Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-312+56_-312+103del (n.-312+56_-312+103del)
n.27+413_27+460del
 gnomAD v4
16g.88856657_88856721delCA2634898936GALNS,TRAPPC2Lc.120+39_120+103del (n.120+39_120+103del)
c.-398+411_-398+475del (n.-398+411_-398+475del)
n.85+39_85+103del
c.69+39_69+103del (n.69+39_69+103del)
c.-33+39_-33+103del (n.-33+39_-33+103del)
c.-312+39_-312+103del (n.-312+39_-312+103del)
n.27+411_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856659_88856726delCA2634898935GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+103del (n.120+36_120+103del)
c.-398+413_-398+480del (n.-398+413_-398+480del)
n.85+36_85+103del
c.69+36_69+103del (n.69+36_69+103del)
c.-33+36_-33+103del (n.-33+36_-33+103del)
c.-312+36_-312+103del (n.-312+36_-312+103del)
n.27+413_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856659_88856737delCA2634898934GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+103del (n.120+25_120+103del)
c.-398+413_-398+491del (n.-398+413_-398+491del)
n.85+25_85+103del
c.69+25_69+103del (n.69+25_69+103del)
c.-33+25_-33+103del (n.-33+25_-33+103del)
c.-312+25_-312+103del (n.-312+25_-312+103del)
n.27+413_27+491del
 gnomAD v4
16g.88856664_88856683delCA2634898986GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+102del (n.120+83_120+102del)
c.-398+418_-398+437del (n.-398+418_-398+437del)
n.85+83_85+102del
c.69+83_69+102del (n.69+83_69+102del)
c.-33+83_-33+102del (n.-33+83_-33+102del)
c.-312+83_-312+102del (n.-312+83_-312+102del)
n.27+418_27+437del
 gnomAD v4
16g.88856658_88856701delCA2634898989GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+102del (n.120+59_120+102del)
c.-398+412_-398+455del (n.-398+412_-398+455del)
n.85+59_85+102del
c.69+59_69+102del (n.69+59_69+102del)
c.-33+59_-33+102del (n.-33+59_-33+102del)
c.-312+59_-312+102del (n.-312+59_-312+102del)
n.27+412_27+455del
 gnomAD v4
16g.88856661_88856711delCA2634898992GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+101del (n.120+51_120+101del)
c.-398+415_-398+465del (n.-398+415_-398+465del)
n.85+51_85+101del
c.69+51_69+101del (n.69+51_69+101del)
c.-33+51_-33+101del (n.-33+51_-33+101del)
c.-312+51_-312+101del (n.-312+51_-312+101del)
n.27+415_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856667_88856727delCA2634898994GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+101del (n.120+41_120+101del)
c.-398+421_-398+481del (n.-398+421_-398+481del)
n.85+41_85+101del
c.69+41_69+101del (n.69+41_69+101del)
c.-33+41_-33+101del (n.-33+41_-33+101del)
c.-312+41_-312+101del (n.-312+41_-312+101del)
n.27+421_27+481del
 gnomAD v4
16g.88856664_88856694delCA2634899025GALNS,TRAPPC2Lc.120+66_120+96del (n.120+66_120+96del)
c.-398+418_-398+448del (n.-398+418_-398+448del)
n.85+66_85+96del
c.69+66_69+96del (n.69+66_69+96del)
c.-33+66_-33+96del (n.-33+66_-33+96del)
c.-312+66_-312+96del (n.-312+66_-312+96del)
n.27+418_27+448del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856720delCA2634899026GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+96del (n.120+46_120+96del)
c.-398+424_-398+474del (n.-398+424_-398+474del)
n.85+46_85+96del
c.69+46_69+96del (n.69+46_69+96del)
c.-33+46_-33+96del (n.-33+46_-33+96del)
c.-312+46_-312+96del (n.-312+46_-312+96del)
n.27+424_27+474del
 gnomAD v4
16g.88856666_88856741delCA2634899035GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+94del (n.120+19_120+94del)
c.-398+420_-398+495del (n.-398+420_-398+495del)
n.85+19_85+94del
c.69+19_69+94del (n.69+19_69+94del)
c.-33+19_-33+94del (n.-33+19_-33+94del)
c.-312+19_-312+94del (n.-312+19_-312+94del)
n.27+420_27+495del
 gnomAD v4
16g.88856672_88856751delCA2634899036GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+94del (n.120+15_120+94del)
c.-398+426_-398+505del (n.-398+426_-398+505del)
n.85+15_85+94del
c.69+15_69+94del (n.69+15_69+94del)
c.-33+15_-33+94del (n.-33+15_-33+94del)
c.-312+15_-312+94del (n.-312+15_-312+94del)
n.27+426_27+505del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856731delCA2634899047GALNS,TRAPPC2Lc.120+31_120+92del (n.120+31_120+92del)
c.-398+424_-398+485del (n.-398+424_-398+485del)
n.85+31_85+92del
c.69+31_69+92del (n.69+31_69+92del)
c.-33+31_-33+92del (n.-33+31_-33+92del)
c.-312+31_-312+92del (n.-312+31_-312+92del)
n.27+424_27+485del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856678delCA2808071720GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+91del (n.120+83_120+91del)
c.-398+424_-398+432del (n.-398+424_-398+432del)
n.85+83_85+91del
c.69+83_69+91del (n.69+83_69+91del)
c.-33+83_-33+91del (n.-33+83_-33+91del)
c.-312+83_-312+91del (n.-312+83_-312+91del)
n.27+424_27+432del
16g.88856674_88856705delCA2634899061GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+90del (n.120+59_120+90del)
c.-398+428_-398+459del (n.-398+428_-398+459del)
n.85+59_85+90del
c.69+59_69+90del (n.69+59_69+90del)
c.-33+59_-33+90del (n.-33+59_-33+90del)
c.-312+59_-312+90del (n.-312+59_-312+90del)
n.27+428_27+459del
 gnomAD v4
16g.88856680_88856726delCA2634899134GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+82del (n.120+36_120+82del)
c.-398+434_-398+480del (n.-398+434_-398+480del)
n.85+36_85+82del
c.69+36_69+82del (n.69+36_69+82del)
c.-33+36_-33+82del (n.-33+36_-33+82del)
c.-312+36_-312+82del (n.-312+36_-312+82del)
n.27+434_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856677C>ACA2241338014GALNS,TRAPPC2Lc.120+81G>T (n.120+81G>T)
c.-398+431C>A (n.-398+431C>A)
n.85+81G>T
c.69+81G>T (n.69+81G>T)
c.-33+81G>T (n.-33+81G>T)
c.-312+81G>T (n.-312+81G>T)
n.27+431C>A
 dbSNP
16g.88856677C=CA2241338013GALNS,TRAPPC2Lc.120+81G= (n.120+81G=)
c.-398+431C= (n.-398+431C=)
n.85+81G=
c.69+81G= (n.69+81G=)
c.-33+81G= (n.-33+81G=)
c.-312+81G= (n.-312+81G=)
n.27+431C=
16g.88856677C>TCA2576094867GALNS,TRAPPC2Lc.120+81G>A (n.120+81G>A)
c.-398+431C>T (n.-398+431C>T)
n.85+81G>A
c.69+81G>A (n.69+81G>A)
c.-33+81G>A (n.-33+81G>A)
c.-312+81G>A (n.-312+81G>A)
n.27+431C>T
 gnomAD v4
16g.88856677_88856678insACCA2634899144GALNS,TRAPPC2Lc.120+81_120+82insTG (n.120+81_120+82insTG)
c.-398+431_-398+432insAC (n.-398+431_-398+432insAC)
n.85+81_85+82insTG
c.69+81_69+82insTG (n.69+81_69+82insTG)
c.-33+81_-33+82insTG (n.-33+81_-33+82insTG)
c.-312+81_-312+82insTG (n.-312+81_-312+82insTG)
n.27+431_27+432insAC
 gnomAD v4
16g.88856678C>ACA2634899151GALNS,TRAPPC2Lc.120+80G>T (n.120+80G>T)
c.-398+432C>A (n.-398+432C>A)
n.85+80G>T
c.69+80G>T (n.69+80G>T)
c.-33+80G>T (n.-33+80G>T)
c.-312+80G>T (n.-312+80G>T)
n.27+432C>A
 gnomAD v4
16g.88856679C=CA2241338015GALNS,TRAPPC2Lc.120+79G= (n.120+79G=)
c.-398+433C= (n.-398+433C=)
n.85+79G=
c.69+79G= (n.69+79G=)
c.-33+79G= (n.-33+79G=)
c.-312+79G= (n.-312+79G=)
n.27+433C=
16g.88856679C>GCA980347459GALNS,TRAPPC2Lc.120+79G>C (n.120+79G>C)
c.-398+433C>G (n.-398+433C>G)
n.85+79G>C
c.69+79G>C (n.69+79G>C)
c.-33+79G>C (n.-33+79G>C)
c.-312+79G>C (n.-312+79G>C)
n.27+433C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856679C>TCA2634899155GALNS,TRAPPC2Lc.120+79G>A (n.120+79G>A)
c.-398+433C>T (n.-398+433C>T)
n.85+79G>A
c.69+79G>A (n.69+79G>A)
c.-33+79G>A (n.-33+79G>A)
c.-312+79G>A (n.-312+79G>A)
n.27+433C>T
 gnomAD v4
16g.88856680C>ACA2634899158GALNS,TRAPPC2Lc.120+78G>T (n.120+78G>T)
c.-398+434C>A (n.-398+434C>A)
n.85+78G>T
c.69+78G>T (n.69+78G>T)
c.-33+78G>T (n.-33+78G>T)
c.-312+78G>T (n.-312+78G>T)
n.27+434C>A
 gnomAD v4
16g.88856680C=CA2241338016GALNS,TRAPPC2Lc.120+78G= (n.120+78G=)
c.-398+434C= (n.-398+434C=)
n.85+78G=
c.69+78G= (n.69+78G=)
c.-33+78G= (n.-33+78G=)
c.-312+78G= (n.-312+78G=)
n.27+434C=
16g.88856680C>TCA624209444GALNS,TRAPPC2Lc.120+78G>A (n.120+78G>A)
c.-398+434C>T (n.-398+434C>T)
n.85+78G>A
c.69+78G>A (n.69+78G>A)
c.-33+78G>A (n.-33+78G>A)
c.-312+78G>A (n.-312+78G>A)
n.27+434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856681delCA2634899169GALNS,TRAPPC2Lc.120+77del (n.120+77del)
c.-398+435del (n.-398+435del)
n.85+77del
c.69+77del (n.69+77del)
c.-33+77del (n.-33+77del)
c.-312+77del (n.-312+77del)
n.27+435del
 gnomAD v4
16g.88856681A=CA2241338017GALNS,TRAPPC2Lc.120+77T= (n.120+77T=)
c.-398+435A= (n.-398+435A=)
n.85+77T=
c.69+77T= (n.69+77T=)
c.-33+77T= (n.-33+77T=)
c.-312+77T= (n.-312+77T=)
n.27+435A=
16g.88856681A>CCA286411192GALNS,TRAPPC2Lc.120+77T>G (n.120+77T>G)
c.-398+435A>C (n.-398+435A>C)
n.85+77T>G
c.69+77T>G (n.69+77T>G)
c.-33+77T>G (n.-33+77T>G)
c.-312+77T>G (n.-312+77T>G)
n.27+435A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856681A>TCA2241338018GALNS,TRAPPC2Lc.120+77T>A (n.120+77T>A)
c.-398+435A>T (n.-398+435A>T)
n.85+77T>A
c.69+77T>A (n.69+77T>A)
c.-33+77T>A (n.-33+77T>A)
c.-312+77T>A (n.-312+77T>A)
n.27+435A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856681_88856691delCA624209445GALNS,TRAPPC2Lc.120+67_120+77del (n.120+67_120+77del)
c.-398+435_-398+445del (n.-398+435_-398+445del)
n.85+67_85+77del
c.69+67_69+77del (n.69+67_69+77del)
c.-33+67_-33+77del (n.-33+67_-33+77del)
c.-312+67_-312+77del (n.-312+67_-312+77del)
n.27+435_27+445del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856681_88856702delCA2634899171GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+77del (n.120+56_120+77del)
c.-398+435_-398+456del (n.-398+435_-398+456del)
n.85+56_85+77del
c.69+56_69+77del (n.69+56_69+77del)
c.-33+56_-33+77del (n.-33+56_-33+77del)
c.-312+56_-312+77del (n.-312+56_-312+77del)
n.27+435_27+456del
 gnomAD v4
16g.88856682C>TCA2576094868GALNS,TRAPPC2Lc.120+76G>A (n.120+76G>A)
c.-398+436C>T (n.-398+436C>T)
n.85+76G>A
c.69+76G>A (n.69+76G>A)
c.-33+76G>A (n.-33+76G>A)
c.-312+76G>A (n.-312+76G>A)
n.27+436C>T
 gnomAD v4
16g.88856683_88856697delCA2808071721GALNS,TRAPPC2Lc.120+62_120+76del (n.120+62_120+76del)
c.-398+437_-398+451del (n.-398+437_-398+451del)
n.85+62_85+76del
c.69+62_69+76del (n.69+62_69+76del)
c.-33+62_-33+76del (n.-33+62_-33+76del)
c.-312+62_-312+76del (n.-312+62_-312+76del)
n.27+437_27+451del
16g.88856684delCA2634899193GALNS,TRAPPC2Lc.120+74del (n.120+74del)
c.-398+438del (n.-398+438del)
n.85+74del
c.69+74del (n.69+74del)
c.-33+74del (n.-33+74del)
c.-312+74del (n.-312+74del)
n.27+438del
 gnomAD v4
16g.88856684T>ACA2634899182GALNS,TRAPPC2Lc.120+74A>T (n.120+74A>T)
c.-398+438T>A (n.-398+438T>A)
n.85+74A>T
c.69+74A>T (n.69+74A>T)
c.-33+74A>T (n.-33+74A>T)
c.-312+74A>T (n.-312+74A>T)
n.27+438T>A
 gnomAD v4
16g.88856684T>CCA624209447GALNS,TRAPPC2Lc.120+74A>G (n.120+74A>G)
c.-398+438T>C (n.-398+438T>C)
n.85+74A>G
c.69+74A>G (n.69+74A>G)
c.-33+74A>G (n.-33+74A>G)
c.-312+74A>G (n.-312+74A>G)
n.27+438T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856684T>GCA2634899180GALNS,TRAPPC2Lc.120+74A>C (n.120+74A>C)
c.-398+438T>G (n.-398+438T>G)
n.85+74A>C
c.69+74A>C (n.69+74A>C)
c.-33+74A>C (n.-33+74A>C)
c.-312+74A>C (n.-312+74A>C)
n.27+438T>G
 gnomAD v4
16g.88856684_88856686delCA2634899190GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+74del (n.120+72_120+74del)
c.-398+438_-398+440del (n.-398+438_-398+440del)
n.85+72_85+74del
c.69+72_69+74del (n.69+72_69+74del)
c.-33+72_-33+74del (n.-33+72_-33+74del)
c.-312+72_-312+74del (n.-312+72_-312+74del)
n.27+438_27+440del
 gnomAD v4
16g.88856684_88856688delCA624209446GALNS,TRAPPC2Lc.120+70_120+74del (n.120+70_120+74del)
c.-398+438_-398+442del (n.-398+438_-398+442del)
n.85+70_85+74del
c.69+70_69+74del (n.69+70_69+74del)
c.-33+70_-33+74del (n.-33+70_-33+74del)
c.-312+70_-312+74del (n.-312+70_-312+74del)
n.27+438_27+442del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856684_88856691delCA2634899183GALNS,TRAPPC2Lc.120+67_120+74del (n.120+67_120+74del)
c.-398+438_-398+445del (n.-398+438_-398+445del)
n.85+67_85+74del
c.69+67_69+74del (n.69+67_69+74del)
c.-33+67_-33+74del (n.-33+67_-33+74del)
c.-312+67_-312+74del (n.-312+67_-312+74del)
n.27+438_27+445del
 gnomAD v4
16g.88856685C>ACA725631782GALNS,TRAPPC2Lc.120+73G>T (n.120+73G>T)
c.-398+439C>A (n.-398+439C>A)
n.85+73G>T
c.69+73G>T (n.69+73G>T)
c.-33+73G>T (n.-33+73G>T)
c.-312+73G>T (n.-312+73G>T)
n.27+439C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856685C=CA2241338019GALNS,TRAPPC2Lc.120+73G= (n.120+73G=)
c.-398+439C= (n.-398+439C=)
n.85+73G=
c.69+73G= (n.69+73G=)
c.-33+73G= (n.-33+73G=)
c.-312+73G= (n.-312+73G=)
n.27+439C=
16g.88856685C>TCA2576094869GALNS,TRAPPC2Lc.120+73G>A (n.120+73G>A)
c.-398+439C>T (n.-398+439C>T)
n.85+73G>A
c.69+73G>A (n.69+73G>A)
c.-33+73G>A (n.-33+73G>A)
c.-312+73G>A (n.-312+73G>A)
n.27+439C>T
 gnomAD v4
16g.88856686G>ACA980347464GALNS,TRAPPC2Lc.120+72C>T (n.120+72C>T)
c.-398+440G>A (n.-398+440G>A)
n.85+72C>T
c.69+72C>T (n.69+72C>T)
c.-33+72C>T (n.-33+72C>T)
c.-312+72C>T (n.-312+72C>T)
n.27+440G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856686G>CCA624209448GALNS,TRAPPC2Lc.120+72C>G (n.120+72C>G)
c.-398+440G>C (n.-398+440G>C)
n.85+72C>G
c.69+72C>G (n.69+72C>G)
c.-33+72C>G (n.-33+72C>G)
c.-312+72C>G (n.-312+72C>G)
n.27+440G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856686G>TCA2634899205GALNS,TRAPPC2Lc.120+72C>A (n.120+72C>A)
c.-398+440G>T (n.-398+440G>T)
n.85+72C>A
c.69+72C>A (n.69+72C>A)
c.-33+72C>A (n.-33+72C>A)
c.-312+72C>A (n.-312+72C>A)
n.27+440G>T
 gnomAD v4
16g.88856687C>ACA2241338021GALNS,TRAPPC2Lc.120+71G>T (n.120+71G>T)
c.-398+441C>A (n.-398+441C>A)
n.85+71G>T
c.69+71G>T (n.69+71G>T)
c.-33+71G>T (n.-33+71G>T)
c.-312+71G>T (n.-312+71G>T)
n.27+441C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856687C=CA2241338020GALNS,TRAPPC2Lc.120+71G= (n.120+71G=)
c.-398+441C= (n.-398+441C=)
n.85+71G=
c.69+71G= (n.69+71G=)
c.-33+71G= (n.-33+71G=)
c.-312+71G= (n.-312+71G=)
n.27+441C=
16g.88856687C>TCA2634899210GALNS,TRAPPC2Lc.120+71G>A (n.120+71G>A)
c.-398+441C>T (n.-398+441C>T)
n.85+71G>A
c.69+71G>A (n.69+71G>A)
c.-33+71G>A (n.-33+71G>A)
c.-312+71G>A (n.-312+71G>A)
n.27+441C>T
 gnomAD v4
16g.88856688T>ACA2634899215GALNS,TRAPPC2Lc.120+70A>T (n.120+70A>T)
c.-398+442T>A (n.-398+442T>A)
n.85+70A>T
c.69+70A>T (n.69+70A>T)
c.-33+70A>T (n.-33+70A>T)
c.-312+70A>T (n.-312+70A>T)
n.27+442T>A
 gnomAD v4
16g.88856688T>CCA624209449GALNS,TRAPPC2Lc.120+70A>G (n.120+70A>G)
c.-398+442T>C (n.-398+442T>C)
n.85+70A>G
c.69+70A>G (n.69+70A>G)
c.-33+70A>G (n.-33+70A>G)
c.-312+70A>G (n.-312+70A>G)
n.27+442T>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856688T>GCA2600565734GALNS,TRAPPC2Lc.120+70A>C (n.120+70A>C)
c.-398+442T>G (n.-398+442T>G)
n.85+70A>C
c.69+70A>C (n.69+70A>C)
c.-33+70A>C (n.-33+70A>C)
c.-312+70A>C (n.-312+70A>C)
n.27+442T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856690C>TCA2634899219GALNS,TRAPPC2Lc.120+68G>A (n.120+68G>A)
c.-398+444C>T (n.-398+444C>T)
n.85+68G>A
c.69+68G>A (n.69+68G>A)
c.-33+68G>A (n.-33+68G>A)
c.-312+68G>A (n.-312+68G>A)
n.27+444C>T
 gnomAD v4
16g.88856691T>ACA2634899224GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A>T (n.120+67A>T)
c.-398+445T>A (n.-398+445T>A)
n.85+67A>T
c.69+67A>T (n.69+67A>T)
c.-33+67A>T (n.-33+67A>T)
c.-312+67A>T (n.-312+67A>T)
n.27+445T>A
 gnomAD v4
16g.88856691T>CCA624209450GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A>G (n.120+67A>G)
c.-398+445T>C (n.-398+445T>C)
n.85+67A>G
c.69+67A>G (n.69+67A>G)
c.-33+67A>G (n.-33+67A>G)
c.-312+67A>G (n.-312+67A>G)
n.27+445T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856691T>GCA980347466GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A>C (n.120+67A>C)
c.-398+445T>G (n.-398+445T>G)
n.85+67A>C
c.69+67A>C (n.69+67A>C)
c.-33+67A>C (n.-33+67A>C)
c.-312+67A>C (n.-312+67A>C)
n.27+445T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856691T=CA2241338022GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A= (n.120+67A=)
c.-398+445T= (n.-398+445T=)
n.85+67A=
c.69+67A= (n.69+67A=)
c.-33+67A= (n.-33+67A=)
c.-312+67A= (n.-312+67A=)
n.27+445T=
16g.88856692C=CA2241338023GALNS,TRAPPC2Lc.120+66G= (n.120+66G=)
c.-398+446C= (n.-398+446C=)
n.85+66G=
c.69+66G= (n.69+66G=)
c.-33+66G= (n.-33+66G=)
c.-312+66G= (n.-312+66G=)
n.27+446C=
16g.88856692C>GCA980347467GALNS,TRAPPC2Lc.120+66G>C (n.120+66G>C)
c.-398+446C>G (n.-398+446C>G)
n.85+66G>C
c.69+66G>C (n.69+66G>C)
c.-33+66G>C (n.-33+66G>C)
c.-312+66G>C (n.-312+66G>C)
n.27+446C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856692C>TCA2634899226GALNS,TRAPPC2Lc.120+66G>A (n.120+66G>A)
c.-398+446C>T (n.-398+446C>T)
n.85+66G>A
c.69+66G>A (n.69+66G>A)
c.-33+66G>A (n.-33+66G>A)
c.-312+66G>A (n.-312+66G>A)
n.27+446C>T
 gnomAD v4
16g.88856695_88856725delCA2634899225GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+66del (n.120+36_120+66del)
c.-398+449_-398+479del (n.-398+449_-398+479del)
n.85+36_85+66del
c.69+36_69+66del (n.69+36_69+66del)
c.-33+36_-33+66del (n.-33+36_-33+66del)
c.-312+36_-312+66del (n.-312+36_-312+66del)
n.27+449_27+479del
 gnomAD v4
16g.88856693C>TCA2634899227GALNS,TRAPPC2Lc.120+65G>A (n.120+65G>A)
c.-398+447C>T (n.-398+447C>T)
n.85+65G>A
c.69+65G>A (n.69+65G>A)
c.-33+65G>A (n.-33+65G>A)
c.-312+65G>A (n.-312+65G>A)
n.27+447C>T
 gnomAD v4
16g.88856695T>ACA2634899237GALNS,TRAPPC2Lc.120+63A>T (n.120+63A>T)
c.-398+449T>A (n.-398+449T>A)
n.85+63A>T
c.69+63A>T (n.69+63A>T)
c.-33+63A>T (n.-33+63A>T)
c.-312+63A>T (n.-312+63A>T)
n.27+449T>A
 gnomAD v4
16g.88856695T>CCA624209452GALNS,TRAPPC2Lc.120+63A>G (n.120+63A>G)
c.-398+449T>C (n.-398+449T>C)
n.85+63A>G
c.69+63A>G (n.69+63A>G)
c.-33+63A>G (n.-33+63A>G)
c.-312+63A>G (n.-312+63A>G)
n.27+449T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856695T>GCA980347472GALNS,TRAPPC2Lc.120+63A>C (n.120+63A>C)
c.-398+449T>G (n.-398+449T>G)
n.85+63A>C
c.69+63A>C (n.69+63A>C)
c.-33+63A>C (n.-33+63A>C)
c.-312+63A>C (n.-312+63A>C)
n.27+449T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856695_88856702delCA624209451GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+63del (n.120+56_120+63del)
c.-398+449_-398+456del (n.-398+449_-398+456del)
n.85+56_85+63del
c.69+56_69+63del (n.69+56_69+63del)
c.-33+56_-33+63del (n.-33+56_-33+63del)
c.-312+56_-312+63del (n.-312+56_-312+63del)
n.27+449_27+456del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856696C>TCA2634899244GALNS,TRAPPC2Lc.120+62G>A (n.120+62G>A)
c.-398+450C>T (n.-398+450C>T)
n.85+62G>A
c.69+62G>A (n.69+62G>A)
c.-33+62G>A (n.-33+62G>A)
c.-312+62G>A (n.-312+62G>A)
n.27+450C>T
 gnomAD v4
16g.88856697C>TCA2576094870GALNS,TRAPPC2Lc.120+61G>A (n.120+61G>A)
c.-398+451C>T (n.-398+451C>T)
n.85+61G>A
c.69+61G>A (n.69+61G>A)
c.-33+61G>A (n.-33+61G>A)
c.-312+61G>A (n.-312+61G>A)
n.27+451C>T
16g.88856698A=CA2241338024GALNS,TRAPPC2Lc.120+60T= (n.120+60T=)
c.-398+452A= (n.-398+452A=)
n.85+60T=
c.69+60T= (n.69+60T=)
c.-33+60T= (n.-33+60T=)
c.-312+60T= (n.-312+60T=)
n.27+452A=
16g.88856698A>CCA624209454GALNS,TRAPPC2Lc.120+60T>G (n.120+60T>G)
c.-398+452A>C (n.-398+452A>C)
n.85+60T>G
c.69+60T>G (n.69+60T>G)
c.-33+60T>G (n.-33+60T>G)
c.-312+60T>G (n.-312+60T>G)
n.27+452A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856698A>GCA2634899248GALNS,TRAPPC2Lc.120+60T>C (n.120+60T>C)
c.-398+452A>G (n.-398+452A>G)
n.85+60T>C
c.69+60T>C (n.69+60T>C)
c.-33+60T>C (n.-33+60T>C)
c.-312+60T>C (n.-312+60T>C)
n.27+452A>G
 gnomAD v4
16g.88856698_88856699delCA624209453GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+60del (n.120+59_120+60del)
c.-398+452_-398+453del (n.-398+452_-398+453del)
n.85+59_85+60del
c.69+59_69+60del (n.69+59_69+60del)
c.-33+59_-33+60del (n.-33+59_-33+60del)
c.-312+59_-312+60del (n.-312+59_-312+60del)
n.27+452_27+453del
 gnomAD v2
16g.88856699T>ACA2634899256GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A>T (n.120+59A>T)
c.-398+453T>A (n.-398+453T>A)
n.85+59A>T
c.69+59A>T (n.69+59A>T)
c.-33+59A>T (n.-33+59A>T)
c.-312+59A>T (n.-312+59A>T)
n.27+453T>A
 gnomAD v4
16g.88856699T>CCA286411193GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A>G (n.120+59A>G)
c.-398+453T>C (n.-398+453T>C)
n.85+59A>G
c.69+59A>G (n.69+59A>G)
c.-33+59A>G (n.-33+59A>G)
c.-312+59A>G (n.-312+59A>G)
n.27+453T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856699T>GCA2634899257GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A>C (n.120+59A>C)
c.-398+453T>G (n.-398+453T>G)
n.85+59A>C
c.69+59A>C (n.69+59A>C)
c.-33+59A>C (n.-33+59A>C)
c.-312+59A>C (n.-312+59A>C)
n.27+453T>G
 gnomAD v4
16g.88856699T=CA2241338025GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A= (n.120+59A=)
c.-398+453T= (n.-398+453T=)
n.85+59A=
c.69+59A= (n.69+59A=)
c.-33+59A= (n.-33+59A=)
c.-312+59A= (n.-312+59A=)
n.27+453T=
16g.88856699_88856700insACA2634899260GALNS,TRAPPC2Lc.120+58_120+59insT (n.120+58_120+59insT)
c.-398+453_-398+454insA (n.-398+453_-398+454insA)
n.85+58_85+59insT
c.69+58_69+59insT (n.69+58_69+59insT)
c.-33+58_-33+59insT (n.-33+58_-33+59insT)
c.-312+58_-312+59insT (n.-312+58_-312+59insT)
n.27+453_27+454insA
 gnomAD v4
16g.88856700C>ACA2634899264GALNS,TRAPPC2Lc.120+58G>T (n.120+58G>T)
c.-398+454C>A (n.-398+454C>A)
n.85+58G>T
c.69+58G>T (n.69+58G>T)
c.-33+58G>T (n.-33+58G>T)
c.-312+58G>T (n.-312+58G>T)
n.27+454C>A
 gnomAD v4
16g.88856707_88856721dupCA2634899261GALNS,TRAPPC2Lc.120+44_120+58dup (n.120+44_120+58dup)
c.-398+461_-398+475dup (n.-398+461_-398+475dup)
n.85+44_85+58dup
c.69+44_69+58dup (n.69+44_69+58dup)
c.-33+44_-33+58dup (n.-33+44_-33+58dup)
c.-312+44_-312+58dup (n.-312+44_-312+58dup)
n.27+461_27+475dup
 gnomAD v4
16g.88856707_88856721delCA2634899262GALNS,TRAPPC2Lc.120+44_120+58del (n.120+44_120+58del)
c.-398+461_-398+475del (n.-398+461_-398+475del)
n.85+44_85+58del
c.69+44_69+58del (n.69+44_69+58del)
c.-33+44_-33+58del (n.-33+44_-33+58del)
c.-312+44_-312+58del (n.-312+44_-312+58del)
n.27+461_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856706_88856749delCA2634899263GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+58del (n.120+15_120+58del)
c.-398+460_-398+503del (n.-398+460_-398+503del)
n.85+15_85+58del
c.69+15_69+58del (n.69+15_69+58del)
c.-33+15_-33+58del (n.-33+15_-33+58del)
c.-312+15_-312+58del (n.-312+15_-312+58del)
n.27+460_27+503del
 gnomAD v4
16g.88856701C>ACA725631806GALNS,TRAPPC2Lc.120+57G>T (n.120+57G>T)
c.-398+455C>A (n.-398+455C>A)
n.85+57G>T
c.69+57G>T (n.69+57G>T)
c.-33+57G>T (n.-33+57G>T)
c.-312+57G>T (n.-312+57G>T)
n.27+455C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856701C=CA2241338026GALNS,TRAPPC2Lc.120+57G= (n.120+57G=)
c.-398+455C= (n.-398+455C=)
n.85+57G=
c.69+57G= (n.69+57G=)
c.-33+57G= (n.-33+57G=)
c.-312+57G= (n.-312+57G=)
n.27+455C=
16g.88856701C>TCA2576094871GALNS,TRAPPC2Lc.120+57G>A (n.120+57G>A)
c.-398+455C>T (n.-398+455C>T)
n.85+57G>A
c.69+57G>A (n.69+57G>A)
c.-33+57G>A (n.-33+57G>A)
c.-312+57G>A (n.-312+57G>A)
n.27+455C>T
 gnomAD v4
16g.88856701_88856702insCCCCCACA2634899283GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+57insTGGGGG (n.120+56_120+57insTGGGGG)
c.-398+455_-398+456insCCCCCA (n.-398+455_-398+456insCCCCCA)
n.85+56_85+57insTGGGGG
c.69+56_69+57insTGGGGG (n.69+56_69+57insTGGGGG)
c.-33+56_-33+57insTGGGGG (n.-33+56_-33+57insTGGGGG)
c.-312+56_-312+57insTGGGGG (n.-312+56_-312+57insTGGGGG)
n.27+455_27+456insCCCCCA
 gnomAD v4
16g.88856702delCA2634899278GALNS,TRAPPC2Lc.120+56del (n.120+56del)
c.-398+456del (n.-398+456del)
n.85+56del
c.69+56del (n.69+56del)
c.-33+56del (n.-33+56del)
c.-312+56del (n.-312+56del)
n.27+456del
 gnomAD v4
16g.88856702G>ACA725631811GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C>T (n.120+56C>T)
c.-398+456G>A (n.-398+456G>A)
n.85+56C>T
c.69+56C>T (n.69+56C>T)
c.-33+56C>T (n.-33+56C>T)
c.-312+56C>T (n.-312+56C>T)
n.27+456G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856702G>CCA624209455GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C>G (n.120+56C>G)
c.-398+456G>C (n.-398+456G>C)
n.85+56C>G
c.69+56C>G (n.69+56C>G)
c.-33+56C>G (n.-33+56C>G)
c.-312+56C>G (n.-312+56C>G)
n.27+456G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856702G=CA2241338027GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C= (n.120+56C=)
c.-398+456G= (n.-398+456G=)
n.85+56C=
c.69+56C= (n.69+56C=)
c.-33+56C= (n.-33+56C=)
c.-312+56C= (n.-312+56C=)
n.27+456G=
16g.88856702G>TCA2634899276GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C>A (n.120+56C>A)
c.-398+456G>T (n.-398+456G>T)
n.85+56C>A
c.69+56C>A (n.69+56C>A)
c.-33+56C>A (n.-33+56C>A)
c.-312+56C>A (n.-312+56C>A)
n.27+456G>T
 gnomAD v4
16g.88856702_88856712delinsGCCCCTCCCCTCA2241338028GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+56delinsAGGGGAGGGGC (n.120+46_120+56delinsAGGGGAGGGGC)
c.-398+456_-398+466delinsGCCCCTCCCCT (n.-398+456_-398+466delinsGCCCCTCCCCT)
n.85+46_85+56delinsAGGGGAGGGGC
c.69+46_69+56delinsAGGGGAGGGGC (n.69+46_69+56delinsAGGGGAGGGGC)
c.-33+46_-33+56delinsAGGGGAGGGGC (n.-33+46_-33+56delinsAGGGGAGGGGC)
c.-312+46_-312+56delinsAGGGGAGGGGC (n.-312+46_-312+56delinsAGGGGAGGGGC)
n.27+456_27+466delinsGCCCCTCCCCT
16g.88856707_88856737delCA2634899281GALNS,TRAPPC2Lc.120+26_120+56del (n.120+26_120+56del)
c.-398+461_-398+491del (n.-398+461_-398+491del)
n.85+26_85+56del
c.69+26_69+56del (n.69+26_69+56del)
c.-33+26_-33+56del (n.-33+26_-33+56del)
c.-312+26_-312+56del (n.-312+26_-312+56del)
n.27+461_27+491del
 gnomAD v4
16g.88856703C>ACA2634899341GALNS,TRAPPC2Lc.120+55G>T (n.120+55G>T)
c.-398+457C>A (n.-398+457C>A)
n.85+55G>T
c.69+55G>T (n.69+55G>T)
c.-33+55G>T (n.-33+55G>T)
c.-312+55G>T (n.-312+55G>T)
n.27+457C>A
 gnomAD v4
16g.88856703C>TCA2634899342GALNS,TRAPPC2Lc.120+55G>A (n.120+55G>A)
c.-398+457C>T (n.-398+457C>T)
n.85+55G>A
c.69+55G>A (n.69+55G>A)
c.-33+55G>A (n.-33+55G>A)
c.-312+55G>A (n.-312+55G>A)
n.27+457C>T
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCCA2634899347GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insTTGGGG (n.120+55_120+56insTTGGGG)
c.-398+460_-398+461insAACCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCC)
n.85+55_85+56insTTGGGG
c.69+55_69+56insTTGGGG (n.69+55_69+56insTTGGGG)
c.-33+55_-33+56insTTGGGG (n.-33+55_-33+56insTTGGGG)
c.-312+55_-312+56insTTGGGG (n.-312+55_-312+56insTTGGGG)
n.27+460_27+461insAACCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCCCA2634899327GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insGTGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGG)
c.-398+460_-398+461insACCCCC (n.-398+460_-398+461insACCCCC)
n.85+55_85+56insGTGGGG
c.69+55_69+56insGTGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGG)
c.-33+55_-33+56insGTGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGG)
c.-312+55_-312+56insGTGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGG)
n.27+460_27+461insACCCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCCCA2634899332GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insTGGGGG (n.120+55_120+56insTGGGGG)
c.-398+460_-398+461insCACCCC (n.-398+460_-398+461insCACCCC)
n.85+55_85+56insTGGGGG
c.69+55_69+56insTGGGGG (n.69+55_69+56insTGGGGG)
c.-33+55_-33+56insTGGGGG (n.-33+55_-33+56insTGGGGG)
c.-312+55_-312+56insTGGGGG (n.-312+55_-312+56insTGGGGG)
n.27+460_27+461insCACCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCCCCA2634899335GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insGTGGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGGG)
c.-398+460_-398+461insCACCCCC (n.-398+460_-398+461insCACCCCC)
n.85+55_85+56insGTGGGGG
c.69+55_69+56insGTGGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGGG)
c.-33+55_-33+56insGTGGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGGG)
c.-312+55_-312+56insGTGGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGGG)
n.27+460_27+461insCACCCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCACCCCCA2634899321GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insTGGGGTTGGGG (n.120+55_120+56insTGGGGTTGGGG)
c.-398+460_-398+461insAACCCCACCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCCACCCC)
n.85+55_85+56insTGGGGTTGGGG
c.69+55_69+56insTGGGGTTGGGG (n.69+55_69+56insTGGGGTTGGGG)
c.-33+55_-33+56insTGGGGTTGGGG (n.-33+55_-33+56insTGGGGTTGGGG)
c.-312+55_-312+56insTGGGGTTGGGG (n.-312+55_-312+56insTGGGGTTGGGG)
n.27+460_27+461insAACCCCACCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCACCCCCCA2634899324GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insGTGGGGTTGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGGTTGGGG)
c.-398+460_-398+461insAACCCCACCCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCCACCCCC)
n.85+55_85+56insGTGGGGTTGGGG
c.69+55_69+56insGTGGGGTTGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGGTTGGGG)
c.-33+55_-33+56insGTGGGGTTGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGGTTGGGG)
c.-312+55_-312+56insGTGGGGTTGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGGTTGGGG)
n.27+460_27+461insAACCCCACCCCC
 gnomAD v4
16g.88856706dupCA2634899337GALNS,TRAPPC2Lc.120+55dup (n.120+55dup)
c.-398+460dup (n.-398+460dup)
n.85+55dup
c.69+55dup (n.69+55dup)
c.-33+55dup (n.-33+55dup)
c.-312+55dup (n.-312+55dup)
n.27+460dup
 gnomAD v4
16g.88856705_88856706delCA2634899339GALNS,TRAPPC2Lc.120+54_120+55del (n.120+54_120+55del)
c.-398+459_-398+460del (n.-398+459_-398+460del)
n.85+54_85+55del
c.69+54_69+55del (n.69+54_69+55del)
c.-33+54_-33+55del (n.-33+54_-33+55del)
c.-312+54_-312+55del (n.-312+54_-312+55del)
n.27+459_27+460del
 gnomAD v4
16g.88856712_88856716dupCA2634899336GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+55dup (n.120+51_120+55dup)
c.-398+466_-398+470dup (n.-398+466_-398+470dup)
n.85+51_85+55dup
c.69+51_69+55dup (n.69+51_69+55dup)
c.-33+51_-33+55dup (n.-33+51_-33+55dup)
c.-312+51_-312+55dup (n.-312+51_-312+55dup)
n.27+466_27+470dup
 gnomAD v4
16g.88856712_88856716delCA2634899340GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+55del (n.120+51_120+55del)
c.-398+466_-398+470del (n.-398+466_-398+470del)
n.85+51_85+55del
c.69+51_69+55del (n.69+51_69+55del)
c.-33+51_-33+55del (n.-33+51_-33+55del)
c.-312+51_-312+55del (n.-312+51_-312+55del)
n.27+466_27+470del
 gnomAD v4
16g.88856707_88856716delCA2241338029GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+55del (n.120+46_120+55del)
c.-398+461_-398+470del (n.-398+461_-398+470del)
n.85+46_85+55del
c.69+46_69+55del (n.69+46_69+55del)
c.-33+46_-33+55del (n.-33+46_-33+55del)
c.-312+46_-312+55del (n.-312+46_-312+55del)
n.27+461_27+470del
 dbSNP
16g.88856704C=CA2241338030GALNS,TRAPPC2Lc.120+54G= (n.120+54G=)
c.-398+458C= (n.-398+458C=)
n.85+54G=
c.69+54G= (n.69+54G=)
c.-33+54G= (n.-33+54G=)
c.-312+54G= (n.-312+54G=)
n.27+458C=
16g.88856704C>GCA2808071722GALNS,TRAPPC2Lc.120+54G>C (n.120+54G>C)
c.-398+458C>G (n.-398+458C>G)
n.85+54G>C
c.69+54G>C (n.69+54G>C)
c.-33+54G>C (n.-33+54G>C)
c.-312+54G>C (n.-312+54G>C)
n.27+458C>G
16g.88856704C>TCA286411194GALNS,TRAPPC2Lc.120+54G>A (n.120+54G>A)
c.-398+458C>T (n.-398+458C>T)
n.85+54G>A
c.69+54G>A (n.69+54G>A)
c.-33+54G>A (n.-33+54G>A)
c.-312+54G>A (n.-312+54G>A)
n.27+458C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856707_88856742delCA2634899357GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+54del (n.120+19_120+54del)
c.-398+461_-398+496del (n.-398+461_-398+496del)
n.85+19_85+54del
c.69+19_69+54del (n.69+19_69+54del)
c.-33+19_-33+54del (n.-33+19_-33+54del)
c.-312+19_-312+54del (n.-312+19_-312+54del)
n.27+461_27+496del
 gnomAD v4
16g.88856705C>ACA2241338032GALNS,TRAPPC2Lc.120+53G>T (n.120+53G>T)
c.-398+459C>A (n.-398+459C>A)
n.85+53G>T
c.69+53G>T (n.69+53G>T)
c.-33+53G>T (n.-33+53G>T)
c.-312+53G>T (n.-312+53G>T)
n.27+459C>A
 dbSNP
16g.88856705C=CA2241338031GALNS,TRAPPC2Lc.120+53G= (n.120+53G=)
c.-398+459C= (n.-398+459C=)
n.85+53G=
c.69+53G= (n.69+53G=)
c.-33+53G= (n.-33+53G=)
c.-312+53G= (n.-312+53G=)
n.27+459C=
16g.88856706_88856707insAACCCA2634899362GALNS,TRAPPC2Lc.120+53_120+54insTTGG (n.120+53_120+54insTTGG)
c.-398+460_-398+461insAACC (n.-398+460_-398+461insAACC)
n.85+53_85+54insTTGG
c.69+53_69+54insTTGG (n.69+53_69+54insTTGG)
c.-33+53_-33+54insTTGG (n.-33+53_-33+54insTTGG)
c.-312+53_-312+54insTTGG (n.-312+53_-312+54insTTGG)
n.27+460_27+461insAACC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCA2634899361GALNS,TRAPPC2Lc.120+53_120+54insTGGG (n.120+53_120+54insTGGG)
c.-398+460_-398+461insCACC (n.-398+460_-398+461insCACC)
n.85+53_85+54insTGGG
c.69+53_69+54insTGGG (n.69+53_69+54insTGGG)
c.-33+53_-33+54insTGGG (n.-33+53_-33+54insTGGG)
c.-312+53_-312+54insTGGG (n.-312+53_-312+54insTGGG)
n.27+460_27+461insCACC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCCACCCA2634899360GALNS,TRAPPC2Lc.120+53_120+54insTGGGGGTGG (n.120+53_120+54insTGGGGGTGG)
c.-398+460_-398+461insACCCCCACC (n.-398+460_-398+461insACCCCCACC)
n.85+53_85+54insTGGGGGTGG
c.69+53_69+54insTGGGGGTGG (n.69+53_69+54insTGGGGGTGG)
c.-33+53_-33+54insTGGGGGTGG (n.-33+53_-33+54insTGGGGGTGG)
c.-312+53_-312+54insTGGGGGTGG (n.-312+53_-312+54insTGGGGGTGG)
n.27+460_27+461insACCCCCACC
 gnomAD v4
16g.88856706C>ACA2634899364GALNS,TRAPPC2Lc.120+52G>T (n.120+52G>T)
c.-398+460C>A (n.-398+460C>A)
n.85+52G>T
c.69+52G>T (n.69+52G>T)
c.-33+52G>T (n.-33+52G>T)
c.-312+52G>T (n.-312+52G>T)
n.27+460C>A
 gnomAD v4
16g.88856706C>TCA2634899366GALNS,TRAPPC2Lc.120+52G>A (n.120+52G>A)
c.-398+460C>T (n.-398+460C>T)
n.85+52G>A
c.69+52G>A (n.69+52G>A)
c.-33+52G>A (n.-33+52G>A)
c.-312+52G>A (n.-312+52G>A)
n.27+460C>T
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACA2634899388GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insT (n.120+51_120+52insT)
c.-398+460_-398+461insA (n.-398+460_-398+461insA)
n.85+51_85+52insT
c.69+51_69+52insT (n.69+51_69+52insT)
c.-33+51_-33+52insT (n.-33+51_-33+52insT)
c.-312+51_-312+52insT (n.-312+51_-312+52insT)
n.27+460_27+461insA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACA2634899375GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTG (n.120+51_120+52insTG)
c.-398+460_-398+461insCA (n.-398+460_-398+461insCA)
n.85+51_85+52insTG
c.69+51_69+52insTG (n.69+51_69+52insTG)
c.-33+51_-33+52insTG (n.-33+51_-33+52insTG)
c.-312+51_-312+52insTG (n.-312+51_-312+52insTG)
n.27+460_27+461insCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCACA2634899384GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGT (n.120+51_120+52insTGGGGT)
c.-398+460_-398+461insACCCCA (n.-398+460_-398+461insACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGT
c.69+51_69+52insTGGGGT (n.69+51_69+52insTGGGGT)
c.-33+51_-33+52insTGGGGT (n.-33+51_-33+52insTGGGGT)
c.-312+51_-312+52insTGGGGT (n.-312+51_-312+52insTGGGGT)
n.27+460_27+461insACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCACA2634899386GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGTT (n.120+51_120+52insTGGGGTT)
c.-398+460_-398+461insAACCCCA (n.-398+460_-398+461insAACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGTT
c.69+51_69+52insTGGGGTT (n.69+51_69+52insTGGGGTT)
c.-33+51_-33+52insTGGGGTT (n.-33+51_-33+52insTGGGGTT)
c.-312+51_-312+52insTGGGGTT (n.-312+51_-312+52insTGGGGTT)
n.27+460_27+461insAACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCCACA2634899383GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGGT (n.120+51_120+52insTGGGGGT)
c.-398+460_-398+461insACCCCCA (n.-398+460_-398+461insACCCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGGT
c.69+51_69+52insTGGGGGT (n.69+51_69+52insTGGGGGT)
c.-33+51_-33+52insTGGGGGT (n.-33+51_-33+52insTGGGGGT)
c.-312+51_-312+52insTGGGGGT (n.-312+51_-312+52insTGGGGGT)
n.27+460_27+461insACCCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCCACA2634899380GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGTG (n.120+51_120+52insTGGGGTG)
c.-398+460_-398+461insCACCCCA (n.-398+460_-398+461insCACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGTG
c.69+51_69+52insTGGGGTG (n.69+51_69+52insTGGGGTG)
c.-33+51_-33+52insTGGGGTG (n.-33+51_-33+52insTGGGGTG)
c.-312+51_-312+52insTGGGGTG (n.-312+51_-312+52insTGGGGTG)
n.27+460_27+461insCACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insGACCCCACA2634899379GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGTC (n.120+51_120+52insTGGGGTC)
c.-398+460_-398+461insGACCCCA (n.-398+460_-398+461insGACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGTC
c.69+51_69+52insTGGGGTC (n.69+51_69+52insTGGGGTC)
c.-33+51_-33+52insTGGGGTC (n.-33+51_-33+52insTGGGGTC)
c.-312+51_-312+52insTGGGGTC (n.-312+51_-312+52insTGGGGTC)
n.27+460_27+461insGACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856707delCA2634899378GALNS,TRAPPC2Lc.120+51del (n.120+51del)
c.-398+461del (n.-398+461del)
n.85+51del
c.69+51del (n.69+51del)
c.-33+51del (n.-33+51del)
c.-312+51del (n.-312+51del)
n.27+461del
 gnomAD v4
16g.88856707T>ACA2634899377GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A>T (n.120+51A>T)
c.-398+461T>A (n.-398+461T>A)
n.85+51A>T
c.69+51A>T (n.69+51A>T)
c.-33+51A>T (n.-33+51A>T)
c.-312+51A>T (n.-312+51A>T)
n.27+461T>A
 gnomAD v4
16g.88856707T>CCA286411195GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A>G (n.120+51A>G)
c.-398+461T>C (n.-398+461T>C)
n.85+51A>G
c.69+51A>G (n.69+51A>G)
c.-33+51A>G (n.-33+51A>G)
c.-312+51A>G (n.-312+51A>G)
n.27+461T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856707T>GCA980347481GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A>C (n.120+51A>C)
c.-398+461T>G (n.-398+461T>G)
n.85+51A>C
c.69+51A>C (n.69+51A>C)
c.-33+51A>C (n.-33+51A>C)
c.-312+51A>C (n.-312+51A>C)
n.27+461T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856707T=CA2241338034GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A= (n.120+51A=)
c.-398+461T= (n.-398+461T=)
n.85+51A=
c.69+51A= (n.69+51A=)
c.-33+51A= (n.-33+51A=)
c.-312+51A= (n.-312+51A=)
n.27+461T=
16g.88856707_88856717delinsTCCCCTCCCCGCA2241338033GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+51delinsCGGGGAGGGGA (n.120+41_120+51delinsCGGGGAGGGGA)
c.-398+461_-398+471delinsTCCCCTCCCCG (n.-398+461_-398+471delinsTCCCCTCCCCG)
n.85+41_85+51delinsCGGGGAGGGGA
c.69+41_69+51delinsCGGGGAGGGGA (n.69+41_69+51delinsCGGGGAGGGGA)
c.-33+41_-33+51delinsCGGGGAGGGGA (n.-33+41_-33+51delinsCGGGGAGGGGA)
c.-312+41_-312+51delinsCGGGGAGGGGA (n.-312+41_-312+51delinsCGGGGAGGGGA)
n.27+461_27+471delinsTCCCCTCCCCG
16g.88856708C>ACA2634899401GALNS,TRAPPC2Lc.120+50G>T (n.120+50G>T)
c.-398+462C>A (n.-398+462C>A)
n.85+50G>T
c.69+50G>T (n.69+50G>T)
c.-33+50G>T (n.-33+50G>T)
c.-312+50G>T (n.-312+50G>T)
n.27+462C>A
 gnomAD v4
16g.88856708C=CA2241338036GALNS,TRAPPC2Lc.120+50G= (n.120+50G=)
c.-398+462C= (n.-398+462C=)
n.85+50G=
c.69+50G= (n.69+50G=)
c.-33+50G= (n.-33+50G=)
c.-312+50G= (n.-312+50G=)
n.27+462C=
16g.88856708C>TCA725631820GALNS,TRAPPC2Lc.120+50G>A (n.120+50G>A)
c.-398+462C>T (n.-398+462C>T)
n.85+50G>A
c.69+50G>A (n.69+50G>A)
c.-33+50G>A (n.-33+50G>A)
c.-312+50G>A (n.-312+50G>A)
n.27+462C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856711dupCA624209457GALNS,TRAPPC2Lc.120+50dup (n.120+50dup)
c.-398+465dup (n.-398+465dup)
n.85+50dup
c.69+50dup (n.69+50dup)
c.-33+50dup (n.-33+50dup)
c.-312+50dup (n.-312+50dup)
n.27+465dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856710_88856711dupCA624209456GALNS,TRAPPC2Lc.120+49_120+50dup (n.120+49_120+50dup)
c.-398+464_-398+465dup (n.-398+464_-398+465dup)
n.85+49_85+50dup
c.69+49_69+50dup (n.69+49_69+50dup)
c.-33+49_-33+50dup (n.-33+49_-33+50dup)
c.-312+49_-312+50dup (n.-312+49_-312+50dup)
n.27+464_27+465dup
 gnomAD v2
16g.88856712_88856721dupCA2241338035GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+50dup (n.120+41_120+50dup)
c.-398+466_-398+475dup (n.-398+466_-398+475dup)
n.85+41_85+50dup
c.69+41_69+50dup (n.69+41_69+50dup)
c.-33+41_-33+50dup (n.-33+41_-33+50dup)
c.-312+41_-312+50dup (n.-312+41_-312+50dup)
n.27+466_27+475dup
 dbSNP
16g.88856712_88856721delCA8235381GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+50del (n.120+41_120+50del)
c.-398+466_-398+475del (n.-398+466_-398+475del)
n.85+41_85+50del
c.69+41_69+50del (n.69+41_69+50del)
c.-33+41_-33+50del (n.-33+41_-33+50del)
c.-312+41_-312+50del (n.-312+41_-312+50del)
n.27+466_27+475del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856712_88856726delCA2634899406GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+50del (n.120+36_120+50del)
c.-398+466_-398+480del (n.-398+466_-398+480del)
n.85+36_85+50del
c.69+36_69+50del (n.69+36_69+50del)
c.-33+36_-33+50del (n.-33+36_-33+50del)
c.-312+36_-312+50del (n.-312+36_-312+50del)
n.27+466_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856709C>ACA2634899414GALNS,TRAPPC2Lc.120+49G>T (n.120+49G>T)
c.-398+463C>A (n.-398+463C>A)
n.85+49G>T
c.69+49G>T (n.69+49G>T)
c.-33+49G>T (n.-33+49G>T)
c.-312+49G>T (n.-312+49G>T)
n.27+463C>A
 gnomAD v4
16g.88856709C=CA2241338037GALNS,TRAPPC2Lc.120+49G= (n.120+49G=)
c.-398+463C= (n.-398+463C=)
n.85+49G=
c.69+49G= (n.69+49G=)
c.-33+49G= (n.-33+49G=)
c.-312+49G= (n.-312+49G=)
n.27+463C=
16g.88856709C>TCA725631824GALNS,TRAPPC2Lc.120+49G>A (n.120+49G>A)
c.-398+463C>T (n.-398+463C>T)
n.85+49G>A
c.69+49G>A (n.69+49G>A)
c.-33+49G>A (n.-33+49G>A)
c.-312+49G>A (n.-312+49G>A)
n.27+463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856710C>TCA2634899418GALNS,TRAPPC2Lc.120+48G>A (n.120+48G>A)
c.-398+464C>T (n.-398+464C>T)
n.85+48G>A
c.69+48G>A (n.69+48G>A)
c.-33+48G>A (n.-33+48G>A)
c.-312+48G>A (n.-312+48G>A)
n.27+464C>T
 gnomAD v4
16g.88856711_88856712insCACCCA2634899417GALNS,TRAPPC2Lc.120+48_120+49insTGGG (n.120+48_120+49insTGGG)
c.-398+465_-398+466insCACC (n.-398+465_-398+466insCACC)
n.85+48_85+49insTGGG
c.69+48_69+49insTGGG (n.69+48_69+49insTGGG)
c.-33+48_-33+49insTGGG (n.-33+48_-33+49insTGGG)
c.-312+48_-312+49insTGGG (n.-312+48_-312+49insTGGG)
n.27+465_27+466insCACC
 gnomAD v4
16g.88856711C>ACA624209458GALNS,TRAPPC2Lc.120+47G>T (n.120+47G>T)
c.-398+465C>A (n.-398+465C>A)
n.85+47G>T
c.69+47G>T (n.69+47G>T)
c.-33+47G>T (n.-33+47G>T)
c.-312+47G>T (n.-312+47G>T)
n.27+465C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856711C=CA2241338039GALNS,TRAPPC2Lc.120+47G= (n.120+47G=)
c.-398+465C= (n.-398+465C=)
n.85+47G=
c.69+47G= (n.69+47G=)
c.-33+47G= (n.-33+47G=)
c.-312+47G= (n.-312+47G=)
n.27+465C=
16g.88856711C>TCA725631830GALNS,TRAPPC2Lc.120+47G>A (n.120+47G>A)
c.-398+465C>T (n.-398+465C>T)
n.85+47G>A
c.69+47G>A (n.69+47G>A)
c.-33+47G>A (n.-33+47G>A)
c.-312+47G>A (n.-312+47G>A)
n.27+465C>T
 dbSNP
16g.88856711_88856712insAACCA2634899420GALNS,TRAPPC2Lc.120+47_120+48insTTG (n.120+47_120+48insTTG)
c.-398+465_-398+466insAAC (n.-398+465_-398+466insAAC)
n.85+47_85+48insTTG
c.69+47_69+48insTTG (n.69+47_69+48insTTG)
c.-33+47_-33+48insTTG (n.-33+47_-33+48insTTG)
c.-312+47_-312+48insTTG (n.-312+47_-312+48insTTG)
n.27+465_27+466insAAC
 gnomAD v4
16g.88856711_88856712insCACCA2634899422GALNS,TRAPPC2Lc.120+47_120+48insTGG (n.120+47_120+48insTGG)
c.-398+465_-398+466insCAC (n.-398+465_-398+466insCAC)
n.85+47_85+48insTGG
c.69+47_69+48insTGG (n.69+47_69+48insTGG)
c.-33+47_-33+48insTGG (n.-33+47_-33+48insTGG)
c.-312+47_-312+48insTGG (n.-312+47_-312+48insTGG)
n.27+465_27+466insCAC
 gnomAD v4
16g.88856711_88856712delinsCTCA2241338038GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+47delinsAG (n.120+46_120+47delinsAG)
c.-398+465_-398+466delinsCT (n.-398+465_-398+466delinsCT)
n.85+46_85+47delinsAG
c.69+46_69+47delinsAG (n.69+46_69+47delinsAG)
c.-33+46_-33+47delinsAG (n.-33+46_-33+47delinsAG)
c.-312+46_-312+47delinsAG (n.-312+46_-312+47delinsAG)
n.27+465_27+466delinsCT
16g.88856711_88856712insACA2634899442GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+47insT (n.120+46_120+47insT)
c.-398+465_-398+466insA (n.-398+465_-398+466insA)
n.85+46_85+47insT
c.69+46_69+47insT (n.69+46_69+47insT)
c.-33+46_-33+47insT (n.-33+46_-33+47insT)
c.-312+46_-312+47insT (n.-312+46_-312+47insT)
n.27+465_27+466insA
 gnomAD v4
16g.88856711_88856712insCACA2634899444GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+47insTG (n.120+46_120+47insTG)
c.-398+465_-398+466insCA (n.-398+465_-398+466insCA)
n.85+46_85+47insTG
c.69+46_69+47insTG (n.69+46_69+47insTG)
c.-33+46_-33+47insTG (n.-33+46_-33+47insTG)
c.-312+46_-312+47insTG (n.-312+46_-312+47insTG)
n.27+465_27+466insCA
 gnomAD v4
16g.88856712delCA624209459GALNS,TRAPPC2Lc.120+46del (n.120+46del)
c.-398+466del (n.-398+466del)
n.85+46del
c.69+46del (n.69+46del)
c.-33+46del (n.-33+46del)
c.-312+46del (n.-312+46del)
n.27+466del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856712T>ACA2634899448GALNS,TRAPPC2Lc.120+46A>T (n.120+46A>T)
c.-398+466T>A (n.-398+466T>A)
n.85+46A>T
c.69+46A>T (n.69+46A>T)
c.-33+46A>T (n.-33+46A>T)
c.-312+46A>T (n.-312+46A>T)
n.27+466T>A
 gnomAD v4
16g.88856712T>CCA8235384GALNS,TRAPPC2Lc.120+46A>G (n.120+46A>G)
c.-398+466T>C (n.-398+466T>C)
n.85+46A>G
c.69+46A>G (n.69+46A>G)
c.-33+46A>G (n.-33+46A>G)
c.-312+46A>G (n.-312+46A>G)
n.27+466T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856712T>GCA8235382GALNS,TRAPPC2Lc.120+46A>C (n.120+46A>C)
c.-398+466T>G (n.-398+466T>G)
n.85+46A>C
c.69+46A>C (n.69+46A>C)
c.-33+46A>C (n.-33+46A>C)
c.-312+46A>C (n.-312+46A>C)
n.27+466T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856712T=CA2241338040GALNS,TRAPPC2Lc.120+46A= (n.120+46A=)
c.-398+466T= (n.-398+466T=)
n.85+46A=
c.69+46A= (n.69+46A=)
c.-33+46A= (n.-33+46A=)
c.-312+46A= (n.-312+46A=)
n.27+466T=
16g.88856712_88856733delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTGCA2241338041GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.120+25_120+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA)
c.-398+466_-398+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG (n.-398+466_-398+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG)
n.85+25_85+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA
c.69+25_69+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.69+25_69+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA)
c.-33+25_-33+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.-33+25_-33+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA)
c.-312+25_-312+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.-312+25_-312+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA)
n.27+466_27+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG
16g.88856713C>ACA2634899483GALNS,TRAPPC2Lc.120+45G>T (n.120+45G>T)
c.-398+467C>A (n.-398+467C>A)
n.85+45G>T
c.69+45G>T (n.69+45G>T)
c.-33+45G>T (n.-33+45G>T)
c.-312+45G>T (n.-312+45G>T)
n.27+467C>A
 gnomAD v4
16g.88856713C=CA2241338042GALNS,TRAPPC2Lc.120+45G= (n.120+45G=)
c.-398+467C= (n.-398+467C=)
n.85+45G=
c.69+45G= (n.69+45G=)
c.-33+45G= (n.-33+45G=)
c.-312+45G= (n.-312+45G=)
n.27+467C=
16g.88856713C>TCA725631832GALNS,TRAPPC2Lc.120+45G>A (n.120+45G>A)
c.-398+467C>T (n.-398+467C>T)
n.85+45G>A
c.69+45G>A (n.69+45G>A)
c.-33+45G>A (n.-33+45G>A)
c.-312+45G>A (n.-312+45G>A)
n.27+467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856717_88856721dupCA8235383GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+45dup (n.120+41_120+45dup)
c.-398+471_-398+475dup (n.-398+471_-398+475dup)
n.85+41_85+45dup
c.69+41_69+45dup (n.69+41_69+45dup)
c.-33+41_-33+45dup (n.-33+41_-33+45dup)
c.-312+41_-312+45dup (n.-312+41_-312+45dup)
n.27+471_27+475dup
 dbSNP ExAC
16g.88856716_88856726delCA2634899485GALNS,TRAPPC2Lc.120+35_120+45del (n.120+35_120+45del)
c.-398+470_-398+480del (n.-398+470_-398+480del)
n.85+35_85+45del
c.69+35_69+45del (n.69+35_69+45del)
c.-33+35_-33+45del (n.-33+35_-33+45del)
c.-312+35_-312+45del (n.-312+35_-312+45del)
n.27+470_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856718_88856727delCA2634899486GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+45del (n.120+36_120+45del)
c.-398+472_-398+481del (n.-398+472_-398+481del)
n.85+36_85+45del
c.69+36_69+45del (n.69+36_69+45del)
c.-33+36_-33+45del (n.-33+36_-33+45del)
c.-312+36_-312+45del (n.-312+36_-312+45del)
n.27+472_27+481del
 gnomAD v4
16g.88856718_88856738dupCA2241338043GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+45dup (n.120+25_120+45dup)
c.-398+472_-398+492dup (n.-398+472_-398+492dup)
n.85+25_85+45dup
c.69+25_69+45dup (n.69+25_69+45dup)
c.-33+25_-33+45dup (n.-33+25_-33+45dup)
c.-312+25_-312+45dup (n.-312+25_-312+45dup)
n.27+472_27+492dup
 dbSNP
16g.88856718_88856738delCA497090176GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+45del (n.120+25_120+45del)
c.-398+472_-398+492del (n.-398+472_-398+492del)
n.85+25_85+45del
c.69+25_69+45del (n.69+25_69+45del)
c.-33+25_-33+45del (n.-33+25_-33+45del)
c.-312+25_-312+45del (n.-312+25_-312+45del)
n.27+472_27+492del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856714C>ACA2634899496GALNS,TRAPPC2Lc.120+44G>T (n.120+44G>T)
c.-398+468C>A (n.-398+468C>A)
n.85+44G>T
c.69+44G>T (n.69+44G>T)
c.-33+44G>T (n.-33+44G>T)
c.-312+44G>T (n.-312+44G>T)
n.27+468C>A
 gnomAD v4
16g.88856714C=CA2241338044GALNS,TRAPPC2Lc.120+44G= (n.120+44G=)
c.-398+468C= (n.-398+468C=)
n.85+44G=
c.69+44G= (n.69+44G=)
c.-33+44G= (n.-33+44G=)
c.-312+44G= (n.-312+44G=)
n.27+468C=
16g.88856714C>GCA2634899498GALNS,TRAPPC2Lc.120+44G>C (n.120+44G>C)
c.-398+468C>G (n.-398+468C>G)
n.85+44G>C
c.69+44G>C (n.69+44G>C)
c.-33+44G>C (n.-33+44G>C)
c.-312+44G>C (n.-312+44G>C)
n.27+468C>G
 gnomAD v4
16g.88856714C>TCA725631835GALNS,TRAPPC2Lc.120+44G>A (n.120+44G>A)
c.-398+468C>T (n.-398+468C>T)
n.85+44G>A
c.69+44G>A (n.69+44G>A)
c.-33+44G>A (n.-33+44G>A)
c.-312+44G>A (n.-312+44G>A)
n.27+468C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856719_88856751delCA2634899494GALNS,TRAPPC2Lc.120+12_120+44del (n.120+12_120+44del)
c.-398+473_-398+505del (n.-398+473_-398+505del)
n.85+12_85+44del
c.69+12_69+44del (n.69+12_69+44del)
c.-33+12_-33+44del (n.-33+12_-33+44del)
c.-312+12_-312+44del (n.-312+12_-312+44del)
n.27+473_27+505del
 gnomAD v4
16g.88856715C>TCA2634899501GALNS,TRAPPC2Lc.120+43G>A (n.120+43G>A)
c.-398+469C>T (n.-398+469C>T)
n.85+43G>A
c.69+43G>A (n.69+43G>A)
c.-33+43G>A (n.-33+43G>A)
c.-312+43G>A (n.-312+43G>A)
n.27+469C>T
 gnomAD v4
16g.88856721_88856749delCA2634899500GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+43del (n.120+15_120+43del)
c.-398+475_-398+503del (n.-398+475_-398+503del)
n.85+15_85+43del
c.69+15_69+43del (n.69+15_69+43del)
c.-33+15_-33+43del (n.-33+15_-33+43del)
c.-312+15_-312+43del (n.-312+15_-312+43del)
n.27+475_27+503del
 gnomAD v4
16g.88856716C>ACA2634899503GALNS,TRAPPC2Lc.120+42G>T (n.120+42G>T)
c.-398+470C>A (n.-398+470C>A)
n.85+42G>T
c.69+42G>T (n.69+42G>T)
c.-33+42G>T (n.-33+42G>T)
c.-312+42G>T (n.-312+42G>T)
n.27+470C>A
 gnomAD v4
16g.88856716C=CA2241338046GALNS,TRAPPC2Lc.120+42G= (n.120+42G=)
c.-398+470C= (n.-398+470C=)
n.85+42G=
c.69+42G= (n.69+42G=)
c.-33+42G= (n.-33+42G=)
c.-312+42G= (n.-312+42G=)
n.27+470C=
16g.88856716C>TCA2241338047GALNS,TRAPPC2Lc.120+42G>A (n.120+42G>A)
c.-398+470C>T (n.-398+470C>T)
n.85+42G>A
c.69+42G>A (n.69+42G>A)
c.-33+42G>A (n.-33+42G>A)
c.-312+42G>A (n.-312+42G>A)
n.27+470C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856716_88856717delinsCGCA2241338045GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+42delinsCG (n.120+41_120+42delinsCG)
c.-398+470_-398+471delinsCG (n.-398+470_-398+471delinsCG)
n.85+41_85+42delinsCG
c.69+41_69+42delinsCG (n.69+41_69+42delinsCG)
c.-33+41_-33+42delinsCG (n.-33+41_-33+42delinsCG)
c.-312+41_-312+42delinsCG (n.-312+41_-312+42delinsCG)
n.27+470_27+471delinsCG
16g.88856717delCA624209460GALNS,TRAPPC2Lc.120+41del (n.120+41del)
c.-398+471del (n.-398+471del)
n.85+41del
c.69+41del (n.69+41del)
c.-33+41del (n.-33+41del)
c.-312+41del (n.-312+41del)
n.27+471del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856717G>ACA2634899507GALNS,TRAPPC2Lc.120+41C>T (n.120+41C>T)
c.-398+471G>A (n.-398+471G>A)
n.85+41C>T
c.69+41C>T (n.69+41C>T)
c.-33+41C>T (n.-33+41C>T)
c.-312+41C>T (n.-312+41C>T)
n.27+471G>A
 gnomAD v4
16g.88856717G>CCA8235385GALNS,TRAPPC2Lc.120+41C>G (n.120+41C>G)
c.-398+471G>C (n.-398+471G>C)
n.85+41C>G
c.69+41C>G (n.69+41C>G)
c.-33+41C>G (n.-33+41C>G)
c.-312+41C>G (n.-312+41C>G)
n.27+471G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856717G=CA2241338048GALNS,TRAPPC2Lc.120+41C= (n.120+41C=)
c.-398+471G= (n.-398+471G=)
n.85+41C=
c.69+41C= (n.69+41C=)
c.-33+41C= (n.-33+41C=)
c.-312+41C= (n.-312+41C=)
n.27+471G=
16g.88856717G>TCA2634899511GALNS,TRAPPC2Lc.120+41C>A (n.120+41C>A)
c.-398+471G>T (n.-398+471G>T)
n.85+41C>A
c.69+41C>A (n.69+41C>A)
c.-33+41C>A (n.-33+41C>A)
c.-312+41C>A (n.-312+41C>A)
n.27+471G>T
 gnomAD v4
16g.88856718C>ACA2634899519GALNS,TRAPPC2Lc.120+40G>T (n.120+40G>T)
c.-398+472C>A (n.-398+472C>A)
n.85+40G>T
c.69+40G>T (n.69+40G>T)
c.-33+40G>T (n.-33+40G>T)
c.-312+40G>T (n.-312+40G>T)
n.27+472C>A
 gnomAD v4
16g.88856718C=CA2241338050GALNS,TRAPPC2Lc.120+40G= (n.120+40G=)
c.-398+472C= (n.-398+472C=)
n.85+40G=
c.69+40G= (n.69+40G=)
c.-33+40G= (n.-33+40G=)
c.-312+40G= (n.-312+40G=)
n.27+472C=
16g.88856718C>TCA8235386GALNS,TRAPPC2Lc.120+40G>A (n.120+40G>A)
c.-398+472C>T (n.-398+472C>T)
n.85+40G>A
c.69+40G>A (n.69+40G>A)
c.-33+40G>A (n.-33+40G>A)
c.-312+40G>A (n.-312+40G>A)
n.27+472C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88856721dupCA2634899515GALNS,TRAPPC2Lc.120+40dup (n.120+40dup)
c.-398+475dup (n.-398+475dup)
n.85+40dup
c.69+40dup (n.69+40dup)
c.-33+40dup (n.-33+40dup)
c.-312+40dup (n.-312+40dup)
n.27+475dup
 gnomAD v4
16g.88856721delCA2576094872GALNS,TRAPPC2Lc.120+40del (n.120+40del)
c.-398+475del (n.-398+475del)
n.85+40del
c.69+40del (n.69+40del)
c.-33+40del (n.-33+40del)
c.-312+40del (n.-312+40del)
n.27+475del
16g.88856722_88856726dupCA2241338051GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+40dup (n.120+36_120+40dup)
c.-398+476_-398+480dup (n.-398+476_-398+480dup)
n.85+36_85+40dup
c.69+36_69+40dup (n.69+36_69+40dup)
c.-33+36_-33+40dup (n.-33+36_-33+40dup)
c.-312+36_-312+40dup (n.-312+36_-312+40dup)
n.27+476_27+480dup
 dbSNP
16g.88856718_88856739delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGTCA2241338049GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
c.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT (n.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT)
n.85+19_85+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG
c.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
c.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
c.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
n.27+472_27+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT
16g.88856719C=CA2241338052GALNS,TRAPPC2Lc.120+39G= (n.120+39G=)
c.-398+473C= (n.-398+473C=)
n.85+39G=
c.69+39G= (n.69+39G=)
c.-33+39G= (n.-33+39G=)
c.-312+39G= (n.-312+39G=)
n.27+473C=
16g.88856719C>GCA2634899530GALNS,TRAPPC2Lc.120+39G>C (n.120+39G>C)
c.-398+473C>G (n.-398+473C>G)
n.85+39G>C
c.69+39G>C (n.69+39G>C)
c.-33+39G>C (n.-33+39G>C)
c.-312+39G>C (n.-312+39G>C)
n.27+473C>G
 gnomAD v4
16g.88856719C>TCA2241338053GALNS,TRAPPC2Lc.120+39G>A (n.120+39G>A)
c.-398+473C>T (n.-398+473C>T)
n.85+39G>A
c.69+39G>A (n.69+39G>A)
c.-33+39G>A (n.-33+39G>A)
c.-312+39G>A (n.-312+39G>A)
n.27+473C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856722_88856731delCA2634899536GALNS,TRAPPC2Lc.120+30_120+39del (n.120+30_120+39del)
c.-398+476_-398+485del (n.-398+476_-398+485del)
n.85+30_85+39del
c.69+30_69+39del (n.69+30_69+39del)
c.-33+30_-33+39del (n.-33+30_-33+39del)
c.-312+30_-312+39del (n.-312+30_-312+39del)
n.27+476_27+485del
 gnomAD v4
16g.88856725_88856745delCA980347489GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+39del (n.120+19_120+39del)
c.-398+479_-398+499del (n.-398+479_-398+499del)
n.85+19_85+39del
c.69+19_69+39del (n.69+19_69+39del)
c.-33+19_-33+39del (n.-33+19_-33+39del)
c.-312+19_-312+39del (n.-312+19_-312+39del)
n.27+479_27+499del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856720C>ACA2634899540GALNS,TRAPPC2Lc.120+38G>T (n.120+38G>T)
c.-398+474C>A (n.-398+474C>A)
n.85+38G>T
c.69+38G>T (n.69+38G>T)
c.-33+38G>T (n.-33+38G>T)
c.-312+38G>T (n.-312+38G>T)
n.27+474C>A
 gnomAD v4
16g.88856720C=CA2241338054GALNS,TRAPPC2Lc.120+38G= (n.120+38G=)
c.-398+474C= (n.-398+474C=)
n.85+38G=
c.69+38G= (n.69+38G=)
c.-33+38G= (n.-33+38G=)
c.-312+38G= (n.-312+38G=)
n.27+474C=
16g.88856720C>GCA624209461GALNS,TRAPPC2Lc.120+38G>C (n.120+38G>C)
c.-398+474C>G (n.-398+474C>G)
n.85+38G>C
c.69+38G>C (n.69+38G>C)
c.-33+38G>C (n.-33+38G>C)
c.-312+38G>C (n.-312+38G>C)
n.27+474C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856720C>TCA2576094873GALNS,TRAPPC2Lc.120+38G>A (n.120+38G>A)
c.-398+474C>T (n.-398+474C>T)
n.85+38G>A
c.69+38G>A (n.69+38G>A)
c.-33+38G>A (n.-33+38G>A)
c.-312+38G>A (n.-312+38G>A)
n.27+474C>T
 gnomAD v4
16g.88856721C>ACA2634899542GALNS,TRAPPC2Lc.120+37G>T (n.120+37G>T)
c.-398+475C>A (n.-398+475C>A)
n.85+37G>T
c.69+37G>T (n.69+37G>T)
c.-33+37G>T (n.-33+37G>T)
c.-312+37G>T (n.-312+37G>T)
n.27+475C>A
 gnomAD v4
16g.88856721C>TCA2634899545GALNS,TRAPPC2Lc.120+37G>A (n.120+37G>A)
c.-398+475C>T (n.-398+475C>T)
n.85+37G>A
c.69+37G>A (n.69+37G>A)
c.-33+37G>A (n.-33+37G>A)
c.-312+37G>A (n.-312+37G>A)
n.27+475C>T
 gnomAD v4
16g.88856722delCA2634899548GALNS,TRAPPC2Lc.120+36del (n.120+36del)
c.-398+476del (n.-398+476del)
n.85+36del
c.69+36del (n.69+36del)
c.-33+36del (n.-33+36del)
c.-312+36del (n.-312+36del)
n.27+476del
 gnomAD v4
16g.88856722A=CA2241338056GALNS,TRAPPC2Lc.120+36T= (n.120+36T=)
c.-398+476A= (n.-398+476A=)
n.85+36T=
c.69+36T= (n.69+36T=)
c.-33+36T= (n.-33+36T=)
c.-312+36T= (n.-312+36T=)
n.27+476A=
16g.88856722A>CCA8235387GALNS,TRAPPC2Lc.120+36T>G (n.120+36T>G)
c.-398+476A>C (n.-398+476A>C)
n.85+36T>G
c.69+36T>G (n.69+36T>G)
c.-33+36T>G (n.-33+36T>G)
c.-312+36T>G (n.-312+36T>G)
n.27+476A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856722A>GCA2634899550GALNS,TRAPPC2Lc.120+36T>C (n.120+36T>C)
c.-398+476A>G (n.-398+476A>G)
n.85+36T>C
c.69+36T>C (n.69+36T>C)
c.-33+36T>C (n.-33+36T>C)
c.-312+36T>C (n.-312+36T>C)
n.27+476A>G
 gnomAD v4
16g.88856722A>TCA2634899553GALNS,TRAPPC2Lc.120+36T>A (n.120+36T>A)
c.-398+476A>T (n.-398+476A>T)
n.85+36T>A
c.69+36T>A (n.69+36T>A)
c.-33+36T>A (n.-33+36T>A)
c.-312+36T>A (n.-312+36T>A)
n.27+476A>T
 gnomAD v4
16g.88856722_88856733delinsACCCCGGCCCTGCA2241338055GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.120+25_120+36delinsCAGGGCCGGGGT)
c.-398+476_-398+487delinsACCCCGGCCCTG (n.-398+476_-398+487delinsACCCCGGCCCTG)
n.85+25_85+36delinsCAGGGCCGGGGT
c.69+25_69+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.69+25_69+36delinsCAGGGCCGGGGT)
c.-33+25_-33+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.-33+25_-33+36delinsCAGGGCCGGGGT)
c.-312+25_-312+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.-312+25_-312+36delinsCAGGGCCGGGGT)
n.27+476_27+487delinsACCCCGGCCCTG
16g.88856723C>ACA624209463GALNS,TRAPPC2Lc.120+35G>T (n.120+35G>T)
c.-398+477C>A (n.-398+477C>A)
n.85+35G>T
c.69+35G>T (n.69+35G>T)
c.-33+35G>T (n.-33+35G>T)
c.-312+35G>T (n.-312+35G>T)
n.27+477C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856723C=CA2241338057GALNS,TRAPPC2Lc.120+35G= (n.120+35G=)
c.-398+477C= (n.-398+477C=)
n.85+35G=
c.69+35G= (n.69+35G=)
c.-33+35G= (n.-33+35G=)
c.-312+35G= (n.-312+35G=)
n.27+477C=
16g.88856723C>TCA8235389GALNS,TRAPPC2Lc.120+35G>A (n.120+35G>A)
c.-398+477C>T (n.-398+477C>T)
n.85+35G>A
c.69+35G>A (n.69+35G>A)
c.-33+35G>A (n.-33+35G>A)
c.-312+35G>A (n.-312+35G>A)
n.27+477C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856723_88856732delCA624209462GALNS,TRAPPC2Lc.120+26_120+35del (n.120+26_120+35del)
c.-398+477_-398+486del (n.-398+477_-398+486del)
n.85+26_85+35del
c.69+26_69+35del (n.69+26_69+35del)
c.-33+26_-33+35del (n.-33+26_-33+35del)
c.-312+26_-312+35del (n.-312+26_-312+35del)
n.27+477_27+486del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856728_88856738delCA8235388GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+35del (n.120+25_120+35del)
c.-398+482_-398+492del (n.-398+482_-398+492del)
n.85+25_85+35del
c.69+25_69+35del (n.69+25_69+35del)
c.-33+25_-33+35del (n.-33+25_-33+35del)
c.-312+25_-312+35del (n.-312+25_-312+35del)
n.27+482_27+492del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856724C>ACA2634899571GALNS,TRAPPC2Lc.120+34G>T (n.120+34G>T)
c.-398+478C>A (n.-398+478C>A)
n.85+34G>T
c.69+34G>T (n.69+34G>T)
c.-33+34G>T (n.-33+34G>T)
c.-312+34G>T (n.-312+34G>T)
n.27+478C>A
 gnomAD v4
16g.88856724C>TCA2634899572GALNS,TRAPPC2Lc.120+34G>A (n.120+34G>A)
c.-398+478C>T (n.-398+478C>T)
n.85+34G>A
c.69+34G>A (n.69+34G>A)
c.-33+34G>A (n.-33+34G>A)
c.-312+34G>A (n.-312+34G>A)
n.27+478C>T
 gnomAD v4
16g.88856725C>ACA2576094874GALNS,TRAPPC2Lc.120+33G>T (n.120+33G>T)
c.-398+479C>A (n.-398+479C>A)
n.85+33G>T
c.69+33G>T (n.69+33G>T)
c.-33+33G>T (n.-33+33G>T)
c.-312+33G>T (n.-312+33G>T)
n.27+479C>A
 gnomAD v4
16g.88856725C=CA2241338058GALNS,TRAPPC2Lc.120+33G= (n.120+33G=)
c.-398+479C= (n.-398+479C=)
n.85+33G=
c.69+33G= (n.69+33G=)
c.-33+33G= (n.-33+33G=)
c.-312+33G= (n.-312+33G=)
n.27+479C=
16g.88856725C>GCA2576094875GALNS,TRAPPC2Lc.120+33G>C (n.120+33G>C)
c.-398+479C>G (n.-398+479C>G)
n.85+33G>C
c.69+33G>C (n.69+33G>C)
c.-33+33G>C (n.-33+33G>C)
c.-312+33G>C (n.-312+33G>C)
n.27+479C>G
 gnomAD v4
16g.88856725C>TCA286411196GALNS,TRAPPC2Lc.120+33G>A (n.120+33G>A)
c.-398+479C>T (n.-398+479C>T)
n.85+33G>A
c.69+33G>A (n.69+33G>A)
c.-33+33G>A (n.-33+33G>A)
c.-312+33G>A (n.-312+33G>A)
n.27+479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856726C>ACA2241338060GALNS,TRAPPC2Lc.120+32G>T (n.120+32G>T)
c.-398+480C>A (n.-398+480C>A)
n.85+32G>T
c.69+32G>T (n.69+32G>T)
c.-33+32G>T (n.-33+32G>T)
c.-312+32G>T (n.-312+32G>T)
n.27+480C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856726C=CA2241338059GALNS,TRAPPC2Lc.120+32G= (n.120+32G=)
c.-398+480C= (n.-398+480C=)
n.85+32G=
c.69+32G= (n.69+32G=)
c.-33+32G= (n.-33+32G=)
c.-312+32G= (n.-312+32G=)
n.27+480C=
16g.88856726C>GCA2634899584GALNS,TRAPPC2Lc.120+32G>C (n.120+32G>C)
c.-398+480C>G (n.-398+480C>G)
n.85+32G>C
c.69+32G>C (n.69+32G>C)
c.-33+32G>C (n.-33+32G>C)
c.-312+32G>C (n.-312+32G>C)
n.27+480C>G
 gnomAD v4
16g.88856726C>TCA8235390GALNS,TRAPPC2Lc.120+32G>A (n.120+32G>A)
c.-398+480C>T (n.-398+480C>T)
n.85+32G>A
c.69+32G>A (n.69+32G>A)
c.-33+32G>A (n.-33+32G>A)
c.-312+32G>A (n.-312+32G>A)
n.27+480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856727G>ACA286411197GALNS,TRAPPC2Lc.120+31C>T (n.120+31C>T)
c.-398+481G>A (n.-398+481G>A)
n.85+31C>T
c.69+31C>T (n.69+31C>T)
c.-33+31C>T (n.-33+31C>T)
c.-312+31C>T (n.-312+31C>T)
n.27+481G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856727G>CCA624209464GALNS,TRAPPC2Lc.120+31C>G (n.120+31C>G)
c.-398+481G>C (n.-398+481G>C)
n.85+31C>G
c.69+31C>G (n.69+31C>G)
c.-33+31C>G (n.-33+31C>G)
c.-312+31C>G (n.-312+31C>G)
n.27+481G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856727G=CA2241338061GALNS,TRAPPC2Lc.120+31C= (n.120+31C=)
c.-398+481G= (n.-398+481G=)
n.85+31C=
c.69+31C= (n.69+31C=)
c.-33+31C= (n.-33+31C=)
c.-312+31C= (n.-312+31C=)
n.27+481G=
16g.88856727G>TCA2634899593GALNS,TRAPPC2Lc.120+31C>A (n.120+31C>A)
c.-398+481G>T (n.-398+481G>T)
n.85+31C>A
c.69+31C>A (n.69+31C>A)
c.-33+31C>A (n.-33+31C>A)
c.-312+31C>A (n.-312+31C>A)
n.27+481G>T
 gnomAD v4
16g.88856727_88856728delCA624209465GALNS,TRAPPC2Lc.120+30_120+31del (n.120+30_120+31del)
c.-398+481_-398+482del (n.-398+481_-398+482del)
n.85+30_85+31del
c.69+30_69+31del (n.69+30_69+31del)
c.-33+30_-33+31del (n.-33+30_-33+31del)
c.-312+30_-312+31del (n.-312+30_-312+31del)
n.27+481_27+482del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856728G>ACA286411198GALNS,TRAPPC2Lc.120+30C>T (n.120+30C>T)
c.-398+482G>A (n.-398+482G>A)
n.85+30C>T
c.69+30C>T (n.69+30C>T)
c.-33+30C>T (n.-33+30C>T)
c.-312+30C>T (n.-312+30C>T)
n.27+482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856728G>CCA624209466GALNS,TRAPPC2Lc.120+30C>G (n.120+30C>G)
c.-398+482G>C (n.-398+482G>C)
n.85+30C>G
c.69+30C>G (n.69+30C>G)
c.-33+30C>G (n.-33+30C>G)
c.-312+30C>G (n.-312+30C>G)
n.27+482G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856728G=CA2241338062GALNS,TRAPPC2Lc.120+30C= (n.120+30C=)
c.-398+482G= (n.-398+482G=)
n.85+30C=
c.69+30C= (n.69+30C=)
c.-33+30C= (n.-33+30C=)
c.-312+30C= (n.-312+30C=)
n.27+482G=
16g.88856728G>TCA2634899601GALNS,TRAPPC2Lc.120+30C>A (n.120+30C>A)
c.-398+482G>T (n.-398+482G>T)
n.85+30C>A
c.69+30C>A (n.69+30C>A)
c.-33+30C>A (n.-33+30C>A)
c.-312+30C>A (n.-312+30C>A)
n.27+482G>T
 gnomAD v4
16g.88856729C>ACA2634899608GALNS,TRAPPC2Lc.120+29G>T (n.120+29G>T)
c.-398+483C>A (n.-398+483C>A)
n.85+29G>T
c.69+29G>T (n.69+29G>T)
c.-33+29G>T (n.-33+29G>T)
c.-312+29G>T (n.-312+29G>T)
n.27+483C>A
 gnomAD v4
16g.88856729C=CA2241338063GALNS,TRAPPC2Lc.120+29G= (n.120+29G=)
c.-398+483C= (n.-398+483C=)
n.85+29G=
c.69+29G= (n.69+29G=)
c.-33+29G= (n.-33+29G=)
c.-312+29G= (n.-312+29G=)
n.27+483C=
16g.88856729C>TCA8235391GALNS,TRAPPC2Lc.120+29G>A (n.120+29G>A)
c.-398+483C>T (n.-398+483C>T)
n.85+29G>A
c.69+29G>A (n.69+29G>A)
c.-33+29G>A (n.-33+29G>A)
c.-312+29G>A (n.-312+29G>A)
n.27+483C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856732_88856742dupCA2634899605GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+29dup (n.120+19_120+29dup)
c.-398+486_-398+496dup (n.-398+486_-398+496dup)
n.85+19_85+29dup
c.69+19_69+29dup (n.69+19_69+29dup)
c.-33+19_-33+29dup (n.-33+19_-33+29dup)
c.-312+19_-312+29dup (n.-312+19_-312+29dup)
n.27+486_27+496dup
 gnomAD v4
16g.88856732_88856742delCA2697555992GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+29del (n.120+19_120+29del)
c.-398+486_-398+496del (n.-398+486_-398+496del)
n.85+19_85+29del
c.69+19_69+29del (n.69+19_69+29del)
c.-33+19_-33+29del (n.-33+19_-33+29del)
c.-312+19_-312+29del (n.-312+19_-312+29del)
n.27+486_27+496del
 ClinVar
16g.88856730C>ACA2634899614GALNS,TRAPPC2Lc.120+28G>T (n.120+28G>T)
c.-398+484C>A (n.-398+484C>A)
n.85+28G>T
c.69+28G>T (n.69+28G>T)
c.-33+28G>T (n.-33+28G>T)
c.-312+28G>T (n.-312+28G>T)
n.27+484C>A
 gnomAD v4
16g.88856730C>GCA2634899615GALNS,TRAPPC2Lc.120+28G>C (n.120+28G>C)
c.-398+484C>G (n.-398+484C>G)
n.85+28G>C
c.69+28G>C (n.69+28G>C)
c.-33+28G>C (n.-33+28G>C)
c.-312+28G>C (n.-312+28G>C)
n.27+484C>G
 gnomAD v4
16g.88856730C>TCA2634899613GALNS,TRAPPC2Lc.120+28G>A (n.120+28G>A)
c.-398+484C>T (n.-398+484C>T)
n.85+28G>A
c.69+28G>A (n.69+28G>A)
c.-33+28G>A (n.-33+28G>A)
c.-312+28G>A (n.-312+28G>A)
n.27+484C>T
 gnomAD v4
16g.88856731C>ACA2634899617GALNS,TRAPPC2Lc.120+27G>T (n.120+27G>T)
c.-398+485C>A (n.-398+485C>A)
n.85+27G>T
c.69+27G>T (n.69+27G>T)
c.-33+27G>T (n.-33+27G>T)
c.-312+27G>T (n.-312+27G>T)
n.27+485C>A
 gnomAD v4
16g.88856731C>GCA2634899619GALNS,TRAPPC2Lc.120+27G>C (n.120+27G>C)
c.-398+485C>G (n.-398+485C>G)
n.85+27G>C
c.69+27G>C (n.69+27G>C)
c.-33+27G>C (n.-33+27G>C)
c.-312+27G>C (n.-312+27G>C)
n.27+485C>G
 gnomAD v4
16g.88856731C>TCA2634899620GALNS,TRAPPC2Lc.120+27G>A (n.120+27G>A)
c.-398+485C>T (n.-398+485C>T)
n.85+27G>A
c.69+27G>A (n.69+27G>A)
c.-33+27G>A (n.-33+27G>A)
c.-312+27G>A (n.-312+27G>A)
n.27+485C>T
 gnomAD v4
16g.88856731_88856733delinsCTGCA2241338064GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+27delinsCAG (n.120+25_120+27delinsCAG)
c.-398+485_-398+487delinsCTG (n.-398+485_-398+487delinsCTG)
n.85+25_85+27delinsCAG
c.69+25_69+27delinsCAG (n.69+25_69+27delinsCAG)
c.-33+25_-33+27delinsCAG (n.-33+25_-33+27delinsCAG)
c.-312+25_-312+27delinsCAG (n.-312+25_-312+27delinsCAG)
n.27+485_27+487delinsCTG
16g.88856732delCA2634899625GALNS,TRAPPC2Lc.120+26del (n.120+26del)
c.-398+486del (n.-398+486del)
n.85+26del
c.69+26del (n.69+26del)
c.-33+26del (n.-33+26del)
c.-312+26del (n.-312+26del)
n.27+486del
 gnomAD v4
16g.88856732T>ACA2576094876GALNS,TRAPPC2Lc.120+26A>T (n.120+26A>T)
c.-398+486T>A (n.-398+486T>A)
n.85+26A>T
c.69+26A>T (n.69+26A>T)
c.-33+26A>T (n.-33+26A>T)
c.-312+26A>T (n.-312+26A>T)
n.27+486T>A
 gnomAD v4
16g.88856732T>CCA624209468GALNS,TRAPPC2Lc.120+26A>G (n.120+26A>G)
c.-398+486T>C (n.-398+486T>C)
n.85+26A>G
c.69+26A>G (n.69+26A>G)
c.-33+26A>G (n.-33+26A>G)
c.-312+26A>G (n.-312+26A>G)
n.27+486T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856732T>GCA2634899631GALNS,TRAPPC2Lc.120+26A>C (n.120+26A>C)
c.-398+486T>G (n.-398+486T>G)
n.85+26A>C
c.69+26A>C (n.69+26A>C)
c.-33+26A>C (n.-33+26A>C)
c.-312+26A>C (n.-312+26A>C)
n.27+486T>G
 gnomAD v4
16g.88856732T=CA2241338065GALNS,TRAPPC2Lc.120+26A= (n.120+26A=)
c.-398+486T= (n.-398+486T=)
n.85+26A=
c.69+26A= (n.69+26A=)
c.-33+26A= (n.-33+26A=)
c.-312+26A= (n.-312+26A=)
n.27+486T=
16g.88856732_88856733delCA624209467GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+26del (n.120+25_120+26del)
c.-398+486_-398+487del (n.-398+486_-398+487del)
n.85+25_85+26del
c.69+25_69+26del (n.69+25_69+26del)
c.-33+25_-33+26del (n.-33+25_-33+26del)
c.-312+25_-312+26del (n.-312+25_-312+26del)
n.27+486_27+487del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856732_88856733insACA2634899633GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+26insT (n.120+25_120+26insT)
c.-398+486_-398+487insA (n.-398+486_-398+487insA)
n.85+25_85+26insT
c.69+25_69+26insT (n.69+25_69+26insT)
c.-33+25_-33+26insT (n.-33+25_-33+26insT)
c.-312+25_-312+26insT (n.-312+25_-312+26insT)
n.27+486_27+487insA
 gnomAD v4
16g.88856733G>ACA2634899635GALNS,TRAPPC2Lc.120+25C>T (n.120+25C>T)
c.-398+487G>A (n.-398+487G>A)
n.85+25C>T
c.69+25C>T (n.69+25C>T)
c.-33+25C>T (n.-33+25C>T)
c.-312+25C>T (n.-312+25C>T)
n.27+487G>A
 gnomAD v4
16g.88856733G>CCA624209469GALNS,TRAPPC2Lc.120+25C>G (n.120+25C>G)
c.-398+487G>C (n.-398+487G>C)
n.85+25C>G
c.69+25C>G (n.69+25C>G)
c.-33+25C>G (n.-33+25C>G)
c.-312+25C>G (n.-312+25C>G)
n.27+487G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856733G=CA2241338066GALNS,TRAPPC2Lc.120+25C= (n.120+25C=)
c.-398+487G= (n.-398+487G=)
n.85+25C=
c.69+25C= (n.69+25C=)
c.-33+25C= (n.-33+25C=)
c.-312+25C= (n.-312+25C=)
n.27+487G=
16g.88856733G>TCA2634899639GALNS,TRAPPC2Lc.120+25C>A (n.120+25C>A)
c.-398+487G>T (n.-398+487G>T)
n.85+25C>A
c.69+25C>A (n.69+25C>A)
c.-33+25C>A (n.-33+25C>A)
c.-312+25C>A (n.-312+25C>A)
n.27+487G>T
 gnomAD v4
16g.88856734C>ACA2634899643GALNS,TRAPPC2Lc.120+24G>T (n.120+24G>T)
c.-398+488C>A (n.-398+488C>A)
n.85+24G>T
c.69+24G>T (n.69+24G>T)
c.-33+24G>T (n.-33+24G>T)
c.-312+24G>T (n.-312+24G>T)
n.27+488C>A
 gnomAD v4
16g.88856734C=CA2241338067GALNS,TRAPPC2Lc.120+24G= (n.120+24G=)
c.-398+488C= (n.-398+488C=)
n.85+24G=
c.69+24G= (n.69+24G=)
c.-33+24G= (n.-33+24G=)
c.-312+24G= (n.-312+24G=)
n.27+488C=
16g.88856734C>GCA2634899641GALNS,TRAPPC2Lc.120+24G>C (n.120+24G>C)
c.-398+488C>G (n.-398+488C>G)
n.85+24G>C
c.69+24G>C (n.69+24G>C)
c.-33+24G>C (n.-33+24G>C)
c.-312+24G>C (n.-312+24G>C)
n.27+488C>G
 gnomAD v4
16g.88856734C>TCA624209470GALNS,TRAPPC2Lc.120+24G>A (n.120+24G>A)
c.-398+488C>T (n.-398+488C>T)
n.85+24G>A
c.69+24G>A (n.69+24G>A)
c.-33+24G>A (n.-33+24G>A)
c.-312+24G>A (n.-312+24G>A)
n.27+488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856737dupCA2634899644GALNS,TRAPPC2Lc.120+24dup (n.120+24dup)
c.-398+491dup (n.-398+491dup)
n.85+24dup
c.69+24dup (n.69+24dup)
c.-33+24dup (n.-33+24dup)
c.-312+24dup (n.-312+24dup)
n.27+491dup
 gnomAD v4
16g.88856735C>ACA2634899648GALNS,TRAPPC2Lc.120+23G>T (n.120+23G>T)
c.-398+489C>A (n.-398+489C>A)
n.85+23G>T
c.69+23G>T (n.69+23G>T)
c.-33+23G>T (n.-33+23G>T)
c.-312+23G>T (n.-312+23G>T)
n.27+489C>A
 gnomAD v4
16g.88856735C=CA2241338068GALNS,TRAPPC2Lc.120+23G= (n.120+23G=)
c.-398+489C= (n.-398+489C=)
n.85+23G=
c.69+23G= (n.69+23G=)
c.-33+23G= (n.-33+23G=)
c.-312+23G= (n.-312+23G=)
n.27+489C=
16g.88856735C>GCA2634899650GALNS,TRAPPC2Lc.120+23G>C (n.120+23G>C)
c.-398+489C>G (n.-398+489C>G)
n.85+23G>C
c.69+23G>C (n.69+23G>C)
c.-33+23G>C (n.-33+23G>C)
c.-312+23G>C (n.-312+23G>C)
n.27+489C>G
 gnomAD v4
16g.88856735C>TCA2241338069GALNS,TRAPPC2Lc.120+23G>A (n.120+23G>A)
c.-398+489C>T (n.-398+489C>T)
n.85+23G>A
c.69+23G>A (n.69+23G>A)
c.-33+23G>A (n.-33+23G>A)
c.-312+23G>A (n.-312+23G>A)
n.27+489C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856736C>ACA624209471GALNS,TRAPPC2Lc.120+22G>T (n.120+22G>T)
c.-398+490C>A (n.-398+490C>A)
n.85+22G>T
c.69+22G>T (n.69+22G>T)
c.-33+22G>T (n.-33+22G>T)
c.-312+22G>T (n.-312+22G>T)
n.27+490C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856736C=CA2241338070GALNS,TRAPPC2Lc.120+22G= (n.120+22G=)
c.-398+490C= (n.-398+490C=)
n.85+22G=
c.69+22G= (n.69+22G=)
c.-33+22G= (n.-33+22G=)
c.-312+22G= (n.-312+22G=)
n.27+490C=
16g.88856736C>GCA725631870GALNS,TRAPPC2Lc.120+22G>C (n.120+22G>C)
c.-398+490C>G (n.-398+490C>G)
n.85+22G>C
c.69+22G>C (n.69+22G>C)
c.-33+22G>C (n.-33+22G>C)
c.-312+22G>C (n.-312+22G>C)
n.27+490C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856736C>TCA624209472GALNS,TRAPPC2Lc.120+22G>A (n.120+22G>A)
c.-398+490C>T (n.-398+490C>T)
n.85+22G>A
c.69+22G>A (n.69+22G>A)
c.-33+22G>A (n.-33+22G>A)
c.-312+22G>A (n.-312+22G>A)
n.27+490C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856737C>ACA286411199GALNS,TRAPPC2Lc.120+21G>T (n.120+21G>T)
c.-398+491C>A (n.-398+491C>A)
n.85+21G>T
c.69+21G>T (n.69+21G>T)
c.-33+21G>T (n.-33+21G>T)
c.-312+21G>T (n.-312+21G>T)
n.27+491C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856737C=CA2241338071GALNS,TRAPPC2Lc.120+21G= (n.120+21G=)
c.-398+491C= (n.-398+491C=)
n.85+21G=
c.69+21G= (n.69+21G=)
c.-33+21G= (n.-33+21G=)
c.-312+21G= (n.-312+21G=)
n.27+491C=
16g.88856737C>GCA624209473GALNS,TRAPPC2Lc.120+21G>C (n.120+21G>C)
c.-398+491C>G (n.-398+491C>G)
n.85+21G>C
c.69+21G>C (n.69+21G>C)
c.-33+21G>C (n.-33+21G>C)
c.-312+21G>C (n.-312+21G>C)
n.27+491C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856737C>TCA2576094877GALNS,TRAPPC2Lc.120+21G>A (n.120+21G>A)
c.-398+491C>T (n.-398+491C>T)
n.85+21G>A
c.69+21G>A (n.69+21G>A)
c.-33+21G>A (n.-33+21G>A)
c.-312+21G>A (n.-312+21G>A)
n.27+491C>T
 gnomAD v4
16g.88856737_88856739delinsCGTCA2241338072GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+21delinsACG (n.120+19_120+21delinsACG)
c.-398+491_-398+493delinsCGT (n.-398+491_-398+493delinsCGT)
n.85+19_85+21delinsACG
c.69+19_69+21delinsACG (n.69+19_69+21delinsACG)
c.-33+19_-33+21delinsACG (n.-33+19_-33+21delinsACG)
c.-312+19_-312+21delinsACG (n.-312+19_-312+21delinsACG)
n.27+491_27+493delinsCGT
16g.88856738G>ACA2634899669GALNS,TRAPPC2Lc.120+20C>T (n.120+20C>T)
c.-398+492G>A (n.-398+492G>A)
n.85+20C>T
c.69+20C>T (n.69+20C>T)
c.-33+20C>T (n.-33+20C>T)
c.-312+20C>T (n.-312+20C>T)
n.27+492G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856738G>CCA624209475GALNS,TRAPPC2Lc.120+20C>G (n.120+20C>G)
c.-398+492G>C (n.-398+492G>C)
n.85+20C>G
c.69+20C>G (n.69+20C>G)
c.-33+20C>G (n.-33+20C>G)
c.-312+20C>G (n.-312+20C>G)
n.27+492G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856738G=CA2241338073GALNS,TRAPPC2Lc.120+20C= (n.120+20C=)
c.-398+492G= (n.-398+492G=)
n.85+20C=
c.69+20C= (n.69+20C=)
c.-33+20C= (n.-33+20C=)
c.-312+20C= (n.-312+20C=)
n.27+492G=
16g.88856738G>TCA2634899670GALNS,TRAPPC2Lc.120+20C>A (n.120+20C>A)
c.-398+492G>T (n.-398+492G>T)
n.85+20C>A
c.69+20C>A (n.69+20C>A)
c.-33+20C>A (n.-33+20C>A)
c.-312+20C>A (n.-312+20C>A)
n.27+492G>T
 gnomAD v4
16g.88856738_88856739delCA624209474GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+20del (n.120+19_120+20del)
c.-398+492_-398+493del (n.-398+492_-398+493del)
n.85+19_85+20del
c.69+19_69+20del (n.69+19_69+20del)
c.-33+19_-33+20del (n.-33+19_-33+20del)
c.-312+19_-312+20del (n.-312+19_-312+20del)
n.27+492_27+493del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856739T>CCA624209476GALNS,TRAPPC2Lc.120+19A>G (n.120+19A>G)
c.-398+493T>C (n.-398+493T>C)
n.85+19A>G
c.69+19A>G (n.69+19A>G)
c.-33+19A>G (n.-33+19A>G)
c.-312+19A>G (n.-312+19A>G)
n.27+493T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856739T>GCA2580092231GALNS,TRAPPC2Lc.120+19A>C (n.120+19A>C)
c.-398+493T>G (n.-398+493T>G)
n.85+19A>C
c.69+19A>C (n.69+19A>C)
c.-33+19A>C (n.-33+19A>C)
c.-312+19A>C (n.-312+19A>C)
n.27+493T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856739T=CA2241338074GALNS,TRAPPC2Lc.120+19A= (n.120+19A=)
c.-398+493T= (n.-398+493T=)
n.85+19A=
c.69+19A= (n.69+19A=)
c.-33+19A= (n.-33+19A=)
c.-312+19A= (n.-312+19A=)
n.27+493T=
16g.88856740C>ACA2634899687GALNS,TRAPPC2Lc.120+18G>T (n.120+18G>T)
c.-398+494C>A (n.-398+494C>A)
n.85+18G>T
c.69+18G>T (n.69+18G>T)
c.-33+18G>T (n.-33+18G>T)
c.-312+18G>T (n.-312+18G>T)
n.27+494C>A
 gnomAD v4
16g.88856740C>GCA2634899688GALNS,TRAPPC2Lc.120+18G>C (n.120+18G>C)
c.-398+494C>G (n.-398+494C>G)
n.85+18G>C
c.69+18G>C (n.69+18G>C)
c.-33+18G>C (n.-33+18G>C)
c.-312+18G>C (n.-312+18G>C)
n.27+494C>G
 gnomAD v4
16g.88856740C>TCA2634899689GALNS,TRAPPC2Lc.120+18G>A (n.120+18G>A)
c.-398+494C>T (n.-398+494C>T)
n.85+18G>A
c.69+18G>A (n.69+18G>A)
c.-33+18G>A (n.-33+18G>A)
c.-312+18G>A (n.-312+18G>A)
n.27+494C>T
 gnomAD v4
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509428GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509429GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509430GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209477GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209478GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209479GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509431GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509432GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209480GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856741C>ACA2634899697GALNS,TRAPPC2Lc.120+17G>T (n.120+17G>T)
c.-398+495C>A (n.-398+495C>A)
n.85+17G>T
c.69+17G>T (n.69+17G>T)
c.-33+17G>T (n.-33+17G>T)
c.-312+17G>T (n.-312+17G>T)
n.27+495C>A
 gnomAD v4
16g.88856741C=CA2241338075GALNS,TRAPPC2Lc.120+17G= (n.120+17G=)
c.-398+495C= (n.-398+495C=)
n.85+17G=
c.69+17G= (n.69+17G=)
c.-33+17G= (n.-33+17G=)
c.-312+17G= (n.-312+17G=)
n.27+495C=
16g.88856741C>TCA624209481GALNS,TRAPPC2Lc.120+17G>A (n.120+17G>A)
c.-398+495C>T (n.-398+495C>T)
n.85+17G>A
c.69+17G>A (n.69+17G>A)
c.-33+17G>A (n.-33+17G>A)
c.-312+17G>A (n.-312+17G>A)
n.27+495C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856742C>ACA2634899702GALNS,TRAPPC2Lc.120+16G>T (n.120+16G>T)
c.-398+496C>A (n.-398+496C>A)
n.85+16G>T
c.69+16G>T (n.69+16G>T)
c.-33+16G>T (n.-33+16G>T)
c.-312+16G>T (n.-312+16G>T)
n.27+496C>A
 gnomAD v4
16g.88856742C>TCA2634899703GALNS,TRAPPC2Lc.120+16G>A (n.120+16G>A)
c.-398+496C>T (n.-398+496C>T)
n.85+16G>A
c.69+16G>A (n.69+16G>A)
c.-33+16G>A (n.-33+16G>A)
c.-312+16G>A (n.-312+16G>A)
n.27+496C>T
 gnomAD v4
16g.88856743delCA2634899705GALNS,TRAPPC2Lc.120+15del (n.120+15del)
c.-398+497del (n.-398+497del)
n.85+15del
c.69+15del (n.69+15del)
c.-33+15del (n.-33+15del)
c.-312+15del (n.-312+15del)
n.27+497del
 gnomAD v4
16g.88856743A=CA2241338076GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T= (n.120+15T=)
c.-398+497A= (n.-398+497A=)
n.85+15T=
c.69+15T= (n.69+15T=)
c.-33+15T= (n.-33+15T=)
c.-312+15T= (n.-312+15T=)
n.27+497A=
16g.88856743A>CCA624209482GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T>G (n.120+15T>G)
c.-398+497A>C (n.-398+497A>C)
n.85+15T>G
c.69+15T>G (n.69+15T>G)
c.-33+15T>G (n.-33+15T>G)
c.-312+15T>G (n.-312+15T>G)
n.27+497A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856743A>GCA2634899708GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T>C (n.120+15T>C)
c.-398+497A>G (n.-398+497A>G)
n.85+15T>C
c.69+15T>C (n.69+15T>C)
c.-33+15T>C (n.-33+15T>C)
c.-312+15T>C (n.-312+15T>C)
n.27+497A>G
 gnomAD v4
16g.88856743A>TCA2634899710GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T>A (n.120+15T>A)
c.-398+497A>T (n.-398+497A>T)
n.85+15T>A
c.69+15T>A (n.69+15T>A)
c.-33+15T>A (n.-33+15T>A)
c.-312+15T>A (n.-312+15T>A)
n.27+497A>T
 gnomAD v4
16g.88856744C>ACA2634899714GALNS,TRAPPC2Lc.120+14G>T (n.120+14G>T)
c.-398+498C>A (n.-398+498C>A)
n.85+14G>T
c.69+14G>T (n.69+14G>T)
c.-33+14G>T (n.-33+14G>T)
c.-312+14G>T (n.-312+14G>T)
n.27+498C>A
 gnomAD v4
16g.88856744C=CA2241338077GALNS,TRAPPC2Lc.120+14G= (n.120+14G=)
c.-398+498C= (n.-398+498C=)
n.85+14G=
c.69+14G= (n.69+14G=)
c.-33+14G= (n.-33+14G=)
c.-312+14G= (n.-312+14G=)
n.27+498C=
16g.88856744C>TCA8235392GALNS,TRAPPC2Lc.120+14G>A (n.120+14G>A)
c.-398+498C>T (n.-398+498C>T)
n.85+14G>A
c.69+14G>A (n.69+14G>A)
c.-33+14G>A (n.-33+14G>A)
c.-312+14G>A (n.-312+14G>A)
n.27+498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856745C>ACA2634899729GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G>T (n.120+13G>T)
c.-398+499C>A (n.-398+499C>A)
n.85+13G>T
c.69+13G>T (n.69+13G>T)
c.-33+13G>T (n.-33+13G>T)
c.-312+13G>T (n.-312+13G>T)
n.27+499C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856745C=CA2241338078GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G= (n.120+13G=)
c.-398+499C= (n.-398+499C=)
n.85+13G=
c.69+13G= (n.69+13G=)
c.-33+13G= (n.-33+13G=)
c.-312+13G= (n.-312+13G=)
n.27+499C=
16g.88856745C>GCA8235394GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G>C (n.120+13G>C)
c.-398+499C>G (n.-398+499C>G)
n.85+13G>C
c.69+13G>C (n.69+13G>C)
c.-33+13G>C (n.-33+13G>C)
c.-312+13G>C (n.-312+13G>C)
n.27+499C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856745C>TCA8235393GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G>A (n.120+13G>A)
c.-398+499C>T (n.-398+499C>T)
n.85+13G>A
c.69+13G>A (n.69+13G>A)
c.-33+13G>A (n.-33+13G>A)
c.-312+13G>A (n.-312+13G>A)
n.27+499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856746G>ACA624209483GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C>T (n.120+12C>T)
c.-398+500G>A (n.-398+500G>A)
n.85+12C>T
c.69+12C>T (n.69+12C>T)
c.-33+12C>T (n.-33+12C>T)
c.-312+12C>T (n.-312+12C>T)
n.27+500G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856746G>CCA624209484GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C>G (n.120+12C>G)
c.-398+500G>C (n.-398+500G>C)
n.85+12C>G
c.69+12C>G (n.69+12C>G)
c.-33+12C>G (n.-33+12C>G)
c.-312+12C>G (n.-312+12C>G)
n.27+500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856746G=CA2241338079GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C= (n.120+12C=)
c.-398+500G= (n.-398+500G=)
n.85+12C=
c.69+12C= (n.69+12C=)
c.-33+12C= (n.-33+12C=)
c.-312+12C= (n.-312+12C=)
n.27+500G=
16g.88856746G>TCA2634899765GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C>A (n.120+12C>A)
c.-398+500G>T (n.-398+500G>T)
n.85+12C>A
c.69+12C>A (n.69+12C>A)
c.-33+12C>A (n.-33+12C>A)
c.-312+12C>A (n.-312+12C>A)
n.27+500G>T
 gnomAD v4
16g.88856747C>ACA624209485GALNS,TRAPPC2Lc.120+11G>T (n.120+11G>T)
c.-398+501C>A (n.-398+501C>A)
n.85+11G>T
c.69+11G>T (n.69+11G>T)
c.-33+11G>T (n.-33+11G>T)
c.-312+11G>T (n.-312+11G>T)
n.27+501C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856747C=CA2241338080GALNS,TRAPPC2Lc.120+11G= (n.120+11G=)
c.-398+501C= (n.-398+501C=)
n.85+11G=
c.69+11G= (n.69+11G=)
c.-33+11G= (n.-33+11G=)
c.-312+11G= (n.-312+11G=)
n.27+501C=
16g.88856747C>TCA2241338081GALNS,TRAPPC2Lc.120+11G>A (n.120+11G>A)
c.-398+501C>T (n.-398+501C>T)
n.85+11G>A
c.69+11G>A (n.69+11G>A)
c.-33+11G>A (n.-33+11G>A)
c.-312+11G>A (n.-312+11G>A)
n.27+501C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856749delCA2634899768GALNS,TRAPPC2Lc.120+11del (n.120+11del)
c.-398+503del (n.-398+503del)
n.85+11del
c.69+11del (n.69+11del)
c.-33+11del (n.-33+11del)
c.-312+11del (n.-312+11del)
n.27+503del
 gnomAD v4
16g.88856748C>ACA2634899775GALNS,TRAPPC2Lc.120+10G>T (n.120+10G>T)
c.-398+502C>A (n.-398+502C>A)
n.85+10G>T
c.69+10G>T (n.69+10G>T)
c.-33+10G>T (n.-33+10G>T)
c.-312+10G>T (n.-312+10G>T)
n.27+502C>A
 gnomAD v4
16g.88856748C>TCA2634899776GALNS,TRAPPC2Lc.120+10G>A (n.120+10G>A)
c.-398+502C>T (n.-398+502C>T)
n.85+10G>A
c.69+10G>A (n.69+10G>A)
c.-33+10G>A (n.-33+10G>A)
c.-312+10G>A (n.-312+10G>A)
n.27+502C>T
 gnomAD v4
16g.88856749C>ACA2634899780GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G>T (n.120+9G>T)
c.-398+503C>A (n.-398+503C>A)
n.85+9G>T
c.69+9G>T (n.69+9G>T)
c.-33+9G>T (n.-33+9G>T)
c.-312+9G>T (n.-312+9G>T)
n.27+503C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856749C=CA2241338082GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G= (n.120+9G=)
c.-398+503C= (n.-398+503C=)
n.85+9G=
c.69+9G= (n.69+9G=)
c.-33+9G= (n.-33+9G=)
c.-312+9G= (n.-312+9G=)
n.27+503C=
16g.88856749C>GCA624209486GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G>C (n.120+9G>C)
c.-398+503C>G (n.-398+503C>G)
n.85+9G>C
c.69+9G>C (n.69+9G>C)
c.-33+9G>C (n.-33+9G>C)
c.-312+9G>C (n.-312+9G>C)
n.27+503C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856749C>TCA2634899782GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G>A (n.120+9G>A)
c.-398+503C>T (n.-398+503C>T)
n.85+9G>A
c.69+9G>A (n.69+9G>A)
c.-33+9G>A (n.-33+9G>A)
c.-312+9G>A (n.-312+9G>A)
n.27+503C>T
 gnomAD v4
16g.88856750G>ACA2576094878GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C>T (n.120+8C>T)
c.-398+504G>A (n.-398+504G>A)
n.85+8C>T
c.69+8C>T (n.69+8C>T)
c.-33+8C>T (n.-33+8C>T)
c.-312+8C>T (n.-312+8C>T)
n.27+504G>A
 gnomAD v4
16g.88856750G>CCA8235395GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C>G (n.120+8C>G)
c.-398+504G>C (n.-398+504G>C)
n.85+8C>G
c.69+8C>G (n.69+8C>G)
c.-33+8C>G (n.-33+8C>G)
c.-312+8C>G (n.-312+8C>G)
n.27+504G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856750G=CA2241338083GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C= (n.120+8C=)
c.-398+504G= (n.-398+504G=)
n.85+8C=
c.69+8C= (n.69+8C=)
c.-33+8C= (n.-33+8C=)
c.-312+8C= (n.-312+8C=)
n.27+504G=
16g.88856750G>TCA2634899788GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C>A (n.120+8C>A)
c.-398+504G>T (n.-398+504G>T)
n.85+8C>A
c.69+8C>A (n.69+8C>A)
c.-33+8C>A (n.-33+8C>A)
c.-312+8C>A (n.-312+8C>A)
n.27+504G>T
 gnomAD v4
16g.88856751C>ACA2634899794GALNS,TRAPPC2Lc.120+7G>T (n.120+7G>T)
c.-398+505C>A (n.-398+505C>A)
n.85+7G>T
c.69+7G>T (n.69+7G>T)
c.-33+7G>T (n.-33+7G>T)
c.-312+7G>T (n.-312+7G>T)
n.27+505C>A
 gnomAD v4
16g.88856751C>GCA2634899797GALNS,TRAPPC2Lc.120+7G>C (n.120+7G>C)
c.-398+505C>G (n.-398+505C>G)
n.85+7G>C
c.69+7G>C (n.69+7G>C)
c.-33+7G>C (n.-33+7G>C)
c.-312+7G>C (n.-312+7G>C)
n.27+505C>G
 gnomAD v4
16g.88856751C>TCA2576094879GALNS,TRAPPC2Lc.120+7G>A (n.120+7G>A)
c.-398+505C>T (n.-398+505C>T)
n.85+7G>A
c.69+7G>A (n.69+7G>A)
c.-33+7G>A (n.-33+7G>A)
c.-312+7G>A (n.-312+7G>A)
n.27+505C>T
 gnomAD v4
16g.88856752A=CA2241338084GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T= (n.120+6T=)
c.-398+506A= (n.-398+506A=)
n.85+6T=
c.69+6T= (n.69+6T=)
c.-33+6T= (n.-33+6T=)
c.-312+6T= (n.-312+6T=)
n.27+506A=
16g.88856752A>CCA624209487GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T>G (n.120+6T>G)
c.-398+506A>C (n.-398+506A>C)
n.85+6T>G
c.69+6T>G (n.69+6T>G)
c.-33+6T>G (n.-33+6T>G)
c.-312+6T>G (n.-312+6T>G)
n.27+506A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856752A>GCA2634899801GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T>C (n.120+6T>C)
c.-398+506A>G (n.-398+506A>G)
n.85+6T>C
c.69+6T>C (n.69+6T>C)
c.-33+6T>C (n.-33+6T>C)
c.-312+6T>C (n.-312+6T>C)
n.27+506A>G
 gnomAD v4
16g.88856752A>TCA2634899804GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T>A (n.120+6T>A)
c.-398+506A>T (n.-398+506A>T)
n.85+6T>A
c.69+6T>A (n.69+6T>A)
c.-33+6T>A (n.-33+6T>A)
c.-312+6T>A (n.-312+6T>A)
n.27+506A>T
 gnomAD v4
16g.88856753C>ACA2634899806GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G>T (n.120+5G>T)
c.-398+507C>A (n.-398+507C>A)
n.85+5G>T
c.69+5G>T (n.69+5G>T)
c.-33+5G>T (n.-33+5G>T)
c.-312+5G>T (n.-312+5G>T)
n.27+507C>A
 gnomAD v4
16g.88856753C=CA2241338086GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G= (n.120+5G=)
c.-398+507C= (n.-398+507C=)
n.85+5G=
c.69+5G= (n.69+5G=)
c.-33+5G= (n.-33+5G=)
c.-312+5G= (n.-312+5G=)
n.27+507C=
16g.88856753C>GCA2576094880GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G>C (n.120+5G>C)
c.-398+507C>G (n.-398+507C>G)
n.85+5G>C
c.69+5G>C (n.69+5G>C)
c.-33+5G>C (n.-33+5G>C)
c.-312+5G>C (n.-312+5G>C)
n.27+507C>G
16g.88856753C>TCA2241338085GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G>A (n.120+5G>A)
c.-398+507C>T (n.-398+507C>T)
n.85+5G>A
c.69+5G>A (n.69+5G>A)
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
c.-312+5G>A (n.-312+5G>A)
n.27+507C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856754T>ACA2634899812GALNS,TRAPPC2Lc.120+4A>T (n.120+4A>T)
c.-398+508T>A (n.-398+508T>A)
n.85+4A>T
c.69+4A>T (n.69+4A>T)
c.-33+4A>T (n.-33+4A>T)
c.-312+4A>T (n.-312+4A>T)
n.27+508T>A
 gnomAD v4
16g.88856754T>CCA624209488GALNS,TRAPPC2Lc.120+4A>G (n.120+4A>G)
c.-398+508T>C (n.-398+508T>C)
n.85+4A>G
c.69+4A>G (n.69+4A>G)
c.-33+4A>G (n.-33+4A>G)
c.-312+4A>G (n.-312+4A>G)
n.27+508T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856754T=CA2241338087GALNS,TRAPPC2Lc.120+4A= (n.120+4A=)
c.-398+508T= (n.-398+508T=)
n.85+4A=
c.69+4A= (n.69+4A=)
c.-33+4A= (n.-33+4A=)
c.-312+4A= (n.-312+4A=)
n.27+508T=
16g.88856755C>ACA2576094881GALNS,TRAPPC2Lc.120+3G>T (n.120+3G>T)
c.-398+509C>A (n.-398+509C>A)
n.85+3G>T
c.69+3G>T (n.69+3G>T)
c.-33+3G>T (n.-33+3G>T)
c.-312+3G>T (n.-312+3G>T)
n.27+509C>A
 gnomAD v4
16g.88856755C>TCA2634899816GALNS,TRAPPC2Lc.120+3G>A (n.120+3G>A)
c.-398+509C>T (n.-398+509C>T)
n.85+3G>A
c.69+3G>A (n.69+3G>A)
c.-33+3G>A (n.-33+3G>A)
c.-312+3G>A (n.-312+3G>A)
n.27+509C>T
 gnomAD v4
16g.88856756A=CA2241338088GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T= (n.120+2T=)
c.-398+510A= (n.-398+510A=)
n.85+2T=
c.69+2T= (n.69+2T=)
c.-33+2T= (n.-33+2T=)
c.-312+2T= (n.-312+2T=)
n.27+510A=
16g.88856756A>CCA397100940GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T>G (n.120+2T>G)
c.-398+510A>C (n.-398+510A>C)
n.85+2T>G
c.69+2T>G (n.69+2T>G)
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
c.-312+2T>G (n.-312+2T>G)
n.27+510A>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856756A>GCA397100917GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.-398+510A>G (n.-398+510A>G)
n.85+2T>C
c.69+2T>C (n.69+2T>C)
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
c.-312+2T>C (n.-312+2T>C)
n.27+510A>G
 gnomAD v4
16g.88856756A>TCA397100919GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.-398+510A>T (n.-398+510A>T)
n.85+2T>A
c.69+2T>A (n.69+2T>A)
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
c.-312+2T>A (n.-312+2T>A)
n.27+510A>T
16g.88856757C>ACA397100944GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.-398+511C>A (n.-398+511C>A)
n.85+1G>T
c.69+1G>T (n.69+1G>T)
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
c.-312+1G>T (n.-312+1G>T)
n.27+511C>A
 gnomAD v4
16g.88856757C=CA2241338089GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G= (n.120+1G=)
c.-398+511C= (n.-398+511C=)
n.85+1G=
c.69+1G= (n.69+1G=)
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
c.-312+1G= (n.-312+1G=)
n.27+511C=
16g.88856757C>GCA286411200GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.-398+511C>G (n.-398+511C>G)
n.85+1G>C
c.69+1G>C (n.69+1G>C)
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
c.-312+1G>C (n.-312+1G>C)
n.27+511C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856757C>TCA397100947GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.-398+511C>T (n.-398+511C>T)
n.85+1G>A
c.69+1G>A (n.69+1G>A)
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
c.-312+1G>A (n.-312+1G>A)
n.27+511C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856758G>ACA497090215GALNS,TRAPPC2Lc.120C>T (p.Asp40=)
c.-398+512G>A (n.-398+512G>A)
n.85C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.27+512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856758G>CCA397100951GALNS,TRAPPC2Lc.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-398+512G>C (n.-398+512G>C)
n.85C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.27+512G>C
 gnomAD v4
16g.88856758G=CA2241338090GALNS,TRAPPC2Lc.120C= (p.Asp40=)
c.-398+512G= (n.-398+512G=)
n.85C=
c.69C= (p.Asp23=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.27+512G=
16g.88856758G>TCA397100953GALNS,TRAPPC2Lc.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-398+512G>T (n.-398+512G>T)
n.85C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.27+512G>T
 gnomAD v4
16g.88856759T>ACA397100959GALNS,TRAPPC2Lc.119A>T (p.Asp40Val)
c.-398+513T>A (n.-398+513T>A)
n.84A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.27+513T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856759T>CCA397100962GALNS,TRAPPC2Lc.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-398+513T>C (n.-398+513T>C)
n.84A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.27+513T>C
 ClinVar dbSNP
16g.88856759T>GCA397100967GALNS,TRAPPC2Lc.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-398+513T>G (n.-398+513T>G)
n.84A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.27+513T>G
16g.88856759T=CA2241338091GALNS,TRAPPC2Lc.119A= (p.Asp40=)
c.-398+513T= (n.-398+513T=)
n.84A=
c.68A= (p.Asp23=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.-313A= (n.-313A=)
n.27+513T=
16g.88856760C>ACA397100971GALNS,TRAPPC2Lc.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-398+514C>A (n.-398+514C>A)
n.83G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.27+514C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856760C=CA2241338092GALNS,TRAPPC2Lc.118G= (p.Asp40=)
c.-398+514C= (n.-398+514C=)
n.83G=
c.67G= (p.Asp23=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-314G= (n.-314G=)
n.27+514C=
16g.88856760C>GCA397100975GALNS,TRAPPC2Lc.118G>C (p.Asp40His)
c.-398+514C>G (n.-398+514C>G)
n.83G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.27+514C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856760C>TCA397100976GALNS,TRAPPC2Lc.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-398+514C>T (n.-398+514C>T)
n.83G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.27+514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856761G>ACA497090226GALNS,TRAPPC2Lc.117C>T (p.Asp39=)
c.-398+515G>A (n.-398+515G>A)
n.82C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.27+515G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856761G>CCA397100977GALNS,TRAPPC2Lc.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-398+515G>C (n.-398+515G>C)
n.82C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.27+515G>C
 gnomAD v4
16g.88856761G=CA2241338093GALNS,TRAPPC2Lc.117C= (p.Asp39=)
c.-398+515G= (n.-398+515G=)
n.82C=
c.66C= (p.Asp22=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.27+515G=
16g.88856761G>TCA397100978GALNS,TRAPPC2Lc.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-398+515G>T (n.-398+515G>T)
n.82C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.27+515G>T
 gnomAD v4
16g.88856761_88856763delinsGTCCA2241338094GALNS,TRAPPC2Lc.115_117delinsGAC (p.Asp39=)
c.-398+515_-398+517delinsGTC (n.-398+515_-398+517delinsGTC)
n.80_82delinsGAC
c.64_66delinsGAC (p.Asp22=)
c.-38_-36delinsGAC (n.-38_-36delinsGAC)
c.-317_-315delinsGAC (n.-317_-315delinsGAC)
n.27+515_27+517delinsGTC
16g.88856762T>ACA397100981GALNS,TRAPPC2Lc.116A>T (p.Asp39Val)
c.-398+516T>A (n.-398+516T>A)
n.81A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.27+516T>A
16g.88856762T>CCA397100988GALNS,TRAPPC2Lc.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-398+516T>C (n.-398+516T>C)
n.81A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.27+516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856762T>GCA397100984GALNS,TRAPPC2Lc.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-398+516T>G (n.-398+516T>G)
n.81A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.27+516T>G
16g.88856762T=CA2241338096GALNS,TRAPPC2Lc.116A= (p.Asp39=)
c.-398+516T= (n.-398+516T=)
n.81A=
c.65A= (p.Asp22=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-316A= (n.-316A=)
n.27+516T=
16g.88856762_88856763delCA2241338095GALNS,TRAPPC2Lc.115_116del (p.Asp39ArgfsTer6)
c.-398+516_-398+517del (n.-398+516_-398+517del)
n.80_81del
c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer?)
c.115_116del (p.Asp39ArgfsTer21)
c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer6)
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
n.27+516_27+517del
 ClinVar dbSNP
16g.88856763C>ACA397100991GALNS,TRAPPC2Lc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-398+517C>A (n.-398+517C>A)
n.80G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.27+517C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856763C>GCA397101003GALNS,TRAPPC2Lc.115G>C (p.Asp39His)
c.-398+517C>G (n.-398+517C>G)
n.80G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.27+517C>G
 gnomAD v4
16g.88856763C>TCA397101008GALNS,TRAPPC2Lc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-398+517C>T (n.-398+517C>T)
n.80G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.27+517C>T
 gnomAD v4
16g.88856764C>ACA397101010GALNS,TRAPPC2Lc.114G>T (p.Met38Ile)
c.-398+518C>A (n.-398+518C>A)
n.79G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.27+518C>A
 gnomAD v4
16g.88856764C>GCA397101012GALNS,TRAPPC2Lc.114G>C (p.Met38Ile)
c.-398+518C>G (n.-398+518C>G)
n.79G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.27+518C>G
16g.88856764C>TCA397101013GALNS,TRAPPC2Lc.114G>A (p.Met38Ile)
c.-398+518C>T (n.-398+518C>T)
n.79G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.27+518C>T
 gnomAD v4
16g.88856765A=CA2241338097GALNS,TRAPPC2Lc.113T= (p.Met38=)
c.-398+519A= (n.-398+519A=)
n.78T=
c.62T= (p.Met21=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-319T= (n.-319T=)
n.27+519A=
16g.88856765A>CCA397101017GALNS,TRAPPC2Lc.113T>G (p.Met38Arg)
c.-398+519A>C (n.-398+519A>C)
n.78T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.27+519A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856765A>GCA397101018GALNS,TRAPPC2Lc.113T>C (p.Met38Thr)
c.-398+519A>G (n.-398+519A>G)
n.78T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.27+519A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856765A>TCA397101021GALNS,TRAPPC2Lc.113T>A (p.Met38Lys)
c.-398+519A>T (n.-398+519A>T)
n.78T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.27+519A>T
 gnomAD v4
16g.88856766T>ACA397101024GALNS,TRAPPC2Lc.112A>T (p.Met38Leu)
c.-398+520T>A (n.-398+520T>A)
n.77A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.27+520T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856766T>CCA397101025GALNS,TRAPPC2Lc.112A>G (p.Met38Val)
c.-398+520T>C (n.-398+520T>C)
n.77A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.27+520T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856766T>GCA397101026GALNS,TRAPPC2Lc.112A>C (p.Met38Leu)
c.-398+520T>G (n.-398+520T>G)
n.77A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.27+520T>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856766T=CA2241338098GALNS,TRAPPC2Lc.112A= (p.Met38=)
c.-398+520T= (n.-398+520T=)
n.77A=
c.61A= (p.Met21=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-320A= (n.-320A=)
n.27+520T=
16g.88856766_88856772delinsTGAGCAGCA2241338099GALNS,TRAPPC2Lc.106_112delinsCTGCTCA (p.Leu36=)
c.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG (n.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG)
n.71_77delinsCTGCTCA
c.55_61delinsCTGCTCA (p.Leu19=)
c.-47_-41delinsCTGCTCA (n.-47_-41delinsCTGCTCA)
c.-326_-320delinsCTGCTCA (n.-326_-320delinsCTGCTCA)
n.27+520_27+526delinsTGAGCAG
16g.88856767G>ACA497090265GALNS,TRAPPC2Lc.111C>T (p.Leu37=)
c.-398+521G>A (n.-398+521G>A)
n.76C>T
c.60C>T (p.Leu20=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.27+521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856767G>CCA497090268GALNS,TRAPPC2Lc.111C>G (p.Leu37=)
c.-398+521G>C (n.-398+521G>C)
n.76C>G
c.60C>G (p.Leu20=)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.27+521G>C
16g.88856767G=CA2241338100GALNS,TRAPPC2Lc.111C= (p.Leu37=)
c.-398+521G= (n.-398+521G=)
n.76C=
c.60C= (p.Leu20=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.27+521G=
16g.88856767G>TCA497090270GALNS,TRAPPC2Lc.111C>A (p.Leu37=)
c.-398+521G>T (n.-398+521G>T)
n.76C>A
c.60C>A (p.Leu20=)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.27+521G>T
 gnomAD v4
16g.88856775_88856780delCA274904GALNS,TRAPPC2Lc.106_111del (p.Leu36_Leu37del)
c.-398+529_-398+534del (n.-398+529_-398+534del)
n.71_76del
c.55_60del (p.Leu19_Leu20del)
c.-47_-42del (n.-47_-42del)
c.-326_-321del (n.-326_-321del)
n.27+529_27+534del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856768A>CCA397101040GALNS,TRAPPC2Lc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-398+522A>C (n.-398+522A>C)
n.75T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.27+522A>C
16g.88856768A>GCA397101035GALNS,TRAPPC2Lc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-398+522A>G (n.-398+522A>G)
n.75T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.27+522A>G
 gnomAD v4
16g.88856768A>TCA397101038GALNS,TRAPPC2Lc.110T>A (p.Leu37His)
c.-398+522A>T (n.-398+522A>T)
n.75T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.27+522A>T
 gnomAD v4
16g.88856769G>ACA397101042GALNS,TRAPPC2Lc.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-398+523G>A (n.-398+523G>A)
n.74C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.27+523G>A
 gnomAD v4
16g.88856769G>CCA397101045GALNS,TRAPPC2Lc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-398+523G>C (n.-398+523G>C)
n.74C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.27+523G>C
16g.88856769G>TCA397101046GALNS,TRAPPC2Lc.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-398+523G>T (n.-398+523G>T)
n.74C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.27+523G>T
 gnomAD v4
16g.88856770C>ACA497090283GALNS,TRAPPC2Lc.108G>T (p.Leu36=)
c.-398+524C>A (n.-398+524C>A)
n.73G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.27+524C>A
 gnomAD v4
16g.88856770C>GCA497090284GALNS,TRAPPC2Lc.108G>C (p.Leu36=)
c.-398+524C>G (n.-398+524C>G)
n.73G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.27+524C>G
16g.88856770C>TCA497090287GALNS,TRAPPC2Lc.108G>A (p.Leu36=)
c.-398+524C>T (n.-398+524C>T)
n.73G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.27+524C>T
 gnomAD v4
16g.88856771A=CA2241338101GALNS,TRAPPC2Lc.107T= (p.Leu36=)
c.-398+525A= (n.-398+525A=)
n.72T=
c.56T= (p.Leu19=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-325T= (n.-325T=)
n.27+525A=
16g.88856771A>CCA8235396GALNS,TRAPPC2Lc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-398+525A>C (n.-398+525A>C)
n.72T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.27+525A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856771A>GCA397101050GALNS,TRAPPC2Lc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-398+525A>G (n.-398+525A>G)
n.72T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.27+525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856771A>TCA397101051GALNS,TRAPPC2Lc.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-398+525A>T (n.-398+525A>T)
n.72T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.27+525A>T
 gnomAD v4
16g.88856772G>ACA8235397GALNS,TRAPPC2Lc.106C>T (p.Leu36=)
c.-398+526G>A (n.-398+526G>A)
n.71C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.27+526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856772G>CCA397101054GALNS,TRAPPC2Lc.106C>G (p.Leu36Val)
c.-398+526G>C (n.-398+526G>C)
n.71C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.27+526G>C
16g.88856772G=CA2241338102GALNS,TRAPPC2Lc.106C= (p.Leu36=)
c.-398+526G= (n.-398+526G=)
n.71C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.27+526G=
16g.88856772G>TCA397101058GALNS,TRAPPC2Lc.106C>A (p.Leu36Met)
c.-398+526G>T (n.-398+526G>T)
n.71C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.27+526G>T
 gnomAD v4
16g.88856773delCA2634899953GALNS,TRAPPC2Lc.106del (p.Leu36CysfsTer?)
c.-398+527del (n.-398+527del)
n.71del
c.55del (p.Leu19CysfsTer?)
c.-47del (n.-47del)
c.-326del (n.-326del)
n.27+527del
 gnomAD v4
16g.88856773G>ACA497090305GALNS,TRAPPC2Lc.105C>T (p.Leu35=)
c.-398+527G>A (n.-398+527G>A)
n.70C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.27+527G>A
 gnomAD v4
16g.88856773G>CCA286411201GALNS,TRAPPC2Lc.105C>G (p.Leu35=)
c.-398+527G>C (n.-398+527G>C)
n.70C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.27+527G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856773G=CA2241338103GALNS,TRAPPC2Lc.105C= (p.Leu35=)
c.-398+527G= (n.-398+527G=)
n.70C=
c.54C= (p.Leu18=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.27+527G=
16g.88856773G>TCA497090302GALNS,TRAPPC2Lc.105C>A (p.Leu35=)
c.-398+527G>T (n.-398+527G>T)
n.70C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.27+527G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856774A>CCA397101063GALNS,TRAPPC2Lc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-398+528A>C (n.-398+528A>C)
n.69T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.27+528A>C
 gnomAD v4
16g.88856774A>GCA397101065GALNS,TRAPPC2Lc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-398+528A>G (n.-398+528A>G)
n.69T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.27+528A>G
 gnomAD v4
16g.88856774A>TCA397101067GALNS,TRAPPC2Lc.104T>A (p.Leu35His)
c.-398+528A>T (n.-398+528A>T)
n.69T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.27+528A>T
16g.88856775G>ACA397101076GALNS,TRAPPC2Lc.103C>T (p.Leu35Phe)
c.-398+529G>A (n.-398+529G>A)
n.68C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.27+529G>A
 gnomAD v4
16g.88856775G>CCA397101074GALNS,TRAPPC2Lc.103C>G (p.Leu35Val)
c.-398+529G>C (n.-398+529G>C)
n.68C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.27+529G>C
 gnomAD v4
16g.88856775G>TCA397101075GALNS,TRAPPC2Lc.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-398+529G>T (n.-398+529G>T)
n.68C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.27+529G>T
 gnomAD v4
16g.88856776C>ACA497090320GALNS,TRAPPC2Lc.102G>T (p.Leu34=)
c.-398+530C>A (n.-398+530C>A)
n.67G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.27+530C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C=CA2241338104GALNS,TRAPPC2Lc.102G= (p.Leu34=)
c.-398+530C= (n.-398+530C=)
n.67G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.27+530C=
16g.88856776C>GCA8235398GALNS,TRAPPC2Lc.102G>C (p.Leu34=)
c.-398+530C>G (n.-398+530C>G)
n.67G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.27+530C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C>TCA286411202GALNS,TRAPPC2Lc.102G>A (p.Leu34=)
c.-398+530C>T (n.-398+530C>T)
n.67G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.27+530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856777A>CCA397101082GALNS,TRAPPC2Lc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-398+531A>C (n.-398+531A>C)
n.66T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.27+531A>C
16g.88856777A>GCA397101078GALNS,TRAPPC2Lc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-398+531A>G (n.-398+531A>G)
n.66T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.27+531A>G
 gnomAD v4
16g.88856777A>TCA397101080GALNS,TRAPPC2Lc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-398+531A>T (n.-398+531A>T)
n.66T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.27+531A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched