Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856493G>ACA2634897900GALNS,TRAPPC2Lc.120+265C>T (n.120+265C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-398+247G>A (n.-398+247G>A)
n.85+265C>T
c.69+265C>T (n.69+265C>T)
c.121-192C>T (n.121-192C>T)
c.-33+265C>T (n.-33+265C>T)
n.87C>T
c.-312+265C>T (n.-312+265C>T)
n.27+247G>A
n.89C>T
 gnomAD v4
16g.88856493G>CCA286411162GALNS,TRAPPC2Lc.120+265C>G (n.120+265C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-398+247G>C (n.-398+247G>C)
n.85+265C>G
c.69+265C>G (n.69+265C>G)
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c.-33+265C>G (n.-33+265C>G)
n.87C>G
c.-312+265C>G (n.-312+265C>G)
n.27+247G>C
n.89C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856493G=CA2241337856GALNS,TRAPPC2Lc.120+265C= (n.120+265C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-398+247G= (n.-398+247G=)
n.85+265C=
c.69+265C= (n.69+265C=)
c.121-192C= (n.121-192C=)
c.-33+265C= (n.-33+265C=)
n.87C=
c.-312+265C= (n.-312+265C=)
n.27+247G=
n.89C=
16g.88856493G>TCA286411163GALNS,TRAPPC2Lc.120+265C>A (n.120+265C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
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n.85+265C>A
c.69+265C>A (n.69+265C>A)
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c.-33+265C>A (n.-33+265C>A)
n.87C>A
c.-312+265C>A (n.-312+265C>A)
n.27+247G>T
n.89C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856494C=CA2241337857GALNS,TRAPPC2Lc.120+264G= (n.120+264G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-398+248C= (n.-398+248C=)
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c.69+264G= (n.69+264G=)
c.121-193G= (n.121-193G=)
c.-33+264G= (n.-33+264G=)
n.86G=
c.-312+264G= (n.-312+264G=)
n.27+248C=
n.88G=
16g.88856494C>GCA624209403GALNS,TRAPPC2Lc.120+264G>C (n.120+264G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
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c.121-193G>C (n.121-193G>C)
c.-33+264G>C (n.-33+264G>C)
n.86G>C
c.-312+264G>C (n.-312+264G>C)
n.27+248C>G
n.88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856494C>TCA286411164GALNS,TRAPPC2Lc.120+264G>A (n.120+264G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-398+248C>T (n.-398+248C>T)
n.85+264G>A
c.69+264G>A (n.69+264G>A)
c.121-193G>A (n.121-193G>A)
c.-33+264G>A (n.-33+264G>A)
n.86G>A
c.-312+264G>A (n.-312+264G>A)
n.27+248C>T
n.88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856495G>ACA624209404GALNS,TRAPPC2Lc.120+263C>T (n.120+263C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-398+249G>A (n.-398+249G>A)
n.85+263C>T
c.69+263C>T (n.69+263C>T)
c.121-194C>T (n.121-194C>T)
c.-33+263C>T (n.-33+263C>T)
n.85C>T
c.-312+263C>T (n.-312+263C>T)
n.27+249G>A
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856495G>CCA8235378GALNS,TRAPPC2Lc.120+263C>G (n.120+263C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-398+249G>C (n.-398+249G>C)
n.85+263C>G
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c.121-194C>G (n.121-194C>G)
c.-33+263C>G (n.-33+263C>G)
n.85C>G
c.-312+263C>G (n.-312+263C>G)
n.27+249G>C
n.87C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856495G=CA2241337858GALNS,TRAPPC2Lc.120+263C= (n.120+263C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-398+249G= (n.-398+249G=)
n.85+263C=
c.69+263C= (n.69+263C=)
c.121-194C= (n.121-194C=)
c.-33+263C= (n.-33+263C=)
n.85C=
c.-312+263C= (n.-312+263C=)
n.27+249G=
n.87C=
16g.88856495G>TCA2634897913GALNS,TRAPPC2Lc.120+263C>A (n.120+263C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-398+249G>T (n.-398+249G>T)
n.85+263C>A
c.69+263C>A (n.69+263C>A)
c.121-194C>A (n.121-194C>A)
c.-33+263C>A (n.-33+263C>A)
n.85C>A
c.-312+263C>A (n.-312+263C>A)
n.27+249G>T
n.87C>A
 gnomAD v4
16g.88856496C>GCA2634897916GALNS,TRAPPC2Lc.120+262G>C (n.120+262G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-398+250C>G (n.-398+250C>G)
n.85+262G>C
c.69+262G>C (n.69+262G>C)
c.121-195G>C (n.121-195G>C)
c.-33+262G>C (n.-33+262G>C)
n.84G>C
c.-312+262G>C (n.-312+262G>C)
n.27+250C>G
n.86G>C
 gnomAD v4
16g.88856497G>ACA2634897918GALNS,TRAPPC2Lc.120+261C>T (n.120+261C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-398+251G>A (n.-398+251G>A)
n.85+261C>T
c.69+261C>T (n.69+261C>T)
c.121-196C>T (n.121-196C>T)
c.-33+261C>T (n.-33+261C>T)
n.83C>T
c.-312+261C>T (n.-312+261C>T)
n.27+251G>A
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856497G>TCA2634897920GALNS,TRAPPC2Lc.120+261C>A (n.120+261C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-398+251G>T (n.-398+251G>T)
n.85+261C>A
c.69+261C>A (n.69+261C>A)
c.121-196C>A (n.121-196C>A)
c.-33+261C>A (n.-33+261C>A)
n.83C>A
c.-312+261C>A (n.-312+261C>A)
n.27+251G>T
n.85C>A
 gnomAD v4
16g.88856498T>CCA2808071706GALNS,TRAPPC2Lc.120+260A>G (n.120+260A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-398+252T>C (n.-398+252T>C)
n.85+260A>G
c.69+260A>G (n.69+260A>G)
c.121-197A>G (n.121-197A>G)
c.-33+260A>G (n.-33+260A>G)
n.82A>G
c.-312+260A>G (n.-312+260A>G)
n.27+252T>C
n.84A>G
16g.88856499G>ACA2634897927GALNS,TRAPPC2Lc.120+259C>T (n.120+259C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-398+253G>A (n.-398+253G>A)
n.85+259C>T
c.69+259C>T (n.69+259C>T)
c.121-198C>T (n.121-198C>T)
c.-33+259C>T (n.-33+259C>T)
n.81C>T
c.-312+259C>T (n.-312+259C>T)
n.27+253G>A
n.83C>T
 gnomAD v4
16g.88856499G>CCA624209405GALNS,TRAPPC2Lc.120+259C>G (n.120+259C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-398+253G>C (n.-398+253G>C)
n.85+259C>G
c.69+259C>G (n.69+259C>G)
c.121-198C>G (n.121-198C>G)
c.-33+259C>G (n.-33+259C>G)
n.81C>G
c.-312+259C>G (n.-312+259C>G)
n.27+253G>C
n.83C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856499G=CA2241337859GALNS,TRAPPC2Lc.120+259C= (n.120+259C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-398+253G= (n.-398+253G=)
n.85+259C=
c.69+259C= (n.69+259C=)
c.121-198C= (n.121-198C=)
c.-33+259C= (n.-33+259C=)
n.81C=
c.-312+259C= (n.-312+259C=)
n.27+253G=
n.83C=
16g.88856499G>TCA624209406GALNS,TRAPPC2Lc.120+259C>A (n.120+259C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-398+253G>T (n.-398+253G>T)
n.85+259C>A
c.69+259C>A (n.69+259C>A)
c.121-198C>A (n.121-198C>A)
c.-33+259C>A (n.-33+259C>A)
n.81C>A
c.-312+259C>A (n.-312+259C>A)
n.27+253G>T
n.83C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856500T>ACA286411165GALNS,TRAPPC2Lc.120+258A>T (n.120+258A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-398+254T>A (n.-398+254T>A)
n.85+258A>T
c.69+258A>T (n.69+258A>T)
c.121-199A>T (n.121-199A>T)
c.-33+258A>T (n.-33+258A>T)
n.80A>T
c.-312+258A>T (n.-312+258A>T)
n.27+254T>A
n.82A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856500T>CCA624209407GALNS,TRAPPC2Lc.120+258A>G (n.120+258A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-398+254T>C (n.-398+254T>C)
n.85+258A>G
c.69+258A>G (n.69+258A>G)
c.121-199A>G (n.121-199A>G)
c.-33+258A>G (n.-33+258A>G)
n.80A>G
c.-312+258A>G (n.-312+258A>G)
n.27+254T>C
n.82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856500T=CA2241337860GALNS,TRAPPC2Lc.120+258A= (n.120+258A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-398+254T= (n.-398+254T=)
n.85+258A=
c.69+258A= (n.69+258A=)
c.121-199A= (n.121-199A=)
c.-33+258A= (n.-33+258A=)
n.80A=
c.-312+258A= (n.-312+258A=)
n.27+254T=
n.82A=
16g.88856502G>CCA286411166GALNS,TRAPPC2Lc.120+256C>G (n.120+256C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-398+256G>C (n.-398+256G>C)
n.85+256C>G
c.69+256C>G (n.69+256C>G)
c.121-201C>G (n.121-201C>G)
c.-33+256C>G (n.-33+256C>G)
n.78C>G
c.-312+256C>G (n.-312+256C>G)
n.27+256G>C
n.80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856502G=CA2241337861GALNS,TRAPPC2Lc.120+256C= (n.120+256C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-398+256G= (n.-398+256G=)
n.85+256C=
c.69+256C= (n.69+256C=)
c.121-201C= (n.121-201C=)
c.-33+256C= (n.-33+256C=)
n.78C=
c.-312+256C= (n.-312+256C=)
n.27+256G=
n.80C=
16g.88856504G>ACA2634897936GALNS,TRAPPC2Lc.120+254C>T (n.120+254C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-398+258G>A (n.-398+258G>A)
n.85+254C>T
c.69+254C>T (n.69+254C>T)
c.121-203C>T (n.121-203C>T)
c.-33+254C>T (n.-33+254C>T)
n.76C>T
c.-312+254C>T (n.-312+254C>T)
n.27+258G>A
n.78C>T
 gnomAD v4
16g.88856505delCA2634897938GALNS,TRAPPC2Lc.120+253del (n.120+253del)
c.-27del (n.-27del)
c.-398+259del (n.-398+259del)
n.85+253del
c.69+253del (n.69+253del)
c.121-204del (n.121-204del)
c.-33+253del (n.-33+253del)
n.75del
c.-312+253del (n.-312+253del)
n.27+259del
n.77del
 gnomAD v4
16g.88856505A>CCA2634897939GALNS,TRAPPC2Lc.120+253T>G (n.120+253T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-398+259A>C (n.-398+259A>C)
n.85+253T>G
c.69+253T>G (n.69+253T>G)
c.121-204T>G (n.121-204T>G)
c.-33+253T>G (n.-33+253T>G)
n.75T>G
c.-312+253T>G (n.-312+253T>G)
n.27+259A>C
n.77T>G
 gnomAD v4
16g.88856505A>GCA2634897941GALNS,TRAPPC2Lc.120+253T>C (n.120+253T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-398+259A>G (n.-398+259A>G)
n.85+253T>C
c.69+253T>C (n.69+253T>C)
c.121-204T>C (n.121-204T>C)
c.-33+253T>C (n.-33+253T>C)
n.75T>C
c.-312+253T>C (n.-312+253T>C)
n.27+259A>G
n.77T>C
 gnomAD v4
16g.88856506T>CCA624209408GALNS,TRAPPC2Lc.120+252A>G (n.120+252A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-398+260T>C (n.-398+260T>C)
n.85+252A>G
c.69+252A>G (n.69+252A>G)
c.121-205A>G (n.121-205A>G)
c.-33+252A>G (n.-33+252A>G)
n.74A>G
c.-312+252A>G (n.-312+252A>G)
n.27+260T>C
n.76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856506T>GCA2634897943GALNS,TRAPPC2Lc.120+252A>C (n.120+252A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-398+260T>G (n.-398+260T>G)
n.85+252A>C
c.69+252A>C (n.69+252A>C)
c.121-205A>C (n.121-205A>C)
c.-33+252A>C (n.-33+252A>C)
n.74A>C
c.-312+252A>C (n.-312+252A>C)
n.27+260T>G
n.76A>C
 gnomAD v4
16g.88856506T=CA2241337862GALNS,TRAPPC2Lc.120+252A= (n.120+252A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-398+260T= (n.-398+260T=)
n.85+252A=
c.69+252A= (n.69+252A=)
c.121-205A= (n.121-205A=)
c.-33+252A= (n.-33+252A=)
n.74A=
c.-312+252A= (n.-312+252A=)
n.27+260T=
n.76A=
16g.88856507C>ACA2241337863GALNS,TRAPPC2Lc.120+251G>T (n.120+251G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-398+261C>A (n.-398+261C>A)
n.85+251G>T
c.69+251G>T (n.69+251G>T)
c.121-206G>T (n.121-206G>T)
c.-33+251G>T (n.-33+251G>T)
n.73G>T
c.-312+251G>T (n.-312+251G>T)
n.27+261C>A
n.75G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856507C=CA2241337864GALNS,TRAPPC2Lc.120+251G= (n.120+251G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-398+261C= (n.-398+261C=)
n.85+251G=
c.69+251G= (n.69+251G=)
c.121-206G= (n.121-206G=)
c.-33+251G= (n.-33+251G=)
n.73G=
c.-312+251G= (n.-312+251G=)
n.27+261C=
n.75G=
16g.88856507C>TCA8235379GALNS,TRAPPC2Lc.120+251G>A (n.120+251G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-398+261C>T (n.-398+261C>T)
n.85+251G>A
c.69+251G>A (n.69+251G>A)
c.121-206G>A (n.121-206G>A)
c.-33+251G>A (n.-33+251G>A)
n.73G>A
c.-312+251G>A (n.-312+251G>A)
n.27+261C>T
n.75G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856507_88856508delCA2634897945GALNS,TRAPPC2Lc.120+250_120+251del (n.120+250_120+251del)
c.-30_-29del (n.-30_-29del)
c.-398+261_-398+262del (n.-398+261_-398+262del)
n.85+250_85+251del
c.69+250_69+251del (n.69+250_69+251del)
c.121-207_121-206del (n.121-207_121-206del)
c.-33+250_-33+251del (n.-33+250_-33+251del)
n.72_73del
c.-312+250_-312+251del (n.-312+250_-312+251del)
n.27+261_27+262del
n.74_75del
 gnomAD v4
16g.88856508G>ACA2634897958GALNS,TRAPPC2Lc.120+250C>T (n.120+250C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-398+262G>A (n.-398+262G>A)
n.85+250C>T
c.69+250C>T (n.69+250C>T)
c.121-207C>T (n.121-207C>T)
c.-33+250C>T (n.-33+250C>T)
n.72C>T
c.-312+250C>T (n.-312+250C>T)
n.27+262G>A
n.74C>T
 gnomAD v4
16g.88856508G>CCA8235380GALNS,TRAPPC2Lc.120+250C>G (n.120+250C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-398+262G>C (n.-398+262G>C)
n.85+250C>G
c.69+250C>G (n.69+250C>G)
c.121-207C>G (n.121-207C>G)
c.-33+250C>G (n.-33+250C>G)
n.72C>G
c.-312+250C>G (n.-312+250C>G)
n.27+262G>C
n.74C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856508G=CA2241337865GALNS,TRAPPC2Lc.120+250C= (n.120+250C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-398+262G= (n.-398+262G=)
n.85+250C=
c.69+250C= (n.69+250C=)
c.121-207C= (n.121-207C=)
c.-33+250C= (n.-33+250C=)
n.72C=
c.-312+250C= (n.-312+250C=)
n.27+262G=
n.74C=
16g.88856508G>TCA2634897956GALNS,TRAPPC2Lc.120+250C>A (n.120+250C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-398+262G>T (n.-398+262G>T)
n.85+250C>A
c.69+250C>A (n.69+250C>A)
c.121-207C>A (n.121-207C>A)
c.-33+250C>A (n.-33+250C>A)
n.72C>A
c.-312+250C>A (n.-312+250C>A)
n.27+262G>T
n.74C>A
 gnomAD v4
16g.88856509G>ACA286411167GALNS,TRAPPC2Lc.120+249C>T (n.120+249C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-398+263G>A (n.-398+263G>A)
n.85+249C>T
c.69+249C>T (n.69+249C>T)
c.121-208C>T (n.121-208C>T)
c.-33+249C>T (n.-33+249C>T)
n.71C>T
c.-312+249C>T (n.-312+249C>T)
n.27+263G>A
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856509G>CCA2241337867GALNS,TRAPPC2Lc.120+249C>G (n.120+249C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-398+263G>C (n.-398+263G>C)
n.85+249C>G
c.69+249C>G (n.69+249C>G)
c.121-208C>G (n.121-208C>G)
c.-33+249C>G (n.-33+249C>G)
n.71C>G
c.-312+249C>G (n.-312+249C>G)
n.27+263G>C
n.73C>G
 dbSNP
16g.88856509G=CA2241337866GALNS,TRAPPC2Lc.120+249C= (n.120+249C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-398+263G= (n.-398+263G=)
n.85+249C=
c.69+249C= (n.69+249C=)
c.121-208C= (n.121-208C=)
c.-33+249C= (n.-33+249C=)
n.71C=
c.-312+249C= (n.-312+249C=)
n.27+263G=
n.73C=
16g.88856510T>CCA725631529GALNS,TRAPPC2Lc.120+248A>G (n.120+248A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-398+264T>C (n.-398+264T>C)
n.85+248A>G
c.69+248A>G (n.69+248A>G)
c.121-209A>G (n.121-209A>G)
c.-33+248A>G (n.-33+248A>G)
n.70A>G
c.-312+248A>G (n.-312+248A>G)
n.27+264T>C
n.72A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856510T>GCA2634897961GALNS,TRAPPC2Lc.120+248A>C (n.120+248A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-398+264T>G (n.-398+264T>G)
n.85+248A>C
c.69+248A>C (n.69+248A>C)
c.121-209A>C (n.121-209A>C)
c.-33+248A>C (n.-33+248A>C)
n.70A>C
c.-312+248A>C (n.-312+248A>C)
n.27+264T>G
n.72A>C
 gnomAD v4
16g.88856510T=CA2241337868GALNS,TRAPPC2Lc.120+248A= (n.120+248A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-398+264T= (n.-398+264T=)
n.85+248A=
c.69+248A= (n.69+248A=)
c.121-209A= (n.121-209A=)
c.-33+248A= (n.-33+248A=)
n.70A=
c.-312+248A= (n.-312+248A=)
n.27+264T=
n.72A=
16g.88856511G>ACA2241337870GALNS,TRAPPC2Lc.120+247C>T (n.120+247C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-398+265G>A (n.-398+265G>A)
n.85+247C>T
c.69+247C>T (n.69+247C>T)
