Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88826729delCA916079741GALNSc.1114del (p.Leu372SerfsTer6)
n.4523del
n.390del
c.795del (n.795del)
c.1233del (n.1233del)
c.1132del (p.Leu378SerfsTer6)
c.559del (p.Leu187SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
16g.88826728G>ACA10604338GALNSc.1113C>T (p.Thr371=)
n.4522C>T
n.389C>T
c.794C>T (n.794C>T)
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.558C>T (p.Thr186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826728G>CCA8234823GALNSc.1113C>G (p.Thr371=)
n.4522C>G
n.389C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.558C>G (p.Thr186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826728G=CA2241318885GALNSc.1113C= (p.Thr371=)
n.4522C=
n.389C=
c.794C= (n.794C=)
c.1232C= (n.1232C=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.558C= (p.Thr186=)
16g.88826728G>TCA497108428GALNSc.1113C>A (p.Thr371=)
n.4522C>A
n.389C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.558C>A (p.Thr186=)
16g.88826729G>ACA397098200GALNSc.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.4521C>T
n.388C>T
c.793C>T (n.793C>T)
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
 gnomAD v4
16g.88826729G>CCA397098203GALNSc.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.4521C>G
n.388C>G
c.793C>G (n.793C>G)
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
16g.88826729G>TCA397098204GALNSc.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.4521C>A
n.388C>A
c.793C>A (n.793C>A)
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
16g.88826730T>ACA397098206GALNSc.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.4520A>T
n.387A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
16g.88826730T>CCA397098208GALNSc.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.4520A>G
n.387A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
16g.88826730T>GCA397098210GALNSc.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.4520A>C
n.387A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
 dbSNP
16g.88826730T=CA2241318886GALNSc.1111A= (p.Thr371=)
n.4520A=
n.387A=
c.792A= (n.792A=)
c.1230A= (n.1230A=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.556A= (p.Thr186=)
16g.88826731G>ACA497108453GALNSc.1110C>T (p.Pro370=)
n.4519C>T
n.386C>T
c.791C>T (n.791C>T)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.555C>T (p.Pro185=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826731G>CCA497108456GALNSc.1110C>G (p.Pro370=)
n.4519C>G
n.386C>G
c.791C>G (n.791C>G)
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.555C>G (p.Pro185=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826731G=CA2241318887GALNSc.1110C= (p.Pro370=)
n.4519C=
n.386C=
c.791C= (n.791C=)
c.1229C= (n.1229C=)
c.1128C= (p.Pro376=)
c.555C= (p.Pro185=)
16g.88826731G>TCA497108459GALNSc.1110C>A (p.Pro370=)
n.4519C>A
n.386C>A
c.791C>A (n.791C>A)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.555C>A (p.Pro185=)
16g.88826732G>ACA397098212GALNSc.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.4518C>T
n.385C>T
c.790C>T (n.790C>T)
c.1228C>T (n.1228C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
 gnomAD v4
16g.88826732G>CCA397098214GALNSc.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.4518C>G
n.385C>G
c.790C>G (n.790C>G)
c.1228C>G (n.1228C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826732G=CA2241318888GALNSc.1109C= (p.Pro370=)
n.4518C=
n.385C=
c.790C= (n.790C=)
c.1228C= (n.1228C=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.554C= (p.Pro185=)
16g.88826732G>TCA397098216GALNSc.1109C>A (p.Pro370His)
n.4518C>A
n.385C>A
c.790C>A (n.790C>A)
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.554C>A (p.Pro185His)
16g.88826733G>ACA8234824GALNSc.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.4517C>T
n.384C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826733G>CCA397098217GALNSc.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.4517C>G
n.384C>G
c.789C>G (n.789C>G)
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
16g.88826733G=CA2241318889GALNSc.1108C= (p.Pro370=)
n.4517C=
n.384C=
c.789C= (n.789C=)
c.1227C= (n.1227C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.553C= (p.Pro185=)
16g.88826733G>TCA397098219GALNSc.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.4517C>A
n.384C>A
c.789C>A (n.789C>A)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
16g.88826734G>ACA497108496GALNSc.1107C>T (p.Leu369=)
n.4516C>T
n.383C>T
c.788C>T (n.788C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.1125C>T (p.Leu375=)
c.552C>T (p.Leu184=)
16g.88826734G>CCA497108500GALNSc.1107C>G (p.Leu369=)
n.4516C>G
n.383C>G
c.788C>G (n.788C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.1125C>G (p.Leu375=)
c.552C>G (p.Leu184=)
16g.88826734G>TCA497108502GALNSc.1107C>A (p.Leu369=)
n.4516C>A
n.383C>A
c.788C>A (n.788C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.1125C>A (p.Leu375=)
c.552C>A (p.Leu184=)
16g.88826735A>CCA397098222GALNSc.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.4515T>G
n.382T>G
c.787T>G (n.787T>G)
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
16g.88826735A>GCA397098224GALNSc.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.4515T>C
n.382T>C
c.787T>C (n.787T>C)
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826735A>TCA397098220GALNSc.1106T>A (p.Leu369His)
n.4515T>A
n.382T>A
c.787T>A (n.787T>A)
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.551T>A (p.Leu184His)
16g.88826736G>ACA8234825GALNSc.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.4514C>T
n.381C>T
c.786C>T (n.786C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826736G>CCA397098225GALNSc.1105C>G (p.Leu369Val)
n.4514C>G
n.381C>G
c.786C>G (n.786C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
16g.88826736G=CA2241318890GALNSc.1105C= (p.Leu369=)
n.4514C=
n.381C=
c.786C= (n.786C=)
c.1224C= (n.1224C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.550C= (p.Leu184=)
16g.88826736G>TCA397098226GALNSc.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.4514C>A
n.381C>A
c.786C>A (n.786C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
16g.88826737G>ACA497108520GALNSc.1104C>T (p.Leu368=)
n.4513C>T
n.380C>T
c.785C>T (n.785C>T)
c.1223C>T (n.1223C>T)
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.549C>T (p.Leu183=)
 ClinVar dbSNP
16g.88826737G>CCA497108524GALNSc.1104C>G (p.Leu368=)
n.4513C>G
n.380C>G
c.785C>G (n.785C>G)
c.1223C>G (n.1223C>G)
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.549C>G (p.Leu183=)
16g.88826737G=CA2241318891GALNSc.1104C= (p.Leu368=)
n.4513C=
n.380C=
c.785C= (n.785C=)
c.1223C= (n.1223C=)
c.1122C= (p.Leu374=)
c.549C= (p.Leu183=)
16g.88826737G>TCA497108529GALNSc.1104C>A (p.Leu368=)
n.4513C>A
n.380C>A
c.785C>A (n.785C>A)
c.1223C>A (n.1223C>A)
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.549C>A (p.Leu183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826738A>CCA397098228GALNSc.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.4512T>G
n.379T>G
c.784T>G (n.784T>G)
c.1222T>G (n.1222T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
16g.88826738A>GCA397098230GALNSc.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.4512T>C
n.379T>C
c.784T>C (n.784T>C)
c.1222T>C (n.1222T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
16g.88826738A>TCA397098232GALNSc.1103T>A (p.Leu368His)
n.4512T>A
n.379T>A
c.784T>A (n.784T>A)
c.1222T>A (n.1222T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.548T>A (p.Leu183His)
 gnomAD v4
16g.88826739G>ACA397098237GALNSc.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.4511C>T
n.378C>T
c.783C>T (n.783C>T)
c.1221C>T (n.1221C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
16g.88826739G>CCA397098233GALNSc.1102C>G (p.Leu368Val)
n.4511C>G
n.378C>G
c.783C>G (n.783C>G)
c.1221C>G (n.1221C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
16g.88826739G>TCA397098235GALNSc.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.4511C>A
n.378C>A
c.783C>A (n.783C>A)
c.1221C>A (n.1221C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
16g.88826740G>ACA286451335GALNSc.1101C>T (p.Asn367=)
n.4510C>T
n.377C>T
c.782C>T (n.782C>T)
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.1119C>T (p.Asn373=)
c.546C>T (p.Asn182=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826740G>CCA397098238GALNSc.1101C>G (p.Asn367Lys)
n.4510C>G
n.377C>G
c.782C>G (n.782C>G)
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
16g.88826740G=CA2241318892GALNSc.1101C= (p.Asn367=)
n.4510C=
n.377C=
c.782C= (n.782C=)
c.1220C= (n.1220C=)
c.1119C= (p.Asn373=)
c.546C= (p.Asn182=)
16g.88826740G>TCA397098240GALNSc.1101C>A (p.Asn367Lys)
n.4510C>A
n.377C>A
c.782C>A (n.782C>A)
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
 COSMIC
16g.88826741T>ACA397098242GALNSc.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.4509A>T
n.376A>T
c.781A>T (n.781A>T)
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
16g.88826741T>CCA8234826GALNSc.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.4509A>G
n.376A>G
c.781A>G (n.781A>G)
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826741T>GCA397098243GALNSc.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.4509A>C
n.376A>C
c.781A>C (n.781A>C)
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
 dbSNP
16g.88826741T=CA2241318893GALNSc.1100A= (p.Asn367=)
n.4509A=
n.376A=
c.781A= (n.781A=)
c.1219A= (n.1219A=)
c.1118A= (p.Asn373=)
c.545A= (p.Asn182=)
16g.88826742T>ACA397098245GALNSc.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.4508A>T
n.375A>T
c.780A>T (n.780A>T)
c.1218A>T (n.1218A>T)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
16g.88826742T>CCA397098247GALNSc.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.4508A>G
n.375A>G
c.780A>G (n.780A>G)
c.1218A>G (n.1218A>G)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
16g.88826742T>GCA397098246GALNSc.1099A>C (p.Asn367His)
n.4508A>C
n.375A>C
c.780A>C (n.780A>C)
c.1218A>C (n.1218A>C)
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.544A>C (p.Asn182His)
16g.88826743G>ACA497108595GALNSc.1098C>T (p.Leu366=)
n.4507C>T
n.374C>T
c.779C>T (n.779C>T)
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.543C>T (p.Leu181=)
 gnomAD v4
16g.88826743G>CCA497108590GALNSc.1098C>G (p.Leu366=)
n.4507C>G
n.374C>G
c.779C>G (n.779C>G)
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.543C>G (p.Leu181=)
16g.88826743G>TCA497108593GALNSc.1098C>A (p.Leu366=)
n.4507C>A
n.374C>A
c.779C>A (n.779C>A)
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.543C>A (p.Leu181=)
16g.88826744A=CA2241318894GALNSc.1097T= (p.Leu366=)
n.4506T=
n.373T=
c.778T= (n.778T=)
c.1216T= (n.1216T=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.542T= (p.Leu181=)
16g.88826744A>CCA397098248GALNSc.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.4506T>G
n.373T>G
c.778T>G (n.778T>G)
c.1216T>G (n.1216T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
16g.88826744A>GCA286451396GALNSc.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.4506T>C
n.373T>C
c.778T>C (n.778T>C)
c.1216T>C (n.1216T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.[88826744A>G;88837737G>T]CA2499306181GALNSc.[451C>A;1097T>C] (p.[Pro151Thr;Leu366Pro])
n.[3860C>A;4506T>C]
c.[248-1470C>A;778T>C] (n.[248-1470C>A;778T>C])
c.[570C>A;1216T>C] (n.[570C>A;1216T>C])
c.[469C>A;1115T>C] (p.[Pro157Thr;Leu372Pro])
c.[-105C>A;542T>C] (p.Leu181Pro)
16g.88826744A>TCA397098250GALNSc.1097T>A (p.Leu366His)
n.4506T>A
n.373T>A
c.778T>A (n.778T>A)
c.1216T>A (n.1216T>A)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.542T>A (p.Leu181His)
16g.88826745G>ACA397098252GALNSc.1096C>T (p.Leu366Phe)
n.4505C>T
n.372C>T
c.777C>T (n.777C>T)
c.1215C>T (n.1215C>T)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826745G>CCA397098253GALNSc.1096C>G (p.Leu366Val)
n.4505C>G
n.372C>G
c.777C>G (n.777C>G)
c.1215C>G (n.1215C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
16g.88826745G=CA2241318895GALNSc.1096C= (p.Leu366=)
n.4505C=
n.372C=
c.777C= (n.777C=)
c.1215C= (n.1215C=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.541C= (p.Leu181=)
16g.88826745G>TCA397098254GALNSc.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.4505C>A
n.372C>A
c.777C>A (n.777C>A)
c.1215C>A (n.1215C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
16g.88826746G>ACA497108629GALNSc.1095C>T (p.Gly365=)
n.4504C>T
n.371C>T
c.776C>T (n.776C>T)
c.1214C>T (n.1214C>T)
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.540C>T (p.Gly180=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88826746G>CCA497108639GALNSc.1095C>G (p.Gly365=)
n.4504C>G
n.371C>G
c.776C>G (n.776C>G)
c.1214C>G (n.1214C>G)
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.540C>G (p.Gly180=)
16g.88826746G>TCA497108643GALNSc.1095C>A (p.Gly365=)
n.4504C>A
n.371C>A
c.776C>A (n.776C>A)
c.1214C>A (n.1214C>A)
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.540C>A (p.Gly180=)
16g.88826747C>ACA397098255GALNSc.1094G>T (p.Gly365Val)
n.4503G>T
n.370G>T
c.775G>T (n.775G>T)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826747C>GCA397098257GALNSc.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.4503G>C
n.370G>C
c.775G>C (n.775G>C)
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
16g.88826747C>TCA397098259GALNSc.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.4503G>A
n.370G>A
c.775G>A (n.775G>A)
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826748C>ACA397098260GALNSc.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.4502G>T
n.369G>T
c.774G>T (n.774G>T)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
16g.88826748C>GCA397098261GALNSc.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.4502G>C
n.369G>C
c.774G>C (n.774G>C)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
16g.88826748C>TCA397098262GALNSc.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.4502G>A
n.369G>A
c.774G>A (n.774G>A)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
 gnomAD v4
16g.88826749A>CCA397098264GALNSc.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.4501T>G
n.368T>G
c.773T>G (n.773T>G)
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
16g.88826749A>GCA497108683GALNSc.1092T>C (p.Asp364=)
n.4501T>C
n.368T>C
c.773T>C (n.773T>C)
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.537T>C (p.Asp179=)
16g.88826749A>TCA397098265GALNSc.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.4501T>A
n.368T>A
c.773T>A (n.773T>A)
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
16g.88826750T>ACA397098267GALNSc.1091A>T (p.Asp364Val)
n.4500A>T
n.367A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.1210A>T (n.1210A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
 gnomAD v4
16g.88826750T>CCA397098270GALNSc.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.4500A>G
n.367A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.1210A>G (n.1210A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
 dbSNP
16g.88826750T>GCA397098269GALNSc.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.4500A>C
n.367A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
16g.88826750T=CA2241318896GALNSc.1091A= (p.Asp364=)
n.4500A=
n.367A=
c.772A= (n.772A=)
c.1210A= (n.1210A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
c.536A= (p.Asp179=)
16g.88826751C>ACA397098271GALNSc.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.4499G>T
n.366G>T
c.771G>T (n.771G>T)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
16g.88826751C>GCA397098272GALNSc.1090G>C (p.Asp364His)
n.4499G>C
n.366G>C
c.771G>C (n.771G>C)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.535G>C (p.Asp179His)
16g.88826751C>TCA397098274GALNSc.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.4499G>A
n.366G>A
c.771G>A (n.771G>A)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
16g.88826752A>CCA397098280GALNSc.1089T>G (p.Ile363Met)
n.4498T>G
n.365T>G
c.770T>G (n.770T>G)
c.1208T>G (n.1208T>G)
c.1107T>G (p.Ile369Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
16g.88826752A>GCA497108713GALNSc.1089T>C (p.Ile363=)
n.4498T>C
n.365T>C
c.770T>C (n.770T>C)
c.1208T>C (n.1208T>C)
c.1107T>C (p.Ile369=)
c.534T>C (p.Ile178=)
 dbSNP
16g.88826752A>TCA497108715GALNSc.1089T>A (p.Ile363=)
n.4498T>A
n.365T>A
c.770T>A (n.770T>A)
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.1107T>A (p.Ile369=)
c.534T>A (p.Ile178=)
16g.88826753A=CA2241318897GALNSc.1088T= (p.Ile363=)
n.4497T=
n.364T=
c.769T= (n.769T=)
c.1207T= (n.1207T=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.533T= (p.Ile178=)
16g.88826753A>CCA397098281GALNSc.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.4497T>G
n.364T>G
c.769T>G (n.769T>G)
c.1207T>G (n.1207T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
16g.88826753A>GCA8234827GALNSc.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.4497T>C
n.364T>C
c.769T>C (n.769T>C)
c.1207T>C (n.1207T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826753A>TCA397098282GALNSc.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.4497T>A
n.364T>A
c.769T>A (n.769T>A)
c.1207T>A (n.1207T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
16g.88826754T>ACA397098285GALNSc.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.4496A>T
n.363A>T
c.768A>T (n.768A>T)
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
16g.88826754T>CCA8234828GALNSc.1087A>G (p.Ile363Val)
n.4496A>G
n.363A>G
c.768A>G (n.768A>G)
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826754T>GCA397098288GALNSc.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.4496A>C
n.363A>C
c.768A>C (n.768A>C)
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
16g.88826754T=CA2241318898GALNSc.1087A= (p.Ile363=)
n.4496A=
n.363A=
c.768A= (n.768A=)
c.1206A= (n.1206A=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.532A= (p.Ile178=)
16g.88826755G>ACA497108742GALNSc.1086C>T (p.Ala362=)
n.4495C>T
n.362C>T
c.767C>T (n.767C>T)
c.1205C>T (n.1205C>T)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.531C>T (p.Ala177=)
 ClinVar dbSNP
16g.88826755G>CCA497108746GALNSc.1086C>G (p.Ala362=)
n.4495C>G
n.362C>G
c.767C>G (n.767C>G)
c.1205C>G (n.1205C>G)
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.531C>G (p.Ala177=)
16g.88826755G>TCA497108748GALNSc.1086C>A (p.Ala362=)
n.4495C>A
n.362C>A
c.767C>A (n.767C>A)
c.1205C>A (n.1205C>A)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.531C>A (p.Ala177=)
16g.88826756G>ACA397098290GALNSc.1085C>T (p.Ala362Val)
n.4494C>T
n.361C>T
c.766C>T (n.766C>T)
c.1204C>T (n.1204C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
16g.88826756G>CCA397098291GALNSc.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.4494C>G
n.361C>G
c.766C>G (n.766C>G)
c.1204C>G (n.1204C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826756G=CA2241318899GALNSc.1085C= (p.Ala362=)
n.4494C=
n.361C=
c.766C= (n.766C=)
c.1204C= (n.1204C=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.530C= (p.Ala177=)
16g.88826756G>TCA397098293GALNSc.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.4494C>A
n.361C>A
c.766C>A (n.766C>A)
c.1204C>A (n.1204C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
16g.88826757C>ACA397098297GALNSc.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.4493G>T
n.360G>T
c.765G>T (n.765G>T)
c.1203G>T (n.1203G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826757C=CA2241318900GALNSc.1084G= (p.Ala362=)
n.4493G=
n.360G=
c.765G= (n.765G=)
c.1203G= (n.1203G=)
c.1102G= (p.Ala368=)
c.529G= (p.Ala177=)
16g.88826757C>GCA397098295GALNSc.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.4493G>C
n.360G>C
c.765G>C (n.765G>C)
c.1203G>C (n.1203G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
16g.88826757C>TCA397098296GALNSc.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.4493G>A
n.360G>A
c.765G>A (n.765G>A)
c.1203G>A (n.1203G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826758C>ACA397098299GALNSc.1083G>T (p.Arg361Ser)
n.4492G>T
n.359G>T
c.764G>T (n.764G>T)
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
16g.88826758C>GCA397098301GALNSc.1083G>C (p.Arg361Ser)
n.4492G>C
n.359G>C
c.764G>C (n.764G>C)
c.1202G>C (n.1202G>C)
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
16g.88826758C>TCA497108794GALNSc.1083G>A (p.Arg361=)
n.4492G>A
n.359G>A
c.764G>A (n.764G>A)
c.1202G>A (n.1202G>A)
c.1101G>A (p.Arg367=)
c.528G>A (p.Arg176=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826759C>ACA397098302GALNSc.1082G>T (p.Arg361Met)
n.4491G>T
n.358G>T
c.763G>T (n.763G>T)
c.1201G>T (n.1201G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Met)
c.527G>T (p.Arg176Met)
 ClinVar dbSNP
16g.88826759C>GCA397098304GALNSc.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.4491G>C
n.358G>C
c.763G>C (n.763G>C)
c.1201G>C (n.1201G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
16g.88826759C>TCA397098307GALNSc.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.4491G>A
n.358G>A
c.763G>A (n.763G>A)
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
16g.88826760T>ACA397098311GALNSc.1081A>T (p.Arg361Trp)
n.4490A>T
n.357A>T
c.762A>T (n.762A>T)
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.1099A>T (p.Arg367Trp)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
16g.88826760T>CCA8234829GALNSc.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.4490A>G
n.357A>G
c.762A>G (n.762A>G)
c.1200A>G (n.1200A>G)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826760T>GCA497108802GALNSc.1081A>C (p.Arg361=)
n.4490A>C
n.357A>C
c.762A>C (n.762A>C)
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.526A>C (p.Arg176=)
16g.88826760T=CA2241318901GALNSc.1081A= (p.Arg361=)
n.4490A=
n.357A=
c.762A= (n.762A=)
c.1200A= (n.1200A=)
c.1099A= (p.Arg367=)
c.526A= (p.Arg176=)
16g.88826761G>ACA497108808GALNSc.1080C>T (p.Asp360=)
n.4489C>T
n.356C>T
c.761C>T (n.761C>T)
c.1199C>T (n.1199C>T)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.525C>T (p.Asp175=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826761G>CCA397098314GALNSc.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.4489C>G
n.356C>G
c.761C>G (n.761C>G)
c.1199C>G (n.1199C>G)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
16g.88826761G=CA2241318902GALNSc.1080C= (p.Asp360=)
n.4489C=
n.356C=
c.761C= (n.761C=)
c.1199C= (n.1199C=)
c.1098C= (p.Asp366=)
c.525C= (p.Asp175=)
16g.88826761G>TCA397098317GALNSc.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.4489C>A
n.356C>A
c.761C>A (n.761C>A)
c.1199C>A (n.1199C>A)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
16g.88826762T>ACA397098339GALNSc.1079A>T (p.Asp360Val)
n.4488A>T
n.355A>T
c.760A>T (n.760A>T)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
16g.88826762T>CCA397098340GALNSc.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.4488A>G
n.355A>G
c.760A>G (n.760A>G)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
16g.88826762T>GCA397098347GALNSc.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.4488A>C
n.355A>C
c.760A>C (n.760A>C)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
16g.88826763C>ACA397098351GALNSc.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.4487G>T
n.354G>T
c.759G>T (n.759G>T)
c.1197G>T (n.1197G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826763C=CA2241318903GALNSc.1078G= (p.Asp360=)
n.4487G=
n.354G=
c.759G= (n.759G=)
c.1197G= (n.1197G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
c.523G= (p.Asp175=)
16g.88826763C>GCA397098354GALNSc.1078G>C (p.Asp360His)
n.4487G>C
n.354G>C
c.759G>C (n.759G>C)
c.1197G>C (n.1197G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.523G>C (p.Asp175His)
 gnomAD v4
16g.88826763C>TCA8234830GALNSc.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.4487G>A
n.354G>A
c.759G>A (n.759G>A)
c.1197G>A (n.1197G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826764G>ACA497108830GALNSc.1077C>T (p.Ser359=)
n.4486C>T
n.353C>T
c.758C>T (n.758C>T)
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.522C>T (p.Ser174=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826764G>CCA397098356GALNSc.1077C>G (p.Ser359Arg)
n.4486C>G
n.353C>G
c.758C>G (n.758C>G)
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
16g.88826764G=CA2241318904GALNSc.1077C= (p.Ser359=)
n.4486C=
n.353C=
c.758C= (n.758C=)
c.1196C= (n.1196C=)
c.1095C= (p.Ser365=)
c.522C= (p.Ser174=)
16g.88826764G>TCA397098360GALNSc.1077C>A (p.Ser359Arg)
n.4486C>A
n.353C>A
c.758C>A (n.758C>A)
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
 gnomAD v4
16g.88826765C>ACA397098361GALNSc.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.4485G>T
n.352G>T
c.757G>T (n.757G>T)
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
16g.88826765C=CA2241318905GALNSc.1076G= (p.Ser359=)
n.4485G=
n.352G=
c.757G= (n.757G=)
c.1195G= (n.1195G=)
c.1094G= (p.Ser365=)
c.521G= (p.Ser174=)
16g.88826765C>GCA397098363GALNSc.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.4485G>C
n.352G>C
c.757G>C (n.757G>C)
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
16g.88826765C>TCA397098365GALNSc.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.4485G>A
n.352G>A
c.757G>A (n.757G>A)
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826766T>ACA397098368GALNSc.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.4484A>T
n.351A>T
c.756A>T (n.756A>T)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
16g.88826766T>CCA397098369GALNSc.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.4484A>G
n.351A>G
c.756A>G (n.756A>G)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
 gnomAD v4
16g.88826766T>GCA397098372GALNSc.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.4484A>C
n.351A>C
c.756A>C (n.756A>C)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
16g.88826767G>ACA497108856GALNSc.1074C>T (p.Pro358=)
n.4483C>T
n.350C>T
c.755C>T (n.755C>T)
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.519C>T (p.Pro173=)
16g.88826767G>CCA497108863GALNSc.1074C>G (p.Pro358=)
n.4483C>G
n.350C>G
c.755C>G (n.755C>G)
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.519C>G (p.Pro173=)
16g.88826767G>TCA497108865GALNSc.1074C>A (p.Pro358=)
n.4483C>A
n.350C>A
c.755C>A (n.755C>A)
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.519C>A (p.Pro173=)
16g.88826768G>ACA8234831GALNSc.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.4482C>T
n.349C>T
c.754C>T (n.754C>T)
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826768G>CCA397098378GALNSc.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.4482C>G
n.349C>G
c.754C>G (n.754C>G)
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
 gnomAD v4
16g.88826768G=CA2241318906GALNSc.1073C= (p.Pro358=)
n.4482C=
n.349C=
c.754C= (n.754C=)
c.1192C= (n.1192C=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.518C= (p.Pro173=)
16g.88826768G>TCA397098381GALNSc.1073C>A (p.Pro358His)
n.4482C>A
n.349C>A
c.754C>A (n.754C>A)
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.518C>A (p.Pro173His)
16g.88826769G>ACA397098388GALNSc.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.4481C>T
n.348C>T
c.753C>T (n.753C>T)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
16g.88826769G>CCA397098386GALNSc.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.4481C>G
n.348C>G
c.753C>G (n.753C>G)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
16g.88826769G>TCA397098385GALNSc.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.4481C>A
n.348C>A
c.753C>A (n.753C>A)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
16g.88826770C>ACA8234833GALNSc.1071G>T (p.Pro357=)
n.4480G>T
n.347G>T
c.752G>T (n.752G>T)
c.1190G>T (n.1190G>T)
c.1089G>T (p.Pro363=)
c.516G>T (p.Pro172=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826770C=CA2241318907GALNSc.1071G= (p.Pro357=)
n.4480G=
n.347G=
c.752G= (n.752G=)
c.1190G= (n.1190G=)
c.1089G= (p.Pro363=)
c.516G= (p.Pro172=)
16g.88826770C>GCA497108884GALNSc.1071G>C (p.Pro357=)
n.4480G>C
n.347G>C
c.752G>C (n.752G>C)
c.1190G>C (n.1190G>C)
c.1089G>C (p.Pro363=)
c.516G>C (p.Pro172=)
16g.88826770C>TCA8234832GALNSc.1071G>A (p.Pro357=)
n.4480G>A
n.347G>A
c.752G>A (n.752G>A)
c.1190G>A (n.1190G>A)
c.1089G>A (p.Pro363=)
c.516G>A (p.Pro172=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826771G>ACA8234834GALNSc.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.4479C>T
n.346C>T
c.751C>T (n.751C>T)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826771G>CCA397098394GALNSc.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.4479C>G
n.346C>G
c.751C>G (n.751C>G)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
16g.88826771G=CA2241318908GALNSc.1070C= (p.Pro357=)
n.4479C=
n.346C=
c.751C= (n.751C=)
c.1189C= (n.1189C=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.515C= (p.Pro172=)
16g.88826771G>TCA397098396GALNSc.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.4479C>A
n.346C>A
c.751C>A (n.751C>A)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
16g.88826772delCA916079740GALNSc.1070del (p.Pro357ArgfsTer21)
n.4479del
n.346del
c.751del (n.751del)
c.1189del (n.1189del)
c.1088del (p.Pro363ArgfsTer21)
c.515del (p.Pro172ArgfsTer21)
 ClinVar dbSNP
16g.88826772G>ACA397098402GALNSc.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.4478C>T
n.345C>T
c.750C>T (n.750C>T)
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
 gnomAD v4
16g.88826772G>CCA397098404GALNSc.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.4478C>G
n.345C>G
c.750C>G (n.750C>G)
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
16g.88826772G=CA2241318909GALNSc.1069C= (p.Pro357=)
n.4478C=
n.345C=
c.750C= (n.750C=)
c.1188C= (n.1188C=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.514C= (p.Pro172=)
16g.88826772G>TCA397098406GALNSc.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.4478C>A
n.345C>A
c.750C>A (n.750C>A)
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826773C>ACA497108915GALNSc.1068G>T (p.Thr356=)
n.4477G>T
n.344G>T
c.749G>T (n.749G>T)
c.1187G>T (n.1187G>T)
c.1086G>T (p.Thr362=)
c.513G>T (p.Thr171=)
 gnomAD v4
16g.88826773C=CA2241318910GALNSc.1068G= (p.Thr356=)
n.4477G=
n.344G=
c.749G= (n.749G=)
c.1187G= (n.1187G=)
c.1086G= (p.Thr362=)
c.513G= (p.Thr171=)
16g.88826773C>GCA497108913GALNSc.1068G>C (p.Thr356=)
n.4477G>C
n.344G>C
c.749G>C (n.749G>C)
c.1187G>C (n.1187G>C)
c.1086G>C (p.Thr362=)
c.513G>C (p.Thr171=)
16g.88826773C>TCA8234835GALNSc.1068G>A (p.Thr356=)
n.4477G>A
n.344G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.1187G>A (n.1187G>A)
c.1086G>A (p.Thr362=)
c.513G>A (p.Thr171=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826774G>ACA286451530GALNSc.1067C>T (p.Thr356Met)
n.4476C>T
n.343C>T
c.748C>T (n.748C>T)
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
c.512C>T (p.Thr171Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826774G>CCA397098408GALNSc.1067C>G (p.Thr356Arg)
n.4476C>G
n.343C>G
c.748C>G (n.748C>G)
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.512C>G (p.Thr171Arg)
16g.88826774G=CA2241318911GALNSc.1067C= (p.Thr356=)
n.4476C=
n.343C=
c.748C= (n.748C=)
c.1186C= (n.1186C=)
c.1085C= (p.Thr362=)
c.512C= (p.Thr171=)
16g.88826774G>TCA397098409GALNSc.1067C>A (p.Thr356Lys)
n.4476C>A
n.343C>A
c.748C>A (n.748C>A)
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.512C>A (p.Thr171Lys)
16g.88826775T>ACA397098413GALNSc.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.4475A>T
n.342A>T
c.747A>T (n.747A>T)
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826775T>CCA397098415GALNSc.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.4475A>G
n.342A>G
c.747A>G (n.747A>G)
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
16g.88826775T>GCA397098411GALNSc.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.4475A>C
n.342A>C
c.747A>C (n.747A>C)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
16g.88826775T=CA2241318912GALNSc.1066A= (p.Thr356=)
n.4475A=
n.342A=
c.747A= (n.747A=)
c.1185A= (n.1185A=)
c.1084A= (p.Thr362=)
c.511A= (p.Thr171=)
16g.88826776C>ACA497108943GALNSc.1065G>T (p.Leu355=)
n.4474G>T
n.341G>T
c.746G>T (n.746G>T)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.510G>T (p.Leu170=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826776C=CA2241318913GALNSc.1065G= (p.Leu355=)
n.4474G=
n.341G=
c.746G= (n.746G=)
c.1184G= (n.1184G=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.510G= (p.Leu170=)
16g.88826776C>GCA497108954GALNSc.1065G>C (p.Leu355=)
n.4474G>C
n.341G>C
c.746G>C (n.746G>C)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.510G>C (p.Leu170=)
 COSMIC
16g.88826776C>TCA497108947GALNSc.1065G>A (p.Leu355=)
n.4474G>A
n.341G>A
c.746G>A (n.746G>A)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.510G>A (p.Leu170=)
 gnomAD v4
16g.88826777A>CCA397098423GALNSc.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.4473T>G
n.340T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
16g.88826777A>GCA397098419GALNSc.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.4473T>C
n.340T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
16g.88826777A>TCA397098420GALNSc.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.4473T>A
n.340T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
16g.88826777_88826778delinsAGCA2241318914GALNSc.1063_1064delinsCT (p.Leu355=)
n.4472_4473delinsCT
n.339_340delinsCT
c.744_745delinsCT (n.744_745delinsCT)
c.1182_1183delinsCT (n.1182_1183delinsCT)
c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=)
c.508_509delinsCT (p.Leu170=)
16g.88826778G>ACA497108980GALNSc.1063C>T (p.Leu355=)
n.4472C>T
n.339C>T
c.744C>T (n.744C>T)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.508C>T (p.Leu170=)
16g.88826778G>CCA397098424GALNSc.1063C>G (p.Leu355Val)
n.4472C>G
n.339C>G
c.744C>G (n.744C>G)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
16g.88826778G>TCA397098433GALNSc.1063C>A (p.Leu355Met)
n.4472C>A
n.339C>A
c.744C>A (n.744C>A)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
 gnomAD v4
16g.88826779delCA624211496GALNSc.1063del (p.Leu355Ter)
n.4472del
n.339del
c.744del (n.744del)
c.1182del (n.1182del)
c.1081del (p.Leu361Ter)
c.508del (p.Leu170Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826779G>ACA497108999GALNSc.1062C>T (p.Gly354=)
n.4471C>T
n.338C>T
c.743C>T (n.743C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.507C>T (p.Gly169=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826779G>CCA497109001GALNSc.1062C>G (p.Gly354=)
n.4471C>G
n.338C>G
c.743C>G (n.743C>G)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.507C>G (p.Gly169=)
16g.88826779G=CA2241318915GALNSc.1062C= (p.Gly354=)
n.4471C=
n.338C=
c.743C= (n.743C=)
c.1181C= (n.1181C=)
c.1080C= (p.Gly360=)
c.507C= (p.Gly169=)
16g.88826779G>TCA497109009GALNSc.1062C>A (p.Gly354=)
n.4471C>A
n.338C>A
c.743C>A (n.743C>A)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.507C>A (p.Gly169=)
 dbSNP
16g.88826781_88826784delCA2634891272GALNSc.1059_1062del (p.Gly354Ter)
n.4468_4471del
n.335_338del
c.740_743del (n.740_743del)
c.1178_1181del (n.1178_1181del)
c.1077_1080del (p.Gly360Ter)
c.504_507del (p.Gly169Ter)
 gnomAD v4
16g.88826780C>ACA397098434GALNSc.1061G>T (p.Gly354Val)
n.4470G>T
n.337G>T
c.742G>T (n.742G>T)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
16g.88826780C=CA2241318916GALNSc.1061G= (p.Gly354=)
n.4470G=
n.337G=
c.742G= (n.742G=)
c.1180G= (n.1180G=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.506G= (p.Gly169=)
16g.88826780C>GCA397098435GALNSc.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.4470G>C
n.337G>C
c.742G>C (n.742G>C)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
16g.88826780C>TCA8234836GALNSc.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.4470G>A
n.337G>A
c.742G>A (n.742G>A)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826782delCA2695223819GALNSc.1061del (p.Gly354AlafsTer2)
n.4470del
n.337del
c.742del (n.742del)
c.1180del (n.1180del)
c.1079del (p.Gly360AlafsTer2)
c.506del (p.Gly169AlafsTer2)
16g.88826781C>ACA397098436GALNSc.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.4469G>T
n.336G>T
c.741G>T (n.741G>T)
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
16g.88826781C>GCA397098437GALNSc.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.4469G>C
n.336G>C
c.741G>C (n.741G>C)
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
16g.88826781C>TCA397098438GALNSc.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.4469G>A
n.336G>A
c.741G>A (n.741G>A)
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
16g.88826782C>ACA497109074GALNSc.1059G>T (p.Ala353=)
n.4468G>T
n.335G>T
c.740G>T (n.740G>T)
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.1077G>T (p.Ala359=)
c.504G>T (p.Ala168=)
 gnomAD v4
16g.88826782C=CA2241318917GALNSc.1059G= (p.Ala353=)
n.4468G=
n.335G=
c.740G= (n.740G=)
c.1178G= (n.1178G=)
c.1077G= (p.Ala359=)
c.504G= (p.Ala168=)
16g.88826782C>GCA497109075GALNSc.1059G>C (p.Ala353=)
n.4468G>C
n.335G>C
c.740G>C (n.740G>C)
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.1077G>C (p.Ala359=)
c.504G>C (p.Ala168=)
16g.88826782C>TCA8234837GALNSc.1059G>A (p.Ala353=)
n.4468G>A
n.335G>A
c.740G>A (n.740G>A)
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.1077G>A (p.Ala359=)
c.504G>A (p.Ala168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826783G>ACA8234838GALNSc.1058C>T (p.Ala353Val)
n.4467C>T
n.334C>T
c.739C>T (n.739C>T)
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826783G>CCA286451536GALNSc.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.4467C>G
n.334C>G
c.739C>G (n.739C>G)
c.1177C>G (n.1177C>G)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826783G=CA2241318918GALNSc.1058C= (p.Ala353=)
n.4467C=
n.334C=
c.739C= (n.739C=)
c.1177C= (n.1177C=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.503C= (p.Ala168=)
16g.88826783G>TCA397098440GALNSc.1058C>A (p.Ala353Glu)
n.4467C>A
n.334C>A
c.739C>A (n.739C>A)
c.1177C>A (n.1177C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826784C>ACA397098442GALNSc.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.4466G>T
n.333G>T
c.738G>T (n.738G>T)
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
16g.88826784C>GCA397098443GALNSc.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.4466G>C
n.333G>C
c.738G>C (n.738G>C)
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
16g.88826784C>TCA397098444GALNSc.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.4466G>A
n.333G>A
c.738G>A (n.738G>A)
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
16g.88826784_88826785delCA2634891296GALNSc.1056_1057del (p.Ala353GlyfsTer11)
n.4465_4466del
n.332_333del
c.737_738del (n.737_738del)
c.1175_1176del (n.1175_1176del)
c.1074_1075del (p.Ala359GlyfsTer11)
c.501_502del (p.Ala168GlyfsTer11)
 gnomAD v4
16g.88826785A=CA2241318919GALNSc.1056T= (p.Leu352=)
n.4465T=
n.332T=
c.737T= (n.737T=)
c.1175T= (n.1175T=)
c.1074T= (p.Leu358=)
c.501T= (p.Leu167=)
16g.88826785A>CCA497109097GALNSc.1056T>G (p.Leu352=)
n.4465T>G
n.332T>G
c.737T>G (n.737T>G)
c.1175T>G (n.1175T>G)
c.1074T>G (p.Leu358=)
c.501T>G (p.Leu167=)
16g.88826785A>GCA286451540GALNSc.1056T>C (p.Leu352=)
n.4465T>C
n.332T>C
c.737T>C (n.737T>C)
c.1175T>C (n.1175T>C)
c.1074T>C (p.Leu358=)
c.501T>C (p.Leu167=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826785A>TCA497109107GALNSc.1056T>A (p.Leu352=)
n.4465T>A
n.332T>A
c.737T>A (n.737T>A)
c.1175T>A (n.1175T>A)
c.1074T>A (p.Leu358=)
c.501T>A (p.Leu167=)
16g.88826786A>CCA397098449GALNSc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.4464T>G
n.331T>G
c.736T>G (n.736T>G)
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
16g.88826786A>GCA397098451GALNSc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.4464T>C
n.331T>C
c.736T>C (n.736T>C)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826786A>TCA397098452GALNSc.1055T>A (p.Leu352His)
n.4464T>A
n.331T>A
c.736T>A (n.736T>A)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.500T>A (p.Leu167His)
16g.88826787G>ACA397098455GALNSc.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.4463C>T
n.330C>T
c.735C>T (n.735C>T)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
16g.88826787G>CCA397098457GALNSc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.4463C>G
n.330C>G
c.735C>G (n.735C>G)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
16g.88826787G>TCA397098460GALNSc.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.4463C>A
n.330C>A
c.735C>A (n.735C>A)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
16g.88826788G>ACA497109150GALNSc.1053C>T (p.Ala351=)
n.4462C>T
n.329C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.498C>T (p.Ala166=)
16g.88826788G>CCA497109152GALNSc.1053C>G (p.Ala351=)
n.4462C>G
n.329C>G
c.734C>G (n.734C>G)
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.498C>G (p.Ala166=)
16g.88826788G>TCA497109154GALNSc.1053C>A (p.Ala351=)
n.4462C>A
n.329C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.498C>A (p.Ala166=)
16g.88826789G>ACA8234839GALNSc.1052C>T (p.Ala351Val)
n.4461C>T
n.328C>T
c.733C>T (n.733C>T)
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826789G>CCA397098462GALNSc.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.4461C>G
n.328C>G
c.733C>G (n.733C>G)
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
16g.88826789G=CA2241318920GALNSc.1052C= (p.Ala351=)
n.4461C=
n.328C=
c.733C= (n.733C=)
c.1171C= (n.1171C=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.497C= (p.Ala166=)
16g.88826789G>TCA397098464GALNSc.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.4461C>A
n.328C>A
c.733C>A (n.733C>A)
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
16g.88826790C>ACA397098473GALNSc.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.4460G>T
n.327G>T
c.732G>T (n.732G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826790C=CA2241318921GALNSc.1051G= (p.Ala351=)
n.4460G=
n.327G=
c.732G= (n.732G=)
c.1170G= (n.1170G=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.496G= (p.Ala166=)
16g.88826790C>GCA397098475GALNSc.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.4460G>C
n.327G>C
c.732G>C (n.732G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
16g.88826790C>TCA397098468GALNSc.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.4460G>A
n.327G>A
c.732G>A (n.732G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
16g.88826791C>ACA497109202GALNSc.1050G>T (p.Leu350=)
n.4459G>T
n.326G>T
c.731G>T (n.731G>T)
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.495G>T (p.Leu165=)
 gnomAD v4
16g.88826791C>GCA497109180GALNSc.1050G>C (p.Leu350=)
n.4459G>C
n.326G>C
c.731G>C (n.731G>C)
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.495G>C (p.Leu165=)
 ClinVar
16g.88826791C>TCA497109175GALNSc.1050G>A (p.Leu350=)
n.4459G>A
n.326G>A
c.731G>A (n.731G>A)
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.495G>A (p.Leu165=)
16g.88826792A=CA2241318922GALNSc.1049T= (p.Leu350=)
n.4458T=
n.325T=
c.730T= (n.730T=)
c.1168T= (n.1168T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.494T= (p.Leu165=)
16g.88826792A>CCA397098477GALNSc.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.4458T>G
n.325T>G
c.730T>G (n.730T>G)
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
16g.88826792A>GCA397098478GALNSc.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.4458T>C
n.325T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88826792A>TCA397098481GALNSc.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.4458T>A
n.325T>A
c.730T>A (n.730T>A)
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
16g.88826793G>ACA497109222GALNSc.1048C>T (p.Leu350=)
n.4457C>T
n.324C>T
c.729C>T (n.729C>T)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.493C>T (p.Leu165=)
 dbSNP
16g.88826793G>CCA397098483GALNSc.1048C>G (p.Leu350Val)
n.4457C>G
n.324C>G
c.729C>G (n.729C>G)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826793G=CA2241318923GALNSc.1048C= (p.Leu350=)
n.4457C=
n.324C=
c.729C= (n.729C=)
c.1167C= (n.1167C=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.493C= (p.Leu165=)
16g.88826793G>TCA397098485GALNSc.1048C>A (p.Leu350Met)
n.4457C>A
n.324C>A
c.729C>A (n.729C>A)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
16g.88826794G>ACA497109238GALNSc.1047C>T (p.Ser349=)
n.4456C>T
n.323C>T
c.728C>T (n.728C>T)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.492C>T (p.Ser164=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826794G>CCA397098493GALNSc.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.4456C>G
n.323C>G
c.728C>G (n.728C>G)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.1065C>G (p.Ser355Arg)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
16g.88826794G=CA2241318924GALNSc.1047C= (p.Ser349=)
n.4456C=
n.323C=
c.728C= (n.728C=)
c.1166C= (n.1166C=)
c.1065C= (p.Ser355=)
c.492C= (p.Ser164=)
16g.88826794G>TCA397098496GALNSc.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.4456C>A
n.323C>A
c.728C>A (n.728C>A)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.1065C>A (p.Ser355Arg)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
 gnomAD v4
16g.88826795delCA915941067GALNSc.1046del (p.Ser349ThrfsTer7)
n.4455del
n.322del
c.727del (n.727del)
c.1165del (n.1165del)
c.1064del (p.Ser355ThrfsTer7)
c.491del (p.Ser164ThrfsTer7)
 ClinVar dbSNP
16g.88826795C>ACA397098497GALNSc.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.4455G>T
n.322G>T
c.727G>T (n.727G>T)
c.1165G>T (n.1165G>T)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
 gnomAD v4
16g.88826795C=CA2241318925GALNSc.1046G= (p.Ser349=)
n.4455G=
n.322G=
c.727G= (n.727G=)
c.1165G= (n.1165G=)
c.1064G= (p.Ser355=)
c.491G= (p.Ser164=)
16g.88826795C>GCA286451546GALNSc.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.4455G>C
n.322G>C
c.727G>C (n.727G>C)
c.1165G>C (n.1165G>C)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826795C>TCA397098498GALNSc.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.4455G>A
n.322G>A
c.727G>A (n.727G>A)
c.1165G>A (n.1165G>A)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
16g.88826796T>ACA397098499GALNSc.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.4454A>T
n.321A>T
c.726A>T (n.726A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
16g.88826796T>CCA397098501GALNSc.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.4454A>G
n.321A>G
c.726A>G (n.726A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
16g.88826796T>GCA397098503GALNSc.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.4454A>C
n.321A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
16g.88826797G>ACA497109284GALNSc.1044C>T (p.Thr348=)
n.4453C>T
n.320C>T
c.725C>T (n.725C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.489C>T (p.Thr163=)
16g.88826797G>CCA497109256GALNSc.1044C>G (p.Thr348=)
n.4453C>G
n.320C>G
c.725C>G (n.725C>G)
c.1163C>G (n.1163C>G)
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.489C>G (p.Thr163=)
16g.88826797G>TCA497109280GALNSc.1044C>A (p.Thr348=)
n.4453C>A
n.320C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.489C>A (p.Thr163=)
16g.88826798G>ACA286451561GALNSc.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.4452C>T
n.319C>T
c.724C>T (n.724C>T)
c.1162C>T (n.1162C>T)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826798G>CCA397098508GALNSc.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.4452C>G
n.319C>G
c.724C>G (n.724C>G)
c.1162C>G (n.1162C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
16g.88826798G=CA2241318926GALNSc.1043C= (p.Thr348=)
n.4452C=
n.319C=
c.724C= (n.724C=)
c.1162C= (n.1162C=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.488C= (p.Thr163=)
16g.88826798G>TCA397098504GALNSc.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.4452C>A
n.319C>A
c.724C>A (n.724C>A)
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826799T>ACA397098511GALNSc.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.4451A>T
n.318A>T
c.723A>T (n.723A>T)
c.1161A>T (n.1161A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
16g.88826799T>CCA397098513GALNSc.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.4451A>G
n.318A>G
c.723A>G (n.723A>G)
c.1161A>G (n.1161A>G)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.88826799T>GCA397098516GALNSc.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.4451A>C
n.318A>C
c.723A>C (n.723A>C)
c.1161A>C (n.1161A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
 dbSNP
16g.88826799T=CA2241318927GALNSc.1042A= (p.Thr348=)
n.4451A=
n.318A=
c.723A= (n.723A=)
c.1161A= (n.1161A=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.487A= (p.Thr163=)
16g.88826800G>ACA497109317GALNSc.1041C>T (p.Thr347=)
n.4450C>T
n.317C>T
c.722C>T (n.722C>T)
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.486C>T (p.Thr162=)
 gnomAD v4
16g.88826800G>CCA497109324GALNSc.1041C>G (p.Thr347=)
n.4450C>G
n.317C>G
c.722C>G (n.722C>G)
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.486C>G (p.Thr162=)
16g.88826800G>TCA497109328GALNSc.1041C>A (p.Thr347=)
n.4450C>A
n.317C>A
c.722C>A (n.722C>A)
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.486C>A (p.Thr162=)
 gnomAD v4
16g.88826801G>ACA397098519GALNSc.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.4449C>T
n.316C>T
c.721C>T (n.721C>T)
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826801G>CCA397098521GALNSc.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.4449C>G
n.316C>G
c.721C>G (n.721C>G)
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
16g.88826801G=CA2241318928GALNSc.1040C= (p.Thr347=)
n.4449C=
n.316C=
c.721C= (n.721C=)
c.1159C= (n.1159C=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.485C= (p.Thr162=)
16g.88826801G>TCA397098523GALNSc.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.4449C>A
n.316C>A
c.721C>A (n.721C>A)
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
16g.88826802T>ACA397098530GALNSc.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.4448A>T
n.315A>T
c.720A>T (n.720A>T)
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
16g.88826802T>CCA397098526GALNSc.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.4448A>G
n.315A>G
c.720A>G (n.720A>G)
c.1158A>G (n.1158A>G)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
 dbSNP
16g.88826802T>GCA397098528GALNSc.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.4448A>C
n.315A>C
c.720A>C (n.720A>C)
c.1158A>C (n.1158A>C)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
 dbSNP
16g.88826802T=CA2241318929GALNSc.1039A= (p.Thr347=)
n.4448A=
n.315A=
c.720A= (n.720A=)
c.1158A= (n.1158A=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.484A= (p.Thr162=)
16g.88826803G>ACA286451569GALNSc.1038C>T (p.Phe346=)
n.4447C>T
n.314C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.483C>T (p.Phe161=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826803G>CCA397098533GALNSc.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.4447C>G
n.314C>G
c.719C>G (n.719C>G)
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
16g.88826803G=CA2241318930GALNSc.1038C= (p.Phe346=)
n.4447C=
n.314C=
c.719C= (n.719C=)
c.1157C= (n.1157C=)
c.1056C= (p.Phe352=)
c.483C= (p.Phe161=)
16g.88826803G>TCA397098536GALNSc.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.4447C>A
n.314C>A
c.719C>A (n.719C>A)
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.88826804A>CCA397098539GALNSc.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.4446T>G
n.313T>G
c.718T>G (n.718T>G)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
16g.88826804A>GCA397098542GALNSc.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.4446T>C
n.313T>C
c.718T>C (n.718T>C)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
16g.88826804A>TCA397098545GALNSc.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.4446T>A
n.313T>A
c.718T>A (n.718T>A)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
16g.88826805A>CCA397098553GALNSc.1036T>G (p.Phe346Val)
n.4445T>G
n.312T>G
c.717T>G (n.717T>G)
c.1155T>G (n.1155T>G)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
16g.88826805A>GCA397098550GALNSc.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.4445T>C
n.312T>C
c.717T>C (n.717T>C)
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
16g.88826805A>TCA397098549GALNSc.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.4445T>A
n.312T>A
c.717T>A (n.717T>A)
c.1155T>A (n.1155T>A)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
 gnomAD v4
16g.88826806G>ACA497109398GALNSc.1035C>T (p.Leu345=)
n.4444C>T
n.311C>T
c.716C>T (n.716C>T)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.480C>T (p.Leu160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826806G>CCA497109400GALNSc.1035C>G (p.Leu345=)
n.4444C>G
n.311C>G
c.716C>G (n.716C>G)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.480C>G (p.Leu160=)
16g.88826806G=CA2241318931GALNSc.1035C= (p.Leu345=)
n.4444C=
n.311C=
c.716C= (n.716C=)
c.1154C= (n.1154C=)
c.1053C= (p.Leu351=)
c.480C= (p.Leu160=)
16g.88826806G>TCA497109403GALNSc.1035C>A (p.Leu345=)
n.4444C>A
n.311C>A
c.716C>A (n.716C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.480C>A (p.Leu160=)
 gnomAD v4
16g.88826807A>CCA397098562GALNSc.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.4443T>G
n.310T>G
c.715T>G (n.715T>G)
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
16g.88826807A>GCA397098560GALNSc.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.4443T>C
n.310T>C
c.715T>C (n.715T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88826807A>TCA397098564GALNSc.1034T>A (p.Leu345His)
n.4443T>A
n.310T>A
c.715T>A (n.715T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.479T>A (p.Leu160His)
16g.88826808G>ACA397098567GALNSc.1033C>T (p.Leu345Phe)
n.4442C>T
n.309C>T
c.714C>T (n.714C>T)
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826808G>CCA397098571GALNSc.1033C>G (p.Leu345Val)
n.4442C>G
n.309C>G
c.714C>G (n.714C>G)
c.1152C>G (n.1152C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
16g.88826808G=CA2241318932GALNSc.1033C= (p.Leu345=)
n.4442C=
n.309C=
c.714C= (n.714C=)
c.1152C= (n.1152C=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.478C= (p.Leu160=)
16g.88826808G>TCA397098568GALNSc.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.4442C>A
n.309C>A
c.714C>A (n.714C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
16g.88826809G>ACA497109430GALNSc.1032C>T (p.Asp344=)
n.4441C>T
n.308C>T
c.713C>T (n.713C>T)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.477C>T (p.Asp159=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826809G>CCA397098577GALNSc.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.4441C>G
n.308C>G
c.713C>G (n.713C>G)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.88826809G=CA2241318933GALNSc.1032C= (p.Asp344=)
n.4441C=
n.308C=
c.713C= (n.713C=)
c.1151C= (n.1151C=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.477C= (p.Asp159=)
16g.88826809G>TCA397098580GALNSc.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.4441C>A
n.308C>A
c.713C>A (n.713C>A)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
 gnomAD v4
16g.88826810T>ACA397098582GALNSc.1031A>T (p.Asp344Val)
n.4440A>T
n.307A>T
c.712A>T (n.712A>T)
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
16g.88826810T>CCA397098587GALNSc.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.4440A>G
n.307A>G
c.712A>G (n.712A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
16g.88826810T>GCA397098584GALNSc.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.4440A>C
n.307A>C
c.712A>C (n.712A>C)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
 dbSNP
16g.88826810T=CA2241318934GALNSc.1031A= (p.Asp344=)
n.4440A=
n.307A=
c.712A= (n.712A=)
c.1150A= (n.1150A=)
c.1049A= (p.Asp350=)
c.476A= (p.Asp159=)
16g.88826811C>ACA397098590GALNSc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.4439G>T
n.306G>T
c.711G>T (n.711G>T)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
16g.88826811C>GCA397098594GALNSc.1030G>C (p.Asp344His)
n.4439G>C
n.306G>C
c.711G>C (n.711G>C)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.475G>C (p.Asp159His)
 gnomAD v4
16g.88826811C>TCA397098592GALNSc.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.4439G>A
n.306G>A
c.711G>A (n.711G>A)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826812C>ACA397098596GALNSc.1029G>T (p.Met343Ile)
n.4438G>T
n.305G>T
c.710G>T (n.710G>T)
c.1148G>T (n.1148G>T)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
16g.88826812C>GCA397098601GALNSc.1029G>C (p.Met343Ile)
n.4438G>C
n.305G>C
c.710G>C (n.710G>C)
c.1148G>C (n.1148G>C)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
16g.88826812C>TCA397098599GALNSc.1029G>A (p.Met343Ile)
n.4438G>A
n.305G>A
c.710G>A (n.710G>A)
c.1148G>A (n.1148G>A)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
16g.88826813A=CA2241318935GALNSc.1028T= (p.Met343=)
n.4437T=
n.304T=
c.709T= (n.709T=)
c.1147T= (n.1147T=)
c.1046T= (p.Met349=)
c.473T= (p.Met158=)
16g.88826813A>CCA397098602GALNSc.1028T>G (p.Met343Arg)
n.4437T>G
n.304T>G
c.709T>G (n.709T>G)
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
16g.88826813A>GCA397098603GALNSc.1028T>C (p.Met343Thr)
n.4437T>C
n.304T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
 dbSNP
16g.88826813A>TCA397098604GALNSc.1028T>A (p.Met343Lys)
n.4437T>A
n.304T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
16g.88826814T>ACA397098605GALNSc.1027A>T (p.Met343Leu)
n.4436A>T
n.303A>T
c.708A>T (n.708A>T)
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.88826814T>CCA397098606GALNSc.1027A>G (p.Met343Val)
n.4436A>G
n.303A>G
c.708A>G (n.708A>G)
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826814T>GCA397098607GALNSc.1027A>C (p.Met343Leu)
n.4436A>C
n.303A>C
c.708A>C (n.708A>C)
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
16g.88826814T=CA2241318936GALNSc.1027A= (p.Met343=)
n.4436A=
n.303A=
c.708A= (n.708A=)
c.1146A= (n.1146A=)
c.1045A= (p.Met349=)
c.472A= (p.Met158=)
16g.88826815G>ACA497109506GALNSc.1026C>T (p.Ile342=)
n.4435C>T
n.302C>T
c.707C>T (n.707C>T)
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.471C>T (p.Ile157=)
 gnomAD v4
16g.88826815G>CCA397098608GALNSc.1026C>G (p.Ile342Met)
n.4435C>G
n.302C>G
c.707C>G (n.707C>G)
c.1145C>G (n.1145C>G)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
16g.88826815G>TCA497109519GALNSc.1026C>A (p.Ile342=)
n.4435C>A
n.302C>A
c.707C>A (n.707C>A)
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.471C>A (p.Ile157=)
16g.88826816A>CCA397098609GALNSc.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.4434T>G
n.301T>G
c.706T>G (n.706T>G)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
 gnomAD v4
16g.88826816A>GCA397098611GALNSc.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.4434T>C
n.301T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
16g.88826816A>TCA397098612GALNSc.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.4434T>A
n.301T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
16g.88826817T>ACA397098618GALNSc.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.4433A>T
n.300A>T
c.705A>T (n.705A>T)
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
16g.88826817T>CCA397098615GALNSc.1024A>G (p.Ile342Val)
n.4433A>G
n.300A>G
c.705A>G (n.705A>G)
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
 gnomAD v4
16g.88826817T>GCA397098614GALNSc.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.4433A>C
n.300A>C
c.705A>C (n.705A>C)
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
16g.88826818G>ACA497109539GALNSc.1023C>T (p.Ser341=)
n.4432C>T
n.299C>T
c.704C>T (n.704C>T)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.468C>T (p.Ser156=)
 gnomAD v4
16g.88826818G>CCA397098621GALNSc.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.4432C>G
n.299C>G
c.704C>G (n.704C>G)
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.88826818G>TCA397098622GALNSc.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.4432C>A
n.299C>A
c.704C>A (n.704C>A)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88826819C>ACA397098625GALNSc.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.4431G>T
n.298G>T
c.703G>T (n.703G>T)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
 gnomAD v4
16g.88826819C>GCA397098628GALNSc.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.4431G>C
n.298G>C
c.703G>C (n.703G>C)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
16g.88826819C>TCA397098629GALNSc.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.4431G>A
n.298G>A
c.703G>A (n.703G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
 gnomAD v4
16g.88826820T>ACA397098631GALNSc.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.4430A>T
n.297A>T
c.702A>T (n.702A>T)
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
16g.88826820T>CCA397098634GALNSc.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.4430A>G
n.297A>G
c.702A>G (n.702A>G)
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
 COSMIC
16g.88826820T>GCA397098636GALNSc.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.4430A>C
n.297A>C
c.702A>C (n.702A>C)
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
 ClinVar
16g.88826821G>ACA497109567GALNSc.1020C>T (p.Gly340=)
n.4429C>T
n.296C>T
c.701C>T (n.701C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.465C>T (p.Gly155=)
 gnomAD v4
16g.88826821G>CCA497109580GALNSc.1020C>G (p.Gly340=)
n.4429C>G
n.296C>G
c.701C>G (n.701C>G)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.465C>G (p.Gly155=)
16g.88826821G>TCA497109584GALNSc.1020C>A (p.Gly340=)
n.4429C>A
n.296C>A
c.701C>A (n.701C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.465C>A (p.Gly155=)
 gnomAD v4
16g.88826822C>ACA397098638GALNSc.1019G>T (p.Gly340Val)
n.4428G>T
n.295G>T
c.700G>T (n.700G>T)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
 gnomAD v4
16g.88826822C=CA2241318937GALNSc.1019G= (p.Gly340=)
n.4428G=
n.295G=
c.700G= (n.700G=)
c.1138G= (n.1138G=)
c.1037G= (p.Gly346=)
c.464G= (p.Gly155=)
16g.88826822C>GCA397098640GALNSc.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.4428G>C
n.295G>C
c.700G>C (n.700G>C)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
16g.88826822C>TCA251576GALNSc.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.4428G>A
n.295G>A
c.700G>A (n.700G>A)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826823C>ACA397098644GALNSc.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.4427G>T
n.294G>T
c.699G>T (n.699G>T)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
 gnomAD v4
16g.88826823C>GCA397098646GALNSc.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.4427G>C
n.294G>C
c.699G>C (n.699G>C)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
16g.88826823C>TCA397098643GALNSc.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.4427G>A
n.294G>A
c.699G>A (n.699G>A)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88826824C>ACA497109613GALNSc.1017G>T (p.Leu339=)
n.4426G>T
n.293G>T
c.698G>T (n.698G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.462G>T (p.Leu154=)
 gnomAD v4
16g.88826824C>GCA497109643GALNSc.1017G>C (p.Leu339=)
n.4426G>C
n.293G>C
c.698G>C (n.698G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.462G>C (p.Leu154=)
16g.88826824C>TCA497109634GALNSc.1017G>A (p.Leu339=)
n.4426G>A
n.293G>A
c.698G>A (n.698G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.462G>A (p.Leu154=)
16g.88826825A=CA2241318938GALNSc.1016T= (p.Leu339=)
n.4425T=
n.292T=
c.697T= (n.697T=)
c.1135T= (n.1135T=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.461T= (p.Leu154=)
16g.88826825A>CCA397098649GALNSc.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.4425T>G
n.292T>G
c.697T>G (n.697T>G)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.88826825A>GCA397098651GALNSc.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.4425T>C
n.292T>C
c.697T>C (n.697T>C)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
 dbSNP
16g.88826825A>TCA397098653GALNSc.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.4425T>A
n.292T>A
c.697T>A (n.697T>A)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
16g.88826826G>ACA497109648GALNSc.1015C>T (p.Leu339=)
n.4424C>T
n.291C>T
c.696C>T (n.696C>T)
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.460C>T (p.Leu154=)
 gnomAD v4
16g.88826826G>CCA397098654GALNSc.1015C>G (p.Leu339Val)
n.4424C>G
n.291C>G
c.696C>G (n.696C>G)
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
16g.88826826G>TCA397098657GALNSc.1015C>A (p.Leu339Met)
n.4424C>A
n.291C>A
c.696C>A (n.696C>A)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
 gnomAD v4
16g.88826827C>ACA397098659GALNSc.1014G>T (p.Gln338His)
n.4423G>T
n.290G>T
c.695G>T (n.695G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.459G>T (p.Gln153His)
 gnomAD v4
16g.88826827C>GCA397098660GALNSc.1014G>C (p.Gln338His)
n.4423G>C
n.290G>C
c.695G>C (n.695G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.459G>C (p.Gln153His)
16g.88826827C>TCA497109668GALNSc.1014G>A (p.Gln338=)
n.4423G>A
n.290G>A
c.695G>A (n.695G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.459G>A (p.Gln153=)
16g.88826828T>ACA397098662GALNSc.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.4422A>T
n.289A>T
c.694A>T (n.694A>T)
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
16g.88826828T>CCA397098665GALNSc.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.4422A>G
n.289A>G
c.694A>G (n.694A>G)
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
16g.88826828T>GCA397098669GALNSc.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.4422A>C
n.289A>C
c.694A>C (n.694A>C)
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)

Number of alleles fetched