UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8887016T>C | CA2576166907 | PIK3R5 | c.1905+80A>G (n.1905+80A>G) c.*1094+80A>G (n.*1094+80A>G) n.175+80A>G n.2030+80A>G c.747+80A>G (n.747+80A>G) c.867+80A>G (n.867+80A>G) | |
| 17 | g.8887017C>T | CA2636043474 | PIK3R5 | c.1905+79G>A (n.1905+79G>A) c.*1094+79G>A (n.*1094+79G>A) n.175+79G>A n.2030+79G>A c.747+79G>A (n.747+79G>A) c.867+79G>A (n.867+79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887019C>A | CA2636043475 | PIK3R5 | c.1905+77G>T (n.1905+77G>T) c.*1094+77G>T (n.*1094+77G>T) n.175+77G>T n.2030+77G>T c.747+77G>T (n.747+77G>T) c.867+77G>T (n.867+77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887019C= | CA2246524398 | PIK3R5 | c.1905+77G= (n.1905+77G=) c.*1094+77G= (n.*1094+77G=) n.175+77G= n.2030+77G= c.747+77G= (n.747+77G=) c.867+77G= (n.867+77G=) | |
| 17 | g.8887019C>G | CA775935737 | PIK3R5 | c.1905+77G>C (n.1905+77G>C) c.*1094+77G>C (n.*1094+77G>C) n.175+77G>C n.2030+77G>C c.747+77G>C (n.747+77G>C) c.867+77G>C (n.867+77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887020T>C | CA2246524399 | PIK3R5 | c.1905+76A>G (n.1905+76A>G) c.*1094+76A>G (n.*1094+76A>G) n.175+76A>G n.2030+76A>G c.747+76A>G (n.747+76A>G) c.867+76A>G (n.867+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8887020T>G | CA2576166908 | PIK3R5 | c.1905+76A>C (n.1905+76A>C) c.*1094+76A>C (n.*1094+76A>C) n.175+76A>C n.2030+76A>C c.747+76A>C (n.747+76A>C) c.867+76A>C (n.867+76A>C) | |
| 17 | g.8887020T= | CA2246524400 | PIK3R5 | c.1905+76A= (n.1905+76A=) c.*1094+76A= (n.*1094+76A=) n.175+76A= n.2030+76A= c.747+76A= (n.747+76A=) c.867+76A= (n.867+76A=) | |
| 17 | g.8887022A= | CA2246524401 | PIK3R5 | c.1905+74T= (n.1905+74T=) c.*1094+74T= (n.*1094+74T=) n.175+74T= n.2030+74T= c.747+74T= (n.747+74T=) c.867+74T= (n.867+74T=) | |
| 17 | g.8887022A>C | CA287603033 | PIK3R5 | c.1905+74T>G (n.1905+74T>G) c.*1094+74T>G (n.*1094+74T>G) n.175+74T>G n.2030+74T>G c.747+74T>G (n.747+74T>G) c.867+74T>G (n.867+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8887025C>A | CA2636043476 | PIK3R5 | c.1905+71G>T (n.1905+71G>T) c.*1094+71G>T (n.*1094+71G>T) n.175+71G>T n.2030+71G>T c.747+71G>T (n.747+71G>T) c.867+71G>T (n.867+71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887025C>T | CA2636043477 | PIK3R5 | c.1905+71G>A (n.1905+71G>A) c.*1094+71G>A (n.*1094+71G>A) n.175+71G>A n.2030+71G>A c.747+71G>A (n.747+71G>A) c.867+71G>A (n.867+71G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887026C>T | CA2576166909 | PIK3R5 | c.1905+70G>A (n.1905+70G>A) c.*1094+70G>A (n.*1094+70G>A) n.175+70G>A n.2030+70G>A c.747+70G>A (n.747+70G>A) c.867+70G>A (n.867+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887027A= | CA2246524402 | PIK3R5 | c.1905+69T= (n.1905+69T=) c.*1094+69T= (n.*1094+69T=) n.175+69T= n.2030+69T= c.747+69T= (n.747+69T=) c.867+69T= (n.867+69T=) | |
| 17 | g.8887027A>G | CA2246524403 | PIK3R5 | c.1905+69T>C (n.1905+69T>C) c.*1094+69T>C (n.*1094+69T>C) n.175+69T>C n.2030+69T>C c.747+69T>C (n.747+69T>C) c.867+69T>C (n.867+69T>C) | dbSNP |
| 17 | g.8887027A>T | CA2576166910 | PIK3R5 | c.1905+69T>A (n.1905+69T>A) c.*1094+69T>A (n.*1094+69T>A) n.175+69T>A n.2030+69T>A c.747+69T>A (n.747+69T>A) c.867+69T>A (n.867+69T>A) | |
| 17 | g.8887028G>A | CA287603034 | PIK3R5 | c.1905+68C>T (n.1905+68C>T) c.*1094+68C>T (n.*1094+68C>T) n.175+68C>T n.2030+68C>T c.747+68C>T (n.747+68C>T) c.867+68C>T (n.867+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887028G= | CA2246524404 | PIK3R5 | c.1905+68C= (n.1905+68C=) c.*1094+68C= (n.*1094+68C=) n.175+68C= n.2030+68C= c.747+68C= (n.747+68C=) c.867+68C= (n.867+68C=) | |
| 17 | g.8887029G>A | CA2636043479 | PIK3R5 | c.1905+67C>T (n.1905+67C>T) c.*1094+67C>T (n.*1094+67C>T) n.175+67C>T n.2030+67C>T c.747+67C>T (n.747+67C>T) c.867+67C>T (n.867+67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887030G>A | CA2246524406 | PIK3R5 | c.1905+66C>T (n.1905+66C>T) c.*1094+66C>T (n.*1094+66C>T) n.175+66C>T n.2030+66C>T c.747+66C>T (n.747+66C>T) c.867+66C>T (n.867+66C>T) | dbSNP |
| 17 | g.8887030G>C | CA2576166911 | PIK3R5 | c.1905+66C>G (n.1905+66C>G) c.*1094+66C>G (n.*1094+66C>G) n.175+66C>G n.2030+66C>G c.747+66C>G (n.747+66C>G) c.867+66C>G (n.867+66C>G) | |
| 17 | g.8887030G= | CA2246524405 | PIK3R5 | c.1905+66C= (n.1905+66C=) c.*1094+66C= (n.*1094+66C=) n.175+66C= n.2030+66C= c.747+66C= (n.747+66C=) c.867+66C= (n.867+66C=) | |
| 17 | g.8887030G>T | CA2576166912 | PIK3R5 | c.1905+66C>A (n.1905+66C>A) c.*1094+66C>A (n.*1094+66C>A) n.175+66C>A n.2030+66C>A c.747+66C>A (n.747+66C>A) c.867+66C>A (n.867+66C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887031C>T | CA2576166913 | PIK3R5 | c.1905+65G>A (n.1905+65G>A) c.*1094+65G>A (n.*1094+65G>A) n.175+65G>A n.2030+65G>A c.747+65G>A (n.747+65G>A) c.867+65G>A (n.867+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887032C>A | CA2636043481 | PIK3R5 | c.1905+64G>T (n.1905+64G>T) c.*1094+64G>T (n.*1094+64G>T) n.175+64G>T n.2030+64G>T c.747+64G>T (n.747+64G>T) c.867+64G>T (n.867+64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887032C>T | CA2636043482 | PIK3R5 | c.1905+64G>A (n.1905+64G>A) c.*1094+64G>A (n.*1094+64G>A) n.175+64G>A n.2030+64G>A c.747+64G>A (n.747+64G>A) c.867+64G>A (n.867+64G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887034T>C | CA775935742 | PIK3R5 | c.1905+62A>G (n.1905+62A>G) c.*1094+62A>G (n.*1094+62A>G) n.175+62A>G n.2030+62A>G c.747+62A>G (n.747+62A>G) c.867+62A>G (n.867+62A>G) | dbSNP |
| 17 | g.8887034T= | CA2246524407 | PIK3R5 | c.1905+62A= (n.1905+62A=) c.*1094+62A= (n.*1094+62A=) n.175+62A= n.2030+62A= c.747+62A= (n.747+62A=) c.867+62A= (n.867+62A=) | |
| 17 | g.8887035C>A | CA2636043485 | PIK3R5 | c.1905+61G>T (n.1905+61G>T) c.*1094+61G>T (n.*1094+61G>T) n.175+61G>T n.2030+61G>T c.747+61G>T (n.747+61G>T) c.867+61G>T (n.867+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887035C= | CA2246524408 | PIK3R5 | c.1905+61G= (n.1905+61G=) c.*1094+61G= (n.*1094+61G=) n.175+61G= n.2030+61G= c.747+61G= (n.747+61G=) c.867+61G= (n.867+61G=) | |
| 17 | g.8887035C>T | CA775935743 | PIK3R5 | c.1905+61G>A (n.1905+61G>A) c.*1094+61G>A (n.*1094+61G>A) n.175+61G>A n.2030+61G>A c.747+61G>A (n.747+61G>A) c.867+61G>A (n.867+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8887037A>C | CA2808419071 | PIK3R5 | c.1905+59T>G (n.1905+59T>G) c.*1094+59T>G (n.*1094+59T>G) n.175+59T>G n.2030+59T>G c.747+59T>G (n.747+59T>G) c.867+59T>G (n.867+59T>G) | |
| 17 | g.8887039G>A | CA2246524410 | PIK3R5 | c.1905+57C>T (n.1905+57C>T) c.*1094+57C>T (n.*1094+57C>T) n.175+57C>T n.2030+57C>T c.747+57C>T (n.747+57C>T) c.867+57C>T (n.867+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8887039G>C | CA2636043488 | PIK3R5 | c.1905+57C>G (n.1905+57C>G) c.*1094+57C>G (n.*1094+57C>G) n.175+57C>G n.2030+57C>G c.747+57C>G (n.747+57C>G) c.867+57C>G (n.867+57C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887039G= | CA2246524409 | PIK3R5 | c.1905+57C= (n.1905+57C=) c.*1094+57C= (n.*1094+57C=) n.175+57C= n.2030+57C= c.747+57C= (n.747+57C=) c.867+57C= (n.867+57C=) | |
| 17 | g.8887043G>A | CA287603037 | PIK3R5 | c.1905+53C>T (n.1905+53C>T) c.*1094+53C>T (n.*1094+53C>T) n.175+53C>T n.2030+53C>T c.747+53C>T (n.747+53C>T) c.867+53C>T (n.867+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887043G= | CA2246524411 | PIK3R5 | c.1905+53C= (n.1905+53C=) c.*1094+53C= (n.*1094+53C=) n.175+53C= n.2030+53C= c.747+53C= (n.747+53C=) c.867+53C= (n.867+53C=) | |
| 17 | g.8887044G>A | CA624756923 | PIK3R5 | c.1905+52C>T (n.1905+52C>T) c.*1094+52C>T (n.*1094+52C>T) n.175+52C>T n.2030+52C>T c.747+52C>T (n.747+52C>T) c.867+52C>T (n.867+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887044G= | CA2246524412 | PIK3R5 | c.1905+52C= (n.1905+52C=) c.*1094+52C= (n.*1094+52C=) n.175+52C= n.2030+52C= c.747+52C= (n.747+52C=) c.867+52C= (n.867+52C=) | |
| 17 | g.8887044G>T | CA2636043494 | PIK3R5 | c.1905+52C>A (n.1905+52C>A) c.*1094+52C>A (n.*1094+52C>A) n.175+52C>A n.2030+52C>A c.747+52C>A (n.747+52C>A) c.867+52C>A (n.867+52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887072_8887073insACCGCTGGGTGACTGCAGCCAGTGGACCCTGT | CA981303399 | PIK3R5 | c.1905+52_1905+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC (n.1905+52_1905+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC) c.*1094+52_*1094+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC (n.*1094+52_*1094+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC) n.175+52_175+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC n.2030+52_2030+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC c.747+52_747+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC (n.747+52_747+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC) c.867+52_867+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC (n.867+52_867+53insGGTACAGGGTCCACTGGCTGCAGTCACCCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887045C>T | CA2636043495 | PIK3R5 | c.1905+51G>A (n.1905+51G>A) c.*1094+51G>A (n.*1094+51G>A) n.175+51G>A n.2030+51G>A c.747+51G>A (n.747+51G>A) c.867+51G>A (n.867+51G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887046T>A | CA624756924 | PIK3R5 | c.1905+50A>T (n.1905+50A>T) c.*1094+50A>T (n.*1094+50A>T) n.175+50A>T n.2030+50A>T c.747+50A>T (n.747+50A>T) c.867+50A>T (n.867+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887046T>G | CA624756925 | PIK3R5 | c.1905+50A>C (n.1905+50A>C) c.*1094+50A>C (n.*1094+50A>C) n.175+50A>C n.2030+50A>C c.747+50A>C (n.747+50A>C) c.867+50A>C (n.867+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887046T= | CA2246524413 | PIK3R5 | c.1905+50A= (n.1905+50A=) c.*1094+50A= (n.*1094+50A=) n.175+50A= n.2030+50A= c.747+50A= (n.747+50A=) c.867+50A= (n.867+50A=) | |
| 17 | g.8887047G= | CA2246524414 | PIK3R5 | c.1905+49C= (n.1905+49C=) c.*1094+49C= (n.*1094+49C=) n.175+49C= n.2030+49C= c.747+49C= (n.747+49C=) c.867+49C= (n.867+49C=) | |
| 17 | g.8887047G>T | CA2246524415 | PIK3R5 | c.1905+49C>A (n.1905+49C>A) c.*1094+49C>A (n.*1094+49C>A) n.175+49C>A n.2030+49C>A c.747+49C>A (n.747+49C>A) c.867+49C>A (n.867+49C>A) | dbSNP |
| 17 | g.8887049del | CA2576166914 | PIK3R5 | c.1905+49del (n.1905+49del) c.*1094+49del (n.*1094+49del) n.175+49del n.2030+49del c.747+49del (n.747+49del) c.867+49del (n.867+49del) | |
| 17 | g.8887048G>A | CA775935750 | PIK3R5 | c.1905+48C>T (n.1905+48C>T) c.*1094+48C>T (n.*1094+48C>T) n.175+48C>T n.2030+48C>T c.747+48C>T (n.747+48C>T) c.867+48C>T (n.867+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887048G= | CA2246524416 | PIK3R5 | c.1905+48C= (n.1905+48C=) c.*1094+48C= (n.*1094+48C=) n.175+48C= n.2030+48C= c.747+48C= (n.747+48C=) c.867+48C= (n.867+48C=) | |
| 17 | g.8887048G>T | CA2246524417 | PIK3R5 | c.1905+48C>A (n.1905+48C>A) c.*1094+48C>A (n.*1094+48C>A) n.175+48C>A n.2030+48C>A c.747+48C>A (n.747+48C>A) c.867+48C>A (n.867+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8887049_8887050insCCAC | CA2636043500 | PIK3R5 | c.1905+46_1905+47insGTGG (n.1905+46_1905+47insGTGG) c.*1094+46_*1094+47insGTGG (n.*1094+46_*1094+47insGTGG) n.175+46_175+47insGTGG n.2030+46_2030+47insGTGG c.747+46_747+47insGTGG (n.747+46_747+47insGTGG) c.867+46_867+47insGTGG (n.867+46_867+47insGTGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887050T>G | CA2636043501 | PIK3R5 | c.1905+46A>C (n.1905+46A>C) c.*1094+46A>C (n.*1094+46A>C) n.175+46A>C n.2030+46A>C c.747+46A>C (n.747+46A>C) c.867+46A>C (n.867+46A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887051G>T | CA2636043502 | PIK3R5 | c.1905+45C>A (n.1905+45C>A) c.*1094+45C>A (n.*1094+45C>A) n.175+45C>A n.2030+45C>A c.747+45C>A (n.747+45C>A) c.867+45C>A (n.867+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887053dup | CA2636043503 | PIK3R5 | c.1905+43dup (n.1905+43dup) c.*1094+43dup (n.*1094+43dup) n.175+43dup n.2030+43dup c.747+43dup (n.747+43dup) c.867+43dup (n.867+43dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887054T>G | CA2636043506 | PIK3R5 | c.1905+42A>C (n.1905+42A>C) c.*1094+42A>C (n.*1094+42A>C) n.175+42A>C n.2030+42A>C c.747+42A>C (n.747+42A>C) c.867+42A>C (n.867+42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887054_8887057delinsTGCA | CA2246524418 | PIK3R5 | c.1905+39_1905+42delinsTGCA (n.1905+39_1905+42delinsTGCA) c.*1094+39_*1094+42delinsTGCA (n.*1094+39_*1094+42delinsTGCA) n.175+39_175+42delinsTGCA n.2030+39_2030+42delinsTGCA c.747+39_747+42delinsTGCA (n.747+39_747+42delinsTGCA) c.867+39_867+42delinsTGCA (n.867+39_867+42delinsTGCA) | |
| 17 | g.8887054_8887057dup | CA2636043508 | PIK3R5 | c.1905+39_1905+42dup (n.1905+39_1905+42dup) c.*1094+39_*1094+42dup (n.*1094+39_*1094+42dup) n.175+39_175+42dup n.2030+39_2030+42dup c.747+39_747+42dup (n.747+39_747+42dup) c.867+39_867+42dup (n.867+39_867+42dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887055G>A | CA2636043510 | PIK3R5 | c.1905+41C>T (n.1905+41C>T) c.*1094+41C>T (n.*1094+41C>T) n.175+41C>T n.2030+41C>T c.747+41C>T (n.747+41C>T) c.867+41C>T (n.867+41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887055G>T | CA2576166915 | PIK3R5 | c.1905+41C>A (n.1905+41C>A) c.*1094+41C>A (n.*1094+41C>A) n.175+41C>A n.2030+41C>A c.747+41C>A (n.747+41C>A) c.867+41C>A (n.867+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887057_8887059del | CA398055994 | PIK3R5 | c.1905+39_1905+41del (n.1905+39_1905+41del) c.*1094+39_*1094+41del (n.*1094+39_*1094+41del) n.175+39_175+41del n.2030+39_2030+41del c.747+39_747+41del (n.747+39_747+41del) c.867+39_867+41del (n.867+39_867+41del) | dbSNP |
| 17 | g.8887056C= | CA2246524419 | PIK3R5 | c.1905+40G= (n.1905+40G=) c.*1094+40G= (n.*1094+40G=) n.175+40G= n.2030+40G= c.747+40G= (n.747+40G=) c.867+40G= (n.867+40G=) | |
| 17 | g.8887056C>T | CA8380416 | PIK3R5 | c.1905+40G>A (n.1905+40G>A) c.*1094+40G>A (n.*1094+40G>A) n.175+40G>A n.2030+40G>A c.747+40G>A (n.747+40G>A) c.867+40G>A (n.867+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887057A>G | CA2636043514 | PIK3R5 | c.1905+39T>C (n.1905+39T>C) c.*1094+39T>C (n.*1094+39T>C) n.175+39T>C n.2030+39T>C c.747+39T>C (n.747+39T>C) c.867+39T>C (n.867+39T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887060C>T | CA2808419072 | PIK3R5 | c.1905+36G>A (n.1905+36G>A) c.*1094+36G>A (n.*1094+36G>A) n.175+36G>A n.2030+36G>A c.747+36G>A (n.747+36G>A) c.867+36G>A (n.867+36G>A) | |
| 17 | g.8887061A= | CA2246524420 | PIK3R5 | c.1905+35T= (n.1905+35T=) c.*1094+35T= (n.*1094+35T=) n.175+35T= n.2030+35T= c.747+35T= (n.747+35T=) c.867+35T= (n.867+35T=) | |
| 17 | g.8887061A>G | CA287603041 | PIK3R5 | c.1905+35T>C (n.1905+35T>C) c.*1094+35T>C (n.*1094+35T>C) n.175+35T>C n.2030+35T>C c.747+35T>C (n.747+35T>C) c.867+35T>C (n.867+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887062G>A | CA624756926 | PIK3R5 | c.1905+34C>T (n.1905+34C>T) c.*1094+34C>T (n.*1094+34C>T) n.175+34C>T n.2030+34C>T c.747+34C>T (n.747+34C>T) c.867+34C>T (n.867+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887062G>C | CA2636043516 | PIK3R5 | c.1905+34C>G (n.1905+34C>G) c.*1094+34C>G (n.*1094+34C>G) n.175+34C>G n.2030+34C>G c.747+34C>G (n.747+34C>G) c.867+34C>G (n.867+34C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887062G= | CA2246524421 | PIK3R5 | c.1905+34C= (n.1905+34C=) c.*1094+34C= (n.*1094+34C=) n.175+34C= n.2030+34C= c.747+34C= (n.747+34C=) c.867+34C= (n.867+34C=) | |
| 17 | g.8887062G>T | CA2636043518 | PIK3R5 | c.1905+34C>A (n.1905+34C>A) c.*1094+34C>A (n.*1094+34C>A) n.175+34C>A n.2030+34C>A c.747+34C>A (n.747+34C>A) c.867+34C>A (n.867+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887065G>A | CA624756927 | PIK3R5 | c.1905+31C>T (n.1905+31C>T) c.*1094+31C>T (n.*1094+31C>T) n.175+31C>T n.2030+31C>T c.747+31C>T (n.747+31C>T) c.867+31C>T (n.867+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887065G>C | CA2808419073 | PIK3R5 | c.1905+31C>G (n.1905+31C>G) c.*1094+31C>G (n.*1094+31C>G) n.175+31C>G n.2030+31C>G c.747+31C>G (n.747+31C>G) c.867+31C>G (n.867+31C>G) | |
| 17 | g.8887065G= | CA2246524423 | PIK3R5 | c.1905+31C= (n.1905+31C=) c.*1094+31C= (n.*1094+31C=) n.175+31C= n.2030+31C= c.747+31C= (n.747+31C=) c.867+31C= (n.867+31C=) | |
| 17 | g.8887065_8887066delinsGA | CA2246524422 | PIK3R5 | c.1905+30_1905+31delinsTC (n.1905+30_1905+31delinsTC) c.*1094+30_*1094+31delinsTC (n.*1094+30_*1094+31delinsTC) n.175+30_175+31delinsTC n.2030+30_2030+31delinsTC c.747+30_747+31delinsTC (n.747+30_747+31delinsTC) c.867+30_867+31delinsTC (n.867+30_867+31delinsTC) | |
| 17 | g.8887066del | CA8380417 | PIK3R5 | c.1905+30del (n.1905+30del) c.*1094+30del (n.*1094+30del) n.175+30del n.2030+30del c.747+30del (n.747+30del) c.867+30del (n.867+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887066A= | CA2246524424 | PIK3R5 | c.1905+30T= (n.1905+30T=) c.*1094+30T= (n.*1094+30T=) n.175+30T= n.2030+30T= c.747+30T= (n.747+30T=) c.867+30T= (n.867+30T=) | |
| 17 | g.8887066A>G | CA8380418 | PIK3R5 | c.1905+30T>C (n.1905+30T>C) c.*1094+30T>C (n.*1094+30T>C) n.175+30T>C n.2030+30T>C c.747+30T>C (n.747+30T>C) c.867+30T>C (n.867+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887067C>A | CA2576166916 | PIK3R5 | c.1905+29G>T (n.1905+29G>T) c.*1094+29G>T (n.*1094+29G>T) n.175+29G>T n.2030+29G>T c.747+29G>T (n.747+29G>T) c.867+29G>T (n.867+29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887069del | CA398055995 | PIK3R5 | c.1905+29del (n.1905+29del) c.*1094+29del (n.*1094+29del) n.175+29del n.2030+29del c.747+29del (n.747+29del) c.867+29del (n.867+29del) | |
| 17 | g.8887069C= | CA2246524425 | PIK3R5 | c.1905+27G= (n.1905+27G=) c.*1094+27G= (n.*1094+27G=) n.175+27G= n.2030+27G= c.747+27G= (n.747+27G=) c.867+27G= (n.867+27G=) | |
| 17 | g.8887069C>G | CA8380419 | PIK3R5 | c.1905+27G>C (n.1905+27G>C) c.*1094+27G>C (n.*1094+27G>C) n.175+27G>C n.2030+27G>C c.747+27G>C (n.747+27G>C) c.867+27G>C (n.867+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8887070_8887071delinsTG | CA2246524426 | PIK3R5 | c.1905+25_1905+26delinsCA (n.1905+25_1905+26delinsCA) c.*1094+25_*1094+26delinsCA (n.*1094+25_*1094+26delinsCA) n.175+25_175+26delinsCA n.2030+25_2030+26delinsCA c.747+25_747+26delinsCA (n.747+25_747+26delinsCA) c.867+25_867+26delinsCA (n.867+25_867+26delinsCA) | |
| 17 | g.8887071del | CA981303400 | PIK3R5 | c.1905+25del (n.1905+25del) c.*1094+25del (n.*1094+25del) n.175+25del n.2030+25del c.747+25del (n.747+25del) c.867+25del (n.867+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887071G>C | CA8380420 | PIK3R5 | c.1905+25C>G (n.1905+25C>G) c.*1094+25C>G (n.*1094+25C>G) n.175+25C>G n.2030+25C>G c.747+25C>G (n.747+25C>G) c.867+25C>G (n.867+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887071G= | CA2246524427 | PIK3R5 | c.1905+25C= (n.1905+25C=) c.*1094+25C= (n.*1094+25C=) n.175+25C= n.2030+25C= c.747+25C= (n.747+25C=) c.867+25C= (n.867+25C=) | |
| 17 | g.8887073_8887074delinsTC | CA2246524428 | PIK3R5 | c.1905+22_1905+23delinsGA (n.1905+22_1905+23delinsGA) c.*1094+22_*1094+23delinsGA (n.*1094+22_*1094+23delinsGA) n.175+22_175+23delinsGA n.2030+22_2030+23delinsGA c.747+22_747+23delinsGA (n.747+22_747+23delinsGA) c.867+22_867+23delinsGA (n.867+22_867+23delinsGA) | |
| 17 | g.8887075del | CA2246524429 | PIK3R5 | c.1905+22del (n.1905+22del) c.*1094+22del (n.*1094+22del) n.175+22del n.2030+22del c.747+22del (n.747+22del) c.867+22del (n.867+22del) | dbSNP |
| 17 | g.8887075C= | CA2246524430 | PIK3R5 | c.1905+21G= (n.1905+21G=) c.*1094+21G= (n.*1094+21G=) n.175+21G= n.2030+21G= c.747+21G= (n.747+21G=) c.867+21G= (n.867+21G=) | |
| 17 | g.8887075C>T | CA287603089 | PIK3R5 | c.1905+21G>A (n.1905+21G>A) c.*1094+21G>A (n.*1094+21G>A) n.175+21G>A n.2030+21G>A c.747+21G>A (n.747+21G>A) c.867+21G>A (n.867+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887076G>A | CA8380421 | PIK3R5 | c.1905+20C>T (n.1905+20C>T) c.*1094+20C>T (n.*1094+20C>T) n.175+20C>T n.2030+20C>T c.747+20C>T (n.747+20C>T) c.867+20C>T (n.867+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887076G= | CA2246524431 | PIK3R5 | c.1905+20C= (n.1905+20C=) c.*1094+20C= (n.*1094+20C=) n.175+20C= n.2030+20C= c.747+20C= (n.747+20C=) c.867+20C= (n.867+20C=) | |
| 17 | g.8887078A>G | CA2636043532 | PIK3R5 | c.1905+18T>C (n.1905+18T>C) c.*1094+18T>C (n.*1094+18T>C) n.175+18T>C n.2030+18T>C c.747+18T>C (n.747+18T>C) c.867+18T>C (n.867+18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887082_8887084del | CA2636043534 | PIK3R5 | c.1905+12_1905+14del (n.1905+12_1905+14del) c.*1094+12_*1094+14del (n.*1094+12_*1094+14del) n.175+12_175+14del n.2030+12_2030+14del c.747+12_747+14del (n.747+12_747+14del) c.867+12_867+14del (n.867+12_867+14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887083C= | CA2246524432 | PIK3R5 | c.1905+13G= (n.1905+13G=) c.*1094+13G= (n.*1094+13G=) n.175+13G= n.2030+13G= c.747+13G= (n.747+13G=) c.867+13G= (n.867+13G=) | |
| 17 | g.8887083C>T | CA8380422 | PIK3R5 | c.1905+13G>A (n.1905+13G>A) c.*1094+13G>A (n.*1094+13G>A) n.175+13G>A n.2030+13G>A c.747+13G>A (n.747+13G>A) c.867+13G>A (n.867+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887084G>A | CA8380424 | PIK3R5 | c.1905+12C>T (n.1905+12C>T) c.*1094+12C>T (n.*1094+12C>T) n.175+12C>T n.2030+12C>T c.747+12C>T (n.747+12C>T) c.867+12C>T (n.867+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887084G>C | CA624756928 | PIK3R5 | c.1905+12C>G (n.1905+12C>G) c.*1094+12C>G (n.*1094+12C>G) n.175+12C>G n.2030+12C>G c.747+12C>G (n.747+12C>G) c.867+12C>G (n.867+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887084G= | CA2246524433 | PIK3R5 | c.1905+12C= (n.1905+12C=) c.*1094+12C= (n.*1094+12C=) n.175+12C= n.2030+12C= c.747+12C= (n.747+12C=) c.867+12C= (n.867+12C=) | |
| 17 | g.8887087dup | CA8380423 | PIK3R5 | c.1905+12dup (n.1905+12dup) c.*1094+12dup (n.*1094+12dup) n.175+12dup n.2030+12dup c.747+12dup (n.747+12dup) c.867+12dup (n.867+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887085G>C | CA775935771 | PIK3R5 | c.1905+11C>G (n.1905+11C>G) c.*1094+11C>G (n.*1094+11C>G) n.175+11C>G n.2030+11C>G c.747+11C>G (n.747+11C>G) c.867+11C>G (n.867+11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887085G= | CA2246524434 | PIK3R5 | c.1905+11C= (n.1905+11C=) c.*1094+11C= (n.*1094+11C=) n.175+11C= n.2030+11C= c.747+11C= (n.747+11C=) c.867+11C= (n.867+11C=) | |
| 17 | g.8887085G>T | CA2636043543 | PIK3R5 | c.1905+11C>A (n.1905+11C>A) c.*1094+11C>A (n.*1094+11C>A) n.175+11C>A n.2030+11C>A c.747+11C>A (n.747+11C>A) c.867+11C>A (n.867+11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887086G>A | CA981303401 | PIK3R5 | c.1905+10C>T (n.1905+10C>T) c.*1094+10C>T (n.*1094+10C>T) n.175+10C>T n.2030+10C>T c.747+10C>T (n.747+10C>T) c.867+10C>T (n.867+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887086G= | CA2246524435 | PIK3R5 | c.1905+10C= (n.1905+10C=) c.*1094+10C= (n.*1094+10C=) n.175+10C= n.2030+10C= c.747+10C= (n.747+10C=) c.867+10C= (n.867+10C=) | |
| 17 | g.8887087G>A | CA624756929 | PIK3R5 | c.1905+9C>T (n.1905+9C>T) c.*1094+9C>T (n.*1094+9C>T) n.175+9C>T n.2030+9C>T c.747+9C>T (n.747+9C>T) c.867+9C>T (n.867+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887087G= | CA2246524436 | PIK3R5 | c.1905+9C= (n.1905+9C=) c.*1094+9C= (n.*1094+9C=) n.175+9C= n.2030+9C= c.747+9C= (n.747+9C=) c.867+9C= (n.867+9C=) | |
| 17 | g.8887088C>A | CA2501232811 | PIK3R5 | c.1905+8G>T (n.1905+8G>T) c.*1094+8G>T (n.*1094+8G>T) n.175+8G>T n.2030+8G>T c.747+8G>T (n.747+8G>T) c.867+8G>T (n.867+8G>T) | |
| 17 | g.8887091C= | CA2246524437 | PIK3R5 | c.1905+5G= (n.1905+5G=) c.*1094+5G= (n.*1094+5G=) n.175+5G= n.2030+5G= c.747+5G= (n.747+5G=) c.867+5G= (n.867+5G=) | |
| 17 | g.8887091C>T | CA624756930 | PIK3R5 | c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) c.*1094+5G>A (n.*1094+5G>A) n.175+5G>A n.2030+5G>A c.747+5G>A (n.747+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887093dup | CA775935775 | PIK3R5 | c.1905+4dup (n.1905+4dup) c.*1094+4dup (n.*1094+4dup) n.175+4dup n.2030+4dup c.747+4dup (n.747+4dup) c.867+4dup (n.867+4dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8887093T>A | CA2636043552 | PIK3R5 | c.1905+3A>T (n.1905+3A>T) c.*1094+3A>T (n.*1094+3A>T) n.175+3A>T n.2030+3A>T c.747+3A>T (n.747+3A>T) c.867+3A>T (n.867+3A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887094A>C | CA398055998 | PIK3R5 | c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.*1094+2T>G (n.*1094+2T>G) n.175+2T>G n.2030+2T>G c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) | |
| 17 | g.8887094A>G | CA398055996 | PIK3R5 | c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.*1094+2T>C (n.*1094+2T>C) n.175+2T>C n.2030+2T>C c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) | |
| 17 | g.8887094A>T | CA398055997 | PIK3R5 | c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.*1094+2T>A (n.*1094+2T>A) n.175+2T>A n.2030+2T>A c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) | |
| 17 | g.8887095C>A | CA398055999 | PIK3R5 | c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.*1094+1G>T (n.*1094+1G>T) n.175+1G>T n.2030+1G>T c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) | |
| 17 | g.8887095C>G | CA398056000 | PIK3R5 | c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.*1094+1G>C (n.*1094+1G>C) n.175+1G>C n.2030+1G>C c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) | |
| 17 | g.8887095C>T | CA398056001 | PIK3R5 | c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.*1094+1G>A (n.*1094+1G>A) n.175+1G>A n.2030+1G>A c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) | |
| 17 | g.8887096C>A | CA398056002 | PIK3R5 | c.1905G>T (p.Gln635His) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.175G>T n.2030G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.867G>T (p.Gln289His) | |
| 17 | g.8887096C>G | CA398056003 | PIK3R5 | c.1905G>C (p.Gln635His) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.175G>C n.2030G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.867G>C (p.Gln289His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887096C>T | CA497798097 | PIK3R5 | c.1905G>A (p.Gln635=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.175G>A n.2030G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.867G>A (p.Gln289=) | |
| 17 | g.8887097T>A | CA398056004 | PIK3R5 | c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.174A>T n.2029A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) | |
| 17 | g.8887097T>C | CA398056005 | PIK3R5 | c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.174A>G n.2029A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887097T>G | CA398056006 | PIK3R5 | c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.174A>C n.2029A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) | |
| 17 | g.8887098G>A | CA398056007 | PIK3R5 | c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.173C>T n.2028C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887098G>C | CA398056008 | PIK3R5 | c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.173C>G n.2028C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887098G>T | CA398056009 | PIK3R5 | c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.173C>A n.2028C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) | |
| 17 | g.8887099G>A | CA497798098 | PIK3R5 | c.1902C>T (p.Cys634=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.172C>T n.2027C>T c.744C>T (p.Cys248=) c.864C>T (p.Cys288=) | |
| 17 | g.8887099G>C | CA398056011 | PIK3R5 | c.1902C>G (p.Cys634Trp) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.172C>G n.2027C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) c.864C>G (p.Cys288Trp) | |
| 17 | g.8887099G>T | CA398056010 | PIK3R5 | c.1902C>A (p.Cys634Ter) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.172C>A n.2027C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) c.864C>A (p.Cys288Ter) | |
| 17 | g.8887100C>A | CA398056012 | PIK3R5 | c.1901G>T (p.Cys634Phe) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.171G>T n.2026G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) | |
| 17 | g.8887100C>G | CA398056013 | PIK3R5 | c.1901G>C (p.Cys634Ser) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.171G>C n.2026G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) | |
| 17 | g.8887100C>T | CA398056014 | PIK3R5 | c.1901G>A (p.Cys634Tyr) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.171G>A n.2026G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) | |
| 17 | g.8887101A>C | CA398056015 | PIK3R5 | c.1900T>G (p.Cys634Gly) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.170T>G n.2025T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) | |
| 17 | g.8887101A>G | CA398056016 | PIK3R5 | c.1900T>C (p.Cys634Arg) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.170T>C n.2025T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) | |
| 17 | g.8887101A>T | CA398056017 | PIK3R5 | c.1900T>A (p.Cys634Ser) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.170T>A n.2025T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) | |
| 17 | g.8887102C>A | CA497798099 | PIK3R5 | c.1899G>T (p.Leu633=) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.169G>T n.2024G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.861G>T (p.Leu287=) | |
| 17 | g.8887102C= | CA2246524438 | PIK3R5 | c.1899G= (p.Leu633=) c.*1088G= (n.*1088G=) n.169G= n.2024G= c.741G= (p.Leu247=) c.861G= (p.Leu287=) | |
| 17 | g.8887102C>G | CA497798100 | PIK3R5 | c.1899G>C (p.Leu633=) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.169G>C n.2024G>C c.741G>C (p.Leu247=) c.861G>C (p.Leu287=) | |
| 17 | g.8887102C>T | CA497798101 | PIK3R5 | c.1899G>A (p.Leu633=) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.169G>A n.2024G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.861G>A (p.Leu287=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887103A>C | CA398056020 | PIK3R5 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.168T>G n.2023T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) | |
| 17 | g.8887103A>G | CA398056018 | PIK3R5 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.168T>C n.2023T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) | |
| 17 | g.8887103A>T | CA398056019 | PIK3R5 | c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.168T>A n.2023T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) | |
| 17 | g.8887104G>A | CA497798102 | PIK3R5 | c.1897C>T (p.Leu633=) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.167C>T n.2022C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.859C>T (p.Leu287=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887104G>C | CA398056021 | PIK3R5 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.167C>G n.2022C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.859C>G (p.Leu287Val) | |
| 17 | g.8887104G>T | CA398056022 | PIK3R5 | c.1897C>A (p.Leu633Met) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.167C>A n.2022C>A c.739C>A (p.Leu247Met) c.859C>A (p.Leu287Met) | |
| 17 | g.8887105G>A | CA497798103 | PIK3R5 | c.1896C>T (p.Val632=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.166C>T n.2021C>T c.738C>T (p.Val246=) c.858C>T (p.Val286=) | |
| 17 | g.8887105G>C | CA497798104 | PIK3R5 | c.1896C>G (p.Val632=) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.166C>G n.2021C>G c.738C>G (p.Val246=) c.858C>G (p.Val286=) | |
| 17 | g.8887105G= | CA2246524439 | PIK3R5 | c.1896C= (p.Val632=) c.*1085C= (n.*1085C=) n.166C= n.2021C= c.738C= (p.Val246=) c.858C= (p.Val286=) | |
| 17 | g.8887105G>T | CA497798105 | PIK3R5 | c.1896C>A (p.Val632=) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.166C>A n.2021C>A c.738C>A (p.Val246=) c.858C>A (p.Val286=) | dbSNP |
| 17 | g.8887106A>C | CA398056023 | PIK3R5 | c.1895T>G (p.Val632Gly) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.165T>G n.2020T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
| 17 | g.8887106A>G | CA398056024 | PIK3R5 | c.1895T>C (p.Val632Ala) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.165T>C n.2020T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | |
| 17 | g.8887106A>T | CA398056025 | PIK3R5 | c.1895T>A (p.Val632Asp) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.165T>A n.2020T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) | |
| 17 | g.8887107C>A | CA398056026 | PIK3R5 | c.1894G>T (p.Val632Phe) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.164G>T n.2019G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) | |
| 17 | g.8887107C>G | CA398056028 | PIK3R5 | c.1894G>C (p.Val632Leu) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.164G>C n.2019G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
| 17 | g.8887107C>T | CA398056027 | PIK3R5 | c.1894G>A (p.Val632Ile) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.164G>A n.2019G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) | |
| 17 | g.8887108T>A | CA398056029 | PIK3R5 | c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.163A>T n.2018A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) | |
| 17 | g.8887108T>C | CA497798106 | PIK3R5 | c.1893A>G (p.Glu631=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.163A>G n.2018A>G c.735A>G (p.Glu245=) c.855A>G (p.Glu285=) | dbSNP |
| 17 | g.8887108T>G | CA398056030 | PIK3R5 | c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.163A>C n.2018A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) | |
| 17 | g.8887108T= | CA2246524440 | PIK3R5 | c.1893A= (p.Glu631=) c.*1082A= (n.*1082A=) n.163A= n.2018A= c.735A= (p.Glu245=) c.855A= (p.Glu285=) | |
| 17 | g.8887109T>A | CA398056031 | PIK3R5 | c.1892A>T (p.Glu631Val) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.162A>T n.2017A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 17 | g.8887109T>C | CA287603099 | PIK3R5 | c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.162A>G n.2017A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) | dbSNP |
| 17 | g.8887109T>G | CA398056032 | PIK3R5 | c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.162A>C n.2017A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 17 | g.8887109T= | CA2246524441 | PIK3R5 | c.1892A= (p.Glu631=) c.*1081A= (n.*1081A=) n.162A= n.2017A= c.734A= (p.Glu245=) c.854A= (p.Glu285=) | |
| 17 | g.8887110C>A | CA398056033 | PIK3R5 | c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.161G>T n.2016G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
| 17 | g.8887110C>G | CA398056034 | PIK3R5 | c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.161G>C n.2016G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
| 17 | g.8887110C>T | CA398056035 | PIK3R5 | c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.161G>A n.2016G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8887111A>C | CA497798107 | PIK3R5 | c.1890T>G (p.Pro630=) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.160T>G n.2015T>G c.732T>G (p.Pro244=) c.852T>G (p.Pro284=) | |
| 17 | g.8887111A>G | CA497798108 | PIK3R5 | c.1890T>C (p.Pro630=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.160T>C n.2015T>C c.732T>C (p.Pro244=) c.852T>C (p.Pro284=) | |
| 17 | g.8887111A>T | CA497798109 | PIK3R5 | c.1890T>A (p.Pro630=) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.160T>A n.2015T>A c.732T>A (p.Pro244=) c.852T>A (p.Pro284=) | |
| 17 | g.8887112G>A | CA398056036 | PIK3R5 | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.159C>T n.2014C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) | |
| 17 | g.8887112G>C | CA398056037 | PIK3R5 | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.159C>G n.2014C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) | |
| 17 | g.8887112G>T | CA398056038 | PIK3R5 | c.1889C>A (p.Pro630His) c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.159C>A n.2014C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.851C>A (p.Pro284His) | |
| 17 | g.8887113G>A | CA398056040 | PIK3R5 | c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.158C>T n.2013C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) | |
| 17 | g.8887113G>C | CA398056041 | PIK3R5 | c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.158C>G n.2013C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) | |
| 17 | g.8887113G>T | CA398056039 | PIK3R5 | c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.158C>A n.2013C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) | |
| 17 | g.8887114G>A | CA287603117 | PIK3R5 | c.1887C>T (p.Pro629=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.157C>T n.2012C>T c.729C>T (p.Pro243=) c.849C>T (p.Pro283=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8887114G>C | CA497798110 | PIK3R5 | c.1887C>G (p.Pro629=) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.157C>G n.2012C>G c.729C>G (p.Pro243=) c.849C>G (p.Pro283=) | |
| 17 | g.8887114G= | CA2246524442 | PIK3R5 | c.1887C= (p.Pro629=) c.*1076C= (n.*1076C=) n.157C= n.2012C= c.729C= (p.Pro243=) c.849C= (p.Pro283=) | |
| 17 | g.8887114G>T | CA497798111 | PIK3R5 | c.1887C>A (p.Pro629=) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.157C>A n.2012C>A c.729C>A (p.Pro243=) c.849C>A (p.Pro283=) | |
| 17 | g.8887115G>A | CA398056042 | PIK3R5 | c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.156C>T n.2011C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8887115G>C | CA398056043 | PIK3R5 | c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.156C>G n.2011C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) | |
| 17 | g.8887115G>T | CA398056044 | PIK3R5 | c.1886C>A (p.Pro629His) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.156C>A n.2011C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.848C>A (p.Pro283His) | |
| 17 | g.8887116G>A | CA143690 | PIK3R5 | c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.155C>T n.2010C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8887116G>C | CA398056045 | PIK3R5 | c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.155C>G n.2010C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) | |
| 17 | g.8887116G= | CA2246524443 | PIK3R5 | c.1885C= (p.Pro629=) c.*1074C= (n.*1074C=) n.155C= n.2010C= c.727C= (p.Pro243=) c.847C= (p.Pro283=) | |
| 17 | g.8887116G>T | CA398056046 | PIK3R5 | c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.155C>A n.2010C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) |