Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88826628delCA2634890829GALNSc.1139+78del (n.1139+78del)
n.4548+78del
n.415+78del
c.820+78del (n.820+78del)
c.1258+78del (n.1258+78del)
c.1157+78del (n.1157+78del)
c.584+78del (n.584+78del)
 gnomAD v4
16g.88826627G>CCA2634890841GALNSc.1139+75C>G (n.1139+75C>G)
n.4548+75C>G
n.415+75C>G
c.820+75C>G (n.820+75C>G)
c.1258+75C>G (n.1258+75C>G)
c.1157+75C>G (n.1157+75C>G)
c.584+75C>G (n.584+75C>G)
 gnomAD v4
16g.88826627G=CA2241318819GALNSc.1139+75C= (n.1139+75C=)
n.4548+75C=
n.415+75C=
c.820+75C= (n.820+75C=)
c.1258+75C= (n.1258+75C=)
c.1157+75C= (n.1157+75C=)
c.584+75C= (n.584+75C=)
16g.88826627G>TCA2241318820GALNSc.1139+75C>A (n.1139+75C>A)
n.4548+75C>A
n.415+75C>A
c.820+75C>A (n.820+75C>A)
c.1258+75C>A (n.1258+75C>A)
c.1157+75C>A (n.1157+75C>A)
c.584+75C>A (n.584+75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826628_88826637delCA2634890839GALNSc.1139+66_1139+75del (n.1139+66_1139+75del)
n.4548+66_4548+75del
n.415+66_415+75del
c.820+66_820+75del (n.820+66_820+75del)
c.1258+66_1258+75del (n.1258+66_1258+75del)
c.1157+66_1157+75del (n.1157+66_1157+75del)
c.584+66_584+75del (n.584+66_584+75del)
 gnomAD v4
16g.88826628G>ACA624211461GALNSc.1139+74C>T (n.1139+74C>T)
n.4548+74C>T
n.415+74C>T
c.820+74C>T (n.820+74C>T)
c.1258+74C>T (n.1258+74C>T)
c.1157+74C>T (n.1157+74C>T)
c.584+74C>T (n.584+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826628G=CA2241318821GALNSc.1139+74C= (n.1139+74C=)
n.4548+74C=
n.415+74C=
c.820+74C= (n.820+74C=)
c.1258+74C= (n.1258+74C=)
c.1157+74C= (n.1157+74C=)
c.584+74C= (n.584+74C=)
16g.88826628G>TCA2241318822GALNSc.1139+74C>A (n.1139+74C>A)
n.4548+74C>A
n.415+74C>A
c.820+74C>A (n.820+74C>A)
c.1258+74C>A (n.1258+74C>A)
c.1157+74C>A (n.1157+74C>A)
c.584+74C>A (n.584+74C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826629T>ACA2634890846GALNSc.1139+73A>T (n.1139+73A>T)
n.4548+73A>T
n.415+73A>T
c.820+73A>T (n.820+73A>T)
c.1258+73A>T (n.1258+73A>T)
c.1157+73A>T (n.1157+73A>T)
c.584+73A>T (n.584+73A>T)
 gnomAD v4
16g.88826629T>CCA2634890847GALNSc.1139+73A>G (n.1139+73A>G)
n.4548+73A>G
n.415+73A>G
c.820+73A>G (n.820+73A>G)
c.1258+73A>G (n.1258+73A>G)
c.1157+73A>G (n.1157+73A>G)
c.584+73A>G (n.584+73A>G)
 gnomAD v4
16g.88826630T>CCA2634890848GALNSc.1139+72A>G (n.1139+72A>G)
n.4548+72A>G
n.415+72A>G
c.820+72A>G (n.820+72A>G)
c.1258+72A>G (n.1258+72A>G)
c.1157+72A>G (n.1157+72A>G)
c.584+72A>G (n.584+72A>G)
 gnomAD v4
16g.88826631G>ACA2634890849GALNSc.1139+71C>T (n.1139+71C>T)
n.4548+71C>T
n.415+71C>T
c.820+71C>T (n.820+71C>T)
c.1258+71C>T (n.1258+71C>T)
c.1157+71C>T (n.1157+71C>T)
c.584+71C>T (n.584+71C>T)
 gnomAD v4
16g.88826631G>TCA2634890850GALNSc.1139+71C>A (n.1139+71C>A)
n.4548+71C>A
n.415+71C>A
c.820+71C>A (n.820+71C>A)
c.1258+71C>A (n.1258+71C>A)
c.1157+71C>A (n.1157+71C>A)
c.584+71C>A (n.584+71C>A)
 gnomAD v4
16g.88826632C>ACA2634890851GALNSc.1139+70G>T (n.1139+70G>T)
n.4548+70G>T
n.415+70G>T
c.820+70G>T (n.820+70G>T)
c.1258+70G>T (n.1258+70G>T)
c.1157+70G>T (n.1157+70G>T)
c.584+70G>T (n.584+70G>T)
 gnomAD v4
16g.88826632C>TCA2634890852GALNSc.1139+70G>A (n.1139+70G>A)
n.4548+70G>A
n.415+70G>A
c.820+70G>A (n.820+70G>A)
c.1258+70G>A (n.1258+70G>A)
c.1157+70G>A (n.1157+70G>A)
c.584+70G>A (n.584+70G>A)
 gnomAD v4
16g.88826634C>ACA725635109GALNSc.1139+68G>T (n.1139+68G>T)
n.4548+68G>T
n.415+68G>T
c.820+68G>T (n.820+68G>T)
c.1258+68G>T (n.1258+68G>T)
c.1157+68G>T (n.1157+68G>T)
c.584+68G>T (n.584+68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826634C=CA2241318823GALNSc.1139+68G= (n.1139+68G=)
n.4548+68G=
n.415+68G=
c.820+68G= (n.820+68G=)
c.1258+68G= (n.1258+68G=)
c.1157+68G= (n.1157+68G=)
c.584+68G= (n.584+68G=)
16g.88826634C>GCA2576094213GALNSc.1139+68G>C (n.1139+68G>C)
n.4548+68G>C
n.415+68G>C
c.820+68G>C (n.820+68G>C)
c.1258+68G>C (n.1258+68G>C)
c.1157+68G>C (n.1157+68G>C)
c.584+68G>C (n.584+68G>C)
16g.88826634C>TCA980343726GALNSc.1139+68G>A (n.1139+68G>A)
n.4548+68G>A
n.415+68G>A
c.820+68G>A (n.820+68G>A)
c.1258+68G>A (n.1258+68G>A)
c.1157+68G>A (n.1157+68G>A)
c.584+68G>A (n.584+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826635C>ACA2634890854GALNSc.1139+67G>T (n.1139+67G>T)
n.4548+67G>T
n.415+67G>T
c.820+67G>T (n.820+67G>T)
c.1258+67G>T (n.1258+67G>T)
c.1157+67G>T (n.1157+67G>T)
c.584+67G>T (n.584+67G>T)
 gnomAD v4
16g.88826635C>TCA2634890855GALNSc.1139+67G>A (n.1139+67G>A)
n.4548+67G>A
n.415+67G>A
c.820+67G>A (n.820+67G>A)
c.1258+67G>A (n.1258+67G>A)
c.1157+67G>A (n.1157+67G>A)
c.584+67G>A (n.584+67G>A)
 gnomAD v4
16g.88826636T>CCA286451172GALNSc.1139+66A>G (n.1139+66A>G)
n.4548+66A>G
n.415+66A>G
c.820+66A>G (n.820+66A>G)
c.1258+66A>G (n.1258+66A>G)
c.1157+66A>G (n.1157+66A>G)
c.584+66A>G (n.584+66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826636T>GCA2634890856GALNSc.1139+66A>C (n.1139+66A>C)
n.4548+66A>C
n.415+66A>C
c.820+66A>C (n.820+66A>C)
c.1258+66A>C (n.1258+66A>C)
c.1157+66A>C (n.1157+66A>C)
c.584+66A>C (n.584+66A>C)
 gnomAD v4
16g.88826636T=CA2241318824GALNSc.1139+66A= (n.1139+66A=)
n.4548+66A=
n.415+66A=
c.820+66A= (n.820+66A=)
c.1258+66A= (n.1258+66A=)
c.1157+66A= (n.1157+66A=)
c.584+66A= (n.584+66A=)
16g.88826637G>ACA2634890859GALNSc.1139+65C>T (n.1139+65C>T)
n.4548+65C>T
n.415+65C>T
c.820+65C>T (n.820+65C>T)
c.1258+65C>T (n.1258+65C>T)
c.1157+65C>T (n.1157+65C>T)
c.584+65C>T (n.584+65C>T)
 gnomAD v4
16g.88826637G>TCA2576094214GALNSc.1139+65C>A (n.1139+65C>A)
n.4548+65C>A
n.415+65C>A
c.820+65C>A (n.820+65C>A)
c.1258+65C>A (n.1258+65C>A)
c.1157+65C>A (n.1157+65C>A)
c.584+65C>A (n.584+65C>A)
 gnomAD v4
16g.88826639T>ACA286451173GALNSc.1139+63A>T (n.1139+63A>T)
n.4548+63A>T
n.415+63A>T
c.820+63A>T (n.820+63A>T)
c.1258+63A>T (n.1258+63A>T)
c.1157+63A>T (n.1157+63A>T)
c.584+63A>T (n.584+63A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826639T=CA2241318825GALNSc.1139+63A= (n.1139+63A=)
n.4548+63A=
n.415+63A=
c.820+63A= (n.820+63A=)
c.1258+63A= (n.1258+63A=)
c.1157+63A= (n.1157+63A=)
c.584+63A= (n.584+63A=)
16g.88826641A>GCA2634890865GALNSc.1139+61T>C (n.1139+61T>C)
n.4548+61T>C
n.415+61T>C
c.820+61T>C (n.820+61T>C)
c.1258+61T>C (n.1258+61T>C)
c.1157+61T>C (n.1157+61T>C)
c.584+61T>C (n.584+61T>C)
 gnomAD v4
16g.88826641A>TCA2634890866GALNSc.1139+61T>A (n.1139+61T>A)
n.4548+61T>A
n.415+61T>A
c.820+61T>A (n.820+61T>A)
c.1258+61T>A (n.1258+61T>A)
c.1157+61T>A (n.1157+61T>A)
c.584+61T>A (n.584+61T>A)
 gnomAD v4
16g.88826642G>CCA2634890868GALNSc.1139+60C>G (n.1139+60C>G)
n.4548+60C>G
n.415+60C>G
c.820+60C>G (n.820+60C>G)
c.1258+60C>G (n.1258+60C>G)
c.1157+60C>G (n.1157+60C>G)
c.584+60C>G (n.584+60C>G)
 gnomAD v4
16g.88826642G>TCA2634890870GALNSc.1139+60C>A (n.1139+60C>A)
n.4548+60C>A
n.415+60C>A
c.820+60C>A (n.820+60C>A)
c.1258+60C>A (n.1258+60C>A)
c.1157+60C>A (n.1157+60C>A)
c.584+60C>A (n.584+60C>A)
 gnomAD v4
16g.88826643C>ACA2634890872GALNSc.1139+59G>T (n.1139+59G>T)
n.4548+59G>T
n.415+59G>T
c.820+59G>T (n.820+59G>T)
c.1258+59G>T (n.1258+59G>T)
c.1157+59G>T (n.1157+59G>T)
c.584+59G>T (n.584+59G>T)
 gnomAD v4
16g.88826643C>TCA2634890873GALNSc.1139+59G>A (n.1139+59G>A)
n.4548+59G>A
n.415+59G>A
c.820+59G>A (n.820+59G>A)
c.1258+59G>A (n.1258+59G>A)
c.1157+59G>A (n.1157+59G>A)
c.584+59G>A (n.584+59G>A)
 gnomAD v4
16g.88826645G>ACA725635113GALNSc.1139+57C>T (n.1139+57C>T)
n.4548+57C>T
n.415+57C>T
c.820+57C>T (n.820+57C>T)
c.1258+57C>T (n.1258+57C>T)
c.1157+57C>T (n.1157+57C>T)
c.584+57C>T (n.584+57C>T)
 dbSNP
16g.88826645G=CA2241318826GALNSc.1139+57C= (n.1139+57C=)
n.4548+57C=
n.415+57C=
c.820+57C= (n.820+57C=)
c.1258+57C= (n.1258+57C=)
c.1157+57C= (n.1157+57C=)
c.584+57C= (n.584+57C=)
16g.88826645G>TCA2634890874GALNSc.1139+57C>A (n.1139+57C>A)
n.4548+57C>A
n.415+57C>A
c.820+57C>A (n.820+57C>A)
c.1258+57C>A (n.1258+57C>A)
c.1157+57C>A (n.1157+57C>A)
c.584+57C>A (n.584+57C>A)
 gnomAD v4
16g.88826646C>ACA2634890878GALNSc.1139+56G>T (n.1139+56G>T)
n.4548+56G>T
n.415+56G>T
c.820+56G>T (n.820+56G>T)
c.1258+56G>T (n.1258+56G>T)
c.1157+56G>T (n.1157+56G>T)
c.584+56G>T (n.584+56G>T)
 gnomAD v4
16g.88826646C>TCA2634890877GALNSc.1139+56G>A (n.1139+56G>A)
n.4548+56G>A
n.415+56G>A
c.820+56G>A (n.820+56G>A)
c.1258+56G>A (n.1258+56G>A)
c.1157+56G>A (n.1157+56G>A)
c.584+56G>A (n.584+56G>A)
 gnomAD v4
16g.88826647T>CCA2241318828GALNSc.1139+55A>G (n.1139+55A>G)
n.4548+55A>G
n.415+55A>G
c.820+55A>G (n.820+55A>G)
c.1258+55A>G (n.1258+55A>G)
c.1157+55A>G (n.1157+55A>G)
c.584+55A>G (n.584+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826647T=CA2241318827GALNSc.1139+55A= (n.1139+55A=)
n.4548+55A=
n.415+55A=
c.820+55A= (n.820+55A=)
c.1258+55A= (n.1258+55A=)
c.1157+55A= (n.1157+55A=)
c.584+55A= (n.584+55A=)
16g.88826648C>ACA2634890880GALNSc.1139+54G>T (n.1139+54G>T)
n.4548+54G>T
n.415+54G>T
c.820+54G>T (n.820+54G>T)
c.1258+54G>T (n.1258+54G>T)
c.1157+54G>T (n.1157+54G>T)
c.584+54G>T (n.584+54G>T)
 gnomAD v4
16g.88826648C>GCA2634890884GALNSc.1139+54G>C (n.1139+54G>C)
n.4548+54G>C
n.415+54G>C
c.820+54G>C (n.820+54G>C)
c.1258+54G>C (n.1258+54G>C)
c.1157+54G>C (n.1157+54G>C)
c.584+54G>C (n.584+54G>C)
 gnomAD v4
16g.88826648C>TCA2576094215GALNSc.1139+54G>A (n.1139+54G>A)
n.4548+54G>A
n.415+54G>A
c.820+54G>A (n.820+54G>A)
c.1258+54G>A (n.1258+54G>A)
c.1157+54G>A (n.1157+54G>A)
c.584+54G>A (n.584+54G>A)
16g.88826649T>CCA2634890885GALNSc.1139+53A>G (n.1139+53A>G)
n.4548+53A>G
n.415+53A>G
c.820+53A>G (n.820+53A>G)
c.1258+53A>G (n.1258+53A>G)
c.1157+53A>G (n.1157+53A>G)
c.584+53A>G (n.584+53A>G)
 gnomAD v4
16g.88826649T=CA2241318829GALNSc.1139+53A= (n.1139+53A=)
n.4548+53A=
n.415+53A=
c.820+53A= (n.820+53A=)
c.1258+53A= (n.1258+53A=)
c.1157+53A= (n.1157+53A=)
c.584+53A= (n.584+53A=)
16g.88826650G>ACA2241318831GALNSc.1139+52C>T (n.1139+52C>T)
n.4548+52C>T
n.415+52C>T
c.820+52C>T (n.820+52C>T)
c.1258+52C>T (n.1258+52C>T)
c.1157+52C>T (n.1157+52C>T)
c.584+52C>T (n.584+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826650G=CA2241318832GALNSc.1139+52C= (n.1139+52C=)
n.4548+52C=
n.415+52C=
c.820+52C= (n.820+52C=)
c.1258+52C= (n.1258+52C=)
c.1157+52C= (n.1157+52C=)
c.584+52C= (n.584+52C=)
16g.88826652dupCA2241318830GALNSc.1139+52dup (n.1139+52dup)
n.4548+52dup
n.415+52dup
c.820+52dup (n.820+52dup)
c.1258+52dup (n.1258+52dup)
c.1157+52dup (n.1157+52dup)
c.584+52dup (n.584+52dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826652G>ACA624211462GALNSc.1139+50C>T (n.1139+50C>T)
n.4548+50C>T
n.415+50C>T
c.820+50C>T (n.820+50C>T)
c.1258+50C>T (n.1258+50C>T)
c.1157+50C>T (n.1157+50C>T)
c.584+50C>T (n.584+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826652G>CCA286451174GALNSc.1139+50C>G (n.1139+50C>G)
n.4548+50C>G
n.415+50C>G
c.820+50C>G (n.820+50C>G)
c.1258+50C>G (n.1258+50C>G)
c.1157+50C>G (n.1157+50C>G)
c.584+50C>G (n.584+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826652G=CA2241318833GALNSc.1139+50C= (n.1139+50C=)
n.4548+50C=
n.415+50C=
c.820+50C= (n.820+50C=)
c.1258+50C= (n.1258+50C=)
c.1157+50C= (n.1157+50C=)
c.584+50C= (n.584+50C=)
16g.88826652G>TCA2634890892GALNSc.1139+50C>A (n.1139+50C>A)
n.4548+50C>A
n.415+50C>A
c.820+50C>A (n.820+50C>A)
c.1258+50C>A (n.1258+50C>A)
c.1157+50C>A (n.1157+50C>A)
c.584+50C>A (n.584+50C>A)
 gnomAD v4
16g.88826653C>ACA2241318835GALNSc.1139+49G>T (n.1139+49G>T)
n.4548+49G>T
n.415+49G>T
c.820+49G>T (n.820+49G>T)
c.1258+49G>T (n.1258+49G>T)
c.1157+49G>T (n.1157+49G>T)
c.584+49G>T (n.584+49G>T)
 dbSNP
16g.88826653C=CA2241318834GALNSc.1139+49G= (n.1139+49G=)
n.4548+49G=
n.415+49G=
c.820+49G= (n.820+49G=)
c.1258+49G= (n.1258+49G=)
c.1157+49G= (n.1157+49G=)
c.584+49G= (n.584+49G=)
16g.88826653C>TCA2241318836GALNSc.1139+49G>A (n.1139+49G>A)
n.4548+49G>A
n.415+49G>A
c.820+49G>A (n.820+49G>A)
c.1258+49G>A (n.1258+49G>A)
c.1157+49G>A (n.1157+49G>A)
c.584+49G>A (n.584+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826654T>CCA2808070654GALNSc.1139+48A>G (n.1139+48A>G)
n.4548+48A>G
n.415+48A>G
c.820+48A>G (n.820+48A>G)
c.1258+48A>G (n.1258+48A>G)
c.1157+48A>G (n.1157+48A>G)
c.584+48A>G (n.584+48A>G)
16g.88826655T>ACA2634890901GALNSc.1139+47A>T (n.1139+47A>T)
n.4548+47A>T
n.415+47A>T
c.820+47A>T (n.820+47A>T)
c.1258+47A>T (n.1258+47A>T)
c.1157+47A>T (n.1157+47A>T)
c.584+47A>T (n.584+47A>T)
 gnomAD v4
16g.88826656C>ACA2634890907GALNSc.1139+46G>T (n.1139+46G>T)
n.4548+46G>T
n.415+46G>T
c.820+46G>T (n.820+46G>T)
c.1258+46G>T (n.1258+46G>T)
c.1157+46G>T (n.1157+46G>T)
c.584+46G>T (n.584+46G>T)
 gnomAD v4
16g.88826656C=CA2241318837GALNSc.1139+46G= (n.1139+46G=)
n.4548+46G=
n.415+46G=
c.820+46G= (n.820+46G=)
c.1258+46G= (n.1258+46G=)
c.1157+46G= (n.1157+46G=)
c.584+46G= (n.584+46G=)
16g.88826656C>TCA8234799GALNSc.1139+46G>A (n.1139+46G>A)
n.4548+46G>A
n.415+46G>A
c.820+46G>A (n.820+46G>A)
c.1258+46G>A (n.1258+46G>A)
c.1157+46G>A (n.1157+46G>A)
c.584+46G>A (n.584+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826657A=CA2241318838GALNSc.1139+45T= (n.1139+45T=)
n.4548+45T=
n.415+45T=
c.820+45T= (n.820+45T=)
c.1258+45T= (n.1258+45T=)
c.1157+45T= (n.1157+45T=)
c.584+45T= (n.584+45T=)
16g.88826657A>CCA8234800GALNSc.1139+45T>G (n.1139+45T>G)
n.4548+45T>G
n.415+45T>G
c.820+45T>G (n.820+45T>G)
c.1258+45T>G (n.1258+45T>G)
c.1157+45T>G (n.1157+45T>G)
c.584+45T>G (n.584+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826657A>GCA286451185GALNSc.1139+45T>C (n.1139+45T>C)
n.4548+45T>C
n.415+45T>C
c.820+45T>C (n.820+45T>C)
c.1258+45T>C (n.1258+45T>C)
c.1157+45T>C (n.1157+45T>C)
c.584+45T>C (n.584+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826658C>ACA2634890913GALNSc.1139+44G>T (n.1139+44G>T)
n.4548+44G>T
n.415+44G>T
c.820+44G>T (n.820+44G>T)
c.1258+44G>T (n.1258+44G>T)
c.1157+44G>T (n.1157+44G>T)
c.584+44G>T (n.584+44G>T)
 gnomAD v4
16g.88826658C=CA2241318839GALNSc.1139+44G= (n.1139+44G=)
n.4548+44G=
n.415+44G=
c.820+44G= (n.820+44G=)
c.1258+44G= (n.1258+44G=)
c.1157+44G= (n.1157+44G=)
c.584+44G= (n.584+44G=)
16g.88826658C>GCA624211463GALNSc.1139+44G>C (n.1139+44G>C)
n.4548+44G>C
n.415+44G>C
c.820+44G>C (n.820+44G>C)
c.1258+44G>C (n.1258+44G>C)
c.1157+44G>C (n.1157+44G>C)
c.584+44G>C (n.584+44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826658C>TCA2634890914GALNSc.1139+44G>A (n.1139+44G>A)
n.4548+44G>A
n.415+44G>A
c.820+44G>A (n.820+44G>A)
c.1258+44G>A (n.1258+44G>A)
c.1157+44G>A (n.1157+44G>A)
c.584+44G>A (n.584+44G>A)
 gnomAD v4
16g.88826659T>CCA624211464GALNSc.1139+43A>G (n.1139+43A>G)
n.4548+43A>G
n.415+43A>G
c.820+43A>G (n.820+43A>G)
c.1258+43A>G (n.1258+43A>G)
c.1157+43A>G (n.1157+43A>G)
c.584+43A>G (n.584+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826659T=CA2241318840GALNSc.1139+43A= (n.1139+43A=)
n.4548+43A=
n.415+43A=
c.820+43A= (n.820+43A=)
c.1258+43A= (n.1258+43A=)
c.1157+43A= (n.1157+43A=)
c.584+43A= (n.584+43A=)
16g.88826660A=CA2241318841GALNSc.1139+42T= (n.1139+42T=)
n.4548+42T=
n.415+42T=
c.820+42T= (n.820+42T=)
c.1258+42T= (n.1258+42T=)
c.1157+42T= (n.1157+42T=)
c.584+42T= (n.584+42T=)
16g.88826660A>GCA725635115GALNSc.1139+42T>C (n.1139+42T>C)
n.4548+42T>C
n.415+42T>C
c.820+42T>C (n.820+42T>C)
c.1258+42T>C (n.1258+42T>C)
c.1157+42T>C (n.1157+42T>C)
c.584+42T>C (n.584+42T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826661C=CA2241318842GALNSc.1139+41G= (n.1139+41G=)
n.4548+41G=
n.415+41G=
c.820+41G= (n.820+41G=)
c.1258+41G= (n.1258+41G=)
c.1157+41G= (n.1157+41G=)
c.584+41G= (n.584+41G=)
16g.88826661C>TCA624211465GALNSc.1139+41G>A (n.1139+41G>A)
n.4548+41G>A
n.415+41G>A
c.820+41G>A (n.820+41G>A)
c.1258+41G>A (n.1258+41G>A)
c.1157+41G>A (n.1157+41G>A)
c.584+41G>A (n.584+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826662T>CCA8234801GALNSc.1139+40A>G (n.1139+40A>G)
n.4548+40A>G
n.415+40A>G
c.820+40A>G (n.820+40A>G)
c.1258+40A>G (n.1258+40A>G)
c.1157+40A>G (n.1157+40A>G)
c.584+40A>G (n.584+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826662T=CA2241318843GALNSc.1139+40A= (n.1139+40A=)
n.4548+40A=
n.415+40A=
c.820+40A= (n.820+40A=)
c.1258+40A= (n.1258+40A=)
c.1157+40A= (n.1157+40A=)
c.584+40A= (n.584+40A=)
16g.88826663T>ACA8234802GALNSc.1139+39A>T (n.1139+39A>T)
n.4548+39A>T
n.415+39A>T
c.820+39A>T (n.820+39A>T)
c.1258+39A>T (n.1258+39A>T)
c.1157+39A>T (n.1157+39A>T)
c.584+39A>T (n.584+39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826663T>CCA8234803GALNSc.1139+39A>G (n.1139+39A>G)
n.4548+39A>G
n.415+39A>G
c.820+39A>G (n.820+39A>G)
c.1258+39A>G (n.1258+39A>G)
c.1157+39A>G (n.1157+39A>G)
c.584+39A>G (n.584+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826663T>GCA2634890927GALNSc.1139+39A>C (n.1139+39A>C)
n.4548+39A>C
n.415+39A>C
c.820+39A>C (n.820+39A>C)
c.1258+39A>C (n.1258+39A>C)
c.1157+39A>C (n.1157+39A>C)
c.584+39A>C (n.584+39A>C)
 gnomAD v4
16g.88826663T=CA2241318844GALNSc.1139+39A= (n.1139+39A=)
n.4548+39A=
n.415+39A=
c.820+39A= (n.820+39A=)
c.1258+39A= (n.1258+39A=)
c.1157+39A= (n.1157+39A=)
c.584+39A= (n.584+39A=)
16g.88826664G>CCA2576094218GALNSc.1139+38C>G (n.1139+38C>G)
n.4548+38C>G
n.415+38C>G
c.820+38C>G (n.820+38C>G)
c.1258+38C>G (n.1258+38C>G)
c.1157+38C>G (n.1157+38C>G)
c.584+38C>G (n.584+38C>G)
16g.88826664G>TCA2634890932GALNSc.1139+38C>A (n.1139+38C>A)
n.4548+38C>A
n.415+38C>A
c.820+38C>A (n.820+38C>A)
c.1258+38C>A (n.1258+38C>A)
c.1157+38C>A (n.1157+38C>A)
c.584+38C>A (n.584+38C>A)
 gnomAD v4
16g.88826665G>ACA2241318846GALNSc.1139+37C>T (n.1139+37C>T)
n.4548+37C>T
n.415+37C>T
c.820+37C>T (n.820+37C>T)
c.1258+37C>T (n.1258+37C>T)
c.1157+37C>T (n.1157+37C>T)
c.584+37C>T (n.584+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826665G=CA2241318845GALNSc.1139+37C= (n.1139+37C=)
n.4548+37C=
n.415+37C=
c.820+37C= (n.820+37C=)
c.1258+37C= (n.1258+37C=)
c.1157+37C= (n.1157+37C=)
c.584+37C= (n.584+37C=)
16g.88826665G>TCA2634890935GALNSc.1139+37C>A (n.1139+37C>A)
n.4548+37C>A
n.415+37C>A
c.820+37C>A (n.820+37C>A)
c.1258+37C>A (n.1258+37C>A)
c.1157+37C>A (n.1157+37C>A)
c.584+37C>A (n.584+37C>A)
 gnomAD v4
16g.88826667T>ACA286451221GALNSc.1139+35A>T (n.1139+35A>T)
n.4548+35A>T
n.415+35A>T
c.820+35A>T (n.820+35A>T)
c.1258+35A>T (n.1258+35A>T)
c.1157+35A>T (n.1157+35A>T)
c.584+35A>T (n.584+35A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826667T=CA2241318847GALNSc.1139+35A= (n.1139+35A=)
n.4548+35A=
n.415+35A=
c.820+35A= (n.820+35A=)
c.1258+35A= (n.1258+35A=)
c.1157+35A= (n.1157+35A=)
c.584+35A= (n.584+35A=)
16g.88826668C>ACA2634890938GALNSc.1139+34G>T (n.1139+34G>T)
n.4548+34G>T
n.415+34G>T
c.820+34G>T (n.820+34G>T)
c.1258+34G>T (n.1258+34G>T)
c.1157+34G>T (n.1157+34G>T)
c.584+34G>T (n.584+34G>T)
 gnomAD v4
16g.88826668C=CA2241318848GALNSc.1139+34G= (n.1139+34G=)
n.4548+34G=
n.415+34G=
c.820+34G= (n.820+34G=)
c.1258+34G= (n.1258+34G=)
c.1157+34G= (n.1157+34G=)
c.584+34G= (n.584+34G=)
16g.88826668C>GCA8234804GALNSc.1139+34G>C (n.1139+34G>C)
n.4548+34G>C
n.415+34G>C
c.820+34G>C (n.820+34G>C)
c.1258+34G>C (n.1258+34G>C)
c.1157+34G>C (n.1157+34G>C)
c.584+34G>C (n.584+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826668C>TCA8234805GALNSc.1139+34G>A (n.1139+34G>A)
n.4548+34G>A
n.415+34G>A
c.820+34G>A (n.820+34G>A)
c.1258+34G>A (n.1258+34G>A)
c.1157+34G>A (n.1157+34G>A)
c.584+34G>A (n.584+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826669G>ACA8234806GALNSc.1139+33C>T (n.1139+33C>T)
n.4548+33C>T
n.415+33C>T
c.820+33C>T (n.820+33C>T)
c.1258+33C>T (n.1258+33C>T)
c.1157+33C>T (n.1157+33C>T)
c.584+33C>T (n.584+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826669G>CCA624211466GALNSc.1139+33C>G (n.1139+33C>G)
n.4548+33C>G
n.415+33C>G
c.820+33C>G (n.820+33C>G)
c.1258+33C>G (n.1258+33C>G)
c.1157+33C>G (n.1157+33C>G)
c.584+33C>G (n.584+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826669G=CA2241318849GALNSc.1139+33C= (n.1139+33C=)
n.4548+33C=
n.415+33C=
c.820+33C= (n.820+33C=)
c.1258+33C= (n.1258+33C=)
c.1157+33C= (n.1157+33C=)
c.584+33C= (n.584+33C=)
16g.88826673delCA2634890940GALNSc.1139+33del (n.1139+33del)
n.4548+33del
n.415+33del
c.820+33del (n.820+33del)
c.1258+33del (n.1258+33del)
c.1157+33del (n.1157+33del)
c.584+33del (n.584+33del)
 gnomAD v4
16g.88826670G>ACA2634890941GALNSc.1139+32C>T (n.1139+32C>T)
n.4548+32C>T
n.415+32C>T
c.820+32C>T (n.820+32C>T)
c.1258+32C>T (n.1258+32C>T)
c.1157+32C>T (n.1157+32C>T)
c.584+32C>T (n.584+32C>T)
 gnomAD v4
16g.88826671G>ACA2634890943GALNSc.1139+31C>T (n.1139+31C>T)
n.4548+31C>T
n.415+31C>T
c.820+31C>T (n.820+31C>T)
c.1258+31C>T (n.1258+31C>T)
c.1157+31C>T (n.1157+31C>T)
c.584+31C>T (n.584+31C>T)
 gnomAD v4
16g.88826671G>CCA286451245GALNSc.1139+31C>G (n.1139+31C>G)
n.4548+31C>G
n.415+31C>G
c.820+31C>G (n.820+31C>G)
c.1258+31C>G (n.1258+31C>G)
c.1157+31C>G (n.1157+31C>G)
c.584+31C>G (n.584+31C>G)
 dbSNP
16g.88826671G=CA2241318850GALNSc.1139+31C= (n.1139+31C=)
n.4548+31C=
n.415+31C=
c.820+31C= (n.820+31C=)
c.1258+31C= (n.1258+31C=)
c.1157+31C= (n.1157+31C=)
c.584+31C= (n.584+31C=)
16g.88826672G>ACA8234807GALNSc.1139+30C>T (n.1139+30C>T)
n.4548+30C>T
n.415+30C>T
c.820+30C>T (n.820+30C>T)
c.1258+30C>T (n.1258+30C>T)
c.1157+30C>T (n.1157+30C>T)
c.584+30C>T (n.584+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826672G>CCA2634890947GALNSc.1139+30C>G (n.1139+30C>G)
n.4548+30C>G
n.415+30C>G
c.820+30C>G (n.820+30C>G)
c.1258+30C>G (n.1258+30C>G)
c.1157+30C>G (n.1157+30C>G)
c.584+30C>G (n.584+30C>G)
 gnomAD v4
16g.88826672G=CA2241318851GALNSc.1139+30C= (n.1139+30C=)
n.4548+30C=
n.415+30C=
c.820+30C= (n.820+30C=)
c.1258+30C= (n.1258+30C=)
c.1157+30C= (n.1157+30C=)
c.584+30C= (n.584+30C=)
16g.88826673G>ACA8234808GALNSc.1139+29C>T (n.1139+29C>T)
n.4548+29C>T
n.415+29C>T
c.820+29C>T (n.820+29C>T)
c.1258+29C>T (n.1258+29C>T)
c.1157+29C>T (n.1157+29C>T)
c.584+29C>T (n.584+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826673G>CCA2576094220GALNSc.1139+29C>G (n.1139+29C>G)
n.4548+29C>G
n.415+29C>G
c.820+29C>G (n.820+29C>G)
c.1258+29C>G (n.1258+29C>G)
c.1157+29C>G (n.1157+29C>G)
c.584+29C>G (n.584+29C>G)
16g.88826673G=CA2241318852GALNSc.1139+29C= (n.1139+29C=)
n.4548+29C=
n.415+29C=
c.820+29C= (n.820+29C=)
c.1258+29C= (n.1258+29C=)
c.1157+29C= (n.1157+29C=)
c.584+29C= (n.584+29C=)
16g.88826673G>TCA2634890948GALNSc.1139+29C>A (n.1139+29C>A)
n.4548+29C>A
n.415+29C>A
c.820+29C>A (n.820+29C>A)
c.1258+29C>A (n.1258+29C>A)
c.1157+29C>A (n.1157+29C>A)
c.584+29C>A (n.584+29C>A)
 gnomAD v4
16g.88826677G>ACA2634890950GALNSc.1139+25C>T (n.1139+25C>T)
n.4548+25C>T
n.415+25C>T
c.820+25C>T (n.820+25C>T)
c.1258+25C>T (n.1258+25C>T)
c.1157+25C>T (n.1157+25C>T)
c.584+25C>T (n.584+25C>T)
 gnomAD v4
16g.88826677G>CCA2532916140GALNSc.1139+25C>G (n.1139+25C>G)
n.4548+25C>G
n.415+25C>G
c.820+25C>G (n.820+25C>G)
c.1258+25C>G (n.1258+25C>G)
c.1157+25C>G (n.1157+25C>G)
c.584+25C>G (n.584+25C>G)
16g.88826679G>ACA2241318853GALNSc.1139+23C>T (n.1139+23C>T)
n.4548+23C>T
n.415+23C>T
c.820+23C>T (n.820+23C>T)
c.1258+23C>T (n.1258+23C>T)
c.1157+23C>T (n.1157+23C>T)
c.584+23C>T (n.584+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826679G>CCA2634890955GALNSc.1139+23C>G (n.1139+23C>G)
n.4548+23C>G
n.415+23C>G
c.820+23C>G (n.820+23C>G)
c.1258+23C>G (n.1258+23C>G)
c.1157+23C>G (n.1157+23C>G)
c.584+23C>G (n.584+23C>G)
 gnomAD v4
16g.88826679G=CA2241318854GALNSc.1139+23C= (n.1139+23C=)
n.4548+23C=
n.415+23C=
c.820+23C= (n.820+23C=)
c.1258+23C= (n.1258+23C=)
c.1157+23C= (n.1157+23C=)
c.584+23C= (n.584+23C=)
16g.88826679G>TCA8234809GALNSc.1139+23C>A (n.1139+23C>A)
n.4548+23C>A
n.415+23C>A
c.820+23C>A (n.820+23C>A)
c.1258+23C>A (n.1258+23C>A)
c.1157+23C>A (n.1157+23C>A)
c.584+23C>A (n.584+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826680C>ACA2634890959GALNSc.1139+22G>T (n.1139+22G>T)
n.4548+22G>T
n.415+22G>T
c.820+22G>T (n.820+22G>T)
c.1258+22G>T (n.1258+22G>T)
c.1157+22G>T (n.1157+22G>T)
c.584+22G>T (n.584+22G>T)
 gnomAD v4
16g.88826680C=CA2241318855GALNSc.1139+22G= (n.1139+22G=)
n.4548+22G=
n.415+22G=
c.820+22G= (n.820+22G=)
c.1258+22G= (n.1258+22G=)
c.1157+22G= (n.1157+22G=)
c.584+22G= (n.584+22G=)
16g.88826680C>TCA2241318856GALNSc.1139+22G>A (n.1139+22G>A)
n.4548+22G>A
n.415+22G>A
c.820+22G>A (n.820+22G>A)
c.1258+22G>A (n.1258+22G>A)
c.1157+22G>A (n.1157+22G>A)
c.584+22G>A (n.584+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826681C=CA2241318858GALNSc.1139+21G= (n.1139+21G=)
n.4548+21G=
n.415+21G=
c.820+21G= (n.820+21G=)
c.1258+21G= (n.1258+21G=)
c.1157+21G= (n.1157+21G=)
c.584+21G= (n.584+21G=)
16g.88826681C>TCA8234811GALNSc.1139+21G>A (n.1139+21G>A)
n.4548+21G>A
n.415+21G>A
c.820+21G>A (n.820+21G>A)
c.1258+21G>A (n.1258+21G>A)
c.1157+21G>A (n.1157+21G>A)
c.584+21G>A (n.584+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826681_88826682delinsCGCA2241318857GALNSc.1139+20_1139+21delinsCG (n.1139+20_1139+21delinsCG)
n.4548+20_4548+21delinsCG
n.415+20_415+21delinsCG
c.820+20_820+21delinsCG (n.820+20_820+21delinsCG)
c.1258+20_1258+21delinsCG (n.1258+20_1258+21delinsCG)
c.1157+20_1157+21delinsCG (n.1157+20_1157+21delinsCG)
c.584+20_584+21delinsCG (n.584+20_584+21delinsCG)
16g.88826682G>ACA8234812GALNSc.1139+20C>T (n.1139+20C>T)
n.4548+20C>T
n.415+20C>T
c.820+20C>T (n.820+20C>T)
c.1258+20C>T (n.1258+20C>T)
c.1157+20C>T (n.1157+20C>T)
c.584+20C>T (n.584+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826682G>CCA980343739GALNSc.1139+20C>G (n.1139+20C>G)
n.4548+20C>G
n.415+20C>G
c.820+20C>G (n.820+20C>G)
c.1258+20C>G (n.1258+20C>G)
c.1157+20C>G (n.1157+20C>G)
c.584+20C>G (n.584+20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826682G=CA2241318859GALNSc.1139+20C= (n.1139+20C=)
n.4548+20C=
n.415+20C=
c.820+20C= (n.820+20C=)
c.1258+20C= (n.1258+20C=)
c.1157+20C= (n.1157+20C=)
c.584+20C= (n.584+20C=)
16g.88826682G>TCA2634890975GALNSc.1139+20C>A (n.1139+20C>A)
n.4548+20C>A
n.415+20C>A
c.820+20C>A (n.820+20C>A)
c.1258+20C>A (n.1258+20C>A)
c.1157+20C>A (n.1157+20C>A)
c.584+20C>A (n.584+20C>A)
 gnomAD v4
16g.88826685delCA8234810GALNSc.1139+20del (n.1139+20del)
n.4548+20del
n.415+20del
c.820+20del (n.820+20del)
c.1258+20del (n.1258+20del)
c.1157+20del (n.1157+20del)
c.584+20del (n.584+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826683G>ACA8234813GALNSc.1139+19C>T (n.1139+19C>T)
n.4548+19C>T
n.415+19C>T
c.820+19C>T (n.820+19C>T)
c.1258+19C>T (n.1258+19C>T)
c.1157+19C>T (n.1157+19C>T)
c.584+19C>T (n.584+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826683G>CCA2634890989GALNSc.1139+19C>G (n.1139+19C>G)
n.4548+19C>G
n.415+19C>G
c.820+19C>G (n.820+19C>G)
c.1258+19C>G (n.1258+19C>G)
c.1157+19C>G (n.1157+19C>G)
c.584+19C>G (n.584+19C>G)
 gnomAD v4
16g.88826683G=CA2241318860GALNSc.1139+19C= (n.1139+19C=)
n.4548+19C=
n.415+19C=
c.820+19C= (n.820+19C=)
c.1258+19C= (n.1258+19C=)
c.1157+19C= (n.1157+19C=)
c.584+19C= (n.584+19C=)
16g.88826684G>ACA624211472GALNSc.1139+18C>T (n.1139+18C>T)
n.4548+18C>T
n.415+18C>T
c.820+18C>T (n.820+18C>T)
c.1258+18C>T (n.1258+18C>T)
c.1157+18C>T (n.1157+18C>T)
c.584+18C>T (n.584+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826684G=CA2241318861GALNSc.1139+18C= (n.1139+18C=)
n.4548+18C=
n.415+18C=
c.820+18C= (n.820+18C=)
c.1258+18C= (n.1258+18C=)
c.1157+18C= (n.1157+18C=)
c.584+18C= (n.584+18C=)
16g.88826684G>TCA2241318862GALNSc.1139+18C>A (n.1139+18C>A)
n.4548+18C>A
n.415+18C>A
c.820+18C>A (n.820+18C>A)
c.1258+18C>A (n.1258+18C>A)
c.1157+18C>A (n.1157+18C>A)
c.584+18C>A (n.584+18C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88826688G>ACA624211474GALNSc.1139+14C>T (n.1139+14C>T)
n.4548+14C>T
n.415+14C>T
c.820+14C>T (n.820+14C>T)
c.1258+14C>T (n.1258+14C>T)
c.1157+14C>T (n.1157+14C>T)
c.584+14C>T (n.584+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826688G=CA2241318863GALNSc.1139+14C= (n.1139+14C=)
n.4548+14C=
n.415+14C=
c.820+14C= (n.820+14C=)
c.1258+14C= (n.1258+14C=)
c.1157+14C= (n.1157+14C=)
c.584+14C= (n.584+14C=)
16g.88826688G>TCA2634890994GALNSc.1139+14C>A (n.1139+14C>A)
n.4548+14C>A
n.415+14C>A
c.820+14C>A (n.820+14C>A)
c.1258+14C>A (n.1258+14C>A)
c.1157+14C>A (n.1157+14C>A)
c.584+14C>A (n.584+14C>A)
 gnomAD v4
16g.88826689G=CA2241318864GALNSc.1139+13C= (n.1139+13C=)
n.4548+13C=
n.415+13C=
c.820+13C= (n.820+13C=)
c.1258+13C= (n.1258+13C=)
c.1157+13C= (n.1157+13C=)
c.584+13C= (n.584+13C=)
16g.88826689G>TCA8234814GALNSc.1139+13C>A (n.1139+13C>A)
n.4548+13C>A
n.415+13C>A
c.820+13C>A (n.820+13C>A)
c.1258+13C>A (n.1258+13C>A)
c.1157+13C>A (n.1157+13C>A)
c.584+13C>A (n.584+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826690T>GCA2241318866GALNSc.1139+12A>C (n.1139+12A>C)
n.4548+12A>C
n.415+12A>C
c.820+12A>C (n.820+12A>C)
c.1258+12A>C (n.1258+12A>C)
c.1157+12A>C (n.1157+12A>C)
c.584+12A>C (n.584+12A>C)
 dbSNP
16g.88826690T=CA2241318865GALNSc.1139+12A= (n.1139+12A=)
n.4548+12A=
n.415+12A=
c.820+12A= (n.820+12A=)
c.1258+12A= (n.1258+12A=)
c.1157+12A= (n.1157+12A=)
c.584+12A= (n.584+12A=)
16g.88826693A>CCA2570257058GALNSc.1139+9T>G (n.1139+9T>G)
n.4548+9T>G
n.415+9T>G
c.820+9T>G (n.820+9T>G)
c.1258+9T>G (n.1258+9T>G)
c.1157+9T>G (n.1157+9T>G)
c.584+9T>G (n.584+9T>G)
16g.88826694G>ACA2634891001GALNSc.1139+8C>T (n.1139+8C>T)
n.4548+8C>T
n.415+8C>T
c.820+8C>T (n.820+8C>T)
c.1258+8C>T (n.1258+8C>T)
c.1157+8C>T (n.1157+8C>T)
c.584+8C>T (n.584+8C>T)
 gnomAD v4
16g.88826695C>ACA2634891003GALNSc.1139+7G>T (n.1139+7G>T)
n.4548+7G>T
n.415+7G>T
c.820+7G>T (n.820+7G>T)
c.1258+7G>T (n.1258+7G>T)
c.1157+7G>T (n.1157+7G>T)
c.584+7G>T (n.584+7G>T)
 gnomAD v4
16g.88826695C>TCA2634891007GALNSc.1139+7G>A (n.1139+7G>A)
n.4548+7G>A
n.415+7G>A
c.820+7G>A (n.820+7G>A)
c.1258+7G>A (n.1258+7G>A)
c.1157+7G>A (n.1157+7G>A)
c.584+7G>A (n.584+7G>A)
 gnomAD v4
16g.88826696A>GCA2634891008GALNSc.1139+6T>C (n.1139+6T>C)
n.4548+6T>C
n.415+6T>C
c.820+6T>C (n.820+6T>C)
c.1258+6T>C (n.1258+6T>C)
c.1157+6T>C (n.1157+6T>C)
c.584+6T>C (n.584+6T>C)
 gnomAD v4
16g.88826697C=CA2241318867GALNSc.1139+5G= (n.1139+5G=)
n.4548+5G=
n.415+5G=
c.820+5G= (n.820+5G=)
c.1258+5G= (n.1258+5G=)
c.1157+5G= (n.1157+5G=)
c.584+5G= (n.584+5G=)
16g.88826697C>TCA624211478GALNSc.1139+5G>A (n.1139+5G>A)
n.4548+5G>A
n.415+5G>A
c.820+5G>A (n.820+5G>A)
c.1258+5G>A (n.1258+5G>A)
c.1157+5G>A (n.1157+5G>A)
c.584+5G>A (n.584+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88826699A=CA2241318868GALNSc.1139+3T= (n.1139+3T=)
n.4548+3T=
n.415+3T=
c.820+3T= (n.820+3T=)
c.1258+3T= (n.1258+3T=)
c.1157+3T= (n.1157+3T=)
c.584+3T= (n.584+3T=)
16g.88826699A>CCA2634891009GALNSc.1139+3T>G (n.1139+3T>G)
n.4548+3T>G
n.415+3T>G
c.820+3T>G (n.820+3T>G)
c.1258+3T>G (n.1258+3T>G)
c.1157+3T>G (n.1157+3T>G)
c.584+3T>G (n.584+3T>G)
 gnomAD v4
16g.88826699A>TCA2241318869GALNSc.1139+3T>A (n.1139+3T>A)
n.4548+3T>A
n.415+3T>A
c.820+3T>A (n.820+3T>A)
c.1258+3T>A (n.1258+3T>A)
c.1157+3T>A (n.1157+3T>A)
c.584+3T>A (n.584+3T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826700A>CCA397098112GALNSc.1139+2T>G (n.1139+2T>G)
n.4548+2T>G
n.415+2T>G
c.820+2T>G (n.820+2T>G)
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.1157+2T>G (n.1157+2T>G)
c.584+2T>G (n.584+2T>G)
16g.88826700A>GCA397098114GALNSc.1139+2T>C (n.1139+2T>C)
n.4548+2T>C
n.415+2T>C
c.820+2T>C (n.820+2T>C)
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.1157+2T>C (n.1157+2T>C)
c.584+2T>C (n.584+2T>C)
 ClinVar
16g.88826700A>TCA397098116GALNSc.1139+2T>A (n.1139+2T>A)
n.4548+2T>A
n.415+2T>A
c.820+2T>A (n.820+2T>A)
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.1157+2T>A (n.1157+2T>A)
c.584+2T>A (n.584+2T>A)
16g.88826701C>ACA397098120GALNSc.1139+1G>T (n.1139+1G>T)
n.4548+1G>T
n.415+1G>T
c.820+1G>T (n.820+1G>T)
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.1157+1G>T (n.1157+1G>T)
c.584+1G>T (n.584+1G>T)
16g.88826701C=CA2241318870GALNSc.1139+1G= (n.1139+1G=)
n.4548+1G=
n.415+1G=
c.820+1G= (n.820+1G=)
c.1258+1G= (n.1258+1G=)
c.1157+1G= (n.1157+1G=)
c.584+1G= (n.584+1G=)
16g.88826701C>GCA397098118GALNSc.1139+1G>C (n.1139+1G>C)
n.4548+1G>C
n.415+1G>C
c.820+1G>C (n.820+1G>C)
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.1157+1G>C (n.1157+1G>C)
c.584+1G>C (n.584+1G>C)
16g.88826701C>TCA286451288GALNSc.1139+1G>A (n.1139+1G>A)
n.4548+1G>A
n.415+1G>A
c.820+1G>A (n.820+1G>A)
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.1157+1G>A (n.1157+1G>A)
c.584+1G>A (n.584+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88826702C>ACA397098122GALNSc.1139G>T (p.Arg380Met)
n.4548G>T
n.415G>T
c.820G>T (n.820G>T)
c.1258G>T (n.1258G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.584G>T (p.Arg195Met)
16g.88826702C>GCA397098123GALNSc.1139G>C (p.Arg380Thr)
n.4548G>C
n.415G>C
c.820G>C (n.820G>C)
c.1258G>C (n.1258G>C)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.88826702C>TCA397098124GALNSc.1139G>A (p.Arg380Lys)
n.4548G>A
n.415G>A
c.820G>A (n.820G>A)
c.1258G>A (n.1258G>A)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
 ClinVar
16g.88826703T>ACA397098125GALNSc.1138A>T (p.Arg380Trp)
n.4547A>T
n.414A>T
c.819A>T (n.819A>T)
c.1257A>T (n.1257A>T)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
16g.88826703T>CCA8234816GALNSc.1138A>G (p.Arg380Gly)
n.4547A>G
n.414A>G
c.819A>G (n.819A>G)
c.1257A>G (n.1257A>G)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88826703T>GCA8234815GALNSc.1138A>C (p.Arg380=)
n.4547A>C
n.414A>C
c.819A>C (n.819A>C)
c.1257A>C (n.1257A>C)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.583A>C (p.Arg195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826703T=CA2241318871GALNSc.1138A= (p.Arg380=)
n.4547A=
n.414A=
c.819A= (n.819A=)
c.1257A= (n.1257A=)
c.1156A= (p.Arg386=)
c.583A= (p.Arg195=)
16g.88826704G>ACA497108140GALNSc.1137C>T (p.Asp379=)
n.4546C>T
n.413C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.1256C>T (n.1256C>T)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.582C>T (p.Asp194=)
16g.88826704G>CCA397098128GALNSc.1137C>G (p.Asp379Glu)
n.4546C>G
n.413C>G
c.818C>G (n.818C>G)
c.1256C>G (n.1256C>G)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
16g.88826704G>TCA397098129GALNSc.1137C>A (p.Asp379Glu)
n.4546C>A
n.413C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
16g.88826705T>ACA397098132GALNSc.1136A>T (p.Asp379Val)
n.4545A>T
n.412A>T
c.817A>T (n.817A>T)
c.1255A>T (n.1255A>T)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
16g.88826705T>CCA397098133GALNSc.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.4545A>G
n.412A>G
c.817A>G (n.817A>G)
c.1255A>G (n.1255A>G)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
16g.88826705T>GCA397098135GALNSc.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.4545A>C
n.412A>C
c.817A>C (n.817A>C)
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
16g.88826706C>ACA397098136GALNSc.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.4544G>T
n.411G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.1254G>T (n.1254G>T)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
16g.88826706C=CA2241318872GALNSc.1135G= (p.Asp379=)
n.4544G=
n.411G=
c.816G= (n.816G=)
c.1254G= (n.1254G=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.580G= (p.Asp194=)
16g.88826706C>GCA397098137GALNSc.1135G>C (p.Asp379His)
n.4544G>C
n.411G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.580G>C (p.Asp194His)
16g.88826706C>TCA8234817GALNSc.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.4544G>A
n.411G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.1254G>A (n.1254G>A)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826707C>ACA397098140GALNSc.1134G>T (p.Met378Ile)
n.4543G>T
n.410G>T
c.815G>T (n.815G>T)
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
16g.88826707C=CA2241318873GALNSc.1134G= (p.Met378=)
n.4543G=
n.410G=
c.815G= (n.815G=)
c.1253G= (n.1253G=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.579G= (p.Met193=)
16g.88826707C>GCA397098141GALNSc.1134G>C (p.Met378Ile)
n.4543G>C
n.410G>C
c.815G>C (n.815G>C)
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
16g.88826707C>TCA8234818GALNSc.1134G>A (p.Met378Ile)
n.4543G>A
n.410G>A
c.815G>A (n.815G>A)
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826708A>CCA397098143GALNSc.1133T>G (p.Met378Arg)
n.4542T>G
n.409T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.1252T>G (n.1252T>G)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
16g.88826708A>GCA397098145GALNSc.1133T>C (p.Met378Thr)
n.4542T>C
n.409T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.1252T>C (n.1252T>C)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
 gnomAD v4
16g.88826708A>TCA397098146GALNSc.1133T>A (p.Met378Lys)
n.4542T>A
n.409T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.1252T>A (n.1252T>A)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
16g.88826709T>ACA397098147GALNSc.1132A>T (p.Met378Leu)
n.4541A>T
n.408A>T
c.813A>T (n.813A>T)
c.1251A>T (n.1251A>T)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
16g.88826709T>CCA397098148GALNSc.1132A>G (p.Met378Val)
n.4541A>G
n.408A>G
c.813A>G (n.813A>G)
c.1251A>G (n.1251A>G)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
16g.88826709T>GCA397098149GALNSc.1132A>C (p.Met378Leu)
n.4541A>C
n.408A>C
c.813A>C (n.813A>C)
c.1251A>C (n.1251A>C)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
 gnomAD v4
16g.88826710C>ACA497108206GALNSc.1131G>T (p.Leu377=)
n.4540G>T
n.407G>T
c.812G>T (n.812G>T)
c.1250G>T (n.1250G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.576G>T (p.Leu192=)
16g.88826710C=CA2241318874GALNSc.1131G= (p.Leu377=)
n.4540G=
n.407G=
c.812G= (n.812G=)
c.1250G= (n.1250G=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.576G= (p.Leu192=)
16g.88826710C>GCA497108210GALNSc.1131G>C (p.Leu377=)
n.4540G>C
n.407G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.1250G>C (n.1250G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.576G>C (p.Leu192=)
16g.88826710C>TCA497108217GALNSc.1131G>A (p.Leu377=)
n.4540G>A
n.407G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.1250G>A (n.1250G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.576G>A (p.Leu192=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826711A>CCA397098151GALNSc.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.4539T>G
n.406T>G
c.811T>G (n.811T>G)
c.1249T>G (n.1249T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
16g.88826711A>GCA397098152GALNSc.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.4539T>C
n.406T>C
c.811T>C (n.811T>C)
c.1249T>C (n.1249T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
16g.88826711A>TCA397098153GALNSc.1130T>A (p.Leu377Gln)
n.4539T>A
n.406T>A
c.811T>A (n.811T>A)
c.1249T>A (n.1249T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
16g.88826712G>ACA497108235GALNSc.1129C>T (p.Leu377=)
n.4538C>T
n.405C>T
c.810C>T (n.810C>T)
c.1248C>T (n.1248C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.574C>T (p.Leu192=)
16g.88826712G>CCA397098155GALNSc.1129C>G (p.Leu377Val)
n.4538C>G
n.405C>G
c.810C>G (n.810C>G)
c.1248C>G (n.1248C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826712G=CA2241318875GALNSc.1129C= (p.Leu377=)
n.4538C=
n.405C=
c.810C= (n.810C=)
c.1248C= (n.1248C=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.574C= (p.Leu192=)
16g.88826712G>TCA397098156GALNSc.1129C>A (p.Leu377Met)
n.4538C>A
n.405C>A
c.810C>A (n.810C>A)
c.1248C>A (n.1248C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
16g.88826713C>ACA497108245GALNSc.1128G>T (p.Arg376=)
n.4537G>T
n.404G>T
c.809G>T (n.809G>T)
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.1146G>T (p.Arg382=)
c.573G>T (p.Arg191=)
16g.88826713C=CA2241318876GALNSc.1128G= (p.Arg376=)
n.4537G=
n.404G=
c.809G= (n.809G=)
c.1247G= (n.1247G=)
c.1146G= (p.Arg382=)
c.573G= (p.Arg191=)
16g.88826713C>GCA497108261GALNSc.1128G>C (p.Arg376=)
n.4537G>C
n.404G>C
c.809G>C (n.809G>C)
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.1146G>C (p.Arg382=)
c.573G>C (p.Arg191=)
16g.88826713C>TCA497108248GALNSc.1128G>A (p.Arg376=)
n.4537G>A
n.404G>A
c.809G>A (n.809G>A)
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.573G>A (p.Arg191=)
 dbSNP
16g.88826714C>ACA397098159GALNSc.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.4536G>T
n.403G>T
c.808G>T (n.808G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
16g.88826714C=CA2241318877GALNSc.1127G= (p.Arg376=)
n.4536G=
n.403G=
c.808G= (n.808G=)
c.1246G= (n.1246G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.572G= (p.Arg191=)
16g.88826714C>GCA397098158GALNSc.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.4536G>C
n.403G>C
c.808G>C (n.808G>C)
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
 gnomAD v4
16g.88826714C>TCA239140GALNSc.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.4536G>A
n.403G>A
c.808G>A (n.808G>A)
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826715G>ACA8234819GALNSc.1126C>T (p.Arg376Trp)
n.4535C>T
n.402C>T
c.807C>T (n.807C>T)
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826715G>CCA397098162GALNSc.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.4535C>G
n.402C>G
c.807C>G (n.807C>G)
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
16g.88826715G=CA2241318878GALNSc.1126C= (p.Arg376=)
n.4535C=
n.402C=
c.807C= (n.807C=)
c.1245C= (n.1245C=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.571C= (p.Arg191=)
16g.88826715G>TCA8234820GALNSc.1126C>A (p.Arg376=)
n.4535C>A
n.402C>A
c.807C>A (n.807C>A)
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.571C>A (p.Arg191=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826716G>ACA8234821GALNSc.1125C>T (p.Gly375=)
n.4534C>T
n.401C>T
c.806C>T (n.806C>T)
c.1244C>T (n.1244C>T)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.570C>T (p.Gly190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826716G>CCA497108288GALNSc.1125C>G (p.Gly375=)
n.4534C>G
n.401C>G
c.806C>G (n.806C>G)
c.1244C>G (n.1244C>G)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.570C>G (p.Gly190=)
16g.88826716G=CA2241318879GALNSc.1125C= (p.Gly375=)
n.4534C=
n.401C=
c.806C= (n.806C=)
c.1244C= (n.1244C=)
c.1143C= (p.Gly381=)
c.570C= (p.Gly190=)
16g.88826716G>TCA497108291GALNSc.1125C>A (p.Gly375=)
n.4534C>A
n.401C>A
c.806C>A (n.806C>A)
c.1244C>A (n.1244C>A)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.570C>A (p.Gly190=)
16g.88826717C>ACA397098164GALNSc.1124G>T (p.Gly375Val)
n.4533G>T
n.400G>T
c.805G>T (n.805G>T)
c.1243G>T (n.1243G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
16g.88826717C>GCA397098165GALNSc.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.4533G>C
n.400G>C
c.805G>C (n.805G>C)
c.1243G>C (n.1243G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
16g.88826717C>TCA397098166GALNSc.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.4533G>A
n.400G>A
c.805G>A (n.805G>A)
c.1243G>A (n.1243G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
16g.88826718C>ACA397098168GALNSc.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.4532G>T
n.399G>T
c.804G>T (n.804G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
16g.88826718C>GCA397098169GALNSc.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.4532G>C
n.399G>C
c.804G>C (n.804G>C)
c.1242G>C (n.1242G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
16g.88826718C>TCA397098171GALNSc.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.4532G>A
n.399G>A
c.804G>A (n.804G>A)
c.1242G>A (n.1242G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
16g.88826719C>ACA397098173GALNSc.1122G>T (p.Gln374His)
n.4531G>T
n.398G>T
c.803G>T (n.803G>T)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.567G>T (p.Gln189His)
16g.88826719C=CA2241318880GALNSc.1122G= (p.Gln374=)
n.4531G=
n.398G=
c.803G= (n.803G=)
c.1241G= (n.1241G=)
c.1140G= (p.Gln380=)
c.567G= (p.Gln189=)
16g.88826719C>GCA397098174GALNSc.1122G>C (p.Gln374His)
n.4531G>C
n.398G>C
c.803G>C (n.803G>C)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.567G>C (p.Gln189His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826719C>TCA497108324GALNSc.1122G>A (p.Gln374=)
n.4531G>A
n.398G>A
c.803G>A (n.803G>A)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.567G>A (p.Gln189=)
 ClinVar
16g.88826720T>ACA397098179GALNSc.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.4530A>T
n.397A>T
c.802A>T (n.802A>T)
c.1240A>T (n.1240A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
16g.88826720T>CCA397098178GALNSc.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.4530A>G
n.397A>G
c.802A>G (n.802A>G)
c.1240A>G (n.1240A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88826720T>GCA397098176GALNSc.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.4530A>C
n.397A>C
c.802A>C (n.802A>C)
c.1240A>C (n.1240A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
16g.88826720T=CA2241318881GALNSc.1121A= (p.Gln374=)
n.4530A=
n.397A=
c.802A= (n.802A=)
c.1240A= (n.1240A=)
c.1139A= (p.Gln380=)
c.566A= (p.Gln189=)
16g.88826721G>ACA397098180GALNSc.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.4529C>T
n.396C>T
c.801C>T (n.801C>T)
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.88826721G>CCA8234822GALNSc.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.4529C>G
n.396C>G
c.801C>G (n.801C>G)
c.1239C>G (n.1239C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826721G=CA2241318882GALNSc.1120C= (p.Gln374=)
n.4529C=
n.396C=
c.801C= (n.801C=)
c.1239C= (n.1239C=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.565C= (p.Gln189=)
16g.88826721G>TCA397098181GALNSc.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.4529C>A
n.396C>A
c.801C>A (n.801C>A)
c.1239C>A (n.1239C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
16g.88826722C>ACA497108360GALNSc.1119G>T (p.Leu373=)
n.4528G>T
n.395G>T
c.800G>T (n.800G>T)
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.564G>T (p.Leu188=)
 COSMIC
16g.88826722C>GCA497108354GALNSc.1119G>C (p.Leu373=)
n.4528G>C
n.395G>C
c.800G>C (n.800G>C)
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.564G>C (p.Leu188=)
 ClinVar
16g.88826722C>TCA497108357GALNSc.1119G>A (p.Leu373=)
n.4528G>A
n.395G>A
c.800G>A (n.800G>A)
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.564G>A (p.Leu188=)
 gnomAD v4
16g.88826723A>CCA397098183GALNSc.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.4527T>G
n.394T>G
c.799T>G (n.799T>G)
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
16g.88826723A>GCA397098184GALNSc.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.4527T>C
n.394T>C
c.799T>C (n.799T>C)
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
16g.88826723A>TCA397098186GALNSc.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.4527T>A
n.394T>A
c.799T>A (n.799T>A)
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
16g.88826724G>ACA497108377GALNSc.1117C>T (p.Leu373=)
n.4526C>T
n.393C>T
c.798C>T (n.798C>T)
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.562C>T (p.Leu188=)
16g.88826724G>CCA397098188GALNSc.1117C>G (p.Leu373Val)
n.4526C>G
n.393C>G
c.798C>G (n.798C>G)
c.1236C>G (n.1236C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
16g.88826724G>TCA397098189GALNSc.1117C>A (p.Leu373Met)
n.4526C>A
n.393C>A
c.798C>A (n.798C>A)
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
16g.88826725G>ACA497108390GALNSc.1116C>T (p.Leu372=)
n.4525C>T
n.392C>T
c.797C>T (n.797C>T)
c.1235C>T (n.1235C>T)
c.1134C>T (p.Leu378=)
c.561C>T (p.Leu187=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826725G>CCA497108394GALNSc.1116C>G (p.Leu372=)
n.4525C>G
n.392C>G
c.797C>G (n.797C>G)
c.1235C>G (n.1235C>G)
c.1134C>G (p.Leu378=)
c.561C>G (p.Leu187=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826725G=CA2241318883GALNSc.1116C= (p.Leu372=)
n.4525C=
n.392C=
c.797C= (n.797C=)
c.1235C= (n.1235C=)
c.1134C= (p.Leu378=)
c.561C= (p.Leu187=)
16g.88826725G>TCA497108396GALNSc.1116C>A (p.Leu372=)
n.4525C>A
n.392C>A
c.797C>A (n.797C>A)
c.1235C>A (n.1235C>A)
c.1134C>A (p.Leu378=)
c.561C>A (p.Leu187=)
 gnomAD v4
16g.88826726delCA2634891098GALNSc.1115del (p.Leu372ProfsTer6)
n.4524del
n.391del
c.796del (n.796del)
c.1234del (n.1234del)
c.1133del (p.Leu378ProfsTer6)
c.560del (p.Leu187ProfsTer6)
 gnomAD v4
16g.88826726A>CCA397098191GALNSc.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.4524T>G
n.391T>G
c.796T>G (n.796T>G)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
16g.88826726A>GCA397098192GALNSc.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.4524T>C
n.391T>C
c.796T>C (n.796T>C)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
16g.88826726A>TCA397098194GALNSc.1115T>A (p.Leu372His)
n.4524T>A
n.391T>A
c.796T>A (n.796T>A)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.560T>A (p.Leu187His)
16g.88826727G>ACA397098195GALNSc.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.4523C>T
n.390C>T
c.795C>T (n.795C>T)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826727G>CCA397098197GALNSc.1114C>G (p.Leu372Val)
n.4523C>G
n.390C>G
c.795C>G (n.795C>G)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
 dbSNP
16g.88826727G=CA2241318884GALNSc.1114C= (p.Leu372=)
n.4523C=
n.390C=
c.795C= (n.795C=)
c.1233C= (n.1233C=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.559C= (p.Leu187=)
16g.88826727G>TCA397098198GALNSc.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.4523C>A
n.390C>A
c.795C>A (n.795C>A)
c.1233C>A (n.1233C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
16g.88826729delCA916079741GALNSc.1114del (p.Leu372SerfsTer6)
n.4523del
n.390del
c.795del (n.795del)
c.1233del (n.1233del)
c.1132del (p.Leu378SerfsTer6)
c.559del (p.Leu187SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched