Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88832001_88836270dupCA2573159499GALNSc.567_1002dup
n.3976_4411dup
c.248_683dup
c.686_1121dup
c.585_1020dup
c.12_447dup
 ClinVar
16g.88835346T>ACA497075849GALNSc.765A>T (p.Gly255=)
n.4174A>T
n.353A>T
c.446A>T (n.446A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.783A>T (p.Gly261=)
c.210A>T (p.Gly70=)
16g.88835346T>CCA497075851GALNSc.765A>G (p.Gly255=)
n.4174A>G
n.353A>G
c.446A>G (n.446A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.783A>G (p.Gly261=)
c.210A>G (p.Gly70=)
16g.88835346T>GCA497075853GALNSc.765A>C (p.Gly255=)
n.4174A>C
n.353A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.783A>C (p.Gly261=)
c.210A>C (p.Gly70=)
16g.88835347C>ACA397079116GALNSc.764G>T (p.Gly255Val)
n.4173G>T
n.352G>T
c.445G>T (n.445G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
16g.88835347C=CA2241324599GALNSc.764G= (p.Gly255=)
n.4173G=
n.352G=
c.445G= (n.445G=)
c.883G= (n.883G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.209G= (p.Gly70=)
16g.88835347C>GCA397079122GALNSc.764G>C (p.Gly255Ala)
n.4173G>C
n.352G>C
c.445G>C (n.445G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.88835347C>TCA397079127GALNSc.764G>A (p.Gly255Glu)
n.4173G>A
n.352G>A
c.445G>A (n.445G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835348C>ACA397079137GALNSc.763G>T (p.Gly255Ter)
n.4172G>T
n.351G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
16g.88835348C=CA2241324600GALNSc.763G= (p.Gly255=)
n.4172G=
n.351G=
c.444G= (n.444G=)
c.882G= (n.882G=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.208G= (p.Gly70=)
16g.88835348C>GCA397079140GALNSc.763G>C (p.Gly255Arg)
n.4172G>C
n.351G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
16g.88835348C>TCA397079134GALNSc.763G>A (p.Gly255Arg)
n.4172G>A
n.351G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.882G>A (n.882G>A)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835349A=CA2241324601GALNSc.762T= (p.Tyr254=)
n.4171T=
n.350T=
c.443T= (n.443T=)
c.881T= (n.881T=)
c.780T= (p.Tyr260=)
c.207T= (p.Tyr69=)
16g.88835349A>CCA397079158GALNSc.762T>G (p.Tyr254Ter)
n.4171T>G
n.350T>G
c.443T>G (n.443T>G)
c.881T>G (n.881T>G)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835349A>GCA8234982GALNSc.762T>C (p.Tyr254=)
n.4171T>C
n.350T>C
c.443T>C (n.443T>C)
c.881T>C (n.881T>C)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88835349A>TCA397079160GALNSc.762T>A (p.Tyr254Ter)
n.4171T>A
n.350T>A
c.443T>A (n.443T>A)
c.881T>A (n.881T>A)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.88835350T>ACA397079166GALNSc.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.4170A>T
n.349A>T
c.442A>T (n.442A>T)
c.880A>T (n.880A>T)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
16g.88835350T>CCA397079171GALNSc.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.4170A>G
n.349A>G
c.442A>G (n.442A>G)
c.880A>G (n.880A>G)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835350T>GCA397079168GALNSc.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.4170A>C
n.349A>C
c.442A>C (n.442A>C)
c.880A>C (n.880A>C)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
16g.88835351A>CCA397079173GALNSc.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.4169T>G
n.348T>G
c.441T>G (n.441T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
16g.88835351A>GCA397079185GALNSc.760T>C (p.Tyr254His)
n.4169T>C
n.348T>C
c.441T>C (n.441T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
16g.88835351A>TCA397079175GALNSc.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.4169T>A
n.348T>A
c.441T>A (n.441T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
16g.88835352C>ACA497075864GALNSc.759G>T (p.Arg253=)
n.4168G>T
n.347G>T
c.440G>T (n.440G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
c.777G>T (p.Arg259=)
c.204G>T (p.Arg68=)
 dbSNP
16g.88835352C=CA2241324602GALNSc.759G= (p.Arg253=)
n.4168G=
n.347G=
c.440G= (n.440G=)
c.878G= (n.878G=)
c.777G= (p.Arg259=)
c.204G= (p.Arg68=)
16g.88835352C>GCA497075869GALNSc.759G>C (p.Arg253=)
n.4168G>C
n.347G>C
c.440G>C (n.440G>C)
c.878G>C (n.878G>C)
c.777G>C (p.Arg259=)
c.204G>C (p.Arg68=)
16g.88835352C>TCA497075866GALNSc.759G>A (p.Arg253=)
n.4168G>A
n.347G>A
c.440G>A (n.440G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.204G>A (p.Arg68=)
16g.88835353C>ACA397079189GALNSc.759-1G>T (n.759-1G>T)
n.4168-1G>T
n.347-1G>T
c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.777-1G>T (n.777-1G>T)
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
16g.88835353C>GCA397079194GALNSc.759-1G>C (n.759-1G>C)
n.4168-1G>C
n.347-1G>C
c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.777-1G>C (n.777-1G>C)
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
 gnomAD v4
16g.88835353C>TCA397079200GALNSc.759-1G>A (n.759-1G>A)
n.4168-1G>A
n.347-1G>A
c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.777-1G>A (n.777-1G>A)
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
16g.88835354T>ACA397079201GALNSc.759-2A>T (n.759-2A>T)
n.4168-2A>T
n.347-2A>T
c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.777-2A>T (n.777-2A>T)
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
16g.88835354T>CCA397079202GALNSc.759-2A>G (n.759-2A>G)
n.4168-2A>G
n.347-2A>G
c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.777-2A>G (n.777-2A>G)
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88835354T>GCA397079203GALNSc.759-2A>C (n.759-2A>C)
n.4168-2A>C
n.347-2A>C
c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.777-2A>C (n.777-2A>C)
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
16g.88835355G>ACA2634891502GALNSc.759-3C>T (n.759-3C>T)
n.4168-3C>T
n.347-3C>T
c.440-3C>T (n.440-3C>T)
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.777-3C>T (n.777-3C>T)
c.204-3C>T (n.204-3C>T)
 gnomAD v4
16g.88835355G>CCA8234983GALNSc.759-3C>G (n.759-3C>G)
n.4168-3C>G
n.347-3C>G
c.440-3C>G (n.440-3C>G)
c.878-3C>G (n.878-3C>G)
c.777-3C>G (n.777-3C>G)
c.204-3C>G (n.204-3C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835355G=CA2241324603GALNSc.759-3C= (n.759-3C=)
n.4168-3C=
n.347-3C=
c.440-3C= (n.440-3C=)
c.878-3C= (n.878-3C=)
c.777-3C= (n.777-3C=)
c.204-3C= (n.204-3C=)
16g.88835356C=CA2241324604GALNSc.759-4G= (n.759-4G=)
n.4168-4G=
n.347-4G=
c.440-4G= (n.440-4G=)
c.878-4G= (n.878-4G=)
c.777-4G= (n.777-4G=)
c.204-4G= (n.204-4G=)
16g.88835356C>GCA725640624GALNSc.759-4G>C (n.759-4G>C)
n.4168-4G>C
n.347-4G>C
c.440-4G>C (n.440-4G>C)
c.878-4G>C (n.878-4G>C)
c.777-4G>C (n.777-4G>C)
c.204-4G>C (n.204-4G>C)
 dbSNP
16g.88835356C>TCA2634891505GALNSc.759-4G>A (n.759-4G>A)
n.4168-4G>A
n.347-4G>A
c.440-4G>A (n.440-4G>A)
c.878-4G>A (n.878-4G>A)
c.777-4G>A (n.777-4G>A)
c.204-4G>A (n.204-4G>A)
 gnomAD v4
16g.88835371_88835402delCA2634891508GALNSc.759-36_759-5del (n.759-36_759-5del)
n.4168-36_4168-5del
n.347-36_347-5del
c.440-36_440-5del (n.440-36_440-5del)
c.878-36_878-5del (n.878-36_878-5del)
c.777-36_777-5del (n.777-36_777-5del)
c.204-36_204-5del (n.204-36_204-5del)
 gnomAD v4
16g.88835358G>ACA286402572GALNSc.759-6C>T (n.759-6C>T)
n.4168-6C>T
n.347-6C>T
c.440-6C>T (n.440-6C>T)
c.878-6C>T (n.878-6C>T)
c.777-6C>T (n.777-6C>T)
c.204-6C>T (n.204-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835358G=CA2241324605GALNSc.759-6C= (n.759-6C=)
n.4168-6C=
n.347-6C=
c.440-6C= (n.440-6C=)
c.878-6C= (n.878-6C=)
c.777-6C= (n.777-6C=)
c.204-6C= (n.204-6C=)
16g.88835359G>ACA624206759GALNSc.759-7C>T (n.759-7C>T)
n.4168-7C>T
n.347-7C>T
c.440-7C>T (n.440-7C>T)
c.878-7C>T (n.878-7C>T)
c.777-7C>T (n.777-7C>T)
c.204-7C>T (n.204-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835359G=CA2241324606GALNSc.759-7C= (n.759-7C=)
n.4168-7C=
n.347-7C=
c.440-7C= (n.440-7C=)
c.878-7C= (n.878-7C=)
c.777-7C= (n.777-7C=)
c.204-7C= (n.204-7C=)
16g.88835359G>TCA624206760GALNSc.759-7C>A (n.759-7C>A)
n.4168-7C>A
n.347-7C>A
c.440-7C>A (n.440-7C>A)
c.878-7C>A (n.878-7C>A)
c.777-7C>A (n.777-7C>A)
c.204-7C>A (n.204-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835361T>CCA286402573GALNSc.759-9A>G (n.759-9A>G)
n.4168-9A>G
n.347-9A>G
c.440-9A>G (n.440-9A>G)
c.878-9A>G (n.878-9A>G)
c.777-9A>G (n.777-9A>G)
c.204-9A>G (n.204-9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835361T=CA2241324607GALNSc.759-9A= (n.759-9A=)
n.4168-9A=
n.347-9A=
c.440-9A= (n.440-9A=)
c.878-9A= (n.878-9A=)
c.777-9A= (n.777-9A=)
c.204-9A= (n.204-9A=)
16g.88835362G>ACA2241324608GALNSc.759-10C>T (n.759-10C>T)
n.4168-10C>T
n.347-10C>T
c.440-10C>T (n.440-10C>T)
c.878-10C>T (n.878-10C>T)
c.777-10C>T (n.777-10C>T)
c.204-10C>T (n.204-10C>T)
 dbSNP
16g.88835362G=CA2241324609GALNSc.759-10C= (n.759-10C=)
n.4168-10C=
n.347-10C=
c.440-10C= (n.440-10C=)
c.878-10C= (n.878-10C=)
c.777-10C= (n.777-10C=)
c.204-10C= (n.204-10C=)
16g.88835363G>ACA624206761GALNSc.759-11C>T (n.759-11C>T)
n.4168-11C>T
n.347-11C>T
c.440-11C>T (n.440-11C>T)
c.878-11C>T (n.878-11C>T)
c.777-11C>T (n.777-11C>T)
c.204-11C>T (n.204-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835363G=CA2241324610GALNSc.759-11C= (n.759-11C=)
n.4168-11C=
n.347-11C=
c.440-11C= (n.440-11C=)
c.878-11C= (n.878-11C=)
c.777-11C= (n.777-11C=)
c.204-11C= (n.204-11C=)
16g.88835364T>CCA2634891515GALNSc.759-12A>G (n.759-12A>G)
n.4168-12A>G
n.347-12A>G
c.440-12A>G (n.440-12A>G)
c.878-12A>G (n.878-12A>G)
c.777-12A>G (n.777-12A>G)
c.204-12A>G (n.204-12A>G)
 gnomAD v4
16g.88835365G>ACA725640630GALNSc.759-13C>T (n.759-13C>T)
n.4168-13C>T
n.347-13C>T
c.440-13C>T (n.440-13C>T)
c.878-13C>T (n.878-13C>T)
c.777-13C>T (n.777-13C>T)
c.204-13C>T (n.204-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835365G=CA2241324611GALNSc.759-13C= (n.759-13C=)
n.4168-13C=
n.347-13C=
c.440-13C= (n.440-13C=)
c.878-13C= (n.878-13C=)
c.777-13C= (n.777-13C=)
c.204-13C= (n.204-13C=)
16g.88835366delCA2808066904GALNSc.759-14del (n.759-14del)
n.4168-14del
n.347-14del
c.440-14del (n.440-14del)
c.878-14del (n.878-14del)
c.777-14del (n.777-14del)
c.204-14del (n.204-14del)
16g.88835367C>ACA8234985GALNSc.759-15G>T (n.759-15G>T)
n.4168-15G>T
n.347-15G>T
c.440-15G>T (n.440-15G>T)
c.878-15G>T (n.878-15G>T)
c.777-15G>T (n.777-15G>T)
c.204-15G>T (n.204-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835367C=CA2241324612GALNSc.759-15G= (n.759-15G=)
n.4168-15G=
n.347-15G=
c.440-15G= (n.440-15G=)
c.878-15G= (n.878-15G=)
c.777-15G= (n.777-15G=)
c.204-15G= (n.204-15G=)
16g.88835367C>GCA8234984GALNSc.759-15G>C (n.759-15G>C)
n.4168-15G>C
n.347-15G>C
c.440-15G>C (n.440-15G>C)
c.878-15G>C (n.878-15G>C)
c.777-15G>C (n.777-15G>C)
c.204-15G>C (n.204-15G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835367C>TCA2241324613GALNSc.759-15G>A (n.759-15G>A)
n.4168-15G>A
n.347-15G>A
c.440-15G>A (n.440-15G>A)
c.878-15G>A (n.878-15G>A)
c.777-15G>A (n.777-15G>A)
c.204-15G>A (n.204-15G>A)
 dbSNP
16g.88835367_88835368delinsCACA2241324614GALNSc.759-16_759-15delinsTG (n.759-16_759-15delinsTG)
n.4168-16_4168-15delinsTG
n.347-16_347-15delinsTG
c.440-16_440-15delinsTG (n.440-16_440-15delinsTG)
c.878-16_878-15delinsTG (n.878-16_878-15delinsTG)
c.777-16_777-15delinsTG (n.777-16_777-15delinsTG)
c.204-16_204-15delinsTG (n.204-16_204-15delinsTG)
16g.88835368A=CA2241324615GALNSc.759-16T= (n.759-16T=)
n.4168-16T=
n.347-16T=
c.440-16T= (n.440-16T=)
c.878-16T= (n.878-16T=)
c.777-16T= (n.777-16T=)
c.204-16T= (n.204-16T=)
16g.88835368A>CCA624206764GALNSc.759-16T>G (n.759-16T>G)
n.4168-16T>G
n.347-16T>G
c.440-16T>G (n.440-16T>G)
c.878-16T>G (n.878-16T>G)
c.777-16T>G (n.777-16T>G)
c.204-16T>G (n.204-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835368A>GCA725640632GALNSc.759-16T>C (n.759-16T>C)
n.4168-16T>C
n.347-16T>C
c.440-16T>C (n.440-16T>C)
c.878-16T>C (n.878-16T>C)
c.777-16T>C (n.777-16T>C)
c.204-16T>C (n.204-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835371delCA2241324616GALNSc.759-16del (n.759-16del)
n.4168-16del
n.347-16del
c.440-16del (n.440-16del)
c.878-16del (n.878-16del)
c.777-16del (n.777-16del)
c.204-16del (n.204-16del)
 ClinVar dbSNP
16g.88835369A>GCA2634891521GALNSc.759-17T>C (n.759-17T>C)
n.4168-17T>C
n.347-17T>C
c.440-17T>C (n.440-17T>C)
c.878-17T>C (n.878-17T>C)
c.777-17T>C (n.777-17T>C)
c.204-17T>C (n.204-17T>C)
 gnomAD v4
16g.88835371A>GCA2634891522GALNSc.759-19T>C (n.759-19T>C)
n.4168-19T>C
n.347-19T>C
c.440-19T>C (n.440-19T>C)
c.878-19T>C (n.878-19T>C)
c.777-19T>C (n.777-19T>C)
c.204-19T>C (n.204-19T>C)
 gnomAD v4
16g.88835372G>ACA2634891524GALNSc.759-20C>T (n.759-20C>T)
n.4168-20C>T
n.347-20C>T
c.440-20C>T (n.440-20C>T)
c.878-20C>T (n.878-20C>T)
c.777-20C>T (n.777-20C>T)
c.204-20C>T (n.204-20C>T)
 gnomAD v4
16g.88835372G>CCA8234986GALNSc.759-20C>G (n.759-20C>G)
n.4168-20C>G
n.347-20C>G
c.440-20C>G (n.440-20C>G)
c.878-20C>G (n.878-20C>G)
c.777-20C>G (n.777-20C>G)
c.204-20C>G (n.204-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835372G=CA2241324617GALNSc.759-20C= (n.759-20C=)
n.4168-20C=
n.347-20C=
c.440-20C= (n.440-20C=)
c.878-20C= (n.878-20C=)
c.777-20C= (n.777-20C=)
c.204-20C= (n.204-20C=)
16g.88835373G>ACA624206765GALNSc.759-21C>T (n.759-21C>T)
n.4168-21C>T
n.347-21C>T
c.440-21C>T (n.440-21C>T)
c.878-21C>T (n.878-21C>T)
c.777-21C>T (n.777-21C>T)
c.204-21C>T (n.204-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835373G=CA2241324618GALNSc.759-21C= (n.759-21C=)
n.4168-21C=
n.347-21C=
c.440-21C= (n.440-21C=)
c.878-21C= (n.878-21C=)
c.777-21C= (n.777-21C=)
c.204-21C= (n.204-21C=)
16g.88835374C>TCA2808066906GALNSc.759-22G>A (n.759-22G>A)
n.4168-22G>A
n.347-22G>A
c.440-22G>A (n.440-22G>A)
c.878-22G>A (n.878-22G>A)
c.777-22G>A (n.777-22G>A)
c.204-22G>A (n.204-22G>A)
16g.88835375A=CA2241324619GALNSc.759-23T= (n.759-23T=)
n.4168-23T=
n.347-23T=
c.440-23T= (n.440-23T=)
c.878-23T= (n.878-23T=)
c.777-23T= (n.777-23T=)
c.204-23T= (n.204-23T=)
16g.88835375A>CCA8234987GALNSc.759-23T>G (n.759-23T>G)
n.4168-23T>G
n.347-23T>G
c.440-23T>G (n.440-23T>G)
c.878-23T>G (n.878-23T>G)
c.777-23T>G (n.777-23T>G)
c.204-23T>G (n.204-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835375A>GCA2241324620GALNSc.759-23T>C (n.759-23T>C)
n.4168-23T>C
n.347-23T>C
c.440-23T>C (n.440-23T>C)
c.878-23T>C (n.878-23T>C)
c.777-23T>C (n.777-23T>C)
c.204-23T>C (n.204-23T>C)
 dbSNP
16g.88835376T>ACA624206768GALNSc.759-24A>T (n.759-24A>T)
n.4168-24A>T
n.347-24A>T
c.440-24A>T (n.440-24A>T)
c.878-24A>T (n.878-24A>T)
c.777-24A>T (n.777-24A>T)
c.204-24A>T (n.204-24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835376T=CA2241324621GALNSc.759-24A= (n.759-24A=)
n.4168-24A=
n.347-24A=
c.440-24A= (n.440-24A=)
c.878-24A= (n.878-24A=)
c.777-24A= (n.777-24A=)
c.204-24A= (n.204-24A=)
16g.88835377C>ACA286402574GALNSc.759-25G>T (n.759-25G>T)
n.4168-25G>T
n.347-25G>T
c.440-25G>T (n.440-25G>T)
c.878-25G>T (n.878-25G>T)
c.777-25G>T (n.777-25G>T)
c.204-25G>T (n.204-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835377C=CA2241324623GALNSc.759-25G= (n.759-25G=)
n.4168-25G=
n.347-25G=
c.440-25G= (n.440-25G=)
c.878-25G= (n.878-25G=)
c.777-25G= (n.777-25G=)
c.204-25G= (n.204-25G=)
16g.88835377C>GCA624206769GALNSc.759-25G>C (n.759-25G>C)
n.4168-25G>C
n.347-25G>C
c.440-25G>C (n.440-25G>C)
c.878-25G>C (n.878-25G>C)
c.777-25G>C (n.777-25G>C)
c.204-25G>C (n.204-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835377C>TCA2241324622GALNSc.759-25G>A (n.759-25G>A)
n.4168-25G>A
n.347-25G>A
c.440-25G>A (n.440-25G>A)
c.878-25G>A (n.878-25G>A)
c.777-25G>A (n.777-25G>A)
c.204-25G>A (n.204-25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835378T>CCA725640641GALNSc.759-26A>G (n.759-26A>G)
n.4168-26A>G
n.347-26A>G
c.440-26A>G (n.440-26A>G)
c.878-26A>G (n.878-26A>G)
c.777-26A>G (n.777-26A>G)
c.204-26A>G (n.204-26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835378T>GCA8234988GALNSc.759-26A>C (n.759-26A>C)
n.4168-26A>C
n.347-26A>C
c.440-26A>C (n.440-26A>C)
c.878-26A>C (n.878-26A>C)
c.777-26A>C (n.777-26A>C)
c.204-26A>C (n.204-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835378T=CA2241324624GALNSc.759-26A= (n.759-26A=)
n.4168-26A=
n.347-26A=
c.440-26A= (n.440-26A=)
c.878-26A= (n.878-26A=)
c.777-26A= (n.777-26A=)
c.204-26A= (n.204-26A=)
16g.88835381A=CA2241324625GALNSc.759-29T= (n.759-29T=)
n.4168-29T=
n.347-29T=
c.440-29T= (n.440-29T=)
c.878-29T= (n.878-29T=)
c.777-29T= (n.777-29T=)
c.204-29T= (n.204-29T=)
16g.88835381A>GCA624206772GALNSc.759-29T>C (n.759-29T>C)
n.4168-29T>C
n.347-29T>C
c.440-29T>C (n.440-29T>C)
c.878-29T>C (n.878-29T>C)
c.777-29T>C (n.777-29T>C)
c.204-29T>C (n.204-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835383_88835393delCA2576094630GALNSc.759-39_759-29del (n.759-39_759-29del)
n.4168-39_4168-29del
n.347-39_347-29del
c.440-39_440-29del (n.440-39_440-29del)
c.878-39_878-29del (n.878-39_878-29del)
c.777-39_777-29del (n.777-39_777-29del)
c.204-39_204-29del (n.204-39_204-29del)
16g.88835382T>CCA2808066907GALNSc.759-30A>G (n.759-30A>G)
n.4168-30A>G
n.347-30A>G
c.440-30A>G (n.440-30A>G)
c.878-30A>G (n.878-30A>G)
c.777-30A>G (n.777-30A>G)
c.204-30A>G (n.204-30A>G)
16g.88835383A=CA2241324626GALNSc.759-31T= (n.759-31T=)
n.4168-31T=
n.347-31T=
c.440-31T= (n.440-31T=)
c.878-31T= (n.878-31T=)
c.777-31T= (n.777-31T=)
c.204-31T= (n.204-31T=)
16g.88835383A>GCA624206773GALNSc.759-31T>C (n.759-31T>C)
n.4168-31T>C
n.347-31T>C
c.440-31T>C (n.440-31T>C)
c.878-31T>C (n.878-31T>C)
c.777-31T>C (n.777-31T>C)
c.204-31T>C (n.204-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835384C=CA2241324627GALNSc.759-32G= (n.759-32G=)
n.4168-32G=
n.347-32G=
c.440-32G= (n.440-32G=)
c.878-32G= (n.878-32G=)
c.777-32G= (n.777-32G=)
c.204-32G= (n.204-32G=)
16g.88835384C>GCA2241324628GALNSc.759-32G>C (n.759-32G>C)
n.4168-32G>C
n.347-32G>C
c.440-32G>C (n.440-32G>C)
c.878-32G>C (n.878-32G>C)
c.777-32G>C (n.777-32G>C)
c.204-32G>C (n.204-32G>C)
 dbSNP
16g.88835384C>TCA8234989GALNSc.759-32G>A (n.759-32G>A)
n.4168-32G>A
n.347-32G>A
c.440-32G>A (n.440-32G>A)
c.878-32G>A (n.878-32G>A)
c.777-32G>A (n.777-32G>A)
c.204-32G>A (n.204-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835385C>ACA2634891532GALNSc.759-33G>T (n.759-33G>T)
n.4168-33G>T
n.347-33G>T
c.440-33G>T (n.440-33G>T)
c.878-33G>T (n.878-33G>T)
c.777-33G>T (n.777-33G>T)
c.204-33G>T (n.204-33G>T)
 gnomAD v4
16g.88835387G>CCA2634891533GALNSc.759-35C>G (n.759-35C>G)
n.4168-35C>G
n.347-35C>G
c.440-35C>G (n.440-35C>G)
c.878-35C>G (n.878-35C>G)
c.777-35C>G (n.777-35C>G)
c.204-35C>G (n.204-35C>G)
 gnomAD v4
16g.88835388G>CCA2241324630GALNSc.759-36C>G (n.759-36C>G)
n.4168-36C>G
n.347-36C>G
c.440-36C>G (n.440-36C>G)
c.878-36C>G (n.878-36C>G)
c.777-36C>G (n.777-36C>G)
c.204-36C>G (n.204-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835388G=CA2241324629GALNSc.759-36C= (n.759-36C=)
n.4168-36C=
n.347-36C=
c.440-36C= (n.440-36C=)
c.878-36C= (n.878-36C=)
c.777-36C= (n.777-36C=)
c.204-36C= (n.204-36C=)
16g.88835390G>CCA8234990GALNSc.759-38C>G (n.759-38C>G)
n.4168-38C>G
n.347-38C>G
c.440-38C>G (n.440-38C>G)
c.878-38C>G (n.878-38C>G)
c.777-38C>G (n.777-38C>G)
c.204-38C>G (n.204-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835390G=CA2241324631GALNSc.759-38C= (n.759-38C=)
n.4168-38C=
n.347-38C=
c.440-38C= (n.440-38C=)
c.878-38C= (n.878-38C=)
c.777-38C= (n.777-38C=)
c.204-38C= (n.204-38C=)
16g.88835391G>ACA286402579GALNSc.759-39C>T (n.759-39C>T)
n.4168-39C>T
n.347-39C>T
c.440-39C>T (n.440-39C>T)
c.878-39C>T (n.878-39C>T)
c.777-39C>T (n.777-39C>T)
c.204-39C>T (n.204-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835391G>CCA2634891537GALNSc.759-39C>G (n.759-39C>G)
n.4168-39C>G
n.347-39C>G
c.440-39C>G (n.440-39C>G)
c.878-39C>G (n.878-39C>G)
c.777-39C>G (n.777-39C>G)
c.204-39C>G (n.204-39C>G)
 gnomAD v4
16g.88835391G=CA2241324632GALNSc.759-39C= (n.759-39C=)
n.4168-39C=
n.347-39C=
c.440-39C= (n.440-39C=)
c.878-39C= (n.878-39C=)
c.777-39C= (n.777-39C=)
c.204-39C= (n.204-39C=)
16g.88835391G>TCA2634891538GALNSc.759-39C>A (n.759-39C>A)
n.4168-39C>A
n.347-39C>A
c.440-39C>A (n.440-39C>A)
c.878-39C>A (n.878-39C>A)
c.777-39C>A (n.777-39C>A)
c.204-39C>A (n.204-39C>A)
 gnomAD v4
16g.88835392A=CA2241324633GALNSc.759-40T= (n.759-40T=)
n.4168-40T=
n.347-40T=
c.440-40T= (n.440-40T=)
c.878-40T= (n.878-40T=)
c.777-40T= (n.777-40T=)
c.204-40T= (n.204-40T=)
16g.88835392A>TCA2241324634GALNSc.759-40T>A (n.759-40T>A)
n.4168-40T>A
n.347-40T>A
c.440-40T>A (n.440-40T>A)
c.878-40T>A (n.878-40T>A)
c.777-40T>A (n.777-40T>A)
c.204-40T>A (n.204-40T>A)
 dbSNP
16g.88835394G>ACA2808066908GALNSc.759-42C>T (n.759-42C>T)
n.4168-42C>T
n.347-42C>T
c.440-42C>T (n.440-42C>T)
c.878-42C>T (n.878-42C>T)
c.777-42C>T (n.777-42C>T)
c.204-42C>T (n.204-42C>T)
16g.88835395G>CCA725640645GALNSc.759-43C>G (n.759-43C>G)
n.4168-43C>G
n.347-43C>G
c.440-43C>G (n.440-43C>G)
c.878-43C>G (n.878-43C>G)
c.777-43C>G (n.777-43C>G)
c.204-43C>G (n.204-43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835395G=CA2241324635GALNSc.759-43C= (n.759-43C=)
n.4168-43C=
n.347-43C=
c.440-43C= (n.440-43C=)
c.878-43C= (n.878-43C=)
c.777-43C= (n.777-43C=)
c.204-43C= (n.204-43C=)
16g.88835395G>TCA286402584GALNSc.759-43C>A (n.759-43C>A)
n.4168-43C>A
n.347-43C>A
c.440-43C>A (n.440-43C>A)
c.878-43C>A (n.878-43C>A)
c.777-43C>A (n.777-43C>A)
c.204-43C>A (n.204-43C>A)
 dbSNP
16g.88835396_88835397delCA2634891541GALNSc.759-44_759-43del (n.759-44_759-43del)
n.4168-44_4168-43del
n.347-44_347-43del
c.440-44_440-43del (n.440-44_440-43del)
c.878-44_878-43del (n.878-44_878-43del)
c.777-44_777-43del (n.777-44_777-43del)
c.204-44_204-43del (n.204-44_204-43del)
 gnomAD v4
16g.88835397G=CA2241324636GALNSc.759-45C= (n.759-45C=)
n.4168-45C=
n.347-45C=
c.440-45C= (n.440-45C=)
c.878-45C= (n.878-45C=)
c.777-45C= (n.777-45C=)
c.204-45C= (n.204-45C=)
16g.88835397G>TCA8234991GALNSc.759-45C>A (n.759-45C>A)
n.4168-45C>A
n.347-45C>A
c.440-45C>A (n.440-45C>A)
c.878-45C>A (n.878-45C>A)
c.777-45C>A (n.777-45C>A)
c.204-45C>A (n.204-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835399C>ACA624206775GALNSc.759-47G>T (n.759-47G>T)
n.4168-47G>T
n.347-47G>T
c.440-47G>T (n.440-47G>T)
c.878-47G>T (n.878-47G>T)
c.777-47G>T (n.777-47G>T)
c.204-47G>T (n.204-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835399C=CA2241324637GALNSc.759-47G= (n.759-47G=)
n.4168-47G=
n.347-47G=
c.440-47G= (n.440-47G=)
c.878-47G= (n.878-47G=)
c.777-47G= (n.777-47G=)
c.204-47G= (n.204-47G=)
16g.88835399C>TCA2634891547GALNSc.759-47G>A (n.759-47G>A)
n.4168-47G>A
n.347-47G>A
c.440-47G>A (n.440-47G>A)
c.878-47G>A (n.878-47G>A)
c.777-47G>A (n.777-47G>A)
c.204-47G>A (n.204-47G>A)
 gnomAD v4
16g.88835402A>GCA2634891549GALNSc.759-50T>C (n.759-50T>C)
n.4168-50T>C
n.347-50T>C
c.440-50T>C (n.440-50T>C)
c.878-50T>C (n.878-50T>C)
c.777-50T>C (n.777-50T>C)
c.204-50T>C (n.204-50T>C)
 gnomAD v4
16g.88835403T>CCA624206777GALNSc.759-51A>G (n.759-51A>G)
n.4168-51A>G
n.347-51A>G
c.440-51A>G (n.440-51A>G)
c.878-51A>G (n.878-51A>G)
c.777-51A>G (n.777-51A>G)
c.204-51A>G (n.204-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835403T=CA2241324638GALNSc.759-51A= (n.759-51A=)
n.4168-51A=
n.347-51A=
c.440-51A= (n.440-51A=)
c.878-51A= (n.878-51A=)
c.777-51A= (n.777-51A=)
c.204-51A= (n.204-51A=)
16g.88835404G>ACA8234992GALNSc.759-52C>T (n.759-52C>T)
n.4168-52C>T
n.347-52C>T
c.440-52C>T (n.440-52C>T)
c.878-52C>T (n.878-52C>T)
c.777-52C>T (n.777-52C>T)
c.204-52C>T (n.204-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835404G=CA2241324639GALNSc.759-52C= (n.759-52C=)
n.4168-52C=
n.347-52C=
c.440-52C= (n.440-52C=)
c.878-52C= (n.878-52C=)
c.777-52C= (n.777-52C=)
c.204-52C= (n.204-52C=)
16g.88835404G>TCA624206778GALNSc.759-52C>A (n.759-52C>A)
n.4168-52C>A
n.347-52C>A
c.440-52C>A (n.440-52C>A)
c.878-52C>A (n.878-52C>A)
c.777-52C>A (n.777-52C>A)
c.204-52C>A (n.204-52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835405G>ACA2241324640GALNSc.759-53C>T (n.759-53C>T)
n.4168-53C>T
n.347-53C>T
c.440-53C>T (n.440-53C>T)
c.878-53C>T (n.878-53C>T)
c.777-53C>T (n.777-53C>T)
c.204-53C>T (n.204-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835405G=CA2241324641GALNSc.759-53C= (n.759-53C=)
n.4168-53C=
n.347-53C=
c.440-53C= (n.440-53C=)
c.878-53C= (n.878-53C=)
c.777-53C= (n.777-53C=)
c.204-53C= (n.204-53C=)
16g.88835406A>TCA2634891558GALNSc.759-54T>A (n.759-54T>A)
n.4168-54T>A
n.347-54T>A
c.440-54T>A (n.440-54T>A)
c.878-54T>A (n.878-54T>A)
c.777-54T>A (n.777-54T>A)
c.204-54T>A (n.204-54T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835408C>ACA656596229GALNSc.759-56G>T (n.759-56G>T)
n.4168-56G>T
n.347-56G>T
c.440-56G>T (n.440-56G>T)
c.878-56G>T (n.878-56G>T)
c.777-56G>T (n.777-56G>T)
c.204-56G>T (n.204-56G>T)
 COSMIC
16g.88835408C>GCA2634891559GALNSc.759-56G>C (n.759-56G>C)
n.4168-56G>C
n.347-56G>C
c.440-56G>C (n.440-56G>C)
c.878-56G>C (n.878-56G>C)
c.777-56G>C (n.777-56G>C)
c.204-56G>C (n.204-56G>C)
 gnomAD v4
16g.88835409A>GCA2634891560GALNSc.759-57T>C (n.759-57T>C)
n.4168-57T>C
n.347-57T>C
c.440-57T>C (n.440-57T>C)
c.878-57T>C (n.878-57T>C)
c.777-57T>C (n.777-57T>C)
c.204-57T>C (n.204-57T>C)
 gnomAD v4
16g.88835410G>ACA2503190440GALNSc.759-58C>T (n.759-58C>T)
n.4168-58C>T
n.347-58C>T
c.440-58C>T (n.440-58C>T)
c.878-58C>T (n.878-58C>T)
c.777-58C>T (n.777-58C>T)
c.204-58C>T (n.204-58C>T)
16g.88835410G>CCA725640658GALNSc.759-58C>G (n.759-58C>G)
n.4168-58C>G
n.347-58C>G
c.440-58C>G (n.440-58C>G)
c.878-58C>G (n.878-58C>G)
c.777-58C>G (n.777-58C>G)
c.204-58C>G (n.204-58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835410G=CA2241324642GALNSc.759-58C= (n.759-58C=)
n.4168-58C=
n.347-58C=
c.440-58C= (n.440-58C=)
c.878-58C= (n.878-58C=)
c.777-58C= (n.777-58C=)
c.204-58C= (n.204-58C=)
16g.88835410G>TCA2634891566GALNSc.759-58C>A (n.759-58C>A)
n.4168-58C>A
n.347-58C>A
c.440-58C>A (n.440-58C>A)
c.878-58C>A (n.878-58C>A)
c.777-58C>A (n.777-58C>A)
c.204-58C>A (n.204-58C>A)
 gnomAD v4
16g.88835411delCA2634891563GALNSc.759-58del (n.759-58del)
n.4168-58del
n.347-58del
c.440-58del (n.440-58del)
c.878-58del (n.878-58del)
c.777-58del (n.777-58del)
c.204-58del (n.204-58del)
 gnomAD v4
16g.88835411G>ACA2634891571GALNSc.759-59C>T (n.759-59C>T)
n.4168-59C>T
n.347-59C>T
c.440-59C>T (n.440-59C>T)
c.878-59C>T (n.878-59C>T)
c.777-59C>T (n.777-59C>T)
c.204-59C>T (n.204-59C>T)
 gnomAD v4
16g.88835411G>CCA2634891570GALNSc.759-59C>G (n.759-59C>G)
n.4168-59C>G
n.347-59C>G
c.440-59C>G (n.440-59C>G)
c.878-59C>G (n.878-59C>G)
c.777-59C>G (n.777-59C>G)
c.204-59C>G (n.204-59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835411G>TCA2634891568GALNSc.759-59C>A (n.759-59C>A)
n.4168-59C>A
n.347-59C>A
c.440-59C>A (n.440-59C>A)
c.878-59C>A (n.878-59C>A)
c.777-59C>A (n.777-59C>A)
c.204-59C>A (n.204-59C>A)
 gnomAD v4
16g.88835412C>ACA2634891572GALNSc.759-60G>T (n.759-60G>T)
n.4168-60G>T
n.347-60G>T
c.440-60G>T (n.440-60G>T)
c.878-60G>T (n.878-60G>T)
c.777-60G>T (n.777-60G>T)
c.204-60G>T (n.204-60G>T)
 gnomAD v4
16g.88835414G>ACA2519420358GALNSc.759-62C>T (n.759-62C>T)
n.4168-62C>T
n.347-62C>T
c.440-62C>T (n.440-62C>T)
c.878-62C>T (n.878-62C>T)
c.777-62C>T (n.777-62C>T)
c.204-62C>T (n.204-62C>T)
 gnomAD v4
16g.88835414G>CCA2634891573GALNSc.759-62C>G (n.759-62C>G)
n.4168-62C>G
n.347-62C>G
c.440-62C>G (n.440-62C>G)
c.878-62C>G (n.878-62C>G)
c.777-62C>G (n.777-62C>G)
c.204-62C>G (n.204-62C>G)
 gnomAD v4
16g.88835414G>TCA2634891574GALNSc.759-62C>A (n.759-62C>A)
n.4168-62C>A
n.347-62C>A
c.440-62C>A (n.440-62C>A)
c.878-62C>A (n.878-62C>A)
c.777-62C>A (n.777-62C>A)
c.204-62C>A (n.204-62C>A)
 gnomAD v4
16g.88835415_88835416delCA2538920689GALNSc.759-64_759-63del (n.759-64_759-63del)
n.4168-64_4168-63del
n.347-64_347-63del
c.440-64_440-63del (n.440-64_440-63del)
c.878-64_878-63del (n.878-64_878-63del)
c.777-64_777-63del (n.777-64_777-63del)
c.204-64_204-63del (n.204-64_204-63del)
16g.88835416C>ACA2634891575GALNSc.759-64G>T (n.759-64G>T)
n.4168-64G>T
n.347-64G>T
c.440-64G>T (n.440-64G>T)
c.878-64G>T (n.878-64G>T)
c.777-64G>T (n.777-64G>T)
c.204-64G>T (n.204-64G>T)
 gnomAD v4
16g.88835416C=CA2241324643GALNSc.759-64G= (n.759-64G=)
n.4168-64G=
n.347-64G=
c.440-64G= (n.440-64G=)
c.878-64G= (n.878-64G=)
c.777-64G= (n.777-64G=)
c.204-64G= (n.204-64G=)
16g.88835416C>GCA980348967GALNSc.759-64G>C (n.759-64G>C)
n.4168-64G>C
n.347-64G>C
c.440-64G>C (n.440-64G>C)
c.878-64G>C (n.878-64G>C)
c.777-64G>C (n.777-64G>C)
c.204-64G>C (n.204-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835417A>GCA2634891577GALNSc.759-65T>C (n.759-65T>C)
n.4168-65T>C
n.347-65T>C
c.440-65T>C (n.440-65T>C)
c.878-65T>C (n.878-65T>C)
c.777-65T>C (n.777-65T>C)
c.204-65T>C (n.204-65T>C)
 gnomAD v4
16g.88835418A>GCA2576094631GALNSc.759-66T>C (n.759-66T>C)
n.4168-66T>C
n.347-66T>C
c.440-66T>C (n.440-66T>C)
c.878-66T>C (n.878-66T>C)
c.777-66T>C (n.777-66T>C)
c.204-66T>C (n.204-66T>C)
16g.88835418_88835419insGACA2554669412GALNSc.759-66_759-65insCT (n.759-66_759-65insCT)
n.4168-66_4168-65insCT
n.347-66_347-65insCT
c.440-66_440-65insCT (n.440-66_440-65insCT)
c.878-66_878-65insCT (n.878-66_878-65insCT)
c.777-66_777-65insCT (n.777-66_777-65insCT)
c.204-66_204-65insCT (n.204-66_204-65insCT)
16g.88835419C>ACA2808066909GALNSc.759-67G>T (n.759-67G>T)
n.4168-67G>T
n.347-67G>T
c.440-67G>T (n.440-67G>T)
c.878-67G>T (n.878-67G>T)
c.777-67G>T (n.777-67G>T)
c.204-67G>T (n.204-67G>T)
16g.88835419C=CA2241324644GALNSc.759-67G= (n.759-67G=)
n.4168-67G=
n.347-67G=
c.440-67G= (n.440-67G=)
c.878-67G= (n.878-67G=)
c.777-67G= (n.777-67G=)
c.204-67G= (n.204-67G=)
16g.88835419C>TCA286402589GALNSc.759-67G>A (n.759-67G>A)
n.4168-67G>A
n.347-67G>A
c.440-67G>A (n.440-67G>A)
c.878-67G>A (n.878-67G>A)
c.777-67G>A (n.777-67G>A)
c.204-67G>A (n.204-67G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835420G>ACA286402591GALNSc.759-68C>T (n.759-68C>T)
n.4168-68C>T
n.347-68C>T
c.440-68C>T (n.440-68C>T)
c.878-68C>T (n.878-68C>T)
c.777-68C>T (n.777-68C>T)
c.204-68C>T (n.204-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835420G=CA2241324645GALNSc.759-68C= (n.759-68C=)
n.4168-68C=
n.347-68C=
c.440-68C= (n.440-68C=)
c.878-68C= (n.878-68C=)
c.777-68C= (n.777-68C=)
c.204-68C= (n.204-68C=)
16g.88835420G>TCA2634891581GALNSc.759-68C>A (n.759-68C>A)
n.4168-68C>A
n.347-68C>A
c.440-68C>A (n.440-68C>A)
c.878-68C>A (n.878-68C>A)
c.777-68C>A (n.777-68C>A)
c.204-68C>A (n.204-68C>A)
 gnomAD v4
16g.88835421G>ACA286402594GALNSc.759-69C>T (n.759-69C>T)
n.4168-69C>T
n.347-69C>T
c.440-69C>T (n.440-69C>T)
c.878-69C>T (n.878-69C>T)
c.777-69C>T (n.777-69C>T)
c.204-69C>T (n.204-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835421G=CA2241324646GALNSc.759-69C= (n.759-69C=)
n.4168-69C=
n.347-69C=
c.440-69C= (n.440-69C=)
c.878-69C= (n.878-69C=)
c.777-69C= (n.777-69C=)
c.204-69C= (n.204-69C=)
16g.88835421G>TCA2576094632GALNSc.759-69C>A (n.759-69C>A)
n.4168-69C>A
n.347-69C>A
c.440-69C>A (n.440-69C>A)
c.878-69C>A (n.878-69C>A)
c.777-69C>A (n.777-69C>A)
c.204-69C>A (n.204-69C>A)
 gnomAD v4
16g.88835422C>ACA2634891590GALNSc.759-70G>T (n.759-70G>T)
n.4168-70G>T
n.347-70G>T
c.440-70G>T (n.440-70G>T)
c.878-70G>T (n.878-70G>T)
c.777-70G>T (n.777-70G>T)
c.204-70G>T (n.204-70G>T)
 gnomAD v4
16g.88835422C>TCA2634891594GALNSc.759-70G>A (n.759-70G>A)
n.4168-70G>A
n.347-70G>A
c.440-70G>A (n.440-70G>A)
c.878-70G>A (n.878-70G>A)
c.777-70G>A (n.777-70G>A)
c.204-70G>A (n.204-70G>A)
 gnomAD v4
16g.88835425A>GCA2634891596GALNSc.759-73T>C (n.759-73T>C)
n.4168-73T>C
n.347-73T>C
c.440-73T>C (n.440-73T>C)
c.878-73T>C (n.878-73T>C)
c.777-73T>C (n.777-73T>C)
c.204-73T>C (n.204-73T>C)
 gnomAD v4
16g.88835426C=CA2241324647GALNSc.759-74G= (n.759-74G=)
n.4168-74G=
n.347-74G=
c.440-74G= (n.440-74G=)
c.878-74G= (n.878-74G=)
c.777-74G= (n.777-74G=)
c.204-74G= (n.204-74G=)
16g.88835426C>TCA286402595GALNSc.759-74G>A (n.759-74G>A)
n.4168-74G>A
n.347-74G>A
c.440-74G>A (n.440-74G>A)
c.878-74G>A (n.878-74G>A)
c.777-74G>A (n.777-74G>A)
c.204-74G>A (n.204-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835427delCA2555318754GALNSc.759-75del (n.759-75del)
n.4168-75del
n.347-75del
c.440-75del (n.440-75del)
c.878-75del (n.878-75del)
c.777-75del (n.777-75del)
c.204-75del (n.204-75del)
16g.88835427T>CCA2634891599GALNSc.759-75A>G (n.759-75A>G)
n.4168-75A>G
n.347-75A>G
c.440-75A>G (n.440-75A>G)
c.878-75A>G (n.878-75A>G)
c.777-75A>G (n.777-75A>G)
c.204-75A>G (n.204-75A>G)
 gnomAD v4
16g.88835427T>GCA286402596GALNSc.759-75A>C (n.759-75A>C)
n.4168-75A>C
n.347-75A>C
c.440-75A>C (n.440-75A>C)
c.878-75A>C (n.878-75A>C)
c.777-75A>C (n.777-75A>C)
c.204-75A>C (n.204-75A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835427T=CA2241324648GALNSc.759-75A= (n.759-75A=)
n.4168-75A=
n.347-75A=
c.440-75A= (n.440-75A=)
c.878-75A= (n.878-75A=)
c.777-75A= (n.777-75A=)
c.204-75A= (n.204-75A=)
16g.88835428G>ACA2634891603GALNSc.759-76C>T (n.759-76C>T)
n.4168-76C>T
n.347-76C>T
c.440-76C>T (n.440-76C>T)
c.878-76C>T (n.878-76C>T)
c.777-76C>T (n.777-76C>T)
c.204-76C>T (n.204-76C>T)
 gnomAD v4
16g.88835429T>ACA2500732894GALNSc.759-77A>T (n.759-77A>T)
n.4168-77A>T
n.347-77A>T
c.440-77A>T (n.440-77A>T)
c.878-77A>T (n.878-77A>T)
c.777-77A>T (n.777-77A>T)
c.204-77A>T (n.204-77A>T)
16g.88835429T>GCA2241324650GALNSc.759-77A>C (n.759-77A>C)
n.4168-77A>C
n.347-77A>C
c.440-77A>C (n.440-77A>C)
c.878-77A>C (n.878-77A>C)
c.777-77A>C (n.777-77A>C)
c.204-77A>C (n.204-77A>C)
 dbSNP
16g.88835429T=CA2241324649GALNSc.759-77A= (n.759-77A=)
n.4168-77A=
n.347-77A=
c.440-77A= (n.440-77A=)
c.878-77A= (n.878-77A=)
c.777-77A= (n.777-77A=)
c.204-77A= (n.204-77A=)
16g.88835430G>TCA2634891606GALNSc.759-78C>A (n.759-78C>A)
n.4168-78C>A
n.347-78C>A
c.440-78C>A (n.440-78C>A)
c.878-78C>A (n.878-78C>A)
c.777-78C>A (n.777-78C>A)
c.204-78C>A (n.204-78C>A)
 gnomAD v4
16g.88835431A=CA2241324651GALNSc.759-79T= (n.759-79T=)
n.4168-79T=
n.347-79T=
c.440-79T= (n.440-79T=)
c.878-79T= (n.878-79T=)
c.777-79T= (n.777-79T=)
c.204-79T= (n.204-79T=)
16g.88835431A>CCA286402597GALNSc.759-79T>G (n.759-79T>G)
n.4168-79T>G
n.347-79T>G
c.440-79T>G (n.440-79T>G)
c.878-79T>G (n.878-79T>G)
c.777-79T>G (n.777-79T>G)
c.204-79T>G (n.204-79T>G)
 dbSNP
16g.88835431A>GCA2634891607GALNSc.759-79T>C (n.759-79T>C)
n.4168-79T>C
n.347-79T>C
c.440-79T>C (n.440-79T>C)
c.878-79T>C (n.878-79T>C)
c.777-79T>C (n.777-79T>C)
c.204-79T>C (n.204-79T>C)
 gnomAD v4
16g.88835433T>ACA2634891608GALNSc.759-81A>T (n.759-81A>T)
n.4168-81A>T
n.347-81A>T
c.440-81A>T (n.440-81A>T)
c.878-81A>T (n.878-81A>T)
c.777-81A>T (n.777-81A>T)
c.204-81A>T (n.204-81A>T)
 gnomAD v4
16g.88835433T>CCA2634891609GALNSc.759-81A>G (n.759-81A>G)
n.4168-81A>G
n.347-81A>G
c.440-81A>G (n.440-81A>G)
c.878-81A>G (n.878-81A>G)
c.777-81A>G (n.777-81A>G)
c.204-81A>G (n.204-81A>G)
 gnomAD v4
16g.88835434C>TCA2808066910GALNSc.759-82G>A (n.759-82G>A)
n.4168-82G>A
n.347-82G>A
c.440-82G>A (n.440-82G>A)
c.878-82G>A (n.878-82G>A)
c.777-82G>A (n.777-82G>A)
c.204-82G>A (n.204-82G>A)
16g.88835435A>TCA2634891611GALNSc.759-83T>A (n.759-83T>A)
n.4168-83T>A
n.347-83T>A
c.440-83T>A (n.440-83T>A)
c.878-83T>A (n.878-83T>A)
c.777-83T>A (n.777-83T>A)
c.204-83T>A (n.204-83T>A)
 gnomAD v4
16g.88835436C>ACA2581283551GALNSc.759-84G>T (n.759-84G>T)
n.4168-84G>T
n.347-84G>T
c.440-84G>T (n.440-84G>T)
c.878-84G>T (n.878-84G>T)
c.777-84G>T (n.777-84G>T)
c.204-84G>T (n.204-84G>T)
 gnomAD v4
16g.88835436C=CA2241324652GALNSc.759-84G= (n.759-84G=)
n.4168-84G=
n.347-84G=
c.440-84G= (n.440-84G=)
c.878-84G= (n.878-84G=)
c.777-84G= (n.777-84G=)
c.204-84G= (n.204-84G=)
16g.88835436C>GCA2581283552GALNSc.759-84G>C (n.759-84G>C)
n.4168-84G>C
n.347-84G>C
c.440-84G>C (n.440-84G>C)
c.878-84G>C (n.878-84G>C)
c.777-84G>C (n.777-84G>C)
c.204-84G>C (n.204-84G>C)
16g.88835436C>TCA14258008GALNSc.759-84G>A (n.759-84G>A)
n.4168-84G>A
n.347-84G>A
c.440-84G>A (n.440-84G>A)
c.878-84G>A (n.878-84G>A)
c.777-84G>A (n.777-84G>A)
c.204-84G>A (n.204-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835436_88835438delinsCGGCA2241324653GALNSc.759-86_759-84delinsCCG (n.759-86_759-84delinsCCG)
n.4168-86_4168-84delinsCCG
n.347-86_347-84delinsCCG
c.440-86_440-84delinsCCG (n.440-86_440-84delinsCCG)
c.878-86_878-84delinsCCG (n.878-86_878-84delinsCCG)
c.777-86_777-84delinsCCG (n.777-86_777-84delinsCCG)
c.204-86_204-84delinsCCG (n.204-86_204-84delinsCCG)
16g.88835437G>ACA286402600GALNSc.759-85C>T (n.759-85C>T)
n.4168-85C>T
n.347-85C>T
c.440-85C>T (n.440-85C>T)
c.878-85C>T (n.878-85C>T)
c.777-85C>T (n.777-85C>T)
c.204-85C>T (n.204-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835437G=CA2241324654GALNSc.759-85C= (n.759-85C=)
n.4168-85C=
n.347-85C=
c.440-85C= (n.440-85C=)
c.878-85C= (n.878-85C=)
c.777-85C= (n.777-85C=)
c.204-85C= (n.204-85C=)
16g.88835437G>TCA2634891617GALNSc.759-85C>A (n.759-85C>A)
n.4168-85C>A
n.347-85C>A
c.440-85C>A (n.440-85C>A)
c.878-85C>A (n.878-85C>A)
c.777-85C>A (n.777-85C>A)
c.204-85C>A (n.204-85C>A)
 gnomAD v4
16g.88835437_88835438delCA2241324655GALNSc.759-86_759-85del (n.759-86_759-85del)
n.4168-86_4168-85del
n.347-86_347-85del
c.440-86_440-85del (n.440-86_440-85del)
c.878-86_878-85del (n.878-86_878-85del)
c.777-86_777-85del (n.777-86_777-85del)
c.204-86_204-85del (n.204-86_204-85del)
 dbSNP
16g.88835438G>CCA2634891618GALNSc.759-86C>G (n.759-86C>G)
n.4168-86C>G
n.347-86C>G
c.440-86C>G (n.440-86C>G)
c.878-86C>G (n.878-86C>G)
c.777-86C>G (n.777-86C>G)
c.204-86C>G (n.204-86C>G)
 gnomAD v4
16g.88835438G>TCA2634891619GALNSc.759-86C>A (n.759-86C>A)
n.4168-86C>A
n.347-86C>A
c.440-86C>A (n.440-86C>A)
c.878-86C>A (n.878-86C>A)
c.777-86C>A (n.777-86C>A)
c.204-86C>A (n.204-86C>A)
 gnomAD v4
16g.88835440G>ACA286402603GALNSc.759-88C>T (n.759-88C>T)
n.4168-88C>T
n.347-88C>T
c.440-88C>T (n.440-88C>T)
c.878-88C>T (n.878-88C>T)
c.777-88C>T (n.777-88C>T)
c.204-88C>T (n.204-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835440G=CA2241324656GALNSc.759-88C= (n.759-88C=)
n.4168-88C=
n.347-88C=
c.440-88C= (n.440-88C=)
c.878-88C= (n.878-88C=)
c.777-88C= (n.777-88C=)
c.204-88C= (n.204-88C=)
16g.88835440G>TCA2634891620GALNSc.759-88C>A (n.759-88C>A)
n.4168-88C>A
n.347-88C>A
c.440-88C>A (n.440-88C>A)
c.878-88C>A (n.878-88C>A)
c.777-88C>A (n.777-88C>A)
c.204-88C>A (n.204-88C>A)
 gnomAD v4
16g.88835440_88835444delinsGTTCACA2241324657GALNSc.759-92_759-88delinsTGAAC (n.759-92_759-88delinsTGAAC)
n.4168-92_4168-88delinsTGAAC
n.347-92_347-88delinsTGAAC
c.440-92_440-88delinsTGAAC (n.440-92_440-88delinsTGAAC)
c.878-92_878-88delinsTGAAC (n.878-92_878-88delinsTGAAC)
c.777-92_777-88delinsTGAAC (n.777-92_777-88delinsTGAAC)
c.204-92_204-88delinsTGAAC (n.204-92_204-88delinsTGAAC)
16g.88835441T>CCA980348979GALNSc.759-89A>G (n.759-89A>G)
n.4168-89A>G
n.347-89A>G
c.440-89A>G (n.440-89A>G)
c.878-89A>G (n.878-89A>G)
c.777-89A>G (n.777-89A>G)
c.204-89A>G (n.204-89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835441T=CA2241324659GALNSc.759-89A= (n.759-89A=)
n.4168-89A=
n.347-89A=
c.440-89A= (n.440-89A=)
c.878-89A= (n.878-89A=)
c.777-89A= (n.777-89A=)
c.204-89A= (n.204-89A=)
16g.88835443_88835446delCA2241324658GALNSc.759-92_759-89del (n.759-92_759-89del)
n.4168-92_4168-89del
n.347-92_347-89del
c.440-92_440-89del (n.440-92_440-89del)
c.878-92_878-89del (n.878-92_878-89del)
c.777-92_777-89del (n.777-92_777-89del)
c.204-92_204-89del (n.204-92_204-89del)
 dbSNP
16g.88835442T>ACA14258009GALNSc.759-90A>T (n.759-90A>T)
n.4168-90A>T
n.347-90A>T
c.440-90A>T (n.440-90A>T)
c.878-90A>T (n.878-90A>T)
c.777-90A>T (n.777-90A>T)
c.204-90A>T (n.204-90A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835442T>CCA2241324661GALNSc.759-90A>G (n.759-90A>G)
n.4168-90A>G
n.347-90A>G
c.440-90A>G (n.440-90A>G)
c.878-90A>G (n.878-90A>G)
c.777-90A>G (n.777-90A>G)
c.204-90A>G (n.204-90A>G)
 dbSNP
16g.88835442T>GCA2241324662GALNSc.759-90A>C (n.759-90A>C)
n.4168-90A>C
n.347-90A>C
c.440-90A>C (n.440-90A>C)
c.878-90A>C (n.878-90A>C)
c.777-90A>C (n.777-90A>C)
c.204-90A>C (n.204-90A>C)
 dbSNP
16g.88835442T=CA2241324660GALNSc.759-90A= (n.759-90A=)
n.4168-90A=
n.347-90A=
c.440-90A= (n.440-90A=)
c.878-90A= (n.878-90A=)
c.777-90A= (n.777-90A=)
c.204-90A= (n.204-90A=)
16g.88835443C=CA2241324663GALNSc.759-91G= (n.759-91G=)
n.4168-91G=
n.347-91G=
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c.204-91G= (n.204-91G=)
16g.88835443C>TCA980348981GALNSc.759-91G>A (n.759-91G>A)
n.4168-91G>A
n.347-91G>A
c.440-91G>A (n.440-91G>A)
c.878-91G>A (n.878-91G>A)
c.777-91G>A (n.777-91G>A)
c.204-91G>A (n.204-91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835444A>CCA2634891627GALNSc.759-92T>G (n.759-92T>G)
n.4168-92T>G
n.347-92T>G
c.440-92T>G (n.440-92T>G)
c.878-92T>G (n.878-92T>G)
c.777-92T>G (n.777-92T>G)
c.204-92T>G (n.204-92T>G)
 gnomAD v4
16g.88835444A>GCA2634891626GALNSc.759-92T>C (n.759-92T>C)
n.4168-92T>C
n.347-92T>C
c.440-92T>C (n.440-92T>C)
c.878-92T>C (n.878-92T>C)
c.777-92T>C (n.777-92T>C)
c.204-92T>C (n.204-92T>C)
 gnomAD v4
16g.88835445T>CCA980348982GALNSc.759-93A>G (n.759-93A>G)
n.4168-93A>G
n.347-93A>G
c.440-93A>G (n.440-93A>G)
c.878-93A>G (n.878-93A>G)
c.777-93A>G (n.777-93A>G)
c.204-93A>G (n.204-93A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835445T=CA2241324664GALNSc.759-93A= (n.759-93A=)
n.4168-93A=
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c.440-93A= (n.440-93A=)
c.878-93A= (n.878-93A=)
c.777-93A= (n.777-93A=)
c.204-93A= (n.204-93A=)
16g.88835446T>ACA2576094633GALNSc.759-94A>T (n.759-94A>T)
n.4168-94A>T
n.347-94A>T
c.440-94A>T (n.440-94A>T)
c.878-94A>T (n.878-94A>T)
c.777-94A>T (n.777-94A>T)
c.204-94A>T (n.204-94A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched