Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88719963_88720070del | CA2634870674 | PIEZO1 | c.6164+2_6165del c.190+2_191del n.405+2_406del n.319+2_320del | gnomAD v4 |
16 | g.88719974_88719986delinsGCCAGGTCAAGGA | CA2241244691 | PIEZO1 | c.6165-26_6165-14delinsTCCTTGACCTGGC (n.6165-26_6165-14delinsTCCTTGACCTGGC) c.191-26_191-14delinsTCCTTGACCTGGC n.406-26_406-14delinsTCCTTGACCTGGC n.320-26_320-14delinsTCCTTGACCTGGC | |
16 | g.88719977_88719988del | CA2241244694 | PIEZO1 | c.6165-26_6165-15del (n.6165-26_6165-15del) c.191-26_191-15del n.406-26_406-15del n.320-26_320-15del | dbSNP |
16 | g.88719986A>C | CA497364145 | PIEZO1 | c.6165-26T>G (n.6165-26T>G) c.191-26T>G n.406-26T>G n.320-26T>G | |
16 | g.88719986A>G | CA497364146 | PIEZO1 | c.6165-26T>C (n.6165-26T>C) c.191-26T>C n.406-26T>C n.320-26T>C | |
16 | g.88719986A>T | CA497364147 | PIEZO1 | c.6165-26T>A (n.6165-26T>A) c.191-26T>A n.406-26T>A n.320-26T>A | |
16 | g.88719987C>A | CA286409320 | PIEZO1 | c.6165-27G>T (n.6165-27G>T) c.191-27G>T n.406-27G>T n.320-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719987C= | CA2241244703 | PIEZO1 | c.6165-27G= (n.6165-27G=) c.191-27G= n.406-27G= n.320-27G= | |
16 | g.88719987C>G | CA497364149 | PIEZO1 | c.6165-27G>C (n.6165-27G>C) c.191-27G>C n.406-27G>C n.320-27G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719987C>T | CA497364148 | PIEZO1 | c.6165-27G>A (n.6165-27G>A) c.191-27G>A n.406-27G>A n.320-27G>A | |
16 | g.88719990del | CA2634870733 | PIEZO1 | c.6165-27del (n.6165-27del) c.191-27del n.406-27del n.320-27del | gnomAD v4 |
16 | g.88719988C>A | CA497364150 | PIEZO1 | c.6165-28G>T (n.6165-28G>T) c.191-28G>T n.406-28G>T n.320-28G>T | |
16 | g.88719988C>G | CA497364151 | PIEZO1 | c.6165-28G>C (n.6165-28G>C) c.191-28G>C n.406-28G>C n.320-28G>C | |
16 | g.88719988C>T | CA497364152 | PIEZO1 | c.6165-28G>A (n.6165-28G>A) c.191-28G>A n.406-28G>A n.320-28G>A | |
16 | g.88719988_88719992delinsCCCAT | CA2241244705 | PIEZO1 | c.6165-32_6165-28delinsATGGG (n.6165-32_6165-28delinsATGGG) c.191-32_191-28delinsATGGG n.406-32_406-28delinsATGGG n.320-32_320-28delinsATGGG | |
16 | g.88719989C>A | CA497364154 | PIEZO1 | c.6165-29G>T (n.6165-29G>T) c.191-29G>T n.406-29G>T n.320-29G>T | |
16 | g.88719989C= | CA2241244708 | PIEZO1 | c.6165-29G= (n.6165-29G=) c.191-29G= n.406-29G= n.320-29G= | |
16 | g.88719989C>G | CA8231691 | PIEZO1 | c.6165-29G>C (n.6165-29G>C) c.191-29G>C n.406-29G>C n.320-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719989C>T | CA286409321 | PIEZO1 | c.6165-29G>A (n.6165-29G>A) c.191-29G>A n.406-29G>A n.320-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719990_88719993del | CA2241244707 | PIEZO1 | c.6165-32_6165-29del (n.6165-32_6165-29del) c.191-32_191-29del n.406-32_406-29del n.320-32_320-29del | dbSNP |
16 | g.88719990C>A | CA497364186 | PIEZO1 | c.6165-30G>T (n.6165-30G>T) c.191-30G>T n.406-30G>T n.320-30G>T | |
16 | g.88719990C>G | CA497364187 | PIEZO1 | c.6165-30G>C (n.6165-30G>C) c.191-30G>C n.406-30G>C n.320-30G>C | |
16 | g.88719990C>T | CA497364188 | PIEZO1 | c.6165-30G>A (n.6165-30G>A) c.191-30G>A n.406-30G>A n.320-30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719991A>C | CA497364191 | PIEZO1 | c.6165-31T>G (n.6165-31T>G) c.191-31T>G n.406-31T>G n.320-31T>G | |
16 | g.88719991A>G | CA497364193 | PIEZO1 | c.6165-31T>C (n.6165-31T>C) c.191-31T>C n.406-31T>C n.320-31T>C | |
16 | g.88719991A>T | CA497364195 | PIEZO1 | c.6165-31T>A (n.6165-31T>A) c.191-31T>A n.406-31T>A n.320-31T>A | |
16 | g.88719991_88719992insACCAACCCCAAACACACCCAAC | CA2808066611 | PIEZO1 | c.6165-32_6165-31insGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGGT (n.6165-32_6165-31insGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGGT) c.191-32_191-31insGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGGT n.406-32_406-31insGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGGT n.320-32_320-31insGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGGT | |
16 | g.88719992T>A | CA497364201 | PIEZO1 | c.6165-32A>T (n.6165-32A>T) c.191-32A>T n.406-32A>T n.320-32A>T | |
16 | g.88719992T>C | CA497364197 | PIEZO1 | c.6165-32A>G (n.6165-32A>G) c.191-32A>G n.406-32A>G n.320-32A>G | |
16 | g.88719992T>G | CA497364199 | PIEZO1 | c.6165-32A>C (n.6165-32A>C) c.191-32A>C n.406-32A>C n.320-32A>C | |
16 | g.88719993C>A | CA497364203 | PIEZO1 | c.6165-33G>T (n.6165-33G>T) c.191-33G>T n.406-33G>T n.320-33G>T | |
16 | g.88719993C>G | CA497364204 | PIEZO1 | c.6165-33G>C (n.6165-33G>C) c.191-33G>C n.406-33G>C n.320-33G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719993C>T | CA497364206 | PIEZO1 | c.6165-33G>A (n.6165-33G>A) c.191-33G>A n.406-33G>A n.320-33G>A | |
16 | g.88719994A>C | CA497364208 | PIEZO1 | c.6165-34T>G (n.6165-34T>G) c.191-34T>G n.406-34T>G n.320-34T>G | |
16 | g.88719994A>G | CA497364210 | PIEZO1 | c.6165-34T>C (n.6165-34T>C) c.191-34T>C n.406-34T>C n.320-34T>C | |
16 | g.88719994A>T | CA497364211 | PIEZO1 | c.6165-34T>A (n.6165-34T>A) c.191-34T>A n.406-34T>A n.320-34T>A | |
16 | g.88719995G>A | CA497364213 | PIEZO1 | c.6165-35C>T (n.6165-35C>T) c.191-35C>T n.406-35C>T n.320-35C>T | |
16 | g.88719995G>C | CA286409322 | PIEZO1 | c.6165-35C>G (n.6165-35C>G) c.191-35C>G n.406-35C>G n.320-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719995G= | CA2241244710 | PIEZO1 | c.6165-35C= (n.6165-35C=) c.191-35C= n.406-35C= n.320-35C= | |
16 | g.88719995G>T | CA497364215 | PIEZO1 | c.6165-35C>A (n.6165-35C>A) c.191-35C>A n.406-35C>A n.320-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719996A>C | CA497364217 | PIEZO1 | c.6165-36T>G (n.6165-36T>G) c.191-36T>G n.406-36T>G n.320-36T>G | |
16 | g.88719996A>G | CA497364218 | PIEZO1 | c.6165-36T>C (n.6165-36T>C) c.191-36T>C n.406-36T>C n.320-36T>C | |
16 | g.88719996A>T | CA497364219 | PIEZO1 | c.6165-36T>A (n.6165-36T>A) c.191-36T>A n.406-36T>A n.320-36T>A | |
16 | g.88719997A>C | CA497364223 | PIEZO1 | c.6165-37T>G (n.6165-37T>G) c.191-37T>G n.406-37T>G n.320-37T>G | |
16 | g.88719997A>G | CA497364222 | PIEZO1 | c.6165-37T>C (n.6165-37T>C) c.191-37T>C n.406-37T>C n.320-37T>C | |
16 | g.88719997A>T | CA497364220 | PIEZO1 | c.6165-37T>A (n.6165-37T>A) c.191-37T>A n.406-37T>A n.320-37T>A | |
16 | g.88719997_88720023delinsAACAGCCCCGCAGGGCCCCCAGCCTGC | CA2241244712 | PIEZO1 | c.6164+46_6165-37delinsGCAGGCTGGGGGCCCTGCGGGGCTGTT (n.6164+46_6165-37delinsGCAGGCTGGGGGCCCTGCGGGGCTGTT) c.190+46_191-37delinsGCAGGCTGGGGGCCCTGCGGGGCTGTT n.405+46_406-37delinsGCAGGCTGGGGGCCCTGCGGGGCTGTT n.319+46_320-37delinsGCAGGCTGGGGGCCCTGCGGGGCTGTT | |
16 | g.88719998A>C | CA497364226 | PIEZO1 | c.6165-38T>G (n.6165-38T>G) c.191-38T>G n.406-38T>G n.320-38T>G | |
16 | g.88719998A>G | CA497364227 | PIEZO1 | c.6165-38T>C (n.6165-38T>C) c.191-38T>C n.406-38T>C n.320-38T>C | |
16 | g.88719998A>T | CA497364229 | PIEZO1 | c.6165-38T>A (n.6165-38T>A) c.191-38T>A n.406-38T>A n.320-38T>A | |
16 | g.88720000_88720025del | CA8231692 | PIEZO1 | c.6164+46_6165-38del (n.6164+46_6165-38del) c.190+46_191-38del n.405+46_406-38del n.319+46_320-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719999C>A | CA497364232 | PIEZO1 | c.6165-39G>T (n.6165-39G>T) c.191-39G>T n.406-39G>T n.320-39G>T | |
16 | g.88719999C= | CA2241244715 | PIEZO1 | c.6165-39G= (n.6165-39G=) c.191-39G= n.406-39G= n.320-39G= | |
16 | g.88719999C>G | CA497364233 | PIEZO1 | c.6165-39G>C (n.6165-39G>C) c.191-39G>C n.406-39G>C n.320-39G>C | |
16 | g.88719999C>T | CA497364234 | PIEZO1 | c.6165-39G>A (n.6165-39G>A) c.191-39G>A n.406-39G>A n.320-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720000A= | CA2241244716 | PIEZO1 | c.6165-40T= (n.6165-40T=) c.191-40T= n.406-40T= n.320-40T= | |
16 | g.88720000A>C | CA497364236 | PIEZO1 | c.6165-40T>G (n.6165-40T>G) c.191-40T>G n.406-40T>G n.320-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720000A>G | CA497364237 | PIEZO1 | c.6165-40T>C (n.6165-40T>C) c.191-40T>C n.406-40T>C n.320-40T>C | |
16 | g.88720000A>T | CA497364239 | PIEZO1 | c.6165-40T>A (n.6165-40T>A) c.191-40T>A n.406-40T>A n.320-40T>A | |
16 | g.88720001del | CA2576092590 | PIEZO1 | c.6165-41del (n.6165-41del) c.191-41del n.406-41del n.320-41del | |
16 | g.88720001G>A | CA497364241 | PIEZO1 | c.6165-41C>T (n.6165-41C>T) c.191-41C>T n.406-41C>T n.320-41C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720001G>C | CA497364243 | PIEZO1 | c.6165-41C>G (n.6165-41C>G) c.191-41C>G n.406-41C>G n.320-41C>G | |
16 | g.88720001G= | CA2241244718 | PIEZO1 | c.6165-41C= (n.6165-41C=) c.191-41C= n.406-41C= n.320-41C= | |
16 | g.88720001G>T | CA497364248 | PIEZO1 | c.6165-41C>A (n.6165-41C>A) c.191-41C>A n.406-41C>A n.320-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720002C>A | CA497364254 | PIEZO1 | c.6165-42G>T (n.6165-42G>T) c.191-42G>T n.406-42G>T n.320-42G>T | |
16 | g.88720002C>G | CA497364252 | PIEZO1 | c.6165-42G>C (n.6165-42G>C) c.191-42G>C n.406-42G>C n.320-42G>C | |
16 | g.88720002C>T | CA497364250 | PIEZO1 | c.6165-42G>A (n.6165-42G>A) c.191-42G>A n.406-42G>A n.320-42G>A | |
16 | g.88720003C>A | CA497364256 | PIEZO1 | c.6165-43G>T (n.6165-43G>T) c.191-43G>T n.406-43G>T n.320-43G>T | dbSNP |
16 | g.88720003C= | CA2241244720 | PIEZO1 | c.6165-43G= (n.6165-43G=) c.191-43G= n.406-43G= n.320-43G= | |
16 | g.88720003C>G | CA497364257 | PIEZO1 | c.6165-43G>C (n.6165-43G>C) c.191-43G>C n.406-43G>C n.320-43G>C | |
16 | g.88720003C>T | CA286409323 | PIEZO1 | c.6165-43G>A (n.6165-43G>A) c.191-43G>A n.406-43G>A n.320-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720004C>A | CA497364261 | PIEZO1 | c.6165-44G>T (n.6165-44G>T) c.191-44G>T n.406-44G>T n.320-44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720004C= | CA2241244722 | PIEZO1 | c.6165-44G= (n.6165-44G=) c.191-44G= n.406-44G= n.320-44G= | |
16 | g.88720004C>G | CA497364263 | PIEZO1 | c.6165-44G>C (n.6165-44G>C) c.191-44G>C n.406-44G>C n.320-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720004C>T | CA497364265 | PIEZO1 | c.6165-44G>A (n.6165-44G>A) c.191-44G>A n.406-44G>A n.320-44G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720005C>A | CA497364270 | PIEZO1 | c.6165-45G>T (n.6165-45G>T) c.191-45G>T n.406-45G>T n.320-45G>T | |
16 | g.88720005C= | CA2241244724 | PIEZO1 | c.6165-45G= (n.6165-45G=) c.191-45G= n.406-45G= n.320-45G= | |
16 | g.88720005C>G | CA497364268 | PIEZO1 | c.6165-45G>C (n.6165-45G>C) c.191-45G>C n.406-45G>C n.320-45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720005C>T | CA8231693 | PIEZO1 | c.6165-45G>A (n.6165-45G>A) c.191-45G>A n.406-45G>A n.320-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720006del | CA2634870778 | PIEZO1 | c.6165-46del (n.6165-46del) c.191-46del n.406-46del n.320-46del | gnomAD v4 |
16 | g.88720006G>A | CA8231694 | PIEZO1 | c.6165-46C>T (n.6165-46C>T) c.191-46C>T n.406-46C>T n.320-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720006G>C | CA497364273 | PIEZO1 | c.6165-46C>G (n.6165-46C>G) c.191-46C>G n.406-46C>G n.320-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720006G= | CA2241244726 | PIEZO1 | c.6165-46C= (n.6165-46C=) c.191-46C= n.406-46C= n.320-46C= | |
16 | g.88720006G>T | CA497364275 | PIEZO1 | c.6165-46C>A (n.6165-46C>A) c.191-46C>A n.406-46C>A n.320-46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720007C>A | CA497364277 | PIEZO1 | c.6165-47G>T (n.6165-47G>T) c.191-47G>T n.406-47G>T n.320-47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720007C= | CA2241244728 | PIEZO1 | c.6165-47G= (n.6165-47G=) c.191-47G= n.406-47G= n.320-47G= | |
16 | g.88720007C>G | CA497364279 | PIEZO1 | c.6165-47G>C (n.6165-47G>C) c.191-47G>C n.406-47G>C n.320-47G>C | dbSNP |
16 | g.88720007C>T | CA497364280 | PIEZO1 | c.6165-47G>A (n.6165-47G>A) c.191-47G>A n.406-47G>A n.320-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720008A= | CA2241244730 | PIEZO1 | c.6165-48T= (n.6165-48T=) c.191-48T= n.406-48T= n.320-48T= | |
16 | g.88720008A>C | CA497364282 | PIEZO1 | c.6165-48T>G (n.6165-48T>G) c.191-48T>G n.406-48T>G n.320-48T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720008A>G | CA497364286 | PIEZO1 | c.6165-48T>C (n.6165-48T>C) c.191-48T>C n.406-48T>C n.320-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720008A>T | CA497364284 | PIEZO1 | c.6165-48T>A (n.6165-48T>A) c.191-48T>A n.406-48T>A n.320-48T>A | |
16 | g.88720009G>A | CA497364288 | PIEZO1 | c.6165-49C>T (n.6165-49C>T) c.191-49C>T n.406-49C>T n.320-49C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720009G>C | CA497364289 | PIEZO1 | c.6165-49C>G (n.6165-49C>G) c.191-49C>G n.406-49C>G n.320-49C>G | dbSNP |
16 | g.88720009G= | CA2241244731 | PIEZO1 | c.6165-49C= (n.6165-49C=) c.191-49C= n.406-49C= n.320-49C= | |
16 | g.88720009G>T | CA497364291 | PIEZO1 | c.6165-49C>A (n.6165-49C>A) c.191-49C>A n.406-49C>A n.320-49C>A | |
16 | g.88720010G>A | CA8231695 | PIEZO1 | c.6165-50C>T (n.6165-50C>T) c.191-50C>T n.406-50C>T n.320-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720010G>C | CA497364294 | PIEZO1 | c.6165-50C>G (n.6165-50C>G) c.191-50C>G n.406-50C>G n.320-50C>G | |
16 | g.88720010G= | CA2241244733 | PIEZO1 | c.6165-50C= (n.6165-50C=) c.191-50C= n.406-50C= n.320-50C= | |
16 | g.88720010G>T | CA497364296 | PIEZO1 | c.6165-50C>A (n.6165-50C>A) c.191-50C>A n.406-50C>A n.320-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720011G>A | CA497364298 | PIEZO1 | c.6165-51C>T (n.6165-51C>T) c.191-51C>T n.406-51C>T n.320-51C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720011G>C | CA497364299 | PIEZO1 | c.6165-51C>G (n.6165-51C>G) c.191-51C>G n.406-51C>G n.320-51C>G | |
16 | g.88720011G>T | CA497364301 | PIEZO1 | c.6165-51C>A (n.6165-51C>A) c.191-51C>A n.406-51C>A n.320-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720012C>A | CA497364303 | PIEZO1 | c.6165-52G>T (n.6165-52G>T) c.191-52G>T n.406-52G>T n.320-52G>T | dbSNP |
16 | g.88720012C= | CA2241244735 | PIEZO1 | c.6165-52G= (n.6165-52G=) c.191-52G= n.406-52G= n.320-52G= | |
16 | g.88720012C>G | CA497364305 | PIEZO1 | c.6165-52G>C (n.6165-52G>C) c.191-52G>C n.406-52G>C n.320-52G>C | |
16 | g.88720012C>T | CA286409324 | PIEZO1 | c.6165-52G>A (n.6165-52G>A) c.191-52G>A n.406-52G>A n.320-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720016dup | CA2634870830 | PIEZO1 | c.6165-52dup (n.6165-52dup) c.191-52dup n.406-52dup n.320-52dup | gnomAD v4 |
16 | g.88720016del | CA2576092591 | PIEZO1 | c.6165-52del (n.6165-52del) c.191-52del n.406-52del n.320-52del | gnomAD v4 |
16 | g.88720013C>A | CA497364307 | PIEZO1 | c.6165-53G>T (n.6165-53G>T) c.191-53G>T n.406-53G>T n.320-53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720013C= | CA2241244736 | PIEZO1 | c.6165-53G= (n.6165-53G=) c.191-53G= n.406-53G= n.320-53G= | |
16 | g.88720013C>G | CA497364311 | PIEZO1 | c.6165-53G>C (n.6165-53G>C) c.191-53G>C n.406-53G>C n.320-53G>C | dbSNP |
16 | g.88720013C>T | CA497364309 | PIEZO1 | c.6165-53G>A (n.6165-53G>A) c.191-53G>A n.406-53G>A n.320-53G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720014C>A | CA497364313 | PIEZO1 | c.6165-54G>T (n.6165-54G>T) c.191-54G>T n.406-54G>T n.320-54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720014C>G | CA497364314 | PIEZO1 | c.6165-54G>C (n.6165-54G>C) c.191-54G>C n.406-54G>C n.320-54G>C | |
16 | g.88720014C>T | CA497364316 | PIEZO1 | c.6165-54G>A (n.6165-54G>A) c.191-54G>A n.406-54G>A n.320-54G>A | |
16 | g.88720015C>A | CA497364318 | PIEZO1 | c.6165-55G>T (n.6165-55G>T) c.191-55G>T n.406-55G>T n.320-55G>T | |
16 | g.88720015C>G | CA497364320 | PIEZO1 | c.6165-55G>C (n.6165-55G>C) c.191-55G>C n.406-55G>C n.320-55G>C | |
16 | g.88720015C>T | CA497364322 | PIEZO1 | c.6165-55G>A (n.6165-55G>A) c.191-55G>A n.406-55G>A n.320-55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720016C>A | CA497364324 | PIEZO1 | c.6164+53G>T (n.6164+53G>T) c.190+53G>T n.405+53G>T n.319+53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720016C= | CA2241244738 | PIEZO1 | c.6164+53G= (n.6164+53G=) c.190+53G= n.405+53G= n.319+53G= | |
16 | g.88720016C>G | CA286409325 | PIEZO1 | c.6164+53G>C (n.6164+53G>C) c.190+53G>C n.405+53G>C n.319+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720016C>T | CA497364326 | PIEZO1 | c.6164+53G>A (n.6164+53G>A) c.190+53G>A n.405+53G>A n.319+53G>A | |
16 | g.88720017A= | CA2241244739 | PIEZO1 | c.6164+52T= (n.6164+52T=) c.190+52T= n.405+52T= n.319+52T= | |
16 | g.88720017A>C | CA497364329 | PIEZO1 | c.6164+52T>G (n.6164+52T>G) c.190+52T>G n.405+52T>G n.319+52T>G | |
16 | g.88720017A>G | CA497364331 | PIEZO1 | c.6164+52T>C (n.6164+52T>C) c.190+52T>C n.405+52T>C n.319+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720017A>T | CA497364333 | PIEZO1 | c.6164+52T>A (n.6164+52T>A) c.190+52T>A n.405+52T>A n.319+52T>A | |
16 | g.88720018G>A | CA497364337 | PIEZO1 | c.6164+51C>T (n.6164+51C>T) c.190+51C>T n.405+51C>T n.319+51C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720018G>C | CA497364336 | PIEZO1 | c.6164+51C>G (n.6164+51C>G) c.190+51C>G n.405+51C>G n.319+51C>G | |
16 | g.88720018G>T | CA497364334 | PIEZO1 | c.6164+51C>A (n.6164+51C>A) c.190+51C>A n.405+51C>A n.319+51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720019C>A | CA497364339 | PIEZO1 | c.6164+50G>T (n.6164+50G>T) c.190+50G>T n.405+50G>T n.319+50G>T | |
16 | g.88720019C= | CA2241244741 | PIEZO1 | c.6164+50G= (n.6164+50G=) c.190+50G= n.405+50G= n.319+50G= | |
16 | g.88720019C>G | CA497364341 | PIEZO1 | c.6164+50G>C (n.6164+50G>C) c.190+50G>C n.405+50G>C n.319+50G>C | |
16 | g.88720019C>T | CA286409326 | PIEZO1 | c.6164+50G>A (n.6164+50G>A) c.190+50G>A n.405+50G>A n.319+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720020dup | CA2634870883 | PIEZO1 | c.6164+50dup (n.6164+50dup) c.190+50dup n.405+50dup n.319+50dup | gnomAD v4 |
16 | g.88720020C>A | CA497364344 | PIEZO1 | c.6164+49G>T (n.6164+49G>T) c.190+49G>T n.405+49G>T n.319+49G>T | |
16 | g.88720020C>G | CA497364346 | PIEZO1 | c.6164+49G>C (n.6164+49G>C) c.190+49G>C n.405+49G>C n.319+49G>C | |
16 | g.88720020C>T | CA497364348 | PIEZO1 | c.6164+49G>A (n.6164+49G>A) c.190+49G>A n.405+49G>A n.319+49G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720021T>A | CA497364350 | PIEZO1 | c.6164+48A>T (n.6164+48A>T) c.190+48A>T n.405+48A>T n.319+48A>T | |
16 | g.88720021T>C | CA497364352 | PIEZO1 | c.6164+48A>G (n.6164+48A>G) c.190+48A>G n.405+48A>G n.319+48A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720021T>G | CA497364353 | PIEZO1 | c.6164+48A>C (n.6164+48A>C) c.190+48A>C n.405+48A>C n.319+48A>C | |
16 | g.88720022G>A | CA8231696 | PIEZO1 | c.6164+47C>T (n.6164+47C>T) c.190+47C>T n.405+47C>T n.319+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720022G>C | CA497364356 | PIEZO1 | c.6164+47C>G (n.6164+47C>G) c.190+47C>G n.405+47C>G n.319+47C>G | |
16 | g.88720022G= | CA2241244743 | PIEZO1 | c.6164+47C= (n.6164+47C=) c.190+47C= n.405+47C= n.319+47C= | |
16 | g.88720022G>T | CA497364358 | PIEZO1 | c.6164+47C>A (n.6164+47C>A) c.190+47C>A n.405+47C>A n.319+47C>A | |
16 | g.88720023C>A | CA497364359 | PIEZO1 | c.6164+46G>T (n.6164+46G>T) c.190+46G>T n.405+46G>T n.319+46G>T | |
16 | g.88720023C>G | CA497364361 | PIEZO1 | c.6164+46G>C (n.6164+46G>C) c.190+46G>C n.405+46G>C n.319+46G>C | |
16 | g.88720023C>T | CA497364360 | PIEZO1 | c.6164+46G>A (n.6164+46G>A) c.190+46G>A n.405+46G>A n.319+46G>A | |
16 | g.88720024A>C | CA497364363 | PIEZO1 | c.6164+45T>G (n.6164+45T>G) c.190+45T>G n.405+45T>G n.319+45T>G | |
16 | g.88720024A>G | CA497364366 | PIEZO1 | c.6164+45T>C (n.6164+45T>C) c.190+45T>C n.405+45T>C n.319+45T>C | |
16 | g.88720024A>T | CA497364365 | PIEZO1 | c.6164+45T>A (n.6164+45T>A) c.190+45T>A n.405+45T>A n.319+45T>A | |
16 | g.88720025C>A | CA497364369 | PIEZO1 | c.6164+44G>T (n.6164+44G>T) c.190+44G>T n.405+44G>T n.319+44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720025C= | CA2241244744 | PIEZO1 | c.6164+44G= (n.6164+44G=) c.190+44G= n.405+44G= n.319+44G= | |
16 | g.88720025C>G | CA497364370 | PIEZO1 | c.6164+44G>C (n.6164+44G>C) c.190+44G>C n.405+44G>C n.319+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720025C>T | CA8231697 | PIEZO1 | c.6164+44G>A (n.6164+44G>A) c.190+44G>A n.405+44G>A n.319+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720026T>A | CA497364372 | PIEZO1 | c.6164+43A>T (n.6164+43A>T) c.190+43A>T n.405+43A>T n.319+43A>T | |
16 | g.88720026T>C | CA497364374 | PIEZO1 | c.6164+43A>G (n.6164+43A>G) c.190+43A>G n.405+43A>G n.319+43A>G | |
16 | g.88720026T>G | CA497364376 | PIEZO1 | c.6164+43A>C (n.6164+43A>C) c.190+43A>C n.405+43A>C n.319+43A>C | |
16 | g.88720027G>A | CA497364382 | PIEZO1 | c.6164+42C>T (n.6164+42C>T) c.190+42C>T n.405+42C>T n.319+42C>T | |
16 | g.88720027G>C | CA497364380 | PIEZO1 | c.6164+42C>G (n.6164+42C>G) c.190+42C>G n.405+42C>G n.319+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720027G= | CA2241244746 | PIEZO1 | c.6164+42C= (n.6164+42C=) c.190+42C= n.405+42C= n.319+42C= | |
16 | g.88720027G>T | CA497364378 | PIEZO1 | c.6164+42C>A (n.6164+42C>A) c.190+42C>A n.405+42C>A n.319+42C>A | |
16 | g.88720028C>A | CA497364384 | PIEZO1 | c.6164+41G>T (n.6164+41G>T) c.190+41G>T n.405+41G>T n.319+41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720028C>G | CA497364386 | PIEZO1 | c.6164+41G>C (n.6164+41G>C) c.190+41G>C n.405+41G>C n.319+41G>C | |
16 | g.88720028C>T | CA497364387 | PIEZO1 | c.6164+41G>A (n.6164+41G>A) c.190+41G>A n.405+41G>A n.319+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720031dup | CA980337126 | PIEZO1 | c.6164+41dup (n.6164+41dup) c.190+41dup n.405+41dup n.319+41dup | dbSNP |
16 | g.88720029C>A | CA8231698 | PIEZO1 | c.6164+40G>T (n.6164+40G>T) c.190+40G>T n.405+40G>T n.319+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720029C= | CA2241244748 | PIEZO1 | c.6164+40G= (n.6164+40G=) c.190+40G= n.405+40G= n.319+40G= | |
16 | g.88720029C>G | CA286409327 | PIEZO1 | c.6164+40G>C (n.6164+40G>C) c.190+40G>C n.405+40G>C n.319+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720029C>T | CA497364389 | PIEZO1 | c.6164+40G>A (n.6164+40G>A) c.190+40G>A n.405+40G>A n.319+40G>A | |
16 | g.88720030C>A | CA497364391 | PIEZO1 | c.6164+39G>T (n.6164+39G>T) c.190+39G>T n.405+39G>T n.319+39G>T | |
16 | g.88720030C>G | CA497364394 | PIEZO1 | c.6164+39G>C (n.6164+39G>C) c.190+39G>C n.405+39G>C n.319+39G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88720030C>T | CA497364392 | PIEZO1 | c.6164+39G>A (n.6164+39G>A) c.190+39G>A n.405+39G>A n.319+39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720031C>A | CA497364396 | PIEZO1 | c.6164+38G>T (n.6164+38G>T) c.190+38G>T n.405+38G>T n.319+38G>T | |
16 | g.88720031C= | CA2241244750 | PIEZO1 | c.6164+38G= (n.6164+38G=) c.190+38G= n.405+38G= n.319+38G= | |
16 | g.88720031C>G | CA8231699 | PIEZO1 | c.6164+38G>C (n.6164+38G>C) c.190+38G>C n.405+38G>C n.319+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720031C>T | CA286409328 | PIEZO1 | c.6164+38G>A (n.6164+38G>A) c.190+38G>A n.405+38G>A n.319+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720032G>A | CA286409329 | PIEZO1 | c.6164+37C>T (n.6164+37C>T) c.190+37C>T n.405+37C>T n.319+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720032G>C | CA497364402 | PIEZO1 | c.6164+37C>G (n.6164+37C>G) c.190+37C>G n.405+37C>G n.319+37C>G | |
16 | g.88720032G= | CA2241244753 | PIEZO1 | c.6164+37C= (n.6164+37C=) c.190+37C= n.405+37C= n.319+37C= | |
16 | g.88720032G>T | CA497364404 | PIEZO1 | c.6164+37C>A (n.6164+37C>A) c.190+37C>A n.405+37C>A n.319+37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720033C>A | CA497364406 | PIEZO1 | c.6164+36G>T (n.6164+36G>T) c.190+36G>T n.405+36G>T n.319+36G>T | |
16 | g.88720033C= | CA2241244755 | PIEZO1 | c.6164+36G= (n.6164+36G=) c.190+36G= n.405+36G= n.319+36G= | |
16 | g.88720033C>G | CA497364407 | PIEZO1 | c.6164+36G>C (n.6164+36G>C) c.190+36G>C n.405+36G>C n.319+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720033C>T | CA497364409 | PIEZO1 | c.6164+36G>A (n.6164+36G>A) c.190+36G>A n.405+36G>A n.319+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720034C>A | CA497364412 | PIEZO1 | c.6164+35G>T (n.6164+35G>T) c.190+35G>T n.405+35G>T n.319+35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720034C= | CA2241244757 | PIEZO1 | c.6164+35G= (n.6164+35G=) c.190+35G= n.405+35G= n.319+35G= | |
16 | g.88720034C>G | CA497364413 | PIEZO1 | c.6164+35G>C (n.6164+35G>C) c.190+35G>C n.405+35G>C n.319+35G>C | |
16 | g.88720034C>T | CA286409330 | PIEZO1 | c.6164+35G>A (n.6164+35G>A) c.190+35G>A n.405+35G>A n.319+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720035C>A | CA497364416 | PIEZO1 | c.6164+34G>T (n.6164+34G>T) c.190+34G>T n.405+34G>T n.319+34G>T | |
16 | g.88720035C= | CA2241244759 | PIEZO1 | c.6164+34G= (n.6164+34G=) c.190+34G= n.405+34G= n.319+34G= | |
16 | g.88720035C>G | CA497364418 | PIEZO1 | c.6164+34G>C (n.6164+34G>C) c.190+34G>C n.405+34G>C n.319+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720035C>T | CA497364417 | PIEZO1 | c.6164+34G>A (n.6164+34G>A) c.190+34G>A n.405+34G>A n.319+34G>A | dbSNP |
16 | g.88720036C>A | CA497364421 | PIEZO1 | c.6164+33G>T (n.6164+33G>T) c.190+33G>T n.405+33G>T n.319+33G>T | |
16 | g.88720036C= | CA2241244761 | PIEZO1 | c.6164+33G= (n.6164+33G=) c.190+33G= n.405+33G= n.319+33G= | |
16 | g.88720036C>G | CA286409331 | PIEZO1 | c.6164+33G>C (n.6164+33G>C) c.190+33G>C n.405+33G>C n.319+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720036C>T | CA497364422 | PIEZO1 | c.6164+33G>A (n.6164+33G>A) c.190+33G>A n.405+33G>A n.319+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720037T>A | CA497364424 | PIEZO1 | c.6164+32A>T (n.6164+32A>T) c.190+32A>T n.405+32A>T n.319+32A>T | |
16 | g.88720037T>C | CA497364426 | PIEZO1 | c.6164+32A>G (n.6164+32A>G) c.190+32A>G n.405+32A>G n.319+32A>G | |
16 | g.88720037T>G | CA497364428 | PIEZO1 | c.6164+32A>C (n.6164+32A>C) c.190+32A>C n.405+32A>C n.319+32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720037T= | CA2241244763 | PIEZO1 | c.6164+32A= (n.6164+32A=) c.190+32A= n.405+32A= n.319+32A= | |
16 | g.88720038G>A | CA497364429 | PIEZO1 | c.6164+31C>T (n.6164+31C>T) c.190+31C>T n.405+31C>T n.319+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720038G>C | CA286409332 | PIEZO1 | c.6164+31C>G (n.6164+31C>G) c.190+31C>G n.405+31C>G n.319+31C>G | dbSNP |
16 | g.88720038G= | CA2241244765 | PIEZO1 | c.6164+31C= (n.6164+31C=) c.190+31C= n.405+31C= n.319+31C= | |
16 | g.88720038G>T | CA497364430 | PIEZO1 | c.6164+31C>A (n.6164+31C>A) c.190+31C>A n.405+31C>A n.319+31C>A | |
16 | g.88720039G>A | CA497364431 | PIEZO1 | c.6164+30C>T (n.6164+30C>T) c.190+30C>T n.405+30C>T n.319+30C>T | |
16 | g.88720039G>C | CA286409333 | PIEZO1 | c.6164+30C>G (n.6164+30C>G) c.190+30C>G n.405+30C>G n.319+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720039G= | CA2241244768 | PIEZO1 | c.6164+30C= (n.6164+30C=) c.190+30C= n.405+30C= n.319+30C= | |
16 | g.88720039G>T | CA497364434 | PIEZO1 | c.6164+30C>A (n.6164+30C>A) c.190+30C>A n.405+30C>A n.319+30C>A | |
16 | g.88720040A>C | CA497364439 | PIEZO1 | c.6164+29T>G (n.6164+29T>G) c.190+29T>G n.405+29T>G n.319+29T>G | |
16 | g.88720040A>G | CA497364437 | PIEZO1 | c.6164+29T>C (n.6164+29T>C) c.190+29T>C n.405+29T>C n.319+29T>C | |
16 | g.88720040A>T | CA497364436 | PIEZO1 | c.6164+29T>A (n.6164+29T>A) c.190+29T>A n.405+29T>A n.319+29T>A | |
16 | g.88720041G>A | CA497364440 | PIEZO1 | c.6164+28C>T (n.6164+28C>T) c.190+28C>T n.405+28C>T n.319+28C>T | dbSNP |
16 | g.88720041G>C | CA286409334 | PIEZO1 | c.6164+28C>G (n.6164+28C>G) c.190+28C>G n.405+28C>G n.319+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720041G= | CA2241244771 | PIEZO1 | c.6164+28C= (n.6164+28C=) c.190+28C= n.405+28C= n.319+28C= | |
16 | g.88720041G>T | CA497364444 | PIEZO1 | c.6164+28C>A (n.6164+28C>A) c.190+28C>A n.405+28C>A n.319+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720042A= | CA2241244773 | PIEZO1 | c.6164+27T= (n.6164+27T=) c.190+27T= n.405+27T= n.319+27T= | |
16 | g.88720042A>C | CA497364447 | PIEZO1 | c.6164+27T>G (n.6164+27T>G) c.190+27T>G n.405+27T>G n.319+27T>G | |
16 | g.88720042A>G | CA497364449 | PIEZO1 | c.6164+27T>C (n.6164+27T>C) c.190+27T>C n.405+27T>C n.319+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720042A>T | CA497364451 | PIEZO1 | c.6164+27T>A (n.6164+27T>A) c.190+27T>A n.405+27T>A n.319+27T>A | |
16 | g.88720043C>A | CA497364453 | PIEZO1 | c.6164+26G>T (n.6164+26G>T) c.190+26G>T n.405+26G>T n.319+26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720043C>G | CA497364455 | PIEZO1 | c.6164+26G>C (n.6164+26G>C) c.190+26G>C n.405+26G>C n.319+26G>C | |
16 | g.88720043C>T | CA497364457 | PIEZO1 | c.6164+26G>A (n.6164+26G>A) c.190+26G>A n.405+26G>A n.319+26G>A | |
16 | g.88720044C>A | CA497364459 | PIEZO1 | c.6164+25G>T (n.6164+25G>T) c.190+25G>T n.405+25G>T n.319+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720044C= | CA2241244774 | PIEZO1 | c.6164+25G= (n.6164+25G=) c.190+25G= n.405+25G= n.319+25G= | |
16 | g.88720044C>G | CA497364461 | PIEZO1 | c.6164+25G>C (n.6164+25G>C) c.190+25G>C n.405+25G>C n.319+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720044C>T | CA497364463 | PIEZO1 | c.6164+25G>A (n.6164+25G>A) c.190+25G>A n.405+25G>A n.319+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720045G>A | CA286409335 | PIEZO1 | c.6164+24C>T (n.6164+24C>T) c.190+24C>T n.405+24C>T n.319+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720045G>C | CA497364467 | PIEZO1 | c.6164+24C>G (n.6164+24C>G) c.190+24C>G n.405+24C>G n.319+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720045G= | CA2241244779 | PIEZO1 | c.6164+24C= (n.6164+24C=) c.190+24C= n.405+24C= n.319+24C= | |
16 | g.88720045G>T | CA497364465 | PIEZO1 | c.6164+24C>A (n.6164+24C>A) c.190+24C>A n.405+24C>A n.319+24C>A | |
16 | g.88720046A>C | CA497364468 | PIEZO1 | c.6164+23T>G (n.6164+23T>G) c.190+23T>G n.405+23T>G n.319+23T>G | |
16 | g.88720046A>G | CA497364470 | PIEZO1 | c.6164+23T>C (n.6164+23T>C) c.190+23T>C n.405+23T>C n.319+23T>C | |
16 | g.88720046A>T | CA497364469 | PIEZO1 | c.6164+23T>A (n.6164+23T>A) c.190+23T>A n.405+23T>A n.319+23T>A | |
16 | g.88720046_88720048delinsAGC | CA2241244781 | PIEZO1 | c.6164+21_6164+23delinsGCT (n.6164+21_6164+23delinsGCT) c.190+21_190+23delinsGCT n.405+21_405+23delinsGCT n.319+21_319+23delinsGCT | |
16 | g.88720047G>A | CA497364472 | PIEZO1 | c.6164+22C>T (n.6164+22C>T) c.190+22C>T n.405+22C>T n.319+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720047G>C | CA497364473 | PIEZO1 | c.6164+22C>G (n.6164+22C>G) c.190+22C>G n.405+22C>G n.319+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720047G= | CA2241244783 | PIEZO1 | c.6164+22C= (n.6164+22C=) c.190+22C= n.405+22C= n.319+22C= | |
16 | g.88720047G>T | CA497364475 | PIEZO1 | c.6164+22C>A (n.6164+22C>A) c.190+22C>A n.405+22C>A n.319+22C>A | |
16 | g.88720049_88720050del | CA919766498 | PIEZO1 | c.6164+21_6164+22del (n.6164+21_6164+22del) c.190+21_190+22del n.405+21_405+22del n.319+21_319+22del | dbSNP |
16 | g.88720048C>A | CA497364477 | PIEZO1 | c.6164+21G>T (n.6164+21G>T) c.190+21G>T n.405+21G>T n.319+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720048C= | CA2241244786 | PIEZO1 | c.6164+21G= (n.6164+21G=) c.190+21G= n.405+21G= n.319+21G= | |
16 | g.88720048C>G | CA497364478 | PIEZO1 | c.6164+21G>C (n.6164+21G>C) c.190+21G>C n.405+21G>C n.319+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720048C>T | CA497364479 | PIEZO1 | c.6164+21G>A (n.6164+21G>A) c.190+21G>A n.405+21G>A n.319+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720049G>A | CA8231700 | PIEZO1 | c.6164+20C>T (n.6164+20C>T) c.190+20C>T n.405+20C>T n.319+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720049G>C | CA497364482 | PIEZO1 | c.6164+20C>G (n.6164+20C>G) c.190+20C>G n.405+20C>G n.319+20C>G | |
16 | g.88720049G= | CA2241244791 | PIEZO1 | c.6164+20C= (n.6164+20C=) c.190+20C= n.405+20C= n.319+20C= | |
16 | g.88720049G>T | CA497364484 | PIEZO1 | c.6164+20C>A (n.6164+20C>A) c.190+20C>A n.405+20C>A n.319+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720050C>A | CA497364486 | PIEZO1 | c.6164+19G>T (n.6164+19G>T) c.190+19G>T n.405+19G>T n.319+19G>T | |
16 | g.88720050C= | CA2241244796 | PIEZO1 | c.6164+19G= (n.6164+19G=) c.190+19G= n.405+19G= n.319+19G= | |
16 | g.88720050C>G | CA497364487 | PIEZO1 | c.6164+19G>C (n.6164+19G>C) c.190+19G>C n.405+19G>C n.319+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720050C>T | CA497364488 | PIEZO1 | c.6164+19G>A (n.6164+19G>A) c.190+19G>A n.405+19G>A n.319+19G>A | |
16 | g.88720054dup | CA2241244795 | PIEZO1 | c.6164+19dup (n.6164+19dup) c.190+19dup n.405+19dup n.319+19dup | dbSNP |
16 | g.88720051C>A | CA497364489 | PIEZO1 | c.6164+18G>T (n.6164+18G>T) c.190+18G>T n.405+18G>T n.319+18G>T | |
16 | g.88720051C>G | CA497364491 | PIEZO1 | c.6164+18G>C (n.6164+18G>C) c.190+18G>C n.405+18G>C n.319+18G>C | |
16 | g.88720051C>T | CA497364490 | PIEZO1 | c.6164+18G>A (n.6164+18G>A) c.190+18G>A n.405+18G>A n.319+18G>A | |
16 | g.88720052C>A | CA497364494 | PIEZO1 | c.6164+17G>T (n.6164+17G>T) c.190+17G>T n.405+17G>T n.319+17G>T | |
16 | g.88720052C>G | CA497364495 | PIEZO1 | c.6164+17G>C (n.6164+17G>C) c.190+17G>C n.405+17G>C n.319+17G>C | |
16 | g.88720052C>T | CA497364497 | PIEZO1 | c.6164+17G>A (n.6164+17G>A) c.190+17G>A n.405+17G>A n.319+17G>A | |
16 | g.88720053C>A | CA497364499 | PIEZO1 | c.6164+16G>T (n.6164+16G>T) c.190+16G>T n.405+16G>T n.319+16G>T | |
16 | g.88720053C= | CA2241244797 | PIEZO1 | c.6164+16G= (n.6164+16G=) c.190+16G= n.405+16G= n.319+16G= | |
16 | g.88720053C>G | CA497364501 | PIEZO1 | c.6164+16G>C (n.6164+16G>C) c.190+16G>C n.405+16G>C n.319+16G>C | |
16 | g.88720053C>T | CA8231701 | PIEZO1 | c.6164+16G>A (n.6164+16G>A) c.190+16G>A n.405+16G>A n.319+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720054C>A | CA286409336 | PIEZO1 | c.6164+15G>T (n.6164+15G>T) c.190+15G>T n.405+15G>T n.319+15G>T | dbSNP |
16 | g.88720054C= | CA2241244799 | PIEZO1 | c.6164+15G= (n.6164+15G=) c.190+15G= n.405+15G= n.319+15G= | |
16 | g.88720054C>G | CA497364509 | PIEZO1 | c.6164+15G>C (n.6164+15G>C) c.190+15G>C n.405+15G>C n.319+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720054C>T | CA497364511 | PIEZO1 | c.6164+15G>A (n.6164+15G>A) c.190+15G>A n.405+15G>A n.319+15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720055A= | CA2241244801 | PIEZO1 | c.6164+14T= (n.6164+14T=) c.190+14T= n.405+14T= n.319+14T= | |
16 | g.88720055A>C | CA497364516 | PIEZO1 | c.6164+14T>G (n.6164+14T>G) c.190+14T>G n.405+14T>G n.319+14T>G | |
16 | g.88720055A>G | CA497364515 | PIEZO1 | c.6164+14T>C (n.6164+14T>C) c.190+14T>C n.405+14T>C n.319+14T>C | dbSNP |
16 | g.88720055A>T | CA497364513 | PIEZO1 | c.6164+14T>A (n.6164+14T>A) c.190+14T>A n.405+14T>A n.319+14T>A | |
16 | g.88720056C>A | CA497364518 | PIEZO1 | c.6164+13G>T (n.6164+13G>T) c.190+13G>T n.405+13G>T n.319+13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720056C= | CA2241244803 | PIEZO1 | c.6164+13G= (n.6164+13G=) c.190+13G= n.405+13G= n.319+13G= | |
16 | g.88720056C>G | CA497364520 | PIEZO1 | c.6164+13G>C (n.6164+13G>C) c.190+13G>C n.405+13G>C n.319+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720056C>T | CA8231702 | PIEZO1 | c.6164+13G>A (n.6164+13G>A) c.190+13G>A n.405+13G>A n.319+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720057_88720064del | CA2808066617 | PIEZO1 | c.6164+6_6164+13del (n.6164+6_6164+13del) c.190+6_190+13del n.405+6_405+13del n.319+6_319+13del | |
16 | g.88720057G>A | CA8231703 | PIEZO1 | c.6164+12C>T (n.6164+12C>T) c.190+12C>T n.405+12C>T n.319+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720057G>C | CA497364526 | PIEZO1 | c.6164+12C>G (n.6164+12C>G) c.190+12C>G n.405+12C>G n.319+12C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720057G= | CA2241244806 | PIEZO1 | c.6164+12C= (n.6164+12C=) c.190+12C= n.405+12C= n.319+12C= | |
16 | g.88720057G>T | CA497364527 | PIEZO1 | c.6164+12C>A (n.6164+12C>A) c.190+12C>A n.405+12C>A n.319+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720058C>A | CA497364530 | PIEZO1 | c.6164+11G>T (n.6164+11G>T) c.190+11G>T n.405+11G>T n.319+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720058C= | CA2241244807 | PIEZO1 | c.6164+11G= (n.6164+11G=) c.190+11G= n.405+11G= n.319+11G= | |
16 | g.88720058C>G | CA497364532 | PIEZO1 | c.6164+11G>C (n.6164+11G>C) c.190+11G>C n.405+11G>C n.319+11G>C | |
16 | g.88720058C>T | CA286409337 | PIEZO1 | c.6164+11G>A (n.6164+11G>A) c.190+11G>A n.405+11G>A n.319+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720059G>A | CA8231704 | PIEZO1 | c.6164+10C>T (n.6164+10C>T) c.190+10C>T n.405+10C>T n.319+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720059G>C | CA497364536 | PIEZO1 | c.6164+10C>G (n.6164+10C>G) c.190+10C>G n.405+10C>G n.319+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720059G= | CA2241244809 | PIEZO1 | c.6164+10C= (n.6164+10C=) c.190+10C= n.405+10C= n.319+10C= | |
16 | g.88720059G>T | CA497364538 | PIEZO1 | c.6164+10C>A (n.6164+10C>A) c.190+10C>A n.405+10C>A n.319+10C>A | |
16 | g.88720060T>A | CA497364545 | PIEZO1 | c.6164+9A>T (n.6164+9A>T) c.190+9A>T n.405+9A>T n.319+9A>T | |
16 | g.88720060T>C | CA497364540 | PIEZO1 | c.6164+9A>G (n.6164+9A>G) c.190+9A>G n.405+9A>G n.319+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720060T>G | CA497364542 | PIEZO1 | c.6164+9A>C (n.6164+9A>C) c.190+9A>C n.405+9A>C n.319+9A>C | |
16 | g.88720060T= | CA2241244812 | PIEZO1 | c.6164+9A= (n.6164+9A=) c.190+9A= n.405+9A= n.319+9A= | |
16 | g.88720061G>A | CA497364547 | PIEZO1 | c.6164+8C>T (n.6164+8C>T) c.190+8C>T n.405+8C>T n.319+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720061G>C | CA8231705 | PIEZO1 | c.6164+8C>G (n.6164+8C>G) c.190+8C>G n.405+8C>G n.319+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720061G= | CA2241244816 | PIEZO1 | c.6164+8C= (n.6164+8C=) c.190+8C= n.405+8C= n.319+8C= | |
16 | g.88720061G>T | CA497364548 | PIEZO1 | c.6164+8C>A (n.6164+8C>A) c.190+8C>A n.405+8C>A n.319+8C>A | |
16 | g.88720062G>A | CA497364551 | PIEZO1 | c.6164+7C>T (n.6164+7C>T) c.190+7C>T n.405+7C>T n.319+7C>T | dbSNP |
16 | g.88720062G>C | CA497364553 | PIEZO1 | c.6164+7C>G (n.6164+7C>G) c.190+7C>G n.405+7C>G n.319+7C>G | |
16 | g.88720062G= | CA2241244822 | PIEZO1 | c.6164+7C= (n.6164+7C=) c.190+7C= n.405+7C= n.319+7C= | |
16 | g.88720062G>T | CA497364554 | PIEZO1 | c.6164+7C>A (n.6164+7C>A) c.190+7C>A n.405+7C>A n.319+7C>A | |
16 | g.88720063G>A | CA497364555 | PIEZO1 | c.6164+6C>T (n.6164+6C>T) c.190+6C>T n.405+6C>T n.319+6C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720063G>C | CA497364556 | PIEZO1 | c.6164+6C>G (n.6164+6C>G) c.190+6C>G n.405+6C>G n.319+6C>G | dbSNP |
16 | g.88720063G= | CA2241244825 | PIEZO1 | c.6164+6C= (n.6164+6C=) c.190+6C= n.405+6C= n.319+6C= | |
16 | g.88720063G>T | CA497364557 | PIEZO1 | c.6164+6C>A (n.6164+6C>A) c.190+6C>A n.405+6C>A n.319+6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720064C>A | CA497364559 | PIEZO1 | c.6164+5G>T (n.6164+5G>T) c.190+5G>T n.405+5G>T n.319+5G>T | |
16 | g.88720064C>G | CA497364562 | PIEZO1 | c.6164+5G>C (n.6164+5G>C) c.190+5G>C n.405+5G>C n.319+5G>C | |
16 | g.88720064C>T | CA497364565 | PIEZO1 | c.6164+5G>A (n.6164+5G>A) c.190+5G>A n.405+5G>A n.319+5G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88720065C>A | CA497364567 | PIEZO1 | c.6164+4G>T (n.6164+4G>T) c.190+4G>T n.405+4G>T n.319+4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720065C>G | CA497364568 | PIEZO1 | c.6164+4G>C (n.6164+4G>C) c.190+4G>C n.405+4G>C n.319+4G>C | |
16 | g.88720065C>T | CA497364566 | PIEZO1 | c.6164+4G>A (n.6164+4G>A) c.190+4G>A n.405+4G>A n.319+4G>A | |
16 | g.88720066C>A | CA497364570 | PIEZO1 | c.6164+3G>T (n.6164+3G>T) c.190+3G>T n.405+3G>T n.319+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720066C= | CA2241244829 | PIEZO1 | c.6164+3G= (n.6164+3G=) c.190+3G= n.405+3G= n.319+3G= | |
16 | g.88720066C>G | CA497364569 | PIEZO1 | c.6164+3G>C (n.6164+3G>C) c.190+3G>C n.405+3G>C n.319+3G>C | |
16 | g.88720066C>T | CA8231706 | PIEZO1 | c.6164+3G>A (n.6164+3G>A) c.190+3G>A n.405+3G>A n.319+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720067A>C | CA397085068 | PIEZO1 | c.6164+2T>G (n.6164+2T>G) c.190+2T>G n.405+2T>G n.319+2T>G | |
16 | g.88720067A>G | CA397085069 | PIEZO1 | c.6164+2T>C (n.6164+2T>C) c.190+2T>C n.405+2T>C n.319+2T>C | |
16 | g.88720067A>T | CA397085075 | PIEZO1 | c.6164+2T>A (n.6164+2T>A) c.190+2T>A n.405+2T>A n.319+2T>A | |
16 | g.88720068C>A | CA397085079 | PIEZO1 | c.6164+1G>T (n.6164+1G>T) c.190+1G>T n.405+1G>T n.319+1G>T | |
16 | g.88720068C= | CA2241244832 | PIEZO1 | c.6164+1G= (n.6164+1G=) c.190+1G= n.405+1G= n.319+1G= | |
16 | g.88720068C>G | CA397085081 | PIEZO1 | c.6164+1G>C (n.6164+1G>C) c.190+1G>C n.405+1G>C n.319+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720068C>T | CA397085083 | PIEZO1 | c.6164+1G>A (n.6164+1G>A) c.190+1G>A n.405+1G>A n.319+1G>A | |
16 | g.88720069C>A | CA397085086 | PIEZO1 | c.6164G>T (p.Arg2055Met) c.190G>T n.405G>T n.319G>T | |
16 | g.88720069C>G | CA397085088 | PIEZO1 | c.6164G>C (p.Arg2055Thr) c.190G>C n.405G>C n.319G>C | |
16 | g.88720069C>T | CA397085091 | PIEZO1 | c.6164G>A (p.Arg2055Lys) c.190G>A n.405G>A n.319G>A | |
16 | g.88720072_88720073del | CA2634870989 | PIEZO1 | c.6163_6164del (p.Arg2055AspfsTer?) c.189_190del n.404_405del n.318_319del | gnomAD v4 |
16 | g.88720070T>A | CA397085099 | PIEZO1 | c.6163A>T (p.Arg2055Trp) c.189A>T n.404A>T n.318A>T | |
16 | g.88720070T>C | CA397085094 | PIEZO1 | c.6163A>G (p.Arg2055Gly) c.189A>G n.404A>G n.318A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88720070T>G | CA497364575 | PIEZO1 | c.6163A>C (p.Arg2055=) c.189A>C n.404A>C n.318A>C | |
16 | g.88720071C>A | CA397085102 | PIEZO1 | c.6162G>T (p.Glu2054Asp) c.188G>T n.403G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720071C= | CA2241244835 | PIEZO1 | c.6162G= (p.Glu2054=) c.188G= n.403G= n.317G= | |
16 | g.88720071C>G | CA397085105 | PIEZO1 | c.6162G>C (p.Glu2054Asp) c.188G>C n.403G>C n.317G>C | |
16 | g.88720071C>T | CA497364577 | PIEZO1 | c.6162G>A (p.Glu2054=) c.188G>A n.403G>A n.317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88720072T>A | CA397085107 | PIEZO1 | c.6161A>T (p.Glu2054Val) c.187A>T n.402A>T n.316A>T | |
16 | g.88720072T>C | CA397085109 | PIEZO1 | c.6161A>G (p.Glu2054Gly) c.187A>G n.402A>G n.316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720072T>G | CA397085110 | PIEZO1 | c.6161A>C (p.Glu2054Ala) c.187A>C n.402A>C n.316A>C | |
16 | g.88720072T= | CA2241244838 | PIEZO1 | c.6161A= (p.Glu2054=) c.187A= n.402A= n.316A= | |
16 | g.88720073C>A | CA397085114 | PIEZO1 | c.6160G>T (p.Glu2054Ter) c.186G>T n.401G>T n.315G>T | |
16 | g.88720073C= | CA2241244841 | PIEZO1 | c.6160G= (p.Glu2054=) c.186G= n.401G= n.315G= | |
16 | g.88720073C>G | CA397085118 | PIEZO1 | c.6160G>C (p.Glu2054Gln) c.186G>C n.401G>C n.315G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720073C>T | CA397085120 | PIEZO1 | c.6160G>A (p.Glu2054Lys) c.186G>A n.401G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88720073_88720074del | CA2634871004 | PIEZO1 | c.6159_6160del (p.Arg2055AspfsTer?) c.185_186del n.400_401del n.314_315del | gnomAD v4 |
16 | g.88720074A= | CA2241244845 | PIEZO1 | c.6159T= (p.Thr2053=) c.185T= n.400T= n.314T= | |
16 | g.88720074A>C | CA497364579 | PIEZO1 | c.6159T>G (p.Thr2053=) c.185T>G n.400T>G n.314T>G | |
16 | g.88720074A>G | CA8231707 | PIEZO1 | c.6159T>C (p.Thr2053=) c.185T>C n.400T>C n.314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720074A>T | CA497364582 | PIEZO1 | c.6159T>A (p.Thr2053=) c.185T>A n.400T>A n.314T>A | |
16 | g.88720074dup | CA2634871011 | PIEZO1 | c.6159dup (p.Glu2054Ter) c.185dup n.400dup n.314dup | gnomAD v4 |
16 | g.88720075G>A | CA397085121 | PIEZO1 | c.6158C>T (p.Thr2053Ile) c.184C>T n.399C>T n.313C>T | |
16 | g.88720075G>C | CA397085158 | PIEZO1 | c.6158C>G (p.Thr2053Ser) c.184C>G n.399C>G n.313C>G | |
16 | g.88720075G>T | CA397085163 | PIEZO1 | c.6158C>A (p.Thr2053Asn) c.184C>A n.399C>A n.313C>A | |
16 | g.88720076T>A | CA397085179 | PIEZO1 | c.6157A>T (p.Thr2053Ser) c.183A>T n.398A>T n.312A>T | |
16 | g.88720076T>C | CA397085175 | PIEZO1 | c.6157A>G (p.Thr2053Ala) c.183A>G n.398A>G n.312A>G | |
16 | g.88720076T>G | CA397085165 | PIEZO1 | c.6157A>C (p.Thr2053Pro) c.183A>C n.398A>C n.312A>C | dbSNP |
16 | g.88720077G>A | CA497364592 | PIEZO1 | c.6156C>T (p.Val2052=) c.182C>T n.397C>T n.311C>T | |
16 | g.88720077G>C | CA497364595 | PIEZO1 | c.6156C>G (p.Val2052=) c.182C>G n.397C>G n.311C>G | |
16 | g.88720077G>T | CA497364597 | PIEZO1 | c.6156C>A (p.Val2052=) c.182C>A n.397C>A n.311C>A | |
16 | g.88720078A>C | CA397085182 | PIEZO1 | c.6155T>G (p.Val2052Gly) c.181T>G n.396T>G n.310T>G | |
16 | g.88720078A>G | CA397085185 | PIEZO1 | c.6155T>C (p.Val2052Ala) c.181T>C n.396T>C n.310T>C | |
16 | g.88720078A>T | CA397085190 | PIEZO1 | c.6155T>A (p.Val2052Asp) c.181T>A n.396T>A n.310T>A | |
16 | g.88720079C>A | CA397085191 | PIEZO1 | c.6154G>T (p.Val2052Phe) c.180G>T n.395G>T n.309G>T | |
16 | g.88720079C= | CA2241244848 | PIEZO1 | c.6154G= (p.Val2052=) c.180G= n.395G= n.309G= | |
16 | g.88720079C>G | CA397085193 | PIEZO1 | c.6154G>C (p.Val2052Leu) c.180G>C n.395G>C n.309G>C | |
16 | g.88720079C>T | CA8231708 | PIEZO1 | c.6154G>A (p.Val2052Ile) c.180G>A n.395G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720080G>A | CA497364599 | PIEZO1 | c.6153C>T (p.Ala2051=) c.179C>T n.394C>T n.308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720080G>C | CA497364600 | PIEZO1 | c.6153C>G (p.Ala2051=) c.179C>G n.394C>G n.308C>G | dbSNP |
16 | g.88720080G= | CA2241244853 | PIEZO1 | c.6153C= (p.Ala2051=) c.179C= n.394C= n.308C= | |
16 | g.88720080G>T | CA497364601 | PIEZO1 | c.6153C>A (p.Ala2051=) c.179C>A n.394C>A n.308C>A | |
16 | g.88720081G>A | CA397085198 | PIEZO1 | c.6152C>T (p.Ala2051Val) c.178C>T n.393C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720081G>C | CA397085199 | PIEZO1 | c.6152C>G (p.Ala2051Gly) c.178C>G n.393C>G n.307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88720081G= | CA2241244854 | PIEZO1 | c.6152C= (p.Ala2051=) c.178C= n.393C= n.307C= | |
16 | g.88720081G>T | CA397085202 | PIEZO1 | c.6152C>A (p.Ala2051Asp) c.178C>A n.393C>A n.307C>A | |
16 | g.88720082C>A | CA397085205 | PIEZO1 | c.6151G>T (p.Ala2051Ser) c.177G>T n.392G>T n.306G>T | |
16 | g.88720082C= | CA2241244857 | PIEZO1 | c.6151G= (p.Ala2051=) c.177G= n.392G= n.306G= | |
16 | g.88720082C>G | CA397085207 | PIEZO1 | c.6151G>C (p.Ala2051Pro) c.177G>C n.392G>C n.306G>C | |
16 | g.88720082C>T | CA397085211 | PIEZO1 | c.6151G>A (p.Ala2051Thr) c.177G>A n.392G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88720083G>A | CA8231709 | PIEZO1 | c.6150C>T (p.Pro2050=) c.176C>T n.391C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88720083G>C | CA497364604 | PIEZO1 | c.6150C>G (p.Pro2050=) c.176C>G n.391C>G n.305C>G | dbSNP |
16 | g.88720083G= | CA2241244860 | PIEZO1 | c.6150C= (p.Pro2050=) c.176C= n.391C= n.305C= | |
16 | g.88720083G>T | CA497364606 | PIEZO1 | c.6150C>A (p.Pro2050=) c.176C>A n.391C>A n.305C>A | |
16 | g.88720085del | CA2695223867 | PIEZO1 | c.6150del (p.Ala2051ProfsTer19) c.176del n.391del n.305del | |
16 | g.88720084G>A | CA397085226 | PIEZO1 | c.6149C>T (p.Pro2050Leu) c.175C>T n.390C>T n.304C>T | |
16 | g.88720084G>C | CA397085221 | PIEZO1 | c.6149C>G (p.Pro2050Arg) c.175C>G n.390C>G n.304C>G | |
16 | g.88720084G>T | CA397085223 | PIEZO1 | c.6149C>A (p.Pro2050His) c.175C>A n.390C>A n.304C>A | |
16 | g.88720085G>A | CA397085229 | PIEZO1 | c.6148C>T (p.Pro2050Ser) c.174C>T n.389C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88720085G>C | CA397085231 | PIEZO1 | c.6148C>G (p.Pro2050Ala) c.174C>G n.389C>G n.303C>G | |
16 | g.88720085G>T | CA397085233 | PIEZO1 | c.6148C>A (p.Pro2050Thr) c.174C>A n.389C>A n.303C>A | |
16 | g.88720086C>A | CA497364610 | PIEZO1 | c.6147G>T (p.Leu2049=) c.173G>T n.388G>T n.302G>T | |
16 | g.88720086C= | CA2241244866 | PIEZO1 | c.6147G= (p.Leu2049=) c.173G= n.388G= n.302G= | |
16 | g.88720086C>G | CA497364609 | PIEZO1 | c.6147G>C (p.Leu2049=) c.173G>C n.388G>C n.302G>C | |
16 | g.88720086C>T | CA8231710 | PIEZO1 | c.6147G>A (p.Leu2049=) c.173G>A n.388G>A n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |