OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | |
| 16 | g.88810021_88810068delinsCCCACCAGGCCCTTGGAGCCACAGCAGTTGGCTGCGGGGAGACCCTTA | CA2241308067 | APRT | c.400+2_400+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.400+2_400+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.410+2_410+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.319+2_319+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.319+2_319+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.199+2_199+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.*74+2_*74+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.*74+2_*74+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) c.321+355_321+402delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.321+355_321+402delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.329+2_329+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.398+2_398+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG | |
| 16 | g.88810029_88810075del | CA980350487 | APRT | c.400+2_400+48del n.410+2_410+48del c.319+2_319+48del n.199+2_199+48del c.*74+2_*74+48del c.321+355_321+401del (n.321+355_321+401del) n.329+2_329+48del c.398+2_398+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810053T>C | CA8234416 | APRT | c.400+17A>G (n.400+17A>G) n.410+17A>G c.319+17A>G (n.319+17A>G) n.199+17A>G c.*74+17A>G (n.*74+17A>G) c.321+370A>G (n.321+370A>G) n.329+17A>G c.398+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810053T= | CA2241308091 | APRT | c.400+17A= (n.400+17A=) n.410+17A= c.319+17A= (n.319+17A=) n.199+17A= c.*74+17A= (n.*74+17A=) c.321+370A= (n.321+370A=) n.329+17A= c.398+17A= | |
| 16 | g.88810054G>A | CA2576094048 | APRT | c.400+16C>T (n.400+16C>T) n.410+16C>T c.319+16C>T (n.319+16C>T) n.199+16C>T c.*74+16C>T (n.*74+16C>T) c.321+369C>T (n.321+369C>T) n.329+16C>T c.398+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810054G>T | CA2634887263 | APRT | c.400+16C>A (n.400+16C>A) n.410+16C>A c.319+16C>A (n.319+16C>A) n.199+16C>A c.*74+16C>A (n.*74+16C>A) c.321+369C>A (n.321+369C>A) n.329+16C>A c.398+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C>A | CA2576094049 | APRT | c.400+15G>T (n.400+15G>T) n.410+15G>T c.319+15G>T (n.319+15G>T) n.199+15G>T c.*74+15G>T (n.*74+15G>T) c.321+368G>T (n.321+368G>T) n.329+15G>T c.398+15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C= | CA2241308092 | APRT | c.400+15G= (n.400+15G=) n.410+15G= c.319+15G= (n.319+15G=) n.199+15G= c.*74+15G= (n.*74+15G=) c.321+368G= (n.321+368G=) n.329+15G= c.398+15G= | |
| 16 | g.88810055C>G | CA2634887265 | APRT | c.400+15G>C (n.400+15G>C) n.410+15G>C c.319+15G>C (n.319+15G>C) n.199+15G>C c.*74+15G>C (n.*74+15G>C) c.321+368G>C (n.321+368G>C) n.329+15G>C c.398+15G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C>T | CA8234417 | APRT | c.400+15G>A (n.400+15G>A) n.410+15G>A c.319+15G>A (n.319+15G>A) n.199+15G>A c.*74+15G>A (n.*74+15G>A) c.321+368G>A (n.321+368G>A) n.329+15G>A c.398+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G>A | CA8234418 | APRT | c.400+14C>T (n.400+14C>T) n.410+14C>T c.319+14C>T (n.319+14C>T) n.199+14C>T c.*74+14C>T (n.*74+14C>T) c.321+367C>T (n.321+367C>T) n.329+14C>T c.398+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G>C | CA8234419 | APRT | c.400+14C>G (n.400+14C>G) n.410+14C>G c.319+14C>G (n.319+14C>G) n.199+14C>G c.*74+14C>G (n.*74+14C>G) c.321+367C>G (n.321+367C>G) n.329+14C>G c.398+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G= | CA2241308093 | APRT | c.400+14C= (n.400+14C=) n.410+14C= c.319+14C= (n.319+14C=) n.199+14C= c.*74+14C= (n.*74+14C=) c.321+367C= (n.321+367C=) n.329+14C= c.398+14C= | |
| 16 | g.88810056G>T | CA2634887266 | APRT | c.400+14C>A (n.400+14C>A) n.410+14C>A c.319+14C>A (n.319+14C>A) n.199+14C>A c.*74+14C>A (n.*74+14C>A) c.321+367C>A (n.321+367C>A) n.329+14C>A c.398+14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810057G>A | CA8234420 | APRT | c.400+13C>T (n.400+13C>T) n.410+13C>T c.319+13C>T (n.319+13C>T) n.199+13C>T c.*74+13C>T (n.*74+13C>T) c.321+366C>T (n.321+366C>T) n.329+13C>T c.398+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810057G= | CA2241308094 | APRT | c.400+13C= (n.400+13C=) n.410+13C= c.319+13C= (n.319+13C=) n.199+13C= c.*74+13C= (n.*74+13C=) c.321+366C= (n.321+366C=) n.329+13C= c.398+13C= | |
| 16 | g.88810057G>T | CA497085665 | APRT | c.400+13C>A (n.400+13C>A) n.410+13C>A c.319+13C>A (n.319+13C>A) n.199+13C>A c.*74+13C>A (n.*74+13C>A) c.321+366C>A (n.321+366C>A) n.329+13C>A c.398+13C>A | |
| 16 | g.88810058G>T | CA2576094051 | APRT | c.400+12C>A (n.400+12C>A) n.410+12C>A c.319+12C>A (n.319+12C>A) n.199+12C>A c.*74+12C>A (n.*74+12C>A) c.321+365C>A (n.321+365C>A) n.329+12C>A c.398+12C>A | |
| 16 | g.88810059G>C | CA8234421 | APRT | c.400+11C>G (n.400+11C>G) n.410+11C>G c.319+11C>G (n.319+11C>G) n.199+11C>G c.*74+11C>G (n.*74+11C>G) c.321+364C>G (n.321+364C>G) n.329+11C>G c.398+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810059G= | CA2241308095 | APRT | c.400+11C= (n.400+11C=) n.410+11C= c.319+11C= (n.319+11C=) n.199+11C= c.*74+11C= (n.*74+11C=) c.321+364C= (n.321+364C=) n.329+11C= c.398+11C= | |
| 16 | g.88810059G>T | CA286425271 | APRT | c.400+11C>A (n.400+11C>A) n.410+11C>A c.319+11C>A (n.319+11C>A) n.199+11C>A c.*74+11C>A (n.*74+11C>A) c.321+364C>A (n.321+364C>A) n.329+11C>A c.398+11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810060A>G | CA2634887268 | APRT | c.400+10T>C (n.400+10T>C) n.410+10T>C c.319+10T>C (n.319+10T>C) n.199+10T>C c.*74+10T>C (n.*74+10T>C) c.321+363T>C (n.321+363T>C) n.329+10T>C c.398+10T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810062A>G | CA2634887269 | APRT | c.400+8T>C (n.400+8T>C) n.410+8T>C c.319+8T>C (n.319+8T>C) n.199+8T>C c.*74+8T>C (n.*74+8T>C) c.321+361T>C (n.321+361T>C) n.329+8T>C c.398+8T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810062_88810063delinsAC | CA2241308096 | APRT | c.400+7_400+8delinsGT (n.400+7_400+8delinsGT) n.410+7_410+8delinsGT c.319+7_319+8delinsGT (n.319+7_319+8delinsGT) n.199+7_199+8delinsGT c.*74+7_*74+8delinsGT (n.*74+7_*74+8delinsGT) c.321+360_321+361delinsGT (n.321+360_321+361delinsGT) n.329+7_329+8delinsGT c.398+7_398+8delinsGT | |
| 16 | g.88810063C= | CA2241308097 | APRT | c.400+7G= (n.400+7G=) n.410+7G= c.319+7G= (n.319+7G=) n.199+7G= c.*74+7G= (n.*74+7G=) c.321+360G= (n.321+360G=) n.329+7G= c.398+7G= | |
| 16 | g.88810063C>G | CA624450523 | APRT | c.400+7G>C (n.400+7G>C) n.410+7G>C c.319+7G>C (n.319+7G>C) n.199+7G>C c.*74+7G>C (n.*74+7G>C) c.321+360G>C (n.321+360G>C) n.329+7G>C c.398+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810063C>T | CA2634887271 | APRT | c.400+7G>A (n.400+7G>A) n.410+7G>A c.319+7G>A (n.319+7G>A) n.199+7G>A c.*74+7G>A (n.*74+7G>A) c.321+360G>A (n.321+360G>A) n.329+7G>A c.398+7G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810065del | CA8234422 | APRT | c.400+7del (n.400+7del) n.410+7del c.319+7del (n.319+7del) n.199+7del c.*74+7del (n.*74+7del) c.321+360del (n.321+360del) n.329+7del c.398+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810064C= | CA2241308098 | APRT | c.400+6G= (n.400+6G=) n.410+6G= c.319+6G= (n.319+6G=) n.199+6G= c.*74+6G= (n.*74+6G=) c.321+359G= (n.321+359G=) n.329+6G= c.398+6G= | |
| 16 | g.88810064C>T | CA8234423 | APRT | c.400+6G>A (n.400+6G>A) n.410+6G>A c.319+6G>A (n.319+6G>A) n.199+6G>A c.*74+6G>A (n.*74+6G>A) c.321+359G>A (n.321+359G>A) n.329+6G>A c.398+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810065C>T | CA2634887274 | APRT | c.400+5G>A (n.400+5G>A) n.410+5G>A c.319+5G>A (n.319+5G>A) n.199+5G>A c.*74+5G>A (n.*74+5G>A) c.321+358G>A (n.321+358G>A) n.329+5G>A c.398+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810067T>A | CA1139664904 | APRT | c.400+3A>T (n.400+3A>T) n.410+3A>T c.319+3A>T (n.319+3A>T) n.199+3A>T c.*74+3A>T (n.*74+3A>T) c.321+356A>T (n.321+356A>T) n.329+3A>T c.398+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810067T>C | CA2634887275 | APRT | c.400+3A>G (n.400+3A>G) n.410+3A>G c.319+3A>G (n.319+3A>G) n.199+3A>G c.*74+3A>G (n.*74+3A>G) c.321+356A>G (n.321+356A>G) n.329+3A>G c.398+3A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810067T= | CA2241308099 | APRT | c.400+3A= (n.400+3A=) n.410+3A= c.319+3A= (n.319+3A=) n.199+3A= c.*74+3A= (n.*74+3A=) c.321+356A= (n.321+356A=) n.329+3A= c.398+3A= | |
| 16 | g.88810068A>C | CA397087516 | APRT | c.400+2T>G (n.400+2T>G) n.410+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) n.199+2T>G c.*74+2T>G (n.*74+2T>G) c.321+355T>G (n.321+355T>G) n.329+2T>G c.398+2T>G | |
| 16 | g.88810068A>G | CA397087518 | APRT | c.400+2T>C (n.400+2T>C) n.410+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) n.199+2T>C c.*74+2T>C (n.*74+2T>C) c.321+355T>C (n.321+355T>C) n.329+2T>C c.398+2T>C | |
| 16 | g.88810068A>T | CA397087520 | APRT | c.400+2T>A (n.400+2T>A) n.410+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) n.199+2T>A c.*74+2T>A (n.*74+2T>A) c.321+355T>A (n.321+355T>A) n.329+2T>A c.398+2T>A | |
| 16 | g.88810068dup | CA347281 | APRT | c.400+2dup (n.400+2dup) n.410+2dup c.319+2dup (n.319+2dup) n.199+2dup c.*74+2dup (n.*74+2dup) c.321+355dup (n.321+355dup) n.329+2dup c.398+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810068_88810078delinsACCACCAGTGG | CA2241308100 | APRT | c.392_400+2delinsCCACTGGTGGT n.402_410+2delinsCCACTGGTGGT c.311_319+2delinsCCACTGGTGGT n.191_199+2delinsCCACTGGTGGT c.*66_*74+2delinsCCACTGGTGGT c.321+345_321+355delinsCCACTGGTGGT (n.321+345_321+355delinsCCACTGGTGGT) n.321_329+2delinsCCACTGGTGGT c.390_398+2delinsCCACTGGTGGT | |
| 16 | g.88810069C>A | CA397087528 | APRT | c.400+1G>T (n.400+1G>T) n.410+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) n.199+1G>T c.*74+1G>T (n.*74+1G>T) c.321+354G>T (n.321+354G>T) n.329+1G>T c.398+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810069C= | CA2241308101 | APRT | c.400+1G= (n.400+1G=) n.410+1G= c.319+1G= (n.319+1G=) n.199+1G= c.*74+1G= (n.*74+1G=) c.321+354G= (n.321+354G=) n.329+1G= c.398+1G= | |
| 16 | g.88810069C>G | CA397087535 | APRT | c.400+1G>C (n.400+1G>C) n.410+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) n.199+1G>C c.*74+1G>C (n.*74+1G>C) c.321+354G>C (n.321+354G>C) n.329+1G>C c.398+1G>C | |
| 16 | g.88810069C>T | CA397087526 | APRT | c.400+1G>A (n.400+1G>A) n.410+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) n.199+1G>A c.*74+1G>A (n.*74+1G>A) c.321+354G>A (n.321+354G>A) n.329+1G>A c.398+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810070del | CA2576094052 | APRT | c.400+1del n.410+1del c.319+1del n.199+1del c.*74+1del c.321+354del (n.321+354del) n.329+1del c.398+1del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810072_88810081del | CA8234424 | APRT | c.392_400+1del n.402_410+1del c.311_319+1del n.191_199+1del c.*66_*74+1del c.321+345_321+354del (n.321+345_321+354del) n.321_329+1del c.390_398+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810070C>A | CA397087541 | APRT | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.400G>T (p.Val134Leu) n.410G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) n.199G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.321+353G>T (n.321+353G>T) n.329G>T c.398G>T | |
| 16 | g.88810070C>G | CA397087543 | APRT | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.400G>C (p.Val134Leu) n.410G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.199G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.321+353G>C (n.321+353G>C) n.329G>C c.398G>C | |
| 16 | g.88810070C>T | CA397087548 | APRT | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.400G>A (p.Val134Ile) n.410G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) n.199G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.321+353G>A (n.321+353G>A) n.329G>A c.398G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810071A= | CA2241308102 | APRT | c.399T= (p.Gly133=) n.409T= c.318T= (p.Gly106=) n.198T= c.*73T= (n.*73T=) c.321+352T= (n.321+352T=) n.328T= c.397T= | |
| 16 | g.88810071A>C | CA497085700 | APRT | c.399T>G (p.Gly133=) n.409T>G c.318T>G (p.Gly106=) n.198T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.321+352T>G (n.321+352T>G) n.328T>G c.397T>G | |
| 16 | g.88810071A>G | CA497085702 | APRT | c.399T>C (p.Gly133=) n.409T>C c.318T>C (p.Gly106=) n.198T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.321+352T>C (n.321+352T>C) n.328T>C c.397T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810071A>T | CA497085704 | APRT | c.399T>A (p.Gly133=) n.409T>A c.318T>A (p.Gly106=) n.198T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.321+352T>A (n.321+352T>A) n.328T>A c.397T>A | |
| 16 | g.88810072C>A | CA397087550 | APRT | c.398G>T (p.Gly133Val) n.408G>T c.317G>T (p.Gly106Val) n.197G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.321+351G>T (n.321+351G>T) n.327G>T c.396G>T | |
| 16 | g.88810072C= | CA2241308104 | APRT | c.398G= (p.Gly133=) n.408G= c.317G= (p.Gly106=) n.197G= c.*72G= (n.*72G=) c.321+351G= (n.321+351G=) n.327G= c.396G= | |
| 16 | g.88810072C>G | CA397087553 | APRT | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.408G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) n.197G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.321+351G>C (n.321+351G>C) n.327G>C c.396G>C | |
| 16 | g.88810072C>T | CA397087556 | APRT | c.398G>A (p.Gly133Asp) n.408G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) n.197G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.321+351G>A (n.321+351G>A) n.327G>A c.396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810072_88810082delinsCCAGTGGCCAG | CA2241308103 | APRT | c.388_398delinsCTGGCCACTGG (p.Leu130=) n.398_408delinsCTGGCCACTGG c.307_317delinsCTGGCCACTGG (p.Leu103=) n.187_197delinsCTGGCCACTGG c.*62_*72delinsCTGGCCACTGG (n.*62_*72delinsCTGGCCACTGG) c.321+341_321+351delinsCTGGCCACTGG (n.321+341_321+351delinsCTGGCCACTGG) n.317_327delinsCTGGCCACTGG c.386_396delinsCTGGCCACTGG | |
| 16 | g.88810073C>A | CA397087559 | APRT | c.397G>T (p.Gly133Cys) n.407G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) n.196G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.321+350G>T (n.321+350G>T) n.326G>T c.395G>T | |
| 16 | g.88810073C= | CA2241308105 | APRT | c.397G= (p.Gly133=) n.407G= c.316G= (p.Gly106=) n.196G= c.*71G= (n.*71G=) c.321+350G= (n.321+350G=) n.326G= c.395G= | |
| 16 | g.88810073C>G | CA397087566 | APRT | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.407G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) n.196G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.321+350G>C (n.321+350G>C) n.326G>C c.395G>C | |
| 16 | g.88810073C>T | CA8234426 | APRT | c.397G>A (p.Gly133Ser) n.407G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) n.196G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.321+350G>A (n.321+350G>A) n.326G>A c.395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810076_88810085del | CA8234425 | APRT | c.388_397del (p.Leu130ValfsTer4) n.398_407del c.307_316del (p.Leu103ValfsTer4) n.187_196del c.*62_*71del (n.*62_*71del) c.321+341_321+350del (n.321+341_321+350del) n.317_326del c.386_395del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810074A>C | CA497085722 | APRT | c.396T>G (p.Thr132=) n.406T>G c.315T>G (p.Thr105=) n.195T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.321+349T>G (n.321+349T>G) n.325T>G c.394T>G | |
| 16 | g.88810074A>G | CA497085725 | APRT | c.396T>C (p.Thr132=) n.406T>C c.315T>C (p.Thr105=) n.195T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.321+349T>C (n.321+349T>C) n.325T>C c.394T>C | |
| 16 | g.88810074A>T | CA497085723 | APRT | c.396T>A (p.Thr132=) n.406T>A c.315T>A (p.Thr105=) n.195T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.321+349T>A (n.321+349T>A) n.325T>A c.394T>A | |
| 16 | g.88810075G>A | CA397087568 | APRT | c.395C>T (p.Thr132Ile) n.405C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.194C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.321+348C>T (n.321+348C>T) n.324C>T c.393C>T | |
| 16 | g.88810075G>C | CA397087573 | APRT | c.395C>G (p.Thr132Ser) n.405C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.194C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.321+348C>G (n.321+348C>G) n.324C>G c.393C>G | |
| 16 | g.88810075G>T | CA397087578 | APRT | c.395C>A (p.Thr132Asn) n.405C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.194C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.321+348C>A (n.321+348C>A) n.324C>A c.393C>A | |
| 16 | g.88810076T>A | CA397087591 | APRT | c.394A>T (p.Thr132Ser) n.404A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.193A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.321+347A>T (n.321+347A>T) n.323A>T c.392A>T | |
| 16 | g.88810076T>C | CA397087582 | APRT | c.394A>G (p.Thr132Ala) n.404A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.193A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.321+347A>G (n.321+347A>G) n.323A>G c.392A>G | |
| 16 | g.88810076T>G | CA397087587 | APRT | c.394A>C (p.Thr132Pro) n.404A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.193A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.321+347A>C (n.321+347A>C) n.323A>C c.392A>C | |
| 16 | g.88810077G>A | CA497085740 | APRT | c.393C>T (p.Ala131=) n.403C>T c.312C>T (p.Ala104=) n.192C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.321+346C>T (n.321+346C>T) n.322C>T c.391C>T | |
| 16 | g.88810077G>C | CA497085743 | APRT | c.393C>G (p.Ala131=) n.403C>G c.312C>G (p.Ala104=) n.192C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.321+346C>G (n.321+346C>G) n.322C>G c.391C>G | |
| 16 | g.88810077G>T | CA497085745 | APRT | c.393C>A (p.Ala131=) n.403C>A c.312C>A (p.Ala104=) n.192C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.321+346C>A (n.321+346C>A) n.322C>A c.391C>A | |
| 16 | g.88810078G>A | CA397087600 | APRT | c.392C>T (p.Ala131Val) n.402C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.191C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.321+345C>T (n.321+345C>T) n.321C>T c.390C>T | |
| 16 | g.88810078G>C | CA397087601 | APRT | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.402C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.191C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.321+345C>G (n.321+345C>G) n.321C>G c.390C>G | |
| 16 | g.88810078G= | CA2241308106 | APRT | c.392C= (p.Ala131=) n.402C= c.311C= (p.Ala104=) n.191C= c.*66C= (n.*66C=) c.321+345C= (n.321+345C=) n.321C= c.390C= | |
| 16 | g.88810078G>T | CA397087606 | APRT | c.392C>A (p.Ala131Asp) n.402C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.191C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.321+345C>A (n.321+345C>A) n.321C>A c.390C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88810079C>A | CA397087611 | APRT | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.401G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.190G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.321+344G>T (n.321+344G>T) n.320G>T c.389G>T | |
| 16 | g.88810079C= | CA2241308108 | APRT | c.391G= (p.Ala131=) n.401G= c.310G= (p.Ala104=) n.190G= c.*65G= (n.*65G=) c.321+344G= (n.321+344G=) n.320G= c.389G= | |
| 16 | g.88810079C>G | CA397087617 | APRT | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.401G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.190G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.321+344G>C (n.321+344G>C) n.320G>C c.389G>C | |
| 16 | g.88810079C>T | CA397087619 | APRT | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.401G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.190G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.321+344G>A (n.321+344G>A) n.320G>A c.389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810079_88810082delinsCCAG | CA2241308107 | APRT | c.388_391delinsCTGG (p.Leu130=) n.398_401delinsCTGG c.307_310delinsCTGG (p.Leu103=) n.187_190delinsCTGG c.*62_*65delinsCTGG (n.*62_*65delinsCTGG) c.321+341_321+344delinsCTGG (n.321+341_321+344delinsCTGG) n.317_320delinsCTGG c.386_389delinsCTGG | |
| 16 | g.88810080C>A | CA497085760 | APRT | c.390G>T (p.Leu130=) n.400G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.189G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.321+343G>T (n.321+343G>T) n.319G>T c.388G>T | |
| 16 | g.88810080C= | CA2241308109 | APRT | c.390G= (p.Leu130=) n.400G= c.309G= (p.Leu103=) n.189G= c.*64G= (n.*64G=) c.321+343G= (n.321+343G=) n.319G= c.388G= | |
| 16 | g.88810080C>G | CA497085761 | APRT | c.390G>C (p.Leu130=) n.400G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.189G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.321+343G>C (n.321+343G>C) n.319G>C c.388G>C | |
| 16 | g.88810080C>T | CA497085764 | APRT | c.390G>A (p.Leu130=) n.400G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.189G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.321+343G>A (n.321+343G>A) n.319G>A c.388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810083_88810085del | CA725630710 | APRT | c.388_390del (p.Leu130del) n.398_400del c.307_309del (p.Leu103del) n.187_189del c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.321+341_321+343del (n.321+341_321+343del) n.317_319del c.386_388del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810081A= | CA2241308110 | APRT | c.389T= (p.Leu130=) n.399T= c.308T= (p.Leu103=) n.188T= c.*63T= (n.*63T=) c.321+342T= (n.321+342T=) n.318T= c.387T= | |
| 16 | g.88810081A>C | CA397087626 | APRT | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.399T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.188T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.321+342T>G (n.321+342T>G) n.318T>G c.387T>G | |
| 16 | g.88810081A>G | CA397087624 | APRT | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.399T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.188T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.321+342T>C (n.321+342T>C) n.318T>C c.387T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810081A>T | CA397087625 | APRT | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.399T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.188T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.321+342T>A (n.321+342T>A) n.318T>A c.387T>A | |
| 16 | g.88810082G>A | CA497085772 | APRT | c.388C>T (p.Leu130=) n.398C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.187C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.321+341C>T (n.321+341C>T) n.317C>T c.386C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810082G>C | CA397087630 | APRT | c.388C>G (p.Leu130Val) n.398C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.187C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.321+341C>G (n.321+341C>G) n.317C>G c.386C>G | |
| 16 | g.88810082G>T | CA397087637 | APRT | c.388C>A (p.Leu130Met) n.398C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.187C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.321+341C>A (n.321+341C>A) n.317C>A c.386C>A | |
| 16 | g.88810083C>A | CA497085779 | APRT | c.387G>T (p.Leu129=) n.397G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.186G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.321+340G>T (n.321+340G>T) n.316G>T c.385G>T | |
| 16 | g.88810083C= | CA2241308111 | APRT | c.387G= (p.Leu129=) n.397G= c.306G= (p.Leu102=) n.186G= c.*61G= (n.*61G=) c.321+340G= (n.321+340G=) n.316G= c.385G= | |
| 16 | g.88810083C>G | CA497085781 | APRT | c.387G>C (p.Leu129=) n.397G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.186G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.321+340G>C (n.321+340G>C) n.316G>C c.385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810083C>T | CA497085783 | APRT | c.387G>A (p.Leu129=) n.397G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.186G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.321+340G>A (n.321+340G>A) n.316G>A c.385G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810084A= | CA2241308112 | APRT | c.386T= (p.Leu129=) n.396T= c.305T= (p.Leu102=) n.185T= c.*60T= (n.*60T=) c.321+339T= (n.321+339T=) n.315T= c.384T= | |
| 16 | g.88810084A>C | CA286425307 | APRT | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.396T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.185T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.321+339T>G (n.321+339T>G) n.315T>G c.384T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810084A>G | CA397087649 | APRT | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.396T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.185T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.321+339T>C (n.321+339T>C) n.315T>C c.384T>C | |
| 16 | g.88810084A>T | CA397087651 | APRT | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.396T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.185T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.321+339T>A (n.321+339T>A) n.315T>A c.384T>A | |
| 16 | g.88810085G>A | CA8234427 | APRT | c.385C>T (p.Leu129=) n.395C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.184C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.321+338C>T (n.321+338C>T) n.314C>T c.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810085G>C | CA397087658 | APRT | c.385C>G (p.Leu129Val) n.395C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.184C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.321+338C>G (n.321+338C>G) n.314C>G c.383C>G | |
| 16 | g.88810085G= | CA2241308113 | APRT | c.385C= (p.Leu129=) n.395C= c.304C= (p.Leu102=) n.184C= c.*59C= (n.*59C=) c.321+338C= (n.321+338C=) n.314C= c.383C= | |
| 16 | g.88810085G>T | CA397087661 | APRT | c.385C>A (p.Leu129Met) n.395C>A c.304C>A (p.Leu102Met) n.184C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.321+338C>A (n.321+338C>A) n.314C>A c.383C>A | |
| 16 | g.88810086A= | CA2241308114 | APRT | c.384T= (p.Asp128=) n.394T= c.303T= (p.Asp101=) n.183T= c.*58T= (n.*58T=) c.321+337T= (n.321+337T=) n.313T= c.382T= | |
| 16 | g.88810086A>C | CA397087666 | APRT | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.394T>G c.303T>G (p.Asp101Glu) n.183T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.321+337T>G (n.321+337T>G) n.313T>G c.382T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810086A>G | CA497085817 | APRT | c.384T>C (p.Asp128=) n.394T>C c.303T>C (p.Asp101=) n.183T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.321+337T>C (n.321+337T>C) n.313T>C c.382T>C | |
| 16 | g.88810086A>T | CA397087672 | APRT | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.394T>A c.303T>A (p.Asp101Glu) n.183T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.321+337T>A (n.321+337T>A) n.313T>A c.382T>A | |
| 16 | g.88810087T>A | CA397087676 | APRT | c.383A>T (p.Asp128Val) n.393A>T c.302A>T (p.Asp101Val) n.182A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.321+336A>T (n.321+336A>T) n.312A>T c.381A>T | |
| 16 | g.88810087T>C | CA397087680 | APRT | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.393A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) n.182A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.321+336A>G (n.321+336A>G) n.312A>G c.381A>G | |
| 16 | g.88810087T>G | CA397087683 | APRT | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.393A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) n.182A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.321+336A>C (n.321+336A>C) n.312A>C c.381A>C | |
| 16 | g.88810088del | CA2634887292 | APRT | c.382del (p.Asp128IlefsTer9) n.392del c.301del (p.Asp101IlefsTer9) n.181del c.*56del (n.*56del) c.321+335del (n.321+335del) n.311del c.380del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810088C>A | CA397087686 | APRT | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.392G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.181G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.321+335G>T (n.321+335G>T) n.311G>T c.380G>T | |
| 16 | g.88810088C>G | CA397087690 | APRT | c.382G>C (p.Asp128His) n.392G>C c.301G>C (p.Asp101His) n.181G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.321+335G>C (n.321+335G>C) n.311G>C c.380G>C | |
| 16 | g.88810088C>T | CA397087692 | APRT | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.392G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) n.181G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.321+335G>A (n.321+335G>A) n.311G>A c.380G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810089A= | CA2241308115 | APRT | c.381T= (p.Asp127=) n.391T= c.300T= (p.Asp100=) n.180T= c.*55T= (n.*55T=) c.321+334T= (n.321+334T=) n.310T= c.379T= | |
| 16 | g.88810089A>C | CA397087695 | APRT | c.381T>G (p.Asp127Glu) n.391T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.180T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.321+334T>G (n.321+334T>G) n.310T>G c.379T>G | |
| 16 | g.88810089A>G | CA286425318 | APRT | c.381T>C (p.Asp127=) n.391T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.180T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.321+334T>C (n.321+334T>C) n.310T>C c.379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810089A>T | CA397087700 | APRT | c.381T>A (p.Asp127Glu) n.391T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.180T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.321+334T>A (n.321+334T>A) n.310T>A c.379T>A | |
| 16 | g.88810090T>A | CA397087704 | APRT | c.380A>T (p.Asp127Val) n.390A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.179A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.321+333A>T (n.321+333A>T) n.309A>T c.378A>T | |
| 16 | g.88810090T>C | CA397087709 | APRT | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.390A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.179A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.321+333A>G (n.321+333A>G) n.309A>G c.378A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810090T>G | CA397087713 | APRT | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.390A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.179A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.321+333A>C (n.321+333A>C) n.309A>C c.378A>C | |
| 16 | g.88810090T= | CA2241308116 | APRT | c.380A= (p.Asp127=) n.390A= c.299A= (p.Asp100=) n.179A= c.*54A= (n.*54A=) c.321+333A= (n.321+333A=) n.309A= c.378A= | |
| 16 | g.88810091C>A | CA397087737 | APRT | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.389G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.178G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.321+332G>T (n.321+332G>T) n.308G>T c.377G>T | |
| 16 | g.88810091C>G | CA397087728 | APRT | c.379G>C (p.Asp127His) n.389G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.178G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.321+332G>C (n.321+332G>C) n.308G>C c.377G>C | |
| 16 | g.88810091C>T | CA397087731 | APRT | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.389G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.178G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.321+332G>A (n.321+332G>A) n.308G>A c.377G>A | |
| 16 | g.88810092C>A | CA497085850 | APRT | c.378G>T (p.Val126=) n.388G>T c.297G>T (p.Val99=) n.177G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.321+331G>T (n.321+331G>T) n.307G>T c.376G>T | |
| 16 | g.88810092C= | CA2241308117 | APRT | c.378G= (p.Val126=) n.388G= c.297G= (p.Val99=) n.177G= c.*52G= (n.*52G=) c.321+331G= (n.321+331G=) n.307G= c.376G= | |
| 16 | g.88810092C>G | CA497085851 | APRT | c.378G>C (p.Val126=) n.388G>C c.297G>C (p.Val99=) n.177G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.321+331G>C (n.321+331G>C) n.307G>C c.376G>C | |
| 16 | g.88810092C>T | CA497085853 | APRT | c.378G>A (p.Val126=) n.388G>A c.297G>A (p.Val99=) n.177G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.321+331G>A (n.321+331G>A) n.307G>A c.376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810093A>C | CA397087738 | APRT | c.377T>G (p.Val126Gly) n.387T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.176T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.321+330T>G (n.321+330T>G) n.306T>G c.375T>G | |
| 16 | g.88810093A>G | CA397087747 | APRT | c.377T>C (p.Val126Ala) n.387T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.176T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.321+330T>C (n.321+330T>C) n.306T>C c.375T>C | |
| 16 | g.88810093A>T | CA397087750 | APRT | c.377T>A (p.Val126Glu) n.387T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.176T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.321+330T>A (n.321+330T>A) n.306T>A c.375T>A | |
| 16 | g.88810098_88810100del | CA2580613920 | APRT | c.375_377del (p.Val126del) n.385_387del c.294_296del (p.Val99del) n.174_176del c.*49_*51del (n.*49_*51del) c.321+328_321+330del (n.321+328_321+330del) n.304_306del c.373_375del | ClinVar |
| 16 | g.88810094C>A | CA397087751 | APRT | c.376G>T (p.Val126Leu) n.386G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.175G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.321+329G>T (n.321+329G>T) n.305G>T c.374G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810094C= | CA2241308118 | APRT | c.376G= (p.Val126=) n.386G= c.295G= (p.Val99=) n.175G= c.*50G= (n.*50G=) c.321+329G= (n.321+329G=) n.305G= c.374G= | |
| 16 | g.88810094C>G | CA397087754 | APRT | c.376G>C (p.Val126Leu) n.386G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.175G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.321+329G>C (n.321+329G>C) n.305G>C c.374G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810094C>T | CA8234428 | APRT | c.376G>A (p.Val126Met) n.386G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.175G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.321+329G>A (n.321+329G>A) n.305G>A c.374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810095G>A | CA8234429 | APRT | c.375C>T (p.Val125=) n.385C>T c.294C>T (p.Val98=) n.174C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.321+328C>T (n.321+328C>T) n.304C>T c.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810095G>C | CA497085885 | APRT | c.375C>G (p.Val125=) n.385C>G c.294C>G (p.Val98=) n.174C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.321+328C>G (n.321+328C>G) n.304C>G c.373C>G | |
| 16 | g.88810095G= | CA2241308119 | APRT | c.375C= (p.Val125=) n.385C= c.294C= (p.Val98=) n.174C= c.*49C= (n.*49C=) c.321+328C= (n.321+328C=) n.304C= c.373C= | |
| 16 | g.88810095G>T | CA8234430 | APRT | c.375C>A (p.Val125=) n.385C>A c.294C>A (p.Val98=) n.174C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.321+328C>A (n.321+328C>A) n.304C>A c.373C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810096A>C | CA397087772 | APRT | c.374T>G (p.Val125Gly) n.384T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.173T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.321+327T>G (n.321+327T>G) n.303T>G c.372T>G | |
| 16 | g.88810096A>G | CA397087775 | APRT | c.374T>C (p.Val125Ala) n.384T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.173T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.321+327T>C (n.321+327T>C) n.303T>C c.372T>C | |
| 16 | g.88810096A>T | CA397087777 | APRT | c.374T>A (p.Val125Asp) n.384T>A c.293T>A (p.Val98Asp) n.173T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.321+327T>A (n.321+327T>A) n.303T>A c.372T>A | |
| 16 | g.88810097C>A | CA397087782 | APRT | c.373G>T (p.Val125Phe) n.383G>T c.292G>T (p.Val98Phe) n.172G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.321+326G>T (n.321+326G>T) n.302G>T c.371G>T | |
| 16 | g.88810097C= | CA2241308120 | APRT | c.373G= (p.Val125=) n.383G= c.292G= (p.Val98=) n.172G= c.*47G= (n.*47G=) c.321+326G= (n.321+326G=) n.302G= c.371G= | |
| 16 | g.88810097C>G | CA397087790 | APRT | c.373G>C (p.Val125Leu) n.383G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.172G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.321+326G>C (n.321+326G>C) n.302G>C c.371G>C | |
| 16 | g.88810097C>T | CA8234431 | APRT | c.373G>A (p.Val125Ile) n.383G>A c.292G>A (p.Val98Ile) n.172G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.321+326G>A (n.321+326G>A) n.302G>A c.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810098G>A | CA8234432 | APRT | c.372C>T (p.Val124=) n.382C>T c.291C>T (p.Val97=) n.171C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.321+325C>T (n.321+325C>T) n.301C>T c.370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810098G>C | CA497085910 | APRT | c.372C>G (p.Val124=) n.382C>G c.291C>G (p.Val97=) n.171C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.321+325C>G (n.321+325C>G) n.301C>G c.370C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810098G= | CA2241308121 | APRT | c.372C= (p.Val124=) n.382C= c.291C= (p.Val97=) n.171C= c.*46C= (n.*46C=) c.321+325C= (n.321+325C=) n.301C= c.370C= | |
| 16 | g.88810098G>T | CA497085916 | APRT | c.372C>A (p.Val124=) n.382C>A c.291C>A (p.Val97=) n.171C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.321+325C>A (n.321+325C>A) n.301C>A c.370C>A | |
| 16 | g.88810099A= | CA2241308122 | APRT | c.371T= (p.Val124=) n.381T= c.290T= (p.Val97=) n.170T= c.*45T= (n.*45T=) c.321+324T= (n.321+324T=) n.300T= c.369T= | |
| 16 | g.88810099A>C | CA397087800 | APRT | c.371T>G (p.Val124Gly) n.381T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.170T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.321+324T>G (n.321+324T>G) n.300T>G c.369T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810099A>G | CA397087802 | APRT | c.371T>C (p.Val124Ala) n.381T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.170T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.321+324T>C (n.321+324T>C) n.300T>C c.369T>C | |
| 16 | g.88810099A>T | CA397087804 | APRT | c.371T>A (p.Val124Asp) n.381T>A c.290T>A (p.Val97Asp) n.170T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.321+324T>A (n.321+324T>A) n.300T>A c.369T>A | |
| 16 | g.88810100C>A | CA397087809 | APRT | c.370G>T (p.Val124Phe) n.380G>T c.289G>T (p.Val97Phe) n.169G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.321+323G>T (n.321+323G>T) n.299G>T c.368G>T | |
| 16 | g.88810100C= | CA2241308123 | APRT | c.370G= (p.Val124=) n.380G= c.289G= (p.Val97=) n.169G= c.*44G= (n.*44G=) c.321+323G= (n.321+323G=) n.299G= c.368G= | |
| 16 | g.88810100C>G | CA397087812 | APRT | c.370G>C (p.Val124Leu) n.380G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.169G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.321+323G>C (n.321+323G>C) n.299G>C c.368G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810100C>T | CA8234433 | APRT | c.370G>A (p.Val124Ile) n.380G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.169G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.321+323G>A (n.321+323G>A) n.299G>A c.368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810101C>A | CA497085934 | APRT | c.369G>T (p.Val123=) n.379G>T c.288G>T (p.Val96=) n.168G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.321+322G>T (n.321+322G>T) n.298G>T c.367G>T | |
| 16 | g.88810101C= | CA2241308124 | APRT | c.369G= (p.Val123=) n.379G= c.288G= (p.Val96=) n.168G= c.*43G= (n.*43G=) c.321+322G= (n.321+322G=) n.298G= c.367G= | |
| 16 | g.88810101C>G | CA497085937 | APRT | c.369G>C (p.Val123=) n.379G>C c.288G>C (p.Val96=) n.168G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.321+322G>C (n.321+322G>C) n.298G>C c.367G>C | |
| 16 | g.88810101C>T | CA8234434 | APRT | c.369G>A (p.Val123=) n.379G>A c.288G>A (p.Val96=) n.168G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.321+322G>A (n.321+322G>A) n.298G>A c.367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810102A>C | CA397087819 | APRT | c.368T>G (p.Val123Gly) n.378T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.167T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.321+321T>G (n.321+321T>G) n.297T>G c.366T>G | |
| 16 | g.88810102A>G | CA397087820 | APRT | c.368T>C (p.Val123Ala) n.378T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.167T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.321+321T>C (n.321+321T>C) n.297T>C c.366T>C | |
| 16 | g.88810102A>T | CA397087823 | APRT | c.368T>A (p.Val123Glu) n.378T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.167T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.321+321T>A (n.321+321T>A) n.297T>A c.366T>A | |
| 16 | g.88810103C>A | CA397087825 | APRT | c.367G>T (p.Val123Leu) n.377G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.166G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.321+320G>T (n.321+320G>T) n.296G>T c.365G>T | |
| 16 | g.88810103C= | CA2241308125 | APRT | c.367G= (p.Val123=) n.377G= c.286G= (p.Val96=) n.166G= c.*41G= (n.*41G=) c.321+320G= (n.321+320G=) n.296G= c.365G= | |
| 16 | g.88810103C>G | CA8234435 | APRT | c.367G>C (p.Val123Leu) n.377G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.166G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.321+320G>C (n.321+320G>C) n.296G>C c.365G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810103C>T | CA397087829 | APRT | c.367G>A (p.Val123Met) n.377G>A c.286G>A (p.Val96Met) n.166G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.321+320G>A (n.321+320G>A) n.296G>A c.365G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810104C>A | CA8234437 | APRT | c.366G>T (p.Arg122Ser) n.376G>T c.285G>T (p.Arg95Ser) n.165G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.321+319G>T (n.321+319G>T) n.295G>T c.364G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810104C= | CA2241308127 | APRT | c.366G= (p.Arg122=) n.376G= c.285G= (p.Arg95=) n.165G= c.*40G= (n.*40G=) c.321+319G= (n.321+319G=) n.295G= c.364G= | |
| 16 | g.88810104C>G | CA397087835 | APRT | c.366G>C (p.Arg122Ser) n.376G>C c.285G>C (p.Arg95Ser) n.165G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.321+319G>C (n.321+319G>C) n.295G>C c.364G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810104C>T | CA8234436 | APRT | c.366G>A (p.Arg122=) n.376G>A c.285G>A (p.Arg95=) n.165G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.321+319G>A (n.321+319G>A) n.295G>A c.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88810104_88810106delinsCCT | CA2241308126 | APRT | c.364_366delinsAGG (p.Arg122=) n.374_376delinsAGG c.283_285delinsAGG (p.Arg95=) n.163_165delinsAGG c.*38_*40delinsAGG (n.*38_*40delinsAGG) c.321+317_321+319delinsAGG (n.321+317_321+319delinsAGG) n.293_295delinsAGG c.362_364delinsAGG | |
| 16 | g.88810105C>A | CA397087838 | APRT | c.365G>T (p.Arg122Met) n.375G>T c.284G>T (p.Arg95Met) n.164G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.321+318G>T (n.321+318G>T) n.294G>T c.363G>T | |
| 16 | g.88810105C= | CA2241308128 | APRT | c.365G= (p.Arg122=) n.375G= c.284G= (p.Arg95=) n.164G= c.*39G= (n.*39G=) c.321+318G= (n.321+318G=) n.294G= c.363G= | |
| 16 | g.88810105C>G | CA397087840 | APRT | c.365G>C (p.Arg122Thr) n.375G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) n.164G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.321+318G>C (n.321+318G>C) n.294G>C c.363G>C | |
| 16 | g.88810105C>T | CA8234438 | APRT | c.365G>A (p.Arg122Lys) n.375G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) n.164G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.321+318G>A (n.321+318G>A) n.294G>A c.363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810107_88810108del | CA624450524 | APRT | c.364_365del (p.Arg122GlyfsTer6) n.374_375del c.283_284del (p.Arg95GlyfsTer6) n.163_164del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.321+317_321+318del (n.321+317_321+318del) n.293_294del c.362_363del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810106T>A | CA397087842 | APRT | c.364A>T (p.Arg122Trp) n.374A>T c.283A>T (p.Arg95Trp) n.163A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.321+317A>T (n.321+317A>T) n.293A>T c.362A>T | |
| 16 | g.88810106T>C | CA397087845 | APRT | c.364A>G (p.Arg122Gly) n.374A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) n.163A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.321+317A>G (n.321+317A>G) n.293A>G c.362A>G | |
| 16 | g.88810106T>G | CA8234439 | APRT | c.364A>C (p.Arg122=) n.374A>C c.283A>C (p.Arg95=) n.163A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.321+317A>C (n.321+317A>C) n.293A>C c.362A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810106T= | CA2241308129 | APRT | c.364A= (p.Arg122=) n.374A= c.283A= (p.Arg95=) n.163A= c.*38A= (n.*38A=) c.321+317A= (n.321+317A=) n.293A= c.362A= | |
| 16 | g.88810107C>A | CA397087848 | APRT | c.363G>T (p.Gln121His) n.373G>T c.282G>T (p.Gln94His) n.162G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.321+316G>T (n.321+316G>T) n.292G>T c.361G>T | |
| 16 | g.88810107C= | CA2241308130 | APRT | c.363G= (p.Gln121=) n.373G= c.282G= (p.Gln94=) n.162G= c.*37G= (n.*37G=) c.321+316G= (n.321+316G=) n.292G= c.361G= | |
| 16 | g.88810107C>G | CA397087852 | APRT | c.363G>C (p.Gln121His) n.373G>C c.282G>C (p.Gln94His) n.162G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.321+316G>C (n.321+316G>C) n.292G>C c.361G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810107C>T | CA8234440 | APRT | c.363G>A (p.Gln121=) n.373G>A c.282G>A (p.Gln94=) n.162G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.321+316G>A (n.321+316G>A) n.292G>A c.361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810108T>A | CA397087855 | APRT | c.362A>T (p.Gln121Leu) n.372A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.161A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.321+315A>T (n.321+315A>T) n.291A>T c.360A>T | |
| 16 | g.88810108T>C | CA8234441 | APRT | c.362A>G (p.Gln121Arg) n.372A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.161A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.321+315A>G (n.321+315A>G) n.291A>G c.360A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810108T>G | CA397087857 | APRT | c.362A>C (p.Gln121Pro) n.372A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.161A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.321+315A>C (n.321+315A>C) n.291A>C c.360A>C | |
| 16 | g.88810108T= | CA2241308131 | APRT | c.362A= (p.Gln121=) n.372A= c.281A= (p.Gln94=) n.161A= c.*36A= (n.*36A=) c.321+315A= (n.321+315A=) n.291A= c.360A= | |
| 16 | g.88810109G>A | CA397087863 | APRT | c.361C>T (p.Gln121Ter) n.371C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.160C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.321+314C>T (n.321+314C>T) n.290C>T c.359C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810109G>C | CA397087867 | APRT | c.361C>G (p.Gln121Glu) n.371C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.160C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.321+314C>G (n.321+314C>G) n.290C>G c.359C>G | |
| 16 | g.88810109G>T | CA397087869 | APRT | c.361C>A (p.Gln121Lys) n.371C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.160C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.321+314C>A (n.321+314C>A) n.290C>A c.359C>A | |
| 16 | g.88810110T>A | CA497086009 | APRT | c.360A>T (p.Gly120=) n.370A>T c.279A>T (p.Gly93=) n.159A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.321+313A>T (n.321+313A>T) n.289A>T c.358A>T | |
| 16 | g.88810110T>C | CA497086012 | APRT | c.360A>G (p.Gly120=) n.370A>G c.279A>G (p.Gly93=) n.159A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.321+313A>G (n.321+313A>G) n.289A>G c.358A>G | |
| 16 | g.88810110T>G | CA497086016 | APRT | c.360A>C (p.Gly120=) n.370A>C c.279A>C (p.Gly93=) n.159A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.321+313A>C (n.321+313A>C) n.289A>C c.358A>C | |
| 16 | g.88810111C>A | CA397087872 | APRT | c.359G>T (p.Gly120Val) n.369G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.158G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.321+312G>T (n.321+312G>T) n.288G>T c.357G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810111C= | CA2241308132 | APRT | c.359G= (p.Gly120=) n.369G= c.278G= (p.Gly93=) n.158G= c.*33G= (n.*33G=) c.321+312G= (n.321+312G=) n.288G= c.357G= | |
| 16 | g.88810111C>G | CA397087875 | APRT | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.369G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.158G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.321+312G>C (n.321+312G>C) n.288G>C c.357G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810111C>T | CA8234442 | APRT | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.369G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) n.158G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.321+312G>A (n.321+312G>A) n.288G>A c.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88810112C>A | CA397087881 | APRT | c.358G>T (p.Gly120Ter) n.368G>T c.277G>T (p.Gly93Ter) n.157G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.321+311G>T (n.321+311G>T) n.287G>T c.356G>T | |
| 16 | g.88810112C>G | CA397087887 | APRT | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.368G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.157G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.321+311G>C (n.321+311G>C) n.287G>C c.356G>C | |
| 16 | g.88810112C>T | CA397087883 | APRT | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.368G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) n.157G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.321+311G>A (n.321+311G>A) n.287G>A c.356G>A | |
| 16 | g.88810113T>A | CA497086049 | APRT | c.357A>T (p.Pro119=) n.367A>T c.276A>T (p.Pro92=) n.156A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.321+310A>T (n.321+310A>T) n.286A>T c.355A>T | |
| 16 | g.88810113T>C | CA497086052 | APRT | c.357A>G (p.Pro119=) n.367A>G c.276A>G (p.Pro92=) n.156A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.321+310A>G (n.321+310A>G) n.286A>G c.355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810113T>G | CA497086055 | APRT | c.357A>C (p.Pro119=) n.367A>C c.276A>C (p.Pro92=) n.156A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.321+310A>C (n.321+310A>C) n.286A>C c.355A>C | |
| 16 | g.88810113T= | CA2241308133 | APRT | c.357A= (p.Pro119=) n.367A= c.276A= (p.Pro92=) n.156A= c.*31A= (n.*31A=) c.321+310A= (n.321+310A=) n.286A= c.355A= | |
| 16 | g.88810114G>A | CA397087889 | APRT | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.366C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.155C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.321+309C>T (n.321+309C>T) n.285C>T c.354C>T | |
| 16 | g.88810114G>C | CA397087892 | APRT | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.366C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.155C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.321+309C>G (n.321+309C>G) n.285C>G c.354C>G | |
| 16 | g.88810114G>T | CA397087900 | APRT | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.366C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) n.155C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.321+309C>A (n.321+309C>A) n.285C>A c.354C>A | |
| 16 | g.88810115G>A | CA397087903 | APRT | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.365C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.154C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.321+308C>T (n.321+308C>T) n.284C>T c.353C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810115G>C | CA397087905 | APRT | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.365C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.154C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.321+308C>G (n.321+308C>G) n.284C>G c.353C>G | |
| 16 | g.88810115G>T | CA397087908 | APRT | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.365C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.154C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.321+308C>A (n.321+308C>A) n.284C>A c.353C>A | |
| 16 | g.88810116C>A | CA397087910 | APRT | c.354G>T (p.Glu118Asp) n.364G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.153G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.321+307G>T (n.321+307G>T) n.283G>T c.352G>T | |
| 16 | g.88810116C= | CA2241308134 | APRT | c.354G= (p.Glu118=) n.364G= c.273G= (p.Glu91=) n.153G= c.*28G= (n.*28G=) c.321+307G= (n.321+307G=) n.283G= c.352G= | |
| 16 | g.88810116C>G | CA397087912 | APRT | c.354G>C (p.Glu118Asp) n.364G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.153G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.321+307G>C (n.321+307G>C) n.283G>C c.352G>C | |
| 16 | g.88810116C>T | CA8234443 | APRT | c.354G>A (p.Glu118=) n.364G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.153G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.321+307G>A (n.321+307G>A) n.283G>A c.352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810122_88810142del | CA2634887317 | APRT | c.334_354del (p.Ile112_Glu118del) n.344_364del c.253_273del (p.Ile85_Glu91del) n.133_153del c.*8_*28del (n.*8_*28del) c.321+287_321+307del (n.321+287_321+307del) n.263_283del c.332_352del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810117T>A | CA397087922 | APRT | c.353A>T (p.Glu118Val) n.363A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.152A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.321+306A>T (n.321+306A>T) n.282A>T c.351A>T | |
| 16 | g.88810117T>C | CA397087920 | APRT | c.353A>G (p.Glu118Gly) n.363A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.152A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.321+306A>G (n.321+306A>G) n.282A>G c.351A>G | |
| 16 | g.88810117T>G | CA397087918 | APRT | c.353A>C (p.Glu118Ala) n.363A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.152A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.321+306A>C (n.321+306A>C) n.282A>C c.351A>C | |
| 16 | g.88810118C>A | CA397087925 | APRT | c.352G>T (p.Glu118Ter) n.362G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.151G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.321+305G>T (n.321+305G>T) n.281G>T c.350G>T | |
| 16 | g.88810118C= | CA2241308135 | APRT | c.352G= (p.Glu118=) n.362G= c.271G= (p.Glu91=) n.151G= c.*26G= (n.*26G=) c.321+305G= (n.321+305G=) n.281G= c.350G= | |
| 16 | g.88810118C>G | CA8234444 | APRT | c.352G>C (p.Glu118Gln) n.362G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.151G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.321+305G>C (n.321+305G>C) n.281G>C c.350G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810118C>T | CA397087930 | APRT | c.352G>A (p.Glu118Lys) n.362G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.151G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.321+305G>A (n.321+305G>A) n.281G>A c.350G>A | |
| 16 | g.88810119C>A | CA497086100 | APRT | c.351G>T (p.Leu117=) n.361G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.150G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.321+304G>T (n.321+304G>T) n.280G>T c.349G>T | |
| 16 | g.88810119C>G | CA497086103 | APRT | c.351G>C (p.Leu117=) n.361G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.150G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.321+304G>C (n.321+304G>C) n.280G>C c.349G>C | |
| 16 | g.88810119C>T | CA497086105 | APRT | c.351G>A (p.Leu117=) n.361G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.150G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.321+304G>A (n.321+304G>A) n.280G>A c.349G>A | |
| 16 | g.88810120A= | CA2241308136 | APRT | c.350T= (p.Leu117=) n.360T= c.269T= (p.Leu90=) n.149T= c.*24T= (n.*24T=) c.321+303T= (n.321+303T=) n.279T= c.348T= | |
| 16 | g.88810120A>C | CA397087935 | APRT | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.360T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.149T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.321+303T>G (n.321+303T>G) n.279T>G c.348T>G | |
| 16 | g.88810120A>G | CA397087936 | APRT | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.360T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.149T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.321+303T>C (n.321+303T>C) n.279T>C c.348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810120A>T | CA397087938 | APRT | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.360T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.149T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.321+303T>A (n.321+303T>A) n.279T>A c.348T>A | |
| 16 | g.88810121G>A | CA497086126 | APRT | c.349C>T (p.Leu117=) n.359C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.148C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.321+302C>T (n.321+302C>T) n.278C>T c.347C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810121G>C | CA397087943 | APRT | c.349C>G (p.Leu117Val) n.359C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.148C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.321+302C>G (n.321+302C>G) n.278C>G c.347C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810121G>T | CA397087945 | APRT | c.349C>A (p.Leu117Met) n.359C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.148C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.321+302C>A (n.321+302C>A) n.278C>A c.347C>A | |
| 16 | g.88810122G>A | CA497086130 | APRT | c.348C>T (p.Ala116=) n.358C>T c.267C>T (p.Ala89=) n.147C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.321+301C>T (n.321+301C>T) n.277C>T c.346C>T | |
| 16 | g.88810122G>C | CA497086133 | APRT | c.348C>G (p.Ala116=) n.358C>G c.267C>G (p.Ala89=) n.147C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.321+301C>G (n.321+301C>G) n.277C>G c.346C>G | |
| 16 | g.88810122G>T | CA497086137 | APRT | c.348C>A (p.Ala116=) n.358C>A c.267C>A (p.Ala89=) n.147C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.321+301C>A (n.321+301C>A) n.277C>A c.346C>A | |
| 16 | g.88810123G>A | CA8234445 | APRT | c.347C>T (p.Ala116Val) n.357C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.146C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.321+300C>T (n.321+300C>T) n.276C>T c.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810123G>C | CA397087950 | APRT | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.357C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.146C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.321+300C>G (n.321+300C>G) n.276C>G c.345C>G | |
| 16 | g.88810123G= | CA2241308137 | APRT | c.347C= (p.Ala116=) n.357C= c.266C= (p.Ala89=) n.146C= c.*21C= (n.*21C=) c.321+300C= (n.321+300C=) n.276C= c.345C= | |
| 16 | g.88810123G>T | CA286425406 | APRT | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.357C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.146C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.321+300C>A (n.321+300C>A) n.276C>A c.345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810124C>A | CA397087960 | APRT | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.356G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.145G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.321+299G>T (n.321+299G>T) n.275G>T c.344G>T | |
| 16 | g.88810124C= | CA2241308138 | APRT | c.346G= (p.Ala116=) n.356G= c.265G= (p.Ala89=) n.145G= c.*20G= (n.*20G=) c.321+299G= (n.321+299G=) n.275G= c.344G= | |
| 16 | g.88810124C>G | CA397087959 | APRT | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.356G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.145G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.321+299G>C (n.321+299G>C) n.275G>C c.344G>C | |
| 16 | g.88810124C>T | CA8234446 | APRT | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.356G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.145G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.321+299G>A (n.321+299G>A) n.275G>A c.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810125G>A | CA8234447 | APRT | c.345C>T (p.Asp115=) n.355C>T c.264C>T (p.Asp88=) n.144C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.321+298C>T (n.321+298C>T) n.274C>T c.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810125G>C | CA397087963 | APRT | c.345C>G (p.Asp115Glu) n.355C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) n.144C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.321+298C>G (n.321+298C>G) n.274C>G c.343C>G | |
| 16 | g.88810125G= | CA2241308139 | APRT | c.345C= (p.Asp115=) n.355C= c.264C= (p.Asp88=) n.144C= c.*19C= (n.*19C=) c.321+298C= (n.321+298C=) n.274C= c.343C= | |
| 16 | g.88810125G>T | CA397087964 | APRT | c.345C>A (p.Asp115Glu) n.355C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) n.144C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.321+298C>A (n.321+298C>A) n.274C>A c.343C>A | |
| 16 | g.88810126T>A | CA397087967 | APRT | c.344A>T (p.Asp115Val) n.354A>T c.263A>T (p.Asp88Val) n.143A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.321+297A>T (n.321+297A>T) n.273A>T c.342A>T | |
| 16 | g.88810126T>C | CA397087969 | APRT | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.354A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) n.143A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.321+297A>G (n.321+297A>G) n.273A>G c.342A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810126T>G | CA397087971 | APRT | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.354A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) n.143A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.321+297A>C (n.321+297A>C) n.273A>C c.342A>C | |
| 16 | g.88810126T= | CA2241308140 | APRT | c.344A= (p.Asp115=) n.354A= c.263A= (p.Asp88=) n.143A= c.*18A= (n.*18A=) c.321+297A= (n.321+297A=) n.273A= c.342A= | |
| 16 | g.88810127C>A | CA397087974 | APRT | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.353G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.142G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.321+296G>T (n.321+296G>T) n.272G>T c.341G>T | |
| 16 | g.88810127C= | CA2241308142 | APRT | c.343G= (p.Asp115=) n.353G= c.262G= (p.Asp88=) n.142G= c.*17G= (n.*17G=) c.321+296G= (n.321+296G=) n.272G= c.341G= | |
| 16 | g.88810127C>G | CA397087975 | APRT | c.343G>C (p.Asp115His) n.353G>C c.262G>C (p.Asp88His) n.142G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.321+296G>C (n.321+296G>C) n.272G>C c.341G>C | dbSNP |
| 16 | g.88810127C>T | CA397087977 | APRT | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.353G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) n.142G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.321+296G>A (n.321+296G>A) n.272G>A c.341G>A | |
| 16 | g.88810127_88810128delinsCT | CA2241308141 | APRT | c.342_343delinsAG (p.Lys114=) n.352_353delinsAG c.261_262delinsAG (p.Lys87=) n.141_142delinsAG c.*16_*17delinsAG (n.*16_*17delinsAG) c.321+295_321+296delinsAG (n.321+295_321+296delinsAG) n.271_272delinsAG c.340_341delinsAG | |
| 16 | g.88810128T>A | CA397087979 | APRT | c.342A>T (p.Lys114Asn) n.352A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) n.141A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.321+295A>T (n.321+295A>T) n.271A>T c.340A>T | |
| 16 | g.88810128T>C | CA497086197 | APRT | c.342A>G (p.Lys114=) n.352A>G c.261A>G (p.Lys87=) n.141A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.321+295A>G (n.321+295A>G) n.271A>G c.340A>G | |
| 16 | g.88810128T>G | CA397087983 | APRT | c.342A>C (p.Lys114Asn) n.352A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) n.141A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.321+295A>C (n.321+295A>C) n.271A>C c.340A>C | |
| 16 | g.88810130del | CA8234448 | APRT | c.342del (p.Asp115ThrfsTer22) n.352del c.261del (p.Asp88ThrfsTer22) n.141del c.*16del (n.*16del) c.321+295del (n.321+295del) n.271del c.340del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810129T>A | CA397087988 | APRT | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.351A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) n.140A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.321+294A>T (n.321+294A>T) n.270A>T c.339A>T | |
| 16 | g.88810129T>C | CA397087990 | APRT | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.351A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.140A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.321+294A>G (n.321+294A>G) n.270A>G c.339A>G | |
| 16 | g.88810129T>G | CA8234449 | APRT | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.351A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.140A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.321+294A>C (n.321+294A>C) n.270A>C c.339A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810129T= | CA2241308143 | APRT | c.341A= (p.Lys114=) n.351A= c.260A= (p.Lys87=) n.140A= c.*15A= (n.*15A=) c.321+294A= (n.321+294A=) n.270A= c.339A= | |
| 16 | g.88810130T>A | CA397087993 | APRT | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.350A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.139A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.321+293A>T (n.321+293A>T) n.269A>T c.338A>T | |
| 16 | g.88810130T>C | CA397087994 | APRT | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.350A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.139A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.321+293A>G (n.321+293A>G) n.269A>G c.338A>G | |
| 16 | g.88810130T>G | CA397087997 | APRT | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.350A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.139A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.321+293A>C (n.321+293A>C) n.269A>C c.338A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810131C>A | CA397087998 | APRT | c.339G>T (p.Gln113His) n.349G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.138G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.321+292G>T (n.321+292G>T) n.268G>T c.337G>T | |
| 16 | g.88810131C= | CA2241308144 | APRT | c.339G= (p.Gln113=) n.349G= c.258G= (p.Gln86=) n.138G= c.*13G= (n.*13G=) c.321+292G= (n.321+292G=) n.268G= c.337G= | |
| 16 | g.88810131C>G | CA397088000 | APRT | c.339G>C (p.Gln113His) n.349G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.138G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.321+292G>C (n.321+292G>C) n.268G>C c.337G>C | |
| 16 | g.88810131C>T | CA497086225 | APRT | c.339G>A (p.Gln113=) n.349G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.138G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.321+292G>A (n.321+292G>A) n.268G>A c.337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810132T>A | CA397088005 | APRT | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.348A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.137A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.321+291A>T (n.321+291A>T) n.267A>T c.336A>T | |
| 16 | g.88810132T>C | CA397088003 | APRT | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.348A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.137A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.321+291A>G (n.321+291A>G) n.267A>G c.336A>G | |
| 16 | g.88810132T>G | CA397088002 | APRT | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.348A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.137A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.321+291A>C (n.321+291A>C) n.267A>C c.336A>C | |
| 16 | g.88810133G>A | CA286425439 | APRT | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.347C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.136C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.321+290C>T (n.321+290C>T) n.266C>T c.335C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810133G>C | CA8234450 | APRT | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.347C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.136C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.321+290C>G (n.321+290C>G) n.266C>G c.335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.88810133G= | CA2241308145 | APRT | c.337C= (p.Gln113=) n.347C= c.256C= (p.Gln86=) n.136C= c.*11C= (n.*11C=) c.321+290C= (n.321+290C=) n.266C= c.335C= | |
| 16 | g.88810133G>T | CA397088008 | APRT | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.347C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.136C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.321+290C>A (n.321+290C>A) n.266C>A c.335C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810134A>C | CA397088010 | APRT | c.336T>G (p.Ile112Met) n.346T>G c.255T>G (p.Ile85Met) n.135T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.321+289T>G (n.321+289T>G) n.265T>G c.334T>G | |
| 16 | g.88810134A>G | CA497086255 | APRT | c.336T>C (p.Ile112=) n.346T>C c.255T>C (p.Ile85=) n.135T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.321+289T>C (n.321+289T>C) n.265T>C c.334T>C | |
| 16 | g.88810134A>T | CA497086252 | APRT | c.336T>A (p.Ile112=) n.346T>A c.255T>A (p.Ile85=) n.135T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.321+289T>A (n.321+289T>A) n.265T>A c.334T>A | |
| 16 | g.88810135del | CA2634887333 | APRT | c.336del (p.Gln113ArgfsTer24) n.346del c.255del (p.Gln86ArgfsTer24) n.135del c.*10del (n.*10del) c.321+289del (n.321+289del) n.265del c.334del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810135A>C | CA397088011 | APRT | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.345T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.134T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.321+288T>G (n.321+288T>G) n.264T>G c.333T>G | |
| 16 | g.88810135A>G | CA397088013 | APRT | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.345T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.134T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.321+288T>C (n.321+288T>C) n.264T>C c.333T>C | |
| 16 | g.88810135A>T | CA397088016 | APRT | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.345T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.134T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.321+288T>A (n.321+288T>A) n.264T>A c.333T>A | |
| 16 | g.88810136T>A | CA8234451 | APRT | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.344A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.133A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.321+287A>T (n.321+287A>T) n.263A>T c.332A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810136T>C | CA397088023 | APRT | c.334A>G (p.Ile112Val) n.344A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.133A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.321+287A>G (n.321+287A>G) n.263A>G c.332A>G | dbSNP |
| 16 | g.88810136T>G | CA397088019 | APRT | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.344A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.133A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.321+287A>C (n.321+287A>C) n.263A>C c.332A>C | |
| 16 | g.88810136T= | CA2241308146 | APRT | c.334A= (p.Ile112=) n.344A= c.253A= (p.Ile85=) n.133A= c.*8A= (n.*8A=) c.321+287A= (n.321+287A=) n.263A= c.332A= | |
| 16 | g.88810138_88810139del | CA2733021509 | APRT | c.333_334del (p.Glu111AspfsTer17) n.343_344del c.252_253del (p.Glu84AspfsTer17) n.132_133del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.321+286_321+287del (n.321+286_321+287del) n.262_263del c.331_332del | dbSNP |
| 16 | g.88810137C>A | CA397088024 | APRT | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.343G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.132G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.321+286G>T (n.321+286G>T) n.262G>T c.331G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810137C>G | CA397088025 | APRT | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.343G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.132G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.321+286G>C (n.321+286G>C) n.262G>C c.331G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810137C>T | CA497086278 | APRT | c.333G>A (p.Glu111=) n.343G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.132G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.321+286G>A (n.321+286G>A) n.262G>A c.331G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810138T>A | CA397088028 | APRT | c.332A>T (p.Glu111Val) n.342A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.131A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.321+285A>T (n.321+285A>T) n.261A>T c.330A>T | |
| 16 | g.88810138T>C | CA397088030 | APRT | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.342A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.131A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.321+285A>G (n.321+285A>G) n.261A>G c.330A>G | |
| 16 | g.88810138T>G | CA397088031 | APRT | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.342A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.131A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.321+285A>C (n.321+285A>C) n.261A>C c.330A>C | |
| 16 | g.88810139C>A | CA397088032 | APRT | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.341G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.130G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.321+284G>T (n.321+284G>T) n.260G>T c.329G>T | |
| 16 | g.88810139C>G | CA397088033 | APRT | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.341G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.130G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.321+284G>C (n.321+284G>C) n.260G>C c.329G>C | |
| 16 | g.88810139C>T | CA397088034 | APRT | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.341G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.130G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.321+284G>A (n.321+284G>A) n.260G>A c.329G>A | |
| 16 | g.88810140C>A | CA497086298 | APRT | c.330G>T (p.Leu110=) n.340G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.129G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.321+283G>T (n.321+283G>T) n.259G>T c.328G>T | |
| 16 | g.88810140C= | CA2241308147 | APRT | c.330G= (p.Leu110=) n.340G= c.249G= (p.Leu83=) n.129G= c.*4G= (n.*4G=) c.321+283G= (n.321+283G=) n.259G= c.328G= | |
| 16 | g.88810140C>G | CA497086301 | APRT | c.330G>C (p.Leu110=) n.340G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.129G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.321+283G>C (n.321+283G>C) n.259G>C c.328G>C | |
| 16 | g.88810140C>T | CA8234452 | APRT | c.330G>A (p.Leu110=) n.340G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.129G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.321+283G>A (n.321+283G>A) n.259G>A c.328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810141A= | CA2241308148 | APRT | c.329T= (p.Leu110=) n.339T= c.248T= (p.Leu83=) n.128T= c.*3T= (n.*3T=) c.321+282T= (n.321+282T=) n.258T= c.327T= | |
| 16 | g.88810141A>C | CA397088044 | APRT | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.339T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.128T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.321+282T>G (n.321+282T>G) n.258T>G c.327T>G | |
| 16 | g.88810141A>G | CA258148 | APRT | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.339T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.128T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.321+282T>C (n.321+282T>C) n.258T>C c.327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810141A>T | CA397088047 | APRT | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.339T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.128T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.321+282T>A (n.321+282T>A) n.258T>A c.327T>A | |
| 16 | g.88810142G>A | CA8234454 | APRT | c.328C>T (p.Leu110=) n.338C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.127C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.321+281C>T (n.321+281C>T) n.257C>T c.326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810142G>C | CA8234453 | APRT | c.328C>G (p.Leu110Val) n.338C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.127C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.321+281C>G (n.321+281C>G) n.257C>G c.326C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810142G= | CA2241308149 | APRT | c.328C= (p.Leu110=) n.338C= c.247C= (p.Leu83=) n.127C= c.*2C= (n.*2C=) c.321+281C= (n.321+281C=) n.257C= c.326C= | |
| 16 | g.88810142G>T | CA397088051 | APRT | c.328C>A (p.Leu110Met) n.338C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.127C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.321+281C>A (n.321+281C>A) n.257C>A c.326C>A | |
| 16 | g.88810143C>A | CA397088054 | APRT | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.337G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.126G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.321+280G>T (n.321+280G>T) n.256G>T c.325G>T | |
| 16 | g.88810143C= | CA2241308150 | APRT | c.327G= (p.Glu109=) n.337G= c.246G= (p.Glu82=) n.126G= c.*1G= (n.*1G=) c.321+280G= (n.321+280G=) n.256G= c.325G= | |
| 16 | g.88810143C>G | CA397088056 | APRT | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.337G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.126G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.321+280G>C (n.321+280G>C) n.256G>C c.325G>C | |
| 16 | g.88810143C>T | CA497086328 | APRT | c.327G>A (p.Glu109=) n.337G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.126G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.321+280G>A (n.321+280G>A) n.256G>A c.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810144T>A | CA397088060 | APRT | c.326A>T (p.Glu109Val) n.336A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.125A>T c.192A>T (p.Ter64Cys) c.321+279A>T (n.321+279A>T) n.255A>T c.324A>T | |
| 16 | g.88810144T>C | CA397088061 | APRT | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.336A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.125A>G c.192A>G (p.Ter64Trp) c.321+279A>G (n.321+279A>G) n.255A>G c.324A>G | |
| 16 | g.88810144T>G | CA397088063 | APRT | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.336A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.125A>C c.192A>C (p.Ter64Cys) c.321+279A>C (n.321+279A>C) n.255A>C c.324A>C | |
| 16 | g.88810145C>A | CA286425462 | APRT | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.335G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.124G>T c.191G>T (p.Ter64Leu) c.321+278G>T (n.321+278G>T) n.254G>T c.323G>T | dbSNP |
| 16 | g.88810145C= | CA2241308151 | APRT | c.325G= (p.Glu109=) n.335G= c.244G= (p.Glu82=) n.124G= c.191G= (p.Ter64=) c.321+278G= (n.321+278G=) n.254G= c.323G= | |
| 16 | g.88810145C>G | CA397088067 | APRT | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.335G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.124G>C c.191G>C (p.Ter64Ser) c.321+278G>C (n.321+278G>C) n.254G>C c.323G>C | |
| 16 | g.88810145C>T | CA8234455 | APRT | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.335G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.124G>A c.191G>A (p.Ter64=) c.321+278G>A (n.321+278G>A) n.254G>A c.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810146A= | CA2241308152 | APRT | c.324T= (p.Ala108=) n.334T= c.243T= (p.Ala81=) n.123T= c.190T= (p.Ter64=) c.321+277T= (n.321+277T=) n.253T= c.322T= | |
| 16 | g.88810146A>C | CA497086350 | APRT | c.324T>G (p.Ala108=) n.334T>G c.243T>G (p.Ala81=) n.123T>G c.190T>G (p.Ter64Gly) c.321+277T>G (n.321+277T>G) n.253T>G c.322T>G | |
| 16 | g.88810146A>G | CA497086354 | APRT | c.324T>C (p.Ala108=) n.334T>C c.243T>C (p.Ala81=) n.123T>C c.190T>C (p.Ter64Arg) c.321+277T>C (n.321+277T>C) n.253T>C c.322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810146A>T | CA497086356 | APRT | c.324T>A (p.Ala108=) n.334T>A c.243T>A (p.Ala81=) n.123T>A c.190T>A (p.Ter64Arg) c.321+277T>A (n.321+277T>A) n.253T>A c.322T>A | |
| 16 | g.88810147G>A | CA397088069 | APRT | c.323C>T (p.Ala108Val) n.333C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.122C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.321+276C>T (n.321+276C>T) n.252C>T c.321C>T | |
| 16 | g.88810147G>C | CA397088071 | APRT | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.333C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.122C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.321+276C>G (n.321+276C>G) n.252C>G c.321C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810147G>T | CA397088074 | APRT | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.333C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.122C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.321+276C>A (n.321+276C>A) n.252C>A c.321C>A | |
| 16 | g.88810148C>A | CA397088075 | APRT | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.332G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.121G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.321+275G>T (n.321+275G>T) n.251G>T c.320G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810148C= | CA2241308153 | APRT | c.322G= (p.Ala108=) n.332G= c.241G= (p.Ala81=) n.121G= c.188G= (p.Gly63=) c.321+275G= (n.321+275G=) n.251G= c.320G= | |
| 16 | g.88810148C>G | CA397088077 | APRT | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.332G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.121G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.321+275G>C (n.321+275G>C) n.251G>C c.320G>C | |
| 16 | g.88810148C>T | CA397088078 | APRT | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.332G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.121G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.321+275G>A (n.321+275G>A) n.251G>A c.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810148_88810149delinsAT | CA2580092222 | APRT | c.322-1_322delinsAT n.332-1_332delinsAT c.241-1_241delinsAT n.120_121delinsAT c.188-1_188delinsAT c.321+274_321+275delinsAT (n.321+274_321+275delinsAT) n.250_251delinsAT c.320-1_320delinsAT | ClinVar |
| 16 | g.88810149C>A | CA397088080 | APRT | c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.332-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.120G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.321+274G>T (n.321+274G>T) n.250G>T c.320-1G>T | |
| 16 | g.88810149C= | CA2241308154 | APRT | c.322-1G= (n.322-1G=) n.332-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) n.120G= c.188-1G= (n.188-1G=) c.321+274G= (n.321+274G=) n.250G= c.320-1G= | |
| 16 | g.88810149C>G | CA397088083 | APRT | c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.332-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.120G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.321+274G>C (n.321+274G>C) n.250G>C c.320-1G>C | |
| 16 | g.88810149C>T | CA397088081 | APRT | c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.332-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.120G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.321+274G>A (n.321+274G>A) n.250G>A c.320-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810150T>A | CA397088084 | APRT | c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.332-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) n.119A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.321+273A>T (n.321+273A>T) n.249A>T c.320-2A>T | |
| 16 | g.88810150T>C | CA397088086 | APRT | c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.332-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) n.119A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.321+273A>G (n.321+273A>G) n.249A>G c.320-2A>G | |
| 16 | g.88810150T>G | CA397088089 | APRT | c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.332-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) n.119A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.321+273A>C (n.321+273A>C) n.249A>C c.320-2A>C | |
| 16 | g.88810151G>A | CA2634887348 | APRT | c.322-3C>T (n.322-3C>T) n.332-3C>T c.241-3C>T (n.241-3C>T) n.118C>T c.188-3C>T (n.188-3C>T) c.321+272C>T (n.321+272C>T) n.248C>T c.320-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810151G>C | CA980350567 | APRT | c.322-3C>G (n.322-3C>G) n.332-3C>G c.241-3C>G (n.241-3C>G) n.118C>G c.188-3C>G (n.188-3C>G) c.321+272C>G (n.321+272C>G) n.248C>G c.320-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810151G= | CA2241308155 | APRT | c.322-3C= (n.322-3C=) n.332-3C= c.241-3C= (n.241-3C=) n.118C= c.188-3C= (n.188-3C=) c.321+272C= (n.321+272C=) n.248C= c.320-3C= | |
| 16 | g.88810152G>C | CA2634887350 | APRT | c.322-4C>G (n.322-4C>G) n.332-4C>G c.241-4C>G (n.241-4C>G) n.117C>G c.188-4C>G (n.188-4C>G) c.321+271C>G (n.321+271C>G) n.247C>G c.320-4C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810152G= | CA2241308156 | APRT | c.322-4C= (n.322-4C=) n.332-4C= c.241-4C= (n.241-4C=) n.117C= c.188-4C= (n.188-4C=) c.321+271C= (n.321+271C=) n.247C= c.320-4C= | |
| 16 | g.88810152G>T | CA624450525 | APRT | c.322-4C>A (n.322-4C>A) n.332-4C>A c.241-4C>A (n.241-4C>A) n.117C>A c.188-4C>A (n.188-4C>A) c.321+271C>A (n.321+271C>A) n.247C>A c.320-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810153A= | CA2241308157 | APRT | c.322-5T= (n.322-5T=) n.332-5T= c.241-5T= (n.241-5T=) n.116T= c.188-5T= (n.188-5T=) c.321+270T= (n.321+270T=) n.246T= c.320-5T= | |
| 16 | g.88810153A>C | CA8234456 | APRT | c.322-5T>G (n.322-5T>G) n.332-5T>G c.241-5T>G (n.241-5T>G) n.116T>G c.188-5T>G (n.188-5T>G) c.321+270T>G (n.321+270T>G) n.246T>G c.320-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810153A>G | CA2576094061 | APRT | c.322-5T>C (n.322-5T>C) n.332-5T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) n.116T>C c.188-5T>C (n.188-5T>C) c.321+270T>C (n.321+270T>C) n.246T>C c.320-5T>C |