c.121-210C>T (n.121-210C>T)
c.-33+247C>T (n.-33+247C>T)
n.69C>T
c.-312+247C>T (n.-312+247C>T)
n.27+265G>A
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856511G=CA2241337869GALNS,TRAPPC2Lc.120+247C= (n.120+247C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-398+265G= (n.-398+265G=)
n.85+247C=
c.69+247C= (n.69+247C=)
c.121-210C= (n.121-210C=)
c.-33+247C= (n.-33+247C=)
n.69C=
c.-312+247C= (n.-312+247C=)
n.27+265G=
n.71C=
16g.88856512_88856513delinsACCA2241337871GALNS,TRAPPC2Lc.120+245_120+246delinsGT (n.120+245_120+246delinsGT)
c.-35_-34delinsGT (n.-35_-34delinsGT)
c.-398+266_-398+267delinsAC (n.-398+266_-398+267delinsAC)
n.85+245_85+246delinsGT
c.69+245_69+246delinsGT (n.69+245_69+246delinsGT)
c.121-212_121-211delinsGT (n.121-212_121-211delinsGT)
c.-33+245_-33+246delinsGT (n.-33+245_-33+246delinsGT)
n.67_68delinsGT
c.-312+245_-312+246delinsGT (n.-312+245_-312+246delinsGT)
n.27+266_27+267delinsAC
n.69_70delinsGT
16g.88856513C=CA2241337872GALNS,TRAPPC2Lc.120+245G= (n.120+245G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-398+267C= (n.-398+267C=)
n.85+245G=
c.69+245G= (n.69+245G=)
c.121-212G= (n.121-212G=)
c.-33+245G= (n.-33+245G=)
n.67G=
c.-312+245G= (n.-312+245G=)
n.27+267C=
n.69G=
16g.88856513C>GCA624209409GALNS,TRAPPC2Lc.120+245G>C (n.120+245G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-398+267C>G (n.-398+267C>G)
n.85+245G>C
c.69+245G>C (n.69+245G>C)
c.121-212G>C (n.121-212G>C)
c.-33+245G>C (n.-33+245G>C)
n.67G>C
c.-312+245G>C (n.-312+245G>C)
n.27+267C>G
n.69G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856513C>TCA2634897964GALNS,TRAPPC2Lc.120+245G>A (n.120+245G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-398+267C>T (n.-398+267C>T)
n.85+245G>A
c.69+245G>A (n.69+245G>A)
c.121-212G>A (n.121-212G>A)
c.-33+245G>A (n.-33+245G>A)
n.67G>A
c.-312+245G>A (n.-312+245G>A)
n.27+267C>T
n.69G>A
 gnomAD v4
16g.88856514delCA2241337873GALNS,TRAPPC2Lc.120+245del (n.120+245del)
c.-35del (n.-35del)
c.-398+268del (n.-398+268del)
n.85+245del
c.69+245del (n.69+245del)
c.121-212del (n.121-212del)
c.-33+245del (n.-33+245del)
n.67del
c.-312+245del (n.-312+245del)
n.27+268del
n.69del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856514C>ACA2634897966GALNS,TRAPPC2Lc.120+244G>T (n.120+244G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-398+268C>A (n.-398+268C>A)
n.85+244G>T
c.69+244G>T (n.69+244G>T)
c.121-213G>T (n.121-213G>T)
c.-33+244G>T (n.-33+244G>T)
n.66G>T
c.-312+244G>T (n.-312+244G>T)
n.27+268C>A
n.68G>T
 gnomAD v4
16g.88856514C>TCA2634897967GALNS,TRAPPC2Lc.120+244G>A (n.120+244G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-398+268C>T (n.-398+268C>T)
n.85+244G>A
c.69+244G>A (n.69+244G>A)
c.121-213G>A (n.121-213G>A)
c.-33+244G>A (n.-33+244G>A)
n.66G>A
c.-312+244G>A (n.-312+244G>A)
n.27+268C>T
n.68G>A
 gnomAD v4
16g.88856515G>ACA286411168GALNS,TRAPPC2Lc.120+243C>T (n.120+243C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-398+269G>A (n.-398+269G>A)
n.85+243C>T
c.69+243C>T (n.69+243C>T)
c.121-214C>T (n.121-214C>T)
c.-33+243C>T (n.-33+243C>T)
n.65C>T
c.-312+243C>T (n.-312+243C>T)
n.27+269G>A
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856515G=CA2241337874GALNS,TRAPPC2Lc.120+243C= (n.120+243C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-398+269G= (n.-398+269G=)
n.85+243C=
c.69+243C= (n.69+243C=)
c.121-214C= (n.121-214C=)
c.-33+243C= (n.-33+243C=)
n.65C=
c.-312+243C= (n.-312+243C=)
n.27+269G=
n.67C=
16g.88856515_88856516insTGTGGTGATCA2733021235GALNS,TRAPPC2Lc.120+242_120+243insATCACCACA (n.120+242_120+243insATCACCACA)
c.-38_-37insATCACCACA (n.-38_-37insATCACCACA)
c.-398+269_-398+270insTGTGGTGAT (n.-398+269_-398+270insTGTGGTGAT)
n.85+242_85+243insATCACCACA
c.69+242_69+243insATCACCACA (n.69+242_69+243insATCACCACA)
c.121-215_121-214insATCACCACA (n.121-215_121-214insATCACCACA)
c.-33+242_-33+243insATCACCACA (n.-33+242_-33+243insATCACCACA)
n.64_65insATCACCACA
c.-312+242_-312+243insATCACCACA (n.-312+242_-312+243insATCACCACA)
n.27+269_27+270insTGTGGTGAT
n.66_67insATCACCACA
 dbSNP
16g.88856517C>ACA2634897969GALNS,TRAPPC2Lc.120+241G>T (n.120+241G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-398+271C>A (n.-398+271C>A)
n.85+241G>T
c.69+241G>T (n.69+241G>T)
c.121-216G>T (n.121-216G>T)
c.-33+241G>T (n.-33+241G>T)
n.63G>T
c.-312+241G>T (n.-312+241G>T)
n.27+271C>A
n.65G>T
 gnomAD v4
16g.88856517C=CA2241337875GALNS,TRAPPC2Lc.120+241G= (n.120+241G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-398+271C= (n.-398+271C=)
n.85+241G=
c.69+241G= (n.69+241G=)
c.121-216G= (n.121-216G=)
c.-33+241G= (n.-33+241G=)
n.63G=
c.-312+241G= (n.-312+241G=)
n.27+271C=
n.65G=
16g.88856517C>GCA2732958161GALNS,TRAPPC2Lc.120+241G>C (n.120+241G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-398+271C>G (n.-398+271C>G)
n.85+241G>C
c.69+241G>C (n.69+241G>C)
c.121-216G>C (n.121-216G>C)
c.-33+241G>C (n.-33+241G>C)
n.63G>C
c.-312+241G>C (n.-312+241G>C)
n.27+271C>G
n.65G>C
 dbSNP
16g.88856517C>TCA624209410GALNS,TRAPPC2Lc.120+241G>A (n.120+241G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-398+271C>T (n.-398+271C>T)
n.85+241G>A
c.69+241G>A (n.69+241G>A)
c.121-216G>A (n.121-216G>A)
c.-33+241G>A (n.-33+241G>A)
n.63G>A
c.-312+241G>A (n.-312+241G>A)
n.27+271C>T
n.65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856518G>ACA286411169GALNS,TRAPPC2Lc.120+240C>T (n.120+240C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-398+272G>A (n.-398+272G>A)
n.85+240C>T
c.69+240C>T (n.69+240C>T)
c.121-217C>T (n.121-217C>T)
c.-33+240C>T (n.-33+240C>T)
n.62C>T
c.-312+240C>T (n.-312+240C>T)
n.27+272G>A
n.64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856518G=CA2241337876GALNS,TRAPPC2Lc.120+240C= (n.120+240C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-398+272G= (n.-398+272G=)
n.85+240C=
c.69+240C= (n.69+240C=)
c.121-217C= (n.121-217C=)
c.-33+240C= (n.-33+240C=)
n.62C=
c.-312+240C= (n.-312+240C=)
n.27+272G=
n.64C=
16g.88856519A>CCA2634897975GALNS,TRAPPC2Lc.120+239T>G (n.120+239T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-398+273A>C (n.-398+273A>C)
n.85+239T>G
c.69+239T>G (n.69+239T>G)
c.121-218T>G (n.121-218T>G)
c.-33+239T>G (n.-33+239T>G)
n.61T>G
c.-312+239T>G (n.-312+239T>G)
n.27+273A>C
n.63T>G
 gnomAD v4
16g.88856520G>ACA286411170GALNS,TRAPPC2Lc.120+238C>T (n.120+238C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-398+274G>A (n.-398+274G>A)
n.85+238C>T
c.69+238C>T (n.69+238C>T)
c.121-219C>T (n.121-219C>T)
c.-33+238C>T (n.-33+238C>T)
n.60C>T
c.-312+238C>T (n.-312+238C>T)
n.27+274G>A
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856520G=CA2241337877GALNS,TRAPPC2Lc.120+238C= (n.120+238C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-398+274G= (n.-398+274G=)
n.85+238C=
c.69+238C= (n.69+238C=)
c.121-219C= (n.121-219C=)
c.-33+238C= (n.-33+238C=)
n.60C=
c.-312+238C= (n.-312+238C=)
n.27+274G=
n.62C=
16g.88856520G>TCA2241337878GALNS,TRAPPC2Lc.120+238C>A (n.120+238C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-398+274G>T (n.-398+274G>T)
n.85+238C>A
c.69+238C>A (n.69+238C>A)
c.121-219C>A (n.121-219C>A)
c.-33+238C>A (n.-33+238C>A)
n.60C>A
c.-312+238C>A (n.-312+238C>A)
n.27+274G>T
n.62C>A
 dbSNP
16g.88856526_88856538dupCA2634897979GALNS,TRAPPC2Lc.120+226_120+238dup (n.120+226_120+238dup)
c.-54_-42dup (n.-54_-42dup)
c.-398+280_-398+292dup (n.-398+280_-398+292dup)
n.85+226_85+238dup
c.69+226_69+238dup (n.69+226_69+238dup)
c.120+226_121-219dup (n.120+226_121-219dup)
c.-33+226_-33+238dup (n.-33+226_-33+238dup)
n.48_60dup
c.-312+226_-312+238dup (n.-312+226_-312+238dup)
n.27+280_27+292dup
n.50_62dup
 gnomAD v4
16g.88856521A=CA2241337879GALNS,TRAPPC2Lc.120+237T= (n.120+237T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-398+275A= (n.-398+275A=)
n.85+237T=
c.69+237T= (n.69+237T=)
c.121-220T= (n.121-220T=)
c.-33+237T= (n.-33+237T=)
n.59T=
c.-312+237T= (n.-312+237T=)
n.27+275A=
n.61T=
16g.88856521A>CCA980347249GALNS,TRAPPC2Lc.120+237T>G (n.120+237T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-398+275A>C (n.-398+275A>C)
n.85+237T>G
c.69+237T>G (n.69+237T>G)
c.121-220T>G (n.121-220T>G)
c.-33+237T>G (n.-33+237T>G)
n.59T>G
c.-312+237T>G (n.-312+237T>G)
n.27+275A>C
n.61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856522C>ACA2634897982GALNS,TRAPPC2Lc.120+236G>T (n.120+236G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-398+276C>A (n.-398+276C>A)
n.85+236G>T
c.69+236G>T (n.69+236G>T)
c.121-221G>T (n.121-221G>T)
c.-33+236G>T (n.-33+236G>T)
n.58G>T
c.-312+236G>T (n.-312+236G>T)
n.27+276C>A
n.60G>T
 gnomAD v4
16g.88856522C=CA2241337880GALNS,TRAPPC2Lc.120+236G= (n.120+236G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-398+276C= (n.-398+276C=)
n.85+236G=
c.69+236G= (n.69+236G=)
c.121-221G= (n.121-221G=)
c.-33+236G= (n.-33+236G=)
n.58G=
c.-312+236G= (n.-312+236G=)
n.27+276C=
n.60G=
16g.88856522C>TCA980347250GALNS,TRAPPC2Lc.120+236G>A (n.120+236G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-398+276C>T (n.-398+276C>T)
n.85+236G>A
c.69+236G>A (n.69+236G>A)
c.121-221G>A (n.121-221G>A)
c.-33+236G>A (n.-33+236G>A)
n.58G>A
c.-312+236G>A (n.-312+236G>A)
n.27+276C>T
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856523C>ACA286411171GALNS,TRAPPC2Lc.120+235G>T (n.120+235G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-398+277C>A (n.-398+277C>A)
n.85+235G>T
c.69+235G>T (n.69+235G>T)
c.121-222G>T (n.121-222G>T)
c.-33+235G>T (n.-33+235G>T)
n.57G>T
c.-312+235G>T (n.-312+235G>T)
n.27+277C>A
n.59G>T
 dbSNP
16g.88856523C=CA2241337881GALNS,TRAPPC2Lc.120+235G= (n.120+235G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-398+277C= (n.-398+277C=)
n.85+235G=
c.69+235G= (n.69+235G=)
c.121-222G= (n.121-222G=)
c.-33+235G= (n.-33+235G=)
n.57G=
c.-312+235G= (n.-312+235G=)
n.27+277C=
n.59G=
16g.88856523C>GCA624209411GALNS,TRAPPC2Lc.120+235G>C (n.120+235G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-398+277C>G (n.-398+277C>G)
n.85+235G>C
c.69+235G>C (n.69+235G>C)
c.121-222G>C (n.121-222G>C)
c.-33+235G>C (n.-33+235G>C)
n.57G>C
c.-312+235G>C (n.-312+235G>C)
n.27+277C>G
n.59G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856523C>TCA624209412GALNS,TRAPPC2Lc.120+235G>A (n.120+235G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-398+277C>T (n.-398+277C>T)
n.85+235G>A
c.69+235G>A (n.69+235G>A)
c.121-222G>A (n.121-222G>A)
c.-33+235G>A (n.-33+235G>A)
n.57G>A
c.-312+235G>A (n.-312+235G>A)
n.27+277C>T
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856524C>ACA2634897988GALNS,TRAPPC2Lc.120+234G>T (n.120+234G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-398+278C>A (n.-398+278C>A)
n.85+234G>T
c.69+234G>T (n.69+234G>T)
c.121-223G>T (n.121-223G>T)
c.-33+234G>T (n.-33+234G>T)
n.56G>T
c.-312+234G>T (n.-312+234G>T)
n.27+278C>A
n.58G>T
 gnomAD v4
16g.88856524C=CA2241337882GALNS,TRAPPC2Lc.120+234G= (n.120+234G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-398+278C= (n.-398+278C=)
n.85+234G=
c.69+234G= (n.69+234G=)
c.121-223G= (n.121-223G=)
c.-33+234G= (n.-33+234G=)
n.56G=
c.-312+234G= (n.-312+234G=)
n.27+278C=
n.58G=
16g.88856524C>TCA286411172GALNS,TRAPPC2Lc.120+234G>A (n.120+234G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-398+278C>T (n.-398+278C>T)
n.85+234G>A
c.69+234G>A (n.69+234G>A)
c.121-223G>A (n.121-223G>A)
c.-33+234G>A (n.-33+234G>A)
n.56G>A
c.-312+234G>A (n.-312+234G>A)
n.27+278C>T
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856525C>ACA2634897991GALNS,TRAPPC2Lc.120+233G>T (n.120+233G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-398+279C>A (n.-398+279C>A)
n.85+233G>T
c.69+233G>T (n.69+233G>T)
c.121-224G>T (n.121-224G>T)
c.-33+233G>T (n.-33+233G>T)
n.55G>T
c.-312+233G>T (n.-312+233G>T)
n.27+279C>A
n.57G>T
 gnomAD v4
16g.88856525C=CA2241337883GALNS,TRAPPC2Lc.120+233G= (n.120+233G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-398+279C= (n.-398+279C=)
n.85+233G=
c.69+233G= (n.69+233G=)
c.121-224G= (n.121-224G=)
c.-33+233G= (n.-33+233G=)
n.55G=
c.-312+233G= (n.-312+233G=)
n.27+279C=
n.57G=
16g.88856525C>TCA624209413GALNS,TRAPPC2Lc.120+233G>A (n.120+233G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-398+279C>T (n.-398+279C>T)
n.85+233G>A
c.69+233G>A (n.69+233G>A)
c.121-224G>A (n.121-224G>A)
c.-33+233G>A (n.-33+233G>A)
n.55G>A
c.-312+233G>A (n.-312+233G>A)
n.27+279C>T
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856527C>ACA2634897995GALNS,TRAPPC2Lc.120+231G>T (n.120+231G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-398+281C>A (n.-398+281C>A)
n.85+231G>T
c.69+231G>T (n.69+231G>T)
c.121-226G>T (n.121-226G>T)
c.-33+231G>T (n.-33+231G>T)
n.53G>T
c.-312+231G>T (n.-312+231G>T)
n.27+281C>A
n.55G>T
 gnomAD v4
16g.88856527C=CA2241337884GALNS,TRAPPC2Lc.120+231G= (n.120+231G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-398+281C= (n.-398+281C=)
n.85+231G=
c.69+231G= (n.69+231G=)
c.121-226G= (n.121-226G=)
c.-33+231G= (n.-33+231G=)
n.53G=
c.-312+231G= (n.-312+231G=)
n.27+281C=
n.55G=
16g.88856527C>TCA286411173GALNS,TRAPPC2Lc.120+231G>A (n.120+231G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-398+281C>T (n.-398+281C>T)
n.85+231G>A
c.69+231G>A (n.69+231G>A)
c.121-226G>A (n.121-226G>A)
c.-33+231G>A (n.-33+231G>A)
n.53G>A
c.-312+231G>A (n.-312+231G>A)
n.27+281C>T
n.55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856528G>ACA2634897997GALNS,TRAPPC2Lc.120+230C>T (n.120+230C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-398+282G>A (n.-398+282G>A)
n.85+230C>T
c.69+230C>T (n.69+230C>T)
c.121-227C>T (n.121-227C>T)
c.-33+230C>T (n.-33+230C>T)
n.52C>T
c.-312+230C>T (n.-312+230C>T)
n.27+282G>A
n.54C>T
 gnomAD v4
16g.88856528G=CA2241337885GALNS,TRAPPC2Lc.120+230C= (n.120+230C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-398+282G= (n.-398+282G=)
n.85+230C=
c.69+230C= (n.69+230C=)
c.121-227C= (n.121-227C=)
c.-33+230C= (n.-33+230C=)
n.52C=
c.-312+230C= (n.-312+230C=)
n.27+282G=
n.54C=
16g.88856528G>TCA725631548GALNS,TRAPPC2Lc.120+230C>A (n.120+230C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-398+282G>T (n.-398+282G>T)
n.85+230C>A
c.69+230C>A (n.69+230C>A)
c.121-227C>A (n.121-227C>A)
c.-33+230C>A (n.-33+230C>A)
n.52C>A
c.-312+230C>A (n.-312+230C>A)
n.27+282G>T
n.54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856529C=CA2241337886GALNS,TRAPPC2Lc.120+229G= (n.120+229G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-398+283C= (n.-398+283C=)
n.85+229G=
c.69+229G= (n.69+229G=)
c.121-228G= (n.121-228G=)
c.-33+229G= (n.-33+229G=)
n.51G=
c.-312+229G= (n.-312+229G=)
n.27+283C=
n.53G=
16g.88856529C>TCA980347257GALNS,TRAPPC2Lc.120+229G>A (n.120+229G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-398+283C>T (n.-398+283C>T)
n.85+229G>A
c.69+229G>A (n.69+229G>A)
c.121-228G>A (n.121-228G>A)
c.-33+229G>A (n.-33+229G>A)
n.51G>A
c.-312+229G>A (n.-312+229G>A)
n.27+283C>T
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856530C>ACA2634897998GALNS,TRAPPC2Lc.120+228G>T (n.120+228G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-398+284C>A (n.-398+284C>A)
n.85+228G>T
c.69+228G>T (n.69+228G>T)
c.121-229G>T (n.121-229G>T)
c.-33+228G>T (n.-33+228G>T)
n.50G>T
c.-312+228G>T (n.-312+228G>T)
n.27+284C>A
n.52G>T
 gnomAD v4
16g.88856531T>ACA725631552GALNS,TRAPPC2Lc.120+227A>T (n.120+227A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-398+285T>A (n.-398+285T>A)
n.85+227A>T
c.69+227A>T (n.69+227A>T)
c.-33+227A>T (n.-33+227A>T)
n.49A>T
c.-312+227A>T (n.-312+227A>T)
n.27+285T>A
n.51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856531T>CCA624209414GALNS,TRAPPC2Lc.120+227A>G (n.120+227A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-398+285T>C (n.-398+285T>C)
n.85+227A>G
c.69+227A>G (n.69+227A>G)
c.-33+227A>G (n.-33+227A>G)
n.49A>G
c.-312+227A>G (n.-312+227A>G)
n.27+285T>C
n.51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856531T=CA2241337887GALNS,TRAPPC2Lc.120+227A= (n.120+227A=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.-398+285T= (n.-398+285T=)
n.85+227A=
c.69+227A= (n.69+227A=)
c.-33+227A= (n.-33+227A=)
n.49A=
c.-312+227A= (n.-312+227A=)
n.27+285T=
n.51A=
16g.88856532G>ACA2634898000GALNS,TRAPPC2Lc.120+226C>T (n.120+226C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-398+286G>A (n.-398+286G>A)
n.85+226C>T
c.69+226C>T (n.69+226C>T)
c.-33+226C>T (n.-33+226C>T)
n.48C>T
c.-312+226C>T (n.-312+226C>T)
n.27+286G>A
n.50C>T
 gnomAD v4
16g.88856533G>ACA980347260GALNS,TRAPPC2Lc.120+225C>T (n.120+225C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-398+287G>A (n.-398+287G>A)
n.85+225C>T
c.69+225C>T (n.69+225C>T)
c.-33+225C>T (n.-33+225C>T)
n.47C>T
c.-312+225C>T (n.-312+225C>T)
n.27+287G>A
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856533G>CCA725631559GALNS,TRAPPC2Lc.120+225C>G (n.120+225C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-398+287G>C (n.-398+287G>C)
n.85+225C>G
c.69+225C>G (n.69+225C>G)
c.-33+225C>G (n.-33+225C>G)
n.47C>G
c.-312+225C>G (n.-312+225C>G)
n.27+287G>C
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856533G=CA2241337888GALNS,TRAPPC2Lc.120+225C= (n.120+225C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-398+287G= (n.-398+287G=)
n.85+225C=
c.69+225C= (n.69+225C=)
c.-33+225C= (n.-33+225C=)
n.47C=
c.-312+225C= (n.-312+225C=)
n.27+287G=
n.49C=
16g.88856533G>TCA725631560GALNS,TRAPPC2Lc.120+225C>A (n.120+225C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-398+287G>T (n.-398+287G>T)
n.85+225C>A
c.69+225C>A (n.69+225C>A)
c.-33+225C>A (n.-33+225C>A)
n.47C>A
c.-312+225C>A (n.-312+225C>A)
n.27+287G>T
n.49C>A
 dbSNP
16g.88856534A>CCA980347261GALNS,TRAPPC2Lc.120+224T>G (n.120+224T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-398+288A>C (n.-398+288A>C)
n.85+224T>G
c.69+224T>G (n.69+224T>G)
c.-33+224T>G (n.-33+224T>G)
n.46T>G
c.-312+224T>G (n.-312+224T>G)
n.27+288A>C
n.48T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856534A>GCA2634898001GALNS,TRAPPC2Lc.120+224T>C (n.120+224T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-398+288A>G (n.-398+288A>G)
n.85+224T>C
c.69+224T>C (n.69+224T>C)
c.-33+224T>C (n.-33+224T>C)
n.46T>C
c.-312+224T>C (n.-312+224T>C)
n.27+288A>G
n.48T>C
 gnomAD v4
16g.88856535C>ACA2634898006GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G>T (n.120+223G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-398+289C>A (n.-398+289C>A)
n.85+223G>T
c.69+223G>T (n.69+223G>T)
c.-33+223G>T (n.-33+223G>T)
n.45G>T
c.-312+223G>T (n.-312+223G>T)
n.27+289C>A
n.47G>T
 gnomAD v4
16g.88856535C=CA2241337889GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G= (n.120+223G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-398+289C= (n.-398+289C=)
n.85+223G=
c.69+223G= (n.69+223G=)
c.-33+223G= (n.-33+223G=)
n.45G=
c.-312+223G= (n.-312+223G=)
n.27+289C=
n.47G=
16g.88856535C>GCA725631561GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G>C (n.120+223G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-398+289C>G (n.-398+289C>G)
n.85+223G>C
c.69+223G>C (n.69+223G>C)
c.-33+223G>C (n.-33+223G>C)
n.45G>C
c.-312+223G>C (n.-312+223G>C)
n.27+289C>G
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856535C>TCA2634898005GALNS,TRAPPC2Lc.120+223G>A (n.120+223G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-398+289C>T (n.-398+289C>T)
n.85+223G>A
c.69+223G>A (n.69+223G>A)
c.-33+223G>A (n.-33+223G>A)
n.45G>A
c.-312+223G>A (n.-312+223G>A)
n.27+289C>T
n.47G>A
 gnomAD v4
16g.88856538dupCA2634898004GALNS,TRAPPC2Lc.120+223dup (n.120+223dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.-398+292dup (n.-398+292dup)
n.85+223dup
c.69+223dup (n.69+223dup)
c.-33+223dup (n.-33+223dup)
n.45dup
c.-312+223dup (n.-312+223dup)
n.27+292dup
n.47dup
 gnomAD v4
16g.88856538delCA2808071707GALNS,TRAPPC2Lc.120+223del (n.120+223del)
c.-57del (n.-57del)
c.-398+292del (n.-398+292del)
n.85+223del
c.69+223del (n.69+223del)
c.-33+223del (n.-33+223del)
n.45del
c.-312+223del (n.-312+223del)
n.27+292del
n.47del
16g.88856536C>ACA286411174GALNS,TRAPPC2Lc.120+222G>T (n.120+222G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-398+290C>A (n.-398+290C>A)
n.85+222G>T
c.69+222G>T (n.69+222G>T)
c.-33+222G>T (n.-33+222G>T)
n.44G>T
c.-312+222G>T (n.-312+222G>T)
n.27+290C>A
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856536C=CA2241337890GALNS,TRAPPC2Lc.120+222G= (n.120+222G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-398+290C= (n.-398+290C=)
n.85+222G=
c.69+222G= (n.69+222G=)
c.-33+222G= (n.-33+222G=)
n.44G=
c.-312+222G= (n.-312+222G=)
n.27+290C=
n.46G=
16g.88856536C>GCA2634898011GALNS,TRAPPC2Lc.120+222G>C (n.120+222G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-398+290C>G (n.-398+290C>G)
n.85+222G>C
c.69+222G>C (n.69+222G>C)
c.-33+222G>C (n.-33+222G>C)
n.44G>C
c.-312+222G>C (n.-312+222G>C)
n.27+290C>G
n.46G>C
 gnomAD v4
16g.88856537C>ACA2634898013GALNS,TRAPPC2Lc.120+221G>T (n.120+221G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-398+291C>A (n.-398+291C>A)
n.85+221G>T
c.69+221G>T (n.69+221G>T)
c.-33+221G>T (n.-33+221G>T)
n.43G>T
c.-312+221G>T (n.-312+221G>T)
n.27+291C>A
n.45G>T
 gnomAD v4
16g.88856537C>TCA2634898014GALNS,TRAPPC2Lc.120+221G>A (n.120+221G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-398+291C>T (n.-398+291C>T)
n.85+221G>A
c.69+221G>A (n.69+221G>A)
c.-33+221G>A (n.-33+221G>A)
n.43G>A
c.-312+221G>A (n.-312+221G>A)
n.27+291C>T
n.45G>A
 gnomAD v4
16g.88856538C>ACA2634898016GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G>T (n.120+220G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-398+292C>A (n.-398+292C>A)
n.85+220G>T
c.69+220G>T (n.69+220G>T)
c.-33+220G>T (n.-33+220G>T)
n.42G>T
c.-312+220G>T (n.-312+220G>T)
n.27+292C>A
n.44G>T
 gnomAD v4
16g.88856538C=CA2241337891GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G= (n.120+220G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-398+292C= (n.-398+292C=)
n.85+220G=
c.69+220G= (n.69+220G=)
c.-33+220G= (n.-33+220G=)
n.42G=
c.-312+220G= (n.-312+220G=)
n.27+292C=
n.44G=
16g.88856538C>GCA2634898018GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G>C (n.120+220G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-398+292C>G (n.-398+292C>G)
n.85+220G>C
c.69+220G>C (n.69+220G>C)
c.-33+220G>C (n.-33+220G>C)
n.42G>C
c.-312+220G>C (n.-312+220G>C)
n.27+292C>G
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856538C>TCA2241337892GALNS,TRAPPC2Lc.120+220G>A (n.120+220G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-398+292C>T (n.-398+292C>T)
n.85+220G>A
c.69+220G>A (n.69+220G>A)
c.-33+220G>A (n.-33+220G>A)
n.42G>A
c.-312+220G>A (n.-312+220G>A)
n.27+292C>T
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856539G>ACA725631562GALNS,TRAPPC2Lc.120+219C>T (n.120+219C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-398+293G>A (n.-398+293G>A)
n.85+219C>T
c.69+219C>T (n.69+219C>T)
c.-33+219C>T (n.-33+219C>T)
n.41C>T
c.-312+219C>T (n.-312+219C>T)
n.27+293G>A
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856539G=CA2241337893GALNS,TRAPPC2Lc.120+219C= (n.120+219C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-398+293G= (n.-398+293G=)
n.85+219C=
c.69+219C= (n.69+219C=)
c.-33+219C= (n.-33+219C=)
n.41C=
c.-312+219C= (n.-312+219C=)
n.27+293G=
n.43C=
16g.88856540C>ACA2634898025GALNS,TRAPPC2Lc.120+218G>T (n.120+218G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-398+294C>A (n.-398+294C>A)
n.85+218G>T
c.69+218G>T (n.69+218G>T)
c.-33+218G>T (n.-33+218G>T)
n.40G>T
c.-312+218G>T (n.-312+218G>T)
n.27+294C>A
n.42G>T
 gnomAD v4
16g.88856540C>TCA2634898024GALNS,TRAPPC2Lc.120+218G>A (n.120+218G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-398+294C>T (n.-398+294C>T)
n.85+218G>A
c.69+218G>A (n.69+218G>A)
c.-33+218G>A (n.-33+218G>A)
n.40G>A
c.-312+218G>A (n.-312+218G>A)
n.27+294C>T
n.42G>A
 gnomAD v4
16g.88856545_88856730delCA2634898027GALNS,TRAPPC2Lc.120+33_120+218del (n.120+33_120+218del)
c.-398+299_-398+484del (n.-398+299_-398+484del)
n.85+33_85+218del
c.69+33_69+218del (n.69+33_69+218del)
c.-33+33_-33+218del (n.-33+33_-33+218del)
c.-312+33_-312+218del (n.-312+33_-312+218del)
n.27+299_27+484del
 gnomAD v4
16g.88856541G>ACA2634898029GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C>T (n.120+217C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-398+295G>A (n.-398+295G>A)
n.85+217C>T
c.69+217C>T (n.69+217C>T)
c.-33+217C>T (n.-33+217C>T)
n.39C>T
c.-312+217C>T (n.-312+217C>T)
n.27+295G>A
n.41C>T
 gnomAD v4
16g.88856541G>CCA725631563GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C>G (n.120+217C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-398+295G>C (n.-398+295G>C)
n.85+217C>G
c.69+217C>G (n.69+217C>G)
c.-33+217C>G (n.-33+217C>G)
n.39C>G
c.-312+217C>G (n.-312+217C>G)
n.27+295G>C
n.41C>G
 dbSNP
16g.88856541G=CA2241337894GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C= (n.120+217C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-398+295G= (n.-398+295G=)
n.85+217C=
c.69+217C= (n.69+217C=)
c.-33+217C= (n.-33+217C=)
n.39C=
c.-312+217C= (n.-312+217C=)
n.27+295G=
n.41C=
16g.88856541G>TCA2634898030GALNS,TRAPPC2Lc.120+217C>A (n.120+217C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-398+295G>T (n.-398+295G>T)
n.85+217C>A
c.69+217C>A (n.69+217C>A)
c.-33+217C>A (n.-33+217C>A)
n.39C>A
c.-312+217C>A (n.-312+217C>A)
n.27+295G>T
n.41C>A
 gnomAD v4
16g.88856543C>TCA2634898034GALNS,TRAPPC2Lc.120+215G>A (n.120+215G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-398+297C>T (n.-398+297C>T)
n.85+215G>A
c.69+215G>A (n.69+215G>A)
c.-33+215G>A (n.-33+215G>A)
n.37G>A
c.-312+215G>A (n.-312+215G>A)
n.27+297C>T
n.39G>A
 gnomAD v4
16g.88856544delCA2634898032GALNS,TRAPPC2Lc.120+215del (n.120+215del)
c.-65del (n.-65del)
c.-398+298del (n.-398+298del)
n.85+215del
c.69+215del (n.69+215del)
c.-33+215del (n.-33+215del)
n.37del
c.-312+215del (n.-312+215del)
n.27+298del
n.39del
 gnomAD v4
16g.88856543_88856544insGCTGAGCA2634898038GALNS,TRAPPC2Lc.120+214_120+215insCTCAGC (n.120+214_120+215insCTCAGC)
c.-66_-65insCTCAGC (n.-66_-65insCTCAGC)
c.-398+297_-398+298insGCTGAG (n.-398+297_-398+298insGCTGAG)
n.85+214_85+215insCTCAGC
c.69+214_69+215insCTCAGC (n.69+214_69+215insCTCAGC)
c.-33+214_-33+215insCTCAGC (n.-33+214_-33+215insCTCAGC)
n.36_37insCTCAGC
c.-312+214_-312+215insCTCAGC (n.-312+214_-312+215insCTCAGC)
n.27+297_27+298insGCTGAG
n.38_39insCTCAGC
 gnomAD v4
16g.88856543_88856544insGCTGAGCACCAGCA2634898037GALNS,TRAPPC2Lc.120+214_120+215insCTGGTGCTCAGC (n.120+214_120+215insCTGGTGCTCAGC)
c.-66_-65insCTGGTGCTCAGC (n.-66_-65insCTGGTGCTCAGC)
c.-398+297_-398+298insGCTGAGCACCAG (n.-398+297_-398+298insGCTGAGCACCAG)
n.85+214_85+215insCTGGTGCTCAGC
c.69+214_69+215insCTGGTGCTCAGC (n.69+214_69+215insCTGGTGCTCAGC)
c.-33+214_-33+215insCTGGTGCTCAGC (n.-33+214_-33+215insCTGGTGCTCAGC)
n.36_37insCTGGTGCTCAGC
c.-312+214_-312+215insCTGGTGCTCAGC (n.-312+214_-312+215insCTGGTGCTCAGC)
n.27+297_27+298insGCTGAGCACCAG
n.38_39insCTGGTGCTCAGC
 gnomAD v4
16g.88856544C>ACA2634898036GALNS,TRAPPC2Lc.120+214G>T (n.120+214G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-398+298C>A (n.-398+298C>A)
n.85+214G>T
c.69+214G>T (n.69+214G>T)
c.-33+214G>T (n.-33+214G>T)
n.36G>T
c.-312+214G>T (n.-312+214G>T)
n.27+298C>A
n.38G>T
 gnomAD v4
16g.88856544C>TCA2634898035GALNS,TRAPPC2Lc.120+214G>A (n.120+214G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-398+298C>T (n.-398+298C>T)
n.85+214G>A
c.69+214G>A (n.69+214G>A)
c.-33+214G>A (n.-33+214G>A)
n.36G>A
c.-312+214G>A (n.-312+214G>A)
n.27+298C>T
n.38G>A
 gnomAD v4
16g.88856545A=CA2241337895GALNS,TRAPPC2Lc.120+213T= (n.120+213T=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.-398+299A= (n.-398+299A=)
n.85+213T=
c.69+213T= (n.69+213T=)
c.-33+213T= (n.-33+213T=)
n.35T=
c.-312+213T= (n.-312+213T=)
n.27+299A=
n.37T=
16g.88856545A>CCA624209415GALNS,TRAPPC2Lc.120+213T>G (n.120+213T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-398+299A>C (n.-398+299A>C)
n.85+213T>G
c.69+213T>G (n.69+213T>G)
c.-33+213T>G (n.-33+213T>G)
n.35T>G
c.-312+213T>G (n.-312+213T>G)
n.27+299A>C
n.37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856545A>GCA2634898041GALNS,TRAPPC2Lc.120+213T>C (n.120+213T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-398+299A>G (n.-398+299A>G)
n.85+213T>C
c.69+213T>C (n.69+213T>C)
c.-33+213T>C (n.-33+213T>C)
n.35T>C
c.-312+213T>C (n.-312+213T>C)
n.27+299A>G
n.37T>C
 gnomAD v4
16g.88856546delCA2634898044GALNS,TRAPPC2Lc.120+212del (n.120+212del)
c.-68del (n.-68del)
c.-398+300del (n.-398+300del)
n.85+212del
c.69+212del (n.69+212del)
c.-33+212del (n.-33+212del)
n.34del
c.-312+212del (n.-312+212del)
n.27+300del
n.36del
 gnomAD v4
16g.88856546C>ACA2634898047GALNS,TRAPPC2Lc.120+212G>T (n.120+212G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-398+300C>A (n.-398+300C>A)
n.85+212G>T
c.69+212G>T (n.69+212G>T)
c.-33+212G>T (n.-33+212G>T)
n.34G>T
c.-312+212G>T (n.-312+212G>T)
n.27+300C>A
n.36G>T
 gnomAD v4
16g.88856553_88856611delCA2634898046GALNS,TRAPPC2Lc.120+154_120+212del (n.120+154_120+212del)
c.-398+307_-398+365del (n.-398+307_-398+365del)
n.85+154_85+212del
c.69+154_69+212del (n.69+154_69+212del)
c.-33+154_-33+212del (n.-33+154_-33+212del)
c.-312+154_-312+212del (n.-312+154_-312+212del)
n.27+307_27+365del
 gnomAD v4
16g.88856547delCA2634898053GALNS,TRAPPC2Lc.120+211del (n.120+211del)
c.-69del (n.-69del)
c.-398+301del (n.-398+301del)
n.85+211del
c.69+211del (n.69+211del)
c.-33+211del (n.-33+211del)
n.33del
c.-312+211del (n.-312+211del)
n.27+301del
n.35del
 gnomAD v4
16g.88856547T>ACA2634898051GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A>T (n.120+211A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-398+301T>A (n.-398+301T>A)
n.85+211A>T
c.69+211A>T (n.69+211A>T)
c.-33+211A>T (n.-33+211A>T)
n.33A>T
c.-312+211A>T (n.-312+211A>T)
n.27+301T>A
n.35A>T
 gnomAD v4
16g.88856547T>CCA980347266GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A>G (n.120+211A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-398+301T>C (n.-398+301T>C)
n.85+211A>G
c.69+211A>G (n.69+211A>G)
c.-33+211A>G (n.-33+211A>G)
n.33A>G
c.-312+211A>G (n.-312+211A>G)
n.27+301T>C
n.35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856547T>GCA2634898050GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A>C (n.120+211A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-398+301T>G (n.-398+301T>G)
n.85+211A>C
c.69+211A>C (n.69+211A>C)
c.-33+211A>C (n.-33+211A>C)
n.33A>C
c.-312+211A>C (n.-312+211A>C)
n.27+301T>G
n.35A>C
 gnomAD v4
16g.88856547T=CA2241337896GALNS,TRAPPC2Lc.120+211A= (n.120+211A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.-398+301T= (n.-398+301T=)
n.85+211A=
c.69+211A= (n.69+211A=)
c.-33+211A= (n.-33+211A=)
n.33A=
c.-312+211A= (n.-312+211A=)
n.27+301T=
n.35A=
16g.88856552_88856633delCA980347267GALNS,TRAPPC2Lc.120+130_120+211del (n.120+130_120+211del)
c.-398+306_-398+387del (n.-398+306_-398+387del)
n.85+130_85+211del
c.69+130_69+211del (n.69+130_69+211del)
c.-33+130_-33+211del (n.-33+130_-33+211del)
c.-312+130_-312+211del (n.-312+130_-312+211del)
n.27+306_27+387del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856548C>ACA2634898057GALNS,TRAPPC2Lc.120+210G>T (n.120+210G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-398+302C>A (n.-398+302C>A)
n.85+210G>T
c.69+210G>T (n.69+210G>T)
c.-33+210G>T (n.-33+210G>T)
n.32G>T
c.-312+210G>T (n.-312+210G>T)
n.27+302C>A
n.34G>T
 gnomAD v4
16g.88856548C=CA2241337897GALNS,TRAPPC2Lc.120+210G= (n.120+210G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-398+302C= (n.-398+302C=)
n.85+210G=
c.69+210G= (n.69+210G=)
c.-33+210G= (n.-33+210G=)
n.32G=
c.-312+210G= (n.-312+210G=)
n.27+302C=
n.34G=
16g.88856548C>GCA725631564GALNS,TRAPPC2Lc.120+210G>C (n.120+210G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-398+302C>G (n.-398+302C>G)
n.85+210G>C
c.69+210G>C (n.69+210G>C)
c.-33+210G>C (n.-33+210G>C)
n.32G>C
c.-312+210G>C (n.-312+210G>C)
n.27+302C>G
n.34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856548_88856551delCA2634898055GALNS,TRAPPC2Lc.120+207_120+210del (n.120+207_120+210del)
c.-73_-70del (n.-73_-70del)
c.-398+302_-398+305del (n.-398+302_-398+305del)
n.85+207_85+210del
c.69+207_69+210del (n.69+207_69+210del)
c.-33+207_-33+210del (n.-33+207_-33+210del)
n.29_32del
c.-312+207_-312+210del (n.-312+207_-312+210del)
n.27+302_27+305del
n.31_34del
 gnomAD v4
16g.88856551delCA2532030668GALNS,TRAPPC2Lc.120+210del (n.120+210del)
c.-70del (n.-70del)
c.-398+305del (n.-398+305del)
n.85+210del
c.69+210del (n.69+210del)
c.-33+210del (n.-33+210del)
n.32del
c.-312+210del (n.-312+210del)
n.27+305del
n.34del
16g.88856550C>ACA980347270GALNS,TRAPPC2Lc.120+208G>T (n.120+208G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-398+304C>A (n.-398+304C>A)
n.85+208G>T
c.69+208G>T (n.69+208G>T)
c.-33+208G>T (n.-33+208G>T)
n.30G>T
c.-312+208G>T (n.-312+208G>T)
n.27+304C>A
n.32G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856550C>TCA2634898062GALNS,TRAPPC2Lc.120+208G>A (n.120+208G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-398+304C>T (n.-398+304C>T)
n.85+208G>A
c.69+208G>A (n.69+208G>A)
c.-33+208G>A (n.-33+208G>A)
n.30G>A
c.-312+208G>A (n.-312+208G>A)
n.27+304C>T
n.32G>A
 gnomAD v4
16g.88856551C>ACA2634898066GALNS,TRAPPC2Lc.120+207G>T (n.120+207G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-398+305C>A (n.-398+305C>A)
n.85+207G>T
c.69+207G>T (n.69+207G>T)
c.-33+207G>T (n.-33+207G>T)
n.29G>T
c.-312+207G>T (n.-312+207G>T)
n.27+305C>A
n.31G>T
 gnomAD v4
16g.88856551C>TCA2634898068GALNS,TRAPPC2Lc.120+207G>A (n.120+207G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-398+305C>T (n.-398+305C>T)
n.85+207G>A
c.69+207G>A (n.69+207G>A)
c.-33+207G>A (n.-33+207G>A)
n.29G>A
c.-312+207G>A (n.-312+207G>A)
n.27+305C>T
n.31G>A
 gnomAD v4
16g.88856553_88856613delCA980347274GALNS,TRAPPC2Lc.120+147_120+207del (n.120+147_120+207del)
c.-398+307_-398+367del (n.-398+307_-398+367del)
n.85+147_85+207del
c.69+147_69+207del (n.69+147_69+207del)
c.-33+147_-33+207del (n.-33+147_-33+207del)
c.-312+147_-312+207del (n.-312+147_-312+207del)
n.27+307_27+367del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856552G>ACA725631566GALNS,TRAPPC2Lc.120+206C>T (n.120+206C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-398+306G>A (n.-398+306G>A)
n.85+206C>T
c.69+206C>T (n.69+206C>T)
c.-33+206C>T (n.-33+206C>T)
n.28C>T
c.-312+206C>T (n.-312+206C>T)
n.27+306G>A
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856552G>CCA2634898074GALNS,TRAPPC2Lc.120+206C>G (n.120+206C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-398+306G>C (n.-398+306G>C)
n.85+206C>G
c.69+206C>G (n.69+206C>G)
c.-33+206C>G (n.-33+206C>G)
n.28C>G
c.-312+206C>G (n.-312+206C>G)
n.27+306G>C
n.30C>G
 gnomAD v4
16g.88856552G=CA2241337898GALNS,TRAPPC2Lc.120+206C= (n.120+206C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-398+306G= (n.-398+306G=)
n.85+206C=
c.69+206C= (n.69+206C=)
c.-33+206C= (n.-33+206C=)
n.28C=
c.-312+206C= (n.-312+206C=)
n.27+306G=
n.30C=
16g.88856552G>TCA980347281GALNS,TRAPPC2Lc.120+206C>A (n.120+206C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-398+306G>T (n.-398+306G>T)
n.85+206C>A
c.69+206C>A (n.69+206C>A)
c.-33+206C>A (n.-33+206C>A)
n.28C>A
c.-312+206C>A (n.-312+206C>A)
n.27+306G>T
n.30C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856553A>CCA2634898080GALNS,TRAPPC2Lc.120+205T>G (n.120+205T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-398+307A>C (n.-398+307A>C)
n.85+205T>G
c.69+205T>G (n.69+205T>G)
c.-33+205T>G (n.-33+205T>G)
n.27T>G
c.-312+205T>G (n.-312+205T>G)
n.27+307A>C
n.29T>G
 gnomAD v4
16g.88856553A>GCA2634898077GALNS,TRAPPC2Lc.120+205T>C (n.120+205T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-398+307A>G (n.-398+307A>G)
n.85+205T>C
c.69+205T>C (n.69+205T>C)
c.-33+205T>C (n.-33+205T>C)
n.27T>C
c.-312+205T>C (n.-312+205T>C)
n.27+307A>G
n.29T>C
 gnomAD v4
16g.88856565_88856646delCA980347283GALNS,TRAPPC2Lc.120+124_120+205del (n.120+124_120+205del)
c.-398+319_-398+400del (n.-398+319_-398+400del)
n.85+124_85+205del
c.69+124_69+205del (n.69+124_69+205del)
c.-33+124_-33+205del (n.-33+124_-33+205del)
c.-312+124_-312+205del (n.-312+124_-312+205del)
n.27+319_27+400del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856554G>ACA2634898083GALNS,TRAPPC2Lc.120+204C>T (n.120+204C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-398+308G>A (n.-398+308G>A)
n.85+204C>T
c.69+204C>T (n.69+204C>T)
c.-33+204C>T (n.-33+204C>T)
n.26C>T
c.-312+204C>T (n.-312+204C>T)
n.27+308G>A
n.28C>T
 gnomAD v4
16g.88856554G>CCA2808071708GALNS,TRAPPC2Lc.120+204C>G (n.120+204C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-398+308G>C (n.-398+308G>C)
n.85+204C>G
c.69+204C>G (n.69+204C>G)
c.-33+204C>G (n.-33+204C>G)
n.26C>G
c.-312+204C>G (n.-312+204C>G)
n.27+308G>C
n.28C>G
16g.88856554G>TCA2634898086GALNS,TRAPPC2Lc.120+204C>A (n.120+204C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-398+308G>T (n.-398+308G>T)
n.85+204C>A
c.69+204C>A (n.69+204C>A)
c.-33+204C>A (n.-33+204C>A)
n.26C>A
c.-312+204C>A (n.-312+204C>A)
n.27+308G>T
n.28C>A
 gnomAD v4
16g.88856566_88856626delCA980347285GALNS,TRAPPC2Lc.120+144_120+204del (n.120+144_120+204del)
c.-398+320_-398+380del (n.-398+320_-398+380del)
n.85+144_85+204del
c.69+144_69+204del (n.69+144_69+204del)
c.-33+144_-33+204del (n.-33+144_-33+204del)
c.-312+144_-312+204del (n.-312+144_-312+204del)
n.27+320_27+380del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856555G>ACA2634898090GALNS,TRAPPC2Lc.120+203C>T (n.120+203C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-398+309G>A (n.-398+309G>A)
n.85+203C>T
c.69+203C>T (n.69+203C>T)
c.-33+203C>T (n.-33+203C>T)
n.25C>T
c.-312+203C>T (n.-312+203C>T)
n.27+309G>A
n.27C>T
 gnomAD v4
16g.88856556G>ACA725631567GALNS,TRAPPC2Lc.120+202C>T (n.120+202C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-398+310G>A (n.-398+310G>A)
n.85+202C>T
c.69+202C>T (n.69+202C>T)
c.-33+202C>T (n.-33+202C>T)
n.24C>T
c.-312+202C>T (n.-312+202C>T)
n.27+310G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856556G=CA2241337899GALNS,TRAPPC2Lc.120+202C= (n.120+202C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-398+310G= (n.-398+310G=)
n.85+202C=
c.69+202C= (n.69+202C=)
c.-33+202C= (n.-33+202C=)
n.24C=
c.-312+202C= (n.-312+202C=)
n.27+310G=
n.26C=
16g.88856557G>ACA2241337901GALNS,TRAPPC2Lc.120+201C>T (n.120+201C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-398+311G>A (n.-398+311G>A)
n.85+201C>T
c.69+201C>T (n.69+201C>T)
c.-33+201C>T (n.-33+201C>T)
n.23C>T
c.-312+201C>T (n.-312+201C>T)
n.27+311G>A
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856557G=CA2241337900GALNS,TRAPPC2Lc.120+201C= (n.120+201C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-398+311G= (n.-398+311G=)
n.85+201C=
c.69+201C= (n.69+201C=)
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n.23C=
c.-312+201C= (n.-312+201C=)
n.27+311G=
n.25C=
16g.88856558C>ACA2634898107GALNS,TRAPPC2Lc.120+200G>T (n.120+200G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-398+312C>A (n.-398+312C>A)
n.85+200G>T
c.69+200G>T (n.69+200G>T)
c.-33+200G>T (n.-33+200G>T)
n.22G>T
c.-312+200G>T (n.-312+200G>T)
n.27+312C>A
n.24G>T
 gnomAD v4
16g.88856558C>GCA980347289GALNS,TRAPPC2Lc.120+200G>C (n.120+200G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
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n.85+200G>C
c.69+200G>C (n.69+200G>C)
c.-33+200G>C (n.-33+200G>C)
n.22G>C
c.-312+200G>C (n.-312+200G>C)
n.27+312C>G
n.24G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856558C>TCA2634898109GALNS,TRAPPC2Lc.120+200G>A (n.120+200G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-398+312C>T (n.-398+312C>T)
n.85+200G>A
c.69+200G>A (n.69+200G>A)
c.-33+200G>A (n.-33+200G>A)
n.22G>A
c.-312+200G>A (n.-312+200G>A)
n.27+312C>T
n.24G>A
 gnomAD v4
16g.88856559dupCA980347287GALNS,TRAPPC2Lc.120+200dup (n.120+200dup)
c.-80dup (n.-80dup)
c.-398+313dup (n.-398+313dup)
n.85+200dup
c.69+200dup (n.69+200dup)
c.-33+200dup (n.-33+200dup)
n.22dup
c.-312+200dup (n.-312+200dup)
n.27+313dup
n.24dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856569_88856602delCA2808071709GALNS,TRAPPC2Lc.120+167_120+200del (n.120+167_120+200del)
c.-398+323_-398+356del (n.-398+323_-398+356del)
n.85+167_85+200del
c.69+167_69+200del (n.69+167_69+200del)
c.-33+167_-33+200del (n.-33+167_-33+200del)
c.-312+167_-312+200del (n.-312+167_-312+200del)
n.27+323_27+356del
16g.88856563_88856602delCA980347288GALNS,TRAPPC2Lc.120+161_120+200del (n.120+161_120+200del)
c.-398+317_-398+356del (n.-398+317_-398+356del)
n.85+161_85+200del
c.69+161_69+200del (n.69+161_69+200del)
c.-33+161_-33+200del (n.-33+161_-33+200del)
c.-312+161_-312+200del (n.-312+161_-312+200del)
n.27+317_27+356del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856565_88856711delCA2634898105GALNS,TRAPPC2Lc.120+54_120+200del (n.120+54_120+200del)
c.-398+319_-398+465del (n.-398+319_-398+465del)
n.85+54_85+200del
c.69+54_69+200del (n.69+54_69+200del)
c.-33+54_-33+200del (n.-33+54_-33+200del)
c.-312+54_-312+200del (n.-312+54_-312+200del)
n.27+319_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856559C>ACA2634898118GALNS,TRAPPC2Lc.120+199G>T (n.120+199G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-398+313C>A (n.-398+313C>A)
n.85+199G>T
c.69+199G>T (n.69+199G>T)
c.-33+199G>T (n.-33+199G>T)
n.21G>T
c.-312+199G>T (n.-312+199G>T)
n.27+313C>A
n.23G>T
 gnomAD v4
16g.88856559C=CA2241337902GALNS,TRAPPC2Lc.120+199G= (n.120+199G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-398+313C= (n.-398+313C=)
n.85+199G=
c.69+199G= (n.69+199G=)
c.-33+199G= (n.-33+199G=)
n.21G=
c.-312+199G= (n.-312+199G=)
n.27+313C=
n.23G=
16g.88856559C>TCA2634898116GALNS,TRAPPC2Lc.120+199G>A (n.120+199G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-398+313C>T (n.-398+313C>T)
n.85+199G>A
c.69+199G>A (n.69+199G>A)
c.-33+199G>A (n.-33+199G>A)
n.21G>A
c.-312+199G>A (n.-312+199G>A)
n.27+313C>T
n.23G>A
 gnomAD v4
16g.88856559_88856560insGCCA2634898114GALNS,TRAPPC2Lc.120+199_120+200insCG (n.120+199_120+200insCG)
c.-81_-80insCG (n.-81_-80insCG)
c.-398+313_-398+314insGC (n.-398+313_-398+314insGC)
n.85+199_85+200insCG
c.69+199_69+200insCG (n.69+199_69+200insCG)
c.-33+199_-33+200insCG (n.-33+199_-33+200insCG)
n.21_22insCG
c.-312+199_-312+200insCG (n.-312+199_-312+200insCG)
n.27+313_27+314insGC
n.23_24insCG
 gnomAD v4
16g.88856559_88856560insACA2634898131GALNS,TRAPPC2Lc.120+198_120+199insT (n.120+198_120+199insT)
c.-82_-81insT (n.-82_-81insT)
c.-398+313_-398+314insA (n.-398+313_-398+314insA)
n.85+198_85+199insT
c.69+198_69+199insT (n.69+198_69+199insT)
c.-33+198_-33+199insT (n.-33+198_-33+199insT)
n.20_21insT
c.-312+198_-312+199insT (n.-312+198_-312+199insT)
n.27+313_27+314insA
n.22_23insT
 gnomAD v4
16g.88856559_88856560insGCA2241337903GALNS,TRAPPC2Lc.120+198_120+199insC (n.120+198_120+199insC)
c.-82_-81insC (n.-82_-81insC)
c.-398+313_-398+314insG (n.-398+313_-398+314insG)
n.85+198_85+199insC
c.69+198_69+199insC (n.69+198_69+199insC)
c.-33+198_-33+199insC (n.-33+198_-33+199insC)
n.20_21insC
c.-312+198_-312+199insC (n.-312+198_-312+199insC)
n.27+313_27+314insG
n.22_23insC
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856559_88856560insGGCA2634898129GALNS,TRAPPC2Lc.120+198_120+199insCC (n.120+198_120+199insCC)
c.-82_-81insCC (n.-82_-81insCC)
c.-398+313_-398+314insGG (n.-398+313_-398+314insGG)
n.85+198_85+199insCC
c.69+198_69+199insCC (n.69+198_69+199insCC)
c.-33+198_-33+199insCC (n.-33+198_-33+199insCC)
n.20_21insCC
c.-312+198_-312+199insCC (n.-312+198_-312+199insCC)
n.27+313_27+314insGG
n.22_23insCC
 gnomAD v4
16g.88856560delCA980347290GALNS,TRAPPC2Lc.120+198del (n.120+198del)
c.-82del (n.-82del)
c.-398+314del (n.-398+314del)
n.85+198del
c.69+198del (n.69+198del)
c.-33+198del (n.-33+198del)
n.20del
c.-312+198del (n.-312+198del)
n.27+314del
n.22del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856560T>ACA980347291GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A>T (n.120+198A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-398+314T>A (n.-398+314T>A)
n.85+198A>T
c.69+198A>T (n.69+198A>T)
c.-33+198A>T (n.-33+198A>T)
n.20A>T
c.-312+198A>T (n.-312+198A>T)
n.27+314T>A
n.22A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856560T>CCA624209416GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A>G (n.120+198A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-398+314T>C (n.-398+314T>C)
n.85+198A>G
c.69+198A>G (n.69+198A>G)
c.-33+198A>G (n.-33+198A>G)
n.20A>G
c.-312+198A>G (n.-312+198A>G)
n.27+314T>C
n.22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856560T>GCA2634898121GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A>C (n.120+198A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-398+314T>G (n.-398+314T>G)
n.85+198A>C
c.69+198A>C (n.69+198A>C)
c.-33+198A>C (n.-33+198A>C)
n.20A>C
c.-312+198A>C (n.-312+198A>C)
n.27+314T>G
n.22A>C
 gnomAD v4
16g.88856560T=CA2241337904GALNS,TRAPPC2Lc.120+198A= (n.120+198A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-398+314T= (n.-398+314T=)
n.85+198A=
c.69+198A= (n.69+198A=)
c.-33+198A= (n.-33+198A=)
n.20A=
c.-312+198A= (n.-312+198A=)
n.27+314T=
n.22A=
16g.88856566_88856680delCA2634898127GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+198del (n.120+84_120+198del)
c.-398+320_-398+434del (n.-398+320_-398+434del)
n.85+84_85+198del
c.69+84_69+198del (n.69+84_69+198del)
c.-33+84_-33+198del (n.-33+84_-33+198del)
c.-312+84_-312+198del (n.-312+84_-312+198del)
n.27+320_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insACA2634898164GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insT (n.120+197_120+198insT)
c.-83_-82insT (n.-83_-82insT)
c.-398+314_-398+315insA (n.-398+314_-398+315insA)
n.85+197_85+198insT
c.69+197_69+198insT (n.69+197_69+198insT)
c.-33+197_-33+198insT (n.-33+197_-33+198insT)
n.19_20insT
c.-312+197_-312+198insT (n.-312+197_-312+198insT)
n.27+314_27+315insA
n.21_22insT
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCA2634898159GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insC (n.120+197_120+198insC)
c.-83_-82insC (n.-83_-82insC)
c.-398+314_-398+315insG (n.-398+314_-398+315insG)
n.85+197_85+198insC
c.69+197_69+198insC (n.69+197_69+198insC)
c.-33+197_-33+198insC (n.-33+197_-33+198insC)
n.19_20insC
c.-312+197_-312+198insC (n.-312+197_-312+198insC)
n.27+314_27+315insG
n.21_22insC
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCCA2634898158GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insGC (n.120+197_120+198insGC)
c.-83_-82insGC (n.-83_-82insGC)
c.-398+314_-398+315insGC (n.-398+314_-398+315insGC)
n.85+197_85+198insGC
c.69+197_69+198insGC (n.69+197_69+198insGC)
c.-33+197_-33+198insGC (n.-33+197_-33+198insGC)
n.19_20insGC
c.-312+197_-312+198insGC (n.-312+197_-312+198insGC)
n.27+314_27+315insGC
n.21_22insGC
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCCCA2634898167GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insGGC (n.120+197_120+198insGGC)
c.-83_-82insGGC (n.-83_-82insGGC)
c.-398+314_-398+315insGCC (n.-398+314_-398+315insGCC)
n.85+197_85+198insGGC
c.69+197_69+198insGGC (n.69+197_69+198insGGC)
c.-33+197_-33+198insGGC (n.-33+197_-33+198insGGC)
n.19_20insGGC
c.-312+197_-312+198insGGC (n.-312+197_-312+198insGGC)
n.27+314_27+315insGCC
n.21_22insGGC
 gnomAD v4
16g.88856560_88856561insGCCCCACA2634898157GALNS,TRAPPC2Lc.120+197_120+198insTGGGGC (n.120+197_120+198insTGGGGC)
c.-83_-82insTGGGGC (n.-83_-82insTGGGGC)
c.-398+314_-398+315insGCCCCA (n.-398+314_-398+315insGCCCCA)
n.85+197_85+198insTGGGGC
c.69+197_69+198insTGGGGC (n.69+197_69+198insTGGGGC)
c.-33+197_-33+198insTGGGGC (n.-33+197_-33+198insTGGGGC)
n.19_20insTGGGGC
c.-312+197_-312+198insTGGGGC (n.-312+197_-312+198insTGGGGC)
n.27+314_27+315insGCCCCA
n.21_22insTGGGGC
 gnomAD v4
16g.88856561C>ACA2634898153GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G>T (n.120+197G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-398+315C>A (n.-398+315C>A)
n.85+197G>T
c.69+197G>T (n.69+197G>T)
c.-33+197G>T (n.-33+197G>T)
n.19G>T
c.-312+197G>T (n.-312+197G>T)
n.27+315C>A
n.21G>T
 gnomAD v4
16g.88856561C=CA2241337905GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G= (n.120+197G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-398+315C= (n.-398+315C=)
n.85+197G=
c.69+197G= (n.69+197G=)
c.-33+197G= (n.-33+197G=)
n.19G=
c.-312+197G= (n.-312+197G=)
n.27+315C=
n.21G=
16g.88856561C>GCA725631580GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G>C (n.120+197G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-398+315C>G (n.-398+315C>G)
n.85+197G>C
c.69+197G>C (n.69+197G>C)
c.-33+197G>C (n.-33+197G>C)
n.19G>C
c.-312+197G>C (n.-312+197G>C)
n.27+315C>G
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856561C>TCA2634898149GALNS,TRAPPC2Lc.120+197G>A (n.120+197G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-398+315C>T (n.-398+315C>T)
n.85+197G>A
c.69+197G>A (n.69+197G>A)
c.-33+197G>A (n.-33+197G>A)
n.19G>A
c.-312+197G>A (n.-312+197G>A)
n.27+315C>T
n.21G>A
 gnomAD v4
16g.88856565dupCA624209417GALNS,TRAPPC2Lc.120+197dup (n.120+197dup)
c.-83dup (n.-83dup)
c.-398+319dup (n.-398+319dup)
n.85+197dup
c.69+197dup (n.69+197dup)
c.-33+197dup (n.-33+197dup)
n.19dup
c.-312+197dup (n.-312+197dup)
n.27+319dup
n.21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856564_88856565dupCA2634898161GALNS,TRAPPC2Lc.120+196_120+197dup (n.120+196_120+197dup)
c.-84_-83dup (n.-84_-83dup)
c.-398+318_-398+319dup (n.-398+318_-398+319dup)
n.85+196_85+197dup
c.69+196_69+197dup (n.69+196_69+197dup)
c.-33+196_-33+197dup (n.-33+196_-33+197dup)
n.18_19dup
c.-312+196_-312+197dup (n.-312+196_-312+197dup)
n.27+318_27+319dup
n.20_21dup
 gnomAD v4
16g.88856565delCA2634898155GALNS,TRAPPC2Lc.120+197del (n.120+197del)
c.-83del (n.-83del)
c.-398+319del (n.-398+319del)
n.85+197del
c.69+197del (n.69+197del)
c.-33+197del (n.-33+197del)
n.19del
c.-312+197del (n.-312+197del)
n.27+319del
n.21del
 gnomAD v4
16g.88856564_88856565delCA2634898154GALNS,TRAPPC2Lc.120+196_120+197del (n.120+196_120+197del)
c.-84_-83del (n.-84_-83del)
c.-398+318_-398+319del (n.-398+318_-398+319del)
n.85+196_85+197del
c.69+196_69+197del (n.69+196_69+197del)
c.-33+196_-33+197del (n.-33+196_-33+197del)
n.18_19del
c.-312+196_-312+197del (n.-312+196_-312+197del)
n.27+318_27+319del
n.20_21del
 gnomAD v4
16g.88856562C=CA2241337906GALNS,TRAPPC2Lc.120+196G= (n.120+196G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-398+316C= (n.-398+316C=)
n.85+196G=
c.69+196G= (n.69+196G=)
c.-33+196G= (n.-33+196G=)
n.18G=
c.-312+196G= (n.-312+196G=)
n.27+316C=
n.20G=
16g.88856562C>TCA624209418GALNS,TRAPPC2Lc.120+196G>A (n.120+196G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-398+316C>T (n.-398+316C>T)
n.85+196G>A
c.69+196G>A (n.69+196G>A)
c.-33+196G>A (n.-33+196G>A)
n.18G>A
c.-312+196G>A (n.-312+196G>A)
n.27+316C>T
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856566_88856625delCA2634898179GALNS,TRAPPC2Lc.120+137_120+196del (n.120+137_120+196del)
c.-398+320_-398+379del (n.-398+320_-398+379del)
n.85+137_85+196del
c.69+137_69+196del (n.69+137_69+196del)
c.-33+137_-33+196del (n.-33+137_-33+196del)
c.-312+137_-312+196del (n.-312+137_-312+196del)
n.27+320_27+379del
 gnomAD v4
16g.88856571_88856711delCA2634898181GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+196del (n.120+56_120+196del)
c.-398+325_-398+465del (n.-398+325_-398+465del)
n.85+56_85+196del
c.69+56_69+196del (n.69+56_69+196del)
c.-33+56_-33+196del (n.-33+56_-33+196del)
c.-312+56_-312+196del (n.-312+56_-312+196del)
n.27+325_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856718delCA2634898183GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+196del (n.120+51_120+196del)
c.-398+327_-398+472del (n.-398+327_-398+472del)
n.85+51_85+196del
c.69+51_69+196del (n.69+51_69+196del)
c.-33+51_-33+196del (n.-33+51_-33+196del)
c.-312+51_-312+196del (n.-312+51_-312+196del)
n.27+327_27+472del
 gnomAD v4
16g.88856563C>ACA2634898186GALNS,TRAPPC2Lc.120+195G>T (n.120+195G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-398+317C>A (n.-398+317C>A)
n.85+195G>T
c.69+195G>T (n.69+195G>T)
c.-33+195G>T (n.-33+195G>T)
n.17G>T
c.-312+195G>T (n.-312+195G>T)
n.27+317C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
16g.88856563C>TCA2634898187GALNS,TRAPPC2Lc.120+195G>A (n.120+195G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-398+317C>T (n.-398+317C>T)
n.85+195G>A
c.69+195G>A (n.69+195G>A)
c.-33+195G>A (n.-33+195G>A)
n.17G>A
c.-312+195G>A (n.-312+195G>A)
n.27+317C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
16g.88856564C>ACA286411175GALNS,TRAPPC2Lc.120+194G>T (n.120+194G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-398+318C>A (n.-398+318C>A)
n.85+194G>T
c.69+194G>T (n.69+194G>T)
c.-33+194G>T (n.-33+194G>T)
n.16G>T
c.-312+194G>T (n.-312+194G>T)
n.27+318C>A
n.18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856564C=CA2241337907GALNS,TRAPPC2Lc.120+194G= (n.120+194G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.-398+318C= (n.-398+318C=)
n.85+194G=
c.69+194G= (n.69+194G=)
c.-33+194G= (n.-33+194G=)
n.16G=
c.-312+194G= (n.-312+194G=)
n.27+318C=
n.18G=
16g.88856564C>GCA286411176GALNS,TRAPPC2Lc.120+194G>C (n.120+194G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-398+318C>G (n.-398+318C>G)
n.85+194G>C
c.69+194G>C (n.69+194G>C)
c.-33+194G>C (n.-33+194G>C)
n.16G>C
c.-312+194G>C (n.-312+194G>C)
n.27+318C>G
n.18G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856564C>TCA2634898194GALNS,TRAPPC2Lc.120+194G>A (n.120+194G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-398+318C>T (n.-398+318C>T)
n.85+194G>A
c.69+194G>A (n.69+194G>A)
c.-33+194G>A (n.-33+194G>A)
n.16G>A
c.-312+194G>A (n.-312+194G>A)
n.27+318C>T
n.18G>A
 gnomAD v4
16g.88856565C>ACA725631589GALNS,TRAPPC2Lc.120+193G>T (n.120+193G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-398+319C>A (n.-398+319C>A)
n.85+193G>T
c.69+193G>T (n.69+193G>T)
c.-33+193G>T (n.-33+193G>T)
n.15G>T
c.-312+193G>T (n.-312+193G>T)
n.27+319C>A
n.17G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856565C=CA2241337908GALNS,TRAPPC2Lc.120+193G= (n.120+193G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-398+319C= (n.-398+319C=)
n.85+193G=
c.69+193G= (n.69+193G=)
c.-33+193G= (n.-33+193G=)
n.15G=
c.-312+193G= (n.-312+193G=)
n.27+319C=
n.17G=
16g.88856565C>TCA2241337909GALNS,TRAPPC2Lc.120+193G>A (n.120+193G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-398+319C>T (n.-398+319C>T)
n.85+193G>A
c.69+193G>A (n.69+193G>A)
c.-33+193G>A (n.-33+193G>A)
n.15G>A
c.-312+193G>A (n.-312+193G>A)
n.27+319C>T
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856565_88856566insACCA2634898200GALNS,TRAPPC2Lc.120+193_120+194insTG (n.120+193_120+194insTG)
c.-87_-86insTG (n.-87_-86insTG)
c.-398+319_-398+320insAC (n.-398+319_-398+320insAC)
n.85+193_85+194insTG
c.69+193_69+194insTG (n.69+193_69+194insTG)
c.-33+193_-33+194insTG (n.-33+193_-33+194insTG)
n.15_16insTG
c.-312+193_-312+194insTG (n.-312+193_-312+194insTG)
n.27+319_27+320insAC
n.17_18insTG
 gnomAD v4
16g.88856566_88856572delCA2634898202GALNS,TRAPPC2Lc.120+187_120+193del (n.120+187_120+193del)
c.-93_-87del (n.-93_-87del)
c.-398+320_-398+326del (n.-398+320_-398+326del)
n.85+187_85+193del
c.69+187_69+193del (n.69+187_69+193del)
c.-33+187_-33+193del (n.-33+187_-33+193del)
n.9_15del
c.-312+187_-312+193del (n.-312+187_-312+193del)
n.27+320_27+326del
n.11_17del
 gnomAD v4
16g.88856565_88856588delinsCTCCCCGCACGGGGATACCCCCCGCA2241337910GALNS,TRAPPC2Lc.120+170_120+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG (n.120+170_120+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG)
c.-398+319_-398+342delinsCTCCCCGCACGGGGATACCCCCCG (n.-398+319_-398+342delinsCTCCCCGCACGGGGATACCCCCCG)
n.85+170_85+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG
c.69+170_69+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG (n.69+170_69+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG)
c.-33+170_-33+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG (n.-33+170_-33+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG)
c.-312+170_-312+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG (n.-312+170_-312+193delinsCGGGGGGTATCCCCGTGCGGGGAG)
n.27+319_27+342delinsCTCCCCGCACGGGGATACCCCCCG
16g.88856565_88856566insACA980347296GALNS,TRAPPC2Lc.120+192_120+193insT (n.120+192_120+193insT)
c.-88_-87insT (n.-88_-87insT)
c.-398+319_-398+320insA (n.-398+319_-398+320insA)
n.85+192_85+193insT
c.69+192_69+193insT (n.69+192_69+193insT)
c.-33+192_-33+193insT (n.-33+192_-33+193insT)
n.14_15insT
c.-312+192_-312+193insT (n.-312+192_-312+193insT)
n.27+319_27+320insA
n.16_17insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856565_88856566insGCA2634898219GALNS,TRAPPC2Lc.120+192_120+193insC (n.120+192_120+193insC)
c.-88_-87insC (n.-88_-87insC)
c.-398+319_-398+320insG (n.-398+319_-398+320insG)
n.85+192_85+193insC
c.69+192_69+193insC (n.69+192_69+193insC)
c.-33+192_-33+193insC (n.-33+192_-33+193insC)
n.14_15insC
c.-312+192_-312+193insC (n.-312+192_-312+193insC)
n.27+319_27+320insG
n.16_17insC
 gnomAD v4
16g.88856565_88856566insCTCA980347297GALNS,TRAPPC2Lc.120+192_120+193insAG (n.120+192_120+193insAG)
c.-88_-87insAG (n.-88_-87insAG)
c.-398+319_-398+320insCT (n.-398+319_-398+320insCT)
n.85+192_85+193insAG
c.69+192_69+193insAG (n.69+192_69+193insAG)
c.-33+192_-33+193insAG (n.-33+192_-33+193insAG)
n.14_15insAG
c.-312+192_-312+193insAG (n.-312+192_-312+193insAG)
n.27+319_27+320insCT
n.16_17insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856566delCA980347299GALNS,TRAPPC2Lc.120+192del (n.120+192del)
c.-88del (n.-88del)
c.-398+320del (n.-398+320del)
n.85+192del
c.69+192del (n.69+192del)
c.-33+192del (n.-33+192del)
n.14del
c.-312+192del (n.-312+192del)
n.27+320del
n.16del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856566T>ACA980347319GALNS,TRAPPC2Lc.120+192A>T (n.120+192A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-398+320T>A (n.-398+320T>A)
n.85+192A>T
c.69+192A>T (n.69+192A>T)
c.-33+192A>T (n.-33+192A>T)
n.14A>T
c.-312+192A>T (n.-312+192A>T)
n.27+320T>A
n.16A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856566T>CCA624209419GALNS,TRAPPC2Lc.120+192A>G (n.120+192A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-398+320T>C (n.-398+320T>C)
n.85+192A>G
c.69+192A>G (n.69+192A>G)
c.-33+192A>G (n.-33+192A>G)
n.14A>G
c.-312+192A>G (n.-312+192A>G)
n.27+320T>C
n.16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856566T>GCA980347320GALNS,TRAPPC2Lc.120+192A>C (n.120+192A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-398+320T>G (n.-398+320T>G)
n.85+192A>C
c.69+192A>C (n.69+192A>C)
c.-33+192A>C (n.-33+192A>C)
n.14A>C
c.-312+192A>C (n.-312+192A>C)
n.27+320T>G
n.16A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856566T=CA2241337912GALNS,TRAPPC2Lc.120+192A= (n.120+192A=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-398+320T= (n.-398+320T=)
n.85+192A=
c.69+192A= (n.69+192A=)
c.-33+192A= (n.-33+192A=)
n.14A=
c.-312+192A= (n.-312+192A=)
n.27+320T=
n.16A=
16g.88856571_88856593delCA2241337911GALNS,TRAPPC2Lc.120+170_120+192del (n.120+170_120+192del)
c.-398+325_-398+347del (n.-398+325_-398+347del)
n.85+170_85+192del
c.69+170_69+192del (n.69+170_69+192del)
c.-33+170_-33+192del (n.-33+170_-33+192del)
c.-312+170_-312+192del (n.-312+170_-312+192del)
n.27+325_27+347del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856571_88856633delCA2634898223GALNS,TRAPPC2Lc.120+130_120+192del (n.120+130_120+192del)
c.-398+325_-398+387del (n.-398+325_-398+387del)
n.85+130_85+192del
c.69+130_69+192del (n.69+130_69+192del)
c.-33+130_-33+192del (n.-33+130_-33+192del)
c.-312+130_-312+192del (n.-312+130_-312+192del)
n.27+325_27+387del
 gnomAD v4
16g.88856567C>ACA2634898233GALNS,TRAPPC2Lc.120+191G>T (n.120+191G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-398+321C>A (n.-398+321C>A)
n.85+191G>T
c.69+191G>T (n.69+191G>T)
c.-33+191G>T (n.-33+191G>T)
n.13G>T
c.-312+191G>T (n.-312+191G>T)
n.27+321C>A
n.15G>T
 gnomAD v4
16g.88856570dupCA2634898237GALNS,TRAPPC2Lc.120+191dup (n.120+191dup)
c.-89dup (n.-89dup)
c.-398+324dup (n.-398+324dup)
n.85+191dup
c.69+191dup (n.69+191dup)
c.-33+191dup (n.-33+191dup)
n.13dup
c.-312+191dup (n.-312+191dup)
n.27+324dup
n.15dup
 gnomAD v4
16g.88856567_88856627delCA2634898235GALNS,TRAPPC2Lc.120+131_120+191del (n.120+131_120+191del)
c.-398+321_-398+381del (n.-398+321_-398+381del)
n.85+131_85+191del
c.69+131_69+191del (n.69+131_69+191del)
c.-33+131_-33+191del (n.-33+131_-33+191del)
c.-312+131_-312+191del (n.-312+131_-312+191del)
n.27+321_27+381del
 gnomAD v4
16g.88856568C>ACA2634898241GALNS,TRAPPC2Lc.120+190G>T (n.120+190G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-398+322C>A (n.-398+322C>A)
n.85+190G>T
c.69+190G>T (n.69+190G>T)
c.-33+190G>T (n.-33+190G>T)
n.12G>T
c.-312+190G>T (n.-312+190G>T)
n.27+322C>A
n.14G>T
 gnomAD v4
16g.88856568C=CA2241337914GALNS,TRAPPC2Lc.120+190G= (n.120+190G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-398+322C= (n.-398+322C=)
n.85+190G=
c.69+190G= (n.69+190G=)
c.-33+190G= (n.-33+190G=)
n.12G=
c.-312+190G= (n.-312+190G=)
n.27+322C=
n.14G=
16g.88856568C>TCA2241337913GALNS,TRAPPC2Lc.120+190G>A (n.120+190G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-398+322C>T (n.-398+322C>T)
n.85+190G>A
c.69+190G>A (n.69+190G>A)
c.-33+190G>A (n.-33+190G>A)
n.12G>A
c.-312+190G>A (n.-312+190G>A)
n.27+322C>T
n.14G>A
 dbSNP
16g.88856568_88856580delCA2634898242GALNS,TRAPPC2Lc.120+178_120+190del (n.120+178_120+190del)
c.-398+322_-398+334del (n.-398+322_-398+334del)
n.85+178_85+190del
c.69+178_69+190del (n.69+178_69+190del)
c.-33+178_-33+190del (n.-33+178_-33+190del)
c.-312+178_-312+190del (n.-312+178_-312+190del)
n.27+322_27+334del
n.2_14del
 gnomAD v4
16g.88856575_88856753delCA2634898240GALNS,TRAPPC2Lc.120+12_120+190del (n.120+12_120+190del)
c.-398+329_-398+507del (n.-398+329_-398+507del)
n.85+12_85+190del
c.69+12_69+190del (n.69+12_69+190del)
c.-33+12_-33+190del (n.-33+12_-33+190del)
c.-312+12_-312+190del (n.-312+12_-312+190del)
n.27+329_27+507del
 gnomAD v4
16g.88856570C>ACA980347323GALNS,TRAPPC2Lc.120+188G>T (n.120+188G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-398+324C>A (n.-398+324C>A)
n.85+188G>T
c.69+188G>T (n.69+188G>T)
c.-33+188G>T (n.-33+188G>T)
n.10G>T
c.-312+188G>T (n.-312+188G>T)
n.27+324C>A
n.12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856570C=CA2241337915GALNS,TRAPPC2Lc.120+188G= (n.120+188G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-398+324C= (n.-398+324C=)
n.85+188G=
c.69+188G= (n.69+188G=)
c.-33+188G= (n.-33+188G=)
n.10G=
c.-312+188G= (n.-312+188G=)
n.27+324C=
n.12G=
16g.88856570C>TCA980347324GALNS,TRAPPC2Lc.120+188G>A (n.120+188G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-398+324C>T (n.-398+324C>T)
n.85+188G>A
c.69+188G>A (n.69+188G>A)
c.-33+188G>A (n.-33+188G>A)
n.10G>A
c.-312+188G>A (n.-312+188G>A)
n.27+324C>T
n.12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856571_88856582delCA2634898246GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+188del (n.120+177_120+188del)
c.-398+325_-398+336del (n.-398+325_-398+336del)
n.85+177_85+188del
c.69+177_69+188del (n.69+177_69+188del)
c.-33+177_-33+188del (n.-33+177_-33+188del)
c.-312+177_-312+188del (n.-312+177_-312+188del)
n.27+325_27+336del
 gnomAD v4
16g.88856570_88856571insCCCCCGGCA2634898250GALNS,TRAPPC2Lc.120+187_120+188insCCGGGGG (n.120+187_120+188insCCGGGGG)
c.-93_-92insCCGGGGG (n.-93_-92insCCGGGGG)
c.-398+324_-398+325insCCCCCGG (n.-398+324_-398+325insCCCCCGG)
n.85+187_85+188insCCGGGGG
c.69+187_69+188insCCGGGGG (n.69+187_69+188insCCGGGGG)
c.-33+187_-33+188insCCGGGGG (n.-33+187_-33+188insCCGGGGG)
n.9_10insCCGGGGG
c.-312+187_-312+188insCCGGGGG (n.-312+187_-312+188insCCGGGGG)
n.27+324_27+325insCCCCCGG
n.11_12insCCGGGGG
 gnomAD v4
16g.88856570_88856571insCCCCCGGGGGCA2634898251GALNS,TRAPPC2Lc.120+187_120+188insCCCCCGGGGG (n.120+187_120+188insCCCCCGGGGG)
c.-93_-92insCCCCCGGGGG (n.-93_-92insCCCCCGGGGG)
c.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGG (n.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGG)
n.85+187_85+188insCCCCCGGGGG
c.69+187_69+188insCCCCCGGGGG (n.69+187_69+188insCCCCCGGGGG)
c.-33+187_-33+188insCCCCCGGGGG (n.-33+187_-33+188insCCCCCGGGGG)
n.9_10insCCCCCGGGGG
c.-312+187_-312+188insCCCCCGGGGG (n.-312+187_-312+188insCCCCCGGGGG)
n.27+324_27+325insCCCCCGGGGG
n.11_12insCCCCCGGGGG
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856570_88856571insCCCCCGGGGGGCA2634898252GALNS,TRAPPC2Lc.120+187_120+188insCCCCCCGGGGG (n.120+187_120+188insCCCCCCGGGGG)
c.-93_-92insCCCCCCGGGGG (n.-93_-92insCCCCCCGGGGG)
c.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGGG (n.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGGG)
n.85+187_85+188insCCCCCCGGGGG
c.69+187_69+188insCCCCCCGGGGG (n.69+187_69+188insCCCCCCGGGGG)
c.-33+187_-33+188insCCCCCCGGGGG (n.-33+187_-33+188insCCCCCCGGGGG)
n.9_10insCCCCCCGGGGG
c.-312+187_-312+188insCCCCCCGGGGG (n.-312+187_-312+188insCCCCCCGGGGG)
n.27+324_27+325insCCCCCGGGGGG
n.11_12insCCCCCCGGGGG
 gnomAD v4
16g.88856570_88856571insCCCCCGGGGGGGCA2634898254GALNS,TRAPPC2Lc.120+187_120+188insCCCCCCCGGGGG (n.120+187_120+188insCCCCCCCGGGGG)
c.-93_-92insCCCCCCCGGGGG (n.-93_-92insCCCCCCCGGGGG)
c.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGGGG (n.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGGGG)
n.85+187_85+188insCCCCCCCGGGGG
c.69+187_69+188insCCCCCCCGGGGG (n.69+187_69+188insCCCCCCCGGGGG)
c.-33+187_-33+188insCCCCCCCGGGGG (n.-33+187_-33+188insCCCCCCCGGGGG)
n.9_10insCCCCCCCGGGGG
c.-312+187_-312+188insCCCCCCCGGGGG (n.-312+187_-312+188insCCCCCCCGGGGG)
n.27+324_27+325insCCCCCGGGGGGG
n.11_12insCCCCCCCGGGGG
 gnomAD v4
16g.88856570_88856571insCCCCCGGGGTGGCA2808071710GALNS,TRAPPC2Lc.120+187_120+188insCCACCCCGGGGG (n.120+187_120+188insCCACCCCGGGGG)
c.-93_-92insCCACCCCGGGGG (n.-93_-92insCCACCCCGGGGG)
c.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGTGG (n.-398+324_-398+325insCCCCCGGGGTGG)
n.85+187_85+188insCCACCCCGGGGG
c.69+187_69+188insCCACCCCGGGGG (n.69+187_69+188insCCACCCCGGGGG)
c.-33+187_-33+188insCCACCCCGGGGG (n.-33+187_-33+188insCCACCCCGGGGG)
n.9_10insCCACCCCGGGGG
c.-312+187_-312+188insCCACCCCGGGGG (n.-312+187_-312+188insCCACCCCGGGGG)
n.27+324_27+325insCCCCCGGGGTGG
n.11_12insCCACCCCGGGGG
16g.88856571delCA2634898255GALNS,TRAPPC2Lc.120+187del (n.120+187del)
c.-93del (n.-93del)
c.-398+325del (n.-398+325del)
n.85+187del
c.69+187del (n.69+187del)
c.-33+187del (n.-33+187del)
n.9del
c.-312+187del (n.-312+187del)
n.27+325del
n.11del
 gnomAD v4
16g.88856571G>ACA725631597GALNS,TRAPPC2Lc.120+187C>T (n.120+187C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-398+325G>A (n.-398+325G>A)
n.85+187C>T
c.69+187C>T (n.69+187C>T)
c.-33+187C>T (n.-33+187C>T)
n.9C>T
c.-312+187C>T (n.-312+187C>T)
n.27+325G>A
n.11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856571G>CCA624209421GALNS,TRAPPC2Lc.120+187C>G (n.120+187C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-398+325G>C (n.-398+325G>C)
n.85+187C>G
c.69+187C>G (n.69+187C>G)
c.-33+187C>G (n.-33+187C>G)
n.9C>G
c.-312+187C>G (n.-312+187C>G)
n.27+325G>C
n.11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856571G=CA2241337916GALNS,TRAPPC2Lc.120+187C= (n.120+187C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-398+325G= (n.-398+325G=)
n.85+187C=
c.69+187C= (n.69+187C=)
c.-33+187C= (n.-33+187C=)
n.9C=
c.-312+187C= (n.-312+187C=)
n.27+325G=
n.11C=
16g.88856571G>TCA2634898257GALNS,TRAPPC2Lc.120+187C>A (n.120+187C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-398+325G>T (n.-398+325G>T)
n.85+187C>A
c.69+187C>A (n.69+187C>A)
c.-33+187C>A (n.-33+187C>A)
n.9C>A
c.-312+187C>A (n.-312+187C>A)
n.27+325G>T
n.11C>A
 gnomAD v4
16g.88856571_88856581delCA624209420GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+187del (n.120+177_120+187del)
c.-398+325_-398+335del (n.-398+325_-398+335del)
n.85+177_85+187del
c.69+177_69+187del (n.69+177_69+187del)
c.-33+177_-33+187del (n.-33+177_-33+187del)
c.-312+177_-312+187del (n.-312+177_-312+187del)
n.27+325_27+335del
n.1_11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856572C=CA2241337917GALNS,TRAPPC2Lc.120+186G= (n.120+186G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-398+326C= (n.-398+326C=)
n.85+186G=
c.69+186G= (n.69+186G=)
c.-33+186G= (n.-33+186G=)
n.8G=
c.-312+186G= (n.-312+186G=)
n.27+326C=
n.10G=
16g.88856572C>GCA2634898263GALNS,TRAPPC2Lc.120+186G>C (n.120+186G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-398+326C>G (n.-398+326C>G)
n.85+186G>C
c.69+186G>C (n.69+186G>C)
c.-33+186G>C (n.-33+186G>C)
n.8G>C
c.-312+186G>C (n.-312+186G>C)
n.27+326C>G
n.10G>C
 gnomAD v4
16g.88856572C>TCA286411177GALNS,TRAPPC2Lc.120+186G>A (n.120+186G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-398+326C>T (n.-398+326C>T)
n.85+186G>A
c.69+186G>A (n.69+186G>A)
c.-33+186G>A (n.-33+186G>A)
n.8G>A
c.-312+186G>A (n.-312+186G>A)
n.27+326C>T
n.10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856572_88856574delCA2634898264GALNS,TRAPPC2Lc.120+184_120+186del (n.120+184_120+186del)
c.-96_-94del (n.-96_-94del)
c.-398+326_-398+328del (n.-398+326_-398+328del)
n.85+184_85+186del
c.69+184_69+186del (n.69+184_69+186del)
c.-33+184_-33+186del (n.-33+184_-33+186del)
n.6_8del
c.-312+184_-312+186del (n.-312+184_-312+186del)
n.27+326_27+328del
n.8_10del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856574delCA2634898265GALNS,TRAPPC2Lc.120+185_120+186del (n.120+185_120+186del)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
c.-398+327_-398+328del (n.-398+327_-398+328del)
n.85+185_85+186del
c.69+185_69+186del (n.69+185_69+186del)
c.-33+185_-33+186del (n.-33+185_-33+186del)
n.7_8del
c.-312+185_-312+186del (n.-312+185_-312+186del)
n.27+327_27+328del
n.9_10del
 gnomAD v4
16g.88856573_88856713delCA2634898262GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+186del (n.120+46_120+186del)
c.-398+327_-398+467del (n.-398+327_-398+467del)
n.85+46_85+186del
c.69+46_69+186del (n.69+46_69+186del)
c.-33+46_-33+186del (n.-33+46_-33+186del)
c.-312+46_-312+186del (n.-312+46_-312+186del)
n.27+327_27+467del
 gnomAD v4
16g.88856572_88856573insGGCGCTGCA2634898272GALNS,TRAPPC2Lc.120+185_120+186insCAGCGCC (n.120+185_120+186insCAGCGCC)
c.-95_-94insCAGCGCC (n.-95_-94insCAGCGCC)
c.-398+326_-398+327insGGCGCTG (n.-398+326_-398+327insGGCGCTG)
n.85+185_85+186insCAGCGCC
c.69+185_69+186insCAGCGCC (n.69+185_69+186insCAGCGCC)
c.-33+185_-33+186insCAGCGCC (n.-33+185_-33+186insCAGCGCC)
n.7_8insCAGCGCC
c.-312+185_-312+186insCAGCGCC (n.-312+185_-312+186insCAGCGCC)
n.27+326_27+327insGGCGCTG
n.9_10insCAGCGCC
 gnomAD v4
16g.88856573A=CA2241337918GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T= (n.120+185T=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.-398+327A= (n.-398+327A=)
n.85+185T=
c.69+185T= (n.69+185T=)
c.-33+185T= (n.-33+185T=)
n.7T=
c.-312+185T= (n.-312+185T=)
n.27+327A=
n.9T=
16g.88856573A>CCA624209422GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T>G (n.120+185T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-398+327A>C (n.-398+327A>C)
n.85+185T>G
c.69+185T>G (n.69+185T>G)
c.-33+185T>G (n.-33+185T>G)
n.7T>G
c.-312+185T>G (n.-312+185T>G)
n.27+327A>C
n.9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856573A>GCA2634898275GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T>C (n.120+185T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-398+327A>G (n.-398+327A>G)
n.85+185T>C
c.69+185T>C (n.69+185T>C)
c.-33+185T>C (n.-33+185T>C)
n.7T>C
c.-312+185T>C (n.-312+185T>C)
n.27+327A>G
n.9T>C
 gnomAD v4
16g.88856573A>TCA2634898277GALNS,TRAPPC2Lc.120+185T>A (n.120+185T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-398+327A>T (n.-398+327A>T)
n.85+185T>A
c.69+185T>A (n.69+185T>A)
c.-33+185T>A (n.-33+185T>A)
n.7T>A
c.-312+185T>A (n.-312+185T>A)
n.27+327A>T
n.9T>A
 gnomAD v4
16g.88856573_88856581delCA2634898273GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+185del (n.120+177_120+185del)
c.-398+327_-398+335del (n.-398+327_-398+335del)
n.85+177_85+185del
c.69+177_69+185del (n.69+177_69+185del)
c.-33+177_-33+185del (n.-33+177_-33+185del)
c.-312+177_-312+185del (n.-312+177_-312+185del)
n.27+327_27+335del
n.1_9del
 gnomAD v4
16g.88856574C>ACA2241337920GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G>T (n.120+184G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-398+328C>A (n.-398+328C>A)
n.85+184G>T
c.69+184G>T (n.69+184G>T)
c.-33+184G>T (n.-33+184G>T)
n.6G>T
c.-312+184G>T (n.-312+184G>T)
n.27+328C>A
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856574C=CA2241337919GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G= (n.120+184G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-398+328C= (n.-398+328C=)
n.85+184G=
c.69+184G= (n.69+184G=)
c.-33+184G= (n.-33+184G=)
n.6G=
c.-312+184G= (n.-312+184G=)
n.27+328C=
n.8G=
16g.88856574C>GCA2634898285GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G>C (n.120+184G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-398+328C>G (n.-398+328C>G)
n.85+184G>C
c.69+184G>C (n.69+184G>C)
c.-33+184G>C (n.-33+184G>C)
n.6G>C
c.-312+184G>C (n.-312+184G>C)
n.27+328C>G
n.8G>C
 gnomAD v4
16g.88856574C>TCA725631608GALNS,TRAPPC2Lc.120+184G>A (n.120+184G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-398+328C>T (n.-398+328C>T)
n.85+184G>A
c.69+184G>A (n.69+184G>A)
c.-33+184G>A (n.-33+184G>A)
n.6G>A
c.-312+184G>A (n.-312+184G>A)
n.27+328C>T
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856574dupCA2634898282GALNS,TRAPPC2Lc.120+184dup (n.120+184dup)
c.-96dup (n.-96dup)
c.-398+328dup (n.-398+328dup)
n.85+184dup
c.69+184dup (n.69+184dup)
c.-33+184dup (n.-33+184dup)
n.6dup
c.-312+184dup (n.-312+184dup)
n.27+328dup
n.8dup
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGCA980347333GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCG (n.120+183_120+184insCG)
c.-97_-96insCG (n.-97_-96insCG)
c.-398+328_-398+329insCG (n.-398+328_-398+329insCG)
n.85+183_85+184insCG
c.69+183_69+184insCG (n.69+183_69+184insCG)
c.-33+183_-33+184insCG (n.-33+183_-33+184insCG)
n.5_6insCG
c.-312+183_-312+184insCG (n.-312+183_-312+184insCG)
n.27+328_27+329insCG
n.7_8insCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCCGCA2634898321GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCGG (n.120+183_120+184insCGG)
c.-97_-96insCGG (n.-97_-96insCGG)
c.-398+328_-398+329insCCG (n.-398+328_-398+329insCCG)
n.85+183_85+184insCGG
c.69+183_69+184insCGG (n.69+183_69+184insCGG)
c.-33+183_-33+184insCGG (n.-33+183_-33+184insCGG)
n.5_6insCGG
c.-312+183_-312+184insCGG (n.-312+183_-312+184insCGG)
n.27+328_27+329insCCG
n.7_8insCGG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGCA980347330GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCG (n.120+183_120+184insCCG)
c.-97_-96insCCG (n.-97_-96insCCG)
c.-398+328_-398+329insCGG (n.-398+328_-398+329insCGG)
n.85+183_85+184insCCG
c.69+183_69+184insCCG (n.69+183_69+184insCCG)
c.-33+183_-33+184insCCG (n.-33+183_-33+184insCCG)
n.5_6insCCG
c.-312+183_-312+184insCCG (n.-312+183_-312+184insCCG)
n.27+328_27+329insCGG
n.7_8insCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCCGGCA2634898320GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCGG (n.120+183_120+184insCCGG)
c.-97_-96insCCGG (n.-97_-96insCCGG)
c.-398+328_-398+329insCCGG (n.-398+328_-398+329insCCGG)
n.85+183_85+184insCCGG
c.69+183_69+184insCCGG (n.69+183_69+184insCCGG)
c.-33+183_-33+184insCCGG (n.-33+183_-33+184insCCGG)
n.5_6insCCGG
c.-312+183_-312+184insCCGG (n.-312+183_-312+184insCCGG)
n.27+328_27+329insCCGG
n.7_8insCCGG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGCA2634898318GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCCG (n.120+183_120+184insCCCG)
c.-97_-96insCCCG (n.-97_-96insCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGG (n.-398+328_-398+329insCGGG)
n.85+183_85+184insCCCG
c.69+183_69+184insCCCG (n.69+183_69+184insCCCG)
c.-33+183_-33+184insCCCG (n.-33+183_-33+184insCCCG)
n.5_6insCCCG
c.-312+183_-312+184insCCCG (n.-312+183_-312+184insCCCG)
n.27+328_27+329insCGGG
n.7_8insCCCG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGGCA2634898317GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insCCCCG (n.120+183_120+184insCCCCG)
c.-97_-96insCCCCG (n.-97_-96insCCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGGG (n.-398+328_-398+329insCGGGG)
n.85+183_85+184insCCCCG
c.69+183_69+184insCCCCG (n.69+183_69+184insCCCCG)
c.-33+183_-33+184insCCCCG (n.-33+183_-33+184insCCCCG)
n.5_6insCCCCG
c.-312+183_-312+184insCCCCG (n.-312+183_-312+184insCCCCG)
n.27+328_27+329insCGGGG
n.7_8insCCCCG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGGTCA2634898314GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insACCCCG (n.120+183_120+184insACCCCG)
c.-97_-96insACCCCG (n.-97_-96insACCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGGGT (n.-398+328_-398+329insCGGGGT)
n.85+183_85+184insACCCCG
c.69+183_69+184insACCCCG (n.69+183_69+184insACCCCG)
c.-33+183_-33+184insACCCCG (n.-33+183_-33+184insACCCCG)
n.5_6insACCCCG
c.-312+183_-312+184insACCCCG (n.-312+183_-312+184insACCCCG)
n.27+328_27+329insCGGGGT
n.7_8insACCCCG
 gnomAD v4
16g.88856574_88856575insCGGGGGTCA2634898316GALNS,TRAPPC2Lc.120+183_120+184insACCCCCG (n.120+183_120+184insACCCCCG)
c.-97_-96insACCCCCG (n.-97_-96insACCCCCG)
c.-398+328_-398+329insCGGGGGT (n.-398+328_-398+329insCGGGGGT)
n.85+183_85+184insACCCCCG
c.69+183_69+184insACCCCCG (n.69+183_69+184insACCCCCG)
c.-33+183_-33+184insACCCCCG (n.-33+183_-33+184insACCCCCG)
n.5_6insACCCCCG
c.-312+183_-312+184insACCCCCG (n.-312+183_-312+184insACCCCCG)
n.27+328_27+329insCGGGGGT
n.7_8insACCCCCG
 gnomAD v4
16g.88856575G>ACA2634898310GALNS,TRAPPC2Lc.120+183C>T (n.120+183C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-398+329G>A (n.-398+329G>A)
n.85+183C>T
c.69+183C>T (n.69+183C>T)
c.-33+183C>T (n.-33+183C>T)
n.5C>T
c.-312+183C>T (n.-312+183C>T)
n.27+329G>A
n.7C>T
 gnomAD v4
16g.88856575G>CCA624209423GALNS,TRAPPC2Lc.120+183C>G (n.120+183C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-398+329G>C (n.-398+329G>C)
n.85+183C>G
c.69+183C>G (n.69+183C>G)
c.-33+183C>G (n.-33+183C>G)
n.5C>G
c.-312+183C>G (n.-312+183C>G)
n.27+329G>C
n.7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856575G>TCA2634898312GALNS,TRAPPC2Lc.120+183C>A (n.120+183C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-398+329G>T (n.-398+329G>T)
n.85+183C>A
c.69+183C>A (n.69+183C>A)
c.-33+183C>A (n.-33+183C>A)
n.5C>A
c.-312+183C>A (n.-312+183C>A)
n.27+329G>T
n.7C>A
 gnomAD v4
16g.88856577_88856578dupCA2634898323GALNS,TRAPPC2Lc.120+182_120+183dup (n.120+182_120+183dup)
c.-398+331_-398+332dup (n.-398+331_-398+332dup)
n.85+182_85+183dup
c.69+182_69+183dup (n.69+182_69+183dup)
c.-33+182_-33+183dup (n.-33+182_-33+183dup)
n.4_5dup
c.-312+182_-312+183dup (n.-312+182_-312+183dup)
n.27+331_27+332dup
n.6_7dup
 gnomAD v4
16g.88856576_88856578dupCA2634898307GALNS,TRAPPC2Lc.120+181_120+183dup (n.120+181_120+183dup)
c.-398+330_-398+332dup (n.-398+330_-398+332dup)
n.85+181_85+183dup
c.69+181_69+183dup (n.69+181_69+183dup)
c.-33+181_-33+183dup (n.-33+181_-33+183dup)
n.3_5dup
c.-312+181_-312+183dup (n.-312+181_-312+183dup)
n.27+330_27+332dup
n.5_7dup
 gnomAD v4
16g.88856575_88856578dupCA2634898309GALNS,TRAPPC2Lc.120+180_120+183dup (n.120+180_120+183dup)
c.-398+329_-398+332dup (n.-398+329_-398+332dup)
n.85+180_85+183dup
c.69+180_69+183dup (n.69+180_69+183dup)
c.-33+180_-33+183dup (n.-33+180_-33+183dup)
n.2_5dup
c.-312+180_-312+183dup (n.-312+180_-312+183dup)
n.27+329_27+332dup
n.4_7dup
 gnomAD v4
16g.88856576G>ACA2600565727GALNS,TRAPPC2Lc.120+182C>T (n.120+182C>T)
c.-398+330G>A (n.-398+330G>A)
n.85+182C>T
c.69+182C>T (n.69+182C>T)
c.-33+182C>T (n.-33+182C>T)
n.4C>T
c.-312+182C>T (n.-312+182C>T)
n.27+330G>A
n.6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856577G>ACA624209424GALNS,TRAPPC2Lc.120+181C>T (n.120+181C>T)
c.-398+331G>A (n.-398+331G>A)
n.85+181C>T
c.69+181C>T (n.69+181C>T)
c.-33+181C>T (n.-33+181C>T)
n.3C>T
c.-312+181C>T (n.-312+181C>T)
n.27+331G>A
n.5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856577G>CCA2634898327GALNS,TRAPPC2Lc.120+181C>G (n.120+181C>G)
c.-398+331G>C (n.-398+331G>C)
n.85+181C>G
c.69+181C>G (n.69+181C>G)
c.-33+181C>G (n.-33+181C>G)
n.3C>G
c.-312+181C>G (n.-312+181C>G)
n.27+331G>C
n.5C>G
 gnomAD v4
16g.88856577G=CA2241337921GALNS,TRAPPC2Lc.120+181C= (n.120+181C=)
c.-398+331G= (n.-398+331G=)
n.85+181C=
c.69+181C= (n.69+181C=)
c.-33+181C= (n.-33+181C=)
n.3C=
c.-312+181C= (n.-312+181C=)
n.27+331G=
n.5C=
16g.88856578G>ACA2241337923GALNS,TRAPPC2Lc.120+180C>T (n.120+180C>T)
c.-398+332G>A (n.-398+332G>A)
n.85+180C>T
c.69+180C>T (n.69+180C>T)
c.-33+180C>T (n.-33+180C>T)
n.2C>T
c.-312+180C>T (n.-312+180C>T)
n.27+332G>A
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856578G=CA2241337922GALNS,TRAPPC2Lc.120+180C= (n.120+180C=)
c.-398+332G= (n.-398+332G=)
n.85+180C=
c.69+180C= (n.69+180C=)
c.-33+180C= (n.-33+180C=)
n.2C=
c.-312+180C= (n.-312+180C=)
n.27+332G=
n.4C=
16g.88856578G>TCA725631618GALNS,TRAPPC2Lc.120+180C>A (n.120+180C>A)
c.-398+332G>T (n.-398+332G>T)
n.85+180C>A
c.69+180C>A (n.69+180C>A)
c.-33+180C>A (n.-33+180C>A)
n.2C>A
c.-312+180C>A (n.-312+180C>A)
n.27+332G>T
n.4C>A
 dbSNP
16g.88856579delCA2634898345GALNS,TRAPPC2Lc.120+179del (n.120+179del)
c.-398+333del (n.-398+333del)
n.85+179del
c.69+179del (n.69+179del)
c.-33+179del (n.-33+179del)
n.1del
c.-312+179del (n.-312+179del)
n.27+333del
n.3del
 gnomAD v4
16g.88856579A=CA2241337924GALNS,TRAPPC2Lc.120+179T= (n.120+179T=)
c.-398+333A= (n.-398+333A=)
n.85+179T=
c.69+179T= (n.69+179T=)
c.-33+179T= (n.-33+179T=)
n.1T=
c.-312+179T= (n.-312+179T=)
n.27+333A=
n.3T=
16g.88856579A>CCA980347337GALNS,TRAPPC2Lc.120+179T>G (n.120+179T>G)
c.-398+333A>C (n.-398+333A>C)
n.85+179T>G
c.69+179T>G (n.69+179T>G)
c.-33+179T>G (n.-33+179T>G)
n.1T>G
c.-312+179T>G (n.-312+179T>G)
n.27+333A>C
n.3T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856579A>GCA980347338GALNS,TRAPPC2Lc.120+179T>C (n.120+179T>C)
c.-398+333A>G (n.-398+333A>G)
n.85+179T>C
c.69+179T>C (n.69+179T>C)
c.-33+179T>C (n.-33+179T>C)
n.1T>C
c.-312+179T>C (n.-312+179T>C)
n.27+333A>G
n.3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856579A>TCA2241337925GALNS,TRAPPC2Lc.120+179T>A (n.120+179T>A)
c.-398+333A>T (n.-398+333A>T)
n.85+179T>A
c.69+179T>A (n.69+179T>A)
c.-33+179T>A (n.-33+179T>A)
n.1T>A
c.-312+179T>A (n.-312+179T>A)
n.27+333A>T
n.3T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856579_88856581delCA2600565728GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+179del (n.120+177_120+179del)
c.-398+333_-398+335del (n.-398+333_-398+335del)
n.85+177_85+179del
c.69+177_69+179del (n.69+177_69+179del)
c.-33+177_-33+179del (n.-33+177_-33+179del)
c.-312+177_-312+179del (n.-312+177_-312+179del)
n.27+333_27+335del
n.1_3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856580_88856581delCA980347336GALNS,TRAPPC2Lc.120+178_120+179del (n.120+178_120+179del)
c.-398+334_-398+335del (n.-398+334_-398+335del)
n.85+178_85+179del
c.69+178_69+179del (n.69+178_69+179del)
c.-33+178_-33+179del (n.-33+178_-33+179del)
c.-312+178_-312+179del (n.-312+178_-312+179del)
n.27+334_27+335del
n.2_3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856579_88856582delCA2634898342GALNS,TRAPPC2Lc.120+176_120+179del (n.120+176_120+179del)
c.-398+333_-398+336del (n.-398+333_-398+336del)
n.85+176_85+179del
c.69+176_69+179del (n.69+176_69+179del)
c.-33+176_-33+179del (n.-33+176_-33+179del)
c.-312+176_-312+179del (n.-312+176_-312+179del)
n.27+333_27+336del
 gnomAD v4
16g.88856580delCA2634898352GALNS,TRAPPC2Lc.120+178del (n.120+178del)
c.-398+334del (n.-398+334del)
n.85+178del
c.69+178del (n.69+178del)
c.-33+178del (n.-33+178del)
c.-312+178del (n.-312+178del)
n.27+334del
n.2del
 gnomAD v4
16g.88856580T>ACA2634898353GALNS,TRAPPC2Lc.120+178A>T (n.120+178A>T)
c.-398+334T>A (n.-398+334T>A)
n.85+178A>T
c.69+178A>T (n.69+178A>T)
c.-33+178A>T (n.-33+178A>T)
c.-312+178A>T (n.-312+178A>T)
n.27+334T>A
n.2A>T
 gnomAD v4
16g.88856580T>CCA2634898355GALNS,TRAPPC2Lc.120+178A>G (n.120+178A>G)
c.-398+334T>C (n.-398+334T>C)
n.85+178A>G
c.69+178A>G (n.69+178A>G)
c.-33+178A>G (n.-33+178A>G)
c.-312+178A>G (n.-312+178A>G)
n.27+334T>C
n.2A>G
 gnomAD v4
16g.88856580T>GCA2634898356GALNS,TRAPPC2Lc.120+178A>C (n.120+178A>C)
c.-398+334T>G (n.-398+334T>G)
n.85+178A>C
c.69+178A>C (n.69+178A>C)
c.-33+178A>C (n.-33+178A>C)
c.-312+178A>C (n.-312+178A>C)
n.27+334T>G
n.2A>C
 gnomAD v4
16g.88856580T=CA2241337926GALNS,TRAPPC2Lc.120+178A= (n.120+178A=)
c.-398+334T= (n.-398+334T=)
n.85+178A=
c.69+178A= (n.69+178A=)
c.-33+178A= (n.-33+178A=)
c.-312+178A= (n.-312+178A=)
n.27+334T=
n.2A=
16g.88856580dupCA624209425GALNS,TRAPPC2Lc.120+178dup (n.120+178dup)
c.-398+334dup (n.-398+334dup)
n.85+178dup
c.69+178dup (n.69+178dup)
c.-33+178dup (n.-33+178dup)
c.-312+178dup (n.-312+178dup)
n.27+334dup
n.2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856580_88856581insCCA497090159GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+178insG (n.120+177_120+178insG)
c.-398+334_-398+335insC (n.-398+334_-398+335insC)
n.85+177_85+178insG
c.69+177_69+178insG (n.69+177_69+178insG)
c.-33+177_-33+178insG (n.-33+177_-33+178insG)
c.-312+177_-312+178insG (n.-312+177_-312+178insG)
n.27+334_27+335insC
n.1_2insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856580_88856581insGCA2241337927GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+178insC (n.120+177_120+178insC)
c.-398+334_-398+335insG (n.-398+334_-398+335insG)
n.85+177_85+178insC
c.69+177_69+178insC (n.69+177_69+178insC)
c.-33+177_-33+178insC (n.-33+177_-33+178insC)
c.-312+177_-312+178insC (n.-312+177_-312+178insC)
n.27+334_27+335insG
n.1_2insC
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856580_88856581insGCCA2634898370GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+178insGC (n.120+177_120+178insGC)
c.-398+334_-398+335insGC (n.-398+334_-398+335insGC)
n.85+177_85+178insGC
c.69+177_69+178insGC (n.69+177_69+178insGC)
c.-33+177_-33+178insGC (n.-33+177_-33+178insGC)
c.-312+177_-312+178insGC (n.-312+177_-312+178insGC)
n.27+334_27+335insGC
n.1_2insGC
 gnomAD v4
16g.88856580_88856581insGGCA2634898363GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+178insCC (n.120+177_120+178insCC)
c.-398+334_-398+335insGG (n.-398+334_-398+335insGG)
n.85+177_85+178insCC
c.69+177_69+178insCC (n.69+177_69+178insCC)
c.-33+177_-33+178insCC (n.-33+177_-33+178insCC)
c.-312+177_-312+178insCC (n.-312+177_-312+178insCC)
n.27+334_27+335insGG
n.1_2insCC
 gnomAD v4
16g.88856580_88856581insTACA2241337928GALNS,TRAPPC2Lc.120+177_120+178insTA (n.120+177_120+178insTA)
c.-398+334_-398+335insTA (n.-398+334_-398+335insTA)
n.85+177_85+178insTA
c.69+177_69+178insTA (n.69+177_69+178insTA)
c.-33+177_-33+178insTA (n.-33+177_-33+178insTA)
c.-312+177_-312+178insTA (n.-312+177_-312+178insTA)
n.27+334_27+335insTA
n.1_2insTA
 dbSNP
16g.88856581A=CA2241337930GALNS,TRAPPC2Lc.120+177T= (n.120+177T=)
c.-398+335A= (n.-398+335A=)
n.85+177T=
c.69+177T= (n.69+177T=)
c.-33+177T= (n.-33+177T=)
c.-312+177T= (n.-312+177T=)
n.27+335A=
n.1T=
16g.88856581A>CCA286411178GALNS,TRAPPC2Lc.120+177T>G (n.120+177T>G)
c.-398+335A>C (n.-398+335A>C)
n.85+177T>G
c.69+177T>G (n.69+177T>G)
c.-33+177T>G (n.-33+177T>G)
c.-312+177T>G (n.-312+177T>G)
n.27+335A>C
n.1T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856581A>GCA2634898365GALNS,TRAPPC2Lc.120+177T>C (n.120+177T>C)
c.-398+335A>G (n.-398+335A>G)
n.85+177T>C
c.69+177T>C (n.69+177T>C)
c.-33+177T>C (n.-33+177T>C)
c.-312+177T>C (n.-312+177T>C)
n.27+335A>G
n.1T>C
 gnomAD v4
16g.88856581A>TCA2241337931GALNS,TRAPPC2Lc.120+177T>A (n.120+177T>A)
c.-398+335A>T (n.-398+335A>T)
n.85+177T>A
c.69+177T>A (n.69+177T>A)
c.-33+177T>A (n.-33+177T>A)
c.-312+177T>A (n.-312+177T>A)
n.27+335A>T
n.1T>A
 dbSNP
16g.88856581_88856582delinsACCA2241337929GALNS,TRAPPC2Lc.120+176_120+177delinsGT (n.120+176_120+177delinsGT)
c.-398+335_-398+336delinsAC (n.-398+335_-398+336delinsAC)
n.85+176_85+177delinsGT
c.69+176_69+177delinsGT (n.69+176_69+177delinsGT)
c.-33+176_-33+177delinsGT (n.-33+176_-33+177delinsGT)
c.-312+176_-312+177delinsGT (n.-312+176_-312+177delinsGT)
n.27+335_27+336delinsAC
16g.88856581_88856582insGCA2634898381GALNS,TRAPPC2Lc.120+176_120+177insC (n.120+176_120+177insC)
c.-398+335_-398+336insG (n.-398+335_-398+336insG)
n.85+176_85+177insC
c.69+176_69+177insC (n.69+176_69+177insC)
c.-33+176_-33+177insC (n.-33+176_-33+177insC)
c.-312+176_-312+177insC (n.-312+176_-312+177insC)
n.27+335_27+336insG
 gnomAD v4
16g.88856582C>ACA725631629GALNS,TRAPPC2Lc.120+176G>T (n.120+176G>T)
c.-398+336C>A (n.-398+336C>A)
n.85+176G>T
c.69+176G>T (n.69+176G>T)
c.-33+176G>T (n.-33+176G>T)
c.-312+176G>T (n.-312+176G>T)
n.27+336C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856582C=CA2241337932GALNS,TRAPPC2Lc.120+176G= (n.120+176G=)
c.-398+336C= (n.-398+336C=)
n.85+176G=
c.69+176G= (n.69+176G=)
c.-33+176G= (n.-33+176G=)
c.-312+176G= (n.-312+176G=)
n.27+336C=
16g.88856582C>GCA2533817521GALNS,TRAPPC2Lc.120+176G>C (n.120+176G>C)
c.-398+336C>G (n.-398+336C>G)
n.85+176G>C
c.69+176G>C (n.69+176G>C)
c.-33+176G>C (n.-33+176G>C)
c.-312+176G>C (n.-312+176G>C)
n.27+336C>G
 gnomAD v4
16g.88856587dupCA286411179GALNS,TRAPPC2Lc.120+176dup (n.120+176dup)
c.-398+341dup (n.-398+341dup)
n.85+176dup
c.69+176dup (n.69+176dup)
c.-33+176dup (n.-33+176dup)
c.-312+176dup (n.-312+176dup)
n.27+341dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856586_88856587dupCA624209426GALNS,TRAPPC2Lc.120+175_120+176dup (n.120+175_120+176dup)
c.-398+340_-398+341dup (n.-398+340_-398+341dup)
n.85+175_85+176dup
c.69+175_69+176dup (n.69+175_69+176dup)
c.-33+175_-33+176dup (n.-33+175_-33+176dup)
c.-312+175_-312+176dup (n.-312+175_-312+176dup)
n.27+340_27+341dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856587delCA725631630GALNS,TRAPPC2Lc.120+176del (n.120+176del)
c.-398+341del (n.-398+341del)
n.85+176del
c.69+176del (n.69+176del)
c.-33+176del (n.-33+176del)
c.-312+176del (n.-312+176del)
n.27+341del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856582_88856620delCA980347345GALNS,TRAPPC2Lc.120+138_120+176del (n.120+138_120+176del)
c.-398+336_-398+374del (n.-398+336_-398+374del)
n.85+138_85+176del
c.69+138_69+176del (n.69+138_69+176del)
c.-33+138_-33+176del (n.-33+138_-33+176del)
c.-312+138_-312+176del (n.-312+138_-312+176del)
n.27+336_27+374del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856587_88856627delCA2634898383GALNS,TRAPPC2Lc.120+136_120+176del (n.120+136_120+176del)
c.-398+341_-398+381del (n.-398+341_-398+381del)
n.85+136_85+176del
c.69+136_69+176del (n.69+136_69+176del)
c.-33+136_-33+176del (n.-33+136_-33+176del)
c.-312+136_-312+176del (n.-312+136_-312+176del)
n.27+341_27+381del
 gnomAD v4
16g.88856587_88856680delCA2634898385GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+176del (n.120+83_120+176del)
c.-398+341_-398+434del (n.-398+341_-398+434del)
n.85+83_85+176del
c.69+83_69+176del (n.69+83_69+176del)
c.-33+83_-33+176del (n.-33+83_-33+176del)
c.-312+83_-312+176del (n.-312+83_-312+176del)
n.27+341_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856582_88856583insTCA980347349GALNS,TRAPPC2Lc.120+175_120+176insA (n.120+175_120+176insA)
c.-398+336_-398+337insT (n.-398+336_-398+337insT)
n.85+175_85+176insA
c.69+175_69+176insA (n.69+175_69+176insA)
c.-33+175_-33+176insA (n.-33+175_-33+176insA)
c.-312+175_-312+176insA (n.-312+175_-312+176insA)
n.27+336_27+337insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856583C>ACA286411180GALNS,TRAPPC2Lc.120+175G>T (n.120+175G>T)
c.-398+337C>A (n.-398+337C>A)
n.85+175G>T
c.69+175G>T (n.69+175G>T)
c.-33+175G>T (n.-33+175G>T)
c.-312+175G>T (n.-312+175G>T)
n.27+337C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856583C=CA2241337933GALNS,TRAPPC2Lc.120+175G= (n.120+175G=)
c.-398+337C= (n.-398+337C=)
n.85+175G=
c.69+175G= (n.69+175G=)
c.-33+175G= (n.-33+175G=)
c.-312+175G= (n.-312+175G=)
n.27+337C=
16g.88856583C>TCA980347350GALNS,TRAPPC2Lc.120+175G>A (n.120+175G>A)
c.-398+337C>T (n.-398+337C>T)
n.85+175G>A
c.69+175G>A (n.69+175G>A)
c.-33+175G>A (n.-33+175G>A)
c.-312+175G>A (n.-312+175G>A)
n.27+337C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856583_88856584insGCA2732949610GALNS,TRAPPC2Lc.120+174_120+175insC (n.120+174_120+175insC)
c.-398+337_-398+338insG (n.-398+337_-398+338insG)
n.85+174_85+175insC
c.69+174_69+175insC (n.69+174_69+175insC)
c.-33+174_-33+175insC (n.-33+174_-33+175insC)
c.-312+174_-312+175insC (n.-312+174_-312+175insC)
n.27+337_27+338insG
 dbSNP
16g.88856583_88856584insTCA725631634GALNS,TRAPPC2Lc.120+174_120+175insA (n.120+174_120+175insA)
c.-398+337_-398+338insT (n.-398+337_-398+338insT)
n.85+174_85+175insA
c.69+174_69+175insA (n.69+174_69+175insA)
c.-33+174_-33+175insA (n.-33+174_-33+175insA)
c.-312+174_-312+175insA (n.-312+174_-312+175insA)
n.27+337_27+338insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856584C=CA2241337934GALNS,TRAPPC2Lc.120+174G= (n.120+174G=)
c.-398+338C= (n.-398+338C=)
n.85+174G=
c.69+174G= (n.69+174G=)
c.-33+174G= (n.-33+174G=)
c.-312+174G= (n.-312+174G=)
n.27+338C=
16g.88856584C>TCA725631639GALNS,TRAPPC2Lc.120+174G>A (n.120+174G>A)
c.-398+338C>T (n.-398+338C>T)
n.85+174G>A
c.69+174G>A (n.69+174G>A)
c.-33+174G>A (n.-33+174G>A)
c.-312+174G>A (n.-312+174G>A)
n.27+338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856588_88856598delCA2634898400GALNS,TRAPPC2Lc.120+164_120+174del (n.120+164_120+174del)
c.-398+342_-398+352del (n.-398+342_-398+352del)
n.85+164_85+174del
c.69+164_69+174del (n.69+164_69+174del)
c.-33+164_-33+174del (n.-33+164_-33+174del)
c.-312+164_-312+174del (n.-312+164_-312+174del)
n.27+342_27+352del
 gnomAD v4
16g.88856593_88856742delCA2634898398GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+174del (n.120+25_120+174del)
c.-398+347_-398+496del (n.-398+347_-398+496del)
n.85+25_85+174del
c.69+25_69+174del (n.69+25_69+174del)
c.-33+25_-33+174del (n.-33+25_-33+174del)
c.-312+25_-312+174del (n.-312+25_-312+174del)
n.27+347_27+496del
 gnomAD v4
16g.88856585C>ACA2634898409GALNS,TRAPPC2Lc.120+173G>T (n.120+173G>T)
c.-398+339C>A (n.-398+339C>A)
n.85+173G>T
c.69+173G>T (n.69+173G>T)
c.-33+173G>T (n.-33+173G>T)
c.-312+173G>T (n.-312+173G>T)
n.27+339C>A
 gnomAD v4
16g.88856585C>TCA2634898411GALNS,TRAPPC2Lc.120+173G>A (n.120+173G>A)
c.-398+339C>T (n.-398+339C>T)
n.85+173G>A
c.69+173G>A (n.69+173G>A)
c.-33+173G>A (n.-33+173G>A)
c.-312+173G>A (n.-312+173G>A)
n.27+339C>T
 gnomAD v4
16g.88856588_88856609delCA2634898405GALNS,TRAPPC2Lc.120+152_120+173del (n.120+152_120+173del)
c.-398+342_-398+363del (n.-398+342_-398+363del)
n.85+152_85+173del
c.69+152_69+173del (n.69+152_69+173del)
c.-33+152_-33+173del (n.-33+152_-33+173del)
c.-312+152_-312+173del (n.-312+152_-312+173del)
n.27+342_27+363del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856673delCA2634898407GALNS,TRAPPC2Lc.120+88_120+173del (n.120+88_120+173del)
c.-398+342_-398+427del (n.-398+342_-398+427del)
n.85+88_85+173del
c.69+88_69+173del (n.69+88_69+173del)
c.-33+88_-33+173del (n.-33+88_-33+173del)
c.-312+88_-312+173del (n.-312+88_-312+173del)
n.27+342_27+427del
 gnomAD v4
16g.88856588_88856736delCA2634898408GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+173del (n.120+25_120+173del)
c.-398+342_-398+490del (n.-398+342_-398+490del)
n.85+25_85+173del
c.69+25_69+173del (n.69+25_69+173del)
c.-33+25_-33+173del (n.-33+25_-33+173del)
c.-312+25_-312+173del (n.-312+25_-312+173del)
n.27+342_27+490del
 gnomAD v4
16g.88856585_88856586insTCA2634898420GALNS,TRAPPC2Lc.120+172_120+173insA (n.120+172_120+173insA)
c.-398+339_-398+340insT (n.-398+339_-398+340insT)
n.85+172_85+173insA
c.69+172_69+173insA (n.69+172_69+173insA)
c.-33+172_-33+173insA (n.-33+172_-33+173insA)
c.-312+172_-312+173insA (n.-312+172_-312+173insA)
n.27+339_27+340insT
 gnomAD v4
16g.88856586_88856587insGCA2634898424GALNS,TRAPPC2Lc.120+171_120+172insC (n.120+171_120+172insC)
c.-398+340_-398+341insG (n.-398+340_-398+341insG)
n.85+171_85+172insC
c.69+171_69+172insC (n.69+171_69+172insC)
c.-33+171_-33+172insC (n.-33+171_-33+172insC)
c.-312+171_-312+172insC (n.-312+171_-312+172insC)
n.27+340_27+341insG
 gnomAD v4
16g.88856587C=CA2241337935GALNS,TRAPPC2Lc.120+171G= (n.120+171G=)
c.-398+341C= (n.-398+341C=)
n.85+171G=
c.69+171G= (n.69+171G=)
c.-33+171G= (n.-33+171G=)
c.-312+171G= (n.-312+171G=)
n.27+341C=
16g.88856587C>TCA2634898430GALNS,TRAPPC2Lc.120+171G>A (n.120+171G>A)
c.-398+341C>T (n.-398+341C>T)
n.85+171G>A
c.69+171G>A (n.69+171G>A)
c.-33+171G>A (n.-33+171G>A)
c.-312+171G>A (n.-312+171G>A)
n.27+341C>T
 gnomAD v4
16g.88856588_88856607delCA2634898427GALNS,TRAPPC2Lc.120+152_120+171del (n.120+152_120+171del)
c.-398+342_-398+361del (n.-398+342_-398+361del)
n.85+152_85+171del
c.69+152_69+171del (n.69+152_69+171del)
c.-33+152_-33+171del (n.-33+152_-33+171del)
c.-312+152_-312+171del (n.-312+152_-312+171del)
n.27+342_27+361del
 gnomAD v4
16g.88856587_88856588insTCA725631642GALNS,TRAPPC2Lc.120+170_120+171insA (n.120+170_120+171insA)
c.-398+341_-398+342insT (n.-398+341_-398+342insT)
n.85+170_85+171insA
c.69+170_69+171insA (n.69+170_69+171insA)
c.-33+170_-33+171insA (n.-33+170_-33+171insA)
c.-312+170_-312+171insA (n.-312+170_-312+171insA)
n.27+341_27+342insT
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856588G>ACA2634898445GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C>T (n.120+170C>T)
c.-398+342G>A (n.-398+342G>A)
n.85+170C>T
c.69+170C>T (n.69+170C>T)
c.-33+170C>T (n.-33+170C>T)
c.-312+170C>T (n.-312+170C>T)
n.27+342G>A
 gnomAD v4
16g.88856588G>CCA286411181GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C>G (n.120+170C>G)
c.-398+342G>C (n.-398+342G>C)
n.85+170C>G
c.69+170C>G (n.69+170C>G)
c.-33+170C>G (n.-33+170C>G)
c.-312+170C>G (n.-312+170C>G)
n.27+342G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856588G=CA2241337936GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C= (n.120+170C=)
c.-398+342G= (n.-398+342G=)
n.85+170C=
c.69+170C= (n.69+170C=)
c.-33+170C= (n.-33+170C=)
c.-312+170C= (n.-312+170C=)
n.27+342G=
16g.88856588G>TCA2600565729GALNS,TRAPPC2Lc.120+170C>A (n.120+170C>A)
c.-398+342G>T (n.-398+342G>T)
n.85+170C>A
c.69+170C>A (n.69+170C>A)
c.-33+170C>A (n.-33+170C>A)
c.-312+170C>A (n.-312+170C>A)
n.27+342G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856588_88856589delCA980347355GALNS,TRAPPC2Lc.120+169_120+170del (n.120+169_120+170del)
c.-398+342_-398+343del (n.-398+342_-398+343del)
n.85+169_85+170del
c.69+169_69+170del (n.69+169_69+170del)
c.-33+169_-33+170del (n.-33+169_-33+170del)
c.-312+169_-312+170del (n.-312+169_-312+170del)
n.27+342_27+343del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856588_88856611delCA2634898441GALNS,TRAPPC2Lc.120+147_120+170del (n.120+147_120+170del)
c.-398+342_-398+365del (n.-398+342_-398+365del)
n.85+147_85+170del
c.69+147_69+170del (n.69+147_69+170del)
c.-33+147_-33+170del (n.-33+147_-33+170del)
c.-312+147_-312+170del (n.-312+147_-312+170del)
n.27+342_27+365del
 gnomAD v4
16g.88856589T>ACA624209427GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A>T (n.120+169A>T)
c.-398+343T>A (n.-398+343T>A)
n.85+169A>T
c.69+169A>T (n.69+169A>T)
c.-33+169A>T (n.-33+169A>T)
c.-312+169A>T (n.-312+169A>T)
n.27+343T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856589T>CCA980347362GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A>G (n.120+169A>G)
c.-398+343T>C (n.-398+343T>C)
n.85+169A>G
c.69+169A>G (n.69+169A>G)
c.-33+169A>G (n.-33+169A>G)
c.-312+169A>G (n.-312+169A>G)
n.27+343T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856589T>GCA980347366GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A>C (n.120+169A>C)
c.-398+343T>G (n.-398+343T>G)
n.85+169A>C
c.69+169A>C (n.69+169A>C)
c.-33+169A>C (n.-33+169A>C)
c.-312+169A>C (n.-312+169A>C)
n.27+343T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856589T=CA2241337937GALNS,TRAPPC2Lc.120+169A= (n.120+169A=)
c.-398+343T= (n.-398+343T=)
n.85+169A=
c.69+169A= (n.69+169A=)
c.-33+169A= (n.-33+169A=)
c.-312+169A= (n.-312+169A=)
n.27+343T=
16g.88856589_88856610delCA2634898453GALNS,TRAPPC2Lc.120+148_120+169del (n.120+148_120+169del)
c.-398+343_-398+364del (n.-398+343_-398+364del)
n.85+148_85+169del
c.69+148_69+169del (n.69+148_69+169del)
c.-33+148_-33+169del (n.-33+148_-33+169del)
c.-312+148_-312+169del (n.-312+148_-312+169del)
n.27+343_27+364del
 gnomAD v4
16g.88856594_88856633delCA2634898454GALNS,TRAPPC2Lc.120+130_120+169del (n.120+130_120+169del)
c.-398+348_-398+387del (n.-398+348_-398+387del)
n.85+130_85+169del
c.69+130_69+169del (n.69+130_69+169del)
c.-33+130_-33+169del (n.-33+130_-33+169del)
c.-312+130_-312+169del (n.-312+130_-312+169del)
n.27+348_27+387del
 gnomAD v4
16g.88856599_88856716delCA2634898451GALNS,TRAPPC2Lc.120+52_120+169del (n.120+52_120+169del)
c.-398+353_-398+470del (n.-398+353_-398+470del)
n.85+52_85+169del
c.69+52_69+169del (n.69+52_69+169del)
c.-33+52_-33+169del (n.-33+52_-33+169del)
c.-312+52_-312+169del (n.-312+52_-312+169del)
n.27+353_27+470del
 gnomAD v4
16g.88856590C>GCA2634898469GALNS,TRAPPC2Lc.120+168G>C (n.120+168G>C)
c.-398+344C>G (n.-398+344C>G)
n.85+168G>C
c.69+168G>C (n.69+168G>C)
c.-33+168G>C (n.-33+168G>C)
c.-312+168G>C (n.-312+168G>C)
n.27+344C>G
 gnomAD v4
16g.88856590C>TCA2634898470GALNS,TRAPPC2Lc.120+168G>A (n.120+168G>A)
c.-398+344C>T (n.-398+344C>T)
n.85+168G>A
c.69+168G>A (n.69+168G>A)
c.-33+168G>A (n.-33+168G>A)
c.-312+168G>A (n.-312+168G>A)
n.27+344C>T
 gnomAD v4
16g.88856597_88856602delCA2634898459GALNS,TRAPPC2Lc.120+163_120+168del (n.120+163_120+168del)
c.-398+351_-398+356del (n.-398+351_-398+356del)
n.85+163_85+168del
c.69+163_69+168del (n.69+163_69+168del)
c.-33+163_-33+168del (n.-33+163_-33+168del)
c.-312+163_-312+168del (n.-312+163_-312+168del)
n.27+351_27+356del
 gnomAD v4
16g.88856599_88856711delCA2634898463GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+168del (n.120+56_120+168del)
c.-398+353_-398+465del (n.-398+353_-398+465del)
n.85+56_85+168del
c.69+56_69+168del (n.69+56_69+168del)
c.-33+56_-33+168del (n.-33+56_-33+168del)
c.-312+56_-312+168del (n.-312+56_-312+168del)
n.27+353_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856593_88856731delCA2634898465GALNS,TRAPPC2Lc.120+30_120+168del (n.120+30_120+168del)
c.-398+347_-398+485del (n.-398+347_-398+485del)
n.85+30_85+168del
c.69+30_69+168del (n.69+30_69+168del)
c.-33+30_-33+168del (n.-33+30_-33+168del)
c.-312+30_-312+168del (n.-312+30_-312+168del)
n.27+347_27+485del
 gnomAD v4
16g.88856592C=CA2241337938GALNS,TRAPPC2Lc.120+166G= (n.120+166G=)
c.-398+346C= (n.-398+346C=)
n.85+166G=
c.69+166G= (n.69+166G=)
c.-33+166G= (n.-33+166G=)
c.-312+166G= (n.-312+166G=)
n.27+346C=
16g.88856592C>TCA2241337939GALNS,TRAPPC2Lc.120+166G>A (n.120+166G>A)
c.-398+346C>T (n.-398+346C>T)
n.85+166G>A
c.69+166G>A (n.69+166G>A)
c.-33+166G>A (n.-33+166G>A)
c.-312+166G>A (n.-312+166G>A)
n.27+346C>T
 dbSNP
16g.88856600_88856626delCA2634898476GALNS,TRAPPC2Lc.120+140_120+166del (n.120+140_120+166del)
c.-398+354_-398+380del (n.-398+354_-398+380del)
n.85+140_85+166del
c.69+140_69+166del (n.69+140_69+166del)
c.-33+140_-33+166del (n.-33+140_-33+166del)
c.-312+140_-312+166del (n.-312+140_-312+166del)
n.27+354_27+380del
 gnomAD v4
16g.88856593C>ACA2634898479GALNS,TRAPPC2Lc.120+165G>T (n.120+165G>T)
c.-398+347C>A (n.-398+347C>A)
n.85+165G>T
c.69+165G>T (n.69+165G>T)
c.-33+165G>T (n.-33+165G>T)
c.-312+165G>T (n.-312+165G>T)
n.27+347C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched