Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8887116G>ACA143690PIK3R5c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.155C>T
n.2010C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887116G>CCA398056045PIK3R5c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.155C>G
n.2010C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
17g.8887116G=CA2246524443PIK3R5c.1885C= (p.Pro629=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.155C=
n.2010C=
c.727C= (p.Pro243=)
c.847C= (p.Pro283=)
17g.8887116G>TCA398056046PIK3R5c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.155C>A
n.2010C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
17g.8887117C>ACA497798112PIK3R5c.1884G>T (p.Leu628=)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.154G>T
n.2009G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
c.846G>T (p.Leu282=)
 gnomAD v4
17g.8887117C=CA2246524444PIK3R5c.1884G= (p.Leu628=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.154G=
n.2009G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.846G= (p.Leu282=)
17g.8887117C>GCA497798113PIK3R5c.1884G>C (p.Leu628=)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.154G>C
n.2009G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
c.846G>C (p.Leu282=)
17g.8887117C>TCA497798114PIK3R5c.1884G>A (p.Leu628=)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.154G>A
n.2009G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.846G>A (p.Leu282=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887118A=CA2246524445PIK3R5c.1883T= (p.Leu628=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
n.153T=
n.2008T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.845T= (p.Leu282=)
17g.8887118A>CCA398056047PIK3R5c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.153T>G
n.2008T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
17g.8887118A>GCA398056049PIK3R5c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.153T>C
n.2008T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
 dbSNP
17g.8887118A>TCA398056048PIK3R5c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.153T>A
n.2008T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
17g.8887119G>ACA497798115PIK3R5c.1882C>T (p.Leu628=)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.152C>T
n.2007C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
c.844C>T (p.Leu282=)
17g.8887119G>CCA398056050PIK3R5c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.152C>G
n.2007C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
17g.8887119G>TCA398056051PIK3R5c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.152C>A
n.2007C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
17g.8887120G>ACA8380425PIK3R5c.1881C>T (p.His627=)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.151C>T
n.2006C>T
c.723C>T (p.His241=)
c.843C>T (p.His281=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887120G>CCA398056052PIK3R5c.1881C>G (p.His627Gln)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.151C>G
n.2006C>G
c.723C>G (p.His241Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887120G=CA2246524446PIK3R5c.1881C= (p.His627=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.151C=
n.2006C=
c.723C= (p.His241=)
c.843C= (p.His281=)
17g.8887120G>TCA398056053PIK3R5c.1881C>A (p.His627Gln)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.151C>A
n.2006C>A
c.723C>A (p.His241Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
 gnomAD v4
17g.8887121T>ACA398056054PIK3R5c.1880A>T (p.His627Leu)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.150A>T
n.2005A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
17g.8887121T>CCA398056056PIK3R5c.1880A>G (p.His627Arg)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.150A>G
n.2005A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
 gnomAD v4
17g.8887121T>GCA398056055PIK3R5c.1880A>C (p.His627Pro)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.150A>C
n.2005A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
17g.8887122G>ACA8380426PIK3R5c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.149C>T
n.2004C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887122G>CCA398056057PIK3R5c.1879C>G (p.His627Asp)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.149C>G
n.2004C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
17g.8887122G=CA2246524447PIK3R5c.1879C= (p.His627=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.149C=
n.2004C=
c.721C= (p.His241=)
c.841C= (p.His281=)
17g.8887122G>TCA398056058PIK3R5c.1879C>A (p.His627Asn)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.149C>A
n.2004C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
17g.8887123C>ACA398056059PIK3R5c.1878G>T (p.Met626Ile)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.148G>T
n.2003G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
17g.8887123C>GCA398056060PIK3R5c.1878G>C (p.Met626Ile)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.148G>C
n.2003G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
17g.8887123C>TCA398056061PIK3R5c.1878G>A (p.Met626Ile)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.148G>A
n.2003G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
17g.8887124A>CCA398056062PIK3R5c.1877T>G (p.Met626Arg)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.147T>G
n.2002T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
17g.8887124A>GCA398056063PIK3R5c.1877T>C (p.Met626Thr)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.147T>C
n.2002T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
17g.8887124A>TCA398056064PIK3R5c.1877T>A (p.Met626Lys)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.147T>A
n.2002T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
17g.8887125T>ACA398056065PIK3R5c.1876A>T (p.Met626Leu)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.146A>T
n.2001A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
17g.8887125T>CCA398056066PIK3R5c.1876A>G (p.Met626Val)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.146A>G
n.2001A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.8887125T>GCA398056067PIK3R5c.1876A>C (p.Met626Leu)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.146A>C
n.2001A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
17g.8887125T=CA2246524448PIK3R5c.1876A= (p.Met626=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
n.146A=
n.2001A=
c.718A= (p.Met240=)
c.838A= (p.Met280=)
17g.8887126G>ACA497798118PIK3R5c.1875C>T (p.Leu625=)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.145C>T
n.2000C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.837C>T (p.Leu279=)
17g.8887126G>CCA497798119PIK3R5c.1875C>G (p.Leu625=)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.145C>G
n.2000C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.837C>G (p.Leu279=)
17g.8887126G>TCA497798120PIK3R5c.1875C>A (p.Leu625=)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.145C>A
n.2000C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.837C>A (p.Leu279=)
17g.8887127A=CA2246524449PIK3R5c.1874T= (p.Leu625=)
c.*1063T= (n.*1063T=)
n.144T=
n.1999T=
c.716T= (p.Leu239=)
c.836T= (p.Leu279=)
17g.8887127A>CCA398056068PIK3R5c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.144T>G
n.1999T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
17g.8887127A>GCA398056069PIK3R5c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.144T>C
n.1999T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
 COSMIC
17g.8887127A>TCA287603158PIK3R5c.1874T>A (p.Leu625His)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.144T>A
n.1999T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.836T>A (p.Leu279His)
 dbSNP
17g.8887128G>ACA398056070PIK3R5c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.143C>T
n.1998C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
 gnomAD v4
17g.8887128G>CCA398056071PIK3R5c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.143C>G
n.1998C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
17g.8887128G=CA2246524450PIK3R5c.1873C= (p.Leu625=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.143C=
n.1998C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.835C= (p.Leu279=)
17g.8887128G>TCA398056072PIK3R5c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.143C>A
n.1998C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.8887129G>ACA497798121PIK3R5c.1872C>T (p.Gly624=)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.142C>T
n.1997C>T
c.714C>T (p.Gly238=)
c.834C>T (p.Gly278=)
17g.8887129G>CCA497798122PIK3R5c.1872C>G (p.Gly624=)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.142C>G
n.1997C>G
c.714C>G (p.Gly238=)
c.834C>G (p.Gly278=)
17g.8887129G>TCA497798123PIK3R5c.1872C>A (p.Gly624=)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.142C>A
n.1997C>A
c.714C>A (p.Gly238=)
c.834C>A (p.Gly278=)
17g.8887130C>ACA398056073PIK3R5c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.141G>T
n.1996G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
17g.8887130C>GCA398056074PIK3R5c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.141G>C
n.1996G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
17g.8887130C>TCA398056075PIK3R5c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.141G>A
n.1996G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
17g.8887131C>ACA398056076PIK3R5c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.140G>T
n.1995G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
 gnomAD v4
17g.8887131C>GCA398056077PIK3R5c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.140G>C
n.1995G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
17g.8887131C>TCA398056078PIK3R5c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.140G>A
n.1995G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
17g.8887132C>ACA497798125PIK3R5c.1869G>T (p.Leu623=)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.139G>T
n.1994G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.831G>T (p.Leu277=)
17g.8887132C=CA2246524451PIK3R5c.1869G= (p.Leu623=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.139G=
n.1994G=
c.711G= (p.Leu237=)
c.831G= (p.Leu277=)
17g.8887132C>GCA497798127PIK3R5c.1869G>C (p.Leu623=)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.139G>C
n.1994G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.831G>C (p.Leu277=)
17g.8887132C>TCA497798126PIK3R5c.1869G>A (p.Leu623=)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.139G>A
n.1994G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.831G>A (p.Leu277=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.8887133A=CA2246524452PIK3R5c.1868T= (p.Leu623=)
c.*1057T= (n.*1057T=)
n.138T=
n.1993T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.830T= (p.Leu277=)
17g.8887133A>CCA398056079PIK3R5c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.138T>G
n.1993T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
 dbSNP
17g.8887133A>GCA398056080PIK3R5c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.138T>C
n.1993T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
17g.8887133A>TCA398056081PIK3R5c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.138T>A
n.1993T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
17g.8887134G>ACA8380427PIK3R5c.1867C>T (p.Leu623=)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.137C>T
n.1992C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.829C>T (p.Leu277=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887134G>CCA398056083PIK3R5c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.137C>G
n.1992C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
17g.8887134G=CA2246524453PIK3R5c.1867C= (p.Leu623=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.137C=
n.1992C=
c.709C= (p.Leu237=)
c.829C= (p.Leu277=)
17g.8887134G>TCA398056082PIK3R5c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.137C>A
n.1992C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
 gnomAD v4
17g.8887135T>ACA497798128PIK3R5c.1866A>T (p.Val622=)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.136A>T
n.1991A>T
c.708A>T (p.Val236=)
c.828A>T (p.Val276=)
 gnomAD v4
17g.8887135T>CCA8380428PIK3R5c.1866A>G (p.Val622=)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.136A>G
n.1991A>G
c.708A>G (p.Val236=)
c.828A>G (p.Val276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887135T>GCA497798129PIK3R5c.1866A>C (p.Val622=)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.136A>C
n.1991A>C
c.708A>C (p.Val236=)
c.828A>C (p.Val276=)
17g.8887135T=CA2246524454PIK3R5c.1866A= (p.Val622=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
n.136A=
n.1991A=
c.708A= (p.Val236=)
c.828A= (p.Val276=)
17g.8887136A>CCA398056084PIK3R5c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.135T>G
n.1990T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
17g.8887136A>GCA398056085PIK3R5c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.135T>C
n.1990T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
17g.8887136A>TCA398056086PIK3R5c.1865T>A (p.Val622Glu)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.135T>A
n.1990T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
17g.8887137C>ACA398056087PIK3R5c.1864G>T (p.Val622Leu)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.134G>T
n.1989G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
17g.8887137C>GCA398056088PIK3R5c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.134G>C
n.1989G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
17g.8887137C>TCA398056089PIK3R5c.1864G>A (p.Val622Ile)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.134G>A
n.1989G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
17g.8887138A=CA2246524455PIK3R5c.1863T= (p.Asn621=)
c.*1052T= (n.*1052T=)
n.133T=
n.1988T=
c.705T= (p.Asn235=)
c.825T= (p.Asn275=)
17g.8887138A>CCA398056090PIK3R5c.1863T>G (p.Asn621Lys)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.133T>G
n.1988T>G
c.705T>G (p.Asn235Lys)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
17g.8887138A>GCA497798130PIK3R5c.1863T>C (p.Asn621=)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.133T>C
n.1988T>C
c.705T>C (p.Asn235=)
c.825T>C (p.Asn275=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887138A>TCA398056091PIK3R5c.1863T>A (p.Asn621Lys)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.133T>A
n.1988T>A
c.705T>A (p.Asn235Lys)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
17g.8887139T>ACA398056092PIK3R5c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.132A>T
n.1987A>T
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
17g.8887139T>CCA287603164PIK3R5c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.132A>G
n.1987A>G
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
 dbSNP
17g.8887139T>GCA398056093PIK3R5c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.132A>C
n.1987A>C
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
17g.8887139T=CA2246524456PIK3R5c.1862A= (p.Asn621=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
n.132A=
n.1987A=
c.704A= (p.Asn235=)
c.824A= (p.Asn275=)
17g.8887140T>ACA398056096PIK3R5c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.131A>T
n.1986A>T
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
17g.8887140T>CCA398056095PIK3R5c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.131A>G
n.1986A>G
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
 gnomAD v4
17g.8887140T>GCA398056094PIK3R5c.1861A>C (p.Asn621His)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.131A>C
n.1986A>C
c.703A>C (p.Asn235His)
c.823A>C (p.Asn275His)
17g.8887141G>ACA497798131PIK3R5c.1860C>T (p.Arg620=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.130C>T
n.1985C>T
c.702C>T (p.Arg234=)
c.822C>T (p.Arg274=)
 gnomAD v4
17g.8887141G>CCA497798132PIK3R5c.1860C>G (p.Arg620=)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.130C>G
n.1985C>G
c.702C>G (p.Arg234=)
c.822C>G (p.Arg274=)
17g.8887141G>TCA497798133PIK3R5c.1860C>A (p.Arg620=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.130C>A
n.1985C>A
c.702C>A (p.Arg234=)
c.822C>A (p.Arg274=)
17g.8887142C>ACA398056097PIK3R5c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.129G>T
n.1984G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
 gnomAD v4
17g.8887142C=CA2246524457PIK3R5c.1859G= (p.Arg620=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
n.129G=
n.1984G=
c.701G= (p.Arg234=)
c.821G= (p.Arg274=)
17g.8887142C>GCA398056099PIK3R5c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.129G>C
n.1984G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
17g.8887142C>TCA398056098PIK3R5c.1859G>A (p.Arg620His)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.129G>A
n.1984G>A
c.701G>A (p.Arg234His)
c.821G>A (p.Arg274His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887143G>ACA287603169PIK3R5c.1858C>T (p.Arg620Cys)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.128C>T
n.1983C>T
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8887143G>CCA398056101PIK3R5c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.128C>G
n.1983C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
 dbSNP
17g.8887143G=CA2246524458PIK3R5c.1858C= (p.Arg620=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.128C=
n.1983C=
c.700C= (p.Arg234=)
c.820C= (p.Arg274=)
17g.8887143G>TCA398056100PIK3R5c.1858C>A (p.Arg620Ser)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.128C>A
n.1983C>A
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
17g.8887144C>ACA398056102PIK3R5c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.127G>T
n.1982G>T
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
17g.8887144C=CA2246524459PIK3R5c.1857G= (p.Glu619=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.127G=
n.1982G=
c.699G= (p.Glu233=)
c.819G= (p.Glu273=)
17g.8887144C>GCA8380429PIK3R5c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.127G>C
n.1982G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887144C>TCA497798134PIK3R5c.1857G>A (p.Glu619=)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.127G>A
n.1982G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
c.819G>A (p.Glu273=)
17g.8887145T>ACA398056103PIK3R5c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.126A>T
n.1981A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
17g.8887145T>CCA398056104PIK3R5c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.126A>G
n.1981A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
17g.8887145T>GCA398056105PIK3R5c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.126A>C
n.1981A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
17g.8887146C>ACA398056106PIK3R5c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.125G>T
n.1980G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
17g.8887146C=CA2246524460PIK3R5c.1855G= (p.Glu619=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.125G=
n.1980G=
c.697G= (p.Glu233=)
c.817G= (p.Glu273=)
17g.8887146C>GCA398056107PIK3R5c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.125G>C
n.1980G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
17g.8887146C>TCA398056108PIK3R5c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.125G>A
n.1980G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.8887147A>CCA398056109PIK3R5c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.124T>G
n.1979T>G
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
17g.8887147A>GCA497798135PIK3R5c.1854T>C (p.Tyr618=)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.124T>C
n.1979T>C
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.816T>C (p.Tyr272=)
17g.8887147A>TCA398056110PIK3R5c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.124T>A
n.1979T>A
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
17g.8887148T>ACA398056111PIK3R5c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.123A>T
n.1978A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
17g.8887148T>CCA398056112PIK3R5c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.123A>G
n.1978A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
 gnomAD v4
17g.8887148T>GCA398056113PIK3R5c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.123A>C
n.1978A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
17g.8887149A>CCA398056114PIK3R5c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.122T>G
n.1977T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
17g.8887149A>GCA398056116PIK3R5c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.122T>C
n.1977T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
17g.8887149A>TCA398056115PIK3R5c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.122T>A
n.1977T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
17g.8887150C>ACA398056117PIK3R5c.1851G>T (p.Trp617Cys)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.121G>T
n.1976G>T
c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
17g.8887150C>GCA398056118PIK3R5c.1851G>C (p.Trp617Cys)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.121G>C
n.1976G>C
c.693G>C (p.Trp231Cys)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
17g.8887150C>TCA398056119PIK3R5c.1851G>A (p.Trp617Ter)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.121G>A
n.1976G>A
c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
 gnomAD v4
17g.8887151C>ACA398056120PIK3R5c.1850G>T (p.Trp617Leu)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.120G>T
n.1975G>T
c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
 dbSNP
17g.8887151C=CA2246524461PIK3R5c.1850G= (p.Trp617=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
n.120G=
n.1975G=
c.692G= (p.Trp231=)
c.812G= (p.Trp271=)
17g.8887151C>GCA398056121PIK3R5c.1850G>C (p.Trp617Ser)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.120G>C
n.1975G>C
c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
17g.8887151C>TCA398056122PIK3R5c.1850G>A (p.Trp617Ter)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.120G>A
n.1975G>A
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
17g.8887152A>CCA398056123PIK3R5c.1849T>G (p.Trp617Gly)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.119T>G
n.1974T>G
c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.811T>G (p.Trp271Gly)
17g.8887152A>GCA398056124PIK3R5c.1849T>C (p.Trp617Arg)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.119T>C
n.1974T>C
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
17g.8887152A>TCA398056125PIK3R5c.1849T>A (p.Trp617Arg)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.119T>A
n.1974T>A
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
17g.8887153G>ACA497798137PIK3R5c.1848C>T (p.Pro616=)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.118C>T
n.1973C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
c.810C>T (p.Pro270=)
17g.8887153G>CCA497798138PIK3R5c.1848C>G (p.Pro616=)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.118C>G
n.1973C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
c.810C>G (p.Pro270=)
17g.8887153G>TCA497798136PIK3R5c.1848C>A (p.Pro616=)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.118C>A
n.1973C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
c.810C>A (p.Pro270=)
17g.8887154G>ACA398056128PIK3R5c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.117C>T
n.1972C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
17g.8887154G>CCA398056127PIK3R5c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.117C>G
n.1972C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
 gnomAD v4
17g.8887154G>TCA398056126PIK3R5c.1847C>A (p.Pro616His)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.117C>A
n.1972C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
c.809C>A (p.Pro270His)
17g.8887155G>ACA398056129PIK3R5c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.116C>T
n.1971C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
17g.8887155G>CCA398056130PIK3R5c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.116C>G
n.1971C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
17g.8887155G>TCA398056131PIK3R5c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.116C>A
n.1971C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
17g.8887156G>ACA8380430PIK3R5c.1845C>T (p.Asp615=)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.115C>T
n.1970C>T
c.687C>T (p.Asp229=)
c.807C>T (p.Asp269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887156G>CCA398056132PIK3R5c.1845C>G (p.Asp615Glu)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.115C>G
n.1970C>G
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
17g.8887156G=CA2246524462PIK3R5c.1845C= (p.Asp615=)
c.*1034C= (n.*1034C=)
n.115C=
n.1970C=
c.687C= (p.Asp229=)
c.807C= (p.Asp269=)
17g.8887156G>TCA398056133PIK3R5c.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.115C>A
n.1970C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
17g.8887157T>ACA398056134PIK3R5c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.114A>T
n.1969A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
17g.8887157T>CCA398056135PIK3R5c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.114A>G
n.1969A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
17g.8887157T>GCA398056136PIK3R5c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.114A>C
n.1969A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
17g.8887158C>ACA398056137PIK3R5c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.113G>T
n.1968G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
17g.8887158C>GCA398056138PIK3R5c.1843G>C (p.Asp615His)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.113G>C
n.1968G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.805G>C (p.Asp269His)
17g.8887158C>TCA398056139PIK3R5c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.113G>A
n.1968G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
 COSMIC
17g.8887159C>ACA497798139PIK3R5c.1842G>T (p.Leu614=)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.112G>T
n.1967G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.804G>T (p.Leu268=)
17g.8887159C=CA2246524463PIK3R5c.1842G= (p.Leu614=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.112G=
n.1967G=
c.684G= (p.Leu228=)
c.804G= (p.Leu268=)
17g.8887159C>GCA497798140PIK3R5c.1842G>C (p.Leu614=)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.112G>C
n.1967G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.804G>C (p.Leu268=)
17g.8887159C>TCA8380431PIK3R5c.1842G>A (p.Leu614=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.112G>A
n.1967G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.804G>A (p.Leu268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8887160A>CCA398056142PIK3R5c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.111T>G
n.1966T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
17g.8887160A>GCA398056140PIK3R5c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
n.111T>C
n.1966T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
17g.8887160A>TCA398056141PIK3R5c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
n.111T>A
n.1966T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
17g.8887161G>ACA497798141PIK3R5c.1840C>T (p.Leu614=)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.110C>T
n.1965C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.802C>T (p.Leu268=)
17g.8887161G>CCA398056143PIK3R5c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.110C>G
n.1965C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
17g.8887161G>TCA398056144PIK3R5c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.110C>A
n.1965C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
17g.8887162C>ACA398056145PIK3R5c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.109G>T
n.1964G>T
c.681G>T (p.Met227Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
17g.8887162C=CA2246524464PIK3R5c.1839G= (p.Met613=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
n.109G=
n.1964G=
c.681G= (p.Met227=)
c.801G= (p.Met267=)
17g.8887162C>GCA398056146PIK3R5c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.109G>C
n.1964G>C
c.681G>C (p.Met227Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887162C>TCA398056147PIK3R5c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.109G>A
n.1964G>A
c.681G>A (p.Met227Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
17g.8887163A>CCA398056148PIK3R5c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.108T>G
n.1963T>G
c.680T>G (p.Met227Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
17g.8887163A>GCA398056149PIK3R5c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.108T>C
n.1963T>C
c.680T>C (p.Met227Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
17g.8887163A>TCA398056150PIK3R5c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.108T>A
n.1963T>A
c.680T>A (p.Met227Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
17g.8887164T>ACA287603176PIK3R5c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.107A>T
n.1962A>T
c.679A>T (p.Met227Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
 dbSNP
17g.8887164T>CCA398056151PIK3R5c.1837A>G (p.Met613Val)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.107A>G
n.1962A>G
c.679A>G (p.Met227Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
17g.8887164T>GCA398056152PIK3R5c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.107A>C
n.1962A>C
c.679A>C (p.Met227Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
17g.8887164T=CA2246524465PIK3R5c.1837A= (p.Met613=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
n.107A=
n.1962A=
c.679A= (p.Met227=)
c.799A= (p.Met267=)
17g.8887165G>ACA497798142PIK3R5c.1836C>T (p.Gly612=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.106C>T
n.1961C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
c.798C>T (p.Gly266=)
17g.8887165G>CCA497798143PIK3R5c.1836C>G (p.Gly612=)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.106C>G
n.1961C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
c.798C>G (p.Gly266=)
17g.8887165G>TCA497798144PIK3R5c.1836C>A (p.Gly612=)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.106C>A
n.1961C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
c.798C>A (p.Gly266=)
17g.8887166C>ACA398056155PIK3R5c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.105G>T
n.1960G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
17g.8887166C>GCA398056154PIK3R5c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
n.105G>C
n.1960G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
17g.8887166C>TCA398056153PIK3R5c.1835G>A (p.Gly612Asp)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.105G>A
n.1960G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
17g.8887167C>ACA398056156PIK3R5c.1834G>T (p.Gly612Cys)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.104G>T
n.1959G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
 COSMIC
17g.8887167C=CA2246524466PIK3R5c.1834G= (p.Gly612=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.104G=
n.1959G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.796G= (p.Gly266=)
17g.8887167C>GCA398056157PIK3R5c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.104G>C
n.1959G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
17g.8887167C>TCA8380432PIK3R5c.1834G>A (p.Gly612Ser)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.104G>A
n.1959G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887168G>ACA8380433PIK3R5c.1833C>T (p.Leu611=)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.103C>T
n.1958C>T
c.675C>T (p.Leu225=)
c.795C>T (p.Leu265=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887168G>CCA497798146PIK3R5c.1833C>G (p.Leu611=)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.103C>G
n.1958C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
c.795C>G (p.Leu265=)
17g.8887168G=CA2246524467PIK3R5c.1833C= (p.Leu611=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
n.103C=
n.1958C=
c.675C= (p.Leu225=)
c.795C= (p.Leu265=)
17g.8887168G>TCA497798147PIK3R5c.1833C>A (p.Leu611=)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.103C>A
n.1958C>A
c.675C>A (p.Leu225=)
c.795C>A (p.Leu265=)
17g.8887169A=CA2246524468PIK3R5c.1832T= (p.Leu611=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
n.102T=
n.1957T=
c.674T= (p.Leu225=)
c.794T= (p.Leu265=)
17g.8887169A>CCA398056158PIK3R5c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.102T>G
n.1957T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.8887169A>GCA398056159PIK3R5c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.102T>C
n.1957T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
17g.8887169A>TCA398056160PIK3R5c.1832T>A (p.Leu611His)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.102T>A
n.1957T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
c.794T>A (p.Leu265His)
17g.8887170G>ACA398056161PIK3R5c.1831C>T (p.Leu611Phe)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.101C>T
n.1956C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
17g.8887170G>CCA398056162PIK3R5c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.101C>G
n.1956C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
 gnomAD v4
17g.8887170G>TCA398056163PIK3R5c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.101C>A
n.1956C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
17g.8887171G>ACA497798148PIK3R5c.1830C>T (p.Tyr610=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.100C>T
n.1955C>T
c.672C>T (p.Tyr224=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
 gnomAD v4
17g.8887171G>CCA398056164PIK3R5c.1830C>G (p.Tyr610Ter)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.100C>G
n.1955C>G
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
17g.8887171G>TCA398056165PIK3R5c.1830C>A (p.Tyr610Ter)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.100C>A
n.1955C>A
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
17g.8887172T>ACA398056166PIK3R5c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.99A>T
n.1954A>T
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
17g.8887172T>CCA398056167PIK3R5c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.99A>G
n.1954A>G
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
 gnomAD v4
17g.8887172T>GCA398056168PIK3R5c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.99A>C
n.1954A>C
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
17g.8887173A=CA2246524469PIK3R5c.1828T= (p.Tyr610=)
c.*1017T= (n.*1017T=)
n.98T=
n.1953T=
c.670T= (p.Tyr224=)
c.790T= (p.Tyr264=)
17g.8887173A>CCA398056171PIK3R5c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.98T>G
n.1953T>G
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
17g.8887173A>GCA398056169PIK3R5c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.98T>C
n.1953T>C
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
 dbSNP gnomAD v2
17g.8887173A>TCA398056170PIK3R5c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.98T>A
n.1953T>A
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
 COSMIC
17g.8887174G>ACA497798149PIK3R5c.1827C>T (p.His609=)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.97C>T
n.1952C>T
c.669C>T (p.His223=)
c.789C>T (p.His263=)
17g.8887174G>CCA398056172PIK3R5c.1827C>G (p.His609Gln)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.97C>G
n.1952C>G
c.669C>G (p.His223Gln)
c.789C>G (p.His263Gln)
17g.8887174G>TCA398056173PIK3R5c.1827C>A (p.His609Gln)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.97C>A
n.1952C>A
c.669C>A (p.His223Gln)
c.789C>A (p.His263Gln)
17g.8887175T>ACA398056174PIK3R5c.1826A>T (p.His609Leu)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.96A>T
n.1951A>T
c.668A>T (p.His223Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
17g.8887175T>CCA398056175PIK3R5c.1826A>G (p.His609Arg)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.96A>G
n.1951A>G
c.668A>G (p.His223Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887175T>GCA398056176PIK3R5c.1826A>C (p.His609Pro)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.96A>C
n.1951A>C
c.668A>C (p.His223Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
17g.8887175T=CA2246524470PIK3R5c.1826A= (p.His609=)
c.*1015A= (n.*1015A=)
n.96A=
n.1951A=
c.668A= (p.His223=)
c.788A= (p.His263=)
17g.8887176G>ACA398056177PIK3R5c.1825C>T (p.His609Tyr)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.95C>T
n.1950C>T
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
17g.8887176G>CCA398056178PIK3R5c.1825C>G (p.His609Asp)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.95C>G
n.1950C>G
c.667C>G (p.His223Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
17g.8887176G>TCA398056179PIK3R5c.1825C>A (p.His609Asn)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.95C>A
n.1950C>A
c.667C>A (p.His223Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
17g.8887177G>ACA497798150PIK3R5c.1824C>T (p.Ser608=)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.94C>T
n.1949C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.786C>T (p.Ser262=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887177G>CCA497798151PIK3R5c.1824C>G (p.Ser608=)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.94C>G
n.1949C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
c.786C>G (p.Ser262=)
 COSMIC
17g.8887177G=CA2246524471PIK3R5c.1824C= (p.Ser608=)
c.*1013C= (n.*1013C=)
n.94C=
n.1949C=
c.666C= (p.Ser222=)
c.786C= (p.Ser262=)
17g.8887177G>TCA497798152PIK3R5c.1824C>A (p.Ser608=)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.94C>A
n.1949C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
c.786C>A (p.Ser262=)
17g.8887178G>ACA398056180PIK3R5c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.93C>T
n.1948C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
17g.8887178G>CCA398056181PIK3R5c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.93C>G
n.1948C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
17g.8887178G>TCA398056182PIK3R5c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.93C>A
n.1948C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
17g.8887179A>CCA398056185PIK3R5c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.92T>G
n.1947T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
17g.8887179A>GCA398056184PIK3R5c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.92T>C
n.1947T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
17g.8887179A>TCA398056183PIK3R5c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.92T>A
n.1947T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
17g.8887180G>ACA497798153PIK3R5c.1821C>T (p.Ile607=)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.91C>T
n.1946C>T
c.663C>T (p.Ile221=)
c.783C>T (p.Ile261=)
 dbSNP
17g.8887180G>CCA398056186PIK3R5c.1821C>G (p.Ile607Met)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.91C>G
n.1946C>G
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
17g.8887180G=CA2246524472PIK3R5c.1821C= (p.Ile607=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.91C=
n.1946C=
c.663C= (p.Ile221=)
c.783C= (p.Ile261=)
17g.8887180G>TCA497798154PIK3R5c.1821C>A (p.Ile607=)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.91C>A
n.1946C>A
c.663C>A (p.Ile221=)
c.783C>A (p.Ile261=)
 gnomAD v4
17g.8887181A>CCA398056187PIK3R5c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.90T>G
n.1945T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
17g.8887181A>GCA398056188PIK3R5c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.90T>C
n.1945T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
17g.8887181A>TCA398056189PIK3R5c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.90T>A
n.1945T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
17g.8887182T>ACA398056190PIK3R5c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.89A>T
n.1944A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
17g.8887182T>CCA398056191PIK3R5c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.89A>G
n.1944A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
 gnomAD v4
17g.8887182T>GCA398056192PIK3R5c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.89A>C
n.1944A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
17g.8887183G>ACA287603203PIK3R5c.1818C>T (p.Asp606=)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
n.88C>T
n.1943C>T
c.660C>T (p.Asp220=)
c.780C>T (p.Asp260=)
 dbSNP
17g.8887183G>CCA398056193PIK3R5c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
n.88C>G
n.1943C>G
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.780C>G (p.Asp260Glu)
17g.8887183G=CA2246524473PIK3R5c.1818C= (p.Asp606=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
n.88C=
n.1943C=
c.660C= (p.Asp220=)
c.780C= (p.Asp260=)
17g.8887183G>TCA398056194PIK3R5c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.88C>A
n.1943C>A
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.780C>A (p.Asp260Glu)
17g.8887184T>ACA398056195PIK3R5c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.87A>T
n.1942A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
17g.8887184T>CCA398056196PIK3R5c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.87A>G
n.1942A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
17g.8887184T>GCA398056197PIK3R5c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.87A>C
n.1942A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
17g.8887185C>ACA398056199PIK3R5c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.86G>T
n.1941G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
 COSMIC
17g.8887185C>GCA398056200PIK3R5c.1816G>C (p.Asp606His)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.86G>C
n.1941G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
c.778G>C (p.Asp260His)
17g.8887185C>TCA398056198PIK3R5c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.86G>A
n.1941G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
17g.8887186A>CCA398056201PIK3R5c.1815T>G (p.Asn605Lys)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.85T>G
n.1940T>G
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
17g.8887186A>GCA497798155PIK3R5c.1815T>C (p.Asn605=)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.85T>C
n.1940T>C
c.657T>C (p.Asn219=)
c.777T>C (p.Asn259=)
17g.8887186A>TCA398056202PIK3R5c.1815T>A (p.Asn605Lys)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.85T>A
n.1940T>A
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
17g.8887187T>ACA398056203PIK3R5c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.84A>T
n.1939A>T
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
17g.8887187T>CCA398056204PIK3R5c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.84A>G
n.1939A>G
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887187T>GCA398056205PIK3R5c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.84A>C
n.1939A>C
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887187T=CA2246524474PIK3R5c.1814A= (p.Asn605=)
c.*1003A= (n.*1003A=)
n.84A=
n.1939A=
c.656A= (p.Asn219=)
c.776A= (p.Asn259=)
17g.8887188T>ACA398056208PIK3R5c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.83A>T
n.1938A>T
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
17g.8887188T>CCA398056206PIK3R5c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.83A>G
n.1938A>G
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
17g.8887188T>GCA398056207PIK3R5c.1813A>C (p.Asn605His)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.83A>C
n.1938A>C
c.655A>C (p.Asn219His)
c.775A>C (p.Asn259His)
17g.8887189G>ACA497798156PIK3R5c.1812C>T (p.Thr604=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.82C>T
n.1937C>T
c.654C>T (p.Thr218=)
c.774C>T (p.Thr258=)
 gnomAD v4
17g.8887189G>CCA497798157PIK3R5c.1812C>G (p.Thr604=)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.82C>G
n.1937C>G
c.654C>G (p.Thr218=)
c.774C>G (p.Thr258=)
17g.8887189G>TCA497798158PIK3R5c.1812C>A (p.Thr604=)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.82C>A
n.1937C>A
c.654C>A (p.Thr218=)
c.774C>A (p.Thr258=)
 COSMIC
17g.8887190G>ACA398056209PIK3R5c.1811C>T (p.Thr604Ile)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.81C>T
n.1936C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
17g.8887190G>CCA398056210PIK3R5c.1811C>G (p.Thr604Ser)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.81C>G
n.1936C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
17g.8887190G>TCA398056211PIK3R5c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.81C>A
n.1936C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
17g.8887191T>ACA398056212PIK3R5c.1810A>T (p.Thr604Ser)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.80A>T
n.1935A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
17g.8887191T>CCA398056213PIK3R5c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.80A>G
n.1935A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
17g.8887191T>GCA398056214PIK3R5c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.80A>C
n.1935A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
17g.8887192G>ACA497798159PIK3R5c.1809C>T (p.Ser603=)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.79C>T
n.1934C>T
c.651C>T (p.Ser217=)
c.771C>T (p.Ser257=)
17g.8887192G>CCA398056215PIK3R5c.1809C>G (p.Ser603Arg)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.79C>G
n.1934C>G
c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
17g.8887192G>TCA398056216PIK3R5c.1809C>A (p.Ser603Arg)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.79C>A
n.1934C>A
c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
17g.8887193C>ACA398056217PIK3R5c.1808G>T (p.Ser603Ile)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.78G>T
n.1933G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
17g.8887193C>GCA398056219PIK3R5c.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.78G>C
n.1933G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
17g.8887193C>TCA398056218PIK3R5c.1808G>A (p.Ser603Asn)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.78G>A
n.1933G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
17g.8887194T>ACA398056220PIK3R5c.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.77A>T
n.1932A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
17g.8887194T>CCA398056222PIK3R5c.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.77A>G
n.1932A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
17g.8887194T>GCA398056221PIK3R5c.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.77A>C
n.1932A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
17g.8887195C>ACA398056223PIK3R5c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.76G>T
n.1931G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
17g.8887195C=CA2246524475PIK3R5c.1806G= (p.Glu602=)
c.*995G= (n.*995G=)
n.76G=
n.1931G=
c.648G= (p.Glu216=)
c.768G= (p.Glu256=)
17g.8887195C>GCA8380434PIK3R5c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.76G>C
n.1931G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887195C>TCA497798160PIK3R5c.1806G>A (p.Glu602=)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.76G>A
n.1931G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
c.768G>A (p.Glu256=)
 gnomAD v4
17g.8887196T>ACA398056224PIK3R5c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.75A>T
n.1930A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
17g.8887196T>CCA8380435PIK3R5c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.75A>G
n.1930A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887196T>GCA398056225PIK3R5c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.75A>C
n.1930A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
17g.8887196T=CA2246524476PIK3R5c.1805A= (p.Glu602=)
c.*994A= (n.*994A=)
n.75A=
n.1930A=
c.647A= (p.Glu216=)
c.767A= (p.Glu256=)
17g.8887197C>ACA398056226PIK3R5c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.74G>T
n.1929G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
17g.8887197C>GCA398056227PIK3R5c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.74G>C
n.1929G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
17g.8887197C>TCA398056228PIK3R5c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.74G>A
n.1929G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
17g.8887198C>ACA398056229PIK3R5c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.73G>T
n.1928G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
17g.8887198C>GCA398056230PIK3R5c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.*992G>C (n.*992G>C)
n.73G>C
n.1928G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
17g.8887198C>TCA497798161PIK3R5c.1803G>A (p.Glu601=)
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.73G>A
n.1928G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.765G>A (p.Glu255=)
17g.8887199T>ACA398056231PIK3R5c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.72A>T
n.1927A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
17g.8887199T>CCA398056232PIK3R5c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.72A>G
n.1927A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
17g.8887199T>GCA398056233PIK3R5c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.72A>C
n.1927A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
17g.8887200C>ACA398056236PIK3R5c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.71G>T
n.1926G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
17g.8887200C>GCA398056234PIK3R5c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.71G>C
n.1926G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
17g.8887200C>TCA398056235PIK3R5c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.71G>A
n.1926G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
17g.8887201C>ACA398056237PIK3R5c.1800G>T (p.Trp600Cys)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.70G>T
n.1925G>T
c.642G>T (p.Trp214Cys)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
17g.8887201C>GCA398056238PIK3R5c.1800G>C (p.Trp600Cys)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.70G>C
n.1925G>C
c.642G>C (p.Trp214Cys)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
17g.8887201C>TCA398056239PIK3R5c.1800G>A (p.Trp600Ter)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.70G>A
n.1925G>A
c.642G>A (p.Trp214Ter)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
17g.8887202C>ACA398056240PIK3R5c.1799G>T (p.Trp600Leu)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.69G>T
n.1924G>T
c.641G>T (p.Trp214Leu)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
17g.8887202C>GCA398056241PIK3R5c.1799G>C (p.Trp600Ser)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.69G>C
n.1924G>C
c.641G>C (p.Trp214Ser)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
17g.8887202C>TCA398056242PIK3R5c.1799G>A (p.Trp600Ter)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.69G>A
n.1924G>A
c.641G>A (p.Trp214Ter)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
17g.8887203A>CCA398056243PIK3R5c.1798T>G (p.Trp600Gly)
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.68T>G
n.1923T>G
c.640T>G (p.Trp214Gly)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
17g.8887203A>GCA398056244PIK3R5c.1798T>C (p.Trp600Arg)
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.68T>C
n.1923T>C
c.640T>C (p.Trp214Arg)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
17g.8887203A>TCA398056245PIK3R5c.1798T>A (p.Trp600Arg)
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.68T>A
n.1923T>A
c.640T>A (p.Trp214Arg)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
17g.8887203dupCA645580928PIK3R5c.1798dup (p.Trp600LeufsTer7)
c.*987dup (n.*987dup)
n.68dup
n.1923dup
c.640dup (p.Trp214LeufsTer7)
c.760dup (p.Trp254LeufsTer7)
 COSMIC
17g.8887204T>ACA497798163PIK3R5c.1797A>T (p.Pro599=)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.67A>T
n.1922A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
c.759A>T (p.Pro253=)
17g.8887204T>CCA8380436PIK3R5c.1797A>G (p.Pro599=)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.67A>G
n.1922A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
c.759A>G (p.Pro253=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887204T>GCA497798164PIK3R5c.1797A>C (p.Pro599=)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.67A>C
n.1922A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
c.759A>C (p.Pro253=)
17g.8887204T=CA2246524477PIK3R5c.1797A= (p.Pro599=)
c.*986A= (n.*986A=)
n.67A=
n.1922A=
c.639A= (p.Pro213=)
c.759A= (p.Pro253=)
17g.8887204dupCA497798162PIK3R5c.1797dup (p.Trp600MetfsTer7)
c.*986dup (n.*986dup)
n.67dup
n.1922dup
c.639dup (p.Trp214MetfsTer7)
c.759dup (p.Trp254MetfsTer7)
17g.8887205G>ACA398056246PIK3R5c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.66C>T
n.1921C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
17g.8887205G>CCA398056247PIK3R5c.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.66C>G
n.1921C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
17g.8887205G=CA2246524478PIK3R5c.1796C= (p.Pro599=)
c.*985C= (n.*985C=)
n.66C=
n.1921C=
c.638C= (p.Pro213=)
c.758C= (p.Pro253=)
17g.8887205G>TCA8380437PIK3R5c.1796C>A (p.Pro599Gln)
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.66C>A
n.1921C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887206G>ACA398056248PIK3R5c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.65C>T
n.1920C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
 gnomAD v4
17g.8887206G>CCA398056249PIK3R5c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.65C>G
n.1920C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
17g.8887206G>TCA398056250PIK3R5c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.65C>A
n.1920C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
17g.8887206_8887209delinsGGGTCA2246524479PIK3R5c.1792_1795delinsACCC (p.Thr598=)
c.*981_*984delinsACCC (n.*981_*984delinsACCC)
n.62_65delinsACCC
n.1917_1920delinsACCC
c.634_637delinsACCC (p.Thr212=)
c.754_757delinsACCC (p.Thr252=)
17g.8887207G>ACA497798165PIK3R5c.1794C>T (p.Thr598=)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.64C>T
n.1919C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
c.756C>T (p.Thr252=)
17g.8887207G>CCA497798166PIK3R5c.1794C>G (p.Thr598=)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.64C>G
n.1919C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
c.756C>G (p.Thr252=)
17g.8887207G>TCA497798167PIK3R5c.1794C>A (p.Thr598=)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.64C>A
n.1919C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
c.756C>A (p.Thr252=)
17g.8887211_8887213delCA8380438PIK3R5c.1792_1794del (p.Thr598del)
c.*981_*983del (n.*981_*983del)
n.62_64del
n.1917_1919del
c.634_636del (p.Thr212del)
c.754_756del (p.Thr252del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887208G>ACA398056251PIK3R5c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.63C>T
n.1918C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
17g.8887208G>CCA398056252PIK3R5c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.*982C>G (n.*982C>G)
n.63C>G
n.1918C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
17g.8887208G>TCA398056253PIK3R5c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.63C>A
n.1918C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
 gnomAD v4
17g.8887209T>ACA398056254PIK3R5c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.62A>T
n.1917A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
17g.8887209T>CCA398056255PIK3R5c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.62A>G
n.1917A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
 dbSNP
17g.8887209T>GCA398056256PIK3R5c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.62A>C
n.1917A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
17g.8887210G>ACA8380439PIK3R5c.1791C>T (p.Thr597=)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.61C>T
n.1916C>T
c.633C>T (p.Thr211=)
c.753C>T (p.Thr251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887210G>CCA497798169PIK3R5c.1791C>G (p.Thr597=)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.61C>G
n.1916C>G
c.633C>G (p.Thr211=)
c.753C>G (p.Thr251=)
17g.8887210G=CA2246524480PIK3R5c.1791C= (p.Thr597=)
c.*980C= (n.*980C=)
n.61C=
n.1916C=
c.633C= (p.Thr211=)
c.753C= (p.Thr251=)
17g.8887210G>TCA497798168PIK3R5c.1791C>A (p.Thr597=)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.61C>A
n.1916C>A
c.633C>A (p.Thr211=)
c.753C>A (p.Thr251=)
17g.8887211G>ACA398056258PIK3R5c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.60C>T
n.1915C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8887211G>CCA398056259PIK3R5c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.60C>G
n.1915C>G
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
17g.8887211G=CA2246524481PIK3R5c.1790C= (p.Thr597=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.60C=
n.1915C=
c.632C= (p.Thr211=)
c.752C= (p.Thr251=)
17g.8887211G>TCA398056257PIK3R5c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.60C>A
n.1915C>A
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
17g.8887212T>ACA398056260PIK3R5c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.59A>T
n.1914A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
17g.8887212T>CCA398056261PIK3R5c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.59A>G
n.1914A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
17g.8887212T>GCA398056262PIK3R5c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.59A>C
n.1914A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
17g.8887213G>ACA287603233PIK3R5c.1788C>T (p.Gly596=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.58C>T
n.1913C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
c.750C>T (p.Gly250=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8887213G>CCA497798170PIK3R5c.1788C>G (p.Gly596=)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.58C>G
n.1913C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
c.750C>G (p.Gly250=)
17g.8887213G=CA2246524482PIK3R5c.1788C= (p.Gly596=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.58C=
n.1913C=
c.630C= (p.Gly210=)
c.750C= (p.Gly250=)
17g.8887213G>TCA497798171PIK3R5c.1788C>A (p.Gly596=)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.58C>A
n.1913C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
c.750C>A (p.Gly250=)
17g.8887214C>ACA398056265PIK3R5c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.57G>T
n.1912G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
17g.8887214C>GCA398056264PIK3R5c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.57G>C
n.1912G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
17g.8887214C>TCA398056263PIK3R5c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.57G>A
n.1912G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
17g.8887215C>ACA398056266PIK3R5c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.56G>T
n.1911G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
17g.8887215C>GCA398056267PIK3R5c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.56G>C
n.1911G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
17g.8887215C>TCA398056268PIK3R5c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.56G>A
n.1911G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
17g.8887216C>ACA497798172PIK3R5c.1785G>T (p.Leu595=)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.55G>T
n.1910G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
c.747G>T (p.Leu249=)
17g.8887216C=CA2246524483PIK3R5c.1785G= (p.Leu595=)
c.*974G= (n.*974G=)
n.55G=
n.1910G=
c.627G= (p.Leu209=)
c.747G= (p.Leu249=)
17g.8887216C>GCA497798173PIK3R5c.1785G>C (p.Leu595=)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.55G>C
n.1910G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
c.747G>C (p.Leu249=)
17g.8887216C>TCA8380440PIK3R5c.1785G>A (p.Leu595=)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.55G>A
n.1910G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
c.747G>A (p.Leu249=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched