Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
16 | g.88835340G>A | CA8234978 | GALNS | c.771C>T (p.Ala257=) n.4180C>T n.359C>T c.452C>T (n.452C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.216C>T (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835340G>C | CA497075833 | GALNS | c.771C>G (p.Ala257=) n.4180C>G n.359C>G c.452C>G (n.452C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.216C>G (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835340G= | CA2241324593 | GALNS | c.771C= (p.Ala257=) n.4180C= n.359C= c.452C= (n.452C=) c.890C= (n.890C=) c.789C= (p.Ala263=) c.216C= (p.Ala72=) | |
16 | g.88835340G>T | CA497075836 | GALNS | c.771C>A (p.Ala257=) n.4180C>A n.359C>A c.452C>A (n.452C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.216C>A (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835341G>A | CA8234979 | GALNS | c.770C>T (p.Ala257Val) n.4179C>T n.358C>T c.451C>T (n.451C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.215C>T (p.Ala72Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835341G>C | CA397079032 | GALNS | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.4179C>G n.358C>G c.451C>G (n.451C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.88835341G= | CA2241324594 | GALNS | c.770C= (p.Ala257=) n.4179C= n.358C= c.451C= (n.451C=) c.889C= (n.889C=) c.788C= (p.Ala263=) c.215C= (p.Ala72=) | |
16 | g.88835341G>T | CA397079037 | GALNS | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.4179C>A n.358C>A c.451C>A (n.451C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
16 | g.88835342C>A | CA397079051 | GALNS | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.4178G>T n.357G>T c.450G>T (n.450G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
16 | g.88835342C= | CA2241324595 | GALNS | c.769G= (p.Ala257=) n.4178G= n.357G= c.450G= (n.450G=) c.888G= (n.888G=) c.787G= (p.Ala263=) c.214G= (p.Ala72=) | |
16 | g.88835342C>G | CA397079056 | GALNS | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.4178G>C n.357G>C c.450G>C (n.450G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
16 | g.88835342C>T | CA8234980 | GALNS | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.4178G>A n.357G>A c.450G>A (n.450G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835343G>A | CA497075842 | GALNS | c.768C>T (p.Asp256=) n.4177C>T n.356C>T c.449C>T (n.449C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.786C>T (p.Asp262=) c.213C>T (p.Asp71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835343G>C | CA8234981 | GALNS | c.768C>G (p.Asp256Glu) n.4177C>G n.356C>G c.449C>G (n.449C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835343G= | CA2241324596 | GALNS | c.768C= (p.Asp256=) n.4177C= n.356C= c.449C= (n.449C=) c.887C= (n.887C=) c.786C= (p.Asp262=) c.213C= (p.Asp71=) | |
16 | g.88835343G>T | CA397079064 | GALNS | c.768C>A (p.Asp256Glu) n.4177C>A n.356C>A c.449C>A (n.449C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835344T>A | CA397079078 | GALNS | c.767A>T (p.Asp256Val) n.4176A>T n.355A>T c.448A>T (n.448A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.785A>T (p.Asp262Val) c.212A>T (p.Asp71Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835344T>C | CA397079087 | GALNS | c.767A>G (p.Asp256Gly) n.4176A>G n.355A>G c.448A>G (n.448A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
16 | g.88835344T>G | CA397079090 | GALNS | c.767A>C (p.Asp256Ala) n.4176A>C n.355A>C c.448A>C (n.448A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
16 | g.88835344T= | CA2241324597 | GALNS | c.767A= (p.Asp256=) n.4176A= n.355A= c.448A= (n.448A=) c.886A= (n.886A=) c.785A= (p.Asp262=) c.212A= (p.Asp71=) | |
16 | g.88835345C>A | CA397079094 | GALNS | c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.4175G>T n.354G>T c.447G>T (n.447G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
16 | g.88835345C= | CA2241324598 | GALNS | c.766G= (p.Asp256=) n.4175G= n.354G= c.447G= (n.447G=) c.885G= (n.885G=) c.784G= (p.Asp262=) c.211G= (p.Asp71=) | |
16 | g.88835345C>G | CA397079105 | GALNS | c.766G>C (p.Asp256His) n.4175G>C n.354G>C c.447G>C (n.447G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.784G>C (p.Asp262His) c.211G>C (p.Asp71His) | |
16 | g.88835345C>T | CA397079111 | GALNS | c.766G>A (p.Asp256Asn) n.4175G>A n.354G>A c.447G>A (n.447G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835346T>A | CA497075849 | GALNS | c.765A>T (p.Gly255=) n.4174A>T n.353A>T c.446A>T (n.446A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.783A>T (p.Gly261=) c.210A>T (p.Gly70=) | |
16 | g.88835346T>C | CA497075851 | GALNS | c.765A>G (p.Gly255=) n.4174A>G n.353A>G c.446A>G (n.446A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.783A>G (p.Gly261=) c.210A>G (p.Gly70=) | |
16 | g.88835346T>G | CA497075853 | GALNS | c.765A>C (p.Gly255=) n.4174A>C n.353A>C c.446A>C (n.446A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.783A>C (p.Gly261=) c.210A>C (p.Gly70=) | |
16 | g.88835347C>A | CA397079116 | GALNS | c.764G>T (p.Gly255Val) n.4173G>T n.352G>T c.445G>T (n.445G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.209G>T (p.Gly70Val) | |
16 | g.88835347C= | CA2241324599 | GALNS | c.764G= (p.Gly255=) n.4173G= n.352G= c.445G= (n.445G=) c.883G= (n.883G=) c.782G= (p.Gly261=) c.209G= (p.Gly70=) | |
16 | g.88835347C>G | CA397079122 | GALNS | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.4173G>C n.352G>C c.445G>C (n.445G>C) c.883G>C (n.883G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835347C>T | CA397079127 | GALNS | c.764G>A (p.Gly255Glu) n.4173G>A n.352G>A c.445G>A (n.445G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835348C>A | CA397079137 | GALNS | c.763G>T (p.Gly255Ter) n.4172G>T n.351G>T c.444G>T (n.444G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.781G>T (p.Gly261Ter) c.208G>T (p.Gly70Ter) | |
16 | g.88835348C= | CA2241324600 | GALNS | c.763G= (p.Gly255=) n.4172G= n.351G= c.444G= (n.444G=) c.882G= (n.882G=) c.781G= (p.Gly261=) c.208G= (p.Gly70=) | |
16 | g.88835348C>G | CA397079140 | GALNS | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.4172G>C n.351G>C c.444G>C (n.444G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) | |
16 | g.88835348C>T | CA397079134 | GALNS | c.763G>A (p.Gly255Arg) n.4172G>A n.351G>A c.444G>A (n.444G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835349A= | CA2241324601 | GALNS | c.762T= (p.Tyr254=) n.4171T= n.350T= c.443T= (n.443T=) c.881T= (n.881T=) c.780T= (p.Tyr260=) c.207T= (p.Tyr69=) | |
16 | g.88835349A>C | CA397079158 | GALNS | c.762T>G (p.Tyr254Ter) n.4171T>G n.350T>G c.443T>G (n.443T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835349A>G | CA8234982 | GALNS | c.762T>C (p.Tyr254=) n.4171T>C n.350T>C c.443T>C (n.443T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.780T>C (p.Tyr260=) c.207T>C (p.Tyr69=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88835349A>T | CA397079160 | GALNS | c.762T>A (p.Tyr254Ter) n.4171T>A n.350T>A c.443T>A (n.443T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835350T>A | CA397079166 | GALNS | c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.4170A>T n.349A>T c.442A>T (n.442A>T) c.880A>T (n.880A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) | |
16 | g.88835350T>C | CA397079171 | GALNS | c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.4170A>G n.349A>G c.442A>G (n.442A>G) c.880A>G (n.880A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835350T>G | CA397079168 | GALNS | c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.4170A>C n.349A>C c.442A>C (n.442A>C) c.880A>C (n.880A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) | |
16 | g.88835351A>C | CA397079173 | GALNS | c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.4169T>G n.348T>G c.441T>G (n.441T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) | |
16 | g.88835351A>G | CA397079185 | GALNS | c.760T>C (p.Tyr254His) n.4169T>C n.348T>C c.441T>C (n.441T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.778T>C (p.Tyr260His) c.205T>C (p.Tyr69His) | |
16 | g.88835351A>T | CA397079175 | GALNS | c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.4169T>A n.348T>A c.441T>A (n.441T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) | |
16 | g.88835352C>A | CA497075864 | GALNS | c.759G>T (p.Arg253=) n.4168G>T n.347G>T c.440G>T (n.440G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.777G>T (p.Arg259=) c.204G>T (p.Arg68=) | dbSNP |
16 | g.88835352C= | CA2241324602 | GALNS | c.759G= (p.Arg253=) n.4168G= n.347G= c.440G= (n.440G=) c.878G= (n.878G=) c.777G= (p.Arg259=) c.204G= (p.Arg68=) | |
16 | g.88835352C>G | CA497075869 | GALNS | c.759G>C (p.Arg253=) n.4168G>C n.347G>C c.440G>C (n.440G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.777G>C (p.Arg259=) c.204G>C (p.Arg68=) | |
16 | g.88835352C>T | CA497075866 | GALNS | c.759G>A (p.Arg253=) n.4168G>A n.347G>A c.440G>A (n.440G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.204G>A (p.Arg68=) | |
16 | g.88835353C>A | CA397079189 | GALNS | c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.4168-1G>T n.347-1G>T c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) | |
16 | g.88835353C>G | CA397079194 | GALNS | c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.4168-1G>C n.347-1G>C c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835353C>T | CA397079200 | GALNS | c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.4168-1G>A n.347-1G>A c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) | |
16 | g.88835354T>A | CA397079201 | GALNS | c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.4168-2A>T n.347-2A>T c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) | |
16 | g.88835354T>C | CA397079202 | GALNS | c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.4168-2A>G n.347-2A>G c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835354T>G | CA397079203 | GALNS | c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.4168-2A>C n.347-2A>C c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) | |
16 | g.88835355G>A | CA2634891502 | GALNS | c.759-3C>T (n.759-3C>T) n.4168-3C>T n.347-3C>T c.440-3C>T (n.440-3C>T) c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.204-3C>T (n.204-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835355G>C | CA8234983 | GALNS | c.759-3C>G (n.759-3C>G) n.4168-3C>G n.347-3C>G c.440-3C>G (n.440-3C>G) c.878-3C>G (n.878-3C>G) c.777-3C>G (n.777-3C>G) c.204-3C>G (n.204-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835355G= | CA2241324603 | GALNS | c.759-3C= (n.759-3C=) n.4168-3C= n.347-3C= c.440-3C= (n.440-3C=) c.878-3C= (n.878-3C=) c.777-3C= (n.777-3C=) c.204-3C= (n.204-3C=) | |
16 | g.88835356C= | CA2241324604 | GALNS | c.759-4G= (n.759-4G=) n.4168-4G= n.347-4G= c.440-4G= (n.440-4G=) c.878-4G= (n.878-4G=) c.777-4G= (n.777-4G=) c.204-4G= (n.204-4G=) | |
16 | g.88835356C>G | CA725640624 | GALNS | c.759-4G>C (n.759-4G>C) n.4168-4G>C n.347-4G>C c.440-4G>C (n.440-4G>C) c.878-4G>C (n.878-4G>C) c.777-4G>C (n.777-4G>C) c.204-4G>C (n.204-4G>C) | dbSNP |
16 | g.88835356C>T | CA2634891505 | GALNS | c.759-4G>A (n.759-4G>A) n.4168-4G>A n.347-4G>A c.440-4G>A (n.440-4G>A) c.878-4G>A (n.878-4G>A) c.777-4G>A (n.777-4G>A) c.204-4G>A (n.204-4G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835371_88835402del | CA2634891508 | GALNS | c.759-36_759-5del (n.759-36_759-5del) n.4168-36_4168-5del n.347-36_347-5del c.440-36_440-5del (n.440-36_440-5del) c.878-36_878-5del (n.878-36_878-5del) c.777-36_777-5del (n.777-36_777-5del) c.204-36_204-5del (n.204-36_204-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835358G>A | CA286402572 | GALNS | c.759-6C>T (n.759-6C>T) n.4168-6C>T n.347-6C>T c.440-6C>T (n.440-6C>T) c.878-6C>T (n.878-6C>T) c.777-6C>T (n.777-6C>T) c.204-6C>T (n.204-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835358G= | CA2241324605 | GALNS | c.759-6C= (n.759-6C=) n.4168-6C= n.347-6C= c.440-6C= (n.440-6C=) c.878-6C= (n.878-6C=) c.777-6C= (n.777-6C=) c.204-6C= (n.204-6C=) | |
16 | g.88835359G>A | CA624206759 | GALNS | c.759-7C>T (n.759-7C>T) n.4168-7C>T n.347-7C>T c.440-7C>T (n.440-7C>T) c.878-7C>T (n.878-7C>T) c.777-7C>T (n.777-7C>T) c.204-7C>T (n.204-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835359G= | CA2241324606 | GALNS | c.759-7C= (n.759-7C=) n.4168-7C= n.347-7C= c.440-7C= (n.440-7C=) c.878-7C= (n.878-7C=) c.777-7C= (n.777-7C=) c.204-7C= (n.204-7C=) | |
16 | g.88835359G>T | CA624206760 | GALNS | c.759-7C>A (n.759-7C>A) n.4168-7C>A n.347-7C>A c.440-7C>A (n.440-7C>A) c.878-7C>A (n.878-7C>A) c.777-7C>A (n.777-7C>A) c.204-7C>A (n.204-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835361T>C | CA286402573 | GALNS | c.759-9A>G (n.759-9A>G) n.4168-9A>G n.347-9A>G c.440-9A>G (n.440-9A>G) c.878-9A>G (n.878-9A>G) c.777-9A>G (n.777-9A>G) c.204-9A>G (n.204-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835361T= | CA2241324607 | GALNS | c.759-9A= (n.759-9A=) n.4168-9A= n.347-9A= c.440-9A= (n.440-9A=) c.878-9A= (n.878-9A=) c.777-9A= (n.777-9A=) c.204-9A= (n.204-9A=) | |
16 | g.88835362G>A | CA2241324608 | GALNS | c.759-10C>T (n.759-10C>T) n.4168-10C>T n.347-10C>T c.440-10C>T (n.440-10C>T) c.878-10C>T (n.878-10C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.204-10C>T (n.204-10C>T) | dbSNP |
16 | g.88835362G= | CA2241324609 | GALNS | c.759-10C= (n.759-10C=) n.4168-10C= n.347-10C= c.440-10C= (n.440-10C=) c.878-10C= (n.878-10C=) c.777-10C= (n.777-10C=) c.204-10C= (n.204-10C=) | |
16 | g.88835363G>A | CA624206761 | GALNS | c.759-11C>T (n.759-11C>T) n.4168-11C>T n.347-11C>T c.440-11C>T (n.440-11C>T) c.878-11C>T (n.878-11C>T) c.777-11C>T (n.777-11C>T) c.204-11C>T (n.204-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835363G= | CA2241324610 | GALNS | c.759-11C= (n.759-11C=) n.4168-11C= n.347-11C= c.440-11C= (n.440-11C=) c.878-11C= (n.878-11C=) c.777-11C= (n.777-11C=) c.204-11C= (n.204-11C=) | |
16 | g.88835364T>C | CA2634891515 | GALNS | c.759-12A>G (n.759-12A>G) n.4168-12A>G n.347-12A>G c.440-12A>G (n.440-12A>G) c.878-12A>G (n.878-12A>G) c.777-12A>G (n.777-12A>G) c.204-12A>G (n.204-12A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835365G>A | CA725640630 | GALNS | c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.4168-13C>T n.347-13C>T c.440-13C>T (n.440-13C>T) c.878-13C>T (n.878-13C>T) c.777-13C>T (n.777-13C>T) c.204-13C>T (n.204-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835365G= | CA2241324611 | GALNS | c.759-13C= (n.759-13C=) n.4168-13C= n.347-13C= c.440-13C= (n.440-13C=) c.878-13C= (n.878-13C=) c.777-13C= (n.777-13C=) c.204-13C= (n.204-13C=) | |
16 | g.88835366del | CA2808066904 | GALNS | c.759-14del (n.759-14del) n.4168-14del n.347-14del c.440-14del (n.440-14del) c.878-14del (n.878-14del) c.777-14del (n.777-14del) c.204-14del (n.204-14del) | |
16 | g.88835367C>A | CA8234985 | GALNS | c.759-15G>T (n.759-15G>T) n.4168-15G>T n.347-15G>T c.440-15G>T (n.440-15G>T) c.878-15G>T (n.878-15G>T) c.777-15G>T (n.777-15G>T) c.204-15G>T (n.204-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835367C= | CA2241324612 | GALNS | c.759-15G= (n.759-15G=) n.4168-15G= n.347-15G= c.440-15G= (n.440-15G=) c.878-15G= (n.878-15G=) c.777-15G= (n.777-15G=) c.204-15G= (n.204-15G=) | |
16 | g.88835367C>G | CA8234984 | GALNS | c.759-15G>C (n.759-15G>C) n.4168-15G>C n.347-15G>C c.440-15G>C (n.440-15G>C) c.878-15G>C (n.878-15G>C) c.777-15G>C (n.777-15G>C) c.204-15G>C (n.204-15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835367C>T | CA2241324613 | GALNS | c.759-15G>A (n.759-15G>A) n.4168-15G>A n.347-15G>A c.440-15G>A (n.440-15G>A) c.878-15G>A (n.878-15G>A) c.777-15G>A (n.777-15G>A) c.204-15G>A (n.204-15G>A) | dbSNP |
16 | g.88835367_88835368delinsCA | CA2241324614 | GALNS | c.759-16_759-15delinsTG (n.759-16_759-15delinsTG) n.4168-16_4168-15delinsTG n.347-16_347-15delinsTG c.440-16_440-15delinsTG (n.440-16_440-15delinsTG) c.878-16_878-15delinsTG (n.878-16_878-15delinsTG) c.777-16_777-15delinsTG (n.777-16_777-15delinsTG) c.204-16_204-15delinsTG (n.204-16_204-15delinsTG) | |
16 | g.88835368A= | CA2241324615 | GALNS | c.759-16T= (n.759-16T=) n.4168-16T= n.347-16T= c.440-16T= (n.440-16T=) c.878-16T= (n.878-16T=) c.777-16T= (n.777-16T=) c.204-16T= (n.204-16T=) | |
16 | g.88835368A>C | CA624206764 | GALNS | c.759-16T>G (n.759-16T>G) n.4168-16T>G n.347-16T>G c.440-16T>G (n.440-16T>G) c.878-16T>G (n.878-16T>G) c.777-16T>G (n.777-16T>G) c.204-16T>G (n.204-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835368A>G | CA725640632 | GALNS | c.759-16T>C (n.759-16T>C) n.4168-16T>C n.347-16T>C c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.878-16T>C (n.878-16T>C) c.777-16T>C (n.777-16T>C) c.204-16T>C (n.204-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835371del | CA2241324616 | GALNS | c.759-16del (n.759-16del) n.4168-16del n.347-16del c.440-16del (n.440-16del) c.878-16del (n.878-16del) c.777-16del (n.777-16del) c.204-16del (n.204-16del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835369A>G | CA2634891521 | GALNS | c.759-17T>C (n.759-17T>C) n.4168-17T>C n.347-17T>C c.440-17T>C (n.440-17T>C) c.878-17T>C (n.878-17T>C) c.777-17T>C (n.777-17T>C) c.204-17T>C (n.204-17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835371A>G | CA2634891522 | GALNS | c.759-19T>C (n.759-19T>C) n.4168-19T>C n.347-19T>C c.440-19T>C (n.440-19T>C) c.878-19T>C (n.878-19T>C) c.777-19T>C (n.777-19T>C) c.204-19T>C (n.204-19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835372G>A | CA2634891524 | GALNS | c.759-20C>T (n.759-20C>T) n.4168-20C>T n.347-20C>T c.440-20C>T (n.440-20C>T) c.878-20C>T (n.878-20C>T) c.777-20C>T (n.777-20C>T) c.204-20C>T (n.204-20C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835372G>C | CA8234986 | GALNS | c.759-20C>G (n.759-20C>G) n.4168-20C>G n.347-20C>G c.440-20C>G (n.440-20C>G) c.878-20C>G (n.878-20C>G) c.777-20C>G (n.777-20C>G) c.204-20C>G (n.204-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835372G= | CA2241324617 | GALNS | c.759-20C= (n.759-20C=) n.4168-20C= n.347-20C= c.440-20C= (n.440-20C=) c.878-20C= (n.878-20C=) c.777-20C= (n.777-20C=) c.204-20C= (n.204-20C=) | |
16 | g.88835373G>A | CA624206765 | GALNS | c.759-21C>T (n.759-21C>T) n.4168-21C>T n.347-21C>T c.440-21C>T (n.440-21C>T) c.878-21C>T (n.878-21C>T) c.777-21C>T (n.777-21C>T) c.204-21C>T (n.204-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835373G= | CA2241324618 | GALNS | c.759-21C= (n.759-21C=) n.4168-21C= n.347-21C= c.440-21C= (n.440-21C=) c.878-21C= (n.878-21C=) c.777-21C= (n.777-21C=) c.204-21C= (n.204-21C=) | |
16 | g.88835374C>T | CA2808066906 | GALNS | c.759-22G>A (n.759-22G>A) n.4168-22G>A n.347-22G>A c.440-22G>A (n.440-22G>A) c.878-22G>A (n.878-22G>A) c.777-22G>A (n.777-22G>A) c.204-22G>A (n.204-22G>A) | |
16 | g.88835375A= | CA2241324619 | GALNS | c.759-23T= (n.759-23T=) n.4168-23T= n.347-23T= c.440-23T= (n.440-23T=) c.878-23T= (n.878-23T=) c.777-23T= (n.777-23T=) c.204-23T= (n.204-23T=) | |
16 | g.88835375A>C | CA8234987 | GALNS | c.759-23T>G (n.759-23T>G) n.4168-23T>G n.347-23T>G c.440-23T>G (n.440-23T>G) c.878-23T>G (n.878-23T>G) c.777-23T>G (n.777-23T>G) c.204-23T>G (n.204-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835375A>G | CA2241324620 | GALNS | c.759-23T>C (n.759-23T>C) n.4168-23T>C n.347-23T>C c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.878-23T>C (n.878-23T>C) c.777-23T>C (n.777-23T>C) c.204-23T>C (n.204-23T>C) | dbSNP |
16 | g.88835376T>A | CA624206768 | GALNS | c.759-24A>T (n.759-24A>T) n.4168-24A>T n.347-24A>T c.440-24A>T (n.440-24A>T) c.878-24A>T (n.878-24A>T) c.777-24A>T (n.777-24A>T) c.204-24A>T (n.204-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835376T= | CA2241324621 | GALNS | c.759-24A= (n.759-24A=) n.4168-24A= n.347-24A= c.440-24A= (n.440-24A=) c.878-24A= (n.878-24A=) c.777-24A= (n.777-24A=) c.204-24A= (n.204-24A=) | |
16 | g.88835377C>A | CA286402574 | GALNS | c.759-25G>T (n.759-25G>T) n.4168-25G>T n.347-25G>T c.440-25G>T (n.440-25G>T) c.878-25G>T (n.878-25G>T) c.777-25G>T (n.777-25G>T) c.204-25G>T (n.204-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835377C= | CA2241324623 | GALNS | c.759-25G= (n.759-25G=) n.4168-25G= n.347-25G= c.440-25G= (n.440-25G=) c.878-25G= (n.878-25G=) c.777-25G= (n.777-25G=) c.204-25G= (n.204-25G=) | |
16 | g.88835377C>G | CA624206769 | GALNS | c.759-25G>C (n.759-25G>C) n.4168-25G>C n.347-25G>C c.440-25G>C (n.440-25G>C) c.878-25G>C (n.878-25G>C) c.777-25G>C (n.777-25G>C) c.204-25G>C (n.204-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835377C>T | CA2241324622 | GALNS | c.759-25G>A (n.759-25G>A) n.4168-25G>A n.347-25G>A c.440-25G>A (n.440-25G>A) c.878-25G>A (n.878-25G>A) c.777-25G>A (n.777-25G>A) c.204-25G>A (n.204-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835378T>C | CA725640641 | GALNS | c.759-26A>G (n.759-26A>G) n.4168-26A>G n.347-26A>G c.440-26A>G (n.440-26A>G) c.878-26A>G (n.878-26A>G) c.777-26A>G (n.777-26A>G) c.204-26A>G (n.204-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835378T>G | CA8234988 | GALNS | c.759-26A>C (n.759-26A>C) n.4168-26A>C n.347-26A>C c.440-26A>C (n.440-26A>C) c.878-26A>C (n.878-26A>C) c.777-26A>C (n.777-26A>C) c.204-26A>C (n.204-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835378T= | CA2241324624 | GALNS | c.759-26A= (n.759-26A=) n.4168-26A= n.347-26A= c.440-26A= (n.440-26A=) c.878-26A= (n.878-26A=) c.777-26A= (n.777-26A=) c.204-26A= (n.204-26A=) | |
16 | g.88835381A= | CA2241324625 | GALNS | c.759-29T= (n.759-29T=) n.4168-29T= n.347-29T= c.440-29T= (n.440-29T=) c.878-29T= (n.878-29T=) c.777-29T= (n.777-29T=) c.204-29T= (n.204-29T=) | |
16 | g.88835381A>G | CA624206772 | GALNS | c.759-29T>C (n.759-29T>C) n.4168-29T>C n.347-29T>C c.440-29T>C (n.440-29T>C) c.878-29T>C (n.878-29T>C) c.777-29T>C (n.777-29T>C) c.204-29T>C (n.204-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835383_88835393del | CA2576094630 | GALNS | c.759-39_759-29del (n.759-39_759-29del) n.4168-39_4168-29del n.347-39_347-29del c.440-39_440-29del (n.440-39_440-29del) c.878-39_878-29del (n.878-39_878-29del) c.777-39_777-29del (n.777-39_777-29del) c.204-39_204-29del (n.204-39_204-29del) | |
16 | g.88835382T>C | CA2808066907 | GALNS | c.759-30A>G (n.759-30A>G) n.4168-30A>G n.347-30A>G c.440-30A>G (n.440-30A>G) c.878-30A>G (n.878-30A>G) c.777-30A>G (n.777-30A>G) c.204-30A>G (n.204-30A>G) | |
16 | g.88835383A= | CA2241324626 | GALNS | c.759-31T= (n.759-31T=) n.4168-31T= n.347-31T= c.440-31T= (n.440-31T=) c.878-31T= (n.878-31T=) c.777-31T= (n.777-31T=) c.204-31T= (n.204-31T=) | |
16 | g.88835383A>G | CA624206773 | GALNS | c.759-31T>C (n.759-31T>C) n.4168-31T>C n.347-31T>C c.440-31T>C (n.440-31T>C) c.878-31T>C (n.878-31T>C) c.777-31T>C (n.777-31T>C) c.204-31T>C (n.204-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835384C= | CA2241324627 | GALNS | c.759-32G= (n.759-32G=) n.4168-32G= n.347-32G= c.440-32G= (n.440-32G=) c.878-32G= (n.878-32G=) c.777-32G= (n.777-32G=) c.204-32G= (n.204-32G=) | |
16 | g.88835384C>G | CA2241324628 | GALNS | c.759-32G>C (n.759-32G>C) n.4168-32G>C n.347-32G>C c.440-32G>C (n.440-32G>C) c.878-32G>C (n.878-32G>C) c.777-32G>C (n.777-32G>C) c.204-32G>C (n.204-32G>C) | dbSNP |
16 | g.88835384C>T | CA8234989 | GALNS | c.759-32G>A (n.759-32G>A) n.4168-32G>A n.347-32G>A c.440-32G>A (n.440-32G>A) c.878-32G>A (n.878-32G>A) c.777-32G>A (n.777-32G>A) c.204-32G>A (n.204-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835385C>A | CA2634891532 | GALNS | c.759-33G>T (n.759-33G>T) n.4168-33G>T n.347-33G>T c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.878-33G>T (n.878-33G>T) c.777-33G>T (n.777-33G>T) c.204-33G>T (n.204-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835387G>C | CA2634891533 | GALNS | c.759-35C>G (n.759-35C>G) n.4168-35C>G n.347-35C>G c.440-35C>G (n.440-35C>G) c.878-35C>G (n.878-35C>G) c.777-35C>G (n.777-35C>G) c.204-35C>G (n.204-35C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835388G>C | CA2241324630 | GALNS | c.759-36C>G (n.759-36C>G) n.4168-36C>G n.347-36C>G c.440-36C>G (n.440-36C>G) c.878-36C>G (n.878-36C>G) c.777-36C>G (n.777-36C>G) c.204-36C>G (n.204-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835388G= | CA2241324629 | GALNS | c.759-36C= (n.759-36C=) n.4168-36C= n.347-36C= c.440-36C= (n.440-36C=) c.878-36C= (n.878-36C=) c.777-36C= (n.777-36C=) c.204-36C= (n.204-36C=) | |
16 | g.88835390G>C | CA8234990 | GALNS | c.759-38C>G (n.759-38C>G) n.4168-38C>G n.347-38C>G c.440-38C>G (n.440-38C>G) c.878-38C>G (n.878-38C>G) c.777-38C>G (n.777-38C>G) c.204-38C>G (n.204-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835390G= | CA2241324631 | GALNS | c.759-38C= (n.759-38C=) n.4168-38C= n.347-38C= c.440-38C= (n.440-38C=) c.878-38C= (n.878-38C=) c.777-38C= (n.777-38C=) c.204-38C= (n.204-38C=) | |
16 | g.88835391G>A | CA286402579 | GALNS | c.759-39C>T (n.759-39C>T) n.4168-39C>T n.347-39C>T c.440-39C>T (n.440-39C>T) c.878-39C>T (n.878-39C>T) c.777-39C>T (n.777-39C>T) c.204-39C>T (n.204-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835391G>C | CA2634891537 | GALNS | c.759-39C>G (n.759-39C>G) n.4168-39C>G n.347-39C>G c.440-39C>G (n.440-39C>G) c.878-39C>G (n.878-39C>G) c.777-39C>G (n.777-39C>G) c.204-39C>G (n.204-39C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835391G= | CA2241324632 | GALNS | c.759-39C= (n.759-39C=) n.4168-39C= n.347-39C= c.440-39C= (n.440-39C=) c.878-39C= (n.878-39C=) c.777-39C= (n.777-39C=) c.204-39C= (n.204-39C=) | |
16 | g.88835391G>T | CA2634891538 | GALNS | c.759-39C>A (n.759-39C>A) n.4168-39C>A n.347-39C>A c.440-39C>A (n.440-39C>A) c.878-39C>A (n.878-39C>A) c.777-39C>A (n.777-39C>A) c.204-39C>A (n.204-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835392A= | CA2241324633 | GALNS | c.759-40T= (n.759-40T=) n.4168-40T= n.347-40T= c.440-40T= (n.440-40T=) c.878-40T= (n.878-40T=) c.777-40T= (n.777-40T=) c.204-40T= (n.204-40T=) | |
16 | g.88835392A>T | CA2241324634 | GALNS | c.759-40T>A (n.759-40T>A) n.4168-40T>A n.347-40T>A c.440-40T>A (n.440-40T>A) c.878-40T>A (n.878-40T>A) c.777-40T>A (n.777-40T>A) c.204-40T>A (n.204-40T>A) | dbSNP |
16 | g.88835394G>A | CA2808066908 | GALNS | c.759-42C>T (n.759-42C>T) n.4168-42C>T n.347-42C>T c.440-42C>T (n.440-42C>T) c.878-42C>T (n.878-42C>T) c.777-42C>T (n.777-42C>T) c.204-42C>T (n.204-42C>T) | |
16 | g.88835395G>C | CA725640645 | GALNS | c.759-43C>G (n.759-43C>G) n.4168-43C>G n.347-43C>G c.440-43C>G (n.440-43C>G) c.878-43C>G (n.878-43C>G) c.777-43C>G (n.777-43C>G) c.204-43C>G (n.204-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835395G= | CA2241324635 | GALNS | c.759-43C= (n.759-43C=) n.4168-43C= n.347-43C= c.440-43C= (n.440-43C=) c.878-43C= (n.878-43C=) c.777-43C= (n.777-43C=) c.204-43C= (n.204-43C=) | |
16 | g.88835395G>T | CA286402584 | GALNS | c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.4168-43C>A n.347-43C>A c.440-43C>A (n.440-43C>A) c.878-43C>A (n.878-43C>A) c.777-43C>A (n.777-43C>A) c.204-43C>A (n.204-43C>A) | dbSNP |
16 | g.88835396_88835397del | CA2634891541 | GALNS | c.759-44_759-43del (n.759-44_759-43del) n.4168-44_4168-43del n.347-44_347-43del c.440-44_440-43del (n.440-44_440-43del) c.878-44_878-43del (n.878-44_878-43del) c.777-44_777-43del (n.777-44_777-43del) c.204-44_204-43del (n.204-44_204-43del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835397G= | CA2241324636 | GALNS | c.759-45C= (n.759-45C=) n.4168-45C= n.347-45C= c.440-45C= (n.440-45C=) c.878-45C= (n.878-45C=) c.777-45C= (n.777-45C=) c.204-45C= (n.204-45C=) | |
16 | g.88835397G>T | CA8234991 | GALNS | c.759-45C>A (n.759-45C>A) n.4168-45C>A n.347-45C>A c.440-45C>A (n.440-45C>A) c.878-45C>A (n.878-45C>A) c.777-45C>A (n.777-45C>A) c.204-45C>A (n.204-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835399C>A | CA624206775 | GALNS | c.759-47G>T (n.759-47G>T) n.4168-47G>T n.347-47G>T c.440-47G>T (n.440-47G>T) c.878-47G>T (n.878-47G>T) c.777-47G>T (n.777-47G>T) c.204-47G>T (n.204-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835399C= | CA2241324637 | GALNS | c.759-47G= (n.759-47G=) n.4168-47G= n.347-47G= c.440-47G= (n.440-47G=) c.878-47G= (n.878-47G=) c.777-47G= (n.777-47G=) c.204-47G= (n.204-47G=) | |
16 | g.88835399C>T | CA2634891547 | GALNS | c.759-47G>A (n.759-47G>A) n.4168-47G>A n.347-47G>A c.440-47G>A (n.440-47G>A) c.878-47G>A (n.878-47G>A) c.777-47G>A (n.777-47G>A) c.204-47G>A (n.204-47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835402A>G | CA2634891549 | GALNS | c.759-50T>C (n.759-50T>C) n.4168-50T>C n.347-50T>C c.440-50T>C (n.440-50T>C) c.878-50T>C (n.878-50T>C) c.777-50T>C (n.777-50T>C) c.204-50T>C (n.204-50T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835403T>C | CA624206777 | GALNS | c.759-51A>G (n.759-51A>G) n.4168-51A>G n.347-51A>G c.440-51A>G (n.440-51A>G) c.878-51A>G (n.878-51A>G) c.777-51A>G (n.777-51A>G) c.204-51A>G (n.204-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835403T= | CA2241324638 | GALNS | c.759-51A= (n.759-51A=) n.4168-51A= n.347-51A= c.440-51A= (n.440-51A=) c.878-51A= (n.878-51A=) c.777-51A= (n.777-51A=) c.204-51A= (n.204-51A=) | |
16 | g.88835404G>A | CA8234992 | GALNS | c.759-52C>T (n.759-52C>T) n.4168-52C>T n.347-52C>T c.440-52C>T (n.440-52C>T) c.878-52C>T (n.878-52C>T) c.777-52C>T (n.777-52C>T) c.204-52C>T (n.204-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835404G= | CA2241324639 | GALNS | c.759-52C= (n.759-52C=) n.4168-52C= n.347-52C= c.440-52C= (n.440-52C=) c.878-52C= (n.878-52C=) c.777-52C= (n.777-52C=) c.204-52C= (n.204-52C=) | |
16 | g.88835404G>T | CA624206778 | GALNS | c.759-52C>A (n.759-52C>A) n.4168-52C>A n.347-52C>A c.440-52C>A (n.440-52C>A) c.878-52C>A (n.878-52C>A) c.777-52C>A (n.777-52C>A) c.204-52C>A (n.204-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835405G>A | CA2241324640 | GALNS | c.759-53C>T (n.759-53C>T) n.4168-53C>T n.347-53C>T c.440-53C>T (n.440-53C>T) c.878-53C>T (n.878-53C>T) c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.204-53C>T (n.204-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835405G= | CA2241324641 | GALNS | c.759-53C= (n.759-53C=) n.4168-53C= n.347-53C= c.440-53C= (n.440-53C=) c.878-53C= (n.878-53C=) c.777-53C= (n.777-53C=) c.204-53C= (n.204-53C=) | |
16 | g.88835406A>T | CA2634891558 | GALNS | c.759-54T>A (n.759-54T>A) n.4168-54T>A n.347-54T>A c.440-54T>A (n.440-54T>A) c.878-54T>A (n.878-54T>A) c.777-54T>A (n.777-54T>A) c.204-54T>A (n.204-54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835408C>A | CA656596229 | GALNS | c.759-56G>T (n.759-56G>T) n.4168-56G>T n.347-56G>T c.440-56G>T (n.440-56G>T) c.878-56G>T (n.878-56G>T) c.777-56G>T (n.777-56G>T) c.204-56G>T (n.204-56G>T) | COSMIC |
16 | g.88835408C>G | CA2634891559 | GALNS | c.759-56G>C (n.759-56G>C) n.4168-56G>C n.347-56G>C c.440-56G>C (n.440-56G>C) c.878-56G>C (n.878-56G>C) c.777-56G>C (n.777-56G>C) c.204-56G>C (n.204-56G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835409A>G | CA2634891560 | GALNS | c.759-57T>C (n.759-57T>C) n.4168-57T>C n.347-57T>C c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.878-57T>C (n.878-57T>C) c.777-57T>C (n.777-57T>C) c.204-57T>C (n.204-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835410G>A | CA2503190440 | GALNS | c.759-58C>T (n.759-58C>T) n.4168-58C>T n.347-58C>T c.440-58C>T (n.440-58C>T) c.878-58C>T (n.878-58C>T) c.777-58C>T (n.777-58C>T) c.204-58C>T (n.204-58C>T) | |
16 | g.88835410G>C | CA725640658 | GALNS | c.759-58C>G (n.759-58C>G) n.4168-58C>G n.347-58C>G c.440-58C>G (n.440-58C>G) c.878-58C>G (n.878-58C>G) c.777-58C>G (n.777-58C>G) c.204-58C>G (n.204-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835410G= | CA2241324642 | GALNS | c.759-58C= (n.759-58C=) n.4168-58C= n.347-58C= c.440-58C= (n.440-58C=) c.878-58C= (n.878-58C=) c.777-58C= (n.777-58C=) c.204-58C= (n.204-58C=) | |
16 | g.88835410G>T | CA2634891566 | GALNS | c.759-58C>A (n.759-58C>A) n.4168-58C>A n.347-58C>A c.440-58C>A (n.440-58C>A) c.878-58C>A (n.878-58C>A) c.777-58C>A (n.777-58C>A) c.204-58C>A (n.204-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835411del | CA2634891563 | GALNS | c.759-58del (n.759-58del) n.4168-58del n.347-58del c.440-58del (n.440-58del) c.878-58del (n.878-58del) c.777-58del (n.777-58del) c.204-58del (n.204-58del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835411G>A | CA2634891571 | GALNS | c.759-59C>T (n.759-59C>T) n.4168-59C>T n.347-59C>T c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.878-59C>T (n.878-59C>T) c.777-59C>T (n.777-59C>T) c.204-59C>T (n.204-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835411G>C | CA2634891570 | GALNS | c.759-59C>G (n.759-59C>G) n.4168-59C>G n.347-59C>G c.440-59C>G (n.440-59C>G) c.878-59C>G (n.878-59C>G) c.777-59C>G (n.777-59C>G) c.204-59C>G (n.204-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835411G>T | CA2634891568 | GALNS | c.759-59C>A (n.759-59C>A) n.4168-59C>A n.347-59C>A c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.878-59C>A (n.878-59C>A) c.777-59C>A (n.777-59C>A) c.204-59C>A (n.204-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835412C>A | CA2634891572 | GALNS | c.759-60G>T (n.759-60G>T) n.4168-60G>T n.347-60G>T c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.878-60G>T (n.878-60G>T) c.777-60G>T (n.777-60G>T) c.204-60G>T (n.204-60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835414G>A | CA2519420358 | GALNS | c.759-62C>T (n.759-62C>T) n.4168-62C>T n.347-62C>T c.440-62C>T (n.440-62C>T) c.878-62C>T (n.878-62C>T) c.777-62C>T (n.777-62C>T) c.204-62C>T (n.204-62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835414G>C | CA2634891573 | GALNS | c.759-62C>G (n.759-62C>G) n.4168-62C>G n.347-62C>G c.440-62C>G (n.440-62C>G) c.878-62C>G (n.878-62C>G) c.777-62C>G (n.777-62C>G) c.204-62C>G (n.204-62C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835414G>T | CA2634891574 | GALNS | c.759-62C>A (n.759-62C>A) n.4168-62C>A n.347-62C>A c.440-62C>A (n.440-62C>A) c.878-62C>A (n.878-62C>A) c.777-62C>A (n.777-62C>A) c.204-62C>A (n.204-62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835415_88835416del | CA2538920689 | GALNS | c.759-64_759-63del (n.759-64_759-63del) n.4168-64_4168-63del n.347-64_347-63del c.440-64_440-63del (n.440-64_440-63del) c.878-64_878-63del (n.878-64_878-63del) c.777-64_777-63del (n.777-64_777-63del) c.204-64_204-63del (n.204-64_204-63del) | |
16 | g.88835416C>A | CA2634891575 | GALNS | c.759-64G>T (n.759-64G>T) n.4168-64G>T n.347-64G>T c.440-64G>T (n.440-64G>T) c.878-64G>T (n.878-64G>T) c.777-64G>T (n.777-64G>T) c.204-64G>T (n.204-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835416C= | CA2241324643 | GALNS | c.759-64G= (n.759-64G=) n.4168-64G= n.347-64G= c.440-64G= (n.440-64G=) c.878-64G= (n.878-64G=) c.777-64G= (n.777-64G=) c.204-64G= (n.204-64G=) | |
16 | g.88835416C>G | CA980348967 | GALNS | c.759-64G>C (n.759-64G>C) n.4168-64G>C n.347-64G>C c.440-64G>C (n.440-64G>C) c.878-64G>C (n.878-64G>C) c.777-64G>C (n.777-64G>C) c.204-64G>C (n.204-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835417A>G | CA2634891577 | GALNS | c.759-65T>C (n.759-65T>C) n.4168-65T>C n.347-65T>C c.440-65T>C (n.440-65T>C) c.878-65T>C (n.878-65T>C) c.777-65T>C (n.777-65T>C) c.204-65T>C (n.204-65T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835418A>G | CA2576094631 | GALNS | c.759-66T>C (n.759-66T>C) n.4168-66T>C n.347-66T>C c.440-66T>C (n.440-66T>C) c.878-66T>C (n.878-66T>C) c.777-66T>C (n.777-66T>C) c.204-66T>C (n.204-66T>C) | |
16 | g.88835418_88835419insGA | CA2554669412 | GALNS | c.759-66_759-65insCT (n.759-66_759-65insCT) n.4168-66_4168-65insCT n.347-66_347-65insCT c.440-66_440-65insCT (n.440-66_440-65insCT) c.878-66_878-65insCT (n.878-66_878-65insCT) c.777-66_777-65insCT (n.777-66_777-65insCT) c.204-66_204-65insCT (n.204-66_204-65insCT) | |
16 | g.88835419C>A | CA2808066909 | GALNS | c.759-67G>T (n.759-67G>T) n.4168-67G>T n.347-67G>T c.440-67G>T (n.440-67G>T) c.878-67G>T (n.878-67G>T) c.777-67G>T (n.777-67G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) | |
16 | g.88835419C= | CA2241324644 | GALNS | c.759-67G= (n.759-67G=) n.4168-67G= n.347-67G= c.440-67G= (n.440-67G=) c.878-67G= (n.878-67G=) c.777-67G= (n.777-67G=) c.204-67G= (n.204-67G=) | |
16 | g.88835419C>T | CA286402589 | GALNS | c.759-67G>A (n.759-67G>A) n.4168-67G>A n.347-67G>A c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.878-67G>A (n.878-67G>A) c.777-67G>A (n.777-67G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835420G>A | CA286402591 | GALNS | c.759-68C>T (n.759-68C>T) n.4168-68C>T n.347-68C>T c.440-68C>T (n.440-68C>T) c.878-68C>T (n.878-68C>T) c.777-68C>T (n.777-68C>T) c.204-68C>T (n.204-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835420G= | CA2241324645 | GALNS | c.759-68C= (n.759-68C=) n.4168-68C= n.347-68C= c.440-68C= (n.440-68C=) c.878-68C= (n.878-68C=) c.777-68C= (n.777-68C=) c.204-68C= (n.204-68C=) | |
16 | g.88835420G>T | CA2634891581 | GALNS | c.759-68C>A (n.759-68C>A) n.4168-68C>A n.347-68C>A c.440-68C>A (n.440-68C>A) c.878-68C>A (n.878-68C>A) c.777-68C>A (n.777-68C>A) c.204-68C>A (n.204-68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835421G>A | CA286402594 | GALNS | c.759-69C>T (n.759-69C>T) n.4168-69C>T n.347-69C>T c.440-69C>T (n.440-69C>T) c.878-69C>T (n.878-69C>T) c.777-69C>T (n.777-69C>T) c.204-69C>T (n.204-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835421G= | CA2241324646 | GALNS | c.759-69C= (n.759-69C=) n.4168-69C= n.347-69C= c.440-69C= (n.440-69C=) c.878-69C= (n.878-69C=) c.777-69C= (n.777-69C=) c.204-69C= (n.204-69C=) | |
16 | g.88835421G>T | CA2576094632 | GALNS | c.759-69C>A (n.759-69C>A) n.4168-69C>A n.347-69C>A c.440-69C>A (n.440-69C>A) c.878-69C>A (n.878-69C>A) c.777-69C>A (n.777-69C>A) c.204-69C>A (n.204-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835422C>A | CA2634891590 | GALNS | c.759-70G>T (n.759-70G>T) n.4168-70G>T n.347-70G>T c.440-70G>T (n.440-70G>T) c.878-70G>T (n.878-70G>T) c.777-70G>T (n.777-70G>T) c.204-70G>T (n.204-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835422C>T | CA2634891594 | GALNS | c.759-70G>A (n.759-70G>A) n.4168-70G>A n.347-70G>A c.440-70G>A (n.440-70G>A) c.878-70G>A (n.878-70G>A) c.777-70G>A (n.777-70G>A) c.204-70G>A (n.204-70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835425A>G | CA2634891596 | GALNS | c.759-73T>C (n.759-73T>C) n.4168-73T>C n.347-73T>C c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.878-73T>C (n.878-73T>C) c.777-73T>C (n.777-73T>C) c.204-73T>C (n.204-73T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835426C= | CA2241324647 | GALNS | c.759-74G= (n.759-74G=) n.4168-74G= n.347-74G= c.440-74G= (n.440-74G=) c.878-74G= (n.878-74G=) c.777-74G= (n.777-74G=) c.204-74G= (n.204-74G=) | |
16 | g.88835426C>T | CA286402595 | GALNS | c.759-74G>A (n.759-74G>A) n.4168-74G>A n.347-74G>A c.440-74G>A (n.440-74G>A) c.878-74G>A (n.878-74G>A) c.777-74G>A (n.777-74G>A) c.204-74G>A (n.204-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835427del | CA2555318754 | GALNS | c.759-75del (n.759-75del) n.4168-75del n.347-75del c.440-75del (n.440-75del) c.878-75del (n.878-75del) c.777-75del (n.777-75del) c.204-75del (n.204-75del) | |
16 | g.88835427T>C | CA2634891599 | GALNS | c.759-75A>G (n.759-75A>G) n.4168-75A>G n.347-75A>G c.440-75A>G (n.440-75A>G) c.878-75A>G (n.878-75A>G) c.777-75A>G (n.777-75A>G) c.204-75A>G (n.204-75A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835427T>G | CA286402596 | GALNS | c.759-75A>C (n.759-75A>C) n.4168-75A>C n.347-75A>C c.440-75A>C (n.440-75A>C) c.878-75A>C (n.878-75A>C) c.777-75A>C (n.777-75A>C) c.204-75A>C (n.204-75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835427T= | CA2241324648 | GALNS | c.759-75A= (n.759-75A=) n.4168-75A= n.347-75A= c.440-75A= (n.440-75A=) c.878-75A= (n.878-75A=) c.777-75A= (n.777-75A=) c.204-75A= (n.204-75A=) | |
16 | g.88835428G>A | CA2634891603 | GALNS | c.759-76C>T (n.759-76C>T) n.4168-76C>T n.347-76C>T c.440-76C>T (n.440-76C>T) c.878-76C>T (n.878-76C>T) c.777-76C>T (n.777-76C>T) c.204-76C>T (n.204-76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835429T>A | CA2500732894 | GALNS | c.759-77A>T (n.759-77A>T) n.4168-77A>T n.347-77A>T c.440-77A>T (n.440-77A>T) c.878-77A>T (n.878-77A>T) c.777-77A>T (n.777-77A>T) c.204-77A>T (n.204-77A>T) | |
16 | g.88835429T>G | CA2241324650 | GALNS | c.759-77A>C (n.759-77A>C) n.4168-77A>C n.347-77A>C c.440-77A>C (n.440-77A>C) c.878-77A>C (n.878-77A>C) c.777-77A>C (n.777-77A>C) c.204-77A>C (n.204-77A>C) | dbSNP |
16 | g.88835429T= | CA2241324649 | GALNS | c.759-77A= (n.759-77A=) n.4168-77A= n.347-77A= c.440-77A= (n.440-77A=) c.878-77A= (n.878-77A=) c.777-77A= (n.777-77A=) c.204-77A= (n.204-77A=) | |
16 | g.88835430G>T | CA2634891606 | GALNS | c.759-78C>A (n.759-78C>A) n.4168-78C>A n.347-78C>A c.440-78C>A (n.440-78C>A) c.878-78C>A (n.878-78C>A) c.777-78C>A (n.777-78C>A) c.204-78C>A (n.204-78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835431A= | CA2241324651 | GALNS | c.759-79T= (n.759-79T=) n.4168-79T= n.347-79T= c.440-79T= (n.440-79T=) c.878-79T= (n.878-79T=) c.777-79T= (n.777-79T=) c.204-79T= (n.204-79T=) | |
16 | g.88835431A>C | CA286402597 | GALNS | c.759-79T>G (n.759-79T>G) n.4168-79T>G n.347-79T>G c.440-79T>G (n.440-79T>G) c.878-79T>G (n.878-79T>G) c.777-79T>G (n.777-79T>G) c.204-79T>G (n.204-79T>G) | dbSNP |
16 | g.88835431A>G | CA2634891607 | GALNS | c.759-79T>C (n.759-79T>C) n.4168-79T>C n.347-79T>C c.440-79T>C (n.440-79T>C) c.878-79T>C (n.878-79T>C) c.777-79T>C (n.777-79T>C) c.204-79T>C (n.204-79T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835433T>A | CA2634891608 | GALNS | c.759-81A>T (n.759-81A>T) n.4168-81A>T n.347-81A>T c.440-81A>T (n.440-81A>T) c.878-81A>T (n.878-81A>T) c.777-81A>T (n.777-81A>T) c.204-81A>T (n.204-81A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835433T>C | CA2634891609 | GALNS | c.759-81A>G (n.759-81A>G) n.4168-81A>G n.347-81A>G c.440-81A>G (n.440-81A>G) c.878-81A>G (n.878-81A>G) c.777-81A>G (n.777-81A>G) c.204-81A>G (n.204-81A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835434C>T | CA2808066910 | GALNS | c.759-82G>A (n.759-82G>A) n.4168-82G>A n.347-82G>A c.440-82G>A (n.440-82G>A) c.878-82G>A (n.878-82G>A) c.777-82G>A (n.777-82G>A) c.204-82G>A (n.204-82G>A) | |
16 | g.88835435A>T | CA2634891611 | GALNS | c.759-83T>A (n.759-83T>A) n.4168-83T>A n.347-83T>A c.440-83T>A (n.440-83T>A) c.878-83T>A (n.878-83T>A) c.777-83T>A (n.777-83T>A) c.204-83T>A (n.204-83T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835436C>A | CA2581283551 | GALNS | c.759-84G>T (n.759-84G>T) n.4168-84G>T n.347-84G>T c.440-84G>T (n.440-84G>T) c.878-84G>T (n.878-84G>T) c.777-84G>T (n.777-84G>T) c.204-84G>T (n.204-84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835436C= | CA2241324652 | GALNS | c.759-84G= (n.759-84G=) n.4168-84G= n.347-84G= c.440-84G= (n.440-84G=) c.878-84G= (n.878-84G=) c.777-84G= (n.777-84G=) c.204-84G= (n.204-84G=) | |
16 | g.88835436C>G | CA2581283552 | GALNS | c.759-84G>C (n.759-84G>C) n.4168-84G>C n.347-84G>C c.440-84G>C (n.440-84G>C) c.878-84G>C (n.878-84G>C) c.777-84G>C (n.777-84G>C) c.204-84G>C (n.204-84G>C) | |
16 | g.88835436C>T | CA14258008 | GALNS | c.759-84G>A (n.759-84G>A) n.4168-84G>A n.347-84G>A c.440-84G>A (n.440-84G>A) c.878-84G>A (n.878-84G>A) c.777-84G>A (n.777-84G>A) c.204-84G>A (n.204-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835436_88835438delinsCGG | CA2241324653 | GALNS | c.759-86_759-84delinsCCG (n.759-86_759-84delinsCCG) n.4168-86_4168-84delinsCCG n.347-86_347-84delinsCCG c.440-86_440-84delinsCCG (n.440-86_440-84delinsCCG) c.878-86_878-84delinsCCG (n.878-86_878-84delinsCCG) c.777-86_777-84delinsCCG (n.777-86_777-84delinsCCG) c.204-86_204-84delinsCCG (n.204-86_204-84delinsCCG) | |
16 | g.88835437G>A | CA286402600 | GALNS | c.759-85C>T (n.759-85C>T) n.4168-85C>T n.347-85C>T c.440-85C>T (n.440-85C>T) c.878-85C>T (n.878-85C>T) c.777-85C>T (n.777-85C>T) c.204-85C>T (n.204-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835437G= | CA2241324654 | GALNS | c.759-85C= (n.759-85C=) n.4168-85C= n.347-85C= c.440-85C= (n.440-85C=) c.878-85C= (n.878-85C=) c.777-85C= (n.777-85C=) c.204-85C= (n.204-85C=) | |
16 | g.88835437G>T | CA2634891617 | GALNS | c.759-85C>A (n.759-85C>A) n.4168-85C>A n.347-85C>A c.440-85C>A (n.440-85C>A) c.878-85C>A (n.878-85C>A) c.777-85C>A (n.777-85C>A) c.204-85C>A (n.204-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835437_88835438del | CA2241324655 | GALNS | c.759-86_759-85del (n.759-86_759-85del) n.4168-86_4168-85del n.347-86_347-85del c.440-86_440-85del (n.440-86_440-85del) c.878-86_878-85del (n.878-86_878-85del) c.777-86_777-85del (n.777-86_777-85del) c.204-86_204-85del (n.204-86_204-85del) | dbSNP |
16 | g.88835438G>C | CA2634891618 | GALNS | c.759-86C>G (n.759-86C>G) n.4168-86C>G n.347-86C>G c.440-86C>G (n.440-86C>G) c.878-86C>G (n.878-86C>G) c.777-86C>G (n.777-86C>G) c.204-86C>G (n.204-86C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835438G>T | CA2634891619 | GALNS | c.759-86C>A (n.759-86C>A) n.4168-86C>A n.347-86C>A c.440-86C>A (n.440-86C>A) c.878-86C>A (n.878-86C>A) c.777-86C>A (n.777-86C>A) c.204-86C>A (n.204-86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835440G>A | CA286402603 | GALNS | c.759-88C>T (n.759-88C>T) n.4168-88C>T n.347-88C>T c.440-88C>T (n.440-88C>T) c.878-88C>T (n.878-88C>T) c.777-88C>T (n.777-88C>T) c.204-88C>T (n.204-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835440G= | CA2241324656 | GALNS | c.759-88C= (n.759-88C=) n.4168-88C= n.347-88C= c.440-88C= (n.440-88C=) c.878-88C= (n.878-88C=) c.777-88C= (n.777-88C=) c.204-88C= (n.204-88C=) | |
16 | g.88835440G>T | CA2634891620 | GALNS | c.759-88C>A (n.759-88C>A) n.4168-88C>A n.347-88C>A c.440-88C>A (n.440-88C>A) c.878-88C>A (n.878-88C>A) c.777-88C>A (n.777-88C>A) c.204-88C>A (n.204-88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835440_88835444delinsGTTCA | CA2241324657 | GALNS | c.759-92_759-88delinsTGAAC (n.759-92_759-88delinsTGAAC) n.4168-92_4168-88delinsTGAAC n.347-92_347-88delinsTGAAC c.440-92_440-88delinsTGAAC (n.440-92_440-88delinsTGAAC) c.878-92_878-88delinsTGAAC (n.878-92_878-88delinsTGAAC) c.777-92_777-88delinsTGAAC (n.777-92_777-88delinsTGAAC) c.204-92_204-88delinsTGAAC (n.204-92_204-88delinsTGAAC) |