Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.88884287C>A | CA122625423 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+41G>T n.347-1288G>T c.-143+3215G>T (n.-143+3215G>T) c.-143+202G>T (n.-143+202G>T) n.371+3215G>T c.-140+3215G>T (n.-140+3215G>T) n.156+802C>A | dbSNP |
5 | g.88884288T>A | CA122625424 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+40A>T n.347-1289A>T c.-143+3214A>T (n.-143+3214A>T) c.-143+201A>T (n.-143+201A>T) n.371+3214A>T c.-140+3214A>T (n.-140+3214A>T) n.156+803T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884290C>G | CA1078576900 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+38G>C n.347-1291G>C c.-143+3212G>C (n.-143+3212G>C) c.-143+199G>C (n.-143+199G>C) n.371+3212G>C c.-140+3212G>C (n.-140+3212G>C) n.156+805C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884291T>C | CA122625425 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+37A>G n.347-1292A>G c.-143+3211A>G (n.-143+3211A>G) c.-143+198A>G (n.-143+198A>G) n.371+3211A>G c.-140+3211A>G (n.-140+3211A>G) n.156+806T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884292C>A | CA2674546076 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+36G>T n.347-1293G>T c.-143+3210G>T (n.-143+3210G>T) c.-143+197G>T (n.-143+197G>T) n.371+3210G>T c.-140+3210G>T (n.-140+3210G>T) n.156+807C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884292C>G | CA122625426 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+36G>C n.347-1293G>C c.-143+3210G>C (n.-143+3210G>C) c.-143+197G>C (n.-143+197G>C) n.371+3210G>C c.-140+3210G>C (n.-140+3210G>C) n.156+807C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884292C>T | CA815216272 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+36G>A n.347-1293G>A c.-143+3210G>A (n.-143+3210G>A) c.-143+197G>A (n.-143+197G>A) n.371+3210G>A c.-140+3210G>A (n.-140+3210G>A) n.156+807C>T | dbSNP |
5 | g.88884294C>A | CA2674546077 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+34G>T n.347-1295G>T c.-143+3208G>T (n.-143+3208G>T) c.-143+195G>T (n.-143+195G>T) n.371+3208G>T c.-140+3208G>T (n.-140+3208G>T) n.156+809C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884295T>C | CA2674546078 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+33A>G n.347-1296A>G c.-143+3207A>G (n.-143+3207A>G) c.-143+194A>G (n.-143+194A>G) n.371+3207A>G c.-140+3207A>G (n.-140+3207A>G) n.156+810T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884296T>A | CA2674546079 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+32A>T n.347-1297A>T c.-143+3206A>T (n.-143+3206A>T) c.-143+193A>T (n.-143+193A>T) n.371+3206A>T c.-140+3206A>T (n.-140+3206A>T) n.156+811T>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884297C>A | CA2674546081 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+31G>T n.347-1298G>T c.-143+3205G>T (n.-143+3205G>T) c.-143+192G>T (n.-143+192G>T) n.371+3205G>T c.-140+3205G>T (n.-140+3205G>T) n.156+812C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884299_88884301del | CA2674546080 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+29_60+31del n.347-1300_347-1298del c.-143+3203_-143+3205del (n.-143+3203_-143+3205del) c.-143+190_-143+192del (n.-143+190_-143+192del) n.371+3203_371+3205del c.-140+3203_-140+3205del (n.-140+3203_-140+3205del) n.156+814_156+816del | gnomAD v4 |
5 | g.88884299A>G | CA1078576907 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+29T>C n.347-1300T>C c.-143+3203T>C (n.-143+3203T>C) c.-143+190T>C (n.-143+190T>C) n.371+3203T>C c.-140+3203T>C (n.-140+3203T>C) n.156+814A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884301C>A | CA2674546082 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+27G>T n.347-1302G>T c.-143+3201G>T (n.-143+3201G>T) c.-143+188G>T (n.-143+188G>T) n.371+3201G>T c.-140+3201G>T (n.-140+3201G>T) n.156+816C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884301C>T | CA2674546083 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+27G>A n.347-1302G>A c.-143+3201G>A (n.-143+3201G>A) c.-143+188G>A (n.-143+188G>A) n.371+3201G>A c.-140+3201G>A (n.-140+3201G>A) n.156+816C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884302G>A | CA2674546084 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+26C>T n.347-1303C>T c.-143+3200C>T (n.-143+3200C>T) c.-143+187C>T (n.-143+187C>T) n.371+3200C>T c.-140+3200C>T (n.-140+3200C>T) n.156+817G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884302G>T | CA122625427 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+26C>A n.347-1303C>A c.-143+3200C>A (n.-143+3200C>A) c.-143+187C>A (n.-143+187C>A) n.371+3200C>A c.-140+3200C>A (n.-140+3200C>A) n.156+817G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884304T>C | CA2674546085 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+24A>G n.347-1305A>G c.-143+3198A>G (n.-143+3198A>G) c.-143+185A>G (n.-143+185A>G) n.371+3198A>G c.-140+3198A>G (n.-140+3198A>G) n.156+819T>C | gnomAD v4 |
5 | g.88884305del | CA2674546086 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+23del n.347-1306del c.-143+3197del (n.-143+3197del) c.-143+184del (n.-143+184del) n.371+3197del c.-140+3197del (n.-140+3197del) n.156+820del | gnomAD v4 |
5 | g.88884305C>T | CA2674546087 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+23G>A n.347-1306G>A c.-143+3197G>A (n.-143+3197G>A) c.-143+184G>A (n.-143+184G>A) n.371+3197G>A c.-140+3197G>A (n.-140+3197G>A) n.156+820C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884306G>C | CA1078576909 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+22C>G n.347-1307C>G c.-143+3196C>G (n.-143+3196C>G) c.-143+183C>G (n.-143+183C>G) n.371+3196C>G c.-140+3196C>G (n.-140+3196C>G) n.156+821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884306G>T | CA815216274 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+22C>A n.347-1307C>A c.-143+3196C>A (n.-143+3196C>A) c.-143+183C>A (n.-143+183C>A) n.371+3196C>A c.-140+3196C>A (n.-140+3196C>A) n.156+821G>T | dbSNP |
5 | g.88884307G>A | CA2674546088 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+21C>T n.347-1308C>T c.-143+3195C>T (n.-143+3195C>T) c.-143+182C>T (n.-143+182C>T) n.371+3195C>T c.-140+3195C>T (n.-140+3195C>T) n.156+822G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884307G>C | CA1078576912 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+21C>G n.347-1308C>G c.-143+3195C>G (n.-143+3195C>G) c.-143+182C>G (n.-143+182C>G) n.371+3195C>G c.-140+3195C>G (n.-140+3195C>G) n.156+822G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884307G>T | CA561151742 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+21C>A n.347-1308C>A c.-143+3195C>A (n.-143+3195C>A) c.-143+182C>A (n.-143+182C>A) n.371+3195C>A c.-140+3195C>A (n.-140+3195C>A) n.156+822G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884309G>T | CA2674546089 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+19C>A n.347-1310C>A c.-143+3193C>A (n.-143+3193C>A) c.-143+180C>A (n.-143+180C>A) n.371+3193C>A c.-140+3193C>A (n.-140+3193C>A) n.156+824G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884310C>G | CA2709502533 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+18G>C n.347-1311G>C c.-143+3192G>C (n.-143+3192G>C) c.-143+179G>C (n.-143+179G>C) n.371+3192G>C c.-140+3192G>C (n.-140+3192G>C) n.156+825C>G | dbSNP |
5 | g.88884310C>T | CA2674546090 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+18G>A n.347-1311G>A c.-143+3192G>A (n.-143+3192G>A) c.-143+179G>A (n.-143+179G>A) n.371+3192G>A c.-140+3192G>A (n.-140+3192G>A) n.156+825C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884311G>A | CA2674546091 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+17C>T n.347-1312C>T c.-143+3191C>T (n.-143+3191C>T) c.-143+178C>T (n.-143+178C>T) n.371+3191C>T c.-140+3191C>T (n.-140+3191C>T) n.156+826G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884311G>T | CA2674546092 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+17C>A n.347-1312C>A c.-143+3191C>A (n.-143+3191C>A) c.-143+178C>A (n.-143+178C>A) n.371+3191C>A c.-140+3191C>A (n.-140+3191C>A) n.156+826G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884312C>G | CA2767372318 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+16G>C n.347-1313G>C c.-143+3190G>C (n.-143+3190G>C) c.-143+177G>C (n.-143+177G>C) n.371+3190G>C c.-140+3190G>C (n.-140+3190G>C) n.156+827C>G | |
5 | g.88884312C>T | CA122625428 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+16G>A n.347-1313G>A c.-143+3190G>A (n.-143+3190G>A) c.-143+177G>A (n.-143+177G>A) n.371+3190G>A c.-140+3190G>A (n.-140+3190G>A) n.156+827C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884313T>C | CA1078576913 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+15A>G n.347-1314A>G c.-143+3189A>G (n.-143+3189A>G) c.-143+176A>G (n.-143+176A>G) n.371+3189A>G c.-140+3189A>G (n.-140+3189A>G) n.156+828T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884314C>A | CA122625429 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+14G>T n.347-1315G>T c.-143+3188G>T (n.-143+3188G>T) c.-143+175G>T (n.-143+175G>T) n.371+3188G>T c.-140+3188G>T (n.-140+3188G>T) n.156+829C>A | dbSNP |
5 | g.88884314C>G | CA1078576916 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+14G>C n.347-1315G>C c.-143+3188G>C (n.-143+3188G>C) c.-143+175G>C (n.-143+175G>C) n.371+3188G>C c.-140+3188G>C (n.-140+3188G>C) n.156+829C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884314C>T | CA2674546093 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+14G>A n.347-1315G>A c.-143+3188G>A (n.-143+3188G>A) c.-143+175G>A (n.-143+175G>A) n.371+3188G>A c.-140+3188G>A (n.-140+3188G>A) n.156+829C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884318_88884325del | CA1078576929 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+6_60+13del n.347-1323_347-1316del c.-143+3180_-143+3187del (n.-143+3180_-143+3187del) c.-143+167_-143+174del (n.-143+167_-143+174del) n.371+3180_371+3187del c.-140+3180_-140+3187del (n.-140+3180_-140+3187del) n.156+833_156+840del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884316T>C | CA815216281 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+12A>G n.347-1317A>G c.-143+3186A>G (n.-143+3186A>G) c.-143+173A>G (n.-143+173A>G) n.371+3186A>G c.-140+3186A>G (n.-140+3186A>G) n.156+831T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884317C>T | CA2709502538 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+11G>A n.347-1318G>A c.-143+3185G>A (n.-143+3185G>A) c.-143+172G>A (n.-143+172G>A) n.371+3185G>A c.-140+3185G>A (n.-140+3185G>A) n.156+832C>T | dbSNP |
5 | g.88884318C>G | CA2709368990 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+10G>C n.347-1319G>C c.-143+3184G>C (n.-143+3184G>C) c.-143+171G>C (n.-143+171G>C) n.371+3184G>C c.-140+3184G>C (n.-140+3184G>C) n.156+833C>G | dbSNP |
5 | g.88884318C>T | CA122625430 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+10G>A n.347-1319G>A c.-143+3184G>A (n.-143+3184G>A) c.-143+171G>A (n.-143+171G>A) n.371+3184G>A c.-140+3184G>A (n.-140+3184G>A) n.156+833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884319G>A | CA2709406032 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+9C>T n.347-1320C>T c.-143+3183C>T (n.-143+3183C>T) c.-143+170C>T (n.-143+170C>T) n.371+3183C>T c.-140+3183C>T (n.-140+3183C>T) n.156+834G>A | dbSNP |
5 | g.88884319G>T | CA561151744 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+9C>A n.347-1320C>A c.-143+3183C>A (n.-143+3183C>A) c.-143+170C>A (n.-143+170C>A) n.371+3183C>A c.-140+3183C>A (n.-140+3183C>A) n.156+834G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884321T>C | CA2709502543 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+7A>G n.347-1322A>G c.-143+3181A>G (n.-143+3181A>G) c.-143+168A>G (n.-143+168A>G) n.371+3181A>G c.-140+3181A>G (n.-140+3181A>G) n.156+836T>C | dbSNP |
5 | g.88884324_88884327del | CA2537683511 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+3_60+6del n.347-1326_347-1323del c.-143+3177_-143+3180del (n.-143+3177_-143+3180del) c.-143+164_-143+167del (n.-143+164_-143+167del) n.371+3177_371+3180del c.-140+3177_-140+3180del (n.-140+3177_-140+3180del) n.156+839_156+842del | |
5 | g.88884323C>A | CA2674546095 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+5G>T n.347-1324G>T c.-143+3179G>T (n.-143+3179G>T) c.-143+166G>T (n.-143+166G>T) n.371+3179G>T c.-140+3179G>T (n.-140+3179G>T) n.156+838C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884323C>T | CA2674546094 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+5G>A n.347-1324G>A c.-143+3179G>A (n.-143+3179G>A) c.-143+166G>A (n.-143+166G>A) n.371+3179G>A c.-140+3179G>A (n.-140+3179G>A) n.156+838C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884325C>G | CA122625431 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+3G>C n.347-1326G>C c.-143+3177G>C (n.-143+3177G>C) c.-143+164G>C (n.-143+164G>C) n.371+3177G>C c.-140+3177G>C (n.-140+3177G>C) n.156+840C>G | dbSNP |
5 | g.88884326_88884327del | CA2497462552 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+2_60+3del n.347-1327_347-1326del c.-143+3176_-143+3177del (n.-143+3176_-143+3177del) c.-143+163_-143+164del (n.-143+163_-143+164del) n.371+3176_371+3177del c.-140+3176_-140+3177del (n.-140+3176_-140+3177del) n.156+841_156+842del | dbSNP |
5 | g.88884326_88884327insAA | CA2497462553 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+2_60+3insTT n.347-1327_347-1326insTT c.-143+3176_-143+3177insTT (n.-143+3176_-143+3177insTT) c.-143+163_-143+164insTT (n.-143+163_-143+164insTT) n.371+3176_371+3177insTT c.-140+3176_-140+3177insTT (n.-140+3176_-140+3177insTT) n.156+841_156+842insAA | dbSNP |
5 | g.88884326dup | CA815216284 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+2dup n.347-1327dup c.-143+3176dup (n.-143+3176dup) c.-143+163dup (n.-143+163dup) n.371+3176dup c.-140+3176dup (n.-140+3176dup) n.156+841dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884327C>A | CA122625432 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+1G>T n.347-1328G>T c.-143+3175G>T (n.-143+3175G>T) c.-143+162G>T (n.-143+162G>T) n.371+3175G>T c.-140+3175G>T (n.-140+3175G>T) n.156+842C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.88884327C>G | CA122625433 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+1G>C n.347-1328G>C c.-143+3175G>C (n.-143+3175G>C) c.-143+162G>C (n.-143+162G>C) n.371+3175G>C c.-140+3175G>C (n.-140+3175G>C) n.156+842C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884327C>T | CA2674546096 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60+1G>A n.347-1328G>A c.-143+3175G>A (n.-143+3175G>A) c.-143+162G>A (n.-143+162G>A) n.371+3175G>A c.-140+3175G>A (n.-140+3175G>A) n.156+842C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884328G>A | CA2674546097 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.60C>T n.347-1329C>T c.-143+3174C>T (n.-143+3174C>T) c.-143+161C>T (n.-143+161C>T) n.371+3174C>T c.-140+3174C>T (n.-140+3174C>T) n.156+843G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884329C>A | CA2674546098 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.59G>T n.347-1330G>T c.-143+3173G>T (n.-143+3173G>T) c.-143+160G>T (n.-143+160G>T) n.371+3173G>T c.-140+3173G>T (n.-140+3173G>T) n.156+844C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884329C>T | CA2709502549 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.59G>A n.347-1330G>A c.-143+3173G>A (n.-143+3173G>A) c.-143+160G>A (n.-143+160G>A) n.371+3173G>A c.-140+3173G>A (n.-140+3173G>A) n.156+844C>T | dbSNP |
5 | g.88884330G>A | CA815216291 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.58C>T n.347-1331C>T c.-143+3172C>T (n.-143+3172C>T) c.-143+159C>T (n.-143+159C>T) n.371+3172C>T c.-140+3172C>T (n.-140+3172C>T) n.156+845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884332A>G | CA2674546100 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.56T>C n.347-1333T>C c.-143+3170T>C (n.-143+3170T>C) c.-143+157T>C (n.-143+157T>C) n.371+3170T>C c.-140+3170T>C (n.-140+3170T>C) n.156+847A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884336del | CA2674546099 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.56del n.347-1333del c.-143+3170del (n.-143+3170del) c.-143+157del (n.-143+157del) n.371+3170del c.-140+3170del (n.-140+3170del) n.156+851del | gnomAD v4 |
5 | g.88884337C>A | CA2674546101 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.51G>T n.347-1338G>T c.-143+3165G>T (n.-143+3165G>T) c.-143+152G>T (n.-143+152G>T) n.371+3165G>T c.-140+3165G>T (n.-140+3165G>T) n.156+852C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884337C>G | CA1078576937 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.51G>C n.347-1338G>C c.-143+3165G>C (n.-143+3165G>C) c.-143+152G>C (n.-143+152G>C) n.371+3165G>C c.-140+3165G>C (n.-140+3165G>C) n.156+852C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884338C>A | CA2674546102 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.50G>T n.347-1339G>T c.-143+3164G>T (n.-143+3164G>T) c.-143+151G>T (n.-143+151G>T) n.371+3164G>T c.-140+3164G>T (n.-140+3164G>T) n.156+853C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884340C>A | CA2674546103 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.48G>T n.347-1341G>T c.-143+3162G>T (n.-143+3162G>T) c.-143+149G>T (n.-143+149G>T) n.371+3162G>T c.-140+3162G>T (n.-140+3162G>T) n.156+855C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884340C>T | CA2674546104 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.48G>A n.347-1341G>A c.-143+3162G>A (n.-143+3162G>A) c.-143+149G>A (n.-143+149G>A) n.371+3162G>A c.-140+3162G>A (n.-140+3162G>A) n.156+855C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884341G>A | CA122625434 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.47C>T n.347-1342C>T c.-143+3161C>T (n.-143+3161C>T) c.-143+148C>T (n.-143+148C>T) n.371+3161C>T c.-140+3161C>T (n.-140+3161C>T) n.156+856G>A | dbSNP |
5 | g.88884341G>C | CA2767372320 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.47C>G n.347-1342C>G c.-143+3161C>G (n.-143+3161C>G) c.-143+148C>G (n.-143+148C>G) n.371+3161C>G c.-140+3161C>G (n.-140+3161C>G) n.156+856G>C | |
5 | g.88884341G>T | CA2767372321 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.47C>A n.347-1342C>A c.-143+3161C>A (n.-143+3161C>A) c.-143+148C>A (n.-143+148C>A) n.371+3161C>A c.-140+3161C>A (n.-140+3161C>A) n.156+856G>T | |
5 | g.88884342G>A | CA2674546105 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.46C>T n.347-1343C>T c.-143+3160C>T (n.-143+3160C>T) c.-143+147C>T (n.-143+147C>T) n.371+3160C>T c.-140+3160C>T (n.-140+3160C>T) n.156+857G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884342G>C | CA1078576938 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.46C>G n.347-1343C>G c.-143+3160C>G (n.-143+3160C>G) c.-143+147C>G (n.-143+147C>G) n.371+3160C>G c.-140+3160C>G (n.-140+3160C>G) n.156+857G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884343T>A | CA561151746 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.45A>T n.347-1344A>T c.-143+3159A>T (n.-143+3159A>T) c.-143+146A>T (n.-143+146A>T) n.371+3159A>T c.-140+3159A>T (n.-140+3159A>T) n.156+858T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884344C>G | CA1078576939 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.44G>C n.347-1345G>C c.-143+3158G>C (n.-143+3158G>C) c.-143+145G>C (n.-143+145G>C) n.371+3158G>C c.-140+3158G>C (n.-140+3158G>C) n.156+859C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884345C>T | CA122625435 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.43G>A n.347-1346G>A c.-143+3157G>A (n.-143+3157G>A) c.-143+144G>A (n.-143+144G>A) n.371+3157G>A c.-140+3157G>A (n.-140+3157G>A) n.156+860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884346A>G | CA2674546106 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.42T>C n.347-1347T>C c.-143+3156T>C (n.-143+3156T>C) c.-143+143T>C (n.-143+143T>C) n.371+3156T>C c.-140+3156T>C (n.-140+3156T>C) n.156+861A>G | gnomAD v4 |
5 | g.88884347G>A | CA2674546107 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.41C>T n.347-1348C>T c.-143+3155C>T (n.-143+3155C>T) c.-143+142C>T (n.-143+142C>T) n.371+3155C>T c.-140+3155C>T (n.-140+3155C>T) n.156+862G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884347G>T | CA2674546108 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.41C>A n.347-1348C>A c.-143+3155C>A (n.-143+3155C>A) c.-143+142C>A (n.-143+142C>A) n.371+3155C>A c.-140+3155C>A (n.-140+3155C>A) n.156+862G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884348G>A | CA2709502556 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.40C>T n.347-1349C>T c.-143+3154C>T (n.-143+3154C>T) c.-143+141C>T (n.-143+141C>T) n.371+3154C>T c.-140+3154C>T (n.-140+3154C>T) n.156+863G>A | dbSNP |
5 | g.88884348G>T | CA2674546109 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.40C>A n.347-1349C>A c.-143+3154C>A (n.-143+3154C>A) c.-143+141C>A (n.-143+141C>A) n.371+3154C>A c.-140+3154C>A (n.-140+3154C>A) n.156+863G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884349A>G | CA2709417137 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.39T>C n.347-1350T>C c.-143+3153T>C (n.-143+3153T>C) c.-143+140T>C (n.-143+140T>C) n.371+3153T>C c.-140+3153T>C (n.-140+3153T>C) n.156+864A>G | dbSNP |
5 | g.88884353C>T | CA1078576941 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.35G>A n.347-1354G>A c.-143+3149G>A (n.-143+3149G>A) c.-143+136G>A (n.-143+136G>A) n.371+3149G>A c.-140+3149G>A (n.-140+3149G>A) n.156+868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884355G>T | CA2674546110 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.33C>A n.347-1356C>A c.-143+3147C>A (n.-143+3147C>A) c.-143+134C>A (n.-143+134C>A) n.371+3147C>A c.-140+3147C>A (n.-140+3147C>A) n.156+870G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884356C>T | CA2674546111 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.160G>A n.32G>A n.347-1357G>A c.-143+3146G>A (n.-143+3146G>A) c.-143+133G>A (n.-143+133G>A) n.371+3146G>A c.-140+3146G>A (n.-140+3146G>A) n.156+871C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884358G>A | CA2674546112 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.158C>T n.30C>T n.347-1359C>T c.-143+3144C>T (n.-143+3144C>T) c.-143+131C>T (n.-143+131C>T) n.371+3144C>T c.-140+3144C>T (n.-140+3144C>T) n.156+873G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884358G>T | CA2674546113 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.158C>A n.30C>A n.347-1359C>A c.-143+3144C>A (n.-143+3144C>A) c.-143+131C>A (n.-143+131C>A) n.371+3144C>A c.-140+3144C>A (n.-140+3144C>A) n.156+873G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884359C>T | CA2674546114 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.157G>A n.29G>A n.347-1360G>A c.-143+3143G>A (n.-143+3143G>A) c.-143+130G>A (n.-143+130G>A) n.371+3143G>A c.-140+3143G>A (n.-140+3143G>A) n.156+874C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884361C>A | CA2674546115 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.155G>T n.27G>T n.347-1362G>T c.-143+3141G>T (n.-143+3141G>T) c.-143+128G>T (n.-143+128G>T) n.371+3141G>T c.-140+3141G>T (n.-140+3141G>T) n.156+876C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884362T>G | CA2709502566 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.154A>C n.26A>C n.347-1363A>C c.-143+3140A>C (n.-143+3140A>C) c.-143+127A>C (n.-143+127A>C) n.371+3140A>C c.-140+3140A>C (n.-140+3140A>C) n.156+877T>G | dbSNP |
5 | g.88884363C>A | CA2674546116 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.153G>T n.25G>T n.347-1364G>T c.-143+3139G>T (n.-143+3139G>T) c.-143+126G>T (n.-143+126G>T) n.371+3139G>T c.-140+3139G>T (n.-140+3139G>T) n.156+878C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884363C>T | CA815216299 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.153G>A n.25G>A n.347-1364G>A c.-143+3139G>A (n.-143+3139G>A) c.-143+126G>A (n.-143+126G>A) n.371+3139G>A c.-140+3139G>A (n.-140+3139G>A) n.156+878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884364G>C | CA2540845873 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.152C>G n.24C>G n.347-1365C>G c.-143+3138C>G (n.-143+3138C>G) c.-143+125C>G (n.-143+125C>G) n.371+3138C>G c.-140+3138C>G (n.-140+3138C>G) n.156+879G>C | |
5 | g.88884366T>C | CA2709502568 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.150A>G n.22A>G n.347-1367A>G c.-143+3136A>G (n.-143+3136A>G) c.-143+123A>G (n.-143+123A>G) n.371+3136A>G c.-140+3136A>G (n.-140+3136A>G) n.156+881T>C | dbSNP |
5 | g.88884368C>T | CA2709502570 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.148G>A n.20G>A n.347-1369G>A c.-143+3134G>A (n.-143+3134G>A) c.-143+121G>A (n.-143+121G>A) n.371+3134G>A c.-140+3134G>A (n.-140+3134G>A) n.156+883C>T | dbSNP |
5 | g.88884369C>A | CA815216307 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.147G>T n.19G>T n.347-1370G>T c.-143+3133G>T (n.-143+3133G>T) c.-143+120G>T (n.-143+120G>T) n.371+3133G>T c.-140+3133G>T (n.-140+3133G>T) n.156+884C>A | dbSNP |
5 | g.88884370A>T | CA1078576942 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.146T>A n.18T>A n.347-1371T>A c.-143+3132T>A (n.-143+3132T>A) c.-143+119T>A (n.-143+119T>A) n.371+3132T>A c.-140+3132T>A (n.-140+3132T>A) n.156+885A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884371G>A | CA2767372322 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.145C>T n.17C>T n.347-1372C>T c.-143+3131C>T (n.-143+3131C>T) c.-143+118C>T (n.-143+118C>T) n.371+3131C>T c.-140+3131C>T (n.-140+3131C>T) n.156+886G>A | |
5 | g.88884372C>A | CA2674546117 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.144G>T n.16G>T n.347-1373G>T c.-143+3130G>T (n.-143+3130G>T) c.-143+117G>T (n.-143+117G>T) n.371+3130G>T c.-140+3130G>T (n.-140+3130G>T) n.156+887C>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884372C>T | CA122625436 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.144G>A n.16G>A n.347-1373G>A c.-143+3130G>A (n.-143+3130G>A) c.-143+117G>A (n.-143+117G>A) n.371+3130G>A c.-140+3130G>A (n.-140+3130G>A) n.156+887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884374T>A | CA815216313 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.142A>T n.14A>T n.347-1375A>T c.-143+3128A>T (n.-143+3128A>T) c.-143+115A>T (n.-143+115A>T) n.371+3128A>T c.-140+3128A>T (n.-140+3128A>T) n.156+889T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884375G>A | CA2674546118 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.141C>T n.13C>T n.347-1376C>T c.-143+3127C>T (n.-143+3127C>T) c.-143+114C>T (n.-143+114C>T) n.371+3127C>T c.-140+3127C>T (n.-140+3127C>T) n.156+890G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884375G>C | CA561151747 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.141C>G n.13C>G n.347-1376C>G c.-143+3127C>G (n.-143+3127C>G) c.-143+114C>G (n.-143+114C>G) n.371+3127C>G c.-140+3127C>G (n.-140+3127C>G) n.156+890G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884376C>A | CA561151749 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.140G>T n.12G>T n.347-1377G>T c.-143+3126G>T (n.-143+3126G>T) c.-143+113G>T (n.-143+113G>T) n.371+3126G>T c.-140+3126G>T (n.-140+3126G>T) n.156+891C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884377T>G | CA122625437 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.139A>C n.11A>C n.347-1378A>C c.-143+3125A>C (n.-143+3125A>C) c.-143+112A>C (n.-143+112A>C) n.371+3125A>C c.-140+3125A>C (n.-140+3125A>C) n.156+892T>G | dbSNP |
5 | g.88884380del | CA2674546119 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.139del n.11del n.347-1378del c.-143+3125del (n.-143+3125del) c.-143+112del (n.-143+112del) n.371+3125del c.-140+3125del (n.-140+3125del) n.156+895del | gnomAD v4 |
5 | g.88884378T>C | CA2674546120 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.138A>G n.10A>G n.347-1379A>G c.-143+3124A>G (n.-143+3124A>G) c.-143+111A>G (n.-143+111A>G) n.371+3124A>G c.-140+3124A>G (n.-140+3124A>G) n.156+893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.88884379T>C | CA11936393 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.137A>G n.9A>G n.347-1380A>G c.-143+3123A>G (n.-143+3123A>G) c.-143+110A>G (n.-143+110A>G) n.371+3123A>G c.-140+3123A>G (n.-140+3123A>G) n.156+894T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884381C>T | CA815216325 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.135G>A n.7G>A n.347-1382G>A c.-143+3121G>A (n.-143+3121G>A) c.-143+108G>A (n.-143+108G>A) n.371+3121G>A c.-140+3121G>A (n.-140+3121G>A) n.156+896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.88884383del | CA2674546121 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.133del n.5del n.347-1384del c.-143+3119del (n.-143+3119del) c.-143+106del (n.-143+106del) n.371+3119del c.-140+3119del (n.-140+3119del) n.156+898del | gnomAD v4 |
5 | g.88884384del | CA2674546122 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.132del n.4del n.347-1385del c.-143+3118del (n.-143+3118del) c.-143+105del (n.-143+105del) n.371+3118del c.-140+3118del (n.-140+3118del) n.156+899del | gnomAD v4 |
5 | g.88884384G>A | CA2674546123 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.132C>T n.4C>T n.347-1385C>T c.-143+3118C>T (n.-143+3118C>T) c.-143+105C>T (n.-143+105C>T) n.371+3118C>T c.-140+3118C>T (n.-140+3118C>T) n.156+899G>A | gnomAD v4 |
5 | g.88884384G>T | CA2674546124 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.132C>A n.4C>A n.347-1385C>A c.-143+3118C>A (n.-143+3118C>A) c.-143+105C>A (n.-143+105C>A) n.371+3118C>A c.-140+3118C>A (n.-140+3118C>A) n.156+899G>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884385C>A | CA2767372324 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.131G>T n.3G>T n.347-1386G>T c.-143+3117G>T (n.-143+3117G>T) c.-143+104G>T (n.-143+104G>T) n.371+3117G>T c.-140+3117G>T (n.-140+3117G>T) n.156+900C>A | |
5 | g.88884385C>T | CA2674546125 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.131G>A n.3G>A n.347-1386G>A c.-143+3117G>A (n.-143+3117G>A) c.-143+104G>A (n.-143+104G>A) n.371+3117G>A c.-140+3117G>A (n.-140+3117G>A) n.156+900C>T | gnomAD v4 |
5 | g.88884386A>G | CA815216326 | MEF2C,MEF2C-AS1 | n.130T>C n.2T>C n.347-1387T>C c.-143+3116T>C (n.-143+3116T>C) c.-143+103T>C (n.-143+103T>C) n.371+3116T>C c.-140+3116T>C (n.-140+3116T>C) n.156+901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |