Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88836515_88845608delCA2499223758GALNSc.121-2779_567-248del
n.17_3976-248del
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c.70-2409_686-248del
c.-32-2409_585-248del
c.-311-3637_12-248del
16g.88840895_88840898delinsCCCTCA2241328029GALNSc.422+94_422+97delinsAGGG (n.422+94_422+97delinsAGGG)
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n.346_349delinsAGGG
c.541+94_541+97delinsAGGG (n.541+94_541+97delinsAGGG)
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c.-134+94_-134+97delinsAGGG (n.-134+94_-134+97delinsAGGG)
16g.88840900_88840902delCA2241328030GALNSc.422+94_422+96del (n.422+94_422+96del)
n.3831+94_3831+96del
c.206+94_206+96del (n.206+94_206+96del)
n.558-46_558-44del
c.247+94_247+96del (n.247+94_247+96del)
n.346_348del
c.541+94_541+96del (n.541+94_541+96del)
c.440+94_440+96del (n.440+94_440+96del)
c.-134+94_-134+96del (n.-134+94_-134+96del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840897C>ACA2634895327GALNSc.422+95G>T (n.422+95G>T)
n.3831+95G>T
c.206+95G>T (n.206+95G>T)
n.558-45G>T
c.247+95G>T (n.247+95G>T)
n.347G>T
c.541+95G>T (n.541+95G>T)
c.440+95G>T (n.440+95G>T)
c.-134+95G>T (n.-134+95G>T)
 gnomAD v4
16g.88840897C=CA2241328031GALNSc.422+95G= (n.422+95G=)
n.3831+95G=
c.206+95G= (n.206+95G=)
n.558-45G=
c.247+95G= (n.247+95G=)
n.347G=
c.541+95G= (n.541+95G=)
c.440+95G= (n.440+95G=)
c.-134+95G= (n.-134+95G=)
16g.88840897C>GCA980351407GALNSc.422+95G>C (n.422+95G>C)
n.3831+95G>C
c.206+95G>C (n.206+95G>C)
n.558-45G>C
c.247+95G>C (n.247+95G>C)
n.347G>C
c.541+95G>C (n.541+95G>C)
c.440+95G>C (n.440+95G>C)
c.-134+95G>C (n.-134+95G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840897C>TCA2634895328GALNSc.422+95G>A (n.422+95G>A)
n.3831+95G>A
c.206+95G>A (n.206+95G>A)
n.558-45G>A
c.247+95G>A (n.247+95G>A)
n.347G>A
c.541+95G>A (n.541+95G>A)
c.440+95G>A (n.440+95G>A)
c.-134+95G>A (n.-134+95G>A)
 gnomAD v4
16g.88840898T>GCA2241328033GALNSc.422+94A>C (n.422+94A>C)
n.3831+94A>C
c.206+94A>C (n.206+94A>C)
n.558-46A>C
c.247+94A>C (n.247+94A>C)
n.346A>C
c.541+94A>C (n.541+94A>C)
c.440+94A>C (n.440+94A>C)
c.-134+94A>C (n.-134+94A>C)
 dbSNP
16g.88840898T=CA2241328032GALNSc.422+94A= (n.422+94A=)
n.3831+94A=
c.206+94A= (n.206+94A=)
n.558-46A=
c.247+94A= (n.247+94A=)
n.346A=
c.541+94A= (n.541+94A=)
c.440+94A= (n.440+94A=)
c.-134+94A= (n.-134+94A=)
16g.88840899C=CA2241328034GALNSc.422+93G= (n.422+93G=)
n.3831+93G=
c.206+93G= (n.206+93G=)
n.558-47G=
c.247+93G= (n.247+93G=)
n.345G=
c.541+93G= (n.541+93G=)
c.440+93G= (n.440+93G=)
c.-134+93G= (n.-134+93G=)
16g.88840899C>TCA725622375GALNSc.422+93G>A (n.422+93G>A)
n.3831+93G>A
c.206+93G>A (n.206+93G>A)
n.558-47G>A
c.247+93G>A (n.247+93G>A)
n.345G>A
c.541+93G>A (n.541+93G>A)
c.440+93G>A (n.440+93G>A)
c.-134+93G>A (n.-134+93G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840900C=CA2241328035GALNSc.422+92G= (n.422+92G=)
n.3831+92G=
c.206+92G= (n.206+92G=)
n.558-48G=
c.247+92G= (n.247+92G=)
n.344G=
c.541+92G= (n.541+92G=)
c.440+92G= (n.440+92G=)
c.-134+92G= (n.-134+92G=)
16g.88840900C>GCA2634895329GALNSc.422+92G>C (n.422+92G>C)
n.3831+92G>C
c.206+92G>C (n.206+92G>C)
n.558-48G>C
c.247+92G>C (n.247+92G>C)
n.344G>C
c.541+92G>C (n.541+92G>C)
c.440+92G>C (n.440+92G>C)
c.-134+92G>C (n.-134+92G>C)
 gnomAD v4
16g.88840900C>TCA2241328036GALNSc.422+92G>A (n.422+92G>A)
n.3831+92G>A
c.206+92G>A (n.206+92G>A)
n.558-48G>A
c.247+92G>A (n.247+92G>A)
n.344G>A
c.541+92G>A (n.541+92G>A)
c.440+92G>A (n.440+92G>A)
c.-134+92G>A (n.-134+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840901T>ACA2241328038GALNSc.422+91A>T (n.422+91A>T)
n.3831+91A>T
c.206+91A>T (n.206+91A>T)
n.558-49A>T
c.247+91A>T (n.247+91A>T)
n.343A>T
c.541+91A>T (n.541+91A>T)
c.440+91A>T (n.440+91A>T)
c.-134+91A>T (n.-134+91A>T)
 dbSNP
16g.88840901T=CA2241328037GALNSc.422+91A= (n.422+91A=)
n.3831+91A=
c.206+91A= (n.206+91A=)
n.558-49A=
c.247+91A= (n.247+91A=)
n.343A=
c.541+91A= (n.541+91A=)
c.440+91A= (n.440+91A=)
c.-134+91A= (n.-134+91A=)
16g.88840902C>ACA2634895330GALNSc.422+90G>T (n.422+90G>T)
n.3831+90G>T
c.206+90G>T (n.206+90G>T)
n.558-50G>T
c.247+90G>T (n.247+90G>T)
n.342G>T
c.541+90G>T (n.541+90G>T)
c.440+90G>T (n.440+90G>T)
c.-134+90G>T (n.-134+90G>T)
 gnomAD v4
16g.88840902C=CA2241328040GALNSc.422+90G= (n.422+90G=)
n.3831+90G=
c.206+90G= (n.206+90G=)
n.558-50G=
c.247+90G= (n.247+90G=)
n.342G=
c.541+90G= (n.541+90G=)
c.440+90G= (n.440+90G=)
c.-134+90G= (n.-134+90G=)
16g.88840902C>GCA2241328039GALNSc.422+90G>C (n.422+90G>C)
n.3831+90G>C
c.206+90G>C (n.206+90G>C)
n.558-50G>C
c.247+90G>C (n.247+90G>C)
n.342G>C
c.541+90G>C (n.541+90G>C)
c.440+90G>C (n.440+90G>C)
c.-134+90G>C (n.-134+90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840903A=CA2241328041GALNSc.422+89T= (n.422+89T=)
n.3831+89T=
c.206+89T= (n.206+89T=)
n.558-51T=
c.247+89T= (n.247+89T=)
n.341T=
c.541+89T= (n.541+89T=)
c.440+89T= (n.440+89T=)
c.-134+89T= (n.-134+89T=)
16g.88840903A>CCA2808070531GALNSc.422+89T>G (n.422+89T>G)
n.3831+89T>G
c.206+89T>G (n.206+89T>G)
n.558-51T>G
c.247+89T>G (n.247+89T>G)
n.341T>G
c.541+89T>G (n.541+89T>G)
c.440+89T>G (n.440+89T>G)
c.-134+89T>G (n.-134+89T>G)
16g.88840903A>GCA286406010GALNSc.422+89T>C (n.422+89T>C)
n.3831+89T>C
c.206+89T>C (n.206+89T>C)
n.558-51T>C
c.247+89T>C (n.247+89T>C)
n.341T>C
c.541+89T>C (n.541+89T>C)
c.440+89T>C (n.440+89T>C)
c.-134+89T>C (n.-134+89T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840904T>GCA2634895331GALNSc.422+88A>C (n.422+88A>C)
n.3831+88A>C
c.206+88A>C (n.206+88A>C)
n.558-52A>C
c.247+88A>C (n.247+88A>C)
n.340A>C
c.541+88A>C (n.541+88A>C)
c.440+88A>C (n.440+88A>C)
c.-134+88A>C (n.-134+88A>C)
 gnomAD v4
16g.88840905T>CCA286406012GALNSc.422+87A>G (n.422+87A>G)
n.3831+87A>G
c.206+87A>G (n.206+87A>G)
n.558-53A>G
c.247+87A>G (n.247+87A>G)
n.339A>G
c.541+87A>G (n.541+87A>G)
c.440+87A>G (n.440+87A>G)
c.-134+87A>G (n.-134+87A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840905T>GCA2634895332GALNSc.422+87A>C (n.422+87A>C)
n.3831+87A>C
c.206+87A>C (n.206+87A>C)
n.558-53A>C
c.247+87A>C (n.247+87A>C)
n.339A>C
c.541+87A>C (n.541+87A>C)
c.440+87A>C (n.440+87A>C)
c.-134+87A>C (n.-134+87A>C)
 gnomAD v4
16g.88840905T=CA2241328042GALNSc.422+87A= (n.422+87A=)
n.3831+87A=
c.206+87A= (n.206+87A=)
n.558-53A=
c.247+87A= (n.247+87A=)
n.339A=
c.541+87A= (n.541+87A=)
c.440+87A= (n.440+87A=)
c.-134+87A= (n.-134+87A=)
16g.88840906T>GCA2634895333GALNSc.422+86A>C (n.422+86A>C)
n.3831+86A>C
c.206+86A>C (n.206+86A>C)
n.558-54A>C
c.247+86A>C (n.247+86A>C)
n.338A>C
c.541+86A>C (n.541+86A>C)
c.440+86A>C (n.440+86A>C)
c.-134+86A>C (n.-134+86A>C)
 gnomAD v4
16g.88840907G>TCA2576094719GALNSc.422+85C>A (n.422+85C>A)
n.3831+85C>A
c.206+85C>A (n.206+85C>A)
n.558-55C>A
c.247+85C>A (n.247+85C>A)
n.337C>A
c.541+85C>A (n.541+85C>A)
c.440+85C>A (n.440+85C>A)
c.-134+85C>A (n.-134+85C>A)
 gnomAD v4
16g.88840908G>TCA2516063547GALNSc.422+84C>A (n.422+84C>A)
n.3831+84C>A
c.206+84C>A (n.206+84C>A)
n.558-56C>A
c.247+84C>A (n.247+84C>A)
n.336C>A
c.541+84C>A (n.541+84C>A)
c.440+84C>A (n.440+84C>A)
c.-134+84C>A (n.-134+84C>A)
 gnomAD v4
16g.88840912C>ACA2634895334GALNSc.422+80G>T (n.422+80G>T)
n.3831+80G>T
c.206+80G>T (n.206+80G>T)
n.558-60G>T
c.247+80G>T (n.247+80G>T)
n.332G>T
c.541+80G>T (n.541+80G>T)
c.440+80G>T (n.440+80G>T)
c.-134+80G>T (n.-134+80G>T)
 gnomAD v4
16g.88840913T>CCA624207818GALNSc.422+79A>G (n.422+79A>G)
n.3831+79A>G
c.206+79A>G (n.206+79A>G)
n.558-61A>G
c.247+79A>G (n.247+79A>G)
n.331A>G
c.541+79A>G (n.541+79A>G)
c.440+79A>G (n.440+79A>G)
c.-134+79A>G (n.-134+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840913T=CA2241328043GALNSc.422+79A= (n.422+79A=)
n.3831+79A=
c.206+79A= (n.206+79A=)
n.558-61A=
c.247+79A= (n.247+79A=)
n.331A=
c.541+79A= (n.541+79A=)
c.440+79A= (n.440+79A=)
c.-134+79A= (n.-134+79A=)
16g.88840914T>CCA286406014GALNSc.422+78A>G (n.422+78A>G)
n.3831+78A>G
c.206+78A>G (n.206+78A>G)
n.558-62A>G
c.247+78A>G (n.247+78A>G)
n.330A>G
c.541+78A>G (n.541+78A>G)
c.440+78A>G (n.440+78A>G)
c.-134+78A>G (n.-134+78A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840914T=CA2241328044GALNSc.422+78A= (n.422+78A=)
n.3831+78A=
c.206+78A= (n.206+78A=)
n.558-62A=
c.247+78A= (n.247+78A=)
n.330A=
c.541+78A= (n.541+78A=)
c.440+78A= (n.440+78A=)
c.-134+78A= (n.-134+78A=)
16g.88840915G>ACA2733022793GALNSc.422+77C>T (n.422+77C>T)
n.3831+77C>T
c.206+77C>T (n.206+77C>T)
n.558-63C>T
c.247+77C>T (n.247+77C>T)
n.329C>T
c.541+77C>T (n.541+77C>T)
c.440+77C>T (n.440+77C>T)
c.-134+77C>T (n.-134+77C>T)
 dbSNP
16g.88840916T>CCA2576094720GALNSc.422+76A>G (n.422+76A>G)
n.3831+76A>G
c.206+76A>G (n.206+76A>G)
n.558-64A>G
c.247+76A>G (n.247+76A>G)
n.328A>G
c.541+76A>G (n.541+76A>G)
c.440+76A>G (n.440+76A>G)
c.-134+76A>G (n.-134+76A>G)
 gnomAD v4
16g.88840916T>GCA2634895335GALNSc.422+76A>C (n.422+76A>C)
n.3831+76A>C
c.206+76A>C (n.206+76A>C)
n.558-64A>C
c.247+76A>C (n.247+76A>C)
n.328A>C
c.541+76A>C (n.541+76A>C)
c.440+76A>C (n.440+76A>C)
c.-134+76A>C (n.-134+76A>C)
 gnomAD v4
16g.88840917G>CCA286406016GALNSc.422+75C>G (n.422+75C>G)
n.3831+75C>G
c.206+75C>G (n.206+75C>G)
n.558-65C>G
c.247+75C>G (n.247+75C>G)
n.327C>G
c.541+75C>G (n.541+75C>G)
c.440+75C>G (n.440+75C>G)
c.-134+75C>G (n.-134+75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840917G=CA2241328045GALNSc.422+75C= (n.422+75C=)
n.3831+75C=
c.206+75C= (n.206+75C=)
n.558-65C=
c.247+75C= (n.247+75C=)
n.327C=
c.541+75C= (n.541+75C=)
c.440+75C= (n.440+75C=)
c.-134+75C= (n.-134+75C=)
16g.88840917G>TCA2576094721GALNSc.422+75C>A (n.422+75C>A)
n.3831+75C>A
c.206+75C>A (n.206+75C>A)
n.558-65C>A
c.247+75C>A (n.247+75C>A)
n.327C>A
c.541+75C>A (n.541+75C>A)
c.440+75C>A (n.440+75C>A)
c.-134+75C>A (n.-134+75C>A)
16g.88840918delCA2634895336GALNSc.422+75del (n.422+75del)
n.3831+75del
c.206+75del (n.206+75del)
n.558-65del
c.247+75del (n.247+75del)
n.327del
c.541+75del (n.541+75del)
c.440+75del (n.440+75del)
c.-134+75del (n.-134+75del)
 gnomAD v4
16g.88840918G>TCA2576094722GALNSc.422+74C>A (n.422+74C>A)
n.3831+74C>A
c.206+74C>A (n.206+74C>A)
n.558-66C>A
c.247+74C>A (n.247+74C>A)
n.326C>A
c.541+74C>A (n.541+74C>A)
c.440+74C>A (n.440+74C>A)
c.-134+74C>A (n.-134+74C>A)
 gnomAD v4
16g.88840919C>TCA2634895337GALNSc.422+73G>A (n.422+73G>A)
n.3831+73G>A
c.206+73G>A (n.206+73G>A)
n.558-67G>A
c.247+73G>A (n.247+73G>A)
n.325G>A
c.541+73G>A (n.541+73G>A)
c.440+73G>A (n.440+73G>A)
c.-134+73G>A (n.-134+73G>A)
 gnomAD v4
16g.88840920C>ACA624207820GALNSc.422+72G>T (n.422+72G>T)
n.3831+72G>T
c.206+72G>T (n.206+72G>T)
n.558-68G>T
c.247+72G>T (n.247+72G>T)
n.324G>T
c.541+72G>T (n.541+72G>T)
c.440+72G>T (n.440+72G>T)
c.-134+72G>T (n.-134+72G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840920C=CA2241328046GALNSc.422+72G= (n.422+72G=)
n.3831+72G=
c.206+72G= (n.206+72G=)
n.558-68G=
c.247+72G= (n.247+72G=)
n.324G=
c.541+72G= (n.541+72G=)
c.440+72G= (n.440+72G=)
c.-134+72G= (n.-134+72G=)
16g.88840920C>TCA2634895338GALNSc.422+72G>A (n.422+72G>A)
n.3831+72G>A
c.206+72G>A (n.206+72G>A)
n.558-68G>A
c.247+72G>A (n.247+72G>A)
n.324G>A
c.541+72G>A (n.541+72G>A)
c.440+72G>A (n.440+72G>A)
c.-134+72G>A (n.-134+72G>A)
 gnomAD v4
16g.88840921A=CA2241328047GALNSc.422+71T= (n.422+71T=)
n.3831+71T=
c.206+71T= (n.206+71T=)
n.558-69T=
c.247+71T= (n.247+71T=)
n.323T=
c.541+71T= (n.541+71T=)
c.440+71T= (n.440+71T=)
c.-134+71T= (n.-134+71T=)
16g.88840921A>CCA2634895339GALNSc.422+71T>G (n.422+71T>G)
n.3831+71T>G
c.206+71T>G (n.206+71T>G)
n.558-69T>G
c.247+71T>G (n.247+71T>G)
n.323T>G
c.541+71T>G (n.541+71T>G)
c.440+71T>G (n.440+71T>G)
c.-134+71T>G (n.-134+71T>G)
 gnomAD v4
16g.88840921A>GCA725622383GALNSc.422+71T>C (n.422+71T>C)
n.3831+71T>C
c.206+71T>C (n.206+71T>C)
n.558-69T>C
c.247+71T>C (n.247+71T>C)
n.323T>C
c.541+71T>C (n.541+71T>C)
c.440+71T>C (n.440+71T>C)
c.-134+71T>C (n.-134+71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840921A>TCA2634895340GALNSc.422+71T>A (n.422+71T>A)
n.3831+71T>A
c.206+71T>A (n.206+71T>A)
n.558-69T>A
c.247+71T>A (n.247+71T>A)
n.323T>A
c.541+71T>A (n.541+71T>A)
c.440+71T>A (n.440+71T>A)
c.-134+71T>A (n.-134+71T>A)
 gnomAD v4
16g.88840922T>ACA2241328049GALNSc.422+70A>T (n.422+70A>T)
n.3831+70A>T
c.206+70A>T (n.206+70A>T)
n.558-70A>T
c.247+70A>T (n.247+70A>T)
n.322A>T
c.541+70A>T (n.541+70A>T)
c.440+70A>T (n.440+70A>T)
c.-134+70A>T (n.-134+70A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840922T>CCA725622384GALNSc.422+70A>G (n.422+70A>G)
n.3831+70A>G
c.206+70A>G (n.206+70A>G)
n.558-70A>G
c.247+70A>G (n.247+70A>G)
n.322A>G
c.541+70A>G (n.541+70A>G)
c.440+70A>G (n.440+70A>G)
c.-134+70A>G (n.-134+70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840922T=CA2241328048GALNSc.422+70A= (n.422+70A=)
n.3831+70A=
c.206+70A= (n.206+70A=)
n.558-70A=
c.247+70A= (n.247+70A=)
n.322A=
c.541+70A= (n.541+70A=)
c.440+70A= (n.440+70A=)
c.-134+70A= (n.-134+70A=)
16g.88840922_88840929delCA2634895341GALNSc.422+63_422+70del (n.422+63_422+70del)
n.3831+63_3831+70del
c.206+63_206+70del (n.206+63_206+70del)
n.557+63_558-70del
c.247+63_247+70del (n.247+63_247+70del)
n.315_322del
c.541+63_541+70del (n.541+63_541+70del)
c.440+63_440+70del (n.440+63_440+70del)
c.-134+63_-134+70del (n.-134+63_-134+70del)
 gnomAD v4
16g.88840923G>CCA286406018GALNSc.422+69C>G (n.422+69C>G)
n.3831+69C>G
c.206+69C>G (n.206+69C>G)
n.557+69C>G
c.247+69C>G (n.247+69C>G)
n.321C>G
c.541+69C>G (n.541+69C>G)
c.440+69C>G (n.440+69C>G)
c.-134+69C>G (n.-134+69C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840923G=CA2241328050GALNSc.422+69C= (n.422+69C=)
n.3831+69C=
c.206+69C= (n.206+69C=)
n.557+69C=
c.247+69C= (n.247+69C=)
n.321C=
c.541+69C= (n.541+69C=)
c.440+69C= (n.440+69C=)
c.-134+69C= (n.-134+69C=)
16g.88840923G>TCA2634895342GALNSc.422+69C>A (n.422+69C>A)
n.3831+69C>A
c.206+69C>A (n.206+69C>A)
n.557+69C>A
c.247+69C>A (n.247+69C>A)
n.321C>A
c.541+69C>A (n.541+69C>A)
c.440+69C>A (n.440+69C>A)
c.-134+69C>A (n.-134+69C>A)
 gnomAD v4
16g.88840925C>ACA2634895343GALNSc.422+67G>T (n.422+67G>T)
n.3831+67G>T
c.206+67G>T (n.206+67G>T)
n.557+67G>T
c.247+67G>T (n.247+67G>T)
n.319G>T
c.541+67G>T (n.541+67G>T)
c.440+67G>T (n.440+67G>T)
c.-134+67G>T (n.-134+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840925C=CA2241328051GALNSc.422+67G= (n.422+67G=)
n.3831+67G=
c.206+67G= (n.206+67G=)
n.557+67G=
c.247+67G= (n.247+67G=)
n.319G=
c.541+67G= (n.541+67G=)
c.440+67G= (n.440+67G=)
c.-134+67G= (n.-134+67G=)
16g.88840925C>GCA286406021GALNSc.422+67G>C (n.422+67G>C)
n.3831+67G>C
c.206+67G>C (n.206+67G>C)
n.557+67G>C
c.247+67G>C (n.247+67G>C)
n.319G>C
c.541+67G>C (n.541+67G>C)
c.440+67G>C (n.440+67G>C)
c.-134+67G>C (n.-134+67G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840925C>TCA2634895344GALNSc.422+67G>A (n.422+67G>A)
n.3831+67G>A
c.206+67G>A (n.206+67G>A)
n.557+67G>A
c.247+67G>A (n.247+67G>A)
n.319G>A
c.541+67G>A (n.541+67G>A)
c.440+67G>A (n.440+67G>A)
c.-134+67G>A (n.-134+67G>A)
 gnomAD v4
16g.88840926C>ACA2634895345GALNSc.422+66G>T (n.422+66G>T)
n.3831+66G>T
c.206+66G>T (n.206+66G>T)
n.557+66G>T
c.247+66G>T (n.247+66G>T)
n.318G>T
c.541+66G>T (n.541+66G>T)
c.440+66G>T (n.440+66G>T)
c.-134+66G>T (n.-134+66G>T)
 gnomAD v4
16g.88840926C=CA2241328052GALNSc.422+66G= (n.422+66G=)
n.3831+66G=
c.206+66G= (n.206+66G=)
n.557+66G=
c.247+66G= (n.247+66G=)
n.318G=
c.541+66G= (n.541+66G=)
c.440+66G= (n.440+66G=)
c.-134+66G= (n.-134+66G=)
16g.88840926C>TCA725622386GALNSc.422+66G>A (n.422+66G>A)
n.3831+66G>A
c.206+66G>A (n.206+66G>A)
n.557+66G>A
c.247+66G>A (n.247+66G>A)
n.318G>A
c.541+66G>A (n.541+66G>A)
c.440+66G>A (n.440+66G>A)
c.-134+66G>A (n.-134+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840927C>TCA2634895346GALNSc.422+65G>A (n.422+65G>A)
n.3831+65G>A
c.206+65G>A (n.206+65G>A)
n.557+65G>A
c.247+65G>A (n.247+65G>A)
n.317G>A
c.541+65G>A (n.541+65G>A)
c.440+65G>A (n.440+65G>A)
c.-134+65G>A (n.-134+65G>A)
 gnomAD v4
16g.88840930G>ACA2634895347GALNSc.422+62C>T (n.422+62C>T)
n.3831+62C>T
c.206+62C>T (n.206+62C>T)
n.557+62C>T
c.247+62C>T (n.247+62C>T)
n.314C>T
c.541+62C>T (n.541+62C>T)
c.440+62C>T (n.440+62C>T)
c.-134+62C>T (n.-134+62C>T)
 gnomAD v4
16g.88840930G>TCA2634895348GALNSc.422+62C>A (n.422+62C>A)
n.3831+62C>A
c.206+62C>A (n.206+62C>A)
n.557+62C>A
c.247+62C>A (n.247+62C>A)
n.314C>A
c.541+62C>A (n.541+62C>A)
c.440+62C>A (n.440+62C>A)
c.-134+62C>A (n.-134+62C>A)
 gnomAD v4
16g.88840931G>ACA2634895349GALNSc.422+61C>T (n.422+61C>T)
n.3831+61C>T
c.206+61C>T (n.206+61C>T)
n.557+61C>T
c.247+61C>T (n.247+61C>T)
n.313C>T
c.541+61C>T (n.541+61C>T)
c.440+61C>T (n.440+61C>T)
c.-134+61C>T (n.-134+61C>T)
 gnomAD v4
16g.88840931G>TCA2576094723GALNSc.422+61C>A (n.422+61C>A)
n.3831+61C>A
c.206+61C>A (n.206+61C>A)
n.557+61C>A
c.247+61C>A (n.247+61C>A)
n.313C>A
c.541+61C>A (n.541+61C>A)
c.440+61C>A (n.440+61C>A)
c.-134+61C>A (n.-134+61C>A)
16g.88840932A=CA2241328053GALNSc.422+60T= (n.422+60T=)
n.3831+60T=
c.206+60T= (n.206+60T=)
n.557+60T=
c.247+60T= (n.247+60T=)
n.312T=
c.541+60T= (n.541+60T=)
c.440+60T= (n.440+60T=)
c.-134+60T= (n.-134+60T=)
16g.88840932A>CCA2241328054GALNSc.422+60T>G (n.422+60T>G)
n.3831+60T>G
c.206+60T>G (n.206+60T>G)
n.557+60T>G
c.247+60T>G (n.247+60T>G)
n.312T>G
c.541+60T>G (n.541+60T>G)
c.440+60T>G (n.440+60T>G)
c.-134+60T>G (n.-134+60T>G)
 dbSNP
16g.88840935C=CA2241328055GALNSc.422+57G= (n.422+57G=)
n.3831+57G=
c.206+57G= (n.206+57G=)
n.557+57G=
c.247+57G= (n.247+57G=)
n.309G=
c.541+57G= (n.541+57G=)
c.440+57G= (n.440+57G=)
c.-134+57G= (n.-134+57G=)
16g.88840935C>GCA2241328056GALNSc.422+57G>C (n.422+57G>C)
n.3831+57G>C
c.206+57G>C (n.206+57G>C)
n.557+57G>C
c.247+57G>C (n.247+57G>C)
n.309G>C
c.541+57G>C (n.541+57G>C)
c.440+57G>C (n.440+57G>C)
c.-134+57G>C (n.-134+57G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840935C>TCA725622389GALNSc.422+57G>A (n.422+57G>A)
n.3831+57G>A
c.206+57G>A (n.206+57G>A)
n.557+57G>A
c.247+57G>A (n.247+57G>A)
n.309G>A
c.541+57G>A (n.541+57G>A)
c.440+57G>A (n.440+57G>A)
c.-134+57G>A (n.-134+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840937A>CCA2634895350GALNSc.422+55T>G (n.422+55T>G)
n.3831+55T>G
c.206+55T>G (n.206+55T>G)
n.557+55T>G
c.247+55T>G (n.247+55T>G)
n.307T>G
c.541+55T>G (n.541+55T>G)
c.440+55T>G (n.440+55T>G)
c.-134+55T>G (n.-134+55T>G)
 gnomAD v4
16g.88840937A>GCA2634895351GALNSc.422+55T>C (n.422+55T>C)
n.3831+55T>C
c.206+55T>C (n.206+55T>C)
n.557+55T>C
c.247+55T>C (n.247+55T>C)
n.307T>C
c.541+55T>C (n.541+55T>C)
c.440+55T>C (n.440+55T>C)
c.-134+55T>C (n.-134+55T>C)
 gnomAD v4
16g.88840938G>TCA2576094724GALNSc.422+54C>A (n.422+54C>A)
n.3831+54C>A
c.206+54C>A (n.206+54C>A)
n.557+54C>A
c.247+54C>A (n.247+54C>A)
n.306C>A
c.541+54C>A (n.541+54C>A)
c.440+54C>A (n.440+54C>A)
c.-134+54C>A (n.-134+54C>A)
 gnomAD v4
16g.88840939G>ACA2733022795GALNSc.422+53C>T (n.422+53C>T)
n.3831+53C>T
c.206+53C>T (n.206+53C>T)
n.557+53C>T
c.247+53C>T (n.247+53C>T)
n.305C>T
c.541+53C>T (n.541+53C>T)
c.440+53C>T (n.440+53C>T)
c.-134+53C>T (n.-134+53C>T)
 dbSNP
16g.88840939G>TCA2634895353GALNSc.422+53C>A (n.422+53C>A)
n.3831+53C>A
c.206+53C>A (n.206+53C>A)
n.557+53C>A
c.247+53C>A (n.247+53C>A)
n.305C>A
c.541+53C>A (n.541+53C>A)
c.440+53C>A (n.440+53C>A)
c.-134+53C>A (n.-134+53C>A)
 gnomAD v4
16g.88840940_88840947delCA2634895352GALNSc.422+46_422+53del (n.422+46_422+53del)
n.3831+46_3831+53del
c.206+46_206+53del (n.206+46_206+53del)
n.557+46_557+53del
c.247+46_247+53del (n.247+46_247+53del)
n.298_305del
c.541+46_541+53del (n.541+46_541+53del)
c.440+46_440+53del (n.440+46_440+53del)
c.-134+46_-134+53del (n.-134+46_-134+53del)
 gnomAD v4
16g.88840941delCA2576094725GALNSc.422+52del (n.422+52del)
n.3831+52del
c.206+52del (n.206+52del)
n.557+52del
c.247+52del (n.247+52del)
n.304del
c.541+52del (n.541+52del)
c.440+52del (n.440+52del)
c.-134+52del (n.-134+52del)
16g.88840941C>ACA2634895354GALNSc.422+51G>T (n.422+51G>T)
n.3831+51G>T
c.206+51G>T (n.206+51G>T)
n.557+51G>T
c.247+51G>T (n.247+51G>T)
n.303G>T
c.541+51G>T (n.541+51G>T)
c.440+51G>T (n.440+51G>T)
c.-134+51G>T (n.-134+51G>T)
 gnomAD v4
16g.88840941C>TCA2576094726GALNSc.422+51G>A (n.422+51G>A)
n.3831+51G>A
c.206+51G>A (n.206+51G>A)
n.557+51G>A
c.247+51G>A (n.247+51G>A)
n.303G>A
c.541+51G>A (n.541+51G>A)
c.440+51G>A (n.440+51G>A)
c.-134+51G>A (n.-134+51G>A)
16g.88840942A=CA2241328057GALNSc.422+50T= (n.422+50T=)
n.3831+50T=
c.206+50T= (n.206+50T=)
n.557+50T=
c.247+50T= (n.247+50T=)
n.302T=
c.541+50T= (n.541+50T=)
c.440+50T= (n.440+50T=)
c.-134+50T= (n.-134+50T=)
16g.88840942A>GCA980351417GALNSc.422+50T>C (n.422+50T>C)
n.3831+50T>C
c.206+50T>C (n.206+50T>C)
n.557+50T>C
c.247+50T>C (n.247+50T>C)
n.302T>C
c.541+50T>C (n.541+50T>C)
c.440+50T>C (n.440+50T>C)
c.-134+50T>C (n.-134+50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840943G>ACA2525598477GALNSc.422+49C>T (n.422+49C>T)
n.3831+49C>T
c.206+49C>T (n.206+49C>T)
n.557+49C>T
c.247+49C>T (n.247+49C>T)
n.301C>T
c.541+49C>T (n.541+49C>T)
c.440+49C>T (n.440+49C>T)
c.-134+49C>T (n.-134+49C>T)
 gnomAD v4
16g.88840943G>CCA2634895355GALNSc.422+49C>G (n.422+49C>G)
n.3831+49C>G
c.206+49C>G (n.206+49C>G)
n.557+49C>G
c.247+49C>G (n.247+49C>G)
n.301C>G
c.541+49C>G (n.541+49C>G)
c.440+49C>G (n.440+49C>G)
c.-134+49C>G (n.-134+49C>G)
 gnomAD v4
16g.88840943G>TCA2634895356GALNSc.422+49C>A (n.422+49C>A)
n.3831+49C>A
c.206+49C>A (n.206+49C>A)
n.557+49C>A
c.247+49C>A (n.247+49C>A)
n.301C>A
c.541+49C>A (n.541+49C>A)
c.440+49C>A (n.440+49C>A)
c.-134+49C>A (n.-134+49C>A)
 gnomAD v4
16g.88840944G>ACA2548299944GALNSc.422+48C>T (n.422+48C>T)
n.3831+48C>T
c.206+48C>T (n.206+48C>T)
n.557+48C>T
c.247+48C>T (n.247+48C>T)
n.300C>T
c.541+48C>T (n.541+48C>T)
c.440+48C>T (n.440+48C>T)
c.-134+48C>T (n.-134+48C>T)
16g.88840944G>TCA2634895357GALNSc.422+48C>A (n.422+48C>A)
n.3831+48C>A
c.206+48C>A (n.206+48C>A)
n.557+48C>A
c.247+48C>A (n.247+48C>A)
n.300C>A
c.541+48C>A (n.541+48C>A)
c.440+48C>A (n.440+48C>A)
c.-134+48C>A (n.-134+48C>A)
 gnomAD v4
16g.88840947G>ACA8235153GALNSc.422+45C>T (n.422+45C>T)
n.3831+45C>T
c.206+45C>T (n.206+45C>T)
n.557+45C>T
c.247+45C>T (n.247+45C>T)
n.297C>T
c.541+45C>T (n.541+45C>T)
c.440+45C>T (n.440+45C>T)
c.-134+45C>T (n.-134+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840947G>CCA2576094727GALNSc.422+45C>G (n.422+45C>G)
n.3831+45C>G
c.206+45C>G (n.206+45C>G)
n.557+45C>G
c.247+45C>G (n.247+45C>G)
n.297C>G
c.541+45C>G (n.541+45C>G)
c.440+45C>G (n.440+45C>G)
c.-134+45C>G (n.-134+45C>G)
 gnomAD v4
16g.88840947G=CA2241328058GALNSc.422+45C= (n.422+45C=)
n.3831+45C=
c.206+45C= (n.206+45C=)
n.557+45C=
c.247+45C= (n.247+45C=)
n.297C=
c.541+45C= (n.541+45C=)
c.440+45C= (n.440+45C=)
c.-134+45C= (n.-134+45C=)
16g.88840947G>TCA2576094728GALNSc.422+45C>A (n.422+45C>A)
n.3831+45C>A
c.206+45C>A (n.206+45C>A)
n.557+45C>A
c.247+45C>A (n.247+45C>A)
n.297C>A
c.541+45C>A (n.541+45C>A)
c.440+45C>A (n.440+45C>A)
c.-134+45C>A (n.-134+45C>A)
 gnomAD v4
16g.88840948T>CCA624207822GALNSc.422+44A>G (n.422+44A>G)
n.3831+44A>G
c.206+44A>G (n.206+44A>G)
n.557+44A>G
c.247+44A>G (n.247+44A>G)
n.296A>G
c.541+44A>G (n.541+44A>G)
c.440+44A>G (n.440+44A>G)
c.-134+44A>G (n.-134+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840948T>GCA725622402GALNSc.422+44A>C (n.422+44A>C)
n.3831+44A>C
c.206+44A>C (n.206+44A>C)
n.557+44A>C
c.247+44A>C (n.247+44A>C)
n.296A>C
c.541+44A>C (n.541+44A>C)
c.440+44A>C (n.440+44A>C)
c.-134+44A>C (n.-134+44A>C)
 dbSNP
16g.88840948T=CA2241328059GALNSc.422+44A= (n.422+44A=)
n.3831+44A=
c.206+44A= (n.206+44A=)
n.557+44A=
c.247+44A= (n.247+44A=)
n.296A=
c.541+44A= (n.541+44A=)
c.440+44A= (n.440+44A=)
c.-134+44A= (n.-134+44A=)
16g.88840949G>ACA2634895360GALNSc.422+43C>T (n.422+43C>T)
n.3831+43C>T
c.206+43C>T (n.206+43C>T)
n.557+43C>T
c.247+43C>T (n.247+43C>T)
n.295C>T
c.541+43C>T (n.541+43C>T)
c.440+43C>T (n.440+43C>T)
c.-134+43C>T (n.-134+43C>T)
 gnomAD v4
16g.88840949G>CCA2241328061GALNSc.422+43C>G (n.422+43C>G)
n.3831+43C>G
c.206+43C>G (n.206+43C>G)
n.557+43C>G
c.247+43C>G (n.247+43C>G)
n.295C>G
c.541+43C>G (n.541+43C>G)
c.440+43C>G (n.440+43C>G)
c.-134+43C>G (n.-134+43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840949G=CA2241328060GALNSc.422+43C= (n.422+43C=)
n.3831+43C=
c.206+43C= (n.206+43C=)
n.557+43C=
c.247+43C= (n.247+43C=)
n.295C=
c.541+43C= (n.541+43C=)
c.440+43C= (n.440+43C=)
c.-134+43C= (n.-134+43C=)
16g.88840949G>TCA2576094729GALNSc.422+43C>A (n.422+43C>A)
n.3831+43C>A
c.206+43C>A (n.206+43C>A)
n.557+43C>A
c.247+43C>A (n.247+43C>A)
n.295C>A
c.541+43C>A (n.541+43C>A)
c.440+43C>A (n.440+43C>A)
c.-134+43C>A (n.-134+43C>A)
16g.88840950delCA2634895359GALNSc.422+43del (n.422+43del)
n.3831+43del
c.206+43del (n.206+43del)
n.557+43del
c.247+43del (n.247+43del)
n.295del
c.541+43del (n.541+43del)
c.440+43del (n.440+43del)
c.-134+43del (n.-134+43del)
 gnomAD v4
16g.88840950G>CCA980351419GALNSc.422+42C>G (n.422+42C>G)
n.3831+42C>G
c.206+42C>G (n.206+42C>G)
n.557+42C>G
c.247+42C>G (n.247+42C>G)
n.294C>G
c.541+42C>G (n.541+42C>G)
c.440+42C>G (n.440+42C>G)
c.-134+42C>G (n.-134+42C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840950G=CA2241328062GALNSc.422+42C= (n.422+42C=)
n.3831+42C=
c.206+42C= (n.206+42C=)
n.557+42C=
c.247+42C= (n.247+42C=)
n.294C=
c.541+42C= (n.541+42C=)
c.440+42C= (n.440+42C=)
c.-134+42C= (n.-134+42C=)
16g.88840950G>TCA2241328063GALNSc.422+42C>A (n.422+42C>A)
n.3831+42C>A
c.206+42C>A (n.206+42C>A)
n.557+42C>A
c.247+42C>A (n.247+42C>A)
n.294C>A
c.541+42C>A (n.541+42C>A)
c.440+42C>A (n.440+42C>A)
c.-134+42C>A (n.-134+42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840951A>GCA2733022798GALNSc.422+41T>C (n.422+41T>C)
n.3831+41T>C
c.206+41T>C (n.206+41T>C)
n.557+41T>C
c.247+41T>C (n.247+41T>C)
n.293T>C
c.541+41T>C (n.541+41T>C)
c.440+41T>C (n.440+41T>C)
c.-134+41T>C (n.-134+41T>C)
 dbSNP
16g.88840952T>CCA2241328065GALNSc.422+40A>G (n.422+40A>G)
n.3831+40A>G
c.206+40A>G (n.206+40A>G)
n.557+40A>G
c.247+40A>G (n.247+40A>G)
n.292A>G
c.541+40A>G (n.541+40A>G)
c.440+40A>G (n.440+40A>G)
c.-134+40A>G (n.-134+40A>G)
 dbSNP
16g.88840952T=CA2241328064GALNSc.422+40A= (n.422+40A=)
n.3831+40A=
c.206+40A= (n.206+40A=)
n.557+40A=
c.247+40A= (n.247+40A=)
n.292A=
c.541+40A= (n.541+40A=)
c.440+40A= (n.440+40A=)
c.-134+40A= (n.-134+40A=)
16g.88840953G>ACA624207824GALNSc.422+39C>T (n.422+39C>T)
n.3831+39C>T
c.206+39C>T (n.206+39C>T)
n.557+39C>T
c.247+39C>T (n.247+39C>T)
n.291C>T
c.541+39C>T (n.541+39C>T)
c.440+39C>T (n.440+39C>T)
c.-134+39C>T (n.-134+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840953G=CA2241328066GALNSc.422+39C= (n.422+39C=)
n.3831+39C=
c.206+39C= (n.206+39C=)
n.557+39C=
c.247+39C= (n.247+39C=)
n.291C=
c.541+39C= (n.541+39C=)
c.440+39C= (n.440+39C=)
c.-134+39C= (n.-134+39C=)
16g.88840953G>TCA2576094730GALNSc.422+39C>A (n.422+39C>A)
n.3831+39C>A
c.206+39C>A (n.206+39C>A)
n.557+39C>A
c.247+39C>A (n.247+39C>A)
n.291C>A
c.541+39C>A (n.541+39C>A)
c.440+39C>A (n.440+39C>A)
c.-134+39C>A (n.-134+39C>A)
 gnomAD v4
16g.88840954G>ACA2634895361GALNSc.422+38C>T (n.422+38C>T)
n.3831+38C>T
c.206+38C>T (n.206+38C>T)
n.557+38C>T
c.247+38C>T (n.247+38C>T)
n.290C>T
c.541+38C>T (n.541+38C>T)
c.440+38C>T (n.440+38C>T)
c.-134+38C>T (n.-134+38C>T)
 gnomAD v4
16g.88840954G>CCA2241328068GALNSc.422+38C>G (n.422+38C>G)
n.3831+38C>G
c.206+38C>G (n.206+38C>G)
n.557+38C>G
c.247+38C>G (n.247+38C>G)
n.290C>G
c.541+38C>G (n.541+38C>G)
c.440+38C>G (n.440+38C>G)
c.-134+38C>G (n.-134+38C>G)
 dbSNP
16g.88840954G=CA2241328067GALNSc.422+38C= (n.422+38C=)
n.3831+38C=
c.206+38C= (n.206+38C=)
n.557+38C=
c.247+38C= (n.247+38C=)
n.290C=
c.541+38C= (n.541+38C=)
c.440+38C= (n.440+38C=)
c.-134+38C= (n.-134+38C=)
16g.88840954G>TCA2634895362GALNSc.422+38C>A (n.422+38C>A)
n.3831+38C>A
c.206+38C>A (n.206+38C>A)
n.557+38C>A
c.247+38C>A (n.247+38C>A)
n.290C>A
c.541+38C>A (n.541+38C>A)
c.440+38C>A (n.440+38C>A)
c.-134+38C>A (n.-134+38C>A)
 gnomAD v4
16g.88840955A=CA2241328069GALNSc.422+37T= (n.422+37T=)
n.3831+37T=
c.206+37T= (n.206+37T=)
n.557+37T=
c.247+37T= (n.247+37T=)
n.289T=
c.541+37T= (n.541+37T=)
c.440+37T= (n.440+37T=)
c.-134+37T= (n.-134+37T=)
16g.88840955A>GCA624207826GALNSc.422+37T>C (n.422+37T>C)
n.3831+37T>C
c.206+37T>C (n.206+37T>C)
n.557+37T>C
c.247+37T>C (n.247+37T>C)
n.289T>C
c.541+37T>C (n.541+37T>C)
c.440+37T>C (n.440+37T>C)
c.-134+37T>C (n.-134+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840956G>TCA2634895363GALNSc.422+36C>A (n.422+36C>A)
n.3831+36C>A
c.206+36C>A (n.206+36C>A)
n.557+36C>A
c.247+36C>A (n.247+36C>A)
n.288C>A
c.541+36C>A (n.541+36C>A)
c.440+36C>A (n.440+36C>A)
c.-134+36C>A (n.-134+36C>A)
 gnomAD v4
16g.88840957C=CA2241328070GALNSc.422+35G= (n.422+35G=)
n.3831+35G=
c.206+35G= (n.206+35G=)
n.557+35G=
c.247+35G= (n.247+35G=)
n.287G=
c.541+35G= (n.541+35G=)
c.440+35G= (n.440+35G=)
c.-134+35G= (n.-134+35G=)
16g.88840957C>TCA8235154GALNSc.422+35G>A (n.422+35G>A)
n.3831+35G>A
c.206+35G>A (n.206+35G>A)
n.557+35G>A
c.247+35G>A (n.247+35G>A)
n.287G>A
c.541+35G>A (n.541+35G>A)
c.440+35G>A (n.440+35G>A)
c.-134+35G>A (n.-134+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840959G>ACA624207877GALNSc.422+33C>T (n.422+33C>T)
n.3831+33C>T
c.206+33C>T (n.206+33C>T)
n.557+33C>T
c.247+33C>T (n.247+33C>T)
n.285C>T
c.541+33C>T (n.541+33C>T)
c.440+33C>T (n.440+33C>T)
c.-134+33C>T (n.-134+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840959G=CA2241328071GALNSc.422+33C= (n.422+33C=)
n.3831+33C=
c.206+33C= (n.206+33C=)
n.557+33C=
c.247+33C= (n.247+33C=)
n.285C=
c.541+33C= (n.541+33C=)
c.440+33C= (n.440+33C=)
c.-134+33C= (n.-134+33C=)
16g.88840959G>TCA2576094731GALNSc.422+33C>A (n.422+33C>A)
n.3831+33C>A
c.206+33C>A (n.206+33C>A)
n.557+33C>A
c.247+33C>A (n.247+33C>A)
n.285C>A
c.541+33C>A (n.541+33C>A)
c.440+33C>A (n.440+33C>A)
c.-134+33C>A (n.-134+33C>A)
 gnomAD v4
16g.88840960G>CCA2576094732GALNSc.422+32C>G (n.422+32C>G)
n.3831+32C>G
c.206+32C>G (n.206+32C>G)
n.557+32C>G
c.247+32C>G (n.247+32C>G)
n.284C>G
c.541+32C>G (n.541+32C>G)
c.440+32C>G (n.440+32C>G)
c.-134+32C>G (n.-134+32C>G)
16g.88840960G>TCA2576094733GALNSc.422+32C>A (n.422+32C>A)
n.3831+32C>A
c.206+32C>A (n.206+32C>A)
n.557+32C>A
c.247+32C>A (n.247+32C>A)
n.284C>A
c.541+32C>A (n.541+32C>A)
c.440+32C>A (n.440+32C>A)
c.-134+32C>A (n.-134+32C>A)
16g.88840961_88840962delinsACCA2241328072GALNSc.422+30_422+31delinsGT (n.422+30_422+31delinsGT)
n.3831+30_3831+31delinsGT
c.206+30_206+31delinsGT (n.206+30_206+31delinsGT)
n.557+30_557+31delinsGT
c.247+30_247+31delinsGT (n.247+30_247+31delinsGT)
n.282_283delinsGT
c.541+30_541+31delinsGT (n.541+30_541+31delinsGT)
c.440+30_440+31delinsGT (n.440+30_440+31delinsGT)
c.-134+30_-134+31delinsGT (n.-134+30_-134+31delinsGT)
16g.88840962delCA8235155GALNSc.422+30del (n.422+30del)
n.3831+30del
c.206+30del (n.206+30del)
n.557+30del
c.247+30del (n.247+30del)
n.282del
c.541+30del (n.541+30del)
c.440+30del (n.440+30del)
c.-134+30del (n.-134+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88840962C>ACA2634895364GALNSc.422+30G>T (n.422+30G>T)
n.3831+30G>T
c.206+30G>T (n.206+30G>T)
n.557+30G>T
c.247+30G>T (n.247+30G>T)
n.282G>T
c.541+30G>T (n.541+30G>T)
c.440+30G>T (n.440+30G>T)
c.-134+30G>T (n.-134+30G>T)
 gnomAD v4
16g.88840962C=CA2241328073GALNSc.422+30G= (n.422+30G=)
n.3831+30G=
c.206+30G= (n.206+30G=)
n.557+30G=
c.247+30G= (n.247+30G=)
n.282G=
c.541+30G= (n.541+30G=)
c.440+30G= (n.440+30G=)
c.-134+30G= (n.-134+30G=)
16g.88840962C>GCA624207878GALNSc.422+30G>C (n.422+30G>C)
n.3831+30G>C
c.206+30G>C (n.206+30G>C)
n.557+30G>C
c.247+30G>C (n.247+30G>C)
n.282G>C
c.541+30G>C (n.541+30G>C)
c.440+30G>C (n.440+30G>C)
c.-134+30G>C (n.-134+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88840962C>TCA8235156GALNSc.422+30G>A (n.422+30G>A)
n.3831+30G>A
c.206+30G>A (n.206+30G>A)
n.557+30G>A
c.247+30G>A (n.247+30G>A)
n.282G>A
c.541+30G>A (n.541+30G>A)
c.440+30G>A (n.440+30G>A)
c.-134+30G>A (n.-134+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840963G>ACA624207879GALNSc.422+29C>T (n.422+29C>T)
n.3831+29C>T
c.206+29C>T (n.206+29C>T)
n.557+29C>T
c.247+29C>T (n.247+29C>T)
n.281C>T
c.541+29C>T (n.541+29C>T)
c.440+29C>T (n.440+29C>T)
c.-134+29C>T (n.-134+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840963G=CA2241328074GALNSc.422+29C= (n.422+29C=)
n.3831+29C=
c.206+29C= (n.206+29C=)
n.557+29C=
c.247+29C= (n.247+29C=)
n.281C=
c.541+29C= (n.541+29C=)
c.440+29C= (n.440+29C=)
c.-134+29C= (n.-134+29C=)
16g.88840963G>TCA725622428GALNSc.422+29C>A (n.422+29C>A)
n.3831+29C>A
c.206+29C>A (n.206+29C>A)
n.557+29C>A
c.247+29C>A (n.247+29C>A)
n.281C>A
c.541+29C>A (n.541+29C>A)
c.440+29C>A (n.440+29C>A)
c.-134+29C>A (n.-134+29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840964C>TCA2634895365GALNSc.422+28G>A (n.422+28G>A)
n.3831+28G>A
c.206+28G>A (n.206+28G>A)
n.557+28G>A
c.247+28G>A (n.247+28G>A)
n.280G>A
c.541+28G>A (n.541+28G>A)
c.440+28G>A (n.440+28G>A)
c.-134+28G>A (n.-134+28G>A)
 gnomAD v4
16g.88840966T>CCA980351423GALNSc.422+26A>G (n.422+26A>G)
n.3831+26A>G
c.206+26A>G (n.206+26A>G)
n.557+26A>G
c.247+26A>G (n.247+26A>G)
n.278A>G
c.541+26A>G (n.541+26A>G)
c.440+26A>G (n.440+26A>G)
c.-134+26A>G (n.-134+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840966T=CA2241328075GALNSc.422+26A= (n.422+26A=)
n.3831+26A=
c.206+26A= (n.206+26A=)
n.557+26A=
c.247+26A= (n.247+26A=)
n.278A=
c.541+26A= (n.541+26A=)
c.440+26A= (n.440+26A=)
c.-134+26A= (n.-134+26A=)
16g.88840967G>ACA2241328077GALNSc.422+25C>T (n.422+25C>T)
n.3831+25C>T
c.206+25C>T (n.206+25C>T)
n.557+25C>T
c.247+25C>T (n.247+25C>T)
n.277C>T
c.541+25C>T (n.541+25C>T)
c.440+25C>T (n.440+25C>T)
c.-134+25C>T (n.-134+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840967G>CCA286406027GALNSc.422+25C>G (n.422+25C>G)
n.3831+25C>G
c.206+25C>G (n.206+25C>G)
n.557+25C>G
c.247+25C>G (n.247+25C>G)
n.277C>G
c.541+25C>G (n.541+25C>G)
c.440+25C>G (n.440+25C>G)
c.-134+25C>G (n.-134+25C>G)
 dbSNP
16g.88840967G=CA2241328076GALNSc.422+25C= (n.422+25C=)
n.3831+25C=
c.206+25C= (n.206+25C=)
n.557+25C=
c.247+25C= (n.247+25C=)
n.277C=
c.541+25C= (n.541+25C=)
c.440+25C= (n.440+25C=)
c.-134+25C= (n.-134+25C=)
16g.88840967G>TCA2576094735GALNSc.422+25C>A (n.422+25C>A)
n.3831+25C>A
c.206+25C>A (n.206+25C>A)
n.557+25C>A
c.247+25C>A (n.247+25C>A)
n.277C>A
c.541+25C>A (n.541+25C>A)
c.440+25C>A (n.440+25C>A)
c.-134+25C>A (n.-134+25C>A)
 gnomAD v4
16g.88840969delCA2576094734GALNSc.422+25del (n.422+25del)
n.3831+25del
c.206+25del (n.206+25del)
n.557+25del
c.247+25del (n.247+25del)
n.277del
c.541+25del (n.541+25del)
c.440+25del (n.440+25del)
c.-134+25del (n.-134+25del)
 gnomAD v4
16g.88840968G>ACA2634895366GALNSc.422+24C>T (n.422+24C>T)
n.3831+24C>T
c.206+24C>T (n.206+24C>T)
n.557+24C>T
c.247+24C>T (n.247+24C>T)
n.276C>T
c.541+24C>T (n.541+24C>T)
c.440+24C>T (n.440+24C>T)
c.-134+24C>T (n.-134+24C>T)
 gnomAD v4
16g.88840968G>CCA2576094736GALNSc.422+24C>G (n.422+24C>G)
n.3831+24C>G
c.206+24C>G (n.206+24C>G)
n.557+24C>G
c.247+24C>G (n.247+24C>G)
n.276C>G
c.541+24C>G (n.541+24C>G)
c.440+24C>G (n.440+24C>G)
c.-134+24C>G (n.-134+24C>G)
 gnomAD v4
16g.88840968G>TCA2634895367GALNSc.422+24C>A (n.422+24C>A)
n.3831+24C>A
c.206+24C>A (n.206+24C>A)
n.557+24C>A
c.247+24C>A (n.247+24C>A)
n.276C>A
c.541+24C>A (n.541+24C>A)
c.440+24C>A (n.440+24C>A)
c.-134+24C>A (n.-134+24C>A)
 gnomAD v4
16g.88840969G>ACA624207880GALNSc.422+23C>T (n.422+23C>T)
n.3831+23C>T
c.206+23C>T (n.206+23C>T)
n.557+23C>T
c.247+23C>T (n.247+23C>T)
n.275C>T
c.541+23C>T (n.541+23C>T)
c.440+23C>T (n.440+23C>T)
c.-134+23C>T (n.-134+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840969G>CCA2576094737GALNSc.422+23C>G (n.422+23C>G)
n.3831+23C>G
c.206+23C>G (n.206+23C>G)
n.557+23C>G
c.247+23C>G (n.247+23C>G)
n.275C>G
c.541+23C>G (n.541+23C>G)
c.440+23C>G (n.440+23C>G)
c.-134+23C>G (n.-134+23C>G)
16g.88840969G=CA2241328078GALNSc.422+23C= (n.422+23C=)
n.3831+23C=
c.206+23C= (n.206+23C=)
n.557+23C=
c.247+23C= (n.247+23C=)
n.275C=
c.541+23C= (n.541+23C=)
c.440+23C= (n.440+23C=)
c.-134+23C= (n.-134+23C=)
16g.88840969G>TCA2576094738GALNSc.422+23C>A (n.422+23C>A)
n.3831+23C>A
c.206+23C>A (n.206+23C>A)
n.557+23C>A
c.247+23C>A (n.247+23C>A)
n.275C>A
c.541+23C>A (n.541+23C>A)
c.440+23C>A (n.440+23C>A)
c.-134+23C>A (n.-134+23C>A)
 gnomAD v4
16g.88840970C>ACA2241328079GALNSc.422+22G>T (n.422+22G>T)
n.3831+22G>T
c.206+22G>T (n.206+22G>T)
n.557+22G>T
c.247+22G>T (n.247+22G>T)
n.274G>T
c.541+22G>T (n.541+22G>T)
c.440+22G>T (n.440+22G>T)
c.-134+22G>T (n.-134+22G>T)
 dbSNP
16g.88840970C=CA2241328080GALNSc.422+22G= (n.422+22G=)
n.3831+22G=
c.206+22G= (n.206+22G=)
n.557+22G=
c.247+22G= (n.247+22G=)
n.274G=
c.541+22G= (n.541+22G=)
c.440+22G= (n.440+22G=)
c.-134+22G= (n.-134+22G=)
16g.88840970C>GCA8235157GALNSc.422+22G>C (n.422+22G>C)
n.3831+22G>C
c.206+22G>C (n.206+22G>C)
n.557+22G>C
c.247+22G>C (n.247+22G>C)
n.274G>C
c.541+22G>C (n.541+22G>C)
c.440+22G>C (n.440+22G>C)
c.-134+22G>C (n.-134+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88840970C>TCA2634895368GALNSc.422+22G>A (n.422+22G>A)
n.3831+22G>A
c.206+22G>A (n.206+22G>A)
n.557+22G>A
c.247+22G>A (n.247+22G>A)
n.274G>A
c.541+22G>A (n.541+22G>A)
c.440+22G>A (n.440+22G>A)
c.-134+22G>A (n.-134+22G>A)
 gnomAD v4
16g.88840971A=CA2241328081GALNSc.422+21T= (n.422+21T=)
n.3831+21T=
c.206+21T= (n.206+21T=)
n.557+21T=
c.247+21T= (n.247+21T=)
n.273T=
c.541+21T= (n.541+21T=)
c.440+21T= (n.440+21T=)
c.-134+21T= (n.-134+21T=)
16g.88840971A>TCA2241328082GALNSc.422+21T>A (n.422+21T>A)
n.3831+21T>A
c.206+21T>A (n.206+21T>A)
n.557+21T>A
c.247+21T>A (n.247+21T>A)
n.273T>A
c.541+21T>A (n.541+21T>A)
c.440+21T>A (n.440+21T>A)
c.-134+21T>A (n.-134+21T>A)
 dbSNP
16g.88840972G>ACA8235159GALNSc.422+20C>T (n.422+20C>T)
n.3831+20C>T
c.206+20C>T (n.206+20C>T)
n.557+20C>T
c.247+20C>T (n.247+20C>T)
n.272C>T
c.541+20C>T (n.541+20C>T)
c.440+20C>T (n.440+20C>T)
c.-134+20C>T (n.-134+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840972G=CA2241328083GALNSc.422+20C= (n.422+20C=)
n.3831+20C=
c.206+20C= (n.206+20C=)
n.557+20C=
c.247+20C= (n.247+20C=)
n.272C=
c.541+20C= (n.541+20C=)
c.440+20C= (n.440+20C=)
c.-134+20C= (n.-134+20C=)
16g.88840972G>TCA8235158GALNSc.422+20C>A (n.422+20C>A)
n.3831+20C>A
c.206+20C>A (n.206+20C>A)
n.557+20C>A
c.247+20C>A (n.247+20C>A)
n.272C>A
c.541+20C>A (n.541+20C>A)
c.440+20C>A (n.440+20C>A)
c.-134+20C>A (n.-134+20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88840973G>CCA2697556025GALNSc.422+19C>G (n.422+19C>G)
n.3831+19C>G
c.206+19C>G (n.206+19C>G)
n.557+19C>G
c.247+19C>G (n.247+19C>G)
n.271C>G
c.541+19C>G (n.541+19C>G)
c.440+19C>G (n.440+19C>G)
c.-134+19C>G (n.-134+19C>G)
 ClinVar
16g.88840973G=CA2241328085GALNSc.422+19C= (n.422+19C=)
n.3831+19C=
c.206+19C= (n.206+19C=)
n.557+19C=
c.247+19C= (n.247+19C=)
n.271C=
c.541+19C= (n.541+19C=)
c.440+19C= (n.440+19C=)
c.-134+19C= (n.-134+19C=)
16g.88840973G>TCA980351424GALNSc.422+19C>A (n.422+19C>A)
n.3831+19C>A
c.206+19C>A (n.206+19C>A)
n.557+19C>A
c.247+19C>A (n.247+19C>A)
n.271C>A
c.541+19C>A (n.541+19C>A)
c.440+19C>A (n.440+19C>A)
c.-134+19C>A (n.-134+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840973_88840974insAGCA2241328084GALNSc.422+19_422+20insTC (n.422+19_422+20insTC)
n.3831+19_3831+20insTC
c.206+19_206+20insTC (n.206+19_206+20insTC)
n.557+19_557+20insTC
c.247+19_247+20insTC (n.247+19_247+20insTC)
n.271_272insTC
c.541+19_541+20insTC (n.541+19_541+20insTC)
c.440+19_440+20insTC (n.440+19_440+20insTC)
c.-134+19_-134+20insTC (n.-134+19_-134+20insTC)
 dbSNP
16g.88840974C>ACA624207881GALNSc.422+18G>T (n.422+18G>T)
n.3831+18G>T
c.206+18G>T (n.206+18G>T)
n.557+18G>T
c.247+18G>T (n.247+18G>T)
n.270G>T
c.541+18G>T (n.541+18G>T)
c.440+18G>T (n.440+18G>T)
c.-134+18G>T (n.-134+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840974C=CA2241328086GALNSc.422+18G= (n.422+18G=)
n.3831+18G=
c.206+18G= (n.206+18G=)
n.557+18G=
c.247+18G= (n.247+18G=)
n.270G=
c.541+18G= (n.541+18G=)
c.440+18G= (n.440+18G=)
c.-134+18G= (n.-134+18G=)
16g.88840974C>TCA8235160GALNSc.422+18G>A (n.422+18G>A)
n.3831+18G>A
c.206+18G>A (n.206+18G>A)
n.557+18G>A
c.247+18G>A (n.247+18G>A)
n.270G>A
c.541+18G>A (n.541+18G>A)
c.440+18G>A (n.440+18G>A)
c.-134+18G>A (n.-134+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840975G>ACA8235161GALNSc.422+17C>T (n.422+17C>T)
n.3831+17C>T
c.206+17C>T (n.206+17C>T)
n.557+17C>T
c.247+17C>T (n.247+17C>T)
n.269C>T
c.541+17C>T (n.541+17C>T)
c.440+17C>T (n.440+17C>T)
c.-134+17C>T (n.-134+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840975G=CA2241328087GALNSc.422+17C= (n.422+17C=)
n.3831+17C=
c.206+17C= (n.206+17C=)
n.557+17C=
c.247+17C= (n.247+17C=)
n.269C=
c.541+17C= (n.541+17C=)
c.440+17C= (n.440+17C=)
c.-134+17C= (n.-134+17C=)
16g.88840975G>TCA2241328088GALNSc.422+17C>A (n.422+17C>A)
n.3831+17C>A
c.206+17C>A (n.206+17C>A)
n.557+17C>A
c.247+17C>A (n.247+17C>A)
n.269C>A
c.541+17C>A (n.541+17C>A)
c.440+17C>A (n.440+17C>A)
c.-134+17C>A (n.-134+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840976T>CCA2634895371GALNSc.422+16A>G (n.422+16A>G)
n.3831+16A>G
c.206+16A>G (n.206+16A>G)
n.557+16A>G
c.247+16A>G (n.247+16A>G)
n.268A>G
c.541+16A>G (n.541+16A>G)
c.440+16A>G (n.440+16A>G)
c.-134+16A>G (n.-134+16A>G)
 gnomAD v4
16g.88840977G>ACA2634895374GALNSc.422+15C>T (n.422+15C>T)
n.3831+15C>T
c.206+15C>T (n.206+15C>T)
n.557+15C>T
c.247+15C>T (n.247+15C>T)
n.267C>T
c.541+15C>T (n.541+15C>T)
c.440+15C>T (n.440+15C>T)
c.-134+15C>T (n.-134+15C>T)
 gnomAD v4
16g.88840977G>TCA2634895375GALNSc.422+15C>A (n.422+15C>A)
n.3831+15C>A
c.206+15C>A (n.206+15C>A)
n.557+15C>A
c.247+15C>A (n.247+15C>A)
n.267C>A
c.541+15C>A (n.541+15C>A)
c.440+15C>A (n.440+15C>A)
c.-134+15C>A (n.-134+15C>A)
 gnomAD v4
16g.88840978delCA2634895373GALNSc.422+15del (n.422+15del)
n.3831+15del
c.206+15del (n.206+15del)
n.557+15del
c.247+15del (n.247+15del)
n.267del
c.541+15del (n.541+15del)
c.440+15del (n.440+15del)
c.-134+15del (n.-134+15del)
 gnomAD v4
16g.88840978G>ACA286406036GALNSc.422+14C>T (n.422+14C>T)
n.3831+14C>T
c.206+14C>T (n.206+14C>T)
n.557+14C>T
c.247+14C>T (n.247+14C>T)
n.266C>T
c.541+14C>T (n.541+14C>T)
c.440+14C>T (n.440+14C>T)
c.-134+14C>T (n.-134+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88840978G>CCA2581282300GALNSc.422+14C>G (n.422+14C>G)
n.3831+14C>G
c.206+14C>G (n.206+14C>G)
n.557+14C>G
c.247+14C>G (n.247+14C>G)
n.266C>G
c.541+14C>G (n.541+14C>G)
c.440+14C>G (n.440+14C>G)
c.-134+14C>G (n.-134+14C>G)
16g.88840978G=CA2241328089GALNSc.422+14C= (n.422+14C=)
n.3831+14C=
c.206+14C= (n.206+14C=)
n.557+14C=
c.247+14C= (n.247+14C=)
n.266C=
c.541+14C= (n.541+14C=)
c.440+14C= (n.440+14C=)
c.-134+14C= (n.-134+14C=)
16g.88840978G>TCA2576094739GALNSc.422+14C>A (n.422+14C>A)
n.3831+14C>A
c.206+14C>A (n.206+14C>A)
n.557+14C>A
c.247+14C>A (n.247+14C>A)
n.266C>A
c.541+14C>A (n.541+14C>A)
c.440+14C>A (n.440+14C>A)
c.-134+14C>A (n.-134+14C>A)
 gnomAD v4
16g.88840979C=CA2241328090GALNSc.422+13G= (n.422+13G=)
n.3831+13G=
c.206+13G= (n.206+13G=)
n.557+13G=
c.247+13G= (n.247+13G=)
n.265G=
c.541+13G= (n.541+13G=)
c.440+13G= (n.440+13G=)
c.-134+13G= (n.-134+13G=)
16g.88840979C>GCA2634895378GALNSc.422+13G>C (n.422+13G>C)
n.3831+13G>C
c.206+13G>C (n.206+13G>C)
n.557+13G>C
c.247+13G>C (n.247+13G>C)
n.265G>C
c.541+13G>C (n.541+13G>C)
c.440+13G>C (n.440+13G>C)
c.-134+13G>C (n.-134+13G>C)
 gnomAD v4
16g.88840979C>TCA725622437GALNSc.422+13G>A (n.422+13G>A)
n.3831+13G>A
c.206+13G>A (n.206+13G>A)
n.557+13G>A
c.247+13G>A (n.247+13G>A)
n.265G>A
c.541+13G>A (n.541+13G>A)
c.440+13G>A (n.440+13G>A)
c.-134+13G>A (n.-134+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88840980C>TCA2634895381GALNSc.422+12G>A (n.422+12G>A)
n.3831+12G>A
c.206+12G>A (n.206+12G>A)
n.557+12G>A
c.247+12G>A (n.247+12G>A)
n.264G>A
c.541+12G>A (n.541+12G>A)
c.440+12G>A (n.440+12G>A)
c.-134+12G>A (n.-134+12G>A)
 gnomAD v4
16g.88840980_88840983delinsCAGGCA2241328091GALNSc.422+9_422+12delinsCCTG (n.422+9_422+12delinsCCTG)
n.3831+9_3831+12delinsCCTG
c.206+9_206+12delinsCCTG (n.206+9_206+12delinsCCTG)
n.557+9_557+12delinsCCTG
c.247+9_247+12delinsCCTG (n.247+9_247+12delinsCCTG)
n.261_264delinsCCTG
c.541+9_541+12delinsCCTG (n.541+9_541+12delinsCCTG)
c.440+9_440+12delinsCCTG (n.440+9_440+12delinsCCTG)
c.-134+9_-134+12delinsCCTG (n.-134+9_-134+12delinsCCTG)
16g.88840981A>CCA2634895383GALNSc.422+11T>G (n.422+11T>G)
n.3831+11T>G
c.206+11T>G (n.206+11T>G)
n.557+11T>G
c.247+11T>G (n.247+11T>G)
n.263T>G
c.541+11T>G (n.541+11T>G)
c.440+11T>G (n.440+11T>G)
c.-134+11T>G (n.-134+11T>G)
 gnomAD v4
16g.88840981A>GCA2733022801GALNSc.422+11T>C (n.422+11T>C)
n.3831+11T>C
c.206+11T>C (n.206+11T>C)
n.557+11T>C
c.247+11T>C (n.247+11T>C)
n.263T>C
c.541+11T>C (n.541+11T>C)
c.440+11T>C (n.440+11T>C)
c.-134+11T>C (n.-134+11T>C)
 dbSNP
16g.88840983_88840985delCA624207882GALNSc.422+9_422+11del (n.422+9_422+11del)
n.3831+9_3831+11del
c.206+9_206+11del (n.206+9_206+11del)
n.557+9_557+11del
c.247+9_247+11del (n.247+9_247+11del)
n.261_263del
c.541+9_541+11del (n.541+9_541+11del)
c.440+9_440+11del (n.440+9_440+11del)
c.-134+9_-134+11del (n.-134+9_-134+11del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88840982G>ACA2241328093GALNSc.422+10C>T (n.422+10C>T)
n.3831+10C>T
c.206+10C>T (n.206+10C>T)
n.557+10C>T
c.247+10C>T (n.247+10C>T)
n.262C>T
c.541+10C>T (n.541+10C>T)
c.440+10C>T (n.440+10C>T)
c.-134+10C>T (n.-134+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88840982G=CA2241328092GALNSc.422+10C= (n.422+10C=)
n.3831+10C=
c.206+10C= (n.206+10C=)
n.557+10C=
c.247+10C= (n.247+10C=)
n.262C=
c.541+10C= (n.541+10C=)
c.440+10C= (n.440+10C=)
c.-134+10C= (n.-134+10C=)
16g.88840983G>CCA2241328096GALNSc.422+9C>G (n.422+9C>G)
n.3831+9C>G
c.206+9C>G (n.206+9C>G)
n.557+9C>G
c.247+9C>G (n.247+9C>G)
n.261C>G
c.541+9C>G (n.541+9C>G)
c.440+9C>G (n.440+9C>G)
c.-134+9C>G (n.-134+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88840983G=CA2241328095GALNSc.422+9C= (n.422+9C=)
n.3831+9C=
c.206+9C= (n.206+9C=)
n.557+9C=
c.247+9C= (n.247+9C=)
n.261C=
c.541+9C= (n.541+9C=)
c.440+9C= (n.440+9C=)
c.-134+9C= (n.-134+9C=)
16g.88840983_88840990delinsGAGACTTACA2241328094GALNSc.422+2_422+9delinsTAAGTCTC (n.422+2_422+9delinsTAAGTCTC)
n.3831+2_3831+9delinsTAAGTCTC
c.206+2_206+9delinsTAAGTCTC (n.206+2_206+9delinsTAAGTCTC)
n.557+2_557+9delinsTAAGTCTC
c.247+2_247+9delinsTAAGTCTC (n.247+2_247+9delinsTAAGTCTC)
n.254_261delinsTAAGTCTC
c.541+2_541+9delinsTAAGTCTC (n.541+2_541+9delinsTAAGTCTC)
c.440+2_440+9delinsTAAGTCTC (n.440+2_440+9delinsTAAGTCTC)
c.-134+2_-134+9delinsTAAGTCTC (n.-134+2_-134+9delinsTAAGTCTC)
16g.88840984A=CA2241328097GALNSc.422+8T= (n.422+8T=)
n.3831+8T=
c.206+8T= (n.206+8T=)
n.557+8T=
c.247+8T= (n.247+8T=)
n.260T=
c.541+8T= (n.541+8T=)
c.440+8T= (n.440+8T=)
c.-134+8T= (n.-134+8T=)
16g.88840984A>GCA2634895385GALNSc.422+8T>C (n.422+8T>C)
n.3831+8T>C
c.206+8T>C (n.206+8T>C)
n.557+8T>C
c.247+8T>C (n.247+8T>C)
n.260T>C
c.541+8T>C (n.541+8T>C)
c.440+8T>C (n.440+8T>C)
c.-134+8T>C (n.-134+8T>C)
 gnomAD v4
16g.88840984A>TCA624207883GALNSc.422+8T>A (n.422+8T>A)
n.3831+8T>A
c.206+8T>A (n.206+8T>A)
n.557+8T>A
c.247+8T>A (n.247+8T>A)
n.260T>A
c.541+8T>A (n.541+8T>A)
c.440+8T>A (n.440+8T>A)
c.-134+8T>A (n.-134+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840984_88840990delCA8235162GALNSc.422+2_422+8del (n.422+2_422+8del)
n.3831+2_3831+8del
c.206+2_206+8del (n.206+2_206+8del)
n.557+2_557+8del
c.247+2_247+8del (n.247+2_247+8del)
n.254_260del
c.541+2_541+8del (n.541+2_541+8del)
c.440+2_440+8del (n.440+2_440+8del)
c.-134+2_-134+8del (n.-134+2_-134+8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840985G>ACA2576094740GALNSc.422+7C>T (n.422+7C>T)
n.3831+7C>T
c.206+7C>T (n.206+7C>T)
n.557+7C>T
c.247+7C>T (n.247+7C>T)
n.259C>T
c.541+7C>T (n.541+7C>T)
c.440+7C>T (n.440+7C>T)
c.-134+7C>T (n.-134+7C>T)
 gnomAD v4
16g.88840985G>CCA980351428GALNSc.422+7C>G (n.422+7C>G)
n.3831+7C>G
c.206+7C>G (n.206+7C>G)
n.557+7C>G
c.247+7C>G (n.247+7C>G)
n.259C>G
c.541+7C>G (n.541+7C>G)
c.440+7C>G (n.440+7C>G)
c.-134+7C>G (n.-134+7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840985G=CA2241328098GALNSc.422+7C= (n.422+7C=)
n.3831+7C=
c.206+7C= (n.206+7C=)
n.557+7C=
c.247+7C= (n.247+7C=)
n.259C=
c.541+7C= (n.541+7C=)
c.440+7C= (n.440+7C=)
c.-134+7C= (n.-134+7C=)
16g.88840985G>TCA2634895386GALNSc.422+7C>A (n.422+7C>A)
n.3831+7C>A
c.206+7C>A (n.206+7C>A)
n.557+7C>A
c.247+7C>A (n.247+7C>A)
n.259C>A
c.541+7C>A (n.541+7C>A)
c.440+7C>A (n.440+7C>A)
c.-134+7C>A (n.-134+7C>A)
 gnomAD v4
16g.88840986A=CA2241328099GALNSc.422+6T= (n.422+6T=)
n.3831+6T=
c.206+6T= (n.206+6T=)
n.557+6T=
c.247+6T= (n.247+6T=)
n.258T=
c.541+6T= (n.541+6T=)
c.440+6T= (n.440+6T=)
c.-134+6T= (n.-134+6T=)
16g.88840986A>CCA2573334564GALNSc.422+6T>G (n.422+6T>G)
n.3831+6T>G
c.206+6T>G (n.206+6T>G)
n.557+6T>G
c.247+6T>G (n.247+6T>G)
n.258T>G
c.541+6T>G (n.541+6T>G)
c.440+6T>G (n.440+6T>G)
c.-134+6T>G (n.-134+6T>G)
16g.88840986A>GCA8235163GALNSc.422+6T>C (n.422+6T>C)
n.3831+6T>C
c.206+6T>C (n.206+6T>C)
n.557+6T>C
c.247+6T>C (n.247+6T>C)
n.258T>C
c.541+6T>C (n.541+6T>C)
c.440+6T>C (n.440+6T>C)
c.-134+6T>C (n.-134+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840987C=CA2241328100GALNSc.422+5G= (n.422+5G=)
n.3831+5G=
c.206+5G= (n.206+5G=)
n.557+5G=
c.247+5G= (n.247+5G=)
n.257G=
c.541+5G= (n.541+5G=)
c.440+5G= (n.440+5G=)
c.-134+5G= (n.-134+5G=)
16g.88840987C>TCA8235164GALNSc.422+5G>A (n.422+5G>A)
n.3831+5G>A
c.206+5G>A (n.206+5G>A)
n.557+5G>A
c.247+5G>A (n.247+5G>A)
n.257G>A
c.541+5G>A (n.541+5G>A)
c.440+5G>A (n.440+5G>A)
c.-134+5G>A (n.-134+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840990_88841008delCA2499223762GALNSc.409_422+5del
n.3818_3831+5del
c.193_206+5del
n.544_557+5del
c.234_247+5del
n.239_257del
c.528_541+5del
c.427_440+5del
c.-147_-134+5del
 ClinVar dbSNP
16g.88840989dupCA2576094741GALNSc.422+4dup (n.422+4dup)
n.3831+4dup
c.206+4dup (n.206+4dup)
n.557+4dup
c.247+4dup (n.247+4dup)
n.256dup
c.541+4dup (n.541+4dup)
c.440+4dup (n.440+4dup)
c.-134+4dup (n.-134+4dup)
16g.88840989T>CCA2733022924GALNSc.422+3A>G (n.422+3A>G)
n.3831+3A>G
c.206+3A>G (n.206+3A>G)
n.557+3A>G
c.247+3A>G (n.247+3A>G)
n.255A>G
c.541+3A>G (n.541+3A>G)
c.440+3A>G (n.440+3A>G)
c.-134+3A>G (n.-134+3A>G)
 dbSNP
16g.88840990A>CCA397087496GALNSc.422+2T>G (n.422+2T>G)
n.3831+2T>G
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
n.557+2T>G
c.247+2T>G (n.247+2T>G)
n.254T>G
c.541+2T>G (n.541+2T>G)
c.440+2T>G (n.440+2T>G)
c.-134+2T>G (n.-134+2T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88840990A>GCA397087497GALNSc.422+2T>C (n.422+2T>C)
n.3831+2T>C
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
n.557+2T>C
c.247+2T>C (n.247+2T>C)
n.254T>C
c.541+2T>C (n.541+2T>C)
c.440+2T>C (n.440+2T>C)
c.-134+2T>C (n.-134+2T>C)
16g.88840990A>TCA397087498GALNSc.422+2T>A (n.422+2T>A)
n.3831+2T>A
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
n.557+2T>A
c.247+2T>A (n.247+2T>A)
n.254T>A
c.541+2T>A (n.541+2T>A)
c.440+2T>A (n.440+2T>A)
c.-134+2T>A (n.-134+2T>A)
16g.88840990dupCA915940942GALNSc.422+2dup (n.422+2dup)
n.3831+2dup
c.206+2dup (n.206+2dup)
n.557+2dup
c.247+2dup (n.247+2dup)
n.254dup
c.541+2dup (n.541+2dup)
c.440+2dup (n.440+2dup)
c.-134+2dup (n.-134+2dup)
 ClinVar dbSNP
16g.88840990_88841009delinsACCACTTGCCGACAATCTTGCA2241328101GALNSc.405_422+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
n.3814_3831+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
c.189_206+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
n.540_557+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
c.230_247+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
n.235_254delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
c.524_541+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
c.423_440+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
c.-151_-134+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT
16g.88840991C>ACA397087509GALNSc.422+1G>T (n.422+1G>T)
n.3831+1G>T
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
n.557+1G>T
c.247+1G>T (n.247+1G>T)
n.253G>T
c.541+1G>T (n.541+1G>T)
c.440+1G>T (n.440+1G>T)
c.-134+1G>T (n.-134+1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.88840991C=CA2241328102GALNSc.422+1G= (n.422+1G=)
n.3831+1G=
c.206+1G= (n.206+1G=)
n.557+1G=
c.247+1G= (n.247+1G=)
n.253G=
c.541+1G= (n.541+1G=)
c.440+1G= (n.440+1G=)
c.-134+1G= (n.-134+1G=)
16g.88840991C>GCA397087510GALNSc.422+1G>C (n.422+1G>C)
n.3831+1G>C
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
n.557+1G>C
c.247+1G>C (n.247+1G>C)
n.253G>C
c.541+1G>C (n.541+1G>C)
c.440+1G>C (n.440+1G>C)
c.-134+1G>C (n.-134+1G>C)
16g.88840991C>TCA397087506GALNSc.422+1G>A (n.422+1G>A)
n.3831+1G>A
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
n.557+1G>A
c.247+1G>A (n.247+1G>A)
n.253G>A
c.541+1G>A (n.541+1G>A)
c.440+1G>A (n.440+1G>A)
c.-134+1G>A (n.-134+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88840992_88841010delCA8235165GALNSc.405_422+1del
n.3814_3831+1del
c.189_206+1del
n.540_557+1del
c.230_247+1del
n.235_253del
c.524_541+1del
c.423_440+1del
c.-151_-134+1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840992C>ACA397087511GALNSc.422G>T (p.Trp141Leu)
n.3831G>T
c.206G>T (p.Trp69Leu)
n.557G>T
c.247G>T (n.247G>T)
n.252G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.-134G>T (n.-134G>T)
16g.88840992C=CA2241328103GALNSc.422G= (p.Trp141=)
n.3831G=
c.206G= (p.Trp69=)
n.557G=
c.247G= (n.247G=)
n.252G=
c.541G= (n.541G=)
c.440G= (p.Trp147=)
c.-134G= (n.-134G=)
16g.88840992C>GCA397087512GALNSc.422G>C (p.Trp141Ser)
n.3831G>C
c.206G>C (p.Trp69Ser)
n.557G>C
c.247G>C (n.247G>C)
n.252G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.-134G>C (n.-134G>C)
16g.88840992C>TCA8235166GALNSc.422G>A (p.Trp141Ter)
n.3831G>A
c.206G>A (p.Trp69Ter)
n.557G>A
c.247G>A (n.247G>A)
n.252G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88840993_88840994dupCA2576094742GALNSc.421_422dup (p.Trp141CysfsTer13)
n.3830_3831dup
c.205_206dup (p.Trp69CysfsTer13)
n.556_557dup
c.246_247dup (n.246_247dup)
n.251_252dup
c.540_541dup (n.540_541dup)
c.439_440dup (p.Trp147CysfsTer13)
c.-135_-134dup (n.-135_-134dup)
 gnomAD v4
16g.88840993A=CA2241328104GALNSc.421T= (p.Trp141=)
n.3830T=
c.205T= (p.Trp69=)
n.556T=
c.246T= (n.246T=)
n.251T=
c.540T= (n.540T=)
c.439T= (p.Trp147=)
c.-135T= (n.-135T=)
16g.88840993A>CCA397087515GALNSc.421T>G (p.Trp141Gly)
n.3830T>G
c.205T>G (p.Trp69Gly)
n.556T>G
c.246T>G (n.246T>G)
n.251T>G
c.540T>G (n.540T>G)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.-135T>G (n.-135T>G)
16g.88840993A>GCA397087517GALNSc.421T>C (p.Trp141Arg)
n.3830T>C
c.205T>C (p.Trp69Arg)
n.556T>C
c.246T>C (n.246T>C)
n.251T>C
c.540T>C (n.540T>C)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.-135T>C (n.-135T>C)
16g.88840993A>TCA275246GALNSc.421T>A (p.Trp141Arg)
n.3830T>A
c.205T>A (p.Trp69Arg)
n.556T>A
c.246T>A (n.246T>A)
n.251T>A
c.540T>A (n.540T>A)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.-135T>A (n.-135T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88840994C>ACA397087523GALNSc.420G>T (p.Lys140Asn)
n.3829G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.555G>T
c.245G>T (n.245G>T)
n.250G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.-136G>T (n.-136G>T)
16g.88840994C=CA2241328105GALNSc.420G= (p.Lys140=)
n.3829G=
c.204G= (p.Lys68=)
n.555G=
c.245G= (n.245G=)
n.250G=
c.539G= (n.539G=)
c.438G= (p.Lys146=)
c.-136G= (n.-136G=)
16g.88840994C>GCA397087524GALNSc.420G>C (p.Lys140Asn)
n.3829G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.555G>C
c.245G>C (n.245G>C)
n.250G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.-136G>C (n.-136G>C)
16g.88840994C>TCA8235167GALNSc.420G>A (p.Lys140=)
n.3829G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
n.555G>A
c.245G>A (n.245G>A)
n.250G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840999_88841010delCA497077777GALNSc.409_420del (p.Ile137_Lys140del)
n.3818_3829del
c.193_204del (p.Ile65_Lys68del)
n.544_555del
c.234_245del (n.234_245del)
n.239_250del
c.528_539del (n.528_539del)
c.427_438del (p.Ile143_Lys146del)
c.-147_-136del (n.-147_-136del)
 ClinVar dbSNP
16g.88840995T>ACA397087529GALNSc.419A>T (p.Lys140Met)
n.3828A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.554A>T
c.244A>T (n.244A>T)
n.249A>T
c.538A>T (n.538A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.-137A>T (n.-137A>T)
16g.88840995T>CCA8235168GALNSc.419A>G (p.Lys140Arg)
n.3828A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.554A>G
c.244A>G (n.244A>G)
n.249A>G
c.538A>G (n.538A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.-137A>G (n.-137A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840995T>GCA397087539GALNSc.419A>C (p.Lys140Thr)
n.3828A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.554A>C
c.244A>C (n.244A>C)
n.249A>C
c.538A>C (n.538A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.-137A>C (n.-137A>C)
16g.88840995T=CA2241328106GALNSc.419A= (p.Lys140=)
n.3828A=
c.203A= (p.Lys68=)
n.554A=
c.244A= (n.244A=)
n.249A=
c.538A= (n.538A=)
c.437A= (p.Lys146=)
c.-137A= (n.-137A=)
16g.88840996T>ACA397087549GALNSc.418A>T (p.Lys140Ter)
n.3827A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.553A>T
c.243A>T (n.243A>T)
n.248A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.-138A>T (n.-138A>T)
16g.88840996T>CCA397087551GALNSc.418A>G (p.Lys140Glu)
n.3827A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.553A>G
c.243A>G (n.243A>G)
n.248A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.-138A>G (n.-138A>G)
16g.88840996T>GCA397087545GALNSc.418A>C (p.Lys140Gln)
n.3827A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.553A>C
c.243A>C (n.243A>C)
n.248A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.-138A>C (n.-138A>C)
16g.88840997G>ACA497077810GALNSc.417C>T (p.Gly139=)
n.3826C>T
c.201C>T (p.Gly67=)
n.552C>T
c.242C>T (n.242C>T)
n.247C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
16g.88840997G>CCA8235169GALNSc.417C>G (p.Gly139=)
n.3826C>G
c.201C>G (p.Gly67=)
n.552C>G
c.242C>G (n.242C>G)
n.247C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88840997G=CA2241328107GALNSc.417C= (p.Gly139=)
n.3826C=
c.201C= (p.Gly67=)
n.552C=
c.242C= (n.242C=)
n.247C=
c.536C= (n.536C=)
c.435C= (p.Gly145=)
c.-139C= (n.-139C=)
16g.88840997G>TCA497077820GALNSc.417C>A (p.Gly139=)
n.3826C>A
c.201C>A (p.Gly67=)
n.552C>A
c.242C>A (n.242C>A)
n.247C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched