UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | ClinVar |
| 16 | g.88809957A= | CA2241308025 | APRT | c.400+113T= (n.400+113T=) n.410+113T= c.319+113T= (n.319+113T=) n.199+113T= c.*74+113T= (n.*74+113T=) c.322-422T= (n.322-422T=) n.329+113T= c.399-50T= | |
| 16 | g.88809957A>T | CA624450559 | APRT | c.400+113T>A (n.400+113T>A) n.410+113T>A c.319+113T>A (n.319+113T>A) n.199+113T>A c.*74+113T>A (n.*74+113T>A) c.322-422T>A (n.322-422T>A) n.329+113T>A c.399-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809958C>G | CA2634887196 | APRT | c.400+112G>C (n.400+112G>C) n.410+112G>C c.319+112G>C (n.319+112G>C) n.199+112G>C c.*74+112G>C (n.*74+112G>C) c.322-423G>C (n.322-423G>C) n.329+112G>C c.399-51G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809958C>T | CA2634887197 | APRT | c.400+112G>A (n.400+112G>A) n.410+112G>A c.319+112G>A (n.319+112G>A) n.199+112G>A c.*74+112G>A (n.*74+112G>A) c.322-423G>A (n.322-423G>A) n.329+112G>A c.399-51G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809959C>A | CA2634887198 | APRT | c.400+111G>T (n.400+111G>T) n.410+111G>T c.319+111G>T (n.319+111G>T) n.199+111G>T c.*74+111G>T (n.*74+111G>T) c.322-424G>T (n.322-424G>T) n.329+111G>T c.399-52G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809959C= | CA2241308026 | APRT | c.400+111G= (n.400+111G=) n.410+111G= c.319+111G= (n.319+111G=) n.199+111G= c.*74+111G= (n.*74+111G=) c.322-424G= (n.322-424G=) n.329+111G= c.399-52G= | |
| 16 | g.88809959C>G | CA286425090 | APRT | c.400+111G>C (n.400+111G>C) n.410+111G>C c.319+111G>C (n.319+111G>C) n.199+111G>C c.*74+111G>C (n.*74+111G>C) c.322-424G>C (n.322-424G>C) n.329+111G>C c.399-52G>C | dbSNP |
| 16 | g.88809959C>T | CA2241308027 | APRT | c.400+111G>A (n.400+111G>A) n.410+111G>A c.319+111G>A (n.319+111G>A) n.199+111G>A c.*74+111G>A (n.*74+111G>A) c.322-424G>A (n.322-424G>A) n.329+111G>A c.399-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809960A>C | CA2634887199 | APRT | c.400+110T>G (n.400+110T>G) n.410+110T>G c.319+110T>G (n.319+110T>G) n.199+110T>G c.*74+110T>G (n.*74+110T>G) c.322-425T>G (n.322-425T>G) n.329+110T>G c.399-53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809961G>A | CA2241308029 | APRT | c.400+109C>T (n.400+109C>T) n.410+109C>T c.319+109C>T (n.319+109C>T) n.199+109C>T c.*74+109C>T (n.*74+109C>T) c.322-426C>T (n.322-426C>T) n.329+109C>T c.399-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809961G= | CA2241308028 | APRT | c.400+109C= (n.400+109C=) n.410+109C= c.319+109C= (n.319+109C=) n.199+109C= c.*74+109C= (n.*74+109C=) c.322-426C= (n.322-426C=) n.329+109C= c.399-54C= | |
| 16 | g.88809961G>T | CA2634887200 | APRT | c.400+109C>A (n.400+109C>A) n.410+109C>A c.319+109C>A (n.319+109C>A) n.199+109C>A c.*74+109C>A (n.*74+109C>A) c.322-426C>A (n.322-426C>A) n.329+109C>A c.399-54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809962G>A | CA286425095 | APRT | c.400+108C>T (n.400+108C>T) n.410+108C>T c.319+108C>T (n.319+108C>T) n.199+108C>T c.*74+108C>T (n.*74+108C>T) c.322-427C>T (n.322-427C>T) n.329+108C>T c.399-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809962G= | CA2241308030 | APRT | c.400+108C= (n.400+108C=) n.410+108C= c.319+108C= (n.319+108C=) n.199+108C= c.*74+108C= (n.*74+108C=) c.322-427C= (n.322-427C=) n.329+108C= c.399-55C= | |
| 16 | g.88809963C>A | CA2808070166 | APRT | c.400+107G>T (n.400+107G>T) n.410+107G>T c.319+107G>T (n.319+107G>T) n.199+107G>T c.*74+107G>T (n.*74+107G>T) c.322-428G>T (n.322-428G>T) n.329+107G>T c.399-56G>T | |
| 16 | g.88809963C= | CA2241308031 | APRT | c.400+107G= (n.400+107G=) n.410+107G= c.319+107G= (n.319+107G=) n.199+107G= c.*74+107G= (n.*74+107G=) c.322-428G= (n.322-428G=) n.329+107G= c.399-56G= | |
| 16 | g.88809963C>G | CA2634887201 | APRT | c.400+107G>C (n.400+107G>C) n.410+107G>C c.319+107G>C (n.319+107G>C) n.199+107G>C c.*74+107G>C (n.*74+107G>C) c.322-428G>C (n.322-428G>C) n.329+107G>C c.399-56G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809963C>T | CA725630594 | APRT | c.400+107G>A (n.400+107G>A) n.410+107G>A c.319+107G>A (n.319+107G>A) n.199+107G>A c.*74+107G>A (n.*74+107G>A) c.322-428G>A (n.322-428G>A) n.329+107G>A c.399-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809964A>G | CA2634887202 | APRT | c.400+106T>C (n.400+106T>C) n.410+106T>C c.319+106T>C (n.319+106T>C) n.199+106T>C c.*74+106T>C (n.*74+106T>C) c.322-429T>C (n.322-429T>C) n.329+106T>C c.399-57T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809965C>A | CA2634887204 | APRT | c.400+105G>T (n.400+105G>T) n.410+105G>T c.319+105G>T (n.319+105G>T) n.199+105G>T c.*74+105G>T (n.*74+105G>T) c.322-430G>T (n.322-430G>T) n.329+105G>T c.399-58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809965C= | CA2241308032 | APRT | c.400+105G= (n.400+105G=) n.410+105G= c.319+105G= (n.319+105G=) n.199+105G= c.*74+105G= (n.*74+105G=) c.322-430G= (n.322-430G=) n.329+105G= c.399-58G= | |
| 16 | g.88809965C>T | CA980350478 | APRT | c.400+105G>A (n.400+105G>A) n.410+105G>A c.319+105G>A (n.319+105G>A) n.199+105G>A c.*74+105G>A (n.*74+105G>A) c.322-430G>A (n.322-430G>A) n.329+105G>A c.399-58G>A | dbSNP |
| 16 | g.88809967del | CA2634887203 | APRT | c.400+105del (n.400+105del) n.410+105del c.319+105del (n.319+105del) n.199+105del c.*74+105del (n.*74+105del) c.322-430del (n.322-430del) n.329+105del c.399-58del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809966C= | CA2241308033 | APRT | c.400+104G= (n.400+104G=) n.410+104G= c.319+104G= (n.319+104G=) n.199+104G= c.*74+104G= (n.*74+104G=) c.322-431G= (n.322-431G=) n.329+104G= c.399-59G= | |
| 16 | g.88809966C>G | CA2634887205 | APRT | c.400+104G>C (n.400+104G>C) n.410+104G>C c.319+104G>C (n.319+104G>C) n.199+104G>C c.*74+104G>C (n.*74+104G>C) c.322-431G>C (n.322-431G>C) n.329+104G>C c.399-59G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809966C>T | CA980350479 | APRT | c.400+104G>A (n.400+104G>A) n.410+104G>A c.319+104G>A (n.319+104G>A) n.199+104G>A c.*74+104G>A (n.*74+104G>A) c.322-431G>A (n.322-431G>A) n.329+104G>A c.399-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809967C>G | CA2634887206 | APRT | c.400+103G>C (n.400+103G>C) n.410+103G>C c.319+103G>C (n.319+103G>C) n.199+103G>C c.*74+103G>C (n.*74+103G>C) c.322-432G>C (n.322-432G>C) n.329+103G>C c.399-60G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809969_88809970dup | CA2808070167 | APRT | c.400+102_400+103dup (n.400+102_400+103dup) n.410+102_410+103dup c.319+102_319+103dup (n.319+102_319+103dup) n.199+102_199+103dup c.*74+102_*74+103dup (n.*74+102_*74+103dup) c.322-433_322-432dup (n.322-433_322-432dup) n.329+102_329+103dup c.399-61_399-60dup | |
| 16 | g.88809969C>A | CA2634887207 | APRT | c.400+101G>T (n.400+101G>T) n.410+101G>T c.319+101G>T (n.319+101G>T) n.199+101G>T c.*74+101G>T (n.*74+101G>T) c.322-434G>T (n.322-434G>T) n.329+101G>T c.399-62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809969C= | CA2241308034 | APRT | c.400+101G= (n.400+101G=) n.410+101G= c.319+101G= (n.319+101G=) n.199+101G= c.*74+101G= (n.*74+101G=) c.322-434G= (n.322-434G=) n.329+101G= c.399-62G= | |
| 16 | g.88809969C>G | CA624450560 | APRT | c.400+101G>C (n.400+101G>C) n.410+101G>C c.319+101G>C (n.319+101G>C) n.199+101G>C c.*74+101G>C (n.*74+101G>C) c.322-434G>C (n.322-434G>C) n.329+101G>C c.399-62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809969C>T | CA2241308035 | APRT | c.400+101G>A (n.400+101G>A) n.410+101G>A c.319+101G>A (n.319+101G>A) n.199+101G>A c.*74+101G>A (n.*74+101G>A) c.322-434G>A (n.322-434G>A) n.329+101G>A c.399-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809971G>A | CA2634887208 | APRT | c.400+99C>T (n.400+99C>T) n.410+99C>T c.319+99C>T (n.319+99C>T) n.199+99C>T c.*74+99C>T (n.*74+99C>T) c.322-436C>T (n.322-436C>T) n.329+99C>T c.399-64C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809971G>T | CA2634887209 | APRT | c.400+99C>A (n.400+99C>A) n.410+99C>A c.319+99C>A (n.319+99C>A) n.199+99C>A c.*74+99C>A (n.*74+99C>A) c.322-436C>A (n.322-436C>A) n.329+99C>A c.399-64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809972G>A | CA2634887210 | APRT | c.400+98C>T (n.400+98C>T) n.410+98C>T c.319+98C>T (n.319+98C>T) n.199+98C>T c.*74+98C>T (n.*74+98C>T) c.322-437C>T (n.322-437C>T) n.329+98C>T c.399-65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809972G>C | CA2634887211 | APRT | c.400+98C>G (n.400+98C>G) n.410+98C>G c.319+98C>G (n.319+98C>G) n.199+98C>G c.*74+98C>G (n.*74+98C>G) c.322-437C>G (n.322-437C>G) n.329+98C>G c.399-65C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809973A>G | CA2634887212 | APRT | c.400+97T>C (n.400+97T>C) n.410+97T>C c.319+97T>C (n.319+97T>C) n.199+97T>C c.*74+97T>C (n.*74+97T>C) c.322-438T>C (n.322-438T>C) n.329+97T>C c.399-66T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809974C>A | CA2634887214 | APRT | c.400+96G>T (n.400+96G>T) n.410+96G>T c.319+96G>T (n.319+96G>T) n.199+96G>T c.*74+96G>T (n.*74+96G>T) c.322-439G>T (n.322-439G>T) n.329+96G>T c.399-67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809974C>T | CA2634887215 | APRT | c.400+96G>A (n.400+96G>A) n.410+96G>A c.319+96G>A (n.319+96G>A) n.199+96G>A c.*74+96G>A (n.*74+96G>A) c.322-439G>A (n.322-439G>A) n.329+96G>A c.399-67G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809976A= | CA2241308036 | APRT | c.400+94T= (n.400+94T=) n.410+94T= c.319+94T= (n.319+94T=) n.199+94T= c.*74+94T= (n.*74+94T=) c.322-441T= (n.322-441T=) n.329+94T= c.399-69T= | |
| 16 | g.88809976A>T | CA286425101 | APRT | c.400+94T>A (n.400+94T>A) n.410+94T>A c.319+94T>A (n.319+94T>A) n.199+94T>A c.*74+94T>A (n.*74+94T>A) c.322-441T>A (n.322-441T>A) n.329+94T>A c.399-69T>A | dbSNP |
| 16 | g.88809977C= | CA2241308037 | APRT | c.400+93G= (n.400+93G=) n.410+93G= c.319+93G= (n.319+93G=) n.199+93G= c.*74+93G= (n.*74+93G=) c.322-442G= (n.322-442G=) n.329+93G= c.399-70G= | |
| 16 | g.88809977C>T | CA286425110 | APRT | c.400+93G>A (n.400+93G>A) n.410+93G>A c.319+93G>A (n.319+93G>A) n.199+93G>A c.*74+93G>A (n.*74+93G>A) c.322-442G>A (n.322-442G>A) n.329+93G>A c.399-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809978A>C | CA2634887216 | APRT | c.400+92T>G (n.400+92T>G) n.410+92T>G c.319+92T>G (n.319+92T>G) n.199+92T>G c.*74+92T>G (n.*74+92T>G) c.322-443T>G (n.322-443T>G) n.329+92T>G c.399-71T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809980_88809983del | CA2634887217 | APRT | c.400+89_400+92del (n.400+89_400+92del) n.410+89_410+92del c.319+89_319+92del (n.319+89_319+92del) n.199+89_199+92del c.*74+89_*74+92del (n.*74+89_*74+92del) c.321+442_322-443del (n.321+442_322-443del) n.329+89_329+92del c.399-74_399-71del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809979G>A | CA2634887218 | APRT | c.400+91C>T (n.400+91C>T) n.410+91C>T c.319+91C>T (n.319+91C>T) n.199+91C>T c.*74+91C>T (n.*74+91C>T) c.322-444C>T (n.322-444C>T) n.329+91C>T c.399-72C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809982A>C | CA2634887219 | APRT | c.400+88T>G (n.400+88T>G) n.410+88T>G c.319+88T>G (n.319+88T>G) n.199+88T>G c.*74+88T>G (n.*74+88T>G) c.321+441T>G (n.321+441T>G) n.329+88T>G c.399-75T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809984C= | CA2241308038 | APRT | c.400+86G= (n.400+86G=) n.410+86G= c.319+86G= (n.319+86G=) n.199+86G= c.*74+86G= (n.*74+86G=) c.321+439G= (n.321+439G=) n.329+86G= c.399-77G= | |
| 16 | g.88809984C>G | CA2241308039 | APRT | c.400+86G>C (n.400+86G>C) n.410+86G>C c.319+86G>C (n.319+86G>C) n.199+86G>C c.*74+86G>C (n.*74+86G>C) c.321+439G>C (n.321+439G>C) n.329+86G>C c.399-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809984C>T | CA2634887220 | APRT | c.400+86G>A (n.400+86G>A) n.410+86G>A c.319+86G>A (n.319+86G>A) n.199+86G>A c.*74+86G>A (n.*74+86G>A) c.321+439G>A (n.321+439G>A) n.329+86G>A c.399-77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809985T>C | CA2241308041 | APRT | c.400+85A>G (n.400+85A>G) n.410+85A>G c.319+85A>G (n.319+85A>G) n.199+85A>G c.*74+85A>G (n.*74+85A>G) c.321+438A>G (n.321+438A>G) n.329+85A>G c.399-78A>G | dbSNP |
| 16 | g.88809985T= | CA2241308040 | APRT | c.400+85A= (n.400+85A=) n.410+85A= c.319+85A= (n.319+85A=) n.199+85A= c.*74+85A= (n.*74+85A=) c.321+438A= (n.321+438A=) n.329+85A= c.399-78A= | |
| 16 | g.88809986G>A | CA725630612 | APRT | c.400+84C>T (n.400+84C>T) n.410+84C>T c.319+84C>T (n.319+84C>T) n.199+84C>T c.*74+84C>T (n.*74+84C>T) c.321+437C>T (n.321+437C>T) n.329+84C>T c.399-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809986G= | CA2241308042 | APRT | c.400+84C= (n.400+84C=) n.410+84C= c.319+84C= (n.319+84C=) n.199+84C= c.*74+84C= (n.*74+84C=) c.321+437C= (n.321+437C=) n.329+84C= c.399-79C= | |
| 16 | g.88809986G>T | CA2634887222 | APRT | c.400+84C>A (n.400+84C>A) n.410+84C>A c.319+84C>A (n.319+84C>A) n.199+84C>A c.*74+84C>A (n.*74+84C>A) c.321+437C>A (n.321+437C>A) n.329+84C>A c.399-79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809986_88809992dup | CA2634887221 | APRT | c.400+78_400+84dup (n.400+78_400+84dup) n.410+78_410+84dup c.319+78_319+84dup (n.319+78_319+84dup) n.199+78_199+84dup c.*74+78_*74+84dup (n.*74+78_*74+84dup) c.321+431_321+437dup (n.321+431_321+437dup) n.329+78_329+84dup c.398+78_399-79dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809987C= | CA2241308043 | APRT | c.400+83G= (n.400+83G=) n.410+83G= c.319+83G= (n.319+83G=) n.199+83G= c.*74+83G= (n.*74+83G=) c.321+436G= (n.321+436G=) n.329+83G= c.399-80G= | |
| 16 | g.88809987C>T | CA2241308044 | APRT | c.400+83G>A (n.400+83G>A) n.410+83G>A c.319+83G>A (n.319+83G>A) n.199+83G>A c.*74+83G>A (n.*74+83G>A) c.321+436G>A (n.321+436G>A) n.329+83G>A c.399-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809987_88809988del | CA2634887223 | APRT | c.400+82_400+83del (n.400+82_400+83del) n.410+82_410+83del c.319+82_319+83del (n.319+82_319+83del) n.199+82_199+83del c.*74+82_*74+83del (n.*74+82_*74+83del) c.321+435_321+436del (n.321+435_321+436del) n.329+82_329+83del c.399-81_399-80del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809988A= | CA2241308045 | APRT | c.400+82T= (n.400+82T=) n.410+82T= c.319+82T= (n.319+82T=) n.199+82T= c.*74+82T= (n.*74+82T=) c.321+435T= (n.321+435T=) n.329+82T= c.399-81T= | |
| 16 | g.88809988A>C | CA2241308046 | APRT | c.400+82T>G (n.400+82T>G) n.410+82T>G c.319+82T>G (n.319+82T>G) n.199+82T>G c.*74+82T>G (n.*74+82T>G) c.321+435T>G (n.321+435T>G) n.329+82T>G c.399-81T>G | dbSNP |
| 16 | g.88809988A>G | CA2576094028 | APRT | c.400+82T>C (n.400+82T>C) n.410+82T>C c.319+82T>C (n.319+82T>C) n.199+82T>C c.*74+82T>C (n.*74+82T>C) c.321+435T>C (n.321+435T>C) n.329+82T>C c.399-81T>C | |
| 16 | g.88809989T>G | CA2634887224 | APRT | c.400+81A>C (n.400+81A>C) n.410+81A>C c.319+81A>C (n.319+81A>C) n.199+81A>C c.*74+81A>C (n.*74+81A>C) c.321+434A>C (n.321+434A>C) n.329+81A>C c.399-82A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809990C>A | CA2634887225 | APRT | c.400+80G>T (n.400+80G>T) n.410+80G>T c.319+80G>T (n.319+80G>T) n.199+80G>T c.*74+80G>T (n.*74+80G>T) c.321+433G>T (n.321+433G>T) n.329+80G>T c.398+80G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809990C>T | CA2634887226 | APRT | c.400+80G>A (n.400+80G>A) n.410+80G>A c.319+80G>A (n.319+80G>A) n.199+80G>A c.*74+80G>A (n.*74+80G>A) c.321+433G>A (n.321+433G>A) n.329+80G>A c.398+80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809991C>G | CA2634887227 | APRT | c.400+79G>C (n.400+79G>C) n.410+79G>C c.319+79G>C (n.319+79G>C) n.199+79G>C c.*74+79G>C (n.*74+79G>C) c.321+432G>C (n.321+432G>C) n.329+79G>C c.398+79G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809991C>T | CA2576094029 | APRT | c.400+79G>A (n.400+79G>A) n.410+79G>A c.319+79G>A (n.319+79G>A) n.199+79G>A c.*74+79G>A (n.*74+79G>A) c.321+432G>A (n.321+432G>A) n.329+79G>A c.398+79G>A | |
| 16 | g.88809992C>A | CA2576094030 | APRT | c.400+78G>T (n.400+78G>T) n.410+78G>T c.319+78G>T (n.319+78G>T) n.199+78G>T c.*74+78G>T (n.*74+78G>T) c.321+431G>T (n.321+431G>T) n.329+78G>T c.398+78G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809992C>T | CA2634887228 | APRT | c.400+78G>A (n.400+78G>A) n.410+78G>A c.319+78G>A (n.319+78G>A) n.199+78G>A c.*74+78G>A (n.*74+78G>A) c.321+431G>A (n.321+431G>A) n.329+78G>A c.398+78G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809993A= | CA2241308047 | APRT | c.400+77T= (n.400+77T=) n.410+77T= c.319+77T= (n.319+77T=) n.199+77T= c.*74+77T= (n.*74+77T=) c.321+430T= (n.321+430T=) n.329+77T= c.398+77T= | |
| 16 | g.88809993A>G | CA286425114 | APRT | c.400+77T>C (n.400+77T>C) n.410+77T>C c.319+77T>C (n.319+77T>C) n.199+77T>C c.*74+77T>C (n.*74+77T>C) c.321+430T>C (n.321+430T>C) n.329+77T>C c.398+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809994T>C | CA2241308049 | APRT | c.400+76A>G (n.400+76A>G) n.410+76A>G c.319+76A>G (n.319+76A>G) n.199+76A>G c.*74+76A>G (n.*74+76A>G) c.321+429A>G (n.321+429A>G) n.329+76A>G c.398+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88809994T= | CA2241308048 | APRT | c.400+76A= (n.400+76A=) n.410+76A= c.319+76A= (n.319+76A=) n.199+76A= c.*74+76A= (n.*74+76A=) c.321+429A= (n.321+429A=) n.329+76A= c.398+76A= | |
| 16 | g.88809995G>C | CA2634887229 | APRT | c.400+75C>G (n.400+75C>G) n.410+75C>G c.319+75C>G (n.319+75C>G) n.199+75C>G c.*74+75C>G (n.*74+75C>G) c.321+428C>G (n.321+428C>G) n.329+75C>G c.398+75C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88809995G= | CA2241308050 | APRT | c.400+75C= (n.400+75C=) n.410+75C= c.319+75C= (n.319+75C=) n.199+75C= c.*74+75C= (n.*74+75C=) c.321+428C= (n.321+428C=) n.329+75C= c.398+75C= | |
| 16 | g.88809995G>T | CA725630616 | APRT | c.400+75C>A (n.400+75C>A) n.410+75C>A c.319+75C>A (n.319+75C>A) n.199+75C>A c.*74+75C>A (n.*74+75C>A) c.321+428C>A (n.321+428C>A) n.329+75C>A c.398+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809996T>C | CA286425117 | APRT | c.400+74A>G (n.400+74A>G) n.410+74A>G c.319+74A>G (n.319+74A>G) n.199+74A>G c.*74+74A>G (n.*74+74A>G) c.321+427A>G (n.321+427A>G) n.329+74A>G c.398+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809996T= | CA2241308051 | APRT | c.400+74A= (n.400+74A=) n.410+74A= c.319+74A= (n.319+74A=) n.199+74A= c.*74+74A= (n.*74+74A=) c.321+427A= (n.321+427A=) n.329+74A= c.398+74A= | |
| 16 | g.88809996_88809998delinsTCA | CA2241308052 | APRT | c.400+72_400+74delinsTGA (n.400+72_400+74delinsTGA) n.410+72_410+74delinsTGA c.319+72_319+74delinsTGA (n.319+72_319+74delinsTGA) n.199+72_199+74delinsTGA c.*74+72_*74+74delinsTGA (n.*74+72_*74+74delinsTGA) c.321+425_321+427delinsTGA (n.321+425_321+427delinsTGA) n.329+72_329+74delinsTGA c.398+72_398+74delinsTGA | |
| 16 | g.88809997C= | CA2241308053 | APRT | c.400+73G= (n.400+73G=) n.410+73G= c.319+73G= (n.319+73G=) n.199+73G= c.*74+73G= (n.*74+73G=) c.321+426G= (n.321+426G=) n.329+73G= c.398+73G= | |
| 16 | g.88809997C>T | CA286425123 | APRT | c.400+73G>A (n.400+73G>A) n.410+73G>A c.319+73G>A (n.319+73G>A) n.199+73G>A c.*74+73G>A (n.*74+73G>A) c.321+426G>A (n.321+426G>A) n.329+73G>A c.398+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810001_88810002del | CA980350485 | APRT | c.400+72_400+73del (n.400+72_400+73del) n.410+72_410+73del c.319+72_319+73del (n.319+72_319+73del) n.199+72_199+73del c.*74+72_*74+73del (n.*74+72_*74+73del) c.321+425_321+426del (n.321+425_321+426del) n.329+72_329+73del c.398+72_398+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88809999C= | CA2241308054 | APRT | c.400+71G= (n.400+71G=) n.410+71G= c.319+71G= (n.319+71G=) n.199+71G= c.*74+71G= (n.*74+71G=) c.321+424G= (n.321+424G=) n.329+71G= c.398+71G= | |
| 16 | g.88809999C>T | CA286425132 | APRT | c.400+71G>A (n.400+71G>A) n.410+71G>A c.319+71G>A (n.319+71G>A) n.199+71G>A c.*74+71G>A (n.*74+71G>A) c.321+424G>A (n.321+424G>A) n.329+71G>A c.398+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810000del | CA2600539488 | APRT | c.400+70del (n.400+70del) n.410+70del c.319+70del (n.319+70del) n.199+70del c.*74+70del (n.*74+70del) c.321+423del (n.321+423del) n.329+70del c.398+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810000A= | CA2241308055 | APRT | c.400+70T= (n.400+70T=) n.410+70T= c.319+70T= (n.319+70T=) n.199+70T= c.*74+70T= (n.*74+70T=) c.321+423T= (n.321+423T=) n.329+70T= c.398+70T= | |
| 16 | g.88810000A>G | CA2241308056 | APRT | c.400+70T>C (n.400+70T>C) n.410+70T>C c.319+70T>C (n.319+70T>C) n.199+70T>C c.*74+70T>C (n.*74+70T>C) c.321+423T>C (n.321+423T>C) n.329+70T>C c.398+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810001C>G | CA2634887231 | APRT | c.400+69G>C (n.400+69G>C) n.410+69G>C c.319+69G>C (n.319+69G>C) n.199+69G>C c.*74+69G>C (n.*74+69G>C) c.321+422G>C (n.321+422G>C) n.329+69G>C c.398+69G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810001C>T | CA2634887232 | APRT | c.400+69G>A (n.400+69G>A) n.410+69G>A c.319+69G>A (n.319+69G>A) n.199+69G>A c.*74+69G>A (n.*74+69G>A) c.321+422G>A (n.321+422G>A) n.329+69G>A c.398+69G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810002A>G | CA2576094033 | APRT | c.400+68T>C (n.400+68T>C) n.410+68T>C c.319+68T>C (n.319+68T>C) n.199+68T>C c.*74+68T>C (n.*74+68T>C) c.321+421T>C (n.321+421T>C) n.329+68T>C c.398+68T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810003G= | CA2241308057 | APRT | c.400+67C= (n.400+67C=) n.410+67C= c.319+67C= (n.319+67C=) n.199+67C= c.*74+67C= (n.*74+67C=) c.321+420C= (n.321+420C=) n.329+67C= c.398+67C= | |
| 16 | g.88810003G>T | CA2241308058 | APRT | c.400+67C>A (n.400+67C>A) n.410+67C>A c.319+67C>A (n.319+67C>A) n.199+67C>A c.*74+67C>A (n.*74+67C>A) c.321+420C>A (n.321+420C>A) n.329+67C>A c.398+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810004C>A | CA2241308060 | APRT | c.400+66G>T (n.400+66G>T) n.410+66G>T c.319+66G>T (n.319+66G>T) n.199+66G>T c.*74+66G>T (n.*74+66G>T) c.321+419G>T (n.321+419G>T) n.329+66G>T c.398+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810004C= | CA2241308059 | APRT | c.400+66G= (n.400+66G=) n.410+66G= c.319+66G= (n.319+66G=) n.199+66G= c.*74+66G= (n.*74+66G=) c.321+419G= (n.321+419G=) n.329+66G= c.398+66G= | |
| 16 | g.88810004C>T | CA286425146 | APRT | c.400+66G>A (n.400+66G>A) n.410+66G>A c.319+66G>A (n.319+66G>A) n.199+66G>A c.*74+66G>A (n.*74+66G>A) c.321+419G>A (n.321+419G>A) n.329+66G>A c.398+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810005G>A | CA286425164 | APRT | c.400+65C>T (n.400+65C>T) n.410+65C>T c.319+65C>T (n.319+65C>T) n.199+65C>T c.*74+65C>T (n.*74+65C>T) c.321+418C>T (n.321+418C>T) n.329+65C>T c.398+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810005G>C | CA2634887233 | APRT | c.400+65C>G (n.400+65C>G) n.410+65C>G c.319+65C>G (n.319+65C>G) n.199+65C>G c.*74+65C>G (n.*74+65C>G) c.321+418C>G (n.321+418C>G) n.329+65C>G c.398+65C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810005G= | CA2241308061 | APRT | c.400+65C= (n.400+65C=) n.410+65C= c.319+65C= (n.319+65C=) n.199+65C= c.*74+65C= (n.*74+65C=) c.321+418C= (n.321+418C=) n.329+65C= c.398+65C= | |
| 16 | g.88810005G>T | CA2634887234 | APRT | c.400+65C>A (n.400+65C>A) n.410+65C>A c.319+65C>A (n.319+65C>A) n.199+65C>A c.*74+65C>A (n.*74+65C>A) c.321+418C>A (n.321+418C>A) n.329+65C>A c.398+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810007G>A | CA2634887236 | APRT | c.400+63C>T (n.400+63C>T) n.410+63C>T c.319+63C>T (n.319+63C>T) n.199+63C>T c.*74+63C>T (n.*74+63C>T) c.321+416C>T (n.321+416C>T) n.329+63C>T c.398+63C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810007G>C | CA2576094037 | APRT | c.400+63C>G (n.400+63C>G) n.410+63C>G c.319+63C>G (n.319+63C>G) n.199+63C>G c.*74+63C>G (n.*74+63C>G) c.321+416C>G (n.321+416C>G) n.329+63C>G c.398+63C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810007G>T | CA2634887235 | APRT | c.400+63C>A (n.400+63C>A) n.410+63C>A c.319+63C>A (n.319+63C>A) n.199+63C>A c.*74+63C>A (n.*74+63C>A) c.321+416C>A (n.321+416C>A) n.329+63C>A c.398+63C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810008G>A | CA2634887237 | APRT | c.400+62C>T (n.400+62C>T) n.410+62C>T c.319+62C>T (n.319+62C>T) n.199+62C>T c.*74+62C>T (n.*74+62C>T) c.321+415C>T (n.321+415C>T) n.329+62C>T c.398+62C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810008G>T | CA2634887238 | APRT | c.400+62C>A (n.400+62C>A) n.410+62C>A c.319+62C>A (n.319+62C>A) n.199+62C>A c.*74+62C>A (n.*74+62C>A) c.321+415C>A (n.321+415C>A) n.329+62C>A c.398+62C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810009T>C | CA2634887239 | APRT | c.400+61A>G (n.400+61A>G) n.410+61A>G c.319+61A>G (n.319+61A>G) n.199+61A>G c.*74+61A>G (n.*74+61A>G) c.321+414A>G (n.321+414A>G) n.329+61A>G c.398+61A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810010C>T | CA2600539490 | APRT | c.400+60G>A (n.400+60G>A) n.410+60G>A c.319+60G>A (n.319+60G>A) n.199+60G>A c.*74+60G>A (n.*74+60G>A) c.321+413G>A (n.321+413G>A) n.329+60G>A c.398+60G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810013G>A | CA2576094038 | APRT | c.400+57C>T (n.400+57C>T) n.410+57C>T c.319+57C>T (n.319+57C>T) n.199+57C>T c.*74+57C>T (n.*74+57C>T) c.321+410C>T (n.321+410C>T) n.329+57C>T c.398+57C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810013G>T | CA2634887240 | APRT | c.400+57C>A (n.400+57C>A) n.410+57C>A c.319+57C>A (n.319+57C>A) n.199+57C>A c.*74+57C>A (n.*74+57C>A) c.321+410C>A (n.321+410C>A) n.329+57C>A c.398+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810014T>C | CA2634887241 | APRT | c.400+56A>G (n.400+56A>G) n.410+56A>G c.319+56A>G (n.319+56A>G) n.199+56A>G c.*74+56A>G (n.*74+56A>G) c.321+409A>G (n.321+409A>G) n.329+56A>G c.398+56A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810016C>T | CA2634887242 | APRT | c.400+54G>A (n.400+54G>A) n.410+54G>A c.319+54G>A (n.319+54G>A) n.199+54G>A c.*74+54G>A (n.*74+54G>A) c.321+407G>A (n.321+407G>A) n.329+54G>A c.398+54G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810017C>A | CA2634887243 | APRT | c.400+53G>T (n.400+53G>T) n.410+53G>T c.319+53G>T (n.319+53G>T) n.199+53G>T c.*74+53G>T (n.*74+53G>T) c.321+406G>T (n.321+406G>T) n.329+53G>T c.398+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810017C>T | CA2634887244 | APRT | c.400+53G>A (n.400+53G>A) n.410+53G>A c.319+53G>A (n.319+53G>A) n.199+53G>A c.*74+53G>A (n.*74+53G>A) c.321+406G>A (n.321+406G>A) n.329+53G>A c.398+53G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810018A= | CA2241308062 | APRT | c.400+52T= (n.400+52T=) n.410+52T= c.319+52T= (n.319+52T=) n.199+52T= c.*74+52T= (n.*74+52T=) c.321+405T= (n.321+405T=) n.329+52T= c.398+52T= | |
| 16 | g.88810018A>C | CA2241308064 | APRT | c.400+52T>G (n.400+52T>G) n.410+52T>G c.319+52T>G (n.319+52T>G) n.199+52T>G c.*74+52T>G (n.*74+52T>G) c.321+405T>G (n.321+405T>G) n.329+52T>G c.398+52T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810018A>G | CA2241308063 | APRT | c.400+52T>C (n.400+52T>C) n.410+52T>C c.319+52T>C (n.319+52T>C) n.199+52T>C c.*74+52T>C (n.*74+52T>C) c.321+405T>C (n.321+405T>C) n.329+52T>C c.398+52T>C | dbSNP |
| 16 | g.88810019C>T | CA2634887245 | APRT | c.400+51G>A (n.400+51G>A) n.410+51G>A c.319+51G>A (n.319+51G>A) n.199+51G>A c.*74+51G>A (n.*74+51G>A) c.321+404G>A (n.321+404G>A) n.329+51G>A c.398+51G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810020T>A | CA2634887246 | APRT | c.400+50A>T (n.400+50A>T) n.410+50A>T c.319+50A>T (n.319+50A>T) n.199+50A>T c.*74+50A>T (n.*74+50A>T) c.321+403A>T (n.321+403A>T) n.329+50A>T c.398+50A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810020T>C | CA980350486 | APRT | c.400+50A>G (n.400+50A>G) n.410+50A>G c.319+50A>G (n.319+50A>G) n.199+50A>G c.*74+50A>G (n.*74+50A>G) c.321+403A>G (n.321+403A>G) n.329+50A>G c.398+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810020T= | CA2241308065 | APRT | c.400+50A= (n.400+50A=) n.410+50A= c.319+50A= (n.319+50A=) n.199+50A= c.*74+50A= (n.*74+50A=) c.321+403A= (n.321+403A=) n.329+50A= c.398+50A= | |
| 16 | g.88810021C= | CA2241308066 | APRT | c.400+49G= (n.400+49G=) n.410+49G= c.319+49G= (n.319+49G=) n.199+49G= c.*74+49G= (n.*74+49G=) c.321+402G= (n.321+402G=) n.329+49G= c.398+49G= | |
| 16 | g.88810021C>G | CA624450517 | APRT | c.400+49G>C (n.400+49G>C) n.410+49G>C c.319+49G>C (n.319+49G>C) n.199+49G>C c.*74+49G>C (n.*74+49G>C) c.321+402G>C (n.321+402G>C) n.329+49G>C c.398+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810021C>T | CA2634887247 | APRT | c.400+49G>A (n.400+49G>A) n.410+49G>A c.319+49G>A (n.319+49G>A) n.199+49G>A c.*74+49G>A (n.*74+49G>A) c.321+402G>A (n.321+402G>A) n.329+49G>A c.398+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810021_88810068delinsCCCACCAGGCCCTTGGAGCCACAGCAGTTGGCTGCGGGGAGACCCTTA | CA2241308067 | APRT | c.400+2_400+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.400+2_400+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.410+2_410+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.319+2_319+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.319+2_319+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.199+2_199+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.*74+2_*74+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.*74+2_*74+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) c.321+355_321+402delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.321+355_321+402delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.329+2_329+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.398+2_398+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG | |
| 16 | g.88810022C>T | CA2576094039 | APRT | c.400+48G>A (n.400+48G>A) n.410+48G>A c.319+48G>A (n.319+48G>A) n.199+48G>A c.*74+48G>A (n.*74+48G>A) c.321+401G>A (n.321+401G>A) n.329+48G>A c.398+48G>A | |
| 16 | g.88810029_88810075del | CA980350487 | APRT | c.400+2_400+48del n.410+2_410+48del c.319+2_319+48del n.199+2_199+48del c.*74+2_*74+48del c.321+355_321+401del (n.321+355_321+401del) n.329+2_329+48del c.398+2_398+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810023C= | CA2241308068 | APRT | c.400+47G= (n.400+47G=) n.410+47G= c.319+47G= (n.319+47G=) n.199+47G= c.*74+47G= (n.*74+47G=) c.321+400G= (n.321+400G=) n.329+47G= c.398+47G= | |
| 16 | g.88810023C>T | CA2241308069 | APRT | c.400+47G>A (n.400+47G>A) n.410+47G>A c.319+47G>A (n.319+47G>A) n.199+47G>A c.*74+47G>A (n.*74+47G>A) c.321+400G>A (n.321+400G>A) n.329+47G>A c.398+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810024A= | CA2241308070 | APRT | c.400+46T= (n.400+46T=) n.410+46T= c.319+46T= (n.319+46T=) n.199+46T= c.*74+46T= (n.*74+46T=) c.321+399T= (n.321+399T=) n.329+46T= c.398+46T= | |
| 16 | g.88810024A>C | CA980350489 | APRT | c.400+46T>G (n.400+46T>G) n.410+46T>G c.319+46T>G (n.319+46T>G) n.199+46T>G c.*74+46T>G (n.*74+46T>G) c.321+399T>G (n.321+399T>G) n.329+46T>G c.398+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810024A>G | CA2808070168 | APRT | c.400+46T>C (n.400+46T>C) n.410+46T>C c.319+46T>C (n.319+46T>C) n.199+46T>C c.*74+46T>C (n.*74+46T>C) c.321+399T>C (n.321+399T>C) n.329+46T>C c.398+46T>C | |
| 16 | g.88810025C= | CA2241308071 | APRT | c.400+45G= (n.400+45G=) n.410+45G= c.319+45G= (n.319+45G=) n.199+45G= c.*74+45G= (n.*74+45G=) c.321+398G= (n.321+398G=) n.329+45G= c.398+45G= | |
| 16 | g.88810025C>G | CA286425172 | APRT | c.400+45G>C (n.400+45G>C) n.410+45G>C c.319+45G>C (n.319+45G>C) n.199+45G>C c.*74+45G>C (n.*74+45G>C) c.321+398G>C (n.321+398G>C) n.329+45G>C c.398+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810025C>T | CA286425189 | APRT | c.400+45G>A (n.400+45G>A) n.410+45G>A c.319+45G>A (n.319+45G>A) n.199+45G>A c.*74+45G>A (n.*74+45G>A) c.321+398G>A (n.321+398G>A) n.329+45G>A c.398+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810026C= | CA2241308072 | APRT | c.400+44G= (n.400+44G=) n.410+44G= c.319+44G= (n.319+44G=) n.199+44G= c.*74+44G= (n.*74+44G=) c.321+397G= (n.321+397G=) n.329+44G= c.398+44G= | |
| 16 | g.88810026C>G | CA624450518 | APRT | c.400+44G>C (n.400+44G>C) n.410+44G>C c.319+44G>C (n.319+44G>C) n.199+44G>C c.*74+44G>C (n.*74+44G>C) c.321+397G>C (n.321+397G>C) n.329+44G>C c.398+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810026C>T | CA2634887248 | APRT | c.400+44G>A (n.400+44G>A) n.410+44G>A c.319+44G>A (n.319+44G>A) n.199+44G>A c.*74+44G>A (n.*74+44G>A) c.321+397G>A (n.321+397G>A) n.329+44G>A c.398+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810028G>A | CA8234409 | APRT | c.400+42C>T (n.400+42C>T) n.410+42C>T c.319+42C>T (n.319+42C>T) n.199+42C>T c.*74+42C>T (n.*74+42C>T) c.321+395C>T (n.321+395C>T) n.329+42C>T c.398+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810028G= | CA2241308073 | APRT | c.400+42C= (n.400+42C=) n.410+42C= c.319+42C= (n.319+42C=) n.199+42C= c.*74+42C= (n.*74+42C=) c.321+395C= (n.321+395C=) n.329+42C= c.398+42C= | |
| 16 | g.88810028G>T | CA725630628 | APRT | c.400+42C>A (n.400+42C>A) n.410+42C>A c.319+42C>A (n.319+42C>A) n.199+42C>A c.*74+42C>A (n.*74+42C>A) c.321+395C>A (n.321+395C>A) n.329+42C>A c.398+42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810029G>A | CA2634887249 | APRT | c.400+41C>T (n.400+41C>T) n.410+41C>T c.319+41C>T (n.319+41C>T) n.199+41C>T c.*74+41C>T (n.*74+41C>T) c.321+394C>T (n.321+394C>T) n.329+41C>T c.398+41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810029G>C | CA2634887250 | APRT | c.400+41C>G (n.400+41C>G) n.410+41C>G c.319+41C>G (n.319+41C>G) n.199+41C>G c.*74+41C>G (n.*74+41C>G) c.321+394C>G (n.321+394C>G) n.329+41C>G c.398+41C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810029G= | CA2241308074 | APRT | c.400+41C= (n.400+41C=) n.410+41C= c.319+41C= (n.319+41C=) n.199+41C= c.*74+41C= (n.*74+41C=) c.321+394C= (n.321+394C=) n.329+41C= c.398+41C= | |
| 16 | g.88810029G>T | CA2241308075 | APRT | c.400+41C>A (n.400+41C>A) n.410+41C>A c.319+41C>A (n.319+41C>A) n.199+41C>A c.*74+41C>A (n.*74+41C>A) c.321+394C>A (n.321+394C>A) n.329+41C>A c.398+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810030C>A | CA725630634 | APRT | c.400+40G>T (n.400+40G>T) n.410+40G>T c.319+40G>T (n.319+40G>T) n.199+40G>T c.*74+40G>T (n.*74+40G>T) c.321+393G>T (n.321+393G>T) n.329+40G>T c.398+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810030C= | CA2241308076 | APRT | c.400+40G= (n.400+40G=) n.410+40G= c.319+40G= (n.319+40G=) n.199+40G= c.*74+40G= (n.*74+40G=) c.321+393G= (n.321+393G=) n.329+40G= c.398+40G= | |
| 16 | g.88810030C>T | CA624450519 | APRT | c.400+40G>A (n.400+40G>A) n.410+40G>A c.319+40G>A (n.319+40G>A) n.199+40G>A c.*74+40G>A (n.*74+40G>A) c.321+393G>A (n.321+393G>A) n.329+40G>A c.398+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810031C>A | CA2634887252 | APRT | c.400+39G>T (n.400+39G>T) n.410+39G>T c.319+39G>T (n.319+39G>T) n.199+39G>T c.*74+39G>T (n.*74+39G>T) c.321+392G>T (n.321+392G>T) n.329+39G>T c.398+39G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810031C= | CA2241308077 | APRT | c.400+39G= (n.400+39G=) n.410+39G= c.319+39G= (n.319+39G=) n.199+39G= c.*74+39G= (n.*74+39G=) c.321+392G= (n.321+392G=) n.329+39G= c.398+39G= | |
| 16 | g.88810031C>T | CA8234410 | APRT | c.400+39G>A (n.400+39G>A) n.410+39G>A c.319+39G>A (n.319+39G>A) n.199+39G>A c.*74+39G>A (n.*74+39G>A) c.321+392G>A (n.321+392G>A) n.329+39G>A c.398+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810032C>A | CA2634887253 | APRT | c.400+38G>T (n.400+38G>T) n.410+38G>T c.319+38G>T (n.319+38G>T) n.199+38G>T c.*74+38G>T (n.*74+38G>T) c.321+391G>T (n.321+391G>T) n.329+38G>T c.398+38G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810032C= | CA2241308078 | APRT | c.400+38G= (n.400+38G=) n.410+38G= c.319+38G= (n.319+38G=) n.199+38G= c.*74+38G= (n.*74+38G=) c.321+391G= (n.321+391G=) n.329+38G= c.398+38G= | |
| 16 | g.88810032C>T | CA8234411 | APRT | c.400+38G>A (n.400+38G>A) n.410+38G>A c.319+38G>A (n.319+38G>A) n.199+38G>A c.*74+38G>A (n.*74+38G>A) c.321+391G>A (n.321+391G>A) n.329+38G>A c.398+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810033T>A | CA2576094041 | APRT | c.400+37A>T (n.400+37A>T) n.410+37A>T c.319+37A>T (n.319+37A>T) n.199+37A>T c.*74+37A>T (n.*74+37A>T) c.321+390A>T (n.321+390A>T) n.329+37A>T c.398+37A>T | |
| 16 | g.88810033T>C | CA2634887255 | APRT | c.400+37A>G (n.400+37A>G) n.410+37A>G c.319+37A>G (n.319+37A>G) n.199+37A>G c.*74+37A>G (n.*74+37A>G) c.321+390A>G (n.321+390A>G) n.329+37A>G c.398+37A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810034T= | CA2241308079 | APRT | c.400+36A= (n.400+36A=) n.410+36A= c.319+36A= (n.319+36A=) n.199+36A= c.*74+36A= (n.*74+36A=) c.321+389A= (n.321+389A=) n.329+36A= c.398+36A= | |
| 16 | g.88810035G>T | CA2634887256 | APRT | c.400+35C>A (n.400+35C>A) n.410+35C>A c.319+35C>A (n.319+35C>A) n.199+35C>A c.*74+35C>A (n.*74+35C>A) c.321+388C>A (n.321+388C>A) n.329+35C>A c.398+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810036dup | CA2241308080 | APRT | c.400+35dup (n.400+35dup) n.410+35dup c.319+35dup (n.319+35dup) n.199+35dup c.*74+35dup (n.*74+35dup) c.321+388dup (n.321+388dup) n.329+35dup c.398+35dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810036G>A | CA2241308082 | APRT | c.400+34C>T (n.400+34C>T) n.410+34C>T c.319+34C>T (n.319+34C>T) n.199+34C>T c.*74+34C>T (n.*74+34C>T) c.321+387C>T (n.321+387C>T) n.329+34C>T c.398+34C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810036G>C | CA2576094043 | APRT | c.400+34C>G (n.400+34C>G) n.410+34C>G c.319+34C>G (n.319+34C>G) n.199+34C>G c.*74+34C>G (n.*74+34C>G) c.321+387C>G (n.321+387C>G) n.329+34C>G c.398+34C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810036G= | CA2241308081 | APRT | c.400+34C= (n.400+34C=) n.410+34C= c.319+34C= (n.319+34C=) n.199+34C= c.*74+34C= (n.*74+34C=) c.321+387C= (n.321+387C=) n.329+34C= c.398+34C= | |
| 16 | g.88810036G>T | CA2634887257 | APRT | c.400+34C>A (n.400+34C>A) n.410+34C>A c.319+34C>A (n.319+34C>A) n.199+34C>A c.*74+34C>A (n.*74+34C>A) c.321+387C>A (n.321+387C>A) n.329+34C>A c.398+34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810038G>A | CA2634887258 | APRT | c.400+32C>T (n.400+32C>T) n.410+32C>T c.319+32C>T (n.319+32C>T) n.199+32C>T c.*74+32C>T (n.*74+32C>T) c.321+385C>T (n.321+385C>T) n.329+32C>T c.398+32C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810038G>T | CA2634887259 | APRT | c.400+32C>A (n.400+32C>A) n.410+32C>A c.319+32C>A (n.319+32C>A) n.199+32C>A c.*74+32C>A (n.*74+32C>A) c.321+385C>A (n.321+385C>A) n.329+32C>A c.398+32C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810039C>T | CA2634887260 | APRT | c.400+31G>A (n.400+31G>A) n.410+31G>A c.319+31G>A (n.319+31G>A) n.199+31G>A c.*74+31G>A (n.*74+31G>A) c.321+384G>A (n.321+384G>A) n.329+31G>A c.398+31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810041A= | CA2241308083 | APRT | c.400+29T= (n.400+29T=) n.410+29T= c.319+29T= (n.319+29T=) n.199+29T= c.*74+29T= (n.*74+29T=) c.321+382T= (n.321+382T=) n.329+29T= c.398+29T= | |
| 16 | g.88810041A>G | CA8234412 | APRT | c.400+29T>C (n.400+29T>C) n.410+29T>C c.319+29T>C (n.319+29T>C) n.199+29T>C c.*74+29T>C (n.*74+29T>C) c.321+382T>C (n.321+382T>C) n.329+29T>C c.398+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810042C= | CA2241308084 | APRT | c.400+28G= (n.400+28G=) n.410+28G= c.319+28G= (n.319+28G=) n.199+28G= c.*74+28G= (n.*74+28G=) c.321+381G= (n.321+381G=) n.329+28G= c.398+28G= | |
| 16 | g.88810042C>G | CA624450520 | APRT | c.400+28G>C (n.400+28G>C) n.410+28G>C c.319+28G>C (n.319+28G>C) n.199+28G>C c.*74+28G>C (n.*74+28G>C) c.321+381G>C (n.321+381G>C) n.329+28G>C c.398+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810042C>T | CA8234413 | APRT | c.400+28G>A (n.400+28G>A) n.410+28G>A c.319+28G>A (n.319+28G>A) n.199+28G>A c.*74+28G>A (n.*74+28G>A) c.321+381G>A (n.321+381G>A) n.329+28G>A c.398+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810043A= | CA2241308085 | APRT | c.400+27T= (n.400+27T=) n.410+27T= c.319+27T= (n.319+27T=) n.199+27T= c.*74+27T= (n.*74+27T=) c.321+380T= (n.321+380T=) n.329+27T= c.398+27T= | |
| 16 | g.88810043A>G | CA8234414 | APRT | c.400+27T>C (n.400+27T>C) n.410+27T>C c.319+27T>C (n.319+27T>C) n.199+27T>C c.*74+27T>C (n.*74+27T>C) c.321+380T>C (n.321+380T>C) n.329+27T>C c.398+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810044G= | CA2241308086 | APRT | c.400+26C= (n.400+26C=) n.410+26C= c.319+26C= (n.319+26C=) n.199+26C= c.*74+26C= (n.*74+26C=) c.321+379C= (n.321+379C=) n.329+26C= c.398+26C= | |
| 16 | g.88810044G>T | CA8234415 | APRT | c.400+26C>A (n.400+26C>A) n.410+26C>A c.319+26C>A (n.319+26C>A) n.199+26C>A c.*74+26C>A (n.*74+26C>A) c.321+379C>A (n.321+379C>A) n.329+26C>A c.398+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810045C= | CA2241308087 | APRT | c.400+25G= (n.400+25G=) n.410+25G= c.319+25G= (n.319+25G=) n.199+25G= c.*74+25G= (n.*74+25G=) c.321+378G= (n.321+378G=) n.329+25G= c.398+25G= | |
| 16 | g.88810045C>G | CA2576094046 | APRT | c.400+25G>C (n.400+25G>C) n.410+25G>C c.319+25G>C (n.319+25G>C) n.199+25G>C c.*74+25G>C (n.*74+25G>C) c.321+378G>C (n.321+378G>C) n.329+25G>C c.398+25G>C | |
| 16 | g.88810045C>T | CA980350498 | APRT | c.400+25G>A (n.400+25G>A) n.410+25G>A c.319+25G>A (n.319+25G>A) n.199+25G>A c.*74+25G>A (n.*74+25G>A) c.321+378G>A (n.321+378G>A) n.329+25G>A c.398+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810046A= | CA2241308088 | APRT | c.400+24T= (n.400+24T=) n.410+24T= c.319+24T= (n.319+24T=) n.199+24T= c.*74+24T= (n.*74+24T=) c.321+377T= (n.321+377T=) n.329+24T= c.398+24T= | |
| 16 | g.88810046A>C | CA624450521 | APRT | c.400+24T>G (n.400+24T>G) n.410+24T>G c.319+24T>G (n.319+24T>G) n.199+24T>G c.*74+24T>G (n.*74+24T>G) c.321+377T>G (n.321+377T>G) n.329+24T>G c.398+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810047G>A | CA624450522 | APRT | c.400+23C>T (n.400+23C>T) n.410+23C>T c.319+23C>T (n.319+23C>T) n.199+23C>T c.*74+23C>T (n.*74+23C>T) c.321+376C>T (n.321+376C>T) n.329+23C>T c.398+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810047G= | CA2241308089 | APRT | c.400+23C= (n.400+23C=) n.410+23C= c.319+23C= (n.319+23C=) n.199+23C= c.*74+23C= (n.*74+23C=) c.321+376C= (n.321+376C=) n.329+23C= c.398+23C= | |
| 16 | g.88810047G>T | CA2576094047 | APRT | c.400+23C>A (n.400+23C>A) n.410+23C>A c.319+23C>A (n.319+23C>A) n.199+23C>A c.*74+23C>A (n.*74+23C>A) c.321+376C>A (n.321+376C>A) n.329+23C>A c.398+23C>A | |
| 16 | g.88810048T>C | CA2634887261 | APRT | c.400+22A>G (n.400+22A>G) n.410+22A>G c.319+22A>G (n.319+22A>G) n.199+22A>G c.*74+22A>G (n.*74+22A>G) c.321+375A>G (n.321+375A>G) n.329+22A>G c.398+22A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810050G>A | CA980350500 | APRT | c.400+20C>T (n.400+20C>T) n.410+20C>T c.319+20C>T (n.319+20C>T) n.199+20C>T c.*74+20C>T (n.*74+20C>T) c.321+373C>T (n.321+373C>T) n.329+20C>T c.398+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810050G= | CA2241308090 | APRT | c.400+20C= (n.400+20C=) n.410+20C= c.319+20C= (n.319+20C=) n.199+20C= c.*74+20C= (n.*74+20C=) c.321+373C= (n.321+373C=) n.329+20C= c.398+20C= | |
| 16 | g.88810051G>C | CA2634887262 | APRT | c.400+19C>G (n.400+19C>G) n.410+19C>G c.319+19C>G (n.319+19C>G) n.199+19C>G c.*74+19C>G (n.*74+19C>G) c.321+372C>G (n.321+372C>G) n.329+19C>G c.398+19C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810052C>T | CA2739267018 | APRT | c.400+18G>A (n.400+18G>A) n.410+18G>A c.319+18G>A (n.319+18G>A) n.199+18G>A c.*74+18G>A (n.*74+18G>A) c.321+371G>A (n.321+371G>A) n.329+18G>A c.398+18G>A | ClinVar |
| 16 | g.88810053T>C | CA8234416 | APRT | c.400+17A>G (n.400+17A>G) n.410+17A>G c.319+17A>G (n.319+17A>G) n.199+17A>G c.*74+17A>G (n.*74+17A>G) c.321+370A>G (n.321+370A>G) n.329+17A>G c.398+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810053T= | CA2241308091 | APRT | c.400+17A= (n.400+17A=) n.410+17A= c.319+17A= (n.319+17A=) n.199+17A= c.*74+17A= (n.*74+17A=) c.321+370A= (n.321+370A=) n.329+17A= c.398+17A= | |
| 16 | g.88810054G>A | CA2576094048 | APRT | c.400+16C>T (n.400+16C>T) n.410+16C>T c.319+16C>T (n.319+16C>T) n.199+16C>T c.*74+16C>T (n.*74+16C>T) c.321+369C>T (n.321+369C>T) n.329+16C>T c.398+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810054G>T | CA2634887263 | APRT | c.400+16C>A (n.400+16C>A) n.410+16C>A c.319+16C>A (n.319+16C>A) n.199+16C>A c.*74+16C>A (n.*74+16C>A) c.321+369C>A (n.321+369C>A) n.329+16C>A c.398+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C>A | CA2576094049 | APRT | c.400+15G>T (n.400+15G>T) n.410+15G>T c.319+15G>T (n.319+15G>T) n.199+15G>T c.*74+15G>T (n.*74+15G>T) c.321+368G>T (n.321+368G>T) n.329+15G>T c.398+15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C= | CA2241308092 | APRT | c.400+15G= (n.400+15G=) n.410+15G= c.319+15G= (n.319+15G=) n.199+15G= c.*74+15G= (n.*74+15G=) c.321+368G= (n.321+368G=) n.329+15G= c.398+15G= | |
| 16 | g.88810055C>G | CA2634887265 | APRT | c.400+15G>C (n.400+15G>C) n.410+15G>C c.319+15G>C (n.319+15G>C) n.199+15G>C c.*74+15G>C (n.*74+15G>C) c.321+368G>C (n.321+368G>C) n.329+15G>C c.398+15G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C>T | CA8234417 | APRT | c.400+15G>A (n.400+15G>A) n.410+15G>A c.319+15G>A (n.319+15G>A) n.199+15G>A c.*74+15G>A (n.*74+15G>A) c.321+368G>A (n.321+368G>A) n.329+15G>A c.398+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G>A | CA8234418 | APRT | c.400+14C>T (n.400+14C>T) n.410+14C>T c.319+14C>T (n.319+14C>T) n.199+14C>T c.*74+14C>T (n.*74+14C>T) c.321+367C>T (n.321+367C>T) n.329+14C>T c.398+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G>C | CA8234419 | APRT | c.400+14C>G (n.400+14C>G) n.410+14C>G c.319+14C>G (n.319+14C>G) n.199+14C>G c.*74+14C>G (n.*74+14C>G) c.321+367C>G (n.321+367C>G) n.329+14C>G c.398+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G= | CA2241308093 | APRT | c.400+14C= (n.400+14C=) n.410+14C= c.319+14C= (n.319+14C=) n.199+14C= c.*74+14C= (n.*74+14C=) c.321+367C= (n.321+367C=) n.329+14C= c.398+14C= | |
| 16 | g.88810056G>T | CA2634887266 | APRT | c.400+14C>A (n.400+14C>A) n.410+14C>A c.319+14C>A (n.319+14C>A) n.199+14C>A c.*74+14C>A (n.*74+14C>A) c.321+367C>A (n.321+367C>A) n.329+14C>A c.398+14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810057G>A | CA8234420 | APRT | c.400+13C>T (n.400+13C>T) n.410+13C>T c.319+13C>T (n.319+13C>T) n.199+13C>T c.*74+13C>T (n.*74+13C>T) c.321+366C>T (n.321+366C>T) n.329+13C>T c.398+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810057G= | CA2241308094 | APRT | c.400+13C= (n.400+13C=) n.410+13C= c.319+13C= (n.319+13C=) n.199+13C= c.*74+13C= (n.*74+13C=) c.321+366C= (n.321+366C=) n.329+13C= c.398+13C= | |
| 16 | g.88810057G>T | CA497085665 | APRT | c.400+13C>A (n.400+13C>A) n.410+13C>A c.319+13C>A (n.319+13C>A) n.199+13C>A c.*74+13C>A (n.*74+13C>A) c.321+366C>A (n.321+366C>A) n.329+13C>A c.398+13C>A |