Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88828703_88832501delCA2499223751GALNSc.899-397_1003-1862del
n.4308-397_4412-1862del
c.580-397_684-1862del
c.1018-397_1122-1862del
c.917-397_1021-1862del
c.344-397_448-1862del
 ClinVar
16g.88831965_88831980delCA2634889866GALNSc.1002+22_1002+37del (n.1002+22_1002+37del)
n.4411+22_4411+37del
c.683+22_683+37del (n.683+22_683+37del)
c.1121+22_1121+37del (n.1121+22_1121+37del)
c.1020+22_1020+37del (n.1020+22_1020+37del)
c.447+22_447+37del (n.447+22_447+37del)
 gnomAD v4
16g.88831972_88831973delinsCGCA2241322187GALNSc.1002+25_1002+26delinsCG (n.1002+25_1002+26delinsCG)
n.4411+25_4411+26delinsCG
c.683+25_683+26delinsCG (n.683+25_683+26delinsCG)
c.1121+25_1121+26delinsCG (n.1121+25_1121+26delinsCG)
c.1020+25_1020+26delinsCG (n.1020+25_1020+26delinsCG)
c.447+25_447+26delinsCG (n.447+25_447+26delinsCG)
16g.88831973G>ACA8234869GALNSc.1002+25C>T (n.1002+25C>T)
n.4411+25C>T
c.683+25C>T (n.683+25C>T)
c.1121+25C>T (n.1121+25C>T)
c.1020+25C>T (n.1020+25C>T)
c.447+25C>T (n.447+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831973G=CA2241322189GALNSc.1002+25C= (n.1002+25C=)
n.4411+25C=
c.683+25C= (n.683+25C=)
c.1121+25C= (n.1121+25C=)
c.1020+25C= (n.1020+25C=)
c.447+25C= (n.447+25C=)
16g.88831973G>TCA8234870GALNSc.1002+25C>A (n.1002+25C>A)
n.4411+25C>A
c.683+25C>A (n.683+25C>A)
c.1121+25C>A (n.1121+25C>A)
c.1020+25C>A (n.1020+25C>A)
c.447+25C>A (n.447+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831974delCA2241322188GALNSc.1002+25del (n.1002+25del)
n.4411+25del
c.683+25del (n.683+25del)
c.1121+25del (n.1121+25del)
c.1020+25del (n.1020+25del)
c.447+25del (n.447+25del)
 dbSNP
16g.88831974G>ACA2634889925GALNSc.1002+24C>T (n.1002+24C>T)
n.4411+24C>T
c.683+24C>T (n.683+24C>T)
c.1121+24C>T (n.1121+24C>T)
c.1020+24C>T (n.1020+24C>T)
c.447+24C>T (n.447+24C>T)
 gnomAD v4
16g.88831974G>TCA2634889927GALNSc.1002+24C>A (n.1002+24C>A)
n.4411+24C>A
c.683+24C>A (n.683+24C>A)
c.1121+24C>A (n.1121+24C>A)
c.1020+24C>A (n.1020+24C>A)
c.447+24C>A (n.447+24C>A)
 gnomAD v4
16g.88831975C>TCA2576094589GALNSc.1002+23G>A (n.1002+23G>A)
n.4411+23G>A
c.683+23G>A (n.683+23G>A)
c.1121+23G>A (n.1121+23G>A)
c.1020+23G>A (n.1020+23G>A)
c.447+23G>A (n.447+23G>A)
 gnomAD v4
16g.88831977G>TCA2634889933GALNSc.1002+21C>A (n.1002+21C>A)
n.4411+21C>A
c.683+21C>A (n.683+21C>A)
c.1121+21C>A (n.1121+21C>A)
c.1020+21C>A (n.1020+21C>A)
c.447+21C>A (n.447+21C>A)
 gnomAD v4
16g.88831979C>ACA2697556017GALNSc.1002+19G>T (n.1002+19G>T)
n.4411+19G>T
c.683+19G>T (n.683+19G>T)
c.1121+19G>T (n.1121+19G>T)
c.1020+19G>T (n.1020+19G>T)
c.447+19G>T (n.447+19G>T)
 ClinVar
16g.88831979C>GCA2697556018GALNSc.1002+19G>C (n.1002+19G>C)
n.4411+19G>C
c.683+19G>C (n.683+19G>C)
c.1121+19G>C (n.1121+19G>C)
c.1020+19G>C (n.1020+19G>C)
c.447+19G>C (n.447+19G>C)
 ClinVar
16g.88831980C>ACA2732926141GALNSc.1002+18G>T (n.1002+18G>T)
n.4411+18G>T
c.683+18G>T (n.683+18G>T)
c.1121+18G>T (n.1121+18G>T)
c.1020+18G>T (n.1020+18G>T)
c.447+18G>T (n.447+18G>T)
 dbSNP
16g.88831980C=CA2241322190GALNSc.1002+18G= (n.1002+18G=)
n.4411+18G=
c.683+18G= (n.683+18G=)
c.1121+18G= (n.1121+18G=)
c.1020+18G= (n.1020+18G=)
c.447+18G= (n.447+18G=)
16g.88831980C>TCA8234871GALNSc.1002+18G>A (n.1002+18G>A)
n.4411+18G>A
c.683+18G>A (n.683+18G>A)
c.1121+18G>A (n.1121+18G>A)
c.1020+18G>A (n.1020+18G>A)
c.447+18G>A (n.447+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831980_88831981delCA2634889935GALNSc.1002+17_1002+18del (n.1002+17_1002+18del)
n.4411+17_4411+18del
c.683+17_683+18del (n.683+17_683+18del)
c.1121+17_1121+18del (n.1121+17_1121+18del)
c.1020+17_1020+18del (n.1020+17_1020+18del)
c.447+17_447+18del (n.447+17_447+18del)
 gnomAD v4
16g.88831981G>ACA146710GALNSc.1002+17C>T (n.1002+17C>T)
n.4411+17C>T
c.683+17C>T (n.683+17C>T)
c.1121+17C>T (n.1121+17C>T)
c.1020+17C>T (n.1020+17C>T)
c.447+17C>T (n.447+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831981G=CA2241322191GALNSc.1002+17C= (n.1002+17C=)
n.4411+17C=
c.683+17C= (n.683+17C=)
c.1121+17C= (n.1121+17C=)
c.1020+17C= (n.1020+17C=)
c.447+17C= (n.447+17C=)
16g.88831981G>TCA8234872GALNSc.1002+17C>A (n.1002+17C>A)
n.4411+17C>A
c.683+17C>A (n.683+17C>A)
c.1121+17C>A (n.1121+17C>A)
c.1020+17C>A (n.1020+17C>A)
c.447+17C>A (n.447+17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88831982G>ACA2697556019GALNSc.1002+16C>T (n.1002+16C>T)
n.4411+16C>T
c.683+16C>T (n.683+16C>T)
c.1121+16C>T (n.1121+16C>T)
c.1020+16C>T (n.1020+16C>T)
c.447+16C>T (n.447+16C>T)
 ClinVar
16g.88831982G>CCA624212100GALNSc.1002+16C>G (n.1002+16C>G)
n.4411+16C>G
c.683+16C>G (n.683+16C>G)
c.1121+16C>G (n.1121+16C>G)
c.1020+16C>G (n.1020+16C>G)
c.447+16C>G (n.447+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831982G=CA2241322192GALNSc.1002+16C= (n.1002+16C=)
n.4411+16C=
c.683+16C= (n.683+16C=)
c.1121+16C= (n.1121+16C=)
c.1020+16C= (n.1020+16C=)
c.447+16C= (n.447+16C=)
16g.88831984G>ACA8234873GALNSc.1002+14C>T (n.1002+14C>T)
n.4411+14C>T
c.683+14C>T (n.683+14C>T)
c.1121+14C>T (n.1121+14C>T)
c.1020+14C>T (n.1020+14C>T)
c.447+14C>T (n.447+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831984G=CA2241322193GALNSc.1002+14C= (n.1002+14C=)
n.4411+14C=
c.683+14C= (n.683+14C=)
c.1121+14C= (n.1121+14C=)
c.1020+14C= (n.1020+14C=)
c.447+14C= (n.447+14C=)
16g.88831984G>TCA2634889950GALNSc.1002+14C>A (n.1002+14C>A)
n.4411+14C>A
c.683+14C>A (n.683+14C>A)
c.1121+14C>A (n.1121+14C>A)
c.1020+14C>A (n.1020+14C>A)
c.447+14C>A (n.447+14C>A)
 gnomAD v4
16g.88831984_88831985insACA2634889952GALNSc.1002+13_1002+14insT (n.1002+13_1002+14insT)
n.4411+13_4411+14insT
c.683+13_683+14insT (n.683+13_683+14insT)
c.1121+13_1121+14insT (n.1121+13_1121+14insT)
c.1020+13_1020+14insT (n.1020+13_1020+14insT)
c.447+13_447+14insT (n.447+13_447+14insT)
 gnomAD v4
16g.88831985G>TCA2634889953GALNSc.1002+13C>A (n.1002+13C>A)
n.4411+13C>A
c.683+13C>A (n.683+13C>A)
c.1121+13C>A (n.1121+13C>A)
c.1020+13C>A (n.1020+13C>A)
c.447+13C>A (n.447+13C>A)
 gnomAD v4
16g.88831986A>GCA2634889957GALNSc.1002+12T>C (n.1002+12T>C)
n.4411+12T>C
c.683+12T>C (n.683+12T>C)
c.1121+12T>C (n.1121+12T>C)
c.1020+12T>C (n.1020+12T>C)
c.447+12T>C (n.447+12T>C)
 gnomAD v4
16g.88831986A>TCA2634889958GALNSc.1002+12T>A (n.1002+12T>A)
n.4411+12T>A
c.683+12T>A (n.683+12T>A)
c.1121+12T>A (n.1121+12T>A)
c.1020+12T>A (n.1020+12T>A)
c.447+12T>A (n.447+12T>A)
 gnomAD v4
16g.88831987C=CA2241322194GALNSc.1002+11G= (n.1002+11G=)
n.4411+11G=
c.683+11G= (n.683+11G=)
c.1121+11G= (n.1121+11G=)
c.1020+11G= (n.1020+11G=)
c.447+11G= (n.447+11G=)
16g.88831987C>TCA8234874GALNSc.1002+11G>A (n.1002+11G>A)
n.4411+11G>A
c.683+11G>A (n.683+11G>A)
c.1121+11G>A (n.1121+11G>A)
c.1020+11G>A (n.1020+11G>A)
c.447+11G>A (n.447+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831987_88831988insACA2634889962GALNSc.1002+10_1002+11insT (n.1002+10_1002+11insT)
n.4411+10_4411+11insT
c.683+10_683+11insT (n.683+10_683+11insT)
c.1121+10_1121+11insT (n.1121+10_1121+11insT)
c.1020+10_1020+11insT (n.1020+10_1020+11insT)
c.447+10_447+11insT (n.447+10_447+11insT)
 gnomAD v4
16g.88831988G>ACA8234875GALNSc.1002+10C>T (n.1002+10C>T)
n.4411+10C>T
c.683+10C>T (n.683+10C>T)
c.1121+10C>T (n.1121+10C>T)
c.1020+10C>T (n.1020+10C>T)
c.447+10C>T (n.447+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831988G=CA2241322195GALNSc.1002+10C= (n.1002+10C=)
n.4411+10C=
c.683+10C= (n.683+10C=)
c.1121+10C= (n.1121+10C=)
c.1020+10C= (n.1020+10C=)
c.447+10C= (n.447+10C=)
16g.88831989C>ACA2576094590GALNSc.1002+9G>T (n.1002+9G>T)
n.4411+9G>T
c.683+9G>T (n.683+9G>T)
c.1121+9G>T (n.1121+9G>T)
c.1020+9G>T (n.1020+9G>T)
c.447+9G>T (n.447+9G>T)
16g.88831989C=CA2241322197GALNSc.1002+9G= (n.1002+9G=)
n.4411+9G=
c.683+9G= (n.683+9G=)
c.1121+9G= (n.1121+9G=)
c.1020+9G= (n.1020+9G=)
c.447+9G= (n.447+9G=)
16g.88831989C>GCA8234876GALNSc.1002+9G>C (n.1002+9G>C)
n.4411+9G>C
c.683+9G>C (n.683+9G>C)
c.1121+9G>C (n.1121+9G>C)
c.1020+9G>C (n.1020+9G>C)
c.447+9G>C (n.447+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88831989C>TCA2634889970GALNSc.1002+9G>A (n.1002+9G>A)
n.4411+9G>A
c.683+9G>A (n.683+9G>A)
c.1121+9G>A (n.1121+9G>A)
c.1020+9G>A (n.1020+9G>A)
c.447+9G>A (n.447+9G>A)
 gnomAD v4
16g.88831989_88831990delinsCTCA2241322196GALNSc.1002+8_1002+9delinsAG (n.1002+8_1002+9delinsAG)
n.4411+8_4411+9delinsAG
c.683+8_683+9delinsAG (n.683+8_683+9delinsAG)
c.1121+8_1121+9delinsAG (n.1121+8_1121+9delinsAG)
c.1020+8_1020+9delinsAG (n.1020+8_1020+9delinsAG)
c.447+8_447+9delinsAG (n.447+8_447+9delinsAG)
16g.88831990delCA624212101GALNSc.1002+8del (n.1002+8del)
n.4411+8del
c.683+8del (n.683+8del)
c.1121+8del (n.1121+8del)
c.1020+8del (n.1020+8del)
c.447+8del (n.447+8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88831990T>CCA2634889978GALNSc.1002+8A>G (n.1002+8A>G)
n.4411+8A>G
c.683+8A>G (n.683+8A>G)
c.1121+8A>G (n.1121+8A>G)
c.1020+8A>G (n.1020+8A>G)
c.447+8A>G (n.447+8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88831990_88831991delCA2634889973GALNSc.1002+7_1002+8del (n.1002+7_1002+8del)
n.4411+7_4411+8del
c.683+7_683+8del (n.683+7_683+8del)
c.1121+7_1121+8del (n.1121+7_1121+8del)
c.1020+7_1020+8del (n.1020+7_1020+8del)
c.447+7_447+8del (n.447+7_447+8del)
 gnomAD v4
16g.88831991G>CCA2634889984GALNSc.1002+7C>G (n.1002+7C>G)
n.4411+7C>G
c.683+7C>G (n.683+7C>G)
c.1121+7C>G (n.1121+7C>G)
c.1020+7C>G (n.1020+7C>G)
c.447+7C>G (n.447+7C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88831991G>TCA2634889982GALNSc.1002+7C>A (n.1002+7C>A)
n.4411+7C>A
c.683+7C>A (n.683+7C>A)
c.1121+7C>A (n.1121+7C>A)
c.1020+7C>A (n.1020+7C>A)
c.447+7C>A (n.447+7C>A)
 gnomAD v4
16g.88831991_88831995delinsGACTCCA2241322198GALNSc.1002+3_1002+7delinsGAGTC (n.1002+3_1002+7delinsGAGTC)
n.4411+3_4411+7delinsGAGTC
c.683+3_683+7delinsGAGTC (n.683+3_683+7delinsGAGTC)
c.1121+3_1121+7delinsGAGTC (n.1121+3_1121+7delinsGAGTC)
c.1020+3_1020+7delinsGAGTC (n.1020+3_1020+7delinsGAGTC)
c.447+3_447+7delinsGAGTC (n.447+3_447+7delinsGAGTC)
16g.88831992A>GCA2634889991GALNSc.1002+6T>C (n.1002+6T>C)
n.4411+6T>C
c.683+6T>C (n.683+6T>C)
c.1121+6T>C (n.1121+6T>C)
c.1020+6T>C (n.1020+6T>C)
c.447+6T>C (n.447+6T>C)
 gnomAD v4
16g.88831994_88831997delCA8234877GALNSc.1002+3_1002+6del (n.1002+3_1002+6del)
n.4411+3_4411+6del
c.683+3_683+6del (n.683+3_683+6del)
c.1121+3_1121+6del (n.1121+3_1121+6del)
c.1020+3_1020+6del (n.1020+3_1020+6del)
c.447+3_447+6del (n.447+3_447+6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88831994T>ACA2697556020GALNSc.1002+4A>T (n.1002+4A>T)
n.4411+4A>T
c.683+4A>T (n.683+4A>T)
c.1121+4A>T (n.1121+4A>T)
c.1020+4A>T (n.1020+4A>T)
c.447+4A>T (n.447+4A>T)
 ClinVar
16g.88831994T>CCA2634889995GALNSc.1002+4A>G (n.1002+4A>G)
n.4411+4A>G
c.683+4A>G (n.683+4A>G)
c.1121+4A>G (n.1121+4A>G)
c.1020+4A>G (n.1020+4A>G)
c.447+4A>G (n.447+4A>G)
 gnomAD v4
16g.88831995C=CA2241322199GALNSc.1002+3G= (n.1002+3G=)
n.4411+3G=
c.683+3G= (n.683+3G=)
c.1121+3G= (n.1121+3G=)
c.1020+3G= (n.1020+3G=)
c.447+3G= (n.447+3G=)
16g.88831995C>TCA8234878GALNSc.1002+3G>A (n.1002+3G>A)
n.4411+3G>A
c.683+3G>A (n.683+3G>A)
c.1121+3G>A (n.1121+3G>A)
c.1020+3G>A (n.1020+3G>A)
c.447+3G>A (n.447+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88831996_88831997delCA2576094591GALNSc.1002+2_1002+3del (n.1002+2_1002+3del)
n.4411+2_4411+3del
c.683+2_683+3del (n.683+2_683+3del)
c.1121+2_1121+3del (n.1121+2_1121+3del)
c.1020+2_1020+3del (n.1020+2_1020+3del)
c.447+2_447+3del (n.447+2_447+3del)
16g.88831996A>CCA397100867GALNSc.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
n.4411+2T>G
c.683+2T>G (n.683+2T>G)
c.1121+2T>G (n.1121+2T>G)
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
c.447+2T>G (n.447+2T>G)
16g.88831996A>GCA397100871GALNSc.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
n.4411+2T>C
c.683+2T>C (n.683+2T>C)
c.1121+2T>C (n.1121+2T>C)
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
c.447+2T>C (n.447+2T>C)
16g.88831996A>TCA397100875GALNSc.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
n.4411+2T>A
c.683+2T>A (n.683+2T>A)
c.1121+2T>A (n.1121+2T>A)
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
c.447+2T>A (n.447+2T>A)
16g.88831997C>ACA397100877GALNSc.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
n.4411+1G>T
c.683+1G>T (n.683+1G>T)
c.1121+1G>T (n.1121+1G>T)
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
c.447+1G>T (n.447+1G>T)
16g.88831997C>GCA397100881GALNSc.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
n.4411+1G>C
c.683+1G>C (n.683+1G>C)
c.1121+1G>C (n.1121+1G>C)
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
c.447+1G>C (n.447+1G>C)
16g.88831997C>TCA397100882GALNSc.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
n.4411+1G>A
c.683+1G>A (n.683+1G>A)
c.1121+1G>A (n.1121+1G>A)
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
c.447+1G>A (n.447+1G>A)
16g.88832004_88832023delCA2634889998GALNSc.984_1002+1del
n.4393_4411+1del
c.665_683+1del
c.1103_1121+1del
c.1002_1020+1del
c.429_447+1del
 gnomAD v4
16g.88831998C>ACA397100883GALNSc.1002G>T (p.Gln334His)
n.4411G>T
c.683G>T (n.683G>T)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.447G>T (p.Gln149His)
16g.88831998C=CA2241322200GALNSc.1002G= (p.Gln334=)
n.4411G=
c.683G= (n.683G=)
c.1121G= (n.1121G=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.447G= (p.Gln149=)
16g.88831998C>GCA397100884GALNSc.1002G>C (p.Gln334His)
n.4411G>C
c.683G>C (n.683G>C)
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.447G>C (p.Gln149His)
16g.88831998C>TCA497113516GALNSc.1002G>A (p.Gln334=)
n.4411G>A
c.683G>A (n.683G>A)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.447G>A (p.Gln149=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832001_88836270dupCA2573159499GALNSc.567_1002dup
n.3976_4411dup
c.248_683dup
c.686_1121dup
c.585_1020dup
c.12_447dup
 ClinVar
16g.88831999T>ACA397100887GALNSc.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.4410A>T
c.682A>T (n.682A>T)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
16g.88831999T>CCA8234879GALNSc.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.4410A>G
c.682A>G (n.682A>G)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831999T>GCA397100885GALNSc.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.4410A>C
c.682A>C (n.682A>C)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
16g.88831999T=CA2241322201GALNSc.1001A= (p.Gln334=)
n.4410A=
c.682A= (n.682A=)
c.1120A= (n.1120A=)
c.1019A= (p.Gln340=)
c.446A= (p.Gln149=)
16g.88832000G>ACA397100890GALNSc.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.4409C>T
c.681C>T (n.681C>T)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.88832000G>CCA397100894GALNSc.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.4409C>G
c.681C>G (n.681C>G)
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
16g.88832000G=CA2241322202GALNSc.1000C= (p.Gln334=)
n.4409C=
c.681C= (n.681C=)
c.1119C= (n.1119C=)
c.1018C= (p.Gln340=)
c.445C= (p.Gln149=)
16g.88832000G>TCA397100897GALNSc.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.4409C>A
c.681C>A (n.681C>A)
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
16g.88832001G>ACA497113528GALNSc.999C>T (p.Gly333=)
n.4408C>T
c.680C>T (n.680C>T)
c.1118C>T (n.1118C>T)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.444C>T (p.Gly148=)
16g.88832001G>CCA497113526GALNSc.999C>G (p.Gly333=)
n.4408C>G
c.680C>G (n.680C>G)
c.1118C>G (n.1118C>G)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.444C>G (p.Gly148=)
 dbSNP
16g.88832001G=CA2241322203GALNSc.999C= (p.Gly333=)
n.4408C=
c.680C= (n.680C=)
c.1118C= (n.1118C=)
c.1017C= (p.Gly339=)
c.444C= (p.Gly148=)
16g.88832001G>TCA497113524GALNSc.999C>A (p.Gly333=)
n.4408C>A
c.680C>A (n.680C>A)
c.1118C>A (n.1118C>A)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.444C>A (p.Gly148=)
16g.88832002C>ACA397100898GALNSc.998G>T (p.Gly333Val)
n.4407G>T
c.679G>T (n.679G>T)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
16g.88832002C=CA2241322204GALNSc.998G= (p.Gly333=)
n.4407G=
c.679G= (n.679G=)
c.1117G= (n.1117G=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.443G= (p.Gly148=)
16g.88832002C>GCA397100899GALNSc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.4407G>C
c.679G>C (n.679G>C)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
16g.88832002C>TCA397100900GALNSc.998G>A (p.Gly333Asp)
n.4407G>A
c.679G>A (n.679G>A)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88832003delCA2634890008GALNSc.998del (p.Gly333AlafsTer3)
n.4407del
c.679del (n.679del)
c.1117del (n.1117del)
c.1016del (p.Gly339AlafsTer3)
c.443del (p.Gly148AlafsTer3)
 gnomAD v4
16g.88832003C>ACA397100901GALNSc.997G>T (p.Gly333Cys)
n.4406G>T
c.678G>T (n.678G>T)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
16g.88832003C=CA2241322205GALNSc.997G= (p.Gly333=)
n.4406G=
c.678G= (n.678G=)
c.1116G= (n.1116G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.442G= (p.Gly148=)
16g.88832003C>GCA397100904GALNSc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.4406G>C
c.678G>C (n.678G>C)
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
16g.88832003C>TCA397100905GALNSc.997G>A (p.Gly333Ser)
n.4406G>A
c.678G>A (n.678G>A)
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832004T>ACA497113537GALNSc.996A>T (p.Ala332=)
n.4405A>T
c.677A>T (n.677A>T)
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.1014A>T (p.Ala338=)
c.441A>T (p.Ala147=)
16g.88832004T>CCA497113538GALNSc.996A>G (p.Ala332=)
n.4405A>G
c.677A>G (n.677A>G)
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.1014A>G (p.Ala338=)
c.441A>G (p.Ala147=)
 gnomAD v4
16g.88832004T>GCA497113539GALNSc.996A>C (p.Ala332=)
n.4405A>C
c.677A>C (n.677A>C)
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.1014A>C (p.Ala338=)
c.441A>C (p.Ala147=)
 gnomAD v4
16g.88832005G>ACA8234880GALNSc.995C>T (p.Ala332Val)
n.4404C>T
c.676C>T (n.676C>T)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832005G>CCA397100926GALNSc.995C>G (p.Ala332Gly)
n.4404C>G
c.676C>G (n.676C>G)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
16g.88832005G=CA2241322206GALNSc.995C= (p.Ala332=)
n.4404C=
c.676C= (n.676C=)
c.1114C= (n.1114C=)
c.1013C= (p.Ala338=)
c.440C= (p.Ala147=)
16g.88832005G>TCA397100928GALNSc.995C>A (p.Ala332Glu)
n.4404C>A
c.676C>A (n.676C>A)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832006C>ACA397100938GALNSc.994G>T (p.Ala332Ser)
n.4403G>T
c.675G>T (n.675G>T)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
16g.88832006C=CA2241322207GALNSc.994G= (p.Ala332=)
n.4403G=
c.675G= (n.675G=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.1012G= (p.Ala338=)
c.439G= (p.Ala147=)
16g.88832006C>GCA397100936GALNSc.994G>C (p.Ala332Pro)
n.4403G>C
c.675G>C (n.675G>C)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
 gnomAD v4
16g.88832006C>TCA8234881GALNSc.994G>A (p.Ala332Thr)
n.4403G>A
c.675G>A (n.675G>A)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832007A=CA2241322208GALNSc.993T= (p.Thr331=)
n.4402T=
c.674T= (n.674T=)
c.1112T= (n.1112T=)
c.1011T= (p.Thr337=)
c.438T= (p.Thr146=)
16g.88832007A>CCA497113549GALNSc.993T>G (p.Thr331=)
n.4402T>G
c.674T>G (n.674T>G)
c.1112T>G (n.1112T>G)
c.1011T>G (p.Thr337=)
c.438T>G (p.Thr146=)
16g.88832007A>GCA8234882GALNSc.993T>C (p.Thr331=)
n.4402T>C
c.674T>C (n.674T>C)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.1011T>C (p.Thr337=)
c.438T>C (p.Thr146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832007A>TCA497113551GALNSc.993T>A (p.Thr331=)
n.4402T>A
c.674T>A (n.674T>A)
c.1112T>A (n.1112T>A)
c.1011T>A (p.Thr337=)
c.438T>A (p.Thr146=)
16g.88832008G>ACA397100943GALNSc.992C>T (p.Thr331Ile)
n.4401C>T
c.673C>T (n.673C>T)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
16g.88832008G>CCA397100949GALNSc.992C>G (p.Thr331Ser)
n.4401C>G
c.673C>G (n.673C>G)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
16g.88832008G>TCA397100952GALNSc.992C>A (p.Thr331Asn)
n.4401C>A
c.673C>A (n.673C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
16g.88832009T>ACA397100956GALNSc.991A>T (p.Thr331Ser)
n.4400A>T
c.672A>T (n.672A>T)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
16g.88832009T>CCA397100963GALNSc.991A>G (p.Thr331Ala)
n.4400A>G
c.672A>G (n.672A>G)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
 dbSNP
16g.88832009T>GCA397100964GALNSc.991A>C (p.Thr331Pro)
n.4400A>C
c.672A>C (n.672A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
16g.88832010G>ACA497113558GALNSc.990C>T (p.Val330=)
n.4399C>T
c.671C>T (n.671C>T)
c.1109C>T (n.1109C>T)
c.1008C>T (p.Val336=)
c.435C>T (p.Val145=)
 COSMIC
16g.88832010G>CCA497113560GALNSc.990C>G (p.Val330=)
n.4399C>G
c.671C>G (n.671C>G)
c.1109C>G (n.1109C>G)
c.1008C>G (p.Val336=)
c.435C>G (p.Val145=)
16g.88832010G=CA2241322209GALNSc.990C= (p.Val330=)
n.4399C=
c.671C= (n.671C=)
c.1109C= (n.1109C=)
c.1008C= (p.Val336=)
c.435C= (p.Val145=)
16g.88832010G>TCA286459343GALNSc.990C>A (p.Val330=)
n.4399C>A
c.671C>A (n.671C>A)
c.1109C>A (n.1109C>A)
c.1008C>A (p.Val336=)
c.435C>A (p.Val145=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832011A>CCA397100973GALNSc.989T>G (p.Val330Gly)
n.4398T>G
c.670T>G (n.670T>G)
c.1108T>G (n.1108T>G)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
16g.88832011A>GCA397100979GALNSc.989T>C (p.Val330Ala)
n.4398T>C
c.670T>C (n.670T>C)
c.1108T>C (n.1108T>C)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
16g.88832011A>TCA397100980GALNSc.989T>A (p.Val330Asp)
n.4398T>A
c.670T>A (n.670T>A)
c.1108T>A (n.1108T>A)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
16g.88832012C>ACA397100985GALNSc.988G>T (p.Val330Phe)
n.4397G>T
c.669G>T (n.669G>T)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
16g.88832012C=CA2241322210GALNSc.988G= (p.Val330=)
n.4397G=
c.669G= (n.669G=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.1006G= (p.Val336=)
c.433G= (p.Val145=)
16g.88832012C>GCA397100983GALNSc.988G>C (p.Val330Leu)
n.4397G>C
c.669G>C (n.669G>C)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
16g.88832012C>TCA8234883GALNSc.988G>A (p.Val330Ile)
n.4397G>A
c.669G>A (n.669G>A)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832013G>ACA8234884GALNSc.987C>T (p.His329=)
n.4396C>T
c.668C>T (n.668C>T)
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.1005C>T (p.His335=)
c.432C>T (p.His144=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832013G>CCA397100990GALNSc.987C>G (p.His329Gln)
n.4396C>G
c.668C>G (n.668C>G)
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.432C>G (p.His144Gln)
16g.88832013G=CA2241322211GALNSc.987C= (p.His329=)
n.4396C=
c.668C= (n.668C=)
c.1106C= (n.1106C=)
c.1005C= (p.His335=)
c.432C= (p.His144=)
16g.88832013G>TCA397101001GALNSc.987C>A (p.His329Gln)
n.4396C>A
c.668C>A (n.668C>A)
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.432C>A (p.His144Gln)
 gnomAD v4
16g.88832014T>ACA397101004GALNSc.986A>T (p.His329Leu)
n.4395A>T
c.667A>T (n.667A>T)
c.1105A>T (n.1105A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
16g.88832014T>CCA397101005GALNSc.986A>G (p.His329Arg)
n.4395A>G
c.667A>G (n.667A>G)
c.1105A>G (n.1105A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
16g.88832014T>GCA8234885GALNSc.986A>C (p.His329Pro)
n.4395A>C
c.667A>C (n.667A>C)
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832014T=CA2241322212GALNSc.986A= (p.His329=)
n.4395A=
c.667A= (n.667A=)
c.1105A= (n.1105A=)
c.1004A= (p.His335=)
c.431A= (p.His144=)
16g.88832015G>ACA8234886GALNSc.985C>T (p.His329Tyr)
n.4394C>T
c.666C>T (n.666C>T)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832015G>CCA397101007GALNSc.985C>G (p.His329Asp)
n.4394C>G
c.666C>G (n.666C>G)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
16g.88832015G=CA2241322213GALNSc.985C= (p.His329=)
n.4394C=
c.666C= (n.666C=)
c.1104C= (n.1104C=)
c.1003C= (p.His335=)
c.430C= (p.His144=)
16g.88832015G>TCA397101014GALNSc.985C>A (p.His329Asn)
n.4394C>A
c.666C>A (n.666C>A)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88832016C>ACA497113579GALNSc.984G>T (p.Gly328=)
n.4393G>T
c.665G>T (n.665G>T)
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.429G>T (p.Gly143=)
16g.88832016C=CA2241322214GALNSc.984G= (p.Gly328=)
n.4393G=
c.665G= (n.665G=)
c.1103G= (n.1103G=)
c.1002G= (p.Gly334=)
c.429G= (p.Gly143=)
16g.88832016C>GCA497113580GALNSc.984G>C (p.Gly328=)
n.4393G>C
c.665G>C (n.665G>C)
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.429G>C (p.Gly143=)
16g.88832016C>TCA286459362GALNSc.984G>A (p.Gly328=)
n.4393G>A
c.665G>A (n.665G>A)
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.429G>A (p.Gly143=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832018delCA624212102GALNSc.984del (p.His329ThrfsTer7)
n.4393del
c.665del (n.665del)
c.1103del (n.1103del)
c.1002del (p.His335ThrfsTer7)
c.429del (p.His144ThrfsTer7)
 gnomAD v2
16g.88832017C>ACA397101030GALNSc.983G>T (p.Gly328Val)
n.4392G>T
c.664G>T (n.664G>T)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
16g.88832017C>GCA397101031GALNSc.983G>C (p.Gly328Ala)
n.4392G>C
c.664G>C (n.664G>C)
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
16g.88832017C>TCA397101033GALNSc.983G>A (p.Gly328Glu)
n.4392G>A
c.664G>A (n.664G>A)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
16g.88832018C>ACA397101043GALNSc.982G>T (p.Gly328Trp)
n.4391G>T
c.663G>T (n.663G>T)
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
 gnomAD v4
16g.88832018C=CA2241322215GALNSc.982G= (p.Gly328=)
n.4391G=
c.663G= (n.663G=)
c.1101G= (n.1101G=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.427G= (p.Gly143=)
16g.88832018C>GCA397101053GALNSc.982G>C (p.Gly328Arg)
n.4391G>C
c.663G>C (n.663G>C)
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832018C>TCA397101036GALNSc.982G>A (p.Gly328Arg)
n.4391G>A
c.663G>A (n.663G>A)
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
16g.88832019T>ACA497113589GALNSc.981A>T (p.Pro327=)
n.4390A>T
c.662A>T (n.662A>T)
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.426A>T (p.Pro142=)
16g.88832019T>CCA8234887GALNSc.981A>G (p.Pro327=)
n.4390A>G
c.662A>G (n.662A>G)
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.426A>G (p.Pro142=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88832019T>GCA497113592GALNSc.981A>C (p.Pro327=)
n.4390A>C
c.662A>C (n.662A>C)
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.426A>C (p.Pro142=)
16g.88832019T=CA2241322216GALNSc.981A= (p.Pro327=)
n.4390A=
c.662A= (n.662A=)
c.1100A= (n.1100A=)
c.999A= (p.Pro333=)
c.426A= (p.Pro142=)
16g.88832020G>ACA397101059GALNSc.980C>T (p.Pro327Leu)
n.4389C>T
c.661C>T (n.661C>T)
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
 gnomAD v4
16g.88832020G>CCA397101061GALNSc.980C>G (p.Pro327Arg)
n.4389C>G
c.661C>G (n.661C>G)
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
16g.88832020G>TCA397101064GALNSc.980C>A (p.Pro327Gln)
n.4389C>A
c.661C>A (n.661C>A)
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
16g.88832021G>ACA397101066GALNSc.979C>T (p.Pro327Ser)
n.4388C>T
c.660C>T (n.660C>T)
c.1098C>T (n.1098C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
 COSMIC
16g.88832021G>CCA397101068GALNSc.979C>G (p.Pro327Ala)
n.4388C>G
c.660C>G (n.660C>G)
c.1098C>G (n.1098C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
16g.88832021G>TCA397101069GALNSc.979C>A (p.Pro327Thr)
n.4388C>A
c.660C>A (n.660C>A)
c.1098C>A (n.1098C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
16g.88832022C>ACA397101070GALNSc.978G>T (p.Trp326Cys)
n.4387G>T
c.659G>T (n.659G>T)
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88832022C=CA2241322217GALNSc.978G= (p.Trp326=)
n.4387G=
c.659G= (n.659G=)
c.1097G= (n.1097G=)
c.996G= (p.Trp332=)
c.423G= (p.Trp141=)
16g.88832022C>GCA397101071GALNSc.978G>C (p.Trp326Cys)
n.4387G>C
c.659G>C (n.659G>C)
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
16g.88832022C>TCA397101073GALNSc.978G>A (p.Trp326Ter)
n.4387G>A
c.659G>A (n.659G>A)
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.88832025_88832027delCA2580612842GALNSc.976_978del (p.Trp326del)
n.4385_4387del
c.657_659del (n.657_659del)
c.1095_1097del (n.1095_1097del)
c.994_996del (p.Trp332del)
c.421_423del (p.Trp141del)
 ClinVar dbSNP
16g.88832023C>ACA397101079GALNSc.977G>T (p.Trp326Leu)
n.4386G>T
c.658G>T (n.658G>T)
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
16g.88832023C>GCA397101081GALNSc.977G>C (p.Trp326Ser)
n.4386G>C
c.658G>C (n.658G>C)
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88832023C>TCA397101083GALNSc.977G>A (p.Trp326Ter)
n.4386G>A
c.658G>A (n.658G>A)
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
16g.88832024A>CCA397101089GALNSc.976T>G (p.Trp326Gly)
n.4385T>G
c.657T>G (n.657T>G)
c.1095T>G (n.1095T>G)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
16g.88832024A>GCA397101085GALNSc.976T>C (p.Trp326Arg)
n.4385T>C
c.657T>C (n.657T>C)
c.1095T>C (n.1095T>C)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
 ClinVar
16g.88832024A>TCA397101087GALNSc.976T>A (p.Trp326Arg)
n.4385T>A
c.657T>A (n.657T>A)
c.1095T>A (n.1095T>A)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
16g.88832025C>ACA397101092GALNSc.975G>T (p.Trp325Cys)
n.4384G>T
c.656G>T (n.656G>T)
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88832025C=CA2241322218GALNSc.975G= (p.Trp325=)
n.4384G=
c.656G= (n.656G=)
c.1094G= (n.1094G=)
c.993G= (p.Trp331=)
c.420G= (p.Trp140=)
16g.88832025C>GCA397101100GALNSc.975G>C (p.Trp325Cys)
n.4384G>C
c.656G>C (n.656G>C)
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832025C>TCA397101103GALNSc.975G>A (p.Trp325Ter)
n.4384G>A
c.656G>A (n.656G>A)
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
 COSMIC
16g.88832026C>ACA397101105GALNSc.974G>T (p.Trp325Leu)
n.4383G>T
c.655G>T (n.655G>T)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
16g.88832026C>GCA397101106GALNSc.974G>C (p.Trp325Ser)
n.4383G>C
c.655G>C (n.655G>C)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
16g.88832026C>TCA397101107GALNSc.974G>A (p.Trp325Ter)
n.4383G>A
c.655G>A (n.655G>A)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88832027A>CCA397101108GALNSc.973T>G (p.Trp325Gly)
n.4382T>G
c.654T>G (n.654T>G)
c.1092T>G (n.1092T>G)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
16g.88832027A>GCA397101109GALNSc.973T>C (p.Trp325Arg)
n.4382T>C
c.654T>C (n.654T>C)
c.1092T>C (n.1092T>C)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
16g.88832027A>TCA397101112GALNSc.973T>A (p.Trp325Arg)
n.4382T>A
c.654T>A (n.654T>A)
c.1092T>A (n.1092T>A)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
16g.88832028T>ACA497113624GALNSc.972A>T (p.Ala324=)
n.4381A>T
c.653A>T (n.653A>T)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.990A>T (p.Ala330=)
c.417A>T (p.Ala139=)
 COSMIC
16g.88832028T>CCA497113628GALNSc.972A>G (p.Ala324=)
n.4381A>G
c.653A>G (n.653A>G)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.990A>G (p.Ala330=)
c.417A>G (p.Ala139=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832028T>GCA497113626GALNSc.972A>C (p.Ala324=)
n.4381A>C
c.653A>C (n.653A>C)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.990A>C (p.Ala330=)
c.417A>C (p.Ala139=)
16g.88832028T=CA2241322219GALNSc.972A= (p.Ala324=)
n.4381A=
c.653A= (n.653A=)
c.1091A= (n.1091A=)
c.990A= (p.Ala330=)
c.417A= (p.Ala139=)
16g.88832029G>ACA397101114GALNSc.971C>T (p.Ala324Val)
n.4380C>T
c.652C>T (n.652C>T)
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
 gnomAD v4
16g.88832029G>CCA397101116GALNSc.971C>G (p.Ala324Gly)
n.4380C>G
c.652C>G (n.652C>G)
c.1090C>G (n.1090C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
16g.88832029G>TCA397101118GALNSc.971C>A (p.Ala324Glu)
n.4380C>A
c.652C>A (n.652C>A)
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.416C>A (p.Ala139Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.88832030C>ACA8234889GALNSc.970G>T (p.Ala324Ser)
n.4379G>T
c.651G>T (n.651G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832030C=CA2241322220GALNSc.970G= (p.Ala324=)
n.4379G=
c.651G= (n.651G=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.415G= (p.Ala139=)
16g.88832030C>GCA397101123GALNSc.970G>C (p.Ala324Pro)
n.4379G>C
c.651G>C (n.651G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
16g.88832030C>TCA8234888GALNSc.970G>A (p.Ala324Thr)
n.4379G>A
c.651G>A (n.651G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88832031G>ACA8234890GALNSc.969C>T (p.Leu323=)
n.4378C>T
c.650C>T (n.650C>T)
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.414C>T (p.Leu138=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832031G>CCA497113642GALNSc.969C>G (p.Leu323=)
n.4378C>G
c.650C>G (n.650C>G)
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.987C>G (p.Leu329=)
c.414C>G (p.Leu138=)
 ClinVar
16g.88832031G=CA2241322221GALNSc.969C= (p.Leu323=)
n.4378C=
c.650C= (n.650C=)
c.1088C= (n.1088C=)
c.987C= (p.Leu329=)
c.414C= (p.Leu138=)
16g.88832031G>TCA497113643GALNSc.969C>A (p.Leu323=)
n.4378C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.414C>A (p.Leu138=)
16g.88832032A>CCA397101125GALNSc.968T>G (p.Leu323Arg)
n.4377T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
16g.88832032A>GCA397101128GALNSc.968T>C (p.Leu323Pro)
n.4377T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
16g.88832032A>TCA397101130GALNSc.968T>A (p.Leu323His)
n.4377T>A
c.649T>A (n.649T>A)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.413T>A (p.Leu138His)
16g.88832033G>ACA397101132GALNSc.967C>T (p.Leu323Phe)
n.4376C>T
c.648C>T (n.648C>T)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88832033G>CCA397101133GALNSc.967C>G (p.Leu323Val)
n.4376C>G
c.648C>G (n.648C>G)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832033G=CA2241322222GALNSc.967C= (p.Leu323=)
n.4376C=
c.648C= (n.648C=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.412C= (p.Leu138=)
16g.88832033G>TCA397101136GALNSc.967C>A (p.Leu323Ile)
n.4376C>A
c.648C>A (n.648C>A)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
16g.88832034G>ACA497113653GALNSc.966C>T (p.Ala322=)
n.4375C>T
n.554C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.1085C>T (n.1085C>T)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.411C>T (p.Ala137=)
16g.88832034G>CCA497113655GALNSc.966C>G (p.Ala322=)
n.4375C>G
n.554C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.1085C>G (n.1085C>G)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.411C>G (p.Ala137=)
16g.88832034G>TCA497113657GALNSc.966C>A (p.Ala322=)
n.4375C>A
n.554C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.1085C>A (n.1085C>A)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.411C>A (p.Ala137=)
 gnomAD v4
16g.88832035G>ACA397101137GALNSc.965C>T (p.Ala322Val)
n.4374C>T
n.553C>T
c.646C>T (n.646C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
 gnomAD v4
16g.88832035G>CCA397101140GALNSc.965C>G (p.Ala322Gly)
n.4374C>G
n.553C>G
c.646C>G (n.646C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
16g.88832035G>TCA397101142GALNSc.965C>A (p.Ala322Asp)
n.4374C>A
n.553C>A
c.646C>A (n.646C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
16g.88832036C>ACA397101143GALNSc.964G>T (p.Ala322Ser)
n.4373G>T
n.552G>T
c.645G>T (n.645G>T)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
 gnomAD v4
16g.88832036C=CA2241322223GALNSc.964G= (p.Ala322=)
n.4373G=
n.552G=
c.645G= (n.645G=)
c.1083G= (n.1083G=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.409G= (p.Ala137=)
16g.88832036C>GCA397101146GALNSc.964G>C (p.Ala322Pro)
n.4373G>C
n.552G>C
c.645G>C (n.645G>C)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88832036C>TCA397101147GALNSc.964G>A (p.Ala322Thr)
n.4373G>A
n.552G>A
c.645G>A (n.645G>A)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
 gnomAD v4
16g.88832037_88832038insCGTCACTGCAGGCCACA2808071138GALNSc.964_965insGCCTGCAGTGACGTG (p.Ala322GlyfsTer4)
n.4373_4374insGCCTGCAGTGACGTG
n.552_553insGCCTGCAGTGACGTG
c.645_646insGCCTGCAGTGACGTG (n.645_646insGCCTGCAGTGACGTG)
c.1083_1084insGCCTGCAGTGACGTG (n.1083_1084insGCCTGCAGTGACGTG)
c.982_983insGCCTGCAGTGACGTG (p.Ala328GlyfsTer4)
c.409_410insGCCTGCAGTGACGTG (p.Ala137GlyfsTer4)
16g.88832037A>CCA497113663GALNSc.963T>G (p.Pro321=)
n.4372T>G
n.551T>G
c.644T>G (n.644T>G)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.981T>G (p.Pro327=)
c.408T>G (p.Pro136=)
16g.88832037A>GCA497113665GALNSc.963T>C (p.Pro321=)
n.4372T>C
n.551T>C
c.644T>C (n.644T>C)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.981T>C (p.Pro327=)
c.408T>C (p.Pro136=)
16g.88832037A>TCA497113667GALNSc.963T>A (p.Pro321=)
n.4372T>A
n.551T>A
c.644T>A (n.644T>A)
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.981T>A (p.Pro327=)
c.408T>A (p.Pro136=)
16g.88832038G>ACA397101151GALNSc.962C>T (p.Pro321Leu)
n.4371C>T
n.550C>T
c.643C>T (n.643C>T)
c.1081C>T (n.1081C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
 gnomAD v4
16g.88832038G>CCA397101150GALNSc.962C>G (p.Pro321Arg)
n.4371C>G
n.550C>G
c.643C>G (n.643C>G)
c.1081C>G (n.1081C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
16g.88832038G>TCA397101149GALNSc.962C>A (p.Pro321His)
n.4371C>A
n.550C>A
c.643C>A (n.643C>A)
c.1081C>A (n.1081C>A)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.407C>A (p.Pro136His)
16g.88832039G>ACA8234891GALNSc.961C>T (p.Pro321Ser)
n.4370C>T
n.549C>T
c.642C>T (n.642C>T)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832039G>CCA397101154GALNSc.961C>G (p.Pro321Ala)
n.4370C>G
n.549C>G
c.642C>G (n.642C>G)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
16g.88832039G=CA2241322224GALNSc.961C= (p.Pro321=)
n.4370C=
n.549C=
c.642C= (n.642C=)
c.1080C= (n.1080C=)
c.979C= (p.Pro327=)
c.406C= (p.Pro136=)
16g.88832039G>TCA397101156GALNSc.961C>A (p.Pro321Thr)
n.4370C>A
n.549C>A
c.642C>A (n.642C>A)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
16g.88832040C>ACA397101159GALNSc.960G>T (p.Glu320Asp)
n.4369G>T
n.548G>T
c.641G>T (n.641G>T)
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832040C=CA2241322225GALNSc.960G= (p.Glu320=)
n.4369G=
n.548G=
c.641G= (n.641G=)
c.1079G= (n.1079G=)
c.978G= (p.Glu326=)
c.405G= (p.Glu135=)
16g.88832040C>GCA397101160GALNSc.960G>C (p.Glu320Asp)
n.4369G>C
n.548G>C
c.641G>C (n.641G>C)
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
 gnomAD v4
16g.88832040C>TCA497113678GALNSc.960G>A (p.Glu320=)
n.4369G>A
n.548G>A
c.641G>A (n.641G>A)
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.978G>A (p.Glu326=)
c.405G>A (p.Glu135=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88832041T>ACA397101165GALNSc.959A>T (p.Glu320Val)
n.4368A>T
n.547A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.1078A>T (n.1078A>T)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
16g.88832041T>CCA397101166GALNSc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.4368A>G
n.547A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.1078A>G (n.1078A>G)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
16g.88832041T>GCA397101168GALNSc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.4368A>C
n.547A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.1078A>C (n.1078A>C)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
16g.88832042C>ACA397101169GALNSc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.4367G>T
n.546G>T
c.639G>T (n.639G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
16g.88832042C>GCA397101170GALNSc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.4367G>C
n.546G>C
c.639G>C (n.639G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
 gnomAD v4
16g.88832042C>TCA397101171GALNSc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.4367G>A
n.546G>A
c.639G>A (n.639G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88832043C>ACA397101172GALNSc.957G>T (p.Arg319Ser)
n.4366G>T
n.545G>T
c.638G>T (n.638G>T)
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.975G>T (p.Arg325Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
16g.88832043C>GCA397101173GALNSc.957G>C (p.Arg319Ser)
n.4366G>C
n.545G>C
c.638G>C (n.638G>C)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.975G>C (p.Arg325Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
16g.88832043C>TCA497113686GALNSc.957G>A (p.Arg319=)
n.4366G>A
n.545G>A
c.638G>A (n.638G>A)
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.975G>A (p.Arg325=)
c.402G>A (p.Arg134=)
 gnomAD v4
16g.88832044C>ACA397101184GALNSc.956G>T (p.Arg319Met)
n.4365G>T
n.544G>T
c.637G>T (n.637G>T)
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.974G>T (p.Arg325Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
16g.88832044C=CA2241322226GALNSc.956G= (p.Arg319=)
n.4365G=
n.544G=
c.637G= (n.637G=)
c.1075G= (n.1075G=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.401G= (p.Arg134=)
16g.88832044C>GCA397101181GALNSc.956G>C (p.Arg319Thr)
n.4365G>C
n.544G>C
c.637G>C (n.637G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.88832044C>TCA8234892GALNSc.956G>A (p.Arg319Lys)
n.4365G>A
n.544G>A
c.637G>A (n.637G>A)
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88832045T>ACA397101190GALNSc.955A>T (p.Arg319Trp)
n.4364A>T
n.543A>T
c.636A>T (n.636A>T)
c.1074A>T (n.1074A>T)
c.973A>T (p.Arg325Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
16g.88832045T>CCA397101192GALNSc.955A>G (p.Arg319Gly)
n.4364A>G
n.543A>G
c.636A>G (n.636A>G)
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
16g.88832045T>GCA497113696GALNSc.955A>C (p.Arg319=)
n.4364A>C
n.543A>C
c.636A>C (n.636A>C)
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.973A>C (p.Arg325=)
c.400A>C (p.Arg134=)
16g.88832046C>ACA397101193GALNSc.954G>T (p.Met318Ile)
n.4363G>T
n.542G>T
c.635G>T (n.635G>T)
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
16g.88832046C=CA2241322227GALNSc.954G= (p.Met318=)
n.4363G=
n.542G=
c.635G= (n.635G=)
c.1073G= (n.1073G=)
c.972G= (p.Met324=)
c.399G= (p.Met133=)
16g.88832046C>GCA397101195GALNSc.954G>C (p.Met318Ile)
n.4363G>C
n.542G>C
c.635G>C (n.635G>C)
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
16g.88832046C>TCA397101194GALNSc.954G>A (p.Met318Ile)
n.4363G>A
n.542G>A
c.635G>A (n.635G>A)
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88832047A=CA2241322228GALNSc.953T= (p.Met318=)
n.4362T=
n.541T=
c.634T= (n.634T=)
c.1072T= (n.1072T=)
c.971T= (p.Met324=)
c.398T= (p.Met133=)
16g.88832047A>CCA275446GALNSc.953T>G (p.Met318Arg)
n.4362T>G
n.541T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.1072T>G (n.1072T>G)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832047A>GCA397101197GALNSc.953T>C (p.Met318Thr)
n.4362T>C
n.541T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.1072T>C (n.1072T>C)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832047A>TCA397101202GALNSc.953T>A (p.Met318Lys)
n.4362T>A
n.541T>A
c.634T>A (n.634T>A)
c.1072T>A (n.1072T>A)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
16g.88832048T>ACA8234893GALNSc.952A>T (p.Met318Leu)
n.4361A>T
n.540A>T
c.633A>T (n.633A>T)
c.1071A>T (n.1071A>T)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832048T>CCA397101204GALNSc.952A>G (p.Met318Val)
n.4361A>G
n.540A>G
c.633A>G (n.633A>G)
c.1071A>G (n.1071A>G)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
 ClinVar dbSNP
16g.88832048T>GCA397101205GALNSc.952A>C (p.Met318Leu)
n.4361A>C
n.540A>C
c.633A>C (n.633A>C)
c.1071A>C (n.1071A>C)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
16g.88832048T=CA2241322229GALNSc.952A= (p.Met318=)
n.4361A=
n.540A=
c.633A= (n.633A=)
c.1071A= (n.1071A=)
c.970A= (p.Met324=)
c.397A= (p.Met133=)
16g.88832049C>ACA497113711GALNSc.951G>T (p.Gly317=)
n.4360G>T
n.539G>T
c.632G>T (n.632G>T)
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.396G>T (p.Gly132=)
16g.88832049C=CA2241322230GALNSc.951G= (p.Gly317=)
n.4360G=
n.539G=
c.632G= (n.632G=)
c.1070G= (n.1070G=)
c.969G= (p.Gly323=)
c.396G= (p.Gly132=)
16g.88832049C>GCA497113713GALNSc.951G>C (p.Gly317=)
n.4360G>C
n.539G>C
c.632G>C (n.632G>C)
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.396G>C (p.Gly132=)
16g.88832049C>TCA8234894GALNSc.951G>A (p.Gly317=)
n.4360G>A
n.539G>A
c.632G>A (n.632G>A)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.396G>A (p.Gly132=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88832051dupCA915941062GALNSc.951dup (p.Met318AspfsTer?)
n.4360dup
n.539dup
c.632dup (n.632dup)
c.1070dup (n.1070dup)
c.969dup (p.Met324AspfsTer?)
c.396dup (p.Met133AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.88832050C>ACA397101207GALNSc.950G>T (p.Gly317Val)
n.4359G>T
n.538G>T
c.631G>T (n.631G>T)
c.1069G>T (n.1069G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
16g.88832050C>GCA397101211GALNSc.950G>C (p.Gly317Ala)
n.4359G>C
n.538G>C
c.631G>C (n.631G>C)
c.1069G>C (n.1069G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
16g.88832050C>TCA397101212GALNSc.950G>A (p.Gly317Glu)
n.4359G>A
n.538G>A
c.631G>A (n.631G>A)
c.1069G>A (n.1069G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.88832051C>ACA397101219GALNSc.949G>T (p.Gly317Trp)
n.4358G>T
n.537G>T
c.630G>T (n.630G>T)
c.1068G>T (n.1068G>T)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
16g.88832051C=CA2241322231GALNSc.949G= (p.Gly317=)
n.4358G=
n.537G=
c.630G= (n.630G=)
c.1068G= (n.1068G=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.394G= (p.Gly132=)
16g.88832051C>GCA397101217GALNSc.949G>C (p.Gly317Arg)
n.4358G>C
n.537G>C
c.630G>C (n.630G>C)
c.1068G>C (n.1068G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.88832051C>TCA8234895GALNSc.949G>A (p.Gly317Arg)
n.4358G>A
n.537G>A
c.630G>A (n.630G>A)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832052T>ACA497113723GALNSc.948A>T (p.Gly316=)
n.4357A>T
n.536A>T
c.629A>T (n.629A>T)
c.1067A>T (n.1067A>T)
c.966A>T (p.Gly322=)
c.393A>T (p.Gly131=)
16g.88832052T>CCA497113724GALNSc.948A>G (p.Gly316=)
n.4357A>G
n.536A>G
c.629A>G (n.629A>G)
c.1067A>G (n.1067A>G)
c.966A>G (p.Gly322=)
c.393A>G (p.Gly131=)
16g.88832052T>GCA497113726GALNSc.948A>C (p.Gly316=)
n.4357A>C
n.536A>C
c.629A>C (n.629A>C)
c.1067A>C (n.1067A>C)
c.966A>C (p.Gly322=)
c.393A>C (p.Gly131=)
16g.88832053C>ACA397101223GALNSc.947G>T (p.Gly316Val)
n.4356G>T
n.535G>T
c.628G>T (n.628G>T)
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
 ClinVar dbSNP
16g.88832053C=CA2241322232GALNSc.947G= (p.Gly316=)
n.4356G=
n.535G=
c.628G= (n.628G=)
c.1066G= (n.1066G=)
c.965G= (p.Gly322=)
c.392G= (p.Gly131=)
16g.88832053C>GCA397101224GALNSc.947G>C (p.Gly316Ala)
n.4356G>C
n.535G>C
c.628G>C (n.628G>C)
c.1066G>C (n.1066G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
16g.88832053C>TCA16042956GALNSc.947G>A (p.Gly316Glu)
n.4356G>A
n.535G>A
c.628G>A (n.628G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832054C>ACA397101226GALNSc.946G>T (p.Gly316Ter)
n.4355G>T
n.534G>T
c.627G>T (n.627G>T)
c.1065G>T (n.1065G>T)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
16g.88832054C>GCA397101229GALNSc.946G>C (p.Gly316Arg)
n.4355G>C
n.534G>C
c.627G>C (n.627G>C)
c.1065G>C (n.1065G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
16g.88832054C>TCA397101233GALNSc.946G>A (p.Gly316Arg)
n.4355G>A
n.534G>A
c.627G>A (n.627G>A)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
 COSMIC
16g.88832055T>ACA397101237GALNSc.945A>T (p.Glu315Asp)
n.4354A>T
n.533A>T
c.626A>T (n.626A>T)
c.1064A>T (n.1064A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
16g.88832055T>CCA497113737GALNSc.945A>G (p.Glu315=)
n.4354A>G
n.533A>G
c.626A>G (n.626A>G)
c.1064A>G (n.1064A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.390A>G (p.Glu130=)
16g.88832055T>GCA397101240GALNSc.945A>C (p.Glu315Asp)
n.4354A>C
n.533A>C
c.626A>C (n.626A>C)
c.1064A>C (n.1064A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
16g.88832056T>ACA397101243GALNSc.944A>T (p.Glu315Val)
n.4353A>T
n.532A>T
c.625A>T (n.625A>T)
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
16g.88832056T>CCA397101246GALNSc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.4353A>G
n.532A>G
c.625A>G (n.625A>G)
c.1063A>G (n.1063A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
16g.88832056T>GCA397101248GALNSc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.4353A>C
n.532A>C
c.625A>C (n.625A>C)
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
16g.88832057C>ACA397101254GALNSc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.4352G>T
n.531G>T
c.624G>T (n.624G>T)
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
16g.88832057C>GCA397101257GALNSc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.4352G>C
n.531G>C
c.624G>C (n.624G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.88832057C>TCA397101250GALNSc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.4352G>A
n.531G>A
c.624G>A (n.624G>A)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.88832058A>CCA397101260GALNSc.942T>G (p.Phe314Leu)
n.4351T>G
n.530T>G
c.623T>G (n.623T>G)
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
16g.88832058A>GCA497113746GALNSc.942T>C (p.Phe314=)
n.4351T>C
n.530T>C
c.623T>C (n.623T>C)
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.960T>C (p.Phe320=)
c.387T>C (p.Phe129=)
16g.88832058A>TCA397101261GALNSc.942T>A (p.Phe314Leu)
n.4351T>A
n.530T>A
c.623T>A (n.623T>A)
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
16g.88832059A=CA2241322233GALNSc.941T= (p.Phe314=)
n.4350T=
n.529T=
c.622T= (n.622T=)
c.1060T= (n.1060T=)
c.959T= (p.Phe320=)
c.386T= (p.Phe129=)
16g.88832059A>CCA397101264GALNSc.941T>G (p.Phe314Cys)
n.4350T>G
n.529T>G
c.622T>G (n.622T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
16g.88832059A>GCA8234896GALNSc.941T>C (p.Phe314Ser)
n.4350T>C
n.529T>C
c.622T>C (n.622T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832059A>TCA397101267GALNSc.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.4350T>A
n.529T>A
c.622T>A (n.622T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
16g.88832060A=CA2241322234GALNSc.940T= (p.Phe314=)
n.4349T=
n.528T=
c.621T= (n.621T=)
c.1059T= (n.1059T=)
c.958T= (p.Phe320=)
c.385T= (p.Phe129=)
16g.88832060A>CCA8234897GALNSc.940T>G (p.Phe314Val)
n.4349T>G
n.528T>G
c.621T>G (n.621T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832060A>GCA397101278GALNSc.940T>C (p.Phe314Leu)
n.4349T>C
n.528T>C
c.621T>C (n.621T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
16g.88832060A>TCA397101281GALNSc.940T>A (p.Phe314Ile)
n.4349T>A
n.528T>A
c.621T>A (n.621T>A)
c.1059T>A (n.1059T>A)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
16g.88832062_88832077dupCA2634890108GALNSc.925_940dup (p.Phe314TrpfsTer7)
n.4334_4349dup
n.513_528dup
c.606_621dup (n.606_621dup)
c.1044_1059dup (n.1044_1059dup)
c.943_958dup (p.Phe320TrpfsTer7)
c.370_385dup (p.Phe129TrpfsTer7)
 gnomAD v4
16g.88832061C>ACA497113761GALNSc.939G>T (p.Thr313=)
n.4348G>T
n.527G>T
c.620G>T (n.620G>T)
c.1058G>T (n.1058G>T)
c.957G>T (p.Thr319=)
c.384G>T (p.Thr128=)
 dbSNP
16g.88832061C=CA2241322235GALNSc.939G= (p.Thr313=)
n.4348G=
n.527G=
c.620G= (n.620G=)
c.1058G= (n.1058G=)
c.957G= (p.Thr319=)
c.384G= (p.Thr128=)
16g.88832061C>GCA497113759GALNSc.939G>C (p.Thr313=)
n.4348G>C
n.527G>C
c.620G>C (n.620G>C)
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.957G>C (p.Thr319=)
c.384G>C (p.Thr128=)
 gnomAD v4
16g.88832061C>TCA8234898GALNSc.939G>A (p.Thr313=)
n.4348G>A
n.527G>A
c.620G>A (n.620G>A)
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.957G>A (p.Thr319=)
c.384G>A (p.Thr128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832062G>ACA286459476GALNSc.938C>T (p.Thr313Met)
n.4347C>T
n.526C>T
c.619C>T (n.619C>T)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.956C>T (p.Thr319Met)
c.383C>T (p.Thr128Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88832062G>CCA397101286GALNSc.938C>G (p.Thr313Arg)
n.4347C>G
n.526C>G
c.619C>G (n.619C>G)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
 gnomAD v4
16g.88832062G=CA2241322236GALNSc.938C= (p.Thr313=)
n.4347C=
n.526C=
c.619C= (n.619C=)
c.1057C= (n.1057C=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.383C= (p.Thr128=)
16g.88832062G>TCA397101289GALNSc.938C>A (p.Thr313Lys)
n.4347C>A
n.526C>A
c.619C>A (n.619C>A)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
16g.88832063T>ACA397101293GALNSc.937A>T (p.Thr313Ser)
n.4346A>T
n.525A>T
c.618A>T (n.618A>T)
c.1056A>T (n.1056A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
16g.88832063T>CCA397101295GALNSc.937A>G (p.Thr313Ala)
n.4346A>G
n.525A>G
c.618A>G (n.618A>G)
c.1056A>G (n.1056A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88832063T>GCA397101292GALNSc.937A>C (p.Thr313Pro)
n.4346A>C
n.525A>C
c.618A>C (n.618A>C)
c.1056A>C (n.1056A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
16g.88832064G>ACA497113772GALNSc.936C>T (p.Thr312=)
n.4345C>T
n.524C>T
c.617C>T (n.617C>T)
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.954C>T (p.Thr318=)
c.381C>T (p.Thr127=)
16g.88832064G>CCA497113774GALNSc.936C>G (p.Thr312=)
n.4345C>G
n.524C>G
c.617C>G (n.617C>G)
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.954C>G (p.Thr318=)
c.381C>G (p.Thr127=)
16g.88832064G>TCA497113775GALNSc.936C>A (p.Thr312=)
n.4345C>A
n.524C>A
c.617C>A (n.617C>A)
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.954C>A (p.Thr318=)
c.381C>A (p.Thr127=)
16g.88832065G>ACA397101298GALNSc.935C>T (p.Thr312Ile)
n.4344C>T
n.523C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
16g.88832065G>CCA339831GALNSc.935C>G (p.Thr312Ser)
n.4344C>G
n.523C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.1054C>G (n.1054C>G)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832065G=CA2241322237GALNSc.935C= (p.Thr312=)
n.4344C=
n.523C=
c.616C= (n.616C=)
c.1054C= (n.1054C=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.380C= (p.Thr127=)
16g.88832065G>TCA397101308GALNSc.935C>A (p.Thr312Asn)
n.4344C>A
n.523C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
16g.88832066T>ACA397101310GALNSc.934A>T (p.Thr312Ser)
n.4343A>T
n.522A>T
c.615A>T (n.615A>T)
c.1053A>T (n.1053A>T)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.88832066T>CCA397101311GALNSc.934A>G (p.Thr312Ala)
n.4343A>G
n.522A>G
c.615A>G (n.615A>G)
c.1053A>G (n.1053A>G)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.88832066T>GCA397101312GALNSc.934A>C (p.Thr312Pro)
n.4343A>C
n.522A>C
c.615A>C (n.615A>C)
c.1053A>C (n.1053A>C)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
16g.88832067C>ACA397101313GALNSc.933G>T (p.Gln311His)
n.4342G>T
n.521G>T
c.614G>T (n.614G>T)
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.378G>T (p.Gln126His)
16g.88832067C>GCA397101314GALNSc.933G>C (p.Gln311His)
n.4342G>C
n.521G>C
c.614G>C (n.614G>C)
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.378G>C (p.Gln126His)
16g.88832067C>TCA497113786GALNSc.933G>A (p.Gln311=)
n.4342G>A
n.521G>A
c.614G>A (n.614G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.378G>A (p.Gln126=)
16g.88832068T>ACA397101315GALNSc.932A>T (p.Gln311Leu)
n.4341A>T
n.520A>T
c.613A>T (n.613A>T)
c.1051A>T (n.1051A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
 gnomAD v4
16g.88832068T>CCA397101316GALNSc.932A>G (p.Gln311Arg)
n.4341A>G
n.520A>G
c.613A>G (n.613A>G)
c.1051A>G (n.1051A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
16g.88832068T>GCA397101317GALNSc.932A>C (p.Gln311Pro)
n.4341A>C
n.520A>C
c.613A>C (n.613A>C)
c.1051A>C (n.1051A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
 gnomAD v4
16g.88832069G>ACA397101318GALNSc.931C>T (p.Gln311Ter)
n.4340C>T
n.519C>T
c.612C>T (n.612C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
 COSMIC
16g.88832069G>CCA397101319GALNSc.931C>G (p.Gln311Glu)
n.4340C>G
n.519C>G
c.612C>G (n.612C>G)
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
 gnomAD v4
16g.88832069G>TCA397101325GALNSc.931C>A (p.Gln311Lys)
n.4340C>A
n.519C>A
c.612C>A (n.612C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
16g.88832070C>ACA397101333GALNSc.930G>T (p.Lys310Asn)
n.4339G>T
n.518G>T
c.611G>T (n.611G>T)
c.1049G>T (n.1049G>T)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
16g.88832070C=CA2241322238GALNSc.930G= (p.Lys310=)
n.4339G=
n.518G=
c.611G= (n.611G=)
c.1049G= (n.1049G=)
c.948G= (p.Lys316=)
c.375G= (p.Lys125=)
16g.88832070C>GCA397101331GALNSc.930G>C (p.Lys310Asn)
n.4339G>C
n.518G>C
c.611G>C (n.611G>C)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.88832070C>TCA8234899GALNSc.930G>A (p.Lys310=)
n.4339G>A
n.518G>A
c.611G>A (n.611G>A)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.948G>A (p.Lys316=)
c.375G>A (p.Lys125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832071T>ACA397101339GALNSc.929A>T (p.Lys310Met)
n.4338A>T
n.517A>T
c.610A>T (n.610A>T)
c.1048A>T (n.1048A>T)
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.374A>T (p.Lys125Met)
16g.88832071T>CCA397101336GALNSc.929A>G (p.Lys310Arg)
n.4338A>G
n.517A>G
c.610A>G (n.610A>G)
c.1048A>G (n.1048A>G)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
16g.88832071T>GCA397101341GALNSc.929A>C (p.Lys310Thr)
n.4338A>C
n.517A>C
c.610A>C (n.610A>C)
c.1048A>C (n.1048A>C)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
 gnomAD v4
16g.88832072T>ACA397101345GALNSc.928A>T (p.Lys310Ter)
n.4337A>T
n.516A>T
c.609A>T (n.609A>T)
c.1047A>T (n.1047A>T)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
16g.88832072T>CCA397101348GALNSc.928A>G (p.Lys310Glu)
n.4337A>G
n.516A>G
c.609A>G (n.609A>G)
c.1047A>G (n.1047A>G)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
16g.88832072T>GCA397101352GALNSc.928A>C (p.Lys310Gln)
n.4337A>C
n.516A>C
c.609A>C (n.609A>C)
c.1047A>C (n.1047A>C)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
16g.88832073C>ACA497113807GALNSc.927G>T (p.Gly309=)
n.4336G>T
n.515G>T
c.608G>T (n.608G>T)
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.945G>T (p.Gly315=)
c.372G>T (p.Gly124=)
16g.88832073C=CA2241322239GALNSc.927G= (p.Gly309=)
n.4336G=
n.515G=
c.608G= (n.608G=)
c.1046G= (n.1046G=)
c.945G= (p.Gly315=)
c.372G= (p.Gly124=)
16g.88832073C>GCA497113809GALNSc.927G>C (p.Gly309=)
n.4336G>C
n.515G>C
c.608G>C (n.608G>C)
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.945G>C (p.Gly315=)
c.372G>C (p.Gly124=)
16g.88832073C>TCA8234900GALNSc.927G>A (p.Gly309=)
n.4336G>A
n.515G>A
c.608G>A (n.608G>A)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.945G>A (p.Gly315=)
c.372G>A (p.Gly124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88832074_88832075delCA2634890128GALNSc.926_927del (p.Gly309GlufsTer6)
n.4335_4336del
n.514_515del
c.607_608del (n.607_608del)
c.1045_1046del (n.1045_1046del)
c.944_945del (p.Gly315GlufsTer6)
c.371_372del (p.Gly124GlufsTer6)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched