Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88832001_88836270dupCA2573159499GALNSc.567_1002dup
n.3976_4411dup
c.248_683dup
c.686_1121dup
c.585_1020dup
c.12_447dup
 ClinVar
16g.88835113delCA2634890736GALNSc.898+100del (n.898+100del)
n.4307+100del
n.486+100del
c.579+100del (n.579+100del)
c.1017+100del (n.1017+100del)
c.916+100del (n.916+100del)
c.343+100del (n.343+100del)
 gnomAD v4
16g.88835113G>ACA286402350GALNSc.898+100C>T (n.898+100C>T)
n.4307+100C>T
n.486+100C>T
c.579+100C>T (n.579+100C>T)
c.1017+100C>T (n.1017+100C>T)
c.916+100C>T (n.916+100C>T)
c.343+100C>T (n.343+100C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835113G>CCA725640361GALNSc.898+100C>G (n.898+100C>G)
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c.579+100C>G (n.579+100C>G)
c.1017+100C>G (n.1017+100C>G)
c.916+100C>G (n.916+100C>G)
c.343+100C>G (n.343+100C>G)
 dbSNP
16g.88835113G=CA2241324444GALNSc.898+100C= (n.898+100C=)
n.4307+100C=
n.486+100C=
c.579+100C= (n.579+100C=)
c.1017+100C= (n.1017+100C=)
c.916+100C= (n.916+100C=)
c.343+100C= (n.343+100C=)
16g.88835113G>TCA2634890742GALNSc.898+100C>A (n.898+100C>A)
n.4307+100C>A
n.486+100C>A
c.579+100C>A (n.579+100C>A)
c.1017+100C>A (n.1017+100C>A)
c.916+100C>A (n.916+100C>A)
c.343+100C>A (n.343+100C>A)
 gnomAD v4
16g.88835115T>CCA286402354GALNSc.898+98A>G (n.898+98A>G)
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c.916+98A>G (n.916+98A>G)
c.343+98A>G (n.343+98A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835115T=CA2241324445GALNSc.898+98A= (n.898+98A=)
n.4307+98A=
n.486+98A=
c.579+98A= (n.579+98A=)
c.1017+98A= (n.1017+98A=)
c.916+98A= (n.916+98A=)
c.343+98A= (n.343+98A=)
16g.88835116C>ACA2634890750GALNSc.898+97G>T (n.898+97G>T)
n.4307+97G>T
n.486+97G>T
c.579+97G>T (n.579+97G>T)
c.1017+97G>T (n.1017+97G>T)
c.916+97G>T (n.916+97G>T)
c.343+97G>T (n.343+97G>T)
 gnomAD v4
16g.88835116C=CA2241324446GALNSc.898+97G= (n.898+97G=)
n.4307+97G=
n.486+97G=
c.579+97G= (n.579+97G=)
c.1017+97G= (n.1017+97G=)
c.916+97G= (n.916+97G=)
c.343+97G= (n.343+97G=)
16g.88835116C>GCA2634890751GALNSc.898+97G>C (n.898+97G>C)
n.4307+97G>C
n.486+97G>C
c.579+97G>C (n.579+97G>C)
c.1017+97G>C (n.1017+97G>C)
c.916+97G>C (n.916+97G>C)
c.343+97G>C (n.343+97G>C)
 gnomAD v4
16g.88835116C>TCA624206548GALNSc.898+97G>A (n.898+97G>A)
n.4307+97G>A
n.486+97G>A
c.579+97G>A (n.579+97G>A)
c.1017+97G>A (n.1017+97G>A)
c.916+97G>A (n.916+97G>A)
c.343+97G>A (n.343+97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835117T>CCA2241324448GALNSc.898+96A>G (n.898+96A>G)
n.4307+96A>G
n.486+96A>G
c.579+96A>G (n.579+96A>G)
c.1017+96A>G (n.1017+96A>G)
c.916+96A>G (n.916+96A>G)
c.343+96A>G (n.343+96A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835117T=CA2241324447GALNSc.898+96A= (n.898+96A=)
n.4307+96A=
n.486+96A=
c.579+96A= (n.579+96A=)
c.1017+96A= (n.1017+96A=)
c.916+96A= (n.916+96A=)
c.343+96A= (n.343+96A=)
16g.88835118G>ACA980348840GALNSc.898+95C>T (n.898+95C>T)
n.4307+95C>T
n.486+95C>T
c.579+95C>T (n.579+95C>T)
c.1017+95C>T (n.1017+95C>T)
c.916+95C>T (n.916+95C>T)
c.343+95C>T (n.343+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835118G>CCA2634890762GALNSc.898+95C>G (n.898+95C>G)
n.4307+95C>G
n.486+95C>G
c.579+95C>G (n.579+95C>G)
c.1017+95C>G (n.1017+95C>G)
c.916+95C>G (n.916+95C>G)
c.343+95C>G (n.343+95C>G)
 gnomAD v4
16g.88835118G=CA2241324449GALNSc.898+95C= (n.898+95C=)
n.4307+95C=
n.486+95C=
c.579+95C= (n.579+95C=)
c.1017+95C= (n.1017+95C=)
c.916+95C= (n.916+95C=)
c.343+95C= (n.343+95C=)
16g.88835118G>TCA2634890755GALNSc.898+95C>A (n.898+95C>A)
n.4307+95C>A
n.486+95C>A
c.579+95C>A (n.579+95C>A)
c.1017+95C>A (n.1017+95C>A)
c.916+95C>A (n.916+95C>A)
c.343+95C>A (n.343+95C>A)
 gnomAD v4
16g.88835118_88835124delCA2634890760GALNSc.898+89_898+95del (n.898+89_898+95del)
n.4307+89_4307+95del
n.486+89_486+95del
c.579+89_579+95del (n.579+89_579+95del)
c.1017+89_1017+95del (n.1017+89_1017+95del)
c.916+89_916+95del (n.916+89_916+95del)
c.343+89_343+95del (n.343+89_343+95del)
 gnomAD v4
16g.88835119C>ACA2634890770GALNSc.898+94G>T (n.898+94G>T)
n.4307+94G>T
n.486+94G>T
c.579+94G>T (n.579+94G>T)
c.1017+94G>T (n.1017+94G>T)
c.916+94G>T (n.916+94G>T)
c.343+94G>T (n.343+94G>T)
 gnomAD v4
16g.88835119C>TCA2576094616GALNSc.898+94G>A (n.898+94G>A)
n.4307+94G>A
n.486+94G>A
c.579+94G>A (n.579+94G>A)
c.1017+94G>A (n.1017+94G>A)
c.916+94G>A (n.916+94G>A)
c.343+94G>A (n.343+94G>A)
 gnomAD v4
16g.88835120C>ACA2634890772GALNSc.898+93G>T (n.898+93G>T)
n.4307+93G>T
n.486+93G>T
c.579+93G>T (n.579+93G>T)
c.1017+93G>T (n.1017+93G>T)
c.916+93G>T (n.916+93G>T)
c.343+93G>T (n.343+93G>T)
 gnomAD v4
16g.88835120C>GCA2808066895GALNSc.898+93G>C (n.898+93G>C)
n.4307+93G>C
n.486+93G>C
c.579+93G>C (n.579+93G>C)
c.1017+93G>C (n.1017+93G>C)
c.916+93G>C (n.916+93G>C)
c.343+93G>C (n.343+93G>C)
16g.88835120C>TCA2634890774GALNSc.898+93G>A (n.898+93G>A)
n.4307+93G>A
n.486+93G>A
c.579+93G>A (n.579+93G>A)
c.1017+93G>A (n.1017+93G>A)
c.916+93G>A (n.916+93G>A)
c.343+93G>A (n.343+93G>A)
 gnomAD v4
16g.88835121C>ACA2634890777GALNSc.898+92G>T (n.898+92G>T)
n.4307+92G>T
n.486+92G>T
c.579+92G>T (n.579+92G>T)
c.1017+92G>T (n.1017+92G>T)
c.916+92G>T (n.916+92G>T)
c.343+92G>T (n.343+92G>T)
 gnomAD v4
16g.88835121C>GCA2808066896GALNSc.898+92G>C (n.898+92G>C)
n.4307+92G>C
n.486+92G>C
c.579+92G>C (n.579+92G>C)
c.1017+92G>C (n.1017+92G>C)
c.916+92G>C (n.916+92G>C)
c.343+92G>C (n.343+92G>C)
16g.88835121C>TCA2634890778GALNSc.898+92G>A (n.898+92G>A)
n.4307+92G>A
n.486+92G>A
c.579+92G>A (n.579+92G>A)
c.1017+92G>A (n.1017+92G>A)
c.916+92G>A (n.916+92G>A)
c.343+92G>A (n.343+92G>A)
 gnomAD v4
16g.88835123C>ACA2634890781GALNSc.898+90G>T (n.898+90G>T)
n.4307+90G>T
n.486+90G>T
c.579+90G>T (n.579+90G>T)
c.1017+90G>T (n.1017+90G>T)
c.916+90G>T (n.916+90G>T)
c.343+90G>T (n.343+90G>T)
 gnomAD v4
16g.88835123C=CA2241324450GALNSc.898+90G= (n.898+90G=)
n.4307+90G=
n.486+90G=
c.579+90G= (n.579+90G=)
c.1017+90G= (n.1017+90G=)
c.916+90G= (n.916+90G=)
c.343+90G= (n.343+90G=)
16g.88835123C>TCA2241324451GALNSc.898+90G>A (n.898+90G>A)
n.4307+90G>A
n.486+90G>A
c.579+90G>A (n.579+90G>A)
c.1017+90G>A (n.1017+90G>A)
c.916+90G>A (n.916+90G>A)
c.343+90G>A (n.343+90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835124C>ACA2568152257GALNSc.898+89G>T (n.898+89G>T)
n.4307+89G>T
n.486+89G>T
c.579+89G>T (n.579+89G>T)
c.1017+89G>T (n.1017+89G>T)
c.916+89G>T (n.916+89G>T)
c.343+89G>T (n.343+89G>T)
 gnomAD v4
16g.88835124C=CA2241324452GALNSc.898+89G= (n.898+89G=)
n.4307+89G=
n.486+89G=
c.579+89G= (n.579+89G=)
c.1017+89G= (n.1017+89G=)
c.916+89G= (n.916+89G=)
c.343+89G= (n.343+89G=)
16g.88835124C>TCA286402356GALNSc.898+89G>A (n.898+89G>A)
n.4307+89G>A
n.486+89G>A
c.579+89G>A (n.579+89G>A)
c.1017+89G>A (n.1017+89G>A)
c.916+89G>A (n.916+89G>A)
c.343+89G>A (n.343+89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835125A>TCA2576094617GALNSc.898+88T>A (n.898+88T>A)
n.4307+88T>A
n.486+88T>A
c.579+88T>A (n.579+88T>A)
c.1017+88T>A (n.1017+88T>A)
c.916+88T>A (n.916+88T>A)
c.343+88T>A (n.343+88T>A)
16g.88835126C>TCA2576094618GALNSc.898+87G>A (n.898+87G>A)
n.4307+87G>A
n.486+87G>A
c.579+87G>A (n.579+87G>A)
c.1017+87G>A (n.1017+87G>A)
c.916+87G>A (n.916+87G>A)
c.343+87G>A (n.343+87G>A)
16g.88835127A>GCA2634890789GALNSc.898+86T>C (n.898+86T>C)
n.4307+86T>C
n.486+86T>C
c.579+86T>C (n.579+86T>C)
c.1017+86T>C (n.1017+86T>C)
c.916+86T>C (n.916+86T>C)
c.343+86T>C (n.343+86T>C)
 gnomAD v4
16g.88835128G>ACA2576094619GALNSc.898+85C>T (n.898+85C>T)
n.4307+85C>T
n.486+85C>T
c.579+85C>T (n.579+85C>T)
c.1017+85C>T (n.1017+85C>T)
c.916+85C>T (n.916+85C>T)
c.343+85C>T (n.343+85C>T)
16g.88835128G>CCA2634890796GALNSc.898+85C>G (n.898+85C>G)
n.4307+85C>G
n.486+85C>G
c.579+85C>G (n.579+85C>G)
c.1017+85C>G (n.1017+85C>G)
c.916+85C>G (n.916+85C>G)
c.343+85C>G (n.343+85C>G)
 gnomAD v4
16g.88835128G>TCA2634890797GALNSc.898+85C>A (n.898+85C>A)
n.4307+85C>A
n.486+85C>A
c.579+85C>A (n.579+85C>A)
c.1017+85C>A (n.1017+85C>A)
c.916+85C>A (n.916+85C>A)
c.343+85C>A (n.343+85C>A)
 gnomAD v4
16g.88835129A>CCA980348841GALNSc.898+84T>G (n.898+84T>G)
n.4307+84T>G
n.486+84T>G
c.579+84T>G (n.579+84T>G)
c.1017+84T>G (n.1017+84T>G)
c.916+84T>G (n.916+84T>G)
c.343+84T>G (n.343+84T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835130C>ACA725640365GALNSc.898+83G>T (n.898+83G>T)
n.4307+83G>T
n.486+83G>T
c.579+83G>T (n.579+83G>T)
c.1017+83G>T (n.1017+83G>T)
c.916+83G>T (n.916+83G>T)
c.343+83G>T (n.343+83G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835130C=CA2241324453GALNSc.898+83G= (n.898+83G=)
n.4307+83G=
n.486+83G=
c.579+83G= (n.579+83G=)
c.1017+83G= (n.1017+83G=)
c.916+83G= (n.916+83G=)
c.343+83G= (n.343+83G=)
16g.88835130C>GCA2241324454GALNSc.898+83G>C (n.898+83G>C)
n.4307+83G>C
n.486+83G>C
c.579+83G>C (n.579+83G>C)
c.1017+83G>C (n.1017+83G>C)
c.916+83G>C (n.916+83G>C)
c.343+83G>C (n.343+83G>C)
 dbSNP
16g.88835131C>ACA725640367GALNSc.898+82G>T (n.898+82G>T)
n.4307+82G>T
n.486+82G>T
c.579+82G>T (n.579+82G>T)
c.1017+82G>T (n.1017+82G>T)
c.916+82G>T (n.916+82G>T)
c.343+82G>T (n.343+82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835131C=CA2241324455GALNSc.898+82G= (n.898+82G=)
n.4307+82G=
n.486+82G=
c.579+82G= (n.579+82G=)
c.1017+82G= (n.1017+82G=)
c.916+82G= (n.916+82G=)
c.343+82G= (n.343+82G=)
16g.88835131C>TCA725640368GALNSc.898+82G>A (n.898+82G>A)
n.4307+82G>A
n.486+82G>A
c.579+82G>A (n.579+82G>A)
c.1017+82G>A (n.1017+82G>A)
c.916+82G>A (n.916+82G>A)
c.343+82G>A (n.343+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835132C>ACA2634890804GALNSc.898+81G>T (n.898+81G>T)
n.4307+81G>T
n.486+81G>T
c.579+81G>T (n.579+81G>T)
c.1017+81G>T (n.1017+81G>T)
c.916+81G>T (n.916+81G>T)
c.343+81G>T (n.343+81G>T)
 gnomAD v4
16g.88835133C=CA2241324457GALNSc.898+80G= (n.898+80G=)
n.4307+80G=
n.486+80G=
c.579+80G= (n.579+80G=)
c.1017+80G= (n.1017+80G=)
c.916+80G= (n.916+80G=)
c.343+80G= (n.343+80G=)
16g.88835133C>GCA725640369GALNSc.898+80G>C (n.898+80G>C)
n.4307+80G>C
n.486+80G>C
c.579+80G>C (n.579+80G>C)
c.1017+80G>C (n.1017+80G>C)
c.916+80G>C (n.916+80G>C)
c.343+80G>C (n.343+80G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835133C>TCA2576094620GALNSc.898+80G>A (n.898+80G>A)
n.4307+80G>A
n.486+80G>A
c.579+80G>A (n.579+80G>A)
c.1017+80G>A (n.1017+80G>A)
c.916+80G>A (n.916+80G>A)
c.343+80G>A (n.343+80G>A)
 gnomAD v4
16g.88835133_88835138delinsCGTGGGCA2241324456GALNSc.898+75_898+80delinsCCCACG (n.898+75_898+80delinsCCCACG)
n.4307+75_4307+80delinsCCCACG
n.486+75_486+80delinsCCCACG
c.579+75_579+80delinsCCCACG (n.579+75_579+80delinsCCCACG)
c.1017+75_1017+80delinsCCCACG (n.1017+75_1017+80delinsCCCACG)
c.916+75_916+80delinsCCCACG (n.916+75_916+80delinsCCCACG)
c.343+75_343+80delinsCCCACG (n.343+75_343+80delinsCCCACG)
16g.88835134G>ACA286402357GALNSc.898+79C>T (n.898+79C>T)
n.4307+79C>T
n.486+79C>T
c.579+79C>T (n.579+79C>T)
c.1017+79C>T (n.1017+79C>T)
c.916+79C>T (n.916+79C>T)
c.343+79C>T (n.343+79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835134G=CA2241324458GALNSc.898+79C= (n.898+79C=)
n.4307+79C=
n.486+79C=
c.579+79C= (n.579+79C=)
c.1017+79C= (n.1017+79C=)
c.916+79C= (n.916+79C=)
c.343+79C= (n.343+79C=)
16g.88835134_88835138delCA286402359GALNSc.898+75_898+79del (n.898+75_898+79del)
n.4307+75_4307+79del
n.486+75_486+79del
c.579+75_579+79del (n.579+75_579+79del)
c.1017+75_1017+79del (n.1017+75_1017+79del)
c.916+75_916+79del (n.916+75_916+79del)
c.343+75_343+79del (n.343+75_343+79del)
 dbSNP
16g.88835135T>GCA286402361GALNSc.898+78A>C (n.898+78A>C)
n.4307+78A>C
n.486+78A>C
c.579+78A>C (n.579+78A>C)
c.1017+78A>C (n.1017+78A>C)
c.916+78A>C (n.916+78A>C)
c.343+78A>C (n.343+78A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835135T=CA2241324459GALNSc.898+78A= (n.898+78A=)
n.4307+78A=
n.486+78A=
c.579+78A= (n.579+78A=)
c.1017+78A= (n.1017+78A=)
c.916+78A= (n.916+78A=)
c.343+78A= (n.343+78A=)
16g.88835136G>ACA980348842GALNSc.898+77C>T (n.898+77C>T)
n.4307+77C>T
n.486+77C>T
c.579+77C>T (n.579+77C>T)
c.1017+77C>T (n.1017+77C>T)
c.916+77C>T (n.916+77C>T)
c.343+77C>T (n.343+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835136G=CA2241324460GALNSc.898+77C= (n.898+77C=)
n.4307+77C=
n.486+77C=
c.579+77C= (n.579+77C=)
c.1017+77C= (n.1017+77C=)
c.916+77C= (n.916+77C=)
c.343+77C= (n.343+77C=)
16g.88835136G>TCA2576094621GALNSc.898+77C>A (n.898+77C>A)
n.4307+77C>A
n.486+77C>A
c.579+77C>A (n.579+77C>A)
c.1017+77C>A (n.1017+77C>A)
c.916+77C>A (n.916+77C>A)
c.343+77C>A (n.343+77C>A)
16g.88835138delCA2634890818GALNSc.898+77del (n.898+77del)
n.4307+77del
n.486+77del
c.579+77del (n.579+77del)
c.1017+77del (n.1017+77del)
c.916+77del (n.916+77del)
c.343+77del (n.343+77del)
 gnomAD v4
16g.88835137G>TCA2634890823GALNSc.898+76C>A (n.898+76C>A)
n.4307+76C>A
n.486+76C>A
c.579+76C>A (n.579+76C>A)
c.1017+76C>A (n.1017+76C>A)
c.916+76C>A (n.916+76C>A)
c.343+76C>A (n.343+76C>A)
 gnomAD v4
16g.88835138G>ACA2634890830GALNSc.898+75C>T (n.898+75C>T)
n.4307+75C>T
n.486+75C>T
c.579+75C>T (n.579+75C>T)
c.1017+75C>T (n.1017+75C>T)
c.916+75C>T (n.916+75C>T)
c.343+75C>T (n.343+75C>T)
 gnomAD v4
16g.88835138G=CA2241324461GALNSc.898+75C= (n.898+75C=)
n.4307+75C=
n.486+75C=
c.579+75C= (n.579+75C=)
c.1017+75C= (n.1017+75C=)
c.916+75C= (n.916+75C=)
c.343+75C= (n.343+75C=)
16g.88835138G>TCA2576094622GALNSc.898+75C>A (n.898+75C>A)
n.4307+75C>A
n.486+75C>A
c.579+75C>A (n.579+75C>A)
c.1017+75C>A (n.1017+75C>A)
c.916+75C>A (n.916+75C>A)
c.343+75C>A (n.343+75C>A)
 gnomAD v4
16g.88835139C>ACA980348843GALNSc.898+74G>T (n.898+74G>T)
n.4307+74G>T
n.486+74G>T
c.579+74G>T (n.579+74G>T)
c.1017+74G>T (n.1017+74G>T)
c.916+74G>T (n.916+74G>T)
c.343+74G>T (n.343+74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835139C=CA2241324462GALNSc.898+74G= (n.898+74G=)
n.4307+74G=
n.486+74G=
c.579+74G= (n.579+74G=)
c.1017+74G= (n.1017+74G=)
c.916+74G= (n.916+74G=)
c.343+74G= (n.343+74G=)
16g.88835139C>TCA2634890835GALNSc.898+74G>A (n.898+74G>A)
n.4307+74G>A
n.486+74G>A
c.579+74G>A (n.579+74G>A)
c.1017+74G>A (n.1017+74G>A)
c.916+74G>A (n.916+74G>A)
c.343+74G>A (n.343+74G>A)
 gnomAD v4
16g.88835139dupCA286402364GALNSc.898+74dup (n.898+74dup)
n.4307+74dup
n.486+74dup
c.579+74dup (n.579+74dup)
c.1017+74dup (n.1017+74dup)
c.916+74dup (n.916+74dup)
c.343+74dup (n.343+74dup)
 dbSNP
16g.88835140A=CA2241324463GALNSc.898+73T= (n.898+73T=)
n.4307+73T=
n.486+73T=
c.579+73T= (n.579+73T=)
c.1017+73T= (n.1017+73T=)
c.916+73T= (n.916+73T=)
c.343+73T= (n.343+73T=)
16g.88835140A>CCA2634890838GALNSc.898+73T>G (n.898+73T>G)
n.4307+73T>G
n.486+73T>G
c.579+73T>G (n.579+73T>G)
c.1017+73T>G (n.1017+73T>G)
c.916+73T>G (n.916+73T>G)
c.343+73T>G (n.343+73T>G)
 gnomAD v4
16g.88835140A>GCA980348844GALNSc.898+73T>C (n.898+73T>C)
n.4307+73T>C
n.486+73T>C
c.579+73T>C (n.579+73T>C)
c.1017+73T>C (n.1017+73T>C)
c.916+73T>C (n.916+73T>C)
c.343+73T>C (n.343+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835141C>ACA2634890843GALNSc.898+72G>T (n.898+72G>T)
n.4307+72G>T
n.486+72G>T
c.579+72G>T (n.579+72G>T)
c.1017+72G>T (n.1017+72G>T)
c.916+72G>T (n.916+72G>T)
c.343+72G>T (n.343+72G>T)
 gnomAD v4
16g.88835141C=CA2241324464GALNSc.898+72G= (n.898+72G=)
n.4307+72G=
n.486+72G=
c.579+72G= (n.579+72G=)
c.1017+72G= (n.1017+72G=)
c.916+72G= (n.916+72G=)
c.343+72G= (n.343+72G=)
16g.88835141C>GCA286402368GALNSc.898+72G>C (n.898+72G>C)
n.4307+72G>C
n.486+72G>C
c.579+72G>C (n.579+72G>C)
c.1017+72G>C (n.1017+72G>C)
c.916+72G>C (n.916+72G>C)
c.343+72G>C (n.343+72G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835141C>TCA725640374GALNSc.898+72G>A (n.898+72G>A)
n.4307+72G>A
n.486+72G>A
c.579+72G>A (n.579+72G>A)
c.1017+72G>A (n.1017+72G>A)
c.916+72G>A (n.916+72G>A)
c.343+72G>A (n.343+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835143G>ACA2241324466GALNSc.898+70C>T (n.898+70C>T)
n.4307+70C>T
n.486+70C>T
c.579+70C>T (n.579+70C>T)
c.1017+70C>T (n.1017+70C>T)
c.916+70C>T (n.916+70C>T)
c.343+70C>T (n.343+70C>T)
 dbSNP
16g.88835143G=CA2241324465GALNSc.898+70C= (n.898+70C=)
n.4307+70C=
n.486+70C=
c.579+70C= (n.579+70C=)
c.1017+70C= (n.1017+70C=)
c.916+70C= (n.916+70C=)
c.343+70C= (n.343+70C=)
16g.88835143G>TCA2634890845GALNSc.898+70C>A (n.898+70C>A)
n.4307+70C>A
n.486+70C>A
c.579+70C>A (n.579+70C>A)
c.1017+70C>A (n.1017+70C>A)
c.916+70C>A (n.916+70C>A)
c.343+70C>A (n.343+70C>A)
 gnomAD v4
16g.88835144C>ACA497073325GALNSc.898+69G>T (n.898+69G>T)
n.4307+69G>T
n.486+69G>T
c.579+69G>T (n.579+69G>T)
c.1017+69G>T (n.1017+69G>T)
c.916+69G>T (n.916+69G>T)
c.343+69G>T (n.343+69G>T)
 gnomAD v4
16g.88835144C=CA2241324467GALNSc.898+69G= (n.898+69G=)
n.4307+69G=
n.486+69G=
c.579+69G= (n.579+69G=)
c.1017+69G= (n.1017+69G=)
c.916+69G= (n.916+69G=)
c.343+69G= (n.343+69G=)
16g.88835144C>GCA2241324468GALNSc.898+69G>C (n.898+69G>C)
n.4307+69G>C
n.486+69G>C
c.579+69G>C (n.579+69G>C)
c.1017+69G>C (n.1017+69G>C)
c.916+69G>C (n.916+69G>C)
c.343+69G>C (n.343+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835144C>TCA2634890853GALNSc.898+69G>A (n.898+69G>A)
n.4307+69G>A
n.486+69G>A
c.579+69G>A (n.579+69G>A)
c.1017+69G>A (n.1017+69G>A)
c.916+69G>A (n.916+69G>A)
c.343+69G>A (n.343+69G>A)
 gnomAD v4
16g.88835145C=CA2241324469GALNSc.898+68G= (n.898+68G=)
n.4307+68G=
n.486+68G=
c.579+68G= (n.579+68G=)
c.1017+68G= (n.1017+68G=)
c.916+68G= (n.916+68G=)
c.343+68G= (n.343+68G=)
16g.88835145C>TCA286402370GALNSc.898+68G>A (n.898+68G>A)
n.4307+68G>A
n.486+68G>A
c.579+68G>A (n.579+68G>A)
c.1017+68G>A (n.1017+68G>A)
c.916+68G>A (n.916+68G>A)
c.343+68G>A (n.343+68G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835146G>ACA286402373GALNSc.898+67C>T (n.898+67C>T)
n.4307+67C>T
n.486+67C>T
c.579+67C>T (n.579+67C>T)
c.1017+67C>T (n.1017+67C>T)
c.916+67C>T (n.916+67C>T)
c.343+67C>T (n.343+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835146G>CCA286402375GALNSc.898+67C>G (n.898+67C>G)
n.4307+67C>G
n.486+67C>G
c.579+67C>G (n.579+67C>G)
c.1017+67C>G (n.1017+67C>G)
c.916+67C>G (n.916+67C>G)
c.343+67C>G (n.343+67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835146G=CA2241324470GALNSc.898+67C= (n.898+67C=)
n.4307+67C=
n.486+67C=
c.579+67C= (n.579+67C=)
c.1017+67C= (n.1017+67C=)
c.916+67C= (n.916+67C=)
c.343+67C= (n.343+67C=)
16g.88835146G>TCA286402377GALNSc.898+67C>A (n.898+67C>A)
n.4307+67C>A
n.486+67C>A
c.579+67C>A (n.579+67C>A)
c.1017+67C>A (n.1017+67C>A)
c.916+67C>A (n.916+67C>A)
c.343+67C>A (n.343+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835148_88835153delCA2634890864GALNSc.898+62_898+67del (n.898+62_898+67del)
n.4307+62_4307+67del
n.486+62_486+67del
c.579+62_579+67del (n.579+62_579+67del)
c.1017+62_1017+67del (n.1017+62_1017+67del)
c.916+62_916+67del (n.916+62_916+67del)
c.343+62_343+67del (n.343+62_343+67del)
 gnomAD v4
16g.88835147G>ACA286402379GALNSc.898+66C>T (n.898+66C>T)
n.4307+66C>T
n.486+66C>T
c.579+66C>T (n.579+66C>T)
c.1017+66C>T (n.1017+66C>T)
c.916+66C>T (n.916+66C>T)
c.343+66C>T (n.343+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835147G=CA2241324471GALNSc.898+66C= (n.898+66C=)
n.4307+66C=
n.486+66C=
c.579+66C= (n.579+66C=)
c.1017+66C= (n.1017+66C=)
c.916+66C= (n.916+66C=)
c.343+66C= (n.343+66C=)
16g.88835147G>TCA2576094623GALNSc.898+66C>A (n.898+66C>A)
n.4307+66C>A
n.486+66C>A
c.579+66C>A (n.579+66C>A)
c.1017+66C>A (n.1017+66C>A)
c.916+66C>A (n.916+66C>A)
c.343+66C>A (n.343+66C>A)
 gnomAD v4
16g.88835148T>GCA2241324473GALNSc.898+65A>C (n.898+65A>C)
n.4307+65A>C
n.486+65A>C
c.579+65A>C (n.579+65A>C)
c.1017+65A>C (n.1017+65A>C)
c.916+65A>C (n.916+65A>C)
c.343+65A>C (n.343+65A>C)
 dbSNP
16g.88835148T=CA2241324472GALNSc.898+65A= (n.898+65A=)
n.4307+65A=
n.486+65A=
c.579+65A= (n.579+65A=)
c.1017+65A= (n.1017+65A=)
c.916+65A= (n.916+65A=)
c.343+65A= (n.343+65A=)
16g.88835149C>ACA2634890882GALNSc.898+64G>T (n.898+64G>T)
n.4307+64G>T
n.486+64G>T
c.579+64G>T (n.579+64G>T)
c.1017+64G>T (n.1017+64G>T)
c.916+64G>T (n.916+64G>T)
c.343+64G>T (n.343+64G>T)
 gnomAD v4
16g.88835150C>TCA2576094624GALNSc.898+63G>A (n.898+63G>A)
n.4307+63G>A
n.486+63G>A
c.579+63G>A (n.579+63G>A)
c.1017+63G>A (n.1017+63G>A)
c.916+63G>A (n.916+63G>A)
c.343+63G>A (n.343+63G>A)
 gnomAD v4
16g.88835151A=CA2241324474GALNSc.898+62T= (n.898+62T=)
n.4307+62T=
n.486+62T=
c.579+62T= (n.579+62T=)
c.1017+62T= (n.1017+62T=)
c.916+62T= (n.916+62T=)
c.343+62T= (n.343+62T=)
16g.88835151A>GCA725640378GALNSc.898+62T>C (n.898+62T>C)
n.4307+62T>C
n.486+62T>C
c.579+62T>C (n.579+62T>C)
c.1017+62T>C (n.1017+62T>C)
c.916+62T>C (n.916+62T>C)
c.343+62T>C (n.343+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835152G>ACA2241324476GALNSc.898+61C>T (n.898+61C>T)
n.4307+61C>T
n.486+61C>T
c.579+61C>T (n.579+61C>T)
c.1017+61C>T (n.1017+61C>T)
c.916+61C>T (n.916+61C>T)
c.343+61C>T (n.343+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835152G>CCA2634890887GALNSc.898+61C>G (n.898+61C>G)
n.4307+61C>G
n.486+61C>G
c.579+61C>G (n.579+61C>G)
c.1017+61C>G (n.1017+61C>G)
c.916+61C>G (n.916+61C>G)
c.343+61C>G (n.343+61C>G)
 gnomAD v4
16g.88835152G=CA2241324475GALNSc.898+61C= (n.898+61C=)
n.4307+61C=
n.486+61C=
c.579+61C= (n.579+61C=)
c.1017+61C= (n.1017+61C=)
c.916+61C= (n.916+61C=)
c.343+61C= (n.343+61C=)
16g.88835153G>ACA2634890891GALNSc.898+60C>T (n.898+60C>T)
n.4307+60C>T
n.486+60C>T
c.579+60C>T (n.579+60C>T)
c.1017+60C>T (n.1017+60C>T)
c.916+60C>T (n.916+60C>T)
c.343+60C>T (n.343+60C>T)
 gnomAD v4
16g.88835153G>TCA2634890893GALNSc.898+60C>A (n.898+60C>A)
n.4307+60C>A
n.486+60C>A
c.579+60C>A (n.579+60C>A)
c.1017+60C>A (n.1017+60C>A)
c.916+60C>A (n.916+60C>A)
c.343+60C>A (n.343+60C>A)
 gnomAD v4
16g.88835154C>ACA2634890897GALNSc.898+59G>T (n.898+59G>T)
n.4307+59G>T
n.486+59G>T
c.579+59G>T (n.579+59G>T)
c.1017+59G>T (n.1017+59G>T)
c.916+59G>T (n.916+59G>T)
c.343+59G>T (n.343+59G>T)
 gnomAD v4
16g.88835154C>TCA2634890899GALNSc.898+59G>A (n.898+59G>A)
n.4307+59G>A
n.486+59G>A
c.579+59G>A (n.579+59G>A)
c.1017+59G>A (n.1017+59G>A)
c.916+59G>A (n.916+59G>A)
c.343+59G>A (n.343+59G>A)
 gnomAD v4
16g.88835155A=CA2241324477GALNSc.898+58T= (n.898+58T=)
n.4307+58T=
n.486+58T=
c.579+58T= (n.579+58T=)
c.1017+58T= (n.1017+58T=)
c.916+58T= (n.916+58T=)
c.343+58T= (n.343+58T=)
16g.88835155A>GCA624206549GALNSc.898+58T>C (n.898+58T>C)
n.4307+58T>C
n.486+58T>C
c.579+58T>C (n.579+58T>C)
c.1017+58T>C (n.1017+58T>C)
c.916+58T>C (n.916+58T>C)
c.343+58T>C (n.343+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835156delCA2521445673GALNSc.898+57del (n.898+57del)
n.4307+57del
n.486+57del
c.579+57del (n.579+57del)
c.1017+57del (n.1017+57del)
c.916+57del (n.916+57del)
c.343+57del (n.343+57del)
16g.88835156C=CA2241324478GALNSc.898+57G= (n.898+57G=)
n.4307+57G=
n.486+57G=
c.579+57G= (n.579+57G=)
c.1017+57G= (n.1017+57G=)
c.916+57G= (n.916+57G=)
c.343+57G= (n.343+57G=)
16g.88835156C>GCA2634890904GALNSc.898+57G>C (n.898+57G>C)
n.4307+57G>C
n.486+57G>C
c.579+57G>C (n.579+57G>C)
c.1017+57G>C (n.1017+57G>C)
c.916+57G>C (n.916+57G>C)
c.343+57G>C (n.343+57G>C)
 gnomAD v4
16g.88835156C>TCA286402380GALNSc.898+57G>A (n.898+57G>A)
n.4307+57G>A
n.486+57G>A
c.579+57G>A (n.579+57G>A)
c.1017+57G>A (n.1017+57G>A)
c.916+57G>A (n.916+57G>A)
c.343+57G>A (n.343+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835158C>ACA2634890908GALNSc.898+55G>T (n.898+55G>T)
n.4307+55G>T
n.486+55G>T
c.579+55G>T (n.579+55G>T)
c.1017+55G>T (n.1017+55G>T)
c.916+55G>T (n.916+55G>T)
c.343+55G>T (n.343+55G>T)
 gnomAD v4
16g.88835158C=CA2241324479GALNSc.898+55G= (n.898+55G=)
n.4307+55G=
n.486+55G=
c.579+55G= (n.579+55G=)
c.1017+55G= (n.1017+55G=)
c.916+55G= (n.916+55G=)
c.343+55G= (n.343+55G=)
16g.88835158C>GCA624206550GALNSc.898+55G>C (n.898+55G>C)
n.4307+55G>C
n.486+55G>C
c.579+55G>C (n.579+55G>C)
c.1017+55G>C (n.1017+55G>C)
c.916+55G>C (n.916+55G>C)
c.343+55G>C (n.343+55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835161C>ACA2634890911GALNSc.898+52G>T (n.898+52G>T)
n.4307+52G>T
n.486+52G>T
c.579+52G>T (n.579+52G>T)
c.1017+52G>T (n.1017+52G>T)
c.916+52G>T (n.916+52G>T)
c.343+52G>T (n.343+52G>T)
 gnomAD v4
16g.88835161C=CA2241324480GALNSc.898+52G= (n.898+52G=)
n.4307+52G=
n.486+52G=
c.579+52G= (n.579+52G=)
c.1017+52G= (n.1017+52G=)
c.916+52G= (n.916+52G=)
c.343+52G= (n.343+52G=)
16g.88835161C>TCA286402382GALNSc.898+52G>A (n.898+52G>A)
n.4307+52G>A
n.486+52G>A
c.579+52G>A (n.579+52G>A)
c.1017+52G>A (n.1017+52G>A)
c.916+52G>A (n.916+52G>A)
c.343+52G>A (n.343+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835162G>ACA624206551GALNSc.898+51C>T (n.898+51C>T)
n.4307+51C>T
n.486+51C>T
c.579+51C>T (n.579+51C>T)
c.1017+51C>T (n.1017+51C>T)
c.916+51C>T (n.916+51C>T)
c.343+51C>T (n.343+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835162G=CA2241324481GALNSc.898+51C= (n.898+51C=)
n.4307+51C=
n.486+51C=
c.579+51C= (n.579+51C=)
c.1017+51C= (n.1017+51C=)
c.916+51C= (n.916+51C=)
c.343+51C= (n.343+51C=)
16g.88835162G>TCA2634890915GALNSc.898+51C>A (n.898+51C>A)
n.4307+51C>A
n.486+51C>A
c.579+51C>A (n.579+51C>A)
c.1017+51C>A (n.1017+51C>A)
c.916+51C>A (n.916+51C>A)
c.343+51C>A (n.343+51C>A)
 gnomAD v4
16g.88835163C=CA2241324482GALNSc.898+50G= (n.898+50G=)
n.4307+50G=
n.486+50G=
c.579+50G= (n.579+50G=)
c.1017+50G= (n.1017+50G=)
c.916+50G= (n.916+50G=)
c.343+50G= (n.343+50G=)
16g.88835163C>TCA624206552GALNSc.898+50G>A (n.898+50G>A)
n.4307+50G>A
n.486+50G>A
c.579+50G>A (n.579+50G>A)
c.1017+50G>A (n.1017+50G>A)
c.916+50G>A (n.916+50G>A)
c.343+50G>A (n.343+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835164T>ACA286402385GALNSc.898+49A>T (n.898+49A>T)
n.4307+49A>T
n.486+49A>T
c.579+49A>T (n.579+49A>T)
c.1017+49A>T (n.1017+49A>T)
c.916+49A>T (n.916+49A>T)
c.343+49A>T (n.343+49A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835164T>CCA8234928GALNSc.898+49A>G (n.898+49A>G)
n.4307+49A>G
n.486+49A>G
c.579+49A>G (n.579+49A>G)
c.1017+49A>G (n.1017+49A>G)
c.916+49A>G (n.916+49A>G)
c.343+49A>G (n.343+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835164T=CA2241324483GALNSc.898+49A= (n.898+49A=)
n.4307+49A=
n.486+49A=
c.579+49A= (n.579+49A=)
c.1017+49A= (n.1017+49A=)
c.916+49A= (n.916+49A=)
c.343+49A= (n.343+49A=)
16g.88835165G>CCA624206553GALNSc.898+48C>G (n.898+48C>G)
n.4307+48C>G
n.486+48C>G
c.579+48C>G (n.579+48C>G)
c.1017+48C>G (n.1017+48C>G)
c.916+48C>G (n.916+48C>G)
c.343+48C>G (n.343+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835165G=CA2241324484GALNSc.898+48C= (n.898+48C=)
n.4307+48C=
n.486+48C=
c.579+48C= (n.579+48C=)
c.1017+48C= (n.1017+48C=)
c.916+48C= (n.916+48C=)
c.343+48C= (n.343+48C=)
16g.88835165G>TCA2634890926GALNSc.898+48C>A (n.898+48C>A)
n.4307+48C>A
n.486+48C>A
c.579+48C>A (n.579+48C>A)
c.1017+48C>A (n.1017+48C>A)
c.916+48C>A (n.916+48C>A)
c.343+48C>A (n.343+48C>A)
 gnomAD v4
16g.88835166A>GCA2634890929GALNSc.898+47T>C (n.898+47T>C)
n.4307+47T>C
n.486+47T>C
c.579+47T>C (n.579+47T>C)
c.1017+47T>C (n.1017+47T>C)
c.916+47T>C (n.916+47T>C)
c.343+47T>C (n.343+47T>C)
 gnomAD v4
16g.88835166A>TCA2634890931GALNSc.898+47T>A (n.898+47T>A)
n.4307+47T>A
n.486+47T>A
c.579+47T>A (n.579+47T>A)
c.1017+47T>A (n.1017+47T>A)
c.916+47T>A (n.916+47T>A)
c.343+47T>A (n.343+47T>A)
 gnomAD v4
16g.88835166_88835169delCA2576094625GALNSc.898+44_898+47del (n.898+44_898+47del)
n.4307+44_4307+47del
n.486+44_486+47del
c.579+44_579+47del (n.579+44_579+47del)
c.1017+44_1017+47del (n.1017+44_1017+47del)
c.916+44_916+47del (n.916+44_916+47del)
c.343+44_343+47del (n.343+44_343+47del)
16g.88835167C=CA2241324485GALNSc.898+46G= (n.898+46G=)
n.4307+46G=
n.486+46G=
c.579+46G= (n.579+46G=)
c.1017+46G= (n.1017+46G=)
c.916+46G= (n.916+46G=)
c.343+46G= (n.343+46G=)
16g.88835167C>GCA286402397GALNSc.898+46G>C (n.898+46G>C)
n.4307+46G>C
n.486+46G>C
c.579+46G>C (n.579+46G>C)
c.1017+46G>C (n.1017+46G>C)
c.916+46G>C (n.916+46G>C)
c.343+46G>C (n.343+46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835167C>TCA286402398GALNSc.898+46G>A (n.898+46G>A)
n.4307+46G>A
n.486+46G>A
c.579+46G>A (n.579+46G>A)
c.1017+46G>A (n.1017+46G>A)
c.916+46G>A (n.916+46G>A)
c.343+46G>A (n.343+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835168A=CA2241324486GALNSc.898+45T= (n.898+45T=)
n.4307+45T=
n.486+45T=
c.579+45T= (n.579+45T=)
c.1017+45T= (n.1017+45T=)
c.916+45T= (n.916+45T=)
c.343+45T= (n.343+45T=)
16g.88835168A>TCA2634890936GALNSc.898+45T>A (n.898+45T>A)
n.4307+45T>A
n.486+45T>A
c.579+45T>A (n.579+45T>A)
c.1017+45T>A (n.1017+45T>A)
c.916+45T>A (n.916+45T>A)
c.343+45T>A (n.343+45T>A)
 gnomAD v4
16g.88835169C>ACA2634890937GALNSc.898+44G>T (n.898+44G>T)
n.4307+44G>T
n.486+44G>T
c.579+44G>T (n.579+44G>T)
c.1017+44G>T (n.1017+44G>T)
c.916+44G>T (n.916+44G>T)
c.343+44G>T (n.343+44G>T)
 gnomAD v4
16g.88835169C=CA2241324487GALNSc.898+44G= (n.898+44G=)
n.4307+44G=
n.486+44G=
c.579+44G= (n.579+44G=)
c.1017+44G= (n.1017+44G=)
c.916+44G= (n.916+44G=)
c.343+44G= (n.343+44G=)
16g.88835169C>TCA8234929GALNSc.898+44G>A (n.898+44G>A)
n.4307+44G>A
n.486+44G>A
c.579+44G>A (n.579+44G>A)
c.1017+44G>A (n.1017+44G>A)
c.916+44G>A (n.916+44G>A)
c.343+44G>A (n.343+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835170_88835175dupCA980348849GALNSc.898+39_898+44dup (n.898+39_898+44dup)
n.4307+39_4307+44dup
n.486+39_486+44dup
c.579+39_579+44dup (n.579+39_579+44dup)
c.1017+39_1017+44dup (n.1017+39_1017+44dup)
c.916+39_916+44dup (n.916+39_916+44dup)
c.343+39_343+44dup (n.343+39_343+44dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835170G>ACA8234930GALNSc.898+43C>T (n.898+43C>T)
n.4307+43C>T
n.486+43C>T
c.579+43C>T (n.579+43C>T)
c.1017+43C>T (n.1017+43C>T)
c.916+43C>T (n.916+43C>T)
c.343+43C>T (n.343+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835170G=CA2241324488GALNSc.898+43C= (n.898+43C=)
n.4307+43C=
n.486+43C=
c.579+43C= (n.579+43C=)
c.1017+43C= (n.1017+43C=)
c.916+43C= (n.916+43C=)
c.343+43C= (n.343+43C=)
16g.88835170G>TCA2634890939GALNSc.898+43C>A (n.898+43C>A)
n.4307+43C>A
n.486+43C>A
c.579+43C>A (n.579+43C>A)
c.1017+43C>A (n.1017+43C>A)
c.916+43C>A (n.916+43C>A)
c.343+43C>A (n.343+43C>A)
 gnomAD v4
16g.88835171C>ACA2581283549GALNSc.898+42G>T (n.898+42G>T)
n.4307+42G>T
n.486+42G>T
c.579+42G>T (n.579+42G>T)
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
c.916+42G>T (n.916+42G>T)
c.343+42G>T (n.343+42G>T)
16g.88835171C=CA2241324489GALNSc.898+42G= (n.898+42G=)
n.4307+42G=
n.486+42G=
c.579+42G= (n.579+42G=)
c.1017+42G= (n.1017+42G=)
c.916+42G= (n.916+42G=)
c.343+42G= (n.343+42G=)
16g.88835171C>GCA8234931GALNSc.898+42G>C (n.898+42G>C)
n.4307+42G>C
n.486+42G>C
c.579+42G>C (n.579+42G>C)
c.1017+42G>C (n.1017+42G>C)
c.916+42G>C (n.916+42G>C)
c.343+42G>C (n.343+42G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835171C>TCA2576094626GALNSc.898+42G>A (n.898+42G>A)
n.4307+42G>A
n.486+42G>A
c.579+42G>A (n.579+42G>A)
c.1017+42G>A (n.1017+42G>A)
c.916+42G>A (n.916+42G>A)
c.343+42G>A (n.343+42G>A)
16g.88835172T>ACA2634890944GALNSc.898+41A>T (n.898+41A>T)
n.4307+41A>T
n.486+41A>T
c.579+41A>T (n.579+41A>T)
c.1017+41A>T (n.1017+41A>T)
c.916+41A>T (n.916+41A>T)
c.343+41A>T (n.343+41A>T)
 gnomAD v4
16g.88835172T>CCA725640392GALNSc.898+41A>G (n.898+41A>G)
n.4307+41A>G
n.486+41A>G
c.579+41A>G (n.579+41A>G)
c.1017+41A>G (n.1017+41A>G)
c.916+41A>G (n.916+41A>G)
c.343+41A>G (n.343+41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835172T=CA2241324490GALNSc.898+41A= (n.898+41A=)
n.4307+41A=
n.486+41A=
c.579+41A= (n.579+41A=)
c.1017+41A= (n.1017+41A=)
c.916+41A= (n.916+41A=)
c.343+41A= (n.343+41A=)
16g.88835173G>ACA2554180685GALNSc.898+40C>T (n.898+40C>T)
n.4307+40C>T
n.486+40C>T
c.579+40C>T (n.579+40C>T)
c.1017+40C>T (n.1017+40C>T)
c.916+40C>T (n.916+40C>T)
c.343+40C>T (n.343+40C>T)
16g.88835173G>TCA2634890945GALNSc.898+40C>A (n.898+40C>A)
n.4307+40C>A
n.486+40C>A
c.579+40C>A (n.579+40C>A)
c.1017+40C>A (n.1017+40C>A)
c.916+40C>A (n.916+40C>A)
c.343+40C>A (n.343+40C>A)
 gnomAD v4
16g.88835174G>ACA2634890946GALNSc.898+39C>T (n.898+39C>T)
n.4307+39C>T
n.486+39C>T
c.579+39C>T (n.579+39C>T)
c.1017+39C>T (n.1017+39C>T)
c.916+39C>T (n.916+39C>T)
c.343+39C>T (n.343+39C>T)
 gnomAD v4
16g.88835174G=CA2241324491GALNSc.898+39C= (n.898+39C=)
n.4307+39C=
n.486+39C=
c.579+39C= (n.579+39C=)
c.1017+39C= (n.1017+39C=)
c.916+39C= (n.916+39C=)
c.343+39C= (n.343+39C=)
16g.88835174G>TCA8234932GALNSc.898+39C>A (n.898+39C>A)
n.4307+39C>A
n.486+39C>A
c.579+39C>A (n.579+39C>A)
c.1017+39C>A (n.1017+39C>A)
c.916+39C>A (n.916+39C>A)
c.343+39C>A (n.343+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835175C>ACA2634890949GALNSc.898+38G>T (n.898+38G>T)
n.4307+38G>T
n.486+38G>T
c.579+38G>T (n.579+38G>T)
c.1017+38G>T (n.1017+38G>T)
c.916+38G>T (n.916+38G>T)
c.343+38G>T (n.343+38G>T)
 gnomAD v4
16g.88835175C=CA2241324492GALNSc.898+38G= (n.898+38G=)
n.4307+38G=
n.486+38G=
c.579+38G= (n.579+38G=)
c.1017+38G= (n.1017+38G=)
c.916+38G= (n.916+38G=)
c.343+38G= (n.343+38G=)
16g.88835175C>TCA725640402GALNSc.898+38G>A (n.898+38G>A)
n.4307+38G>A
n.486+38G>A
c.579+38G>A (n.579+38G>A)
c.1017+38G>A (n.1017+38G>A)
c.916+38G>A (n.916+38G>A)
c.343+38G>A (n.343+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835177G>ACA2241324494GALNSc.898+36C>T (n.898+36C>T)
n.4307+36C>T
n.486+36C>T
c.579+36C>T (n.579+36C>T)
c.1017+36C>T (n.1017+36C>T)
c.916+36C>T (n.916+36C>T)
c.343+36C>T (n.343+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835177G=CA2241324493GALNSc.898+36C= (n.898+36C=)
n.4307+36C=
n.486+36C=
c.579+36C= (n.579+36C=)
c.1017+36C= (n.1017+36C=)
c.916+36C= (n.916+36C=)
c.343+36C= (n.343+36C=)
16g.88835177G>TCA624206554GALNSc.898+36C>A (n.898+36C>A)
n.4307+36C>A
n.486+36C>A
c.579+36C>A (n.579+36C>A)
c.1017+36C>A (n.1017+36C>A)
c.916+36C>A (n.916+36C>A)
c.343+36C>A (n.343+36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835178T>ACA2634890956GALNSc.898+35A>T (n.898+35A>T)
n.4307+35A>T
n.486+35A>T
c.579+35A>T (n.579+35A>T)
c.1017+35A>T (n.1017+35A>T)
c.916+35A>T (n.916+35A>T)
c.343+35A>T (n.343+35A>T)
 gnomAD v4
16g.88835178T>CCA8234933GALNSc.898+35A>G (n.898+35A>G)
n.4307+35A>G
n.486+35A>G
c.579+35A>G (n.579+35A>G)
c.1017+35A>G (n.1017+35A>G)
c.916+35A>G (n.916+35A>G)
c.343+35A>G (n.343+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835178T>GCA2241324496GALNSc.898+35A>C (n.898+35A>C)
n.4307+35A>C
n.486+35A>C
c.579+35A>C (n.579+35A>C)
c.1017+35A>C (n.1017+35A>C)
c.916+35A>C (n.916+35A>C)
c.343+35A>C (n.343+35A>C)
 dbSNP
16g.88835178T=CA2241324495GALNSc.898+35A= (n.898+35A=)
n.4307+35A=
n.486+35A=
c.579+35A= (n.579+35A=)
c.1017+35A= (n.1017+35A=)
c.916+35A= (n.916+35A=)
c.343+35A= (n.343+35A=)
16g.88835179G>ACA2634890958GALNSc.898+34C>T (n.898+34C>T)
n.4307+34C>T
n.486+34C>T
c.579+34C>T (n.579+34C>T)
c.1017+34C>T (n.1017+34C>T)
c.916+34C>T (n.916+34C>T)
c.343+34C>T (n.343+34C>T)
 gnomAD v4
16g.88835179G>CCA2634890960GALNSc.898+34C>G (n.898+34C>G)
n.4307+34C>G
n.486+34C>G
c.579+34C>G (n.579+34C>G)
c.1017+34C>G (n.1017+34C>G)
c.916+34C>G (n.916+34C>G)
c.343+34C>G (n.343+34C>G)
 gnomAD v4
16g.88835179G>TCA2634890962GALNSc.898+34C>A (n.898+34C>A)
n.4307+34C>A
n.486+34C>A
c.579+34C>A (n.579+34C>A)
c.1017+34C>A (n.1017+34C>A)
c.916+34C>A (n.916+34C>A)
c.343+34C>A (n.343+34C>A)
 gnomAD v4
16g.88835180G>ACA8234934GALNSc.898+33C>T (n.898+33C>T)
n.4307+33C>T
n.486+33C>T
c.579+33C>T (n.579+33C>T)
c.1017+33C>T (n.1017+33C>T)
c.916+33C>T (n.916+33C>T)
c.343+33C>T (n.343+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835180G=CA2241324497GALNSc.898+33C= (n.898+33C=)
n.4307+33C=
n.486+33C=
c.579+33C= (n.579+33C=)
c.1017+33C= (n.1017+33C=)
c.916+33C= (n.916+33C=)
c.343+33C= (n.343+33C=)
16g.88835180G>TCA2634890965GALNSc.898+33C>A (n.898+33C>A)
n.4307+33C>A
n.486+33C>A
c.579+33C>A (n.579+33C>A)
c.1017+33C>A (n.1017+33C>A)
c.916+33C>A (n.916+33C>A)
c.343+33C>A (n.343+33C>A)
 gnomAD v4
16g.88835181G>ACA2634890967GALNSc.898+32C>T (n.898+32C>T)
n.4307+32C>T
n.486+32C>T
c.579+32C>T (n.579+32C>T)
c.1017+32C>T (n.1017+32C>T)
c.916+32C>T (n.916+32C>T)
c.343+32C>T (n.343+32C>T)
 gnomAD v4
16g.88835182G>ACA2634890971GALNSc.898+31C>T (n.898+31C>T)
n.4307+31C>T
n.486+31C>T
c.579+31C>T (n.579+31C>T)
c.1017+31C>T (n.1017+31C>T)
c.916+31C>T (n.916+31C>T)
c.343+31C>T (n.343+31C>T)
 gnomAD v4
16g.88835182G>TCA2634890969GALNSc.898+31C>A (n.898+31C>A)
n.4307+31C>A
n.486+31C>A
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
c.1017+31C>A (n.1017+31C>A)
c.916+31C>A (n.916+31C>A)
c.343+31C>A (n.343+31C>A)
 gnomAD v4
16g.88835183A=CA2241324498GALNSc.898+30T= (n.898+30T=)
n.4307+30T=
n.486+30T=
c.579+30T= (n.579+30T=)
c.1017+30T= (n.1017+30T=)
c.916+30T= (n.916+30T=)
c.343+30T= (n.343+30T=)
16g.88835183A>GCA286402408GALNSc.898+30T>C (n.898+30T>C)
n.4307+30T>C
n.486+30T>C
c.579+30T>C (n.579+30T>C)
c.1017+30T>C (n.1017+30T>C)
c.916+30T>C (n.916+30T>C)
c.343+30T>C (n.343+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835183A>TCA624206555GALNSc.898+30T>A (n.898+30T>A)
n.4307+30T>A
n.486+30T>A
c.579+30T>A (n.579+30T>A)
c.1017+30T>A (n.1017+30T>A)
c.916+30T>A (n.916+30T>A)
c.343+30T>A (n.343+30T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835185delCA2634890977GALNSc.898+30del (n.898+30del)
n.4307+30del
n.486+30del
c.579+30del (n.579+30del)
c.1017+30del (n.1017+30del)
c.916+30del (n.916+30del)
c.343+30del (n.343+30del)
 gnomAD v4
16g.88835185A=CA2241324499GALNSc.898+28T= (n.898+28T=)
n.4307+28T=
n.486+28T=
c.579+28T= (n.579+28T=)
c.1017+28T= (n.1017+28T=)
c.916+28T= (n.916+28T=)
c.343+28T= (n.343+28T=)
16g.88835185A>GCA8234935GALNSc.898+28T>C (n.898+28T>C)
n.4307+28T>C
n.486+28T>C
c.579+28T>C (n.579+28T>C)
c.1017+28T>C (n.1017+28T>C)
c.916+28T>C (n.916+28T>C)
c.343+28T>C (n.343+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835186C>ACA2634890988GALNSc.898+27G>T (n.898+27G>T)
n.4307+27G>T
n.486+27G>T
c.579+27G>T (n.579+27G>T)
c.1017+27G>T (n.1017+27G>T)
c.916+27G>T (n.916+27G>T)
c.343+27G>T (n.343+27G>T)
 gnomAD v4
16g.88835186C=CA2241324500GALNSc.898+27G= (n.898+27G=)
n.4307+27G=
n.486+27G=
c.579+27G= (n.579+27G=)
c.1017+27G= (n.1017+27G=)
c.916+27G= (n.916+27G=)
c.343+27G= (n.343+27G=)
16g.88835186C>TCA8234936GALNSc.898+27G>A (n.898+27G>A)
n.4307+27G>A
n.486+27G>A
c.579+27G>A (n.579+27G>A)
c.1017+27G>A (n.1017+27G>A)
c.916+27G>A (n.916+27G>A)
c.343+27G>A (n.343+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835187C>ACA2634890992GALNSc.898+26G>T (n.898+26G>T)
n.4307+26G>T
n.486+26G>T
c.579+26G>T (n.579+26G>T)
c.1017+26G>T (n.1017+26G>T)
c.916+26G>T (n.916+26G>T)
c.343+26G>T (n.343+26G>T)
 gnomAD v4
16g.88835187C=CA2241324501GALNSc.898+26G= (n.898+26G=)
n.4307+26G=
n.486+26G=
c.579+26G= (n.579+26G=)
c.1017+26G= (n.1017+26G=)
c.916+26G= (n.916+26G=)
c.343+26G= (n.343+26G=)
16g.88835187C>GCA2241324502GALNSc.898+26G>C (n.898+26G>C)
n.4307+26G>C
n.486+26G>C
c.579+26G>C (n.579+26G>C)
c.1017+26G>C (n.1017+26G>C)
c.916+26G>C (n.916+26G>C)
c.343+26G>C (n.343+26G>C)
 dbSNP
16g.88835187C>TCA286402409GALNSc.898+26G>A (n.898+26G>A)
n.4307+26G>A
n.486+26G>A
c.579+26G>A (n.579+26G>A)
c.1017+26G>A (n.1017+26G>A)
c.916+26G>A (n.916+26G>A)
c.343+26G>A (n.343+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835187_88835188insTCA624206556GALNSc.898+25_898+26insA (n.898+25_898+26insA)
n.4307+25_4307+26insA
n.486+25_486+26insA
c.579+25_579+26insA (n.579+25_579+26insA)
c.1017+25_1017+26insA (n.1017+25_1017+26insA)
c.916+25_916+26insA (n.916+25_916+26insA)
c.343+25_343+26insA (n.343+25_343+26insA)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88835188G>ACA286402411GALNSc.898+25C>T (n.898+25C>T)
n.4307+25C>T
n.486+25C>T
c.579+25C>T (n.579+25C>T)
c.1017+25C>T (n.1017+25C>T)
c.916+25C>T (n.916+25C>T)
c.343+25C>T (n.343+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835188G>CCA8234937GALNSc.898+25C>G (n.898+25C>G)
n.4307+25C>G
n.486+25C>G
c.579+25C>G (n.579+25C>G)
c.1017+25C>G (n.1017+25C>G)
c.916+25C>G (n.916+25C>G)
c.343+25C>G (n.343+25C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835188G=CA2241324503GALNSc.898+25C= (n.898+25C=)
n.4307+25C=
n.486+25C=
c.579+25C= (n.579+25C=)
c.1017+25C= (n.1017+25C=)
c.916+25C= (n.916+25C=)
c.343+25C= (n.343+25C=)
16g.88835188G>TCA2581283550GALNSc.898+25C>A (n.898+25C>A)
n.4307+25C>A
n.486+25C>A
c.579+25C>A (n.579+25C>A)
c.1017+25C>A (n.1017+25C>A)
c.916+25C>A (n.916+25C>A)
c.343+25C>A (n.343+25C>A)
 gnomAD v4
16g.88835190G>ACA2634891004GALNSc.898+23C>T (n.898+23C>T)
n.4307+23C>T
n.486+23C>T
c.579+23C>T (n.579+23C>T)
c.1017+23C>T (n.1017+23C>T)
c.916+23C>T (n.916+23C>T)
c.343+23C>T (n.343+23C>T)
 gnomAD v4
16g.88835190G>CCA8234938GALNSc.898+23C>G (n.898+23C>G)
n.4307+23C>G
n.486+23C>G
c.579+23C>G (n.579+23C>G)
c.1017+23C>G (n.1017+23C>G)
c.916+23C>G (n.916+23C>G)
c.343+23C>G (n.343+23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835190G=CA2241324504GALNSc.898+23C= (n.898+23C=)
n.4307+23C=
n.486+23C=
c.579+23C= (n.579+23C=)
c.1017+23C= (n.1017+23C=)
c.916+23C= (n.916+23C=)
c.343+23C= (n.343+23C=)
16g.88835191A>TCA2634891012GALNSc.898+22T>A (n.898+22T>A)
n.4307+22T>A
n.486+22T>A
c.579+22T>A (n.579+22T>A)
c.1017+22T>A (n.1017+22T>A)
c.916+22T>A (n.916+22T>A)
c.343+22T>A (n.343+22T>A)
 gnomAD v4
16g.88835192G>ACA8234939GALNSc.898+21C>T (n.898+21C>T)
n.4307+21C>T
n.486+21C>T
c.579+21C>T (n.579+21C>T)
c.1017+21C>T (n.1017+21C>T)
c.916+21C>T (n.916+21C>T)
c.343+21C>T (n.343+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835192G=CA2241324505GALNSc.898+21C= (n.898+21C=)
n.4307+21C=
n.486+21C=
c.579+21C= (n.579+21C=)
c.1017+21C= (n.1017+21C=)
c.916+21C= (n.916+21C=)
c.343+21C= (n.343+21C=)
16g.88835192G>TCA286402427GALNSc.898+21C>A (n.898+21C>A)
n.4307+21C>A
n.486+21C>A
c.579+21C>A (n.579+21C>A)
c.1017+21C>A (n.1017+21C>A)
c.916+21C>A (n.916+21C>A)
c.343+21C>A (n.343+21C>A)
 dbSNP
16g.88835194A>CCA2808066897GALNSc.898+19T>G (n.898+19T>G)
n.4307+19T>G
n.486+19T>G
c.579+19T>G (n.579+19T>G)
c.1017+19T>G (n.1017+19T>G)
c.916+19T>G (n.916+19T>G)
c.343+19T>G (n.343+19T>G)
16g.88835195G>ACA725640411GALNSc.898+18C>T (n.898+18C>T)
n.4307+18C>T
n.486+18C>T
c.579+18C>T (n.579+18C>T)
c.1017+18C>T (n.1017+18C>T)
c.916+18C>T (n.916+18C>T)
c.343+18C>T (n.343+18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835195G>CCA2634891020GALNSc.898+18C>G (n.898+18C>G)
n.4307+18C>G
n.486+18C>G
c.579+18C>G (n.579+18C>G)
c.1017+18C>G (n.1017+18C>G)
c.916+18C>G (n.916+18C>G)
c.343+18C>G (n.343+18C>G)
 gnomAD v4
16g.88835195G=CA2241324506GALNSc.898+18C= (n.898+18C=)
n.4307+18C=
n.486+18C=
c.579+18C= (n.579+18C=)
c.1017+18C= (n.1017+18C=)
c.916+18C= (n.916+18C=)
c.343+18C= (n.343+18C=)
16g.88835195G>TCA2634891017GALNSc.898+18C>A (n.898+18C>A)
n.4307+18C>A
n.486+18C>A
c.579+18C>A (n.579+18C>A)
c.1017+18C>A (n.1017+18C>A)
c.916+18C>A (n.916+18C>A)
c.343+18C>A (n.343+18C>A)
 gnomAD v4
16g.88835197G>ACA2576094627GALNSc.898+16C>T (n.898+16C>T)
n.4307+16C>T
n.486+16C>T
c.579+16C>T (n.579+16C>T)
c.1017+16C>T (n.1017+16C>T)
c.916+16C>T (n.916+16C>T)
c.343+16C>T (n.343+16C>T)
16g.88835197G>TCA2634891021GALNSc.898+16C>A (n.898+16C>A)
n.4307+16C>A
n.486+16C>A
c.579+16C>A (n.579+16C>A)
c.1017+16C>A (n.1017+16C>A)
c.916+16C>A (n.916+16C>A)
c.343+16C>A (n.343+16C>A)
 gnomAD v4
16g.88835199C>ACA2634891022GALNSc.898+14G>T (n.898+14G>T)
n.4307+14G>T
n.486+14G>T
c.579+14G>T (n.579+14G>T)
c.1017+14G>T (n.1017+14G>T)
c.916+14G>T (n.916+14G>T)
c.343+14G>T (n.343+14G>T)
 gnomAD v4
16g.88835199C>TCA2634891023GALNSc.898+14G>A (n.898+14G>A)
n.4307+14G>A
n.486+14G>A
c.579+14G>A (n.579+14G>A)
c.1017+14G>A (n.1017+14G>A)
c.916+14G>A (n.916+14G>A)
c.343+14G>A (n.343+14G>A)
 gnomAD v4
16g.88835200A=CA2241324507GALNSc.898+13T= (n.898+13T=)
n.4307+13T=
n.486+13T=
c.579+13T= (n.579+13T=)
c.1017+13T= (n.1017+13T=)
c.916+13T= (n.916+13T=)
c.343+13T= (n.343+13T=)
16g.88835200A>GCA8234940GALNSc.898+13T>C (n.898+13T>C)
n.4307+13T>C
n.486+13T>C
c.579+13T>C (n.579+13T>C)
c.1017+13T>C (n.1017+13T>C)
c.916+13T>C (n.916+13T>C)
c.343+13T>C (n.343+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835201G>ACA2241324509GALNSc.898+12C>T (n.898+12C>T)
n.4307+12C>T
n.486+12C>T
c.579+12C>T (n.579+12C>T)
c.1017+12C>T (n.1017+12C>T)
c.916+12C>T (n.916+12C>T)
c.343+12C>T (n.343+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835201G=CA2241324510GALNSc.898+12C= (n.898+12C=)
n.4307+12C=
n.486+12C=
c.579+12C= (n.579+12C=)
c.1017+12C= (n.1017+12C=)
c.916+12C= (n.916+12C=)
c.343+12C= (n.343+12C=)
16g.88835201G>TCA2551797379GALNSc.898+12C>A (n.898+12C>A)
n.4307+12C>A
n.486+12C>A
c.579+12C>A (n.579+12C>A)
c.1017+12C>A (n.1017+12C>A)
c.916+12C>A (n.916+12C>A)
c.343+12C>A (n.343+12C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88835202_88835216dupCA2241324508GALNSc.896_898+12dup
n.4305_4307+12dup
n.484_486+12dup
c.577_579+12dup
c.1015_1017+12dup
c.914_916+12dup
c.341_343+12dup
 dbSNP
16g.88835202C>ACA286402430GALNSc.898+11G>T (n.898+11G>T)
n.4307+11G>T
n.486+11G>T
c.579+11G>T (n.579+11G>T)
c.1017+11G>T (n.1017+11G>T)
c.916+11G>T (n.916+11G>T)
c.343+11G>T (n.343+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835202C=CA2241324511GALNSc.898+11G= (n.898+11G=)
n.4307+11G=
n.486+11G=
c.579+11G= (n.579+11G=)
c.1017+11G= (n.1017+11G=)
c.916+11G= (n.916+11G=)
c.343+11G= (n.343+11G=)
16g.88835202C>GCA2576094628GALNSc.898+11G>C (n.898+11G>C)
n.4307+11G>C
n.486+11G>C
c.579+11G>C (n.579+11G>C)
c.1017+11G>C (n.1017+11G>C)
c.916+11G>C (n.916+11G>C)
c.343+11G>C (n.343+11G>C)
16g.88835202C>TCA624206557GALNSc.898+11G>A (n.898+11G>A)
n.4307+11G>A
n.486+11G>A
c.579+11G>A (n.579+11G>A)
c.1017+11G>A (n.1017+11G>A)
c.916+11G>A (n.916+11G>A)
c.343+11G>A (n.343+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835203G>ACA8234941GALNSc.898+10C>T (n.898+10C>T)
n.4307+10C>T
n.486+10C>T
c.579+10C>T (n.579+10C>T)
c.1017+10C>T (n.1017+10C>T)
c.916+10C>T (n.916+10C>T)
c.343+10C>T (n.343+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835203G>CCA725640414GALNSc.898+10C>G (n.898+10C>G)
n.4307+10C>G
n.486+10C>G
c.579+10C>G (n.579+10C>G)
c.1017+10C>G (n.1017+10C>G)
c.916+10C>G (n.916+10C>G)
c.343+10C>G (n.343+10C>G)
 dbSNP
16g.88835203G=CA2241324512GALNSc.898+10C= (n.898+10C=)
n.4307+10C=
n.486+10C=
c.579+10C= (n.579+10C=)
c.1017+10C= (n.1017+10C=)
c.916+10C= (n.916+10C=)
c.343+10C= (n.343+10C=)
16g.88835203G>TCA2634891035GALNSc.898+10C>A (n.898+10C>A)
n.4307+10C>A
n.486+10C>A
c.579+10C>A (n.579+10C>A)
c.1017+10C>A (n.1017+10C>A)
c.916+10C>A (n.916+10C>A)
c.343+10C>A (n.343+10C>A)
 gnomAD v4
16g.88835205G>ACA2634891038GALNSc.898+8C>T (n.898+8C>T)
n.4307+8C>T
n.486+8C>T
c.579+8C>T (n.579+8C>T)
c.1017+8C>T (n.1017+8C>T)
c.916+8C>T (n.916+8C>T)
c.343+8C>T (n.343+8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88835205G>TCA2634891039GALNSc.898+8C>A (n.898+8C>A)
n.4307+8C>A
n.486+8C>A
c.579+8C>A (n.579+8C>A)
c.1017+8C>A (n.1017+8C>A)
c.916+8C>A (n.916+8C>A)
c.343+8C>A (n.343+8C>A)
 gnomAD v4
16g.88835206C>ACA2634891048GALNSc.898+7G>T (n.898+7G>T)
n.4307+7G>T
n.486+7G>T
c.579+7G>T (n.579+7G>T)
c.1017+7G>T (n.1017+7G>T)
c.916+7G>T (n.916+7G>T)
c.343+7G>T (n.343+7G>T)
 gnomAD v4
16g.88835206C=CA2241324513GALNSc.898+7G= (n.898+7G=)
n.4307+7G=
n.486+7G=
c.579+7G= (n.579+7G=)
c.1017+7G= (n.1017+7G=)
c.916+7G= (n.916+7G=)
c.343+7G= (n.343+7G=)
16g.88835206C>TCA624206558GALNSc.898+7G>A (n.898+7G>A)
n.4307+7G>A
n.486+7G>A
c.579+7G>A (n.579+7G>A)
c.1017+7G>A (n.1017+7G>A)
c.916+7G>A (n.916+7G>A)
c.343+7G>A (n.343+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835207_88835208dupCA2634891043GALNSc.898+6_898+7dup (n.898+6_898+7dup)
n.4307+6_4307+7dup
n.486+6_486+7dup
c.579+6_579+7dup (n.579+6_579+7dup)
c.1017+6_1017+7dup (n.1017+6_1017+7dup)
c.916+6_916+7dup (n.916+6_916+7dup)
c.343+6_343+7dup (n.343+6_343+7dup)
 gnomAD v4
16g.88835207A=CA2241324514GALNSc.898+6T= (n.898+6T=)
n.4307+6T=
n.486+6T=
c.579+6T= (n.579+6T=)
c.1017+6T= (n.1017+6T=)
c.916+6T= (n.916+6T=)
c.343+6T= (n.343+6T=)
16g.88835207A>GCA624206559GALNSc.898+6T>C (n.898+6T>C)
n.4307+6T>C
n.486+6T>C
c.579+6T>C (n.579+6T>C)
c.1017+6T>C (n.1017+6T>C)
c.916+6T>C (n.916+6T>C)
c.343+6T>C (n.343+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835208C=CA2241324515GALNSc.898+5G= (n.898+5G=)
n.4307+5G=
n.486+5G=
c.579+5G= (n.579+5G=)
c.1017+5G= (n.1017+5G=)
c.916+5G= (n.916+5G=)
c.343+5G= (n.343+5G=)
16g.88835208C>TCA2241324516GALNSc.898+5G>A (n.898+5G>A)
n.4307+5G>A
n.486+5G>A
c.579+5G>A (n.579+5G>A)
c.1017+5G>A (n.1017+5G>A)
c.916+5G>A (n.916+5G>A)
c.343+5G>A (n.343+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835209T>ACA2808066899GALNSc.898+4A>T (n.898+4A>T)
n.4307+4A>T
n.486+4A>T
c.579+4A>T (n.579+4A>T)
c.1017+4A>T (n.1017+4A>T)
c.916+4A>T (n.916+4A>T)
c.343+4A>T (n.343+4A>T)
16g.88835209T>CCA8234942GALNSc.898+4A>G (n.898+4A>G)
n.4307+4A>G
n.486+4A>G
c.579+4A>G (n.579+4A>G)
c.1017+4A>G (n.1017+4A>G)
c.916+4A>G (n.916+4A>G)
c.343+4A>G (n.343+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835209T=CA2241324517GALNSc.898+4A= (n.898+4A=)
n.4307+4A=
n.486+4A=
c.579+4A= (n.579+4A=)
c.1017+4A= (n.1017+4A=)
c.916+4A= (n.916+4A=)
c.343+4A= (n.343+4A=)
16g.88835210C>ACA2634891060GALNSc.898+3G>T (n.898+3G>T)
n.4307+3G>T
n.486+3G>T
c.579+3G>T (n.579+3G>T)
c.1017+3G>T (n.1017+3G>T)
c.916+3G>T (n.916+3G>T)
c.343+3G>T (n.343+3G>T)
 gnomAD v4
16g.88835210C>TCA2634891063GALNSc.898+3G>A (n.898+3G>A)
n.4307+3G>A
n.486+3G>A
c.579+3G>A (n.579+3G>A)
c.1017+3G>A (n.1017+3G>A)
c.916+3G>A (n.916+3G>A)
c.343+3G>A (n.343+3G>A)
 gnomAD v4
16g.88835211A>CCA397075793GALNSc.898+2T>G (n.898+2T>G)
n.4307+2T>G
n.486+2T>G
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
16g.88835211A>GCA397075795GALNSc.898+2T>C (n.898+2T>C)
n.4307+2T>C
n.486+2T>C
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
16g.88835211A>TCA397075800GALNSc.898+2T>A (n.898+2T>A)
n.4307+2T>A
n.486+2T>A
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
 ClinVar
16g.88835212C>ACA397075807GALNSc.898+1G>T (n.898+1G>T)
n.4307+1G>T
n.486+1G>T
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
16g.88835212C=CA2241324518GALNSc.898+1G= (n.898+1G=)
n.4307+1G=
n.486+1G=
c.579+1G= (n.579+1G=)
c.1017+1G= (n.1017+1G=)
c.916+1G= (n.916+1G=)
c.343+1G= (n.343+1G=)
16g.88835212C>GCA357205GALNSc.898+1G>C (n.898+1G>C)
n.4307+1G>C
n.486+1G>C
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835212C>TCA8234943GALNSc.898+1G>A (n.898+1G>A)
n.4307+1G>A
n.486+1G>A
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched