| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88817945_88817964dup | CA980358897 | GALNS | c.1482+43_1482+62dup (n.1482+43_1482+62dup) n.4891+43_4891+62dup c.1163+43_1163+62dup (n.1163+43_1163+62dup) c.1601+43_1601+62dup (n.1601+43_1601+62dup) c.1500+43_1500+62dup (n.1500+43_1500+62dup) c.927+43_927+62dup (n.927+43_927+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817951G>A | CA980358904 | GALNS | c.1482+56C>T (n.1482+56C>T) n.4891+56C>T c.1163+56C>T (n.1163+56C>T) c.1601+56C>T (n.1601+56C>T) c.1500+56C>T (n.1500+56C>T) c.927+56C>T (n.927+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817951G>C | CA2634887865 | GALNS | c.1482+56C>G (n.1482+56C>G) n.4891+56C>G c.1163+56C>G (n.1163+56C>G) c.1601+56C>G (n.1601+56C>G) c.1500+56C>G (n.1500+56C>G) c.927+56C>G (n.927+56C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817951G= | CA2241313225 | GALNS | c.1482+56C= (n.1482+56C=) n.4891+56C= c.1163+56C= (n.1163+56C=) c.1601+56C= (n.1601+56C=) c.1500+56C= (n.1500+56C=) c.927+56C= (n.927+56C=) | |
| 16 | g.88817951G>T | CA2241313226 | GALNS | c.1482+56C>A (n.1482+56C>A) n.4891+56C>A c.1163+56C>A (n.1163+56C>A) c.1601+56C>A (n.1601+56C>A) c.1500+56C>A (n.1500+56C>A) c.927+56C>A (n.927+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817953del | CA2634887863 | GALNS | c.1482+56del (n.1482+56del) n.4891+56del c.1163+56del (n.1163+56del) c.1601+56del (n.1601+56del) c.1500+56del (n.1500+56del) c.927+56del (n.927+56del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957_88817960del | CA2576094024 | GALNS | c.1482+53_1482+56del (n.1482+53_1482+56del) n.4891+53_4891+56del c.1163+53_1163+56del (n.1163+53_1163+56del) c.1601+53_1601+56del (n.1601+53_1601+56del) c.1500+53_1500+56del (n.1500+53_1500+56del) c.927+53_927+56del (n.927+53_927+56del) | |
| 16 | g.88817952G>A | CA2634887870 | GALNS | c.1482+55C>T (n.1482+55C>T) n.4891+55C>T c.1163+55C>T (n.1163+55C>T) c.1601+55C>T (n.1601+55C>T) c.1500+55C>T (n.1500+55C>T) c.927+55C>T (n.927+55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817952G>C | CA2634887873 | GALNS | c.1482+55C>G (n.1482+55C>G) n.4891+55C>G c.1163+55C>G (n.1163+55C>G) c.1601+55C>G (n.1601+55C>G) c.1500+55C>G (n.1500+55C>G) c.927+55C>G (n.927+55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817952G>T | CA2634887868 | GALNS | c.1482+55C>A (n.1482+55C>A) n.4891+55C>A c.1163+55C>A (n.1163+55C>A) c.1601+55C>A (n.1601+55C>A) c.1500+55C>A (n.1500+55C>A) c.927+55C>A (n.927+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817953G>A | CA980358908 | GALNS | c.1482+54C>T (n.1482+54C>T) n.4891+54C>T c.1163+54C>T (n.1163+54C>T) c.1601+54C>T (n.1601+54C>T) c.1500+54C>T (n.1500+54C>T) c.927+54C>T (n.927+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817953G= | CA2241313227 | GALNS | c.1482+54C= (n.1482+54C=) n.4891+54C= c.1163+54C= (n.1163+54C=) c.1601+54C= (n.1601+54C=) c.1500+54C= (n.1500+54C=) c.927+54C= (n.927+54C=) | |
| 16 | g.88817953G>T | CA2634887876 | GALNS | c.1482+54C>A (n.1482+54C>A) n.4891+54C>A c.1163+54C>A (n.1163+54C>A) c.1601+54C>A (n.1601+54C>A) c.1500+54C>A (n.1500+54C>A) c.927+54C>A (n.927+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817954T>A | CA2634887878 | GALNS | c.1482+53A>T (n.1482+53A>T) n.4891+53A>T c.1163+53A>T (n.1163+53A>T) c.1601+53A>T (n.1601+53A>T) c.1500+53A>T (n.1500+53A>T) c.927+53A>T (n.927+53A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817955G>A | CA286439771 | GALNS | c.1482+52C>T (n.1482+52C>T) n.4891+52C>T c.1163+52C>T (n.1163+52C>T) c.1601+52C>T (n.1601+52C>T) c.1500+52C>T (n.1500+52C>T) c.927+52C>T (n.927+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817955G= | CA2241313228 | GALNS | c.1482+52C= (n.1482+52C=) n.4891+52C= c.1163+52C= (n.1163+52C=) c.1601+52C= (n.1601+52C=) c.1500+52C= (n.1500+52C=) c.927+52C= (n.927+52C=) | |
| 16 | g.88817955G>T | CA656816629 | GALNS | c.1482+52C>A (n.1482+52C>A) n.4891+52C>A c.1163+52C>A (n.1163+52C>A) c.1601+52C>A (n.1601+52C>A) c.1500+52C>A (n.1500+52C>A) c.927+52C>A (n.927+52C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88817957del | CA2576094026 | GALNS | c.1482+52del (n.1482+52del) n.4891+52del c.1163+52del (n.1163+52del) c.1601+52del (n.1601+52del) c.1500+52del (n.1500+52del) c.927+52del (n.927+52del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817956G>A | CA2634887881 | GALNS | c.1482+51C>T (n.1482+51C>T) n.4891+51C>T c.1163+51C>T (n.1163+51C>T) c.1601+51C>T (n.1601+51C>T) c.1500+51C>T (n.1500+51C>T) c.927+51C>T (n.927+51C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817956G>C | CA2634887883 | GALNS | c.1482+51C>G (n.1482+51C>G) n.4891+51C>G c.1163+51C>G (n.1163+51C>G) c.1601+51C>G (n.1601+51C>G) c.1500+51C>G (n.1500+51C>G) c.927+51C>G (n.927+51C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817956G>T | CA2634887885 | GALNS | c.1482+51C>A (n.1482+51C>A) n.4891+51C>A c.1163+51C>A (n.1163+51C>A) c.1601+51C>A (n.1601+51C>A) c.1500+51C>A (n.1500+51C>A) c.927+51C>A (n.927+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957G>A | CA2634887887 | GALNS | c.1482+50C>T (n.1482+50C>T) n.4891+50C>T c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) c.1601+50C>T (n.1601+50C>T) c.1500+50C>T (n.1500+50C>T) c.927+50C>T (n.927+50C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957G>C | CA2241313230 | GALNS | c.1482+50C>G (n.1482+50C>G) n.4891+50C>G c.1163+50C>G (n.1163+50C>G) c.1601+50C>G (n.1601+50C>G) c.1500+50C>G (n.1500+50C>G) c.927+50C>G (n.927+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817957G= | CA2241313229 | GALNS | c.1482+50C= (n.1482+50C=) n.4891+50C= c.1163+50C= (n.1163+50C=) c.1601+50C= (n.1601+50C=) c.1500+50C= (n.1500+50C=) c.927+50C= (n.927+50C=) | |
| 16 | g.88817957G>T | CA2634887889 | GALNS | c.1482+50C>A (n.1482+50C>A) n.4891+50C>A c.1163+50C>A (n.1163+50C>A) c.1601+50C>A (n.1601+50C>A) c.1500+50C>A (n.1500+50C>A) c.927+50C>A (n.927+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817958T>A | CA2634887890 | GALNS | c.1482+49A>T (n.1482+49A>T) n.4891+49A>T c.1163+49A>T (n.1163+49A>T) c.1601+49A>T (n.1601+49A>T) c.1500+49A>T (n.1500+49A>T) c.927+49A>T (n.927+49A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817958T>C | CA2634887891 | GALNS | c.1482+49A>G (n.1482+49A>G) n.4891+49A>G c.1163+49A>G (n.1163+49A>G) c.1601+49A>G (n.1601+49A>G) c.1500+49A>G (n.1500+49A>G) c.927+49A>G (n.927+49A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817959G>A | CA2634887892 | GALNS | c.1482+48C>T (n.1482+48C>T) n.4891+48C>T c.1163+48C>T (n.1163+48C>T) c.1601+48C>T (n.1601+48C>T) c.1500+48C>T (n.1500+48C>T) c.927+48C>T (n.927+48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817959G>T | CA2634887893 | GALNS | c.1482+48C>A (n.1482+48C>A) n.4891+48C>A c.1163+48C>A (n.1163+48C>A) c.1601+48C>A (n.1601+48C>A) c.1500+48C>A (n.1500+48C>A) c.927+48C>A (n.927+48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817960G>A | CA2634887894 | GALNS | c.1482+47C>T (n.1482+47C>T) n.4891+47C>T c.1163+47C>T (n.1163+47C>T) c.1601+47C>T (n.1601+47C>T) c.1500+47C>T (n.1500+47C>T) c.927+47C>T (n.927+47C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817960G>T | CA2576094027 | GALNS | c.1482+47C>A (n.1482+47C>A) n.4891+47C>A c.1163+47C>A (n.1163+47C>A) c.1601+47C>A (n.1601+47C>A) c.1500+47C>A (n.1500+47C>A) c.927+47C>A (n.927+47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817961C>A | CA624210286 | GALNS | c.1482+46G>T (n.1482+46G>T) n.4891+46G>T c.1163+46G>T (n.1163+46G>T) c.1601+46G>T (n.1601+46G>T) c.1500+46G>T (n.1500+46G>T) c.927+46G>T (n.927+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817961C= | CA2241313231 | GALNS | c.1482+46G= (n.1482+46G=) n.4891+46G= c.1163+46G= (n.1163+46G=) c.1601+46G= (n.1601+46G=) c.1500+46G= (n.1500+46G=) c.927+46G= (n.927+46G=) | |
| 16 | g.88817961C>G | CA2634887896 | GALNS | c.1482+46G>C (n.1482+46G>C) n.4891+46G>C c.1163+46G>C (n.1163+46G>C) c.1601+46G>C (n.1601+46G>C) c.1500+46G>C (n.1500+46G>C) c.927+46G>C (n.927+46G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817961C>T | CA8234647 | GALNS | c.1482+46G>A (n.1482+46G>A) n.4891+46G>A c.1163+46G>A (n.1163+46G>A) c.1601+46G>A (n.1601+46G>A) c.1500+46G>A (n.1500+46G>A) c.927+46G>A (n.927+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817962T>A | CA2634887898 | GALNS | c.1482+45A>T (n.1482+45A>T) n.4891+45A>T c.1163+45A>T (n.1163+45A>T) c.1601+45A>T (n.1601+45A>T) c.1500+45A>T (n.1500+45A>T) c.927+45A>T (n.927+45A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817962T>C | CA2634887899 | GALNS | c.1482+45A>G (n.1482+45A>G) n.4891+45A>G c.1163+45A>G (n.1163+45A>G) c.1601+45A>G (n.1601+45A>G) c.1500+45A>G (n.1500+45A>G) c.927+45A>G (n.927+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817963G>A | CA725628412 | GALNS | c.1482+44C>T (n.1482+44C>T) n.4891+44C>T c.1163+44C>T (n.1163+44C>T) c.1601+44C>T (n.1601+44C>T) c.1500+44C>T (n.1500+44C>T) c.927+44C>T (n.927+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817963G= | CA2241313232 | GALNS | c.1482+44C= (n.1482+44C=) n.4891+44C= c.1163+44C= (n.1163+44C=) c.1601+44C= (n.1601+44C=) c.1500+44C= (n.1500+44C=) c.927+44C= (n.927+44C=) | |
| 16 | g.88817963G>T | CA2634887902 | GALNS | c.1482+44C>A (n.1482+44C>A) n.4891+44C>A c.1163+44C>A (n.1163+44C>A) c.1601+44C>A (n.1601+44C>A) c.1500+44C>A (n.1500+44C>A) c.927+44C>A (n.927+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817964C>A | CA2634887905 | GALNS | c.1482+43G>T (n.1482+43G>T) n.4891+43G>T c.1163+43G>T (n.1163+43G>T) c.1601+43G>T (n.1601+43G>T) c.1500+43G>T (n.1500+43G>T) c.927+43G>T (n.927+43G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817964C= | CA2241313233 | GALNS | c.1482+43G= (n.1482+43G=) n.4891+43G= c.1163+43G= (n.1163+43G=) c.1601+43G= (n.1601+43G=) c.1500+43G= (n.1500+43G=) c.927+43G= (n.927+43G=) | |
| 16 | g.88817964C>G | CA725628413 | GALNS | c.1482+43G>C (n.1482+43G>C) n.4891+43G>C c.1163+43G>C (n.1163+43G>C) c.1601+43G>C (n.1601+43G>C) c.1500+43G>C (n.1500+43G>C) c.927+43G>C (n.927+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817964C>T | CA286439789 | GALNS | c.1482+43G>A (n.1482+43G>A) n.4891+43G>A c.1163+43G>A (n.1163+43G>A) c.1601+43G>A (n.1601+43G>A) c.1500+43G>A (n.1500+43G>A) c.927+43G>A (n.927+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817965A= | CA2241313235 | GALNS | c.1482+42T= (n.1482+42T=) n.4891+42T= c.1163+42T= (n.1163+42T=) c.1601+42T= (n.1601+42T=) c.1500+42T= (n.1500+42T=) c.927+42T= (n.927+42T=) | |
| 16 | g.88817965A>G | CA2241313236 | GALNS | c.1482+42T>C (n.1482+42T>C) n.4891+42T>C c.1163+42T>C (n.1163+42T>C) c.1601+42T>C (n.1601+42T>C) c.1500+42T>C (n.1500+42T>C) c.927+42T>C (n.927+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817965_88817966delinsAG | CA2241313234 | GALNS | c.1482+41_1482+42delinsCT (n.1482+41_1482+42delinsCT) n.4891+41_4891+42delinsCT c.1163+41_1163+42delinsCT (n.1163+41_1163+42delinsCT) c.1601+41_1601+42delinsCT (n.1601+41_1601+42delinsCT) c.1500+41_1500+42delinsCT (n.1500+41_1500+42delinsCT) c.927+41_927+42delinsCT (n.927+41_927+42delinsCT) | |
| 16 | g.88817966del | CA725628414 | GALNS | c.1482+41del (n.1482+41del) n.4891+41del c.1163+41del (n.1163+41del) c.1601+41del (n.1601+41del) c.1500+41del (n.1500+41del) c.927+41del (n.927+41del) | dbSNP |
| 16 | g.88817966G>A | CA2634887912 | GALNS | c.1482+41C>T (n.1482+41C>T) n.4891+41C>T c.1163+41C>T (n.1163+41C>T) c.1601+41C>T (n.1601+41C>T) c.1500+41C>T (n.1500+41C>T) c.927+41C>T (n.927+41C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817966G>T | CA2634887914 | GALNS | c.1482+41C>A (n.1482+41C>A) n.4891+41C>A c.1163+41C>A (n.1163+41C>A) c.1601+41C>A (n.1601+41C>A) c.1500+41C>A (n.1500+41C>A) c.927+41C>A (n.927+41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817967C>A | CA2634887920 | GALNS | c.1482+40G>T (n.1482+40G>T) n.4891+40G>T c.1163+40G>T (n.1163+40G>T) c.1601+40G>T (n.1601+40G>T) c.1500+40G>T (n.1500+40G>T) c.927+40G>T (n.927+40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817967C>T | CA2634887918 | GALNS | c.1482+40G>A (n.1482+40G>A) n.4891+40G>A c.1163+40G>A (n.1163+40G>A) c.1601+40G>A (n.1601+40G>A) c.1500+40G>A (n.1500+40G>A) c.927+40G>A (n.927+40G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817970del | CA2634887917 | GALNS | c.1482+40del (n.1482+40del) n.4891+40del c.1163+40del (n.1163+40del) c.1601+40del (n.1601+40del) c.1500+40del (n.1500+40del) c.927+40del (n.927+40del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817968C>A | CA2241313237 | GALNS | c.1482+39G>T (n.1482+39G>T) n.4891+39G>T c.1163+39G>T (n.1163+39G>T) c.1601+39G>T (n.1601+39G>T) c.1500+39G>T (n.1500+39G>T) c.927+39G>T (n.927+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817968C= | CA2241313238 | GALNS | c.1482+39G= (n.1482+39G=) n.4891+39G= c.1163+39G= (n.1163+39G=) c.1601+39G= (n.1601+39G=) c.1500+39G= (n.1500+39G=) c.927+39G= (n.927+39G=) | |
| 16 | g.88817968C>T | CA2634887922 | GALNS | c.1482+39G>A (n.1482+39G>A) n.4891+39G>A c.1163+39G>A (n.1163+39G>A) c.1601+39G>A (n.1601+39G>A) c.1500+39G>A (n.1500+39G>A) c.927+39G>A (n.927+39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817969C>A | CA2634887923 | GALNS | c.1482+38G>T (n.1482+38G>T) n.4891+38G>T c.1163+38G>T (n.1163+38G>T) c.1601+38G>T (n.1601+38G>T) c.1500+38G>T (n.1500+38G>T) c.927+38G>T (n.927+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817969C>T | CA2576094031 | GALNS | c.1482+38G>A (n.1482+38G>A) n.4891+38G>A c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) c.1601+38G>A (n.1601+38G>A) c.1500+38G>A (n.1500+38G>A) c.927+38G>A (n.927+38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817970C>A | CA2576094032 | GALNS | c.1482+37G>T (n.1482+37G>T) n.4891+37G>T c.1163+37G>T (n.1163+37G>T) c.1601+37G>T (n.1601+37G>T) c.1500+37G>T (n.1500+37G>T) c.927+37G>T (n.927+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817970C= | CA2241313239 | GALNS | c.1482+37G= (n.1482+37G=) n.4891+37G= c.1163+37G= (n.1163+37G=) c.1601+37G= (n.1601+37G=) c.1500+37G= (n.1500+37G=) c.927+37G= (n.927+37G=) | |
| 16 | g.88817970C>G | CA2581281269 | GALNS | c.1482+37G>C (n.1482+37G>C) n.4891+37G>C c.1163+37G>C (n.1163+37G>C) c.1601+37G>C (n.1601+37G>C) c.1500+37G>C (n.1500+37G>C) c.927+37G>C (n.927+37G>C) | |
| 16 | g.88817970C>T | CA8234648 | GALNS | c.1482+37G>A (n.1482+37G>A) n.4891+37G>A c.1163+37G>A (n.1163+37G>A) c.1601+37G>A (n.1601+37G>A) c.1500+37G>A (n.1500+37G>A) c.927+37G>A (n.927+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817971G>A | CA8234649 | GALNS | c.1482+36C>T (n.1482+36C>T) n.4891+36C>T c.1163+36C>T (n.1163+36C>T) c.1601+36C>T (n.1601+36C>T) c.1500+36C>T (n.1500+36C>T) c.927+36C>T (n.927+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817971G>C | CA2241313241 | GALNS | c.1482+36C>G (n.1482+36C>G) n.4891+36C>G c.1163+36C>G (n.1163+36C>G) c.1601+36C>G (n.1601+36C>G) c.1500+36C>G (n.1500+36C>G) c.927+36C>G (n.927+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817971G= | CA2241313240 | GALNS | c.1482+36C= (n.1482+36C=) n.4891+36C= c.1163+36C= (n.1163+36C=) c.1601+36C= (n.1601+36C=) c.1500+36C= (n.1500+36C=) c.927+36C= (n.927+36C=) | |
| 16 | g.88817971G>T | CA2634887930 | GALNS | c.1482+36C>A (n.1482+36C>A) n.4891+36C>A c.1163+36C>A (n.1163+36C>A) c.1601+36C>A (n.1601+36C>A) c.1500+36C>A (n.1500+36C>A) c.927+36C>A (n.927+36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G>A | CA2634887932 | GALNS | c.1482+35C>T (n.1482+35C>T) n.4891+35C>T c.1163+35C>T (n.1163+35C>T) c.1601+35C>T (n.1601+35C>T) c.1500+35C>T (n.1500+35C>T) c.927+35C>T (n.927+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G>C | CA2634887933 | GALNS | c.1482+35C>G (n.1482+35C>G) n.4891+35C>G c.1163+35C>G (n.1163+35C>G) c.1601+35C>G (n.1601+35C>G) c.1500+35C>G (n.1500+35C>G) c.927+35C>G (n.927+35C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G>T | CA2634887934 | GALNS | c.1482+35C>A (n.1482+35C>A) n.4891+35C>A c.1163+35C>A (n.1163+35C>A) c.1601+35C>A (n.1601+35C>A) c.1500+35C>A (n.1500+35C>A) c.927+35C>A (n.927+35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973C>A | CA286439813 | GALNS | c.1482+34G>T (n.1482+34G>T) n.4891+34G>T c.1163+34G>T (n.1163+34G>T) c.1601+34G>T (n.1601+34G>T) c.1500+34G>T (n.1500+34G>T) c.927+34G>T (n.927+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973C= | CA2241313242 | GALNS | c.1482+34G= (n.1482+34G=) n.4891+34G= c.1163+34G= (n.1163+34G=) c.1601+34G= (n.1601+34G=) c.1500+34G= (n.1500+34G=) c.927+34G= (n.927+34G=) | |
| 16 | g.88817973C>T | CA2576094034 | GALNS | c.1482+34G>A (n.1482+34G>A) n.4891+34G>A c.1163+34G>A (n.1163+34G>A) c.1601+34G>A (n.1601+34G>A) c.1500+34G>A (n.1500+34G>A) c.927+34G>A (n.927+34G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973_88817974del | CA2634887937 | GALNS | c.1482+33_1482+34del (n.1482+33_1482+34del) n.4891+33_4891+34del c.1163+33_1163+34del (n.1163+33_1163+34del) c.1601+33_1601+34del (n.1601+33_1601+34del) c.1500+33_1500+34del (n.1500+33_1500+34del) c.927+33_927+34del (n.927+33_927+34del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817974A>C | CA2576094035 | GALNS | c.1482+33T>G (n.1482+33T>G) n.4891+33T>G c.1163+33T>G (n.1163+33T>G) c.1601+33T>G (n.1601+33T>G) c.1500+33T>G (n.1500+33T>G) c.927+33T>G (n.927+33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817974A>G | CA2634887941 | GALNS | c.1482+33T>C (n.1482+33T>C) n.4891+33T>C c.1163+33T>C (n.1163+33T>C) c.1601+33T>C (n.1601+33T>C) c.1500+33T>C (n.1500+33T>C) c.927+33T>C (n.927+33T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817975_88817976del | CA2808070467 | GALNS | c.1482+32_1482+33del (n.1482+32_1482+33del) n.4891+32_4891+33del c.1163+32_1163+33del (n.1163+32_1163+33del) c.1601+32_1601+33del (n.1601+32_1601+33del) c.1500+32_1500+33del (n.1500+32_1500+33del) c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del) | |
| 16 | g.88817975A>G | CA2634887942 | GALNS | c.1482+32T>C (n.1482+32T>C) n.4891+32T>C c.1163+32T>C (n.1163+32T>C) c.1601+32T>C (n.1601+32T>C) c.1500+32T>C (n.1500+32T>C) c.927+32T>C (n.927+32T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817976A>G | CA2634887943 | GALNS | c.1482+31T>C (n.1482+31T>C) n.4891+31T>C c.1163+31T>C (n.1163+31T>C) c.1601+31T>C (n.1601+31T>C) c.1500+31T>C (n.1500+31T>C) c.927+31T>C (n.927+31T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817976A>T | CA2634887945 | GALNS | c.1482+31T>A (n.1482+31T>A) n.4891+31T>A c.1163+31T>A (n.1163+31T>A) c.1601+31T>A (n.1601+31T>A) c.1500+31T>A (n.1500+31T>A) c.927+31T>A (n.927+31T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G>A | CA2634887948 | GALNS | c.1482+30C>T (n.1482+30C>T) n.4891+30C>T c.1163+30C>T (n.1163+30C>T) c.1601+30C>T (n.1601+30C>T) c.1500+30C>T (n.1500+30C>T) c.927+30C>T (n.927+30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G>C | CA2634887949 | GALNS | c.1482+30C>G (n.1482+30C>G) n.4891+30C>G c.1163+30C>G (n.1163+30C>G) c.1601+30C>G (n.1601+30C>G) c.1500+30C>G (n.1500+30C>G) c.927+30C>G (n.927+30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G= | CA2241313243 | GALNS | c.1482+30C= (n.1482+30C=) n.4891+30C= c.1163+30C= (n.1163+30C=) c.1601+30C= (n.1601+30C=) c.1500+30C= (n.1500+30C=) c.927+30C= (n.927+30C=) | |
| 16 | g.88817977G>T | CA624210290 | GALNS | c.1482+30C>A (n.1482+30C>A) n.4891+30C>A c.1163+30C>A (n.1163+30C>A) c.1601+30C>A (n.1601+30C>A) c.1500+30C>A (n.1500+30C>A) c.927+30C>A (n.927+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817978A>G | CA2634887953 | GALNS | c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.4891+29T>C c.1163+29T>C (n.1163+29T>C) c.1601+29T>C (n.1601+29T>C) c.1500+29T>C (n.1500+29T>C) c.927+29T>C (n.927+29T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817978A>T | CA2634887955 | GALNS | c.1482+29T>A (n.1482+29T>A) n.4891+29T>A c.1163+29T>A (n.1163+29T>A) c.1601+29T>A (n.1601+29T>A) c.1500+29T>A (n.1500+29T>A) c.927+29T>A (n.927+29T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G>A | CA2634887959 | GALNS | c.1482+28C>T (n.1482+28C>T) n.4891+28C>T c.1163+28C>T (n.1163+28C>T) c.1601+28C>T (n.1601+28C>T) c.1500+28C>T (n.1500+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G>C | CA980358921 | GALNS | c.1482+28C>G (n.1482+28C>G) n.4891+28C>G c.1163+28C>G (n.1163+28C>G) c.1601+28C>G (n.1601+28C>G) c.1500+28C>G (n.1500+28C>G) c.927+28C>G (n.927+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G= | CA2241313244 | GALNS | c.1482+28C= (n.1482+28C=) n.4891+28C= c.1163+28C= (n.1163+28C=) c.1601+28C= (n.1601+28C=) c.1500+28C= (n.1500+28C=) c.927+28C= (n.927+28C=) | |
| 16 | g.88817979G>T | CA624210291 | GALNS | c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.4891+28C>A c.1163+28C>A (n.1163+28C>A) c.1601+28C>A (n.1601+28C>A) c.1500+28C>A (n.1500+28C>A) c.927+28C>A (n.927+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817980A= | CA2241313245 | GALNS | c.1482+27T= (n.1482+27T=) n.4891+27T= c.1163+27T= (n.1163+27T=) c.1601+27T= (n.1601+27T=) c.1500+27T= (n.1500+27T=) c.927+27T= (n.927+27T=) | |
| 16 | g.88817980A>G | CA2576094036 | GALNS | c.1482+27T>C (n.1482+27T>C) n.4891+27T>C c.1163+27T>C (n.1163+27T>C) c.1601+27T>C (n.1601+27T>C) c.1500+27T>C (n.1500+27T>C) c.927+27T>C (n.927+27T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817980A>T | CA624210292 | GALNS | c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.4891+27T>A c.1163+27T>A (n.1163+27T>A) c.1601+27T>A (n.1601+27T>A) c.1500+27T>A (n.1500+27T>A) c.927+27T>A (n.927+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981del | CA2576094040 | GALNS | c.1482+26del (n.1482+26del) n.4891+26del c.1163+26del (n.1163+26del) c.1601+26del (n.1601+26del) c.1500+26del (n.1500+26del) c.927+26del (n.927+26del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981C>A | CA8234651 | GALNS | c.1482+26G>T (n.1482+26G>T) n.4891+26G>T c.1163+26G>T (n.1163+26G>T) c.1601+26G>T (n.1601+26G>T) c.1500+26G>T (n.1500+26G>T) c.927+26G>T (n.927+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981C= | CA2241313246 | GALNS | c.1482+26G= (n.1482+26G=) n.4891+26G= c.1163+26G= (n.1163+26G=) c.1601+26G= (n.1601+26G=) c.1500+26G= (n.1500+26G=) c.927+26G= (n.927+26G=) | |
| 16 | g.88817981C>T | CA8234650 | GALNS | c.1482+26G>A (n.1482+26G>A) n.4891+26G>A c.1163+26G>A (n.1163+26G>A) c.1601+26G>A (n.1601+26G>A) c.1500+26G>A (n.1500+26G>A) c.927+26G>A (n.927+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817982G>A | CA8234652 | GALNS | c.1482+25C>T (n.1482+25C>T) n.4891+25C>T c.1163+25C>T (n.1163+25C>T) c.1601+25C>T (n.1601+25C>T) c.1500+25C>T (n.1500+25C>T) c.927+25C>T (n.927+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817982G= | CA2241313247 | GALNS | c.1482+25C= (n.1482+25C=) n.4891+25C= c.1163+25C= (n.1163+25C=) c.1601+25C= (n.1601+25C=) c.1500+25C= (n.1500+25C=) c.927+25C= (n.927+25C=) | |
| 16 | g.88817982G>T | CA2576094042 | GALNS | c.1482+25C>A (n.1482+25C>A) n.4891+25C>A c.1163+25C>A (n.1163+25C>A) c.1601+25C>A (n.1601+25C>A) c.1500+25C>A (n.1500+25C>A) c.927+25C>A (n.927+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817983G>A | CA624210294 | GALNS | c.1482+24C>T (n.1482+24C>T) n.4891+24C>T c.1163+24C>T (n.1163+24C>T) c.1601+24C>T (n.1601+24C>T) c.1500+24C>T (n.1500+24C>T) c.927+24C>T (n.927+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817983G= | CA2241313248 | GALNS | c.1482+24C= (n.1482+24C=) n.4891+24C= c.1163+24C= (n.1163+24C=) c.1601+24C= (n.1601+24C=) c.1500+24C= (n.1500+24C=) c.927+24C= (n.927+24C=) | |
| 16 | g.88817983G>T | CA2634887968 | GALNS | c.1482+24C>A (n.1482+24C>A) n.4891+24C>A c.1163+24C>A (n.1163+24C>A) c.1601+24C>A (n.1601+24C>A) c.1500+24C>A (n.1500+24C>A) c.927+24C>A (n.927+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817984C>A | CA2634887970 | GALNS | c.1482+23G>T (n.1482+23G>T) n.4891+23G>T c.1163+23G>T (n.1163+23G>T) c.1601+23G>T (n.1601+23G>T) c.1500+23G>T (n.1500+23G>T) c.927+23G>T (n.927+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817984C= | CA2241313249 | GALNS | c.1482+23G= (n.1482+23G=) n.4891+23G= c.1163+23G= (n.1163+23G=) c.1601+23G= (n.1601+23G=) c.1500+23G= (n.1500+23G=) c.927+23G= (n.927+23G=) | |
| 16 | g.88817984C>T | CA624210296 | GALNS | c.1482+23G>A (n.1482+23G>A) n.4891+23G>A c.1163+23G>A (n.1163+23G>A) c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) c.1500+23G>A (n.1500+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817985C>A | CA286439838 | GALNS | c.1482+22G>T (n.1482+22G>T) n.4891+22G>T c.1163+22G>T (n.1163+22G>T) c.1601+22G>T (n.1601+22G>T) c.1500+22G>T (n.1500+22G>T) c.927+22G>T (n.927+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817985C= | CA2241313250 | GALNS | c.1482+22G= (n.1482+22G=) n.4891+22G= c.1163+22G= (n.1163+22G=) c.1601+22G= (n.1601+22G=) c.1500+22G= (n.1500+22G=) c.927+22G= (n.927+22G=) | |
| 16 | g.88817985C>T | CA8234653 | GALNS | c.1482+22G>A (n.1482+22G>A) n.4891+22G>A c.1163+22G>A (n.1163+22G>A) c.1601+22G>A (n.1601+22G>A) c.1500+22G>A (n.1500+22G>A) c.927+22G>A (n.927+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817986G>A | CA8234654 | GALNS | c.1482+21C>T (n.1482+21C>T) n.4891+21C>T c.1163+21C>T (n.1163+21C>T) c.1601+21C>T (n.1601+21C>T) c.1500+21C>T (n.1500+21C>T) c.927+21C>T (n.927+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817986G= | CA2241313251 | GALNS | c.1482+21C= (n.1482+21C=) n.4891+21C= c.1163+21C= (n.1163+21C=) c.1601+21C= (n.1601+21C=) c.1500+21C= (n.1500+21C=) c.927+21C= (n.927+21C=) | |
| 16 | g.88817986G>T | CA2634887981 | GALNS | c.1482+21C>A (n.1482+21C>A) n.4891+21C>A c.1163+21C>A (n.1163+21C>A) c.1601+21C>A (n.1601+21C>A) c.1500+21C>A (n.1500+21C>A) c.927+21C>A (n.927+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817987C>A | CA2634887984 | GALNS | c.1482+20G>T (n.1482+20G>T) n.4891+20G>T c.1163+20G>T (n.1163+20G>T) c.1601+20G>T (n.1601+20G>T) c.1500+20G>T (n.1500+20G>T) c.927+20G>T (n.927+20G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817987C>T | CA2634887985 | GALNS | c.1482+20G>A (n.1482+20G>A) n.4891+20G>A c.1163+20G>A (n.1163+20G>A) c.1601+20G>A (n.1601+20G>A) c.1500+20G>A (n.1500+20G>A) c.927+20G>A (n.927+20G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817989del | CA2537352755 | GALNS | c.1482+20del (n.1482+20del) n.4891+20del c.1163+20del (n.1163+20del) c.1601+20del (n.1601+20del) c.1500+20del (n.1500+20del) c.927+20del (n.927+20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817988C>A | CA2634887986 | GALNS | c.1482+19G>T (n.1482+19G>T) n.4891+19G>T c.1163+19G>T (n.1163+19G>T) c.1601+19G>T (n.1601+19G>T) c.1500+19G>T (n.1500+19G>T) c.927+19G>T (n.927+19G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817988C>T | CA2634887987 | GALNS | c.1482+19G>A (n.1482+19G>A) n.4891+19G>A c.1163+19G>A (n.1163+19G>A) c.1601+19G>A (n.1601+19G>A) c.1500+19G>A (n.1500+19G>A) c.927+19G>A (n.927+19G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817989C>A | CA2634887989 | GALNS | c.1482+18G>T (n.1482+18G>T) n.4891+18G>T c.1163+18G>T (n.1163+18G>T) c.1601+18G>T (n.1601+18G>T) c.1500+18G>T (n.1500+18G>T) c.927+18G>T (n.927+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817989C= | CA2241313252 | GALNS | c.1482+18G= (n.1482+18G=) n.4891+18G= c.1163+18G= (n.1163+18G=) c.1601+18G= (n.1601+18G=) c.1500+18G= (n.1500+18G=) c.927+18G= (n.927+18G=) | |
| 16 | g.88817989C>T | CA624210299 | GALNS | c.1482+18G>A (n.1482+18G>A) n.4891+18G>A c.1163+18G>A (n.1163+18G>A) c.1601+18G>A (n.1601+18G>A) c.1500+18G>A (n.1500+18G>A) c.927+18G>A (n.927+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817994_88817995del | CA2634887988 | GALNS | c.1482+17_1482+18del (n.1482+17_1482+18del) n.4891+17_4891+18del c.1163+17_1163+18del (n.1163+17_1163+18del) c.1601+17_1601+18del (n.1601+17_1601+18del) c.1500+17_1500+18del (n.1500+17_1500+18del) c.927+17_927+18del (n.927+17_927+18del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817990A>G | CA2634887990 | GALNS | c.1482+17T>C (n.1482+17T>C) n.4891+17T>C c.1163+17T>C (n.1163+17T>C) c.1601+17T>C (n.1601+17T>C) c.1500+17T>C (n.1500+17T>C) c.927+17T>C (n.927+17T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817990A>T | CA2634887991 | GALNS | c.1482+17T>A (n.1482+17T>A) n.4891+17T>A c.1163+17T>A (n.1163+17T>A) c.1601+17T>A (n.1601+17T>A) c.1500+17T>A (n.1500+17T>A) c.927+17T>A (n.927+17T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817991C>A | CA2634887993 | GALNS | c.1482+16G>T (n.1482+16G>T) n.4891+16G>T c.1163+16G>T (n.1163+16G>T) c.1601+16G>T (n.1601+16G>T) c.1500+16G>T (n.1500+16G>T) c.927+16G>T (n.927+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817991C= | CA2241313253 | GALNS | c.1482+16G= (n.1482+16G=) n.4891+16G= c.1163+16G= (n.1163+16G=) c.1601+16G= (n.1601+16G=) c.1500+16G= (n.1500+16G=) c.927+16G= (n.927+16G=) | |
| 16 | g.88817991C>G | CA980358932 | GALNS | c.1482+16G>C (n.1482+16G>C) n.4891+16G>C c.1163+16G>C (n.1163+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.1500+16G>C (n.1500+16G>C) c.927+16G>C (n.927+16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817991C>T | CA2634887995 | GALNS | c.1482+16G>A (n.1482+16G>A) n.4891+16G>A c.1163+16G>A (n.1163+16G>A) c.1601+16G>A (n.1601+16G>A) c.1500+16G>A (n.1500+16G>A) c.927+16G>A (n.927+16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817992A>G | CA2634887998 | GALNS | c.1482+15T>C (n.1482+15T>C) n.4891+15T>C c.1163+15T>C (n.1163+15T>C) c.1601+15T>C (n.1601+15T>C) c.1500+15T>C (n.1500+15T>C) c.927+15T>C (n.927+15T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817992A>T | CA2634888000 | GALNS | c.1482+15T>A (n.1482+15T>A) n.4891+15T>A c.1163+15T>A (n.1163+15T>A) c.1601+15T>A (n.1601+15T>A) c.1500+15T>A (n.1500+15T>A) c.927+15T>A (n.927+15T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817993C>A | CA2634888001 | GALNS | c.1482+14G>T (n.1482+14G>T) n.4891+14G>T c.1163+14G>T (n.1163+14G>T) c.1601+14G>T (n.1601+14G>T) c.1500+14G>T (n.1500+14G>T) c.927+14G>T (n.927+14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817993C>T | CA2576094044 | GALNS | c.1482+14G>A (n.1482+14G>A) n.4891+14G>A c.1163+14G>A (n.1163+14G>A) c.1601+14G>A (n.1601+14G>A) c.1500+14G>A (n.1500+14G>A) c.927+14G>A (n.927+14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817995C>A | CA2634888004 | GALNS | c.1482+12G>T (n.1482+12G>T) n.4891+12G>T c.1163+12G>T (n.1163+12G>T) c.1601+12G>T (n.1601+12G>T) c.1500+12G>T (n.1500+12G>T) c.927+12G>T (n.927+12G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817995C>T | CA2634888003 | GALNS | c.1482+12G>A (n.1482+12G>A) n.4891+12G>A c.1163+12G>A (n.1163+12G>A) c.1601+12G>A (n.1601+12G>A) c.1500+12G>A (n.1500+12G>A) c.927+12G>A (n.927+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817996del | CA2634888002 | GALNS | c.1482+12del (n.1482+12del) n.4891+12del c.1163+12del (n.1163+12del) c.1601+12del (n.1601+12del) c.1500+12del (n.1500+12del) c.927+12del (n.927+12del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817996C>A | CA2634888006 | GALNS | c.1482+11G>T (n.1482+11G>T) n.4891+11G>T c.1163+11G>T (n.1163+11G>T) c.1601+11G>T (n.1601+11G>T) c.1500+11G>T (n.1500+11G>T) c.927+11G>T (n.927+11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817996C>T | CA2576094045 | GALNS | c.1482+11G>A (n.1482+11G>A) n.4891+11G>A c.1163+11G>A (n.1163+11G>A) c.1601+11G>A (n.1601+11G>A) c.1500+11G>A (n.1500+11G>A) c.927+11G>A (n.927+11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817997A>G | CA2634888007 | GALNS | c.1482+10T>C (n.1482+10T>C) n.4891+10T>C c.1163+10T>C (n.1163+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.1500+10T>C (n.1500+10T>C) c.927+10T>C (n.927+10T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817998G>A | CA2634888008 | GALNS | c.1482+9C>T (n.1482+9C>T) n.4891+9C>T c.1163+9C>T (n.1163+9C>T) c.1601+9C>T (n.1601+9C>T) c.1500+9C>T (n.1500+9C>T) c.927+9C>T (n.927+9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88817998G>C | CA2634888009 | GALNS | c.1482+9C>G (n.1482+9C>G) n.4891+9C>G c.1163+9C>G (n.1163+9C>G) c.1601+9C>G (n.1601+9C>G) c.1500+9C>G (n.1500+9C>G) c.927+9C>G (n.927+9C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817998G>T | CA2634888010 | GALNS | c.1482+9C>A (n.1482+9C>A) n.4891+9C>A c.1163+9C>A (n.1163+9C>A) c.1601+9C>A (n.1601+9C>A) c.1500+9C>A (n.1500+9C>A) c.927+9C>A (n.927+9C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817999C>A | CA2634888012 | GALNS | c.1482+8G>T (n.1482+8G>T) n.4891+8G>T c.1163+8G>T (n.1163+8G>T) c.1601+8G>T (n.1601+8G>T) c.1500+8G>T (n.1500+8G>T) c.927+8G>T (n.927+8G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817999C>G | CA2634888013 | GALNS | c.1482+8G>C (n.1482+8G>C) n.4891+8G>C c.1163+8G>C (n.1163+8G>C) c.1601+8G>C (n.1601+8G>C) c.1500+8G>C (n.1500+8G>C) c.927+8G>C (n.927+8G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817999C>T | CA2634888015 | GALNS | c.1482+8G>A (n.1482+8G>A) n.4891+8G>A c.1163+8G>A (n.1163+8G>A) c.1601+8G>A (n.1601+8G>A) c.1500+8G>A (n.1500+8G>A) c.927+8G>A (n.927+8G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818000C>A | CA2634888016 | GALNS | c.1482+7G>T (n.1482+7G>T) n.4891+7G>T c.1163+7G>T (n.1163+7G>T) c.1601+7G>T (n.1601+7G>T) c.1500+7G>T (n.1500+7G>T) c.927+7G>T (n.927+7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818000C= | CA2241313254 | GALNS | c.1482+7G= (n.1482+7G=) n.4891+7G= c.1163+7G= (n.1163+7G=) c.1601+7G= (n.1601+7G=) c.1500+7G= (n.1500+7G=) c.927+7G= (n.927+7G=) | |
| 16 | g.88818000C>T | CA2241313255 | GALNS | c.1482+7G>A (n.1482+7G>A) n.4891+7G>A c.1163+7G>A (n.1163+7G>A) c.1601+7G>A (n.1601+7G>A) c.1500+7G>A (n.1500+7G>A) c.927+7G>A (n.927+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818001A>T | CA2634888017 | GALNS | c.1482+6T>A (n.1482+6T>A) n.4891+6T>A c.1163+6T>A (n.1163+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.1500+6T>A (n.1500+6T>A) c.927+6T>A (n.927+6T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818002C>A | CA2634888019 | GALNS | c.1482+5G>T (n.1482+5G>T) n.4891+5G>T c.1163+5G>T (n.1163+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.1500+5G>T (n.1500+5G>T) c.927+5G>T (n.927+5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818002C>G | CA2739266955 | GALNS | c.1482+5G>C (n.1482+5G>C) n.4891+5G>C c.1163+5G>C (n.1163+5G>C) c.1601+5G>C (n.1601+5G>C) c.1500+5G>C (n.1500+5G>C) c.927+5G>C (n.927+5G>C) | ClinVar |
| 16 | g.88818002C>T | CA2499223744 | GALNS | c.1482+5G>A (n.1482+5G>A) n.4891+5G>A c.1163+5G>A (n.1163+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.1500+5G>A (n.1500+5G>A) c.927+5G>A (n.927+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818003T>C | CA8234655 | GALNS | c.1482+4A>G (n.1482+4A>G) n.4891+4A>G c.1163+4A>G (n.1163+4A>G) c.1601+4A>G (n.1601+4A>G) c.1500+4A>G (n.1500+4A>G) c.927+4A>G (n.927+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818003T= | CA2241313256 | GALNS | c.1482+4A= (n.1482+4A=) n.4891+4A= c.1163+4A= (n.1163+4A=) c.1601+4A= (n.1601+4A=) c.1500+4A= (n.1500+4A=) c.927+4A= (n.927+4A=) | |
| 16 | g.88818004T>C | CA2634888023 | GALNS | c.1482+3A>G (n.1482+3A>G) n.4891+3A>G c.1163+3A>G (n.1163+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1500+3A>G (n.1500+3A>G) c.927+3A>G (n.927+3A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818005A>C | CA397094025 | GALNS | c.1482+2T>G (n.1482+2T>G) n.4891+2T>G c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) | |
| 16 | g.88818005A>G | CA397094027 | GALNS | c.1482+2T>C (n.1482+2T>C) n.4891+2T>C c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88818005A>T | CA397094028 | GALNS | c.1482+2T>A (n.1482+2T>A) n.4891+2T>A c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) | |
| 16 | g.88818005dup | CA2634888024 | GALNS | c.1482+2dup (n.1482+2dup) n.4891+2dup c.1163+2dup (n.1163+2dup) c.1601+2dup (n.1601+2dup) c.1500+2dup (n.1500+2dup) c.927+2dup (n.927+2dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818006C>A | CA397094037 | GALNS | c.1482+1G>T (n.1482+1G>T) n.4891+1G>T c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818006C>G | CA397094036 | GALNS | c.1482+1G>C (n.1482+1G>C) n.4891+1G>C c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) | |
| 16 | g.88818006C>T | CA397094031 | GALNS | c.1482+1G>A (n.1482+1G>A) n.4891+1G>A c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818007C>A | CA397094040 | GALNS | c.1482G>T (p.Met494Ile) n.4891G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.927G>T (p.Met309Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818007C>G | CA397094043 | GALNS | c.1482G>C (p.Met494Ile) n.4891G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.927G>C (p.Met309Ile) | |
| 16 | g.88818007C>T | CA397094042 | GALNS | c.1482G>A (p.Met494Ile) n.4891G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.927G>A (p.Met309Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818008A>C | CA397094044 | GALNS | c.1481T>G (p.Met494Arg) n.4890T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.926T>G (p.Met309Arg) | |
| 16 | g.88818008A>G | CA397094045 | GALNS | c.1481T>C (p.Met494Thr) n.4890T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.926T>C (p.Met309Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88818008A>T | CA397094055 | GALNS | c.1481T>A (p.Met494Lys) n.4890T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.926T>A (p.Met309Lys) | |
| 16 | g.88818009T>A | CA397094057 | GALNS | c.1480A>T (p.Met494Leu) n.4889A>T c.1161A>T (n.1161A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.925A>T (p.Met309Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818009T>C | CA397094066 | GALNS | c.1480A>G (p.Met494Val) n.4889A>G c.1161A>G (n.1161A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1498A>G (p.Met500Val) c.925A>G (p.Met309Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818009T>G | CA397094068 | GALNS | c.1480A>C (p.Met494Leu) n.4889A>C c.1161A>C (n.1161A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.925A>C (p.Met309Leu) | |
| 16 | g.88818009T= | CA2241313257 | GALNS | c.1480A= (p.Met494=) n.4889A= c.1161A= (n.1161A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1498A= (p.Met500=) c.925A= (p.Met309=) | |
| 16 | g.88818009dup | CA2576094050 | GALNS | c.1480dup (p.Met494AsnfsTer9) n.4889dup c.1161dup (n.1161dup) c.1599dup (n.1599dup) c.1480dup (p.Met494AsnfsTer13) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer9) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer13) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer?) c.925dup (p.Met309AsnfsTer9) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer5) c.1498dup (p.Met500AsnfsTer26) c.925dup (p.Met309AsnfsTer13) | |
| 16 | g.88818010G>A | CA497095422 | GALNS | c.1479C>T (p.Val493=) n.4888C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1497C>T (p.Val499=) c.924C>T (p.Val308=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818010G>C | CA497095393 | GALNS | c.1479C>G (p.Val493=) n.4888C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1497C>G (p.Val499=) c.924C>G (p.Val308=) | |
| 16 | g.88818010G>T | CA497095404 | GALNS | c.1479C>A (p.Val493=) n.4888C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1497C>A (p.Val499=) c.924C>A (p.Val308=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818011A= | CA2241313258 | GALNS | c.1478T= (p.Val493=) n.4887T= c.1159T= (n.1159T=) c.1597T= (n.1597T=) c.1496T= (p.Val499=) c.923T= (p.Val308=) | |
| 16 | g.88818011A>C | CA397094070 | GALNS | c.1478T>G (p.Val493Gly) n.4887T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) | |
| 16 | g.88818011A>G | CA397094071 | GALNS | c.1478T>C (p.Val493Ala) n.4887T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818011A>T | CA397094072 | GALNS | c.1478T>A (p.Val493Asp) n.4887T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818012C>A | CA397094075 | GALNS | c.1477G>T (p.Val493Phe) n.4886G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818012C>G | CA397094078 | GALNS | c.1477G>C (p.Val493Leu) n.4886G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818012C>T | CA397094081 | GALNS | c.1477G>A (p.Val493Ile) n.4886G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818013C>A | CA497095445 | GALNS | c.1476G>T (p.Ala492=) n.4885G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1494G>T (p.Ala498=) c.921G>T (p.Ala307=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818013C= | CA2241313259 | GALNS | c.1476G= (p.Ala492=) n.4885G= c.1157G= (n.1157G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1494G= (p.Ala498=) c.921G= (p.Ala307=) | |
| 16 | g.88818013C>G | CA497095449 | GALNS | c.1476G>C (p.Ala492=) n.4885G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1494G>C (p.Ala498=) c.921G>C (p.Ala307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818013C>T | CA8234656 | GALNS | c.1476G>A (p.Ala492=) n.4885G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1494G>A (p.Ala498=) c.921G>A (p.Ala307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818014G>A | CA8234657 | GALNS | c.1475C>T (p.Ala492Val) n.4884C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.920C>T (p.Ala307Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818014G>C | CA397094086 | GALNS | c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.4884C>G c.1156C>G (n.1156C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) | |
| 16 | g.88818014G= | CA2241313260 | GALNS | c.1475C= (p.Ala492=) n.4884C= c.1156C= (n.1156C=) c.1594C= (n.1594C=) c.1493C= (p.Ala498=) c.920C= (p.Ala307=) | |
| 16 | g.88818014G>T | CA397094084 | GALNS | c.1475C>A (p.Ala492Glu) n.4884C>A c.1156C>A (n.1156C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818015C>A | CA397094095 | GALNS | c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.4883G>T c.1155G>T (n.1155G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818015C= | CA2241313261 | GALNS | c.1474G= (p.Ala492=) n.4883G= c.1155G= (n.1155G=) c.1593G= (n.1593G=) c.1492G= (p.Ala498=) c.919G= (p.Ala307=) | |
| 16 | g.88818015C>G | CA397094102 | GALNS | c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.4883G>C c.1155G>C (n.1155G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) | |
| 16 | g.88818015C>T | CA8234658 | GALNS | c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.4883G>A c.1155G>A (n.1155G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818016C>A | CA397094105 | GALNS | c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.4882G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818016C= | CA2241313262 | GALNS | c.1473G= (p.Trp491=) n.4882G= c.1154G= (n.1154G=) c.1592G= (n.1592G=) c.1491G= (p.Trp497=) c.918G= (p.Trp306=) | |
| 16 | g.88818016C>G | CA397094106 | GALNS | c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.4882G>C c.1154G>C (n.1154G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88818016C>T | CA397094107 | GALNS | c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.4882G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88818017C>A | CA8234659 | GALNS | c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.4881G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818017C= | CA2241313263 | GALNS | c.1472G= (p.Trp491=) n.4881G= c.1153G= (n.1153G=) c.1591G= (n.1591G=) c.1490G= (p.Trp497=) c.917G= (p.Trp306=) | |
| 16 | g.88818017C>G | CA397094109 | GALNS | c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.4881G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.917G>C (p.Trp306Ser) | |
| 16 | g.88818017C>T | CA397094111 | GALNS | c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.4881G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818018A= | CA2241313264 | GALNS | c.1471T= (p.Trp491=) n.4880T= c.1152T= (n.1152T=) c.1590T= (n.1590T=) c.1489T= (p.Trp497=) c.916T= (p.Trp306=) | |
| 16 | g.88818018A>C | CA397094117 | GALNS | c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.4880T>G c.1152T>G (n.1152T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.916T>G (p.Trp306Gly) | |
| 16 | g.88818018A>G | CA8234660 | GALNS | c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.4880T>C c.1152T>C (n.1152T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.916T>C (p.Trp306Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818018A>T | CA397094118 | GALNS | c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.4880T>A c.1152T>A (n.1152T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.916T>A (p.Trp306Arg) | |
| 16 | g.88818019G>A | CA497095525 | GALNS | c.1470C>T (p.Asn490=) n.4879C>T c.1151C>T (n.1151C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) c.915C>T (p.Asn305=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818019G>C | CA397094119 | GALNS | c.1470C>G (p.Asn490Lys) n.4879C>G c.1151C>G (n.1151C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) | |
| 16 | g.88818019G>T | CA397094121 | GALNS | c.1470C>A (p.Asn490Lys) n.4879C>A c.1151C>A (n.1151C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818020T>A | CA397094127 | GALNS | c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.4878A>T c.1150A>T (n.1150A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) | |
| 16 | g.88818020T>C | CA397094126 | GALNS | c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.4878A>G c.1150A>G (n.1150A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818020T>G | CA397094123 | GALNS | c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.4878A>C c.1150A>C (n.1150A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818021T>A | CA397094128 | GALNS | c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.4877A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) | |
| 16 | g.88818021T>C | CA397094129 | GALNS | c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.4877A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) | |
| 16 | g.88818021T>G | CA397094130 | GALNS | c.1468A>C (p.Asn490His) n.4877A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1486A>C (p.Asn496His) c.913A>C (p.Asn305His) | |
| 16 | g.88818022del | CA2634888038 | GALNS | c.1467del (p.Cys489Ter) n.4876del c.1148del (n.1148del) c.1586del (n.1586del) c.1485del (p.Cys495Ter) c.912del (p.Cys304Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818022G>A | CA497095578 | GALNS | c.1467C>T (p.Cys489=) n.4876C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1485C>T (p.Cys495=) c.912C>T (p.Cys304=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88818022G>C | CA397094131 | GALNS | c.1467C>G (p.Cys489Trp) n.4876C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.912C>G (p.Cys304Trp) | |
| 16 | g.88818022G>T | CA397094134 | GALNS | c.1467C>A (p.Cys489Ter) n.4876C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.912C>A (p.Cys304Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818023C>A | CA397094144 | GALNS | c.1466G>T (p.Cys489Phe) n.4875G>T c.1147G>T (n.1147G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818023C= | CA2241313265 | GALNS | c.1466G= (p.Cys489=) n.4875G= c.1147G= (n.1147G=) c.1585G= (n.1585G=) c.1484G= (p.Cys495=) c.911G= (p.Cys304=) | |
| 16 | g.88818023C>G | CA397094141 | GALNS | c.1466G>C (p.Cys489Ser) n.4875G>C c.1147G>C (n.1147G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818023C>T | CA397094136 | GALNS | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) n.4875G>A c.1147G>A (n.1147G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818024A>C | CA397094145 | GALNS | c.1465T>G (p.Cys489Gly) n.4874T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) | |
| 16 | g.88818024A>G | CA397094147 | GALNS | c.1465T>C (p.Cys489Arg) n.4874T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818024A>T | CA397094150 | GALNS | c.1465T>A (p.Cys489Ser) n.4874T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) | |
| 16 | g.88818025C>A | CA497095647 | GALNS | c.1464G>T (p.Val488=) n.4873G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1482G>T (p.Val494=) c.909G>T (p.Val303=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818025C= | CA2241313266 | GALNS | c.1464G= (p.Val488=) n.4873G= c.1145G= (n.1145G=) c.1583G= (n.1583G=) c.1482G= (p.Val494=) c.909G= (p.Val303=) | |
| 16 | g.88818025C>G | CA497095648 | GALNS | c.1464G>C (p.Val488=) n.4873G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1482G>C (p.Val494=) c.909G>C (p.Val303=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818025C>T | CA497095642 | GALNS | c.1464G>A (p.Val488=) n.4873G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1482G>A (p.Val494=) c.909G>A (p.Val303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818026A= | CA2241313267 | GALNS | c.1463T= (p.Val488=) n.4872T= c.1144T= (n.1144T=) c.1582T= (n.1582T=) c.1481T= (p.Val494=) c.908T= (p.Val303=) | |
| 16 | g.88818026A>C | CA397094151 | GALNS | c.1463T>G (p.Val488Gly) n.4872T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
| 16 | g.88818026A>G | CA397094153 | GALNS | c.1463T>C (p.Val488Ala) n.4872T>C c.1144T>C (n.1144T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818026A>T | CA397094154 | GALNS | c.1463T>A (p.Val488Glu) n.4872T>A c.1144T>A (n.1144T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) | |
| 16 | g.88818027C>A | CA397094155 | GALNS | c.1462G>T (p.Val488Leu) n.4871G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818027C= | CA2241313268 | GALNS | c.1462G= (p.Val488=) n.4871G= c.1143G= (n.1143G=) c.1581G= (n.1581G=) c.1480G= (p.Val494=) c.907G= (p.Val303=) | |
| 16 | g.88818027C>G | CA397094157 | GALNS | c.1462G>C (p.Val488Leu) n.4871G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) | |
| 16 | g.88818027C>T | CA201012 | GALNS | c.1462G>A (p.Val488Met) n.4871G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1480G>A (p.Val494Met) c.907G>A (p.Val303Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818028G>A | CA497095666 | GALNS | c.1461C>T (p.Asn487=) n.4870C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) c.1479C>T (p.Asn493=) c.906C>T (p.Asn302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818028G>C | CA397094159 | GALNS | c.1461C>G (p.Asn487Lys) n.4870C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) | |
| 16 | g.88818028G= | CA2241313269 | GALNS | c.1461C= (p.Asn487=) n.4870C= c.1142C= (n.1142C=) c.1580C= (n.1580C=) c.1479C= (p.Asn493=) c.906C= (p.Asn302=) | |
| 16 | g.88818028G>T | CA397094161 | GALNS | c.1461C>A (p.Asn487Lys) n.4870C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818029T>A | CA397094162 | GALNS | c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.4869A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818029T>C | CA251565 | GALNS | c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.4869A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818029T>G | CA397094166 | GALNS | c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.4869A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) | |
| 16 | g.88818029T= | CA2241313270 | GALNS | c.1460A= (p.Asn487=) n.4869A= c.1141A= (n.1141A=) c.1579A= (n.1579A=) c.1478A= (p.Asn493=) c.905A= (p.Asn302=) | |
| 16 | g.88818030T>A | CA397094167 | GALNS | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.4868A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818030T>C | CA397094169 | GALNS | c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.4868A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818030T>G | CA397094171 | GALNS | c.1459A>C (p.Asn487His) n.4868A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1477A>C (p.Asn493His) c.904A>C (p.Asn302His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818031G>A | CA497095704 | GALNS | c.1458C>T (p.Leu486=) n.4867C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1476C>T (p.Leu492=) c.903C>T (p.Leu301=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88818031G>C | CA497095706 | GALNS | c.1458C>G (p.Leu486=) n.4867C>G c.1139C>G (n.1139C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1476C>G (p.Leu492=) c.903C>G (p.Leu301=) | |
| 16 | g.88818031G>T | CA497095709 | GALNS | c.1458C>A (p.Leu486=) n.4867C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1476C>A (p.Leu492=) c.903C>A (p.Leu301=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818032A>C | CA397094173 | GALNS | c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.4866T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) | |
| 16 | g.88818032A>G | CA397094174 | GALNS | c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.4866T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) | |
| 16 | g.88818032A>T | CA397094175 | GALNS | c.1457T>A (p.Leu486His) n.4866T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.1475T>A (p.Leu492His) c.902T>A (p.Leu301His) | |
| 16 | g.88818033G>A | CA397094176 | GALNS | c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.4865C>T c.1137C>T (n.1137C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818033G>C | CA397094178 | GALNS | c.1456C>G (p.Leu486Val) n.4865C>G c.1137C>G (n.1137C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.901C>G (p.Leu301Val) | |
| 16 | g.88818033G= | CA2241313271 | GALNS | c.1456C= (p.Leu486=) n.4865C= c.1137C= (n.1137C=) c.1575C= (n.1575C=) c.1474C= (p.Leu492=) c.901C= (p.Leu301=) | |
| 16 | g.88818033G>T | CA397094177 | GALNS | c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.4865C>A c.1137C>A (n.1137C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818033_88818060delinsGCTGGGGCTGCGCGGGGACCAAGGCCTC | CA2241313272 | GALNS | c.1429_1456delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu477=) n.4838_4865delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC c.1110_1137delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (n.1110_1137delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC) c.1548_1575delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (n.1548_1575delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC) c.1447_1474delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu483=) c.874_901delinsGAGGCCTTGGTCCCCGCGCAGCCCCAGC (p.Glu292=) | |
| 16 | g.88818034C>A | CA397094179 | GALNS | c.1455G>T (p.Gln485His) n.4864G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1473G>T (p.Gln491His) c.900G>T (p.Gln300His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818034C>G | CA397094181 | GALNS | c.1455G>C (p.Gln485His) n.4864G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1473G>C (p.Gln491His) c.900G>C (p.Gln300His) | |
| 16 | g.88818034C>T | CA497095745 | GALNS | c.1455G>A (p.Gln485=) n.4864G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1473G>A (p.Gln491=) c.900G>A (p.Gln300=) | |
| 16 | g.88818038_88818064del | CA497095755 | GALNS | c.1429_1455del (p.Glu477_Gln485del) n.4838_4864del c.1110_1136del (n.1110_1136del) c.1548_1574del (n.1548_1574del) c.1447_1473del (p.Glu483_Gln491del) c.874_900del (p.Glu292_Gln300del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818035T>A | CA397094182 | GALNS | c.1454A>T (p.Gln485Leu) n.4863A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818035T>C | CA397094184 | GALNS | c.1454A>G (p.Gln485Arg) n.4863A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88818035T>G | CA397094186 | GALNS | c.1454A>C (p.Gln485Pro) n.4863A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
| 16 | g.88818035T= | CA2241313273 | GALNS | c.1454A= (p.Gln485=) n.4863A= c.1135A= (n.1135A=) c.1573A= (n.1573A=) c.1472A= (p.Gln491=) c.899A= (p.Gln300=) | |
| 16 | g.88818036G>A | CA397094193 | GALNS | c.1453C>T (p.Gln485Ter) n.4862C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818036G>C | CA397094194 | GALNS | c.1453C>G (p.Gln485Glu) n.4862C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 16 | g.88818036G= | CA2241313274 | GALNS | c.1453C= (p.Gln485=) n.4862C= c.1134C= (n.1134C=) c.1572C= (n.1572C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 16 | g.88818036G>T | CA397094195 | GALNS | c.1453C>A (p.Gln485Lys) n.4862C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818039del | CA2634888048 | GALNS | c.1453del (p.Gln485SerfsTer10) n.4862del c.1134del (n.1134del) c.1572del (n.1572del) c.1453del (p.Gln485SerfsTer?) c.1471del (p.Gln491SerfsTer10) c.1471del (p.Gln491SerfsTer?) c.898del (p.Gln300SerfsTer10) c.898del (p.Gln300SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818037G>A | CA497095777 | GALNS | c.1452C>T (p.Pro484=) n.4861C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1470C>T (p.Pro490=) c.897C>T (p.Pro299=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88818037G>C | CA497095779 | GALNS | c.1452C>G (p.Pro484=) n.4861C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1470C>G (p.Pro490=) c.897C>G (p.Pro299=) | |
| 16 | g.88818037G>T | CA497095781 | GALNS | c.1452C>A (p.Pro484=) n.4861C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1470C>A (p.Pro490=) c.897C>A (p.Pro299=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818038G>A | CA397094198 | GALNS | c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.4860C>T c.1132C>T (n.1132C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88818038G>C | CA397094204 | GALNS | c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.4860C>G c.1132C>G (n.1132C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
| 16 | g.88818038G= | CA2241313275 | GALNS | c.1451C= (p.Pro484=) n.4860C= c.1132C= (n.1132C=) c.1570C= (n.1570C=) c.1469C= (p.Pro490=) c.896C= (p.Pro299=) | |
| 16 | g.88818038G>T | CA397094207 | GALNS | c.1451C>A (p.Pro484His) n.4860C>A c.1132C>A (n.1132C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) c.896C>A (p.Pro299His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818039G>A | CA397094209 | GALNS | c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.4859C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818039G>C | CA397094213 | GALNS | c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.4859C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818039G= | CA2241313276 | GALNS | c.1450C= (p.Pro484=) n.4859C= c.1131C= (n.1131C=) c.1569C= (n.1569C=) c.1468C= (p.Pro490=) c.895C= (p.Pro299=) | |
| 16 | g.88818039G>T | CA397094215 | GALNS | c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.4859C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818040C>A | CA8234661 | GALNS | c.1449G>T (p.Gln483His) n.4858G>T c.1130G>T (n.1130G>T) c.1568G>T (n.1568G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) c.894G>T (p.Gln298His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88818040C= | CA2241313277 | GALNS | c.1449G= (p.Gln483=) n.4858G= c.1130G= (n.1130G=) c.1568G= (n.1568G=) c.1467G= (p.Gln489=) c.894G= (p.Gln298=) | |
| 16 | g.88818040C>G | CA397094217 | GALNS | c.1449G>C (p.Gln483His) n.4858G>C c.1130G>C (n.1130G>C) c.1568G>C (n.1568G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
| 16 | g.88818040C>T | CA497095811 | GALNS | c.1449G>A (p.Gln483=) n.4858G>A c.1130G>A (n.1130G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) c.1467G>A (p.Gln489=) c.894G>A (p.Gln298=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818041T>A | CA397094219 | GALNS | c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.4857A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818041T>C | CA397094220 | GALNS | c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.4857A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818041T>G | CA397094221 | GALNS | c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.4857A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818042G>A | CA397094222 | GALNS | c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.4856C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818042G>C | CA397094223 | GALNS | c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.4856C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
| 16 | g.88818042G>T | CA397094224 | GALNS | c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.4856C>A c.1128C>A (n.1128C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818043C>A | CA497095846 | GALNS | c.1446G>T (p.Ala482=) n.4855G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1464G>T (p.Ala488=) c.891G>T (p.Ala297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818043C= | CA2241313278 | GALNS | c.1446G= (p.Ala482=) n.4855G= c.1127G= (n.1127G=) c.1565G= (n.1565G=) c.1464G= (p.Ala488=) c.891G= (p.Ala297=) | |
| 16 | g.88818043C>G | CA497095847 | GALNS | c.1446G>C (p.Ala482=) n.4855G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.1464G>C (p.Ala488=) c.891G>C (p.Ala297=) | |
| 16 | g.88818043C>T | CA497095849 | GALNS | c.1446G>A (p.Ala482=) n.4855G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1464G>A (p.Ala488=) c.891G>A (p.Ala297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818044G>A | CA397094226 | GALNS | c.1445C>T (p.Ala482Val) n.4854C>T c.1126C>T (n.1126C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.890C>T (p.Ala297Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88818044G>C | CA397094228 | GALNS | c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.4854C>G c.1126C>G (n.1126C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) | dbSNP |
| 16 | g.88818044G= | CA2241313279 | GALNS | c.1445C= (p.Ala482=) n.4854C= c.1126C= (n.1126C=) c.1564C= (n.1564C=) c.1463C= (p.Ala488=) c.890C= (p.Ala297=) | |
| 16 | g.88818044G>T | CA397094231 | GALNS | c.1445C>A (p.Ala482Glu) n.4854C>A c.1126C>A (n.1126C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818045C>A | CA286439934 | GALNS | c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.4853G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818045C= | CA2241313280 | GALNS | c.1444G= (p.Ala482=) n.4853G= c.1125G= (n.1125G=) c.1563G= (n.1563G=) c.1462G= (p.Ala488=) c.889G= (p.Ala297=) | |
| 16 | g.88818045C>G | CA397094248 | GALNS | c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.4853G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) | |
| 16 | g.88818045C>T | CA8234662 | GALNS | c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.4853G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818046G>A | CA8234663 | GALNS | c.1443C>T (p.Pro481=) n.4852C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.1461C>T (p.Pro487=) c.888C>T (p.Pro296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818046G>C | CA497095870 | GALNS | c.1443C>G (p.Pro481=) n.4852C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.1461C>G (p.Pro487=) c.888C>G (p.Pro296=) | |
| 16 | g.88818046G= | CA2241313281 | GALNS | c.1443C= (p.Pro481=) n.4852C= c.1124C= (n.1124C=) c.1562C= (n.1562C=) c.1461C= (p.Pro487=) c.888C= (p.Pro296=) | |
| 16 | g.88818046G>T | CA497095866 | GALNS | c.1443C>A (p.Pro481=) n.4852C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.1461C>A (p.Pro487=) c.888C>A (p.Pro296=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818049del | CA2634888055 | GALNS | c.1443del (p.Ala482ArgfsTer13) n.4852del c.1124del (n.1124del) c.1562del (n.1562del) c.1443del (p.Ala482ArgfsTer?) c.1461del (p.Ala488ArgfsTer13) c.1461del (p.Ala488ArgfsTer?) c.888del (p.Ala297ArgfsTer13) c.888del (p.Ala297ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818047G>A | CA397094261 | GALNS | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.4851C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818047G>C | CA397094270 | GALNS | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.4851C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) | |
| 16 | g.88818047G>T | CA397094267 | GALNS | c.1442C>A (p.Pro481His) n.4851C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) c.887C>A (p.Pro296His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818048G>A | CA8234664 | GALNS | c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.4850C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818048G>C | CA397094276 | GALNS | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.4850C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
| 16 | g.88818048G= | CA2241313282 | GALNS | c.1441C= (p.Pro481=) n.4850C= c.1122C= (n.1122C=) c.1560C= (n.1560C=) c.1459C= (p.Pro487=) c.886C= (p.Pro296=) | |
| 16 | g.88818048G>T | CA397094277 | GALNS | c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.4850C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818049G>A | CA497095883 | GALNS | c.1440C>T (p.Val480=) n.4849C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1458C>T (p.Val486=) c.885C>T (p.Val295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818049G>C | CA497095886 | GALNS | c.1440C>G (p.Val480=) n.4849C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.1559C>G (n.1559C>G) c.1458C>G (p.Val486=) c.885C>G (p.Val295=) | ClinVar |
| 16 | g.88818049G= | CA2241313283 | GALNS | c.1440C= (p.Val480=) n.4849C= c.1121C= (n.1121C=) c.1559C= (n.1559C=) c.1458C= (p.Val486=) c.885C= (p.Val295=) | |
| 16 | g.88818049G>T | CA497095888 | GALNS | c.1440C>A (p.Val480=) n.4849C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1458C>A (p.Val486=) c.885C>A (p.Val295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818050A= | CA2241313284 | GALNS | c.1439T= (p.Val480=) n.4848T= c.1120T= (n.1120T=) c.1558T= (n.1558T=) c.1457T= (p.Val486=) c.884T= (p.Val295=) | |
| 16 | g.88818050A>C | CA397094280 | GALNS | c.1439T>G (p.Val480Gly) n.4848T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818050A>G | CA397094282 | GALNS | c.1439T>C (p.Val480Ala) n.4848T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818050A>T | CA397094287 | GALNS | c.1439T>A (p.Val480Asp) n.4848T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818051C>A | CA8234665 | GALNS | c.1438G>T (p.Val480Phe) n.4847G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818051C= | CA2241313285 | GALNS | c.1438G= (p.Val480=) n.4847G= c.1119G= (n.1119G=) c.1557G= (n.1557G=) c.1456G= (p.Val486=) c.883G= (p.Val295=) | |
| 16 | g.88818051C>G | CA397094291 | GALNS | c.1438G>C (p.Val480Leu) n.4847G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | dbSNP |
| 16 | g.88818051C>T | CA397094295 | GALNS | c.1438G>A (p.Val480Ile) n.4847G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) | gnomAD v4 |