Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88719476C>A | CA497075496 | PIEZO1 | c.6471+98G>T (n.6471+98G>T) c.497+98G>T c.237+98G>T (n.237+98G>T) n.712+98G>T n.724G>T | |
16 | g.88719476C= | CA2241244004 | PIEZO1 | c.6471+98G= (n.6471+98G=) c.497+98G= c.237+98G= (n.237+98G=) n.712+98G= n.724G= | |
16 | g.88719476C>G | CA497075498 | PIEZO1 | c.6471+98G>C (n.6471+98G>C) c.497+98G>C c.237+98G>C (n.237+98G>C) n.712+98G>C n.724G>C | |
16 | g.88719476C>T | CA497075497 | PIEZO1 | c.6471+98G>A (n.6471+98G>A) c.497+98G>A c.237+98G>A (n.237+98G>A) n.712+98G>A n.724G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719477del | CA2733020533 | PIEZO1 | c.6471+98del (n.6471+98del) c.497+98del c.237+98del (n.237+98del) n.712+98del n.724del | dbSNP |
16 | g.88719477C>A | CA497075499 | PIEZO1 | c.6471+97G>T (n.6471+97G>T) c.497+97G>T c.237+97G>T (n.237+97G>T) n.712+97G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719477C= | CA2241244005 | PIEZO1 | c.6471+97G= (n.6471+97G=) c.497+97G= c.237+97G= (n.237+97G=) n.712+97G= n.723G= | |
16 | g.88719477C>G | CA497075500 | PIEZO1 | c.6471+97G>C (n.6471+97G>C) c.497+97G>C c.237+97G>C (n.237+97G>C) n.712+97G>C n.723G>C | |
16 | g.88719477C>T | CA497075501 | PIEZO1 | c.6471+97G>A (n.6471+97G>A) c.497+97G>A c.237+97G>A (n.237+97G>A) n.712+97G>A n.723G>A | dbSNP |
16 | g.88719478T>A | CA497075502 | PIEZO1 | c.6471+96A>T (n.6471+96A>T) c.497+96A>T c.237+96A>T (n.237+96A>T) n.712+96A>T n.722A>T | |
16 | g.88719478T>C | CA497075503 | PIEZO1 | c.6471+96A>G (n.6471+96A>G) c.497+96A>G c.237+96A>G (n.237+96A>G) n.712+96A>G n.722A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719478T>G | CA497075504 | PIEZO1 | c.6471+96A>C (n.6471+96A>C) c.497+96A>C c.237+96A>C (n.237+96A>C) n.712+96A>C n.722A>C | |
16 | g.88719479C>A | CA497075505 | PIEZO1 | c.6471+95G>T (n.6471+95G>T) c.497+95G>T c.237+95G>T (n.237+95G>T) n.712+95G>T n.721G>T | dbSNP |
16 | g.88719479C= | CA2241244006 | PIEZO1 | c.6471+95G= (n.6471+95G=) c.497+95G= c.237+95G= (n.237+95G=) n.712+95G= n.721G= | |
16 | g.88719479C>G | CA497075506 | PIEZO1 | c.6471+95G>C (n.6471+95G>C) c.497+95G>C c.237+95G>C (n.237+95G>C) n.712+95G>C n.721G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719479C>T | CA497075507 | PIEZO1 | c.6471+95G>A (n.6471+95G>A) c.497+95G>A c.237+95G>A (n.237+95G>A) n.712+95G>A n.721G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719480C>A | CA497075509 | PIEZO1 | c.6471+94G>T (n.6471+94G>T) c.497+94G>T c.237+94G>T (n.237+94G>T) n.712+94G>T n.720G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719480C= | CA2241244007 | PIEZO1 | c.6471+94G= (n.6471+94G=) c.497+94G= c.237+94G= (n.237+94G=) n.712+94G= n.720G= | |
16 | g.88719480C>G | CA497075510 | PIEZO1 | c.6471+94G>C (n.6471+94G>C) c.497+94G>C c.237+94G>C (n.237+94G>C) n.712+94G>C n.720G>C | |
16 | g.88719480C>T | CA497075508 | PIEZO1 | c.6471+94G>A (n.6471+94G>A) c.497+94G>A c.237+94G>A (n.237+94G>A) n.712+94G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719481A= | CA2241244008 | PIEZO1 | c.6471+93T= (n.6471+93T=) c.497+93T= c.237+93T= (n.237+93T=) n.712+93T= n.719T= | |
16 | g.88719481A>C | CA497075511 | PIEZO1 | c.6471+93T>G (n.6471+93T>G) c.497+93T>G c.237+93T>G (n.237+93T>G) n.712+93T>G n.719T>G | |
16 | g.88719481A>G | CA497075512 | PIEZO1 | c.6471+93T>C (n.6471+93T>C) c.497+93T>C c.237+93T>C (n.237+93T>C) n.712+93T>C n.719T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719481A>T | CA497075513 | PIEZO1 | c.6471+93T>A (n.6471+93T>A) c.497+93T>A c.237+93T>A (n.237+93T>A) n.712+93T>A n.719T>A | |
16 | g.88719482G>A | CA497075514 | PIEZO1 | c.6471+92C>T (n.6471+92C>T) c.497+92C>T c.237+92C>T (n.237+92C>T) n.712+92C>T n.718C>T | |
16 | g.88719482G>C | CA497075515 | PIEZO1 | c.6471+92C>G (n.6471+92C>G) c.497+92C>G c.237+92C>G (n.237+92C>G) n.712+92C>G n.718C>G | |
16 | g.88719482G>T | CA497075516 | PIEZO1 | c.6471+92C>A (n.6471+92C>A) c.497+92C>A c.237+92C>A (n.237+92C>A) n.712+92C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719483C>A | CA497075517 | PIEZO1 | c.6471+91G>T (n.6471+91G>T) c.497+91G>T c.237+91G>T (n.237+91G>T) n.712+91G>T n.717G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719483C= | CA2241244009 | PIEZO1 | c.6471+91G= (n.6471+91G=) c.497+91G= c.237+91G= (n.237+91G=) n.712+91G= n.717G= | |
16 | g.88719483C>G | CA497075518 | PIEZO1 | c.6471+91G>C (n.6471+91G>C) c.497+91G>C c.237+91G>C (n.237+91G>C) n.712+91G>C n.717G>C | |
16 | g.88719483C>T | CA497075519 | PIEZO1 | c.6471+91G>A (n.6471+91G>A) c.497+91G>A c.237+91G>A (n.237+91G>A) n.712+91G>A n.717G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719484A>C | CA497075520 | PIEZO1 | c.6471+90T>G (n.6471+90T>G) c.497+90T>G c.237+90T>G (n.237+90T>G) n.712+90T>G n.716T>G | |
16 | g.88719484A>G | CA497075521 | PIEZO1 | c.6471+90T>C (n.6471+90T>C) c.497+90T>C c.237+90T>C (n.237+90T>C) n.712+90T>C n.716T>C | |
16 | g.88719484A>T | CA497075522 | PIEZO1 | c.6471+90T>A (n.6471+90T>A) c.497+90T>A c.237+90T>A (n.237+90T>A) n.712+90T>A n.716T>A | |
16 | g.88719485C>A | CA497075525 | PIEZO1 | c.6471+89G>T (n.6471+89G>T) c.497+89G>T c.237+89G>T (n.237+89G>T) n.712+89G>T n.715G>T | |
16 | g.88719485C= | CA2241244010 | PIEZO1 | c.6471+89G= (n.6471+89G=) c.497+89G= c.237+89G= (n.237+89G=) n.712+89G= n.715G= | |
16 | g.88719485C>G | CA497075523 | PIEZO1 | c.6471+89G>C (n.6471+89G>C) c.497+89G>C c.237+89G>C (n.237+89G>C) n.712+89G>C n.715G>C | |
16 | g.88719485C>T | CA497075524 | PIEZO1 | c.6471+89G>A (n.6471+89G>A) c.497+89G>A c.237+89G>A (n.237+89G>A) n.712+89G>A n.715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719486C>A | CA497075526 | PIEZO1 | c.6471+88G>T (n.6471+88G>T) c.497+88G>T c.237+88G>T (n.237+88G>T) n.712+88G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719486C>G | CA497075527 | PIEZO1 | c.6471+88G>C (n.6471+88G>C) c.497+88G>C c.237+88G>C (n.237+88G>C) n.712+88G>C n.714G>C | |
16 | g.88719486C>T | CA497075528 | PIEZO1 | c.6471+88G>A (n.6471+88G>A) c.497+88G>A c.237+88G>A (n.237+88G>A) n.712+88G>A n.714G>A | |
16 | g.88719487A= | CA2241244011 | PIEZO1 | c.6471+87T= (n.6471+87T=) c.497+87T= c.237+87T= (n.237+87T=) n.712+87T= n.713T= | |
16 | g.88719487A>C | CA497075529 | PIEZO1 | c.6471+87T>G (n.6471+87T>G) c.497+87T>G c.237+87T>G (n.237+87T>G) n.712+87T>G n.713T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719487A>G | CA497075530 | PIEZO1 | c.6471+87T>C (n.6471+87T>C) c.497+87T>C c.237+87T>C (n.237+87T>C) n.712+87T>C n.713T>C | |
16 | g.88719487A>T | CA497075531 | PIEZO1 | c.6471+87T>A (n.6471+87T>A) c.497+87T>A c.237+87T>A (n.237+87T>A) n.712+87T>A n.713T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719488C>A | CA497075532 | PIEZO1 | c.6471+86G>T (n.6471+86G>T) c.497+86G>T c.237+86G>T (n.237+86G>T) n.712+86G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719488C= | CA2241244012 | PIEZO1 | c.6471+86G= (n.6471+86G=) c.497+86G= c.237+86G= (n.237+86G=) n.712+86G= n.712G= | |
16 | g.88719488C>G | CA497075533 | PIEZO1 | c.6471+86G>C (n.6471+86G>C) c.497+86G>C c.237+86G>C (n.237+86G>C) n.712+86G>C n.712G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719488C>T | CA286408685 | PIEZO1 | c.6471+86G>A (n.6471+86G>A) c.497+86G>A c.237+86G>A (n.237+86G>A) n.712+86G>A n.712G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719489G>A | CA286408687 | PIEZO1 | c.6471+85C>T (n.6471+85C>T) c.497+85C>T c.237+85C>T (n.237+85C>T) n.712+85C>T n.711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719489G>C | CA497075534 | PIEZO1 | c.6471+85C>G (n.6471+85C>G) c.497+85C>G c.237+85C>G (n.237+85C>G) n.712+85C>G n.711C>G | |
16 | g.88719489G= | CA2241244013 | PIEZO1 | c.6471+85C= (n.6471+85C=) c.497+85C= c.237+85C= (n.237+85C=) n.712+85C= n.711C= | |
16 | g.88719489G>T | CA497075535 | PIEZO1 | c.6471+85C>A (n.6471+85C>A) c.497+85C>A c.237+85C>A (n.237+85C>A) n.712+85C>A n.711C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719490G>A | CA497075538 | PIEZO1 | c.6471+84C>T (n.6471+84C>T) c.497+84C>T c.237+84C>T (n.237+84C>T) n.712+84C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719490G>C | CA497075537 | PIEZO1 | c.6471+84C>G (n.6471+84C>G) c.497+84C>G c.237+84C>G (n.237+84C>G) n.712+84C>G n.710C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719490G= | CA2241244014 | PIEZO1 | c.6471+84C= (n.6471+84C=) c.497+84C= c.237+84C= (n.237+84C=) n.712+84C= n.710C= | |
16 | g.88719490G>T | CA497075536 | PIEZO1 | c.6471+84C>A (n.6471+84C>A) c.497+84C>A c.237+84C>A (n.237+84C>A) n.712+84C>A n.710C>A | dbSNP |
16 | g.88719491G>A | CA497075539 | PIEZO1 | c.6471+83C>T (n.6471+83C>T) c.497+83C>T c.237+83C>T (n.237+83C>T) n.712+83C>T n.709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719491G>C | CA497075540 | PIEZO1 | c.6471+83C>G (n.6471+83C>G) c.497+83C>G c.237+83C>G (n.237+83C>G) n.712+83C>G n.709C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719491G= | CA2241244015 | PIEZO1 | c.6471+83C= (n.6471+83C=) c.497+83C= c.237+83C= (n.237+83C=) n.712+83C= n.709C= | |
16 | g.88719491G>T | CA286408690 | PIEZO1 | c.6471+83C>A (n.6471+83C>A) c.497+83C>A c.237+83C>A (n.237+83C>A) n.712+83C>A n.709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719492T>A | CA497075541 | PIEZO1 | c.6471+82A>T (n.6471+82A>T) c.497+82A>T c.237+82A>T (n.237+82A>T) n.712+82A>T n.708A>T | |
16 | g.88719492T>C | CA497075542 | PIEZO1 | c.6471+82A>G (n.6471+82A>G) c.497+82A>G c.237+82A>G (n.237+82A>G) n.712+82A>G n.708A>G | |
16 | g.88719492T>G | CA497075543 | PIEZO1 | c.6471+82A>C (n.6471+82A>C) c.497+82A>C c.237+82A>C (n.237+82A>C) n.712+82A>C n.708A>C | dbSNP |
16 | g.88719492T= | CA2241244016 | PIEZO1 | c.6471+82A= (n.6471+82A=) c.497+82A= c.237+82A= (n.237+82A=) n.712+82A= n.708A= | |
16 | g.88719493T>A | CA497075545 | PIEZO1 | c.6471+81A>T (n.6471+81A>T) c.497+81A>T c.237+81A>T (n.237+81A>T) n.712+81A>T n.707A>T | |
16 | g.88719493T>C | CA497075544 | PIEZO1 | c.6471+81A>G (n.6471+81A>G) c.497+81A>G c.237+81A>G (n.237+81A>G) n.712+81A>G n.707A>G | |
16 | g.88719493T>G | CA286408693 | PIEZO1 | c.6471+81A>C (n.6471+81A>C) c.497+81A>C c.237+81A>C (n.237+81A>C) n.712+81A>C n.707A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719493T= | CA2241244017 | PIEZO1 | c.6471+81A= (n.6471+81A=) c.497+81A= c.237+81A= (n.237+81A=) n.712+81A= n.707A= | |
16 | g.88719494C>A | CA497075546 | PIEZO1 | c.6471+80G>T (n.6471+80G>T) c.497+80G>T c.237+80G>T (n.237+80G>T) n.712+80G>T n.706G>T | |
16 | g.88719494C>G | CA497075547 | PIEZO1 | c.6471+80G>C (n.6471+80G>C) c.497+80G>C c.237+80G>C (n.237+80G>C) n.712+80G>C n.706G>C | |
16 | g.88719494C>T | CA497075548 | PIEZO1 | c.6471+80G>A (n.6471+80G>A) c.497+80G>A c.237+80G>A (n.237+80G>A) n.712+80G>A n.706G>A | |
16 | g.88719495T>A | CA497075549 | PIEZO1 | c.6471+79A>T (n.6471+79A>T) c.497+79A>T c.237+79A>T (n.237+79A>T) n.712+79A>T n.705A>T | |
16 | g.88719495T>C | CA497075550 | PIEZO1 | c.6471+79A>G (n.6471+79A>G) c.497+79A>G c.237+79A>G (n.237+79A>G) n.712+79A>G n.705A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719495T>G | CA497075551 | PIEZO1 | c.6471+79A>C (n.6471+79A>C) c.497+79A>C c.237+79A>C (n.237+79A>C) n.712+79A>C n.705A>C | |
16 | g.88719496C>A | CA497075552 | PIEZO1 | c.6471+78G>T (n.6471+78G>T) c.497+78G>T c.237+78G>T (n.237+78G>T) n.712+78G>T n.704G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719496C= | CA2241244018 | PIEZO1 | c.6471+78G= (n.6471+78G=) c.497+78G= c.237+78G= (n.237+78G=) n.712+78G= n.704G= | |
16 | g.88719496C>G | CA497075553 | PIEZO1 | c.6471+78G>C (n.6471+78G>C) c.497+78G>C c.237+78G>C (n.237+78G>C) n.712+78G>C n.704G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719496C>T | CA286408697 | PIEZO1 | c.6471+78G>A (n.6471+78G>A) c.497+78G>A c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.712+78G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719497G>A | CA286408700 | PIEZO1 | c.6471+77C>T (n.6471+77C>T) c.497+77C>T c.237+77C>T (n.237+77C>T) n.712+77C>T n.703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719497G>C | CA497075554 | PIEZO1 | c.6471+77C>G (n.6471+77C>G) c.497+77C>G c.237+77C>G (n.237+77C>G) n.712+77C>G n.703C>G | |
16 | g.88719497G= | CA2241244019 | PIEZO1 | c.6471+77C= (n.6471+77C=) c.497+77C= c.237+77C= (n.237+77C=) n.712+77C= n.703C= | |
16 | g.88719497G>T | CA497075555 | PIEZO1 | c.6471+77C>A (n.6471+77C>A) c.497+77C>A c.237+77C>A (n.237+77C>A) n.712+77C>A n.703C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719498T>A | CA497075556 | PIEZO1 | c.6471+76A>T (n.6471+76A>T) c.497+76A>T c.237+76A>T (n.237+76A>T) n.712+76A>T n.702A>T | |
16 | g.88719498T>C | CA497075557 | PIEZO1 | c.6471+76A>G (n.6471+76A>G) c.497+76A>G c.237+76A>G (n.237+76A>G) n.712+76A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719498T>G | CA497075558 | PIEZO1 | c.6471+76A>C (n.6471+76A>C) c.497+76A>C c.237+76A>C (n.237+76A>C) n.712+76A>C n.702A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719499G>A | CA497075559 | PIEZO1 | c.6471+75C>T (n.6471+75C>T) c.497+75C>T c.237+75C>T (n.237+75C>T) n.712+75C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719499G>C | CA497075560 | PIEZO1 | c.6471+75C>G (n.6471+75C>G) c.497+75C>G c.237+75C>G (n.237+75C>G) n.712+75C>G n.701C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719499G= | CA2241244021 | PIEZO1 | c.6471+75C= (n.6471+75C=) c.497+75C= c.237+75C= (n.237+75C=) n.712+75C= n.701C= | |
16 | g.88719499G>T | CA497075561 | PIEZO1 | c.6471+75C>A (n.6471+75C>A) c.497+75C>A c.237+75C>A (n.237+75C>A) n.712+75C>A n.701C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719500G>A | CA286408703 | PIEZO1 | c.6471+74C>T (n.6471+74C>T) c.497+74C>T c.237+74C>T (n.237+74C>T) n.712+74C>T n.700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719500G>C | CA497075562 | PIEZO1 | c.6471+74C>G (n.6471+74C>G) c.497+74C>G c.237+74C>G (n.237+74C>G) n.712+74C>G n.700C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719500G= | CA2241244023 | PIEZO1 | c.6471+74C= (n.6471+74C=) c.497+74C= c.237+74C= (n.237+74C=) n.712+74C= n.700C= | |
16 | g.88719500G>T | CA497075563 | PIEZO1 | c.6471+74C>A (n.6471+74C>A) c.497+74C>A c.237+74C>A (n.237+74C>A) n.712+74C>A n.700C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719501C>A | CA497075564 | PIEZO1 | c.6471+73G>T (n.6471+73G>T) c.497+73G>T c.237+73G>T (n.237+73G>T) n.712+73G>T n.699G>T | |
16 | g.88719501C>G | CA497075566 | PIEZO1 | c.6471+73G>C (n.6471+73G>C) c.497+73G>C c.237+73G>C (n.237+73G>C) n.712+73G>C n.699G>C | |
16 | g.88719501C>T | CA497075565 | PIEZO1 | c.6471+73G>A (n.6471+73G>A) c.497+73G>A c.237+73G>A (n.237+73G>A) n.712+73G>A n.699G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719502A>C | CA497075567 | PIEZO1 | c.6471+72T>G (n.6471+72T>G) c.497+72T>G c.237+72T>G (n.237+72T>G) n.712+72T>G n.698T>G | |
16 | g.88719502A>G | CA497075568 | PIEZO1 | c.6471+72T>C (n.6471+72T>C) c.497+72T>C c.237+72T>C (n.237+72T>C) n.712+72T>C n.698T>C | |
16 | g.88719502A>T | CA497075569 | PIEZO1 | c.6471+72T>A (n.6471+72T>A) c.497+72T>A c.237+72T>A (n.237+72T>A) n.712+72T>A n.698T>A | |
16 | g.88719503G>A | CA497075570 | PIEZO1 | c.6471+71C>T (n.6471+71C>T) c.497+71C>T c.237+71C>T (n.237+71C>T) n.712+71C>T n.697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719503G>C | CA286408706 | PIEZO1 | c.6471+71C>G (n.6471+71C>G) c.497+71C>G c.237+71C>G (n.237+71C>G) n.712+71C>G n.697C>G | dbSNP |
16 | g.88719503G= | CA2241244026 | PIEZO1 | c.6471+71C= (n.6471+71C=) c.497+71C= c.237+71C= (n.237+71C=) n.712+71C= n.697C= | |
16 | g.88719503G>T | CA497075571 | PIEZO1 | c.6471+71C>A (n.6471+71C>A) c.497+71C>A c.237+71C>A (n.237+71C>A) n.712+71C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719504C>A | CA497075572 | PIEZO1 | c.6471+70G>T (n.6471+70G>T) c.497+70G>T c.237+70G>T (n.237+70G>T) n.712+70G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719504C>G | CA497075573 | PIEZO1 | c.6471+70G>C (n.6471+70G>C) c.497+70G>C c.237+70G>C (n.237+70G>C) n.712+70G>C n.696G>C | |
16 | g.88719504C>T | CA497075574 | PIEZO1 | c.6471+70G>A (n.6471+70G>A) c.497+70G>A c.237+70G>A (n.237+70G>A) n.712+70G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719505A>C | CA497075575 | PIEZO1 | c.6471+69T>G (n.6471+69T>G) c.497+69T>G c.237+69T>G (n.237+69T>G) n.712+69T>G n.695T>G | |
16 | g.88719505A>G | CA497075576 | PIEZO1 | c.6471+69T>C (n.6471+69T>C) c.497+69T>C c.237+69T>C (n.237+69T>C) n.712+69T>C n.695T>C | |
16 | g.88719505A>T | CA497075577 | PIEZO1 | c.6471+69T>A (n.6471+69T>A) c.497+69T>A c.237+69T>A (n.237+69T>A) n.712+69T>A n.695T>A | |
16 | g.88719506G>A | CA497075579 | PIEZO1 | c.6471+68C>T (n.6471+68C>T) c.497+68C>T c.237+68C>T (n.237+68C>T) n.712+68C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719506G>C | CA286408709 | PIEZO1 | c.6471+68C>G (n.6471+68C>G) c.497+68C>G c.237+68C>G (n.237+68C>G) n.712+68C>G n.694C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719506G= | CA2241244030 | PIEZO1 | c.6471+68C= (n.6471+68C=) c.497+68C= c.237+68C= (n.237+68C=) n.712+68C= n.694C= | |
16 | g.88719506G>T | CA497075578 | PIEZO1 | c.6471+68C>A (n.6471+68C>A) c.497+68C>A c.237+68C>A (n.237+68C>A) n.712+68C>A n.694C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719507T>A | CA497075580 | PIEZO1 | c.6471+67A>T (n.6471+67A>T) c.497+67A>T c.237+67A>T (n.237+67A>T) n.712+67A>T n.693A>T | |
16 | g.88719507T>C | CA497075581 | PIEZO1 | c.6471+67A>G (n.6471+67A>G) c.497+67A>G c.237+67A>G (n.237+67A>G) n.712+67A>G n.693A>G | |
16 | g.88719507T>G | CA497075582 | PIEZO1 | c.6471+67A>C (n.6471+67A>C) c.497+67A>C c.237+67A>C (n.237+67A>C) n.712+67A>C n.693A>C | |
16 | g.88719508G>A | CA497075583 | PIEZO1 | c.6471+66C>T (n.6471+66C>T) c.497+66C>T c.237+66C>T (n.237+66C>T) n.712+66C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719508G>C | CA497075584 | PIEZO1 | c.6471+66C>G (n.6471+66C>G) c.497+66C>G c.237+66C>G (n.237+66C>G) n.712+66C>G n.692C>G | |
16 | g.88719508G>T | CA497075585 | PIEZO1 | c.6471+66C>A (n.6471+66C>A) c.497+66C>A c.237+66C>A (n.237+66C>A) n.712+66C>A n.692C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719509C>A | CA497075586 | PIEZO1 | c.6471+65G>T (n.6471+65G>T) c.497+65G>T c.237+65G>T (n.237+65G>T) n.712+65G>T n.691G>T | |
16 | g.88719509C>G | CA497075587 | PIEZO1 | c.6471+65G>C (n.6471+65G>C) c.497+65G>C c.237+65G>C (n.237+65G>C) n.712+65G>C n.691G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719509C>T | CA497075588 | PIEZO1 | c.6471+65G>A (n.6471+65G>A) c.497+65G>A c.237+65G>A (n.237+65G>A) n.712+65G>A n.691G>A | |
16 | g.88719509_88719511delinsCCT | CA2241244031 | PIEZO1 | c.6471+63_6471+65delinsAGG (n.6471+63_6471+65delinsAGG) c.497+63_497+65delinsAGG c.237+63_237+65delinsAGG (n.237+63_237+65delinsAGG) n.712+63_712+65delinsAGG n.689_691delinsAGG | |
16 | g.88719510C>A | CA497075589 | PIEZO1 | c.6471+64G>T (n.6471+64G>T) c.497+64G>T c.237+64G>T (n.237+64G>T) n.712+64G>T n.690G>T | |
16 | g.88719510C= | CA2241244035 | PIEZO1 | c.6471+64G= (n.6471+64G=) c.497+64G= c.237+64G= (n.237+64G=) n.712+64G= n.690G= | |
16 | g.88719510C>G | CA497075590 | PIEZO1 | c.6471+64G>C (n.6471+64G>C) c.497+64G>C c.237+64G>C (n.237+64G>C) n.712+64G>C n.690G>C | |
16 | g.88719510C>T | CA286408711 | PIEZO1 | c.6471+64G>A (n.6471+64G>A) c.497+64G>A c.237+64G>A (n.237+64G>A) n.712+64G>A n.690G>A | dbSNP |
16 | g.88719512_88719513del | CA725599523 | PIEZO1 | c.6471+63_6471+64del (n.6471+63_6471+64del) c.497+63_497+64del c.237+63_237+64del (n.237+63_237+64del) n.712+63_712+64del n.689_690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719511T>A | CA497075592 | PIEZO1 | c.6471+63A>T (n.6471+63A>T) c.497+63A>T c.237+63A>T (n.237+63A>T) n.712+63A>T n.689A>T | |
16 | g.88719511T>C | CA497075593 | PIEZO1 | c.6471+63A>G (n.6471+63A>G) c.497+63A>G c.237+63A>G (n.237+63A>G) n.712+63A>G n.689A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719511T>G | CA497075591 | PIEZO1 | c.6471+63A>C (n.6471+63A>C) c.497+63A>C c.237+63A>C (n.237+63A>C) n.712+63A>C n.689A>C | |
16 | g.88719512C>A | CA497075595 | PIEZO1 | c.6471+62G>T (n.6471+62G>T) c.497+62G>T c.237+62G>T (n.237+62G>T) n.712+62G>T n.688G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719512C= | CA2241244039 | PIEZO1 | c.6471+62G= (n.6471+62G=) c.497+62G= c.237+62G= (n.237+62G=) n.712+62G= n.688G= | |
16 | g.88719512C>G | CA497075594 | PIEZO1 | c.6471+62G>C (n.6471+62G>C) c.497+62G>C c.237+62G>C (n.237+62G>C) n.712+62G>C n.688G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719512C>T | CA497075596 | PIEZO1 | c.6471+62G>A (n.6471+62G>A) c.497+62G>A c.237+62G>A (n.237+62G>A) n.712+62G>A n.688G>A | |
16 | g.88719513T>A | CA497075597 | PIEZO1 | c.6471+61A>T (n.6471+61A>T) c.497+61A>T c.237+61A>T (n.237+61A>T) n.712+61A>T n.687A>T | |
16 | g.88719513T>C | CA497075599 | PIEZO1 | c.6471+61A>G (n.6471+61A>G) c.497+61A>G c.237+61A>G (n.237+61A>G) n.712+61A>G n.687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719513T>G | CA497075598 | PIEZO1 | c.6471+61A>C (n.6471+61A>C) c.497+61A>C c.237+61A>C (n.237+61A>C) n.712+61A>C n.687A>C | |
16 | g.88719513T= | CA2241244040 | PIEZO1 | c.6471+61A= (n.6471+61A=) c.497+61A= c.237+61A= (n.237+61A=) n.712+61A= n.687A= | |
16 | g.88719514G>A | CA286408715 | PIEZO1 | c.6471+60C>T (n.6471+60C>T) c.497+60C>T c.237+60C>T (n.237+60C>T) n.712+60C>T n.686C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719514G>C | CA497075600 | PIEZO1 | c.6471+60C>G (n.6471+60C>G) c.497+60C>G c.237+60C>G (n.237+60C>G) n.712+60C>G n.686C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719514G= | CA2241244042 | PIEZO1 | c.6471+60C= (n.6471+60C=) c.497+60C= c.237+60C= (n.237+60C=) n.712+60C= n.686C= | |
16 | g.88719514G>T | CA497075601 | PIEZO1 | c.6471+60C>A (n.6471+60C>A) c.497+60C>A c.237+60C>A (n.237+60C>A) n.712+60C>A n.686C>A | |
16 | g.88719515T>A | CA497075602 | PIEZO1 | c.6471+59A>T (n.6471+59A>T) c.497+59A>T c.237+59A>T (n.237+59A>T) n.712+59A>T n.685A>T | |
16 | g.88719515T>C | CA497075603 | PIEZO1 | c.6471+59A>G (n.6471+59A>G) c.497+59A>G c.237+59A>G (n.237+59A>G) n.712+59A>G n.685A>G | |
16 | g.88719515T>G | CA497075604 | PIEZO1 | c.6471+59A>C (n.6471+59A>C) c.497+59A>C c.237+59A>C (n.237+59A>C) n.712+59A>C n.685A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719516C>A | CA497075606 | PIEZO1 | c.6471+58G>T (n.6471+58G>T) c.497+58G>T c.237+58G>T (n.237+58G>T) n.712+58G>T n.684G>T | |
16 | g.88719516C= | CA2241244044 | PIEZO1 | c.6471+58G= (n.6471+58G=) c.497+58G= c.237+58G= (n.237+58G=) n.712+58G= n.684G= | |
16 | g.88719516C>G | CA286408722 | PIEZO1 | c.6471+58G>C (n.6471+58G>C) c.497+58G>C c.237+58G>C (n.237+58G>C) n.712+58G>C n.684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719516C>T | CA286408720 | PIEZO1 | c.6471+58G>A (n.6471+58G>A) c.497+58G>A c.237+58G>A (n.237+58G>A) n.712+58G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719517T>A | CA497075607 | PIEZO1 | c.6471+57A>T (n.6471+57A>T) c.497+57A>T c.237+57A>T (n.237+57A>T) n.712+57A>T n.683A>T | |
16 | g.88719517T>C | CA497075608 | PIEZO1 | c.6471+57A>G (n.6471+57A>G) c.497+57A>G c.237+57A>G (n.237+57A>G) n.712+57A>G n.683A>G | |
16 | g.88719517T>G | CA497075609 | PIEZO1 | c.6471+57A>C (n.6471+57A>C) c.497+57A>C c.237+57A>C (n.237+57A>C) n.712+57A>C n.683A>C | |
16 | g.88719518T>A | CA497075611 | PIEZO1 | c.6471+56A>T (n.6471+56A>T) c.497+56A>T c.237+56A>T (n.237+56A>T) n.712+56A>T n.682A>T | |
16 | g.88719518T>C | CA497075615 | PIEZO1 | c.6471+56A>G (n.6471+56A>G) c.497+56A>G c.237+56A>G (n.237+56A>G) n.712+56A>G n.682A>G | |
16 | g.88719518T>G | CA497075613 | PIEZO1 | c.6471+56A>C (n.6471+56A>C) c.497+56A>C c.237+56A>C (n.237+56A>C) n.712+56A>C n.682A>C | |
16 | g.88719519A>C | CA497075616 | PIEZO1 | c.6471+55T>G (n.6471+55T>G) c.497+55T>G c.237+55T>G (n.237+55T>G) n.712+55T>G n.681T>G | |
16 | g.88719519A>G | CA497075617 | PIEZO1 | c.6471+55T>C (n.6471+55T>C) c.497+55T>C c.237+55T>C (n.237+55T>C) n.712+55T>C n.681T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719519A>T | CA497075618 | PIEZO1 | c.6471+55T>A (n.6471+55T>A) c.497+55T>A c.237+55T>A (n.237+55T>A) n.712+55T>A n.681T>A | |
16 | g.88719520G>A | CA497075619 | PIEZO1 | c.6471+54C>T (n.6471+54C>T) c.497+54C>T c.237+54C>T (n.237+54C>T) n.712+54C>T n.680C>T | |
16 | g.88719520G>C | CA497075620 | PIEZO1 | c.6471+54C>G (n.6471+54C>G) c.497+54C>G c.237+54C>G (n.237+54C>G) n.712+54C>G n.680C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719520G= | CA2241244047 | PIEZO1 | c.6471+54C= (n.6471+54C=) c.497+54C= c.237+54C= (n.237+54C=) n.712+54C= n.680C= | |
16 | g.88719520G>T | CA497075621 | PIEZO1 | c.6471+54C>A (n.6471+54C>A) c.497+54C>A c.237+54C>A (n.237+54C>A) n.712+54C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719521G>A | CA286408727 | PIEZO1 | c.6471+53C>T (n.6471+53C>T) c.497+53C>T c.237+53C>T (n.237+53C>T) n.712+53C>T n.679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719521G>C | CA497075625 | PIEZO1 | c.6471+53C>G (n.6471+53C>G) c.497+53C>G c.237+53C>G (n.237+53C>G) n.712+53C>G n.679C>G | |
16 | g.88719521G= | CA2241244050 | PIEZO1 | c.6471+53C= (n.6471+53C=) c.497+53C= c.237+53C= (n.237+53C=) n.712+53C= n.679C= | |
16 | g.88719521G>T | CA497075626 | PIEZO1 | c.6471+53C>A (n.6471+53C>A) c.497+53C>A c.237+53C>A (n.237+53C>A) n.712+53C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719522G>A | CA286408729 | PIEZO1 | c.6471+52C>T (n.6471+52C>T) c.497+52C>T c.237+52C>T (n.237+52C>T) n.712+52C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719522G>C | CA497075628 | PIEZO1 | c.6471+52C>G (n.6471+52C>G) c.497+52C>G c.237+52C>G (n.237+52C>G) n.712+52C>G n.678C>G | |
16 | g.88719522G= | CA2241244056 | PIEZO1 | c.6471+52C= (n.6471+52C=) c.497+52C= c.237+52C= (n.237+52C=) n.712+52C= n.678C= | |
16 | g.88719522G>T | CA497075627 | PIEZO1 | c.6471+52C>A (n.6471+52C>A) c.497+52C>A c.237+52C>A (n.237+52C>A) n.712+52C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719523A>C | CA497075630 | PIEZO1 | c.6471+51T>G (n.6471+51T>G) c.497+51T>G c.237+51T>G (n.237+51T>G) n.712+51T>G n.677T>G | |
16 | g.88719523A>G | CA497075631 | PIEZO1 | c.6471+51T>C (n.6471+51T>C) c.497+51T>C c.237+51T>C (n.237+51T>C) n.712+51T>C n.677T>C | |
16 | g.88719523A>T | CA497075632 | PIEZO1 | c.6471+51T>A (n.6471+51T>A) c.497+51T>A c.237+51T>A (n.237+51T>A) n.712+51T>A n.677T>A | |
16 | g.88719524G>A | CA497075634 | PIEZO1 | c.6471+50C>T (n.6471+50C>T) c.497+50C>T c.237+50C>T (n.237+50C>T) n.712+50C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719524G>C | CA497075635 | PIEZO1 | c.6471+50C>G (n.6471+50C>G) c.497+50C>G c.237+50C>G (n.237+50C>G) n.712+50C>G n.676C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719524G= | CA2241244061 | PIEZO1 | c.6471+50C= (n.6471+50C=) c.497+50C= c.237+50C= (n.237+50C=) n.712+50C= n.676C= | |
16 | g.88719524G>T | CA497075636 | PIEZO1 | c.6471+50C>A (n.6471+50C>A) c.497+50C>A c.237+50C>A (n.237+50C>A) n.712+50C>A n.676C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719525del | CA2576092585 | PIEZO1 | c.6471+49del (n.6471+49del) c.497+49del c.237+49del (n.237+49del) n.712+49del n.675del | |
16 | g.88719525A>C | CA497075637 | PIEZO1 | c.6471+49T>G (n.6471+49T>G) c.497+49T>G c.237+49T>G (n.237+49T>G) n.712+49T>G n.675T>G | |
16 | g.88719525A>G | CA497075638 | PIEZO1 | c.6471+49T>C (n.6471+49T>C) c.497+49T>C c.237+49T>C (n.237+49T>C) n.712+49T>C n.675T>C | |
16 | g.88719525A>T | CA497075639 | PIEZO1 | c.6471+49T>A (n.6471+49T>A) c.497+49T>A c.237+49T>A (n.237+49T>A) n.712+49T>A n.675T>A | |
16 | g.88719526G>A | CA286408731 | PIEZO1 | c.6471+48C>T (n.6471+48C>T) c.497+48C>T c.237+48C>T (n.237+48C>T) n.712+48C>T n.674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719526G>C | CA497075640 | PIEZO1 | c.6471+48C>G (n.6471+48C>G) c.497+48C>G c.237+48C>G (n.237+48C>G) n.712+48C>G n.674C>G | dbSNP |
16 | g.88719526G= | CA2241244063 | PIEZO1 | c.6471+48C= (n.6471+48C=) c.497+48C= c.237+48C= (n.237+48C=) n.712+48C= n.674C= | |
16 | g.88719526G>T | CA497075641 | PIEZO1 | c.6471+48C>A (n.6471+48C>A) c.497+48C>A c.237+48C>A (n.237+48C>A) n.712+48C>A n.674C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719527G>A | CA8231620 | PIEZO1 | c.6471+47C>T (n.6471+47C>T) c.497+47C>T c.237+47C>T (n.237+47C>T) n.712+47C>T n.673C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719527G>C | CA497075642 | PIEZO1 | c.6471+47C>G (n.6471+47C>G) c.497+47C>G c.237+47C>G (n.237+47C>G) n.712+47C>G n.673C>G | |
16 | g.88719527G= | CA2241244067 | PIEZO1 | c.6471+47C= (n.6471+47C=) c.497+47C= c.237+47C= (n.237+47C=) n.712+47C= n.673C= | |
16 | g.88719527G>T | CA497075643 | PIEZO1 | c.6471+47C>A (n.6471+47C>A) c.497+47C>A c.237+47C>A (n.237+47C>A) n.712+47C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719528G>A | CA497075647 | PIEZO1 | c.6471+46C>T (n.6471+46C>T) c.497+46C>T c.237+46C>T (n.237+46C>T) n.712+46C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719528G>C | CA497075648 | PIEZO1 | c.6471+46C>G (n.6471+46C>G) c.497+46C>G c.237+46C>G (n.237+46C>G) n.712+46C>G n.672C>G | |
16 | g.88719528G= | CA2241244069 | PIEZO1 | c.6471+46C= (n.6471+46C=) c.497+46C= c.237+46C= (n.237+46C=) n.712+46C= n.672C= | |
16 | g.88719528G>T | CA497075649 | PIEZO1 | c.6471+46C>A (n.6471+46C>A) c.497+46C>A c.237+46C>A (n.237+46C>A) n.712+46C>A n.672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719529C>A | CA497075650 | PIEZO1 | c.6471+45G>T (n.6471+45G>T) c.497+45G>T c.237+45G>T (n.237+45G>T) n.712+45G>T n.671G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719529C= | CA2241244072 | PIEZO1 | c.6471+45G= (n.6471+45G=) c.497+45G= c.237+45G= (n.237+45G=) n.712+45G= n.671G= | |
16 | g.88719529C>G | CA497075651 | PIEZO1 | c.6471+45G>C (n.6471+45G>C) c.497+45G>C c.237+45G>C (n.237+45G>C) n.712+45G>C n.671G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719529C>T | CA497075652 | PIEZO1 | c.6471+45G>A (n.6471+45G>A) c.497+45G>A c.237+45G>A (n.237+45G>A) n.712+45G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719530A= | CA2241244075 | PIEZO1 | c.6471+44T= (n.6471+44T=) c.497+44T= c.237+44T= (n.237+44T=) n.712+44T= n.670T= | |
16 | g.88719530A>C | CA497075653 | PIEZO1 | c.6471+44T>G (n.6471+44T>G) c.497+44T>G c.237+44T>G (n.237+44T>G) n.712+44T>G n.670T>G | |
16 | g.88719530A>G | CA497075654 | PIEZO1 | c.6471+44T>C (n.6471+44T>C) c.497+44T>C c.237+44T>C (n.237+44T>C) n.712+44T>C n.670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719530A>T | CA497075655 | PIEZO1 | c.6471+44T>A (n.6471+44T>A) c.497+44T>A c.237+44T>A (n.237+44T>A) n.712+44T>A n.670T>A | |
16 | g.88719532_88719533dup | CA2241244074 | PIEZO1 | c.6471+43_6471+44dup (n.6471+43_6471+44dup) c.497+43_497+44dup c.237+43_237+44dup (n.237+43_237+44dup) n.712+43_712+44dup n.669_670dup | dbSNP |
16 | g.88719531T>A | CA497075658 | PIEZO1 | c.6471+43A>T (n.6471+43A>T) c.497+43A>T c.237+43A>T (n.237+43A>T) n.712+43A>T n.669A>T | |
16 | g.88719531T>C | CA8231621 | PIEZO1 | c.6471+43A>G (n.6471+43A>G) c.497+43A>G c.237+43A>G (n.237+43A>G) n.712+43A>G n.669A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719531T>G | CA497075659 | PIEZO1 | c.6471+43A>C (n.6471+43A>C) c.497+43A>C c.237+43A>C (n.237+43A>C) n.712+43A>C n.669A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719531T= | CA2241244078 | PIEZO1 | c.6471+43A= (n.6471+43A=) c.497+43A= c.237+43A= (n.237+43A=) n.712+43A= n.669A= | |
16 | g.88719532A>C | CA497075662 | PIEZO1 | c.6471+42T>G (n.6471+42T>G) c.497+42T>G c.237+42T>G (n.237+42T>G) n.712+42T>G n.668T>G | |
16 | g.88719532A>G | CA497075663 | PIEZO1 | c.6471+42T>C (n.6471+42T>C) c.497+42T>C c.237+42T>C (n.237+42T>C) n.712+42T>C n.668T>C | |
16 | g.88719532A>T | CA497075661 | PIEZO1 | c.6471+42T>A (n.6471+42T>A) c.497+42T>A c.237+42T>A (n.237+42T>A) n.712+42T>A n.668T>A | |
16 | g.88719532_88719550del | CA2576092586 | PIEZO1 | c.6471+24_6471+42del (n.6471+24_6471+42del) c.497+24_497+42del c.237+24_237+42del (n.237+24_237+42del) n.712+24_712+42del n.650_668del | |
16 | g.88719533T>A | CA497075666 | PIEZO1 | c.6471+41A>T (n.6471+41A>T) c.497+41A>T c.237+41A>T (n.237+41A>T) n.712+41A>T n.667A>T | |
16 | g.88719533T>C | CA497075664 | PIEZO1 | c.6471+41A>G (n.6471+41A>G) c.497+41A>G c.237+41A>G (n.237+41A>G) n.712+41A>G n.667A>G | |
16 | g.88719533T>G | CA497075665 | PIEZO1 | c.6471+41A>C (n.6471+41A>C) c.497+41A>C c.237+41A>C (n.237+41A>C) n.712+41A>C n.667A>C | |
16 | g.88719534C>A | CA497075667 | PIEZO1 | c.6471+40G>T (n.6471+40G>T) c.497+40G>T c.237+40G>T (n.237+40G>T) n.712+40G>T n.666G>T | |
16 | g.88719534C= | CA2241244079 | PIEZO1 | c.6471+40G= (n.6471+40G=) c.497+40G= c.237+40G= (n.237+40G=) n.712+40G= n.666G= | |
16 | g.88719534C>G | CA497075668 | PIEZO1 | c.6471+40G>C (n.6471+40G>C) c.497+40G>C c.237+40G>C (n.237+40G>C) n.712+40G>C n.666G>C | |
16 | g.88719534C>T | CA497075670 | PIEZO1 | c.6471+40G>A (n.6471+40G>A) c.497+40G>A c.237+40G>A (n.237+40G>A) n.712+40G>A n.666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719535C>A | CA497075672 | PIEZO1 | c.6471+39G>T (n.6471+39G>T) c.497+39G>T c.237+39G>T (n.237+39G>T) n.712+39G>T n.665G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719535C= | CA2241244081 | PIEZO1 | c.6471+39G= (n.6471+39G=) c.497+39G= c.237+39G= (n.237+39G=) n.712+39G= n.665G= | |
16 | g.88719535C>G | CA497075674 | PIEZO1 | c.6471+39G>C (n.6471+39G>C) c.497+39G>C c.237+39G>C (n.237+39G>C) n.712+39G>C n.665G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719535C>T | CA497075675 | PIEZO1 | c.6471+39G>A (n.6471+39G>A) c.497+39G>A c.237+39G>A (n.237+39G>A) n.712+39G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719536C>A | CA497075676 | PIEZO1 | c.6471+38G>T (n.6471+38G>T) c.497+38G>T c.237+38G>T (n.237+38G>T) n.712+38G>T n.664G>T | |
16 | g.88719536C>G | CA497075678 | PIEZO1 | c.6471+38G>C (n.6471+38G>C) c.497+38G>C c.237+38G>C (n.237+38G>C) n.712+38G>C n.664G>C | |
16 | g.88719536C>T | CA497075679 | PIEZO1 | c.6471+38G>A (n.6471+38G>A) c.497+38G>A c.237+38G>A (n.237+38G>A) n.712+38G>A n.664G>A | |
16 | g.88719537T>A | CA497075682 | PIEZO1 | c.6471+37A>T (n.6471+37A>T) c.497+37A>T c.237+37A>T (n.237+37A>T) n.712+37A>T n.663A>T | |
16 | g.88719537T>C | CA286408737 | PIEZO1 | c.6471+37A>G (n.6471+37A>G) c.497+37A>G c.237+37A>G (n.237+37A>G) n.712+37A>G n.663A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719537T>G | CA497075681 | PIEZO1 | c.6471+37A>C (n.6471+37A>C) c.497+37A>C c.237+37A>C (n.237+37A>C) n.712+37A>C n.663A>C | |
16 | g.88719537T= | CA2241244083 | PIEZO1 | c.6471+37A= (n.6471+37A=) c.497+37A= c.237+37A= (n.237+37A=) n.712+37A= n.663A= | |
16 | g.88719537_88719549delinsTGGCCCTTGTCCC | CA2241244085 | PIEZO1 | c.6471+25_6471+37delinsGGGACAAGGGCCA (n.6471+25_6471+37delinsGGGACAAGGGCCA) c.497+25_497+37delinsGGGACAAGGGCCA c.237+25_237+37delinsGGGACAAGGGCCA (n.237+25_237+37delinsGGGACAAGGGCCA) n.712+25_712+37delinsGGGACAAGGGCCA n.651_663delinsGGGACAAGGGCCA | |
16 | g.88719538G>A | CA497075685 | PIEZO1 | c.6471+36C>T (n.6471+36C>T) c.497+36C>T c.237+36C>T (n.237+36C>T) n.712+36C>T n.662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719538G>C | CA497075687 | PIEZO1 | c.6471+36C>G (n.6471+36C>G) c.497+36C>G c.237+36C>G (n.237+36C>G) n.712+36C>G n.662C>G | |
16 | g.88719538G= | CA2241244087 | PIEZO1 | c.6471+36C= (n.6471+36C=) c.497+36C= c.237+36C= (n.237+36C=) n.712+36C= n.662C= | |
16 | g.88719538G>T | CA497075689 | PIEZO1 | c.6471+36C>A (n.6471+36C>A) c.497+36C>A c.237+36C>A (n.237+36C>A) n.712+36C>A n.662C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719543_88719554del | CA8231622 | PIEZO1 | c.6471+25_6471+36del (n.6471+25_6471+36del) c.497+25_497+36del c.237+25_237+36del (n.237+25_237+36del) n.712+25_712+36del n.651_662del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719539G>A | CA497075690 | PIEZO1 | c.6471+35C>T (n.6471+35C>T) c.497+35C>T c.237+35C>T (n.237+35C>T) n.712+35C>T n.661C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719539G>C | CA497075691 | PIEZO1 | c.6471+35C>G (n.6471+35C>G) c.497+35C>G c.237+35C>G (n.237+35C>G) n.712+35C>G n.661C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719539G= | CA2241244089 | PIEZO1 | c.6471+35C= (n.6471+35C=) c.497+35C= c.237+35C= (n.237+35C=) n.712+35C= n.661C= | |
16 | g.88719539G>T | CA497075693 | PIEZO1 | c.6471+35C>A (n.6471+35C>A) c.497+35C>A c.237+35C>A (n.237+35C>A) n.712+35C>A n.661C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719540C>A | CA497075695 | PIEZO1 | c.6471+34G>T (n.6471+34G>T) c.497+34G>T c.237+34G>T (n.237+34G>T) n.712+34G>T n.660G>T | |
16 | g.88719540C= | CA2241244091 | PIEZO1 | c.6471+34G= (n.6471+34G=) c.497+34G= c.237+34G= (n.237+34G=) n.712+34G= n.660G= | |
16 | g.88719540C>G | CA497075696 | PIEZO1 | c.6471+34G>C (n.6471+34G>C) c.497+34G>C c.237+34G>C (n.237+34G>C) n.712+34G>C n.660G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719540C>T | CA497075697 | PIEZO1 | c.6471+34G>A (n.6471+34G>A) c.497+34G>A c.237+34G>A (n.237+34G>A) n.712+34G>A n.660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719541C>A | CA497075699 | PIEZO1 | c.6471+33G>T (n.6471+33G>T) c.497+33G>T c.237+33G>T (n.237+33G>T) n.712+33G>T n.659G>T | |
16 | g.88719541C>G | CA497075700 | PIEZO1 | c.6471+33G>C (n.6471+33G>C) c.497+33G>C c.237+33G>C (n.237+33G>C) n.712+33G>C n.659G>C | |
16 | g.88719541C>T | CA497075702 | PIEZO1 | c.6471+33G>A (n.6471+33G>A) c.497+33G>A c.237+33G>A (n.237+33G>A) n.712+33G>A n.659G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719542C>A | CA497075705 | PIEZO1 | c.6471+32G>T (n.6471+32G>T) c.497+32G>T c.237+32G>T (n.237+32G>T) n.712+32G>T n.658G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719542C= | CA2241244094 | PIEZO1 | c.6471+32G= (n.6471+32G=) c.497+32G= c.237+32G= (n.237+32G=) n.712+32G= n.658G= | |
16 | g.88719542C>G | CA286408744 | PIEZO1 | c.6471+32G>C (n.6471+32G>C) c.497+32G>C c.237+32G>C (n.237+32G>C) n.712+32G>C n.658G>C | dbSNP |
16 | g.88719542C>T | CA286408746 | PIEZO1 | c.6471+32G>A (n.6471+32G>A) c.497+32G>A c.237+32G>A (n.237+32G>A) n.712+32G>A n.658G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719543T>A | CA497075706 | PIEZO1 | c.6471+31A>T (n.6471+31A>T) c.497+31A>T c.237+31A>T (n.237+31A>T) n.712+31A>T n.657A>T | |
16 | g.88719543T>C | CA497075707 | PIEZO1 | c.6471+31A>G (n.6471+31A>G) c.497+31A>G c.237+31A>G (n.237+31A>G) n.712+31A>G n.657A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719543T>G | CA497075708 | PIEZO1 | c.6471+31A>C (n.6471+31A>C) c.497+31A>C c.237+31A>C (n.237+31A>C) n.712+31A>C n.657A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719543T= | CA2241244097 | PIEZO1 | c.6471+31A= (n.6471+31A=) c.497+31A= c.237+31A= (n.237+31A=) n.712+31A= n.657A= | |
16 | g.88719544T>A | CA497075711 | PIEZO1 | c.6471+30A>T (n.6471+30A>T) c.497+30A>T c.237+30A>T (n.237+30A>T) n.712+30A>T n.656A>T | |
16 | g.88719544T>C | CA497075712 | PIEZO1 | c.6471+30A>G (n.6471+30A>G) c.497+30A>G c.237+30A>G (n.237+30A>G) n.712+30A>G n.656A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719544T>G | CA8231623 | PIEZO1 | c.6471+30A>C (n.6471+30A>C) c.497+30A>C c.237+30A>C (n.237+30A>C) n.712+30A>C n.656A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719544T= | CA2241244100 | PIEZO1 | c.6471+30A= (n.6471+30A=) c.497+30A= c.237+30A= (n.237+30A=) n.712+30A= n.656A= | |
16 | g.88719545G>A | CA497075714 | PIEZO1 | c.6471+29C>T (n.6471+29C>T) c.497+29C>T c.237+29C>T (n.237+29C>T) n.712+29C>T n.655C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719545G>C | CA497075715 | PIEZO1 | c.6471+29C>G (n.6471+29C>G) c.497+29C>G c.237+29C>G (n.237+29C>G) n.712+29C>G n.655C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719545G>T | CA497075717 | PIEZO1 | c.6471+29C>A (n.6471+29C>A) c.497+29C>A c.237+29C>A (n.237+29C>A) n.712+29C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719546T>A | CA497075718 | PIEZO1 | c.6471+28A>T (n.6471+28A>T) c.497+28A>T c.237+28A>T (n.237+28A>T) n.712+28A>T n.654A>T | |
16 | g.88719546T>C | CA497075720 | PIEZO1 | c.6471+28A>G (n.6471+28A>G) c.497+28A>G c.237+28A>G (n.237+28A>G) n.712+28A>G n.654A>G | |
16 | g.88719546T>G | CA497075721 | PIEZO1 | c.6471+28A>C (n.6471+28A>C) c.497+28A>C c.237+28A>C (n.237+28A>C) n.712+28A>C n.654A>C | |
16 | g.88719547C>A | CA497075724 | PIEZO1 | c.6471+27G>T (n.6471+27G>T) c.497+27G>T c.237+27G>T (n.237+27G>T) n.712+27G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719547C= | CA2241244103 | PIEZO1 | c.6471+27G= (n.6471+27G=) c.497+27G= c.237+27G= (n.237+27G=) n.712+27G= n.653G= | |
16 | g.88719547C>G | CA497075725 | PIEZO1 | c.6471+27G>C (n.6471+27G>C) c.497+27G>C c.237+27G>C (n.237+27G>C) n.712+27G>C n.653G>C | dbSNP |
16 | g.88719547C>T | CA497075723 | PIEZO1 | c.6471+27G>A (n.6471+27G>A) c.497+27G>A c.237+27G>A (n.237+27G>A) n.712+27G>A n.653G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719548C>A | CA497075726 | PIEZO1 | c.6471+26G>T (n.6471+26G>T) c.497+26G>T c.237+26G>T (n.237+26G>T) n.712+26G>T n.652G>T | |
16 | g.88719548C= | CA2241244105 | PIEZO1 | c.6471+26G= (n.6471+26G=) c.497+26G= c.237+26G= (n.237+26G=) n.712+26G= n.652G= | |
16 | g.88719548C>G | CA497075727 | PIEZO1 | c.6471+26G>C (n.6471+26G>C) c.497+26G>C c.237+26G>C (n.237+26G>C) n.712+26G>C n.652G>C | |
16 | g.88719548C>T | CA497075730 | PIEZO1 | c.6471+26G>A (n.6471+26G>A) c.497+26G>A c.237+26G>A (n.237+26G>A) n.712+26G>A n.652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719549C>A | CA497075733 | PIEZO1 | c.6471+25G>T (n.6471+25G>T) c.497+25G>T c.237+25G>T (n.237+25G>T) n.712+25G>T n.651G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719549C= | CA2241244108 | PIEZO1 | c.6471+25G= (n.6471+25G=) c.497+25G= c.237+25G= (n.237+25G=) n.712+25G= n.651G= | |
16 | g.88719549C>G | CA497075734 | PIEZO1 | c.6471+25G>C (n.6471+25G>C) c.497+25G>C c.237+25G>C (n.237+25G>C) n.712+25G>C n.651G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719549C>T | CA8231624 | PIEZO1 | c.6471+25G>A (n.6471+25G>A) c.497+25G>A c.237+25G>A (n.237+25G>A) n.712+25G>A n.651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719550G>A | CA8231625 | PIEZO1 | c.6471+24C>T (n.6471+24C>T) c.497+24C>T c.237+24C>T (n.237+24C>T) n.712+24C>T n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719550G>C | CA497075736 | PIEZO1 | c.6471+24C>G (n.6471+24C>G) c.497+24C>G c.237+24C>G (n.237+24C>G) n.712+24C>G n.650C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719550G= | CA2241244112 | PIEZO1 | c.6471+24C= (n.6471+24C=) c.497+24C= c.237+24C= (n.237+24C=) n.712+24C= n.650C= | |
16 | g.88719550G>T | CA497075738 | PIEZO1 | c.6471+24C>A (n.6471+24C>A) c.497+24C>A c.237+24C>A (n.237+24C>A) n.712+24C>A n.650C>A | |
16 | g.88719551del | CA2576092587 | PIEZO1 | c.6471+24del (n.6471+24del) c.497+24del c.237+24del (n.237+24del) n.712+24del n.650del | |
16 | g.88719551G>A | CA497075740 | PIEZO1 | c.6471+23C>T (n.6471+23C>T) c.497+23C>T c.237+23C>T (n.237+23C>T) n.712+23C>T n.649C>T | |
16 | g.88719551G>C | CA497075742 | PIEZO1 | c.6471+23C>G (n.6471+23C>G) c.497+23C>G c.237+23C>G (n.237+23C>G) n.712+23C>G n.649C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719551G= | CA2241244113 | PIEZO1 | c.6471+23C= (n.6471+23C=) c.497+23C= c.237+23C= (n.237+23C=) n.712+23C= n.649C= | |
16 | g.88719551G>T | CA497075744 | PIEZO1 | c.6471+23C>A (n.6471+23C>A) c.497+23C>A c.237+23C>A (n.237+23C>A) n.712+23C>A n.649C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719552C>A | CA497075745 | PIEZO1 | c.6471+22G>T (n.6471+22G>T) c.497+22G>T c.237+22G>T (n.237+22G>T) n.712+22G>T n.648G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719552C= | CA2241244117 | PIEZO1 | c.6471+22G= (n.6471+22G=) c.497+22G= c.237+22G= (n.237+22G=) n.712+22G= n.648G= | |
16 | g.88719552C>G | CA497075746 | PIEZO1 | c.6471+22G>C (n.6471+22G>C) c.497+22G>C c.237+22G>C (n.237+22G>C) n.712+22G>C n.648G>C | |
16 | g.88719552C>T | CA497075747 | PIEZO1 | c.6471+22G>A (n.6471+22G>A) c.497+22G>A c.237+22G>A (n.237+22G>A) n.712+22G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719556dup | CA2241244116 | PIEZO1 | c.6471+22dup (n.6471+22dup) c.497+22dup c.237+22dup (n.237+22dup) n.712+22dup n.648dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719556del | CA2634869173 | PIEZO1 | c.6471+22del (n.6471+22del) c.497+22del c.237+22del (n.237+22del) n.712+22del n.648del | gnomAD v4 |
16 | g.88719553C>A | CA497075750 | PIEZO1 | c.6471+21G>T (n.6471+21G>T) c.497+21G>T c.237+21G>T (n.237+21G>T) n.712+21G>T n.647G>T | |
16 | g.88719553C>G | CA497075752 | PIEZO1 | c.6471+21G>C (n.6471+21G>C) c.497+21G>C c.237+21G>C (n.237+21G>C) n.712+21G>C n.647G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719553C>T | CA497075748 | PIEZO1 | c.6471+21G>A (n.6471+21G>A) c.497+21G>A c.237+21G>A (n.237+21G>A) n.712+21G>A n.647G>A | |
16 | g.88719554C>A | CA497075755 | PIEZO1 | c.6471+20G>T (n.6471+20G>T) c.497+20G>T c.237+20G>T (n.237+20G>T) n.712+20G>T n.646G>T | |
16 | g.88719554C>G | CA497075756 | PIEZO1 | c.6471+20G>C (n.6471+20G>C) c.497+20G>C c.237+20G>C (n.237+20G>C) n.712+20G>C n.646G>C | |
16 | g.88719554C>T | CA497075757 | PIEZO1 | c.6471+20G>A (n.6471+20G>A) c.497+20G>A c.237+20G>A (n.237+20G>A) n.712+20G>A n.646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719555C>A | CA497075758 | PIEZO1 | c.6471+19G>T (n.6471+19G>T) c.497+19G>T c.237+19G>T (n.237+19G>T) n.712+19G>T n.645G>T | |
16 | g.88719555C= | CA2241244120 | PIEZO1 | c.6471+19G= (n.6471+19G=) c.497+19G= c.237+19G= (n.237+19G=) n.712+19G= n.645G= | |
16 | g.88719555C>G | CA497075759 | PIEZO1 | c.6471+19G>C (n.6471+19G>C) c.497+19G>C c.237+19G>C (n.237+19G>C) n.712+19G>C n.645G>C | |
16 | g.88719555C>T | CA497075760 | PIEZO1 | c.6471+19G>A (n.6471+19G>A) c.497+19G>A c.237+19G>A (n.237+19G>A) n.712+19G>A n.645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719556C>A | CA497075766 | PIEZO1 | c.6471+18G>T (n.6471+18G>T) c.497+18G>T c.237+18G>T (n.237+18G>T) n.712+18G>T n.644G>T | |
16 | g.88719556C= | CA2241244122 | PIEZO1 | c.6471+18G= (n.6471+18G=) c.497+18G= c.237+18G= (n.237+18G=) n.712+18G= n.644G= | |
16 | g.88719556C>G | CA497075761 | PIEZO1 | c.6471+18G>C (n.6471+18G>C) c.497+18G>C c.237+18G>C (n.237+18G>C) n.712+18G>C n.644G>C | |
16 | g.88719556C>T | CA8231626 | PIEZO1 | c.6471+18G>A (n.6471+18G>A) c.497+18G>A c.237+18G>A (n.237+18G>A) n.712+18G>A n.644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719557G>A | CA8231627 | PIEZO1 | c.6471+17C>T (n.6471+17C>T) c.497+17C>T c.237+17C>T (n.237+17C>T) n.712+17C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88719557G>C | CA286408760 | PIEZO1 | c.6471+17C>G (n.6471+17C>G) c.497+17C>G c.237+17C>G (n.237+17C>G) n.712+17C>G n.643C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719557G= | CA2241244127 | PIEZO1 | c.6471+17C= (n.6471+17C=) c.497+17C= c.237+17C= (n.237+17C=) n.712+17C= n.643C= | |
16 | g.88719557G>T | CA497075768 | PIEZO1 | c.6471+17C>A (n.6471+17C>A) c.497+17C>A c.237+17C>A (n.237+17C>A) n.712+17C>A n.643C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719558_88719569del | CA2634869186 | PIEZO1 | c.6471+6_6471+17del (n.6471+6_6471+17del) c.497+6_497+17del c.237+6_237+17del (n.237+6_237+17del) n.712+6_712+17del n.632_643del | gnomAD v4 |
16 | g.88719558C>A | CA497075769 | PIEZO1 | c.6471+16G>T (n.6471+16G>T) c.497+16G>T c.237+16G>T (n.237+16G>T) n.712+16G>T n.642G>T | |
16 | g.88719558C= | CA2241244129 | PIEZO1 | c.6471+16G= (n.6471+16G=) c.497+16G= c.237+16G= (n.237+16G=) n.712+16G= n.642G= | |
16 | g.88719558C>G | CA497075771 | PIEZO1 | c.6471+16G>C (n.6471+16G>C) c.497+16G>C c.237+16G>C (n.237+16G>C) n.712+16G>C n.642G>C | |
16 | g.88719558C>T | CA497075773 | PIEZO1 | c.6471+16G>A (n.6471+16G>A) c.497+16G>A c.237+16G>A (n.237+16G>A) n.712+16G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719559C>A | CA497075777 | PIEZO1 | c.6471+15G>T (n.6471+15G>T) c.497+15G>T c.237+15G>T (n.237+15G>T) n.712+15G>T n.641G>T | |
16 | g.88719559C= | CA2241244132 | PIEZO1 | c.6471+15G= (n.6471+15G=) c.497+15G= c.237+15G= (n.237+15G=) n.712+15G= n.641G= | |
16 | g.88719559C>G | CA497075778 | PIEZO1 | c.6471+15G>C (n.6471+15G>C) c.497+15G>C c.237+15G>C (n.237+15G>C) n.712+15G>C n.641G>C | |
16 | g.88719559C>T | CA286408763 | PIEZO1 | c.6471+15G>A (n.6471+15G>A) c.497+15G>A c.237+15G>A (n.237+15G>A) n.712+15G>A n.641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719560C>A | CA497075779 | PIEZO1 | c.6471+14G>T (n.6471+14G>T) c.497+14G>T c.237+14G>T (n.237+14G>T) n.712+14G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719560C= | CA2241244135 | PIEZO1 | c.6471+14G= (n.6471+14G=) c.497+14G= c.237+14G= (n.237+14G=) n.712+14G= n.640G= | |
16 | g.88719560C>G | CA497075780 | PIEZO1 | c.6471+14G>C (n.6471+14G>C) c.497+14G>C c.237+14G>C (n.237+14G>C) n.712+14G>C n.640G>C | |
16 | g.88719560C>T | CA497075781 | PIEZO1 | c.6471+14G>A (n.6471+14G>A) c.497+14G>A c.237+14G>A (n.237+14G>A) n.712+14G>A n.640G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719561T>A | CA497075782 | PIEZO1 | c.6471+13A>T (n.6471+13A>T) c.497+13A>T c.237+13A>T (n.237+13A>T) n.712+13A>T n.639A>T | |
16 | g.88719561T>C | CA497075784 | PIEZO1 | c.6471+13A>G (n.6471+13A>G) c.497+13A>G c.237+13A>G (n.237+13A>G) n.712+13A>G n.639A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719561T>G | CA497075786 | PIEZO1 | c.6471+13A>C (n.6471+13A>C) c.497+13A>C c.237+13A>C (n.237+13A>C) n.712+13A>C n.639A>C | |
16 | g.88719561_88719563dup | CA624449873 | PIEZO1 | c.6471+11_6471+13dup (n.6471+11_6471+13dup) c.497+11_497+13dup c.237+11_237+13dup (n.237+11_237+13dup) n.712+11_712+13dup n.637_639dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719562G>A | CA497075789 | PIEZO1 | c.6471+12C>T (n.6471+12C>T) c.497+12C>T c.237+12C>T (n.237+12C>T) n.712+12C>T n.638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719562G>C | CA497075790 | PIEZO1 | c.6471+12C>G (n.6471+12C>G) c.497+12C>G c.237+12C>G (n.237+12C>G) n.712+12C>G n.638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719562G= | CA2241244137 | PIEZO1 | c.6471+12C= (n.6471+12C=) c.497+12C= c.237+12C= (n.237+12C=) n.712+12C= n.638C= | |
16 | g.88719562G>T | CA497075791 | PIEZO1 | c.6471+12C>A (n.6471+12C>A) c.497+12C>A c.237+12C>A (n.237+12C>A) n.712+12C>A n.638C>A | |
16 | g.88719563G>A | CA497075794 | PIEZO1 | c.6471+11C>T (n.6471+11C>T) c.497+11C>T c.237+11C>T (n.237+11C>T) n.712+11C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719563G>C | CA497075795 | PIEZO1 | c.6471+11C>G (n.6471+11C>G) c.497+11C>G c.237+11C>G (n.237+11C>G) n.712+11C>G n.637C>G | |
16 | g.88719563G>T | CA497075796 | PIEZO1 | c.6471+11C>A (n.6471+11C>A) c.497+11C>A c.237+11C>A (n.237+11C>A) n.712+11C>A n.637C>A | |
16 | g.88719564G>A | CA497075801 | PIEZO1 | c.6471+10C>T (n.6471+10C>T) c.497+10C>T c.237+10C>T (n.237+10C>T) n.712+10C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719564G>C | CA497075797 | PIEZO1 | c.6471+10C>G (n.6471+10C>G) c.497+10C>G c.237+10C>G (n.237+10C>G) n.712+10C>G n.636C>G | |
16 | g.88719564G= | CA2241244139 | PIEZO1 | c.6471+10C= (n.6471+10C=) c.497+10C= c.237+10C= (n.237+10C=) n.712+10C= n.636C= | |
16 | g.88719564G>T | CA497075799 | PIEZO1 | c.6471+10C>A (n.6471+10C>A) c.497+10C>A c.237+10C>A (n.237+10C>A) n.712+10C>A n.636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88719565C>A | CA497075803 | PIEZO1 | c.6471+9G>T (n.6471+9G>T) c.497+9G>T c.237+9G>T (n.237+9G>T) n.712+9G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719565C= | CA2241244143 | PIEZO1 | c.6471+9G= (n.6471+9G=) c.497+9G= c.237+9G= (n.237+9G=) n.712+9G= n.635G= | |
16 | g.88719565C>G | CA497075807 | PIEZO1 | c.6471+9G>C (n.6471+9G>C) c.497+9G>C c.237+9G>C (n.237+9G>C) n.712+9G>C n.635G>C | |
16 | g.88719565C>T | CA8231628 | PIEZO1 | c.6471+9G>A (n.6471+9G>A) c.497+9G>A c.237+9G>A (n.237+9G>A) n.712+9G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719566C>A | CA497075811 | PIEZO1 | c.6471+8G>T (n.6471+8G>T) c.497+8G>T c.237+8G>T (n.237+8G>T) n.712+8G>T n.634G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719566C= | CA2241244145 | PIEZO1 | c.6471+8G= (n.6471+8G=) c.497+8G= c.237+8G= (n.237+8G=) n.712+8G= n.634G= | |
16 | g.88719566C>G | CA497075812 | PIEZO1 | c.6471+8G>C (n.6471+8G>C) c.497+8G>C c.237+8G>C (n.237+8G>C) n.712+8G>C n.634G>C | |
16 | g.88719566C>T | CA497075813 | PIEZO1 | c.6471+8G>A (n.6471+8G>A) c.497+8G>A c.237+8G>A (n.237+8G>A) n.712+8G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719567C>A | CA497075818 | PIEZO1 | c.6471+7G>T (n.6471+7G>T) c.497+7G>T c.237+7G>T (n.237+7G>T) n.712+7G>T n.633G>T | |
16 | g.88719567C>G | CA497075817 | PIEZO1 | c.6471+7G>C (n.6471+7G>C) c.497+7G>C c.237+7G>C (n.237+7G>C) n.712+7G>C n.633G>C | |
16 | g.88719567C>T | CA497075816 | PIEZO1 | c.6471+7G>A (n.6471+7G>A) c.497+7G>A c.237+7G>A (n.237+7G>A) n.712+7G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719568A= | CA2241244147 | PIEZO1 | c.6471+6T= (n.6471+6T=) c.497+6T= c.237+6T= (n.237+6T=) n.712+6T= n.632T= | |
16 | g.88719568A>C | CA497075820 | PIEZO1 | c.6471+6T>G (n.6471+6T>G) c.497+6T>G c.237+6T>G (n.237+6T>G) n.712+6T>G n.632T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719568A>G | CA286408769 | PIEZO1 | c.6471+6T>C (n.6471+6T>C) c.497+6T>C c.237+6T>C (n.237+6T>C) n.712+6T>C n.632T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719568A>T | CA497075823 | PIEZO1 | c.6471+6T>A (n.6471+6T>A) c.497+6T>A c.237+6T>A (n.237+6T>A) n.712+6T>A n.632T>A | |
16 | g.88719569G>A | CA286408774 | PIEZO1 | c.6471+5C>T (n.6471+5C>T) c.497+5C>T c.237+5C>T (n.237+5C>T) n.712+5C>T n.631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719569G>C | CA497075825 | PIEZO1 | c.6471+5C>G (n.6471+5C>G) c.497+5C>G c.237+5C>G (n.237+5C>G) n.712+5C>G n.631C>G | dbSNP |
16 | g.88719569G= | CA2241244149 | PIEZO1 | c.6471+5C= (n.6471+5C=) c.497+5C= c.237+5C= (n.237+5C=) n.712+5C= n.631C= | |
16 | g.88719569G>T | CA497075826 | PIEZO1 | c.6471+5C>A (n.6471+5C>A) c.497+5C>A c.237+5C>A (n.237+5C>A) n.712+5C>A n.631C>A | |
16 | g.88719570G>A | CA497075827 | PIEZO1 | c.6471+4C>T (n.6471+4C>T) c.497+4C>T c.237+4C>T (n.237+4C>T) n.712+4C>T n.630C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719570G>C | CA497075831 | PIEZO1 | c.6471+4C>G (n.6471+4C>G) c.497+4C>G c.237+4C>G (n.237+4C>G) n.712+4C>G n.630C>G | |
16 | g.88719570G>T | CA497075829 | PIEZO1 | c.6471+4C>A (n.6471+4C>A) c.497+4C>A c.237+4C>A (n.237+4C>A) n.712+4C>A n.630C>A | |
16 | g.88719571C>A | CA497075834 | PIEZO1 | c.6471+3G>T (n.6471+3G>T) c.497+3G>T c.237+3G>T (n.237+3G>T) n.712+3G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719571C= | CA2241244151 | PIEZO1 | c.6471+3G= (n.6471+3G=) c.497+3G= c.237+3G= (n.237+3G=) n.712+3G= n.629G= | |
16 | g.88719571C>G | CA497075835 | PIEZO1 | c.6471+3G>C (n.6471+3G>C) c.497+3G>C c.237+3G>C (n.237+3G>C) n.712+3G>C n.629G>C | |
16 | g.88719571C>T | CA8231629 | PIEZO1 | c.6471+3G>A (n.6471+3G>A) c.497+3G>A c.237+3G>A (n.237+3G>A) n.712+3G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719572A>C | CA397082201 | PIEZO1 | c.6471+2T>G (n.6471+2T>G) c.497+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.712+2T>G n.628T>G | |
16 | g.88719572A>G | CA397082205 | PIEZO1 | c.6471+2T>C (n.6471+2T>C) c.497+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.712+2T>C n.628T>C | |
16 | g.88719572A>T | CA397082207 | PIEZO1 | c.6471+2T>A (n.6471+2T>A) c.497+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.712+2T>A n.628T>A | |
16 | g.88719573C>A | CA397082210 | PIEZO1 | c.6471+1G>T (n.6471+1G>T) c.497+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.712+1G>T n.627G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719573C= | CA2241244153 | PIEZO1 | c.6471+1G= (n.6471+1G=) c.497+1G= c.237+1G= (n.237+1G=) n.712+1G= n.627G= | |
16 | g.88719573C>G | CA397082211 | PIEZO1 | c.6471+1G>C (n.6471+1G>C) c.497+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.712+1G>C n.627G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719573C>T | CA397082213 | PIEZO1 | c.6471+1G>A (n.6471+1G>A) c.497+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.712+1G>A n.627G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88719574C>A | CA397082215 | PIEZO1 | c.6471G>T (p.Lys2157Asn) c.497G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) n.712G>T n.626G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88719574C= | CA2241244154 | PIEZO1 | c.6471G= (p.Lys2157=) c.497G= c.237G= (p.Lys79=) n.712G= n.626G= | |
16 | g.88719574C>G | CA397082217 | PIEZO1 | c.6471G>C (p.Lys2157Asn) c.497G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) n.712G>C n.626G>C | |
16 | g.88719574C>T | CA8231630 | PIEZO1 | c.6471G>A (p.Lys2157=) c.497G>A c.237G>A (p.Lys79=) n.712G>A n.626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88719574_88719575insAGGGATA | CA2634869239 | PIEZO1 | c.6470_6471insTATCCCT (p.Lys2157AsnfsTer?) c.496_497insTATCCCT c.236_237insTATCCCT (p.Lys79AsnfsTer6) n.711_712insTATCCCT n.625_626insTATCCCT | gnomAD v4 |
16 | g.88719575T>A | CA397082218 | PIEZO1 | c.6470A>T (p.Lys2157Met) c.496A>T c.236A>T (p.Lys79Met) n.711A>T n.625A>T | |
16 | g.88719575T>C | CA397082219 | PIEZO1 | c.6470A>G (p.Lys2157Arg) c.496A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) n.711A>G n.625A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88719575T>G | CA397082220 | PIEZO1 | c.6470A>C (p.Lys2157Thr) c.496A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) n.711A>C n.625A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88719575T= | CA2241244157 | PIEZO1 | c.6470A= (p.Lys2157=) c.496A= c.236A= (p.Lys79=) n.711A= n.625A= | |
16 | g.88719576T>A | CA397082225 | PIEZO1 | c.6469A>T (p.Lys2157Ter) c.495A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) n.710A>T n.624A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88719576T>C | CA397082222 | PIEZO1 | c.6469A>G (p.Lys2157Glu) c.495A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) n.710A>G n.624A>G | |
16 | g.88719576T>G | CA397082223 | PIEZO1 | c.6469A>C (p.Lys2157Gln) c.495A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) n.710A>C n.624A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88719579_88719580del | CA2695223865 | PIEZO1 | c.6468_6469del (p.Lys2157GlufsTer?) c.494_495del c.234_235del (p.Lys79GlyfsTer3) n.709_710del n.623_624del |