UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | ClinVar |
| 16 | g.88810146A= | CA2241308152 | APRT | c.324T= (p.Ala108=) n.334T= c.243T= (p.Ala81=) n.123T= c.190T= (p.Ter64=) c.321+277T= (n.321+277T=) n.253T= c.322T= | |
| 16 | g.88810146A>C | CA497086350 | APRT | c.324T>G (p.Ala108=) n.334T>G c.243T>G (p.Ala81=) n.123T>G c.190T>G (p.Ter64Gly) c.321+277T>G (n.321+277T>G) n.253T>G c.322T>G | |
| 16 | g.88810146A>G | CA497086354 | APRT | c.324T>C (p.Ala108=) n.334T>C c.243T>C (p.Ala81=) n.123T>C c.190T>C (p.Ter64Arg) c.321+277T>C (n.321+277T>C) n.253T>C c.322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810146A>T | CA497086356 | APRT | c.324T>A (p.Ala108=) n.334T>A c.243T>A (p.Ala81=) n.123T>A c.190T>A (p.Ter64Arg) c.321+277T>A (n.321+277T>A) n.253T>A c.322T>A | |
| 16 | g.88810147G>A | CA397088069 | APRT | c.323C>T (p.Ala108Val) n.333C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.122C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.321+276C>T (n.321+276C>T) n.252C>T c.321C>T | |
| 16 | g.88810147G>C | CA397088071 | APRT | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.333C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.122C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.321+276C>G (n.321+276C>G) n.252C>G c.321C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810147G>T | CA397088074 | APRT | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.333C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.122C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.321+276C>A (n.321+276C>A) n.252C>A c.321C>A | |
| 16 | g.88810148C>A | CA397088075 | APRT | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.332G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.121G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.321+275G>T (n.321+275G>T) n.251G>T c.320G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810148C= | CA2241308153 | APRT | c.322G= (p.Ala108=) n.332G= c.241G= (p.Ala81=) n.121G= c.188G= (p.Gly63=) c.321+275G= (n.321+275G=) n.251G= c.320G= | |
| 16 | g.88810148C>G | CA397088077 | APRT | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.332G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.121G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.321+275G>C (n.321+275G>C) n.251G>C c.320G>C | |
| 16 | g.88810148C>T | CA397088078 | APRT | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.332G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.121G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.321+275G>A (n.321+275G>A) n.251G>A c.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810148_88810149delinsAT | CA2580092222 | APRT | c.322-1_322delinsAT n.332-1_332delinsAT c.241-1_241delinsAT n.120_121delinsAT c.188-1_188delinsAT c.321+274_321+275delinsAT (n.321+274_321+275delinsAT) n.250_251delinsAT c.320-1_320delinsAT | ClinVar |
| 16 | g.88810149C>A | CA397088080 | APRT | c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.332-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.120G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.321+274G>T (n.321+274G>T) n.250G>T c.320-1G>T | |
| 16 | g.88810149C= | CA2241308154 | APRT | c.322-1G= (n.322-1G=) n.332-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) n.120G= c.188-1G= (n.188-1G=) c.321+274G= (n.321+274G=) n.250G= c.320-1G= | |
| 16 | g.88810149C>G | CA397088083 | APRT | c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.332-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.120G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.321+274G>C (n.321+274G>C) n.250G>C c.320-1G>C | |
| 16 | g.88810149C>T | CA397088081 | APRT | c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.332-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.120G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.321+274G>A (n.321+274G>A) n.250G>A c.320-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810150T>A | CA397088084 | APRT | c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.332-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) n.119A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.321+273A>T (n.321+273A>T) n.249A>T c.320-2A>T | |
| 16 | g.88810150T>C | CA397088086 | APRT | c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.332-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) n.119A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.321+273A>G (n.321+273A>G) n.249A>G c.320-2A>G | |
| 16 | g.88810150T>G | CA397088089 | APRT | c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.332-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) n.119A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.321+273A>C (n.321+273A>C) n.249A>C c.320-2A>C | |
| 16 | g.88810151G>A | CA2634887348 | APRT | c.322-3C>T (n.322-3C>T) n.332-3C>T c.241-3C>T (n.241-3C>T) n.118C>T c.188-3C>T (n.188-3C>T) c.321+272C>T (n.321+272C>T) n.248C>T c.320-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810151G>C | CA980350567 | APRT | c.322-3C>G (n.322-3C>G) n.332-3C>G c.241-3C>G (n.241-3C>G) n.118C>G c.188-3C>G (n.188-3C>G) c.321+272C>G (n.321+272C>G) n.248C>G c.320-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810151G= | CA2241308155 | APRT | c.322-3C= (n.322-3C=) n.332-3C= c.241-3C= (n.241-3C=) n.118C= c.188-3C= (n.188-3C=) c.321+272C= (n.321+272C=) n.248C= c.320-3C= | |
| 16 | g.88810152G>C | CA2634887350 | APRT | c.322-4C>G (n.322-4C>G) n.332-4C>G c.241-4C>G (n.241-4C>G) n.117C>G c.188-4C>G (n.188-4C>G) c.321+271C>G (n.321+271C>G) n.247C>G c.320-4C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810152G= | CA2241308156 | APRT | c.322-4C= (n.322-4C=) n.332-4C= c.241-4C= (n.241-4C=) n.117C= c.188-4C= (n.188-4C=) c.321+271C= (n.321+271C=) n.247C= c.320-4C= | |
| 16 | g.88810152G>T | CA624450525 | APRT | c.322-4C>A (n.322-4C>A) n.332-4C>A c.241-4C>A (n.241-4C>A) n.117C>A c.188-4C>A (n.188-4C>A) c.321+271C>A (n.321+271C>A) n.247C>A c.320-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810153A= | CA2241308157 | APRT | c.322-5T= (n.322-5T=) n.332-5T= c.241-5T= (n.241-5T=) n.116T= c.188-5T= (n.188-5T=) c.321+270T= (n.321+270T=) n.246T= c.320-5T= | |
| 16 | g.88810153A>C | CA8234456 | APRT | c.322-5T>G (n.322-5T>G) n.332-5T>G c.241-5T>G (n.241-5T>G) n.116T>G c.188-5T>G (n.188-5T>G) c.321+270T>G (n.321+270T>G) n.246T>G c.320-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810153A>G | CA2576094061 | APRT | c.322-5T>C (n.322-5T>C) n.332-5T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) n.116T>C c.188-5T>C (n.188-5T>C) c.321+270T>C (n.321+270T>C) n.246T>C c.320-5T>C | |
| 16 | g.88810154G>A | CA2634887355 | APRT | c.322-6C>T (n.322-6C>T) n.332-6C>T c.241-6C>T (n.241-6C>T) n.115C>T c.188-6C>T (n.188-6C>T) c.321+269C>T (n.321+269C>T) n.245C>T c.320-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810154G>C | CA2634887357 | APRT | c.322-6C>G (n.322-6C>G) n.332-6C>G c.241-6C>G (n.241-6C>G) n.115C>G c.188-6C>G (n.188-6C>G) c.321+269C>G (n.321+269C>G) n.245C>G c.320-6C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810154G= | CA2241308158 | APRT | c.322-6C= (n.322-6C=) n.332-6C= c.241-6C= (n.241-6C=) n.115C= c.188-6C= (n.188-6C=) c.321+269C= (n.321+269C=) n.245C= c.320-6C= | |
| 16 | g.88810154G>T | CA8234457 | APRT | c.322-6C>A (n.322-6C>A) n.332-6C>A c.241-6C>A (n.241-6C>A) n.115C>A c.188-6C>A (n.188-6C>A) c.321+269C>A (n.321+269C>A) n.245C>A c.320-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810155T>C | CA2808070170 | APRT | c.322-7A>G (n.322-7A>G) n.332-7A>G c.241-7A>G (n.241-7A>G) n.114A>G c.188-7A>G (n.188-7A>G) c.321+268A>G (n.321+268A>G) n.244A>G c.320-7A>G | |
| 16 | g.88810156G>T | CA2634887360 | APRT | c.322-8C>A (n.322-8C>A) n.332-8C>A c.241-8C>A (n.241-8C>A) n.113C>A c.188-8C>A (n.188-8C>A) c.321+267C>A (n.321+267C>A) n.243C>A c.320-8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810157G>C | CA2634887363 | APRT | c.322-9C>G (n.322-9C>G) n.332-9C>G c.241-9C>G (n.241-9C>G) n.112C>G c.188-9C>G (n.188-9C>G) c.321+266C>G (n.321+266C>G) n.242C>G c.320-9C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810157G= | CA2241308159 | APRT | c.322-9C= (n.322-9C=) n.332-9C= c.241-9C= (n.241-9C=) n.112C= c.188-9C= (n.188-9C=) c.321+266C= (n.321+266C=) n.242C= c.320-9C= | |
| 16 | g.88810157G>T | CA286425479 | APRT | c.322-9C>A (n.322-9C>A) n.332-9C>A c.241-9C>A (n.241-9C>A) n.112C>A c.188-9C>A (n.188-9C>A) c.321+266C>A (n.321+266C>A) n.242C>A c.320-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810158G>A | CA624450526 | APRT | c.322-10C>T (n.322-10C>T) n.332-10C>T c.241-10C>T (n.241-10C>T) n.111C>T c.188-10C>T (n.188-10C>T) c.321+265C>T (n.321+265C>T) n.241C>T c.320-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810158G= | CA2241308160 | APRT | c.322-10C= (n.322-10C=) n.332-10C= c.241-10C= (n.241-10C=) n.111C= c.188-10C= (n.188-10C=) c.321+265C= (n.321+265C=) n.241C= c.320-10C= | |
| 16 | g.88810158G>T | CA2576094064 | APRT | c.322-10C>A (n.322-10C>A) n.332-10C>A c.241-10C>A (n.241-10C>A) n.111C>A c.188-10C>A (n.188-10C>A) c.321+265C>A (n.321+265C>A) n.241C>A c.320-10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810160dup | CA2241308161 | APRT | c.322-11dup (n.322-11dup) n.332-11dup c.241-11dup (n.241-11dup) n.110dup c.188-11dup (n.188-11dup) c.321+264dup (n.321+264dup) n.240dup c.320-11dup | dbSNP |
| 16 | g.88810160A>G | CA2634887367 | APRT | c.322-12T>C (n.322-12T>C) n.332-12T>C c.241-12T>C (n.241-12T>C) n.109T>C c.188-12T>C (n.188-12T>C) c.321+263T>C (n.321+263T>C) n.239T>C c.320-12T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810160_88810161insT | CA2808070171 | APRT | c.322-13_322-12insA (n.322-13_322-12insA) n.332-13_332-12insA c.241-13_241-12insA (n.241-13_241-12insA) n.108_109insA c.188-13_188-12insA (n.188-13_188-12insA) c.321+262_321+263insA (n.321+262_321+263insA) n.238_239insA c.320-13_320-12insA | |
| 16 | g.88810161G>A | CA725630890 | APRT | c.322-13C>T (n.322-13C>T) n.332-13C>T c.241-13C>T (n.241-13C>T) n.108C>T c.188-13C>T (n.188-13C>T) c.321+262C>T (n.321+262C>T) n.238C>T c.320-13C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810161G= | CA2241308162 | APRT | c.322-13C= (n.322-13C=) n.332-13C= c.241-13C= (n.241-13C=) n.108C= c.188-13C= (n.188-13C=) c.321+262C= (n.321+262C=) n.238C= c.320-13C= | |
| 16 | g.88810161G>T | CA8234458 | APRT | c.322-13C>A (n.322-13C>A) n.332-13C>A c.241-13C>A (n.241-13C>A) n.108C>A c.188-13C>A (n.188-13C>A) c.321+262C>A (n.321+262C>A) n.238C>A c.320-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810164_88810166del | CA2808070172 | APRT | c.322-15_322-13del (n.322-15_322-13del) n.332-15_332-13del c.241-15_241-13del (n.241-15_241-13del) n.106_108del c.188-15_188-13del (n.188-15_188-13del) c.321+260_321+262del (n.321+260_321+262del) n.236_238del c.320-15_320-13del | |
| 16 | g.88810161_88810162insGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACA | CA2808070173 | APRT | c.322-14_322-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.322-14_322-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) n.332-14_332-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC c.241-14_241-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.241-14_241-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) n.107_108insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC c.188-14_188-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.188-14_188-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) c.321+261_321+262insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC (n.321+261_321+262insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC) n.237_238insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC c.320-14_320-13insTGTTCGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCC | |
| 16 | g.88810163G>A | CA624450527 | APRT | c.322-15C>T (n.322-15C>T) n.332-15C>T c.241-15C>T (n.241-15C>T) n.106C>T c.188-15C>T (n.188-15C>T) c.321+260C>T (n.321+260C>T) n.236C>T c.320-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810163G>C | CA8234459 | APRT | c.322-15C>G (n.322-15C>G) n.332-15C>G c.241-15C>G (n.241-15C>G) n.106C>G c.188-15C>G (n.188-15C>G) c.321+260C>G (n.321+260C>G) n.236C>G c.320-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810163G= | CA2241308163 | APRT | c.322-15C= (n.322-15C=) n.332-15C= c.241-15C= (n.241-15C=) n.106C= c.188-15C= (n.188-15C=) c.321+260C= (n.321+260C=) n.236C= c.320-15C= | |
| 16 | g.88810164G= | CA2241308164 | APRT | c.322-16C= (n.322-16C=) n.332-16C= c.241-16C= (n.241-16C=) n.105C= c.188-16C= (n.188-16C=) c.321+259C= (n.321+259C=) n.235C= c.320-16C= | |
| 16 | g.88810164G>T | CA2241308165 | APRT | c.322-16C>A (n.322-16C>A) n.332-16C>A c.241-16C>A (n.241-16C>A) n.105C>A c.188-16C>A (n.188-16C>A) c.321+259C>A (n.321+259C>A) n.235C>A c.320-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810165T>C | CA2634887374 | APRT | c.322-17A>G (n.322-17A>G) n.332-17A>G c.241-17A>G (n.241-17A>G) n.104A>G c.188-17A>G (n.188-17A>G) c.321+258A>G (n.321+258A>G) n.234A>G c.320-17A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810166G>A | CA2576094067 | APRT | c.322-18C>T (n.322-18C>T) n.332-18C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) n.103C>T c.188-18C>T (n.188-18C>T) c.321+257C>T (n.321+257C>T) n.233C>T c.320-18C>T | |
| 16 | g.88810166G>T | CA2634887377 | APRT | c.322-18C>A (n.322-18C>A) n.332-18C>A c.241-18C>A (n.241-18C>A) n.103C>A c.188-18C>A (n.188-18C>A) c.321+257C>A (n.321+257C>A) n.233C>A c.320-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810167T>C | CA725630902 | APRT | c.322-19A>G (n.322-19A>G) n.332-19A>G c.241-19A>G (n.241-19A>G) n.102A>G c.188-19A>G (n.188-19A>G) c.321+256A>G (n.321+256A>G) n.232A>G c.320-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810167T= | CA2241308166 | APRT | c.322-19A= (n.322-19A=) n.332-19A= c.241-19A= (n.241-19A=) n.102A= c.188-19A= (n.188-19A=) c.321+256A= (n.321+256A=) n.232A= c.320-19A= | |
| 16 | g.88810169T>G | CA2634887379 | APRT | c.322-21A>C (n.322-21A>C) n.332-21A>C c.241-21A>C (n.241-21A>C) n.100A>C c.188-21A>C (n.188-21A>C) c.321+254A>C (n.321+254A>C) n.230A>C c.320-21A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810170G>C | CA286425517 | APRT | c.322-22C>G (n.322-22C>G) n.332-22C>G c.241-22C>G (n.241-22C>G) n.99C>G c.188-22C>G (n.188-22C>G) c.321+253C>G (n.321+253C>G) n.229C>G c.320-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810170G= | CA2241308167 | APRT | c.322-22C= (n.322-22C=) n.332-22C= c.241-22C= (n.241-22C=) n.99C= c.188-22C= (n.188-22C=) c.321+253C= (n.321+253C=) n.229C= c.320-22C= | |
| 16 | g.88810170G>T | CA2634887381 | APRT | c.322-22C>A (n.322-22C>A) n.332-22C>A c.241-22C>A (n.241-22C>A) n.99C>A c.188-22C>A (n.188-22C>A) c.321+253C>A (n.321+253C>A) n.229C>A c.320-22C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810171G>A | CA624450528 | APRT | c.322-23C>T (n.322-23C>T) n.332-23C>T c.241-23C>T (n.241-23C>T) n.98C>T c.188-23C>T (n.188-23C>T) c.321+252C>T (n.321+252C>T) n.228C>T c.320-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810171G= | CA2241308168 | APRT | c.322-23C= (n.322-23C=) n.332-23C= c.241-23C= (n.241-23C=) n.98C= c.188-23C= (n.188-23C=) c.321+252C= (n.321+252C=) n.228C= c.320-23C= | |
| 16 | g.88810171G>T | CA2634887385 | APRT | c.322-23C>A (n.322-23C>A) n.332-23C>A c.241-23C>A (n.241-23C>A) n.98C>A c.188-23C>A (n.188-23C>A) c.321+252C>A (n.321+252C>A) n.228C>A c.320-23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810173C= | CA2241308169 | APRT | c.322-25G= (n.322-25G=) n.332-25G= c.241-25G= (n.241-25G=) n.96G= c.188-25G= (n.188-25G=) c.321+250G= (n.321+250G=) n.226G= c.320-25G= | |
| 16 | g.88810173C>T | CA286425526 | APRT | c.322-25G>A (n.322-25G>A) n.332-25G>A c.241-25G>A (n.241-25G>A) n.96G>A c.188-25G>A (n.188-25G>A) c.321+250G>A (n.321+250G>A) n.226G>A c.320-25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88810174C= | CA2241308170 | APRT | c.322-26G= (n.322-26G=) n.332-26G= c.241-26G= (n.241-26G=) n.95G= c.188-26G= (n.188-26G=) c.321+249G= (n.321+249G=) n.225G= c.320-26G= | |
| 16 | g.88810174C>T | CA8234460 | APRT | c.322-26G>A (n.322-26G>A) n.332-26G>A c.241-26G>A (n.241-26G>A) n.95G>A c.188-26G>A (n.188-26G>A) c.321+249G>A (n.321+249G>A) n.225G>A c.320-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810175T>C | CA2634887387 | APRT | c.322-27A>G (n.322-27A>G) n.332-27A>G c.241-27A>G (n.241-27A>G) n.94A>G c.188-27A>G (n.188-27A>G) c.321+248A>G (n.321+248A>G) n.224A>G c.320-27A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810176C>A | CA2634887389 | APRT | c.322-28G>T (n.322-28G>T) n.332-28G>T c.241-28G>T (n.241-28G>T) n.93G>T c.188-28G>T (n.188-28G>T) c.321+247G>T (n.321+247G>T) n.223G>T c.320-28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810178G>C | CA8234461 | APRT | c.322-30C>G (n.322-30C>G) n.332-30C>G c.241-30C>G (n.241-30C>G) n.91C>G c.188-30C>G (n.188-30C>G) c.321+245C>G (n.321+245C>G) n.221C>G c.320-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810178G= | CA2241308171 | APRT | c.322-30C= (n.322-30C=) n.332-30C= c.241-30C= (n.241-30C=) n.91C= c.188-30C= (n.188-30C=) c.321+245C= (n.321+245C=) n.221C= c.320-30C= | |
| 16 | g.88810178G>T | CA2634887390 | APRT | c.322-30C>A (n.322-30C>A) n.332-30C>A c.241-30C>A (n.241-30C>A) n.91C>A c.188-30C>A (n.188-30C>A) c.321+245C>A (n.321+245C>A) n.221C>A c.320-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810179C= | CA2241308172 | APRT | c.322-31G= (n.322-31G=) n.332-31G= c.241-31G= (n.241-31G=) n.90G= c.188-31G= (n.188-31G=) c.321+244G= (n.321+244G=) n.220G= c.320-31G= | |
| 16 | g.88810179C>G | CA980350575 | APRT | c.322-31G>C (n.322-31G>C) n.332-31G>C c.241-31G>C (n.241-31G>C) n.90G>C c.188-31G>C (n.188-31G>C) c.321+244G>C (n.321+244G>C) n.220G>C c.320-31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810179C>T | CA2576094068 | APRT | c.322-31G>A (n.322-31G>A) n.332-31G>A c.241-31G>A (n.241-31G>A) n.90G>A c.188-31G>A (n.188-31G>A) c.321+244G>A (n.321+244G>A) n.220G>A c.320-31G>A | |
| 16 | g.88810180C= | CA2241308173 | APRT | c.322-32G= (n.322-32G=) n.332-32G= c.241-32G= (n.241-32G=) n.89G= c.188-32G= (n.188-32G=) c.321+243G= (n.321+243G=) n.219G= c.320-32G= | |
| 16 | g.88810180C>T | CA8234462 | APRT | c.322-32G>A (n.322-32G>A) n.332-32G>A c.241-32G>A (n.241-32G>A) n.89G>A c.188-32G>A (n.188-32G>A) c.321+243G>A (n.321+243G>A) n.219G>A c.320-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810180_88810181delinsCT | CA2241308174 | APRT | c.322-33_322-32delinsAG (n.322-33_322-32delinsAG) n.332-33_332-32delinsAG c.241-33_241-32delinsAG (n.241-33_241-32delinsAG) n.88_89delinsAG c.188-33_188-32delinsAG (n.188-33_188-32delinsAG) c.321+242_321+243delinsAG (n.321+242_321+243delinsAG) n.218_219delinsAG c.320-33_320-32delinsAG | |
| 16 | g.88810181del | CA624450529 | APRT | c.322-33del (n.322-33del) n.332-33del c.241-33del (n.241-33del) n.88del c.188-33del (n.188-33del) c.321+242del (n.321+242del) n.218del c.320-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810182C>T | CA2634887393 | APRT | c.322-34G>A (n.322-34G>A) n.332-34G>A c.241-34G>A (n.241-34G>A) n.87G>A c.188-34G>A (n.188-34G>A) c.321+241G>A (n.321+241G>A) n.217G>A c.320-34G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810183C>A | CA2634887396 | APRT | c.322-35G>T (n.322-35G>T) n.332-35G>T c.241-35G>T (n.241-35G>T) n.86G>T c.188-35G>T (n.188-35G>T) c.321+240G>T (n.321+240G>T) n.216G>T c.320-35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810184C>A | CA2563239160 | APRT | c.322-36G>T (n.322-36G>T) n.332-36G>T c.241-36G>T (n.241-36G>T) n.85G>T c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.321+239G>T (n.321+239G>T) n.215G>T c.320-36G>T | |
| 16 | g.88810184C= | CA2241308175 | APRT | c.322-36G= (n.322-36G=) n.332-36G= c.241-36G= (n.241-36G=) n.85G= c.188-36G= (n.188-36G=) c.321+239G= (n.321+239G=) n.215G= c.320-36G= | |
| 16 | g.88810184C>T | CA8234463 | APRT | c.322-36G>A (n.322-36G>A) n.332-36G>A c.241-36G>A (n.241-36G>A) n.85G>A c.188-36G>A (n.188-36G>A) c.321+239G>A (n.321+239G>A) n.215G>A c.320-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810185G>A | CA8234464 | APRT | c.322-37C>T (n.322-37C>T) n.332-37C>T c.241-37C>T (n.241-37C>T) n.84C>T c.188-37C>T (n.188-37C>T) c.321+238C>T (n.321+238C>T) n.214C>T c.320-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810185G>C | CA2581280533 | APRT | c.322-37C>G (n.322-37C>G) n.332-37C>G c.241-37C>G (n.241-37C>G) n.84C>G c.188-37C>G (n.188-37C>G) c.321+238C>G (n.321+238C>G) n.214C>G c.320-37C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810185G= | CA2241308176 | APRT | c.322-37C= (n.322-37C=) n.332-37C= c.241-37C= (n.241-37C=) n.84C= c.188-37C= (n.188-37C=) c.321+238C= (n.321+238C=) n.214C= c.320-37C= | |
| 16 | g.88810185G>T | CA2581280534 | APRT | c.322-37C>A (n.322-37C>A) n.332-37C>A c.241-37C>A (n.241-37C>A) n.84C>A c.188-37C>A (n.188-37C>A) c.321+238C>A (n.321+238C>A) n.214C>A c.320-37C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810186del | CA2576094075 | APRT | c.322-38del (n.322-38del) n.332-38del c.241-38del (n.241-38del) n.83del c.188-38del (n.188-38del) c.321+237del (n.321+237del) n.213del c.320-38del | |
| 16 | g.88810188G>A | CA8234465 | APRT | c.322-40C>T (n.322-40C>T) n.332-40C>T c.241-40C>T (n.241-40C>T) n.81C>T c.188-40C>T (n.188-40C>T) c.321+235C>T (n.321+235C>T) n.211C>T c.320-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810188G>C | CA2808070174 | APRT | c.322-40C>G (n.322-40C>G) n.332-40C>G c.241-40C>G (n.241-40C>G) n.81C>G c.188-40C>G (n.188-40C>G) c.321+235C>G (n.321+235C>G) n.211C>G c.320-40C>G | |
| 16 | g.88810188G= | CA2241308177 | APRT | c.322-40C= (n.322-40C=) n.332-40C= c.241-40C= (n.241-40C=) n.81C= c.188-40C= (n.188-40C=) c.321+235C= (n.321+235C=) n.211C= c.320-40C= | |
| 16 | g.88810188G>T | CA2634887406 | APRT | c.322-40C>A (n.322-40C>A) n.332-40C>A c.241-40C>A (n.241-40C>A) n.81C>A c.188-40C>A (n.188-40C>A) c.321+235C>A (n.321+235C>A) n.211C>A c.320-40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810190A= | CA2241308178 | APRT | c.322-42T= (n.322-42T=) n.332-42T= c.241-42T= (n.241-42T=) n.79T= c.188-42T= (n.188-42T=) c.321+233T= (n.321+233T=) n.209T= c.320-42T= | |
| 16 | g.88810190A>C | CA2634887408 | APRT | c.322-42T>G (n.322-42T>G) n.332-42T>G c.241-42T>G (n.241-42T>G) n.79T>G c.188-42T>G (n.188-42T>G) c.321+233T>G (n.321+233T>G) n.209T>G c.320-42T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810190A>G | CA2241308179 | APRT | c.322-42T>C (n.322-42T>C) n.332-42T>C c.241-42T>C (n.241-42T>C) n.79T>C c.188-42T>C (n.188-42T>C) c.321+233T>C (n.321+233T>C) n.209T>C c.320-42T>C | dbSNP |
| 16 | g.88810191A= | CA2241308180 | APRT | c.322-43T= (n.322-43T=) n.332-43T= c.241-43T= (n.241-43T=) n.78T= c.188-43T= (n.188-43T=) c.321+232T= (n.321+232T=) n.208T= c.320-43T= | |
| 16 | g.88810191A>C | CA2241308181 | APRT | c.322-43T>G (n.322-43T>G) n.332-43T>G c.241-43T>G (n.241-43T>G) n.78T>G c.188-43T>G (n.188-43T>G) c.321+232T>G (n.321+232T>G) n.208T>G c.320-43T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810191A>G | CA8234466 | APRT | c.322-43T>C (n.322-43T>C) n.332-43T>C c.241-43T>C (n.241-43T>C) n.78T>C c.188-43T>C (n.188-43T>C) c.321+232T>C (n.321+232T>C) n.208T>C c.320-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810191_88810192insCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2808070175 | APRT | c.322-44_322-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.322-44_322-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.332-44_332-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.241-44_241-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.241-44_241-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.77_78insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.188-44_188-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.188-44_188-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) c.321+231_321+232insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.321+231_321+232insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) n.207_208insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG c.320-44_320-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG | |
| 16 | g.88810193C>A | CA2808070176 | APRT | c.322-45G>T (n.322-45G>T) n.332-45G>T c.241-45G>T (n.241-45G>T) n.76G>T c.188-45G>T (n.188-45G>T) c.321+230G>T (n.321+230G>T) n.206G>T c.320-45G>T | |
| 16 | g.88810193C>T | CA2576094081 | APRT | c.322-45G>A (n.322-45G>A) n.332-45G>A c.241-45G>A (n.241-45G>A) n.76G>A c.188-45G>A (n.188-45G>A) c.321+230G>A (n.321+230G>A) n.206G>A c.320-45G>A | |
| 16 | g.88810194A= | CA2241308182 | APRT | c.322-46T= (n.322-46T=) n.332-46T= c.241-46T= (n.241-46T=) n.75T= c.188-46T= (n.188-46T=) c.321+229T= (n.321+229T=) n.205T= c.320-46T= | |
| 16 | g.88810194A>G | CA980350586 | APRT | c.322-46T>C (n.322-46T>C) n.332-46T>C c.241-46T>C (n.241-46T>C) n.75T>C c.188-46T>C (n.188-46T>C) c.321+229T>C (n.321+229T>C) n.205T>C c.320-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810195G>A | CA624450530 | APRT | c.322-47C>T (n.322-47C>T) n.332-47C>T c.241-47C>T (n.241-47C>T) n.74C>T c.188-47C>T (n.188-47C>T) c.321+228C>T (n.321+228C>T) n.204C>T c.320-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810195G= | CA2241308183 | APRT | c.322-47C= (n.322-47C=) n.332-47C= c.241-47C= (n.241-47C=) n.74C= c.188-47C= (n.188-47C=) c.321+228C= (n.321+228C=) n.204C= c.320-47C= | |
| 16 | g.88810195G>T | CA980350587 | APRT | c.322-47C>A (n.322-47C>A) n.332-47C>A c.241-47C>A (n.241-47C>A) n.74C>A c.188-47C>A (n.188-47C>A) c.321+228C>A (n.321+228C>A) n.204C>A c.320-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810198T>C | CA2634887412 | APRT | c.322-50A>G (n.322-50A>G) n.332-50A>G c.241-50A>G (n.241-50A>G) n.71A>G c.188-50A>G (n.188-50A>G) c.321+225A>G (n.321+225A>G) n.201A>G c.320-50A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810199T>A | CA2634887414 | APRT | c.322-51A>T (n.322-51A>T) n.332-51A>T c.241-51A>T (n.241-51A>T) n.70A>T c.188-51A>T (n.188-51A>T) c.321+224A>T (n.321+224A>T) n.200A>T c.320-51A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810200G>C | CA2634887415 | APRT | c.322-52C>G (n.322-52C>G) n.332-52C>G c.241-52C>G (n.241-52C>G) n.69C>G c.188-52C>G (n.188-52C>G) c.321+223C>G (n.321+223C>G) n.199C>G c.320-52C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810201_88810216del | CA2576094082 | APRT | c.322-67_322-52del (n.322-67_322-52del) n.332-67_332-52del c.241-67_241-52del (n.241-67_241-52del) n.54_69del c.188-67_188-52del (n.188-67_188-52del) c.321+208_321+223del (n.321+208_321+223del) n.184_199del c.320-67_320-52del | |
| 16 | g.88810202_88810214dup | CA2576094083 | APRT | c.322-66_322-54dup (n.322-66_322-54dup) n.332-66_332-54dup c.241-66_241-54dup (n.241-66_241-54dup) n.55_67dup c.188-66_188-54dup (n.188-66_188-54dup) c.321+209_321+221dup (n.321+209_321+221dup) n.185_197dup c.320-66_320-54dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810203G>A | CA2576094084 | APRT | c.322-55C>T (n.322-55C>T) n.332-55C>T c.241-55C>T (n.241-55C>T) n.66C>T c.188-55C>T (n.188-55C>T) c.321+220C>T (n.321+220C>T) n.196C>T c.320-55C>T | |
| 16 | g.88810203G>C | CA2576094085 | APRT | c.322-55C>G (n.322-55C>G) n.332-55C>G c.241-55C>G (n.241-55C>G) n.66C>G c.188-55C>G (n.188-55C>G) c.321+220C>G (n.321+220C>G) n.196C>G c.320-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810203G>T | CA2634887418 | APRT | c.322-55C>A (n.322-55C>A) n.332-55C>A c.241-55C>A (n.241-55C>A) n.66C>A c.188-55C>A (n.188-55C>A) c.321+220C>A (n.321+220C>A) n.196C>A c.320-55C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810204C>A | CA2634887419 | APRT | c.322-56G>T (n.322-56G>T) n.332-56G>T c.241-56G>T (n.241-56G>T) n.65G>T c.188-56G>T (n.188-56G>T) c.321+219G>T (n.321+219G>T) n.195G>T c.320-56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810204C= | CA2241308184 | APRT | c.322-56G= (n.322-56G=) n.332-56G= c.241-56G= (n.241-56G=) n.65G= c.188-56G= (n.188-56G=) c.321+219G= (n.321+219G=) n.195G= c.320-56G= | |
| 16 | g.88810204C>G | CA2634887420 | APRT | c.322-56G>C (n.322-56G>C) n.332-56G>C c.241-56G>C (n.241-56G>C) n.65G>C c.188-56G>C (n.188-56G>C) c.321+219G>C (n.321+219G>C) n.195G>C c.320-56G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810204C>T | CA725630959 | APRT | c.322-56G>A (n.322-56G>A) n.332-56G>A c.241-56G>A (n.241-56G>A) n.65G>A c.188-56G>A (n.188-56G>A) c.321+219G>A (n.321+219G>A) n.195G>A c.320-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810206C= | CA2241308185 | APRT | c.322-58G= (n.322-58G=) n.332-58G= c.241-58G= (n.241-58G=) n.63G= c.188-58G= (n.188-58G=) c.321+217G= (n.321+217G=) n.193G= c.320-58G= | |
| 16 | g.88810206C>T | CA2241308186 | APRT | c.322-58G>A (n.322-58G>A) n.332-58G>A c.241-58G>A (n.241-58G>A) n.63G>A c.188-58G>A (n.188-58G>A) c.321+217G>A (n.321+217G>A) n.193G>A c.320-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810207A= | CA2241308187 | APRT | c.322-59T= (n.322-59T=) n.332-59T= c.241-59T= (n.241-59T=) n.62T= c.188-59T= (n.188-59T=) c.321+216T= (n.321+216T=) n.192T= c.320-59T= | |
| 16 | g.88810207A>C | CA2634887423 | APRT | c.322-59T>G (n.322-59T>G) n.332-59T>G c.241-59T>G (n.241-59T>G) n.62T>G c.188-59T>G (n.188-59T>G) c.321+216T>G (n.321+216T>G) n.192T>G c.320-59T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810207A>G | CA286425568 | APRT | c.322-59T>C (n.322-59T>C) n.332-59T>C c.241-59T>C (n.241-59T>C) n.62T>C c.188-59T>C (n.188-59T>C) c.321+216T>C (n.321+216T>C) n.192T>C c.320-59T>C | dbSNP |
| 16 | g.88810208G>T | CA2634887424 | APRT | c.322-60C>A (n.322-60C>A) n.332-60C>A c.241-60C>A (n.241-60C>A) n.61C>A c.188-60C>A (n.188-60C>A) c.321+215C>A (n.321+215C>A) n.191C>A c.320-60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810209C= | CA2241308188 | APRT | c.322-61G= (n.322-61G=) n.332-61G= c.241-61G= (n.241-61G=) n.60G= c.188-61G= (n.188-61G=) c.321+214G= (n.321+214G=) n.190G= c.320-61G= | |
| 16 | g.88810209C>G | CA2634887426 | APRT | c.322-61G>C (n.322-61G>C) n.332-61G>C c.241-61G>C (n.241-61G>C) n.60G>C c.188-61G>C (n.188-61G>C) c.321+214G>C (n.321+214G>C) n.190G>C c.320-61G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810209C>T | CA286425590 | APRT | c.322-61G>A (n.322-61G>A) n.332-61G>A c.241-61G>A (n.241-61G>A) n.60G>A c.188-61G>A (n.188-61G>A) c.321+214G>A (n.321+214G>A) n.190G>A c.320-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810210T>C | CA2576094087 | APRT | c.322-62A>G (n.322-62A>G) n.332-62A>G c.241-62A>G (n.241-62A>G) n.59A>G c.188-62A>G (n.188-62A>G) c.321+213A>G (n.321+213A>G) n.189A>G c.320-62A>G | |
| 16 | g.88810212G>A | CA2241308190 | APRT | c.322-64C>T (n.322-64C>T) n.332-64C>T c.241-64C>T (n.241-64C>T) n.57C>T c.188-64C>T (n.188-64C>T) c.321+211C>T (n.321+211C>T) n.187C>T c.320-64C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810212G>C | CA286425607 | APRT | c.322-64C>G (n.322-64C>G) n.332-64C>G c.241-64C>G (n.241-64C>G) n.57C>G c.188-64C>G (n.188-64C>G) c.321+211C>G (n.321+211C>G) n.187C>G c.320-64C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810212G= | CA2241308189 | APRT | c.322-64C= (n.322-64C=) n.332-64C= c.241-64C= (n.241-64C=) n.57C= c.188-64C= (n.188-64C=) c.321+211C= (n.321+211C=) n.187C= c.320-64C= | |
| 16 | g.88810212G>T | CA2581280535 | APRT | c.322-64C>A (n.322-64C>A) n.332-64C>A c.241-64C>A (n.241-64C>A) n.57C>A c.188-64C>A (n.188-64C>A) c.321+211C>A (n.321+211C>A) n.187C>A c.320-64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810213G>A | CA2634887431 | APRT | c.322-65C>T (n.322-65C>T) n.332-65C>T c.241-65C>T (n.241-65C>T) n.56C>T c.188-65C>T (n.188-65C>T) c.321+210C>T (n.321+210C>T) n.186C>T c.320-65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810214C>A | CA2634887433 | APRT | c.322-66G>T (n.322-66G>T) n.332-66G>T c.241-66G>T (n.241-66G>T) n.55G>T c.188-66G>T (n.188-66G>T) c.321+209G>T (n.321+209G>T) n.185G>T c.320-66G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810214C= | CA2241308191 | APRT | c.322-66G= (n.322-66G=) n.332-66G= c.241-66G= (n.241-66G=) n.55G= c.188-66G= (n.188-66G=) c.321+209G= (n.321+209G=) n.185G= c.320-66G= | |
| 16 | g.88810214C>T | CA980350590 | APRT | c.322-66G>A (n.322-66G>A) n.332-66G>A c.241-66G>A (n.241-66G>A) n.55G>A c.188-66G>A (n.188-66G>A) c.321+209G>A (n.321+209G>A) n.185G>A c.320-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810215A>T | CA2576094093 | APRT | c.322-67T>A (n.322-67T>A) n.332-67T>A c.241-67T>A (n.241-67T>A) n.54T>A c.188-67T>A (n.188-67T>A) c.321+208T>A (n.321+208T>A) n.184T>A c.320-67T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810216G>A | CA725630967 | APRT | c.322-68C>T (n.322-68C>T) n.332-68C>T c.241-68C>T (n.241-68C>T) n.53C>T c.188-68C>T (n.188-68C>T) c.321+207C>T (n.321+207C>T) n.183C>T c.320-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810216G= | CA2241308192 | APRT | c.322-68C= (n.322-68C=) n.332-68C= c.241-68C= (n.241-68C=) n.53C= c.188-68C= (n.188-68C=) c.321+207C= (n.321+207C=) n.183C= c.320-68C= | |
| 16 | g.88810216G>T | CA2634887436 | APRT | c.322-68C>A (n.322-68C>A) n.332-68C>A c.241-68C>A (n.241-68C>A) n.53C>A c.188-68C>A (n.188-68C>A) c.321+207C>A (n.321+207C>A) n.183C>A c.320-68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810217C>T | CA2808070177 | APRT | c.322-69G>A (n.322-69G>A) n.332-69G>A c.241-69G>A (n.241-69G>A) n.52G>A c.188-69G>A (n.188-69G>A) c.321+206G>A (n.321+206G>A) n.182G>A c.320-69G>A | |
| 16 | g.88810218T>G | CA2634887437 | APRT | c.322-70A>C (n.322-70A>C) n.332-70A>C c.241-70A>C (n.241-70A>C) n.51A>C c.188-70A>C (n.188-70A>C) c.321+205A>C (n.321+205A>C) n.181A>C c.320-70A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810219G>T | CA2634887438 | APRT | c.322-71C>A (n.322-71C>A) n.332-71C>A c.241-71C>A (n.241-71C>A) n.50C>A c.188-71C>A (n.188-71C>A) c.321+204C>A (n.321+204C>A) n.180C>A c.320-71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810220C>T | CA2634887439 | APRT | c.322-72G>A (n.322-72G>A) n.332-72G>A c.241-72G>A (n.241-72G>A) n.49G>A c.188-72G>A (n.188-72G>A) c.321+203G>A (n.321+203G>A) n.179G>A c.320-72G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810223C>T | CA2733021714 | APRT | c.322-75G>A (n.322-75G>A) n.332-75G>A c.241-75G>A (n.241-75G>A) n.46G>A c.188-75G>A (n.188-75G>A) c.321+200G>A (n.321+200G>A) n.176G>A c.320-75G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810225C>A | CA2634887441 | APRT | c.322-77G>T (n.322-77G>T) n.332-77G>T c.241-77G>T (n.241-77G>T) n.44G>T c.188-77G>T (n.188-77G>T) c.321+198G>T (n.321+198G>T) n.174G>T c.320-77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810225C>G | CA2576094094 | APRT | c.322-77G>C (n.322-77G>C) n.332-77G>C c.241-77G>C (n.241-77G>C) n.44G>C c.188-77G>C (n.188-77G>C) c.321+198G>C (n.321+198G>C) n.174G>C c.320-77G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810226T>C | CA2634887443 | APRT | c.322-78A>G (n.322-78A>G) n.332-78A>G c.241-78A>G (n.241-78A>G) n.43A>G c.188-78A>G (n.188-78A>G) c.321+197A>G (n.321+197A>G) n.173A>G c.320-78A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810227A= | CA2241308193 | APRT | c.322-79T= (n.322-79T=) n.332-79T= c.241-79T= (n.241-79T=) n.42T= c.188-79T= (n.188-79T=) c.321+196T= (n.321+196T=) n.172T= c.320-79T= | |
| 16 | g.88810227A>G | CA2241308194 | APRT | c.322-79T>C (n.322-79T>C) n.332-79T>C c.241-79T>C (n.241-79T>C) n.42T>C c.188-79T>C (n.188-79T>C) c.321+196T>C (n.321+196T>C) n.172T>C c.320-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810228G>A | CA980350596 | APRT | c.322-80C>T (n.322-80C>T) n.332-80C>T c.241-80C>T (n.241-80C>T) n.41C>T c.188-80C>T (n.188-80C>T) c.321+195C>T (n.321+195C>T) n.171C>T c.320-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810228G= | CA2241308195 | APRT | c.322-80C= (n.322-80C=) n.332-80C= c.241-80C= (n.241-80C=) n.41C= c.188-80C= (n.188-80C=) c.321+195C= (n.321+195C=) n.171C= c.320-80C= | |
| 16 | g.88810228G>T | CA2634887444 | APRT | c.322-80C>A (n.322-80C>A) n.332-80C>A c.241-80C>A (n.241-80C>A) n.41C>A c.188-80C>A (n.188-80C>A) c.321+195C>A (n.321+195C>A) n.171C>A c.320-80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810229A= | CA2241308196 | APRT | c.322-81T= (n.322-81T=) n.332-81T= c.241-81T= (n.241-81T=) n.40T= c.188-81T= (n.188-81T=) c.321+194T= (n.321+194T=) n.170T= c.320-81T= | |
| 16 | g.88810229A>G | CA286425608 | APRT | c.322-81T>C (n.322-81T>C) n.332-81T>C c.241-81T>C (n.241-81T>C) n.40T>C c.188-81T>C (n.188-81T>C) c.321+194T>C (n.321+194T>C) n.170T>C c.320-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810230C>A | CA2600539496 | APRT | c.322-82G>T (n.322-82G>T) n.332-82G>T c.241-82G>T (n.241-82G>T) n.39G>T c.188-82G>T (n.188-82G>T) c.321+193G>T (n.321+193G>T) n.169G>T c.320-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810230C>T | CA2634887447 | APRT | c.322-82G>A (n.322-82G>A) n.332-82G>A c.241-82G>A (n.241-82G>A) n.39G>A c.188-82G>A (n.188-82G>A) c.321+193G>A (n.321+193G>A) n.169G>A c.320-82G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232del | CA2634887446 | APRT | c.322-82del (n.322-82del) n.332-82del c.241-82del (n.241-82del) n.39del c.188-82del (n.188-82del) c.321+193del (n.321+193del) n.169del c.320-82del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810231C>A | CA2634887449 | APRT | c.322-83G>T (n.322-83G>T) n.332-83G>T c.241-83G>T (n.241-83G>T) n.38G>T c.188-83G>T (n.188-83G>T) c.321+192G>T (n.321+192G>T) n.168G>T c.320-83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232C>A | CA2508972401 | APRT | c.322-84G>T (n.322-84G>T) n.332-84G>T c.241-84G>T (n.241-84G>T) n.37G>T c.188-84G>T (n.188-84G>T) c.321+191G>T (n.321+191G>T) n.167G>T c.320-84G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232C>G | CA2634887450 | APRT | c.322-84G>C (n.322-84G>C) n.332-84G>C c.241-84G>C (n.241-84G>C) n.37G>C c.188-84G>C (n.188-84G>C) c.321+191G>C (n.321+191G>C) n.167G>C c.320-84G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810232C>T | CA2576094096 | APRT | c.322-84G>A (n.322-84G>A) n.332-84G>A c.241-84G>A (n.241-84G>A) n.37G>A c.188-84G>A (n.188-84G>A) c.321+191G>A (n.321+191G>A) n.167G>A c.320-84G>A | |
| 16 | g.88810233T>C | CA2634887453 | APRT | c.322-85A>G (n.322-85A>G) n.332-85A>G c.241-85A>G (n.241-85A>G) n.36A>G c.188-85A>G (n.188-85A>G) c.321+190A>G (n.321+190A>G) n.166A>G c.320-85A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810234G>T | CA2634887454 | APRT | c.322-86C>A (n.322-86C>A) n.332-86C>A c.241-86C>A (n.241-86C>A) n.35C>A c.188-86C>A (n.188-86C>A) c.321+189C>A (n.321+189C>A) n.165C>A c.320-86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810235A>C | CA2576094097 | APRT | c.322-87T>G (n.322-87T>G) n.332-87T>G c.241-87T>G (n.241-87T>G) n.34T>G c.188-87T>G (n.188-87T>G) c.321+188T>G (n.321+188T>G) n.164T>G c.320-87T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810236C>A | CA2634887455 | APRT | c.322-88G>T (n.322-88G>T) n.332-88G>T c.241-88G>T (n.241-88G>T) n.33G>T c.188-88G>T (n.188-88G>T) c.321+187G>T (n.321+187G>T) n.163G>T c.320-88G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810236C= | CA2241308197 | APRT | c.322-88G= (n.322-88G=) n.332-88G= c.241-88G= (n.241-88G=) n.33G= c.188-88G= (n.188-88G=) c.321+187G= (n.321+187G=) n.163G= c.320-88G= | |
| 16 | g.88810236C>T | CA725630971 | APRT | c.322-88G>A (n.322-88G>A) n.332-88G>A c.241-88G>A (n.241-88G>A) n.33G>A c.188-88G>A (n.188-88G>A) c.321+187G>A (n.321+187G>A) n.163G>A c.320-88G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810237T>A | CA2576094099 | APRT | c.322-89A>T (n.322-89A>T) n.332-89A>T c.241-89A>T (n.241-89A>T) n.32A>T c.188-89A>T (n.188-89A>T) c.321+186A>T (n.321+186A>T) n.162A>T c.320-89A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810237T>C | CA2634887456 | APRT | c.322-89A>G (n.322-89A>G) n.332-89A>G c.241-89A>G (n.241-89A>G) n.32A>G c.188-89A>G (n.188-89A>G) c.321+186A>G (n.321+186A>G) n.162A>G c.320-89A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810238C>A | CA2634887459 | APRT | c.322-90G>T (n.322-90G>T) n.332-90G>T c.241-90G>T (n.241-90G>T) n.31G>T c.188-90G>T (n.188-90G>T) c.321+185G>T (n.321+185G>T) n.161G>T c.320-90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810238C>G | CA2634887457 | APRT | c.322-90G>C (n.322-90G>C) n.332-90G>C c.241-90G>C (n.241-90G>C) n.31G>C c.188-90G>C (n.188-90G>C) c.321+185G>C (n.321+185G>C) n.161G>C c.320-90G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810238C>T | CA2634887458 | APRT | c.322-90G>A (n.322-90G>A) n.332-90G>A c.241-90G>A (n.241-90G>A) n.31G>A c.188-90G>A (n.188-90G>A) c.321+185G>A (n.321+185G>A) n.161G>A c.320-90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810239C>A | CA980350597 | APRT | c.322-91G>T (n.322-91G>T) n.332-91G>T c.241-91G>T (n.241-91G>T) n.30G>T c.188-91G>T (n.188-91G>T) c.321+184G>T (n.321+184G>T) n.160G>T c.320-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810239C= | CA2241308198 | APRT | c.322-91G= (n.322-91G=) n.332-91G= c.241-91G= (n.241-91G=) n.30G= c.188-91G= (n.188-91G=) c.321+184G= (n.321+184G=) n.160G= c.320-91G= | |
| 16 | g.88810239C>T | CA2576094100 | APRT | c.322-91G>A (n.322-91G>A) n.332-91G>A c.241-91G>A (n.241-91G>A) n.30G>A c.188-91G>A (n.188-91G>A) c.321+184G>A (n.321+184G>A) n.160G>A c.320-91G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810241A= | CA2241308199 | APRT | c.322-93T= (n.322-93T=) n.332-93T= c.241-93T= (n.241-93T=) n.28T= c.188-93T= (n.188-93T=) c.321+182T= (n.321+182T=) n.158T= c.320-93T= | |
| 16 | g.88810241A>C | CA2241308200 | APRT | c.322-93T>G (n.322-93T>G) n.332-93T>G c.241-93T>G (n.241-93T>G) n.28T>G c.188-93T>G (n.188-93T>G) c.321+182T>G (n.321+182T>G) n.158T>G c.320-93T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810241A>T | CA2576094101 | APRT | c.322-93T>A (n.322-93T>A) n.332-93T>A c.241-93T>A (n.241-93T>A) n.28T>A c.188-93T>A (n.188-93T>A) c.321+182T>A (n.321+182T>A) n.158T>A c.320-93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810242C>A | CA2634887461 | APRT | c.322-94G>T (n.322-94G>T) n.332-94G>T c.241-94G>T (n.241-94G>T) n.27G>T c.188-94G>T (n.188-94G>T) c.321+181G>T (n.321+181G>T) n.157G>T c.320-94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810242C= | CA2241308201 | APRT | c.322-94G= (n.322-94G=) n.332-94G= c.241-94G= (n.241-94G=) n.27G= c.188-94G= (n.188-94G=) c.321+181G= (n.321+181G=) n.157G= c.320-94G= | |
| 16 | g.88810242C>T | CA2241308202 | APRT | c.322-94G>A (n.322-94G>A) n.332-94G>A c.241-94G>A (n.241-94G>A) n.27G>A c.188-94G>A (n.188-94G>A) c.321+181G>A (n.321+181G>A) n.157G>A c.320-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810245del | CA2634887460 | APRT | c.322-94del (n.322-94del) n.332-94del c.241-94del (n.241-94del) n.27del c.188-94del (n.188-94del) c.321+181del (n.321+181del) n.157del c.320-94del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810243C>A | CA2241308204 | APRT | c.322-95G>T (n.322-95G>T) n.332-95G>T c.241-95G>T (n.241-95G>T) n.26G>T c.188-95G>T (n.188-95G>T) c.321+180G>T (n.321+180G>T) n.156G>T c.320-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810243C= | CA2241308203 | APRT | c.322-95G= (n.322-95G=) n.332-95G= c.241-95G= (n.241-95G=) n.26G= c.188-95G= (n.188-95G=) c.321+180G= (n.321+180G=) n.156G= c.320-95G= | |
| 16 | g.88810243C>T | CA286425609 | APRT | c.322-95G>A (n.322-95G>A) n.332-95G>A c.241-95G>A (n.241-95G>A) n.26G>A c.188-95G>A (n.188-95G>A) c.321+180G>A (n.321+180G>A) n.156G>A c.320-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810244C>A | CA2634887462 | APRT | c.322-96G>T (n.322-96G>T) n.332-96G>T c.241-96G>T (n.241-96G>T) n.25G>T c.188-96G>T (n.188-96G>T) c.321+179G>T (n.321+179G>T) n.155G>T c.320-96G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810244C>T | CA2634887463 | APRT | c.322-96G>A (n.322-96G>A) n.332-96G>A c.241-96G>A (n.241-96G>A) n.25G>A c.188-96G>A (n.188-96G>A) c.321+179G>A (n.321+179G>A) n.155G>A c.320-96G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810245C>A | CA286425616 | APRT | c.322-97G>T (n.322-97G>T) n.332-97G>T c.241-97G>T (n.241-97G>T) n.24G>T c.188-97G>T (n.188-97G>T) c.321+178G>T (n.321+178G>T) n.154G>T c.320-97G>T | dbSNP |
| 16 | g.88810245C= | CA2241308205 | APRT | c.322-97G= (n.322-97G=) n.332-97G= c.241-97G= (n.241-97G=) n.24G= c.188-97G= (n.188-97G=) c.321+178G= (n.321+178G=) n.154G= c.320-97G= | |
| 16 | g.88810245C>T | CA2241308206 | APRT | c.322-97G>A (n.322-97G>A) n.332-97G>A c.241-97G>A (n.241-97G>A) n.24G>A c.188-97G>A (n.188-97G>A) c.321+178G>A (n.321+178G>A) n.154G>A c.320-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810246_88810247del | CA2634887464 | APRT | c.322-98_322-97del (n.322-98_322-97del) n.332-98_332-97del c.241-98_241-97del (n.241-98_241-97del) n.23_24del c.188-98_188-97del (n.188-98_188-97del) c.321+177_321+178del (n.321+177_321+178del) n.153_154del c.320-98_320-97del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810246A>C | CA2634887465 | APRT | c.322-98T>G (n.322-98T>G) n.332-98T>G c.241-98T>G (n.241-98T>G) n.23T>G c.188-98T>G (n.188-98T>G) c.321+177T>G (n.321+177T>G) n.153T>G c.320-98T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810250_88810260del | CA2634887466 | APRT | c.322-108_322-98del (n.322-108_322-98del) n.332-108_332-98del c.241-108_241-98del (n.241-108_241-98del) n.13_23del c.188-108_188-98del (n.188-108_188-98del) c.321+167_321+177del (n.321+167_321+177del) n.143_153del c.320-108_320-98del | gnomAD v4 |