UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88715701_88715716delinsAGTCTCCCGCACCAGG | CA2241246796 | PIEZO1 | c.7455_7470delinsCCTGGTGCGGGAGACT (p.Phe2485=) n.2514_2529delinsCCTGGTGCGGGAGACT c.287_302delinsCCTGGTGCGGGAGACT c.1021_1036delinsCCTGGTGCGGGAGACT (p.Pro341=) c.1262_1277delinsCCTGGTGCGGGAGACT (n.1262_1277delinsCCTGGTGCGGGAGACT) n.2091_2106delinsCCTGGTGCGGGAGACT n.419_434delinsCCTGGTGCGGGAGACT | |
| 16 | g.88715702_88715716del | CA624448754 | PIEZO1 | c.7455_7469del (p.Leu2486_Thr2490del) n.2514_2528del c.287_301del c.1021_1035del (p.Pro341_Asp345del) c.1262_1276del (n.1262_1276del) n.2091_2105del n.419_433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715708C>A | CA397070767 | PIEZO1 | c.7463G>T (p.Arg2488Leu) n.2522G>T c.295G>T c.1029G>T (p.Ala343=) c.1270G>T (n.1270G>T) n.2099G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715708C= | CA2241246803 | PIEZO1 | c.7463G= (p.Arg2488=) n.2522G= c.295G= c.1029G= (p.Ala343=) c.1270G= (n.1270G=) n.2099G= n.427G= | |
| 16 | g.88715708C>G | CA397070771 | PIEZO1 | c.7463G>C (p.Arg2488Pro) n.2522G>C c.295G>C c.1029G>C (p.Ala343=) c.1270G>C (n.1270G>C) n.2099G>C n.427G>C | |
| 16 | g.88715708C>T | CA8231310 | PIEZO1 | c.7463G>A (p.Arg2488Gln) n.2522G>A c.295G>A c.1029G>A (p.Ala343=) c.1270G>A (n.1270G>A) n.2099G>A n.427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715709G>A | CA286405923 | PIEZO1 | c.7462C>T (p.Arg2488Trp) n.2521C>T c.294C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1269C>T (n.1269C>T) n.2098C>T n.426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715709G>C | CA397070776 | PIEZO1 | c.7462C>G (p.Arg2488Gly) n.2521C>G c.294C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1269C>G (n.1269C>G) n.2098C>G n.426C>G | |
| 16 | g.88715709G= | CA2241246806 | PIEZO1 | c.7462C= (p.Arg2488=) n.2521C= c.294C= c.1028C= (p.Ala343=) c.1269C= (n.1269C=) n.2098C= n.426C= | |
| 16 | g.88715709G>T | CA397070779 | PIEZO1 | c.7462C>A (p.Arg2488=) n.2521C>A c.294C>A c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.1269C>A (n.1269C>A) n.2098C>A n.426C>A | |
| 16 | g.88715710C>A | CA397070781 | PIEZO1 | c.7461G>T (p.Val2487=) n.2520G>T c.293G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1268G>T (n.1268G>T) n.2097G>T n.425G>T | |
| 16 | g.88715710C>G | CA397070784 | PIEZO1 | c.7461G>C (p.Val2487=) n.2520G>C c.293G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1268G>C (n.1268G>C) n.2097G>C n.425G>C | |
| 16 | g.88715710C>T | CA397070785 | PIEZO1 | c.7461G>A (p.Val2487=) n.2520G>A c.293G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1268G>A (n.1268G>A) n.2097G>A n.425G>A | |
| 16 | g.88715711_88715724dup | CA2634874043 | PIEZO1 | c.7448_7461dup (p.Arg2488ThrfsTer31) n.2507_2520dup c.280_293dup c.1014_1027dup (p.Ala343AspfsTer?) c.1255_1268dup (n.1255_1268dup) n.2084_2097dup n.412_425dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715711A>C | CA397070787 | PIEZO1 | c.7460T>G (p.Val2487Gly) n.2519T>G c.292T>G c.1026T>G (p.Gly342=) c.1267T>G (n.1267T>G) n.2096T>G n.424T>G | |
| 16 | g.88715711A>G | CA397070790 | PIEZO1 | c.7460T>C (p.Val2487Ala) n.2519T>C c.292T>C c.1026T>C (p.Gly342=) c.1267T>C (n.1267T>C) n.2096T>C n.424T>C | |
| 16 | g.88715711A>T | CA397070788 | PIEZO1 | c.7460T>A (p.Val2487Glu) n.2519T>A c.292T>A c.1026T>A (p.Gly342=) c.1267T>A (n.1267T>A) n.2096T>A n.424T>A | |
| 16 | g.88715712C>A | CA397070792 | PIEZO1 | c.7459G>T (p.Val2487Leu) n.2518G>T c.291G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1266G>T (n.1266G>T) n.2095G>T n.423G>T | |
| 16 | g.88715712C= | CA2241246808 | PIEZO1 | c.7459G= (p.Val2487=) n.2518G= c.291G= c.1025G= (p.Gly342=) c.1266G= (n.1266G=) n.2095G= n.423G= | |
| 16 | g.88715712C>G | CA397070793 | PIEZO1 | c.7459G>C (p.Val2487Leu) n.2518G>C c.291G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1266G>C (n.1266G>C) n.2095G>C n.423G>C | |
| 16 | g.88715712C>T | CA286405927 | PIEZO1 | c.7459G>A (p.Val2487Met) n.2518G>A c.291G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.1266G>A (n.1266G>A) n.2095G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715713C>A | CA397070797 | PIEZO1 | c.7458G>T (p.Leu2486=) n.2517G>T c.290G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.1265G>T (n.1265G>T) n.2094G>T n.422G>T | |
| 16 | g.88715713C>G | CA397070798 | PIEZO1 | c.7458G>C (p.Leu2486=) n.2517G>C c.290G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1265G>C (n.1265G>C) n.2094G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715713C>T | CA397070799 | PIEZO1 | c.7458G>A (p.Leu2486=) n.2517G>A c.290G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.1265G>A (n.1265G>A) n.2094G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715714A>C | CA397070802 | PIEZO1 | c.7457T>G (p.Leu2486Arg) n.2516T>G c.289T>G c.1023T>G (p.Pro341=) c.1264T>G (n.1264T>G) n.2093T>G n.421T>G | |
| 16 | g.88715714A>G | CA397070804 | PIEZO1 | c.7457T>C (p.Leu2486Pro) n.2516T>C c.289T>C c.1023T>C (p.Pro341=) c.1264T>C (n.1264T>C) n.2093T>C n.421T>C | |
| 16 | g.88715714A>T | CA397070805 | PIEZO1 | c.7457T>A (p.Leu2486Gln) n.2516T>A c.289T>A c.1023T>A (p.Pro341=) c.1264T>A (n.1264T>A) n.2093T>A n.421T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715715G>A | CA397070808 | PIEZO1 | c.7456C>T (p.Leu2486=) n.2515C>T c.288C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1263C>T (n.1263C>T) n.2092C>T n.420C>T | |
| 16 | g.88715715G>C | CA397070810 | PIEZO1 | c.7456C>G (p.Leu2486Val) n.2515C>G c.288C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1263C>G (n.1263C>G) n.2092C>G n.420C>G | |
| 16 | g.88715715G>T | CA397070806 | PIEZO1 | c.7456C>A (p.Leu2486Met) n.2515C>A c.288C>A c.1022C>A (p.Pro341His) c.1263C>A (n.1263C>A) n.2092C>A n.420C>A | |
| 16 | g.88715716G>A | CA286405930 | PIEZO1 | c.7455C>T (p.Phe2485=) n.2514C>T c.287C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1262C>T (n.1262C>T) n.2091C>T n.419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715716G>C | CA397070812 | PIEZO1 | c.7455C>G (p.Phe2485Leu) n.2514C>G c.287C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1262C>G (n.1262C>G) n.2091C>G n.419C>G | |
| 16 | g.88715716G= | CA2241246809 | PIEZO1 | c.7455C= (p.Phe2485=) n.2514C= c.287C= c.1021C= (p.Pro341=) c.1262C= (n.1262C=) n.2091C= n.419C= | |
| 16 | g.88715716G>T | CA397070814 | PIEZO1 | c.7455C>A (p.Phe2485Leu) n.2514C>A c.287C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1262C>A (n.1262C>A) n.2091C>A n.419C>A | |
| 16 | g.88715717A>C | CA397070816 | PIEZO1 | c.7454T>G (p.Phe2485Cys) n.2513T>G c.286T>G c.1020T>G (p.Leu340=) c.1261T>G (n.1261T>G) n.2090T>G n.418T>G | |
| 16 | g.88715717A>G | CA397070818 | PIEZO1 | c.7454T>C (p.Phe2485Ser) n.2513T>C c.286T>C c.1020T>C (p.Leu340=) c.1261T>C (n.1261T>C) n.2090T>C n.418T>C | |
| 16 | g.88715717A>T | CA397070823 | PIEZO1 | c.7454T>A (p.Phe2485Tyr) n.2513T>A c.286T>A c.1020T>A (p.Leu340=) c.1261T>A (n.1261T>A) n.2090T>A n.418T>A | |
| 16 | g.88715718A= | CA2241246811 | PIEZO1 | c.7453T= (p.Phe2485=) n.2512T= c.285T= c.1019T= (p.Leu340=) c.1260T= (n.1260T=) n.2089T= n.417T= | |
| 16 | g.88715718A>C | CA397070825 | PIEZO1 | c.7453T>G (p.Phe2485Val) n.2512T>G c.285T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1260T>G (n.1260T>G) n.2089T>G n.417T>G | |
| 16 | g.88715718A>G | CA397070827 | PIEZO1 | c.7453T>C (p.Phe2485Leu) n.2512T>C c.285T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1260T>C (n.1260T>C) n.2089T>C n.417T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715718A>T | CA397070829 | PIEZO1 | c.7453T>A (p.Phe2485Ile) n.2512T>A c.285T>A c.1019T>A (p.Leu340His) c.1260T>A (n.1260T>A) n.2089T>A n.417T>A | |
| 16 | g.88715719G>A | CA397070830 | PIEZO1 | c.7452C>T (p.Ile2484=) n.2511C>T c.284C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1259C>T (n.1259C>T) n.2088C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715719G>C | CA397070831 | PIEZO1 | c.7452C>G (p.Ile2484Met) n.2511C>G c.284C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1259C>G (n.1259C>G) n.2088C>G n.416C>G | |
| 16 | g.88715719G>T | CA397070833 | PIEZO1 | c.7452C>A (p.Ile2484=) n.2511C>A c.284C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1259C>A (n.1259C>A) n.2088C>A n.416C>A | |
| 16 | g.88715720_88715722dup | CA624448755 | PIEZO1 | c.7450_7452dup (p.Ile2484_Phe2485insIle) n.2509_2511dup c.282_284dup c.1016_1018dup (p.His339_Leu340insHis) c.1257_1259dup (n.1257_1259dup) n.2086_2088dup n.414_416dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715719_88715720insT | CA2634874058 | PIEZO1 | c.7451_7452insA (p.Phe2485LeufsTer?) n.2510_2511insA c.283_284insA c.1017_1018insA (p.Leu340ThrfsTer30) c.1258_1259insA (n.1258_1259insA) n.2087_2088insA n.415_416insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715720A= | CA2241246814 | PIEZO1 | c.7451T= (p.Ile2484=) n.2510T= c.283T= c.1017T= (p.His339=) c.1258T= (n.1258T=) n.2087T= n.415T= | |
| 16 | g.88715720A>C | CA8231311 | PIEZO1 | c.7451T>G (p.Ile2484Ser) n.2510T>G c.283T>G c.1017T>G (p.His339Gln) c.1258T>G (n.1258T>G) n.2087T>G n.415T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715720A>G | CA397070835 | PIEZO1 | c.7451T>C (p.Ile2484Thr) n.2510T>C c.283T>C c.1017T>C (p.His339=) c.1258T>C (n.1258T>C) n.2087T>C n.415T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715720A>T | CA397070836 | PIEZO1 | c.7451T>A (p.Ile2484Asn) n.2510T>A c.283T>A c.1017T>A (p.His339Gln) c.1258T>A (n.1258T>A) n.2087T>A n.415T>A | |
| 16 | g.88715721T>A | CA397070837 | PIEZO1 | c.7450A>T (p.Ile2484Phe) n.2509A>T c.282A>T c.1016A>T (p.His339Leu) c.1257A>T (n.1257A>T) n.2086A>T n.414A>T | |
| 16 | g.88715721T>C | CA397070840 | PIEZO1 | c.7450A>G (p.Ile2484Val) n.2509A>G c.282A>G c.1016A>G (p.His339Arg) c.1257A>G (n.1257A>G) n.2086A>G n.414A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715721T>G | CA397070841 | PIEZO1 | c.7450A>C (p.Ile2484Leu) n.2509A>C c.282A>C c.1016A>C (p.His339Pro) c.1257A>C (n.1257A>C) n.2086A>C n.414A>C | |
| 16 | g.88715721T= | CA2241246815 | PIEZO1 | c.7450A= (p.Ile2484=) n.2509A= c.282A= c.1016A= (p.His339=) c.1257A= (n.1257A=) n.2086A= n.414A= | |
| 16 | g.88715722G>A | CA8231312 | PIEZO1 | c.7449C>T (p.Asp2483=) n.2508C>T c.281C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1256C>T (n.1256C>T) n.2085C>T n.413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715722G>C | CA397070844 | PIEZO1 | c.7449C>G (p.Asp2483Glu) n.2508C>G c.281C>G c.1015C>G (p.His339Asp) c.1256C>G (n.1256C>G) n.2085C>G n.413C>G | |
| 16 | g.88715722G= | CA2241246817 | PIEZO1 | c.7449C= (p.Asp2483=) n.2508C= c.281C= c.1015C= (p.His339=) c.1256C= (n.1256C=) n.2085C= n.413C= | |
| 16 | g.88715722G>T | CA397070846 | PIEZO1 | c.7449C>A (p.Asp2483Glu) n.2508C>A c.281C>A c.1015C>A (p.His339Asn) c.1256C>A (n.1256C>A) n.2085C>A n.413C>A | |
| 16 | g.88715723T>A | CA397070847 | PIEZO1 | c.7448A>T (p.Asp2483Val) n.2507A>T c.280A>T c.1014A>T (p.Gly338=) c.1255A>T (n.1255A>T) n.2084A>T n.412A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715723T>C | CA397070848 | PIEZO1 | c.7448A>G (p.Asp2483Gly) n.2507A>G c.280A>G c.1014A>G (p.Gly338=) c.1255A>G (n.1255A>G) n.2084A>G n.412A>G | |
| 16 | g.88715723T>G | CA397070849 | PIEZO1 | c.7448A>C (p.Asp2483Ala) n.2507A>C c.280A>C c.1014A>C (p.Gly338=) c.1255A>C (n.1255A>C) n.2084A>C n.412A>C | |
| 16 | g.88715724C>A | CA397070851 | PIEZO1 | c.7447G>T (p.Asp2483Tyr) n.2506G>T c.279G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1254G>T (n.1254G>T) n.2083G>T n.411G>T | |
| 16 | g.88715724C= | CA2241246819 | PIEZO1 | c.7447G= (p.Asp2483=) n.2506G= c.279G= c.1013G= (p.Gly338=) c.1254G= (n.1254G=) n.2083G= n.411G= | |
| 16 | g.88715724C>G | CA397070852 | PIEZO1 | c.7447G>C (p.Asp2483His) n.2506G>C c.279G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1254G>C (n.1254G>C) n.2083G>C n.411G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715724C>T | CA397070854 | PIEZO1 | c.7447G>A (p.Asp2483Asn) n.2506G>A c.279G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1254G>A (n.1254G>A) n.2083G>A n.411G>A | |
| 16 | g.88715725C>A | CA397070857 | PIEZO1 | c.7446G>T (p.Gln2482His) n.2505G>T c.278G>T c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.1253G>T (n.1253G>T) n.2082G>T n.410G>T | |
| 16 | g.88715725C= | CA2241246821 | PIEZO1 | c.7446G= (p.Gln2482=) n.2505G= c.278G= c.1012G= (p.Gly338=) c.1253G= (n.1253G=) n.2082G= n.410G= | |
| 16 | g.88715725C>G | CA397070856 | PIEZO1 | c.7446G>C (p.Gln2482His) n.2505G>C c.278G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1253G>C (n.1253G>C) n.2082G>C n.410G>C | |
| 16 | g.88715725C>T | CA286405942 | PIEZO1 | c.7446G>A (p.Gln2482=) n.2505G>A c.278G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.1253G>A (n.1253G>A) n.2082G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715726T>A | CA397070858 | PIEZO1 | c.7445A>T (p.Gln2482Leu) n.2504A>T c.277A>T c.1011A>T (p.Pro337=) c.1252A>T (n.1252A>T) n.2081A>T n.409A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715726T>C | CA397070860 | PIEZO1 | c.7445A>G (p.Gln2482Arg) n.2504A>G c.277A>G c.1011A>G (p.Pro337=) c.1252A>G (n.1252A>G) n.2081A>G n.409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715726T>G | CA397070859 | PIEZO1 | c.7445A>C (p.Gln2482Pro) n.2504A>C c.277A>C c.1011A>C (p.Pro337=) c.1252A>C (n.1252A>C) n.2081A>C n.409A>C | |
| 16 | g.88715726T= | CA2241246825 | PIEZO1 | c.7445A= (p.Gln2482=) n.2504A= c.277A= c.1011A= (p.Pro337=) c.1252A= (n.1252A=) n.2081A= n.409A= | |
| 16 | g.88715727G>A | CA397070862 | PIEZO1 | c.7444C>T (p.Gln2482Ter) n.2503C>T c.276C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1251C>T (n.1251C>T) n.2080C>T n.408C>T | |
| 16 | g.88715727G>C | CA397070863 | PIEZO1 | c.7444C>G (p.Gln2482Glu) n.2503C>G c.276C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1251C>G (n.1251C>G) n.2080C>G n.408C>G | |
| 16 | g.88715727G>T | CA397070865 | PIEZO1 | c.7444C>A (p.Gln2482Lys) n.2503C>A c.276C>A c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1251C>A (n.1251C>A) n.2080C>A n.408C>A | |
| 16 | g.88715728G>A | CA397070868 | PIEZO1 | c.7443C>T (p.Cys2481=) n.2502C>T c.275C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1250C>T (n.1250C>T) n.2079C>T n.407C>T | |
| 16 | g.88715728G>C | CA397070871 | PIEZO1 | c.7443C>G (p.Cys2481Trp) n.2502C>G c.275C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1250C>G (n.1250C>G) n.2079C>G n.407C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715728G>T | CA397070872 | PIEZO1 | c.7443C>A (p.Cys2481Ter) n.2502C>A c.275C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1250C>A (n.1250C>A) n.2079C>A n.407C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715729C>A | CA8231313 | PIEZO1 | c.7442G>T (p.Cys2481Phe) n.2501G>T c.274G>T c.1008G>T (p.Leu336=) c.1249G>T (n.1249G>T) n.2078G>T n.406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715729C= | CA2241246826 | PIEZO1 | c.7442G= (p.Cys2481=) n.2501G= c.274G= c.1008G= (p.Leu336=) c.1249G= (n.1249G=) n.2078G= n.406G= | |
| 16 | g.88715729C>G | CA397070875 | PIEZO1 | c.7442G>C (p.Cys2481Ser) n.2501G>C c.274G>C c.1008G>C (p.Leu336=) c.1249G>C (n.1249G>C) n.2078G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715729C>T | CA397070877 | PIEZO1 | c.7442G>A (p.Cys2481Tyr) n.2501G>A c.274G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.1249G>A (n.1249G>A) n.2078G>A n.406G>A | |
| 16 | g.88715730A>C | CA397070881 | PIEZO1 | c.7441T>G (p.Cys2481Gly) n.2500T>G c.273T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1248T>G (n.1248T>G) n.2077T>G n.405T>G | |
| 16 | g.88715730A>G | CA397070883 | PIEZO1 | c.7441T>C (p.Cys2481Arg) n.2500T>C c.273T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1248T>C (n.1248T>C) n.2077T>C n.405T>C | |
| 16 | g.88715730A>T | CA397070886 | PIEZO1 | c.7441T>A (p.Cys2481Ser) n.2500T>A c.273T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1248T>A (n.1248T>A) n.2077T>A n.405T>A | |
| 16 | g.88715731G>A | CA497363379 | PIEZO1 | c.7440C>T (p.Leu2480=) n.2499C>T c.272C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.1247C>T (n.1247C>T) n.2076C>T n.404C>T | |
| 16 | g.88715731G>C | CA397070893 | PIEZO1 | c.7440C>G (p.Leu2480=) n.2499C>G c.272C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1247C>G (n.1247C>G) n.2076C>G n.404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715731G= | CA2241246828 | PIEZO1 | c.7440C= (p.Leu2480=) n.2499C= c.272C= c.1006C= (p.Leu336=) c.1247C= (n.1247C=) n.2076C= n.404C= | |
| 16 | g.88715731G>T | CA397070890 | PIEZO1 | c.7440C>A (p.Leu2480=) n.2499C>A c.272C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1247C>A (n.1247C>A) n.2076C>A n.404C>A | |
| 16 | g.88715732A= | CA2241246829 | PIEZO1 | c.7439T= (p.Leu2480=) n.2498T= c.271T= c.1005T= (p.Ala335=) c.1246T= (n.1246T=) n.2075T= n.403T= | |
| 16 | g.88715732A>C | CA397070896 | PIEZO1 | c.7439T>G (p.Leu2480Arg) n.2498T>G c.271T>G c.1005T>G (p.Ala335=) c.1246T>G (n.1246T>G) n.2075T>G n.403T>G | |
| 16 | g.88715732A>G | CA397070900 | PIEZO1 | c.7439T>C (p.Leu2480Pro) n.2498T>C c.271T>C c.1005T>C (p.Ala335=) c.1246T>C (n.1246T>C) n.2075T>C n.403T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715732A>T | CA397070905 | PIEZO1 | c.7439T>A (p.Leu2480His) n.2498T>A c.271T>A c.1005T>A (p.Ala335=) c.1246T>A (n.1246T>A) n.2075T>A n.403T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715733G>A | CA397070908 | PIEZO1 | c.7438C>T (p.Leu2480Phe) n.2497C>T c.270C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1245C>T (n.1245C>T) n.2074C>T n.402C>T | |
| 16 | g.88715733G>C | CA397070912 | PIEZO1 | c.7438C>G (p.Leu2480Val) n.2497C>G c.270C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1245C>G (n.1245C>G) n.2074C>G n.402C>G | |
| 16 | g.88715733G>T | CA397070916 | PIEZO1 | c.7438C>A (p.Leu2480Ile) n.2497C>A c.270C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1245C>A (n.1245C>A) n.2074C>A n.402C>A | |
| 16 | g.88715734C>A | CA397070930 | PIEZO1 | c.7437G>T (p.Lys2479Asn) n.2496G>T c.269G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1244G>T (n.1244G>T) n.2073G>T n.401G>T | |
| 16 | g.88715734C>G | CA397070931 | PIEZO1 | c.7437G>C (p.Lys2479Asn) n.2496G>C c.269G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1244G>C (n.1244G>C) n.2073G>C n.401G>C | |
| 16 | g.88715734C>T | CA397070936 | PIEZO1 | c.7437G>A (p.Lys2479=) n.2496G>A c.269G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1244G>A (n.1244G>A) n.2073G>A n.401G>A | |
| 16 | g.88715735T>A | CA397070940 | PIEZO1 | c.7436A>T (p.Lys2479Met) n.2495A>T c.268A>T c.1002A>T (p.Gln334His) c.1243A>T (n.1243A>T) n.2072A>T n.400A>T | |
| 16 | g.88715735T>C | CA397070942 | PIEZO1 | c.7436A>G (p.Lys2479Arg) n.2495A>G c.268A>G c.1002A>G (p.Gln334=) c.1243A>G (n.1243A>G) n.2072A>G n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715735T>G | CA397070944 | PIEZO1 | c.7436A>C (p.Lys2479Thr) n.2495A>C c.268A>C c.1002A>C (p.Gln334His) c.1243A>C (n.1243A>C) n.2072A>C n.400A>C | |
| 16 | g.88715735T= | CA2241246831 | PIEZO1 | c.7436A= (p.Lys2479=) n.2495A= c.268A= c.1002A= (p.Gln334=) c.1243A= (n.1243A=) n.2072A= n.400A= | |
| 16 | g.88715736T>A | CA397070955 | PIEZO1 | c.7435A>T (p.Lys2479Ter) n.2494A>T c.267A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1242A>T (n.1242A>T) n.2071A>T n.399A>T | |
| 16 | g.88715736T>C | CA397070952 | PIEZO1 | c.7435A>G (p.Lys2479Glu) n.2494A>G c.267A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1242A>G (n.1242A>G) n.2071A>G n.399A>G | |
| 16 | g.88715736T>G | CA397070949 | PIEZO1 | c.7435A>C (p.Lys2479Gln) n.2494A>C c.267A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1242A>C (n.1242A>C) n.2071A>C n.399A>C | |
| 16 | g.88715737G>A | CA286405947 | PIEZO1 | c.7434C>T (p.Leu2478=) n.2493C>T c.266C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1241C>T (n.1241C>T) n.2070C>T n.398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715737G>C | CA8231314 | PIEZO1 | c.7434C>G (p.Leu2478=) n.2493C>G c.266C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1241C>G (n.1241C>G) n.2070C>G n.398C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715737G= | CA2241246833 | PIEZO1 | c.7434C= (p.Leu2478=) n.2493C= c.266C= c.1000C= (p.Gln334=) c.1241C= (n.1241C=) n.2070C= n.398C= | |
| 16 | g.88715737G>T | CA397070961 | PIEZO1 | c.7434C>A (p.Leu2478=) n.2493C>A c.266C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1241C>A (n.1241C>A) n.2070C>A n.398C>A | |
| 16 | g.88715738A>C | CA397070964 | PIEZO1 | c.7433T>G (p.Leu2478Arg) n.2492T>G c.265T>G c.999T>G (p.Pro333=) c.1240T>G (n.1240T>G) n.2069T>G n.397T>G | |
| 16 | g.88715738A>G | CA397070966 | PIEZO1 | c.7433T>C (p.Leu2478Pro) n.2492T>C c.265T>C c.999T>C (p.Pro333=) c.1240T>C (n.1240T>C) n.2069T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715738A>T | CA397070969 | PIEZO1 | c.7433T>A (p.Leu2478His) n.2492T>A c.265T>A c.999T>A (p.Pro333=) c.1240T>A (n.1240T>A) n.2069T>A n.397T>A | |
| 16 | g.88715739G>A | CA397070970 | PIEZO1 | c.7432C>T (p.Leu2478Phe) n.2491C>T c.264C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1239C>T (n.1239C>T) n.2068C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715739G>C | CA397070971 | PIEZO1 | c.7432C>G (p.Leu2478Val) n.2491C>G c.264C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1239C>G (n.1239C>G) n.2068C>G n.396C>G | dbSNP |
| 16 | g.88715739G= | CA2241246835 | PIEZO1 | c.7432C= (p.Leu2478=) n.2491C= c.264C= c.998C= (p.Pro333=) c.1239C= (n.1239C=) n.2068C= n.396C= | |
| 16 | g.88715739G>T | CA397070972 | PIEZO1 | c.7432C>A (p.Leu2478Ile) n.2491C>A c.264C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.1239C>A (n.1239C>A) n.2068C>A n.396C>A | |
| 16 | g.88715741_88715746del | CA2634874076 | PIEZO1 | c.7427_7432del (p.Arg2476_Ile2477del) n.2486_2491del c.259_264del c.993_998del (p.His332_Pro333del) c.1234_1239del (n.1234_1239del) n.2063_2068del n.391_396del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715740G>A | CA397070973 | PIEZO1 | c.7431C>T (p.Ile2477=) n.2490C>T c.263C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1238C>T (n.1238C>T) n.2067C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715740G>C | CA8231315 | PIEZO1 | c.7431C>G (p.Ile2477Met) n.2490C>G c.263C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1238C>G (n.1238C>G) n.2067C>G n.395C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715740G= | CA2241246837 | PIEZO1 | c.7431C= (p.Ile2477=) n.2490C= c.263C= c.997C= (p.Pro333=) c.1238C= (n.1238C=) n.2067C= n.395C= | |
| 16 | g.88715740G>T | CA397070977 | PIEZO1 | c.7431C>A (p.Ile2477=) n.2490C>A c.263C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1238C>A (n.1238C>A) n.2067C>A n.395C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715741A= | CA2241246839 | PIEZO1 | c.7430T= (p.Ile2477=) n.2489T= c.262T= c.996T= (p.His332=) c.1237T= (n.1237T=) n.2066T= n.394T= | |
| 16 | g.88715741A>C | CA397070990 | PIEZO1 | c.7430T>G (p.Ile2477Ser) n.2489T>G c.262T>G c.996T>G (p.His332Gln) c.1237T>G (n.1237T>G) n.2066T>G n.394T>G | |
| 16 | g.88715741A>G | CA397070988 | PIEZO1 | c.7430T>C (p.Ile2477Thr) n.2489T>C c.262T>C c.996T>C (p.His332=) c.1237T>C (n.1237T>C) n.2066T>C n.394T>C | dbSNP |
| 16 | g.88715741A>T | CA397070985 | PIEZO1 | c.7430T>A (p.Ile2477Asn) n.2489T>A c.262T>A c.996T>A (p.His332Gln) c.1237T>A (n.1237T>A) n.2066T>A n.394T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715742T>A | CA397070993 | PIEZO1 | c.7429A>T (p.Ile2477Phe) n.2488A>T c.261A>T c.995A>T (p.His332Leu) c.1236A>T (n.1236A>T) n.2065A>T n.393A>T | |
| 16 | g.88715742T>C | CA397070995 | PIEZO1 | c.7429A>G (p.Ile2477Val) n.2488A>G c.261A>G c.995A>G (p.His332Arg) c.1236A>G (n.1236A>G) n.2065A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715742T>G | CA397070997 | PIEZO1 | c.7429A>C (p.Ile2477Leu) n.2488A>C c.261A>C c.995A>C (p.His332Pro) c.1236A>C (n.1236A>C) n.2065A>C n.393A>C | |
| 16 | g.88715743G>A | CA397071000 | PIEZO1 | c.7428C>T (p.Arg2476=) n.2487C>T c.260C>T c.994C>T (p.His332Tyr) c.1235C>T (n.1235C>T) n.2064C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715743G>C | CA397071002 | PIEZO1 | c.7428C>G (p.Arg2476=) n.2487C>G c.260C>G c.994C>G (p.His332Asp) c.1235C>G (n.1235C>G) n.2064C>G n.392C>G | |
| 16 | g.88715743G>T | CA397071004 | PIEZO1 | c.7428C>A (p.Arg2476=) n.2487C>A c.260C>A c.994C>A (p.His332Asn) c.1235C>A (n.1235C>A) n.2064C>A n.392C>A | |
| 16 | g.88715744C>A | CA397071009 | PIEZO1 | c.7427G>T (p.Arg2476Leu) n.2486G>T c.259G>T c.993G>T (p.Pro331=) c.1234G>T (n.1234G>T) n.2063G>T n.391G>T | |
| 16 | g.88715744C= | CA2241246841 | PIEZO1 | c.7427G= (p.Arg2476=) n.2486G= c.259G= c.993G= (p.Pro331=) c.1234G= (n.1234G=) n.2063G= n.391G= | |
| 16 | g.88715744C>G | CA286405953 | PIEZO1 | c.7427G>C (p.Arg2476Pro) n.2486G>C c.259G>C c.993G>C (p.Pro331=) c.1234G>C (n.1234G>C) n.2063G>C n.391G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715744C>T | CA286405960 | PIEZO1 | c.7427G>A (p.Arg2476His) n.2486G>A c.259G>A c.993G>A (p.Pro331=) c.1234G>A (n.1234G>A) n.2063G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715745G>A | CA8231316 | PIEZO1 | c.7426C>T (p.Arg2476Cys) n.2485C>T c.258C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1233C>T (n.1233C>T) n.2062C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715745G>C | CA397071024 | PIEZO1 | c.7426C>G (p.Arg2476Gly) n.2485C>G c.258C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1233C>G (n.1233C>G) n.2062C>G n.390C>G | |
| 16 | g.88715745G= | CA2241246845 | PIEZO1 | c.7426C= (p.Arg2476=) n.2485C= c.258C= c.992C= (p.Pro331=) c.1233C= (n.1233C=) n.2062C= n.390C= | |
| 16 | g.88715745G>T | CA397071025 | PIEZO1 | c.7426C>A (p.Arg2476Ser) n.2485C>A c.258C>A c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1233C>A (n.1233C>A) n.2062C>A n.390C>A | |
| 16 | g.88715746G>A | CA397071029 | PIEZO1 | c.7425C>T (p.Asp2475=) n.2484C>T c.257C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1232C>T (n.1232C>T) n.2061C>T n.389C>T | |
| 16 | g.88715746G>C | CA397071027 | PIEZO1 | c.7425C>G (p.Asp2475Glu) n.2484C>G c.257C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1232C>G (n.1232C>G) n.2061C>G n.389C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715746G>T | CA397071026 | PIEZO1 | c.7425C>A (p.Asp2475Glu) n.2484C>A c.257C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1232C>A (n.1232C>A) n.2061C>A n.389C>A | |
| 16 | g.88715747T>A | CA397071032 | PIEZO1 | c.7424A>T (p.Asp2475Val) n.2483A>T c.256A>T c.990A>T (p.Gly330=) c.1231A>T (n.1231A>T) n.2060A>T n.388A>T | |
| 16 | g.88715747T>C | CA397071034 | PIEZO1 | c.7424A>G (p.Asp2475Gly) n.2483A>G c.256A>G c.990A>G (p.Gly330=) c.1231A>G (n.1231A>G) n.2060A>G n.388A>G | |
| 16 | g.88715747T>G | CA397071033 | PIEZO1 | c.7424A>C (p.Asp2475Ala) n.2483A>C c.256A>C c.990A>C (p.Gly330=) c.1231A>C (n.1231A>C) n.2060A>C n.388A>C | |
| 16 | g.88715748C>A | CA397071035 | PIEZO1 | c.7423G>T (p.Asp2475Tyr) n.2482G>T c.255G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.1230G>T (n.1230G>T) n.2059G>T n.387G>T | dbSNP |
| 16 | g.88715748C= | CA2241246847 | PIEZO1 | c.7423G= (p.Asp2475=) n.2482G= c.255G= c.989G= (p.Gly330=) c.1230G= (n.1230G=) n.2059G= n.387G= | |
| 16 | g.88715748C>G | CA397071040 | PIEZO1 | c.7423G>C (p.Asp2475His) n.2482G>C c.255G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1230G>C (n.1230G>C) n.2059G>C n.387G>C | |
| 16 | g.88715748C>T | CA397071037 | PIEZO1 | c.7423G>A (p.Asp2475Asn) n.2482G>A c.255G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1230G>A (n.1230G>A) n.2059G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715749C>A | CA397071042 | PIEZO1 | c.7422G>T (p.Val2474=) n.2481G>T c.254G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) c.1229G>T (n.1229G>T) n.2058G>T n.386G>T | |
| 16 | g.88715749C= | CA2241246850 | PIEZO1 | c.7422G= (p.Val2474=) n.2481G= c.254G= c.988G= (p.Gly330=) c.1229G= (n.1229G=) n.2058G= n.386G= | |
| 16 | g.88715749C>G | CA397071045 | PIEZO1 | c.7422G>C (p.Val2474=) n.2481G>C c.254G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1229G>C (n.1229G>C) n.2058G>C n.386G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715749C>T | CA397071049 | PIEZO1 | c.7422G>A (p.Val2474=) n.2481G>A c.254G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) c.1229G>A (n.1229G>A) n.2058G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715750A= | CA2241246851 | PIEZO1 | c.7421T= (p.Val2474=) n.2480T= c.253T= c.987T= (p.Arg329=) c.1228T= (n.1228T=) n.2057T= n.385T= | |
| 16 | g.88715750A>C | CA397071052 | PIEZO1 | c.7421T>G (p.Val2474Gly) n.2480T>G c.253T>G c.987T>G (p.Arg329=) c.1228T>G (n.1228T>G) n.2057T>G n.385T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715750A>G | CA397071054 | PIEZO1 | c.7421T>C (p.Val2474Ala) n.2480T>C c.253T>C c.987T>C (p.Arg329=) c.1228T>C (n.1228T>C) n.2057T>C n.385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715750A>T | CA397071057 | PIEZO1 | c.7421T>A (p.Val2474Glu) n.2480T>A c.253T>A c.987T>A (p.Arg329=) c.1228T>A (n.1228T>A) n.2057T>A n.385T>A | |
| 16 | g.88715751C>A | CA397071061 | PIEZO1 | c.7420G>T (p.Val2474Leu) n.2479G>T c.252G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) c.1227G>T (n.1227G>T) n.2056G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715751C= | CA2241246854 | PIEZO1 | c.7420G= (p.Val2474=) n.2479G= c.252G= c.986G= (p.Arg329=) c.1227G= (n.1227G=) n.2056G= n.384G= | |
| 16 | g.88715751C>G | CA397071071 | PIEZO1 | c.7420G>C (p.Val2474Leu) n.2479G>C c.252G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1227G>C (n.1227G>C) n.2056G>C n.384G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715751C>T | CA8231317 | PIEZO1 | c.7420G>A (p.Val2474Met) n.2479G>A c.252G>A c.986G>A (p.Arg329His) c.1227G>A (n.1227G>A) n.2056G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715752G>A | CA8231318 | PIEZO1 | c.7419C>T (p.Cys2473=) n.2478C>T c.251C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) c.1226C>T (n.1226C>T) n.2055C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715752G>C | CA397071079 | PIEZO1 | c.7419C>G (p.Cys2473Trp) n.2478C>G c.251C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) c.1226C>G (n.1226C>G) n.2055C>G n.383C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715752G= | CA2241246857 | PIEZO1 | c.7419C= (p.Cys2473=) n.2478C= c.251C= c.985C= (p.Arg329=) c.1226C= (n.1226C=) n.2055C= n.383C= | |
| 16 | g.88715752G>T | CA397071083 | PIEZO1 | c.7419C>A (p.Cys2473Ter) n.2478C>A c.251C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) c.1226C>A (n.1226C>A) n.2055C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715753C>A | CA397071085 | PIEZO1 | c.7418G>T (p.Cys2473Phe) n.2477G>T c.250G>T c.984G>T (p.Val328=) c.1225G>T (n.1225G>T) n.2054G>T n.382G>T | |
| 16 | g.88715753C= | CA2241246860 | PIEZO1 | c.7418G= (p.Cys2473=) n.2477G= c.250G= c.984G= (p.Val328=) c.1225G= (n.1225G=) n.2054G= n.382G= | |
| 16 | g.88715753C>G | CA397071091 | PIEZO1 | c.7418G>C (p.Cys2473Ser) n.2477G>C c.250G>C c.984G>C (p.Val328=) c.1225G>C (n.1225G>C) n.2054G>C n.382G>C | |
| 16 | g.88715753C>T | CA397071088 | PIEZO1 | c.7418G>A (p.Cys2473Tyr) n.2477G>A c.250G>A c.984G>A (p.Val328=) c.1225G>A (n.1225G>A) n.2054G>A n.382G>A | dbSNP |
| 16 | g.88715754A>C | CA397071095 | PIEZO1 | c.7417T>G (p.Cys2473Gly) n.2476T>G c.249T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.1224T>G (n.1224T>G) n.2053T>G n.381T>G | |
| 16 | g.88715754A>G | CA397071099 | PIEZO1 | c.7417T>C (p.Cys2473Arg) n.2476T>C c.249T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.1224T>C (n.1224T>C) n.2053T>C n.381T>C | |
| 16 | g.88715754A>T | CA397071102 | PIEZO1 | c.7417T>A (p.Cys2473Ser) n.2476T>A c.249T>A c.983T>A (p.Val328Glu) c.1224T>A (n.1224T>A) n.2053T>A n.381T>A | |
| 16 | g.88715755C>A | CA397071104 | PIEZO1 | c.7416G>T (p.Pro2472=) n.2475G>T c.248G>T c.982G>T (p.Val328Leu) c.1223G>T (n.1223G>T) n.2052G>T n.380G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715755C= | CA2241246861 | PIEZO1 | c.7416G= (p.Pro2472=) n.2475G= c.248G= c.982G= (p.Val328=) c.1223G= (n.1223G=) n.2052G= n.380G= | |
| 16 | g.88715755C>G | CA397071105 | PIEZO1 | c.7416G>C (p.Pro2472=) n.2475G>C c.248G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.1223G>C (n.1223G>C) n.2052G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715755C>T | CA8231319 | PIEZO1 | c.7416G>A (p.Pro2472=) n.2475G>A c.248G>A c.982G>A (p.Val328Met) c.1223G>A (n.1223G>A) n.2052G>A n.380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715756G>A | CA8231320 | PIEZO1 | c.7415C>T (p.Pro2472Leu) n.2474C>T c.247C>T c.981C>T (p.Ala327=) c.1222C>T (n.1222C>T) n.2051C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715756G>C | CA286405975 | PIEZO1 | c.7415C>G (p.Pro2472Arg) n.2474C>G c.247C>G c.981C>G (p.Ala327=) c.1222C>G (n.1222C>G) n.2051C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715756G= | CA2241246863 | PIEZO1 | c.7415C= (p.Pro2472=) n.2474C= c.247C= c.981C= (p.Ala327=) c.1222C= (n.1222C=) n.2051C= n.379C= | |
| 16 | g.88715756G>T | CA397071108 | PIEZO1 | c.7415C>A (p.Pro2472Gln) n.2474C>A c.247C>A c.981C>A (p.Ala327=) c.1222C>A (n.1222C>A) n.2051C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715757G>A | CA8231321 | PIEZO1 | c.7414C>T (p.Pro2472Ser) n.2473C>T c.246C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.1221C>T (n.1221C>T) n.2050C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715757G>C | CA397071112 | PIEZO1 | c.7414C>G (p.Pro2472Ala) n.2473C>G c.246C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1221C>G (n.1221C>G) n.2050C>G n.378C>G | |
| 16 | g.88715757G= | CA2241246866 | PIEZO1 | c.7414C= (p.Pro2472=) n.2473C= c.246C= c.980C= (p.Ala327=) c.1221C= (n.1221C=) n.2050C= n.378C= | |
| 16 | g.88715757G>T | CA397071110 | PIEZO1 | c.7414C>A (p.Pro2472Thr) n.2473C>A c.246C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.1221C>A (n.1221C>A) n.2050C>A n.378C>A | |
| 16 | g.88715757_88715758del | CA2634874117 | PIEZO1 | c.7413_7414del (p.Pro2472ValfsTer?) n.2472_2473del c.245_246del c.979_980del (p.Ala327ArgfsTer?) c.1220_1221del (n.1220_1221del) n.2049_2050del n.377_378del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715758C>A | CA397071118 | PIEZO1 | c.7413G>T (p.Leu2471=) n.2472G>T c.245G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1220G>T (n.1220G>T) n.2049G>T n.377G>T | |
| 16 | g.88715758C= | CA2241246868 | PIEZO1 | c.7413G= (p.Leu2471=) n.2472G= c.245G= c.979G= (p.Ala327=) c.1220G= (n.1220G=) n.2049G= n.377G= | |
| 16 | g.88715758C>G | CA397071120 | PIEZO1 | c.7413G>C (p.Leu2471=) n.2472G>C c.245G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1220G>C (n.1220G>C) n.2049G>C n.377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715758C>T | CA397071125 | PIEZO1 | c.7413G>A (p.Leu2471=) n.2472G>A c.245G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1220G>A (n.1220G>A) n.2049G>A n.377G>A | |
| 16 | g.88715759A= | CA2241246870 | PIEZO1 | c.7412T= (p.Leu2471=) n.2471T= c.244T= c.978T= (p.Ala326=) c.1219T= (n.1219T=) n.2048T= n.376T= | |
| 16 | g.88715759A>C | CA397071146 | PIEZO1 | c.7412T>G (p.Leu2471Arg) n.2471T>G c.244T>G c.978T>G (p.Ala326=) c.1219T>G (n.1219T>G) n.2048T>G n.376T>G | dbSNP |
| 16 | g.88715759A>G | CA397071148 | PIEZO1 | c.7412T>C (p.Leu2471Pro) n.2471T>C c.244T>C c.978T>C (p.Ala326=) c.1219T>C (n.1219T>C) n.2048T>C n.376T>C | |
| 16 | g.88715759A>T | CA397071161 | PIEZO1 | c.7412T>A (p.Leu2471Gln) n.2471T>A c.244T>A c.978T>A (p.Ala326=) c.1219T>A (n.1219T>A) n.2048T>A n.376T>A | |
| 16 | g.88715760G>A | CA397071164 | PIEZO1 | c.7411C>T (p.Leu2471=) n.2470C>T c.243C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.1218C>T (n.1218C>T) n.2047C>T n.375C>T | dbSNP |
| 16 | g.88715760G>C | CA397071167 | PIEZO1 | c.7411C>G (p.Leu2471Val) n.2470C>G c.243C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1218C>G (n.1218C>G) n.2047C>G n.375C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715760G= | CA2241246872 | PIEZO1 | c.7411C= (p.Leu2471=) n.2470C= c.243C= c.977C= (p.Ala326=) c.1218C= (n.1218C=) n.2047C= n.375C= | |
| 16 | g.88715760G>T | CA397071170 | PIEZO1 | c.7411C>A (p.Leu2471Met) n.2470C>A c.243C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1218C>A (n.1218C>A) n.2047C>A n.375C>A | |
| 16 | g.88715761C>A | CA397071174 | PIEZO1 | c.7410G>T (p.Glu2470Asp) n.2469G>T c.242G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1217G>T (n.1217G>T) n.2046G>T n.374G>T | |
| 16 | g.88715761C>G | CA397071176 | PIEZO1 | c.7410G>C (p.Glu2470Asp) n.2469G>C c.242G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1217G>C (n.1217G>C) n.2046G>C n.374G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715761C>T | CA397071179 | PIEZO1 | c.7410G>A (p.Glu2470=) n.2469G>A c.242G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1217G>A (n.1217G>A) n.2046G>A n.374G>A | |
| 16 | g.88715764_88715766del | CA2576092501 | PIEZO1 | c.7408_7410del (p.Glu2470del) n.2467_2469del c.240_242del c.974_976del (p.Gly325del) c.1215_1217del (n.1215_1217del) n.2044_2046del n.372_374del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715762T>A | CA397071189 | PIEZO1 | c.7409A>T (p.Glu2470Val) n.2468A>T c.241A>T c.975A>T (p.Gly325=) c.1216A>T (n.1216A>T) n.2045A>T n.373A>T | |
| 16 | g.88715762T>C | CA397071183 | PIEZO1 | c.7409A>G (p.Glu2470Gly) n.2468A>G c.241A>G c.975A>G (p.Gly325=) c.1216A>G (n.1216A>G) n.2045A>G n.373A>G | |
| 16 | g.88715762T>G | CA397071186 | PIEZO1 | c.7409A>C (p.Glu2470Ala) n.2468A>C c.241A>C c.975A>C (p.Gly325=) c.1216A>C (n.1216A>C) n.2045A>C n.373A>C | |
| 16 | g.88715763C>A | CA397071190 | PIEZO1 | c.7408G>T (p.Glu2470Ter) n.2467G>T c.240G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.1215G>T (n.1215G>T) n.2044G>T n.372G>T | |
| 16 | g.88715763C= | CA2241246874 | PIEZO1 | c.7408G= (p.Glu2470=) n.2467G= c.240G= c.974G= (p.Gly325=) c.1215G= (n.1215G=) n.2044G= n.372G= | |
| 16 | g.88715763C>G | CA397071194 | PIEZO1 | c.7408G>C (p.Glu2470Gln) n.2467G>C c.240G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1215G>C (n.1215G>C) n.2044G>C n.372G>C | |
| 16 | g.88715763C>T | CA286405981 | PIEZO1 | c.7408G>A (p.Glu2470Lys) n.2467G>A c.240G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1215G>A (n.1215G>A) n.2044G>A n.372G>A | dbSNP |
| 16 | g.88715764C>A | CA397071201 | PIEZO1 | c.7407G>T (p.Glu2469Asp) n.2466G>T c.239G>T c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1214G>T (n.1214G>T) n.2043G>T n.371G>T | |
| 16 | g.88715764C>G | CA397071205 | PIEZO1 | c.7407G>C (p.Glu2469Asp) n.2466G>C c.239G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1214G>C (n.1214G>C) n.2043G>C n.371G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715764C>T | CA397071206 | PIEZO1 | c.7407G>A (p.Glu2469=) n.2466G>A c.239G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1214G>A (n.1214G>A) n.2043G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715765T>A | CA397071208 | PIEZO1 | c.7406A>T (p.Glu2469Val) n.2465A>T c.238A>T c.972A>T (p.Arg324=) c.1213A>T (n.1213A>T) n.2042A>T n.370A>T | |
| 16 | g.88715765T>C | CA397071211 | PIEZO1 | c.7406A>G (p.Glu2469Gly) n.2465A>G c.238A>G c.972A>G (p.Arg324=) c.1213A>G (n.1213A>G) n.2042A>G n.370A>G | |
| 16 | g.88715765T>G | CA397071215 | PIEZO1 | c.7406A>C (p.Glu2469Ala) n.2465A>C c.238A>C c.972A>C (p.Arg324=) c.1213A>C (n.1213A>C) n.2042A>C n.370A>C | |
| 16 | g.88715765_88715778del | CA2576092502 | PIEZO1 | c.7393_7406del (p.Ser2465GlyfsTer?) n.2452_2465del c.225_238del c.959_972del (p.Leu320ArgfsTer?) c.1200_1213del (n.1200_1213del) n.2029_2042del n.357_370del | |
| 16 | g.88715766C>A | CA397071219 | PIEZO1 | c.7405G>T (p.Glu2469Ter) n.2464G>T c.237G>T c.971G>T (p.Arg324Leu) c.1212G>T (n.1212G>T) n.2041G>T n.369G>T | |
| 16 | g.88715766C= | CA2241246876 | PIEZO1 | c.7405G= (p.Glu2469=) n.2464G= c.237G= c.971G= (p.Arg324=) c.1212G= (n.1212G=) n.2041G= n.369G= | |
| 16 | g.88715766C>G | CA397071221 | PIEZO1 | c.7405G>C (p.Glu2469Gln) n.2464G>C c.237G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) c.1212G>C (n.1212G>C) n.2041G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715766C>T | CA8231322 | PIEZO1 | c.7405G>A (p.Glu2469Lys) n.2464G>A c.237G>A c.971G>A (p.Arg324Gln) c.1212G>A (n.1212G>A) n.2041G>A n.369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715767G>A | CA286405987 | PIEZO1 | c.7404C>T (p.Phe2468=) n.2463C>T c.236C>T c.970C>T (p.Arg324Ter) c.1211C>T (n.1211C>T) n.2040C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715767G>C | CA397071234 | PIEZO1 | c.7404C>G (p.Phe2468Leu) n.2463C>G c.236C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) c.1211C>G (n.1211C>G) n.2040C>G n.368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715767G= | CA2241246878 | PIEZO1 | c.7404C= (p.Phe2468=) n.2463C= c.236C= c.970C= (p.Arg324=) c.1211C= (n.1211C=) n.2040C= n.368C= | |
| 16 | g.88715767G>T | CA397071229 | PIEZO1 | c.7404C>A (p.Phe2468Leu) n.2463C>A c.236C>A c.970C>A (p.Arg324=) c.1211C>A (n.1211C>A) n.2040C>A n.368C>A | |
| 16 | g.88715768A>C | CA397071240 | PIEZO1 | c.7403T>G (p.Phe2468Cys) n.2462T>G c.235T>G c.969T>G (p.Val323=) c.1210T>G (n.1210T>G) n.2039T>G n.367T>G | |
| 16 | g.88715768A>G | CA397071243 | PIEZO1 | c.7403T>C (p.Phe2468Ser) n.2462T>C c.235T>C c.969T>C (p.Val323=) c.1210T>C (n.1210T>C) n.2039T>C n.367T>C | |
| 16 | g.88715768A>T | CA397071244 | PIEZO1 | c.7403T>A (p.Phe2468Tyr) n.2462T>A c.235T>A c.969T>A (p.Val323=) c.1210T>A (n.1210T>A) n.2039T>A n.367T>A | |
| 16 | g.88715769A>C | CA397071247 | PIEZO1 | c.7402T>G (p.Phe2468Val) n.2461T>G c.234T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.1209T>G (n.1209T>G) n.2038T>G n.366T>G | |
| 16 | g.88715769A>G | CA397071248 | PIEZO1 | c.7402T>C (p.Phe2468Leu) n.2461T>C c.234T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.1209T>C (n.1209T>C) n.2038T>C n.366T>C | |
| 16 | g.88715769A>T | CA397071249 | PIEZO1 | c.7402T>A (p.Phe2468Ile) n.2461T>A c.234T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.1209T>A (n.1209T>A) n.2038T>A n.366T>A | |
| 16 | g.88715770C>A | CA397071255 | PIEZO1 | c.7401G>T (p.Met2467Ile) n.2460G>T c.233G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.1208G>T (n.1208G>T) n.2037G>T n.365G>T | |
| 16 | g.88715770C>G | CA397071250 | PIEZO1 | c.7401G>C (p.Met2467Ile) n.2460G>C c.233G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.1208G>C (n.1208G>C) n.2037G>C n.365G>C | |
| 16 | g.88715770C>T | CA397071253 | PIEZO1 | c.7401G>A (p.Met2467Ile) n.2460G>A c.233G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.1208G>A (n.1208G>A) n.2037G>A n.365G>A | |
| 16 | g.88715771A= | CA2241246881 | PIEZO1 | c.7400T= (p.Met2467=) n.2459T= c.232T= c.966T= (p.Tyr322=) c.1207T= (n.1207T=) n.2036T= n.364T= | |
| 16 | g.88715771A>C | CA397071257 | PIEZO1 | c.7400T>G (p.Met2467Arg) n.2459T>G c.232T>G c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.1207T>G (n.1207T>G) n.2036T>G n.364T>G | |
| 16 | g.88715771A>G | CA286405988 | PIEZO1 | c.7400T>C (p.Met2467Thr) n.2459T>C c.232T>C c.966T>C (p.Tyr322=) c.1207T>C (n.1207T>C) n.2036T>C n.364T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715771A>T | CA397071262 | PIEZO1 | c.7400T>A (p.Met2467Lys) n.2459T>A c.232T>A c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.1207T>A (n.1207T>A) n.2036T>A n.364T>A | |
| 16 | g.88715772T>A | CA397071266 | PIEZO1 | c.7399A>T (p.Met2467Leu) n.2458A>T c.231A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.1206A>T (n.1206A>T) n.2035A>T n.363A>T | |
| 16 | g.88715772T>C | CA397071267 | PIEZO1 | c.7399A>G (p.Met2467Val) n.2458A>G c.231A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.1206A>G (n.1206A>G) n.2035A>G n.363A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715772T>G | CA397071268 | PIEZO1 | c.7399A>C (p.Met2467Leu) n.2458A>C c.231A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.1206A>C (n.1206A>C) n.2035A>C n.363A>C | |
| 16 | g.88715773A>C | CA397071269 | PIEZO1 | c.7398T>G (p.Ile2466Met) n.2457T>G c.230T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.1205T>G (n.1205T>G) n.2034T>G n.362T>G | |
| 16 | g.88715773A>G | CA397071272 | PIEZO1 | c.7398T>C (p.Ile2466=) n.2457T>C c.230T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.1205T>C (n.1205T>C) n.2034T>C n.362T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88715773A>T | CA397071270 | PIEZO1 | c.7398T>A (p.Ile2466=) n.2457T>A c.230T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.1205T>A (n.1205T>A) n.2034T>A n.362T>A | |
| 16 | g.88715774A>C | CA397071273 | PIEZO1 | c.7397T>G (p.Ile2466Ser) n.2456T>G c.229T>G c.963T>G (p.His321Gln) c.1204T>G (n.1204T>G) n.2033T>G n.361T>G | |
| 16 | g.88715774A>G | CA397071276 | PIEZO1 | c.7397T>C (p.Ile2466Thr) n.2456T>C c.229T>C c.963T>C (p.His321=) c.1204T>C (n.1204T>C) n.2033T>C n.361T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715774A>T | CA397071277 | PIEZO1 | c.7397T>A (p.Ile2466Asn) n.2456T>A c.229T>A c.963T>A (p.His321Gln) c.1204T>A (n.1204T>A) n.2033T>A n.361T>A | |
| 16 | g.88715775T>A | CA397071278 | PIEZO1 | c.7396A>T (p.Ile2466Phe) n.2455A>T c.228A>T c.962A>T (p.His321Leu) c.1203A>T (n.1203A>T) n.2032A>T n.360A>T | |
| 16 | g.88715775T>C | CA286405991 | PIEZO1 | c.7396A>G (p.Ile2466Val) n.2455A>G c.228A>G c.962A>G (p.His321Arg) c.1203A>G (n.1203A>G) n.2032A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715775T>G | CA397071280 | PIEZO1 | c.7396A>C (p.Ile2466Leu) n.2455A>C c.228A>C c.962A>C (p.His321Pro) c.1203A>C (n.1203A>C) n.2032A>C n.360A>C | |
| 16 | g.88715775T= | CA2241246883 | PIEZO1 | c.7396A= (p.Ile2466=) n.2455A= c.228A= c.962A= (p.His321=) c.1203A= (n.1203A=) n.2032A= n.360A= | |
| 16 | g.88715776G>A | CA397071283 | PIEZO1 | c.7395C>T (p.Ser2465=) n.2454C>T c.227C>T c.961C>T (p.His321Tyr) c.1202C>T (n.1202C>T) n.2031C>T n.359C>T | dbSNP |
| 16 | g.88715776G>C | CA397071284 | PIEZO1 | c.7395C>G (p.Ser2465=) n.2454C>G c.227C>G c.961C>G (p.His321Asp) c.1202C>G (n.1202C>G) n.2031C>G n.359C>G | |
| 16 | g.88715776G= | CA2241246884 | PIEZO1 | c.7395C= (p.Ser2465=) n.2454C= c.227C= c.961C= (p.His321=) c.1202C= (n.1202C=) n.2031C= n.359C= | |
| 16 | g.88715776G>T | CA397071287 | PIEZO1 | c.7395C>A (p.Ser2465=) n.2454C>A c.227C>A c.961C>A (p.His321Asn) c.1202C>A (n.1202C>A) n.2031C>A n.359C>A | |
| 16 | g.88715777G>A | CA286405995 | PIEZO1 | c.7394C>T (p.Ser2465Phe) n.2453C>T c.226C>T c.960C>T (p.Leu320=) c.1201C>T (n.1201C>T) n.2030C>T n.358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715777G>C | CA397071292 | PIEZO1 | c.7394C>G (p.Ser2465Cys) n.2453C>G c.226C>G c.960C>G (p.Leu320=) c.1201C>G (n.1201C>G) n.2030C>G n.358C>G | |
| 16 | g.88715777G= | CA2241246886 | PIEZO1 | c.7394C= (p.Ser2465=) n.2453C= c.226C= c.960C= (p.Leu320=) c.1201C= (n.1201C=) n.2030C= n.358C= | |
| 16 | g.88715777G>T | CA397071294 | PIEZO1 | c.7394C>A (p.Ser2465Tyr) n.2453C>A c.226C>A c.960C>A (p.Leu320=) c.1201C>A (n.1201C>A) n.2030C>A n.358C>A | |
| 16 | g.88715778A= | CA2241246887 | PIEZO1 | c.7393T= (p.Ser2465=) n.2452T= c.225T= c.959T= (p.Leu320=) c.1200T= (n.1200T=) n.2029T= n.357T= | |
| 16 | g.88715778A>C | CA397071295 | PIEZO1 | c.7393T>G (p.Ser2465Ala) n.2452T>G c.225T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) c.1200T>G (n.1200T>G) n.2029T>G n.357T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715778A>G | CA8231323 | PIEZO1 | c.7393T>C (p.Ser2465Pro) n.2452T>C c.225T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) c.1200T>C (n.1200T>C) n.2029T>C n.357T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715778A>T | CA397071296 | PIEZO1 | c.7393T>A (p.Ser2465Thr) n.2452T>A c.225T>A c.959T>A (p.Leu320His) c.1200T>A (n.1200T>A) n.2029T>A n.357T>A | |
| 16 | g.88715779G>A | CA397071297 | PIEZO1 | c.7392C>T (p.His2464=) n.2451C>T c.224C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) c.1199C>T (n.1199C>T) n.2028C>T n.356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715779G>C | CA397071298 | PIEZO1 | c.7392C>G (p.His2464Gln) n.2451C>G c.224C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.1199C>G (n.1199C>G) n.2028C>G n.356C>G | |
| 16 | g.88715779G= | CA2241246889 | PIEZO1 | c.7392C= (p.His2464=) n.2451C= c.224C= c.958C= (p.Leu320=) c.1199C= (n.1199C=) n.2028C= n.356C= | |
| 16 | g.88715779G>T | CA397071299 | PIEZO1 | c.7392C>A (p.His2464Gln) n.2451C>A c.224C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) c.1199C>A (n.1199C>A) n.2028C>A n.356C>A | |
| 16 | g.88715780T>A | CA397071301 | PIEZO1 | c.7391A>T (p.His2464Leu) n.2450A>T c.223A>T c.957A>T (p.Ala319=) c.1198A>T (n.1198A>T) n.2027A>T n.355A>T | |
| 16 | g.88715780T>C | CA397071303 | PIEZO1 | c.7391A>G (p.His2464Arg) n.2450A>G c.223A>G c.957A>G (p.Ala319=) c.1198A>G (n.1198A>G) n.2027A>G n.355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715780T>G | CA397071306 | PIEZO1 | c.7391A>C (p.His2464Pro) n.2450A>C c.223A>C c.957A>C (p.Ala319=) c.1198A>C (n.1198A>C) n.2027A>C n.355A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715780T= | CA2241246891 | PIEZO1 | c.7391A= (p.His2464=) n.2450A= c.223A= c.957A= (p.Ala319=) c.1198A= (n.1198A=) n.2027A= n.355A= | |
| 16 | g.88715781G>A | CA397071307 | PIEZO1 | c.7390C>T (p.His2464Tyr) n.2449C>T c.222C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.1197C>T (n.1197C>T) n.2026C>T n.354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715781G>C | CA397071309 | PIEZO1 | c.7390C>G (p.His2464Asp) n.2449C>G c.222C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1197C>G (n.1197C>G) n.2026C>G n.354C>G | |
| 16 | g.88715781G= | CA2241246893 | PIEZO1 | c.7390C= (p.His2464=) n.2449C= c.222C= c.956C= (p.Ala319=) c.1197C= (n.1197C=) n.2026C= n.354C= | |
| 16 | g.88715781G>T | CA397071311 | PIEZO1 | c.7390C>A (p.His2464Asn) n.2449C>A c.222C>A c.956C>A (p.Ala319Glu) c.1197C>A (n.1197C>A) n.2026C>A n.354C>A | |
| 16 | g.88715782C>A | CA8231325 | PIEZO1 | c.7389G>T (p.Ser2463=) n.2448G>T c.221G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1196G>T (n.1196G>T) n.2025G>T n.353G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715782C= | CA2241246896 | PIEZO1 | c.7389G= (p.Ser2463=) n.2448G= c.221G= c.955G= (p.Ala319=) c.1196G= (n.1196G=) n.2025G= n.353G= | |
| 16 | g.88715782C>G | CA397071317 | PIEZO1 | c.7389G>C (p.Ser2463=) n.2448G>C c.221G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1196G>C (n.1196G>C) n.2025G>C n.353G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715782C>T | CA8231324 | PIEZO1 | c.7389G>A (p.Ser2463=) n.2448G>A c.221G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1196G>A (n.1196G>A) n.2025G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715783G>A | CA286406001 | PIEZO1 | c.7388C>T (p.Ser2463Leu) n.2447C>T c.220C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.1195C>T (n.1195C>T) n.2024C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715783G>C | CA397071328 | PIEZO1 | c.7388C>G (p.Ser2463Trp) n.2447C>G c.220C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.1195C>G (n.1195C>G) n.2024C>G n.352C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715783G= | CA2241246900 | PIEZO1 | c.7388C= (p.Ser2463=) n.2447C= c.220C= c.954C= (p.Leu318=) c.1195C= (n.1195C=) n.2024C= n.352C= | |
| 16 | g.88715783G>T | CA397071324 | PIEZO1 | c.7388C>A (p.Ser2463Ter) n.2447C>A c.220C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.1195C>A (n.1195C>A) n.2024C>A n.352C>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715784A= | CA2241246902 | PIEZO1 | c.7387T= (p.Ser2463=) n.2446T= c.219T= c.953T= (p.Leu318=) c.1194T= (n.1194T=) n.2023T= n.351T= | |
| 16 | g.88715784A>C | CA8231326 | PIEZO1 | c.7387T>G (p.Ser2463Ala) n.2446T>G c.219T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1194T>G (n.1194T>G) n.2023T>G n.351T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715784A>G | CA397071336 | PIEZO1 | c.7387T>C (p.Ser2463Pro) n.2446T>C c.219T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1194T>C (n.1194T>C) n.2023T>C n.351T>C | |
| 16 | g.88715784A>T | CA397071347 | PIEZO1 | c.7387T>A (p.Ser2463Thr) n.2446T>A c.219T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.1194T>A (n.1194T>A) n.2023T>A n.351T>A | |
| 16 | g.88715785G>A | CA286406005 | PIEZO1 | c.7386C>T (p.Ile2462=) n.2445C>T c.218C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1193C>T (n.1193C>T) n.2022C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715785G>C | CA397071359 | PIEZO1 | c.7386C>G (p.Ile2462Met) n.2445C>G c.218C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.1193C>G (n.1193C>G) n.2022C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715785G= | CA2241246904 | PIEZO1 | c.7386C= (p.Ile2462=) n.2445C= c.218C= c.952C= (p.Leu318=) c.1193C= (n.1193C=) n.2022C= n.350C= | |
| 16 | g.88715785G>T | CA397071360 | PIEZO1 | c.7386C>A (p.Ile2462=) n.2445C>A c.218C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1193C>A (n.1193C>A) n.2022C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715786A= | CA2241246906 | PIEZO1 | c.7385T= (p.Ile2462=) n.2444T= c.217T= c.951T= (p.Asp317=) c.1192T= (n.1192T=) n.2021T= n.349T= | |
| 16 | g.88715786A>C | CA397071362 | PIEZO1 | c.7385T>G (p.Ile2462Ser) n.2444T>G c.217T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) c.1192T>G (n.1192T>G) n.2021T>G n.349T>G | |
| 16 | g.88715786A>G | CA8231327 | PIEZO1 | c.7385T>C (p.Ile2462Thr) n.2444T>C c.217T>C c.951T>C (p.Asp317=) c.1192T>C (n.1192T>C) n.2021T>C n.349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715786A>T | CA397071366 | PIEZO1 | c.7385T>A (p.Ile2462Asn) n.2444T>A c.217T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) c.1192T>A (n.1192T>A) n.2021T>A n.349T>A | |
| 16 | g.88715787T>A | CA397071370 | PIEZO1 | c.7384A>T (p.Ile2462Phe) n.2443A>T c.216A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.1191A>T (n.1191A>T) n.2020A>T n.348A>T | |
| 16 | g.88715787T>C | CA397071373 | PIEZO1 | c.7384A>G (p.Ile2462Val) n.2443A>G c.216A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1191A>G (n.1191A>G) n.2020A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715787T>G | CA397071375 | PIEZO1 | c.7384A>C (p.Ile2462Leu) n.2443A>C c.216A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1191A>C (n.1191A>C) n.2020A>C n.348A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715788C>A | CA397071380 | PIEZO1 | c.7383G>T (p.Glu2461Asp) n.2442G>T c.215G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1190G>T (n.1190G>T) n.2019G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715788C= | CA2241246908 | PIEZO1 | c.7383G= (p.Glu2461=) n.2442G= c.215G= c.949G= (p.Asp317=) c.1190G= (n.1190G=) n.2019G= n.347G= | |
| 16 | g.88715788C>G | CA8231328 | PIEZO1 | c.7383G>C (p.Glu2461Asp) n.2442G>C c.215G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.1190G>C (n.1190G>C) n.2019G>C n.347G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715788C>T | CA397071382 | PIEZO1 | c.7383G>A (p.Glu2461=) n.2442G>A c.215G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1190G>A (n.1190G>A) n.2019G>A n.347G>A | |
| 16 | g.88715789T>A | CA397071393 | PIEZO1 | c.7382A>T (p.Glu2461Val) n.2441A>T c.214A>T c.948A>T (p.Arg316=) c.1189A>T (n.1189A>T) n.2018A>T n.346A>T | |
| 16 | g.88715789T>C | CA397071397 | PIEZO1 | c.7382A>G (p.Glu2461Gly) n.2441A>G c.214A>G c.948A>G (p.Arg316=) c.1189A>G (n.1189A>G) n.2018A>G n.346A>G | |
| 16 | g.88715789T>G | CA397071395 | PIEZO1 | c.7382A>C (p.Glu2461Ala) n.2441A>C c.214A>C c.948A>C (p.Arg316=) c.1189A>C (n.1189A>C) n.2018A>C n.346A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715790C>A | CA397071400 | PIEZO1 | c.7381G>T (p.Glu2461Ter) n.2440G>T c.213G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) n.2017G>T n.345G>T | |
| 16 | g.88715790C= | CA2241246911 | PIEZO1 | c.7381G= (p.Glu2461=) n.2440G= c.213G= c.947G= (p.Arg316=) c.1188G= (n.1188G=) n.2017G= n.345G= | |
| 16 | g.88715790C>G | CA397071404 | PIEZO1 | c.7381G>C (p.Glu2461Gln) n.2440G>C c.213G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.1188G>C (n.1188G>C) n.2017G>C n.345G>C | |
| 16 | g.88715790C>T | CA8231329 | PIEZO1 | c.7381G>A (p.Glu2461Lys) n.2440G>A c.213G>A c.947G>A (p.Arg316Gln) c.1188G>A (n.1188G>A) n.2017G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715791G>A | CA397071407 | PIEZO1 | c.7380C>T (p.Ser2460=) n.2439C>T c.212C>T c.946C>T (p.Arg316Ter) c.1187C>T (n.1187C>T) n.2016C>T n.344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715791G>C | CA397071413 | PIEZO1 | c.7380C>G (p.Ser2460Arg) n.2439C>G c.212C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.1187C>G (n.1187C>G) n.2016C>G n.344C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88715791G= | CA2241246914 | PIEZO1 | c.7380C= (p.Ser2460=) n.2439C= c.212C= c.946C= (p.Arg316=) c.1187C= (n.1187C=) n.2016C= n.344C= | |
| 16 | g.88715791G>T | CA397071410 | PIEZO1 | c.7380C>A (p.Ser2460Arg) n.2439C>A c.212C>A c.946C>A (p.Arg316=) c.1187C>A (n.1187C>A) n.2016C>A n.344C>A | |
| 16 | g.88715792C>A | CA397071415 | PIEZO1 | c.7379G>T (p.Ser2460Ile) n.2438G>T c.211G>T c.945G>T (p.Gln315His) c.1186G>T (n.1186G>T) n.2015G>T n.343G>T | |
| 16 | g.88715792C= | CA2241246917 | PIEZO1 | c.7379G= (p.Ser2460=) n.2438G= c.211G= c.945G= (p.Gln315=) c.1186G= (n.1186G=) n.2015G= n.343G= | |
| 16 | g.88715792C>G | CA397071420 | PIEZO1 | c.7379G>C (p.Ser2460Thr) n.2438G>C c.211G>C c.945G>C (p.Gln315His) c.1186G>C (n.1186G>C) n.2015G>C n.343G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715792C>T | CA397071417 | PIEZO1 | c.7379G>A (p.Ser2460Asn) n.2438G>A c.211G>A c.945G>A (p.Gln315=) c.1186G>A (n.1186G>A) n.2015G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715793T>A | CA397071423 | PIEZO1 | c.7378A>T (p.Ser2460Cys) n.2437A>T c.210A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.1185A>T (n.1185A>T) n.2014A>T n.342A>T | |
| 16 | g.88715793T>C | CA397071424 | PIEZO1 | c.7378A>G (p.Ser2460Gly) n.2437A>G c.210A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.1185A>G (n.1185A>G) n.2014A>G n.342A>G | |
| 16 | g.88715793T>G | CA397071427 | PIEZO1 | c.7378A>C (p.Ser2460Arg) n.2437A>C c.210A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.1185A>C (n.1185A>C) n.2014A>C n.342A>C | |
| 16 | g.88715793T= | CA2241246919 | PIEZO1 | c.7378A= (p.Ser2460=) n.2437A= c.210A= c.944A= (p.Gln315=) c.1185A= (n.1185A=) n.2014A= n.342A= | |
| 16 | g.88715794G>A | CA286406013 | PIEZO1 | c.7377C>T (p.Phe2459=) n.2436C>T c.209C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1184C>T (n.1184C>T) n.2013C>T n.341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715794G>C | CA397071431 | PIEZO1 | c.7377C>G (p.Phe2459Leu) n.2436C>G c.209C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.1184C>G (n.1184C>G) n.2013C>G n.341C>G | |
| 16 | g.88715794G= | CA2241246920 | PIEZO1 | c.7377C= (p.Phe2459=) n.2436C= c.209C= c.943C= (p.Gln315=) c.1184C= (n.1184C=) n.2013C= n.341C= | |
| 16 | g.88715794G>T | CA397071433 | PIEZO1 | c.7377C>A (p.Phe2459Leu) n.2436C>A c.209C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1184C>A (n.1184C>A) n.2013C>A n.341C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715797_88715799dup | CA624448756 | PIEZO1 | c.7375_7377dup (p.Phe2459_Ser2460insPhe) n.2434_2436dup c.207_209dup c.941_943dup (p.Leu314_Gln315insLeu) c.1182_1184dup (n.1182_1184dup) n.2011_2013dup n.339_341dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88715795A>C | CA397071436 | PIEZO1 | c.7376T>G (p.Phe2459Cys) n.2435T>G c.208T>G c.942T>G (p.Leu314=) c.1183T>G (n.1183T>G) n.2012T>G n.340T>G | |
| 16 | g.88715795A>G | CA397071438 | PIEZO1 | c.7376T>C (p.Phe2459Ser) n.2435T>C c.208T>C c.942T>C (p.Leu314=) c.1183T>C (n.1183T>C) n.2012T>C n.340T>C | |
| 16 | g.88715795A>T | CA397071444 | PIEZO1 | c.7376T>A (p.Phe2459Tyr) n.2435T>A c.208T>A c.942T>A (p.Leu314=) c.1183T>A (n.1183T>A) n.2012T>A n.340T>A | |
| 16 | g.88715796A>C | CA397071445 | PIEZO1 | c.7375T>G (p.Phe2459Val) n.2434T>G c.207T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1182T>G (n.1182T>G) n.2011T>G n.339T>G | |
| 16 | g.88715796A>G | CA397071447 | PIEZO1 | c.7375T>C (p.Phe2459Leu) n.2434T>C c.207T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1182T>C (n.1182T>C) n.2011T>C n.339T>C | |
| 16 | g.88715796A>T | CA397071448 | PIEZO1 | c.7375T>A (p.Phe2459Ile) n.2434T>A c.207T>A c.941T>A (p.Leu314His) c.1182T>A (n.1182T>A) n.2011T>A n.339T>A | |
| 16 | g.88715797G>A | CA397071450 | PIEZO1 | c.7374C>T (p.Phe2458=) n.2433C>T c.206C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1181C>T (n.1181C>T) n.2010C>T n.338C>T | |
| 16 | g.88715797G>C | CA8231330 | PIEZO1 | c.7374C>G (p.Phe2458Leu) n.2433C>G c.206C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.1181C>G (n.1181C>G) n.2010C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715797G= | CA2241246923 | PIEZO1 | c.7374C= (p.Phe2458=) n.2433C= c.206C= c.940C= (p.Leu314=) c.1181C= (n.1181C=) n.2010C= n.338C= | |
| 16 | g.88715797G>T | CA397071453 | PIEZO1 | c.7374C>A (p.Phe2458Leu) n.2433C>A c.206C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1181C>A (n.1181C>A) n.2010C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715798A>C | CA397071458 | PIEZO1 | c.7373T>G (p.Phe2458Cys) n.2432T>G c.205T>G c.939T>G (p.Ile313Met) c.1180T>G (n.1180T>G) n.2009T>G n.337T>G | |
| 16 | g.88715798A>G | CA397071463 | PIEZO1 | c.7373T>C (p.Phe2458Ser) n.2432T>C c.205T>C c.939T>C (p.Ile313=) c.1180T>C (n.1180T>C) n.2009T>C n.337T>C | |
| 16 | g.88715798A>T | CA397071470 | PIEZO1 | c.7373T>A (p.Phe2458Tyr) n.2432T>A c.205T>A c.939T>A (p.Ile313=) c.1180T>A (n.1180T>A) n.2009T>A n.337T>A | |
| 16 | g.88715799A= | CA2241246926 | PIEZO1 | c.7372T= (p.Phe2458=) n.2431T= c.204T= c.938T= (p.Ile313=) c.1179T= (n.1179T=) n.2008T= n.336T= | |
| 16 | g.88715799A>C | CA397071473 | PIEZO1 | c.7372T>G (p.Phe2458Val) n.2431T>G c.204T>G c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1179T>G (n.1179T>G) n.2008T>G n.336T>G | |
| 16 | g.88715799A>G | CA8231331 | PIEZO1 | c.7372T>C (p.Phe2458Leu) n.2431T>C c.204T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1179T>C (n.1179T>C) n.2008T>C n.336T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715799A>T | CA397071475 | PIEZO1 | c.7372T>A (p.Phe2458Ile) n.2431T>A c.204T>A c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1179T>A (n.1179T>A) n.2008T>A n.336T>A | |
| 16 | g.88715800T>A | CA286406019 | PIEZO1 | c.7371A>T (p.Gly2457=) n.2430A>T c.203A>T c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1178A>T (n.1178A>T) n.2007A>T n.335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715800T>C | CA397071478 | PIEZO1 | c.7371A>G (p.Gly2457=) n.2430A>G c.203A>G c.937A>G (p.Ile313Val) c.1178A>G (n.1178A>G) n.2007A>G n.335A>G | |
| 16 | g.88715800T>G | CA397071480 | PIEZO1 | c.7371A>C (p.Gly2457=) n.2430A>C c.203A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1178A>C (n.1178A>C) n.2007A>C n.335A>C | |
| 16 | g.88715800T= | CA2241246929 | PIEZO1 | c.7371A= (p.Gly2457=) n.2430A= c.203A= c.937A= (p.Ile313=) c.1178A= (n.1178A=) n.2007A= n.335A= | |
| 16 | g.88715801C>A | CA397071490 | PIEZO1 | c.7370G>T (p.Gly2457Val) n.2429G>T c.202G>T c.936G>T (p.Arg312=) c.1177G>T (n.1177G>T) n.2006G>T n.334G>T | dbSNP |
| 16 | g.88715801C= | CA2241246931 | PIEZO1 | c.7370G= (p.Gly2457=) n.2429G= c.202G= c.936G= (p.Arg312=) c.1177G= (n.1177G=) n.2006G= n.334G= | |
| 16 | g.88715801C>G | CA397071488 | PIEZO1 | c.7370G>C (p.Gly2457Ala) n.2429G>C c.202G>C c.936G>C (p.Arg312=) c.1177G>C (n.1177G>C) n.2006G>C n.334G>C | ClinVar |
| 16 | g.88715801C>T | CA397071485 | PIEZO1 | c.7370G>A (p.Gly2457Glu) n.2429G>A c.202G>A c.936G>A (p.Arg312=) c.1177G>A (n.1177G>A) n.2006G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715802C>A | CA397071492 | PIEZO1 | c.7369G>T (p.Gly2457Ter) n.2428G>T c.201G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1176G>T (n.1176G>T) n.2005G>T n.333G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715802C= | CA2241246932 | PIEZO1 | c.7369G= (p.Gly2457=) n.2428G= c.201G= c.935G= (p.Arg312=) c.1176G= (n.1176G=) n.2005G= n.333G= | |
| 16 | g.88715802C>G | CA397071493 | PIEZO1 | c.7369G>C (p.Gly2457Arg) n.2428G>C c.201G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1176G>C (n.1176G>C) n.2005G>C n.333G>C | dbSNP |
| 16 | g.88715802C>T | CA8231332 | PIEZO1 | c.7369G>A (p.Gly2457Arg) n.2428G>A c.201G>A c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1176G>A (n.1176G>A) n.2005G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715803G>A | CA8231333 | PIEZO1 | c.7368C>T (p.Arg2456=) n.2427C>T c.200C>T c.934C>T (p.Arg312Trp) c.1175C>T (n.1175C>T) n.2004C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715803G>C | CA397071495 | PIEZO1 | c.7368C>G (p.Arg2456=) n.2427C>G c.200C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1175C>G (n.1175C>G) n.2004C>G n.332C>G | |
| 16 | g.88715803G= | CA2241246934 | PIEZO1 | c.7368C= (p.Arg2456=) n.2427C= c.200C= c.934C= (p.Arg312=) c.1175C= (n.1175C=) n.2004C= n.332C= | |
| 16 | g.88715803G>T | CA497363446 | PIEZO1 | c.7368C>A (p.Arg2456=) n.2427C>A c.200C>A c.934C>A (p.Arg312=) c.1175C>A (n.1175C>A) n.2004C>A n.332C>A | |
| 16 | g.88715804C>A | CA397071498 | PIEZO1 | c.7367G>T (p.Arg2456Leu) n.2426G>T c.199G>T c.933G>T (p.Ala311=) c.1174G>T (n.1174G>T) n.2003G>T n.331G>T | |
| 16 | g.88715804C= | CA2241246939 | PIEZO1 | c.7367G= (p.Arg2456=) n.2426G= c.199G= c.933G= (p.Ala311=) c.1174G= (n.1174G=) n.2003G= n.331G= | |
| 16 | g.88715804C>G | CA397071500 | PIEZO1 | c.7367G>C (p.Arg2456Pro) n.2426G>C c.199G>C c.933G>C (p.Ala311=) c.1174G>C (n.1174G>C) n.2003G>C n.331G>C | ClinVar |
| 16 | g.88715804C>T | CA211287 | PIEZO1 | c.7367G>A (p.Arg2456His) n.2426G>A c.199G>A c.933G>A (p.Ala311=) c.1174G>A (n.1174G>A) n.2003G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715805G>A | CA397071505 | PIEZO1 | c.7366C>T (p.Arg2456Cys) n.2425C>T c.198C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.1173C>T (n.1173C>T) n.2002C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715805G>C | CA397071508 | PIEZO1 | c.7366C>G (p.Arg2456Gly) n.2425C>G c.198C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1173C>G (n.1173C>G) n.2002C>G n.330C>G | |
| 16 | g.88715805G>T | CA397071511 | PIEZO1 | c.7366C>A (p.Arg2456Ser) n.2425C>A c.198C>A c.932C>A (p.Ala311Glu) c.1173C>A (n.1173C>A) n.2002C>A n.330C>A | ClinVar |
| 16 | g.88715806C>A | CA397071516 | PIEZO1 | c.7365G>T (p.Val2455=) n.2424G>T c.197G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1172G>T (n.1172G>T) n.2001G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715806C= | CA2241246944 | PIEZO1 | c.7365G= (p.Val2455=) n.2424G= c.197G= c.931G= (p.Ala311=) c.1172G= (n.1172G=) n.2001G= n.329G= | |
| 16 | g.88715806C>G | CA397071514 | PIEZO1 | c.7365G>C (p.Val2455=) n.2424G>C c.197G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1172G>C (n.1172G>C) n.2001G>C n.329G>C | |
| 16 | g.88715806C>T | CA8231334 | PIEZO1 | c.7365G>A (p.Val2455=) n.2424G>A c.197G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1172G>A (n.1172G>A) n.2001G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715807A>C | CA397071519 | PIEZO1 | c.7364T>G (p.Val2455Gly) n.2423T>G c.196T>G c.930T>G (p.Arg310=) c.1171T>G (n.1171T>G) n.2000T>G n.328T>G | |
| 16 | g.88715807A>G | CA397071521 | PIEZO1 | c.7364T>C (p.Val2455Ala) n.2423T>C c.196T>C c.930T>C (p.Arg310=) c.1171T>C (n.1171T>C) n.2000T>C n.328T>C | |
| 16 | g.88715807A>T | CA397071522 | PIEZO1 | c.7364T>A (p.Val2455Glu) n.2423T>A c.196T>A c.930T>A (p.Arg310=) c.1171T>A (n.1171T>A) n.2000T>A n.328T>A | |
| 16 | g.88715808C>A | CA397071526 | PIEZO1 | c.7363G>T (p.Val2455Leu) n.2422G>T c.195G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1170G>T (n.1170G>T) n.1999G>T n.327G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88715808C= | CA2241246947 | PIEZO1 | c.7363G= (p.Val2455=) n.2422G= c.195G= c.929G= (p.Arg310=) c.1170G= (n.1170G=) n.1999G= n.327G= | |
| 16 | g.88715808C>G | CA397071529 | PIEZO1 | c.7363G>C (p.Val2455Leu) n.2422G>C c.195G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1170G>C (n.1170G>C) n.1999G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715808C>T | CA8231335 | PIEZO1 | c.7363G>A (p.Val2455Met) n.2422G>A c.195G>A c.929G>A (p.Arg310His) c.1170G>A (n.1170G>A) n.1999G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |