OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88828703_88832501del | CA2499223751 | GALNS | c.899-397_1003-1862del n.4308-397_4412-1862del c.580-397_684-1862del c.1018-397_1122-1862del c.917-397_1021-1862del c.344-397_448-1862del | ClinVar |
| 16 | g.88831654_88831891del | CA624212073 | GALNS | c.1002+130_1002+367del (n.1002+130_1002+367del) n.4411+130_4411+367del c.683+130_683+367del (n.683+130_683+367del) c.1121+130_1121+367del (n.1121+130_1121+367del) c.1020+130_1020+367del (n.1020+130_1020+367del) c.447+130_447+367del (n.447+130_447+367del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831690_88831891del | CA624212075 | GALNS | c.1002+134_1002+335del (n.1002+134_1002+335del) n.4411+134_4411+335del c.683+134_683+335del (n.683+134_683+335del) c.1121+134_1121+335del (n.1121+134_1121+335del) c.1020+134_1020+335del (n.1020+134_1020+335del) c.447+134_447+335del (n.447+134_447+335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831726_88831891del | CA2546649922 | GALNS | c.1002+134_1002+299del (n.1002+134_1002+299del) n.4411+134_4411+299del c.683+134_683+299del (n.683+134_683+299del) c.1121+134_1121+299del (n.1121+134_1121+299del) c.1020+134_1020+299del (n.1020+134_1020+299del) c.447+134_447+299del (n.447+134_447+299del) | |
| 16 | g.88831810_88831904delinsAGCGTGGGGAGGAGGGTGGTGAGGCTGAGCATGGGGTGCGTGGAGGCTGAGCACAGGGTGCGTGGGGAGGAGAGCGGTGAGGATGAGCACGGGGT | CA2241322052 | GALNS | c.1002+94_1002+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT (n.1002+94_1002+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT) n.4411+94_4411+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT c.683+94_683+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT (n.683+94_683+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT) c.1121+94_1121+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT (n.1121+94_1121+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT) c.1020+94_1020+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT (n.1020+94_1020+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT) c.447+94_447+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT (n.447+94_447+188delinsACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCACGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCT) | |
| 16 | g.88831813_88831906del | CA980346638 | GALNS | c.1002+94_1002+187del (n.1002+94_1002+187del) n.4411+94_4411+187del c.683+94_683+187del (n.683+94_683+187del) c.1121+94_1121+187del (n.1121+94_1121+187del) c.1020+94_1020+187del (n.1020+94_1020+187del) c.447+94_447+187del (n.447+94_447+187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831853_88831874del | CA624212090 | GALNS | c.1002+134_1002+155del (n.1002+134_1002+155del) n.4411+134_4411+155del c.683+134_683+155del (n.683+134_683+155del) c.1121+134_1121+155del (n.1121+134_1121+155del) c.1020+134_1020+155del (n.1020+134_1020+155del) c.447+134_447+155del (n.447+134_447+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831891_88831892insCCGAGCACGGGGAGCGTGGGGAGGAGGGTGGTGAGGCTGAGCATGGGGTGCATGGAGGCTGAGCACAGGGTGCGTGGGGAGGAGAGCGGTGAGG | CA2634889556 | GALNS | c.1002+148_1002+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA (n.1002+148_1002+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA) n.4411+148_4411+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA c.683+148_683+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA (n.683+148_683+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA) c.1121+148_1121+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA (n.1121+148_1121+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA) c.1020+148_1020+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA (n.1020+148_1020+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA) c.447+148_447+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA (n.447+148_447+149insTGCACCCCATGCTCAGCCTCACCACCCTCCTCCCCACGCTCCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTCAGCCTCCA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831853_88831910del | CA2634889558 | GALNS | c.1002+91_1002+148del (n.1002+91_1002+148del) n.4411+91_4411+148del c.683+91_683+148del (n.683+91_683+148del) c.1121+91_1121+148del (n.1121+91_1121+148del) c.1020+91_1020+148del (n.1020+91_1020+148del) c.447+91_447+148del (n.447+91_447+148del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831864_88831899dup | CA2634889580 | GALNS | c.1002+106_1002+141dup (n.1002+106_1002+141dup) n.4411+106_4411+141dup c.683+106_683+141dup (n.683+106_683+141dup) c.1121+106_1121+141dup (n.1121+106_1121+141dup) c.1020+106_1020+141dup (n.1020+106_1020+141dup) c.447+106_447+141dup (n.447+106_447+141dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831864_88831899del | CA2634889581 | GALNS | c.1002+106_1002+141del (n.1002+106_1002+141del) n.4411+106_4411+141del c.683+106_683+141del (n.683+106_683+141del) c.1121+106_1121+141del (n.1121+106_1121+141del) c.1020+106_1020+141del (n.1020+106_1020+141del) c.447+106_447+141del (n.447+106_447+141del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831891_88831892insCCGAGCACGGGGTGCGTGGGGAGGAGAGCGGTGAGGCCGAGCACAGGGTGCGTGGGGAGGAGAGCGGTGAGG | CA2634889584 | GALNS | c.1002+140_1002+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC (n.1002+140_1002+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC) n.4411+140_4411+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC c.683+140_683+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC (n.683+140_683+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC) c.1121+140_1121+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC (n.1121+140_1121+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC) c.1020+140_1020+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC (n.1020+140_1020+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC) c.447+140_447+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC (n.447+140_447+141insGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCGGCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCTGTGCTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831906_88831907insGTGGGGAGGAGAGCGGTGAGGATGAGCACGGGGTGCGTGGGGAGGAGAGCGGTGAGGATGAGCACGGGGTGC | CA2634889599 | GALNS | c.1002+133_1002+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC (n.1002+133_1002+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC) n.4411+133_4411+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC c.683+133_683+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC (n.683+133_683+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC) c.1121+133_1121+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC (n.1121+133_1121+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC) c.1020+133_1020+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC (n.1020+133_1020+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC) c.447+133_447+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC (n.447+133_447+134insCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCACGCACCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831871_88831906dup | CA624212095 | GALNS | c.1002+98_1002+133dup (n.1002+98_1002+133dup) n.4411+98_4411+133dup c.683+98_683+133dup (n.683+98_683+133dup) c.1121+98_1121+133dup (n.1121+98_1121+133dup) c.1020+98_1020+133dup (n.1020+98_1020+133dup) c.447+98_447+133dup (n.447+98_447+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831871_88831906del | CA2634889600 | GALNS | c.1002+98_1002+133del (n.1002+98_1002+133del) n.4411+98_4411+133del c.683+98_683+133del (n.683+98_683+133del) c.1121+98_1121+133del (n.1121+98_1121+133del) c.1020+98_1020+133del (n.1020+98_1020+133del) c.447+98_447+133del (n.447+98_447+133del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831871_88831907delinsGTGGGGAGGAGAGCGGTGAGGATGAGCACGGGGTGCA | CA2241322121 | GALNS | c.1002+91_1002+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC (n.1002+91_1002+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC) n.4411+91_4411+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC c.683+91_683+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC (n.683+91_683+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC) c.1121+91_1121+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC (n.1121+91_1121+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC) c.1020+91_1020+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC (n.1020+91_1020+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC) c.447+91_447+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC (n.447+91_447+127delinsTGCACCCCGTGCTCATCCTCACCGCTCTCCTCCCCAC) | |
| 16 | g.88831877_88831912dup | CA980346730 | GALNS | c.1002+91_1002+126dup (n.1002+91_1002+126dup) n.4411+91_4411+126dup c.683+91_683+126dup (n.683+91_683+126dup) c.1121+91_1121+126dup (n.1121+91_1121+126dup) c.1020+91_1020+126dup (n.1020+91_1020+126dup) c.447+91_447+126dup (n.447+91_447+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831877_88831912del | CA980346732 | GALNS | c.1002+91_1002+126del (n.1002+91_1002+126del) n.4411+91_4411+126del c.683+91_683+126del (n.683+91_683+126del) c.1121+91_1121+126del (n.1121+91_1121+126del) c.1020+91_1020+126del (n.1020+91_1020+126del) c.447+91_447+126del (n.447+91_447+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831873G>A | CA2634889614 | GALNS | c.1002+125C>T (n.1002+125C>T) n.4411+125C>T c.683+125C>T (n.683+125C>T) c.1121+125C>T (n.1121+125C>T) c.1020+125C>T (n.1020+125C>T) c.447+125C>T (n.447+125C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831873G>T | CA2634889612 | GALNS | c.1002+125C>A (n.1002+125C>A) n.4411+125C>A c.683+125C>A (n.683+125C>A) c.1121+125C>A (n.1121+125C>A) c.1020+125C>A (n.1020+125C>A) c.447+125C>A (n.447+125C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831875_88831886del | CA2634889613 | GALNS | c.1002+114_1002+125del (n.1002+114_1002+125del) n.4411+114_4411+125del c.683+114_683+125del (n.683+114_683+125del) c.1121+114_1121+125del (n.1121+114_1121+125del) c.1020+114_1020+125del (n.1020+114_1020+125del) c.447+114_447+125del (n.447+114_447+125del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831874G>A | CA286459121 | GALNS | c.1002+124C>T (n.1002+124C>T) n.4411+124C>T c.683+124C>T (n.683+124C>T) c.1121+124C>T (n.1121+124C>T) c.1020+124C>T (n.1020+124C>T) c.447+124C>T (n.447+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831874G>C | CA2634889615 | GALNS | c.1002+124C>G (n.1002+124C>G) n.4411+124C>G c.683+124C>G (n.683+124C>G) c.1121+124C>G (n.1121+124C>G) c.1020+124C>G (n.1020+124C>G) c.447+124C>G (n.447+124C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831874G= | CA2241322124 | GALNS | c.1002+124C= (n.1002+124C=) n.4411+124C= c.683+124C= (n.683+124C=) c.1121+124C= (n.1121+124C=) c.1020+124C= (n.1020+124C=) c.447+124C= (n.447+124C=) | |
| 16 | g.88831874G>T | CA2634889616 | GALNS | c.1002+124C>A (n.1002+124C>A) n.4411+124C>A c.683+124C>A (n.683+124C>A) c.1121+124C>A (n.1121+124C>A) c.1020+124C>A (n.1020+124C>A) c.447+124C>A (n.447+124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831875G>A | CA2634889622 | GALNS | c.1002+123C>T (n.1002+123C>T) n.4411+123C>T c.683+123C>T (n.683+123C>T) c.1121+123C>T (n.1121+123C>T) c.1020+123C>T (n.1020+123C>T) c.447+123C>T (n.447+123C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831875G>C | CA2634889625 | GALNS | c.1002+123C>G (n.1002+123C>G) n.4411+123C>G c.683+123C>G (n.683+123C>G) c.1121+123C>G (n.1121+123C>G) c.1020+123C>G (n.1020+123C>G) c.447+123C>G (n.447+123C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831879_88831881del | CA2634889620 | GALNS | c.1002+121_1002+123del (n.1002+121_1002+123del) n.4411+121_4411+123del c.683+121_683+123del (n.683+121_683+123del) c.1121+121_1121+123del (n.1121+121_1121+123del) c.1020+121_1020+123del (n.1020+121_1020+123del) c.447+121_447+123del (n.447+121_447+123del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831876G>A | CA2634889626 | GALNS | c.1002+122C>T (n.1002+122C>T) n.4411+122C>T c.683+122C>T (n.683+122C>T) c.1121+122C>T (n.1121+122C>T) c.1020+122C>T (n.1020+122C>T) c.447+122C>T (n.447+122C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831877A= | CA2241322125 | GALNS | c.1002+121T= (n.1002+121T=) n.4411+121T= c.683+121T= (n.683+121T=) c.1121+121T= (n.1121+121T=) c.1020+121T= (n.1020+121T=) c.447+121T= (n.447+121T=) | |
| 16 | g.88831877A>C | CA2634889627 | GALNS | c.1002+121T>G (n.1002+121T>G) n.4411+121T>G c.683+121T>G (n.683+121T>G) c.1121+121T>G (n.1121+121T>G) c.1020+121T>G (n.1020+121T>G) c.447+121T>G (n.447+121T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831877A>G | CA725638558 | GALNS | c.1002+121T>C (n.1002+121T>C) n.4411+121T>C c.683+121T>C (n.683+121T>C) c.1121+121T>C (n.1121+121T>C) c.1020+121T>C (n.1020+121T>C) c.447+121T>C (n.447+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831878G>A | CA2634889628 | GALNS | c.1002+120C>T (n.1002+120C>T) n.4411+120C>T c.683+120C>T (n.683+120C>T) c.1121+120C>T (n.1121+120C>T) c.1020+120C>T (n.1020+120C>T) c.447+120C>T (n.447+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831878G>T | CA2634889629 | GALNS | c.1002+120C>A (n.1002+120C>A) n.4411+120C>A c.683+120C>A (n.683+120C>A) c.1121+120C>A (n.1121+120C>A) c.1020+120C>A (n.1020+120C>A) c.447+120C>A (n.447+120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831879G>A | CA2634889630 | GALNS | c.1002+119C>T (n.1002+119C>T) n.4411+119C>T c.683+119C>T (n.683+119C>T) c.1121+119C>T (n.1121+119C>T) c.1020+119C>T (n.1020+119C>T) c.447+119C>T (n.447+119C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831879G>T | CA2634889631 | GALNS | c.1002+119C>A (n.1002+119C>A) n.4411+119C>A c.683+119C>A (n.683+119C>A) c.1121+119C>A (n.1121+119C>A) c.1020+119C>A (n.1020+119C>A) c.447+119C>A (n.447+119C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831880A= | CA2241322126 | GALNS | c.1002+118T= (n.1002+118T=) n.4411+118T= c.683+118T= (n.683+118T=) c.1121+118T= (n.1121+118T=) c.1020+118T= (n.1020+118T=) c.447+118T= (n.447+118T=) | |
| 16 | g.88831880A>C | CA725638562 | GALNS | c.1002+118T>G (n.1002+118T>G) n.4411+118T>G c.683+118T>G (n.683+118T>G) c.1121+118T>G (n.1121+118T>G) c.1020+118T>G (n.1020+118T>G) c.447+118T>G (n.447+118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831880A>G | CA2241322127 | GALNS | c.1002+118T>C (n.1002+118T>C) n.4411+118T>C c.683+118T>C (n.683+118T>C) c.1121+118T>C (n.1121+118T>C) c.1020+118T>C (n.1020+118T>C) c.447+118T>C (n.447+118T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88831881G>A | CA2634889633 | GALNS | c.1002+117C>T (n.1002+117C>T) n.4411+117C>T c.683+117C>T (n.683+117C>T) c.1121+117C>T (n.1121+117C>T) c.1020+117C>T (n.1020+117C>T) c.447+117C>T (n.447+117C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831881G>C | CA286459122 | GALNS | c.1002+117C>G (n.1002+117C>G) n.4411+117C>G c.683+117C>G (n.683+117C>G) c.1121+117C>G (n.1121+117C>G) c.1020+117C>G (n.1020+117C>G) c.447+117C>G (n.447+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831881G= | CA2241322128 | GALNS | c.1002+117C= (n.1002+117C=) n.4411+117C= c.683+117C= (n.683+117C=) c.1121+117C= (n.1121+117C=) c.1020+117C= (n.1020+117C=) c.447+117C= (n.447+117C=) | |
| 16 | g.88831881G>T | CA2634889632 | GALNS | c.1002+117C>A (n.1002+117C>A) n.4411+117C>A c.683+117C>A (n.683+117C>A) c.1121+117C>A (n.1121+117C>A) c.1020+117C>A (n.1020+117C>A) c.447+117C>A (n.447+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831882A= | CA2241322129 | GALNS | c.1002+116T= (n.1002+116T=) n.4411+116T= c.683+116T= (n.683+116T=) c.1121+116T= (n.1121+116T=) c.1020+116T= (n.1020+116T=) c.447+116T= (n.447+116T=) | |
| 16 | g.88831882A>G | CA2241322130 | GALNS | c.1002+116T>C (n.1002+116T>C) n.4411+116T>C c.683+116T>C (n.683+116T>C) c.1121+116T>C (n.1121+116T>C) c.1020+116T>C (n.1020+116T>C) c.447+116T>C (n.447+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831882A>T | CA2634889634 | GALNS | c.1002+116T>A (n.1002+116T>A) n.4411+116T>A c.683+116T>A (n.683+116T>A) c.1121+116T>A (n.1121+116T>A) c.1020+116T>A (n.1020+116T>A) c.447+116T>A (n.447+116T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831883G>T | CA2634889635 | GALNS | c.1002+115C>A (n.1002+115C>A) n.4411+115C>A c.683+115C>A (n.683+115C>A) c.1121+115C>A (n.1121+115C>A) c.1020+115C>A (n.1020+115C>A) c.447+115C>A (n.447+115C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831884C>A | CA2634889636 | GALNS | c.1002+114G>T (n.1002+114G>T) n.4411+114G>T c.683+114G>T (n.683+114G>T) c.1121+114G>T (n.1121+114G>T) c.1020+114G>T (n.1020+114G>T) c.447+114G>T (n.447+114G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831884C= | CA2241322131 | GALNS | c.1002+114G= (n.1002+114G=) n.4411+114G= c.683+114G= (n.683+114G=) c.1121+114G= (n.1121+114G=) c.1020+114G= (n.1020+114G=) c.447+114G= (n.447+114G=) | |
| 16 | g.88831884C>G | CA2241322132 | GALNS | c.1002+114G>C (n.1002+114G>C) n.4411+114G>C c.683+114G>C (n.683+114G>C) c.1121+114G>C (n.1121+114G>C) c.1020+114G>C (n.1020+114G>C) c.447+114G>C (n.447+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831884C>T | CA2241322133 | GALNS | c.1002+114G>A (n.1002+114G>A) n.4411+114G>A c.683+114G>A (n.683+114G>A) c.1121+114G>A (n.1121+114G>A) c.1020+114G>A (n.1020+114G>A) c.447+114G>A (n.447+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831885G>A | CA286459124 | GALNS | c.1002+113C>T (n.1002+113C>T) n.4411+113C>T c.683+113C>T (n.683+113C>T) c.1121+113C>T (n.1121+113C>T) c.1020+113C>T (n.1020+113C>T) c.447+113C>T (n.447+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831885G= | CA2241322134 | GALNS | c.1002+113C= (n.1002+113C=) n.4411+113C= c.683+113C= (n.683+113C=) c.1121+113C= (n.1121+113C=) c.1020+113C= (n.1020+113C=) c.447+113C= (n.447+113C=) | |
| 16 | g.88831885G>T | CA2634889638 | GALNS | c.1002+113C>A (n.1002+113C>A) n.4411+113C>A c.683+113C>A (n.683+113C>A) c.1121+113C>A (n.1121+113C>A) c.1020+113C>A (n.1020+113C>A) c.447+113C>A (n.447+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831886G>A | CA2634889639 | GALNS | c.1002+112C>T (n.1002+112C>T) n.4411+112C>T c.683+112C>T (n.683+112C>T) c.1121+112C>T (n.1121+112C>T) c.1020+112C>T (n.1020+112C>T) c.447+112C>T (n.447+112C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831886G>T | CA2634889640 | GALNS | c.1002+112C>A (n.1002+112C>A) n.4411+112C>A c.683+112C>A (n.683+112C>A) c.1121+112C>A (n.1121+112C>A) c.1020+112C>A (n.1020+112C>A) c.447+112C>A (n.447+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831887T>C | CA2634889642 | GALNS | c.1002+111A>G (n.1002+111A>G) n.4411+111A>G c.683+111A>G (n.683+111A>G) c.1121+111A>G (n.1121+111A>G) c.1020+111A>G (n.1020+111A>G) c.447+111A>G (n.447+111A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831887T>G | CA2634889643 | GALNS | c.1002+111A>C (n.1002+111A>C) n.4411+111A>C c.683+111A>C (n.683+111A>C) c.1121+111A>C (n.1121+111A>C) c.1020+111A>C (n.1020+111A>C) c.447+111A>C (n.447+111A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831888G>A | CA2634889645 | GALNS | c.1002+110C>T (n.1002+110C>T) n.4411+110C>T c.683+110C>T (n.683+110C>T) c.1121+110C>T (n.1121+110C>T) c.1020+110C>T (n.1020+110C>T) c.447+110C>T (n.447+110C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831888G>T | CA2634889646 | GALNS | c.1002+110C>A (n.1002+110C>A) n.4411+110C>A c.683+110C>A (n.683+110C>A) c.1121+110C>A (n.1121+110C>A) c.1020+110C>A (n.1020+110C>A) c.447+110C>A (n.447+110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831889A>T | CA2634889647 | GALNS | c.1002+109T>A (n.1002+109T>A) n.4411+109T>A c.683+109T>A (n.683+109T>A) c.1121+109T>A (n.1121+109T>A) c.1020+109T>A (n.1020+109T>A) c.447+109T>A (n.447+109T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831890G>C | CA286459125 | GALNS | c.1002+108C>G (n.1002+108C>G) n.4411+108C>G c.683+108C>G (n.683+108C>G) c.1121+108C>G (n.1121+108C>G) c.1020+108C>G (n.1020+108C>G) c.447+108C>G (n.447+108C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831890G= | CA2241322135 | GALNS | c.1002+108C= (n.1002+108C=) n.4411+108C= c.683+108C= (n.683+108C=) c.1121+108C= (n.1121+108C=) c.1020+108C= (n.1020+108C=) c.447+108C= (n.447+108C=) | |
| 16 | g.88831890G>T | CA725638564 | GALNS | c.1002+108C>A (n.1002+108C>A) n.4411+108C>A c.683+108C>A (n.683+108C>A) c.1121+108C>A (n.1121+108C>A) c.1020+108C>A (n.1020+108C>A) c.447+108C>A (n.447+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831891G>A | CA2634889650 | GALNS | c.1002+107C>T (n.1002+107C>T) n.4411+107C>T c.683+107C>T (n.683+107C>T) c.1121+107C>T (n.1121+107C>T) c.1020+107C>T (n.1020+107C>T) c.447+107C>T (n.447+107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831891G>T | CA2634889651 | GALNS | c.1002+107C>A (n.1002+107C>A) n.4411+107C>A c.683+107C>A (n.683+107C>A) c.1121+107C>A (n.1121+107C>A) c.1020+107C>A (n.1020+107C>A) c.447+107C>A (n.447+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831892A= | CA2241322136 | GALNS | c.1002+106T= (n.1002+106T=) n.4411+106T= c.683+106T= (n.683+106T=) c.1121+106T= (n.1121+106T=) c.1020+106T= (n.1020+106T=) c.447+106T= (n.447+106T=) | |
| 16 | g.88831892A>C | CA286459129 | GALNS | c.1002+106T>G (n.1002+106T>G) n.4411+106T>G c.683+106T>G (n.683+106T>G) c.1121+106T>G (n.1121+106T>G) c.1020+106T>G (n.1020+106T>G) c.447+106T>G (n.447+106T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831893T>A | CA2634889655 | GALNS | c.1002+105A>T (n.1002+105A>T) n.4411+105A>T c.683+105A>T (n.683+105A>T) c.1121+105A>T (n.1121+105A>T) c.1020+105A>T (n.1020+105A>T) c.447+105A>T (n.447+105A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831893T>C | CA286459133 | GALNS | c.1002+105A>G (n.1002+105A>G) n.4411+105A>G c.683+105A>G (n.683+105A>G) c.1121+105A>G (n.1121+105A>G) c.1020+105A>G (n.1020+105A>G) c.447+105A>G (n.447+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88831893T>G | CA286459135 | GALNS | c.1002+105A>C (n.1002+105A>C) n.4411+105A>C c.683+105A>C (n.683+105A>C) c.1121+105A>C (n.1121+105A>C) c.1020+105A>C (n.1020+105A>C) c.447+105A>C (n.447+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831893T= | CA2241322137 | GALNS | c.1002+105A= (n.1002+105A=) n.4411+105A= c.683+105A= (n.683+105A=) c.1121+105A= (n.1121+105A=) c.1020+105A= (n.1020+105A=) c.447+105A= (n.447+105A=) | |
| 16 | g.88831894G>T | CA2634889658 | GALNS | c.1002+104C>A (n.1002+104C>A) n.4411+104C>A c.683+104C>A (n.683+104C>A) c.1121+104C>A (n.1121+104C>A) c.1020+104C>A (n.1020+104C>A) c.447+104C>A (n.447+104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831894_88831895insCGTGGGGGGGAGAGCGGTGAGGCCG | CA2634889657 | GALNS | c.1002+104_1002+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC (n.1002+104_1002+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC) n.4411+104_4411+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC c.683+104_683+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC (n.683+104_683+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC) c.1121+104_1121+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC (n.1121+104_1121+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC) c.1020+104_1020+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC (n.1020+104_1020+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC) c.447+104_447+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC (n.447+104_447+105insGGCCTCACCGCTCTCCCCCCCACGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831896G>A | CA2634889659 | GALNS | c.1002+102C>T (n.1002+102C>T) n.4411+102C>T c.683+102C>T (n.683+102C>T) c.1121+102C>T (n.1121+102C>T) c.1020+102C>T (n.1020+102C>T) c.447+102C>T (n.447+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831896G>C | CA2634889663 | GALNS | c.1002+102C>G (n.1002+102C>G) n.4411+102C>G c.683+102C>G (n.683+102C>G) c.1121+102C>G (n.1121+102C>G) c.1020+102C>G (n.1020+102C>G) c.447+102C>G (n.447+102C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831896G>T | CA2634889665 | GALNS | c.1002+102C>A (n.1002+102C>A) n.4411+102C>A c.683+102C>A (n.683+102C>A) c.1121+102C>A (n.1121+102C>A) c.1020+102C>A (n.1020+102C>A) c.447+102C>A (n.447+102C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831897C>A | CA2634889667 | GALNS | c.1002+101G>T (n.1002+101G>T) n.4411+101G>T c.683+101G>T (n.683+101G>T) c.1121+101G>T (n.1121+101G>T) c.1020+101G>T (n.1020+101G>T) c.447+101G>T (n.447+101G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831897C= | CA2241322138 | GALNS | c.1002+101G= (n.1002+101G=) n.4411+101G= c.683+101G= (n.683+101G=) c.1121+101G= (n.1121+101G=) c.1020+101G= (n.1020+101G=) c.447+101G= (n.447+101G=) | |
| 16 | g.88831897C>T | CA725638569 | GALNS | c.1002+101G>A (n.1002+101G>A) n.4411+101G>A c.683+101G>A (n.683+101G>A) c.1121+101G>A (n.1121+101G>A) c.1020+101G>A (n.1020+101G>A) c.447+101G>A (n.447+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831899C>A | CA2576094565 | GALNS | c.1002+99G>T (n.1002+99G>T) n.4411+99G>T c.683+99G>T (n.683+99G>T) c.1121+99G>T (n.1121+99G>T) c.1020+99G>T (n.1020+99G>T) c.447+99G>T (n.447+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831899C= | CA2241322140 | GALNS | c.1002+99G= (n.1002+99G=) n.4411+99G= c.683+99G= (n.683+99G=) c.1121+99G= (n.1121+99G=) c.1020+99G= (n.1020+99G=) c.447+99G= (n.447+99G=) | |
| 16 | g.88831899C>G | CA2241322139 | GALNS | c.1002+99G>C (n.1002+99G>C) n.4411+99G>C c.683+99G>C (n.683+99G>C) c.1121+99G>C (n.1121+99G>C) c.1020+99G>C (n.1020+99G>C) c.447+99G>C (n.447+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831899C>T | CA286459144 | GALNS | c.1002+99G>A (n.1002+99G>A) n.4411+99G>A c.683+99G>A (n.683+99G>A) c.1121+99G>A (n.1121+99G>A) c.1020+99G>A (n.1020+99G>A) c.447+99G>A (n.447+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831900G>A | CA286459152 | GALNS | c.1002+98C>T (n.1002+98C>T) n.4411+98C>T c.683+98C>T (n.683+98C>T) c.1121+98C>T (n.1121+98C>T) c.1020+98C>T (n.1020+98C>T) c.447+98C>T (n.447+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831900G>C | CA286459159 | GALNS | c.1002+98C>G (n.1002+98C>G) n.4411+98C>G c.683+98C>G (n.683+98C>G) c.1121+98C>G (n.1121+98C>G) c.1020+98C>G (n.1020+98C>G) c.447+98C>G (n.447+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831900G= | CA2241322141 | GALNS | c.1002+98C= (n.1002+98C=) n.4411+98C= c.683+98C= (n.683+98C=) c.1121+98C= (n.1121+98C=) c.1020+98C= (n.1020+98C=) c.447+98C= (n.447+98C=) | |
| 16 | g.88831900G>T | CA725638573 | GALNS | c.1002+98C>A (n.1002+98C>A) n.4411+98C>A c.683+98C>A (n.683+98C>A) c.1121+98C>A (n.1121+98C>A) c.1020+98C>A (n.1020+98C>A) c.447+98C>A (n.447+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831903dup | CA2634889681 | GALNS | c.1002+98dup (n.1002+98dup) n.4411+98dup c.683+98dup (n.683+98dup) c.1121+98dup (n.1121+98dup) c.1020+98dup (n.1020+98dup) c.447+98dup (n.447+98dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831901G>T | CA2634889688 | GALNS | c.1002+97C>A (n.1002+97C>A) n.4411+97C>A c.683+97C>A (n.683+97C>A) c.1121+97C>A (n.1121+97C>A) c.1020+97C>A (n.1020+97C>A) c.447+97C>A (n.447+97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831902G>A | CA2576094566 | GALNS | c.1002+96C>T (n.1002+96C>T) n.4411+96C>T c.683+96C>T (n.683+96C>T) c.1121+96C>T (n.1121+96C>T) c.1020+96C>T (n.1020+96C>T) c.447+96C>T (n.447+96C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831902G>C | CA2241322143 | GALNS | c.1002+96C>G (n.1002+96C>G) n.4411+96C>G c.683+96C>G (n.683+96C>G) c.1121+96C>G (n.1121+96C>G) c.1020+96C>G (n.1020+96C>G) c.447+96C>G (n.447+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831902G= | CA2241322142 | GALNS | c.1002+96C= (n.1002+96C=) n.4411+96C= c.683+96C= (n.683+96C=) c.1121+96C= (n.1121+96C=) c.1020+96C= (n.1020+96C=) c.447+96C= (n.447+96C=) | |
| 16 | g.88831902G>T | CA2634889692 | GALNS | c.1002+96C>A (n.1002+96C>A) n.4411+96C>A c.683+96C>A (n.683+96C>A) c.1121+96C>A (n.1121+96C>A) c.1020+96C>A (n.1020+96C>A) c.447+96C>A (n.447+96C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831903G>A | CA725638575 | GALNS | c.1002+95C>T (n.1002+95C>T) n.4411+95C>T c.683+95C>T (n.683+95C>T) c.1121+95C>T (n.1121+95C>T) c.1020+95C>T (n.1020+95C>T) c.447+95C>T (n.447+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831903G= | CA2241322144 | GALNS | c.1002+95C= (n.1002+95C=) n.4411+95C= c.683+95C= (n.683+95C=) c.1121+95C= (n.1121+95C=) c.1020+95C= (n.1020+95C=) c.447+95C= (n.447+95C=) | |
| 16 | g.88831904T>A | CA725638576 | GALNS | c.1002+94A>T (n.1002+94A>T) n.4411+94A>T c.683+94A>T (n.683+94A>T) c.1121+94A>T (n.1121+94A>T) c.1020+94A>T (n.1020+94A>T) c.447+94A>T (n.447+94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831904T= | CA2241322145 | GALNS | c.1002+94A= (n.1002+94A=) n.4411+94A= c.683+94A= (n.683+94A=) c.1121+94A= (n.1121+94A=) c.1020+94A= (n.1020+94A=) c.447+94A= (n.447+94A=) | |
| 16 | g.88831905G>A | CA980346739 | GALNS | c.1002+93C>T (n.1002+93C>T) n.4411+93C>T c.683+93C>T (n.683+93C>T) c.1121+93C>T (n.1121+93C>T) c.1020+93C>T (n.1020+93C>T) c.447+93C>T (n.447+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831905G= | CA2241322146 | GALNS | c.1002+93C= (n.1002+93C=) n.4411+93C= c.683+93C= (n.683+93C=) c.1121+93C= (n.1121+93C=) c.1020+93C= (n.1020+93C=) c.447+93C= (n.447+93C=) | |
| 16 | g.88831905G>T | CA2576094567 | GALNS | c.1002+93C>A (n.1002+93C>A) n.4411+93C>A c.683+93C>A (n.683+93C>A) c.1121+93C>A (n.1121+93C>A) c.1020+93C>A (n.1020+93C>A) c.447+93C>A (n.447+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831906del | CA2733021136 | GALNS | c.1002+92del (n.1002+92del) n.4411+92del c.683+92del (n.683+92del) c.1121+92del (n.1121+92del) c.1020+92del (n.1020+92del) c.447+92del (n.447+92del) | dbSNP |
| 16 | g.88831906C>A | CA2634889698 | GALNS | c.1002+92G>T (n.1002+92G>T) n.4411+92G>T c.683+92G>T (n.683+92G>T) c.1121+92G>T (n.1121+92G>T) c.1020+92G>T (n.1020+92G>T) c.447+92G>T (n.447+92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831906C>T | CA2576094568 | GALNS | c.1002+92G>A (n.1002+92G>A) n.4411+92G>A c.683+92G>A (n.683+92G>A) c.1121+92G>A (n.1121+92G>A) c.1020+92G>A (n.1020+92G>A) c.447+92G>A (n.447+92G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831907A= | CA2241322147 | GALNS | c.1002+91T= (n.1002+91T=) n.4411+91T= c.683+91T= (n.683+91T=) c.1121+91T= (n.1121+91T=) c.1020+91T= (n.1020+91T=) c.447+91T= (n.447+91T=) | |
| 16 | g.88831907A>C | CA2634889703 | GALNS | c.1002+91T>G (n.1002+91T>G) n.4411+91T>G c.683+91T>G (n.683+91T>G) c.1121+91T>G (n.1121+91T>G) c.1020+91T>G (n.1020+91T>G) c.447+91T>G (n.447+91T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831907A>G | CA725638577 | GALNS | c.1002+91T>C (n.1002+91T>C) n.4411+91T>C c.683+91T>C (n.683+91T>C) c.1121+91T>C (n.1121+91T>C) c.1020+91T>C (n.1020+91T>C) c.447+91T>C (n.447+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831908T>A | CA2634889705 | GALNS | c.1002+90A>T (n.1002+90A>T) n.4411+90A>T c.683+90A>T (n.683+90A>T) c.1121+90A>T (n.1121+90A>T) c.1020+90A>T (n.1020+90A>T) c.447+90A>T (n.447+90A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831908T>C | CA624212098 | GALNS | c.1002+90A>G (n.1002+90A>G) n.4411+90A>G c.683+90A>G (n.683+90A>G) c.1121+90A>G (n.1121+90A>G) c.1020+90A>G (n.1020+90A>G) c.447+90A>G (n.447+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831908T>G | CA2634889709 | GALNS | c.1002+90A>C (n.1002+90A>C) n.4411+90A>C c.683+90A>C (n.683+90A>C) c.1121+90A>C (n.1121+90A>C) c.1020+90A>C (n.1020+90A>C) c.447+90A>C (n.447+90A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831908T= | CA2241322148 | GALNS | c.1002+90A= (n.1002+90A=) n.4411+90A= c.683+90A= (n.683+90A=) c.1121+90A= (n.1121+90A=) c.1020+90A= (n.1020+90A=) c.447+90A= (n.447+90A=) | |
| 16 | g.88831908_88831909delinsTG | CA2241322149 | GALNS | c.1002+89_1002+90delinsCA (n.1002+89_1002+90delinsCA) n.4411+89_4411+90delinsCA c.683+89_683+90delinsCA (n.683+89_683+90delinsCA) c.1121+89_1121+90delinsCA (n.1121+89_1121+90delinsCA) c.1020+89_1020+90delinsCA (n.1020+89_1020+90delinsCA) c.447+89_447+90delinsCA (n.447+89_447+90delinsCA) | |
| 16 | g.88831909G>A | CA2634889715 | GALNS | c.1002+89C>T (n.1002+89C>T) n.4411+89C>T c.683+89C>T (n.683+89C>T) c.1121+89C>T (n.1121+89C>T) c.1020+89C>T (n.1020+89C>T) c.447+89C>T (n.447+89C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831909G>C | CA2634889716 | GALNS | c.1002+89C>G (n.1002+89C>G) n.4411+89C>G c.683+89C>G (n.683+89C>G) c.1121+89C>G (n.1121+89C>G) c.1020+89C>G (n.1020+89C>G) c.447+89C>G (n.447+89C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831909G>T | CA2576094569 | GALNS | c.1002+89C>A (n.1002+89C>A) n.4411+89C>A c.683+89C>A (n.683+89C>A) c.1121+89C>A (n.1121+89C>A) c.1020+89C>A (n.1020+89C>A) c.447+89C>A (n.447+89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831913dup | CA2808071129 | GALNS | c.1002+89dup (n.1002+89dup) n.4411+89dup c.683+89dup (n.683+89dup) c.1121+89dup (n.1121+89dup) c.1020+89dup (n.1020+89dup) c.447+89dup (n.447+89dup) | |
| 16 | g.88831913del | CA2241322150 | GALNS | c.1002+89del (n.1002+89del) n.4411+89del c.683+89del (n.683+89del) c.1121+89del (n.1121+89del) c.1020+89del (n.1020+89del) c.447+89del (n.447+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831910G>T | CA2576094570 | GALNS | c.1002+88C>A (n.1002+88C>A) n.4411+88C>A c.683+88C>A (n.683+88C>A) c.1121+88C>A (n.1121+88C>A) c.1020+88C>A (n.1020+88C>A) c.447+88C>A (n.447+88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831911G>A | CA725638580 | GALNS | c.1002+87C>T (n.1002+87C>T) n.4411+87C>T c.683+87C>T (n.683+87C>T) c.1121+87C>T (n.1121+87C>T) c.1020+87C>T (n.1020+87C>T) c.447+87C>T (n.447+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831911G= | CA2241322151 | GALNS | c.1002+87C= (n.1002+87C=) n.4411+87C= c.683+87C= (n.683+87C=) c.1121+87C= (n.1121+87C=) c.1020+87C= (n.1020+87C=) c.447+87C= (n.447+87C=) | |
| 16 | g.88831911G>T | CA2634889723 | GALNS | c.1002+87C>A (n.1002+87C>A) n.4411+87C>A c.683+87C>A (n.683+87C>A) c.1121+87C>A (n.1121+87C>A) c.1020+87C>A (n.1020+87C>A) c.447+87C>A (n.447+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831912G>A | CA2634889731 | GALNS | c.1002+86C>T (n.1002+86C>T) n.4411+86C>T c.683+86C>T (n.683+86C>T) c.1121+86C>T (n.1121+86C>T) c.1020+86C>T (n.1020+86C>T) c.447+86C>T (n.447+86C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831912G>T | CA2634889734 | GALNS | c.1002+86C>A (n.1002+86C>A) n.4411+86C>A c.683+86C>A (n.683+86C>A) c.1121+86C>A (n.1121+86C>A) c.1020+86C>A (n.1020+86C>A) c.447+86C>A (n.447+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831912_88831913insAG | CA980346744 | GALNS | c.1002+86_1002+87insTC (n.1002+86_1002+87insTC) n.4411+86_4411+87insTC c.683+86_683+87insTC (n.683+86_683+87insTC) c.1121+86_1121+87insTC (n.1121+86_1121+87insTC) c.1020+86_1020+87insTC (n.1020+86_1020+87insTC) c.447+86_447+87insTC (n.447+86_447+87insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831912_88831913insAGGA | CA2634889737 | GALNS | c.1002+85_1002+86insTCCT (n.1002+85_1002+86insTCCT) n.4411+85_4411+86insTCCT c.683+85_683+86insTCCT (n.683+85_683+86insTCCT) c.1121+85_1121+86insTCCT (n.1121+85_1121+86insTCCT) c.1020+85_1020+86insTCCT (n.1020+85_1020+86insTCCT) c.447+85_447+86insTCCT (n.447+85_447+86insTCCT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831912_88831913insAGGAGAGC | CA2634889739 | GALNS | c.1002+85_1002+86insGCTCTCCT (n.1002+85_1002+86insGCTCTCCT) n.4411+85_4411+86insGCTCTCCT c.683+85_683+86insGCTCTCCT (n.683+85_683+86insGCTCTCCT) c.1121+85_1121+86insGCTCTCCT (n.1121+85_1121+86insGCTCTCCT) c.1020+85_1020+86insGCTCTCCT (n.1020+85_1020+86insGCTCTCCT) c.447+85_447+86insGCTCTCCT (n.447+85_447+86insGCTCTCCT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831913G>A | CA2634889741 | GALNS | c.1002+85C>T (n.1002+85C>T) n.4411+85C>T c.683+85C>T (n.683+85C>T) c.1121+85C>T (n.1121+85C>T) c.1020+85C>T (n.1020+85C>T) c.447+85C>T (n.447+85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831914A>G | CA2576094571 | GALNS | c.1002+84T>C (n.1002+84T>C) n.4411+84T>C c.683+84T>C (n.683+84T>C) c.1121+84T>C (n.1121+84T>C) c.1020+84T>C (n.1020+84T>C) c.447+84T>C (n.447+84T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831915G>A | CA2576094572 | GALNS | c.1002+83C>T (n.1002+83C>T) n.4411+83C>T c.683+83C>T (n.683+83C>T) c.1121+83C>T (n.1121+83C>T) c.1020+83C>T (n.1020+83C>T) c.447+83C>T (n.447+83C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831915G>T | CA2634889745 | GALNS | c.1002+83C>A (n.1002+83C>A) n.4411+83C>A c.683+83C>A (n.683+83C>A) c.1121+83C>A (n.1121+83C>A) c.1020+83C>A (n.1020+83C>A) c.447+83C>A (n.447+83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831915_88831916insAGCG | CA2634889747 | GALNS | c.1002+83_1002+84insGCTC (n.1002+83_1002+84insGCTC) n.4411+83_4411+84insGCTC c.683+83_683+84insGCTC (n.683+83_683+84insGCTC) c.1121+83_1121+84insGCTC (n.1121+83_1121+84insGCTC) c.1020+83_1020+84insGCTC (n.1020+83_1020+84insGCTC) c.447+83_447+84insGCTC (n.447+83_447+84insGCTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831915_88831916insAGCGGTGAGGATGAGCACGGG | CA980346746 | GALNS | c.1002+83_1002+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC (n.1002+83_1002+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC) n.4411+83_4411+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC c.683+83_683+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC (n.683+83_683+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC) c.1121+83_1121+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC (n.1121+83_1121+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC) c.1020+83_1020+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC (n.1020+83_1020+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC) c.447+83_447+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC (n.447+83_447+84insCCGTGCTCATCCTCACCGCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831917_88831918dup | CA2634889751 | GALNS | c.1002+81_1002+82dup (n.1002+81_1002+82dup) n.4411+81_4411+82dup c.683+81_683+82dup (n.683+81_683+82dup) c.1121+81_1121+82dup (n.1121+81_1121+82dup) c.1020+81_1020+82dup (n.1020+81_1020+82dup) c.447+81_447+82dup (n.447+81_447+82dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831917T>A | CA2634889755 | GALNS | c.1002+81A>T (n.1002+81A>T) n.4411+81A>T c.683+81A>T (n.683+81A>T) c.1121+81A>T (n.1121+81A>T) c.1020+81A>T (n.1020+81A>T) c.447+81A>T (n.447+81A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831917T>C | CA725638582 | GALNS | c.1002+81A>G (n.1002+81A>G) n.4411+81A>G c.683+81A>G (n.683+81A>G) c.1121+81A>G (n.1121+81A>G) c.1020+81A>G (n.1020+81A>G) c.447+81A>G (n.447+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831917T>G | CA2634889754 | GALNS | c.1002+81A>C (n.1002+81A>C) n.4411+81A>C c.683+81A>C (n.683+81A>C) c.1121+81A>C (n.1121+81A>C) c.1020+81A>C (n.1020+81A>C) c.447+81A>C (n.447+81A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831917T= | CA2241322152 | GALNS | c.1002+81A= (n.1002+81A=) n.4411+81A= c.683+81A= (n.683+81A=) c.1121+81A= (n.1121+81A=) c.1020+81A= (n.1020+81A=) c.447+81A= (n.447+81A=) | |
| 16 | g.88831918G>A | CA286459162 | GALNS | c.1002+80C>T (n.1002+80C>T) n.4411+80C>T c.683+80C>T (n.683+80C>T) c.1121+80C>T (n.1121+80C>T) c.1020+80C>T (n.1020+80C>T) c.447+80C>T (n.447+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831918G= | CA2241322153 | GALNS | c.1002+80C= (n.1002+80C=) n.4411+80C= c.683+80C= (n.683+80C=) c.1121+80C= (n.1121+80C=) c.1020+80C= (n.1020+80C=) c.447+80C= (n.447+80C=) | |
| 16 | g.88831918G>T | CA2576094574 | GALNS | c.1002+80C>A (n.1002+80C>A) n.4411+80C>A c.683+80C>A (n.683+80C>A) c.1121+80C>A (n.1121+80C>A) c.1020+80C>A (n.1020+80C>A) c.447+80C>A (n.447+80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831919del | CA2576094573 | GALNS | c.1002+80del (n.1002+80del) n.4411+80del c.683+80del (n.683+80del) c.1121+80del (n.1121+80del) c.1020+80del (n.1020+80del) c.447+80del (n.447+80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831919G>A | CA2576094575 | GALNS | c.1002+79C>T (n.1002+79C>T) n.4411+79C>T c.683+79C>T (n.683+79C>T) c.1121+79C>T (n.1121+79C>T) c.1020+79C>T (n.1020+79C>T) c.447+79C>T (n.447+79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831919G>C | CA2241322155 | GALNS | c.1002+79C>G (n.1002+79C>G) n.4411+79C>G c.683+79C>G (n.683+79C>G) c.1121+79C>G (n.1121+79C>G) c.1020+79C>G (n.1020+79C>G) c.447+79C>G (n.447+79C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88831919G= | CA2241322154 | GALNS | c.1002+79C= (n.1002+79C=) n.4411+79C= c.683+79C= (n.683+79C=) c.1121+79C= (n.1121+79C=) c.1020+79C= (n.1020+79C=) c.447+79C= (n.447+79C=) | |
| 16 | g.88831919G>T | CA2634889757 | GALNS | c.1002+79C>A (n.1002+79C>A) n.4411+79C>A c.683+79C>A (n.683+79C>A) c.1121+79C>A (n.1121+79C>A) c.1020+79C>A (n.1020+79C>A) c.447+79C>A (n.447+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831920C>A | CA2576094576 | GALNS | c.1002+78G>T (n.1002+78G>T) n.4411+78G>T c.683+78G>T (n.683+78G>T) c.1121+78G>T (n.1121+78G>T) c.1020+78G>T (n.1020+78G>T) c.447+78G>T (n.447+78G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831920C>T | CA2634889758 | GALNS | c.1002+78G>A (n.1002+78G>A) n.4411+78G>A c.683+78G>A (n.683+78G>A) c.1121+78G>A (n.1121+78G>A) c.1020+78G>A (n.1020+78G>A) c.447+78G>A (n.447+78G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831921C>A | CA2634889759 | GALNS | c.1002+77G>T (n.1002+77G>T) n.4411+77G>T c.683+77G>T (n.683+77G>T) c.1121+77G>T (n.1121+77G>T) c.1020+77G>T (n.1020+77G>T) c.447+77G>T (n.447+77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831921C>T | CA2576094577 | GALNS | c.1002+77G>A (n.1002+77G>A) n.4411+77G>A c.683+77G>A (n.683+77G>A) c.1121+77G>A (n.1121+77G>A) c.1020+77G>A (n.1020+77G>A) c.447+77G>A (n.447+77G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831922A= | CA2241322156 | GALNS | c.1002+76T= (n.1002+76T=) n.4411+76T= c.683+76T= (n.683+76T=) c.1121+76T= (n.1121+76T=) c.1020+76T= (n.1020+76T=) c.447+76T= (n.447+76T=) | |
| 16 | g.88831922A>G | CA980346749 | GALNS | c.1002+76T>C (n.1002+76T>C) n.4411+76T>C c.683+76T>C (n.683+76T>C) c.1121+76T>C (n.1121+76T>C) c.1020+76T>C (n.1020+76T>C) c.447+76T>C (n.447+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831922A>T | CA2634889763 | GALNS | c.1002+76T>A (n.1002+76T>A) n.4411+76T>A c.683+76T>A (n.683+76T>A) c.1121+76T>A (n.1121+76T>A) c.1020+76T>A (n.1020+76T>A) c.447+76T>A (n.447+76T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831923del | CA2634889765 | GALNS | c.1002+75del (n.1002+75del) n.4411+75del c.683+75del (n.683+75del) c.1121+75del (n.1121+75del) c.1020+75del (n.1020+75del) c.447+75del (n.447+75del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831923G>A | CA725638591 | GALNS | c.1002+75C>T (n.1002+75C>T) n.4411+75C>T c.683+75C>T (n.683+75C>T) c.1121+75C>T (n.1121+75C>T) c.1020+75C>T (n.1020+75C>T) c.447+75C>T (n.447+75C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88831923G= | CA2241322157 | GALNS | c.1002+75C= (n.1002+75C=) n.4411+75C= c.683+75C= (n.683+75C=) c.1121+75C= (n.1121+75C=) c.1020+75C= (n.1020+75C=) c.447+75C= (n.447+75C=) | |
| 16 | g.88831923G>T | CA2634889766 | GALNS | c.1002+75C>A (n.1002+75C>A) n.4411+75C>A c.683+75C>A (n.683+75C>A) c.1121+75C>A (n.1121+75C>A) c.1020+75C>A (n.1020+75C>A) c.447+75C>A (n.447+75C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831924T>C | CA286459177 | GALNS | c.1002+74A>G (n.1002+74A>G) n.4411+74A>G c.683+74A>G (n.683+74A>G) c.1121+74A>G (n.1121+74A>G) c.1020+74A>G (n.1020+74A>G) c.447+74A>G (n.447+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831924T>G | CA2634889769 | GALNS | c.1002+74A>C (n.1002+74A>C) n.4411+74A>C c.683+74A>C (n.683+74A>C) c.1121+74A>C (n.1121+74A>C) c.1020+74A>C (n.1020+74A>C) c.447+74A>C (n.447+74A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831924T= | CA2241322158 | GALNS | c.1002+74A= (n.1002+74A=) n.4411+74A= c.683+74A= (n.683+74A=) c.1121+74A= (n.1121+74A=) c.1020+74A= (n.1020+74A=) c.447+74A= (n.447+74A=) | |
| 16 | g.88831925G>A | CA980346751 | GALNS | c.1002+73C>T (n.1002+73C>T) n.4411+73C>T c.683+73C>T (n.683+73C>T) c.1121+73C>T (n.1121+73C>T) c.1020+73C>T (n.1020+73C>T) c.447+73C>T (n.447+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831925G= | CA2241322159 | GALNS | c.1002+73C= (n.1002+73C=) n.4411+73C= c.683+73C= (n.683+73C=) c.1121+73C= (n.1121+73C=) c.1020+73C= (n.1020+73C=) c.447+73C= (n.447+73C=) | |
| 16 | g.88831925G>T | CA2634889773 | GALNS | c.1002+73C>A (n.1002+73C>A) n.4411+73C>A c.683+73C>A (n.683+73C>A) c.1121+73C>A (n.1121+73C>A) c.1020+73C>A (n.1020+73C>A) c.447+73C>A (n.447+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831927G>A | CA286459187 | GALNS | c.1002+71C>T (n.1002+71C>T) n.4411+71C>T c.683+71C>T (n.683+71C>T) c.1121+71C>T (n.1121+71C>T) c.1020+71C>T (n.1020+71C>T) c.447+71C>T (n.447+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831927G= | CA2241322160 | GALNS | c.1002+71C= (n.1002+71C=) n.4411+71C= c.683+71C= (n.683+71C=) c.1121+71C= (n.1121+71C=) c.1020+71C= (n.1020+71C=) c.447+71C= (n.447+71C=) | |
| 16 | g.88831927G>T | CA2634889776 | GALNS | c.1002+71C>A (n.1002+71C>A) n.4411+71C>A c.683+71C>A (n.683+71C>A) c.1121+71C>A (n.1121+71C>A) c.1020+71C>A (n.1020+71C>A) c.447+71C>A (n.447+71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831928G>A | CA2634889777 | GALNS | c.1002+70C>T (n.1002+70C>T) n.4411+70C>T c.683+70C>T (n.683+70C>T) c.1121+70C>T (n.1121+70C>T) c.1020+70C>T (n.1020+70C>T) c.447+70C>T (n.447+70C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831928G>T | CA2634889778 | GALNS | c.1002+70C>A (n.1002+70C>A) n.4411+70C>A c.683+70C>A (n.683+70C>A) c.1121+70C>A (n.1121+70C>A) c.1020+70C>A (n.1020+70C>A) c.447+70C>A (n.447+70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831929G>A | CA2634889779 | GALNS | c.1002+69C>T (n.1002+69C>T) n.4411+69C>T c.683+69C>T (n.683+69C>T) c.1121+69C>T (n.1121+69C>T) c.1020+69C>T (n.1020+69C>T) c.447+69C>T (n.447+69C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831930G>A | CA2634889780 | GALNS | c.1002+68C>T (n.1002+68C>T) n.4411+68C>T c.683+68C>T (n.683+68C>T) c.1121+68C>T (n.1121+68C>T) c.1020+68C>T (n.1020+68C>T) c.447+68C>T (n.447+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831930G>C | CA286459198 | GALNS | c.1002+68C>G (n.1002+68C>G) n.4411+68C>G c.683+68C>G (n.683+68C>G) c.1121+68C>G (n.1121+68C>G) c.1020+68C>G (n.1020+68C>G) c.447+68C>G (n.447+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831930G= | CA2241322161 | GALNS | c.1002+68C= (n.1002+68C=) n.4411+68C= c.683+68C= (n.683+68C=) c.1121+68C= (n.1121+68C=) c.1020+68C= (n.1020+68C=) c.447+68C= (n.447+68C=) | |
| 16 | g.88831930G>T | CA2634889781 | GALNS | c.1002+68C>A (n.1002+68C>A) n.4411+68C>A c.683+68C>A (n.683+68C>A) c.1121+68C>A (n.1121+68C>A) c.1020+68C>A (n.1020+68C>A) c.447+68C>A (n.447+68C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831931C>A | CA2634889784 | GALNS | c.1002+67G>T (n.1002+67G>T) n.4411+67G>T c.683+67G>T (n.683+67G>T) c.1121+67G>T (n.1121+67G>T) c.1020+67G>T (n.1020+67G>T) c.447+67G>T (n.447+67G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831931C= | CA2241322162 | GALNS | c.1002+67G= (n.1002+67G=) n.4411+67G= c.683+67G= (n.683+67G=) c.1121+67G= (n.1121+67G=) c.1020+67G= (n.1020+67G=) c.447+67G= (n.447+67G=) | |
| 16 | g.88831931C>T | CA725638592 | GALNS | c.1002+67G>A (n.1002+67G>A) n.4411+67G>A c.683+67G>A (n.683+67G>A) c.1121+67G>A (n.1121+67G>A) c.1020+67G>A (n.1020+67G>A) c.447+67G>A (n.447+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831932G>A | CA286459200 | GALNS | c.1002+66C>T (n.1002+66C>T) n.4411+66C>T c.683+66C>T (n.683+66C>T) c.1121+66C>T (n.1121+66C>T) c.1020+66C>T (n.1020+66C>T) c.447+66C>T (n.447+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831932G>C | CA2634889787 | GALNS | c.1002+66C>G (n.1002+66C>G) n.4411+66C>G c.683+66C>G (n.683+66C>G) c.1121+66C>G (n.1121+66C>G) c.1020+66C>G (n.1020+66C>G) c.447+66C>G (n.447+66C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831932G= | CA2241322163 | GALNS | c.1002+66C= (n.1002+66C=) n.4411+66C= c.683+66C= (n.683+66C=) c.1121+66C= (n.1121+66C=) c.1020+66C= (n.1020+66C=) c.447+66C= (n.447+66C=) | |
| 16 | g.88831932G>T | CA2634889790 | GALNS | c.1002+66C>A (n.1002+66C>A) n.4411+66C>A c.683+66C>A (n.683+66C>A) c.1121+66C>A (n.1121+66C>A) c.1020+66C>A (n.1020+66C>A) c.447+66C>A (n.447+66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831938_88831939dup | CA286459201 | GALNS | c.1002+64_1002+65dup (n.1002+64_1002+65dup) n.4411+64_4411+65dup c.683+64_683+65dup (n.683+64_683+65dup) c.1121+64_1121+65dup (n.1121+64_1121+65dup) c.1020+64_1020+65dup (n.1020+64_1020+65dup) c.447+64_447+65dup (n.447+64_447+65dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831934A= | CA2241322164 | GALNS | c.1002+64T= (n.1002+64T=) n.4411+64T= c.683+64T= (n.683+64T=) c.1121+64T= (n.1121+64T=) c.1020+64T= (n.1020+64T=) c.447+64T= (n.447+64T=) | |
| 16 | g.88831934A>C | CA2241322165 | GALNS | c.1002+64T>G (n.1002+64T>G) n.4411+64T>G c.683+64T>G (n.683+64T>G) c.1121+64T>G (n.1121+64T>G) c.1020+64T>G (n.1020+64T>G) c.447+64T>G (n.447+64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831934A>G | CA2634889799 | GALNS | c.1002+64T>C (n.1002+64T>C) n.4411+64T>C c.683+64T>C (n.683+64T>C) c.1121+64T>C (n.1121+64T>C) c.1020+64T>C (n.1020+64T>C) c.447+64T>C (n.447+64T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831935C>T | CA2576094578 | GALNS | c.1002+63G>A (n.1002+63G>A) n.4411+63G>A c.683+63G>A (n.683+63G>A) c.1121+63G>A (n.1121+63G>A) c.1020+63G>A (n.1020+63G>A) c.447+63G>A (n.447+63G>A) | |
| 16 | g.88831936A>G | CA2634889802 | GALNS | c.1002+62T>C (n.1002+62T>C) n.4411+62T>C c.683+62T>C (n.683+62T>C) c.1121+62T>C (n.1121+62T>C) c.1020+62T>C (n.1020+62T>C) c.447+62T>C (n.447+62T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831936A>T | CA2808071131 | GALNS | c.1002+62T>A (n.1002+62T>A) n.4411+62T>A c.683+62T>A (n.683+62T>A) c.1121+62T>A (n.1121+62T>A) c.1020+62T>A (n.1020+62T>A) c.447+62T>A (n.447+62T>A) | |
| 16 | g.88831937C>A | CA2634889803 | GALNS | c.1002+61G>T (n.1002+61G>T) n.4411+61G>T c.683+61G>T (n.683+61G>T) c.1121+61G>T (n.1121+61G>T) c.1020+61G>T (n.1020+61G>T) c.447+61G>T (n.447+61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831938A= | CA2241322166 | GALNS | c.1002+60T= (n.1002+60T=) n.4411+60T= c.683+60T= (n.683+60T=) c.1121+60T= (n.1121+60T=) c.1020+60T= (n.1020+60T=) c.447+60T= (n.447+60T=) | |
| 16 | g.88831938A>C | CA980346761 | GALNS | c.1002+60T>G (n.1002+60T>G) n.4411+60T>G c.683+60T>G (n.683+60T>G) c.1121+60T>G (n.1121+60T>G) c.1020+60T>G (n.1020+60T>G) c.447+60T>G (n.447+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831938A>G | CA2808071132 | GALNS | c.1002+60T>C (n.1002+60T>C) n.4411+60T>C c.683+60T>C (n.683+60T>C) c.1121+60T>C (n.1121+60T>C) c.1020+60T>C (n.1020+60T>C) c.447+60T>C (n.447+60T>C) | |
| 16 | g.88831939C>A | CA2634889810 | GALNS | c.1002+59G>T (n.1002+59G>T) n.4411+59G>T c.683+59G>T (n.683+59G>T) c.1121+59G>T (n.1121+59G>T) c.1020+59G>T (n.1020+59G>T) c.447+59G>T (n.447+59G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831939C= | CA2241322167 | GALNS | c.1002+59G= (n.1002+59G=) n.4411+59G= c.683+59G= (n.683+59G=) c.1121+59G= (n.1121+59G=) c.1020+59G= (n.1020+59G=) c.447+59G= (n.447+59G=) | |
| 16 | g.88831939C>G | CA2576094579 | GALNS | c.1002+59G>C (n.1002+59G>C) n.4411+59G>C c.683+59G>C (n.683+59G>C) c.1121+59G>C (n.1121+59G>C) c.1020+59G>C (n.1020+59G>C) c.447+59G>C (n.447+59G>C) | |
| 16 | g.88831939C>T | CA2241322168 | GALNS | c.1002+59G>A (n.1002+59G>A) n.4411+59G>A c.683+59G>A (n.683+59G>A) c.1121+59G>A (n.1121+59G>A) c.1020+59G>A (n.1020+59G>A) c.447+59G>A (n.447+59G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88831940C>T | CA2634889815 | GALNS | c.1002+58G>A (n.1002+58G>A) n.4411+58G>A c.683+58G>A (n.683+58G>A) c.1121+58G>A (n.1121+58G>A) c.1020+58G>A (n.1020+58G>A) c.447+58G>A (n.447+58G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831941C>A | CA2634889816 | GALNS | c.1002+57G>T (n.1002+57G>T) n.4411+57G>T c.683+57G>T (n.683+57G>T) c.1121+57G>T (n.1121+57G>T) c.1020+57G>T (n.1020+57G>T) c.447+57G>T (n.447+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831941C>T | CA2634889819 | GALNS | c.1002+57G>A (n.1002+57G>A) n.4411+57G>A c.683+57G>A (n.683+57G>A) c.1121+57G>A (n.1121+57G>A) c.1020+57G>A (n.1020+57G>A) c.447+57G>A (n.447+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831942T>A | CA725638594 | GALNS | c.1002+56A>T (n.1002+56A>T) n.4411+56A>T c.683+56A>T (n.683+56A>T) c.1121+56A>T (n.1121+56A>T) c.1020+56A>T (n.1020+56A>T) c.447+56A>T (n.447+56A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88831942T>C | CA2576094580 | GALNS | c.1002+56A>G (n.1002+56A>G) n.4411+56A>G c.683+56A>G (n.683+56A>G) c.1121+56A>G (n.1121+56A>G) c.1020+56A>G (n.1020+56A>G) c.447+56A>G (n.447+56A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831942T= | CA2241322169 | GALNS | c.1002+56A= (n.1002+56A=) n.4411+56A= c.683+56A= (n.683+56A=) c.1121+56A= (n.1121+56A=) c.1020+56A= (n.1020+56A=) c.447+56A= (n.447+56A=) | |
| 16 | g.88831943G>C | CA2634889822 | GALNS | c.1002+55C>G (n.1002+55C>G) n.4411+55C>G c.683+55C>G (n.683+55C>G) c.1121+55C>G (n.1121+55C>G) c.1020+55C>G (n.1020+55C>G) c.447+55C>G (n.447+55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831943G>T | CA2576094581 | GALNS | c.1002+55C>A (n.1002+55C>A) n.4411+55C>A c.683+55C>A (n.683+55C>A) c.1121+55C>A (n.1121+55C>A) c.1020+55C>A (n.1020+55C>A) c.447+55C>A (n.447+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831944G>A | CA2634889824 | GALNS | c.1002+54C>T (n.1002+54C>T) n.4411+54C>T c.683+54C>T (n.683+54C>T) c.1121+54C>T (n.1121+54C>T) c.1020+54C>T (n.1020+54C>T) c.447+54C>T (n.447+54C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831944G>T | CA2634889825 | GALNS | c.1002+54C>A (n.1002+54C>A) n.4411+54C>A c.683+54C>A (n.683+54C>A) c.1121+54C>A (n.1121+54C>A) c.1020+54C>A (n.1020+54C>A) c.447+54C>A (n.447+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831945G>A | CA2634889826 | GALNS | c.1002+53C>T (n.1002+53C>T) n.4411+53C>T c.683+53C>T (n.683+53C>T) c.1121+53C>T (n.1121+53C>T) c.1020+53C>T (n.1020+53C>T) c.447+53C>T (n.447+53C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831945G>C | CA725638596 | GALNS | c.1002+53C>G (n.1002+53C>G) n.4411+53C>G c.683+53C>G (n.683+53C>G) c.1121+53C>G (n.1121+53C>G) c.1020+53C>G (n.1020+53C>G) c.447+53C>G (n.447+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831945G= | CA2241322170 | GALNS | c.1002+53C= (n.1002+53C=) n.4411+53C= c.683+53C= (n.683+53C=) c.1121+53C= (n.1121+53C=) c.1020+53C= (n.1020+53C=) c.447+53C= (n.447+53C=) | |
| 16 | g.88831945G>T | CA2634889828 | GALNS | c.1002+53C>A (n.1002+53C>A) n.4411+53C>A c.683+53C>A (n.683+53C>A) c.1121+53C>A (n.1121+53C>A) c.1020+53C>A (n.1020+53C>A) c.447+53C>A (n.447+53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831946_88831947del | CA2634889830 | GALNS | c.1002+51_1002+52del (n.1002+51_1002+52del) n.4411+51_4411+52del c.683+51_683+52del (n.683+51_683+52del) c.1121+51_1121+52del (n.1121+51_1121+52del) c.1020+51_1020+52del (n.1020+51_1020+52del) c.447+51_447+52del (n.447+51_447+52del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831947T>C | CA2634889832 | GALNS | c.1002+51A>G (n.1002+51A>G) n.4411+51A>G c.683+51A>G (n.683+51A>G) c.1121+51A>G (n.1121+51A>G) c.1020+51A>G (n.1020+51A>G) c.447+51A>G (n.447+51A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831947T>G | CA2576094582 | GALNS | c.1002+51A>C (n.1002+51A>C) n.4411+51A>C c.683+51A>C (n.683+51A>C) c.1121+51A>C (n.1121+51A>C) c.1020+51A>C (n.1020+51A>C) c.447+51A>C (n.447+51A>C) | |
| 16 | g.88831948G>A | CA2634889834 | GALNS | c.1002+50C>T (n.1002+50C>T) n.4411+50C>T c.683+50C>T (n.683+50C>T) c.1121+50C>T (n.1121+50C>T) c.1020+50C>T (n.1020+50C>T) c.447+50C>T (n.447+50C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831948G>T | CA2576094583 | GALNS | c.1002+50C>A (n.1002+50C>A) n.4411+50C>A c.683+50C>A (n.683+50C>A) c.1121+50C>A (n.1121+50C>A) c.1020+50C>A (n.1020+50C>A) c.447+50C>A (n.447+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831949G>A | CA8234861 | GALNS | c.1002+49C>T (n.1002+49C>T) n.4411+49C>T c.683+49C>T (n.683+49C>T) c.1121+49C>T (n.1121+49C>T) c.1020+49C>T (n.1020+49C>T) c.447+49C>T (n.447+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831949G= | CA2241322171 | GALNS | c.1002+49C= (n.1002+49C=) n.4411+49C= c.683+49C= (n.683+49C=) c.1121+49C= (n.1121+49C=) c.1020+49C= (n.1020+49C=) c.447+49C= (n.447+49C=) | |
| 16 | g.88831949G>T | CA2634889840 | GALNS | c.1002+49C>A (n.1002+49C>A) n.4411+49C>A c.683+49C>A (n.683+49C>A) c.1121+49C>A (n.1121+49C>A) c.1020+49C>A (n.1020+49C>A) c.447+49C>A (n.447+49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831950C>A | CA2576094584 | GALNS | c.1002+48G>T (n.1002+48G>T) n.4411+48G>T c.683+48G>T (n.683+48G>T) c.1121+48G>T (n.1121+48G>T) c.1020+48G>T (n.1020+48G>T) c.447+48G>T (n.447+48G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831950C>T | CA2634889841 | GALNS | c.1002+48G>A (n.1002+48G>A) n.4411+48G>A c.683+48G>A (n.683+48G>A) c.1121+48G>A (n.1121+48G>A) c.1020+48G>A (n.1020+48G>A) c.447+48G>A (n.447+48G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831952G>A | CA8234862 | GALNS | c.1002+46C>T (n.1002+46C>T) n.4411+46C>T c.683+46C>T (n.683+46C>T) c.1121+46C>T (n.1121+46C>T) c.1020+46C>T (n.1020+46C>T) c.447+46C>T (n.447+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831952G= | CA2241322172 | GALNS | c.1002+46C= (n.1002+46C=) n.4411+46C= c.683+46C= (n.683+46C=) c.1121+46C= (n.1121+46C=) c.1020+46C= (n.1020+46C=) c.447+46C= (n.447+46C=) | |
| 16 | g.88831952G>T | CA2634889842 | GALNS | c.1002+46C>A (n.1002+46C>A) n.4411+46C>A c.683+46C>A (n.683+46C>A) c.1121+46C>A (n.1121+46C>A) c.1020+46C>A (n.1020+46C>A) c.447+46C>A (n.447+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831953C>A | CA8234863 | GALNS | c.1002+45G>T (n.1002+45G>T) n.4411+45G>T c.683+45G>T (n.683+45G>T) c.1121+45G>T (n.1121+45G>T) c.1020+45G>T (n.1020+45G>T) c.447+45G>T (n.447+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831953C= | CA2241322173 | GALNS | c.1002+45G= (n.1002+45G=) n.4411+45G= c.683+45G= (n.683+45G=) c.1121+45G= (n.1121+45G=) c.1020+45G= (n.1020+45G=) c.447+45G= (n.447+45G=) | |
| 16 | g.88831953C>G | CA2808071133 | GALNS | c.1002+45G>C (n.1002+45G>C) n.4411+45G>C c.683+45G>C (n.683+45G>C) c.1121+45G>C (n.1121+45G>C) c.1020+45G>C (n.1020+45G>C) c.447+45G>C (n.447+45G>C) | |
| 16 | g.88831953C>T | CA624212099 | GALNS | c.1002+45G>A (n.1002+45G>A) n.4411+45G>A c.683+45G>A (n.683+45G>A) c.1121+45G>A (n.1121+45G>A) c.1020+45G>A (n.1020+45G>A) c.447+45G>A (n.447+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88831955G>A | CA725638597 | GALNS | c.1002+43C>T (n.1002+43C>T) n.4411+43C>T c.683+43C>T (n.683+43C>T) c.1121+43C>T (n.1121+43C>T) c.1020+43C>T (n.1020+43C>T) c.447+43C>T (n.447+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831955G= | CA2241322174 | GALNS | c.1002+43C= (n.1002+43C=) n.4411+43C= c.683+43C= (n.683+43C=) c.1121+43C= (n.1121+43C=) c.1020+43C= (n.1020+43C=) c.447+43C= (n.447+43C=) | |
| 16 | g.88831955G>T | CA286459217 | GALNS | c.1002+43C>A (n.1002+43C>A) n.4411+43C>A c.683+43C>A (n.683+43C>A) c.1121+43C>A (n.1121+43C>A) c.1020+43C>A (n.1020+43C>A) c.447+43C>A (n.447+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831956G= | CA2241322176 | GALNS | c.1002+42C= (n.1002+42C=) n.4411+42C= c.683+42C= (n.683+42C=) c.1121+42C= (n.1121+42C=) c.1020+42C= (n.1020+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) | |
| 16 | g.88831956G>T | CA2241322175 | GALNS | c.1002+42C>A (n.1002+42C>A) n.4411+42C>A c.683+42C>A (n.683+42C>A) c.1121+42C>A (n.1121+42C>A) c.1020+42C>A (n.1020+42C>A) c.447+42C>A (n.447+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831957C= | CA2241322177 | GALNS | c.1002+41G= (n.1002+41G=) n.4411+41G= c.683+41G= (n.683+41G=) c.1121+41G= (n.1121+41G=) c.1020+41G= (n.1020+41G=) c.447+41G= (n.447+41G=) | |
| 16 | g.88831957C>T | CA2241322178 | GALNS | c.1002+41G>A (n.1002+41G>A) n.4411+41G>A c.683+41G>A (n.683+41G>A) c.1121+41G>A (n.1121+41G>A) c.1020+41G>A (n.1020+41G>A) c.447+41G>A (n.447+41G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88831959T>C | CA2634889856 | GALNS | c.1002+39A>G (n.1002+39A>G) n.4411+39A>G c.683+39A>G (n.683+39A>G) c.1121+39A>G (n.1121+39A>G) c.1020+39A>G (n.1020+39A>G) c.447+39A>G (n.447+39A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831960G>T | CA2634889861 | GALNS | c.1002+38C>A (n.1002+38C>A) n.4411+38C>A c.683+38C>A (n.683+38C>A) c.1121+38C>A (n.1121+38C>A) c.1020+38C>A (n.1020+38C>A) c.447+38C>A (n.447+38C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831961G>A | CA8234864 | GALNS | c.1002+37C>T (n.1002+37C>T) n.4411+37C>T c.683+37C>T (n.683+37C>T) c.1121+37C>T (n.1121+37C>T) c.1020+37C>T (n.1020+37C>T) c.447+37C>T (n.447+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831961G= | CA2241322179 | GALNS | c.1002+37C= (n.1002+37C=) n.4411+37C= c.683+37C= (n.683+37C=) c.1121+37C= (n.1121+37C=) c.1020+37C= (n.1020+37C=) c.447+37C= (n.447+37C=) | |
| 16 | g.88831961G>T | CA2576094585 | GALNS | c.1002+37C>A (n.1002+37C>A) n.4411+37C>A c.683+37C>A (n.683+37C>A) c.1121+37C>A (n.1121+37C>A) c.1020+37C>A (n.1020+37C>A) c.447+37C>A (n.447+37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831965_88831980del | CA2634889866 | GALNS | c.1002+22_1002+37del (n.1002+22_1002+37del) n.4411+22_4411+37del c.683+22_683+37del (n.683+22_683+37del) c.1121+22_1121+37del (n.1121+22_1121+37del) c.1020+22_1020+37del (n.1020+22_1020+37del) c.447+22_447+37del (n.447+22_447+37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831963C= | CA2241322180 | GALNS | c.1002+35G= (n.1002+35G=) n.4411+35G= c.683+35G= (n.683+35G=) c.1121+35G= (n.1121+35G=) c.1020+35G= (n.1020+35G=) c.447+35G= (n.447+35G=) | |
| 16 | g.88831963C>T | CA8234865 | GALNS | c.1002+35G>A (n.1002+35G>A) n.4411+35G>A c.683+35G>A (n.683+35G>A) c.1121+35G>A (n.1121+35G>A) c.1020+35G>A (n.1020+35G>A) c.447+35G>A (n.447+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831964C>A | CA2576094586 | GALNS | c.1002+34G>T (n.1002+34G>T) n.4411+34G>T c.683+34G>T (n.683+34G>T) c.1121+34G>T (n.1121+34G>T) c.1020+34G>T (n.1020+34G>T) c.447+34G>T (n.447+34G>T) | |
| 16 | g.88831964C>G | CA2634889877 | GALNS | c.1002+34G>C (n.1002+34G>C) n.4411+34G>C c.683+34G>C (n.683+34G>C) c.1121+34G>C (n.1121+34G>C) c.1020+34G>C (n.1020+34G>C) c.447+34G>C (n.447+34G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831964C>T | CA2634889879 | GALNS | c.1002+34G>A (n.1002+34G>A) n.4411+34G>A c.683+34G>A (n.683+34G>A) c.1121+34G>A (n.1121+34G>A) c.1020+34G>A (n.1020+34G>A) c.447+34G>A (n.447+34G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831965T>C | CA2634889881 | GALNS | c.1002+33A>G (n.1002+33A>G) n.4411+33A>G c.683+33A>G (n.683+33A>G) c.1121+33A>G (n.1121+33A>G) c.1020+33A>G (n.1020+33A>G) c.447+33A>G (n.447+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831966G>A | CA2634889885 | GALNS | c.1002+32C>T (n.1002+32C>T) n.4411+32C>T c.683+32C>T (n.683+32C>T) c.1121+32C>T (n.1121+32C>T) c.1020+32C>T (n.1020+32C>T) c.447+32C>T (n.447+32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831966G>T | CA2634889886 | GALNS | c.1002+32C>A (n.1002+32C>A) n.4411+32C>A c.683+32C>A (n.683+32C>A) c.1121+32C>A (n.1121+32C>A) c.1020+32C>A (n.1020+32C>A) c.447+32C>A (n.447+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831967C>A | CA2634889891 | GALNS | c.1002+31G>T (n.1002+31G>T) n.4411+31G>T c.683+31G>T (n.683+31G>T) c.1121+31G>T (n.1121+31G>T) c.1020+31G>T (n.1020+31G>T) c.447+31G>T (n.447+31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831967C= | CA2241322181 | GALNS | c.1002+31G= (n.1002+31G=) n.4411+31G= c.683+31G= (n.683+31G=) c.1121+31G= (n.1121+31G=) c.1020+31G= (n.1020+31G=) c.447+31G= (n.447+31G=) | |
| 16 | g.88831967C>T | CA2241322182 | GALNS | c.1002+31G>A (n.1002+31G>A) n.4411+31G>A c.683+31G>A (n.683+31G>A) c.1121+31G>A (n.1121+31G>A) c.1020+31G>A (n.1020+31G>A) c.447+31G>A (n.447+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88831968T>A | CA2576094587 | GALNS | c.1002+30A>T (n.1002+30A>T) n.4411+30A>T c.683+30A>T (n.683+30A>T) c.1121+30A>T (n.1121+30A>T) c.1020+30A>T (n.1020+30A>T) c.447+30A>T (n.447+30A>T) | |
| 16 | g.88831968T>C | CA8234866 | GALNS | c.1002+30A>G (n.1002+30A>G) n.4411+30A>G c.683+30A>G (n.683+30A>G) c.1121+30A>G (n.1121+30A>G) c.1020+30A>G (n.1020+30A>G) c.447+30A>G (n.447+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831968T= | CA2241322183 | GALNS | c.1002+30A= (n.1002+30A=) n.4411+30A= c.683+30A= (n.683+30A=) c.1121+30A= (n.1121+30A=) c.1020+30A= (n.1020+30A=) c.447+30A= (n.447+30A=) | |
| 16 | g.88831969G>C | CA2634889900 | GALNS | c.1002+29C>G (n.1002+29C>G) n.4411+29C>G c.683+29C>G (n.683+29C>G) c.1121+29C>G (n.1121+29C>G) c.1020+29C>G (n.1020+29C>G) c.447+29C>G (n.447+29C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831969G>T | CA2576094588 | GALNS | c.1002+29C>A (n.1002+29C>A) n.4411+29C>A c.683+29C>A (n.683+29C>A) c.1121+29C>A (n.1121+29C>A) c.1020+29C>A (n.1020+29C>A) c.447+29C>A (n.447+29C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831970C= | CA2241322184 | GALNS | c.1002+28G= (n.1002+28G=) n.4411+28G= c.683+28G= (n.683+28G=) c.1121+28G= (n.1121+28G=) c.1020+28G= (n.1020+28G=) c.447+28G= (n.447+28G=) | |
| 16 | g.88831970C>T | CA980346769 | GALNS | c.1002+28G>A (n.1002+28G>A) n.4411+28G>A c.683+28G>A (n.683+28G>A) c.1121+28G>A (n.1121+28G>A) c.1020+28G>A (n.1020+28G>A) c.447+28G>A (n.447+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831971C= | CA2241322185 | GALNS | c.1002+27G= (n.1002+27G=) n.4411+27G= c.683+27G= (n.683+27G=) c.1121+27G= (n.1121+27G=) c.1020+27G= (n.1020+27G=) c.447+27G= (n.447+27G=) | |
| 16 | g.88831971C>T | CA8234867 | GALNS | c.1002+27G>A (n.1002+27G>A) n.4411+27G>A c.683+27G>A (n.683+27G>A) c.1121+27G>A (n.1121+27G>A) c.1020+27G>A (n.1020+27G>A) c.447+27G>A (n.447+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831972C>A | CA2634889916 | GALNS | c.1002+26G>T (n.1002+26G>T) n.4411+26G>T c.683+26G>T (n.683+26G>T) c.1121+26G>T (n.1121+26G>T) c.1020+26G>T (n.1020+26G>T) c.447+26G>T (n.447+26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88831972C= | CA2241322186 | GALNS | c.1002+26G= (n.1002+26G=) n.4411+26G= c.683+26G= (n.683+26G=) c.1121+26G= (n.1121+26G=) c.1020+26G= (n.1020+26G=) c.447+26G= (n.447+26G=) | |
| 16 | g.88831972C>T | CA8234868 | GALNS | c.1002+26G>A (n.1002+26G>A) n.4411+26G>A c.683+26G>A (n.683+26G>A) c.1121+26G>A (n.1121+26G>A) c.1020+26G>A (n.1020+26G>A) c.447+26G>A (n.447+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831972_88831973delinsCG | CA2241322187 | GALNS | c.1002+25_1002+26delinsCG (n.1002+25_1002+26delinsCG) n.4411+25_4411+26delinsCG c.683+25_683+26delinsCG (n.683+25_683+26delinsCG) c.1121+25_1121+26delinsCG (n.1121+25_1121+26delinsCG) c.1020+25_1020+26delinsCG (n.1020+25_1020+26delinsCG) c.447+25_447+26delinsCG (n.447+25_447+26delinsCG) | |
| 16 | g.88831973G>A | CA8234869 | GALNS | c.1002+25C>T (n.1002+25C>T) n.4411+25C>T c.683+25C>T (n.683+25C>T) c.1121+25C>T (n.1121+25C>T) c.1020+25C>T (n.1020+25C>T) c.447+25C>T (n.447+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831973G= | CA2241322189 | GALNS | c.1002+25C= (n.1002+25C=) n.4411+25C= c.683+25C= (n.683+25C=) c.1121+25C= (n.1121+25C=) c.1020+25C= (n.1020+25C=) c.447+25C= (n.447+25C=) | |
| 16 | g.88831973G>T | CA8234870 | GALNS | c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) n.4411+25C>A c.683+25C>A (n.683+25C>A) c.1121+25C>A (n.1121+25C>A) c.1020+25C>A (n.1020+25C>A) c.447+25C>A (n.447+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88831974del | CA2241322188 | GALNS | c.1002+25del (n.1002+25del) n.4411+25del c.683+25del (n.683+25del) c.1121+25del (n.1121+25del) c.1020+25del (n.1020+25del) c.447+25del (n.447+25del) | dbSNP |