UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
| 16 | g.88840781_88840830del | CA2634895161 | GALNS | c.422+166_422+215del (n.422+166_422+215del) n.3831+166_3831+215del c.206+166_206+215del (n.206+166_206+215del) n.584_633del c.247+166_247+215del (n.247+166_247+215del) n.418_467del c.541+166_541+215del (n.541+166_541+215del) c.440+166_440+215del (n.440+166_440+215del) c.-134+166_-134+215del (n.-134+166_-134+215del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840800C>A | CA2634895186 | GALNS | c.422+192G>T (n.422+192G>T) n.3831+192G>T c.206+192G>T (n.206+192G>T) n.610G>T c.247+192G>T (n.247+192G>T) n.444G>T c.541+192G>T (n.541+192G>T) c.440+192G>T (n.440+192G>T) c.-134+192G>T (n.-134+192G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840801T>C | CA2634895187 | GALNS | c.422+191A>G (n.422+191A>G) n.3831+191A>G c.206+191A>G (n.206+191A>G) n.609A>G c.247+191A>G (n.247+191A>G) n.443A>G c.541+191A>G (n.541+191A>G) c.440+191A>G (n.440+191A>G) c.-134+191A>G (n.-134+191A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840801T>G | CA2634895188 | GALNS | c.422+191A>C (n.422+191A>C) n.3831+191A>C c.206+191A>C (n.206+191A>C) n.609A>C c.247+191A>C (n.247+191A>C) n.443A>C c.541+191A>C (n.541+191A>C) c.440+191A>C (n.440+191A>C) c.-134+191A>C (n.-134+191A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840802G>C | CA2634895189 | GALNS | c.422+190C>G (n.422+190C>G) n.3831+190C>G c.206+190C>G (n.206+190C>G) n.608C>G c.247+190C>G (n.247+190C>G) n.442C>G c.541+190C>G (n.541+190C>G) c.440+190C>G (n.440+190C>G) c.-134+190C>G (n.-134+190C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840804G>A | CA2634895190 | GALNS | c.422+188C>T (n.422+188C>T) n.3831+188C>T c.206+188C>T (n.206+188C>T) n.606C>T c.247+188C>T (n.247+188C>T) n.440C>T c.541+188C>T (n.541+188C>T) c.440+188C>T (n.440+188C>T) c.-134+188C>T (n.-134+188C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840804G>T | CA2634895191 | GALNS | c.422+188C>A (n.422+188C>A) n.3831+188C>A c.206+188C>A (n.206+188C>A) n.606C>A c.247+188C>A (n.247+188C>A) n.440C>A c.541+188C>A (n.541+188C>A) c.440+188C>A (n.440+188C>A) c.-134+188C>A (n.-134+188C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840805_88840810dup | CA2634895192 | GALNS | c.422+183_422+188dup (n.422+183_422+188dup) n.3831+183_3831+188dup c.206+183_206+188dup (n.206+183_206+188dup) n.601_606dup c.247+183_247+188dup (n.247+183_247+188dup) n.435_440dup c.541+183_541+188dup (n.541+183_541+188dup) c.440+183_440+188dup (n.440+183_440+188dup) c.-134+183_-134+188dup (n.-134+183_-134+188dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840806T>A | CA286405966 | GALNS | c.422+186A>T (n.422+186A>T) n.3831+186A>T c.206+186A>T (n.206+186A>T) n.604A>T c.247+186A>T (n.247+186A>T) n.438A>T c.541+186A>T (n.541+186A>T) c.440+186A>T (n.440+186A>T) c.-134+186A>T (n.-134+186A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840806T= | CA2241327981 | GALNS | c.422+186A= (n.422+186A=) n.3831+186A= c.206+186A= (n.206+186A=) n.604A= c.247+186A= (n.247+186A=) n.438A= c.541+186A= (n.541+186A=) c.440+186A= (n.440+186A=) c.-134+186A= (n.-134+186A=) | |
| 16 | g.88840807C>A | CA2634895194 | GALNS | c.422+185G>T (n.422+185G>T) n.3831+185G>T c.206+185G>T (n.206+185G>T) n.603G>T c.247+185G>T (n.247+185G>T) n.437G>T c.541+185G>T (n.541+185G>T) c.440+185G>T (n.440+185G>T) c.-134+185G>T (n.-134+185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840810G>A | CA2634895195 | GALNS | c.422+182C>T (n.422+182C>T) n.3831+182C>T c.206+182C>T (n.206+182C>T) n.600C>T c.247+182C>T (n.247+182C>T) n.434C>T c.541+182C>T (n.541+182C>T) c.440+182C>T (n.440+182C>T) c.-134+182C>T (n.-134+182C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840810G>T | CA2634895196 | GALNS | c.422+182C>A (n.422+182C>A) n.3831+182C>A c.206+182C>A (n.206+182C>A) n.600C>A c.247+182C>A (n.247+182C>A) n.434C>A c.541+182C>A (n.541+182C>A) c.440+182C>A (n.440+182C>A) c.-134+182C>A (n.-134+182C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840811C>A | CA980351365 | GALNS | c.422+181G>T (n.422+181G>T) n.3831+181G>T c.206+181G>T (n.206+181G>T) n.599G>T c.247+181G>T (n.247+181G>T) n.433G>T c.541+181G>T (n.541+181G>T) c.440+181G>T (n.440+181G>T) c.-134+181G>T (n.-134+181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840811C= | CA2241327982 | GALNS | c.422+181G= (n.422+181G=) n.3831+181G= c.206+181G= (n.206+181G=) n.599G= c.247+181G= (n.247+181G=) n.433G= c.541+181G= (n.541+181G=) c.440+181G= (n.440+181G=) c.-134+181G= (n.-134+181G=) | |
| 16 | g.88840811C>T | CA2634895199 | GALNS | c.422+181G>A (n.422+181G>A) n.3831+181G>A c.206+181G>A (n.206+181G>A) n.599G>A c.247+181G>A (n.247+181G>A) n.433G>A c.541+181G>A (n.541+181G>A) c.440+181G>A (n.440+181G>A) c.-134+181G>A (n.-134+181G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840812dup | CA2634895201 | GALNS | c.422+180dup (n.422+180dup) n.3831+180dup c.206+180dup (n.206+180dup) n.598dup c.247+180dup (n.247+180dup) n.432dup c.541+180dup (n.541+180dup) c.440+180dup (n.440+180dup) c.-134+180dup (n.-134+180dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840813G>A | CA2634895206 | GALNS | c.422+179C>T (n.422+179C>T) n.3831+179C>T c.206+179C>T (n.206+179C>T) n.597C>T c.247+179C>T (n.247+179C>T) n.431C>T c.541+179C>T (n.541+179C>T) c.440+179C>T (n.440+179C>T) c.-134+179C>T (n.-134+179C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840813G>T | CA2634895207 | GALNS | c.422+179C>A (n.422+179C>A) n.3831+179C>A c.206+179C>A (n.206+179C>A) n.597C>A c.247+179C>A (n.247+179C>A) n.431C>A c.541+179C>A (n.541+179C>A) c.440+179C>A (n.440+179C>A) c.-134+179C>A (n.-134+179C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840813_88840814del | CA2634895205 | GALNS | c.422+178_422+179del (n.422+178_422+179del) n.3831+178_3831+179del c.206+178_206+179del (n.206+178_206+179del) n.596_597del c.247+178_247+179del (n.247+178_247+179del) n.430_431del c.541+178_541+179del (n.541+178_541+179del) c.440+178_440+179del (n.440+178_440+179del) c.-134+178_-134+179del (n.-134+178_-134+179del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840814del | CA2634895204 | GALNS | c.422+179del (n.422+179del) n.3831+179del c.206+179del (n.206+179del) n.597del c.247+179del (n.247+179del) n.431del c.541+179del (n.541+179del) c.440+179del (n.440+179del) c.-134+179del (n.-134+179del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840814G>A | CA286405967 | GALNS | c.422+178C>T (n.422+178C>T) n.3831+178C>T c.206+178C>T (n.206+178C>T) n.596C>T c.247+178C>T (n.247+178C>T) n.430C>T c.541+178C>T (n.541+178C>T) c.440+178C>T (n.440+178C>T) c.-134+178C>T (n.-134+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840814G= | CA2241327983 | GALNS | c.422+178C= (n.422+178C=) n.3831+178C= c.206+178C= (n.206+178C=) n.596C= c.247+178C= (n.247+178C=) n.430C= c.541+178C= (n.541+178C=) c.440+178C= (n.440+178C=) c.-134+178C= (n.-134+178C=) | |
| 16 | g.88840814G>T | CA2634895210 | GALNS | c.422+178C>A (n.422+178C>A) n.3831+178C>A c.206+178C>A (n.206+178C>A) n.596C>A c.247+178C>A (n.247+178C>A) n.430C>A c.541+178C>A (n.541+178C>A) c.440+178C>A (n.440+178C>A) c.-134+178C>A (n.-134+178C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840815C>A | CA2634895213 | GALNS | c.422+177G>T (n.422+177G>T) n.3831+177G>T c.206+177G>T (n.206+177G>T) n.595G>T c.247+177G>T (n.247+177G>T) n.429G>T c.541+177G>T (n.541+177G>T) c.440+177G>T (n.440+177G>T) c.-134+177G>T (n.-134+177G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840815C>T | CA2634895214 | GALNS | c.422+177G>A (n.422+177G>A) n.3831+177G>A c.206+177G>A (n.206+177G>A) n.595G>A c.247+177G>A (n.247+177G>A) n.429G>A c.541+177G>A (n.541+177G>A) c.440+177G>A (n.440+177G>A) c.-134+177G>A (n.-134+177G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840817A>T | CA2634895215 | GALNS | c.422+175T>A (n.422+175T>A) n.3831+175T>A c.206+175T>A (n.206+175T>A) n.593T>A c.247+175T>A (n.247+175T>A) n.427T>A c.541+175T>A (n.541+175T>A) c.440+175T>A (n.440+175T>A) c.-134+175T>A (n.-134+175T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840818G>A | CA2634895216 | GALNS | c.422+174C>T (n.422+174C>T) n.3831+174C>T c.206+174C>T (n.206+174C>T) n.592C>T c.247+174C>T (n.247+174C>T) n.426C>T c.541+174C>T (n.541+174C>T) c.440+174C>T (n.440+174C>T) c.-134+174C>T (n.-134+174C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840818G>T | CA2634895217 | GALNS | c.422+174C>A (n.422+174C>A) n.3831+174C>A c.206+174C>A (n.206+174C>A) n.592C>A c.247+174C>A (n.247+174C>A) n.426C>A c.541+174C>A (n.541+174C>A) c.440+174C>A (n.440+174C>A) c.-134+174C>A (n.-134+174C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840819G>A | CA2634895219 | GALNS | c.422+173C>T (n.422+173C>T) n.3831+173C>T c.206+173C>T (n.206+173C>T) n.591C>T c.247+173C>T (n.247+173C>T) n.425C>T c.541+173C>T (n.541+173C>T) c.440+173C>T (n.440+173C>T) c.-134+173C>T (n.-134+173C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840819G>C | CA286405969 | GALNS | c.422+173C>G (n.422+173C>G) n.3831+173C>G c.206+173C>G (n.206+173C>G) n.591C>G c.247+173C>G (n.247+173C>G) n.425C>G c.541+173C>G (n.541+173C>G) c.440+173C>G (n.440+173C>G) c.-134+173C>G (n.-134+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840819G= | CA2241327984 | GALNS | c.422+173C= (n.422+173C=) n.3831+173C= c.206+173C= (n.206+173C=) n.591C= c.247+173C= (n.247+173C=) n.425C= c.541+173C= (n.541+173C=) c.440+173C= (n.440+173C=) c.-134+173C= (n.-134+173C=) | |
| 16 | g.88840819G>T | CA980351369 | GALNS | c.422+173C>A (n.422+173C>A) n.3831+173C>A c.206+173C>A (n.206+173C>A) n.591C>A c.247+173C>A (n.247+173C>A) n.425C>A c.541+173C>A (n.541+173C>A) c.440+173C>A (n.440+173C>A) c.-134+173C>A (n.-134+173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840822A>C | CA2634895220 | GALNS | c.422+170T>G (n.422+170T>G) n.3831+170T>G c.206+170T>G (n.206+170T>G) n.588T>G c.247+170T>G (n.247+170T>G) n.422T>G c.541+170T>G (n.541+170T>G) c.440+170T>G (n.440+170T>G) c.-134+170T>G (n.-134+170T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840822A>G | CA2634895221 | GALNS | c.422+170T>C (n.422+170T>C) n.3831+170T>C c.206+170T>C (n.206+170T>C) n.588T>C c.247+170T>C (n.247+170T>C) n.422T>C c.541+170T>C (n.541+170T>C) c.440+170T>C (n.440+170T>C) c.-134+170T>C (n.-134+170T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840822A>T | CA2634895223 | GALNS | c.422+170T>A (n.422+170T>A) n.3831+170T>A c.206+170T>A (n.206+170T>A) n.588T>A c.247+170T>A (n.247+170T>A) n.422T>A c.541+170T>A (n.541+170T>A) c.440+170T>A (n.440+170T>A) c.-134+170T>A (n.-134+170T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840823C>A | CA2241327986 | GALNS | c.422+169G>T (n.422+169G>T) n.3831+169G>T c.206+169G>T (n.206+169G>T) n.587G>T c.247+169G>T (n.247+169G>T) n.421G>T c.541+169G>T (n.541+169G>T) c.440+169G>T (n.440+169G>T) c.-134+169G>T (n.-134+169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840823C= | CA2241327985 | GALNS | c.422+169G= (n.422+169G=) n.3831+169G= c.206+169G= (n.206+169G=) n.587G= c.247+169G= (n.247+169G=) n.421G= c.541+169G= (n.541+169G=) c.440+169G= (n.440+169G=) c.-134+169G= (n.-134+169G=) | |
| 16 | g.88840823C>T | CA286405970 | GALNS | c.422+169G>A (n.422+169G>A) n.3831+169G>A c.206+169G>A (n.206+169G>A) n.587G>A c.247+169G>A (n.247+169G>A) n.421G>A c.541+169G>A (n.541+169G>A) c.440+169G>A (n.440+169G>A) c.-134+169G>A (n.-134+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840824G>A | CA286405972 | GALNS | c.422+168C>T (n.422+168C>T) n.3831+168C>T c.206+168C>T (n.206+168C>T) n.586C>T c.247+168C>T (n.247+168C>T) n.420C>T c.541+168C>T (n.541+168C>T) c.440+168C>T (n.440+168C>T) c.-134+168C>T (n.-134+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840824G>C | CA2808070516 | GALNS | c.422+168C>G (n.422+168C>G) n.3831+168C>G c.206+168C>G (n.206+168C>G) n.586C>G c.247+168C>G (n.247+168C>G) n.420C>G c.541+168C>G (n.541+168C>G) c.440+168C>G (n.440+168C>G) c.-134+168C>G (n.-134+168C>G) | |
| 16 | g.88840824G= | CA2241327987 | GALNS | c.422+168C= (n.422+168C=) n.3831+168C= c.206+168C= (n.206+168C=) n.586C= c.247+168C= (n.247+168C=) n.420C= c.541+168C= (n.541+168C=) c.440+168C= (n.440+168C=) c.-134+168C= (n.-134+168C=) | |
| 16 | g.88840824G>T | CA2634895226 | GALNS | c.422+168C>A (n.422+168C>A) n.3831+168C>A c.206+168C>A (n.206+168C>A) n.586C>A c.247+168C>A (n.247+168C>A) n.420C>A c.541+168C>A (n.541+168C>A) c.440+168C>A (n.440+168C>A) c.-134+168C>A (n.-134+168C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840825C>A | CA2634895229 | GALNS | c.422+167G>T (n.422+167G>T) n.3831+167G>T c.206+167G>T (n.206+167G>T) n.585G>T c.247+167G>T (n.247+167G>T) n.419G>T c.541+167G>T (n.541+167G>T) c.440+167G>T (n.440+167G>T) c.-134+167G>T (n.-134+167G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840828G>A | CA2634895230 | GALNS | c.422+164C>T (n.422+164C>T) n.3831+164C>T c.206+164C>T (n.206+164C>T) n.582C>T c.247+164C>T (n.247+164C>T) n.416C>T c.541+164C>T (n.541+164C>T) c.440+164C>T (n.440+164C>T) c.-134+164C>T (n.-134+164C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840828_88840829insAGACA | CA2634895231 | GALNS | c.422+163_422+164insTGTCT (n.422+163_422+164insTGTCT) n.3831+163_3831+164insTGTCT c.206+163_206+164insTGTCT (n.206+163_206+164insTGTCT) n.581_582insTGTCT c.247+163_247+164insTGTCT (n.247+163_247+164insTGTCT) n.415_416insTGTCT c.541+163_541+164insTGTCT (n.541+163_541+164insTGTCT) c.440+163_440+164insTGTCT (n.440+163_440+164insTGTCT) c.-134+163_-134+164insTGTCT (n.-134+163_-134+164insTGTCT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840829C>A | CA286405974 | GALNS | c.422+163G>T (n.422+163G>T) n.3831+163G>T c.206+163G>T (n.206+163G>T) n.581G>T c.247+163G>T (n.247+163G>T) n.415G>T c.541+163G>T (n.541+163G>T) c.440+163G>T (n.440+163G>T) c.-134+163G>T (n.-134+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840829C= | CA2241327988 | GALNS | c.422+163G= (n.422+163G=) n.3831+163G= c.206+163G= (n.206+163G=) n.581G= c.247+163G= (n.247+163G=) n.415G= c.541+163G= (n.541+163G=) c.440+163G= (n.440+163G=) c.-134+163G= (n.-134+163G=) | |
| 16 | g.88840829C>T | CA2634895232 | GALNS | c.422+163G>A (n.422+163G>A) n.3831+163G>A c.206+163G>A (n.206+163G>A) n.581G>A c.247+163G>A (n.247+163G>A) n.415G>A c.541+163G>A (n.541+163G>A) c.440+163G>A (n.440+163G>A) c.-134+163G>A (n.-134+163G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840830C>A | CA2634895233 | GALNS | c.422+162G>T (n.422+162G>T) n.3831+162G>T c.206+162G>T (n.206+162G>T) n.580G>T c.247+162G>T (n.247+162G>T) n.414G>T c.541+162G>T (n.541+162G>T) c.440+162G>T (n.440+162G>T) c.-134+162G>T (n.-134+162G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840830C>T | CA2634895234 | GALNS | c.422+162G>A (n.422+162G>A) n.3831+162G>A c.206+162G>A (n.206+162G>A) n.580G>A c.247+162G>A (n.247+162G>A) n.414G>A c.541+162G>A (n.541+162G>A) c.440+162G>A (n.440+162G>A) c.-134+162G>A (n.-134+162G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840832G>A | CA2634895236 | GALNS | c.422+160C>T (n.422+160C>T) n.3831+160C>T c.206+160C>T (n.206+160C>T) n.578C>T c.247+160C>T (n.247+160C>T) n.412C>T c.541+160C>T (n.541+160C>T) c.440+160C>T (n.440+160C>T) c.-134+160C>T (n.-134+160C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840832G>T | CA2634895237 | GALNS | c.422+160C>A (n.422+160C>A) n.3831+160C>A c.206+160C>A (n.206+160C>A) n.578C>A c.247+160C>A (n.247+160C>A) n.412C>A c.541+160C>A (n.541+160C>A) c.440+160C>A (n.440+160C>A) c.-134+160C>A (n.-134+160C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840833C>A | CA2634895238 | GALNS | c.422+159G>T (n.422+159G>T) n.3831+159G>T c.206+159G>T (n.206+159G>T) n.577G>T c.247+159G>T (n.247+159G>T) n.411G>T c.541+159G>T (n.541+159G>T) c.440+159G>T (n.440+159G>T) c.-134+159G>T (n.-134+159G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840833C= | CA2241327989 | GALNS | c.422+159G= (n.422+159G=) n.3831+159G= c.206+159G= (n.206+159G=) n.577G= c.247+159G= (n.247+159G=) n.411G= c.541+159G= (n.541+159G=) c.440+159G= (n.440+159G=) c.-134+159G= (n.-134+159G=) | |
| 16 | g.88840833C>T | CA286405976 | GALNS | c.422+159G>A (n.422+159G>A) n.3831+159G>A c.206+159G>A (n.206+159G>A) n.577G>A c.247+159G>A (n.247+159G>A) n.411G>A c.541+159G>A (n.541+159G>A) c.440+159G>A (n.440+159G>A) c.-134+159G>A (n.-134+159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840834A>C | CA2634895240 | GALNS | c.422+158T>G (n.422+158T>G) n.3831+158T>G c.206+158T>G (n.206+158T>G) n.576T>G c.247+158T>G (n.247+158T>G) n.410T>G c.541+158T>G (n.541+158T>G) c.440+158T>G (n.440+158T>G) c.-134+158T>G (n.-134+158T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840834A>T | CA2634895241 | GALNS | c.422+158T>A (n.422+158T>A) n.3831+158T>A c.206+158T>A (n.206+158T>A) n.576T>A c.247+158T>A (n.247+158T>A) n.410T>A c.541+158T>A (n.541+158T>A) c.440+158T>A (n.440+158T>A) c.-134+158T>A (n.-134+158T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840835C>A | CA2634895242 | GALNS | c.422+157G>T (n.422+157G>T) n.3831+157G>T c.206+157G>T (n.206+157G>T) n.575G>T c.247+157G>T (n.247+157G>T) n.409G>T c.541+157G>T (n.541+157G>T) c.440+157G>T (n.440+157G>T) c.-134+157G>T (n.-134+157G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840837G>A | CA980351375 | GALNS | c.422+155C>T (n.422+155C>T) n.3831+155C>T c.206+155C>T (n.206+155C>T) n.573C>T c.247+155C>T (n.247+155C>T) n.407C>T c.541+155C>T (n.541+155C>T) c.440+155C>T (n.440+155C>T) c.-134+155C>T (n.-134+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840837G= | CA2241327990 | GALNS | c.422+155C= (n.422+155C=) n.3831+155C= c.206+155C= (n.206+155C=) n.573C= c.247+155C= (n.247+155C=) n.407C= c.541+155C= (n.541+155C=) c.440+155C= (n.440+155C=) c.-134+155C= (n.-134+155C=) | |
| 16 | g.88840837G>T | CA2515401744 | GALNS | c.422+155C>A (n.422+155C>A) n.3831+155C>A c.206+155C>A (n.206+155C>A) n.573C>A c.247+155C>A (n.247+155C>A) n.407C>A c.541+155C>A (n.541+155C>A) c.440+155C>A (n.440+155C>A) c.-134+155C>A (n.-134+155C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840838G>A | CA2634895244 | GALNS | c.422+154C>T (n.422+154C>T) n.3831+154C>T c.206+154C>T (n.206+154C>T) n.572C>T c.247+154C>T (n.247+154C>T) n.406C>T c.541+154C>T (n.541+154C>T) c.440+154C>T (n.440+154C>T) c.-134+154C>T (n.-134+154C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840838G>T | CA2634895245 | GALNS | c.422+154C>A (n.422+154C>A) n.3831+154C>A c.206+154C>A (n.206+154C>A) n.572C>A c.247+154C>A (n.247+154C>A) n.406C>A c.541+154C>A (n.541+154C>A) c.440+154C>A (n.440+154C>A) c.-134+154C>A (n.-134+154C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840839G>A | CA2634895247 | GALNS | c.422+153C>T (n.422+153C>T) n.3831+153C>T c.206+153C>T (n.206+153C>T) n.571C>T c.247+153C>T (n.247+153C>T) n.405C>T c.541+153C>T (n.541+153C>T) c.440+153C>T (n.440+153C>T) c.-134+153C>T (n.-134+153C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840839G>T | CA2733022761 | GALNS | c.422+153C>A (n.422+153C>A) n.3831+153C>A c.206+153C>A (n.206+153C>A) n.571C>A c.247+153C>A (n.247+153C>A) n.405C>A c.541+153C>A (n.541+153C>A) c.440+153C>A (n.440+153C>A) c.-134+153C>A (n.-134+153C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88840840A= | CA2241327991 | GALNS | c.422+152T= (n.422+152T=) n.3831+152T= c.206+152T= (n.206+152T=) n.570T= c.247+152T= (n.247+152T=) n.404T= c.541+152T= (n.541+152T=) c.440+152T= (n.440+152T=) c.-134+152T= (n.-134+152T=) | |
| 16 | g.88840840A>G | CA286405978 | GALNS | c.422+152T>C (n.422+152T>C) n.3831+152T>C c.206+152T>C (n.206+152T>C) n.570T>C c.247+152T>C (n.247+152T>C) n.404T>C c.541+152T>C (n.541+152T>C) c.440+152T>C (n.440+152T>C) c.-134+152T>C (n.-134+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840841C>A | CA2634895249 | GALNS | c.422+151G>T (n.422+151G>T) n.3831+151G>T c.206+151G>T (n.206+151G>T) n.569G>T c.247+151G>T (n.247+151G>T) n.403G>T c.541+151G>T (n.541+151G>T) c.440+151G>T (n.440+151G>T) c.-134+151G>T (n.-134+151G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840841C= | CA2241327992 | GALNS | c.422+151G= (n.422+151G=) n.3831+151G= c.206+151G= (n.206+151G=) n.569G= c.247+151G= (n.247+151G=) n.403G= c.541+151G= (n.541+151G=) c.440+151G= (n.440+151G=) c.-134+151G= (n.-134+151G=) | |
| 16 | g.88840841C>T | CA286405979 | GALNS | c.422+151G>A (n.422+151G>A) n.3831+151G>A c.206+151G>A (n.206+151G>A) n.569G>A c.247+151G>A (n.247+151G>A) n.403G>A c.541+151G>A (n.541+151G>A) c.440+151G>A (n.440+151G>A) c.-134+151G>A (n.-134+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840842G>A | CA286405982 | GALNS | c.422+150C>T (n.422+150C>T) n.3831+150C>T c.206+150C>T (n.206+150C>T) n.568C>T c.247+150C>T (n.247+150C>T) n.402C>T c.541+150C>T (n.541+150C>T) c.440+150C>T (n.440+150C>T) c.-134+150C>T (n.-134+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840842G= | CA2241327993 | GALNS | c.422+150C= (n.422+150C=) n.3831+150C= c.206+150C= (n.206+150C=) n.568C= c.247+150C= (n.247+150C=) n.402C= c.541+150C= (n.541+150C=) c.440+150C= (n.440+150C=) c.-134+150C= (n.-134+150C=) | |
| 16 | g.88840842G>T | CA2634895251 | GALNS | c.422+150C>A (n.422+150C>A) n.3831+150C>A c.206+150C>A (n.206+150C>A) n.568C>A c.247+150C>A (n.247+150C>A) n.402C>A c.541+150C>A (n.541+150C>A) c.440+150C>A (n.440+150C>A) c.-134+150C>A (n.-134+150C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840843C>A | CA2634895252 | GALNS | c.422+149G>T (n.422+149G>T) n.3831+149G>T c.206+149G>T (n.206+149G>T) n.567G>T c.247+149G>T (n.247+149G>T) n.401G>T c.541+149G>T (n.541+149G>T) c.440+149G>T (n.440+149G>T) c.-134+149G>T (n.-134+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840844T>C | CA624207806 | GALNS | c.422+148A>G (n.422+148A>G) n.3831+148A>G c.206+148A>G (n.206+148A>G) n.566A>G c.247+148A>G (n.247+148A>G) n.400A>G c.541+148A>G (n.541+148A>G) c.440+148A>G (n.440+148A>G) c.-134+148A>G (n.-134+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840844T= | CA2241327994 | GALNS | c.422+148A= (n.422+148A=) n.3831+148A= c.206+148A= (n.206+148A=) n.566A= c.247+148A= (n.247+148A=) n.400A= c.541+148A= (n.541+148A=) c.440+148A= (n.440+148A=) c.-134+148A= (n.-134+148A=) | |
| 16 | g.88840845G>A | CA2634895254 | GALNS | c.422+147C>T (n.422+147C>T) n.3831+147C>T c.206+147C>T (n.206+147C>T) n.565C>T c.247+147C>T (n.247+147C>T) n.399C>T c.541+147C>T (n.541+147C>T) c.440+147C>T (n.440+147C>T) c.-134+147C>T (n.-134+147C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840845G>T | CA2634895255 | GALNS | c.422+147C>A (n.422+147C>A) n.3831+147C>A c.206+147C>A (n.206+147C>A) n.565C>A c.247+147C>A (n.247+147C>A) n.399C>A c.541+147C>A (n.541+147C>A) c.440+147C>A (n.440+147C>A) c.-134+147C>A (n.-134+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840846G>A | CA624207807 | GALNS | c.422+146C>T (n.422+146C>T) n.3831+146C>T c.206+146C>T (n.206+146C>T) n.564C>T c.247+146C>T (n.247+146C>T) n.398C>T c.541+146C>T (n.541+146C>T) c.440+146C>T (n.440+146C>T) c.-134+146C>T (n.-134+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840846G= | CA2241327995 | GALNS | c.422+146C= (n.422+146C=) n.3831+146C= c.206+146C= (n.206+146C=) n.564C= c.247+146C= (n.247+146C=) n.398C= c.541+146C= (n.541+146C=) c.440+146C= (n.440+146C=) c.-134+146C= (n.-134+146C=) | |
| 16 | g.88840848_88840849dup | CA2634895258 | GALNS | c.422+145_422+146dup (n.422+145_422+146dup) n.3831+145_3831+146dup c.206+145_206+146dup (n.206+145_206+146dup) n.563_564dup c.247+145_247+146dup (n.247+145_247+146dup) n.397_398dup c.541+145_541+146dup (n.541+145_541+146dup) c.440+145_440+146dup (n.440+145_440+146dup) c.-134+145_-134+146dup (n.-134+145_-134+146dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840847A= | CA2241327996 | GALNS | c.422+145T= (n.422+145T=) n.3831+145T= c.206+145T= (n.206+145T=) n.563T= c.247+145T= (n.247+145T=) n.397T= c.541+145T= (n.541+145T=) c.440+145T= (n.440+145T=) c.-134+145T= (n.-134+145T=) | |
| 16 | g.88840847A>G | CA725622320 | GALNS | c.422+145T>C (n.422+145T>C) n.3831+145T>C c.206+145T>C (n.206+145T>C) n.563T>C c.247+145T>C (n.247+145T>C) n.397T>C c.541+145T>C (n.541+145T>C) c.440+145T>C (n.440+145T>C) c.-134+145T>C (n.-134+145T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88840854_88840896del | CA2634895260 | GALNS | c.422+103_422+145del (n.422+103_422+145del) n.3831+103_3831+145del c.206+103_206+145del (n.206+103_206+145del) n.558-37_563del c.247+103_247+145del (n.247+103_247+145del) n.355_397del c.541+103_541+145del (n.541+103_541+145del) c.440+103_440+145del (n.440+103_440+145del) c.-134+103_-134+145del (n.-134+103_-134+145del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840848G>A | CA2634895261 | GALNS | c.422+144C>T (n.422+144C>T) n.3831+144C>T c.206+144C>T (n.206+144C>T) n.562C>T c.247+144C>T (n.247+144C>T) n.396C>T c.541+144C>T (n.541+144C>T) c.440+144C>T (n.440+144C>T) c.-134+144C>T (n.-134+144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840848G>T | CA2634895262 | GALNS | c.422+144C>A (n.422+144C>A) n.3831+144C>A c.206+144C>A (n.206+144C>A) n.562C>A c.247+144C>A (n.247+144C>A) n.396C>A c.541+144C>A (n.541+144C>A) c.440+144C>A (n.440+144C>A) c.-134+144C>A (n.-134+144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840849A>G | CA2634895263 | GALNS | c.422+143T>C (n.422+143T>C) n.3831+143T>C c.206+143T>C (n.206+143T>C) n.561T>C c.247+143T>C (n.247+143T>C) n.395T>C c.541+143T>C (n.541+143T>C) c.440+143T>C (n.440+143T>C) c.-134+143T>C (n.-134+143T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840850C>A | CA2241327998 | GALNS | c.422+142G>T (n.422+142G>T) n.3831+142G>T c.206+142G>T (n.206+142G>T) n.560G>T c.247+142G>T (n.247+142G>T) n.394G>T c.541+142G>T (n.541+142G>T) c.440+142G>T (n.440+142G>T) c.-134+142G>T (n.-134+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840850C= | CA2241327997 | GALNS | c.422+142G= (n.422+142G=) n.3831+142G= c.206+142G= (n.206+142G=) n.560G= c.247+142G= (n.247+142G=) n.394G= c.541+142G= (n.541+142G=) c.440+142G= (n.440+142G=) c.-134+142G= (n.-134+142G=) | |
| 16 | g.88840850C>T | CA2634895265 | GALNS | c.422+142G>A (n.422+142G>A) n.3831+142G>A c.206+142G>A (n.206+142G>A) n.560G>A c.247+142G>A (n.247+142G>A) n.394G>A c.541+142G>A (n.541+142G>A) c.440+142G>A (n.440+142G>A) c.-134+142G>A (n.-134+142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840851A>G | CA2634895266 | GALNS | c.422+141T>C (n.422+141T>C) n.3831+141T>C c.206+141T>C (n.206+141T>C) n.559T>C c.247+141T>C (n.247+141T>C) n.393T>C c.541+141T>C (n.541+141T>C) c.440+141T>C (n.440+141T>C) c.-134+141T>C (n.-134+141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840851A>T | CA2634895268 | GALNS | c.422+141T>A (n.422+141T>A) n.3831+141T>A c.206+141T>A (n.206+141T>A) n.559T>A c.247+141T>A (n.247+141T>A) n.393T>A c.541+141T>A (n.541+141T>A) c.440+141T>A (n.440+141T>A) c.-134+141T>A (n.-134+141T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840852C>A | CA624207809 | GALNS | c.422+140G>T (n.422+140G>T) n.3831+140G>T c.206+140G>T (n.206+140G>T) n.558G>T c.247+140G>T (n.247+140G>T) n.392G>T c.541+140G>T (n.541+140G>T) c.440+140G>T (n.440+140G>T) c.-134+140G>T (n.-134+140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840852C= | CA2241328000 | GALNS | c.422+140G= (n.422+140G=) n.3831+140G= c.206+140G= (n.206+140G=) n.558G= c.247+140G= (n.247+140G=) n.392G= c.541+140G= (n.541+140G=) c.440+140G= (n.440+140G=) c.-134+140G= (n.-134+140G=) | |
| 16 | g.88840852C>G | CA2241327999 | GALNS | c.422+140G>C (n.422+140G>C) n.3831+140G>C c.206+140G>C (n.206+140G>C) n.558G>C c.247+140G>C (n.247+140G>C) n.392G>C c.541+140G>C (n.541+140G>C) c.440+140G>C (n.440+140G>C) c.-134+140G>C (n.-134+140G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88840852C>T | CA2634895269 | GALNS | c.422+140G>A (n.422+140G>A) n.3831+140G>A c.206+140G>A (n.206+140G>A) n.558G>A c.247+140G>A (n.247+140G>A) n.392G>A c.541+140G>A (n.541+140G>A) c.440+140G>A (n.440+140G>A) c.-134+140G>A (n.-134+140G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840853C>A | CA2634895270 | GALNS | c.422+139G>T (n.422+139G>T) n.3831+139G>T c.206+139G>T (n.206+139G>T) n.558-1G>T c.247+139G>T (n.247+139G>T) n.391G>T c.541+139G>T (n.541+139G>T) c.440+139G>T (n.440+139G>T) c.-134+139G>T (n.-134+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840853C>T | CA2634895271 | GALNS | c.422+139G>A (n.422+139G>A) n.3831+139G>A c.206+139G>A (n.206+139G>A) n.558-1G>A c.247+139G>A (n.247+139G>A) n.391G>A c.541+139G>A (n.541+139G>A) c.440+139G>A (n.440+139G>A) c.-134+139G>A (n.-134+139G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840854T>C | CA2634895272 | GALNS | c.422+138A>G (n.422+138A>G) n.3831+138A>G c.206+138A>G (n.206+138A>G) n.558-2A>G c.247+138A>G (n.247+138A>G) n.390A>G c.541+138A>G (n.541+138A>G) c.440+138A>G (n.440+138A>G) c.-134+138A>G (n.-134+138A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840854T>G | CA2241328002 | GALNS | c.422+138A>C (n.422+138A>C) n.3831+138A>C c.206+138A>C (n.206+138A>C) n.558-2A>C c.247+138A>C (n.247+138A>C) n.390A>C c.541+138A>C (n.541+138A>C) c.440+138A>C (n.440+138A>C) c.-134+138A>C (n.-134+138A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88840854T= | CA2241328001 | GALNS | c.422+138A= (n.422+138A=) n.3831+138A= c.206+138A= (n.206+138A=) n.558-2A= c.247+138A= (n.247+138A=) n.390A= c.541+138A= (n.541+138A=) c.440+138A= (n.440+138A=) c.-134+138A= (n.-134+138A=) | |
| 16 | g.88840855G>A | CA725622325 | GALNS | c.422+137C>T (n.422+137C>T) n.3831+137C>T c.206+137C>T (n.206+137C>T) n.558-3C>T c.247+137C>T (n.247+137C>T) n.389C>T c.541+137C>T (n.541+137C>T) c.440+137C>T (n.440+137C>T) c.-134+137C>T (n.-134+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840855G>C | CA286405984 | GALNS | c.422+137C>G (n.422+137C>G) n.3831+137C>G c.206+137C>G (n.206+137C>G) n.558-3C>G c.247+137C>G (n.247+137C>G) n.389C>G c.541+137C>G (n.541+137C>G) c.440+137C>G (n.440+137C>G) c.-134+137C>G (n.-134+137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840855G= | CA2241328003 | GALNS | c.422+137C= (n.422+137C=) n.3831+137C= c.206+137C= (n.206+137C=) n.558-3C= c.247+137C= (n.247+137C=) n.389C= c.541+137C= (n.541+137C=) c.440+137C= (n.440+137C=) c.-134+137C= (n.-134+137C=) | |
| 16 | g.88840855G>T | CA2634895275 | GALNS | c.422+137C>A (n.422+137C>A) n.3831+137C>A c.206+137C>A (n.206+137C>A) n.558-3C>A c.247+137C>A (n.247+137C>A) n.389C>A c.541+137C>A (n.541+137C>A) c.440+137C>A (n.440+137C>A) c.-134+137C>A (n.-134+137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840856A>T | CA2634895276 | GALNS | c.422+136T>A (n.422+136T>A) n.3831+136T>A c.206+136T>A (n.206+136T>A) n.558-4T>A c.247+136T>A (n.247+136T>A) n.388T>A c.541+136T>A (n.541+136T>A) c.440+136T>A (n.440+136T>A) c.-134+136T>A (n.-134+136T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840857A= | CA2241328004 | GALNS | c.422+135T= (n.422+135T=) n.3831+135T= c.206+135T= (n.206+135T=) n.558-5T= c.247+135T= (n.247+135T=) n.387T= c.541+135T= (n.541+135T=) c.440+135T= (n.440+135T=) c.-134+135T= (n.-134+135T=) | |
| 16 | g.88840857A>G | CA286405986 | GALNS | c.422+135T>C (n.422+135T>C) n.3831+135T>C c.206+135T>C (n.206+135T>C) n.558-5T>C c.247+135T>C (n.247+135T>C) n.387T>C c.541+135T>C (n.541+135T>C) c.440+135T>C (n.440+135T>C) c.-134+135T>C (n.-134+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840858C>A | CA2634895278 | GALNS | c.422+134G>T (n.422+134G>T) n.3831+134G>T c.206+134G>T (n.206+134G>T) n.558-6G>T c.247+134G>T (n.247+134G>T) n.386G>T c.541+134G>T (n.541+134G>T) c.440+134G>T (n.440+134G>T) c.-134+134G>T (n.-134+134G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840858C>T | CA2634895277 | GALNS | c.422+134G>A (n.422+134G>A) n.3831+134G>A c.206+134G>A (n.206+134G>A) n.558-6G>A c.247+134G>A (n.247+134G>A) n.386G>A c.541+134G>A (n.541+134G>A) c.440+134G>A (n.440+134G>A) c.-134+134G>A (n.-134+134G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840859A= | CA2241328005 | GALNS | c.422+133T= (n.422+133T=) n.3831+133T= c.206+133T= (n.206+133T=) n.558-7T= c.247+133T= (n.247+133T=) n.385T= c.541+133T= (n.541+133T=) c.440+133T= (n.440+133T=) c.-134+133T= (n.-134+133T=) | |
| 16 | g.88840859A>G | CA286405990 | GALNS | c.422+133T>C (n.422+133T>C) n.3831+133T>C c.206+133T>C (n.206+133T>C) n.558-7T>C c.247+133T>C (n.247+133T>C) n.385T>C c.541+133T>C (n.541+133T>C) c.440+133T>C (n.440+133T>C) c.-134+133T>C (n.-134+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840860C>A | CA2634895280 | GALNS | c.422+132G>T (n.422+132G>T) n.3831+132G>T c.206+132G>T (n.206+132G>T) n.558-8G>T c.247+132G>T (n.247+132G>T) n.384G>T c.541+132G>T (n.541+132G>T) c.440+132G>T (n.440+132G>T) c.-134+132G>T (n.-134+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840860C= | CA2241328006 | GALNS | c.422+132G= (n.422+132G=) n.3831+132G= c.206+132G= (n.206+132G=) n.558-8G= c.247+132G= (n.247+132G=) n.384G= c.541+132G= (n.541+132G=) c.440+132G= (n.440+132G=) c.-134+132G= (n.-134+132G=) | |
| 16 | g.88840860C>T | CA980351385 | GALNS | c.422+132G>A (n.422+132G>A) n.3831+132G>A c.206+132G>A (n.206+132G>A) n.558-8G>A c.247+132G>A (n.247+132G>A) n.384G>A c.541+132G>A (n.541+132G>A) c.440+132G>A (n.440+132G>A) c.-134+132G>A (n.-134+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840861A>G | CA2634895281 | GALNS | c.422+131T>C (n.422+131T>C) n.3831+131T>C c.206+131T>C (n.206+131T>C) n.558-9T>C c.247+131T>C (n.247+131T>C) n.383T>C c.541+131T>C (n.541+131T>C) c.440+131T>C (n.440+131T>C) c.-134+131T>C (n.-134+131T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840862C>A | CA2634895282 | GALNS | c.422+130G>T (n.422+130G>T) n.3831+130G>T c.206+130G>T (n.206+130G>T) n.558-10G>T c.247+130G>T (n.247+130G>T) n.382G>T c.541+130G>T (n.541+130G>T) c.440+130G>T (n.440+130G>T) c.-134+130G>T (n.-134+130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840862C= | CA2241328007 | GALNS | c.422+130G= (n.422+130G=) n.3831+130G= c.206+130G= (n.206+130G=) n.558-10G= c.247+130G= (n.247+130G=) n.382G= c.541+130G= (n.541+130G=) c.440+130G= (n.440+130G=) c.-134+130G= (n.-134+130G=) | |
| 16 | g.88840862C>T | CA2241328008 | GALNS | c.422+130G>A (n.422+130G>A) n.3831+130G>A c.206+130G>A (n.206+130G>A) n.558-10G>A c.247+130G>A (n.247+130G>A) n.382G>A c.541+130G>A (n.541+130G>A) c.440+130G>A (n.440+130G>A) c.-134+130G>A (n.-134+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840863C>A | CA2241328010 | GALNS | c.422+129G>T (n.422+129G>T) n.3831+129G>T c.206+129G>T (n.206+129G>T) n.558-11G>T c.247+129G>T (n.247+129G>T) n.381G>T c.541+129G>T (n.541+129G>T) c.440+129G>T (n.440+129G>T) c.-134+129G>T (n.-134+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840863C= | CA2241328009 | GALNS | c.422+129G= (n.422+129G=) n.3831+129G= c.206+129G= (n.206+129G=) n.558-11G= c.247+129G= (n.247+129G=) n.381G= c.541+129G= (n.541+129G=) c.440+129G= (n.440+129G=) c.-134+129G= (n.-134+129G=) | |
| 16 | g.88840863C>G | CA725622334 | GALNS | c.422+129G>C (n.422+129G>C) n.3831+129G>C c.206+129G>C (n.206+129G>C) n.558-11G>C c.247+129G>C (n.247+129G>C) n.381G>C c.541+129G>C (n.541+129G>C) c.440+129G>C (n.440+129G>C) c.-134+129G>C (n.-134+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840864C>A | CA2634895283 | GALNS | c.422+128G>T (n.422+128G>T) n.3831+128G>T c.206+128G>T (n.206+128G>T) n.558-12G>T c.247+128G>T (n.247+128G>T) n.380G>T c.541+128G>T (n.541+128G>T) c.440+128G>T (n.440+128G>T) c.-134+128G>T (n.-134+128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840864C>T | CA2634895285 | GALNS | c.422+128G>A (n.422+128G>A) n.3831+128G>A c.206+128G>A (n.206+128G>A) n.558-12G>A c.247+128G>A (n.247+128G>A) n.380G>A c.541+128G>A (n.541+128G>A) c.440+128G>A (n.440+128G>A) c.-134+128G>A (n.-134+128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840865A>C | CA2634895286 | GALNS | c.422+127T>G (n.422+127T>G) n.3831+127T>G c.206+127T>G (n.206+127T>G) n.558-13T>G c.247+127T>G (n.247+127T>G) n.379T>G c.541+127T>G (n.541+127T>G) c.440+127T>G (n.440+127T>G) c.-134+127T>G (n.-134+127T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840865A>G | CA2634895287 | GALNS | c.422+127T>C (n.422+127T>C) n.3831+127T>C c.206+127T>C (n.206+127T>C) n.558-13T>C c.247+127T>C (n.247+127T>C) n.379T>C c.541+127T>C (n.541+127T>C) c.440+127T>C (n.440+127T>C) c.-134+127T>C (n.-134+127T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840865A>T | CA2634895288 | GALNS | c.422+127T>A (n.422+127T>A) n.3831+127T>A c.206+127T>A (n.206+127T>A) n.558-13T>A c.247+127T>A (n.247+127T>A) n.379T>A c.541+127T>A (n.541+127T>A) c.440+127T>A (n.440+127T>A) c.-134+127T>A (n.-134+127T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840866G>A | CA2634895289 | GALNS | c.422+126C>T (n.422+126C>T) n.3831+126C>T c.206+126C>T (n.206+126C>T) n.558-14C>T c.247+126C>T (n.247+126C>T) n.378C>T c.541+126C>T (n.541+126C>T) c.440+126C>T (n.440+126C>T) c.-134+126C>T (n.-134+126C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840866G>C | CA286405992 | GALNS | c.422+126C>G (n.422+126C>G) n.3831+126C>G c.206+126C>G (n.206+126C>G) n.558-14C>G c.247+126C>G (n.247+126C>G) n.378C>G c.541+126C>G (n.541+126C>G) c.440+126C>G (n.440+126C>G) c.-134+126C>G (n.-134+126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840866G= | CA2241328011 | GALNS | c.422+126C= (n.422+126C=) n.3831+126C= c.206+126C= (n.206+126C=) n.558-14C= c.247+126C= (n.247+126C=) n.378C= c.541+126C= (n.541+126C=) c.440+126C= (n.440+126C=) c.-134+126C= (n.-134+126C=) | |
| 16 | g.88840866G>T | CA2634895290 | GALNS | c.422+126C>A (n.422+126C>A) n.3831+126C>A c.206+126C>A (n.206+126C>A) n.558-14C>A c.247+126C>A (n.247+126C>A) n.378C>A c.541+126C>A (n.541+126C>A) c.440+126C>A (n.440+126C>A) c.-134+126C>A (n.-134+126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840867A= | CA2241328012 | GALNS | c.422+125T= (n.422+125T=) n.3831+125T= c.206+125T= (n.206+125T=) n.558-15T= c.247+125T= (n.247+125T=) n.377T= c.541+125T= (n.541+125T=) c.440+125T= (n.440+125T=) c.-134+125T= (n.-134+125T=) | |
| 16 | g.88840867A>G | CA286405994 | GALNS | c.422+125T>C (n.422+125T>C) n.3831+125T>C c.206+125T>C (n.206+125T>C) n.558-15T>C c.247+125T>C (n.247+125T>C) n.377T>C c.541+125T>C (n.541+125T>C) c.440+125T>C (n.440+125T>C) c.-134+125T>C (n.-134+125T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88840867A>T | CA2634895292 | GALNS | c.422+125T>A (n.422+125T>A) n.3831+125T>A c.206+125T>A (n.206+125T>A) n.558-15T>A c.247+125T>A (n.247+125T>A) n.377T>A c.541+125T>A (n.541+125T>A) c.440+125T>A (n.440+125T>A) c.-134+125T>A (n.-134+125T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840868A>C | CA2634895293 | GALNS | c.422+124T>G (n.422+124T>G) n.3831+124T>G c.206+124T>G (n.206+124T>G) n.558-16T>G c.247+124T>G (n.247+124T>G) n.376T>G c.541+124T>G (n.541+124T>G) c.440+124T>G (n.440+124T>G) c.-134+124T>G (n.-134+124T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840868_88840869delinsAT | CA2241328013 | GALNS | c.422+123_422+124delinsAT (n.422+123_422+124delinsAT) n.3831+123_3831+124delinsAT c.206+123_206+124delinsAT (n.206+123_206+124delinsAT) n.558-17_558-16delinsAT c.247+123_247+124delinsAT (n.247+123_247+124delinsAT) n.375_376delinsAT c.541+123_541+124delinsAT (n.541+123_541+124delinsAT) c.440+123_440+124delinsAT (n.440+123_440+124delinsAT) c.-134+123_-134+124delinsAT (n.-134+123_-134+124delinsAT) | |
| 16 | g.88840869del | CA624207810 | GALNS | c.422+123del (n.422+123del) n.3831+123del c.206+123del (n.206+123del) n.558-17del c.247+123del (n.247+123del) n.375del c.541+123del (n.541+123del) c.440+123del (n.440+123del) c.-134+123del (n.-134+123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840869T>A | CA2634895294 | GALNS | c.422+123A>T (n.422+123A>T) n.3831+123A>T c.206+123A>T (n.206+123A>T) n.558-17A>T c.247+123A>T (n.247+123A>T) n.375A>T c.541+123A>T (n.541+123A>T) c.440+123A>T (n.440+123A>T) c.-134+123A>T (n.-134+123A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840869T>C | CA725622340 | GALNS | c.422+123A>G (n.422+123A>G) n.3831+123A>G c.206+123A>G (n.206+123A>G) n.558-17A>G c.247+123A>G (n.247+123A>G) n.375A>G c.541+123A>G (n.541+123A>G) c.440+123A>G (n.440+123A>G) c.-134+123A>G (n.-134+123A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88840869T= | CA2241328014 | GALNS | c.422+123A= (n.422+123A=) n.3831+123A= c.206+123A= (n.206+123A=) n.558-17A= c.247+123A= (n.247+123A=) n.375A= c.541+123A= (n.541+123A=) c.440+123A= (n.440+123A=) c.-134+123A= (n.-134+123A=) | |
| 16 | g.88840870C>A | CA725622344 | GALNS | c.422+122G>T (n.422+122G>T) n.3831+122G>T c.206+122G>T (n.206+122G>T) n.558-18G>T c.247+122G>T (n.247+122G>T) n.374G>T c.541+122G>T (n.541+122G>T) c.440+122G>T (n.440+122G>T) c.-134+122G>T (n.-134+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840870C= | CA2241328015 | GALNS | c.422+122G= (n.422+122G=) n.3831+122G= c.206+122G= (n.206+122G=) n.558-18G= c.247+122G= (n.247+122G=) n.374G= c.541+122G= (n.541+122G=) c.440+122G= (n.440+122G=) c.-134+122G= (n.-134+122G=) | |
| 16 | g.88840870C>T | CA2634895296 | GALNS | c.422+122G>A (n.422+122G>A) n.3831+122G>A c.206+122G>A (n.206+122G>A) n.558-18G>A c.247+122G>A (n.247+122G>A) n.374G>A c.541+122G>A (n.541+122G>A) c.440+122G>A (n.440+122G>A) c.-134+122G>A (n.-134+122G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840871A= | CA2241328016 | GALNS | c.422+121T= (n.422+121T=) n.3831+121T= c.206+121T= (n.206+121T=) n.558-19T= c.247+121T= (n.247+121T=) n.373T= c.541+121T= (n.541+121T=) c.440+121T= (n.440+121T=) c.-134+121T= (n.-134+121T=) | |
| 16 | g.88840871A>C | CA2634895297 | GALNS | c.422+121T>G (n.422+121T>G) n.3831+121T>G c.206+121T>G (n.206+121T>G) n.558-19T>G c.247+121T>G (n.247+121T>G) n.373T>G c.541+121T>G (n.541+121T>G) c.440+121T>G (n.440+121T>G) c.-134+121T>G (n.-134+121T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840871A>G | CA725622346 | GALNS | c.422+121T>C (n.422+121T>C) n.3831+121T>C c.206+121T>C (n.206+121T>C) n.558-19T>C c.247+121T>C (n.247+121T>C) n.373T>C c.541+121T>C (n.541+121T>C) c.440+121T>C (n.440+121T>C) c.-134+121T>C (n.-134+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840871A>T | CA2634895298 | GALNS | c.422+121T>A (n.422+121T>A) n.3831+121T>A c.206+121T>A (n.206+121T>A) n.558-19T>A c.247+121T>A (n.247+121T>A) n.373T>A c.541+121T>A (n.541+121T>A) c.440+121T>A (n.440+121T>A) c.-134+121T>A (n.-134+121T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840872G>A | CA2634895300 | GALNS | c.422+120C>T (n.422+120C>T) n.3831+120C>T c.206+120C>T (n.206+120C>T) n.558-20C>T c.247+120C>T (n.247+120C>T) n.372C>T c.541+120C>T (n.541+120C>T) c.440+120C>T (n.440+120C>T) c.-134+120C>T (n.-134+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840872G>C | CA2634895301 | GALNS | c.422+120C>G (n.422+120C>G) n.3831+120C>G c.206+120C>G (n.206+120C>G) n.558-20C>G c.247+120C>G (n.247+120C>G) n.372C>G c.541+120C>G (n.541+120C>G) c.440+120C>G (n.440+120C>G) c.-134+120C>G (n.-134+120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840872G>T | CA2634895302 | GALNS | c.422+120C>A (n.422+120C>A) n.3831+120C>A c.206+120C>A (n.206+120C>A) n.558-20C>A c.247+120C>A (n.247+120C>A) n.372C>A c.541+120C>A (n.541+120C>A) c.440+120C>A (n.440+120C>A) c.-134+120C>A (n.-134+120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840872dup | CA624207811 | GALNS | c.422+120dup (n.422+120dup) n.3831+120dup c.206+120dup (n.206+120dup) n.558-20dup c.247+120dup (n.247+120dup) n.372dup c.541+120dup (n.541+120dup) c.440+120dup (n.440+120dup) c.-134+120dup (n.-134+120dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840873C>A | CA2634895305 | GALNS | c.422+119G>T (n.422+119G>T) n.3831+119G>T c.206+119G>T (n.206+119G>T) n.558-21G>T c.247+119G>T (n.247+119G>T) n.371G>T c.541+119G>T (n.541+119G>T) c.440+119G>T (n.440+119G>T) c.-134+119G>T (n.-134+119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840873C>G | CA2634895304 | GALNS | c.422+119G>C (n.422+119G>C) n.3831+119G>C c.206+119G>C (n.206+119G>C) n.558-21G>C c.247+119G>C (n.247+119G>C) n.371G>C c.541+119G>C (n.541+119G>C) c.440+119G>C (n.440+119G>C) c.-134+119G>C (n.-134+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840873C>T | CA2634895303 | GALNS | c.422+119G>A (n.422+119G>A) n.3831+119G>A c.206+119G>A (n.206+119G>A) n.558-21G>A c.247+119G>A (n.247+119G>A) n.371G>A c.541+119G>A (n.541+119G>A) c.440+119G>A (n.440+119G>A) c.-134+119G>A (n.-134+119G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840875G>A | CA624207813 | GALNS | c.422+117C>T (n.422+117C>T) n.3831+117C>T c.206+117C>T (n.206+117C>T) n.558-23C>T c.247+117C>T (n.247+117C>T) n.369C>T c.541+117C>T (n.541+117C>T) c.440+117C>T (n.440+117C>T) c.-134+117C>T (n.-134+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840875G>C | CA2241328018 | GALNS | c.422+117C>G (n.422+117C>G) n.3831+117C>G c.206+117C>G (n.206+117C>G) n.558-23C>G c.247+117C>G (n.247+117C>G) n.369C>G c.541+117C>G (n.541+117C>G) c.440+117C>G (n.440+117C>G) c.-134+117C>G (n.-134+117C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88840875G= | CA2241328017 | GALNS | c.422+117C= (n.422+117C=) n.3831+117C= c.206+117C= (n.206+117C=) n.558-23C= c.247+117C= (n.247+117C=) n.369C= c.541+117C= (n.541+117C=) c.440+117C= (n.440+117C=) c.-134+117C= (n.-134+117C=) | |
| 16 | g.88840875G>T | CA14273568 | GALNS | c.422+117C>A (n.422+117C>A) n.3831+117C>A c.206+117C>A (n.206+117C>A) n.558-23C>A c.247+117C>A (n.247+117C>A) n.369C>A c.541+117C>A (n.541+117C>A) c.440+117C>A (n.440+117C>A) c.-134+117C>A (n.-134+117C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840876C>A | CA2634895306 | GALNS | c.422+116G>T (n.422+116G>T) n.3831+116G>T c.206+116G>T (n.206+116G>T) n.558-24G>T c.247+116G>T (n.247+116G>T) n.368G>T c.541+116G>T (n.541+116G>T) c.440+116G>T (n.440+116G>T) c.-134+116G>T (n.-134+116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840876C= | CA2241328019 | GALNS | c.422+116G= (n.422+116G=) n.3831+116G= c.206+116G= (n.206+116G=) n.558-24G= c.247+116G= (n.247+116G=) n.368G= c.541+116G= (n.541+116G=) c.440+116G= (n.440+116G=) c.-134+116G= (n.-134+116G=) | |
| 16 | g.88840876C>G | CA286405998 | GALNS | c.422+116G>C (n.422+116G>C) n.3831+116G>C c.206+116G>C (n.206+116G>C) n.558-24G>C c.247+116G>C (n.247+116G>C) n.368G>C c.541+116G>C (n.541+116G>C) c.440+116G>C (n.440+116G>C) c.-134+116G>C (n.-134+116G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840876C>T | CA2634895307 | GALNS | c.422+116G>A (n.422+116G>A) n.3831+116G>A c.206+116G>A (n.206+116G>A) n.558-24G>A c.247+116G>A (n.247+116G>A) n.368G>A c.541+116G>A (n.541+116G>A) c.440+116G>A (n.440+116G>A) c.-134+116G>A (n.-134+116G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840877C>A | CA2634895308 | GALNS | c.422+115G>T (n.422+115G>T) n.3831+115G>T c.206+115G>T (n.206+115G>T) n.558-25G>T c.247+115G>T (n.247+115G>T) n.367G>T c.541+115G>T (n.541+115G>T) c.440+115G>T (n.440+115G>T) c.-134+115G>T (n.-134+115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840877C= | CA2241328020 | GALNS | c.422+115G= (n.422+115G=) n.3831+115G= c.206+115G= (n.206+115G=) n.558-25G= c.247+115G= (n.247+115G=) n.367G= c.541+115G= (n.541+115G=) c.440+115G= (n.440+115G=) c.-134+115G= (n.-134+115G=) | |
| 16 | g.88840877C>T | CA286405999 | GALNS | c.422+115G>A (n.422+115G>A) n.3831+115G>A c.206+115G>A (n.206+115G>A) n.558-25G>A c.247+115G>A (n.247+115G>A) n.367G>A c.541+115G>A (n.541+115G>A) c.440+115G>A (n.440+115G>A) c.-134+115G>A (n.-134+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840878G>A | CA286406002 | GALNS | c.422+114C>T (n.422+114C>T) n.3831+114C>T c.206+114C>T (n.206+114C>T) n.558-26C>T c.247+114C>T (n.247+114C>T) n.366C>T c.541+114C>T (n.541+114C>T) c.440+114C>T (n.440+114C>T) c.-134+114C>T (n.-134+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840878G>C | CA624207814 | GALNS | c.422+114C>G (n.422+114C>G) n.3831+114C>G c.206+114C>G (n.206+114C>G) n.558-26C>G c.247+114C>G (n.247+114C>G) n.366C>G c.541+114C>G (n.541+114C>G) c.440+114C>G (n.440+114C>G) c.-134+114C>G (n.-134+114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840878G= | CA2241328021 | GALNS | c.422+114C= (n.422+114C=) n.3831+114C= c.206+114C= (n.206+114C=) n.558-26C= c.247+114C= (n.247+114C=) n.366C= c.541+114C= (n.541+114C=) c.440+114C= (n.440+114C=) c.-134+114C= (n.-134+114C=) | |
| 16 | g.88840878G>T | CA2634895309 | GALNS | c.422+114C>A (n.422+114C>A) n.3831+114C>A c.206+114C>A (n.206+114C>A) n.558-26C>A c.247+114C>A (n.247+114C>A) n.366C>A c.541+114C>A (n.541+114C>A) c.440+114C>A (n.440+114C>A) c.-134+114C>A (n.-134+114C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840880T>G | CA2634895310 | GALNS | c.422+112A>C (n.422+112A>C) n.3831+112A>C c.206+112A>C (n.206+112A>C) n.558-28A>C c.247+112A>C (n.247+112A>C) n.364A>C c.541+112A>C (n.541+112A>C) c.440+112A>C (n.440+112A>C) c.-134+112A>C (n.-134+112A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840882C>G | CA2634895312 | GALNS | c.422+110G>C (n.422+110G>C) n.3831+110G>C c.206+110G>C (n.206+110G>C) n.558-30G>C c.247+110G>C (n.247+110G>C) n.362G>C c.541+110G>C (n.541+110G>C) c.440+110G>C (n.440+110G>C) c.-134+110G>C (n.-134+110G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840884del | CA2634895311 | GALNS | c.422+110del (n.422+110del) n.3831+110del c.206+110del (n.206+110del) n.558-30del c.247+110del (n.247+110del) n.362del c.541+110del (n.541+110del) c.440+110del (n.440+110del) c.-134+110del (n.-134+110del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840883C>A | CA2634895313 | GALNS | c.422+109G>T (n.422+109G>T) n.3831+109G>T c.206+109G>T (n.206+109G>T) n.558-31G>T c.247+109G>T (n.247+109G>T) n.361G>T c.541+109G>T (n.541+109G>T) c.440+109G>T (n.440+109G>T) c.-134+109G>T (n.-134+109G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840883C>T | CA2634895314 | GALNS | c.422+109G>A (n.422+109G>A) n.3831+109G>A c.206+109G>A (n.206+109G>A) n.558-31G>A c.247+109G>A (n.247+109G>A) n.361G>A c.541+109G>A (n.541+109G>A) c.440+109G>A (n.440+109G>A) c.-134+109G>A (n.-134+109G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840884C>A | CA2634895315 | GALNS | c.422+108G>T (n.422+108G>T) n.3831+108G>T c.206+108G>T (n.206+108G>T) n.558-32G>T c.247+108G>T (n.247+108G>T) n.360G>T c.541+108G>T (n.541+108G>T) c.440+108G>T (n.440+108G>T) c.-134+108G>T (n.-134+108G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840884C>T | CA2634895316 | GALNS | c.422+108G>A (n.422+108G>A) n.3831+108G>A c.206+108G>A (n.206+108G>A) n.558-32G>A c.247+108G>A (n.247+108G>A) n.360G>A c.541+108G>A (n.541+108G>A) c.440+108G>A (n.440+108G>A) c.-134+108G>A (n.-134+108G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840885A>T | CA2634895317 | GALNS | c.422+107T>A (n.422+107T>A) n.3831+107T>A c.206+107T>A (n.206+107T>A) n.558-33T>A c.247+107T>A (n.247+107T>A) n.359T>A c.541+107T>A (n.541+107T>A) c.440+107T>A (n.440+107T>A) c.-134+107T>A (n.-134+107T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840886C>A | CA2634895318 | GALNS | c.422+106G>T (n.422+106G>T) n.3831+106G>T c.206+106G>T (n.206+106G>T) n.558-34G>T c.247+106G>T (n.247+106G>T) n.358G>T c.541+106G>T (n.541+106G>T) c.440+106G>T (n.440+106G>T) c.-134+106G>T (n.-134+106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840887C>A | CA2634895319 | GALNS | c.422+105G>T (n.422+105G>T) n.3831+105G>T c.206+105G>T (n.206+105G>T) n.558-35G>T c.247+105G>T (n.247+105G>T) n.357G>T c.541+105G>T (n.541+105G>T) c.440+105G>T (n.440+105G>T) c.-134+105G>T (n.-134+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840887C= | CA2241328022 | GALNS | c.422+105G= (n.422+105G=) n.3831+105G= c.206+105G= (n.206+105G=) n.558-35G= c.247+105G= (n.247+105G=) n.357G= c.541+105G= (n.541+105G=) c.440+105G= (n.440+105G=) c.-134+105G= (n.-134+105G=) | |
| 16 | g.88840887C>T | CA286406004 | GALNS | c.422+105G>A (n.422+105G>A) n.3831+105G>A c.206+105G>A (n.206+105G>A) n.558-35G>A c.247+105G>A (n.247+105G>A) n.357G>A c.541+105G>A (n.541+105G>A) c.440+105G>A (n.440+105G>A) c.-134+105G>A (n.-134+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840888C>A | CA2634895320 | GALNS | c.422+104G>T (n.422+104G>T) n.3831+104G>T c.206+104G>T (n.206+104G>T) n.558-36G>T c.247+104G>T (n.247+104G>T) n.356G>T c.541+104G>T (n.541+104G>T) c.440+104G>T (n.440+104G>T) c.-134+104G>T (n.-134+104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840888C>T | CA2634895321 | GALNS | c.422+104G>A (n.422+104G>A) n.3831+104G>A c.206+104G>A (n.206+104G>A) n.558-36G>A c.247+104G>A (n.247+104G>A) n.356G>A c.541+104G>A (n.541+104G>A) c.440+104G>A (n.440+104G>A) c.-134+104G>A (n.-134+104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840889A= | CA2241328023 | GALNS | c.422+103T= (n.422+103T=) n.3831+103T= c.206+103T= (n.206+103T=) n.558-37T= c.247+103T= (n.247+103T=) n.355T= c.541+103T= (n.541+103T=) c.440+103T= (n.440+103T=) c.-134+103T= (n.-134+103T=) | |
| 16 | g.88840889A>C | CA980351404 | GALNS | c.422+103T>G (n.422+103T>G) n.3831+103T>G c.206+103T>G (n.206+103T>G) n.558-37T>G c.247+103T>G (n.247+103T>G) n.355T>G c.541+103T>G (n.541+103T>G) c.440+103T>G (n.440+103T>G) c.-134+103T>G (n.-134+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840889A>G | CA2634895322 | GALNS | c.422+103T>C (n.422+103T>C) n.3831+103T>C c.206+103T>C (n.206+103T>C) n.558-37T>C c.247+103T>C (n.247+103T>C) n.355T>C c.541+103T>C (n.541+103T>C) c.440+103T>C (n.440+103T>C) c.-134+103T>C (n.-134+103T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840890A= | CA2241328024 | GALNS | c.422+102T= (n.422+102T=) n.3831+102T= c.206+102T= (n.206+102T=) n.558-38T= c.247+102T= (n.247+102T=) n.354T= c.541+102T= (n.541+102T=) c.440+102T= (n.440+102T=) c.-134+102T= (n.-134+102T=) | |
| 16 | g.88840890A>G | CA286406006 | GALNS | c.422+102T>C (n.422+102T>C) n.3831+102T>C c.206+102T>C (n.206+102T>C) n.558-38T>C c.247+102T>C (n.247+102T>C) n.354T>C c.541+102T>C (n.541+102T>C) c.440+102T>C (n.440+102T>C) c.-134+102T>C (n.-134+102T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88840890A>T | CA2241328025 | GALNS | c.422+102T>A (n.422+102T>A) n.3831+102T>A c.206+102T>A (n.206+102T>A) n.558-38T>A c.247+102T>A (n.247+102T>A) n.354T>A c.541+102T>A (n.541+102T>A) c.440+102T>A (n.440+102T>A) c.-134+102T>A (n.-134+102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840891G>C | CA2634895323 | GALNS | c.422+101C>G (n.422+101C>G) n.3831+101C>G c.206+101C>G (n.206+101C>G) n.558-39C>G c.247+101C>G (n.247+101C>G) n.353C>G c.541+101C>G (n.541+101C>G) c.440+101C>G (n.440+101C>G) c.-134+101C>G (n.-134+101C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840891G>T | CA2634895324 | GALNS | c.422+101C>A (n.422+101C>A) n.3831+101C>A c.206+101C>A (n.206+101C>A) n.558-39C>A c.247+101C>A (n.247+101C>A) n.353C>A c.541+101C>A (n.541+101C>A) c.440+101C>A (n.440+101C>A) c.-134+101C>A (n.-134+101C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840892A>T | CA2634895325 | GALNS | c.422+100T>A (n.422+100T>A) n.3831+100T>A c.206+100T>A (n.206+100T>A) n.558-40T>A c.247+100T>A (n.247+100T>A) n.352T>A c.541+100T>A (n.541+100T>A) c.440+100T>A (n.440+100T>A) c.-134+100T>A (n.-134+100T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840893C>A | CA2241328027 | GALNS | c.422+99G>T (n.422+99G>T) n.3831+99G>T c.206+99G>T (n.206+99G>T) n.558-41G>T c.247+99G>T (n.247+99G>T) n.351G>T c.541+99G>T (n.541+99G>T) c.440+99G>T (n.440+99G>T) c.-134+99G>T (n.-134+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840893C= | CA2241328026 | GALNS | c.422+99G= (n.422+99G=) n.3831+99G= c.206+99G= (n.206+99G=) n.558-41G= c.247+99G= (n.247+99G=) n.351G= c.541+99G= (n.541+99G=) c.440+99G= (n.440+99G=) c.-134+99G= (n.-134+99G=) | |
| 16 | g.88840893C>T | CA2634895326 | GALNS | c.422+99G>A (n.422+99G>A) n.3831+99G>A c.206+99G>A (n.206+99G>A) n.558-41G>A c.247+99G>A (n.247+99G>A) n.351G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) c.440+99G>A (n.440+99G>A) c.-134+99G>A (n.-134+99G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840895C>A | CA286406009 | GALNS | c.422+97G>T (n.422+97G>T) n.3831+97G>T c.206+97G>T (n.206+97G>T) n.558-43G>T c.247+97G>T (n.247+97G>T) n.349G>T c.541+97G>T (n.541+97G>T) c.440+97G>T (n.440+97G>T) c.-134+97G>T (n.-134+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840895C= | CA2241328028 | GALNS | c.422+97G= (n.422+97G=) n.3831+97G= c.206+97G= (n.206+97G=) n.558-43G= c.247+97G= (n.247+97G=) n.349G= c.541+97G= (n.541+97G=) c.440+97G= (n.440+97G=) c.-134+97G= (n.-134+97G=) | |
| 16 | g.88840895_88840898delinsCCCT | CA2241328029 | GALNS | c.422+94_422+97delinsAGGG (n.422+94_422+97delinsAGGG) n.3831+94_3831+97delinsAGGG c.206+94_206+97delinsAGGG (n.206+94_206+97delinsAGGG) n.558-46_558-43delinsAGGG c.247+94_247+97delinsAGGG (n.247+94_247+97delinsAGGG) n.346_349delinsAGGG c.541+94_541+97delinsAGGG (n.541+94_541+97delinsAGGG) c.440+94_440+97delinsAGGG (n.440+94_440+97delinsAGGG) c.-134+94_-134+97delinsAGGG (n.-134+94_-134+97delinsAGGG) | |
| 16 | g.88840896C>A | CA2576094717 | GALNS | c.422+96G>T (n.422+96G>T) n.3831+96G>T c.206+96G>T (n.206+96G>T) n.558-44G>T c.247+96G>T (n.247+96G>T) n.348G>T c.541+96G>T (n.541+96G>T) c.440+96G>T (n.440+96G>T) c.-134+96G>T (n.-134+96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840896C>T | CA2576094718 | GALNS | c.422+96G>A (n.422+96G>A) n.3831+96G>A c.206+96G>A (n.206+96G>A) n.558-44G>A c.247+96G>A (n.247+96G>A) n.348G>A c.541+96G>A (n.541+96G>A) c.440+96G>A (n.440+96G>A) c.-134+96G>A (n.-134+96G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840900_88840902del | CA2241328030 | GALNS | c.422+94_422+96del (n.422+94_422+96del) n.3831+94_3831+96del c.206+94_206+96del (n.206+94_206+96del) n.558-46_558-44del c.247+94_247+96del (n.247+94_247+96del) n.346_348del c.541+94_541+96del (n.541+94_541+96del) c.440+94_440+96del (n.440+94_440+96del) c.-134+94_-134+96del (n.-134+94_-134+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840897C>A | CA2634895327 | GALNS | c.422+95G>T (n.422+95G>T) n.3831+95G>T c.206+95G>T (n.206+95G>T) n.558-45G>T c.247+95G>T (n.247+95G>T) n.347G>T c.541+95G>T (n.541+95G>T) c.440+95G>T (n.440+95G>T) c.-134+95G>T (n.-134+95G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840897C= | CA2241328031 | GALNS | c.422+95G= (n.422+95G=) n.3831+95G= c.206+95G= (n.206+95G=) n.558-45G= c.247+95G= (n.247+95G=) n.347G= c.541+95G= (n.541+95G=) c.440+95G= (n.440+95G=) c.-134+95G= (n.-134+95G=) | |
| 16 | g.88840897C>G | CA980351407 | GALNS | c.422+95G>C (n.422+95G>C) n.3831+95G>C c.206+95G>C (n.206+95G>C) n.558-45G>C c.247+95G>C (n.247+95G>C) n.347G>C c.541+95G>C (n.541+95G>C) c.440+95G>C (n.440+95G>C) c.-134+95G>C (n.-134+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840897C>T | CA2634895328 | GALNS | c.422+95G>A (n.422+95G>A) n.3831+95G>A c.206+95G>A (n.206+95G>A) n.558-45G>A c.247+95G>A (n.247+95G>A) n.347G>A c.541+95G>A (n.541+95G>A) c.440+95G>A (n.440+95G>A) c.-134+95G>A (n.-134+95G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840898T>G | CA2241328033 | GALNS | c.422+94A>C (n.422+94A>C) n.3831+94A>C c.206+94A>C (n.206+94A>C) n.558-46A>C c.247+94A>C (n.247+94A>C) n.346A>C c.541+94A>C (n.541+94A>C) c.440+94A>C (n.440+94A>C) c.-134+94A>C (n.-134+94A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88840898T= | CA2241328032 | GALNS | c.422+94A= (n.422+94A=) n.3831+94A= c.206+94A= (n.206+94A=) n.558-46A= c.247+94A= (n.247+94A=) n.346A= c.541+94A= (n.541+94A=) c.440+94A= (n.440+94A=) c.-134+94A= (n.-134+94A=) | |
| 16 | g.88840899C= | CA2241328034 | GALNS | c.422+93G= (n.422+93G=) n.3831+93G= c.206+93G= (n.206+93G=) n.558-47G= c.247+93G= (n.247+93G=) n.345G= c.541+93G= (n.541+93G=) c.440+93G= (n.440+93G=) c.-134+93G= (n.-134+93G=) | |
| 16 | g.88840899C>T | CA725622375 | GALNS | c.422+93G>A (n.422+93G>A) n.3831+93G>A c.206+93G>A (n.206+93G>A) n.558-47G>A c.247+93G>A (n.247+93G>A) n.345G>A c.541+93G>A (n.541+93G>A) c.440+93G>A (n.440+93G>A) c.-134+93G>A (n.-134+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840900C= | CA2241328035 | GALNS | c.422+92G= (n.422+92G=) n.3831+92G= c.206+92G= (n.206+92G=) n.558-48G= c.247+92G= (n.247+92G=) n.344G= c.541+92G= (n.541+92G=) c.440+92G= (n.440+92G=) c.-134+92G= (n.-134+92G=) | |
| 16 | g.88840900C>G | CA2634895329 | GALNS | c.422+92G>C (n.422+92G>C) n.3831+92G>C c.206+92G>C (n.206+92G>C) n.558-48G>C c.247+92G>C (n.247+92G>C) n.344G>C c.541+92G>C (n.541+92G>C) c.440+92G>C (n.440+92G>C) c.-134+92G>C (n.-134+92G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840900C>T | CA2241328036 | GALNS | c.422+92G>A (n.422+92G>A) n.3831+92G>A c.206+92G>A (n.206+92G>A) n.558-48G>A c.247+92G>A (n.247+92G>A) n.344G>A c.541+92G>A (n.541+92G>A) c.440+92G>A (n.440+92G>A) c.-134+92G>A (n.-134+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |