Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88832001_88836270dupCA2573159499GALNSc.567_1002dup
n.3976_4411dup
c.248_683dup
c.686_1121dup
c.585_1020dup
c.12_447dup
 ClinVar
16g.88835202_88835216dupCA2241324508GALNSc.896_898+12dup
n.4305_4307+12dup
n.484_486+12dup
c.577_579+12dup
c.1015_1017+12dup
c.914_916+12dup
c.341_343+12dup
 dbSNP
16g.88835212C>ACA397075807GALNSc.898+1G>T (n.898+1G>T)
n.4307+1G>T
n.486+1G>T
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
16g.88835212C=CA2241324518GALNSc.898+1G= (n.898+1G=)
n.4307+1G=
n.486+1G=
c.579+1G= (n.579+1G=)
c.1017+1G= (n.1017+1G=)
c.916+1G= (n.916+1G=)
c.343+1G= (n.343+1G=)
16g.88835212C>GCA357205GALNSc.898+1G>C (n.898+1G>C)
n.4307+1G>C
n.486+1G>C
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835212C>TCA8234943GALNSc.898+1G>A (n.898+1G>A)
n.4307+1G>A
n.486+1G>A
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835213C>ACA397075812GALNSc.898G>T (p.Gly300Cys)
n.4307G>T
n.486G>T
c.579G>T (n.579G>T)
c.1017G>T (n.1017G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
 gnomAD v4
16g.88835213C=CA2241324519GALNSc.898G= (p.Gly300=)
n.4307G=
n.486G=
c.579G= (n.579G=)
c.1017G= (n.1017G=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.343G= (p.Gly115=)
16g.88835213C>GCA397075815GALNSc.898G>C (p.Gly300Arg)
n.4307G>C
n.486G>C
c.579G>C (n.579G>C)
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835213C>TCA397075818GALNSc.898G>A (p.Gly300Ser)
n.4307G>A
n.486G>A
c.579G>A (n.579G>A)
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
 gnomAD v4
16g.88835214T>ACA397075822GALNSc.897A>T (p.Gln299His)
n.4306A>T
n.485A>T
c.578A>T (n.578A>T)
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.915A>T (p.Gln305His)
c.342A>T (p.Gln114His)
 gnomAD v4
16g.88835214T>CCA497073399GALNSc.897A>G (p.Gln299=)
n.4306A>G
n.485A>G
c.578A>G (n.578A>G)
c.1016A>G (n.1016A>G)
c.915A>G (p.Gln305=)
c.342A>G (p.Gln114=)
16g.88835214T>GCA397075824GALNSc.897A>C (p.Gln299His)
n.4306A>C
n.485A>C
c.578A>C (n.578A>C)
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.915A>C (p.Gln305His)
c.342A>C (p.Gln114His)
16g.88835215T>ACA397075831GALNSc.896A>T (p.Gln299Leu)
n.4305A>T
n.484A>T
c.577A>T (n.577A>T)
c.1015A>T (n.1015A>T)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
16g.88835215T>CCA397075826GALNSc.896A>G (p.Gln299Arg)
n.4305A>G
n.484A>G
c.577A>G (n.577A>G)
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
 gnomAD v4
16g.88835215T>GCA397075829GALNSc.896A>C (p.Gln299Pro)
n.4305A>C
n.484A>C
c.577A>C (n.577A>C)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
16g.88835216G>ACA397075835GALNSc.895C>T (p.Gln299Ter)
n.4304C>T
n.483C>T
c.576C>T (n.576C>T)
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835216G>CCA397075837GALNSc.895C>G (p.Gln299Glu)
n.4304C>G
n.483C>G
c.576C>G (n.576C>G)
c.1014C>G (n.1014C>G)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
16g.88835216G>TCA397075842GALNSc.895C>A (p.Gln299Lys)
n.4304C>A
n.483C>A
c.576C>A (n.576C>A)
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
 gnomAD v4
16g.88835217T>ACA397075846GALNSc.894A>T (p.Glu298Asp)
n.4303A>T
n.482A>T
c.575A>T (n.575A>T)
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
16g.88835217T>CCA497073421GALNSc.894A>G (p.Glu298=)
n.4303A>G
n.482A>G
c.575A>G (n.575A>G)
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.912A>G (p.Glu304=)
c.339A>G (p.Glu113=)
16g.88835217T>GCA397075848GALNSc.894A>C (p.Glu298Asp)
n.4303A>C
n.482A>C
c.575A>C (n.575A>C)
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
16g.88835218delCA2576094629GALNSc.894del (p.Glu298AspfsTer21)
n.4303del
n.482del
c.575del (n.575del)
c.1013del (n.1013del)
c.912del (p.Glu304AspfsTer21)
c.339del (p.Glu113AspfsTer21)
16g.88835218T>ACA397075856GALNSc.893A>T (p.Glu298Val)
n.4302A>T
n.481A>T
c.574A>T (n.574A>T)
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
16g.88835218T>CCA397075863GALNSc.893A>G (p.Glu298Gly)
n.4302A>G
n.481A>G
c.574A>G (n.574A>G)
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
16g.88835218T>GCA397075859GALNSc.893A>C (p.Glu298Ala)
n.4302A>C
n.481A>C
c.574A>C (n.574A>C)
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
16g.88835219delCA2697556022GALNSc.892del (p.Glu298AsnfsTer21)
n.4301del
n.480del
c.573del (n.573del)
c.1011del (n.1011del)
c.910del (p.Glu304AsnfsTer21)
c.337del (p.Glu113AsnfsTer21)
 ClinVar
16g.88835219C>ACA397075866GALNSc.892G>T (p.Glu298Ter)
n.4301G>T
n.480G>T
c.573G>T (n.573G>T)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835219C=CA2241324520GALNSc.892G= (p.Glu298=)
n.4301G=
n.480G=
c.573G= (n.573G=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.910G= (p.Glu304=)
c.337G= (p.Glu113=)
16g.88835219C>GCA397075872GALNSc.892G>C (p.Glu298Gln)
n.4301G>C
n.480G>C
c.573G>C (n.573G>C)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
16g.88835219C>TCA8234944GALNSc.892G>A (p.Glu298Lys)
n.4301G>A
n.480G>A
c.573G>A (n.573G>A)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835219_88835220delinsCGCA2241324521GALNSc.891_892delinsCG (p.Pro297=)
n.4300_4301delinsCG
n.479_480delinsCG
c.572_573delinsCG (n.572_573delinsCG)
c.1010_1011delinsCG (n.1010_1011delinsCG)
c.909_910delinsCG (p.Pro303=)
c.336_337delinsCG (p.Pro112=)
16g.88835220G>ACA286402440GALNSc.891C>T (p.Pro297=)
n.4300C>T
n.479C>T
c.572C>T (n.572C>T)
c.1010C>T (n.1010C>T)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.336C>T (p.Pro112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835220G>CCA497073438GALNSc.891C>G (p.Pro297=)
n.4300C>G
n.479C>G
c.572C>G (n.572C>G)
c.1010C>G (n.1010C>G)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.336C>G (p.Pro112=)
 gnomAD v4
16g.88835220G=CA2241324523GALNSc.891C= (p.Pro297=)
n.4300C=
n.479C=
c.572C= (n.572C=)
c.1010C= (n.1010C=)
c.909C= (p.Pro303=)
c.336C= (p.Pro112=)
16g.88835220G>TCA497073441GALNSc.891C>A (p.Pro297=)
n.4300C>A
n.479C>A
c.572C>A (n.572C>A)
c.1010C>A (n.1010C>A)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.336C>A (p.Pro112=)
 gnomAD v4
16g.88835224dupCA2634891103GALNSc.891dup (p.Glu298ArgfsTer18)
n.4300dup
n.479dup
c.572dup (n.572dup)
c.1010dup (n.1010dup)
c.909dup (p.Glu304ArgfsTer18)
c.336dup (p.Glu113ArgfsTer18)
 gnomAD v4
16g.88835224delCA2241324522GALNSc.891del (p.Glu298AsnfsTer21)
n.4300del
n.479del
c.572del (n.572del)
c.1010del (n.1010del)
c.909del (p.Glu304AsnfsTer21)
c.336del (p.Glu113AsnfsTer21)
 dbSNP
16g.88835221G>ACA397075881GALNSc.890C>T (p.Pro297Leu)
n.4299C>T
n.478C>T
c.571C>T (n.571C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 gnomAD v4
16g.88835221G>CCA397075888GALNSc.890C>G (p.Pro297Arg)
n.4299C>G
n.478C>G
c.571C>G (n.571C>G)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
16g.88835221G>TCA397075892GALNSc.890C>A (p.Pro297His)
n.4299C>A
n.478C>A
c.571C>A (n.571C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.335C>A (p.Pro112His)
16g.88835222G>ACA397075895GALNSc.889C>T (p.Pro297Ser)
n.4298C>T
n.477C>T
c.570C>T (n.570C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
16g.88835222G>CCA397075896GALNSc.889C>G (p.Pro297Ala)
n.4298C>G
n.477C>G
c.570C>G (n.570C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
16g.88835222G>TCA397075900GALNSc.889C>A (p.Pro297Thr)
n.4298C>A
n.477C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
 gnomAD v4
16g.88835223G>ACA497073456GALNSc.888C>T (p.Ala296=)
n.4297C>T
n.476C>T
c.569C>T (n.569C>T)
c.1007C>T (n.1007C>T)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.333C>T (p.Ala111=)
 ClinVar dbSNP
16g.88835223G>CCA497073461GALNSc.888C>G (p.Ala296=)
n.4297C>G
n.476C>G
c.569C>G (n.569C>G)
c.1007C>G (n.1007C>G)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.333C>G (p.Ala111=)
16g.88835223G=CA2241324524GALNSc.888C= (p.Ala296=)
n.4297C=
n.476C=
c.569C= (n.569C=)
c.1007C= (n.1007C=)
c.906C= (p.Ala302=)
c.333C= (p.Ala111=)
16g.88835223G>TCA497073459GALNSc.888C>A (p.Ala296=)
n.4297C>A
n.476C>A
c.569C>A (n.569C>A)
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.333C>A (p.Ala111=)
16g.88835224G>ACA8234945GALNSc.887C>T (p.Ala296Val)
n.4296C>T
n.475C>T
c.568C>T (n.568C>T)
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835224G>CCA397075907GALNSc.887C>G (p.Ala296Gly)
n.4296C>G
n.475C>G
c.568C>G (n.568C>G)
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
16g.88835224G=CA2241324525GALNSc.887C= (p.Ala296=)
n.4296C=
n.475C=
c.568C= (n.568C=)
c.1006C= (n.1006C=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.332C= (p.Ala111=)
16g.88835224G>TCA397075910GALNSc.887C>A (p.Ala296Asp)
n.4296C>A
n.475C>A
c.568C>A (n.568C>A)
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
16g.88835225C>ACA397075921GALNSc.886G>T (p.Ala296Ser)
n.4295G>T
n.474G>T
c.567G>T (n.567G>T)
c.1005G>T (n.1005G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
 gnomAD v4
16g.88835225C=CA2241324526GALNSc.886G= (p.Ala296=)
n.4295G=
n.474G=
c.567G= (n.567G=)
c.1005G= (n.1005G=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.331G= (p.Ala111=)
16g.88835225C>GCA397075919GALNSc.886G>C (p.Ala296Pro)
n.4295G>C
n.474G>C
c.567G>C (n.567G>C)
c.1005G>C (n.1005G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
16g.88835225C>TCA8234946GALNSc.886G>A (p.Ala296Thr)
n.4295G>A
n.474G>A
c.567G>A (n.567G>A)
c.1005G>A (n.1005G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835226G>ACA8234947GALNSc.885C>T (p.Ser295=)
n.4294C>T
n.473C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.1004C>T (n.1004C>T)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.330C>T (p.Ser110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835226G>CCA497073483GALNSc.885C>G (p.Ser295=)
n.4294C>G
n.473C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.1004C>G (n.1004C>G)
c.903C>G (p.Ser301=)
c.330C>G (p.Ser110=)
16g.88835226G=CA2241324527GALNSc.885C= (p.Ser295=)
n.4294C=
n.473C=
c.566C= (n.566C=)
c.1004C= (n.1004C=)
c.903C= (p.Ser301=)
c.330C= (p.Ser110=)
16g.88835226G>TCA497073479GALNSc.885C>A (p.Ser295=)
n.4294C>A
n.473C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.1004C>A (n.1004C>A)
c.903C>A (p.Ser301=)
c.330C>A (p.Ser110=)
16g.88835227G>ACA8234948GALNSc.884C>T (p.Ser295Phe)
n.4293C>T
n.472C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.1003C>T (n.1003C>T)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835227G>CCA397075931GALNSc.884C>G (p.Ser295Cys)
n.4293C>G
n.472C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.1003C>G (n.1003C>G)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
16g.88835227G=CA2241324528GALNSc.884C= (p.Ser295=)
n.4293C=
n.472C=
c.565C= (n.565C=)
c.1003C= (n.1003C=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.329C= (p.Ser110=)
16g.88835227G>TCA397075935GALNSc.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.4293C>A
n.472C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.1003C>A (n.1003C>A)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
16g.88835227_88835228delinsGACA2241324529GALNSc.883_884delinsTC (p.Ser295=)
n.4292_4293delinsTC
n.471_472delinsTC
c.564_565delinsTC (n.564_565delinsTC)
c.1002_1003delinsTC (n.1002_1003delinsTC)
c.901_902delinsTC (p.Ser301=)
c.328_329delinsTC (p.Ser110=)
16g.88835228A>CCA397075940GALNSc.883T>G (p.Ser295Ala)
n.4292T>G
n.471T>G
c.564T>G (n.564T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
16g.88835228A>GCA397075944GALNSc.883T>C (p.Ser295Pro)
n.4292T>C
n.471T>C
c.564T>C (n.564T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
16g.88835228A>TCA397075946GALNSc.883T>A (p.Ser295Thr)
n.4292T>A
n.471T>A
c.564T>A (n.564T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
16g.88835230delCA2241324530GALNSc.883del (p.Ser295ProfsTer24)
n.4292del
n.471del
c.564del (n.564del)
c.1002del (n.1002del)
c.901del (p.Ser301ProfsTer24)
c.328del (p.Ser110ProfsTer24)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835229A=CA2241324531GALNSc.882T= (p.Ile294=)
n.4291T=
n.470T=
c.563T= (n.563T=)
c.1001T= (n.1001T=)
c.900T= (p.Ile300=)
c.327T= (p.Ile109=)
16g.88835229A>CCA8234949GALNSc.882T>G (p.Ile294Met)
n.4291T>G
n.470T>G
c.563T>G (n.563T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835229A>GCA497073504GALNSc.882T>C (p.Ile294=)
n.4291T>C
n.470T>C
c.563T>C (n.563T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.900T>C (p.Ile300=)
c.327T>C (p.Ile109=)
16g.88835229A>TCA8234950GALNSc.882T>A (p.Ile294=)
n.4291T>A
n.470T>A
c.563T>A (n.563T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.900T>A (p.Ile300=)
c.327T>A (p.Ile109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835230A>CCA397075951GALNSc.881T>G (p.Ile294Ser)
n.4290T>G
n.469T>G
c.562T>G (n.562T>G)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
16g.88835230A>GCA397075953GALNSc.881T>C (p.Ile294Thr)
n.4290T>C
n.469T>C
c.562T>C (n.562T>C)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
 gnomAD v4
16g.88835230A>TCA397075955GALNSc.881T>A (p.Ile294Asn)
n.4290T>A
n.469T>A
c.562T>A (n.562T>A)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
16g.88835231T>ACA397075962GALNSc.880A>T (p.Ile294Phe)
n.4289A>T
n.468A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.999A>T (n.999A>T)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
16g.88835231T>CCA397075964GALNSc.880A>G (p.Ile294Val)
n.4289A>G
n.468A>G
c.561A>G (n.561A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88835231T>GCA397075959GALNSc.880A>C (p.Ile294Leu)
n.4289A>C
n.468A>C
c.561A>C (n.561A>C)
c.999A>C (n.999A>C)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
 gnomAD v4
16g.88835232G>ACA497073520GALNSc.879C>T (p.Leu293=)
n.4288C>T
n.467C>T
c.560C>T (n.560C>T)
c.998C>T (n.998C>T)
c.897C>T (p.Leu299=)
c.324C>T (p.Leu108=)
16g.88835232G>CCA497073522GALNSc.879C>G (p.Leu293=)
n.4288C>G
n.467C>G
c.560C>G (n.560C>G)
c.998C>G (n.998C>G)
c.897C>G (p.Leu299=)
c.324C>G (p.Leu108=)
16g.88835232G>TCA497073525GALNSc.879C>A (p.Leu293=)
n.4288C>A
n.467C>A
c.560C>A (n.560C>A)
c.998C>A (n.998C>A)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.324C>A (p.Leu108=)
16g.88835233A>CCA397075970GALNSc.878T>G (p.Leu293Arg)
n.4287T>G
n.466T>G
c.559T>G (n.559T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
16g.88835233A>GCA397075973GALNSc.878T>C (p.Leu293Pro)
n.4287T>C
n.466T>C
c.559T>C (n.559T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
16g.88835233A>TCA397075978GALNSc.878T>A (p.Leu293His)
n.4287T>A
n.466T>A
c.559T>A (n.559T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.323T>A (p.Leu108His)
16g.88835234G>ACA397075982GALNSc.877C>T (p.Leu293Phe)
n.4286C>T
n.465C>T
c.558C>T (n.558C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
16g.88835234G>CCA8234951GALNSc.877C>G (p.Leu293Val)
n.4286C>G
n.465C>G
c.558C>G (n.558C>G)
c.996C>G (n.996C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835234G=CA2241324532GALNSc.877C= (p.Leu293=)
n.4286C=
n.465C=
c.558C= (n.558C=)
c.996C= (n.996C=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.322C= (p.Leu108=)
16g.88835234G>TCA397075987GALNSc.877C>A (p.Leu293Ile)
n.4286C>A
n.465C>A
c.558C>A (n.558C>A)
c.996C>A (n.996C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
16g.88835235G>ACA497073546GALNSc.876C>T (p.Ala292=)
n.4285C>T
n.464C>T
c.557C>T (n.557C>T)
c.995C>T (n.995C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.321C>T (p.Ala107=)
 dbSNP
16g.88835235G>CCA497073548GALNSc.876C>G (p.Ala292=)
n.4285C>G
n.464C>G
c.557C>G (n.557C>G)
c.995C>G (n.995C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.321C>G (p.Ala107=)
16g.88835235G=CA2241324533GALNSc.876C= (p.Ala292=)
n.4285C=
n.464C=
c.557C= (n.557C=)
c.995C= (n.995C=)
c.894C= (p.Ala298=)
c.321C= (p.Ala107=)
16g.88835235G>TCA497073550GALNSc.876C>A (p.Ala292=)
n.4285C>A
n.464C>A
c.557C>A (n.557C>A)
c.995C>A (n.995C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.321C>A (p.Ala107=)
16g.88835236G>ACA397075992GALNSc.875C>T (p.Ala292Val)
n.4284C>T
n.463C>T
c.556C>T (n.556C>T)
c.994C>T (n.994C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
16g.88835236G>CCA397075997GALNSc.875C>G (p.Ala292Gly)
n.4284C>G
n.463C>G
c.556C>G (n.556C>G)
c.994C>G (n.994C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
16g.88835236G>TCA397076000GALNSc.875C>A (p.Ala292Asp)
n.4284C>A
n.463C>A
c.556C>A (n.556C>A)
c.994C>A (n.994C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
 COSMIC
16g.88835237delCA915941056GALNSc.874del (p.Ala292ProfsTer27)
n.4283del
n.462del
c.555del (n.555del)
c.993del (n.993del)
c.892del (p.Ala298ProfsTer27)
c.319del (p.Ala107ProfsTer27)
 ClinVar dbSNP
16g.88835237C>ACA397076004GALNSc.874G>T (p.Ala292Ser)
n.4283G>T
n.462G>T
c.555G>T (n.555G>T)
c.993G>T (n.993G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
16g.88835237C>GCA397076007GALNSc.874G>C (p.Ala292Pro)
n.4283G>C
n.462G>C
c.555G>C (n.555G>C)
c.993G>C (n.993G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
16g.88835237C>TCA397076009GALNSc.874G>A (p.Ala292Thr)
n.4283G>A
n.462G>A
c.555G>A (n.555G>A)
c.993G>A (n.993G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
16g.88835238A>CCA497073564GALNSc.873T>G (p.Ala291=)
n.4282T>G
n.461T>G
c.554T>G (n.554T>G)
c.992T>G (n.992T>G)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.318T>G (p.Ala106=)
16g.88835238A>GCA497073568GALNSc.873T>C (p.Ala291=)
n.4282T>C
n.461T>C
c.554T>C (n.554T>C)
c.992T>C (n.992T>C)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.318T>C (p.Ala106=)
16g.88835238A>TCA497073569GALNSc.873T>A (p.Ala291=)
n.4282T>A
n.461T>A
c.554T>A (n.554T>A)
c.992T>A (n.992T>A)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.318T>A (p.Ala106=)
16g.88835239G>ACA397076015GALNSc.872C>T (p.Ala291Val)
n.4281C>T
n.460C>T
c.553C>T (n.553C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
16g.88835239G>CCA397076017GALNSc.872C>G (p.Ala291Gly)
n.4281C>G
n.460C>G
c.553C>G (n.553C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
16g.88835239G>TCA397076013GALNSc.872C>A (p.Ala291Asp)
n.4281C>A
n.460C>A
c.553C>A (n.553C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.88835240C>ACA16607530GALNSc.871G>T (p.Ala291Ser)
n.4280G>T
n.459G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.990G>T (n.990G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.88835240C=CA2241324534GALNSc.871G= (p.Ala291=)
n.4280G=
n.459G=
c.552G= (n.552G=)
c.990G= (n.990G=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.316G= (p.Ala106=)
16g.88835240C>GCA397076020GALNSc.871G>C (p.Ala291Pro)
n.4280G>C
n.459G>C
c.552G>C (n.552G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
16g.88835240C>TCA251570GALNSc.871G>A (p.Ala291Thr)
n.4280G>A
n.459G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835241G>ACA8234952GALNSc.870C>T (p.Gly290=)
n.4279C>T
n.458C>T
c.551C>T (n.551C>T)
c.989C>T (n.989C>T)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.315C>T (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835241G>CCA497073585GALNSc.870C>G (p.Gly290=)
n.4279C>G
n.458C>G
c.551C>G (n.551C>G)
c.989C>G (n.989C>G)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.315C>G (p.Gly105=)
16g.88835241G=CA2241324535GALNSc.870C= (p.Gly290=)
n.4279C=
n.458C=
c.551C= (n.551C=)
c.989C= (n.989C=)
c.888C= (p.Gly296=)
c.315C= (p.Gly105=)
16g.88835241G>TCA497073588GALNSc.870C>A (p.Gly290=)
n.4279C>A
n.458C>A
c.551C>A (n.551C>A)
c.989C>A (n.989C>A)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.315C>A (p.Gly105=)
16g.88835242C>ACA397076030GALNSc.869G>T (p.Gly290Val)
n.4278G>T
n.457G>T
c.550G>T (n.550G>T)
c.988G>T (n.988G>T)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
 gnomAD v4
16g.88835242C=CA2241324536GALNSc.869G= (p.Gly290=)
n.4278G=
n.457G=
c.550G= (n.550G=)
c.988G= (n.988G=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.314G= (p.Gly105=)
16g.88835242C>GCA397076027GALNSc.869G>C (p.Gly290Ala)
n.4278G>C
n.457G>C
c.550G>C (n.550G>C)
c.988G>C (n.988G>C)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
16g.88835242C>TCA397076024GALNSc.869G>A (p.Gly290Asp)
n.4278G>A
n.457G>A
c.550G>A (n.550G>A)
c.988G>A (n.988G>A)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835243C>ACA397076032GALNSc.868G>T (p.Gly290Cys)
n.4277G>T
n.456G>T
c.549G>T (n.549G>T)
c.987G>T (n.987G>T)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
16g.88835243C=CA2241324537GALNSc.868G= (p.Gly290=)
n.4277G=
n.456G=
c.549G= (n.549G=)
c.987G= (n.987G=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.313G= (p.Gly105=)
16g.88835243C>GCA397076034GALNSc.868G>C (p.Gly290Arg)
n.4277G>C
n.456G>C
c.549G>C (n.549G>C)
c.987G>C (n.987G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.88835243C>TCA286402456GALNSc.868G>A (p.Gly290Ser)
n.4277G>A
n.456G>A
c.549G>A (n.549G>A)
c.987G>A (n.987G>A)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835243_88835270delinsCGTTGTCCGACGTGAAGAAGACGAAGGTCA2241324538GALNSc.841_868delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr281=)
n.4250_4277delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG
n.429_456delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG
c.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.522_549delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG)
c.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (n.960_987delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG)
c.859_886delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr287=)
c.286_313delinsACCTTCGTCTTCTTCACGTCGGACAACG (p.Thr96=)
16g.88835244G>ACA8234953GALNSc.867C>T (p.Asn289=)
n.4276C>T
n.455C>T
c.548C>T (n.548C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.312C>T (p.Asn104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835244G>CCA397076038GALNSc.867C>G (p.Asn289Lys)
n.4276C>G
n.455C>G
c.548C>G (n.548C>G)
c.986C>G (n.986C>G)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
16g.88835244G=CA2241324539GALNSc.867C= (p.Asn289=)
n.4276C=
n.455C=
c.548C= (n.548C=)
c.986C= (n.986C=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.312C= (p.Asn104=)
16g.88835244G>TCA397076041GALNSc.867C>A (p.Asn289Lys)
n.4276C>A
n.455C>A
c.548C>A (n.548C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
16g.88835252_88835278delCA624206560GALNSc.841_867del (p.Thr281_Asn289del)
n.4250_4276del
n.429_455del
c.522_548del (n.522_548del)
c.960_986del (n.960_986del)
c.859_885del (p.Thr287_Asn295del)
c.286_312del (p.Thr96_Asn104del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835245T>ACA397076043GALNSc.866A>T (p.Asn289Ile)
n.4275A>T
n.454A>T
c.547A>T (n.547A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
16g.88835245T>CCA397076047GALNSc.866A>G (p.Asn289Ser)
n.4275A>G
n.454A>G
c.547A>G (n.547A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835245T>GCA397076045GALNSc.866A>C (p.Asn289Thr)
n.4275A>C
n.454A>C
c.547A>C (n.547A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
16g.88835245T=CA2241324540GALNSc.866A= (p.Asn289=)
n.4275A=
n.454A=
c.547A= (n.547A=)
c.985A= (n.985A=)
c.884A= (p.Asn295=)
c.311A= (p.Asn104=)
16g.88835246T>ACA397076049GALNSc.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.4274A>T
n.453A>T
c.546A>T (n.546A>T)
c.984A>T (n.984A>T)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835246T>CCA397076050GALNSc.865A>G (p.Asn289Asp)
n.4274A>G
n.453A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.984A>G (n.984A>G)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835246T>GCA397076052GALNSc.865A>C (p.Asn289His)
n.4274A>C
n.453A>C
c.546A>C (n.546A>C)
c.984A>C (n.984A>C)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.310A>C (p.Asn104His)
 ClinVar dbSNP
16g.88835246T=CA2241324541GALNSc.865A= (p.Asn289=)
n.4274A=
n.453A=
c.546A= (n.546A=)
c.984A= (n.984A=)
c.883A= (p.Asn295=)
c.310A= (p.Asn104=)
16g.88835247G>ACA497073613GALNSc.864C>T (p.Asp288=)
n.4273C>T
n.452C>T
c.545C>T (n.545C>T)
c.983C>T (n.983C>T)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.309C>T (p.Asp103=)
16g.88835247G>CCA397076053GALNSc.864C>G (p.Asp288Glu)
n.4273C>G
n.452C>G
c.545C>G (n.545C>G)
c.983C>G (n.983C>G)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
 gnomAD v4
16g.88835247G>TCA397076054GALNSc.864C>A (p.Asp288Glu)
n.4273C>A
n.452C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.983C>A (n.983C>A)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
16g.88835248delCA2499223752GALNSc.863del (p.Asp288AlafsTer?)
n.4272del
n.451del
c.544del (n.544del)
c.982del (n.982del)
c.881del (p.Asp294AlafsTer?)
c.308del (p.Asp103AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.88835248T>ACA397076057GALNSc.863A>T (p.Asp288Val)
n.4272A>T
n.451A>T
c.544A>T (n.544A>T)
c.982A>T (n.982A>T)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
16g.88835248T>CCA397076059GALNSc.863A>G (p.Asp288Gly)
n.4272A>G
n.451A>G
c.544A>G (n.544A>G)
c.982A>G (n.982A>G)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835248T>GCA397076060GALNSc.863A>C (p.Asp288Ala)
n.4272A>C
n.451A>C
c.544A>C (n.544A>C)
c.982A>C (n.982A>C)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
16g.88835249C>ACA397076062GALNSc.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.4271G>T
n.450G>T
c.543G>T (n.543G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
16g.88835249C>GCA397076066GALNSc.862G>C (p.Asp288His)
n.4271G>C
n.450G>C
c.543G>C (n.543G>C)
c.981G>C (n.981G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.307G>C (p.Asp103His)
16g.88835249C>TCA397076064GALNSc.862G>A (p.Asp288Asn)
n.4271G>A
n.450G>A
c.543G>A (n.543G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
16g.88835250C>ACA497073619GALNSc.861G>T (p.Ser287=)
n.4270G>T
n.449G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.980G>T (n.980G>T)
c.879G>T (p.Ser293=)
c.306G>T (p.Ser102=)
16g.88835250C=CA2241324542GALNSc.861G= (p.Ser287=)
n.4270G=
n.449G=
c.542G= (n.542G=)
c.980G= (n.980G=)
c.879G= (p.Ser293=)
c.306G= (p.Ser102=)
16g.88835250C>GCA497073618GALNSc.861G>C (p.Ser287=)
n.4270G>C
n.449G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
c.879G>C (p.Ser293=)
c.306G>C (p.Ser102=)
16g.88835250C>TCA8234954GALNSc.861G>A (p.Ser287=)
n.4270G>A
n.449G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
c.879G>A (p.Ser293=)
c.306G>A (p.Ser102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835251G>ACA8234955GALNSc.860C>T (p.Ser287Leu)
n.4269C>T
n.448C>T
c.541C>T (n.541C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835251G>CCA397076070GALNSc.860C>G (p.Ser287Trp)
n.4269C>G
n.448C>G
c.541C>G (n.541C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
c.878C>G (p.Ser293Trp)
c.305C>G (p.Ser102Trp)
16g.88835251G=CA2241324543GALNSc.860C= (p.Ser287=)
n.4269C=
n.448C=
c.541C= (n.541C=)
c.979C= (n.979C=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.305C= (p.Ser102=)
16g.88835251G>TCA397076072GALNSc.860C>A (p.Ser287Ter)
n.4269C>A
n.448C>A
c.541C>A (n.541C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835252A=CA2241324544GALNSc.859T= (p.Ser287=)
n.4268T=
n.447T=
c.540T= (n.540T=)
c.978T= (n.978T=)
c.877T= (p.Ser293=)
c.304T= (p.Ser102=)
16g.88835252A>CCA397076080GALNSc.859T>G (p.Ser287Ala)
n.4268T>G
n.447T>G
c.540T>G (n.540T>G)
c.978T>G (n.978T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
16g.88835252A>GCA397076078GALNSc.859T>C (p.Ser287Pro)
n.4268T>C
n.447T>C
c.540T>C (n.540T>C)
c.978T>C (n.978T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
 COSMIC
16g.88835252A>TCA397076079GALNSc.859T>A (p.Ser287Thr)
n.4268T>A
n.447T>A
c.540T>A (n.540T>A)
c.978T>A (n.978T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
 dbSNP
16g.88835253C>ACA497073632GALNSc.858G>T (p.Thr286=)
n.4267G>T
n.446G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.876G>T (p.Thr292=)
c.303G>T (p.Thr101=)
16g.88835253C=CA2241324545GALNSc.858G= (p.Thr286=)
n.4267G=
n.446G=
c.539G= (n.539G=)
c.977G= (n.977G=)
c.876G= (p.Thr292=)
c.303G= (p.Thr101=)
16g.88835253C>GCA497073631GALNSc.858G>C (p.Thr286=)
n.4267G>C
n.446G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.876G>C (p.Thr292=)
c.303G>C (p.Thr101=)
 gnomAD v4
16g.88835253C>TCA8234956GALNSc.858G>A (p.Thr286=)
n.4267G>A
n.446G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.876G>A (p.Thr292=)
c.303G>A (p.Thr101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835254G>ACA8234957GALNSc.857C>T (p.Thr286Met)
n.4266C>T
n.445C>T
c.538C>T (n.538C>T)
c.976C>T (n.976C>T)
c.875C>T (p.Thr292Met)
c.302C>T (p.Thr101Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835254G>CCA397076084GALNSc.857C>G (p.Thr286Arg)
n.4266C>G
n.445C>G
c.538C>G (n.538C>G)
c.976C>G (n.976C>G)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
16g.88835254G=CA2241324546GALNSc.857C= (p.Thr286=)
n.4266C=
n.445C=
c.538C= (n.538C=)
c.976C= (n.976C=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.302C= (p.Thr101=)
16g.88835254G>TCA397076085GALNSc.857C>A (p.Thr286Lys)
n.4266C>A
n.445C>A
c.538C>A (n.538C>A)
c.976C>A (n.976C>A)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
16g.88835255T>ACA397076087GALNSc.856A>T (p.Thr286Ser)
n.4265A>T
n.444A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
16g.88835255T>CCA397076088GALNSc.856A>G (p.Thr286Ala)
n.4265A>G
n.444A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
16g.88835255T>GCA397076091GALNSc.856A>C (p.Thr286Pro)
n.4265A>C
n.444A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
16g.88835255_88835258delinsTGAACA2241324547GALNSc.853_856delinsTTCA (p.Phe285=)
n.4262_4265delinsTTCA
n.441_444delinsTTCA
c.534_537delinsTTCA (n.534_537delinsTTCA)
c.972_975delinsTTCA (n.972_975delinsTTCA)
c.871_874delinsTTCA (p.Phe291=)
c.298_301delinsTTCA (p.Phe100=)
16g.88835256G>ACA497073668GALNSc.855C>T (p.Phe285=)
n.4264C>T
n.443C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.873C>T (p.Phe291=)
c.300C>T (p.Phe100=)
 dbSNP
16g.88835256G>CCA397076093GALNSc.855C>G (p.Phe285Leu)
n.4264C>G
n.443C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
16g.88835256G=CA2241324548GALNSc.855C= (p.Phe285=)
n.4264C=
n.443C=
c.536C= (n.536C=)
c.974C= (n.974C=)
c.873C= (p.Phe291=)
c.300C= (p.Phe100=)
16g.88835256G>TCA397076094GALNSc.855C>A (p.Phe285Leu)
n.4264C>A
n.443C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
 dbSNP
16g.88835261_88835263delCA8234958GALNSc.853_855del (p.Phe285del)
n.4262_4264del
n.441_443del
c.534_536del (n.534_536del)
c.972_974del (n.972_974del)
c.871_873del (p.Phe291del)
c.298_300del (p.Phe100del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835257A=CA2241324549GALNSc.854T= (p.Phe285=)
n.4263T=
n.442T=
c.535T= (n.535T=)
c.973T= (n.973T=)
c.872T= (p.Phe291=)
c.299T= (p.Phe100=)
16g.88835257A>CCA397076098GALNSc.854T>G (p.Phe285Cys)
n.4263T>G
n.442T>G
c.535T>G (n.535T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
16g.88835257A>GCA397076100GALNSc.854T>C (p.Phe285Ser)
n.4263T>C
n.442T>C
c.535T>C (n.535T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835257A>TCA397076102GALNSc.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.4263T>A
n.442T>A
c.535T>A (n.535T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
16g.88835258A=CA2241324550GALNSc.853T= (p.Phe285=)
n.4262T=
n.441T=
c.534T= (n.534T=)
c.972T= (n.972T=)
c.871T= (p.Phe291=)
c.298T= (p.Phe100=)
16g.88835258A>CCA397076104GALNSc.853T>G (p.Phe285Val)
n.4262T>G
n.441T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.972T>G (n.972T>G)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
16g.88835258A>GCA397076108GALNSc.853T>C (p.Phe285Leu)
n.4262T>C
n.441T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.972T>C (n.972T>C)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835258A>TCA397076106GALNSc.853T>A (p.Phe285Ile)
n.4262T>A
n.441T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.972T>A (n.972T>A)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
16g.88835259G>ACA497073678GALNSc.852C>T (p.Phe284=)
n.4261C>T
n.440C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.297C>T (p.Phe99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835259G>CCA397076110GALNSc.852C>G (p.Phe284Leu)
n.4261C>G
n.440C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
16g.88835259G=CA2241324551GALNSc.852C= (p.Phe284=)
n.4261C=
n.440C=
c.533C= (n.533C=)
c.971C= (n.971C=)
c.870C= (p.Phe290=)
c.297C= (p.Phe99=)
16g.88835259G>TCA397076111GALNSc.852C>A (p.Phe284Leu)
n.4261C>A
n.440C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
16g.88835260A=CA2241324552GALNSc.851T= (p.Phe284=)
n.4260T=
n.439T=
c.532T= (n.532T=)
c.970T= (n.970T=)
c.869T= (p.Phe290=)
c.296T= (p.Phe99=)
16g.88835260A>CCA397076115GALNSc.851T>G (p.Phe284Cys)
n.4260T>G
n.439T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.970T>G (n.970T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
 ClinVar
16g.88835260A>GCA397076117GALNSc.851T>C (p.Phe284Ser)
n.4260T>C
n.439T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835260A>TCA397076119GALNSc.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.4260T>A
n.439T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
16g.88835261A=CA2241324553GALNSc.850T= (p.Phe284=)
n.4259T=
n.438T=
c.531T= (n.531T=)
c.969T= (n.969T=)
c.868T= (p.Phe290=)
c.295T= (p.Phe99=)
16g.88835261A>CCA8234959GALNSc.850T>G (p.Phe284Val)
n.4259T>G
n.438T>G
c.531T>G (n.531T>G)
c.969T>G (n.969T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835261A>GCA397076122GALNSc.850T>C (p.Phe284Leu)
n.4259T>C
n.438T>C
c.531T>C (n.531T>C)
c.969T>C (n.969T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
16g.88835261A>TCA397076124GALNSc.850T>A (p.Phe284Ile)
n.4259T>A
n.438T>A
c.531T>A (n.531T>A)
c.969T>A (n.969T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
16g.88835262G>ACA8234960GALNSc.849C>T (p.Val283=)
n.4258C>T
n.437C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
c.294C>T (p.Val98=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835262G>CCA497073699GALNSc.849C>G (p.Val283=)
n.4258C>G
n.437C>G
c.530C>G (n.530C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
c.294C>G (p.Val98=)
16g.88835262G=CA2241324554GALNSc.849C= (p.Val283=)
n.4258C=
n.437C=
c.530C= (n.530C=)
c.968C= (n.968C=)
c.867C= (p.Val289=)
c.294C= (p.Val98=)
16g.88835262G>TCA8234961GALNSc.849C>A (p.Val283=)
n.4258C>A
n.437C>A
c.530C>A (n.530C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
c.867C>A (p.Val289=)
c.294C>A (p.Val98=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835263A>CCA397076126GALNSc.848T>G (p.Val283Gly)
n.4257T>G
n.436T>G
c.529T>G (n.529T>G)
c.967T>G (n.967T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
16g.88835263A>GCA397076128GALNSc.848T>C (p.Val283Ala)
n.4257T>C
n.436T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.967T>C (n.967T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835263A>TCA397076130GALNSc.848T>A (p.Val283Asp)
n.4257T>A
n.436T>A
c.529T>A (n.529T>A)
c.967T>A (n.967T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
16g.88835264C>ACA397076133GALNSc.847G>T (p.Val283Phe)
n.4256G>T
n.435G>T
c.528G>T (n.528G>T)
c.966G>T (n.966G>T)
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
16g.88835264C=CA2241324555GALNSc.847G= (p.Val283=)
n.4256G=
n.435G=
c.528G= (n.528G=)
c.966G= (n.966G=)
c.865G= (p.Val289=)
c.292G= (p.Val98=)
16g.88835264C>GCA397076132GALNSc.847G>C (p.Val283Leu)
n.4256G>C
n.435G>C
c.528G>C (n.528G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
16g.88835264C>TCA8234962GALNSc.847G>A (p.Val283Ile)
n.4256G>A
n.435G>A
c.528G>A (n.528G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835265G>ACA146728GALNSc.846C>T (p.Phe282=)
n.4255C>T
n.434C>T
c.527C>T (n.527C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.291C>T (p.Phe97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835265G>CCA397076136GALNSc.846C>G (p.Phe282Leu)
n.4255C>G
n.434C>G
c.527C>G (n.527C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
16g.88835265G=CA2241324556GALNSc.846C= (p.Phe282=)
n.4255C=
n.434C=
c.527C= (n.527C=)
c.965C= (n.965C=)
c.864C= (p.Phe288=)
c.291C= (p.Phe97=)
16g.88835265G>TCA397076138GALNSc.846C>A (p.Phe282Leu)
n.4255C>A
n.434C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
16g.88835266A>CCA397076167GALNSc.845T>G (p.Phe282Cys)
n.4254T>G
n.433T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
16g.88835266A>GCA397076170GALNSc.845T>C (p.Phe282Ser)
n.4254T>C
n.433T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
16g.88835266A>TCA397076172GALNSc.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.4254T>A
n.433T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
16g.88835267A>CCA397076175GALNSc.844T>G (p.Phe282Val)
n.4253T>G
n.432T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.963T>G (n.963T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
16g.88835267A>GCA397076176GALNSc.844T>C (p.Phe282Leu)
n.4253T>C
n.432T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.963T>C (n.963T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
16g.88835267A>TCA397076177GALNSc.844T>A (p.Phe282Ile)
n.4253T>A
n.432T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.963T>A (n.963T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
16g.88835268G>ACA497073727GALNSc.843C>T (p.Thr281=)
n.4252C>T
n.431C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.288C>T (p.Thr96=)
16g.88835268G>CCA497073730GALNSc.843C>G (p.Thr281=)
n.4252C>G
n.431C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.288C>G (p.Thr96=)
 dbSNP
16g.88835268G=CA2241324558GALNSc.843C= (p.Thr281=)
n.4252C=
n.431C=
c.524C= (n.524C=)
c.962C= (n.962C=)
c.861C= (p.Thr287=)
c.288C= (p.Thr96=)
16g.88835268G>TCA497073725GALNSc.843C>A (p.Thr281=)
n.4252C>A
n.431C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.288C>A (p.Thr96=)
16g.88835268_88835270delinsGGTCA2241324557GALNSc.841_843delinsACC (p.Thr281=)
n.4250_4252delinsACC
n.429_431delinsACC
c.522_524delinsACC (n.522_524delinsACC)
c.960_962delinsACC (n.960_962delinsACC)
c.859_861delinsACC (p.Thr287=)
c.286_288delinsACC (p.Thr96=)
16g.88835269G>ACA397076178GALNSc.842C>T (p.Thr281Ile)
n.4251C>T
n.430C>T
c.523C>T (n.523C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
16g.88835269G>CCA397076180GALNSc.842C>G (p.Thr281Ser)
n.4251C>G
n.430C>G
c.523C>G (n.523C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
16g.88835269G>TCA397076181GALNSc.842C>A (p.Thr281Asn)
n.4251C>A
n.430C>A
c.523C>A (n.523C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
16g.88835269_88835272delinsGTGTCA2241324559GALNSc.839_842delinsACAC (p.Asn280=)
n.4248_4251delinsACAC
n.427_430delinsACAC
c.520_523delinsACAC (n.520_523delinsACAC)
c.958_961delinsACAC (n.958_961delinsACAC)
c.857_860delinsACAC (p.Asn286=)
c.284_287delinsACAC (p.Asn95=)
16g.88835271_88835272delCA725640512GALNSc.841_842del (p.Thr281LeufsTer?)
n.4250_4251del
n.429_430del
c.522_523del (n.522_523del)
c.960_961del (n.960_961del)
c.859_860del (p.Thr287LeufsTer?)
c.286_287del (p.Thr96LeufsTer?)
 dbSNP
16g.88835270T>ACA397076187GALNSc.841A>T (p.Thr281Ser)
n.4250A>T
n.429A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.960A>T (n.960A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
16g.88835270T>CCA397076185GALNSc.841A>G (p.Thr281Ala)
n.4250A>G
n.429A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
16g.88835270T>GCA397076186GALNSc.841A>C (p.Thr281Pro)
n.4250A>C
n.429A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.960A>C (n.960A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
16g.88835273_88835275delCA725640518GALNSc.839_841del (p.Asn280del)
n.4248_4250del
n.427_429del
c.520_522del (n.520_522del)
c.958_960del (n.958_960del)
c.857_859del (p.Asn286del)
c.284_286del (p.Asn95del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835271G>ACA497073745GALNSc.840C>T (p.Asn280=)
n.4249C>T
n.428C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.959C>T (n.959C>T)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.285C>T (p.Asn95=)
16g.88835271G>CCA397076190GALNSc.840C>G (p.Asn280Lys)
n.4249C>G
n.428C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.959C>G (n.959C>G)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
16g.88835271G>TCA397076192GALNSc.840C>A (p.Asn280Lys)
n.4249C>A
n.428C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.959C>A (n.959C>A)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
 gnomAD v4
16g.88835272T>ACA397076199GALNSc.839A>T (p.Asn280Ile)
n.4248A>T
n.427A>T
c.520A>T (n.520A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835272T>CCA397076202GALNSc.839A>G (p.Asn280Ser)
n.4248A>G
n.427A>G
c.520A>G (n.520A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
16g.88835272T>GCA397076205GALNSc.839A>C (p.Asn280Thr)
n.4248A>C
n.427A>C
c.520A>C (n.520A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
16g.88835272T=CA2241324560GALNSc.839A= (p.Asn280=)
n.4248A=
n.427A=
c.520A= (n.520A=)
c.958A= (n.958A=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.284A= (p.Asn95=)
16g.88835273T>ACA397076208GALNSc.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.4247A>T
n.426A>T
c.519A>T (n.519A>T)
c.957A>T (n.957A>T)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
16g.88835273T>CCA397076209GALNSc.838A>G (p.Asn280Asp)
n.4247A>G
n.426A>G
c.519A>G (n.519A>G)
c.957A>G (n.957A>G)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
 gnomAD v4
16g.88835273T>GCA397076210GALNSc.838A>C (p.Asn280His)
n.4247A>C
n.426A>C
c.519A>C (n.519A>C)
c.957A>C (n.957A>C)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.283A>C (p.Asn95His)
16g.88835274G>ACA497073753GALNSc.837C>T (p.Asp279=)
n.4246C>T
n.425C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.956C>T (n.956C>T)
c.855C>T (p.Asp285=)
c.282C>T (p.Asp94=)
16g.88835274G>CCA397076215GALNSc.837C>G (p.Asp279Glu)
n.4246C>G
n.425C>G
c.518C>G (n.518C>G)
c.956C>G (n.956C>G)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
16g.88835274G>TCA397076218GALNSc.837C>A (p.Asp279Glu)
n.4246C>A
n.425C>A
c.518C>A (n.518C>A)
c.956C>A (n.956C>A)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
 gnomAD v4
16g.88835275T>ACA397076224GALNSc.836A>T (p.Asp279Val)
n.4245A>T
n.424A>T
c.517A>T (n.517A>T)
c.955A>T (n.955A>T)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
16g.88835275T>CCA397076227GALNSc.836A>G (p.Asp279Gly)
n.4245A>G
n.424A>G
c.517A>G (n.517A>G)
c.955A>G (n.955A>G)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
16g.88835275T>GCA397076228GALNSc.836A>C (p.Asp279Ala)
n.4245A>C
n.424A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.955A>C (n.955A>C)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
16g.88835276C>ACA397076232GALNSc.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.4244G>T
n.423G>T
c.516G>T (n.516G>T)
c.954G>T (n.954G>T)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
16g.88835276C>GCA397076230GALNSc.835G>C (p.Asp279His)
n.4244G>C
n.423G>C
c.516G>C (n.516G>C)
c.954G>C (n.954G>C)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.280G>C (p.Asp94His)
16g.88835276C>TCA397076229GALNSc.835G>A (p.Asp279Asn)
n.4244G>A
n.423G>A
c.516G>A (n.516G>A)
c.954G>A (n.954G>A)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
16g.88835277delCA2580092237GALNSc.835del (p.Asp279ThrfsTer?)
n.4244del
n.423del
c.516del (n.516del)
c.954del (n.954del)
c.853del (p.Asp285ThrfsTer?)
c.280del (p.Asp94ThrfsTer?)
 ClinVar
16g.88835277C>ACA497073772GALNSc.834G>T (p.Ala278=)
n.4243G>T
n.422G>T
c.515G>T (n.515G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
c.852G>T (p.Ala284=)
c.279G>T (p.Ala93=)
16g.88835277C=CA2241324561GALNSc.834G= (p.Ala278=)
n.4243G=
n.422G=
c.515G= (n.515G=)
c.953G= (n.953G=)
c.852G= (p.Ala284=)
c.279G= (p.Ala93=)
16g.88835277C>GCA497073774GALNSc.834G>C (p.Ala278=)
n.4243G>C
n.422G>C
c.515G>C (n.515G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
c.852G>C (p.Ala284=)
c.279G>C (p.Ala93=)
16g.88835277C>TCA8234963GALNSc.834G>A (p.Ala278=)
n.4243G>A
n.422G>A
c.515G>A (n.515G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
c.852G>A (p.Ala284=)
c.279G>A (p.Ala93=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835278G>ACA8234964GALNSc.833C>T (p.Ala278Val)
n.4242C>T
n.421C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.952C>T (n.952C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835278G>CCA397076239GALNSc.833C>G (p.Ala278Gly)
n.4242C>G
n.421C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.952C>G (n.952C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
16g.88835278G=CA2241324562GALNSc.833C= (p.Ala278=)
n.4242C=
n.421C=
c.514C= (n.514C=)
c.952C= (n.952C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.278C= (p.Ala93=)
16g.88835278G>TCA397076245GALNSc.833C>A (p.Ala278Glu)
n.4242C>A
n.421C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
16g.88835279C>ACA397076249GALNSc.832G>T (p.Ala278Ser)
n.4241G>T
n.420G>T
c.513G>T (n.513G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835279C=CA2241324563GALNSc.832G= (p.Ala278=)
n.4241G=
n.420G=
c.513G= (n.513G=)
c.951G= (n.951G=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.277G= (p.Ala93=)
16g.88835279C>GCA397076250GALNSc.832G>C (p.Ala278Pro)
n.4241G>C
n.420G>C
c.513G>C (n.513G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
16g.88835279C>TCA8234965GALNSc.832G>A (p.Ala278Thr)
n.4241G>A
n.420G>A
c.513G>A (n.513G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835280G>ACA286402493GALNSc.831C>T (p.Val277=)
n.4240C>T
n.419C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.849C>T (p.Val283=)
c.276C>T (p.Val92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835280G>CCA497073785GALNSc.831C>G (p.Val277=)
n.4240C>G
n.419C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.849C>G (p.Val283=)
c.276C>G (p.Val92=)
16g.88835280G=CA2241324564GALNSc.831C= (p.Val277=)
n.4240C=
n.419C=
c.512C= (n.512C=)
c.950C= (n.950C=)
c.849C= (p.Val283=)
c.276C= (p.Val92=)
16g.88835280G>TCA497073788GALNSc.831C>A (p.Val277=)
n.4240C>A
n.419C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.849C>A (p.Val283=)
c.276C>A (p.Val92=)
16g.88835281A>CCA397076253GALNSc.830T>G (p.Val277Gly)
n.4239T>G
n.418T>G
c.511T>G (n.511T>G)
c.949T>G (n.949T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
16g.88835281A>GCA397076254GALNSc.830T>C (p.Val277Ala)
n.4239T>C
n.418T>C
c.511T>C (n.511T>C)
c.949T>C (n.949T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
16g.88835281A>TCA397076255GALNSc.830T>A (p.Val277Asp)
n.4239T>A
n.418T>A
c.511T>A (n.511T>A)
c.949T>A (n.949T>A)
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
16g.88835282C>ACA397076260GALNSc.829G>T (p.Val277Phe)
n.4238G>T
n.417G>T
c.510G>T (n.510G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
16g.88835282C=CA2241324565GALNSc.829G= (p.Val277=)
n.4238G=
n.417G=
c.510G= (n.510G=)
c.948G= (n.948G=)
c.847G= (p.Val283=)
c.274G= (p.Val92=)
16g.88835282C>GCA397076265GALNSc.829G>C (p.Val277Leu)
n.4238G>C
n.417G>C
c.510G>C (n.510G>C)
c.948G>C (n.948G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
 gnomAD v4
16g.88835282C>TCA397076269GALNSc.829G>A (p.Val277Ile)
n.4238G>A
n.417G>A
c.510G>A (n.510G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835283G>ACA8234966GALNSc.828C>T (p.His276=)
n.4237C>T
n.416C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.947C>T (n.947C>T)
c.846C>T (p.His282=)
c.273C>T (p.His91=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835283G>CCA397076276GALNSc.828C>G (p.His276Gln)
n.4237C>G
n.416C>G
c.509C>G (n.509C>G)
c.947C>G (n.947C>G)
c.846C>G (p.His282Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.88835283G=CA2241324566GALNSc.828C= (p.His276=)
n.4237C=
n.416C=
c.509C= (n.509C=)
c.947C= (n.947C=)
c.846C= (p.His282=)
c.273C= (p.His91=)
16g.88835283G>TCA397076272GALNSc.828C>A (p.His276Gln)
n.4237C>A
n.416C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.947C>A (n.947C>A)
c.846C>A (p.His282Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
16g.88835284T>ACA397076282GALNSc.827A>T (p.His276Leu)
n.4236A>T
n.415A>T
c.508A>T (n.508A>T)
c.946A>T (n.946A>T)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
16g.88835284T>CCA397076292GALNSc.827A>G (p.His276Arg)
n.4236A>G
n.415A>G
c.508A>G (n.508A>G)
c.946A>G (n.946A>G)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
16g.88835284T>GCA397076294GALNSc.827A>C (p.His276Pro)
n.4236A>C
n.415A>C
c.508A>C (n.508A>C)
c.946A>C (n.946A>C)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
16g.88835285G>ACA397076297GALNSc.826C>T (p.His276Tyr)
n.4235C>T
n.414C>T
c.507C>T (n.507C>T)
c.945C>T (n.945C>T)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
 gnomAD v4
16g.88835285G>CCA397076300GALNSc.826C>G (p.His276Asp)
n.4235C>G
n.414C>G
c.507C>G (n.507C>G)
c.945C>G (n.945C>G)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
16g.88835285G=CA2241324567GALNSc.826C= (p.His276=)
n.4235C=
n.414C=
c.507C= (n.507C=)
c.945C= (n.945C=)
c.844C= (p.His282=)
c.271C= (p.His91=)
16g.88835285G>TCA397076302GALNSc.826C>A (p.His276Asn)
n.4235C>A
n.414C>A
c.507C>A (n.507C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835286delCA2634891331GALNSc.825del (p.His276ThrfsTer?)
n.4234del
n.413del
c.506del (n.506del)
c.944del (n.944del)
c.843del (p.His282ThrfsTer?)
c.270del (p.His91ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.88835286C>ACA497073825GALNSc.825G>T (p.Leu275=)
n.4234G>T
n.413G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.270G>T (p.Leu90=)
16g.88835286C>GCA497073827GALNSc.825G>C (p.Leu275=)
n.4234G>C
n.413G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.270G>C (p.Leu90=)
16g.88835286C>TCA497073829GALNSc.825G>A (p.Leu275=)
n.4234G>A
n.413G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.270G>A (p.Leu90=)
 gnomAD v4
16g.88835287A>CCA397076312GALNSc.824T>G (p.Leu275Arg)
n.4233T>G
n.412T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.943T>G (n.943T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
16g.88835287A>GCA397076306GALNSc.824T>C (p.Leu275Pro)
n.4233T>C
n.412T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835287A>TCA397076309GALNSc.824T>A (p.Leu275Gln)
n.4233T>A
n.412T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
 gnomAD v4
16g.88835288G>ACA286402499GALNSc.823C>T (p.Leu275=)
n.4232C>T
n.411C>T
c.504C>T (n.504C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.268C>T (p.Leu90=)
 dbSNP
16g.88835288G>CCA397076314GALNSc.823C>G (p.Leu275Val)
n.4232C>G
n.411C>G
c.504C>G (n.504C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
 gnomAD v4
16g.88835288G=CA2241324568GALNSc.823C= (p.Leu275=)
n.4232C=
n.411C=
c.504C= (n.504C=)
c.942C= (n.942C=)
c.841C= (p.Leu281=)
c.268C= (p.Leu90=)
16g.88835288G>TCA397076317GALNSc.823C>A (p.Leu275Met)
n.4232C>A
n.411C>A
c.504C>A (n.504C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
16g.88835289G>ACA8234967GALNSc.822C>T (p.Asp274=)
n.4231C>T
n.410C>T
c.503C>T (n.503C>T)
c.941C>T (n.941C>T)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.267C>T (p.Asp89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835289G>CCA397076323GALNSc.822C>G (p.Asp274Glu)
n.4231C>G
n.410C>G
c.503C>G (n.503C>G)
c.941C>G (n.941C>G)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
 gnomAD v4
16g.88835289G=CA2241324569GALNSc.822C= (p.Asp274=)
n.4231C=
n.410C=
c.503C= (n.503C=)
c.941C= (n.941C=)
c.840C= (p.Asp280=)
c.267C= (p.Asp89=)
16g.88835289G>TCA397076325GALNSc.822C>A (p.Asp274Glu)
n.4231C>A
n.410C>A
c.503C>A (n.503C>A)
c.941C>A (n.941C>A)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
16g.88835290T>ACA397076329GALNSc.821A>T (p.Asp274Val)
n.4230A>T
n.409A>T
c.502A>T (n.502A>T)
c.940A>T (n.940A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
16g.88835290T>CCA397076336GALNSc.821A>G (p.Asp274Gly)
n.4230A>G
n.409A>G
c.502A>G (n.502A>G)
c.940A>G (n.940A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
 gnomAD v4
16g.88835290T>GCA397076332GALNSc.821A>C (p.Asp274Ala)
n.4230A>C
n.409A>C
c.502A>C (n.502A>C)
c.940A>C (n.940A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
16g.88835290_88835291insACA2634891347GALNSc.820_821insT (p.Asp274ValfsTer?)
n.4229_4230insT
n.408_409insT
c.501_502insT (n.501_502insT)
c.939_940insT (n.939_940insT)
c.838_839insT (p.Asp280ValfsTer?)
c.265_266insT (p.Asp89ValfsTer?)
 gnomAD v4
16g.88835291C>ACA397076338GALNSc.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.4229G>T
n.408G>T
c.501G>T (n.501G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
16g.88835291C>GCA397076343GALNSc.820G>C (p.Asp274His)
n.4229G>C
n.408G>C
c.501G>C (n.501G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.265G>C (p.Asp89His)
16g.88835291C>TCA397076348GALNSc.820G>A (p.Asp274Asn)
n.4229G>A
n.408G>A
c.501G>A (n.501G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
16g.88835292T>ACA397076359GALNSc.819A>T (p.Gln273His)
n.4228A>T
n.407A>T
c.500A>T (n.500A>T)
c.938A>T (n.938A>T)
c.837A>T (p.Gln279His)
c.264A>T (p.Gln88His)
16g.88835292T>CCA497073860GALNSc.819A>G (p.Gln273=)
n.4228A>G
n.407A>G
c.500A>G (n.500A>G)
c.938A>G (n.938A>G)
c.837A>G (p.Gln279=)
c.264A>G (p.Gln88=)
16g.88835292T>GCA397076362GALNSc.819A>C (p.Gln273His)
n.4228A>C
n.407A>C
c.500A>C (n.500A>C)
c.938A>C (n.938A>C)
c.837A>C (p.Gln279His)
c.264A>C (p.Gln88His)
16g.88835293T>ACA397076366GALNSc.818A>T (p.Gln273Leu)
n.4227A>T
n.406A>T
c.499A>T (n.499A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
16g.88835293T>CCA397076369GALNSc.818A>G (p.Gln273Arg)
n.4227A>G
n.406A>G
c.499A>G (n.499A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
16g.88835293T>GCA397076371GALNSc.818A>C (p.Gln273Pro)
n.4227A>C
n.406A>C
c.499A>C (n.499A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
16g.88835294G>ACA397076381GALNSc.817C>T (p.Gln273Ter)
n.4226C>T
n.405C>T
c.498C>T (n.498C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.88835294G>CCA397076382GALNSc.817C>G (p.Gln273Glu)
n.4226C>G
n.405C>G
c.498C>G (n.498C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
 gnomAD v4
16g.88835294G>TCA397076385GALNSc.817C>A (p.Gln273Lys)
n.4226C>A
n.405C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
16g.88835295G>ACA497073876GALNSc.816C>T (p.Leu272=)
n.4225C>T
n.404C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.261C>T (p.Leu87=)
 dbSNP
16g.88835295G>CCA286402513GALNSc.816C>G (p.Leu272=)
n.4225C>G
n.404C>G
c.497C>G (n.497C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.261C>G (p.Leu87=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835295G=CA2241324570GALNSc.816C= (p.Leu272=)
n.4225C=
n.404C=
c.497C= (n.497C=)
c.935C= (n.935C=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.261C= (p.Leu87=)
16g.88835295G>TCA497073879GALNSc.816C>A (p.Leu272=)
n.4225C>A
n.404C>A
c.497C>A (n.497C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.261C>A (p.Leu87=)
 gnomAD v4
16g.88835296A>CCA397076391GALNSc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.4224T>G
n.403T>G
c.496T>G (n.496T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
16g.88835296A>GCA397076401GALNSc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.4224T>C
n.403T>C
c.496T>C (n.496T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
16g.88835296A>TCA397076398GALNSc.815T>A (p.Leu272His)
n.4224T>A
n.403T>A
c.496T>A (n.496T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.260T>A (p.Leu87His)
16g.88835297G>ACA8234968GALNSc.814C>T (p.Leu272Phe)
n.4223C>T
n.402C>T
c.495C>T (n.495C>T)
c.933C>T (n.933C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835297G>CCA397076428GALNSc.814C>G (p.Leu272Val)
n.4223C>G
n.402C>G
c.495C>G (n.495C>G)
c.933C>G (n.933C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
16g.88835297G=CA2241324571GALNSc.814C= (p.Leu272=)
n.4223C=
n.402C=
c.495C= (n.495C=)
c.933C= (n.933C=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.259C= (p.Leu87=)
16g.88835297G>TCA397076407GALNSc.814C>A (p.Leu272Ile)
n.4223C>A
n.402C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.933C>A (n.933C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
16g.88835298G>ACA497073896GALNSc.813C>T (p.Leu271=)
n.4222C>T
n.401C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.932C>T (n.932C>T)
c.831C>T (p.Leu277=)
c.258C>T (p.Leu86=)
16g.88835298G>CCA497073898GALNSc.813C>G (p.Leu271=)
n.4222C>G
n.401C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.932C>G (n.932C>G)
c.831C>G (p.Leu277=)
c.258C>G (p.Leu86=)
16g.88835298G>TCA497073901GALNSc.813C>A (p.Leu271=)
n.4222C>A
n.401C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
c.831C>A (p.Leu277=)
c.258C>A (p.Leu86=)
16g.88835299A=CA2241324572GALNSc.812T= (p.Leu271=)
n.4221T=
n.400T=
c.493T= (n.493T=)
c.931T= (n.931T=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.257T= (p.Leu86=)
16g.88835299A>CCA397076434GALNSc.812T>G (p.Leu271Arg)
n.4221T>G
n.400T>G
c.493T>G (n.493T>G)
c.931T>G (n.931T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
 dbSNP
16g.88835299A>GCA397076444GALNSc.812T>C (p.Leu271Pro)
n.4221T>C
n.400T>C
c.493T>C (n.493T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88835299A>TCA397076437GALNSc.812T>A (p.Leu271His)
n.4221T>A
n.400T>A
c.493T>A (n.493T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.257T>A (p.Leu86His)
 gnomAD v4
16g.88835300G>ACA397076447GALNSc.811C>T (p.Leu271Phe)
n.4220C>T
n.399C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
16g.88835300G>CCA397076448GALNSc.811C>G (p.Leu271Val)
n.4220C>G
n.399C>G
c.492C>G (n.492C>G)
c.930C>G (n.930C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
16g.88835300G>TCA397076449GALNSc.811C>A (p.Leu271Ile)
n.4220C>A
n.399C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.930C>A (n.930C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
16g.88835301C>ACA397076453GALNSc.810G>T (p.Glu270Asp)
n.4219G>T
n.398G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.929G>T (n.929G>T)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
16g.88835301C>GCA397076467GALNSc.810G>C (p.Glu270Asp)
n.4219G>C
n.398G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.929G>C (n.929G>C)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
 gnomAD v4
16g.88835301C>TCA497073914GALNSc.810G>A (p.Glu270=)
n.4219G>A
n.398G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.929G>A (n.929G>A)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.255G>A (p.Glu85=)
16g.88835302T>ACA397076472GALNSc.809A>T (p.Glu270Val)
n.4218A>T
n.397A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
16g.88835302T>CCA397076474GALNSc.809A>G (p.Glu270Gly)
n.4218A>G
n.397A>G
c.490A>G (n.490A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
16g.88835302T>GCA397076479GALNSc.809A>C (p.Glu270Ala)
n.4218A>C
n.397A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
16g.88835303C>ACA397076485GALNSc.808G>T (p.Glu270Ter)
n.4217G>T
n.396G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
16g.88835303C=CA2241324573GALNSc.808G= (p.Glu270=)
n.4217G=
n.396G=
c.489G= (n.489G=)
c.927G= (n.927G=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.253G= (p.Glu85=)
16g.88835303C>GCA397076489GALNSc.808G>C (p.Glu270Gln)
n.4217G>C
n.396G>C
c.489G>C (n.489G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
 gnomAD v4
16g.88835303C>TCA397076493GALNSc.808G>A (p.Glu270Lys)
n.4217G>A
n.396G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88835304C>ACA497073931GALNSc.807G>T (p.Leu269=)
n.4216G>T
n.395G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.252G>T (p.Leu84=)
16g.88835304C>GCA497073926GALNSc.807G>C (p.Leu269=)
n.4216G>C
n.395G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.252G>C (p.Leu84=)
16g.88835304C>TCA497073928GALNSc.807G>A (p.Leu269=)
n.4216G>A
n.395G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.252G>A (p.Leu84=)
16g.88835305A=CA2241324574GALNSc.806T= (p.Leu269=)
n.4215T=
n.394T=
c.487T= (n.487T=)
c.925T= (n.925T=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.251T= (p.Leu84=)
16g.88835305A>CCA397076519GALNSc.806T>G (p.Leu269Arg)
n.4215T>G
n.394T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.925T>G (n.925T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
16g.88835305A>GCA8234969GALNSc.806T>C (p.Leu269Pro)
n.4215T>C
n.394T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.925T>C (n.925T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835305A>TCA397076518GALNSc.806T>A (p.Leu269Gln)
n.4215T>A
n.394T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.925T>A (n.925T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
16g.88835306G>ACA497073939GALNSc.805C>T (p.Leu269=)
n.4214C>T
n.393C>T
c.486C>T (n.486C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.250C>T (p.Leu84=)
16g.88835306G>CCA397076523GALNSc.805C>G (p.Leu269Val)
n.4214C>G
n.393C>G
c.486C>G (n.486C>G)
c.924C>G (n.924C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835306G=CA2241324575GALNSc.805C= (p.Leu269=)
n.4214C=
n.393C=
c.486C= (n.486C=)
c.924C= (n.924C=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.250C= (p.Leu84=)
16g.88835306G>TCA397076527GALNSc.805C>A (p.Leu269Met)
n.4214C>A
n.393C>A
c.486C>A (n.486C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
16g.88835307T>ACA497073947GALNSc.804A>T (p.Ile268=)
n.4213A>T
n.392A>T
c.485A>T (n.485A>T)
c.923A>T (n.923A>T)
c.822A>T (p.Ile274=)
c.249A>T (p.Ile83=)
16g.88835307T>CCA397076533GALNSc.804A>G (p.Ile268Met)
n.4213A>G
n.392A>G
c.485A>G (n.485A>G)
c.923A>G (n.923A>G)
c.822A>G (p.Ile274Met)
c.249A>G (p.Ile83Met)
 dbSNP
16g.88835307T>GCA497073952GALNSc.804A>C (p.Ile268=)
n.4213A>C
n.392A>C
c.485A>C (n.485A>C)
c.923A>C (n.923A>C)
c.822A>C (p.Ile274=)
c.249A>C (p.Ile83=)
16g.88835307dupCA8234970GALNSc.804dup (p.Leu269ThrfsTer?)
n.4213dup
n.392dup
c.485dup (n.485dup)
c.923dup (n.923dup)
c.822dup (p.Leu275ThrfsTer?)
c.249dup (p.Leu84ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835308A=CA2241324576GALNSc.803T= (p.Ile268=)
n.4212T=
n.391T=
c.484T= (n.484T=)
c.922T= (n.922T=)
c.821T= (p.Ile274=)
c.248T= (p.Ile83=)
16g.88835308A>CCA397076537GALNSc.803T>G (p.Ile268Arg)
n.4212T>G
n.391T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
16g.88835308A>GCA286402533GALNSc.803T>C (p.Ile268Thr)
n.4212T>C
n.391T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835308A>TCA397076544GALNSc.803T>A (p.Ile268Lys)
n.4212T>A
n.391T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
16g.88835309T>ACA397076545GALNSc.802A>T (p.Ile268Leu)
n.4211A>T
n.390A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.921A>T (n.921A>T)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
16g.88835309T>CCA397076546GALNSc.802A>G (p.Ile268Val)
n.4211A>G
n.390A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.921A>G (n.921A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
 dbSNP
16g.88835309T>GCA397076549GALNSc.802A>C (p.Ile268Leu)
n.4211A>C
n.390A>C
c.483A>C (n.483A>C)
c.921A>C (n.921A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
16g.88835310C>ACA397076559GALNSc.801G>T (p.Lys267Asn)
n.4210G>T
n.389G>T
c.482G>T (n.482G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
16g.88835310C=CA2241324577GALNSc.801G= (p.Lys267=)
n.4210G=
n.389G=
c.482G= (n.482G=)
c.920G= (n.920G=)
c.819G= (p.Lys273=)
c.246G= (p.Lys82=)
16g.88835310C>GCA397076556GALNSc.801G>C (p.Lys267Asn)
n.4210G>C
n.389G>C
c.482G>C (n.482G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
16g.88835310C>TCA8234971GALNSc.801G>A (p.Lys267=)
n.4210G>A
n.389G>A
c.482G>A (n.482G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.246G>A (p.Lys82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835311T>ACA397076584GALNSc.800A>T (p.Lys267Met)
n.4209A>T
n.388A>T
c.481A>T (n.481A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
16g.88835311T>CCA397076589GALNSc.800A>G (p.Lys267Arg)
n.4209A>G
n.388A>G
c.481A>G (n.481A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
 COSMIC
16g.88835311T>GCA397076590GALNSc.800A>C (p.Lys267Thr)
n.4209A>C
n.388A>C
c.481A>C (n.481A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
16g.88835312T>ACA397076593GALNSc.799A>T (p.Lys267Ter)
n.4208A>T
n.387A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
16g.88835312T>CCA397076595GALNSc.799A>G (p.Lys267Glu)
n.4208A>G
n.387A>G
c.480A>G (n.480A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
 dbSNP
16g.88835312T>GCA397076596GALNSc.799A>C (p.Lys267Gln)
n.4208A>C
n.387A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
16g.88835312T=CA2241324578GALNSc.799A= (p.Lys267=)
n.4208A=
n.387A=
c.480A= (n.480A=)
c.918A= (n.918A=)
c.817A= (p.Lys273=)
c.244A= (p.Lys82=)

Number of alleles fetched