Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
16 | g.88837625_88837768del | CA2499223759 | GALNS | c.424_566+1del n.380_522+1del n.3833_3975+1del c.208_350+1del n.12_154+1del n.126_268+1del c.248-1497_248-1354del (n.248-1497_248-1354del) c.543_685+1del c.442_584+1del c.-132_11+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837712_88837716del | CA915940950 | GALNS | c.473_477del (p.Glu158ValfsTer12) n.429_433del n.3882_3886del c.257_261del (p.Glu86ValfsTer12) n.61_65del n.175_179del c.248-1448_248-1444del (n.248-1448_248-1444del) c.592_596del (n.592_596del) c.491_495del (p.Glu164ValfsTer12) c.-83_-79del (n.-83_-79del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837712C>A | CA397083201 | GALNS | c.476G>T (p.Trp159Leu) n.432G>T n.3885G>T c.260G>T (p.Trp87Leu) n.64G>T n.178G>T c.248-1445G>T (n.248-1445G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) | |
16 | g.88837712C>G | CA397083206 | GALNS | c.476G>C (p.Trp159Ser) n.432G>C n.3885G>C c.260G>C (p.Trp87Ser) n.64G>C n.178G>C c.248-1445G>C (n.248-1445G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
16 | g.88837712C>T | CA397083198 | GALNS | c.476G>A (p.Trp159Ter) n.432G>A n.3885G>A c.260G>A (p.Trp87Ter) n.64G>A n.178G>A c.248-1445G>A (n.248-1445G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
16 | g.88837713A>C | CA397083211 | GALNS | c.475T>G (p.Trp159Gly) n.431T>G n.3884T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) n.63T>G n.177T>G c.248-1446T>G (n.248-1446T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
16 | g.88837713A>G | CA397083212 | GALNS | c.475T>C (p.Trp159Arg) n.431T>C n.3884T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) n.63T>C n.177T>C c.248-1446T>C (n.248-1446T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
16 | g.88837713A>T | CA397083213 | GALNS | c.475T>A (p.Trp159Arg) n.431T>A n.3884T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) n.63T>A n.177T>A c.248-1446T>A (n.248-1446T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
16 | g.88837714C>A | CA397083217 | GALNS | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.430G>T n.3883G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.62G>T n.176G>T c.248-1447G>T (n.248-1447G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.-82G>T (n.-82G>T) | |
16 | g.88837714C>G | CA397083226 | GALNS | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.430G>C n.3883G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.62G>C n.176G>C c.248-1447G>C (n.248-1447G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
16 | g.88837714C>T | CA497077127 | GALNS | c.474G>A (p.Glu158=) n.430G>A n.3883G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.62G>A n.176G>A c.248-1447G>A (n.248-1447G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.-82G>A (n.-82G>A) | |
16 | g.88837715T>A | CA397083229 | GALNS | c.473A>T (p.Glu158Val) n.429A>T n.3882A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.61A>T n.175A>T c.248-1448A>T (n.248-1448A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
16 | g.88837715T>C | CA397083228 | GALNS | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.429A>G n.3882A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.61A>G n.175A>G c.248-1448A>G (n.248-1448A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
16 | g.88837715T>G | CA286404391 | GALNS | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.429A>C n.3882A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.61A>C n.175A>C c.248-1448A>C (n.248-1448A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837715T= | CA2241326042 | GALNS | c.473A= (p.Glu158=) n.429A= n.3882A= c.257A= (p.Glu86=) n.61A= n.175A= c.248-1448A= (n.248-1448A=) c.592A= (n.592A=) c.491A= (p.Glu164=) c.-83A= (n.-83A=) | |
16 | g.88837716C>A | CA397083233 | GALNS | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.428G>T n.3881G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.60G>T n.174G>T c.248-1449G>T (n.248-1449G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837716C>G | CA397083258 | GALNS | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.428G>C n.3881G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.60G>C n.174G>C c.248-1449G>C (n.248-1449G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
16 | g.88837716C>T | CA397083268 | GALNS | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.428G>A n.3881G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.60G>A n.174G>A c.248-1449G>A (n.248-1449G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
16 | g.88837717A= | CA2241326043 | GALNS | c.471T= (p.Asp157=) n.427T= n.3880T= c.255T= (p.Asp85=) n.59T= n.173T= c.248-1450T= (n.248-1450T=) c.590T= (n.590T=) c.489T= (p.Asp163=) c.-85T= (n.-85T=) | |
16 | g.88837717A>C | CA397083280 | GALNS | c.471T>G (p.Asp157Glu) n.427T>G n.3880T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) n.59T>G n.173T>G c.248-1450T>G (n.248-1450T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.-85T>G (n.-85T>G) | dbSNP |
16 | g.88837717A>G | CA8235127 | GALNS | c.471T>C (p.Asp157=) n.427T>C n.3880T>C c.255T>C (p.Asp85=) n.59T>C n.173T>C c.248-1450T>C (n.248-1450T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.489T>C (p.Asp163=) c.-85T>C (n.-85T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837717A>T | CA397083286 | GALNS | c.471T>A (p.Asp157Glu) n.427T>A n.3880T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) n.59T>A n.173T>A c.248-1450T>A (n.248-1450T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
16 | g.88837718T>A | CA397083287 | GALNS | c.470A>T (p.Asp157Val) n.426A>T n.3879A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.58A>T n.172A>T c.248-1451A>T (n.248-1451A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
16 | g.88837718T>C | CA397083292 | GALNS | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.426A>G n.3879A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.58A>G n.172A>G c.248-1451A>G (n.248-1451A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837718T>G | CA397083288 | GALNS | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.426A>C n.3879A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.58A>C n.172A>C c.248-1451A>C (n.248-1451A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88837718T= | CA2241326044 | GALNS | c.470A= (p.Asp157=) n.426A= n.3879A= c.254A= (p.Asp85=) n.58A= n.172A= c.248-1451A= (n.248-1451A=) c.589A= (n.589A=) c.488A= (p.Asp163=) c.-86A= (n.-86A=) | |
16 | g.88837719C>A | CA397083293 | GALNS | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.425G>T n.3878G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.57G>T n.171G>T c.248-1452G>T (n.248-1452G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
16 | g.88837719C= | CA2241326045 | GALNS | c.469G= (p.Asp157=) n.425G= n.3878G= c.253G= (p.Asp85=) n.57G= n.171G= c.248-1452G= (n.248-1452G=) c.588G= (n.588G=) c.487G= (p.Asp163=) c.-87G= (n.-87G=) | |
16 | g.88837719C>G | CA397083294 | GALNS | c.469G>C (p.Asp157His) n.425G>C n.3878G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.57G>C n.171G>C c.248-1452G>C (n.248-1452G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88837719C>T | CA397083298 | GALNS | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.425G>A n.3878G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.57G>A n.171G>A c.248-1452G>A (n.248-1452G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
16 | g.88837720A>C | CA397083302 | GALNS | c.468T>G (p.Phe156Leu) n.424T>G n.3877T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) n.56T>G n.170T>G c.248-1453T>G (n.248-1453T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
16 | g.88837720A>G | CA497077134 | GALNS | c.468T>C (p.Phe156=) n.424T>C n.3877T>C c.252T>C (p.Phe84=) n.56T>C n.170T>C c.248-1453T>C (n.248-1453T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.486T>C (p.Phe162=) c.-88T>C (n.-88T>C) | COSMIC |
16 | g.88837720A>T | CA397083303 | GALNS | c.468T>A (p.Phe156Leu) n.424T>A n.3877T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) n.56T>A n.170T>A c.248-1453T>A (n.248-1453T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.486T>A (p.Phe162Leu) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
16 | g.88837721A= | CA2241326046 | GALNS | c.467T= (p.Phe156=) n.423T= n.3876T= c.251T= (p.Phe84=) n.55T= n.169T= c.248-1454T= (n.248-1454T=) c.586T= (n.586T=) c.485T= (p.Phe162=) c.-89T= (n.-89T=) | |
16 | g.88837721A>C | CA397083306 | GALNS | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.423T>G n.3876T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) n.55T>G n.169T>G c.248-1454T>G (n.248-1454T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.-89T>G (n.-89T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837721A>G | CA397083317 | GALNS | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.423T>C n.3876T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) n.55T>C n.169T>C c.248-1454T>C (n.248-1454T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.-89T>C (n.-89T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837721A>T | CA397083321 | GALNS | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.423T>A n.3876T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.55T>A n.169T>A c.248-1454T>A (n.248-1454T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
16 | g.88837722A= | CA2241326047 | GALNS | c.466T= (p.Phe156=) n.422T= n.3875T= c.250T= (p.Phe84=) n.54T= n.168T= c.248-1455T= (n.248-1455T=) c.585T= (n.585T=) c.484T= (p.Phe162=) c.-90T= (n.-90T=) | |
16 | g.88837722A>C | CA397083326 | GALNS | c.466T>G (p.Phe156Val) n.422T>G n.3875T>G c.250T>G (p.Phe84Val) n.54T>G n.168T>G c.248-1455T>G (n.248-1455T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
16 | g.88837722A>G | CA397083329 | GALNS | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.422T>C n.3875T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) n.54T>C n.168T>C c.248-1455T>C (n.248-1455T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.-90T>C (n.-90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88837722A>T | CA397083335 | GALNS | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.422T>A n.3875T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) n.54T>A n.168T>A c.248-1455T>A (n.248-1455T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
16 | g.88837723T>A | CA497077140 | GALNS | c.465A>T (p.Gly155=) n.421A>T n.3874A>T c.249A>T (p.Gly83=) n.53A>T n.167A>T c.248-1456A>T (n.248-1456A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.483A>T (p.Gly161=) c.-91A>T (n.-91A>T) | |
16 | g.88837723T>C | CA497077142 | GALNS | c.465A>G (p.Gly155=) n.421A>G n.3874A>G c.249A>G (p.Gly83=) n.53A>G n.167A>G c.248-1456A>G (n.248-1456A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.483A>G (p.Gly161=) c.-91A>G (n.-91A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837723T>G | CA497077143 | GALNS | c.465A>C (p.Gly155=) n.421A>C n.3874A>C c.249A>C (p.Gly83=) n.53A>C n.167A>C c.248-1456A>C (n.248-1456A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.483A>C (p.Gly161=) c.-91A>C (n.-91A>C) | |
16 | g.88837723T= | CA2241326048 | GALNS | c.465A= (p.Gly155=) n.421A= n.3874A= c.249A= (p.Gly83=) n.53A= n.167A= c.248-1456A= (n.248-1456A=) c.584A= (n.584A=) c.483A= (p.Gly161=) c.-91A= (n.-91A=) | |
16 | g.88837724C>A | CA397083352 | GALNS | c.464G>T (p.Gly155Val) n.420G>T n.3873G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.52G>T n.166G>T c.248-1457G>T (n.248-1457G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.-92G>T (n.-92G>T) | |
16 | g.88837724C>G | CA397083349 | GALNS | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.420G>C n.3873G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.52G>C n.166G>C c.248-1457G>C (n.248-1457G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) | |
16 | g.88837724C>T | CA397083343 | GALNS | c.464G>A (p.Gly155Glu) n.420G>A n.3873G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.52G>A n.166G>A c.248-1457G>A (n.248-1457G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-92G>A (n.-92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837725C>A | CA397083358 | GALNS | c.463G>T (p.Gly155Ter) n.419G>T n.3872G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) n.51G>T n.165G>T c.248-1458G>T (n.248-1458G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.-93G>T (n.-93G>T) | |
16 | g.88837725C= | CA2241326049 | GALNS | c.463G= (p.Gly155=) n.419G= n.3872G= c.247G= (p.Gly83=) n.51G= n.165G= c.248-1458G= (n.248-1458G=) c.582G= (n.582G=) c.481G= (p.Gly161=) c.-93G= (n.-93G=) | |
16 | g.88837725C>G | CA397083366 | GALNS | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.419G>C n.3872G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.51G>C n.165G>C c.248-1458G>C (n.248-1458G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
16 | g.88837725C>T | CA221057 | GALNS | c.463G>A (p.Gly155Arg) n.419G>A n.3872G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.51G>A n.165G>A c.248-1458G>A (n.248-1458G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-93G>A (n.-93G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88837726G>A | CA8235128 | GALNS | c.462C>T (p.His154=) n.418C>T n.3871C>T c.246C>T (p.His82=) n.50C>T n.164C>T c.248-1459C>T (n.248-1459C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.480C>T (p.His160=) c.-94C>T (n.-94C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837726G>C | CA397083369 | GALNS | c.462C>G (p.His154Gln) n.418C>G n.3871C>G c.246C>G (p.His82Gln) n.50C>G n.164C>G c.248-1459C>G (n.248-1459C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.480C>G (p.His160Gln) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
16 | g.88837726G= | CA2241326050 | GALNS | c.462C= (p.His154=) n.418C= n.3871C= c.246C= (p.His82=) n.50C= n.164C= c.248-1459C= (n.248-1459C=) c.581C= (n.581C=) c.480C= (p.His160=) c.-94C= (n.-94C=) | |
16 | g.88837726G>T | CA286404404 | GALNS | c.462C>A (p.His154Gln) n.418C>A n.3871C>A c.246C>A (p.His82Gln) n.50C>A n.164C>A c.248-1459C>A (n.248-1459C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.480C>A (p.His160Gln) c.-94C>A (n.-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837727T>A | CA397083372 | GALNS | c.461A>T (p.His154Leu) n.417A>T n.3870A>T c.245A>T (p.His82Leu) n.49A>T n.163A>T c.248-1460A>T (n.248-1460A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.479A>T (p.His160Leu) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
16 | g.88837727T>C | CA397083389 | GALNS | c.461A>G (p.His154Arg) n.417A>G n.3870A>G c.245A>G (p.His82Arg) n.49A>G n.163A>G c.248-1460A>G (n.248-1460A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.479A>G (p.His160Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
16 | g.88837727T>G | CA397083376 | GALNS | c.461A>C (p.His154Pro) n.417A>C n.3870A>C c.245A>C (p.His82Pro) n.49A>C n.163A>C c.248-1460A>C (n.248-1460A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.479A>C (p.His160Pro) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
16 | g.88837728G>A | CA8235129 | GALNS | c.460C>T (p.His154Tyr) n.416C>T n.3869C>T c.244C>T (p.His82Tyr) n.48C>T n.162C>T c.248-1461C>T (n.248-1461C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.478C>T (p.His160Tyr) c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837728G>C | CA397083405 | GALNS | c.460C>G (p.His154Asp) n.416C>G n.3869C>G c.244C>G (p.His82Asp) n.48C>G n.162C>G c.248-1461C>G (n.248-1461C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.478C>G (p.His160Asp) c.-96C>G (n.-96C>G) | |
16 | g.88837728G= | CA2241326051 | GALNS | c.460C= (p.His154=) n.416C= n.3869C= c.244C= (p.His82=) n.48C= n.162C= c.248-1461C= (n.248-1461C=) c.579C= (n.579C=) c.478C= (p.His160=) c.-96C= (n.-96C=) | |
16 | g.88837728G>T | CA397083408 | GALNS | c.460C>A (p.His154Asn) n.416C>A n.3869C>A c.244C>A (p.His82Asn) n.48C>A n.162C>A c.248-1461C>A (n.248-1461C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.478C>A (p.His160Asn) c.-96C>A (n.-96C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837729C>A | CA397083413 | GALNS | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.415G>T n.3868G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) n.47G>T n.161G>T c.248-1462G>T (n.248-1462G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837729C= | CA2241326052 | GALNS | c.459G= (p.Lys153=) n.415G= n.3868G= c.243G= (p.Lys81=) n.47G= n.161G= c.248-1462G= (n.248-1462G=) c.578G= (n.578G=) c.477G= (p.Lys159=) c.-97G= (n.-97G=) | |
16 | g.88837729C>G | CA397083426 | GALNS | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.415G>C n.3868G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) n.47G>C n.161G>C c.248-1462G>C (n.248-1462G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
16 | g.88837729C>T | CA497077149 | GALNS | c.459G>A (p.Lys153=) n.415G>A n.3868G>A c.243G>A (p.Lys81=) n.47G>A n.161G>A c.248-1462G>A (n.248-1462G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.477G>A (p.Lys159=) c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837730T>A | CA397083429 | GALNS | c.458A>T (p.Lys153Met) n.414A>T n.3867A>T c.242A>T (p.Lys81Met) n.46A>T n.160A>T c.248-1463A>T (n.248-1463A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) c.-98A>T (n.-98A>T) | |
16 | g.88837730T>C | CA397083432 | GALNS | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.414A>G n.3867A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) n.46A>G n.160A>G c.248-1463A>G (n.248-1463A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.-98A>G (n.-98A>G) | COSMIC |
16 | g.88837730T>G | CA397083434 | GALNS | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.414A>C n.3867A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) n.46A>C n.160A>C c.248-1463A>C (n.248-1463A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) | |
16 | g.88837731dup | CA2634892836 | GALNS | c.458dup (p.His154AlafsTer4) n.414dup n.3867dup c.242dup (p.His82AlafsTer4) n.46dup n.160dup c.248-1463dup (n.248-1463dup) c.577dup (n.577dup) c.476dup (p.His160AlafsTer4) c.-98dup (n.-98dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88837731T>A | CA397083442 | GALNS | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.413A>T n.3866A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) n.45A>T n.159A>T c.248-1464A>T (n.248-1464A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.-99A>T (n.-99A>T) | |
16 | g.88837731T>C | CA397083445 | GALNS | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.413A>G n.3866A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) n.45A>G n.159A>G c.248-1464A>G (n.248-1464A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.-99A>G (n.-99A>G) | |
16 | g.88837731T>G | CA397083450 | GALNS | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.413A>C n.3866A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) n.45A>C n.159A>C c.248-1464A>C (n.248-1464A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.-99A>C (n.-99A>C) | |
16 | g.88837732C>A | CA497077152 | GALNS | c.456G>T (p.Leu152=) n.412G>T n.3865G>T c.240G>T (p.Leu80=) n.44G>T n.158G>T c.248-1465G>T (n.248-1465G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.474G>T (p.Leu158=) c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837732C>G | CA497077153 | GALNS | c.456G>C (p.Leu152=) n.412G>C n.3865G>C c.240G>C (p.Leu80=) n.44G>C n.158G>C c.248-1465G>C (n.248-1465G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.474G>C (p.Leu158=) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
16 | g.88837732C>T | CA497077154 | GALNS | c.456G>A (p.Leu152=) n.412G>A n.3865G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.44G>A n.158G>A c.248-1465G>A (n.248-1465G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.-100G>A (n.-100G>A) | |
16 | g.88837732_88837733delinsCA | CA2241326053 | GALNS | c.455_456delinsTG (p.Leu152=) n.411_412delinsTG n.3864_3865delinsTG c.239_240delinsTG (p.Leu80=) n.43_44delinsTG n.157_158delinsTG c.248-1466_248-1465delinsTG (n.248-1466_248-1465delinsTG) c.574_575delinsTG (n.574_575delinsTG) c.473_474delinsTG (p.Leu158=) c.-101_-100delinsTG (n.-101_-100delinsTG) | |
16 | g.88837733del | CA8235130 | GALNS | c.455del (p.Leu152ArgfsTer?) n.411del n.3864del c.239del (p.Leu80ArgfsTer?) n.43del n.157del c.248-1466del (n.248-1466del) c.574del (n.574del) c.473del (p.Leu158ArgfsTer?) c.-101del (n.-101del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837733A>C | CA397083466 | GALNS | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.411T>G n.3864T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.43T>G n.157T>G c.248-1466T>G (n.248-1466T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
16 | g.88837733A>G | CA397083460 | GALNS | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.411T>C n.3864T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.43T>C n.157T>C c.248-1466T>C (n.248-1466T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
16 | g.88837733A>T | CA397083454 | GALNS | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.411T>A n.3864T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.43T>A n.157T>A c.248-1466T>A (n.248-1466T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
16 | g.88837733_88837734delinsAG | CA2241326054 | GALNS | c.454_455delinsCT (p.Leu152=) n.410_411delinsCT n.3863_3864delinsCT c.238_239delinsCT (p.Leu80=) n.42_43delinsCT n.156_157delinsCT c.248-1467_248-1466delinsCT (n.248-1467_248-1466delinsCT) c.573_574delinsCT (n.573_574delinsCT) c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.-102_-101delinsCT (n.-102_-101delinsCT) | |
16 | g.88837734G>A | CA497077157 | GALNS | c.454C>T (p.Leu152=) n.410C>T n.3863C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.42C>T n.156C>T c.248-1467C>T (n.248-1467C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.-102C>T (n.-102C>T) | |
16 | g.88837734G>C | CA397083474 | GALNS | c.454C>G (p.Leu152Val) n.410C>G n.3863C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.42C>G n.156C>G c.248-1467C>G (n.248-1467C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.-102C>G (n.-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837734G= | CA2241326055 | GALNS | c.454C= (p.Leu152=) n.410C= n.3863C= c.238C= (p.Leu80=) n.42C= n.156C= c.248-1467C= (n.248-1467C=) c.573C= (n.573C=) c.472C= (p.Leu158=) c.-102C= (n.-102C=) | |
16 | g.88837734G>T | CA397083481 | GALNS | c.454C>A (p.Leu152Met) n.410C>A n.3863C>A c.238C>A (p.Leu80Met) n.42C>A n.156C>A c.248-1467C>A (n.248-1467C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88837738del | CA645575367 | GALNS | c.454del (p.Leu152Ter) n.410del n.3863del c.238del (p.Leu80Ter) n.42del n.156del c.248-1467del (n.248-1467del) c.573del (n.573del) c.472del (p.Leu158Ter) c.-102del (n.-102del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.88837735G>A | CA497077160 | GALNS | c.453C>T (p.Pro151=) n.409C>T n.3862C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.41C>T n.155C>T c.248-1468C>T (n.248-1468C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.471C>T (p.Pro157=) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837735G>C | CA497077161 | GALNS | c.453C>G (p.Pro151=) n.409C>G n.3862C>G c.237C>G (p.Pro79=) n.41C>G n.155C>G c.248-1468C>G (n.248-1468C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.471C>G (p.Pro157=) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
16 | g.88837735G= | CA2241326056 | GALNS | c.453C= (p.Pro151=) n.409C= n.3862C= c.237C= (p.Pro79=) n.41C= n.155C= c.248-1468C= (n.248-1468C=) c.572C= (n.572C=) c.471C= (p.Pro157=) c.-103C= (n.-103C=) | |
16 | g.88837735G>T | CA8235131 | GALNS | c.453C>A (p.Pro151=) n.409C>A n.3862C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.41C>A n.155C>A c.248-1468C>A (n.248-1468C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.471C>A (p.Pro157=) c.-103C>A (n.-103C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837736G>A | CA8235132 | GALNS | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.408C>T n.3861C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.40C>T n.154C>T c.248-1469C>T (n.248-1469C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88837736G>C | CA397083497 | GALNS | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.408C>G n.3861C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.40C>G n.154C>G c.248-1469C>G (n.248-1469C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837736G= | CA2241326057 | GALNS | c.452C= (p.Pro151=) n.408C= n.3861C= c.236C= (p.Pro79=) n.40C= n.154C= c.248-1469C= (n.248-1469C=) c.571C= (n.571C=) c.470C= (p.Pro157=) c.-104C= (n.-104C=) | |
16 | g.88837736G>T | CA397083501 | GALNS | c.452C>A (p.Pro151His) n.408C>A n.3861C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.40C>A n.154C>A c.248-1469C>A (n.248-1469C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.470C>A (p.Pro157His) c.-104C>A (n.-104C>A) | |
16 | g.88837737G>A | CA397083508 | GALNS | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.407C>T n.3860C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.39C>T n.153C>T c.248-1470C>T (n.248-1470C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.88837737G>C | CA397083513 | GALNS | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.407C>G n.3860C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.39C>G n.153C>G c.248-1470C>G (n.248-1470C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837737G= | CA2241326058 | GALNS | c.451C= (p.Pro151=) n.407C= n.3860C= c.235C= (p.Pro79=) n.39C= n.153C= c.248-1470C= (n.248-1470C=) c.570C= (n.570C=) c.469C= (p.Pro157=) c.-105C= (n.-105C=) | |
16 | g.88837737G>T | CA8235133 | GALNS | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.407C>A n.3860C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.39C>A n.153C>A c.248-1470C>A (n.248-1470C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837738G>A | CA497077164 | GALNS | c.450C>T (p.His150=) n.406C>T n.3859C>T c.234C>T (p.His78=) n.38C>T n.152C>T c.248-1471C>T (n.248-1471C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.468C>T (p.His156=) c.-106C>T (n.-106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837738G>C | CA397083531 | GALNS | c.450C>G (p.His150Gln) n.406C>G n.3859C>G c.234C>G (p.His78Gln) n.38C>G n.152C>G c.248-1471C>G (n.248-1471C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.468C>G (p.His156Gln) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
16 | g.88837738G= | CA2241326059 | GALNS | c.450C= (p.His150=) n.406C= n.3859C= c.234C= (p.His78=) n.38C= n.152C= c.248-1471C= (n.248-1471C=) c.569C= (n.569C=) c.468C= (p.His156=) c.-106C= (n.-106C=) | |
16 | g.88837738G>T | CA397083541 | GALNS | c.450C>A (p.His150Gln) n.406C>A n.3859C>A c.234C>A (p.His78Gln) n.38C>A n.152C>A c.248-1471C>A (n.248-1471C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.468C>A (p.His156Gln) c.-106C>A (n.-106C>A) | ClinVar |
16 | g.88837739T>A | CA397083555 | GALNS | c.449A>T (p.His150Leu) n.405A>T n.3858A>T c.233A>T (p.His78Leu) n.37A>T n.151A>T c.248-1472A>T (n.248-1472A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.467A>T (p.His156Leu) c.-107A>T (n.-107A>T) | |
16 | g.88837739T>C | CA397083549 | GALNS | c.449A>G (p.His150Arg) n.405A>G n.3858A>G c.233A>G (p.His78Arg) n.37A>G n.151A>G c.248-1472A>G (n.248-1472A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.467A>G (p.His156Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) | |
16 | g.88837739T>G | CA397083546 | GALNS | c.449A>C (p.His150Pro) n.405A>C n.3858A>C c.233A>C (p.His78Pro) n.37A>C n.151A>C c.248-1472A>C (n.248-1472A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.467A>C (p.His156Pro) c.-107A>C (n.-107A>C) | |
16 | g.88837742_88837747del | CA2499223761 | GALNS | c.444_449del (p.Gln148_Phe149del) n.400_405del n.3853_3858del c.228_233del (p.Gln76_Phe77del) n.32_37del n.146_151del c.248-1477_248-1472del (n.248-1477_248-1472del) c.563_568del (n.563_568del) c.462_467del (p.Gln154_Phe155del) c.-112_-107del (n.-112_-107del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837740G>A | CA397083561 | GALNS | c.448C>T (p.His150Tyr) n.404C>T n.3857C>T c.232C>T (p.His78Tyr) n.36C>T n.150C>T c.248-1473C>T (n.248-1473C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.466C>T (p.His156Tyr) c.-108C>T (n.-108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837740G>C | CA397083557 | GALNS | c.448C>G (p.His150Asp) n.404C>G n.3857C>G c.232C>G (p.His78Asp) n.36C>G n.150C>G c.248-1473C>G (n.248-1473C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.466C>G (p.His156Asp) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
16 | g.88837740G= | CA2241326060 | GALNS | c.448C= (p.His150=) n.404C= n.3857C= c.232C= (p.His78=) n.36C= n.150C= c.248-1473C= (n.248-1473C=) c.567C= (n.567C=) c.466C= (p.His156=) c.-108C= (n.-108C=) | |
16 | g.88837740G>T | CA397083558 | GALNS | c.448C>A (p.His150Asn) n.404C>A n.3857C>A c.232C>A (p.His78Asn) n.36C>A n.150C>A c.248-1473C>A (n.248-1473C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.466C>A (p.His156Asn) c.-108C>A (n.-108C>A) | |
16 | g.88837741G>A | CA497077165 | GALNS | c.447C>T (p.Phe149=) n.403C>T n.3856C>T c.231C>T (p.Phe77=) n.35C>T n.149C>T c.248-1474C>T (n.248-1474C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.465C>T (p.Phe155=) c.-109C>T (n.-109C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837741G>C | CA397083565 | GALNS | c.447C>G (p.Phe149Leu) n.403C>G n.3856C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) n.35C>G n.149C>G c.248-1474C>G (n.248-1474C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
16 | g.88837741G= | CA2241326061 | GALNS | c.447C= (p.Phe149=) n.403C= n.3856C= c.231C= (p.Phe77=) n.35C= n.149C= c.248-1474C= (n.248-1474C=) c.566C= (n.566C=) c.465C= (p.Phe155=) c.-109C= (n.-109C=) | |
16 | g.88837741G>T | CA397083569 | GALNS | c.447C>A (p.Phe149Leu) n.403C>A n.3856C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) n.35C>A n.149C>A c.248-1474C>A (n.248-1474C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.-109C>A (n.-109C>A) | |
16 | g.88837741_88837742delinsGA | CA2241326062 | GALNS | c.446_447delinsTC (p.Phe149=) n.402_403delinsTC n.3855_3856delinsTC c.230_231delinsTC (p.Phe77=) n.34_35delinsTC n.148_149delinsTC c.248-1475_248-1474delinsTC (n.248-1475_248-1474delinsTC) c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC) c.464_465delinsTC (p.Phe155=) c.-110_-109delinsTC (n.-110_-109delinsTC) | |
16 | g.88837742A>C | CA397083572 | GALNS | c.446T>G (p.Phe149Cys) n.402T>G n.3855T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) n.34T>G n.148T>G c.248-1475T>G (n.248-1475T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.-110T>G (n.-110T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837742A>G | CA397083576 | GALNS | c.446T>C (p.Phe149Ser) n.402T>C n.3855T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) n.34T>C n.148T>C c.248-1475T>C (n.248-1475T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) | |
16 | g.88837742A>T | CA397083579 | GALNS | c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.402T>A n.3855T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.34T>A n.148T>A c.248-1475T>A (n.248-1475T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
16 | g.88837743del | CA624450751 | GALNS | c.446del (p.Phe149SerfsTer4) n.402del n.3855del c.230del (p.Phe77SerfsTer4) n.34del n.148del c.248-1475del (n.248-1475del) c.565del (n.565del) c.464del (p.Phe155SerfsTer4) c.-110del (n.-110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837743A>C | CA397083583 | GALNS | c.445T>G (p.Phe149Val) n.401T>G n.3854T>G c.229T>G (p.Phe77Val) n.33T>G n.147T>G c.248-1476T>G (n.248-1476T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.-111T>G (n.-111T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837743A>G | CA397083584 | GALNS | c.445T>C (p.Phe149Leu) n.401T>C n.3854T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) n.33T>C n.147T>C c.248-1476T>C (n.248-1476T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.-111T>C (n.-111T>C) | |
16 | g.88837743A>T | CA397083586 | GALNS | c.445T>A (p.Phe149Ile) n.401T>A n.3854T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) n.33T>A n.147T>A c.248-1476T>A (n.248-1476T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
16 | g.88837744C>A | CA397083590 | GALNS | c.444G>T (p.Gln148His) n.400G>T n.3853G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.32G>T n.146G>T c.248-1477G>T (n.248-1477G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.462G>T (p.Gln154His) c.-112G>T (n.-112G>T) | |
16 | g.88837744C= | CA2241326063 | GALNS | c.444G= (p.Gln148=) n.400G= n.3853G= c.228G= (p.Gln76=) n.32G= n.146G= c.248-1477G= (n.248-1477G=) c.563G= (n.563G=) c.462G= (p.Gln154=) c.-112G= (n.-112G=) | |
16 | g.88837744C>G | CA397083594 | GALNS | c.444G>C (p.Gln148His) n.400G>C n.3853G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.32G>C n.146G>C c.248-1477G>C (n.248-1477G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.462G>C (p.Gln154His) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
16 | g.88837744C>T | CA8235134 | GALNS | c.444G>A (p.Gln148=) n.400G>A n.3853G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.32G>A n.146G>A c.248-1477G>A (n.248-1477G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.462G>A (p.Gln154=) c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837745T>A | CA397083617 | GALNS | c.443A>T (p.Gln148Leu) n.399A>T n.3852A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.31A>T n.145A>T c.248-1478A>T (n.248-1478A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837745T>C | CA397083604 | GALNS | c.443A>G (p.Gln148Arg) n.399A>G n.3852A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.31A>G n.145A>G c.248-1478A>G (n.248-1478A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) | |
16 | g.88837745T>G | CA397083609 | GALNS | c.443A>C (p.Gln148Pro) n.399A>C n.3852A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.31A>C n.145A>C c.248-1478A>C (n.248-1478A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.461A>C (p.Gln154Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) | |
16 | g.88837745T= | CA2241326064 | GALNS | c.443A= (p.Gln148=) n.399A= n.3852A= c.227A= (p.Gln76=) n.31A= n.145A= c.248-1478A= (n.248-1478A=) c.562A= (n.562A=) c.461A= (p.Gln154=) c.-113A= (n.-113A=) | |
16 | g.88837746G>A | CA397083621 | GALNS | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.398C>T n.3851C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.30C>T n.144C>T c.248-1479C>T (n.248-1479C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.460C>T (p.Gln154Ter) c.-114C>T (n.-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837746G>C | CA397083625 | GALNS | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.398C>G n.3851C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.30C>G n.144C>G c.248-1479C>G (n.248-1479C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.-114C>G (n.-114C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837746G>T | CA397083629 | GALNS | c.442C>A (p.Gln148Lys) n.398C>A n.3851C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.30C>A n.144C>A c.248-1479C>A (n.248-1479C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.460C>A (p.Gln154Lys) c.-114C>A (n.-114C>A) | |
16 | g.88837747G>A | CA8235135 | GALNS | c.441C>T (p.Pro147=) n.397C>T n.3850C>T c.225C>T (p.Pro75=) n.29C>T n.143C>T c.248-1480C>T (n.248-1480C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.-115C>T (n.-115C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837747G>C | CA497077174 | GALNS | c.441C>G (p.Pro147=) n.397C>G n.3850C>G c.225C>G (p.Pro75=) n.29C>G n.143C>G c.248-1480C>G (n.248-1480C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.459C>G (p.Pro153=) c.-115C>G (n.-115C>G) | |
16 | g.88837747G= | CA2241326065 | GALNS | c.441C= (p.Pro147=) n.397C= n.3850C= c.225C= (p.Pro75=) n.29C= n.143C= c.248-1480C= (n.248-1480C=) c.560C= (n.560C=) c.459C= (p.Pro153=) c.-115C= (n.-115C=) | |
16 | g.88837747G>T | CA497077175 | GALNS | c.441C>A (p.Pro147=) n.397C>A n.3850C>A c.225C>A (p.Pro75=) n.29C>A n.143C>A c.248-1480C>A (n.248-1480C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.-115C>A (n.-115C>A) | |
16 | g.88837748G>A | CA8235136 | GALNS | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.396C>T n.3849C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.28C>T n.142C>T c.248-1481C>T (n.248-1481C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837748G>C | CA397083644 | GALNS | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.396C>G n.3849C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.28C>G n.142C>G c.248-1481C>G (n.248-1481C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
16 | g.88837748G= | CA2241326066 | GALNS | c.440C= (p.Pro147=) n.396C= n.3849C= c.224C= (p.Pro75=) n.28C= n.142C= c.248-1481C= (n.248-1481C=) c.559C= (n.559C=) c.458C= (p.Pro153=) c.-116C= (n.-116C=) | |
16 | g.88837748G>T | CA397083648 | GALNS | c.440C>A (p.Pro147His) n.396C>A n.3849C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.28C>A n.142C>A c.248-1481C>A (n.248-1481C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
16 | g.88837749G>A | CA397083655 | GALNS | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.395C>T n.3848C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.27C>T n.141C>T c.248-1482C>T (n.248-1482C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837749G>C | CA397083657 | GALNS | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.395C>G n.3848C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.27C>G n.141C>G c.248-1482C>G (n.248-1482C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
16 | g.88837749G>T | CA397083658 | GALNS | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.395C>A n.3848C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.27C>A n.141C>A c.248-1482C>A (n.248-1482C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88837750C>A | CA397083659 | GALNS | c.438G>T (p.Arg146Ser) n.394G>T n.3847G>T c.222G>T (p.Arg74Ser) n.26G>T n.140G>T c.248-1483G>T (n.248-1483G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.456G>T (p.Arg152Ser) c.-118G>T (n.-118G>T) | |
16 | g.88837750C>G | CA397083663 | GALNS | c.438G>C (p.Arg146Ser) n.394G>C n.3847G>C c.222G>C (p.Arg74Ser) n.26G>C n.140G>C c.248-1483G>C (n.248-1483G>C) c.557G>C (n.557G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
16 | g.88837750C>T | CA497077182 | GALNS | c.438G>A (p.Arg146=) n.394G>A n.3847G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.26G>A n.140G>A c.248-1483G>A (n.248-1483G>A) c.557G>A (n.557G>A) c.456G>A (p.Arg152=) c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837751del | CA2634892924 | GALNS | c.438del (p.Arg146SerfsTer7) n.394del n.3847del c.222del (p.Arg74SerfsTer7) n.26del n.140del c.248-1483del (n.248-1483del) c.557del (n.557del) c.456del (p.Arg152SerfsTer7) c.-118del (n.-118del) | gnomAD v4 |
16 | g.88837751C>A | CA397083694 | GALNS | c.437G>T (p.Arg146Met) n.393G>T n.3846G>T c.221G>T (p.Arg74Met) n.25G>T n.139G>T c.248-1484G>T (n.248-1484G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) c.-119G>T (n.-119G>T) | |
16 | g.88837751C>G | CA397083703 | GALNS | c.437G>C (p.Arg146Thr) n.393G>C n.3846G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.25G>C n.139G>C c.248-1484G>C (n.248-1484G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
16 | g.88837751C>T | CA397083678 | GALNS | c.437G>A (p.Arg146Lys) n.393G>A n.3846G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) n.25G>A n.139G>A c.248-1484G>A (n.248-1484G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.-119G>A (n.-119G>A) | |
16 | g.88837752T>A | CA397083711 | GALNS | c.436A>T (p.Arg146Trp) n.392A>T n.3845A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) n.24A>T n.138A>T c.248-1485A>T (n.248-1485A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
16 | g.88837752T>C | CA397083712 | GALNS | c.436A>G (p.Arg146Gly) n.392A>G n.3845A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.24A>G n.138A>G c.248-1485A>G (n.248-1485A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
16 | g.88837752T>G | CA497077187 | GALNS | c.436A>C (p.Arg146=) n.392A>C n.3845A>C c.220A>C (p.Arg74=) n.24A>C n.138A>C c.248-1485A>C (n.248-1485A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.454A>C (p.Arg152=) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
16 | g.88837753G>A | CA497077189 | GALNS | c.435C>T (p.His145=) n.391C>T n.3844C>T c.219C>T (p.His73=) n.23C>T n.137C>T c.248-1486C>T (n.248-1486C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.453C>T (p.His151=) c.-121C>T (n.-121C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837753G>C | CA8235137 | GALNS | c.435C>G (p.His145Gln) n.391C>G n.3844C>G c.219C>G (p.His73Gln) n.23C>G n.137C>G c.248-1486C>G (n.248-1486C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.453C>G (p.His151Gln) c.-121C>G (n.-121C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837753G= | CA2241326067 | GALNS | c.435C= (p.His145=) n.391C= n.3844C= c.219C= (p.His73=) n.23C= n.137C= c.248-1486C= (n.248-1486C=) c.554C= (n.554C=) c.453C= (p.His151=) c.-121C= (n.-121C=) | |
16 | g.88837753G>T | CA397083714 | GALNS | c.435C>A (p.His145Gln) n.391C>A n.3844C>A c.219C>A (p.His73Gln) n.23C>A n.137C>A c.248-1486C>A (n.248-1486C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.453C>A (p.His151Gln) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
16 | g.88837754T>A | CA397083725 | GALNS | c.434A>T (p.His145Leu) n.390A>T n.3843A>T c.218A>T (p.His73Leu) n.22A>T n.136A>T c.248-1487A>T (n.248-1487A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.452A>T (p.His151Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
16 | g.88837754T>C | CA397083729 | GALNS | c.434A>G (p.His145Arg) n.390A>G n.3843A>G c.218A>G (p.His73Arg) n.22A>G n.136A>G c.248-1487A>G (n.248-1487A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.452A>G (p.His151Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) | |
16 | g.88837754T>G | CA397083733 | GALNS | c.434A>C (p.His145Pro) n.390A>C n.3843A>C c.218A>C (p.His73Pro) n.22A>C n.136A>C c.248-1487A>C (n.248-1487A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.452A>C (p.His151Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
16 | g.88837755G>A | CA8235138 | GALNS | c.433C>T (p.His145Tyr) n.389C>T n.3842C>T c.217C>T (p.His73Tyr) n.21C>T n.135C>T c.248-1488C>T (n.248-1488C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.451C>T (p.His151Tyr) c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837755G>C | CA397083752 | GALNS | c.433C>G (p.His145Asp) n.389C>G n.3842C>G c.217C>G (p.His73Asp) n.21C>G n.135C>G c.248-1488C>G (n.248-1488C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.451C>G (p.His151Asp) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
16 | g.88837755G= | CA2241326068 | GALNS | c.433C= (p.His145=) n.389C= n.3842C= c.217C= (p.His73=) n.21C= n.135C= c.248-1488C= (n.248-1488C=) c.552C= (n.552C=) c.451C= (p.His151=) c.-123C= (n.-123C=) | |
16 | g.88837755G>T | CA397083763 | GALNS | c.433C>A (p.His145Asn) n.389C>A n.3842C>A c.217C>A (p.His73Asn) n.21C>A n.135C>A c.248-1488C>A (n.248-1488C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.451C>A (p.His151Asn) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
16 | g.88837756A>C | CA497077192 | GALNS | c.432T>G (p.Gly144=) n.388T>G n.3841T>G c.216T>G (p.Gly72=) n.20T>G n.134T>G c.248-1489T>G (n.248-1489T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.450T>G (p.Gly150=) c.-124T>G (n.-124T>G) | |
16 | g.88837756A>G | CA497077197 | GALNS | c.432T>C (p.Gly144=) n.388T>C n.3841T>C c.216T>C (p.Gly72=) n.20T>C n.134T>C c.248-1489T>C (n.248-1489T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.450T>C (p.Gly150=) c.-124T>C (n.-124T>C) | |
16 | g.88837756A>T | CA497077195 | GALNS | c.432T>A (p.Gly144=) n.388T>A n.3841T>A c.216T>A (p.Gly72=) n.20T>A n.134T>A c.248-1489T>A (n.248-1489T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.450T>A (p.Gly150=) c.-124T>A (n.-124T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88837757C>A | CA397083769 | GALNS | c.431G>T (p.Gly144Val) n.387G>T n.3840G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.19G>T n.133G>T c.248-1490G>T (n.248-1490G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
16 | g.88837757C>G | CA397083771 | GALNS | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.387G>C n.3840G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.19G>C n.133G>C c.248-1490G>C (n.248-1490G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
16 | g.88837757C>T | CA397083772 | GALNS | c.431G>A (p.Gly144Asp) n.387G>A n.3840G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) n.19G>A n.133G>A c.248-1490G>A (n.248-1490G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.-125G>A (n.-125G>A) | |
16 | g.88837758C>A | CA397083805 | GALNS | c.430G>T (p.Gly144Cys) n.386G>T n.3839G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) n.18G>T n.132G>T c.248-1491G>T (n.248-1491G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837758C= | CA2241326069 | GALNS | c.430G= (p.Gly144=) n.386G= n.3839G= c.214G= (p.Gly72=) n.18G= n.132G= c.248-1491G= (n.248-1491G=) c.549G= (n.549G=) c.448G= (p.Gly150=) c.-126G= (n.-126G=) | |
16 | g.88837758C>G | CA397083796 | GALNS | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.386G>C n.3839G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.18G>C n.132G>C c.248-1491G>C (n.248-1491G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837758C>T | CA397083802 | GALNS | c.430G>A (p.Gly144Ser) n.386G>A n.3839G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) n.18G>A n.132G>A c.248-1491G>A (n.248-1491G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.-126G>A (n.-126G>A) | |
16 | g.88837759C>A | CA497077208 | GALNS | c.429G>T (p.Leu143=) n.385G>T n.3838G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.17G>T n.131G>T c.248-1492G>T (n.248-1492G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
16 | g.88837759C>G | CA497077209 | GALNS | c.429G>C (p.Leu143=) n.385G>C n.3838G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.17G>C n.131G>C c.248-1492G>C (n.248-1492G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.-127G>C (n.-127G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88837759C>T | CA497077210 | GALNS | c.429G>A (p.Leu143=) n.385G>A n.3838G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.17G>A n.131G>A c.248-1492G>A (n.248-1492G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.-127G>A (n.-127G>A) | |
16 | g.88837760A>C | CA397083813 | GALNS | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.384T>G n.3837T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.16T>G n.130T>G c.248-1493T>G (n.248-1493T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) | |
16 | g.88837760A>G | CA397083825 | GALNS | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.384T>C n.3837T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.16T>C n.130T>C c.248-1493T>C (n.248-1493T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) | |
16 | g.88837760A>T | CA397083827 | GALNS | c.428T>A (p.Leu143Gln) n.384T>A n.3837T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.16T>A n.130T>A c.248-1493T>A (n.248-1493T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.-128T>A (n.-128T>A) | |
16 | g.88837761G>A | CA497077215 | GALNS | c.427C>T (p.Leu143=) n.383C>T n.3836C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.15C>T n.129C>T c.248-1494C>T (n.248-1494C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837761G>C | CA397083829 | GALNS | c.427C>G (p.Leu143Val) n.383C>G n.3836C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.15C>G n.129C>G c.248-1494C>G (n.248-1494C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.-129C>G (n.-129C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837761G= | CA2241326070 | GALNS | c.427C= (p.Leu143=) n.383C= n.3836C= c.211C= (p.Leu71=) n.15C= n.129C= c.248-1494C= (n.248-1494C=) c.546C= (n.546C=) c.445C= (p.Leu149=) c.-129C= (n.-129C=) | |
16 | g.88837761G>T | CA397083839 | GALNS | c.427C>A (p.Leu143Met) n.383C>A n.3836C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.15C>A n.129C>A c.248-1494C>A (n.248-1494C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.-129C>A (n.-129C>A) | |
16 | g.88837762A= | CA2241326071 | GALNS | c.426T= (p.His142=) n.382T= n.3835T= c.210T= (p.His70=) n.14T= n.128T= c.248-1495T= (n.248-1495T=) c.545T= (n.545T=) c.444T= (p.His148=) c.-130T= (n.-130T=) | |
16 | g.88837762A>C | CA397083845 | GALNS | c.426T>G (p.His142Gln) n.382T>G n.3835T>G c.210T>G (p.His70Gln) n.14T>G n.128T>G c.248-1495T>G (n.248-1495T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.444T>G (p.His148Gln) c.-130T>G (n.-130T>G) | |
16 | g.88837762A>G | CA8235139 | GALNS | c.426T>C (p.His142=) n.382T>C n.3835T>C c.210T>C (p.His70=) n.14T>C n.128T>C c.248-1495T>C (n.248-1495T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.444T>C (p.His148=) c.-130T>C (n.-130T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837762A>T | CA397083855 | GALNS | c.426T>A (p.His142Gln) n.382T>A n.3835T>A c.210T>A (p.His70Gln) n.14T>A n.128T>A c.248-1495T>A (n.248-1495T>A) c.545T>A (n.545T>A) c.444T>A (p.His148Gln) c.-130T>A (n.-130T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837763T>A | CA397083867 | GALNS | c.425A>T (p.His142Leu) n.381A>T n.3834A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.13A>T n.127A>T c.248-1496A>T (n.248-1496A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.-131A>T (n.-131A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837763T>C | CA397083872 | GALNS | c.425A>G (p.His142Arg) n.381A>G n.3834A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.13A>G n.127A>G c.248-1496A>G (n.248-1496A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.-131A>G (n.-131A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837763T>G | CA397083878 | GALNS | c.425A>C (p.His142Pro) n.381A>C n.3834A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.13A>C n.127A>C c.248-1496A>C (n.248-1496A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.-131A>C (n.-131A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837763T= | CA2241326072 | GALNS | c.425A= (p.His142=) n.381A= n.3834A= c.209A= (p.His70=) n.13A= n.127A= c.248-1496A= (n.248-1496A=) c.544A= (n.544A=) c.443A= (p.His148=) c.-131A= (n.-131A=) | |
16 | g.88837763_88837776del | CA2580613921 | GALNS | c.423-11_425del n.379-11_381del n.3832-11_3834del c.207-11_209del n.11-11_13del n.114_127del c.248-1509_248-1496del (n.248-1509_248-1496del) c.542-11_544del c.441-11_443del c.-133-11_-131del | ClinVar |
16 | g.88837764G>A | CA397083886 | GALNS | c.424C>T (p.His142Tyr) n.380C>T n.3833C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.12C>T n.126C>T c.248-1497C>T (n.248-1497C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.-132C>T (n.-132C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837764G>C | CA397083887 | GALNS | c.424C>G (p.His142Asp) n.380C>G n.3833C>G c.208C>G (p.His70Asp) n.12C>G n.126C>G c.248-1497C>G (n.248-1497C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
16 | g.88837764G>T | CA397083882 | GALNS | c.424C>A (p.His142Asn) n.380C>A n.3833C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.12C>A n.126C>A c.248-1497C>A (n.248-1497C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.-132C>A (n.-132C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837765C>A | CA397083888 | GALNS | c.423G>T (p.Trp141Cys) n.379G>T n.3832G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) n.11G>T n.125G>T c.248-1498G>T (n.248-1498G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.-133G>T (n.-133G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837765C>G | CA397083892 | GALNS | c.423G>C (p.Trp141Cys) n.379G>C n.3832G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) n.11G>C n.125G>C c.248-1498G>C (n.248-1498G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
16 | g.88837765C>T | CA397083900 | GALNS | c.423G>A (p.Trp141Ter) n.379G>A n.3832G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) n.11G>A n.125G>A c.248-1498G>A (n.248-1498G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
16 | g.88837766C>A | CA397083905 | GALNS | c.423-1G>T (n.423-1G>T) n.379-1G>T n.3832-1G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) n.11-1G>T n.124G>T c.248-1499G>T (n.248-1499G>T) c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.441-1G>T (n.441-1G>T) c.-133-1G>T (n.-133-1G>T) | |
16 | g.88837766C>G | CA397083906 | GALNS | c.423-1G>C (n.423-1G>C) n.379-1G>C n.3832-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) n.11-1G>C n.124G>C c.248-1499G>C (n.248-1499G>C) c.542-1G>C (n.542-1G>C) c.441-1G>C (n.441-1G>C) c.-133-1G>C (n.-133-1G>C) | |
16 | g.88837766C>T | CA397083907 | GALNS | c.423-1G>A (n.423-1G>A) n.379-1G>A n.3832-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) n.11-1G>A n.124G>A c.248-1499G>A (n.248-1499G>A) c.542-1G>A (n.542-1G>A) c.441-1G>A (n.441-1G>A) c.-133-1G>A (n.-133-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837767T>A | CA397083910 | GALNS | c.423-2A>T (n.423-2A>T) n.379-2A>T n.3832-2A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) n.11-2A>T n.123A>T c.248-1500A>T (n.248-1500A>T) c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.441-2A>T (n.441-2A>T) c.-133-2A>T (n.-133-2A>T) | |
16 | g.88837767T>C | CA397083912 | GALNS | c.423-2A>G (n.423-2A>G) n.379-2A>G n.3832-2A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) n.11-2A>G n.123A>G c.248-1500A>G (n.248-1500A>G) c.542-2A>G (n.542-2A>G) c.441-2A>G (n.441-2A>G) c.-133-2A>G (n.-133-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837767T>G | CA397083922 | GALNS | c.423-2A>C (n.423-2A>C) n.379-2A>C n.3832-2A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) n.11-2A>C n.123A>C c.248-1500A>C (n.248-1500A>C) c.542-2A>C (n.542-2A>C) c.441-2A>C (n.441-2A>C) c.-133-2A>C (n.-133-2A>C) | |
16 | g.88837768G>C | CA2634892950 | GALNS | c.423-3C>G (n.423-3C>G) n.379-3C>G n.3832-3C>G c.207-3C>G (n.207-3C>G) n.11-3C>G n.122C>G c.248-1501C>G (n.248-1501C>G) c.542-3C>G (n.542-3C>G) c.441-3C>G (n.441-3C>G) c.-133-3C>G (n.-133-3C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837769G>A | CA624450752 | GALNS | c.423-4C>T (n.423-4C>T) n.379-4C>T n.3832-4C>T c.207-4C>T (n.207-4C>T) n.11-4C>T n.121C>T c.248-1502C>T (n.248-1502C>T) c.542-4C>T (n.542-4C>T) c.441-4C>T (n.441-4C>T) c.-133-4C>T (n.-133-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88837769G= | CA2241326074 | GALNS | c.423-4C= (n.423-4C=) n.379-4C= n.3832-4C= c.207-4C= (n.207-4C=) n.11-4C= n.121C= c.248-1502C= (n.248-1502C=) c.542-4C= (n.542-4C=) c.441-4C= (n.441-4C=) c.-133-4C= (n.-133-4C=) | |
16 | g.88837769_88837770delinsGA | CA2241326073 | GALNS | c.423-5_423-4delinsTC (n.423-5_423-4delinsTC) n.379-5_379-4delinsTC n.3832-5_3832-4delinsTC c.207-5_207-4delinsTC (n.207-5_207-4delinsTC) n.11-5_11-4delinsTC n.120_121delinsTC c.248-1503_248-1502delinsTC (n.248-1503_248-1502delinsTC) c.542-5_542-4delinsTC (n.542-5_542-4delinsTC) c.441-5_441-4delinsTC (n.441-5_441-4delinsTC) c.-133-5_-133-4delinsTC (n.-133-5_-133-4delinsTC) | |
16 | g.88837770A= | CA2241326075 | GALNS | c.423-5T= (n.423-5T=) n.379-5T= n.3832-5T= c.207-5T= (n.207-5T=) n.11-5T= n.120T= c.248-1503T= (n.248-1503T=) c.542-5T= (n.542-5T=) c.441-5T= (n.441-5T=) c.-133-5T= (n.-133-5T=) | |
16 | g.88837770A>G | CA980350201 | GALNS | c.423-5T>C (n.423-5T>C) n.379-5T>C n.3832-5T>C c.207-5T>C (n.207-5T>C) n.11-5T>C n.120T>C c.248-1503T>C (n.248-1503T>C) c.542-5T>C (n.542-5T>C) c.441-5T>C (n.441-5T>C) c.-133-5T>C (n.-133-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837772del | CA8235140 | GALNS | c.423-5del (n.423-5del) n.379-5del n.3832-5del c.207-5del (n.207-5del) n.11-5del n.120del c.248-1503del (n.248-1503del) c.542-5del (n.542-5del) c.441-5del (n.441-5del) c.-133-5del (n.-133-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837773C>A | CA624450753 | GALNS | c.423-8G>T (n.423-8G>T) n.379-8G>T n.3832-8G>T c.207-8G>T (n.207-8G>T) n.11-8G>T n.117G>T c.248-1506G>T (n.248-1506G>T) c.542-8G>T (n.542-8G>T) c.441-8G>T (n.441-8G>T) c.-133-8G>T (n.-133-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837773C= | CA2241326076 | GALNS | c.423-8G= (n.423-8G=) n.379-8G= n.3832-8G= c.207-8G= (n.207-8G=) n.11-8G= n.117G= c.248-1506G= (n.248-1506G=) c.542-8G= (n.542-8G=) c.441-8G= (n.441-8G=) c.-133-8G= (n.-133-8G=) | |
16 | g.88837773C>G | CA2573152757 | GALNS | c.423-8G>C (n.423-8G>C) n.379-8G>C n.3832-8G>C c.207-8G>C (n.207-8G>C) n.11-8G>C n.117G>C c.248-1506G>C (n.248-1506G>C) c.542-8G>C (n.542-8G>C) c.441-8G>C (n.441-8G>C) c.-133-8G>C (n.-133-8G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837773C>T | CA286404428 | GALNS | c.423-8G>A (n.423-8G>A) n.379-8G>A n.3832-8G>A c.207-8G>A (n.207-8G>A) n.11-8G>A n.117G>A c.248-1506G>A (n.248-1506G>A) c.542-8G>A (n.542-8G>A) c.441-8G>A (n.441-8G>A) c.-133-8G>A (n.-133-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837774A>C | CA2634892958 | GALNS | c.423-9T>G (n.423-9T>G) n.379-9T>G n.3832-9T>G c.207-9T>G (n.207-9T>G) n.11-9T>G n.116T>G c.248-1507T>G (n.248-1507T>G) c.542-9T>G (n.542-9T>G) c.441-9T>G (n.441-9T>G) c.-133-9T>G (n.-133-9T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837775G>A | CA286404430 | GALNS | c.423-10C>T (n.423-10C>T) n.379-10C>T n.3832-10C>T c.207-10C>T (n.207-10C>T) n.11-10C>T n.115C>T c.248-1508C>T (n.248-1508C>T) c.542-10C>T (n.542-10C>T) c.441-10C>T (n.441-10C>T) c.-133-10C>T (n.-133-10C>T) | dbSNP |
16 | g.88837775G= | CA2241326077 | GALNS | c.423-10C= (n.423-10C=) n.379-10C= n.3832-10C= c.207-10C= (n.207-10C=) n.11-10C= n.115C= c.248-1508C= (n.248-1508C=) c.542-10C= (n.542-10C=) c.441-10C= (n.441-10C=) c.-133-10C= (n.-133-10C=) | |
16 | g.88837776del | CA2576094705 | GALNS | c.423-10del (n.423-10del) n.379-10del n.3832-10del c.207-10del (n.207-10del) n.11-10del n.115del c.248-1508del (n.248-1508del) c.542-10del (n.542-10del) c.441-10del (n.441-10del) c.-133-10del (n.-133-10del) | |
16 | g.88837776G>C | CA2241326079 | GALNS | c.423-11C>G (n.423-11C>G) n.379-11C>G n.3832-11C>G c.207-11C>G (n.207-11C>G) n.11-11C>G n.114C>G c.248-1509C>G (n.248-1509C>G) c.542-11C>G (n.542-11C>G) c.441-11C>G (n.441-11C>G) c.-133-11C>G (n.-133-11C>G) | dbSNP |
16 | g.88837776G= | CA2241326078 | GALNS | c.423-11C= (n.423-11C=) n.379-11C= n.3832-11C= c.207-11C= (n.207-11C=) n.11-11C= n.114C= c.248-1509C= (n.248-1509C=) c.542-11C= (n.542-11C=) c.441-11C= (n.441-11C=) c.-133-11C= (n.-133-11C=) | |
16 | g.88837778del | CA2634892959 | GALNS | c.423-12del (n.423-12del) n.379-12del n.3832-12del c.207-12del (n.207-12del) n.11-12del n.113del c.248-1510del (n.248-1510del) c.542-12del (n.542-12del) c.441-12del (n.441-12del) c.-133-12del (n.-133-12del) | gnomAD v4 |
16 | g.88837778A>G | CA2634892961 | GALNS | c.423-13T>C (n.423-13T>C) n.379-13T>C n.3832-13T>C c.207-13T>C (n.207-13T>C) n.11-13T>C n.112T>C c.248-1511T>C (n.248-1511T>C) c.542-13T>C (n.542-13T>C) c.441-13T>C (n.441-13T>C) c.-133-13T>C (n.-133-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88837779C= | CA2241326080 | GALNS | c.423-14G= (n.423-14G=) n.379-14G= n.3832-14G= c.207-14G= (n.207-14G=) n.11-14G= n.111G= c.248-1512G= (n.248-1512G=) c.542-14G= (n.542-14G=) c.441-14G= (n.441-14G=) c.-133-14G= (n.-133-14G=) | |
16 | g.88837779C>T | CA725642430 | GALNS | c.423-14G>A (n.423-14G>A) n.379-14G>A n.3832-14G>A c.207-14G>A (n.207-14G>A) n.11-14G>A n.111G>A c.248-1512G>A (n.248-1512G>A) c.542-14G>A (n.542-14G>A) c.441-14G>A (n.441-14G>A) c.-133-14G>A (n.-133-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837781dup | CA2634892963 | GALNS | c.423-14dup (n.423-14dup) n.379-14dup n.3832-14dup c.207-14dup (n.207-14dup) n.11-14dup n.111dup c.248-1512dup (n.248-1512dup) c.542-14dup (n.542-14dup) c.441-14dup (n.441-14dup) c.-133-14dup (n.-133-14dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88837780C>A | CA2634892967 | GALNS | c.423-15G>T (n.423-15G>T) n.379-15G>T n.3832-15G>T c.207-15G>T (n.207-15G>T) n.11-15G>T n.110G>T c.248-1513G>T (n.248-1513G>T) c.542-15G>T (n.542-15G>T) c.441-15G>T (n.441-15G>T) c.-133-15G>T (n.-133-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837780C= | CA2241326081 | GALNS | c.423-15G= (n.423-15G=) n.379-15G= n.3832-15G= c.207-15G= (n.207-15G=) n.11-15G= n.110G= c.248-1513G= (n.248-1513G=) c.542-15G= (n.542-15G=) c.441-15G= (n.441-15G=) c.-133-15G= (n.-133-15G=) | |
16 | g.88837780C>G | CA286404432 | GALNS | c.423-15G>C (n.423-15G>C) n.379-15G>C n.3832-15G>C c.207-15G>C (n.207-15G>C) n.11-15G>C n.110G>C c.248-1513G>C (n.248-1513G>C) c.542-15G>C (n.542-15G>C) c.441-15G>C (n.441-15G>C) c.-133-15G>C (n.-133-15G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88837781C>T | CA2580092238 | GALNS | c.423-16G>A (n.423-16G>A) n.379-16G>A n.3832-16G>A c.207-16G>A (n.207-16G>A) n.11-16G>A n.109G>A c.248-1514G>A (n.248-1514G>A) c.542-16G>A (n.542-16G>A) c.441-16G>A (n.441-16G>A) c.-133-16G>A (n.-133-16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88837782A>C | CA2634892969 | GALNS | c.423-17T>G (n.423-17T>G) n.379-17T>G n.3832-17T>G c.207-17T>G (n.207-17T>G) n.11-17T>G n.108T>G c.248-1515T>G (n.248-1515T>G) c.542-17T>G (n.542-17T>G) c.441-17T>G (n.441-17T>G) c.-133-17T>G (n.-133-17T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837783G>C | CA2741509412 | GALNS | c.423-18C>G (n.423-18C>G) n.379-18C>G n.3832-18C>G c.207-18C>G (n.207-18C>G) n.11-18C>G n.107C>G c.248-1516C>G (n.248-1516C>G) c.542-18C>G (n.542-18C>G) c.441-18C>G (n.441-18C>G) c.-133-18C>G (n.-133-18C>G) | |
16 | g.88837783G>T | CA2808067088 | GALNS | c.423-18C>A (n.423-18C>A) n.379-18C>A n.3832-18C>A c.207-18C>A (n.207-18C>A) n.11-18C>A n.107C>A c.248-1516C>A (n.248-1516C>A) c.542-18C>A (n.542-18C>A) c.441-18C>A (n.441-18C>A) c.-133-18C>A (n.-133-18C>A) | |
16 | g.88837784del | CA2634892970 | GALNS | c.423-18del (n.423-18del) n.379-18del n.3832-18del c.207-18del (n.207-18del) n.11-18del n.107del c.248-1516del (n.248-1516del) c.542-18del (n.542-18del) c.441-18del (n.441-18del) c.-133-18del (n.-133-18del) | gnomAD v4 |
16 | g.88837784G>A | CA624450754 | GALNS | c.423-19C>T (n.423-19C>T) n.379-19C>T n.3832-19C>T c.207-19C>T (n.207-19C>T) n.11-19C>T n.106C>T c.248-1517C>T (n.248-1517C>T) c.542-19C>T (n.542-19C>T) c.441-19C>T (n.441-19C>T) c.-133-19C>T (n.-133-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837784G>C | CA8235141 | GALNS | c.423-19C>G (n.423-19C>G) n.379-19C>G n.3832-19C>G c.207-19C>G (n.207-19C>G) n.11-19C>G n.106C>G c.248-1517C>G (n.248-1517C>G) c.542-19C>G (n.542-19C>G) c.441-19C>G (n.441-19C>G) c.-133-19C>G (n.-133-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837784G= | CA2241326082 | GALNS | c.423-19C= (n.423-19C=) n.379-19C= n.3832-19C= c.207-19C= (n.207-19C=) n.11-19C= n.106C= c.248-1517C= (n.248-1517C=) c.542-19C= (n.542-19C=) c.441-19C= (n.441-19C=) c.-133-19C= (n.-133-19C=) | |
16 | g.88837785A= | CA2241326083 | GALNS | c.423-20T= (n.423-20T=) n.379-20T= n.3832-20T= c.207-20T= (n.207-20T=) n.11-20T= n.105T= c.248-1518T= (n.248-1518T=) c.542-20T= (n.542-20T=) c.441-20T= (n.441-20T=) c.-133-20T= (n.-133-20T=) | |
16 | g.88837785A>G | CA8235142 | GALNS | c.423-20T>C (n.423-20T>C) n.379-20T>C n.3832-20T>C c.207-20T>C (n.207-20T>C) n.11-20T>C n.105T>C c.248-1518T>C (n.248-1518T>C) c.542-20T>C (n.542-20T>C) c.441-20T>C (n.441-20T>C) c.-133-20T>C (n.-133-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837786C= | CA2241326084 | GALNS | c.423-21G= (n.423-21G=) n.379-21G= n.3832-21G= c.207-21G= (n.207-21G=) n.11-21G= n.104G= c.248-1519G= (n.248-1519G=) c.542-21G= (n.542-21G=) c.441-21G= (n.441-21G=) c.-133-21G= (n.-133-21G=) | |
16 | g.88837786C>T | CA8235143 | GALNS | c.423-21G>A (n.423-21G>A) n.379-21G>A n.3832-21G>A c.207-21G>A (n.207-21G>A) n.11-21G>A n.104G>A c.248-1519G>A (n.248-1519G>A) c.542-21G>A (n.542-21G>A) c.441-21G>A (n.441-21G>A) c.-133-21G>A (n.-133-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837787A>G | CA2634892975 | GALNS | c.423-22T>C (n.423-22T>C) n.379-22T>C n.3832-22T>C c.207-22T>C (n.207-22T>C) n.11-22T>C n.103T>C c.248-1520T>C (n.248-1520T>C) c.542-22T>C (n.542-22T>C) c.441-22T>C (n.441-22T>C) c.-133-22T>C (n.-133-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88837789T>A | CA2241326086 | GALNS | c.423-24A>T (n.423-24A>T) n.379-24A>T n.3832-24A>T c.207-24A>T (n.207-24A>T) n.11-24A>T n.101A>T c.248-1522A>T (n.248-1522A>T) c.542-24A>T (n.542-24A>T) c.441-24A>T (n.441-24A>T) c.-133-24A>T (n.-133-24A>T) | dbSNP |
16 | g.88837789T= | CA2241326085 | GALNS | c.423-24A= (n.423-24A=) n.379-24A= n.3832-24A= c.207-24A= (n.207-24A=) n.11-24A= n.101A= c.248-1522A= (n.248-1522A=) c.542-24A= (n.542-24A=) c.441-24A= (n.441-24A=) c.-133-24A= (n.-133-24A=) | |
16 | g.88837791C= | CA2241326087 | GALNS | c.423-26G= (n.423-26G=) n.379-26G= n.3832-26G= c.207-26G= (n.207-26G=) n.11-26G= n.99G= c.248-1524G= (n.248-1524G=) c.542-26G= (n.542-26G=) c.441-26G= (n.441-26G=) c.-133-26G= (n.-133-26G=) | |
16 | g.88837791C>T | CA624450755 | GALNS | c.423-26G>A (n.423-26G>A) n.379-26G>A n.3832-26G>A c.207-26G>A (n.207-26G>A) n.11-26G>A n.99G>A c.248-1524G>A (n.248-1524G>A) c.542-26G>A (n.542-26G>A) c.441-26G>A (n.441-26G>A) c.-133-26G>A (n.-133-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837792A= | CA2241326088 | GALNS | c.423-27T= (n.423-27T=) n.379-27T= n.3832-27T= c.207-27T= (n.207-27T=) n.11-27T= n.98T= c.248-1525T= (n.248-1525T=) c.542-27T= (n.542-27T=) c.441-27T= (n.441-27T=) c.-133-27T= (n.-133-27T=) | |
16 | g.88837792_88837793insCCTGCT | CA624450756 | GALNS | c.423-28_423-27insAGCAGG (n.423-28_423-27insAGCAGG) n.379-28_379-27insAGCAGG n.3832-28_3832-27insAGCAGG c.207-28_207-27insAGCAGG (n.207-28_207-27insAGCAGG) n.11-28_11-27insAGCAGG n.97_98insAGCAGG c.248-1526_248-1525insAGCAGG (n.248-1526_248-1525insAGCAGG) c.542-28_542-27insAGCAGG (n.542-28_542-27insAGCAGG) c.441-28_441-27insAGCAGG (n.441-28_441-27insAGCAGG) c.-133-28_-133-27insAGCAGG (n.-133-28_-133-27insAGCAGG) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88837794G>A | CA8235144 | GALNS | c.423-29C>T (n.423-29C>T) n.379-29C>T n.3832-29C>T c.207-29C>T (n.207-29C>T) n.11-29C>T n.96C>T c.248-1527C>T (n.248-1527C>T) c.542-29C>T (n.542-29C>T) c.441-29C>T (n.441-29C>T) c.-133-29C>T (n.-133-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837794G= | CA2241326089 | GALNS | c.423-29C= (n.423-29C=) n.379-29C= n.3832-29C= c.207-29C= (n.207-29C=) n.11-29C= n.96C= c.248-1527C= (n.248-1527C=) c.542-29C= (n.542-29C=) c.441-29C= (n.441-29C=) c.-133-29C= (n.-133-29C=) | |
16 | g.88837795G>A | CA286404440 | GALNS | c.423-30C>T (n.423-30C>T) n.379-30C>T n.3832-30C>T c.207-30C>T (n.207-30C>T) n.11-30C>T n.95C>T c.248-1528C>T (n.248-1528C>T) c.542-30C>T (n.542-30C>T) c.441-30C>T (n.441-30C>T) c.-133-30C>T (n.-133-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88837795G= | CA2241326090 | GALNS | c.423-30C= (n.423-30C=) n.379-30C= n.3832-30C= c.207-30C= (n.207-30C=) n.11-30C= n.95C= c.248-1528C= (n.248-1528C=) c.542-30C= (n.542-30C=) c.441-30C= (n.441-30C=) c.-133-30C= (n.-133-30C=) | |
16 | g.88837796A>G | CA2634892977 | GALNS | c.423-31T>C (n.423-31T>C) n.379-31T>C n.3832-31T>C c.207-31T>C (n.207-31T>C) n.11-31T>C n.94T>C c.248-1529T>C (n.248-1529T>C) c.542-31T>C (n.542-31T>C) c.441-31T>C (n.441-31T>C) c.-133-31T>C (n.-133-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88837796_88837797insATGGCCATCGCCAGGCATCACACCCCAGGCCTGTGGGAA | CA624450757 | GALNS | c.423-31_423-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.423-31_423-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT) n.379-31_379-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT n.3832-31_3832-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT c.207-31_207-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.207-31_207-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT) n.11-31_11-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT n.94_95insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT c.248-1529_248-1528insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.248-1529_248-1528insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT) c.542-31_542-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.542-31_542-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT) c.441-31_441-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.441-31_441-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT) c.-133-31_-133-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.-133-31_-133-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88837798C>A | CA8235145 | GALNS | c.423-33G>T (n.423-33G>T) n.379-33G>T n.3832-33G>T c.207-33G>T (n.207-33G>T) n.11-33G>T n.92G>T c.248-1531G>T (n.248-1531G>T) c.542-33G>T (n.542-33G>T) c.441-33G>T (n.441-33G>T) c.-133-33G>T (n.-133-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837798C= | CA2241326091 | GALNS | c.423-33G= (n.423-33G=) n.379-33G= n.3832-33G= c.207-33G= (n.207-33G=) n.11-33G= n.92G= c.248-1531G= (n.248-1531G=) c.542-33G= (n.542-33G=) c.441-33G= (n.441-33G=) c.-133-33G= (n.-133-33G=) | |
16 | g.88837798C>T | CA8235146 | GALNS | c.423-33G>A (n.423-33G>A) n.379-33G>A n.3832-33G>A c.207-33G>A (n.207-33G>A) n.11-33G>A n.92G>A c.248-1531G>A (n.248-1531G>A) c.542-33G>A (n.542-33G>A) c.441-33G>A (n.441-33G>A) c.-133-33G>A (n.-133-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837800C>A | CA2576094706 | GALNS | c.423-35G>T (n.423-35G>T) n.379-35G>T n.3832-35G>T c.207-35G>T (n.207-35G>T) n.11-35G>T n.90G>T c.248-1533G>T (n.248-1533G>T) c.542-35G>T (n.542-35G>T) c.441-35G>T (n.441-35G>T) c.-133-35G>T (n.-133-35G>T) | |
16 | g.88837802C>A | CA8235148 | GALNS | c.423-37G>T (n.423-37G>T) n.379-37G>T n.3832-37G>T c.207-37G>T (n.207-37G>T) n.11-37G>T n.88G>T c.248-1535G>T (n.248-1535G>T) c.542-37G>T (n.542-37G>T) c.441-37G>T (n.441-37G>T) c.-133-37G>T (n.-133-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837802C= | CA2241326092 | GALNS | c.423-37G= (n.423-37G=) n.379-37G= n.3832-37G= c.207-37G= (n.207-37G=) n.11-37G= n.88G= c.248-1535G= (n.248-1535G=) c.542-37G= (n.542-37G=) c.441-37G= (n.441-37G=) c.-133-37G= (n.-133-37G=) | |
16 | g.88837802C>T | CA8235147 | GALNS | c.423-37G>A (n.423-37G>A) n.379-37G>A n.3832-37G>A c.207-37G>A (n.207-37G>A) n.11-37G>A n.88G>A c.248-1535G>A (n.248-1535G>A) c.542-37G>A (n.542-37G>A) c.441-37G>A (n.441-37G>A) c.-133-37G>A (n.-133-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837803G>A | CA286404448 | GALNS | c.423-38C>T (n.423-38C>T) n.379-38C>T n.3832-38C>T c.207-38C>T (n.207-38C>T) n.11-38C>T n.87C>T c.248-1536C>T (n.248-1536C>T) c.542-38C>T (n.542-38C>T) c.441-38C>T (n.441-38C>T) c.-133-38C>T (n.-133-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837803G>C | CA2634892981 | GALNS | c.423-38C>G (n.423-38C>G) n.379-38C>G n.3832-38C>G c.207-38C>G (n.207-38C>G) n.11-38C>G n.87C>G c.248-1536C>G (n.248-1536C>G) c.542-38C>G (n.542-38C>G) c.441-38C>G (n.441-38C>G) c.-133-38C>G (n.-133-38C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837803G= | CA2241326093 | GALNS | c.423-38C= (n.423-38C=) n.379-38C= n.3832-38C= c.207-38C= (n.207-38C=) n.11-38C= n.87C= c.248-1536C= (n.248-1536C=) c.542-38C= (n.542-38C=) c.441-38C= (n.441-38C=) c.-133-38C= (n.-133-38C=) | |
16 | g.88837804T>G | CA624450758 | GALNS | c.423-39A>C (n.423-39A>C) n.379-39A>C n.3832-39A>C c.207-39A>C (n.207-39A>C) n.10+36A>C n.86A>C c.248-1537A>C (n.248-1537A>C) c.542-39A>C (n.542-39A>C) c.441-39A>C (n.441-39A>C) c.-133-39A>C (n.-133-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88837804T= | CA2241326094 | GALNS | c.423-39A= (n.423-39A=) n.379-39A= n.3832-39A= c.207-39A= (n.207-39A=) n.10+36A= n.86A= c.248-1537A= (n.248-1537A=) c.542-39A= (n.542-39A=) c.441-39A= (n.441-39A=) c.-133-39A= (n.-133-39A=) | |
16 | g.88837805G>A | CA286404450 | GALNS | c.423-40C>T (n.423-40C>T) n.379-40C>T n.3832-40C>T c.207-40C>T (n.207-40C>T) n.10+35C>T n.85C>T c.248-1538C>T (n.248-1538C>T) c.542-40C>T (n.542-40C>T) c.441-40C>T (n.441-40C>T) c.-133-40C>T (n.-133-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837805G= | CA2241326095 | GALNS | c.423-40C= (n.423-40C=) n.379-40C= n.3832-40C= c.207-40C= (n.207-40C=) n.10+35C= n.85C= c.248-1538C= (n.248-1538C=) c.542-40C= (n.542-40C=) c.441-40C= (n.441-40C=) c.-133-40C= (n.-133-40C=) | |
16 | g.88837806G>A | CA2634892983 | GALNS | c.423-41C>T (n.423-41C>T) n.379-41C>T n.3832-41C>T c.207-41C>T (n.207-41C>T) n.10+34C>T n.84C>T c.248-1539C>T (n.248-1539C>T) c.542-41C>T (n.542-41C>T) c.441-41C>T (n.441-41C>T) c.-133-41C>T (n.-133-41C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88837807G>A | CA624450759 | GALNS | c.423-42C>T (n.423-42C>T) n.379-42C>T n.3832-42C>T c.207-42C>T (n.207-42C>T) n.10+33C>T n.83C>T c.248-1540C>T (n.248-1540C>T) c.542-42C>T (n.542-42C>T) c.441-42C>T (n.441-42C>T) c.-133-42C>T (n.-133-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88837807G>C | CA2634892985 | GALNS | c.423-42C>G (n.423-42C>G) n.379-42C>G n.3832-42C>G c.207-42C>G (n.207-42C>G) n.10+33C>G n.83C>G c.248-1540C>G (n.248-1540C>G) c.542-42C>G (n.542-42C>G) c.441-42C>G (n.441-42C>G) c.-133-42C>G (n.-133-42C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88837807G= | CA2241326096 | GALNS | c.423-42C= (n.423-42C=) n.379-42C= n.3832-42C= c.207-42C= (n.207-42C=) n.10+33C= n.83C= c.248-1540C= (n.248-1540C=) c.542-42C= (n.542-42C=) c.441-42C= (n.441-42C=) c.-133-42C= (n.-133-42C=) | |
16 | g.88837808G>A | CA8235149 | GALNS | c.423-43C>T (n.423-43C>T) n.379-43C>T n.3832-43C>T c.207-43C>T (n.207-43C>T) n.10+32C>T n.82C>T c.248-1541C>T (n.248-1541C>T) c.542-43C>T (n.542-43C>T) c.441-43C>T (n.441-43C>T) c.-133-43C>T (n.-133-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837808G= | CA2241326097 | GALNS | c.423-43C= (n.423-43C=) n.379-43C= n.3832-43C= c.207-43C= (n.207-43C=) n.10+32C= n.82C= c.248-1541C= (n.248-1541C=) c.542-43C= (n.542-43C=) c.441-43C= (n.441-43C=) c.-133-43C= (n.-133-43C=) | |
16 | g.88837808G>T | CA286404453 | GALNS | c.423-43C>A (n.423-43C>A) n.379-43C>A n.3832-43C>A c.207-43C>A (n.207-43C>A) n.10+32C>A n.82C>A c.248-1541C>A (n.248-1541C>A) c.542-43C>A (n.542-43C>A) c.441-43C>A (n.441-43C>A) c.-133-43C>A (n.-133-43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88837809_88837810insGAAGAGTCAAGTTAAGCAAAATAAAATTCACAAAAGATGAGGGTCCCGGACCCGG | CA2808067090 | GALNS | c.423-45_423-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC (n.423-45_423-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC) n.379-45_379-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC n.3832-45_3832-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC c.207-45_207-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC (n.207-45_207-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC) n.10+30_10+31insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC n.80_81insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC c.248-1543_248-1542insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC (n.248-1543_248-1542insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC) c.542-45_542-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC (n.542-45_542-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC) c.441-45_441-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC (n.441-45_441-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC) c.-133-45_-133-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC (n.-133-45_-133-44insCCGGGTCCGGGACCCTCATCTTTTGTGAATTTTATTTTGCTTAACTTGACTCTTC) | |
16 | g.88837810C>T | CA2576094707 | GALNS | c.423-45G>A (n.423-45G>A) n.379-45G>A n.3832-45G>A c.207-45G>A (n.207-45G>A) n.10+30G>A n.80G>A c.248-1543G>A (n.248-1543G>A) c.542-45G>A (n.542-45G>A) c.441-45G>A (n.441-45G>A) c.-133-45G>A (n.-133-45G>A) | |
16 | g.88837811A>G | CA2576094708 | GALNS | c.423-46T>C (n.423-46T>C) n.379-46T>C n.3832-46T>C c.207-46T>C (n.207-46T>C) n.10+29T>C n.79T>C c.248-1544T>C (n.248-1544T>C) c.542-46T>C (n.542-46T>C) c.441-46T>C (n.441-46T>C) c.-133-46T>C (n.-133-46T>C) | |
16 | g.88837812C= | CA2241326098 | GALNS | c.423-47G= (n.423-47G=) n.379-47G= n.3832-47G= c.207-47G= (n.207-47G=) n.10+28G= n.78G= c.248-1545G= (n.248-1545G=) c.542-47G= (n.542-47G=) c.441-47G= (n.441-47G=) c.-133-47G= (n.-133-47G=) | |
16 | g.88837812C>T | CA2241326099 | GALNS | c.423-47G>A (n.423-47G>A) n.379-47G>A n.3832-47G>A c.207-47G>A (n.207-47G>A) n.10+28G>A n.78G>A c.248-1545G>A (n.248-1545G>A) c.542-47G>A (n.542-47G>A) c.441-47G>A (n.441-47G>A) c.-133-47G>A (n.-133-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |