Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88719673_88719680dup | CA2241244287 | PIEZO1 | c.6365_6372dup (p.Val2125TrpfsTer?) c.391_398dup c.131_138dup (p.Val47TrpfsTer?) n.606_613dup n.520_527dup | dbSNP |
16 | g.88719676G>A | CA497364028 | PIEZO1 | c.6369C>T (p.Asp2123=) c.395C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.610C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719676G>C | CA397083334 | PIEZO1 | c.6369C>G (p.Asp2123Glu) c.395C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.610C>G n.524C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719676G= | CA2241244290 | PIEZO1 | c.6369C= (p.Asp2123=) c.395C= c.135C= (p.Asp45=) n.610C= n.524C= | |
16 | g.88719676G>T | CA397083337 | PIEZO1 | c.6369C>A (p.Asp2123Glu) c.395C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.610C>A n.524C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719677T>A | CA397083339 | PIEZO1 | c.6368A>T (p.Asp2123Val) c.394A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.609A>T n.523A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719677T>C | CA397083341 | PIEZO1 | c.6368A>G (p.Asp2123Gly) c.394A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.609A>G n.523A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719677T>G | CA397083345 | PIEZO1 | c.6368A>C (p.Asp2123Ala) c.394A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.609A>C n.523A>C | |
16 | g.88719678C>A | CA397083350 | PIEZO1 | c.6367G>T (p.Asp2123Tyr) c.393G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.608G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719678C>G | CA397083353 | PIEZO1 | c.6367G>C (p.Asp2123His) c.393G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.608G>C n.522G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719678C>T | CA397083354 | PIEZO1 | c.6367G>A (p.Asp2123Asn) c.393G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.608G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719679C>A | CA397083363 | PIEZO1 | c.6366G>T (p.Met2122Ile) c.392G>T c.132G>T (p.Met44Ile) n.607G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719679C= | CA2241244291 | PIEZO1 | c.6366G= (p.Met2122=) c.392G= c.132G= (p.Met44=) n.607G= n.521G= | |
16 | g.88719679C>G | CA397083359 | PIEZO1 | c.6366G>C (p.Met2122Ile) c.392G>C c.132G>C (p.Met44Ile) n.607G>C n.521G>C | dbSNP |
16 | g.88719679C>T | CA397083356 | PIEZO1 | c.6366G>A (p.Met2122Ile) c.392G>A c.132G>A (p.Met44Ile) n.607G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719680A= | CA2241244292 | PIEZO1 | c.6365T= (p.Met2122=) c.391T= c.131T= (p.Met44=) n.606T= n.520T= | |
16 | g.88719680A>C | CA397083365 | PIEZO1 | c.6365T>G (p.Met2122Arg) c.391T>G c.131T>G (p.Met44Arg) n.606T>G n.520T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719680A>G | CA397083368 | PIEZO1 | c.6365T>C (p.Met2122Thr) c.391T>C c.131T>C (p.Met44Thr) n.606T>C n.520T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719680A>T | CA397083371 | PIEZO1 | c.6365T>A (p.Met2122Lys) c.391T>A c.131T>A (p.Met44Lys) n.606T>A n.520T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719681T>A | CA397083373 | PIEZO1 | c.6364A>T (p.Met2122Leu) c.390A>T c.130A>T (p.Met44Leu) n.605A>T n.519A>T | |
16 | g.88719681T>C | CA397083375 | PIEZO1 | c.6364A>G (p.Met2122Val) c.390A>G c.130A>G (p.Met44Val) n.605A>G n.519A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719681T>G | CA397083379 | PIEZO1 | c.6364A>C (p.Met2122Leu) c.390A>C c.130A>C (p.Met44Leu) n.605A>C n.519A>C | |
16 | g.88719682C>A | CA497364033 | PIEZO1 | c.6363G>T (p.Val2121=) c.389G>T c.129G>T (p.Val43=) n.604G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719682C= | CA2241244293 | PIEZO1 | c.6363G= (p.Val2121=) c.389G= c.129G= (p.Val43=) n.604G= n.518G= | |
16 | g.88719682C>G | CA497364034 | PIEZO1 | c.6363G>C (p.Val2121=) c.389G>C c.129G>C (p.Val43=) n.604G>C n.518G>C | |
16 | g.88719682C>T | CA497364032 | PIEZO1 | c.6363G>A (p.Val2121=) c.389G>A c.129G>A (p.Val43=) n.604G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719683A= | CA2241244294 | PIEZO1 | c.6362T= (p.Val2121=) c.388T= c.128T= (p.Val43=) n.603T= n.517T= | |
16 | g.88719683A>C | CA397083384 | PIEZO1 | c.6362T>G (p.Val2121Gly) c.388T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.603T>G n.517T>G | |
16 | g.88719683A>G | CA397083386 | PIEZO1 | c.6362T>C (p.Val2121Ala) c.388T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.603T>C n.517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719683A>T | CA397083391 | PIEZO1 | c.6362T>A (p.Val2121Glu) c.388T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.603T>A n.517T>A | |
16 | g.88719684C>A | CA397083396 | PIEZO1 | c.6361G>T (p.Val2121Leu) c.387G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.602G>T n.516G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719684C= | CA2241244295 | PIEZO1 | c.6361G= (p.Val2121=) c.387G= c.127G= (p.Val43=) n.602G= n.516G= | |
16 | g.88719684C>G | CA397083399 | PIEZO1 | c.6361G>C (p.Val2121Leu) c.387G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.602G>C n.516G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719684C>T | CA8231644 | PIEZO1 | c.6361G>A (p.Val2121Met) c.387G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.602G>A n.516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719685T>A | CA497364036 | PIEZO1 | c.6360A>T (p.Ala2120=) c.386A>T c.126A>T (p.Ala42=) n.601A>T n.515A>T | |
16 | g.88719685T>C | CA286409282 | PIEZO1 | c.6360A>G (p.Ala2120=) c.386A>G c.126A>G (p.Ala42=) n.601A>G n.515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719685T>G | CA497364040 | PIEZO1 | c.6360A>C (p.Ala2120=) c.386A>C c.126A>C (p.Ala42=) n.601A>C n.515A>C | |
16 | g.88719685T= | CA2241244296 | PIEZO1 | c.6360A= (p.Ala2120=) c.386A= c.126A= (p.Ala42=) n.601A= n.515A= | |
16 | g.88719686G>A | CA397083410 | PIEZO1 | c.6359C>T (p.Ala2120Val) c.385C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.600C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719686G>C | CA397083412 | PIEZO1 | c.6359C>G (p.Ala2120Gly) c.385C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.600C>G n.514C>G | |
16 | g.88719686G>T | CA397083403 | PIEZO1 | c.6359C>A (p.Ala2120Glu) c.385C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) n.600C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719687C>A | CA397083425 | PIEZO1 | c.6358G>T (p.Ala2120Ser) c.384G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.599G>T n.513G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719687C>G | CA397083420 | PIEZO1 | c.6358G>C (p.Ala2120Pro) c.384G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.599G>C n.513G>C | |
16 | g.88719687C>T | CA397083422 | PIEZO1 | c.6358G>A (p.Ala2120Thr) c.384G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.599G>A n.513G>A | |
16 | g.88719688C>A | CA497364044 | PIEZO1 | c.6357G>T (p.Arg2119=) c.383G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.598G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719688C= | CA2241244297 | PIEZO1 | c.6357G= (p.Arg2119=) c.383G= c.123G= (p.Arg41=) n.598G= n.512G= | |
16 | g.88719688C>G | CA497364042 | PIEZO1 | c.6357G>C (p.Arg2119=) c.383G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.598G>C n.512G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719688C>T | CA497364043 | PIEZO1 | c.6357G>A (p.Arg2119=) c.383G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.598G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719689C>A | CA397083439 | PIEZO1 | c.6356G>T (p.Arg2119Leu) c.382G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.597G>T n.511G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719689C= | CA2241244300 | PIEZO1 | c.6356G= (p.Arg2119=) c.382G= c.122G= (p.Arg41=) n.597G= n.511G= | |
16 | g.88719689C>G | CA397083443 | PIEZO1 | c.6356G>C (p.Arg2119Pro) c.382G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.597G>C n.511G>C | |
16 | g.88719689C>T | CA397083448 | PIEZO1 | c.6356G>A (p.Arg2119Gln) c.382G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.597G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719690G>A | CA8231645 | PIEZO1 | c.6355C>T (p.Arg2119Trp) c.381C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.596C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719690G>C | CA397083453 | PIEZO1 | c.6355C>G (p.Arg2119Gly) c.381C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.596C>G n.510C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719690G= | CA2241244301 | PIEZO1 | c.6355C= (p.Arg2119=) c.381C= c.121C= (p.Arg41=) n.596C= n.510C= | |
16 | g.88719690G>T | CA497364046 | PIEZO1 | c.6355C>A (p.Arg2119=) c.381C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.596C>A n.510C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719691C>A | CA497364049 | PIEZO1 | c.6354G>T (p.Leu2118=) c.380G>T c.120G>T (p.Leu40=) n.595G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719691C>G | CA497364050 | PIEZO1 | c.6354G>C (p.Leu2118=) c.380G>C c.120G>C (p.Leu40=) n.595G>C n.509G>C | |
16 | g.88719691C>T | CA497364051 | PIEZO1 | c.6354G>A (p.Leu2118=) c.380G>A c.120G>A (p.Leu40=) n.595G>A n.509G>A | dbSNP |
16 | g.88719692A= | CA2241244305 | PIEZO1 | c.6353T= (p.Leu2118=) c.379T= c.119T= (p.Leu40=) n.594T= n.508T= | |
16 | g.88719692A>C | CA397083457 | PIEZO1 | c.6353T>G (p.Leu2118Arg) c.379T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.594T>G n.508T>G | |
16 | g.88719692A>G | CA397083475 | PIEZO1 | c.6353T>C (p.Leu2118Pro) c.379T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.594T>C n.508T>C | |
16 | g.88719692A>T | CA397083472 | PIEZO1 | c.6353T>A (p.Leu2118Gln) c.379T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.594T>A n.508T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719693G>A | CA497364052 | PIEZO1 | c.6352C>T (p.Leu2118=) c.378C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.593C>T n.507C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719693G>C | CA397083484 | PIEZO1 | c.6352C>G (p.Leu2118Val) c.378C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.593C>G n.507C>G | |
16 | g.88719693G>T | CA397083485 | PIEZO1 | c.6352C>A (p.Leu2118Met) c.378C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.593C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719694C>A | CA397083487 | PIEZO1 | c.6351G>T (p.Glu2117Asp) c.377G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.592G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719694C= | CA2241244308 | PIEZO1 | c.6351G= (p.Glu2117=) c.377G= c.117G= (p.Glu39=) n.592G= n.506G= | |
16 | g.88719694C>G | CA397083488 | PIEZO1 | c.6351G>C (p.Glu2117Asp) c.377G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.592G>C n.506G>C | |
16 | g.88719694C>T | CA497364053 | PIEZO1 | c.6351G>A (p.Glu2117=) c.377G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.592G>A n.506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719695T>A | CA397083492 | PIEZO1 | c.6350A>T (p.Glu2117Val) c.376A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.591A>T n.505A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719695T>C | CA397083496 | PIEZO1 | c.6350A>G (p.Glu2117Gly) c.376A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.591A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719695T>G | CA397083493 | PIEZO1 | c.6350A>C (p.Glu2117Ala) c.376A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.591A>C n.505A>C | |
16 | g.88719696C>A | CA397083500 | PIEZO1 | c.6349G>T (p.Glu2117Ter) c.375G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.590G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719696C>G | CA397083510 | PIEZO1 | c.6349G>C (p.Glu2117Gln) c.375G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.590G>C n.504G>C | |
16 | g.88719696C>T | CA397083512 | PIEZO1 | c.6349G>A (p.Glu2117Lys) c.375G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.590G>A n.504G>A | ClinVar |
16 | g.88719697C>A | CA497364055 | PIEZO1 | c.6348G>T (p.Val2116=) c.374G>T c.114G>T (p.Val38=) n.589G>T n.503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719697C= | CA2241244310 | PIEZO1 | c.6348G= (p.Val2116=) c.374G= c.114G= (p.Val38=) n.589G= n.503G= | |
16 | g.88719697C>G | CA497364056 | PIEZO1 | c.6348G>C (p.Val2116=) c.374G>C c.114G>C (p.Val38=) n.589G>C n.503G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719697C>T | CA497364057 | PIEZO1 | c.6348G>A (p.Val2116=) c.374G>A c.114G>A (p.Val38=) n.589G>A n.503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719698A>C | CA397083518 | PIEZO1 | c.6347T>G (p.Val2116Gly) c.373T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.588T>G n.502T>G | |
16 | g.88719698A>G | CA397083522 | PIEZO1 | c.6347T>C (p.Val2116Ala) c.373T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.588T>C n.502T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719698A>T | CA397083527 | PIEZO1 | c.6347T>A (p.Val2116Glu) c.373T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.588T>A n.502T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719699C>A | CA397083529 | PIEZO1 | c.6346G>T (p.Val2116Leu) c.372G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.587G>T n.501G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719699C= | CA2241244312 | PIEZO1 | c.6346G= (p.Val2116=) c.372G= c.112G= (p.Val38=) n.587G= n.501G= | |
16 | g.88719699C>G | CA397083533 | PIEZO1 | c.6346G>C (p.Val2116Leu) c.372G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.587G>C n.501G>C | |
16 | g.88719699C>T | CA397083539 | PIEZO1 | c.6346G>A (p.Val2116Met) c.372G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.587G>A n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719700C>A | CA497364059 | PIEZO1 | c.6345G>T (p.Leu2115=) c.371G>T c.111G>T (p.Leu37=) n.586G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719700C>G | CA497364060 | PIEZO1 | c.6345G>C (p.Leu2115=) c.371G>C c.111G>C (p.Leu37=) n.586G>C n.500G>C | |
16 | g.88719700C>T | CA497364061 | PIEZO1 | c.6345G>A (p.Leu2115=) c.371G>A c.111G>A (p.Leu37=) n.586G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719701A>C | CA397083543 | PIEZO1 | c.6344T>G (p.Leu2115Arg) c.370T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.585T>G n.499T>G | |
16 | g.88719701A>G | CA397083544 | PIEZO1 | c.6344T>C (p.Leu2115Pro) c.370T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.585T>C n.499T>C | |
16 | g.88719701A>T | CA397083545 | PIEZO1 | c.6344T>A (p.Leu2115Gln) c.370T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) n.585T>A n.499T>A | |
16 | g.88719702G>A | CA497364063 | PIEZO1 | c.6343C>T (p.Leu2115=) c.369C>T c.109C>T (p.Leu37=) n.584C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719702G>C | CA397083548 | PIEZO1 | c.6343C>G (p.Leu2115Val) c.369C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.584C>G n.498C>G | |
16 | g.88719702G>T | CA397083550 | PIEZO1 | c.6343C>A (p.Leu2115Met) c.369C>A c.109C>A (p.Leu37Met) n.584C>A n.498C>A | |
16 | g.88719703G>A | CA497364064 | PIEZO1 | c.6342C>T (p.Phe2114=) c.368C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.583C>T n.497C>T | dbSNP |
16 | g.88719703G>C | CA397083551 | PIEZO1 | c.6342C>G (p.Phe2114Leu) c.368C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.583C>G n.497C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719703G= | CA2241244316 | PIEZO1 | c.6342C= (p.Phe2114=) c.368C= c.108C= (p.Phe36=) n.583C= n.497C= | |
16 | g.88719703G>T | CA397083552 | PIEZO1 | c.6342C>A (p.Phe2114Leu) c.368C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.583C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719704A>C | CA397083553 | PIEZO1 | c.6341T>G (p.Phe2114Cys) c.367T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.582T>G n.496T>G | |
16 | g.88719704A>G | CA397083556 | PIEZO1 | c.6341T>C (p.Phe2114Ser) c.367T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.582T>C n.496T>C | |
16 | g.88719704A>T | CA397083559 | PIEZO1 | c.6341T>A (p.Phe2114Tyr) c.367T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.582T>A n.496T>A | |
16 | g.88719705A>C | CA397083562 | PIEZO1 | c.6340T>G (p.Phe2114Val) c.366T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.581T>G n.495T>G | |
16 | g.88719705A>G | CA397083564 | PIEZO1 | c.6340T>C (p.Phe2114Leu) c.366T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.581T>C n.495T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88719705A>T | CA397083567 | PIEZO1 | c.6340T>A (p.Phe2114Ile) c.366T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.581T>A n.495T>A | |
16 | g.88719706C>A | CA497364065 | PIEZO1 | c.6339G>T (p.Pro2113=) c.365G>T c.105G>T (p.Pro35=) n.580G>T n.494G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719706C= | CA2241244317 | PIEZO1 | c.6339G= (p.Pro2113=) c.365G= c.105G= (p.Pro35=) n.580G= n.494G= | |
16 | g.88719706C>G | CA497364066 | PIEZO1 | c.6339G>C (p.Pro2113=) c.365G>C c.105G>C (p.Pro35=) n.580G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719706C>T | CA8231646 | PIEZO1 | c.6339G>A (p.Pro2113=) c.365G>A c.105G>A (p.Pro35=) n.580G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719707G>A | CA397083575 | PIEZO1 | c.6338C>T (p.Pro2113Leu) c.364C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.579C>T n.493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719707G>C | CA397083578 | PIEZO1 | c.6338C>G (p.Pro2113Arg) c.364C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.579C>G n.493C>G | |
16 | g.88719707G= | CA2241244320 | PIEZO1 | c.6338C= (p.Pro2113=) c.364C= c.104C= (p.Pro35=) n.579C= n.493C= | |
16 | g.88719707G>T | CA397083580 | PIEZO1 | c.6338C>A (p.Pro2113Gln) c.364C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) n.579C>A n.493C>A | |
16 | g.88719708G>A | CA397083591 | PIEZO1 | c.6337C>T (p.Pro2113Ser) c.363C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.578C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719708G>C | CA397083596 | PIEZO1 | c.6337C>G (p.Pro2113Ala) c.363C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.578C>G n.492C>G | |
16 | g.88719708G>T | CA397083582 | PIEZO1 | c.6337C>A (p.Pro2113Thr) c.363C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.578C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719709C>A | CA497364068 | PIEZO1 | c.6336G>T (p.Val2112=) c.362G>T c.102G>T (p.Val34=) n.577G>T n.491G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719709C= | CA2241244321 | PIEZO1 | c.6336G= (p.Val2112=) c.362G= c.102G= (p.Val34=) n.577G= n.491G= | |
16 | g.88719709C>G | CA497364069 | PIEZO1 | c.6336G>C (p.Val2112=) c.362G>C c.102G>C (p.Val34=) n.577G>C n.491G>C | |
16 | g.88719709C>T | CA497364070 | PIEZO1 | c.6336G>A (p.Val2112=) c.362G>A c.102G>A (p.Val34=) n.577G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88719710A= | CA2241244323 | PIEZO1 | c.6335T= (p.Val2112=) c.361T= c.101T= (p.Val34=) n.576T= n.490T= | |
16 | g.88719710A>C | CA8231647 | PIEZO1 | c.6335T>G (p.Val2112Gly) c.361T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.576T>G n.490T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719710A>G | CA397083602 | PIEZO1 | c.6335T>C (p.Val2112Ala) c.361T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.576T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719710A>T | CA397083606 | PIEZO1 | c.6335T>A (p.Val2112Glu) c.361T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.576T>A n.490T>A | |
16 | g.88719711C>A | CA397083610 | PIEZO1 | c.6334G>T (p.Val2112Leu) c.360G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.575G>T n.489G>T | |
16 | g.88719711C= | CA2241244326 | PIEZO1 | c.6334G= (p.Val2112=) c.360G= c.100G= (p.Val34=) n.575G= n.489G= | |
16 | g.88719711C>G | CA397083611 | PIEZO1 | c.6334G>C (p.Val2112Leu) c.360G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.575G>C n.489G>C | |
16 | g.88719711C>T | CA397083618 | PIEZO1 | c.6334G>A (p.Val2112Met) c.360G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.575G>A n.489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719712C>A | CA497364097 | PIEZO1 | c.6333G>T (p.Leu2111=) c.359G>T c.99G>T (p.Leu33=) n.574G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719712C= | CA2241244327 | PIEZO1 | c.6333G= (p.Leu2111=) c.359G= c.99G= (p.Leu33=) n.574G= n.488G= | |
16 | g.88719712C>G | CA497364100 | PIEZO1 | c.6333G>C (p.Leu2111=) c.359G>C c.99G>C (p.Leu33=) n.574G>C n.488G>C | |
16 | g.88719712C>T | CA286409283 | PIEZO1 | c.6333G>A (p.Leu2111=) c.359G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.574G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719713A>C | CA397083620 | PIEZO1 | c.6332T>G (p.Leu2111Arg) c.358T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.573T>G n.487T>G | |
16 | g.88719713A>G | CA397083626 | PIEZO1 | c.6332T>C (p.Leu2111Pro) c.358T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.573T>C n.487T>C | |
16 | g.88719713A>T | CA397083622 | PIEZO1 | c.6332T>A (p.Leu2111Gln) c.358T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.573T>A n.487T>A | |
16 | g.88719714G>A | CA497364107 | PIEZO1 | c.6331C>T (p.Leu2111=) c.357C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.572C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719714G>C | CA397083628 | PIEZO1 | c.6331C>G (p.Leu2111Val) c.357C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.572C>G n.486C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719714G= | CA2241244329 | PIEZO1 | c.6331C= (p.Leu2111=) c.357C= c.97C= (p.Leu33=) n.572C= n.486C= | |
16 | g.88719714G>T | CA397083631 | PIEZO1 | c.6331C>A (p.Leu2111Met) c.357C>A c.97C>A (p.Leu33Met) n.572C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719715C>A | CA497364111 | PIEZO1 | c.6330G>T (p.Arg2110=) c.356G>T c.96G>T (p.Arg32=) n.571G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719715C= | CA2241244330 | PIEZO1 | c.6330G= (p.Arg2110=) c.356G= c.96G= (p.Arg32=) n.571G= n.485G= | |
16 | g.88719715C>G | CA497364114 | PIEZO1 | c.6330G>C (p.Arg2110=) c.356G>C c.96G>C (p.Arg32=) n.571G>C n.485G>C | |
16 | g.88719715C>T | CA286409284 | PIEZO1 | c.6330G>A (p.Arg2110=) c.356G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.571G>A n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719716C>A | CA397083633 | PIEZO1 | c.6329G>T (p.Arg2110Leu) c.355G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.570G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719716C= | CA2241244332 | PIEZO1 | c.6329G= (p.Arg2110=) c.355G= c.95G= (p.Arg32=) n.570G= n.484G= | |
16 | g.88719716C>G | CA397083635 | PIEZO1 | c.6329G>C (p.Arg2110Pro) c.355G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.570G>C n.484G>C | |
16 | g.88719716C>T | CA8231648 | PIEZO1 | c.6329G>A (p.Arg2110Gln) c.355G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.570G>A n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719717G>A | CA8231649 | PIEZO1 | c.6328C>T (p.Arg2110Trp) c.354C>T c.94C>T (p.Arg32Trp) n.569C>T n.483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719717G>C | CA397083641 | PIEZO1 | c.6328C>G (p.Arg2110Gly) c.354C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.569C>G n.483C>G | |
16 | g.88719717G= | CA2241244335 | PIEZO1 | c.6328C= (p.Arg2110=) c.354C= c.94C= (p.Arg32=) n.569C= n.483C= | |
16 | g.88719717G>T | CA286409285 | PIEZO1 | c.6328C>A (p.Arg2110=) c.354C>A c.94C>A (p.Arg32=) n.569C>A n.483C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719718G>A | CA497364127 | PIEZO1 | c.6327C>T (p.Phe2109=) c.353C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.568C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719718G>C | CA397083651 | PIEZO1 | c.6327C>G (p.Phe2109Leu) c.353C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.568C>G n.482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719718G= | CA2241244337 | PIEZO1 | c.6327C= (p.Phe2109=) c.353C= c.93C= (p.Phe31=) n.568C= n.482C= | |
16 | g.88719718G>T | CA397083661 | PIEZO1 | c.6327C>A (p.Phe2109Leu) c.353C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.568C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719719A= | CA2241244338 | PIEZO1 | c.6326T= (p.Phe2109=) c.352T= c.92T= (p.Phe31=) n.567T= n.481T= | |
16 | g.88719719A>C | CA397083666 | PIEZO1 | c.6326T>G (p.Phe2109Cys) c.352T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.567T>G n.481T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719719A>G | CA397083692 | PIEZO1 | c.6326T>C (p.Phe2109Ser) c.352T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.567T>C n.481T>C | |
16 | g.88719719A>T | CA397083688 | PIEZO1 | c.6326T>A (p.Phe2109Tyr) c.352T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.567T>A n.481T>A | |
16 | g.88719720A>C | CA397083695 | PIEZO1 | c.6325T>G (p.Phe2109Val) c.351T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.566T>G n.480T>G | |
16 | g.88719720A>G | CA397083696 | PIEZO1 | c.6325T>C (p.Phe2109Leu) c.351T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.566T>C n.480T>C | |
16 | g.88719720A>T | CA397083697 | PIEZO1 | c.6325T>A (p.Phe2109Ile) c.351T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.566T>A n.480T>A | |
16 | g.88719723_88719802del | CA2634870084 | PIEZO1 | c.6323+3_6325del c.349+3_351del c.89+3_91del n.564+3_566del n.478+3_480del | gnomAD v4 |
16 | g.88719721C>A | CA497364140 | PIEZO1 | c.6324G>T (p.Gly2108=) c.350G>T c.90G>T (p.Gly30=) n.565G>T n.479G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719721C= | CA2241244339 | PIEZO1 | c.6324G= (p.Gly2108=) c.350G= c.90G= (p.Gly30=) n.565G= n.479G= | |
16 | g.88719721C>G | CA497364142 | PIEZO1 | c.6324G>C (p.Gly2108=) c.350G>C c.90G>C (p.Gly30=) n.565G>C n.479G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719721C>T | CA497364144 | PIEZO1 | c.6324G>A (p.Gly2108=) c.350G>A c.90G>A (p.Gly30=) n.565G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719722C>A | CA397083698 | PIEZO1 | c.6324-1G>T (n.6324-1G>T) c.350-1G>T c.90-1G>T (n.90-1G>T) n.565-1G>T n.479-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719722C= | CA2241244341 | PIEZO1 | c.6324-1G= (n.6324-1G=) c.350-1G= c.90-1G= (n.90-1G=) n.565-1G= n.479-1G= | |
16 | g.88719722C>G | CA397083699 | PIEZO1 | c.6324-1G>C (n.6324-1G>C) c.350-1G>C c.90-1G>C (n.90-1G>C) n.565-1G>C n.479-1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719722C>T | CA397083700 | PIEZO1 | c.6324-1G>A (n.6324-1G>A) c.350-1G>A c.90-1G>A (n.90-1G>A) n.565-1G>A n.479-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719723T>A | CA397083704 | PIEZO1 | c.6324-2A>T (n.6324-2A>T) c.350-2A>T c.90-2A>T (n.90-2A>T) n.565-2A>T n.479-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719723T>C | CA397083706 | PIEZO1 | c.6324-2A>G (n.6324-2A>G) c.350-2A>G c.90-2A>G (n.90-2A>G) n.565-2A>G n.479-2A>G | |
16 | g.88719723T>G | CA397083710 | PIEZO1 | c.6324-2A>C (n.6324-2A>C) c.350-2A>C c.90-2A>C (n.90-2A>C) n.565-2A>C n.479-2A>C | |
16 | g.88719723T= | CA2241244342 | PIEZO1 | c.6324-2A= (n.6324-2A=) c.350-2A= c.90-2A= (n.90-2A=) n.565-2A= n.479-2A= | |
16 | g.88719724G>A | CA497364153 | PIEZO1 | c.6324-3C>T (n.6324-3C>T) c.350-3C>T c.90-3C>T (n.90-3C>T) n.565-3C>T n.479-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719724G>C | CA497364155 | PIEZO1 | c.6324-3C>G (n.6324-3C>G) c.350-3C>G c.90-3C>G (n.90-3C>G) n.565-3C>G n.479-3C>G | |
16 | g.88719724G= | CA2241244350 | PIEZO1 | c.6324-3C= (n.6324-3C=) c.350-3C= c.90-3C= (n.90-3C=) n.565-3C= n.479-3C= | |
16 | g.88719724G>T | CA497364156 | PIEZO1 | c.6324-3C>A (n.6324-3C>A) c.350-3C>A c.90-3C>A (n.90-3C>A) n.565-3C>A n.479-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719725C>A | CA497364157 | PIEZO1 | c.6324-4G>T (n.6324-4G>T) c.350-4G>T c.90-4G>T (n.90-4G>T) n.565-4G>T n.479-4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719725C= | CA2241244353 | PIEZO1 | c.6324-4G= (n.6324-4G=) c.350-4G= c.90-4G= (n.90-4G=) n.565-4G= n.479-4G= | |
16 | g.88719725C>G | CA497364159 | PIEZO1 | c.6324-4G>C (n.6324-4G>C) c.350-4G>C c.90-4G>C (n.90-4G>C) n.565-4G>C n.479-4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719725C>T | CA497364158 | PIEZO1 | c.6324-4G>A (n.6324-4G>A) c.350-4G>A c.90-4G>A (n.90-4G>A) n.565-4G>A n.479-4G>A | |
16 | g.88719726C>A | CA497364160 | PIEZO1 | c.6324-5G>T (n.6324-5G>T) c.350-5G>T c.90-5G>T (n.90-5G>T) n.565-5G>T n.479-5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719726C>G | CA497364162 | PIEZO1 | c.6324-5G>C (n.6324-5G>C) c.350-5G>C c.90-5G>C (n.90-5G>C) n.565-5G>C n.479-5G>C | |
16 | g.88719726C>T | CA497364161 | PIEZO1 | c.6324-5G>A (n.6324-5G>A) c.350-5G>A c.90-5G>A (n.90-5G>A) n.565-5G>A n.479-5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719727C>A | CA497364163 | PIEZO1 | c.6324-6G>T (n.6324-6G>T) c.350-6G>T c.90-6G>T (n.90-6G>T) n.565-6G>T n.479-6G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719727C>G | CA497364165 | PIEZO1 | c.6324-6G>C (n.6324-6G>C) c.350-6G>C c.90-6G>C (n.90-6G>C) n.565-6G>C n.479-6G>C | |
16 | g.88719727C>T | CA497364164 | PIEZO1 | c.6324-6G>A (n.6324-6G>A) c.350-6G>A c.90-6G>A (n.90-6G>A) n.565-6G>A n.479-6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719727_88719730delinsCACA | CA2241244354 | PIEZO1 | c.6324-9_6324-6delinsTGTG (n.6324-9_6324-6delinsTGTG) c.350-9_350-6delinsTGTG c.90-9_90-6delinsTGTG (n.90-9_90-6delinsTGTG) n.565-9_565-6delinsTGTG n.479-9_479-6delinsTGTG | |
16 | g.88719728A= | CA2241244359 | PIEZO1 | c.6324-7T= (n.6324-7T=) c.350-7T= c.90-7T= (n.90-7T=) n.565-7T= n.479-7T= | |
16 | g.88719728A>C | CA286409286 | PIEZO1 | c.6324-7T>G (n.6324-7T>G) c.350-7T>G c.90-7T>G (n.90-7T>G) n.565-7T>G n.479-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719728A>G | CA497364166 | PIEZO1 | c.6324-7T>C (n.6324-7T>C) c.350-7T>C c.90-7T>C (n.90-7T>C) n.565-7T>C n.479-7T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719728A>T | CA497364167 | PIEZO1 | c.6324-7T>A (n.6324-7T>A) c.350-7T>A c.90-7T>A (n.90-7T>A) n.565-7T>A n.479-7T>A | |
16 | g.88719728_88719730del | CA980337025 | PIEZO1 | c.6324-9_6324-7del (n.6324-9_6324-7del) c.350-9_350-7del c.90-9_90-7del (n.90-9_90-7del) n.565-9_565-7del n.479-9_479-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719729C>A | CA497364168 | PIEZO1 | c.6324-8G>T (n.6324-8G>T) c.350-8G>T c.90-8G>T (n.90-8G>T) n.565-8G>T n.479-8G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719729C>G | CA497364169 | PIEZO1 | c.6324-8G>C (n.6324-8G>C) c.350-8G>C c.90-8G>C (n.90-8G>C) n.565-8G>C n.479-8G>C | |
16 | g.88719729C>T | CA497364170 | PIEZO1 | c.6324-8G>A (n.6324-8G>A) c.350-8G>A c.90-8G>A (n.90-8G>A) n.565-8G>A n.479-8G>A | |
16 | g.88719730A>C | CA497364171 | PIEZO1 | c.6324-9T>G (n.6324-9T>G) c.350-9T>G c.90-9T>G (n.90-9T>G) n.565-9T>G n.479-9T>G | |
16 | g.88719730A>G | CA497364172 | PIEZO1 | c.6324-9T>C (n.6324-9T>C) c.350-9T>C c.90-9T>C (n.90-9T>C) n.565-9T>C n.479-9T>C | |
16 | g.88719730A>T | CA497364173 | PIEZO1 | c.6324-9T>A (n.6324-9T>A) c.350-9T>A c.90-9T>A (n.90-9T>A) n.565-9T>A n.479-9T>A | |
16 | g.88719731G>A | CA497364174 | PIEZO1 | c.6324-10C>T (n.6324-10C>T) c.350-10C>T c.90-10C>T (n.90-10C>T) n.565-10C>T n.479-10C>T | |
16 | g.88719731G>C | CA497364175 | PIEZO1 | c.6324-10C>G (n.6324-10C>G) c.350-10C>G c.90-10C>G (n.90-10C>G) n.565-10C>G n.479-10C>G | |
16 | g.88719731G>T | CA497364176 | PIEZO1 | c.6324-10C>A (n.6324-10C>A) c.350-10C>A c.90-10C>A (n.90-10C>A) n.565-10C>A n.479-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719732C>A | CA497364177 | PIEZO1 | c.6324-11G>T (n.6324-11G>T) c.350-11G>T c.90-11G>T (n.90-11G>T) n.565-11G>T n.479-11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719732C= | CA2241244361 | PIEZO1 | c.6324-11G= (n.6324-11G=) c.350-11G= c.90-11G= (n.90-11G=) n.565-11G= n.479-11G= | |
16 | g.88719732C>G | CA497364179 | PIEZO1 | c.6324-11G>C (n.6324-11G>C) c.350-11G>C c.90-11G>C (n.90-11G>C) n.565-11G>C n.479-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719732C>T | CA497364178 | PIEZO1 | c.6324-11G>A (n.6324-11G>A) c.350-11G>A c.90-11G>A (n.90-11G>A) n.565-11G>A n.479-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719733C>A | CA497364180 | PIEZO1 | c.6324-12G>T (n.6324-12G>T) c.350-12G>T c.90-12G>T (n.90-12G>T) n.565-12G>T n.479-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719733C= | CA2241244363 | PIEZO1 | c.6324-12G= (n.6324-12G=) c.350-12G= c.90-12G= (n.90-12G=) n.565-12G= n.479-12G= | |
16 | g.88719733C>G | CA497364181 | PIEZO1 | c.6324-12G>C (n.6324-12G>C) c.350-12G>C c.90-12G>C (n.90-12G>C) n.565-12G>C n.479-12G>C | dbSNP |
16 | g.88719733C>T | CA497364182 | PIEZO1 | c.6324-12G>A (n.6324-12G>A) c.350-12G>A c.90-12G>A (n.90-12G>A) n.565-12G>A n.479-12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719734A>C | CA497364183 | PIEZO1 | c.6324-13T>G (n.6324-13T>G) c.350-13T>G c.90-13T>G (n.90-13T>G) n.565-13T>G n.479-13T>G | |
16 | g.88719734A>G | CA497364184 | PIEZO1 | c.6324-13T>C (n.6324-13T>C) c.350-13T>C c.90-13T>C (n.90-13T>C) n.565-13T>C n.479-13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719734A>T | CA497364185 | PIEZO1 | c.6324-13T>A (n.6324-13T>A) c.350-13T>A c.90-13T>A (n.90-13T>A) n.565-13T>A n.479-13T>A | |
16 | g.88719735G>A | CA286409287 | PIEZO1 | c.6324-14C>T (n.6324-14C>T) c.350-14C>T c.90-14C>T (n.90-14C>T) n.565-14C>T n.479-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719735G>C | CA497364189 | PIEZO1 | c.6324-14C>G (n.6324-14C>G) c.350-14C>G c.90-14C>G (n.90-14C>G) n.565-14C>G n.479-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719735G= | CA2241244368 | PIEZO1 | c.6324-14C= (n.6324-14C=) c.350-14C= c.90-14C= (n.90-14C=) n.565-14C= n.479-14C= | |
16 | g.88719735G>T | CA497364190 | PIEZO1 | c.6324-14C>A (n.6324-14C>A) c.350-14C>A c.90-14C>A (n.90-14C>A) n.565-14C>A n.479-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719736G>A | CA497364196 | PIEZO1 | c.6324-15C>T (n.6324-15C>T) c.350-15C>T c.90-15C>T (n.90-15C>T) n.565-15C>T n.479-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719736G>C | CA497364194 | PIEZO1 | c.6324-15C>G (n.6324-15C>G) c.350-15C>G c.90-15C>G (n.90-15C>G) n.565-15C>G n.479-15C>G | |
16 | g.88719736G= | CA2241244369 | PIEZO1 | c.6324-15C= (n.6324-15C=) c.350-15C= c.90-15C= (n.90-15C=) n.565-15C= n.479-15C= | |
16 | g.88719736G>T | CA497364192 | PIEZO1 | c.6324-15C>A (n.6324-15C>A) c.350-15C>A c.90-15C>A (n.90-15C>A) n.565-15C>A n.479-15C>A | dbSNP |
16 | g.88719737G>A | CA497364198 | PIEZO1 | c.6324-16C>T (n.6324-16C>T) c.350-16C>T c.90-16C>T (n.90-16C>T) n.565-16C>T n.479-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719737G>C | CA497364200 | PIEZO1 | c.6324-16C>G (n.6324-16C>G) c.350-16C>G c.90-16C>G (n.90-16C>G) n.565-16C>G n.479-16C>G | |
16 | g.88719737G= | CA2241244371 | PIEZO1 | c.6324-16C= (n.6324-16C=) c.350-16C= c.90-16C= (n.90-16C=) n.565-16C= n.479-16C= | |
16 | g.88719737G>T | CA497364202 | PIEZO1 | c.6324-16C>A (n.6324-16C>A) c.350-16C>A c.90-16C>A (n.90-16C>A) n.565-16C>A n.479-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719738T>A | CA497364205 | PIEZO1 | c.6324-17A>T (n.6324-17A>T) c.350-17A>T c.90-17A>T (n.90-17A>T) n.565-17A>T n.479-17A>T | |
16 | g.88719738T>C | CA497364207 | PIEZO1 | c.6324-17A>G (n.6324-17A>G) c.350-17A>G c.90-17A>G (n.90-17A>G) n.565-17A>G n.479-17A>G | |
16 | g.88719738T>G | CA497364209 | PIEZO1 | c.6324-17A>C (n.6324-17A>C) c.350-17A>C c.90-17A>C (n.90-17A>C) n.565-17A>C n.479-17A>C | |
16 | g.88719739T>A | CA286409288 | PIEZO1 | c.6324-18A>T (n.6324-18A>T) c.350-18A>T c.90-18A>T (n.90-18A>T) n.565-18A>T n.479-18A>T | dbSNP |
16 | g.88719739T>C | CA497364212 | PIEZO1 | c.6324-18A>G (n.6324-18A>G) c.350-18A>G c.90-18A>G (n.90-18A>G) n.565-18A>G n.479-18A>G | |
16 | g.88719739T>G | CA497364214 | PIEZO1 | c.6324-18A>C (n.6324-18A>C) c.350-18A>C c.90-18A>C (n.90-18A>C) n.565-18A>C n.479-18A>C | |
16 | g.88719739T= | CA2241244372 | PIEZO1 | c.6324-18A= (n.6324-18A=) c.350-18A= c.90-18A= (n.90-18A=) n.565-18A= n.479-18A= | |
16 | g.88719740C>A | CA497364216 | PIEZO1 | c.6324-19G>T (n.6324-19G>T) c.350-19G>T c.90-19G>T (n.90-19G>T) n.565-19G>T n.479-19G>T | |
16 | g.88719740C= | CA2241244374 | PIEZO1 | c.6324-19G= (n.6324-19G=) c.350-19G= c.90-19G= (n.90-19G=) n.565-19G= n.479-19G= | |
16 | g.88719740C>G | CA8231650 | PIEZO1 | c.6324-19G>C (n.6324-19G>C) c.350-19G>C c.90-19G>C (n.90-19G>C) n.565-19G>C n.479-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719740C>T | CA286409289 | PIEZO1 | c.6324-19G>A (n.6324-19G>A) c.350-19G>A c.90-19G>A (n.90-19G>A) n.565-19G>A n.479-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719742dup | CA624448966 | PIEZO1 | c.6324-19dup (n.6324-19dup) c.350-19dup c.90-19dup (n.90-19dup) n.565-19dup n.479-19dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88719741C>A | CA497364225 | PIEZO1 | c.6324-20G>T (n.6324-20G>T) c.350-20G>T c.90-20G>T (n.90-20G>T) n.565-20G>T n.479-20G>T | |
16 | g.88719741C>G | CA497364221 | PIEZO1 | c.6324-20G>C (n.6324-20G>C) c.350-20G>C c.90-20G>C (n.90-20G>C) n.565-20G>C n.479-20G>C | |
16 | g.88719741C>T | CA497364224 | PIEZO1 | c.6324-20G>A (n.6324-20G>A) c.350-20G>A c.90-20G>A (n.90-20G>A) n.565-20G>A n.479-20G>A | |
16 | g.88719742C>A | CA497364228 | PIEZO1 | c.6324-21G>T (n.6324-21G>T) c.350-21G>T c.90-21G>T (n.90-21G>T) n.565-21G>T n.479-21G>T | COSMIC |
16 | g.88719742C= | CA2241244378 | PIEZO1 | c.6324-21G= (n.6324-21G=) c.350-21G= c.90-21G= (n.90-21G=) n.565-21G= n.479-21G= | |
16 | g.88719742C>G | CA497364230 | PIEZO1 | c.6324-21G>C (n.6324-21G>C) c.350-21G>C c.90-21G>C (n.90-21G>C) n.565-21G>C n.479-21G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719742C>T | CA497364231 | PIEZO1 | c.6324-21G>A (n.6324-21G>A) c.350-21G>A c.90-21G>A (n.90-21G>A) n.565-21G>A n.479-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719743G>A | CA8231651 | PIEZO1 | c.6324-22C>T (n.6324-22C>T) c.350-22C>T c.90-22C>T (n.90-22C>T) n.565-22C>T n.479-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.88719743G>C | CA286409290 | PIEZO1 | c.6324-22C>G (n.6324-22C>G) c.350-22C>G c.90-22C>G (n.90-22C>G) n.565-22C>G n.479-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719743G= | CA2241244381 | PIEZO1 | c.6324-22C= (n.6324-22C=) c.350-22C= c.90-22C= (n.90-22C=) n.565-22C= n.479-22C= | |
16 | g.88719743G>T | CA497364235 | PIEZO1 | c.6324-22C>A (n.6324-22C>A) c.350-22C>A c.90-22C>A (n.90-22C>A) n.565-22C>A n.479-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719744T>A | CA497364238 | PIEZO1 | c.6324-23A>T (n.6324-23A>T) c.350-23A>T c.90-23A>T (n.90-23A>T) n.565-23A>T n.479-23A>T | |
16 | g.88719744T>C | CA497364240 | PIEZO1 | c.6324-23A>G (n.6324-23A>G) c.350-23A>G c.90-23A>G (n.90-23A>G) n.565-23A>G n.479-23A>G | |
16 | g.88719744T>G | CA497364242 | PIEZO1 | c.6324-23A>C (n.6324-23A>C) c.350-23A>C c.90-23A>C (n.90-23A>C) n.565-23A>C n.479-23A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719745C>A | CA497364244 | PIEZO1 | c.6324-24G>T (n.6324-24G>T) c.350-24G>T c.90-24G>T (n.90-24G>T) n.565-24G>T n.479-24G>T | |
16 | g.88719745C= | CA2241244385 | PIEZO1 | c.6324-24G= (n.6324-24G=) c.350-24G= c.90-24G= (n.90-24G=) n.565-24G= n.479-24G= | |
16 | g.88719745C>G | CA286409291 | PIEZO1 | c.6324-24G>C (n.6324-24G>C) c.350-24G>C c.90-24G>C (n.90-24G>C) n.565-24G>C n.479-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719745C>T | CA497364245 | PIEZO1 | c.6324-24G>A (n.6324-24G>A) c.350-24G>A c.90-24G>A (n.90-24G>A) n.565-24G>A n.479-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719746A= | CA2241244386 | PIEZO1 | c.6324-25T= (n.6324-25T=) c.350-25T= c.90-25T= (n.90-25T=) n.565-25T= n.479-25T= | |
16 | g.88719746A>C | CA497364247 | PIEZO1 | c.6324-25T>G (n.6324-25T>G) c.350-25T>G c.90-25T>G (n.90-25T>G) n.565-25T>G n.479-25T>G | dbSNP |
16 | g.88719746A>G | CA497364249 | PIEZO1 | c.6324-25T>C (n.6324-25T>C) c.350-25T>C c.90-25T>C (n.90-25T>C) n.565-25T>C n.479-25T>C | |
16 | g.88719746A>T | CA497364246 | PIEZO1 | c.6324-25T>A (n.6324-25T>A) c.350-25T>A c.90-25T>A (n.90-25T>A) n.565-25T>A n.479-25T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719747G>A | CA497364251 | PIEZO1 | c.6324-26C>T (n.6324-26C>T) c.350-26C>T c.90-26C>T (n.90-26C>T) n.565-26C>T n.479-26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719747G>C | CA497364253 | PIEZO1 | c.6324-26C>G (n.6324-26C>G) c.350-26C>G c.90-26C>G (n.90-26C>G) n.565-26C>G n.479-26C>G | |
16 | g.88719747G= | CA2241244388 | PIEZO1 | c.6324-26C= (n.6324-26C=) c.350-26C= c.90-26C= (n.90-26C=) n.565-26C= n.479-26C= | |
16 | g.88719747G>T | CA497364255 | PIEZO1 | c.6324-26C>A (n.6324-26C>A) c.350-26C>A c.90-26C>A (n.90-26C>A) n.565-26C>A n.479-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719748G>A | CA497364258 | PIEZO1 | c.6324-27C>T (n.6324-27C>T) c.350-27C>T c.90-27C>T (n.90-27C>T) n.565-27C>T n.479-27C>T | |
16 | g.88719748G>C | CA497364259 | PIEZO1 | c.6324-27C>G (n.6324-27C>G) c.350-27C>G c.90-27C>G (n.90-27C>G) n.565-27C>G n.479-27C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719748G>T | CA497364260 | PIEZO1 | c.6324-27C>A (n.6324-27C>A) c.350-27C>A c.90-27C>A (n.90-27C>A) n.565-27C>A n.479-27C>A | |
16 | g.88719749T>A | CA497364266 | PIEZO1 | c.6324-28A>T (n.6324-28A>T) c.350-28A>T c.90-28A>T (n.90-28A>T) n.565-28A>T n.479-28A>T | |
16 | g.88719749T>C | CA497364262 | PIEZO1 | c.6324-28A>G (n.6324-28A>G) c.350-28A>G c.90-28A>G (n.90-28A>G) n.565-28A>G n.479-28A>G | |
16 | g.88719749T>G | CA497364264 | PIEZO1 | c.6324-28A>C (n.6324-28A>C) c.350-28A>C c.90-28A>C (n.90-28A>C) n.565-28A>C n.479-28A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719750G>A | CA286409292 | PIEZO1 | c.6324-29C>T (n.6324-29C>T) c.350-29C>T c.90-29C>T (n.90-29C>T) n.565-29C>T n.479-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719750G>C | CA497364267 | PIEZO1 | c.6324-29C>G (n.6324-29C>G) c.350-29C>G c.90-29C>G (n.90-29C>G) n.565-29C>G n.479-29C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719750G= | CA2241244389 | PIEZO1 | c.6324-29C= (n.6324-29C=) c.350-29C= c.90-29C= (n.90-29C=) n.565-29C= n.479-29C= | |
16 | g.88719750G>T | CA497364269 | PIEZO1 | c.6324-29C>A (n.6324-29C>A) c.350-29C>A c.90-29C>A (n.90-29C>A) n.565-29C>A n.479-29C>A | |
16 | g.88719751G>A | CA497364271 | PIEZO1 | c.6324-30C>T (n.6324-30C>T) c.350-30C>T c.90-30C>T (n.90-30C>T) n.565-30C>T n.479-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719751G>C | CA497364272 | PIEZO1 | c.6324-30C>G (n.6324-30C>G) c.350-30C>G c.90-30C>G (n.90-30C>G) n.565-30C>G n.479-30C>G | |
16 | g.88719751G= | CA2241244393 | PIEZO1 | c.6324-30C= (n.6324-30C=) c.350-30C= c.90-30C= (n.90-30C=) n.565-30C= n.479-30C= | |
16 | g.88719751G>T | CA497364274 | PIEZO1 | c.6324-30C>A (n.6324-30C>A) c.350-30C>A c.90-30C>A (n.90-30C>A) n.565-30C>A n.479-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719752G>A | CA497364276 | PIEZO1 | c.6324-31C>T (n.6324-31C>T) c.350-31C>T c.90-31C>T (n.90-31C>T) n.565-31C>T n.479-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719752G>C | CA497364281 | PIEZO1 | c.6324-31C>G (n.6324-31C>G) c.350-31C>G c.90-31C>G (n.90-31C>G) n.565-31C>G n.479-31C>G | |
16 | g.88719752G= | CA2241244394 | PIEZO1 | c.6324-31C= (n.6324-31C=) c.350-31C= c.90-31C= (n.90-31C=) n.565-31C= n.479-31C= | |
16 | g.88719752G>T | CA497364278 | PIEZO1 | c.6324-31C>A (n.6324-31C>A) c.350-31C>A c.90-31C>A (n.90-31C>A) n.565-31C>A n.479-31C>A | |
16 | g.88719752_88719753insGCTGTTACAG | CA2556936967 | PIEZO1 | c.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC (n.6324-31_6324-30insTGTAACAGCC) c.350-31_350-30insTGTAACAGCC c.90-31_90-30insTGTAACAGCC (n.90-31_90-30insTGTAACAGCC) n.565-31_565-30insTGTAACAGCC n.479-31_479-30insTGTAACAGCC | |
16 | g.88719753C>A | CA497364283 | PIEZO1 | c.6324-32G>T (n.6324-32G>T) c.350-32G>T c.90-32G>T (n.90-32G>T) n.565-32G>T n.479-32G>T | |
16 | g.88719753C= | CA2241244396 | PIEZO1 | c.6324-32G= (n.6324-32G=) c.350-32G= c.90-32G= (n.90-32G=) n.565-32G= n.479-32G= | |
16 | g.88719753C>G | CA497364285 | PIEZO1 | c.6324-32G>C (n.6324-32G>C) c.350-32G>C c.90-32G>C (n.90-32G>C) n.565-32G>C n.479-32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719753C>T | CA497364287 | PIEZO1 | c.6324-32G>A (n.6324-32G>A) c.350-32G>A c.90-32G>A (n.90-32G>A) n.565-32G>A n.479-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719754T>A | CA497364290 | PIEZO1 | c.6324-33A>T (n.6324-33A>T) c.350-33A>T c.90-33A>T (n.90-33A>T) n.565-33A>T n.479-33A>T | |
16 | g.88719754T>C | CA497364292 | PIEZO1 | c.6324-33A>G (n.6324-33A>G) c.350-33A>G c.90-33A>G (n.90-33A>G) n.565-33A>G n.479-33A>G | |
16 | g.88719754T>G | CA497364293 | PIEZO1 | c.6324-33A>C (n.6324-33A>C) c.350-33A>C c.90-33A>C (n.90-33A>C) n.565-33A>C n.479-33A>C | |
16 | g.88719755C>A | CA497364295 | PIEZO1 | c.6324-34G>T (n.6324-34G>T) c.350-34G>T c.90-34G>T (n.90-34G>T) n.565-34G>T n.479-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719755C>G | CA497364297 | PIEZO1 | c.6324-34G>C (n.6324-34G>C) c.350-34G>C c.90-34G>C (n.90-34G>C) n.565-34G>C n.479-34G>C | |
16 | g.88719755C>T | CA497364300 | PIEZO1 | c.6324-34G>A (n.6324-34G>A) c.350-34G>A c.90-34G>A (n.90-34G>A) n.565-34G>A n.479-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719756C>A | CA497364302 | PIEZO1 | c.6324-35G>T (n.6324-35G>T) c.350-35G>T c.90-35G>T (n.90-35G>T) n.565-35G>T n.479-35G>T | |
16 | g.88719756C>G | CA497364304 | PIEZO1 | c.6324-35G>C (n.6324-35G>C) c.350-35G>C c.90-35G>C (n.90-35G>C) n.565-35G>C n.479-35G>C | |
16 | g.88719756C>T | CA497364306 | PIEZO1 | c.6324-35G>A (n.6324-35G>A) c.350-35G>A c.90-35G>A (n.90-35G>A) n.565-35G>A n.479-35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719756_88719757insA | CA2525469881 | PIEZO1 | c.6324-36_6324-35insT (n.6324-36_6324-35insT) c.350-36_350-35insT c.90-36_90-35insT (n.90-36_90-35insT) n.565-36_565-35insT n.479-36_479-35insT | |
16 | g.88719757C>A | CA497364308 | PIEZO1 | c.6324-36G>T (n.6324-36G>T) c.350-36G>T c.90-36G>T (n.90-36G>T) n.565-36G>T n.479-36G>T | |
16 | g.88719757C= | CA2241244397 | PIEZO1 | c.6324-36G= (n.6324-36G=) c.350-36G= c.90-36G= (n.90-36G=) n.565-36G= n.479-36G= | |
16 | g.88719757C>G | CA497364312 | PIEZO1 | c.6324-36G>C (n.6324-36G>C) c.350-36G>C c.90-36G>C (n.90-36G>C) n.565-36G>C n.479-36G>C | dbSNP |
16 | g.88719757C>T | CA497364310 | PIEZO1 | c.6324-36G>A (n.6324-36G>A) c.350-36G>A c.90-36G>A (n.90-36G>A) n.565-36G>A n.479-36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719758T>A | CA497364315 | PIEZO1 | c.6324-37A>T (n.6324-37A>T) c.350-37A>T c.90-37A>T (n.90-37A>T) n.565-37A>T n.479-37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719758T>C | CA497364317 | PIEZO1 | c.6324-37A>G (n.6324-37A>G) c.350-37A>G c.90-37A>G (n.90-37A>G) n.565-37A>G n.479-37A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719758T>G | CA497364319 | PIEZO1 | c.6324-37A>C (n.6324-37A>C) c.350-37A>C c.90-37A>C (n.90-37A>C) n.565-37A>C n.479-37A>C | |
16 | g.88719758T= | CA2241244399 | PIEZO1 | c.6324-37A= (n.6324-37A=) c.350-37A= c.90-37A= (n.90-37A=) n.565-37A= n.479-37A= | |
16 | g.88719759C>A | CA497364321 | PIEZO1 | c.6324-38G>T (n.6324-38G>T) c.350-38G>T c.90-38G>T (n.90-38G>T) n.565-38G>T n.479-38G>T | |
16 | g.88719759C= | CA2241244402 | PIEZO1 | c.6324-38G= (n.6324-38G=) c.350-38G= c.90-38G= (n.90-38G=) n.565-38G= n.479-38G= | |
16 | g.88719759C>G | CA497364323 | PIEZO1 | c.6324-38G>C (n.6324-38G>C) c.350-38G>C c.90-38G>C (n.90-38G>C) n.565-38G>C n.479-38G>C | |
16 | g.88719759C>T | CA497364325 | PIEZO1 | c.6324-38G>A (n.6324-38G>A) c.350-38G>A c.90-38G>A (n.90-38G>A) n.565-38G>A n.479-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719760A= | CA2241244403 | PIEZO1 | c.6324-39T= (n.6324-39T=) c.350-39T= c.90-39T= (n.90-39T=) n.565-39T= n.479-39T= | |
16 | g.88719760A>C | CA497364327 | PIEZO1 | c.6324-39T>G (n.6324-39T>G) c.350-39T>G c.90-39T>G (n.90-39T>G) n.565-39T>G n.479-39T>G | |
16 | g.88719760A>G | CA497364328 | PIEZO1 | c.6324-39T>C (n.6324-39T>C) c.350-39T>C c.90-39T>C (n.90-39T>C) n.565-39T>C n.479-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719760A>T | CA497364330 | PIEZO1 | c.6324-39T>A (n.6324-39T>A) c.350-39T>A c.90-39T>A (n.90-39T>A) n.565-39T>A n.479-39T>A | |
16 | g.88719761T>A | CA497364332 | PIEZO1 | c.6324-40A>T (n.6324-40A>T) c.350-40A>T c.90-40A>T (n.90-40A>T) n.565-40A>T n.479-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719761T>C | CA8231652 | PIEZO1 | c.6324-40A>G (n.6324-40A>G) c.350-40A>G c.90-40A>G (n.90-40A>G) n.565-40A>G n.479-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719761T>G | CA497364335 | PIEZO1 | c.6324-40A>C (n.6324-40A>C) c.350-40A>C c.90-40A>C (n.90-40A>C) n.565-40A>C n.479-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719761T= | CA2241244407 | PIEZO1 | c.6324-40A= (n.6324-40A=) c.350-40A= c.90-40A= (n.90-40A=) n.565-40A= n.479-40A= | |
16 | g.88719761_88719762del | CA2518083555 | PIEZO1 | c.6324-41_6324-40del (n.6324-41_6324-40del) c.350-41_350-40del c.90-41_90-40del (n.90-41_90-40del) n.565-41_565-40del n.479-41_479-40del | |
16 | g.88719762G>A | CA497364342 | PIEZO1 | c.6324-41C>T (n.6324-41C>T) c.350-41C>T c.90-41C>T (n.90-41C>T) n.565-41C>T n.479-41C>T | dbSNP |
16 | g.88719762G>C | CA497364340 | PIEZO1 | c.6324-41C>G (n.6324-41C>G) c.350-41C>G c.90-41C>G (n.90-41C>G) n.565-41C>G n.479-41C>G | |
16 | g.88719762G= | CA2241244410 | PIEZO1 | c.6324-41C= (n.6324-41C=) c.350-41C= c.90-41C= (n.90-41C=) n.565-41C= n.479-41C= | |
16 | g.88719762G>T | CA497364338 | PIEZO1 | c.6324-41C>A (n.6324-41C>A) c.350-41C>A c.90-41C>A (n.90-41C>A) n.565-41C>A n.479-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719763C>A | CA497364343 | PIEZO1 | c.6323+39G>T (n.6323+39G>T) c.349+39G>T c.89+39G>T (n.89+39G>T) n.564+39G>T n.478+39G>T | |
16 | g.88719763C= | CA2241244411 | PIEZO1 | c.6323+39G= (n.6323+39G=) c.349+39G= c.89+39G= (n.89+39G=) n.564+39G= n.478+39G= | |
16 | g.88719763C>G | CA497364345 | PIEZO1 | c.6323+39G>C (n.6323+39G>C) c.349+39G>C c.89+39G>C (n.89+39G>C) n.564+39G>C n.478+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719763C>T | CA497364347 | PIEZO1 | c.6323+39G>A (n.6323+39G>A) c.349+39G>A c.89+39G>A (n.89+39G>A) n.564+39G>A n.478+39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719765del | CA2634870186 | PIEZO1 | c.6323+39del (n.6323+39del) c.349+39del c.89+39del (n.89+39del) n.564+39del n.478+39del | gnomAD v4 |
16 | g.88719764C>A | CA497364349 | PIEZO1 | c.6323+38G>T (n.6323+38G>T) c.349+38G>T c.89+38G>T (n.89+38G>T) n.564+38G>T n.478+38G>T | |
16 | g.88719764C>G | CA497364351 | PIEZO1 | c.6323+38G>C (n.6323+38G>C) c.349+38G>C c.89+38G>C (n.89+38G>C) n.564+38G>C n.478+38G>C | |
16 | g.88719764C>T | CA497364354 | PIEZO1 | c.6323+38G>A (n.6323+38G>A) c.349+38G>A c.89+38G>A (n.89+38G>A) n.564+38G>A n.478+38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719765C>A | CA497364355 | PIEZO1 | c.6323+37G>T (n.6323+37G>T) c.349+37G>T c.89+37G>T (n.89+37G>T) n.564+37G>T n.478+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719765C= | CA2241244414 | PIEZO1 | c.6323+37G= (n.6323+37G=) c.349+37G= c.89+37G= (n.89+37G=) n.564+37G= n.478+37G= | |
16 | g.88719765C>G | CA497364357 | PIEZO1 | c.6323+37G>C (n.6323+37G>C) c.349+37G>C c.89+37G>C (n.89+37G>C) n.564+37G>C n.478+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719765C>T | CA286409293 | PIEZO1 | c.6323+37G>A (n.6323+37G>A) c.349+37G>A c.89+37G>A (n.89+37G>A) n.564+37G>A n.478+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719765_88719766insAA | CA2503432903 | PIEZO1 | c.6323+36_6323+37insTT (n.6323+36_6323+37insTT) c.349+36_349+37insTT c.89+36_89+37insTT (n.89+36_89+37insTT) n.564+36_564+37insTT n.478+36_478+37insTT | |
16 | g.88719766G>A | CA8231653 | PIEZO1 | c.6323+36C>T (n.6323+36C>T) c.349+36C>T c.89+36C>T (n.89+36C>T) n.564+36C>T n.478+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719766G>C | CA497364362 | PIEZO1 | c.6323+36C>G (n.6323+36C>G) c.349+36C>G c.89+36C>G (n.89+36C>G) n.564+36C>G n.478+36C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719766G= | CA2241244417 | PIEZO1 | c.6323+36C= (n.6323+36C=) c.349+36C= c.89+36C= (n.89+36C=) n.564+36C= n.478+36C= | |
16 | g.88719766G>T | CA497364364 | PIEZO1 | c.6323+36C>A (n.6323+36C>A) c.349+36C>A c.89+36C>A (n.89+36C>A) n.564+36C>A n.478+36C>A | |
16 | g.88719766_88719767insTGA | CA2518204840 | PIEZO1 | c.6323+35_6323+36insTCA (n.6323+35_6323+36insTCA) c.349+35_349+36insTCA c.89+35_89+36insTCA (n.89+35_89+36insTCA) n.564+35_564+36insTCA n.478+35_478+36insTCA | |
16 | g.88719767G>A | CA497364367 | PIEZO1 | c.6323+35C>T (n.6323+35C>T) c.349+35C>T c.89+35C>T (n.89+35C>T) n.564+35C>T n.478+35C>T | |
16 | g.88719767G>C | CA497364371 | PIEZO1 | c.6323+35C>G (n.6323+35C>G) c.349+35C>G c.89+35C>G (n.89+35C>G) n.564+35C>G n.478+35C>G | |
16 | g.88719767G>T | CA497364368 | PIEZO1 | c.6323+35C>A (n.6323+35C>A) c.349+35C>A c.89+35C>A (n.89+35C>A) n.564+35C>A n.478+35C>A | |
16 | g.88719768G>A | CA286409294 | PIEZO1 | c.6323+34C>T (n.6323+34C>T) c.349+34C>T c.89+34C>T (n.89+34C>T) n.564+34C>T n.478+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719768G>C | CA497364375 | PIEZO1 | c.6323+34C>G (n.6323+34C>G) c.349+34C>G c.89+34C>G (n.89+34C>G) n.564+34C>G n.478+34C>G | |
16 | g.88719768G= | CA2241244419 | PIEZO1 | c.6323+34C= (n.6323+34C=) c.349+34C= c.89+34C= (n.89+34C=) n.564+34C= n.478+34C= | |
16 | g.88719768G>T | CA497364373 | PIEZO1 | c.6323+34C>A (n.6323+34C>A) c.349+34C>A c.89+34C>A (n.89+34C>A) n.564+34C>A n.478+34C>A | |
16 | g.88719769C>A | CA497364377 | PIEZO1 | c.6323+33G>T (n.6323+33G>T) c.349+33G>T c.89+33G>T (n.89+33G>T) n.564+33G>T n.478+33G>T | |
16 | g.88719769C>G | CA497364381 | PIEZO1 | c.6323+33G>C (n.6323+33G>C) c.349+33G>C c.89+33G>C (n.89+33G>C) n.564+33G>C n.478+33G>C | |
16 | g.88719769C>T | CA497364379 | PIEZO1 | c.6323+33G>A (n.6323+33G>A) c.349+33G>A c.89+33G>A (n.89+33G>A) n.564+33G>A n.478+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719769_88719770insAACC | CA2565769624 | PIEZO1 | c.6323+33_6323+34insGTTG (n.6323+33_6323+34insGTTG) c.349+33_349+34insGTTG c.89+33_89+34insGTTG (n.89+33_89+34insGTTG) n.564+33_564+34insGTTG n.478+33_478+34insGTTG | |
16 | g.88719770C>A | CA497364383 | PIEZO1 | c.6323+32G>T (n.6323+32G>T) c.349+32G>T c.89+32G>T (n.89+32G>T) n.564+32G>T n.478+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719770C= | CA2241244423 | PIEZO1 | c.6323+32G= (n.6323+32G=) c.349+32G= c.89+32G= (n.89+32G=) n.564+32G= n.478+32G= | |
16 | g.88719770C>G | CA497364385 | PIEZO1 | c.6323+32G>C (n.6323+32G>C) c.349+32G>C c.89+32G>C (n.89+32G>C) n.564+32G>C n.478+32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719770C>T | CA286409295 | PIEZO1 | c.6323+32G>A (n.6323+32G>A) c.349+32G>A c.89+32G>A (n.89+32G>A) n.564+32G>A n.478+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719771G>A | CA286409296 | PIEZO1 | c.6323+31C>T (n.6323+31C>T) c.349+31C>T c.89+31C>T (n.89+31C>T) n.564+31C>T n.478+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719771G>C | CA497364388 | PIEZO1 | c.6323+31C>G (n.6323+31C>G) c.349+31C>G c.89+31C>G (n.89+31C>G) n.564+31C>G n.478+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719771G= | CA2241244425 | PIEZO1 | c.6323+31C= (n.6323+31C=) c.349+31C= c.89+31C= (n.89+31C=) n.564+31C= n.478+31C= | |
16 | g.88719771G>T | CA497364390 | PIEZO1 | c.6323+31C>A (n.6323+31C>A) c.349+31C>A c.89+31C>A (n.89+31C>A) n.564+31C>A n.478+31C>A | |
16 | g.88719772T>A | CA497364397 | PIEZO1 | c.6323+30A>T (n.6323+30A>T) c.349+30A>T c.89+30A>T (n.89+30A>T) n.564+30A>T n.478+30A>T | |
16 | g.88719772T>C | CA497364395 | PIEZO1 | c.6323+30A>G (n.6323+30A>G) c.349+30A>G c.89+30A>G (n.89+30A>G) n.564+30A>G n.478+30A>G | |
16 | g.88719772T>G | CA497364393 | PIEZO1 | c.6323+30A>C (n.6323+30A>C) c.349+30A>C c.89+30A>C (n.89+30A>C) n.564+30A>C n.478+30A>C | |
16 | g.88719773G>A | CA497364398 | PIEZO1 | c.6323+29C>T (n.6323+29C>T) c.349+29C>T c.89+29C>T (n.89+29C>T) n.564+29C>T n.478+29C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719773G>C | CA497364399 | PIEZO1 | c.6323+29C>G (n.6323+29C>G) c.349+29C>G c.89+29C>G (n.89+29C>G) n.564+29C>G n.478+29C>G | |
16 | g.88719773G= | CA2241244428 | PIEZO1 | c.6323+29C= (n.6323+29C=) c.349+29C= c.89+29C= (n.89+29C=) n.564+29C= n.478+29C= | |
16 | g.88719773G>T | CA497364400 | PIEZO1 | c.6323+29C>A (n.6323+29C>A) c.349+29C>A c.89+29C>A (n.89+29C>A) n.564+29C>A n.478+29C>A | dbSNP |
16 | g.88719773_88719774del | CA2536443356 | PIEZO1 | c.6323+28_6323+29del (n.6323+28_6323+29del) c.349+28_349+29del c.89+28_89+29del (n.89+28_89+29del) n.564+28_564+29del n.478+28_478+29del | |
16 | g.88719774A>C | CA497364401 | PIEZO1 | c.6323+28T>G (n.6323+28T>G) c.349+28T>G c.89+28T>G (n.89+28T>G) n.564+28T>G n.478+28T>G | |
16 | g.88719774A>G | CA497364403 | PIEZO1 | c.6323+28T>C (n.6323+28T>C) c.349+28T>C c.89+28T>C (n.89+28T>C) n.564+28T>C n.478+28T>C | |
16 | g.88719774A>T | CA497364405 | PIEZO1 | c.6323+28T>A (n.6323+28T>A) c.349+28T>A c.89+28T>A (n.89+28T>A) n.564+28T>A n.478+28T>A | |
16 | g.88719774_88719775delinsAC | CA2241244431 | PIEZO1 | c.6323+27_6323+28delinsGT (n.6323+27_6323+28delinsGT) c.349+27_349+28delinsGT c.89+27_89+28delinsGT (n.89+27_89+28delinsGT) n.564+27_564+28delinsGT n.478+27_478+28delinsGT | |
16 | g.88719775C>A | CA497364408 | PIEZO1 | c.6323+27G>T (n.6323+27G>T) c.349+27G>T c.89+27G>T (n.89+27G>T) n.564+27G>T n.478+27G>T | dbSNP |
16 | g.88719775C= | CA2241244433 | PIEZO1 | c.6323+27G= (n.6323+27G=) c.349+27G= c.89+27G= (n.89+27G=) n.564+27G= n.478+27G= | |
16 | g.88719775C>G | CA497364411 | PIEZO1 | c.6323+27G>C (n.6323+27G>C) c.349+27G>C c.89+27G>C (n.89+27G>C) n.564+27G>C n.478+27G>C | |
16 | g.88719775C>T | CA497364410 | PIEZO1 | c.6323+27G>A (n.6323+27G>A) c.349+27G>A c.89+27G>A (n.89+27G>A) n.564+27G>A n.478+27G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719779dup | CA624448968 | PIEZO1 | c.6323+27dup (n.6323+27dup) c.349+27dup c.89+27dup (n.89+27dup) n.564+27dup n.478+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719779del | CA624448969 | PIEZO1 | c.6323+27del (n.6323+27del) c.349+27del c.89+27del (n.89+27del) n.564+27del n.478+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719776C>A | CA497364414 | PIEZO1 | c.6323+26G>T (n.6323+26G>T) c.349+26G>T c.89+26G>T (n.89+26G>T) n.564+26G>T n.478+26G>T | |
16 | g.88719776C= | CA2241244436 | PIEZO1 | c.6323+26G= (n.6323+26G=) c.349+26G= c.89+26G= (n.89+26G=) n.564+26G= n.478+26G= | |
16 | g.88719776C>G | CA497364419 | PIEZO1 | c.6323+26G>C (n.6323+26G>C) c.349+26G>C c.89+26G>C (n.89+26G>C) n.564+26G>C n.478+26G>C | |
16 | g.88719776C>T | CA497364420 | PIEZO1 | c.6323+26G>A (n.6323+26G>A) c.349+26G>A c.89+26G>A (n.89+26G>A) n.564+26G>A n.478+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |