Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88836515_88845608delCA2499223758GALNSc.121-2779_567-248del
n.17_3976-248del
c.29-3637_351-248del
c.70-3637_248-248del
c.70-2409_686-248del
c.-32-2409_585-248del
c.-311-3637_12-248del
16g.88837625_88837768delCA2499223759GALNSc.424_566+1del
n.380_522+1del
n.3833_3975+1del
c.208_350+1del
n.12_154+1del
n.126_268+1del
c.248-1497_248-1354del (n.248-1497_248-1354del)
c.543_685+1del
c.442_584+1del
c.-132_11+1del
 ClinVar dbSNP
16g.88837703delCA497077103GALNSc.489del (p.Asn164ThrfsTer?)
n.445del
n.3898del
c.273del (p.Asn92ThrfsTer?)
n.77del
n.191del
c.248-1432del (n.248-1432del)
c.608del (n.608del)
c.507del (p.Asn170ThrfsTer?)
c.-67del (n.-67del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837703G>ACA251571GALNSc.485C>T (p.Ser162Phe)
n.441C>T
n.3894C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.73C>T
n.187C>T
c.248-1436C>T (n.248-1436C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837703G>CCA397083110GALNSc.485C>G (p.Ser162Cys)
n.441C>G
n.3894C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.73C>G
n.187C>G
c.248-1436C>G (n.248-1436C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.-71C>G (n.-71C>G)
16g.88837703G=CA2241326038GALNSc.485C= (p.Ser162=)
n.441C=
n.3894C=
c.269C= (p.Ser90=)
n.73C=
n.187C=
c.248-1436C= (n.248-1436C=)
c.604C= (n.604C=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.-71C= (n.-71C=)
16g.88837703G>TCA397083114GALNSc.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.441C>A
n.3894C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.73C>A
n.187C>A
c.248-1436C>A (n.248-1436C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 ClinVar
16g.88837704A=CA2241326039GALNSc.484T= (p.Ser162=)
n.440T=
n.3893T=
c.268T= (p.Ser90=)
n.72T=
n.186T=
c.248-1437T= (n.248-1437T=)
c.603T= (n.603T=)
c.502T= (p.Ser168=)
c.-72T= (n.-72T=)
16g.88837704A>CCA397083117GALNSc.484T>G (p.Ser162Ala)
n.440T>G
n.3893T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.72T>G
n.186T>G
c.248-1437T>G (n.248-1437T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.-72T>G (n.-72T>G)
16g.88837704A>GCA397083120GALNSc.484T>C (p.Ser162Pro)
n.440T>C
n.3893T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.72T>C
n.186T>C
c.248-1437T>C (n.248-1437T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.-72T>C (n.-72T>C)
 dbSNP
16g.88837704A>TCA397083125GALNSc.484T>A (p.Ser162Thr)
n.440T>A
n.3893T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.72T>A
n.186T>A
c.248-1437T>A (n.248-1437T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.-72T>A (n.-72T>A)
16g.88837705T>ACA497077114GALNSc.483A>T (p.Gly161=)
n.439A>T
n.3892A>T
c.267A>T (p.Gly89=)
n.71A>T
n.185A>T
c.248-1438A>T (n.248-1438A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
16g.88837705T>CCA497077116GALNSc.483A>G (p.Gly161=)
n.439A>G
n.3892A>G
c.267A>G (p.Gly89=)
n.71A>G
n.185A>G
c.248-1438A>G (n.248-1438A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
16g.88837705T>GCA497077118GALNSc.483A>C (p.Gly161=)
n.439A>C
n.3892A>C
c.267A>C (p.Gly89=)
n.71A>C
n.185A>C
c.248-1438A>C (n.248-1438A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
16g.88837706C>ACA397083142GALNSc.482G>T (p.Gly161Val)
n.438G>T
n.3891G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.70G>T
n.184G>T
c.248-1439G>T (n.248-1439G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
16g.88837706C>GCA397083137GALNSc.482G>C (p.Gly161Ala)
n.438G>C
n.3891G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.70G>C
n.184G>C
c.248-1439G>C (n.248-1439G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
16g.88837706C>TCA397083134GALNSc.482G>A (p.Gly161Glu)
n.438G>A
n.3891G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.70G>A
n.184G>A
c.248-1439G>A (n.248-1439G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88837707C>ACA397083146GALNSc.481G>T (p.Gly161Ter)
n.437G>T
n.3890G>T
c.265G>T (p.Gly89Ter)
n.69G>T
n.183G>T
c.248-1440G>T (n.248-1440G>T)
c.600G>T (n.600G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
16g.88837707C>GCA397083147GALNSc.481G>C (p.Gly161Arg)
n.437G>C
n.3890G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.69G>C
n.183G>C
c.248-1440G>C (n.248-1440G>C)
c.600G>C (n.600G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
16g.88837707C>TCA397083148GALNSc.481G>A (p.Gly161Arg)
n.437G>A
n.3890G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.69G>A
n.183G>A
c.248-1440G>A (n.248-1440G>A)
c.600G>A (n.600G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.-75G>A (n.-75G>A)
16g.88837708A>CCA397083150GALNSc.480T>G (p.Phe160Leu)
n.436T>G
n.3889T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.68T>G
n.182T>G
c.248-1441T>G (n.248-1441T>G)
c.599T>G (n.599T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.-76T>G (n.-76T>G)
16g.88837708A>GCA497077121GALNSc.480T>C (p.Phe160=)
n.436T>C
n.3889T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.68T>C
n.182T>C
c.248-1441T>C (n.248-1441T>C)
c.599T>C (n.599T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 ClinVar
16g.88837708A>TCA397083154GALNSc.480T>A (p.Phe160Leu)
n.436T>A
n.3889T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.68T>A
n.182T>A
c.248-1441T>A (n.248-1441T>A)
c.599T>A (n.599T>A)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.-76T>A (n.-76T>A)
16g.88837709A>CCA397083164GALNSc.479T>G (p.Phe160Cys)
n.435T>G
n.3888T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.67T>G
n.181T>G
c.248-1442T>G (n.248-1442T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.-77T>G (n.-77T>G)
16g.88837709A>GCA397083168GALNSc.479T>C (p.Phe160Ser)
n.435T>C
n.3888T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.67T>C
n.181T>C
c.248-1442T>C (n.248-1442T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.-77T>C (n.-77T>C)
16g.88837709A>TCA397083172GALNSc.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.435T>A
n.3888T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.67T>A
n.181T>A
c.248-1442T>A (n.248-1442T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.-77T>A (n.-77T>A)
16g.88837710A=CA2241326040GALNSc.478T= (p.Phe160=)
n.434T=
n.3887T=
c.262T= (p.Phe88=)
n.66T=
n.180T=
c.248-1443T= (n.248-1443T=)
c.597T= (n.597T=)
c.496T= (p.Phe166=)
c.-78T= (n.-78T=)
16g.88837710A>CCA397083177GALNSc.478T>G (p.Phe160Val)
n.434T>G
n.3887T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.66T>G
n.180T>G
c.248-1443T>G (n.248-1443T>G)
c.597T>G (n.597T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.-78T>G (n.-78T>G)
16g.88837710A>GCA397083182GALNSc.478T>C (p.Phe160Leu)
n.434T>C
n.3887T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.66T>C
n.180T>C
c.248-1443T>C (n.248-1443T>C)
c.597T>C (n.597T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.-78T>C (n.-78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837710A>TCA397083184GALNSc.478T>A (p.Phe160Ile)
n.434T>A
n.3887T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.66T>A
n.180T>A
c.248-1443T>A (n.248-1443T>A)
c.597T>A (n.597T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.-78T>A (n.-78T>A)
16g.88837711C>ACA397083187GALNSc.477G>T (p.Trp159Cys)
n.433G>T
n.3886G>T
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.65G>T
n.179G>T
c.248-1444G>T (n.248-1444G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.-79G>T (n.-79G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.88837711C=CA2241326041GALNSc.477G= (p.Trp159=)
n.433G=
n.3886G=
c.261G= (p.Trp87=)
n.65G=
n.179G=
c.248-1444G= (n.248-1444G=)
c.596G= (n.596G=)
c.495G= (p.Trp165=)
c.-79G= (n.-79G=)
16g.88837711C>GCA397083191GALNSc.477G>C (p.Trp159Cys)
n.433G>C
n.3886G>C
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.65G>C
n.179G>C
c.248-1444G>C (n.248-1444G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.-79G>C (n.-79G>C)
16g.88837711C>TCA221058GALNSc.477G>A (p.Trp159Ter)
n.433G>A
n.3886G>A
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.65G>A
n.179G>A
c.248-1444G>A (n.248-1444G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837712_88837716delCA915940950GALNSc.473_477del (p.Glu158ValfsTer12)
n.429_433del
n.3882_3886del
c.257_261del (p.Glu86ValfsTer12)
n.61_65del
n.175_179del
c.248-1448_248-1444del (n.248-1448_248-1444del)
c.592_596del (n.592_596del)
c.491_495del (p.Glu164ValfsTer12)
c.-83_-79del (n.-83_-79del)
 ClinVar dbSNP
16g.88837712C>ACA397083201GALNSc.476G>T (p.Trp159Leu)
n.432G>T
n.3885G>T
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.64G>T
n.178G>T
c.248-1445G>T (n.248-1445G>T)
c.595G>T (n.595G>T)
c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.-80G>T (n.-80G>T)
16g.88837712C>GCA397083206GALNSc.476G>C (p.Trp159Ser)
n.432G>C
n.3885G>C
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.64G>C
n.178G>C
c.248-1445G>C (n.248-1445G>C)
c.595G>C (n.595G>C)
c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.-80G>C (n.-80G>C)
16g.88837712C>TCA397083198GALNSc.476G>A (p.Trp159Ter)
n.432G>A
n.3885G>A
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.64G>A
n.178G>A
c.248-1445G>A (n.248-1445G>A)
c.595G>A (n.595G>A)
c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.-80G>A (n.-80G>A)
16g.88837713A>CCA397083211GALNSc.475T>G (p.Trp159Gly)
n.431T>G
n.3884T>G
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.63T>G
n.177T>G
c.248-1446T>G (n.248-1446T>G)
c.594T>G (n.594T>G)
c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.-81T>G (n.-81T>G)
16g.88837713A>GCA397083212GALNSc.475T>C (p.Trp159Arg)
n.431T>C
n.3884T>C
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.63T>C
n.177T>C
c.248-1446T>C (n.248-1446T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.-81T>C (n.-81T>C)
16g.88837713A>TCA397083213GALNSc.475T>A (p.Trp159Arg)
n.431T>A
n.3884T>A
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.63T>A
n.177T>A
c.248-1446T>A (n.248-1446T>A)
c.594T>A (n.594T>A)
c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.-81T>A (n.-81T>A)
16g.88837714C>ACA397083217GALNSc.474G>T (p.Glu158Asp)
n.430G>T
n.3883G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.62G>T
n.176G>T
c.248-1447G>T (n.248-1447G>T)
c.593G>T (n.593G>T)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.-82G>T (n.-82G>T)
16g.88837714C>GCA397083226GALNSc.474G>C (p.Glu158Asp)
n.430G>C
n.3883G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.62G>C
n.176G>C
c.248-1447G>C (n.248-1447G>C)
c.593G>C (n.593G>C)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.-82G>C (n.-82G>C)
16g.88837714C>TCA497077127GALNSc.474G>A (p.Glu158=)
n.430G>A
n.3883G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.62G>A
n.176G>A
c.248-1447G>A (n.248-1447G>A)
c.593G>A (n.593G>A)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
16g.88837715T>ACA397083229GALNSc.473A>T (p.Glu158Val)
n.429A>T
n.3882A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.61A>T
n.175A>T
c.248-1448A>T (n.248-1448A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.-83A>T (n.-83A>T)
16g.88837715T>CCA397083228GALNSc.473A>G (p.Glu158Gly)
n.429A>G
n.3882A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.61A>G
n.175A>G
c.248-1448A>G (n.248-1448A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
16g.88837715T>GCA286404391GALNSc.473A>C (p.Glu158Ala)
n.429A>C
n.3882A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.61A>C
n.175A>C
c.248-1448A>C (n.248-1448A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837715T=CA2241326042GALNSc.473A= (p.Glu158=)
n.429A=
n.3882A=
c.257A= (p.Glu86=)
n.61A=
n.175A=
c.248-1448A= (n.248-1448A=)
c.592A= (n.592A=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.-83A= (n.-83A=)
16g.88837716C>ACA397083233GALNSc.472G>T (p.Glu158Ter)
n.428G>T
n.3881G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.60G>T
n.174G>T
c.248-1449G>T (n.248-1449G>T)
c.591G>T (n.591G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.88837716C>GCA397083258GALNSc.472G>C (p.Glu158Gln)
n.428G>C
n.3881G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.60G>C
n.174G>C
c.248-1449G>C (n.248-1449G>C)
c.591G>C (n.591G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.-84G>C (n.-84G>C)
16g.88837716C>TCA397083268GALNSc.472G>A (p.Glu158Lys)
n.428G>A
n.3881G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.60G>A
n.174G>A
c.248-1449G>A (n.248-1449G>A)
c.591G>A (n.591G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.-84G>A (n.-84G>A)
16g.88837717A=CA2241326043GALNSc.471T= (p.Asp157=)
n.427T=
n.3880T=
c.255T= (p.Asp85=)
n.59T=
n.173T=
c.248-1450T= (n.248-1450T=)
c.590T= (n.590T=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.-85T= (n.-85T=)
16g.88837717A>CCA397083280GALNSc.471T>G (p.Asp157Glu)
n.427T>G
n.3880T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.59T>G
n.173T>G
c.248-1450T>G (n.248-1450T>G)
c.590T>G (n.590T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
 dbSNP
16g.88837717A>GCA8235127GALNSc.471T>C (p.Asp157=)
n.427T>C
n.3880T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
n.59T>C
n.173T>C
c.248-1450T>C (n.248-1450T>C)
c.590T>C (n.590T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837717A>TCA397083286GALNSc.471T>A (p.Asp157Glu)
n.427T>A
n.3880T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.59T>A
n.173T>A
c.248-1450T>A (n.248-1450T>A)
c.590T>A (n.590T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
16g.88837718T>ACA397083287GALNSc.470A>T (p.Asp157Val)
n.426A>T
n.3879A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.58A>T
n.172A>T
c.248-1451A>T (n.248-1451A>T)
c.589A>T (n.589A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
16g.88837718T>CCA397083292GALNSc.470A>G (p.Asp157Gly)
n.426A>G
n.3879A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.58A>G
n.172A>G
c.248-1451A>G (n.248-1451A>G)
c.589A>G (n.589A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837718T>GCA397083288GALNSc.470A>C (p.Asp157Ala)
n.426A>C
n.3879A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.58A>C
n.172A>C
c.248-1451A>C (n.248-1451A>C)
c.589A>C (n.589A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
 gnomAD v4
16g.88837718T=CA2241326044GALNSc.470A= (p.Asp157=)
n.426A=
n.3879A=
c.254A= (p.Asp85=)
n.58A=
n.172A=
c.248-1451A= (n.248-1451A=)
c.589A= (n.589A=)
c.488A= (p.Asp163=)
c.-86A= (n.-86A=)
16g.88837719C>ACA397083293GALNSc.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.425G>T
n.3878G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.57G>T
n.171G>T
c.248-1452G>T (n.248-1452G>T)
c.588G>T (n.588G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
16g.88837719C=CA2241326045GALNSc.469G= (p.Asp157=)
n.425G=
n.3878G=
c.253G= (p.Asp85=)
n.57G=
n.171G=
c.248-1452G= (n.248-1452G=)
c.588G= (n.588G=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.-87G= (n.-87G=)
16g.88837719C>GCA397083294GALNSc.469G>C (p.Asp157His)
n.425G>C
n.3878G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.57G>C
n.171G>C
c.248-1452G>C (n.248-1452G>C)
c.588G>C (n.588G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.88837719C>TCA397083298GALNSc.469G>A (p.Asp157Asn)
n.425G>A
n.3878G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.57G>A
n.171G>A
c.248-1452G>A (n.248-1452G>A)
c.588G>A (n.588G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
16g.88837720A>CCA397083302GALNSc.468T>G (p.Phe156Leu)
n.424T>G
n.3877T>G
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.56T>G
n.170T>G
c.248-1453T>G (n.248-1453T>G)
c.587T>G (n.587T>G)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.-88T>G (n.-88T>G)
16g.88837720A>GCA497077134GALNSc.468T>C (p.Phe156=)
n.424T>C
n.3877T>C
c.252T>C (p.Phe84=)
n.56T>C
n.170T>C
c.248-1453T>C (n.248-1453T>C)
c.587T>C (n.587T>C)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
 COSMIC
16g.88837720A>TCA397083303GALNSc.468T>A (p.Phe156Leu)
n.424T>A
n.3877T>A
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.56T>A
n.170T>A
c.248-1453T>A (n.248-1453T>A)
c.587T>A (n.587T>A)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.-88T>A (n.-88T>A)
16g.88837721A=CA2241326046GALNSc.467T= (p.Phe156=)
n.423T=
n.3876T=
c.251T= (p.Phe84=)
n.55T=
n.169T=
c.248-1454T= (n.248-1454T=)
c.586T= (n.586T=)
c.485T= (p.Phe162=)
c.-89T= (n.-89T=)
16g.88837721A>CCA397083306GALNSc.467T>G (p.Phe156Cys)
n.423T>G
n.3876T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.55T>G
n.169T>G
c.248-1454T>G (n.248-1454T>G)
c.586T>G (n.586T>G)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.-89T>G (n.-89T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837721A>GCA397083317GALNSc.467T>C (p.Phe156Ser)
n.423T>C
n.3876T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.55T>C
n.169T>C
c.248-1454T>C (n.248-1454T>C)
c.586T>C (n.586T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.-89T>C (n.-89T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88837721A>TCA397083321GALNSc.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.423T>A
n.3876T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.55T>A
n.169T>A
c.248-1454T>A (n.248-1454T>A)
c.586T>A (n.586T>A)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
16g.88837722A=CA2241326047GALNSc.466T= (p.Phe156=)
n.422T=
n.3875T=
c.250T= (p.Phe84=)
n.54T=
n.168T=
c.248-1455T= (n.248-1455T=)
c.585T= (n.585T=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.-90T= (n.-90T=)
16g.88837722A>CCA397083326GALNSc.466T>G (p.Phe156Val)
n.422T>G
n.3875T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.54T>G
n.168T>G
c.248-1455T>G (n.248-1455T>G)
c.585T>G (n.585T>G)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.-90T>G (n.-90T>G)
16g.88837722A>GCA397083329GALNSc.466T>C (p.Phe156Leu)
n.422T>C
n.3875T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.54T>C
n.168T>C
c.248-1455T>C (n.248-1455T>C)
c.585T>C (n.585T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.-90T>C (n.-90T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.88837722A>TCA397083335GALNSc.466T>A (p.Phe156Ile)
n.422T>A
n.3875T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.54T>A
n.168T>A
c.248-1455T>A (n.248-1455T>A)
c.585T>A (n.585T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.-90T>A (n.-90T>A)
16g.88837723T>ACA497077140GALNSc.465A>T (p.Gly155=)
n.421A>T
n.3874A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
n.53A>T
n.167A>T
c.248-1456A>T (n.248-1456A>T)
c.584A>T (n.584A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
16g.88837723T>CCA497077142GALNSc.465A>G (p.Gly155=)
n.421A>G
n.3874A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
n.53A>G
n.167A>G
c.248-1456A>G (n.248-1456A>G)
c.584A>G (n.584A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837723T>GCA497077143GALNSc.465A>C (p.Gly155=)
n.421A>C
n.3874A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
n.53A>C
n.167A>C
c.248-1456A>C (n.248-1456A>C)
c.584A>C (n.584A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
16g.88837723T=CA2241326048GALNSc.465A= (p.Gly155=)
n.421A=
n.3874A=
c.249A= (p.Gly83=)
n.53A=
n.167A=
c.248-1456A= (n.248-1456A=)
c.584A= (n.584A=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.-91A= (n.-91A=)
16g.88837724C>ACA397083352GALNSc.464G>T (p.Gly155Val)
n.420G>T
n.3873G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.52G>T
n.166G>T
c.248-1457G>T (n.248-1457G>T)
c.583G>T (n.583G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
16g.88837724C>GCA397083349GALNSc.464G>C (p.Gly155Ala)
n.420G>C
n.3873G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.52G>C
n.166G>C
c.248-1457G>C (n.248-1457G>C)
c.583G>C (n.583G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
16g.88837724C>TCA397083343GALNSc.464G>A (p.Gly155Glu)
n.420G>A
n.3873G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.52G>A
n.166G>A
c.248-1457G>A (n.248-1457G>A)
c.583G>A (n.583G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88837725C>ACA397083358GALNSc.463G>T (p.Gly155Ter)
n.419G>T
n.3872G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.51G>T
n.165G>T
c.248-1458G>T (n.248-1458G>T)
c.582G>T (n.582G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
16g.88837725C=CA2241326049GALNSc.463G= (p.Gly155=)
n.419G=
n.3872G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.51G=
n.165G=
c.248-1458G= (n.248-1458G=)
c.582G= (n.582G=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.-93G= (n.-93G=)
16g.88837725C>GCA397083366GALNSc.463G>C (p.Gly155Arg)
n.419G>C
n.3872G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.51G>C
n.165G>C
c.248-1458G>C (n.248-1458G>C)
c.582G>C (n.582G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
16g.88837725C>TCA221057GALNSc.463G>A (p.Gly155Arg)
n.419G>A
n.3872G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.51G>A
n.165G>A
c.248-1458G>A (n.248-1458G>A)
c.582G>A (n.582G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-93G>A (n.-93G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88837726G>ACA8235128GALNSc.462C>T (p.His154=)
n.418C>T
n.3871C>T
c.246C>T (p.His82=)
n.50C>T
n.164C>T
c.248-1459C>T (n.248-1459C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
c.480C>T (p.His160=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837726G>CCA397083369GALNSc.462C>G (p.His154Gln)
n.418C>G
n.3871C>G
c.246C>G (p.His82Gln)
n.50C>G
n.164C>G
c.248-1459C>G (n.248-1459C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
c.480C>G (p.His160Gln)
c.-94C>G (n.-94C>G)
16g.88837726G=CA2241326050GALNSc.462C= (p.His154=)
n.418C=
n.3871C=
c.246C= (p.His82=)
n.50C=
n.164C=
c.248-1459C= (n.248-1459C=)
c.581C= (n.581C=)
c.480C= (p.His160=)
c.-94C= (n.-94C=)
16g.88837726G>TCA286404404GALNSc.462C>A (p.His154Gln)
n.418C>A
n.3871C>A
c.246C>A (p.His82Gln)
n.50C>A
n.164C>A
c.248-1459C>A (n.248-1459C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
c.480C>A (p.His160Gln)
c.-94C>A (n.-94C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837727T>ACA397083372GALNSc.461A>T (p.His154Leu)
n.417A>T
n.3870A>T
c.245A>T (p.His82Leu)
n.49A>T
n.163A>T
c.248-1460A>T (n.248-1460A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
c.479A>T (p.His160Leu)
c.-95A>T (n.-95A>T)
16g.88837727T>CCA397083389GALNSc.461A>G (p.His154Arg)
n.417A>G
n.3870A>G
c.245A>G (p.His82Arg)
n.49A>G
n.163A>G
c.248-1460A>G (n.248-1460A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
c.479A>G (p.His160Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
16g.88837727T>GCA397083376GALNSc.461A>C (p.His154Pro)
n.417A>C
n.3870A>C
c.245A>C (p.His82Pro)
n.49A>C
n.163A>C
c.248-1460A>C (n.248-1460A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.479A>C (p.His160Pro)
c.-95A>C (n.-95A>C)
16g.88837728G>ACA8235129GALNSc.460C>T (p.His154Tyr)
n.416C>T
n.3869C>T
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.48C>T
n.162C>T
c.248-1461C>T (n.248-1461C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.-96C>T (n.-96C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837728G>CCA397083405GALNSc.460C>G (p.His154Asp)
n.416C>G
n.3869C>G
c.244C>G (p.His82Asp)
n.48C>G
n.162C>G
c.248-1461C>G (n.248-1461C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
c.478C>G (p.His160Asp)
c.-96C>G (n.-96C>G)
16g.88837728G=CA2241326051GALNSc.460C= (p.His154=)
n.416C=
n.3869C=
c.244C= (p.His82=)
n.48C=
n.162C=
c.248-1461C= (n.248-1461C=)
c.579C= (n.579C=)
c.478C= (p.His160=)
c.-96C= (n.-96C=)
16g.88837728G>TCA397083408GALNSc.460C>A (p.His154Asn)
n.416C>A
n.3869C>A
c.244C>A (p.His82Asn)
n.48C>A
n.162C>A
c.248-1461C>A (n.248-1461C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
c.478C>A (p.His160Asn)
c.-96C>A (n.-96C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837729C>ACA397083413GALNSc.459G>T (p.Lys153Asn)
n.415G>T
n.3868G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.47G>T
n.161G>T
c.248-1462G>T (n.248-1462G>T)
c.578G>T (n.578G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.-97G>T (n.-97G>T)
 gnomAD v4
16g.88837729C=CA2241326052GALNSc.459G= (p.Lys153=)
n.415G=
n.3868G=
c.243G= (p.Lys81=)
n.47G=
n.161G=
c.248-1462G= (n.248-1462G=)
c.578G= (n.578G=)
c.477G= (p.Lys159=)
c.-97G= (n.-97G=)
16g.88837729C>GCA397083426GALNSc.459G>C (p.Lys153Asn)
n.415G>C
n.3868G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.47G>C
n.161G>C
c.248-1462G>C (n.248-1462G>C)
c.578G>C (n.578G>C)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.-97G>C (n.-97G>C)
16g.88837729C>TCA497077149GALNSc.459G>A (p.Lys153=)
n.415G>A
n.3868G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.47G>A
n.161G>A
c.248-1462G>A (n.248-1462G>A)
c.578G>A (n.578G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837730T>ACA397083429GALNSc.458A>T (p.Lys153Met)
n.414A>T
n.3867A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.46A>T
n.160A>T
c.248-1463A>T (n.248-1463A>T)
c.577A>T (n.577A>T)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.-98A>T (n.-98A>T)
16g.88837730T>CCA397083432GALNSc.458A>G (p.Lys153Arg)
n.414A>G
n.3867A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.46A>G
n.160A>G
c.248-1463A>G (n.248-1463A>G)
c.577A>G (n.577A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
 COSMIC
16g.88837730T>GCA397083434GALNSc.458A>C (p.Lys153Thr)
n.414A>C
n.3867A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.46A>C
n.160A>C
c.248-1463A>C (n.248-1463A>C)
c.577A>C (n.577A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
16g.88837731dupCA2634892836GALNSc.458dup (p.His154AlafsTer4)
n.414dup
n.3867dup
c.242dup (p.His82AlafsTer4)
n.46dup
n.160dup
c.248-1463dup (n.248-1463dup)
c.577dup (n.577dup)
c.476dup (p.His160AlafsTer4)
c.-98dup (n.-98dup)
 gnomAD v4
16g.88837731T>ACA397083442GALNSc.457A>T (p.Lys153Ter)
n.413A>T
n.3866A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.45A>T
n.159A>T
c.248-1464A>T (n.248-1464A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
16g.88837731T>CCA397083445GALNSc.457A>G (p.Lys153Glu)
n.413A>G
n.3866A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.45A>G
n.159A>G
c.248-1464A>G (n.248-1464A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
16g.88837731T>GCA397083450GALNSc.457A>C (p.Lys153Gln)
n.413A>C
n.3866A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.45A>C
n.159A>C
c.248-1464A>C (n.248-1464A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
16g.88837732C>ACA497077152GALNSc.456G>T (p.Leu152=)
n.412G>T
n.3865G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.44G>T
n.158G>T
c.248-1465G>T (n.248-1465G>T)
c.575G>T (n.575G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
 gnomAD v4
16g.88837732C>GCA497077153GALNSc.456G>C (p.Leu152=)
n.412G>C
n.3865G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.44G>C
n.158G>C
c.248-1465G>C (n.248-1465G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
16g.88837732C>TCA497077154GALNSc.456G>A (p.Leu152=)
n.412G>A
n.3865G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.44G>A
n.158G>A
c.248-1465G>A (n.248-1465G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
16g.88837732_88837733delinsCACA2241326053GALNSc.455_456delinsTG (p.Leu152=)
n.411_412delinsTG
n.3864_3865delinsTG
c.239_240delinsTG (p.Leu80=)
n.43_44delinsTG
n.157_158delinsTG
c.248-1466_248-1465delinsTG (n.248-1466_248-1465delinsTG)
c.574_575delinsTG (n.574_575delinsTG)
c.473_474delinsTG (p.Leu158=)
c.-101_-100delinsTG (n.-101_-100delinsTG)
16g.88837733delCA8235130GALNSc.455del (p.Leu152ArgfsTer?)
n.411del
n.3864del
c.239del (p.Leu80ArgfsTer?)
n.43del
n.157del
c.248-1466del (n.248-1466del)
c.574del (n.574del)
c.473del (p.Leu158ArgfsTer?)
c.-101del (n.-101del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837733A>CCA397083466GALNSc.455T>G (p.Leu152Arg)
n.411T>G
n.3864T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.43T>G
n.157T>G
c.248-1466T>G (n.248-1466T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.-101T>G (n.-101T>G)
16g.88837733A>GCA397083460GALNSc.455T>C (p.Leu152Pro)
n.411T>C
n.3864T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.43T>C
n.157T>C
c.248-1466T>C (n.248-1466T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.-101T>C (n.-101T>C)
16g.88837733A>TCA397083454GALNSc.455T>A (p.Leu152Gln)
n.411T>A
n.3864T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.43T>A
n.157T>A
c.248-1466T>A (n.248-1466T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.-101T>A (n.-101T>A)
16g.88837733_88837734delinsAGCA2241326054GALNSc.454_455delinsCT (p.Leu152=)
n.410_411delinsCT
n.3863_3864delinsCT
c.238_239delinsCT (p.Leu80=)
n.42_43delinsCT
n.156_157delinsCT
c.248-1467_248-1466delinsCT (n.248-1467_248-1466delinsCT)
c.573_574delinsCT (n.573_574delinsCT)
c.472_473delinsCT (p.Leu158=)
c.-102_-101delinsCT (n.-102_-101delinsCT)
16g.88837734G>ACA497077157GALNSc.454C>T (p.Leu152=)
n.410C>T
n.3863C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.42C>T
n.156C>T
c.248-1467C>T (n.248-1467C>T)
c.573C>T (n.573C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
16g.88837734G>CCA397083474GALNSc.454C>G (p.Leu152Val)
n.410C>G
n.3863C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.42C>G
n.156C>G
c.248-1467C>G (n.248-1467C>G)
c.573C>G (n.573C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.-102C>G (n.-102C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837734G=CA2241326055GALNSc.454C= (p.Leu152=)
n.410C=
n.3863C=
c.238C= (p.Leu80=)
n.42C=
n.156C=
c.248-1467C= (n.248-1467C=)
c.573C= (n.573C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.-102C= (n.-102C=)
16g.88837734G>TCA397083481GALNSc.454C>A (p.Leu152Met)
n.410C>A
n.3863C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.42C>A
n.156C>A
c.248-1467C>A (n.248-1467C>A)
c.573C>A (n.573C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.-102C>A (n.-102C>A)
 gnomAD v4
16g.88837738delCA645575367GALNSc.454del (p.Leu152Ter)
n.410del
n.3863del
c.238del (p.Leu80Ter)
n.42del
n.156del
c.248-1467del (n.248-1467del)
c.573del (n.573del)
c.472del (p.Leu158Ter)
c.-102del (n.-102del)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.88837735G>ACA497077160GALNSc.453C>T (p.Pro151=)
n.409C>T
n.3862C>T
c.237C>T (p.Pro79=)
n.41C>T
n.155C>T
c.248-1468C>T (n.248-1468C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837735G>CCA497077161GALNSc.453C>G (p.Pro151=)
n.409C>G
n.3862C>G
c.237C>G (p.Pro79=)
n.41C>G
n.155C>G
c.248-1468C>G (n.248-1468C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
16g.88837735G=CA2241326056GALNSc.453C= (p.Pro151=)
n.409C=
n.3862C=
c.237C= (p.Pro79=)
n.41C=
n.155C=
c.248-1468C= (n.248-1468C=)
c.572C= (n.572C=)
c.471C= (p.Pro157=)
c.-103C= (n.-103C=)
16g.88837735G>TCA8235131GALNSc.453C>A (p.Pro151=)
n.409C>A
n.3862C>A
c.237C>A (p.Pro79=)
n.41C>A
n.155C>A
c.248-1468C>A (n.248-1468C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837736G>ACA8235132GALNSc.452C>T (p.Pro151Leu)
n.408C>T
n.3861C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.40C>T
n.154C>T
c.248-1469C>T (n.248-1469C>T)
c.571C>T (n.571C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88837736G>CCA397083497GALNSc.452C>G (p.Pro151Arg)
n.408C>G
n.3861C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.40C>G
n.154C>G
c.248-1469C>G (n.248-1469C>G)
c.571C>G (n.571C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88837736G=CA2241326057GALNSc.452C= (p.Pro151=)
n.408C=
n.3861C=
c.236C= (p.Pro79=)
n.40C=
n.154C=
c.248-1469C= (n.248-1469C=)
c.571C= (n.571C=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.-104C= (n.-104C=)
16g.88837736G>TCA397083501GALNSc.452C>A (p.Pro151His)
n.408C>A
n.3861C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
n.40C>A
n.154C>A
c.248-1469C>A (n.248-1469C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.-104C>A (n.-104C>A)
16g.88837737G>ACA397083508GALNSc.451C>T (p.Pro151Ser)
n.407C>T
n.3860C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.39C>T
n.153C>T
c.248-1470C>T (n.248-1470C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.-105C>T (n.-105C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.88837737G>CCA397083513GALNSc.451C>G (p.Pro151Ala)
n.407C>G
n.3860C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.39C>G
n.153C>G
c.248-1470C>G (n.248-1470C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.-105C>G (n.-105C>G)
 gnomAD v4
16g.88837737G=CA2241326058GALNSc.451C= (p.Pro151=)
n.407C=
n.3860C=
c.235C= (p.Pro79=)
n.39C=
n.153C=
c.248-1470C= (n.248-1470C=)
c.570C= (n.570C=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.-105C= (n.-105C=)
16g.88837737G>TCA8235133GALNSc.451C>A (p.Pro151Thr)
n.407C>A
n.3860C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.39C>A
n.153C>A
c.248-1470C>A (n.248-1470C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837738G>ACA497077164GALNSc.450C>T (p.His150=)
n.406C>T
n.3859C>T
c.234C>T (p.His78=)
n.38C>T
n.152C>T
c.248-1471C>T (n.248-1471C>T)
c.569C>T (n.569C>T)
c.468C>T (p.His156=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837738G>CCA397083531GALNSc.450C>G (p.His150Gln)
n.406C>G
n.3859C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
n.38C>G
n.152C>G
c.248-1471C>G (n.248-1471C>G)
c.569C>G (n.569C>G)
c.468C>G (p.His156Gln)
c.-106C>G (n.-106C>G)
16g.88837738G=CA2241326059GALNSc.450C= (p.His150=)
n.406C=
n.3859C=
c.234C= (p.His78=)
n.38C=
n.152C=
c.248-1471C= (n.248-1471C=)
c.569C= (n.569C=)
c.468C= (p.His156=)
c.-106C= (n.-106C=)
16g.88837738G>TCA397083541GALNSc.450C>A (p.His150Gln)
n.406C>A
n.3859C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
n.38C>A
n.152C>A
c.248-1471C>A (n.248-1471C>A)
c.569C>A (n.569C>A)
c.468C>A (p.His156Gln)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 ClinVar
16g.88837739T>ACA397083555GALNSc.449A>T (p.His150Leu)
n.405A>T
n.3858A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
n.37A>T
n.151A>T
c.248-1472A>T (n.248-1472A>T)
c.568A>T (n.568A>T)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.-107A>T (n.-107A>T)
16g.88837739T>CCA397083549GALNSc.449A>G (p.His150Arg)
n.405A>G
n.3858A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
n.37A>G
n.151A>G
c.248-1472A>G (n.248-1472A>G)
c.568A>G (n.568A>G)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
16g.88837739T>GCA397083546GALNSc.449A>C (p.His150Pro)
n.405A>C
n.3858A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
n.37A>C
n.151A>C
c.248-1472A>C (n.248-1472A>C)
c.568A>C (n.568A>C)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.-107A>C (n.-107A>C)
16g.88837742_88837747delCA2499223761GALNSc.444_449del (p.Gln148_Phe149del)
n.400_405del
n.3853_3858del
c.228_233del (p.Gln76_Phe77del)
n.32_37del
n.146_151del
c.248-1477_248-1472del (n.248-1477_248-1472del)
c.563_568del (n.563_568del)
c.462_467del (p.Gln154_Phe155del)
c.-112_-107del (n.-112_-107del)
 ClinVar dbSNP
16g.88837740G>ACA397083561GALNSc.448C>T (p.His150Tyr)
n.404C>T
n.3857C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.36C>T
n.150C>T
c.248-1473C>T (n.248-1473C>T)
c.567C>T (n.567C>T)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837740G>CCA397083557GALNSc.448C>G (p.His150Asp)
n.404C>G
n.3857C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
n.36C>G
n.150C>G
c.248-1473C>G (n.248-1473C>G)
c.567C>G (n.567C>G)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.-108C>G (n.-108C>G)
16g.88837740G=CA2241326060GALNSc.448C= (p.His150=)
n.404C=
n.3857C=
c.232C= (p.His78=)
n.36C=
n.150C=
c.248-1473C= (n.248-1473C=)
c.567C= (n.567C=)
c.466C= (p.His156=)
c.-108C= (n.-108C=)
16g.88837740G>TCA397083558GALNSc.448C>A (p.His150Asn)
n.404C>A
n.3857C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
n.36C>A
n.150C>A
c.248-1473C>A (n.248-1473C>A)
c.567C>A (n.567C>A)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.-108C>A (n.-108C>A)
16g.88837741G>ACA497077165GALNSc.447C>T (p.Phe149=)
n.403C>T
n.3856C>T
c.231C>T (p.Phe77=)
n.35C>T
n.149C>T
c.248-1474C>T (n.248-1474C>T)
c.566C>T (n.566C>T)
c.465C>T (p.Phe155=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837741G>CCA397083565GALNSc.447C>G (p.Phe149Leu)
n.403C>G
n.3856C>G
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.35C>G
n.149C>G
c.248-1474C>G (n.248-1474C>G)
c.566C>G (n.566C>G)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.-109C>G (n.-109C>G)
16g.88837741G=CA2241326061GALNSc.447C= (p.Phe149=)
n.403C=
n.3856C=
c.231C= (p.Phe77=)
n.35C=
n.149C=
c.248-1474C= (n.248-1474C=)
c.566C= (n.566C=)
c.465C= (p.Phe155=)
c.-109C= (n.-109C=)
16g.88837741G>TCA397083569GALNSc.447C>A (p.Phe149Leu)
n.403C>A
n.3856C>A
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.35C>A
n.149C>A
c.248-1474C>A (n.248-1474C>A)
c.566C>A (n.566C>A)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.-109C>A (n.-109C>A)
16g.88837741_88837742delinsGACA2241326062GALNSc.446_447delinsTC (p.Phe149=)
n.402_403delinsTC
n.3855_3856delinsTC
c.230_231delinsTC (p.Phe77=)
n.34_35delinsTC
n.148_149delinsTC
c.248-1475_248-1474delinsTC (n.248-1475_248-1474delinsTC)
c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC)
c.464_465delinsTC (p.Phe155=)
c.-110_-109delinsTC (n.-110_-109delinsTC)
16g.88837742A>CCA397083572GALNSc.446T>G (p.Phe149Cys)
n.402T>G
n.3855T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.34T>G
n.148T>G
c.248-1475T>G (n.248-1475T>G)
c.565T>G (n.565T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.-110T>G (n.-110T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88837742A>GCA397083576GALNSc.446T>C (p.Phe149Ser)
n.402T>C
n.3855T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.34T>C
n.148T>C
c.248-1475T>C (n.248-1475T>C)
c.565T>C (n.565T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.-110T>C (n.-110T>C)
16g.88837742A>TCA397083579GALNSc.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.402T>A
n.3855T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.34T>A
n.148T>A
c.248-1475T>A (n.248-1475T>A)
c.565T>A (n.565T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.-110T>A (n.-110T>A)
16g.88837743delCA624450751GALNSc.446del (p.Phe149SerfsTer4)
n.402del
n.3855del
c.230del (p.Phe77SerfsTer4)
n.34del
n.148del
c.248-1475del (n.248-1475del)
c.565del (n.565del)
c.464del (p.Phe155SerfsTer4)
c.-110del (n.-110del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837743A>CCA397083583GALNSc.445T>G (p.Phe149Val)
n.401T>G
n.3854T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.33T>G
n.147T>G
c.248-1476T>G (n.248-1476T>G)
c.564T>G (n.564T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.-111T>G (n.-111T>G)
 gnomAD v4
16g.88837743A>GCA397083584GALNSc.445T>C (p.Phe149Leu)
n.401T>C
n.3854T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.33T>C
n.147T>C
c.248-1476T>C (n.248-1476T>C)
c.564T>C (n.564T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.-111T>C (n.-111T>C)
16g.88837743A>TCA397083586GALNSc.445T>A (p.Phe149Ile)
n.401T>A
n.3854T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.33T>A
n.147T>A
c.248-1476T>A (n.248-1476T>A)
c.564T>A (n.564T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.-111T>A (n.-111T>A)
16g.88837744C>ACA397083590GALNSc.444G>T (p.Gln148His)
n.400G>T
n.3853G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
n.32G>T
n.146G>T
c.248-1477G>T (n.248-1477G>T)
c.563G>T (n.563G>T)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.-112G>T (n.-112G>T)
16g.88837744C=CA2241326063GALNSc.444G= (p.Gln148=)
n.400G=
n.3853G=
c.228G= (p.Gln76=)
n.32G=
n.146G=
c.248-1477G= (n.248-1477G=)
c.563G= (n.563G=)
c.462G= (p.Gln154=)
c.-112G= (n.-112G=)
16g.88837744C>GCA397083594GALNSc.444G>C (p.Gln148His)
n.400G>C
n.3853G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
n.32G>C
n.146G>C
c.248-1477G>C (n.248-1477G>C)
c.563G>C (n.563G>C)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.-112G>C (n.-112G>C)
16g.88837744C>TCA8235134GALNSc.444G>A (p.Gln148=)
n.400G>A
n.3853G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
n.32G>A
n.146G>A
c.248-1477G>A (n.248-1477G>A)
c.563G>A (n.563G>A)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837745T>ACA397083617GALNSc.443A>T (p.Gln148Leu)
n.399A>T
n.3852A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.31A>T
n.145A>T
c.248-1478A>T (n.248-1478A>T)
c.562A>T (n.562A>T)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.-113A>T (n.-113A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837745T>CCA397083604GALNSc.443A>G (p.Gln148Arg)
n.399A>G
n.3852A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.31A>G
n.145A>G
c.248-1478A>G (n.248-1478A>G)
c.562A>G (n.562A>G)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
16g.88837745T>GCA397083609GALNSc.443A>C (p.Gln148Pro)
n.399A>C
n.3852A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.31A>C
n.145A>C
c.248-1478A>C (n.248-1478A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
16g.88837745T=CA2241326064GALNSc.443A= (p.Gln148=)
n.399A=
n.3852A=
c.227A= (p.Gln76=)
n.31A=
n.145A=
c.248-1478A= (n.248-1478A=)
c.562A= (n.562A=)
c.461A= (p.Gln154=)
c.-113A= (n.-113A=)
16g.88837746G>ACA397083621GALNSc.442C>T (p.Gln148Ter)
n.398C>T
n.3851C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.30C>T
n.144C>T
c.248-1479C>T (n.248-1479C>T)
c.561C>T (n.561C>T)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88837746G>CCA397083625GALNSc.442C>G (p.Gln148Glu)
n.398C>G
n.3851C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.30C>G
n.144C>G
c.248-1479C>G (n.248-1479C>G)
c.561C>G (n.561C>G)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.-114C>G (n.-114C>G)
 gnomAD v4
16g.88837746G>TCA397083629GALNSc.442C>A (p.Gln148Lys)
n.398C>A
n.3851C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.30C>A
n.144C>A
c.248-1479C>A (n.248-1479C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.-114C>A (n.-114C>A)
16g.88837747G>ACA8235135GALNSc.441C>T (p.Pro147=)
n.397C>T
n.3850C>T
c.225C>T (p.Pro75=)
n.29C>T
n.143C>T
c.248-1480C>T (n.248-1480C>T)
c.560C>T (n.560C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837747G>CCA497077174GALNSc.441C>G (p.Pro147=)
n.397C>G
n.3850C>G
c.225C>G (p.Pro75=)
n.29C>G
n.143C>G
c.248-1480C>G (n.248-1480C>G)
c.560C>G (n.560C>G)
c.459C>G (p.Pro153=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
16g.88837747G=CA2241326065GALNSc.441C= (p.Pro147=)
n.397C=
n.3850C=
c.225C= (p.Pro75=)
n.29C=
n.143C=
c.248-1480C= (n.248-1480C=)
c.560C= (n.560C=)
c.459C= (p.Pro153=)
c.-115C= (n.-115C=)
16g.88837747G>TCA497077175GALNSc.441C>A (p.Pro147=)
n.397C>A
n.3850C>A
c.225C>A (p.Pro75=)
n.29C>A
n.143C>A
c.248-1480C>A (n.248-1480C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
16g.88837748G>ACA8235136GALNSc.440C>T (p.Pro147Leu)
n.396C>T
n.3849C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.28C>T
n.142C>T
c.248-1481C>T (n.248-1481C>T)
c.559C>T (n.559C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837748G>CCA397083644GALNSc.440C>G (p.Pro147Arg)
n.396C>G
n.3849C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.28C>G
n.142C>G
c.248-1481C>G (n.248-1481C>G)
c.559C>G (n.559C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
16g.88837748G=CA2241326066GALNSc.440C= (p.Pro147=)
n.396C=
n.3849C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.28C=
n.142C=
c.248-1481C= (n.248-1481C=)
c.559C= (n.559C=)
c.458C= (p.Pro153=)
c.-116C= (n.-116C=)
16g.88837748G>TCA397083648GALNSc.440C>A (p.Pro147His)
n.396C>A
n.3849C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
n.28C>A
n.142C>A
c.248-1481C>A (n.248-1481C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.-116C>A (n.-116C>A)
16g.88837749G>ACA397083655GALNSc.439C>T (p.Pro147Ser)
n.395C>T
n.3848C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.27C>T
n.141C>T
c.248-1482C>T (n.248-1482C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 gnomAD v4
16g.88837749G>CCA397083657GALNSc.439C>G (p.Pro147Ala)
n.395C>G
n.3848C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.27C>G
n.141C>G
c.248-1482C>G (n.248-1482C>G)
c.558C>G (n.558C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.-117C>G (n.-117C>G)
16g.88837749G>TCA397083658GALNSc.439C>A (p.Pro147Thr)
n.395C>A
n.3848C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.27C>A
n.141C>A
c.248-1482C>A (n.248-1482C>A)
c.558C>A (n.558C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.-117C>A (n.-117C>A)
 gnomAD v4
16g.88837750C>ACA397083659GALNSc.438G>T (p.Arg146Ser)
n.394G>T
n.3847G>T
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.26G>T
n.140G>T
c.248-1483G>T (n.248-1483G>T)
c.557G>T (n.557G>T)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.-118G>T (n.-118G>T)
16g.88837750C>GCA397083663GALNSc.438G>C (p.Arg146Ser)
n.394G>C
n.3847G>C
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.26G>C
n.140G>C
c.248-1483G>C (n.248-1483G>C)
c.557G>C (n.557G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.-118G>C (n.-118G>C)
16g.88837750C>TCA497077182GALNSc.438G>A (p.Arg146=)
n.394G>A
n.3847G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.26G>A
n.140G>A
c.248-1483G>A (n.248-1483G>A)
c.557G>A (n.557G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837751delCA2634892924GALNSc.438del (p.Arg146SerfsTer7)
n.394del
n.3847del
c.222del (p.Arg74SerfsTer7)
n.26del
n.140del
c.248-1483del (n.248-1483del)
c.557del (n.557del)
c.456del (p.Arg152SerfsTer7)
c.-118del (n.-118del)
 gnomAD v4
16g.88837751C>ACA397083694GALNSc.437G>T (p.Arg146Met)
n.393G>T
n.3846G>T
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.25G>T
n.139G>T
c.248-1484G>T (n.248-1484G>T)
c.556G>T (n.556G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.-119G>T (n.-119G>T)
16g.88837751C>GCA397083703GALNSc.437G>C (p.Arg146Thr)
n.393G>C
n.3846G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.25G>C
n.139G>C
c.248-1484G>C (n.248-1484G>C)
c.556G>C (n.556G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.-119G>C (n.-119G>C)
16g.88837751C>TCA397083678GALNSc.437G>A (p.Arg146Lys)
n.393G>A
n.3846G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.25G>A
n.139G>A
c.248-1484G>A (n.248-1484G>A)
c.556G>A (n.556G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.-119G>A (n.-119G>A)
16g.88837752T>ACA397083711GALNSc.436A>T (p.Arg146Trp)
n.392A>T
n.3845A>T
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.24A>T
n.138A>T
c.248-1485A>T (n.248-1485A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.-120A>T (n.-120A>T)
16g.88837752T>CCA397083712GALNSc.436A>G (p.Arg146Gly)
n.392A>G
n.3845A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.24A>G
n.138A>G
c.248-1485A>G (n.248-1485A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.-120A>G (n.-120A>G)
16g.88837752T>GCA497077187GALNSc.436A>C (p.Arg146=)
n.392A>C
n.3845A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
n.24A>C
n.138A>C
c.248-1485A>C (n.248-1485A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.-120A>C (n.-120A>C)
16g.88837753G>ACA497077189GALNSc.435C>T (p.His145=)
n.391C>T
n.3844C>T
c.219C>T (p.His73=)
n.23C>T
n.137C>T
c.248-1486C>T (n.248-1486C>T)
c.554C>T (n.554C>T)
c.453C>T (p.His151=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
16g.88837753G>CCA8235137GALNSc.435C>G (p.His145Gln)
n.391C>G
n.3844C>G
c.219C>G (p.His73Gln)
n.23C>G
n.137C>G
c.248-1486C>G (n.248-1486C>G)
c.554C>G (n.554C>G)
c.453C>G (p.His151Gln)
c.-121C>G (n.-121C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837753G=CA2241326067GALNSc.435C= (p.His145=)
n.391C=
n.3844C=
c.219C= (p.His73=)
n.23C=
n.137C=
c.248-1486C= (n.248-1486C=)
c.554C= (n.554C=)
c.453C= (p.His151=)
c.-121C= (n.-121C=)
16g.88837753G>TCA397083714GALNSc.435C>A (p.His145Gln)
n.391C>A
n.3844C>A
c.219C>A (p.His73Gln)
n.23C>A
n.137C>A
c.248-1486C>A (n.248-1486C>A)
c.554C>A (n.554C>A)
c.453C>A (p.His151Gln)
c.-121C>A (n.-121C>A)
16g.88837754T>ACA397083725GALNSc.434A>T (p.His145Leu)
n.390A>T
n.3843A>T
c.218A>T (p.His73Leu)
n.22A>T
n.136A>T
c.248-1487A>T (n.248-1487A>T)
c.553A>T (n.553A>T)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
16g.88837754T>CCA397083729GALNSc.434A>G (p.His145Arg)
n.390A>G
n.3843A>G
c.218A>G (p.His73Arg)
n.22A>G
n.136A>G
c.248-1487A>G (n.248-1487A>G)
c.553A>G (n.553A>G)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
16g.88837754T>GCA397083733GALNSc.434A>C (p.His145Pro)
n.390A>C
n.3843A>C
c.218A>C (p.His73Pro)
n.22A>C
n.136A>C
c.248-1487A>C (n.248-1487A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
16g.88837755G>ACA8235138GALNSc.433C>T (p.His145Tyr)
n.389C>T
n.3842C>T
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.21C>T
n.135C>T
c.248-1488C>T (n.248-1488C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.-123C>T (n.-123C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837755G>CCA397083752GALNSc.433C>G (p.His145Asp)
n.389C>G
n.3842C>G
c.217C>G (p.His73Asp)
n.21C>G
n.135C>G
c.248-1488C>G (n.248-1488C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.-123C>G (n.-123C>G)
16g.88837755G=CA2241326068GALNSc.433C= (p.His145=)
n.389C=
n.3842C=
c.217C= (p.His73=)
n.21C=
n.135C=
c.248-1488C= (n.248-1488C=)
c.552C= (n.552C=)
c.451C= (p.His151=)
c.-123C= (n.-123C=)
16g.88837755G>TCA397083763GALNSc.433C>A (p.His145Asn)
n.389C>A
n.3842C>A
c.217C>A (p.His73Asn)
n.21C>A
n.135C>A
c.248-1488C>A (n.248-1488C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.-123C>A (n.-123C>A)
16g.88837756A>CCA497077192GALNSc.432T>G (p.Gly144=)
n.388T>G
n.3841T>G
c.216T>G (p.Gly72=)
n.20T>G
n.134T>G
c.248-1489T>G (n.248-1489T>G)
c.551T>G (n.551T>G)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.-124T>G (n.-124T>G)
16g.88837756A>GCA497077197GALNSc.432T>C (p.Gly144=)
n.388T>C
n.3841T>C
c.216T>C (p.Gly72=)
n.20T>C
n.134T>C
c.248-1489T>C (n.248-1489T>C)
c.551T>C (n.551T>C)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.-124T>C (n.-124T>C)
16g.88837756A>TCA497077195GALNSc.432T>A (p.Gly144=)
n.388T>A
n.3841T>A
c.216T>A (p.Gly72=)
n.20T>A
n.134T>A
c.248-1489T>A (n.248-1489T>A)
c.551T>A (n.551T>A)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.-124T>A (n.-124T>A)
 gnomAD v4
16g.88837757C>ACA397083769GALNSc.431G>T (p.Gly144Val)
n.387G>T
n.3840G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.19G>T
n.133G>T
c.248-1490G>T (n.248-1490G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-125G>T (n.-125G>T)
16g.88837757C>GCA397083771GALNSc.431G>C (p.Gly144Ala)
n.387G>C
n.3840G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.19G>C
n.133G>C
c.248-1490G>C (n.248-1490G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-125G>C (n.-125G>C)
16g.88837757C>TCA397083772GALNSc.431G>A (p.Gly144Asp)
n.387G>A
n.3840G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.19G>A
n.133G>A
c.248-1490G>A (n.248-1490G>A)
c.550G>A (n.550G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-125G>A (n.-125G>A)
16g.88837758C>ACA397083805GALNSc.430G>T (p.Gly144Cys)
n.386G>T
n.3839G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.18G>T
n.132G>T
c.248-1491G>T (n.248-1491G>T)
c.549G>T (n.549G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-126G>T (n.-126G>T)
 gnomAD v4
16g.88837758C=CA2241326069GALNSc.430G= (p.Gly144=)
n.386G=
n.3839G=
c.214G= (p.Gly72=)
n.18G=
n.132G=
c.248-1491G= (n.248-1491G=)
c.549G= (n.549G=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.-126G= (n.-126G=)
16g.88837758C>GCA397083796GALNSc.430G>C (p.Gly144Arg)
n.386G>C
n.3839G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.18G>C
n.132G>C
c.248-1491G>C (n.248-1491G>C)
c.549G>C (n.549G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-126G>C (n.-126G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837758C>TCA397083802GALNSc.430G>A (p.Gly144Ser)
n.386G>A
n.3839G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.18G>A
n.132G>A
c.248-1491G>A (n.248-1491G>A)
c.549G>A (n.549G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-126G>A (n.-126G>A)
16g.88837759C>ACA497077208GALNSc.429G>T (p.Leu143=)
n.385G>T
n.3838G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.17G>T
n.131G>T
c.248-1492G>T (n.248-1492G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
16g.88837759C>GCA497077209GALNSc.429G>C (p.Leu143=)
n.385G>C
n.3838G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.17G>C
n.131G>C
c.248-1492G>C (n.248-1492G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
 gnomAD v4
16g.88837759C>TCA497077210GALNSc.429G>A (p.Leu143=)
n.385G>A
n.3838G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.17G>A
n.131G>A
c.248-1492G>A (n.248-1492G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
16g.88837760A>CCA397083813GALNSc.428T>G (p.Leu143Arg)
n.384T>G
n.3837T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.16T>G
n.130T>G
c.248-1493T>G (n.248-1493T>G)
c.547T>G (n.547T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-128T>G (n.-128T>G)
16g.88837760A>GCA397083825GALNSc.428T>C (p.Leu143Pro)
n.384T>C
n.3837T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.16T>C
n.130T>C
c.248-1493T>C (n.248-1493T>C)
c.547T>C (n.547T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
16g.88837760A>TCA397083827GALNSc.428T>A (p.Leu143Gln)
n.384T>A
n.3837T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.16T>A
n.130T>A
c.248-1493T>A (n.248-1493T>A)
c.547T>A (n.547T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.-128T>A (n.-128T>A)
16g.88837761G>ACA497077215GALNSc.427C>T (p.Leu143=)
n.383C>T
n.3836C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.15C>T
n.129C>T
c.248-1494C>T (n.248-1494C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837761G>CCA397083829GALNSc.427C>G (p.Leu143Val)
n.383C>G
n.3836C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.15C>G
n.129C>G
c.248-1494C>G (n.248-1494C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 gnomAD v4
16g.88837761G=CA2241326070GALNSc.427C= (p.Leu143=)
n.383C=
n.3836C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.15C=
n.129C=
c.248-1494C= (n.248-1494C=)
c.546C= (n.546C=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.-129C= (n.-129C=)
16g.88837761G>TCA397083839GALNSc.427C>A (p.Leu143Met)
n.383C>A
n.3836C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.15C>A
n.129C>A
c.248-1494C>A (n.248-1494C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.-129C>A (n.-129C>A)
16g.88837762A=CA2241326071GALNSc.426T= (p.His142=)
n.382T=
n.3835T=
c.210T= (p.His70=)
n.14T=
n.128T=
c.248-1495T= (n.248-1495T=)
c.545T= (n.545T=)
c.444T= (p.His148=)
c.-130T= (n.-130T=)
16g.88837762A>CCA397083845GALNSc.426T>G (p.His142Gln)
n.382T>G
n.3835T>G
c.210T>G (p.His70Gln)
n.14T>G
n.128T>G
c.248-1495T>G (n.248-1495T>G)
c.545T>G (n.545T>G)
c.444T>G (p.His148Gln)
c.-130T>G (n.-130T>G)
16g.88837762A>GCA8235139GALNSc.426T>C (p.His142=)
n.382T>C
n.3835T>C
c.210T>C (p.His70=)
n.14T>C
n.128T>C
c.248-1495T>C (n.248-1495T>C)
c.545T>C (n.545T>C)
c.444T>C (p.His148=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837762A>TCA397083855GALNSc.426T>A (p.His142Gln)
n.382T>A
n.3835T>A
c.210T>A (p.His70Gln)
n.14T>A
n.128T>A
c.248-1495T>A (n.248-1495T>A)
c.545T>A (n.545T>A)
c.444T>A (p.His148Gln)
c.-130T>A (n.-130T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88837763T>ACA397083867GALNSc.425A>T (p.His142Leu)
n.381A>T
n.3834A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.13A>T
n.127A>T
c.248-1496A>T (n.248-1496A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
c.443A>T (p.His148Leu)
c.-131A>T (n.-131A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837763T>CCA397083872GALNSc.425A>G (p.His142Arg)
n.381A>G
n.3834A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
n.13A>G
n.127A>G
c.248-1496A>G (n.248-1496A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.-131A>G (n.-131A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88837763T>GCA397083878GALNSc.425A>C (p.His142Pro)
n.381A>C
n.3834A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
n.13A>C
n.127A>C
c.248-1496A>C (n.248-1496A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.-131A>C (n.-131A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837763T=CA2241326072GALNSc.425A= (p.His142=)
n.381A=
n.3834A=
c.209A= (p.His70=)
n.13A=
n.127A=
c.248-1496A= (n.248-1496A=)
c.544A= (n.544A=)
c.443A= (p.His148=)
c.-131A= (n.-131A=)
16g.88837763_88837776delCA2580613921GALNSc.423-11_425del
n.379-11_381del
n.3832-11_3834del
c.207-11_209del
n.11-11_13del
n.114_127del
c.248-1509_248-1496del (n.248-1509_248-1496del)
c.542-11_544del
c.441-11_443del
c.-133-11_-131del
 ClinVar
16g.88837764G>ACA397083886GALNSc.424C>T (p.His142Tyr)
n.380C>T
n.3833C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.12C>T
n.126C>T
c.248-1497C>T (n.248-1497C>T)
c.543C>T (n.543C>T)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.-132C>T (n.-132C>T)
 gnomAD v4
16g.88837764G>CCA397083887GALNSc.424C>G (p.His142Asp)
n.380C>G
n.3833C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
n.12C>G
n.126C>G
c.248-1497C>G (n.248-1497C>G)
c.543C>G (n.543C>G)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.-132C>G (n.-132C>G)
16g.88837764G>TCA397083882GALNSc.424C>A (p.His142Asn)
n.380C>A
n.3833C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
n.12C>A
n.126C>A
c.248-1497C>A (n.248-1497C>A)
c.543C>A (n.543C>A)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.-132C>A (n.-132C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88837765C>ACA397083888GALNSc.423G>T (p.Trp141Cys)
n.379G>T
n.3832G>T
c.207G>T (p.Trp69Cys)
n.11G>T
n.125G>T
c.248-1498G>T (n.248-1498G>T)
c.542G>T (n.542G>T)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.-133G>T (n.-133G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.88837765C>GCA397083892GALNSc.423G>C (p.Trp141Cys)
n.379G>C
n.3832G>C
c.207G>C (p.Trp69Cys)
n.11G>C
n.125G>C
c.248-1498G>C (n.248-1498G>C)
c.542G>C (n.542G>C)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.-133G>C (n.-133G>C)
16g.88837765C>TCA397083900GALNSc.423G>A (p.Trp141Ter)
n.379G>A
n.3832G>A
c.207G>A (p.Trp69Ter)
n.11G>A
n.125G>A
c.248-1498G>A (n.248-1498G>A)
c.542G>A (n.542G>A)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.-133G>A (n.-133G>A)
16g.88837766C>ACA397083905GALNSc.423-1G>T (n.423-1G>T)
n.379-1G>T
n.3832-1G>T
c.207-1G>T (n.207-1G>T)
n.11-1G>T
n.124G>T
c.248-1499G>T (n.248-1499G>T)
c.542-1G>T (n.542-1G>T)
c.441-1G>T (n.441-1G>T)
c.-133-1G>T (n.-133-1G>T)
16g.88837766C>GCA397083906GALNSc.423-1G>C (n.423-1G>C)
n.379-1G>C
n.3832-1G>C
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
n.11-1G>C
n.124G>C
c.248-1499G>C (n.248-1499G>C)
c.542-1G>C (n.542-1G>C)
c.441-1G>C (n.441-1G>C)
c.-133-1G>C (n.-133-1G>C)
16g.88837766C>TCA397083907GALNSc.423-1G>A (n.423-1G>A)
n.379-1G>A
n.3832-1G>A
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
n.11-1G>A
n.124G>A
c.248-1499G>A (n.248-1499G>A)
c.542-1G>A (n.542-1G>A)
c.441-1G>A (n.441-1G>A)
c.-133-1G>A (n.-133-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88837767T>ACA397083910GALNSc.423-2A>T (n.423-2A>T)
n.379-2A>T
n.3832-2A>T
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
n.11-2A>T
n.123A>T
c.248-1500A>T (n.248-1500A>T)
c.542-2A>T (n.542-2A>T)
c.441-2A>T (n.441-2A>T)
c.-133-2A>T (n.-133-2A>T)
16g.88837767T>CCA397083912GALNSc.423-2A>G (n.423-2A>G)
n.379-2A>G
n.3832-2A>G
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
n.11-2A>G
n.123A>G
c.248-1500A>G (n.248-1500A>G)
c.542-2A>G (n.542-2A>G)
c.441-2A>G (n.441-2A>G)
c.-133-2A>G (n.-133-2A>G)
 gnomAD v4
16g.88837767T>GCA397083922GALNSc.423-2A>C (n.423-2A>C)
n.379-2A>C
n.3832-2A>C
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
n.11-2A>C
n.123A>C
c.248-1500A>C (n.248-1500A>C)
c.542-2A>C (n.542-2A>C)
c.441-2A>C (n.441-2A>C)
c.-133-2A>C (n.-133-2A>C)
16g.88837768G>CCA2634892950GALNSc.423-3C>G (n.423-3C>G)
n.379-3C>G
n.3832-3C>G
c.207-3C>G (n.207-3C>G)
n.11-3C>G
n.122C>G
c.248-1501C>G (n.248-1501C>G)
c.542-3C>G (n.542-3C>G)
c.441-3C>G (n.441-3C>G)
c.-133-3C>G (n.-133-3C>G)
 gnomAD v4
16g.88837769G>ACA624450752GALNSc.423-4C>T (n.423-4C>T)
n.379-4C>T
n.3832-4C>T
c.207-4C>T (n.207-4C>T)
n.11-4C>T
n.121C>T
c.248-1502C>T (n.248-1502C>T)
c.542-4C>T (n.542-4C>T)
c.441-4C>T (n.441-4C>T)
c.-133-4C>T (n.-133-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88837769G=CA2241326074GALNSc.423-4C= (n.423-4C=)
n.379-4C=
n.3832-4C=
c.207-4C= (n.207-4C=)
n.11-4C=
n.121C=
c.248-1502C= (n.248-1502C=)
c.542-4C= (n.542-4C=)
c.441-4C= (n.441-4C=)
c.-133-4C= (n.-133-4C=)
16g.88837769_88837770delinsGACA2241326073GALNSc.423-5_423-4delinsTC (n.423-5_423-4delinsTC)
n.379-5_379-4delinsTC
n.3832-5_3832-4delinsTC
c.207-5_207-4delinsTC (n.207-5_207-4delinsTC)
n.11-5_11-4delinsTC
n.120_121delinsTC
c.248-1503_248-1502delinsTC (n.248-1503_248-1502delinsTC)
c.542-5_542-4delinsTC (n.542-5_542-4delinsTC)
c.441-5_441-4delinsTC (n.441-5_441-4delinsTC)
c.-133-5_-133-4delinsTC (n.-133-5_-133-4delinsTC)
16g.88837770A=CA2241326075GALNSc.423-5T= (n.423-5T=)
n.379-5T=
n.3832-5T=
c.207-5T= (n.207-5T=)
n.11-5T=
n.120T=
c.248-1503T= (n.248-1503T=)
c.542-5T= (n.542-5T=)
c.441-5T= (n.441-5T=)
c.-133-5T= (n.-133-5T=)
16g.88837770A>GCA980350201GALNSc.423-5T>C (n.423-5T>C)
n.379-5T>C
n.3832-5T>C
c.207-5T>C (n.207-5T>C)
n.11-5T>C
n.120T>C
c.248-1503T>C (n.248-1503T>C)
c.542-5T>C (n.542-5T>C)
c.441-5T>C (n.441-5T>C)
c.-133-5T>C (n.-133-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837772delCA8235140GALNSc.423-5del (n.423-5del)
n.379-5del
n.3832-5del
c.207-5del (n.207-5del)
n.11-5del
n.120del
c.248-1503del (n.248-1503del)
c.542-5del (n.542-5del)
c.441-5del (n.441-5del)
c.-133-5del (n.-133-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837773C>ACA624450753GALNSc.423-8G>T (n.423-8G>T)
n.379-8G>T
n.3832-8G>T
c.207-8G>T (n.207-8G>T)
n.11-8G>T
n.117G>T
c.248-1506G>T (n.248-1506G>T)
c.542-8G>T (n.542-8G>T)
c.441-8G>T (n.441-8G>T)
c.-133-8G>T (n.-133-8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837773C=CA2241326076GALNSc.423-8G= (n.423-8G=)
n.379-8G=
n.3832-8G=
c.207-8G= (n.207-8G=)
n.11-8G=
n.117G=
c.248-1506G= (n.248-1506G=)
c.542-8G= (n.542-8G=)
c.441-8G= (n.441-8G=)
c.-133-8G= (n.-133-8G=)
16g.88837773C>GCA2573152757GALNSc.423-8G>C (n.423-8G>C)
n.379-8G>C
n.3832-8G>C
c.207-8G>C (n.207-8G>C)
n.11-8G>C
n.117G>C
c.248-1506G>C (n.248-1506G>C)
c.542-8G>C (n.542-8G>C)
c.441-8G>C (n.441-8G>C)
c.-133-8G>C (n.-133-8G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.88837773C>TCA286404428GALNSc.423-8G>A (n.423-8G>A)
n.379-8G>A
n.3832-8G>A
c.207-8G>A (n.207-8G>A)
n.11-8G>A
n.117G>A
c.248-1506G>A (n.248-1506G>A)
c.542-8G>A (n.542-8G>A)
c.441-8G>A (n.441-8G>A)
c.-133-8G>A (n.-133-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837774A>CCA2634892958GALNSc.423-9T>G (n.423-9T>G)
n.379-9T>G
n.3832-9T>G
c.207-9T>G (n.207-9T>G)
n.11-9T>G
n.116T>G
c.248-1507T>G (n.248-1507T>G)
c.542-9T>G (n.542-9T>G)
c.441-9T>G (n.441-9T>G)
c.-133-9T>G (n.-133-9T>G)
 gnomAD v4
16g.88837775G>ACA286404430GALNSc.423-10C>T (n.423-10C>T)
n.379-10C>T
n.3832-10C>T
c.207-10C>T (n.207-10C>T)
n.11-10C>T
n.115C>T
c.248-1508C>T (n.248-1508C>T)
c.542-10C>T (n.542-10C>T)
c.441-10C>T (n.441-10C>T)
c.-133-10C>T (n.-133-10C>T)
 dbSNP
16g.88837775G=CA2241326077GALNSc.423-10C= (n.423-10C=)
n.379-10C=
n.3832-10C=
c.207-10C= (n.207-10C=)
n.11-10C=
n.115C=
c.248-1508C= (n.248-1508C=)
c.542-10C= (n.542-10C=)
c.441-10C= (n.441-10C=)
c.-133-10C= (n.-133-10C=)
16g.88837776delCA2576094705GALNSc.423-10del (n.423-10del)
n.379-10del
n.3832-10del
c.207-10del (n.207-10del)
n.11-10del
n.115del
c.248-1508del (n.248-1508del)
c.542-10del (n.542-10del)
c.441-10del (n.441-10del)
c.-133-10del (n.-133-10del)
16g.88837776G>CCA2241326079GALNSc.423-11C>G (n.423-11C>G)
n.379-11C>G
n.3832-11C>G
c.207-11C>G (n.207-11C>G)
n.11-11C>G
n.114C>G
c.248-1509C>G (n.248-1509C>G)
c.542-11C>G (n.542-11C>G)
c.441-11C>G (n.441-11C>G)
c.-133-11C>G (n.-133-11C>G)
 dbSNP
16g.88837776G=CA2241326078GALNSc.423-11C= (n.423-11C=)
n.379-11C=
n.3832-11C=
c.207-11C= (n.207-11C=)
n.11-11C=
n.114C=
c.248-1509C= (n.248-1509C=)
c.542-11C= (n.542-11C=)
c.441-11C= (n.441-11C=)
c.-133-11C= (n.-133-11C=)
16g.88837778delCA2634892959GALNSc.423-12del (n.423-12del)
n.379-12del
n.3832-12del
c.207-12del (n.207-12del)
n.11-12del
n.113del
c.248-1510del (n.248-1510del)
c.542-12del (n.542-12del)
c.441-12del (n.441-12del)
c.-133-12del (n.-133-12del)
 gnomAD v4
16g.88837778A>GCA2634892961GALNSc.423-13T>C (n.423-13T>C)
n.379-13T>C
n.3832-13T>C
c.207-13T>C (n.207-13T>C)
n.11-13T>C
n.112T>C
c.248-1511T>C (n.248-1511T>C)
c.542-13T>C (n.542-13T>C)
c.441-13T>C (n.441-13T>C)
c.-133-13T>C (n.-133-13T>C)
 gnomAD v4
16g.88837779C=CA2241326080GALNSc.423-14G= (n.423-14G=)
n.379-14G=
n.3832-14G=
c.207-14G= (n.207-14G=)
n.11-14G=
n.111G=
c.248-1512G= (n.248-1512G=)
c.542-14G= (n.542-14G=)
c.441-14G= (n.441-14G=)
c.-133-14G= (n.-133-14G=)
16g.88837779C>TCA725642430GALNSc.423-14G>A (n.423-14G>A)
n.379-14G>A
n.3832-14G>A
c.207-14G>A (n.207-14G>A)
n.11-14G>A
n.111G>A
c.248-1512G>A (n.248-1512G>A)
c.542-14G>A (n.542-14G>A)
c.441-14G>A (n.441-14G>A)
c.-133-14G>A (n.-133-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837781dupCA2634892963GALNSc.423-14dup (n.423-14dup)
n.379-14dup
n.3832-14dup
c.207-14dup (n.207-14dup)
n.11-14dup
n.111dup
c.248-1512dup (n.248-1512dup)
c.542-14dup (n.542-14dup)
c.441-14dup (n.441-14dup)
c.-133-14dup (n.-133-14dup)
 gnomAD v4
16g.88837780C>ACA2634892967GALNSc.423-15G>T (n.423-15G>T)
n.379-15G>T
n.3832-15G>T
c.207-15G>T (n.207-15G>T)
n.11-15G>T
n.110G>T
c.248-1513G>T (n.248-1513G>T)
c.542-15G>T (n.542-15G>T)
c.441-15G>T (n.441-15G>T)
c.-133-15G>T (n.-133-15G>T)
 gnomAD v4
16g.88837780C=CA2241326081GALNSc.423-15G= (n.423-15G=)
n.379-15G=
n.3832-15G=
c.207-15G= (n.207-15G=)
n.11-15G=
n.110G=
c.248-1513G= (n.248-1513G=)
c.542-15G= (n.542-15G=)
c.441-15G= (n.441-15G=)
c.-133-15G= (n.-133-15G=)
16g.88837780C>GCA286404432GALNSc.423-15G>C (n.423-15G>C)
n.379-15G>C
n.3832-15G>C
c.207-15G>C (n.207-15G>C)
n.11-15G>C
n.110G>C
c.248-1513G>C (n.248-1513G>C)
c.542-15G>C (n.542-15G>C)
c.441-15G>C (n.441-15G>C)
c.-133-15G>C (n.-133-15G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.88837781C>TCA2580092238GALNSc.423-16G>A (n.423-16G>A)
n.379-16G>A
n.3832-16G>A
c.207-16G>A (n.207-16G>A)
n.11-16G>A
n.109G>A
c.248-1514G>A (n.248-1514G>A)
c.542-16G>A (n.542-16G>A)
c.441-16G>A (n.441-16G>A)
c.-133-16G>A (n.-133-16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88837782A>CCA2634892969GALNSc.423-17T>G (n.423-17T>G)
n.379-17T>G
n.3832-17T>G
c.207-17T>G (n.207-17T>G)
n.11-17T>G
n.108T>G
c.248-1515T>G (n.248-1515T>G)
c.542-17T>G (n.542-17T>G)
c.441-17T>G (n.441-17T>G)
c.-133-17T>G (n.-133-17T>G)
 gnomAD v4
16g.88837783G>CCA2741509412GALNSc.423-18C>G (n.423-18C>G)
n.379-18C>G
n.3832-18C>G
c.207-18C>G (n.207-18C>G)
n.11-18C>G
n.107C>G
c.248-1516C>G (n.248-1516C>G)
c.542-18C>G (n.542-18C>G)
c.441-18C>G (n.441-18C>G)
c.-133-18C>G (n.-133-18C>G)
16g.88837783G>TCA2808067088GALNSc.423-18C>A (n.423-18C>A)
n.379-18C>A
n.3832-18C>A
c.207-18C>A (n.207-18C>A)
n.11-18C>A
n.107C>A
c.248-1516C>A (n.248-1516C>A)
c.542-18C>A (n.542-18C>A)
c.441-18C>A (n.441-18C>A)
c.-133-18C>A (n.-133-18C>A)
16g.88837784delCA2634892970GALNSc.423-18del (n.423-18del)
n.379-18del
n.3832-18del
c.207-18del (n.207-18del)
n.11-18del
n.107del
c.248-1516del (n.248-1516del)
c.542-18del (n.542-18del)
c.441-18del (n.441-18del)
c.-133-18del (n.-133-18del)
 gnomAD v4
16g.88837784G>ACA624450754GALNSc.423-19C>T (n.423-19C>T)
n.379-19C>T
n.3832-19C>T
c.207-19C>T (n.207-19C>T)
n.11-19C>T
n.106C>T
c.248-1517C>T (n.248-1517C>T)
c.542-19C>T (n.542-19C>T)
c.441-19C>T (n.441-19C>T)
c.-133-19C>T (n.-133-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837784G>CCA8235141GALNSc.423-19C>G (n.423-19C>G)
n.379-19C>G
n.3832-19C>G
c.207-19C>G (n.207-19C>G)
n.11-19C>G
n.106C>G
c.248-1517C>G (n.248-1517C>G)
c.542-19C>G (n.542-19C>G)
c.441-19C>G (n.441-19C>G)
c.-133-19C>G (n.-133-19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837784G=CA2241326082GALNSc.423-19C= (n.423-19C=)
n.379-19C=
n.3832-19C=
c.207-19C= (n.207-19C=)
n.11-19C=
n.106C=
c.248-1517C= (n.248-1517C=)
c.542-19C= (n.542-19C=)
c.441-19C= (n.441-19C=)
c.-133-19C= (n.-133-19C=)
16g.88837785A=CA2241326083GALNSc.423-20T= (n.423-20T=)
n.379-20T=
n.3832-20T=
c.207-20T= (n.207-20T=)
n.11-20T=
n.105T=
c.248-1518T= (n.248-1518T=)
c.542-20T= (n.542-20T=)
c.441-20T= (n.441-20T=)
c.-133-20T= (n.-133-20T=)
16g.88837785A>GCA8235142GALNSc.423-20T>C (n.423-20T>C)
n.379-20T>C
n.3832-20T>C
c.207-20T>C (n.207-20T>C)
n.11-20T>C
n.105T>C
c.248-1518T>C (n.248-1518T>C)
c.542-20T>C (n.542-20T>C)
c.441-20T>C (n.441-20T>C)
c.-133-20T>C (n.-133-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837786C=CA2241326084GALNSc.423-21G= (n.423-21G=)
n.379-21G=
n.3832-21G=
c.207-21G= (n.207-21G=)
n.11-21G=
n.104G=
c.248-1519G= (n.248-1519G=)
c.542-21G= (n.542-21G=)
c.441-21G= (n.441-21G=)
c.-133-21G= (n.-133-21G=)
16g.88837786C>TCA8235143GALNSc.423-21G>A (n.423-21G>A)
n.379-21G>A
n.3832-21G>A
c.207-21G>A (n.207-21G>A)
n.11-21G>A
n.104G>A
c.248-1519G>A (n.248-1519G>A)
c.542-21G>A (n.542-21G>A)
c.441-21G>A (n.441-21G>A)
c.-133-21G>A (n.-133-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837787A>GCA2634892975GALNSc.423-22T>C (n.423-22T>C)
n.379-22T>C
n.3832-22T>C
c.207-22T>C (n.207-22T>C)
n.11-22T>C
n.103T>C
c.248-1520T>C (n.248-1520T>C)
c.542-22T>C (n.542-22T>C)
c.441-22T>C (n.441-22T>C)
c.-133-22T>C (n.-133-22T>C)
 gnomAD v4
16g.88837789T>ACA2241326086GALNSc.423-24A>T (n.423-24A>T)
n.379-24A>T
n.3832-24A>T
c.207-24A>T (n.207-24A>T)
n.11-24A>T
n.101A>T
c.248-1522A>T (n.248-1522A>T)
c.542-24A>T (n.542-24A>T)
c.441-24A>T (n.441-24A>T)
c.-133-24A>T (n.-133-24A>T)
 dbSNP
16g.88837789T=CA2241326085GALNSc.423-24A= (n.423-24A=)
n.379-24A=
n.3832-24A=
c.207-24A= (n.207-24A=)
n.11-24A=
n.101A=
c.248-1522A= (n.248-1522A=)
c.542-24A= (n.542-24A=)
c.441-24A= (n.441-24A=)
c.-133-24A= (n.-133-24A=)
16g.88837791C=CA2241326087GALNSc.423-26G= (n.423-26G=)
n.379-26G=
n.3832-26G=
c.207-26G= (n.207-26G=)
n.11-26G=
n.99G=
c.248-1524G= (n.248-1524G=)
c.542-26G= (n.542-26G=)
c.441-26G= (n.441-26G=)
c.-133-26G= (n.-133-26G=)
16g.88837791C>TCA624450755GALNSc.423-26G>A (n.423-26G>A)
n.379-26G>A
n.3832-26G>A
c.207-26G>A (n.207-26G>A)
n.11-26G>A
n.99G>A
c.248-1524G>A (n.248-1524G>A)
c.542-26G>A (n.542-26G>A)
c.441-26G>A (n.441-26G>A)
c.-133-26G>A (n.-133-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837792A=CA2241326088GALNSc.423-27T= (n.423-27T=)
n.379-27T=
n.3832-27T=
c.207-27T= (n.207-27T=)
n.11-27T=
n.98T=
c.248-1525T= (n.248-1525T=)
c.542-27T= (n.542-27T=)
c.441-27T= (n.441-27T=)
c.-133-27T= (n.-133-27T=)
16g.88837792_88837793insCCTGCTCA624450756GALNSc.423-28_423-27insAGCAGG (n.423-28_423-27insAGCAGG)
n.379-28_379-27insAGCAGG
n.3832-28_3832-27insAGCAGG
c.207-28_207-27insAGCAGG (n.207-28_207-27insAGCAGG)
n.11-28_11-27insAGCAGG
n.97_98insAGCAGG
c.248-1526_248-1525insAGCAGG (n.248-1526_248-1525insAGCAGG)
c.542-28_542-27insAGCAGG (n.542-28_542-27insAGCAGG)
c.441-28_441-27insAGCAGG (n.441-28_441-27insAGCAGG)
c.-133-28_-133-27insAGCAGG (n.-133-28_-133-27insAGCAGG)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88837794G>ACA8235144GALNSc.423-29C>T (n.423-29C>T)
n.379-29C>T
n.3832-29C>T
c.207-29C>T (n.207-29C>T)
n.11-29C>T
n.96C>T
c.248-1527C>T (n.248-1527C>T)
c.542-29C>T (n.542-29C>T)
c.441-29C>T (n.441-29C>T)
c.-133-29C>T (n.-133-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837794G=CA2241326089GALNSc.423-29C= (n.423-29C=)
n.379-29C=
n.3832-29C=
c.207-29C= (n.207-29C=)
n.11-29C=
n.96C=
c.248-1527C= (n.248-1527C=)
c.542-29C= (n.542-29C=)
c.441-29C= (n.441-29C=)
c.-133-29C= (n.-133-29C=)
16g.88837795G>ACA286404440GALNSc.423-30C>T (n.423-30C>T)
n.379-30C>T
n.3832-30C>T
c.207-30C>T (n.207-30C>T)
n.11-30C>T
n.95C>T
c.248-1528C>T (n.248-1528C>T)
c.542-30C>T (n.542-30C>T)
c.441-30C>T (n.441-30C>T)
c.-133-30C>T (n.-133-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837795G=CA2241326090GALNSc.423-30C= (n.423-30C=)
n.379-30C=
n.3832-30C=
c.207-30C= (n.207-30C=)
n.11-30C=
n.95C=
c.248-1528C= (n.248-1528C=)
c.542-30C= (n.542-30C=)
c.441-30C= (n.441-30C=)
c.-133-30C= (n.-133-30C=)
16g.88837796A>GCA2634892977GALNSc.423-31T>C (n.423-31T>C)
n.379-31T>C
n.3832-31T>C
c.207-31T>C (n.207-31T>C)
n.11-31T>C
n.94T>C
c.248-1529T>C (n.248-1529T>C)
c.542-31T>C (n.542-31T>C)
c.441-31T>C (n.441-31T>C)
c.-133-31T>C (n.-133-31T>C)
 gnomAD v4
16g.88837796_88837797insATGGCCATCGCCAGGCATCACACCCCAGGCCTGTGGGAACA624450757GALNSc.423-31_423-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.423-31_423-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT)
n.379-31_379-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT
n.3832-31_3832-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT
c.207-31_207-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.207-31_207-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT)
n.11-31_11-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT
n.94_95insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT
c.248-1529_248-1528insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.248-1529_248-1528insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT)
c.542-31_542-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.542-31_542-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT)
c.441-31_441-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.441-31_441-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT)
c.-133-31_-133-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT (n.-133-31_-133-30insTCCCACAGGCCTGGGGTGTGATGCCTGGCGATGGCCATT)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88837798C>ACA8235145GALNSc.423-33G>T (n.423-33G>T)
n.379-33G>T
n.3832-33G>T
c.207-33G>T (n.207-33G>T)
n.11-33G>T
n.92G>T
c.248-1531G>T (n.248-1531G>T)
c.542-33G>T (n.542-33G>T)
c.441-33G>T (n.441-33G>T)
c.-133-33G>T (n.-133-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837798C=CA2241326091GALNSc.423-33G= (n.423-33G=)
n.379-33G=
n.3832-33G=
c.207-33G= (n.207-33G=)
n.11-33G=
n.92G=
c.248-1531G= (n.248-1531G=)
c.542-33G= (n.542-33G=)
c.441-33G= (n.441-33G=)
c.-133-33G= (n.-133-33G=)
16g.88837798C>TCA8235146GALNSc.423-33G>A (n.423-33G>A)
n.379-33G>A
n.3832-33G>A
c.207-33G>A (n.207-33G>A)
n.11-33G>A
n.92G>A
c.248-1531G>A (n.248-1531G>A)
c.542-33G>A (n.542-33G>A)
c.441-33G>A (n.441-33G>A)
c.-133-33G>A (n.-133-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837800C>ACA2576094706GALNSc.423-35G>T (n.423-35G>T)
n.379-35G>T
n.3832-35G>T
c.207-35G>T (n.207-35G>T)
n.11-35G>T
n.90G>T
c.248-1533G>T (n.248-1533G>T)
c.542-35G>T (n.542-35G>T)
c.441-35G>T (n.441-35G>T)
c.-133-35G>T (n.-133-35G>T)
16g.88837802C>ACA8235148GALNSc.423-37G>T (n.423-37G>T)
n.379-37G>T
n.3832-37G>T
c.207-37G>T (n.207-37G>T)
n.11-37G>T
n.88G>T
c.248-1535G>T (n.248-1535G>T)
c.542-37G>T (n.542-37G>T)
c.441-37G>T (n.441-37G>T)
c.-133-37G>T (n.-133-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837802C=CA2241326092GALNSc.423-37G= (n.423-37G=)
n.379-37G=
n.3832-37G=
c.207-37G= (n.207-37G=)
n.11-37G=
n.88G=
c.248-1535G= (n.248-1535G=)
c.542-37G= (n.542-37G=)
c.441-37G= (n.441-37G=)
c.-133-37G= (n.-133-37G=)
16g.88837802C>TCA8235147GALNSc.423-37G>A (n.423-37G>A)
n.379-37G>A
n.3832-37G>A
c.207-37G>A (n.207-37G>A)
n.11-37G>A
n.88G>A
c.248-1535G>A (n.248-1535G>A)
c.542-37G>A (n.542-37G>A)
c.441-37G>A (n.441-37G>A)
c.-133-37G>A (n.-133-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837803G>ACA286404448GALNSc.423-38C>T (n.423-38C>T)
n.379-38C>T
n.3832-38C>T
c.207-38C>T (n.207-38C>T)
n.11-38C>T
n.87C>T
c.248-1536C>T (n.248-1536C>T)
c.542-38C>T (n.542-38C>T)
c.441-38C>T (n.441-38C>T)
c.-133-38C>T (n.-133-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837803G>CCA2634892981GALNSc.423-38C>G (n.423-38C>G)
n.379-38C>G
n.3832-38C>G
c.207-38C>G (n.207-38C>G)
n.11-38C>G
n.87C>G
c.248-1536C>G (n.248-1536C>G)
c.542-38C>G (n.542-38C>G)
c.441-38C>G (n.441-38C>G)
c.-133-38C>G (n.-133-38C>G)
 gnomAD v4
16g.88837803G=CA2241326093GALNSc.423-38C= (n.423-38C=)
n.379-38C=
n.3832-38C=
c.207-38C= (n.207-38C=)
n.11-38C=
n.87C=
c.248-1536C= (n.248-1536C=)
c.542-38C= (n.542-38C=)
c.441-38C= (n.441-38C=)
c.-133-38C= (n.-133-38C=)

Number of alleles fetched