Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88720081G>A | CA397085198 | PIEZO1 | c.6152C>T (p.Ala2051Val) c.178C>T n.393C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720081G>C | CA397085199 | PIEZO1 | c.6152C>G (p.Ala2051Gly) c.178C>G n.393C>G n.307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720081G= | CA2241244854 | PIEZO1 | c.6152C= (p.Ala2051=) c.178C= n.393C= n.307C= | |
16 | g.88720081G>T | CA397085202 | PIEZO1 | c.6152C>A (p.Ala2051Asp) c.178C>A n.393C>A n.307C>A | |
16 | g.88720082C>A | CA397085205 | PIEZO1 | c.6151G>T (p.Ala2051Ser) c.177G>T n.392G>T n.306G>T | |
16 | g.88720082C= | CA2241244857 | PIEZO1 | c.6151G= (p.Ala2051=) c.177G= n.392G= n.306G= | |
16 | g.88720082C>G | CA397085207 | PIEZO1 | c.6151G>C (p.Ala2051Pro) c.177G>C n.392G>C n.306G>C | |
16 | g.88720082C>T | CA397085211 | PIEZO1 | c.6151G>A (p.Ala2051Thr) c.177G>A n.392G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720083G>A | CA8231709 | PIEZO1 | c.6150C>T (p.Pro2050=) c.176C>T n.391C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88720083G>C | CA497364604 | PIEZO1 | c.6150C>G (p.Pro2050=) c.176C>G n.391C>G n.305C>G | dbSNP |
16 | g.88720083G= | CA2241244860 | PIEZO1 | c.6150C= (p.Pro2050=) c.176C= n.391C= n.305C= | |
16 | g.88720083G>T | CA497364606 | PIEZO1 | c.6150C>A (p.Pro2050=) c.176C>A n.391C>A n.305C>A | |
16 | g.88720085del | CA2695223867 | PIEZO1 | c.6150del (p.Ala2051ProfsTer19) c.176del n.391del n.305del | |
16 | g.88720084G>A | CA397085226 | PIEZO1 | c.6149C>T (p.Pro2050Leu) c.175C>T n.390C>T n.304C>T | |
16 | g.88720084G>C | CA397085221 | PIEZO1 | c.6149C>G (p.Pro2050Arg) c.175C>G n.390C>G n.304C>G | |
16 | g.88720084G>T | CA397085223 | PIEZO1 | c.6149C>A (p.Pro2050His) c.175C>A n.390C>A n.304C>A | |
16 | g.88720085G>A | CA397085229 | PIEZO1 | c.6148C>T (p.Pro2050Ser) c.174C>T n.389C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720085G>C | CA397085231 | PIEZO1 | c.6148C>G (p.Pro2050Ala) c.174C>G n.389C>G n.303C>G | |
16 | g.88720085G>T | CA397085233 | PIEZO1 | c.6148C>A (p.Pro2050Thr) c.174C>A n.389C>A n.303C>A | |
16 | g.88720086C>A | CA497364610 | PIEZO1 | c.6147G>T (p.Leu2049=) c.173G>T n.388G>T n.302G>T | |
16 | g.88720086C= | CA2241244866 | PIEZO1 | c.6147G= (p.Leu2049=) c.173G= n.388G= n.302G= | |
16 | g.88720086C>G | CA497364609 | PIEZO1 | c.6147G>C (p.Leu2049=) c.173G>C n.388G>C n.302G>C | |
16 | g.88720086C>T | CA8231710 | PIEZO1 | c.6147G>A (p.Leu2049=) c.173G>A n.388G>A n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720087A= | CA2241244868 | PIEZO1 | c.6146T= (p.Leu2049=) c.172T= n.387T= n.301T= | |
16 | g.88720087A>C | CA397085235 | PIEZO1 | c.6146T>G (p.Leu2049Arg) c.172T>G n.387T>G n.301T>G | |
16 | g.88720087A>G | CA397085246 | PIEZO1 | c.6146T>C (p.Leu2049Pro) c.172T>C n.387T>C n.301T>C | |
16 | g.88720087A>T | CA397085247 | PIEZO1 | c.6146T>A (p.Leu2049Gln) c.172T>A n.387T>A n.301T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720088G>A | CA497364614 | PIEZO1 | c.6145C>T (p.Leu2049=) c.171C>T n.386C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720088G>C | CA397085252 | PIEZO1 | c.6145C>G (p.Leu2049Val) c.171C>G n.386C>G n.300C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720088G= | CA2241244870 | PIEZO1 | c.6145C= (p.Leu2049=) c.171C= n.386C= n.300C= | |
16 | g.88720088G>T | CA397085263 | PIEZO1 | c.6145C>A (p.Leu2049Met) c.171C>A n.386C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720089G>A | CA8231711 | PIEZO1 | c.6144C>T (p.Ile2048=) c.170C>T n.385C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720089G>C | CA397085266 | PIEZO1 | c.6144C>G (p.Ile2048Met) c.170C>G n.385C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720089G= | CA2241244874 | PIEZO1 | c.6144C= (p.Ile2048=) c.170C= n.385C= n.299C= | |
16 | g.88720089G>T | CA497364615 | PIEZO1 | c.6144C>A (p.Ile2048=) c.170C>A n.385C>A n.299C>A | |
16 | g.88720090A>C | CA397085278 | PIEZO1 | c.6143T>G (p.Ile2048Ser) c.169T>G n.384T>G n.298T>G | |
16 | g.88720090A>G | CA397085275 | PIEZO1 | c.6143T>C (p.Ile2048Thr) c.169T>C n.384T>C n.298T>C | |
16 | g.88720090A>T | CA397085271 | PIEZO1 | c.6143T>A (p.Ile2048Asn) c.169T>A n.384T>A n.298T>A | |
16 | g.88720091T>A | CA397085285 | PIEZO1 | c.6142A>T (p.Ile2048Phe) c.168A>T n.383A>T n.297A>T | |
16 | g.88720091T>C | CA286409338 | PIEZO1 | c.6142A>G (p.Ile2048Val) c.168A>G n.383A>G n.297A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720091T>G | CA397085287 | PIEZO1 | c.6142A>C (p.Ile2048Leu) c.168A>C n.383A>C n.297A>C | |
16 | g.88720091T= | CA2241244877 | PIEZO1 | c.6142A= (p.Ile2048=) c.168A= n.383A= n.297A= | |
16 | g.88720092G>A | CA497364618 | PIEZO1 | c.6141C>T (p.Phe2047=) c.167C>T n.382C>T n.296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720092G>C | CA397085292 | PIEZO1 | c.6141C>G (p.Phe2047Leu) c.167C>G n.382C>G n.296C>G | |
16 | g.88720092G= | CA2241244878 | PIEZO1 | c.6141C= (p.Phe2047=) c.167C= n.382C= n.296C= | |
16 | g.88720092G>T | CA397085294 | PIEZO1 | c.6141C>A (p.Phe2047Leu) c.167C>A n.382C>A n.296C>A | |
16 | g.88720093A>C | CA397085295 | PIEZO1 | c.6140T>G (p.Phe2047Cys) c.166T>G n.381T>G n.295T>G | |
16 | g.88720093A>G | CA397085296 | PIEZO1 | c.6140T>C (p.Phe2047Ser) c.166T>C n.381T>C n.295T>C | |
16 | g.88720093A>T | CA397085297 | PIEZO1 | c.6140T>A (p.Phe2047Tyr) c.166T>A n.381T>A n.295T>A | |
16 | g.88720094A= | CA2241244881 | PIEZO1 | c.6139T= (p.Phe2047=) c.165T= n.380T= n.294T= | |
16 | g.88720094A>C | CA397085299 | PIEZO1 | c.6139T>G (p.Phe2047Val) c.165T>G n.380T>G n.294T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720094A>G | CA397085301 | PIEZO1 | c.6139T>C (p.Phe2047Leu) c.165T>C n.380T>C n.294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720094A>T | CA397085304 | PIEZO1 | c.6139T>A (p.Phe2047Ile) c.165T>A n.380T>A n.294T>A | |
16 | g.88720095G>A | CA8231712 | PIEZO1 | c.6138C>T (p.Phe2046=) c.164C>T n.379C>T n.293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720095G>C | CA397085307 | PIEZO1 | c.6138C>G (p.Phe2046Leu) c.164C>G n.379C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720095G= | CA2241244882 | PIEZO1 | c.6138C= (p.Phe2046=) c.164C= n.379C= n.293C= | |
16 | g.88720095G>T | CA397085309 | PIEZO1 | c.6138C>A (p.Phe2046Leu) c.164C>A n.379C>A n.293C>A | |
16 | g.88720096A>C | CA397085320 | PIEZO1 | c.6137T>G (p.Phe2046Cys) c.163T>G n.378T>G n.292T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720096A>G | CA397085318 | PIEZO1 | c.6137T>C (p.Phe2046Ser) c.163T>C n.378T>C n.292T>C | |
16 | g.88720096A>T | CA397085311 | PIEZO1 | c.6137T>A (p.Phe2046Tyr) c.163T>A n.378T>A n.292T>A | |
16 | g.88720097A>C | CA397085323 | PIEZO1 | c.6136T>G (p.Phe2046Val) c.162T>G n.377T>G n.291T>G | |
16 | g.88720097A>G | CA397085328 | PIEZO1 | c.6136T>C (p.Phe2046Leu) c.162T>C n.377T>C n.291T>C | |
16 | g.88720097A>T | CA397085336 | PIEZO1 | c.6136T>A (p.Phe2046Ile) c.162T>A n.377T>A n.291T>A | |
16 | g.88720098C>A | CA397085340 | PIEZO1 | c.6135G>T (p.Met2045Ile) c.161G>T n.376G>T n.290G>T | |
16 | g.88720098C>G | CA397085343 | PIEZO1 | c.6135G>C (p.Met2045Ile) c.161G>C n.376G>C n.290G>C | |
16 | g.88720098C>T | CA397085345 | PIEZO1 | c.6135G>A (p.Met2045Ile) c.161G>A n.376G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720099A= | CA2241244883 | PIEZO1 | c.6134T= (p.Met2045=) c.160T= n.375T= n.289T= | |
16 | g.88720099A>C | CA397085350 | PIEZO1 | c.6134T>G (p.Met2045Arg) c.160T>G n.375T>G n.289T>G | |
16 | g.88720099A>G | CA397085353 | PIEZO1 | c.6134T>C (p.Met2045Thr) c.160T>C n.375T>C n.289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720099A>T | CA397085355 | PIEZO1 | c.6134T>A (p.Met2045Lys) c.160T>A n.375T>A n.289T>A | |
16 | g.88720100T>A | CA397085366 | PIEZO1 | c.6133A>T (p.Met2045Leu) c.159A>T n.374A>T n.288A>T | |
16 | g.88720100T>C | CA397085367 | PIEZO1 | c.6133A>G (p.Met2045Val) c.159A>G n.374A>G n.288A>G | |
16 | g.88720100T>G | CA397085368 | PIEZO1 | c.6133A>C (p.Met2045Leu) c.159A>C n.374A>C n.288A>C | |
16 | g.88720101C>A | CA397085374 | PIEZO1 | c.6132G>T (p.Trp2044Cys) c.158G>T n.373G>T n.287G>T | |
16 | g.88720101C>G | CA397085371 | PIEZO1 | c.6132G>C (p.Trp2044Cys) c.158G>C n.373G>C n.287G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720101C>T | CA397085369 | PIEZO1 | c.6132G>A (p.Trp2044Ter) c.158G>A n.373G>A n.287G>A | ClinVar |
16 | g.88720102C>A | CA397085384 | PIEZO1 | c.6131G>T (p.Trp2044Leu) c.157G>T n.372G>T n.286G>T | |
16 | g.88720102C>G | CA397085376 | PIEZO1 | c.6131G>C (p.Trp2044Ser) c.157G>C n.372G>C n.286G>C | |
16 | g.88720102C>T | CA397085378 | PIEZO1 | c.6131G>A (p.Trp2044Ter) c.157G>A n.372G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720103A>C | CA397085387 | PIEZO1 | c.6130T>G (p.Trp2044Gly) c.156T>G n.371T>G n.285T>G | |
16 | g.88720103A>G | CA397085390 | PIEZO1 | c.6130T>C (p.Trp2044Arg) c.156T>C n.371T>C n.285T>C | |
16 | g.88720103A>T | CA397085393 | PIEZO1 | c.6130T>A (p.Trp2044Arg) c.156T>A n.371T>A n.285T>A | |
16 | g.88720104T>A | CA497364626 | PIEZO1 | c.6129A>T (p.Leu2043=) c.155A>T n.370A>T n.284A>T | |
16 | g.88720104T>C | CA497364627 | PIEZO1 | c.6129A>G (p.Leu2043=) c.155A>G n.370A>G n.284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720104T>G | CA286409339 | PIEZO1 | c.6129A>C (p.Leu2043=) c.155A>C n.370A>C n.284A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720104T= | CA2241244886 | PIEZO1 | c.6129A= (p.Leu2043=) c.155A= n.370A= n.284A= | |
16 | g.88720105A>C | CA397085396 | PIEZO1 | c.6128T>G (p.Leu2043Arg) c.154T>G n.369T>G n.283T>G | |
16 | g.88720105A>G | CA397085397 | PIEZO1 | c.6128T>C (p.Leu2043Pro) c.154T>C n.369T>C n.283T>C | |
16 | g.88720105A>T | CA397085400 | PIEZO1 | c.6128T>A (p.Leu2043Gln) c.154T>A n.369T>A n.283T>A | |
16 | g.88720106G>A | CA497364631 | PIEZO1 | c.6127C>T (p.Leu2043=) c.153C>T n.368C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720106G>C | CA397085404 | PIEZO1 | c.6127C>G (p.Leu2043Val) c.153C>G n.368C>G n.282C>G | |
16 | g.88720106G>T | CA397085405 | PIEZO1 | c.6127C>A (p.Leu2043Ile) c.153C>A n.368C>A n.282C>A | |
16 | g.88720107G>A | CA497364633 | PIEZO1 | c.6126C>T (p.His2042=) c.152C>T n.367C>T n.281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720107G>C | CA397085407 | PIEZO1 | c.6126C>G (p.His2042Gln) c.152C>G n.367C>G n.281C>G | |
16 | g.88720107G= | CA2241244890 | PIEZO1 | c.6126C= (p.His2042=) c.152C= n.367C= n.281C= | |
16 | g.88720107G>T | CA397085410 | PIEZO1 | c.6126C>A (p.His2042Gln) c.152C>A n.367C>A n.281C>A | |
16 | g.88720108T>A | CA397085418 | PIEZO1 | c.6125A>T (p.His2042Leu) c.151A>T n.366A>T n.280A>T | |
16 | g.88720108T>C | CA397085416 | PIEZO1 | c.6125A>G (p.His2042Arg) c.151A>G n.366A>G n.280A>G | |
16 | g.88720108T>G | CA397085414 | PIEZO1 | c.6125A>C (p.His2042Pro) c.151A>C n.366A>C n.280A>C | dbSNP |
16 | g.88720108T= | CA2241244892 | PIEZO1 | c.6125A= (p.His2042=) c.151A= n.366A= n.280A= | |
16 | g.88720109G>A | CA397085423 | PIEZO1 | c.6124C>T (p.His2042Tyr) c.150C>T n.365C>T n.279C>T | |
16 | g.88720109G>C | CA397085426 | PIEZO1 | c.6124C>G (p.His2042Asp) c.150C>G n.365C>G n.279C>G | |
16 | g.88720109G>T | CA397085433 | PIEZO1 | c.6124C>A (p.His2042Asn) c.150C>A n.365C>A n.279C>A | |
16 | g.88720110G>A | CA497364636 | PIEZO1 | c.6123C>T (p.Ile2041=) c.149C>T n.364C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720110G>C | CA397085434 | PIEZO1 | c.6123C>G (p.Ile2041Met) c.149C>G n.364C>G n.278C>G | |
16 | g.88720110G= | CA2241244894 | PIEZO1 | c.6123C= (p.Ile2041=) c.149C= n.364C= n.278C= | |
16 | g.88720110G>T | CA497364638 | PIEZO1 | c.6123C>A (p.Ile2041=) c.149C>A n.364C>A n.278C>A | |
16 | g.88720111A>C | CA397085435 | PIEZO1 | c.6122T>G (p.Ile2041Ser) c.148T>G n.363T>G n.277T>G | |
16 | g.88720111A>G | CA397085440 | PIEZO1 | c.6122T>C (p.Ile2041Thr) c.148T>C n.363T>C n.277T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720111A>T | CA397085442 | PIEZO1 | c.6122T>A (p.Ile2041Asn) c.148T>A n.363T>A n.277T>A | |
16 | g.88720112T>A | CA397085446 | PIEZO1 | c.6121A>T (p.Ile2041Phe) c.147A>T n.362A>T n.276A>T | |
16 | g.88720112T>C | CA397085449 | PIEZO1 | c.6121A>G (p.Ile2041Val) c.147A>G n.362A>G n.276A>G | |
16 | g.88720112T>G | CA397085451 | PIEZO1 | c.6121A>C (p.Ile2041Leu) c.147A>C n.362A>C n.276A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720113G>A | CA497364641 | PIEZO1 | c.6120C>T (p.Ala2040=) c.146C>T n.361C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720113G>C | CA497364642 | PIEZO1 | c.6120C>G (p.Ala2040=) c.146C>G n.361C>G n.275C>G | |
16 | g.88720113G= | CA2241244897 | PIEZO1 | c.6120C= (p.Ala2040=) c.146C= n.361C= n.275C= | |
16 | g.88720113G>T | CA497364643 | PIEZO1 | c.6120C>A (p.Ala2040=) c.146C>A n.361C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720120_88720143del | CA2634871106 | PIEZO1 | c.6097_6120del (p.Phe2033_Ala2040del) c.123_146del n.338_361del n.252_275del | gnomAD v4 |
16 | g.88720114G>A | CA397085456 | PIEZO1 | c.6119C>T (p.Ala2040Val) c.145C>T n.360C>T n.274C>T | dbSNP |
16 | g.88720114G>C | CA397085460 | PIEZO1 | c.6119C>G (p.Ala2040Gly) c.145C>G n.360C>G n.274C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720114G= | CA2241244899 | PIEZO1 | c.6119C= (p.Ala2040=) c.145C= n.360C= n.274C= | |
16 | g.88720114G>T | CA397085468 | PIEZO1 | c.6119C>A (p.Ala2040Asp) c.145C>A n.360C>A n.274C>A | |
16 | g.88720115C>A | CA397085472 | PIEZO1 | c.6118G>T (p.Ala2040Ser) c.144G>T n.359G>T n.273G>T | |
16 | g.88720115C>G | CA397085475 | PIEZO1 | c.6118G>C (p.Ala2040Pro) c.144G>C n.359G>C n.273G>C | |
16 | g.88720115C>T | CA397085469 | PIEZO1 | c.6118G>A (p.Ala2040Thr) c.144G>A n.359G>A n.273G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720116C>A | CA497364646 | PIEZO1 | c.6117G>T (p.Leu2039=) c.143G>T n.358G>T n.272G>T | |
16 | g.88720116C>G | CA497364647 | PIEZO1 | c.6117G>C (p.Leu2039=) c.143G>C n.358G>C n.272G>C | |
16 | g.88720116C>T | CA497364648 | PIEZO1 | c.6117G>A (p.Leu2039=) c.143G>A n.358G>A n.272G>A | |
16 | g.88720117A= | CA2241244901 | PIEZO1 | c.6116T= (p.Leu2039=) c.142T= n.357T= n.271T= | |
16 | g.88720117A>C | CA397085478 | PIEZO1 | c.6116T>G (p.Leu2039Arg) c.142T>G n.357T>G n.271T>G | dbSNP |
16 | g.88720117A>G | CA397085482 | PIEZO1 | c.6116T>C (p.Leu2039Pro) c.142T>C n.357T>C n.271T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720117A>T | CA397085480 | PIEZO1 | c.6116T>A (p.Leu2039Gln) c.142T>A n.357T>A n.271T>A | |
16 | g.88720118G>A | CA497364651 | PIEZO1 | c.6115C>T (p.Leu2039=) c.141C>T n.356C>T n.270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720118G>C | CA397085483 | PIEZO1 | c.6115C>G (p.Leu2039Val) c.141C>G n.356C>G n.270C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720118G= | CA2241244903 | PIEZO1 | c.6115C= (p.Leu2039=) c.141C= n.356C= n.270C= | |
16 | g.88720118G>T | CA397085486 | PIEZO1 | c.6115C>A (p.Leu2039Met) c.141C>A n.356C>A n.270C>A | |
16 | g.88720119C>A | CA497364652 | PIEZO1 | c.6114G>T (p.Val2038=) c.140G>T n.355G>T n.269G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720119C= | CA2241244905 | PIEZO1 | c.6114G= (p.Val2038=) c.140G= n.355G= n.269G= | |
16 | g.88720119C>G | CA497364654 | PIEZO1 | c.6114G>C (p.Val2038=) c.140G>C n.355G>C n.269G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720119C>T | CA497364655 | PIEZO1 | c.6114G>A (p.Val2038=) c.140G>A n.355G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720120A>C | CA397085489 | PIEZO1 | c.6113T>G (p.Val2038Gly) c.139T>G n.354T>G n.268T>G | |
16 | g.88720120A>G | CA397085492 | PIEZO1 | c.6113T>C (p.Val2038Ala) c.139T>C n.354T>C n.268T>C | |
16 | g.88720120A>T | CA397085500 | PIEZO1 | c.6113T>A (p.Val2038Glu) c.139T>A n.354T>A n.268T>A | |
16 | g.88720121C>A | CA397085503 | PIEZO1 | c.6112G>T (p.Val2038Leu) c.138G>T n.353G>T n.267G>T | |
16 | g.88720121C= | CA2241244907 | PIEZO1 | c.6112G= (p.Val2038=) c.138G= n.353G= n.267G= | |
16 | g.88720121C>G | CA397085512 | PIEZO1 | c.6112G>C (p.Val2038Leu) c.138G>C n.353G>C n.267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720121C>T | CA397085515 | PIEZO1 | c.6112G>A (p.Val2038Met) c.138G>A n.353G>A n.267G>A | |
16 | g.88720122C>A | CA497364659 | PIEZO1 | c.6111G>T (p.Leu2037=) c.137G>T n.352G>T n.266G>T | dbSNP |
16 | g.88720122C= | CA2241244910 | PIEZO1 | c.6111G= (p.Leu2037=) c.137G= n.352G= n.266G= | |
16 | g.88720122C>G | CA497364660 | PIEZO1 | c.6111G>C (p.Leu2037=) c.137G>C n.352G>C n.266G>C | |
16 | g.88720122C>T | CA497364661 | PIEZO1 | c.6111G>A (p.Leu2037=) c.137G>A n.352G>A n.266G>A | |
16 | g.88720123A>C | CA397085522 | PIEZO1 | c.6110T>G (p.Leu2037Arg) c.136T>G n.351T>G n.265T>G | |
16 | g.88720123A>G | CA397085524 | PIEZO1 | c.6110T>C (p.Leu2037Pro) c.136T>C n.351T>C n.265T>C | |
16 | g.88720123A>T | CA397085529 | PIEZO1 | c.6110T>A (p.Leu2037Gln) c.136T>A n.351T>A n.265T>A | |
16 | g.88720124G>A | CA497364415 | PIEZO1 | c.6109C>T (p.Leu2037=) c.135C>T n.350C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720124G>C | CA397085535 | PIEZO1 | c.6109C>G (p.Leu2037Val) c.135C>G n.350C>G n.264C>G | |
16 | g.88720124G>T | CA397085533 | PIEZO1 | c.6109C>A (p.Leu2037Met) c.135C>A n.350C>A n.264C>A | |
16 | g.88720125C>A | CA8231713 | PIEZO1 | c.6108G>T (p.Ala2036=) c.134G>T n.349G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720125C= | CA2241244912 | PIEZO1 | c.6108G= (p.Ala2036=) c.134G= n.349G= n.263G= | |
16 | g.88720125C>G | CA497364427 | PIEZO1 | c.6108G>C (p.Ala2036=) c.134G>C n.349G>C n.263G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720125C>T | CA8231714 | PIEZO1 | c.6108G>A (p.Ala2036=) c.134G>A n.349G>A n.263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720126G>A | CA286409340 | PIEZO1 | c.6107C>T (p.Ala2036Val) c.133C>T n.348C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720126G>C | CA8231715 | PIEZO1 | c.6107C>G (p.Ala2036Gly) c.133C>G n.348C>G n.262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720126G= | CA2241244914 | PIEZO1 | c.6107C= (p.Ala2036=) c.133C= n.348C= n.262C= | |
16 | g.88720126G>T | CA397085543 | PIEZO1 | c.6107C>A (p.Ala2036Glu) c.133C>A n.348C>A n.262C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720127C>A | CA397085544 | PIEZO1 | c.6106G>T (p.Ala2036Ser) c.132G>T n.347G>T n.261G>T | dbSNP |
16 | g.88720127C= | CA2241244915 | PIEZO1 | c.6106G= (p.Ala2036=) c.132G= n.347G= n.261G= | |
16 | g.88720127C>G | CA397085546 | PIEZO1 | c.6106G>C (p.Ala2036Pro) c.132G>C n.347G>C n.261G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720127C>T | CA397085547 | PIEZO1 | c.6106G>A (p.Ala2036Thr) c.132G>A n.347G>A n.261G>A | dbSNP |
16 | g.88720128C>A | CA497364441 | PIEZO1 | c.6105G>T (p.Val2035=) c.131G>T n.346G>T n.260G>T | |
16 | g.88720128C= | CA2241244916 | PIEZO1 | c.6105G= (p.Val2035=) c.131G= n.346G= n.260G= | |
16 | g.88720128C>G | CA497364443 | PIEZO1 | c.6105G>C (p.Val2035=) c.131G>C n.346G>C n.260G>C | |
16 | g.88720128C>T | CA497364445 | PIEZO1 | c.6105G>A (p.Val2035=) c.131G>A n.346G>A n.260G>A | dbSNP |
16 | g.88720129A>C | CA397085551 | PIEZO1 | c.6104T>G (p.Val2035Gly) c.130T>G n.345T>G n.259T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88720129A>G | CA397085553 | PIEZO1 | c.6104T>C (p.Val2035Ala) c.130T>C n.345T>C n.259T>C | |
16 | g.88720129A>T | CA397085555 | PIEZO1 | c.6104T>A (p.Val2035Glu) c.130T>A n.345T>A n.259T>A | |
16 | g.88720130C>A | CA397085563 | PIEZO1 | c.6103G>T (p.Val2035Leu) c.129G>T n.344G>T n.258G>T | |
16 | g.88720130C= | CA2241244918 | PIEZO1 | c.6103G= (p.Val2035=) c.129G= n.344G= n.258G= | |
16 | g.88720130C>G | CA397085564 | PIEZO1 | c.6103G>C (p.Val2035Leu) c.129G>C n.344G>C n.258G>C | |
16 | g.88720130C>T | CA397085558 | PIEZO1 | c.6103G>A (p.Val2035Met) c.129G>A n.344G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720131C>A | CA397085567 | PIEZO1 | c.6102G>T (p.Gln2034His) c.128G>T n.343G>T n.257G>T | |
16 | g.88720131C= | CA2241244920 | PIEZO1 | c.6102G= (p.Gln2034=) c.128G= n.343G= n.257G= | |
16 | g.88720131C>G | CA286409341 | PIEZO1 | c.6102G>C (p.Gln2034His) c.128G>C n.343G>C n.257G>C | dbSNP |
16 | g.88720131C>T | CA286409342 | PIEZO1 | c.6102G>A (p.Gln2034=) c.128G>A n.343G>A n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720132T>A | CA397085575 | PIEZO1 | c.6101A>T (p.Gln2034Leu) c.127A>T n.342A>T n.256A>T | |
16 | g.88720132T>C | CA397085577 | PIEZO1 | c.6101A>G (p.Gln2034Arg) c.127A>G n.342A>G n.256A>G | |
16 | g.88720132T>G | CA397085578 | PIEZO1 | c.6101A>C (p.Gln2034Pro) c.127A>C n.342A>C n.256A>C | |
16 | g.88720133G>A | CA397085585 | PIEZO1 | c.6100C>T (p.Gln2034Ter) c.126C>T n.341C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720133G>C | CA397085595 | PIEZO1 | c.6100C>G (p.Gln2034Glu) c.126C>G n.341C>G n.255C>G | |
16 | g.88720133G= | CA2241244922 | PIEZO1 | c.6100C= (p.Gln2034=) c.126C= n.341C= n.255C= | |
16 | g.88720133G>T | CA397085597 | PIEZO1 | c.6100C>A (p.Gln2034Lys) c.126C>A n.341C>A n.255C>A | |
16 | g.88720134G>A | CA497364480 | PIEZO1 | c.6099C>T (p.Phe2033=) c.125C>T n.340C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720134G>C | CA397085602 | PIEZO1 | c.6099C>G (p.Phe2033Leu) c.125C>G n.340C>G n.254C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720134G= | CA2241244924 | PIEZO1 | c.6099C= (p.Phe2033=) c.125C= n.340C= n.254C= | |
16 | g.88720134G>T | CA397085604 | PIEZO1 | c.6099C>A (p.Phe2033Leu) c.125C>A n.340C>A n.254C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720135A>C | CA397085615 | PIEZO1 | c.6098T>G (p.Phe2033Cys) c.124T>G n.339T>G n.253T>G | |
16 | g.88720135A>G | CA397085622 | PIEZO1 | c.6098T>C (p.Phe2033Ser) c.124T>C n.339T>C n.253T>C | |
16 | g.88720135A>T | CA397085607 | PIEZO1 | c.6098T>A (p.Phe2033Tyr) c.124T>A n.339T>A n.253T>A | |
16 | g.88720136A>C | CA397085625 | PIEZO1 | c.6097T>G (p.Phe2033Val) c.123T>G n.338T>G n.252T>G | |
16 | g.88720136A>G | CA397085630 | PIEZO1 | c.6097T>C (p.Phe2033Leu) c.123T>C n.338T>C n.252T>C | |
16 | g.88720136A>T | CA397085640 | PIEZO1 | c.6097T>A (p.Phe2033Ile) c.123T>A n.338T>A n.252T>A | |
16 | g.88720137G>A | CA497364505 | PIEZO1 | c.6096C>T (p.Ala2032=) c.122C>T n.337C>T n.251C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720137G>C | CA497364507 | PIEZO1 | c.6096C>G (p.Ala2032=) c.122C>G n.337C>G n.251C>G | |
16 | g.88720137G>T | CA497364523 | PIEZO1 | c.6096C>A (p.Ala2032=) c.122C>A n.337C>A n.251C>A | |
16 | g.88720138G>A | CA397085644 | PIEZO1 | c.6095C>T (p.Ala2032Val) c.121C>T n.336C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720138G>C | CA397085650 | PIEZO1 | c.6095C>G (p.Ala2032Gly) c.121C>G n.336C>G n.250C>G | |
16 | g.88720138G= | CA2241244925 | PIEZO1 | c.6095C= (p.Ala2032=) c.121C= n.336C= n.250C= | |
16 | g.88720138G>T | CA397085652 | PIEZO1 | c.6095C>A (p.Ala2032Asp) c.121C>A n.336C>A n.250C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720139C>A | CA397085657 | PIEZO1 | c.6094G>T (p.Ala2032Ser) c.120G>T n.335G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720139C>G | CA397085662 | PIEZO1 | c.6094G>C (p.Ala2032Pro) c.120G>C n.335G>C n.249G>C | |
16 | g.88720139C>T | CA397085659 | PIEZO1 | c.6094G>A (p.Ala2032Thr) c.120G>A n.335G>A n.249G>A | |
16 | g.88720140C>A | CA497364549 | PIEZO1 | c.6093G>T (p.Leu2031=) c.119G>T n.334G>T n.248G>T | dbSNP |
16 | g.88720140C= | CA2241244927 | PIEZO1 | c.6093G= (p.Leu2031=) c.119G= n.334G= n.248G= | |
16 | g.88720140C>G | CA497364546 | PIEZO1 | c.6093G>C (p.Leu2031=) c.119G>C n.334G>C n.248G>C | |
16 | g.88720140C>T | CA497364543 | PIEZO1 | c.6093G>A (p.Leu2031=) c.119G>A n.334G>A n.248G>A | |
16 | g.88720141A>C | CA397085665 | PIEZO1 | c.6092T>G (p.Leu2031Arg) c.118T>G n.333T>G n.247T>G | |
16 | g.88720141A>G | CA397085667 | PIEZO1 | c.6092T>C (p.Leu2031Pro) c.118T>C n.333T>C n.247T>C | |
16 | g.88720141A>T | CA397085670 | PIEZO1 | c.6092T>A (p.Leu2031Gln) c.118T>A n.333T>A n.247T>A | |
16 | g.88720142G>A | CA497364560 | PIEZO1 | c.6091C>T (p.Leu2031=) c.117C>T n.332C>T n.246C>T | |
16 | g.88720142G>C | CA397085672 | PIEZO1 | c.6091C>G (p.Leu2031Val) c.117C>G n.332C>G n.246C>G | |
16 | g.88720142G>T | CA397085676 | PIEZO1 | c.6091C>A (p.Leu2031Met) c.117C>A n.332C>A n.246C>A | |
16 | g.88720143C>A | CA397085691 | PIEZO1 | c.6090G>T (p.Lys2030Asn) c.116G>T n.331G>T n.245G>T | |
16 | g.88720143C>G | CA397085690 | PIEZO1 | c.6090G>C (p.Lys2030Asn) c.116G>C n.331G>C n.245G>C | |
16 | g.88720143C>T | CA497364571 | PIEZO1 | c.6090G>A (p.Lys2030=) c.116G>A n.331G>A n.245G>A | |
16 | g.88720144T>A | CA397085698 | PIEZO1 | c.6089A>T (p.Lys2030Met) c.115A>T n.330A>T n.244A>T | |
16 | g.88720144T>C | CA397085704 | PIEZO1 | c.6089A>G (p.Lys2030Arg) c.115A>G n.330A>G n.244A>G | |
16 | g.88720144T>G | CA397085702 | PIEZO1 | c.6089A>C (p.Lys2030Thr) c.115A>C n.330A>C n.244A>C | |
16 | g.88720145T>A | CA397085706 | PIEZO1 | c.6088A>T (p.Lys2030Ter) c.114A>T n.329A>T n.243A>T | |
16 | g.88720145T>C | CA397085711 | PIEZO1 | c.6088A>G (p.Lys2030Glu) c.114A>G n.329A>G n.243A>G | |
16 | g.88720145T>G | CA397085709 | PIEZO1 | c.6088A>C (p.Lys2030Gln) c.114A>C n.329A>C n.243A>C | dbSNP |
16 | g.88720145T= | CA2241244929 | PIEZO1 | c.6088A= (p.Lys2030=) c.114A= n.329A= n.243A= | |
16 | g.88720146G>A | CA497364572 | PIEZO1 | c.6087C>T (p.Gly2029=) c.113C>T n.328C>T n.242C>T | |
16 | g.88720146G>C | CA497364573 | PIEZO1 | c.6087C>G (p.Gly2029=) c.113C>G n.328C>G n.242C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720146G= | CA2241244931 | PIEZO1 | c.6087C= (p.Gly2029=) c.113C= n.328C= n.242C= | |
16 | g.88720146G>T | CA497364576 | PIEZO1 | c.6087C>A (p.Gly2029=) c.113C>A n.328C>A n.242C>A | |
16 | g.88720147C>A | CA397085716 | PIEZO1 | c.6086G>T (p.Gly2029Val) c.112G>T n.327G>T n.241G>T | |
16 | g.88720147C>G | CA397085725 | PIEZO1 | c.6086G>C (p.Gly2029Ala) c.112G>C n.327G>C n.241G>C | |
16 | g.88720147C>T | CA397085720 | PIEZO1 | c.6086G>A (p.Gly2029Asp) c.112G>A n.327G>A n.241G>A | |
16 | g.88720148C>A | CA397085727 | PIEZO1 | c.6085G>T (p.Gly2029Cys) c.111G>T n.326G>T n.240G>T | |
16 | g.88720148C>G | CA397085730 | PIEZO1 | c.6085G>C (p.Gly2029Arg) c.111G>C n.326G>C n.240G>C | |
16 | g.88720148C>T | CA397085735 | PIEZO1 | c.6085G>A (p.Gly2029Ser) c.111G>A n.326G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720149C>A | CA497364580 | PIEZO1 | c.6084G>T (p.Leu2028=) c.110G>T n.325G>T n.239G>T | dbSNP |
16 | g.88720149C= | CA2241244932 | PIEZO1 | c.6084G= (p.Leu2028=) c.110G= n.325G= n.239G= | |
16 | g.88720149C>G | CA497364581 | PIEZO1 | c.6084G>C (p.Leu2028=) c.110G>C n.325G>C n.239G>C | |
16 | g.88720149C>T | CA497364583 | PIEZO1 | c.6084G>A (p.Leu2028=) c.110G>A n.325G>A n.239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720152_88720166dup | CA2634871163 | PIEZO1 | c.6070_6084dup (p.Leu2028_Gly2029insArgLysThrValLeu) c.96_110dup n.311_325dup n.225_239dup | gnomAD v4 |
16 | g.88720150A>C | CA397085738 | PIEZO1 | c.6083T>G (p.Leu2028Arg) c.109T>G n.324T>G n.238T>G | |
16 | g.88720150A>G | CA397085749 | PIEZO1 | c.6083T>C (p.Leu2028Pro) c.109T>C n.324T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720150A>T | CA397085752 | PIEZO1 | c.6083T>A (p.Leu2028Gln) c.109T>A n.324T>A n.238T>A | |
16 | g.88720151G>A | CA497364587 | PIEZO1 | c.6082C>T (p.Leu2028=) c.108C>T n.323C>T n.237C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720151G>C | CA397085754 | PIEZO1 | c.6082C>G (p.Leu2028Val) c.108C>G n.323C>G n.237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720151G= | CA2241244934 | PIEZO1 | c.6082C= (p.Leu2028=) c.108C= n.323C= n.237C= | |
16 | g.88720151G>T | CA397085756 | PIEZO1 | c.6082C>A (p.Leu2028Met) c.108C>A n.323C>A n.237C>A | |
16 | g.88720152C>A | CA497364588 | PIEZO1 | c.6081G>T (p.Val2027=) c.107G>T n.322G>T n.236G>T | |
16 | g.88720152C= | CA2241244935 | PIEZO1 | c.6081G= (p.Val2027=) c.107G= n.322G= n.236G= | |
16 | g.88720152C>G | CA497364589 | PIEZO1 | c.6081G>C (p.Val2027=) c.107G>C n.322G>C n.236G>C | |
16 | g.88720152C>T | CA497364590 | PIEZO1 | c.6081G>A (p.Val2027=) c.107G>A n.322G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720153A= | CA2241244937 | PIEZO1 | c.6080T= (p.Val2027=) c.106T= n.321T= n.235T= | |
16 | g.88720153A>C | CA397085758 | PIEZO1 | c.6080T>G (p.Val2027Gly) c.106T>G n.321T>G n.235T>G | |
16 | g.88720153A>G | CA397085760 | PIEZO1 | c.6080T>C (p.Val2027Ala) c.106T>C n.321T>C n.235T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720153A>T | CA397085762 | PIEZO1 | c.6080T>A (p.Val2027Glu) c.106T>A n.321T>A n.235T>A | |
16 | g.88720154C>A | CA397085774 | PIEZO1 | c.6079G>T (p.Val2027Leu) c.105G>T n.320G>T n.234G>T | ClinVar |
16 | g.88720154C= | CA2241244939 | PIEZO1 | c.6079G= (p.Val2027=) c.105G= n.320G= n.234G= | |
16 | g.88720154C>G | CA397085769 | PIEZO1 | c.6079G>C (p.Val2027Leu) c.105G>C n.320G>C n.234G>C | |
16 | g.88720154C>T | CA397085766 | PIEZO1 | c.6079G>A (p.Val2027Met) c.105G>A n.320G>A n.234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720155G>A | CA286409343 | PIEZO1 | c.6078C>T (p.Thr2026=) c.104C>T n.319C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720155G>C | CA497364596 | PIEZO1 | c.6078C>G (p.Thr2026=) c.104C>G n.319C>G n.233C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720155G= | CA2241244942 | PIEZO1 | c.6078C= (p.Thr2026=) c.104C= n.319C= n.233C= | |
16 | g.88720155G>T | CA286409344 | PIEZO1 | c.6078C>A (p.Thr2026=) c.104C>A n.319C>A n.233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720156del | CA2634871185 | PIEZO1 | c.6078del (p.Val2027CysfsTer?) c.104del n.319del n.233del | gnomAD v4 |
16 | g.88720156G>A | CA397085778 | PIEZO1 | c.6077C>T (p.Thr2026Ile) c.103C>T n.318C>T n.232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720156G>C | CA397085780 | PIEZO1 | c.6077C>G (p.Thr2026Ser) c.103C>G n.318C>G n.232C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720156G= | CA2241244944 | PIEZO1 | c.6077C= (p.Thr2026=) c.103C= n.318C= n.232C= | |
16 | g.88720156G>T | CA397085782 | PIEZO1 | c.6077C>A (p.Thr2026Asn) c.103C>A n.318C>A n.232C>A | |
16 | g.88720157T>A | CA397085783 | PIEZO1 | c.6076A>T (p.Thr2026Ser) c.102A>T n.317A>T n.231A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720157T>C | CA397085785 | PIEZO1 | c.6076A>G (p.Thr2026Ala) c.102A>G n.317A>G n.231A>G | |
16 | g.88720157T>G | CA397085786 | PIEZO1 | c.6076A>C (p.Thr2026Pro) c.102A>C n.317A>C n.231A>C | |
16 | g.88720158C>A | CA397085787 | PIEZO1 | c.6075G>T (p.Lys2025Asn) c.101G>T n.316G>T n.230G>T | |
16 | g.88720158C= | CA2241244946 | PIEZO1 | c.6075G= (p.Lys2025=) c.101G= n.316G= n.230G= | |
16 | g.88720158C>G | CA397085788 | PIEZO1 | c.6075G>C (p.Lys2025Asn) c.101G>C n.316G>C n.230G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88720158C>T | CA497364602 | PIEZO1 | c.6075G>A (p.Lys2025=) c.101G>A n.316G>A n.230G>A | |
16 | g.88720159T>A | CA397085790 | PIEZO1 | c.6074A>T (p.Lys2025Met) c.100A>T n.315A>T n.229A>T | |
16 | g.88720159T>C | CA397085793 | PIEZO1 | c.6074A>G (p.Lys2025Arg) c.100A>G n.315A>G n.229A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720159T>G | CA397085796 | PIEZO1 | c.6074A>C (p.Lys2025Thr) c.100A>C n.315A>C n.229A>C | |
16 | g.88720159_88720160del | CA2576092592 | PIEZO1 | c.6073_6074del (p.Lys2025AspfsTer29) c.99_100del n.314_315del n.228_229del | ClinVar |
16 | g.88720160T>A | CA397085804 | PIEZO1 | c.6073A>T (p.Lys2025Ter) c.99A>T n.314A>T n.228A>T | |
16 | g.88720160T>C | CA397085800 | PIEZO1 | c.6073A>G (p.Lys2025Glu) c.99A>G n.314A>G n.228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720160T>G | CA397085799 | PIEZO1 | c.6073A>C (p.Lys2025Gln) c.99A>C n.314A>C n.228A>C | |
16 | g.88720161G>A | CA497364613 | PIEZO1 | c.6072C>T (p.Arg2024=) c.98C>T n.313C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720161G>C | CA497364611 | PIEZO1 | c.6072C>G (p.Arg2024=) c.98C>G n.313C>G n.227C>G | |
16 | g.88720161G= | CA2241244948 | PIEZO1 | c.6072C= (p.Arg2024=) c.98C= n.313C= n.227C= | |
16 | g.88720161G>T | CA497364608 | PIEZO1 | c.6072C>A (p.Arg2024=) c.98C>A n.313C>A n.227C>A | |
16 | g.88720161dup | CA2576092593 | PIEZO1 | c.6072dup (p.Lys2025GlnfsTer30) c.98dup n.313dup n.227dup | |
16 | g.88720162C>A | CA397085814 | PIEZO1 | c.6071G>T (p.Arg2024Leu) c.97G>T n.312G>T n.226G>T | |
16 | g.88720162C= | CA2241244950 | PIEZO1 | c.6071G= (p.Arg2024=) c.97G= n.312G= n.226G= | |
16 | g.88720162C>G | CA397085819 | PIEZO1 | c.6071G>C (p.Arg2024Pro) c.97G>C n.312G>C n.226G>C | |
16 | g.88720162C>T | CA8231716 | PIEZO1 | c.6071G>A (p.Arg2024His) c.97G>A n.312G>A n.226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720163G>A | CA286409345 | PIEZO1 | c.6070C>T (p.Arg2024Cys) c.96C>T n.311C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720163G>C | CA397085828 | PIEZO1 | c.6070C>G (p.Arg2024Gly) c.96C>G n.311C>G n.225C>G | |
16 | g.88720163G= | CA2241244952 | PIEZO1 | c.6070C= (p.Arg2024=) c.96C= n.311C= n.225C= | |
16 | g.88720163G>T | CA397085834 | PIEZO1 | c.6070C>A (p.Arg2024Ser) c.96C>A n.311C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720164C>A | CA286409346 | PIEZO1 | c.6069G>T (p.Leu2023=) c.95G>T n.310G>T n.224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720164C= | CA2241244955 | PIEZO1 | c.6069G= (p.Leu2023=) c.95G= n.310G= n.224G= | |
16 | g.88720164C>G | CA497364616 | PIEZO1 | c.6069G>C (p.Leu2023=) c.95G>C n.310G>C n.224G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720164C>T | CA497364617 | PIEZO1 | c.6069G>A (p.Leu2023=) c.95G>A n.310G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720165A>C | CA397085839 | PIEZO1 | c.6068T>G (p.Leu2023Arg) c.94T>G n.309T>G n.223T>G | |
16 | g.88720165A>G | CA397085842 | PIEZO1 | c.6068T>C (p.Leu2023Pro) c.94T>C n.309T>C n.223T>C | |
16 | g.88720165A>T | CA397085844 | PIEZO1 | c.6068T>A (p.Leu2023Gln) c.94T>A n.309T>A n.223T>A | |
16 | g.88720166G>A | CA497364619 | PIEZO1 | c.6067C>T (p.Leu2023=) c.93C>T n.308C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720166G>C | CA286409348 | PIEZO1 | c.6067C>G (p.Leu2023Val) c.93C>G n.308C>G n.222C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720166G= | CA2241244957 | PIEZO1 | c.6067C= (p.Leu2023=) c.93C= n.308C= n.222C= | |
16 | g.88720166G>T | CA286409347 | PIEZO1 | c.6067C>A (p.Leu2023Met) c.93C>A n.308C>A n.222C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720167G>A | CA286409349 | PIEZO1 | c.6066C>T (p.Tyr2022=) c.92C>T n.307C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720167G>C | CA397085851 | PIEZO1 | c.6066C>G (p.Tyr2022Ter) c.92C>G n.307C>G n.221C>G | |
16 | g.88720167G= | CA2241244960 | PIEZO1 | c.6066C= (p.Tyr2022=) c.92C= n.307C= n.221C= | |
16 | g.88720167G>T | CA397085848 | PIEZO1 | c.6066C>A (p.Tyr2022Ter) c.92C>A n.307C>A n.221C>A | |
16 | g.88720168T>A | CA397085854 | PIEZO1 | c.6065A>T (p.Tyr2022Phe) c.91A>T n.306A>T n.220A>T | |
16 | g.88720168T>C | CA397085857 | PIEZO1 | c.6065A>G (p.Tyr2022Cys) c.91A>G n.306A>G n.220A>G | |
16 | g.88720168T>G | CA397085861 | PIEZO1 | c.6065A>C (p.Tyr2022Ser) c.91A>C n.306A>C n.220A>C | |
16 | g.88720169A= | CA2241244962 | PIEZO1 | c.6064T= (p.Tyr2022=) c.90T= n.305T= n.219T= | |
16 | g.88720169A>C | CA397085864 | PIEZO1 | c.6064T>G (p.Tyr2022Asp) c.90T>G n.305T>G n.219T>G | |
16 | g.88720169A>G | CA286409350 | PIEZO1 | c.6064T>C (p.Tyr2022His) c.90T>C n.305T>C n.219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720169A>T | CA397085868 | PIEZO1 | c.6064T>A (p.Tyr2022Asn) c.90T>A n.305T>A n.219T>A | |
16 | g.88720170_88720182del | CA2634871216 | PIEZO1 | c.6052_6064del (p.Asp2018ThrfsTer?) c.78_90del n.293_305del n.207_219del | gnomAD v4 |
16 | g.88720170G>A | CA286409351 | PIEZO1 | c.6063C>T (p.Leu2021=) c.89C>T n.304C>T n.218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720170G>C | CA497364621 | PIEZO1 | c.6063C>G (p.Leu2021=) c.89C>G n.304C>G n.218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720170G= | CA2241244964 | PIEZO1 | c.6063C= (p.Leu2021=) c.89C= n.304C= n.218C= | |
16 | g.88720170G>T | CA497364622 | PIEZO1 | c.6063C>A (p.Leu2021=) c.89C>A n.304C>A n.218C>A | |
16 | g.88720171A>C | CA397085871 | PIEZO1 | c.6062T>G (p.Leu2021Arg) c.88T>G n.303T>G n.217T>G | |
16 | g.88720171A>G | CA397085873 | PIEZO1 | c.6062T>C (p.Leu2021Pro) c.88T>C n.303T>C n.217T>C | |
16 | g.88720171A>T | CA397085876 | PIEZO1 | c.6062T>A (p.Leu2021His) c.88T>A n.303T>A n.217T>A | |
16 | g.88720172G>A | CA397085885 | PIEZO1 | c.6061C>T (p.Leu2021Phe) c.87C>T n.302C>T n.216C>T | |
16 | g.88720172G>C | CA8231717 | PIEZO1 | c.6061C>G (p.Leu2021Val) c.87C>G n.302C>G n.216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88720172G= | CA2241244966 | PIEZO1 | c.6061C= (p.Leu2021=) c.87C= n.302C= n.216C= | |
16 | g.88720172G>T | CA397085891 | PIEZO1 | c.6061C>A (p.Leu2021Ile) c.87C>A n.302C>A n.216C>A | |
16 | g.88720173G>A | CA497364628 | PIEZO1 | c.6060C>T (p.Ala2020=) c.86C>T n.301C>T n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720173G>C | CA497364629 | PIEZO1 | c.6060C>G (p.Ala2020=) c.86C>G n.301C>G n.215C>G | |
16 | g.88720173G= | CA2241244968 | PIEZO1 | c.6060C= (p.Ala2020=) c.86C= n.301C= n.215C= | |
16 | g.88720173G>T | CA497364630 | PIEZO1 | c.6060C>A (p.Ala2020=) c.86C>A n.301C>A n.215C>A | |
16 | g.88720173_88720175delinsGGC | CA2241244969 | PIEZO1 | c.6058_6060delinsGCC (p.Ala2020=) c.84_86delinsGCC n.299_301delinsGCC n.213_215delinsGCC | |
16 | g.88720174G>A | CA082756 | PIEZO1 | c.6059C>T (p.Ala2020Val) c.85C>T n.300C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.[88720174G>A;88727144G>A] | CA082763 | PIEZO1 | c.[3350C>T;6059C>T] (p.[Ser1117Leu;Ala2020Val]) | ClinVar |
16 | g.88720174G>C | CA397085900 | PIEZO1 | c.6059C>G (p.Ala2020Gly) c.85C>G n.300C>G n.214C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720174G= | CA2241244972 | PIEZO1 | c.6059C= (p.Ala2020=) c.85C= n.300C= n.214C= | |
16 | g.88720174G>T | CA397085895 | PIEZO1 | c.6059C>A (p.Ala2020Asp) c.85C>A n.300C>A n.214C>A | |
16 | g.88720177_88720178del | CA2241244971 | PIEZO1 | c.6058_6059del (p.Ala2020ProfsTer?) c.84_85del n.299_300del n.213_214del | |
16 | g.88720175C>A | CA397085904 | PIEZO1 | c.6058G>T (p.Ala2020Ser) c.84G>T n.299G>T n.213G>T | |
16 | g.88720175C= | CA2241244974 | PIEZO1 | c.6058G= (p.Ala2020=) c.84G= n.299G= n.213G= | |
16 | g.88720175C>G | CA397085905 | PIEZO1 | c.6058G>C (p.Ala2020Pro) c.84G>C n.299G>C n.213G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720175C>T | CA211288 | PIEZO1 | c.6058G>A (p.Ala2020Thr) c.84G>A n.299G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720176G>A | CA8231718 | PIEZO1 | c.6057C>T (p.Arg2019=) c.83C>T n.298C>T n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720176G>C | CA497364637 | PIEZO1 | c.6057C>G (p.Arg2019=) c.83C>G n.298C>G n.212C>G | |
16 | g.88720176G= | CA2241244976 | PIEZO1 | c.6057C= (p.Arg2019=) c.83C= n.298C= n.212C= | |
16 | g.88720176G>T | CA497364639 | PIEZO1 | c.6057C>A (p.Arg2019=) c.83C>A n.298C>A n.212C>A | |
16 | g.88720177C>A | CA397085911 | PIEZO1 | c.6056G>T (p.Arg2019Leu) c.82G>T n.297G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720177C= | CA2241244979 | PIEZO1 | c.6056G= (p.Arg2019=) c.82G= n.297G= n.211G= | |
16 | g.88720177C>G | CA397085914 | PIEZO1 | c.6056G>C (p.Arg2019Pro) c.82G>C n.297G>C n.211G>C | |
16 | g.88720177C>T | CA286409352 | PIEZO1 | c.6056G>A (p.Arg2019His) c.82G>A n.297G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720178G>A | CA397085915 | PIEZO1 | c.6055C>T (p.Arg2019Cys) c.81C>T n.296C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88720178G>C | CA397085916 | PIEZO1 | c.6055C>G (p.Arg2019Gly) c.81C>G n.296C>G n.210C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720178G= | CA2241244981 | PIEZO1 | c.6055C= (p.Arg2019=) c.81C= n.296C= n.210C= | |
16 | g.88720178G>T | CA397085917 | PIEZO1 | c.6055C>A (p.Arg2019Ser) c.81C>A n.296C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720179G>A | CA497364645 | PIEZO1 | c.6054C>T (p.Asp2018=) c.80C>T n.295C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720179G>C | CA397085918 | PIEZO1 | c.6054C>G (p.Asp2018Glu) c.80C>G n.295C>G n.209C>G | |
16 | g.88720179G= | CA2241244983 | PIEZO1 | c.6054C= (p.Asp2018=) c.80C= n.295C= n.209C= | |
16 | g.88720179G>T | CA397085920 | PIEZO1 | c.6054C>A (p.Asp2018Glu) c.80C>A n.295C>A n.209C>A | |
16 | g.88720180T>A | CA397085924 | PIEZO1 | c.6053A>T (p.Asp2018Val) c.79A>T n.294A>T n.208A>T | |
16 | g.88720180T>C | CA397085926 | PIEZO1 | c.6053A>G (p.Asp2018Gly) c.79A>G n.294A>G n.208A>G | |
16 | g.88720180T>G | CA397085928 | PIEZO1 | c.6053A>C (p.Asp2018Ala) c.79A>C n.294A>C n.208A>C | |
16 | g.88720181C>A | CA397085929 | PIEZO1 | c.6052G>T (p.Asp2018Tyr) c.78G>T n.293G>T n.207G>T | |
16 | g.88720181C>G | CA397085952 | PIEZO1 | c.6052G>C (p.Asp2018His) c.78G>C n.293G>C n.207G>C | |
16 | g.88720181C>T | CA397085933 | PIEZO1 | c.6052G>A (p.Asp2018Asn) c.78G>A n.293G>A n.207G>A | gnomAD v4 |