UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88715518_88715609delinsGGCTCCCCCGGCCTGAGGAGTGCCGCCCCTTGTGGCCACGCTGCCCAGCAGGCCGGCTCCTTCCCTCTCGGGCGCCAGCAGCAGCTCCTACT | CA2241246549 | PIEZO1 | c.7562_*87delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC (n.[c.7562_*87delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC;Glu2521=]) n.2621_2712delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC c.394_485delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC c.1128_1219delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC (n.1128_1219delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC) c.1369_1460delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC (n.1369_1460delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC) n.2198_2289delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC n.526_617delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC c.7562_7653delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC (n.[c.7562_7653delinsAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGCCGGCCTGCTGGGCAGCGTGGCCACAAGGGGCGGCACTCCTCAGGCCGGGGGAGCC;Glu2521=]) | |
| 16 | g.88715519_88715609del | CA980334951 | PIEZO1 | c.7562_*86del (n.[c.7562_*86del;Glu2521AlafsTer20]) n.2621_2711del c.394_484del c.1128_1218del (n.1128_1218del) c.1369_1459del (n.1369_1459del) n.2198_2288del n.526_616del c.7562_7652del (n.[c.7562_7652del;Glu2521AlafsTer20]) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715579_88715606del | CA2634873813 | PIEZO1 | c.*5_*32del (n.*5_*32del) n.2630_2657del c.403_430del c.1137_1164del (n.1137_1164del) c.1378_1405del (n.1378_1405del) n.2207_2234del n.535_562del c.7571_7598del (n.7571_7598del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715573_88715607delinsGCTCCTTCCCTCTCGGGCGCCAGCAGCAGCTCCTA | CA2241246612 | PIEZO1 | c.7564_*32delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC (n.[c.7564_*32delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC;Ter2522=]) n.2623_2657delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC c.396_430delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC c.1130_1164delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC (n.1130_1164delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC) c.1371_1405delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC (n.1371_1405delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC) n.2200_2234delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC n.528_562delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC c.7564_7598delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC (n.[c.7564_7598delinsTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGAGGGAAGGAGC;Ter2522=]) | |
| 16 | g.88715581_88715614del | CA624448664 | PIEZO1 | c.7564_*31del (n.[c.7564_*31del;Ter2522ProextTer?]) n.2623_2656del c.396_429del c.1130_1163del (n.1130_1163del) c.1371_1404del (n.1371_1404del) n.2200_2233del n.528_561del c.7564_7597del (n.[c.7564_7597del;Ter2522ProextTer?]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715581_88715608dup | CA2634873827 | PIEZO1 | c.7564_*25dup (n.7564_*25dup) n.2623_2650dup c.396_423dup c.1130_1157dup (n.1130_1157dup) c.1371_1398dup (n.1371_1398dup) n.2200_2227dup n.528_555dup c.7564_7591dup (n.7564_7591dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715583_88715616del | CA2634873833 | PIEZO1 | c.7556_*23del (n.[c.7556_*23del;Glu2519GlyfsTer?]) n.2615_2648del c.388_421del c.1122_1155del (n.[c.1122_1155del;Ter374TrpextTer?]) c.1363_1396del (n.1363_1396del) n.2192_2225del n.520_553del c.7556_7589del (n.[c.7556_7589del;Glu2519GlyfsTer?]) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715583_88715617delinsTCTCGGGCGCCAGCAGCAGCTCCTACTCCTTCTCA | CA2241246626 | PIEZO1 | c.7554_*22delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA (n.[c.7554_*22delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA;Arg2518=]) n.2613_2647delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA c.386_420delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA c.1120_1154delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA (n.[c.1120_1154delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA;Ter374=]) c.1361_1395delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA (n.1361_1395delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA) n.2190_2224delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA n.518_552delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA c.7554_7588delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA (n.[c.7554_7588delinsTGAGAAGGAGTAGGAGCTGCTGCTGGCGCCCGAGA;Arg2518=]) | |
| 16 | g.88715585_88715618del | CA624448673 | PIEZO1 | c.7554_*21del (n.[c.7554_*21del;Glu2519GlyfsTer?]) n.2613_2646del c.386_419del c.1120_1153del (n.[c.1120_1153del;Ter374ArgextTer?]) c.1361_1394del (n.1361_1394del) n.2190_2223del n.518_551del c.7554_7587del (n.[c.7554_7587del;Glu2519GlyfsTer?]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715604C>A | CA2634873875 | PIEZO1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.2626G>T c.399G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) n.2203G>T n.531G>T c.7567G>T (n.7567G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715604C= | CA2241246649 | PIEZO1 | c.*1G= (n.*1G=) n.2626G= c.399G= c.1133G= (n.1133G=) c.1374G= (n.1374G=) n.2203G= n.531G= c.7567G= (n.7567G=) | |
| 16 | g.88715604C>G | CA286405766 | PIEZO1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.2626G>C c.399G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) n.2203G>C n.531G>C c.7567G>C (n.7567G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715605C>A | CA397069856 | PIEZO1 | c.7566G>T (p.Ter2522Tyr) n.2625G>T c.398G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) n.2202G>T n.530G>T | |
| 16 | g.88715605C= | CA2241246651 | PIEZO1 | c.7566G= (p.Ter2522=) n.2625G= c.398G= c.1132G= (n.1132G=) c.1373G= (n.1373G=) n.2202G= n.530G= | |
| 16 | g.88715605C>G | CA397069860 | PIEZO1 | c.7566G>C (p.Ter2522Tyr) n.2625G>C c.398G>C c.1132G>C (n.1132G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) n.2202G>C n.530G>C | |
| 16 | g.88715605C>T | CA497363345 | PIEZO1 | c.7566G>A (p.Ter2522=) n.2625G>A c.398G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) n.2202G>A n.530G>A | dbSNP |
| 16 | g.88715606T>A | CA397069873 | PIEZO1 | c.7565A>T (p.Ter2522Leu) n.2624A>T c.397A>T c.1131A>T (n.1131A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) n.2201A>T n.529A>T | |
| 16 | g.88715606T>C | CA397069868 | PIEZO1 | c.7565A>G (p.Ter2522Trp) n.2624A>G c.397A>G c.1131A>G (n.1131A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) n.2201A>G n.529A>G | |
| 16 | g.88715606T>G | CA397069871 | PIEZO1 | c.7565A>C (p.Ter2522Ser) n.2624A>C c.397A>C c.1131A>C (n.1131A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) n.2201A>C n.529A>C | |
| 16 | g.88715607A= | CA2241246653 | PIEZO1 | c.7564T= (p.Ter2522=) n.2623T= c.396T= c.1130T= (n.1130T=) c.1371T= (n.1371T=) n.2200T= n.528T= | |
| 16 | g.88715607A>C | CA397069874 | PIEZO1 | c.7564T>G (p.Ter2522Glu) n.2623T>G c.396T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.1371T>G (n.1371T>G) n.2200T>G n.528T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715607A>G | CA397069877 | PIEZO1 | c.7564T>C (p.Ter2522Gln) n.2623T>C c.396T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.1371T>C (n.1371T>C) n.2200T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715607A>T | CA397069880 | PIEZO1 | c.7564T>A (p.Ter2522Lys) n.2623T>A c.396T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.1371T>A (n.1371T>A) n.2200T>A n.528T>A | |
| 16 | g.88715607_88715610delinsACTC | CA2241246654 | PIEZO1 | c.7561_7564delinsGAGT (p.Glu2521=) n.2620_2623delinsGAGT c.393_396delinsGAGT c.1127_1130delinsGAGT (n.1127_1130delinsGAGT) c.1368_1371delinsGAGT (n.1368_1371delinsGAGT) n.2197_2200delinsGAGT n.525_528delinsGAGT | |
| 16 | g.88715608C>A | CA397069885 | PIEZO1 | c.7563G>T (p.Glu2521Asp) n.2622G>T c.395G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) n.2199G>T n.527G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715608C= | CA2241246656 | PIEZO1 | c.7563G= (p.Glu2521=) n.2622G= c.395G= c.1129G= (n.1129G=) c.1370G= (n.1370G=) n.2199G= n.527G= | |
| 16 | g.88715608C>G | CA397069887 | PIEZO1 | c.7563G>C (p.Glu2521Asp) n.2622G>C c.395G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) n.2199G>C n.527G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715608C>T | CA497363348 | PIEZO1 | c.7563G>A (p.Glu2521=) n.2622G>A c.395G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) n.2199G>A n.527G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715610_88715612dup | CA624448683 | PIEZO1 | c.7561_7563dup (p.Glu2521_Ter2522insGlu) n.2620_2622dup c.393_395dup c.1127_1129dup (n.1127_1129dup) c.1368_1370dup (n.1368_1370dup) n.2197_2199dup n.525_527dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715610_88715612del | CA624448684 | PIEZO1 | c.7561_7563del (p.Glu2521del) n.2620_2622del c.393_395del c.1127_1129del (n.1127_1129del) c.1368_1370del (n.1368_1370del) n.2197_2199del n.525_527del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715609T>A | CA397069891 | PIEZO1 | c.7562A>T (p.Glu2521Val) n.2621A>T c.394A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1369A>T (n.1369A>T) n.2198A>T n.526A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715609T>C | CA397069898 | PIEZO1 | c.7562A>G (p.Glu2521Gly) n.2621A>G c.394A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1369A>G (n.1369A>G) n.2198A>G n.526A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715609T>G | CA397069893 | PIEZO1 | c.7562A>C (p.Glu2521Ala) n.2621A>C c.394A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1369A>C (n.1369A>C) n.2198A>C n.526A>C | |
| 16 | g.88715612_88715624del | CA2808066286 | PIEZO1 | c.7550_7562del (p.Thr2517SerfsTer?) n.2609_2621del c.382_394del c.1116_1128del (n.[c.1116_1128del;Asp372GlufsTer2]) c.1357_1369del (n.1357_1369del) n.2186_2198del n.514_526del | |
| 16 | g.88715609_88715610insGGCG | CA2634873886 | PIEZO1 | c.7561_7562insCGCC (p.Glu2521AlafsTer?) n.2620_2621insCGCC c.393_394insCGCC c.1127_1128insCGCC (n.1127_1128insCGCC) c.1368_1369insCGCC (n.1368_1369insCGCC) n.2197_2198insCGCC n.525_526insCGCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715610C>A | CA397069901 | PIEZO1 | c.7561G>T (p.Glu2521Ter) n.2620G>T c.393G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.1368G>T (n.1368G>T) n.2197G>T n.525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715610C= | CA2241246658 | PIEZO1 | c.7561G= (p.Glu2521=) n.2620G= c.393G= c.1127G= (n.1127G=) c.1368G= (n.1368G=) n.2197G= n.525G= | |
| 16 | g.88715610C>G | CA8231288 | PIEZO1 | c.7561G>C (p.Glu2521Gln) n.2620G>C c.393G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.1368G>C (n.1368G>C) n.2197G>C n.525G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715610C>T | CA397069908 | PIEZO1 | c.7561G>A (p.Glu2521Lys) n.2620G>A c.393G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) n.2197G>A n.525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715610_88715613delinsCCTT | CA2241246661 | PIEZO1 | c.7558_7561delinsAAGG (p.Lys2520=) n.2617_2620delinsAAGG c.390_393delinsAAGG c.1124_1127delinsAAGG (n.1124_1127delinsAAGG) c.1365_1368delinsAAGG (n.1365_1368delinsAAGG) n.2194_2197delinsAAGG n.522_525delinsAAGG | |
| 16 | g.88715610_88715617delinsCCTTCTCA | CA2241246659 | PIEZO1 | c.7554_7561delinsTGAGAAGG (p.Arg2518=) n.2613_2620delinsTGAGAAGG c.386_393delinsTGAGAAGG c.1120_1127delinsTGAGAAGG (n.[c.1120_1127delinsTGAGAAGG;Ter374=]) c.1361_1368delinsTGAGAAGG (n.1361_1368delinsTGAGAAGG) n.2190_2197delinsTGAGAAGG n.518_525delinsTGAGAAGG | |
| 16 | g.88715610_88715624dup | CA2634873887 | PIEZO1 | c.7547_7561dup (p.Lys2520_Glu2521insGlyThrArgGluLys) n.2606_2620dup c.379_393dup c.1113_1127dup (n.1113_1127dup) c.1354_1368dup (n.1354_1368dup) n.2183_2197dup n.511_525dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715611C>A | CA397069914 | PIEZO1 | c.7560G>T (p.Lys2520Asn) n.2619G>T c.392G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) n.2196G>T n.524G>T | |
| 16 | g.88715611C= | CA2241246664 | PIEZO1 | c.7560G= (p.Lys2520=) n.2619G= c.392G= c.1126G= (n.1126G=) c.1367G= (n.1367G=) n.2196G= n.524G= | |
| 16 | g.88715611C>G | CA397069916 | PIEZO1 | c.7560G>C (p.Lys2520Asn) n.2619G>C c.392G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) n.2196G>C n.524G>C | |
| 16 | g.88715611C>T | CA8231290 | PIEZO1 | c.7560G>A (p.Lys2520=) n.2619G>A c.392G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) n.2196G>A n.524G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88715613_88715615del | CA8231289 | PIEZO1 | c.7558_7560del (p.Lys2520del) n.2617_2619del c.390_392del c.1124_1126del (n.1124_1126del) c.1365_1367del (n.1365_1367del) n.2194_2196del n.522_524del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715612_88715618del | CA2241246663 | PIEZO1 | c.7554_7560del (p.Glu2519SerfsTer?) n.2613_2619del c.386_392del c.1120_1126del (n.[c.1120_1126del;Ter374GluextTer2]) c.1361_1367del (n.1361_1367del) n.2190_2196del n.518_524del | dbSNP |
| 16 | g.88715612T>A | CA397069923 | PIEZO1 | c.7559A>T (p.Lys2520Met) n.2618A>T c.391A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) n.2195A>T n.523A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715612T>C | CA397069925 | PIEZO1 | c.7559A>G (p.Lys2520Arg) n.2618A>G c.391A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) n.2195A>G n.523A>G | |
| 16 | g.88715612T>G | CA397069927 | PIEZO1 | c.7559A>C (p.Lys2520Thr) n.2618A>C c.391A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) n.2195A>C n.523A>C | |
| 16 | g.88715612T= | CA2241246665 | PIEZO1 | c.7559A= (p.Lys2520=) n.2618A= c.391A= c.1125A= (n.1125A=) c.1366A= (n.1366A=) n.2195A= n.523A= | |
| 16 | g.88715612_88715615dup | CA2808066287 | PIEZO1 | c.7556_7559dup (p.Ter2522GlyextTer?) n.2615_2618dup c.388_391dup c.1122_1125dup (n.1122_1125dup) c.1363_1366dup (n.1363_1366dup) n.2192_2195dup n.520_523dup | |
| 16 | g.88715612_88715617del | CA2634873892 | PIEZO1 | c.7554_7559del (p.Glu2519_Lys2520del) n.2613_2618del c.386_391del c.1120_1125del (n.[c.1120_1125del;Ter374GlyextTer?]) c.1361_1366del (n.1361_1366del) n.2190_2195del n.518_523del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715613T>A | CA286405773 | PIEZO1 | c.7558A>T (p.Lys2520Ter) n.2617A>T c.390A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) n.2194A>T n.522A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715613T>C | CA8231291 | PIEZO1 | c.7558A>G (p.Lys2520Glu) n.2617A>G c.390A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) n.2194A>G n.522A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715613T>G | CA397069948 | PIEZO1 | c.7558A>C (p.Lys2520Gln) n.2617A>C c.390A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) n.2194A>C n.522A>C | |
| 16 | g.88715613T= | CA2241246669 | PIEZO1 | c.7558A= (p.Lys2520=) n.2617A= c.390A= c.1124A= (n.1124A=) c.1365A= (n.1365A=) n.2194A= n.522A= | |
| 16 | g.88715613_88715618del | CA2576092499 | PIEZO1 | c.7553_7558del (p.Arg2518_Lys2520delinsGln) n.2612_2617del c.385_390del c.1119_1124del (n.[c.1119_1124del;Ter374GlyextTer?]) c.1360_1365del (n.1360_1365del) n.2189_2194del n.517_522del | |
| 16 | g.88715614C>A | CA397069954 | PIEZO1 | c.7557G>T (p.Glu2519Asp) n.2616G>T c.389G>T c.1123G>T (n.1123G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) n.2193G>T n.521G>T | |
| 16 | g.88715614C= | CA2241246671 | PIEZO1 | c.7557G= (p.Glu2519=) n.2616G= c.389G= c.1123G= (n.1123G=) c.1364G= (n.1364G=) n.2193G= n.521G= | |
| 16 | g.88715614C>G | CA397069956 | PIEZO1 | c.7557G>C (p.Glu2519Asp) n.2616G>C c.389G>C c.1123G>C (n.1123G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) n.2193G>C n.521G>C | |
| 16 | g.88715614C>T | CA497363355 | PIEZO1 | c.7557G>A (p.Glu2519=) n.2616G>A c.389G>A c.1123G>A (n.1123G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) n.2193G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715615T>A | CA397069961 | PIEZO1 | c.7556A>T (p.Glu2519Val) n.2615A>T c.388A>T c.1122A>T (p.Ter374Cys) c.1363A>T (n.1363A>T) n.2192A>T n.520A>T | |
| 16 | g.88715615T>C | CA397069967 | PIEZO1 | c.7556A>G (p.Glu2519Gly) n.2615A>G c.388A>G c.1122A>G (p.Ter374Trp) c.1363A>G (n.1363A>G) n.2192A>G n.520A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715615T>G | CA397069964 | PIEZO1 | c.7556A>C (p.Glu2519Ala) n.2615A>C c.388A>C c.1122A>C (p.Ter374Cys) c.1363A>C (n.1363A>C) n.2192A>C n.520A>C | |
| 16 | g.88715615T= | CA2241246673 | PIEZO1 | c.7556A= (p.Glu2519=) n.2615A= c.388A= c.1122A= (p.Ter374=) c.1363A= (n.1363A=) n.2192A= n.520A= | |
| 16 | g.88715616C>A | CA397069972 | PIEZO1 | c.7555G>T (p.Glu2519Ter) n.2614G>T c.387G>T c.1121G>T (p.Ter374Leu) c.1362G>T (n.1362G>T) n.2191G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715616C= | CA2241246675 | PIEZO1 | c.7555G= (p.Glu2519=) n.2614G= c.387G= c.1121G= (p.Ter374=) c.1362G= (n.1362G=) n.2191G= n.519G= | |
| 16 | g.88715616C>G | CA397069977 | PIEZO1 | c.7555G>C (p.Glu2519Gln) n.2614G>C c.387G>C c.1121G>C (p.Ter374Ser) c.1362G>C (n.1362G>C) n.2191G>C n.519G>C | |
| 16 | g.88715616C>T | CA397069974 | PIEZO1 | c.7555G>A (p.Glu2519Lys) n.2614G>A c.387G>A c.1121G>A (p.Ter374=) c.1362G>A (n.1362G>A) n.2191G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715617A>C | CA397069980 | PIEZO1 | c.7554T>G (p.Arg2518=) n.2613T>G c.386T>G c.1120T>G (p.Ter374Gly) c.1361T>G (n.1361T>G) n.2190T>G n.518T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715617A>G | CA397069983 | PIEZO1 | c.7554T>C (p.Arg2518=) n.2613T>C c.386T>C c.1120T>C (p.Ter374Arg) c.1361T>C (n.1361T>C) n.2190T>C n.518T>C | |
| 16 | g.88715617A>T | CA397069982 | PIEZO1 | c.7554T>A (p.Arg2518=) n.2613T>A c.386T>A c.1120T>A (p.Ter374Arg) c.1361T>A (n.1361T>A) n.2190T>A n.518T>A | |
| 16 | g.88715617_88715618delinsAC | CA2241246677 | PIEZO1 | c.7553_7554delinsGT (p.Arg2518=) n.2612_2613delinsGT c.385_386delinsGT c.1119_1120delinsGT (p.Ser373=) c.1360_1361delinsGT (n.1360_1361delinsGT) n.2189_2190delinsGT n.517_518delinsGT | |
| 16 | g.88715618del | CA624448688 | PIEZO1 | c.7553del (p.Arg2518LeufsTer?) n.2612del c.385del c.1119del (p.Ter374GluextTer4) c.1360del (n.1360del) n.2189del n.517del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715618C>A | CA397069988 | PIEZO1 | c.7553G>T (p.Arg2518Leu) n.2612G>T c.385G>T c.1119G>T (p.Ser373=) c.1360G>T (n.1360G>T) n.2189G>T n.517G>T | |
| 16 | g.88715618C= | CA2241246680 | PIEZO1 | c.7553G= (p.Arg2518=) n.2612G= c.385G= c.1119G= (p.Ser373=) c.1360G= (n.1360G=) n.2189G= n.517G= | |
| 16 | g.88715618C>G | CA8231293 | PIEZO1 | c.7553G>C (p.Arg2518Pro) n.2612G>C c.385G>C c.1119G>C (p.Ser373=) c.1360G>C (n.1360G>C) n.2189G>C n.517G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715618C>T | CA8231292 | PIEZO1 | c.7553G>A (p.Arg2518His) n.2612G>A c.385G>A c.1119G>A (p.Ser373=) c.1360G>A (n.1360G>A) n.2189G>A n.517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715619_88715623dup | CA2634873908 | PIEZO1 | c.7549_7553dup (p.Glu2519LeufsTer?) n.2608_2612dup c.381_385dup c.1115_1119dup (p.Ter374ThrextTer6) c.1356_1360dup (n.1356_1360dup) n.2185_2189dup n.513_517dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715619G>A | CA286405781 | PIEZO1 | c.7552C>T (p.Arg2518Cys) n.2611C>T c.384C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1359C>T (n.1359C>T) n.2188C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715619G>C | CA397070000 | PIEZO1 | c.7552C>G (p.Arg2518Gly) n.2611C>G c.384C>G c.1118C>G (p.Ser373Trp) c.1359C>G (n.1359C>G) n.2188C>G n.516C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715619G= | CA2241246683 | PIEZO1 | c.7552C= (p.Arg2518=) n.2611C= c.384C= c.1118C= (p.Ser373=) c.1359C= (n.1359C=) n.2188C= n.516C= | |
| 16 | g.88715619G>T | CA397069997 | PIEZO1 | c.7552C>A (p.Arg2518Ser) n.2611C>A c.384C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1359C>A (n.1359C>A) n.2188C>A n.516C>A | |
| 16 | g.88715620A>C | CA397070004 | PIEZO1 | c.7551T>G (p.Thr2517=) n.2610T>G c.383T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1358T>G (n.1358T>G) n.2187T>G n.515T>G | |
| 16 | g.88715620A>G | CA397070006 | PIEZO1 | c.7551T>C (p.Thr2517=) n.2610T>C c.383T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1358T>C (n.1358T>C) n.2187T>C n.515T>C | |
| 16 | g.88715620A>T | CA397070009 | PIEZO1 | c.7551T>A (p.Thr2517=) n.2610T>A c.383T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1358T>A (n.1358T>A) n.2187T>A n.515T>A | |
| 16 | g.88715621G>A | CA8231294 | PIEZO1 | c.7550C>T (p.Thr2517Ile) n.2609C>T c.382C>T c.1116C>T (p.Asp372=) c.1357C>T (n.1357C>T) n.2186C>T n.514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715621G>C | CA8231295 | PIEZO1 | c.7550C>G (p.Thr2517Ser) n.2609C>G c.382C>G c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1357C>G (n.1357C>G) n.2186C>G n.514C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715621G= | CA2241246685 | PIEZO1 | c.7550C= (p.Thr2517=) n.2609C= c.382C= c.1116C= (p.Asp372=) c.1357C= (n.1357C=) n.2186C= n.514C= | |
| 16 | g.88715621G>T | CA397070019 | PIEZO1 | c.7550C>A (p.Thr2517Asn) n.2609C>A c.382C>A c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1357C>A (n.1357C>A) n.2186C>A n.514C>A | |
| 16 | g.88715622T>A | CA397070030 | PIEZO1 | c.7549A>T (p.Thr2517Ser) n.2608A>T c.381A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1356A>T (n.1356A>T) n.2185A>T n.513A>T | |
| 16 | g.88715622T>C | CA397070027 | PIEZO1 | c.7549A>G (p.Thr2517Ala) n.2608A>G c.381A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1356A>G (n.1356A>G) n.2185A>G n.513A>G | |
| 16 | g.88715622T>G | CA397070024 | PIEZO1 | c.7549A>C (p.Thr2517Pro) n.2608A>C c.381A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1356A>C (n.1356A>C) n.2185A>C n.513A>C | |
| 16 | g.88715623C>A | CA397070034 | PIEZO1 | c.7548G>T (p.Trp2516Cys) n.2607G>T c.380G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1355G>T (n.1355G>T) n.2184G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715623C>G | CA397070038 | PIEZO1 | c.7548G>C (p.Trp2516Cys) n.2607G>C c.380G>C c.1114G>C (p.Asp372His) c.1355G>C (n.1355G>C) n.2184G>C n.512G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715623C>T | CA397070041 | PIEZO1 | c.7548G>A (p.Trp2516Ter) n.2607G>A c.380G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1355G>A (n.1355G>A) n.2184G>A n.512G>A | |
| 16 | g.88715624C>A | CA397070045 | PIEZO1 | c.7547G>T (p.Trp2516Leu) n.2606G>T c.379G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.1354G>T (n.1354G>T) n.2183G>T n.511G>T | |
| 16 | g.88715624C= | CA2241246687 | PIEZO1 | c.7547G= (p.Trp2516=) n.2606G= c.379G= c.1113G= (p.Val371=) c.1354G= (n.1354G=) n.2183G= n.511G= | |
| 16 | g.88715624C>G | CA397070049 | PIEZO1 | c.7547G>C (p.Trp2516Ser) n.2606G>C c.379G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.1354G>C (n.1354G>C) n.2183G>C n.511G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715624C>T | CA397070051 | PIEZO1 | c.7547G>A (p.Trp2516Ter) n.2606G>A c.379G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.1354G>A (n.1354G>A) n.2183G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715625A= | CA2241246689 | PIEZO1 | c.7546T= (p.Trp2516=) n.2605T= c.378T= c.1112T= (p.Val371=) c.1353T= (n.1353T=) n.2182T= n.510T= | |
| 16 | g.88715625A>C | CA397070054 | PIEZO1 | c.7546T>G (p.Trp2516Gly) n.2605T>G c.378T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1353T>G (n.1353T>G) n.2182T>G n.510T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715625A>G | CA286405799 | PIEZO1 | c.7546T>C (p.Trp2516Arg) n.2605T>C c.378T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1353T>C (n.1353T>C) n.2182T>C n.510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715625A>T | CA397070058 | PIEZO1 | c.7546T>A (p.Trp2516Arg) n.2605T>A c.378T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1353T>A (n.1353T>A) n.2182T>A n.510T>A | |
| 16 | g.88715625_88715642dup | CA8231296 | PIEZO1 | c.7529_7546dup (p.Lys2515_Trp2516insSerGluThrMetIleLys) n.2588_2605dup c.361_378dup c.1095_1112dup (p.Val371_Asp372insGlyAspHisAspGlnVal) c.1336_1353dup (n.1336_1353dup) n.2165_2182dup n.493_510dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715626C>A | CA397070065 | PIEZO1 | c.7545G>T (p.Lys2515Asn) n.2604G>T c.377G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1352G>T (n.1352G>T) n.2181G>T n.509G>T | |
| 16 | g.88715626C= | CA2241246692 | PIEZO1 | c.7545G= (p.Lys2515=) n.2604G= c.377G= c.1111G= (p.Val371=) c.1352G= (n.1352G=) n.2181G= n.509G= | |
| 16 | g.88715626C>G | CA397070068 | PIEZO1 | c.7545G>C (p.Lys2515Asn) n.2604G>C c.377G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1352G>C (n.1352G>C) n.2181G>C n.509G>C | |
| 16 | g.88715626C>T | CA8231297 | PIEZO1 | c.7545G>A (p.Lys2515=) n.2604G>A c.377G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.1352G>A (n.1352G>A) n.2181G>A n.509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715627T>A | CA397070073 | PIEZO1 | c.7544A>T (p.Lys2515Met) n.2603A>T c.376A>T c.1110A>T (p.Gln370His) c.1351A>T (n.1351A>T) n.2180A>T n.508A>T | |
| 16 | g.88715627T>C | CA397070075 | PIEZO1 | c.7544A>G (p.Lys2515Arg) n.2603A>G c.376A>G c.1110A>G (p.Gln370=) c.1351A>G (n.1351A>G) n.2180A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715627T>G | CA397070080 | PIEZO1 | c.7544A>C (p.Lys2515Thr) n.2603A>C c.376A>C c.1110A>C (p.Gln370His) c.1351A>C (n.1351A>C) n.2180A>C n.508A>C | |
| 16 | g.88715628T>A | CA397070082 | PIEZO1 | c.7543A>T (p.Lys2515Ter) n.2602A>T c.375A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1350A>T (n.1350A>T) n.2179A>T n.507A>T | dbSNP |
| 16 | g.88715628T>C | CA397070084 | PIEZO1 | c.7543A>G (p.Lys2515Glu) n.2602A>G c.375A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1350A>G (n.1350A>G) n.2179A>G n.507A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715628T>G | CA397070087 | PIEZO1 | c.7543A>C (p.Lys2515Gln) n.2602A>C c.375A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1350A>C (n.1350A>C) n.2179A>C n.507A>C | |
| 16 | g.88715628T= | CA2241246694 | PIEZO1 | c.7543A= (p.Lys2515=) n.2602A= c.375A= c.1109A= (p.Gln370=) c.1350A= (n.1350A=) n.2179A= n.507A= | |
| 16 | g.88715629G>A | CA286405805 | PIEZO1 | c.7542C>T (p.Ile2514=) n.2601C>T c.374C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1349C>T (n.1349C>T) n.2178C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715629G>C | CA397070093 | PIEZO1 | c.7542C>G (p.Ile2514Met) n.2601C>G c.374C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1349C>G (n.1349C>G) n.2178C>G n.506C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715629G= | CA2241246696 | PIEZO1 | c.7542C= (p.Ile2514=) n.2601C= c.374C= c.1108C= (p.Gln370=) c.1349C= (n.1349C=) n.2178C= n.506C= | |
| 16 | g.88715629G>T | CA397070096 | PIEZO1 | c.7542C>A (p.Ile2514=) n.2601C>A c.374C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1349C>A (n.1349C>A) n.2178C>A n.506C>A | |
| 16 | g.88715630A= | CA2241246698 | PIEZO1 | c.7541T= (p.Ile2514=) n.2600T= c.373T= c.1107T= (p.Asp369=) c.1348T= (n.1348T=) n.2177T= n.505T= | |
| 16 | g.88715630A>C | CA397070099 | PIEZO1 | c.7541T>G (p.Ile2514Ser) n.2600T>G c.373T>G c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1348T>G (n.1348T>G) n.2177T>G n.505T>G | |
| 16 | g.88715630A>G | CA397070111 | PIEZO1 | c.7541T>C (p.Ile2514Thr) n.2600T>C c.373T>C c.1107T>C (p.Asp369=) c.1348T>C (n.1348T>C) n.2177T>C n.505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715630A>T | CA397070109 | PIEZO1 | c.7541T>A (p.Ile2514Asn) n.2600T>A c.373T>A c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1348T>A (n.1348T>A) n.2177T>A n.505T>A | |
| 16 | g.88715631T>A | CA397070114 | PIEZO1 | c.7540A>T (p.Ile2514Phe) n.2599A>T c.372A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1347A>T (n.1347A>T) n.2176A>T n.504A>T | |
| 16 | g.88715631T>C | CA397070117 | PIEZO1 | c.7540A>G (p.Ile2514Val) n.2599A>G c.372A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1347A>G (n.1347A>G) n.2176A>G n.504A>G | |
| 16 | g.88715631T>G | CA397070120 | PIEZO1 | c.7540A>C (p.Ile2514Leu) n.2599A>C c.372A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1347A>C (n.1347A>C) n.2176A>C n.504A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715632C>A | CA397070124 | PIEZO1 | c.7539G>T (p.Met2513Ile) n.2598G>T c.371G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1346G>T (n.1346G>T) n.2175G>T n.503G>T | |
| 16 | g.88715632C>G | CA397070127 | PIEZO1 | c.7539G>C (p.Met2513Ile) n.2598G>C c.371G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.1346G>C (n.1346G>C) n.2175G>C n.503G>C | |
| 16 | g.88715632C>T | CA397070129 | PIEZO1 | c.7539G>A (p.Met2513Ile) n.2598G>A c.371G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1346G>A (n.1346G>A) n.2175G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715633A= | CA2241246700 | PIEZO1 | c.7538T= (p.Met2513=) n.2597T= c.370T= c.1104T= (p.His368=) c.1345T= (n.1345T=) n.2174T= n.502T= | |
| 16 | g.88715633A>C | CA397070133 | PIEZO1 | c.7538T>G (p.Met2513Arg) n.2597T>G c.370T>G c.1104T>G (p.His368Gln) c.1345T>G (n.1345T>G) n.2174T>G n.502T>G | |
| 16 | g.88715633A>G | CA286405818 | PIEZO1 | c.7538T>C (p.Met2513Thr) n.2597T>C c.370T>C c.1104T>C (p.His368=) c.1345T>C (n.1345T>C) n.2174T>C n.502T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715633A>T | CA397070139 | PIEZO1 | c.7538T>A (p.Met2513Lys) n.2597T>A c.370T>A c.1104T>A (p.His368Gln) c.1345T>A (n.1345T>A) n.2174T>A n.502T>A | |
| 16 | g.88715634T>A | CA397070145 | PIEZO1 | c.7537A>T (p.Met2513Leu) n.2596A>T c.369A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.1344A>T (n.1344A>T) n.2173A>T n.501A>T | |
| 16 | g.88715634T>C | CA286405823 | PIEZO1 | c.7537A>G (p.Met2513Val) n.2596A>G c.369A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.1344A>G (n.1344A>G) n.2173A>G n.501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715634T>G | CA397070149 | PIEZO1 | c.7537A>C (p.Met2513Leu) n.2596A>C c.369A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.1344A>C (n.1344A>C) n.2173A>C n.501A>C | |
| 16 | g.88715634T= | CA2241246702 | PIEZO1 | c.7537A= (p.Met2513=) n.2596A= c.369A= c.1103A= (p.His368=) c.1344A= (n.1344A=) n.2173A= n.501A= | |
| 16 | g.88715635G>A | CA397070167 | PIEZO1 | c.7536C>T (p.Thr2512=) n.2595C>T c.368C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1343C>T (n.1343C>T) n.2172C>T n.500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715635G>C | CA397070163 | PIEZO1 | c.7536C>G (p.Thr2512=) n.2595C>G c.368C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.1343C>G (n.1343C>G) n.2172C>G n.500C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715635G= | CA2241246704 | PIEZO1 | c.7536C= (p.Thr2512=) n.2595C= c.368C= c.1102C= (p.His368=) c.1343C= (n.1343C=) n.2172C= n.500C= | |
| 16 | g.88715635G>T | CA397070161 | PIEZO1 | c.7536C>A (p.Thr2512=) n.2595C>A c.368C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.1343C>A (n.1343C>A) n.2172C>A n.500C>A | dbSNP |
| 16 | g.88715636G>A | CA397070170 | PIEZO1 | c.7535C>T (p.Thr2512Ile) n.2594C>T c.367C>T c.1101C>T (p.Asp367=) c.1342C>T (n.1342C>T) n.2171C>T n.499C>T | |
| 16 | g.88715636G>C | CA397070173 | PIEZO1 | c.7535C>G (p.Thr2512Ser) n.2594C>G c.367C>G c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.1342C>G (n.1342C>G) n.2171C>G n.499C>G | |
| 16 | g.88715636G>T | CA397070176 | PIEZO1 | c.7535C>A (p.Thr2512Asn) n.2594C>A c.367C>A c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.1342C>A (n.1342C>A) n.2171C>A n.499C>A | |
| 16 | g.88715637T>A | CA397070179 | PIEZO1 | c.7534A>T (p.Thr2512Ser) n.2593A>T c.366A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1341A>T (n.1341A>T) n.2170A>T n.498A>T | |
| 16 | g.88715637T>C | CA397070182 | PIEZO1 | c.7534A>G (p.Thr2512Ala) n.2593A>G c.366A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1341A>G (n.1341A>G) n.2170A>G n.498A>G | |
| 16 | g.88715637T>G | CA397070185 | PIEZO1 | c.7534A>C (p.Thr2512Pro) n.2593A>C c.366A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1341A>C (n.1341A>C) n.2170A>C n.498A>C | |
| 16 | g.88715638C>A | CA397070191 | PIEZO1 | c.7533G>T (p.Glu2511Asp) n.2592G>T c.365G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1340G>T (n.1340G>T) n.2169G>T n.497G>T | |
| 16 | g.88715638C= | CA2241246707 | PIEZO1 | c.7533G= (p.Glu2511=) n.2592G= c.365G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1340G= (n.1340G=) n.2169G= n.497G= | |
| 16 | g.88715638C>G | CA397070193 | PIEZO1 | c.7533G>C (p.Glu2511Asp) n.2592G>C c.365G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1340G>C (n.1340G>C) n.2169G>C n.497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715638C>T | CA397070195 | PIEZO1 | c.7533G>A (p.Glu2511=) n.2592G>A c.365G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1340G>A (n.1340G>A) n.2169G>A n.497G>A | |
| 16 | g.88715639T>A | CA397070199 | PIEZO1 | c.7532A>T (p.Glu2511Val) n.2591A>T c.364A>T c.1098A>T (p.Gly366=) c.1339A>T (n.1339A>T) n.2168A>T n.496A>T | |
| 16 | g.88715639T>C | CA397070202 | PIEZO1 | c.7532A>G (p.Glu2511Gly) n.2591A>G c.364A>G c.1098A>G (p.Gly366=) c.1339A>G (n.1339A>G) n.2168A>G n.496A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715639T>G | CA397070205 | PIEZO1 | c.7532A>C (p.Glu2511Ala) n.2591A>C c.364A>C c.1098A>C (p.Gly366=) c.1339A>C (n.1339A>C) n.2168A>C n.496A>C | |
| 16 | g.88715639T= | CA2241246708 | PIEZO1 | c.7532A= (p.Glu2511=) n.2591A= c.364A= c.1098A= (p.Gly366=) c.1339A= (n.1339A=) n.2168A= n.496A= | |
| 16 | g.88715640C>A | CA397070210 | PIEZO1 | c.7531G>T (p.Glu2511Ter) n.2590G>T c.363G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1338G>T (n.1338G>T) n.2167G>T n.495G>T | |
| 16 | g.88715640C= | CA2241246710 | PIEZO1 | c.7531G= (p.Glu2511=) n.2590G= c.363G= c.1097G= (p.Gly366=) c.1338G= (n.1338G=) n.2167G= n.495G= | |
| 16 | g.88715640C>G | CA397070214 | PIEZO1 | c.7531G>C (p.Glu2511Gln) n.2590G>C c.363G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1338G>C (n.1338G>C) n.2167G>C n.495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715640C>T | CA397070211 | PIEZO1 | c.7531G>A (p.Glu2511Lys) n.2590G>A c.363G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1338G>A (n.1338G>A) n.2167G>A n.495G>A | |
| 16 | g.88715641C>A | CA397070217 | PIEZO1 | c.7530G>T (p.Pro2510=) n.2589G>T c.362G>T c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.1337G>T (n.1337G>T) n.2166G>T n.494G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715641C= | CA2241246712 | PIEZO1 | c.7530G= (p.Pro2510=) n.2589G= c.362G= c.1096G= (p.Gly366=) c.1337G= (n.1337G=) n.2166G= n.494G= | |
| 16 | g.88715641C>G | CA397070222 | PIEZO1 | c.7530G>C (p.Pro2510=) n.2589G>C c.362G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1337G>C (n.1337G>C) n.2166G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715641C>T | CA8231298 | PIEZO1 | c.7530G>A (p.Pro2510=) n.2589G>A c.362G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1337G>A (n.1337G>A) n.2166G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715642G>A | CA8231299 | PIEZO1 | c.7529C>T (p.Pro2510Leu) n.2588C>T c.361C>T c.1095C>T (p.Thr365=) c.1336C>T (n.1336C>T) n.2165C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715642G>C | CA397070229 | PIEZO1 | c.7529C>G (p.Pro2510Arg) n.2588C>G c.361C>G c.1095C>G (p.Thr365=) c.1336C>G (n.1336C>G) n.2165C>G n.493C>G | |
| 16 | g.88715642G= | CA2241246714 | PIEZO1 | c.7529C= (p.Pro2510=) n.2588C= c.361C= c.1095C= (p.Thr365=) c.1336C= (n.1336C=) n.2165C= n.493C= | |
| 16 | g.88715642G>T | CA397070232 | PIEZO1 | c.7529C>A (p.Pro2510Gln) n.2588C>A c.361C>A c.1095C>A (p.Thr365=) c.1336C>A (n.1336C>A) n.2165C>A n.493C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715643G>A | CA397070236 | PIEZO1 | c.7528C>T (p.Pro2510Ser) n.2587C>T c.360C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.1335C>T (n.1335C>T) n.2164C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715643G>C | CA8231300 | PIEZO1 | c.7528C>G (p.Pro2510Ala) n.2587C>G c.360C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.1335C>G (n.1335C>G) n.2164C>G n.492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715643G= | CA2241246717 | PIEZO1 | c.7528C= (p.Pro2510=) n.2587C= c.360C= c.1094C= (p.Thr365=) c.1335C= (n.1335C=) n.2164C= n.492C= | |
| 16 | g.88715643G>T | CA397070244 | PIEZO1 | c.7528C>A (p.Pro2510Thr) n.2587C>A c.360C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.1335C>A (n.1335C>A) n.2164C>A n.492C>A | |
| 16 | g.88715644T>A | CA397070256 | PIEZO1 | c.7527A>T (p.Ser2509=) n.2586A>T c.359A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.1334A>T (n.1334A>T) n.2163A>T n.491A>T | |
| 16 | g.88715644T>C | CA397070259 | PIEZO1 | c.7527A>G (p.Ser2509=) n.2586A>G c.359A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.1334A>G (n.1334A>G) n.2163A>G n.491A>G | |
| 16 | g.88715644T>G | CA397070262 | PIEZO1 | c.7527A>C (p.Ser2509=) n.2586A>C c.359A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.1334A>C (n.1334A>C) n.2163A>C n.491A>C | |
| 16 | g.88715645G>A | CA397070265 | PIEZO1 | c.7526C>T (p.Ser2509Leu) n.2585C>T c.358C>T c.1092C>T (p.Leu364=) c.1333C>T (n.1333C>T) n.2162C>T n.490C>T | |
| 16 | g.88715645G>C | CA397070269 | PIEZO1 | c.7526C>G (p.Ser2509Ter) n.2585C>G c.358C>G c.1092C>G (p.Leu364=) c.1333C>G (n.1333C>G) n.2162C>G n.490C>G | |
| 16 | g.88715645G>T | CA397070277 | PIEZO1 | c.7526C>A (p.Ser2509Ter) n.2585C>A c.358C>A c.1092C>A (p.Leu364=) c.1333C>A (n.1333C>A) n.2162C>A n.490C>A | |
| 16 | g.88715646A= | CA2241246719 | PIEZO1 | c.7525T= (p.Ser2509=) n.2584T= c.357T= c.1091T= (p.Leu364=) c.1332T= (n.1332T=) n.2161T= n.489T= | |
| 16 | g.88715646A>C | CA397070280 | PIEZO1 | c.7525T>G (p.Ser2509Ala) n.2584T>G c.357T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1332T>G (n.1332T>G) n.2161T>G n.489T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715646A>G | CA397070286 | PIEZO1 | c.7525T>C (p.Ser2509Pro) n.2584T>C c.357T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1332T>C (n.1332T>C) n.2161T>C n.489T>C | |
| 16 | g.88715646A>T | CA397070282 | PIEZO1 | c.7525T>A (p.Ser2509Thr) n.2584T>A c.357T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.1332T>A (n.1332T>A) n.2161T>A n.489T>A | |
| 16 | g.88715647G>A | CA8231301 | PIEZO1 | c.7524C>T (p.Arg2508=) n.2583C>T c.356C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1331C>T (n.1331C>T) n.2160C>T n.488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715647G>C | CA397070290 | PIEZO1 | c.7524C>G (p.Arg2508=) n.2583C>G c.356C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1331C>G (n.1331C>G) n.2160C>G n.488C>G | |
| 16 | g.88715647G= | CA2241246721 | PIEZO1 | c.7524C= (p.Arg2508=) n.2583C= c.356C= c.1090C= (p.Leu364=) c.1331C= (n.1331C=) n.2160C= n.488C= | |
| 16 | g.88715647G>T | CA397070293 | PIEZO1 | c.7524C>A (p.Arg2508=) n.2583C>A c.356C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1331C>A (n.1331C>A) n.2160C>A n.488C>A | |
| 16 | g.88715648C>A | CA397070296 | PIEZO1 | c.7523G>T (p.Arg2508Leu) n.2582G>T c.355G>T c.1089G>T (p.Pro363=) c.1330G>T (n.1330G>T) n.2159G>T n.487G>T | |
| 16 | g.88715648C= | CA2241246724 | PIEZO1 | c.7523G= (p.Arg2508=) n.2582G= c.355G= c.1089G= (p.Pro363=) c.1330G= (n.1330G=) n.2159G= n.487G= | |
| 16 | g.88715648C>G | CA397070298 | PIEZO1 | c.7523G>C (p.Arg2508Pro) n.2582G>C c.355G>C c.1089G>C (p.Pro363=) c.1330G>C (n.1330G>C) n.2159G>C n.487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715648C>T | CA397070300 | PIEZO1 | c.7523G>A (p.Arg2508His) n.2582G>A c.355G>A c.1089G>A (p.Pro363=) c.1330G>A (n.1330G>A) n.2159G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715649G>A | CA8231302 | PIEZO1 | c.7522C>T (p.Arg2508Cys) n.2581C>T c.354C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1329C>T (n.1329C>T) n.2158C>T n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715649G>C | CA397070304 | PIEZO1 | c.7522C>G (p.Arg2508Gly) n.2581C>G c.354C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1329C>G (n.1329C>G) n.2158C>G n.486C>G | |
| 16 | g.88715649G= | CA2241246726 | PIEZO1 | c.7522C= (p.Arg2508=) n.2581C= c.354C= c.1088C= (p.Pro363=) c.1329C= (n.1329C=) n.2158C= n.486C= | |
| 16 | g.88715649G>T | CA397070307 | PIEZO1 | c.7522C>A (p.Arg2508Ser) n.2581C>A c.354C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.1329C>A (n.1329C>A) n.2158C>A n.486C>A | ClinVar |
| 16 | g.88715650G>A | CA397070312 | PIEZO1 | c.7521C>T (p.Tyr2507=) n.2580C>T c.353C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1328C>T (n.1328C>T) n.2157C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715650G>C | CA397070316 | PIEZO1 | c.7521C>G (p.Tyr2507Ter) n.2580C>G c.353C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1328C>G (n.1328C>G) n.2157C>G n.485C>G | |
| 16 | g.88715650G= | CA2241246727 | PIEZO1 | c.7521C= (p.Tyr2507=) n.2580C= c.353C= c.1087C= (p.Pro363=) c.1328C= (n.1328C=) n.2157C= n.485C= | |
| 16 | g.88715650G>T | CA397070311 | PIEZO1 | c.7521C>A (p.Tyr2507Ter) n.2580C>A c.353C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1328C>A (n.1328C>A) n.2157C>A n.485C>A | |
| 16 | g.88715651T>A | CA397070319 | PIEZO1 | c.7520A>T (p.Tyr2507Phe) n.2579A>T c.352A>T c.1086A>T (p.Leu362=) c.1327A>T (n.1327A>T) n.2156A>T n.484A>T | |
| 16 | g.88715651T>C | CA397070330 | PIEZO1 | c.7520A>G (p.Tyr2507Cys) n.2579A>G c.352A>G c.1086A>G (p.Leu362=) c.1327A>G (n.1327A>G) n.2156A>G n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715651T>G | CA397070333 | PIEZO1 | c.7520A>C (p.Tyr2507Ser) n.2579A>C c.352A>C c.1086A>C (p.Leu362=) c.1327A>C (n.1327A>C) n.2156A>C n.484A>C | |
| 16 | g.88715651T= | CA2241246729 | PIEZO1 | c.7520A= (p.Tyr2507=) n.2579A= c.352A= c.1086A= (p.Leu362=) c.1327A= (n.1327A=) n.2156A= n.484A= | |
| 16 | g.88715652A= | CA2241246730 | PIEZO1 | c.7519T= (p.Tyr2507=) n.2578T= c.351T= c.1085T= (p.Leu362=) c.1326T= (n.1326T=) n.2155T= n.483T= | |
| 16 | g.88715652A>C | CA397070336 | PIEZO1 | c.7519T>G (p.Tyr2507Asp) n.2578T>G c.351T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1326T>G (n.1326T>G) n.2155T>G n.483T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715652A>G | CA397070340 | PIEZO1 | c.7519T>C (p.Tyr2507His) n.2578T>C c.351T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1326T>C (n.1326T>C) n.2155T>C n.483T>C | |
| 16 | g.88715652A>T | CA397070342 | PIEZO1 | c.7519T>A (p.Tyr2507Asn) n.2578T>A c.351T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1326T>A (n.1326T>A) n.2155T>A n.483T>A | |
| 16 | g.88715653G>A | CA497363378 | PIEZO1 | c.7518C>T (p.Leu2506=) n.2577C>T c.350C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.1325C>T (n.1325C>T) n.2154C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715653G>C | CA397070347 | PIEZO1 | c.7518C>G (p.Leu2506=) n.2577C>G c.350C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1325C>G (n.1325C>G) n.2154C>G n.482C>G | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88715653G= | CA2241246732 | PIEZO1 | c.7518C= (p.Leu2506=) n.2577C= c.350C= c.1084C= (p.Leu362=) c.1325C= (n.1325C=) n.2154C= n.482C= | |
| 16 | g.88715653G>T | CA397070345 | PIEZO1 | c.7518C>A (p.Leu2506=) n.2577C>A c.350C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.1325C>A (n.1325C>A) n.2154C>A n.482C>A | |
| 16 | g.88715653_88715656del | CA2634873963 | PIEZO1 | c.7515_7518del (p.Leu2506ThrfsTer7) n.2574_2577del c.347_350del c.1081_1084del (p.Pro361TyrfsTer16) c.1322_1325del (n.1322_1325del) n.2151_2154del n.479_482del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715655_88715657dup | CA2241246731 | PIEZO1 | c.7516_7518dup (p.Leu2506_Tyr2507insLeu) n.2575_2577dup c.348_350dup c.1082_1084dup (p.Pro361_Leu362insPro) c.1323_1325dup (n.1323_1325dup) n.2152_2154dup n.480_482dup | dbSNP |
| 16 | g.88715654A= | CA2241246734 | PIEZO1 | c.7517T= (p.Leu2506=) n.2576T= c.349T= c.1083T= (p.Pro361=) c.1324T= (n.1324T=) n.2153T= n.481T= | |
| 16 | g.88715654A>C | CA397070352 | PIEZO1 | c.7517T>G (p.Leu2506Arg) n.2576T>G c.349T>G c.1083T>G (p.Pro361=) c.1324T>G (n.1324T>G) n.2153T>G n.481T>G | |
| 16 | g.88715654A>G | CA397070356 | PIEZO1 | c.7517T>C (p.Leu2506Pro) n.2576T>C c.349T>C c.1083T>C (p.Pro361=) c.1324T>C (n.1324T>C) n.2153T>C n.481T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715654A>T | CA397070358 | PIEZO1 | c.7517T>A (p.Leu2506His) n.2576T>A c.349T>A c.1083T>A (p.Pro361=) c.1324T>A (n.1324T>A) n.2153T>A n.481T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715655G>A | CA397070359 | PIEZO1 | c.7516C>T (p.Leu2506Phe) n.2575C>T c.348C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1323C>T (n.1323C>T) n.2152C>T n.480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715655G>C | CA397070360 | PIEZO1 | c.7516C>G (p.Leu2506Val) n.2575C>G c.348C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1323C>G (n.1323C>G) n.2152C>G n.480C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715655G= | CA2241246736 | PIEZO1 | c.7516C= (p.Leu2506=) n.2575C= c.348C= c.1082C= (p.Pro361=) c.1323C= (n.1323C=) n.2152C= n.480C= | |
| 16 | g.88715655G>T | CA397070362 | PIEZO1 | c.7516C>A (p.Leu2506Ile) n.2575C>A c.348C>A c.1082C>A (p.Pro361His) c.1323C>A (n.1323C>A) n.2152C>A n.480C>A | |
| 16 | g.88715656G>A | CA286405842 | PIEZO1 | c.7515C>T (p.Phe2505=) n.2574C>T c.347C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1322C>T (n.1322C>T) n.2151C>T n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715656G>C | CA397070369 | PIEZO1 | c.7515C>G (p.Phe2505Leu) n.2574C>G c.347C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1322C>G (n.1322C>G) n.2151C>G n.479C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715656G= | CA2241246739 | PIEZO1 | c.7515C= (p.Phe2505=) n.2574C= c.347C= c.1081C= (p.Pro361=) c.1322C= (n.1322C=) n.2151C= n.479C= | |
| 16 | g.88715656G>T | CA397070367 | PIEZO1 | c.7515C>A (p.Phe2505Leu) n.2574C>A c.347C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1322C>A (n.1322C>A) n.2151C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715658_88715660dup | CA2241246738 | PIEZO1 | c.7513_7515dup (p.Phe2505_Leu2506insPhe) n.2572_2574dup c.345_347dup c.1079_1081dup (p.Leu360_Pro361insLeu) c.1320_1322dup (n.1320_1322dup) n.2149_2151dup n.477_479dup | dbSNP |
| 16 | g.88715657A>C | CA397070373 | PIEZO1 | c.7514T>G (p.Phe2505Cys) n.2573T>G c.346T>G c.1080T>G (p.Leu360=) c.1321T>G (n.1321T>G) n.2150T>G n.478T>G | |
| 16 | g.88715657A>G | CA397070376 | PIEZO1 | c.7514T>C (p.Phe2505Ser) n.2573T>C c.346T>C c.1080T>C (p.Leu360=) c.1321T>C (n.1321T>C) n.2150T>C n.478T>C | |
| 16 | g.88715657A>T | CA397070378 | PIEZO1 | c.7514T>A (p.Phe2505Tyr) n.2573T>A c.346T>A c.1080T>A (p.Leu360=) c.1321T>A (n.1321T>A) n.2150T>A n.478T>A | |
| 16 | g.88715658A>C | CA397070383 | PIEZO1 | c.7513T>G (p.Phe2505Val) n.2572T>G c.345T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1320T>G (n.1320T>G) n.2149T>G n.477T>G | |
| 16 | g.88715658A>G | CA397070384 | PIEZO1 | c.7513T>C (p.Phe2505Leu) n.2572T>C c.345T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1320T>C (n.1320T>C) n.2149T>C n.477T>C | |
| 16 | g.88715658A>T | CA397070388 | PIEZO1 | c.7513T>A (p.Phe2505Ile) n.2572T>A c.345T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.1320T>A (n.1320T>A) n.2149T>A n.477T>A | |
| 16 | g.88715659G>A | CA397070391 | PIEZO1 | c.7512C>T (p.Ile2504=) n.2571C>T c.344C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1319C>T (n.1319C>T) n.2148C>T n.476C>T | |
| 16 | g.88715659G>C | CA397070393 | PIEZO1 | c.7512C>G (p.Ile2504Met) n.2571C>G c.344C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1319C>G (n.1319C>G) n.2148C>G n.476C>G | |
| 16 | g.88715659G= | CA2241246741 | PIEZO1 | c.7512C= (p.Ile2504=) n.2571C= c.344C= c.1078C= (p.Leu360=) c.1319C= (n.1319C=) n.2148C= n.476C= | |
| 16 | g.88715659G>T | CA397070395 | PIEZO1 | c.7512C>A (p.Ile2504=) n.2571C>A c.344C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1319C>A (n.1319C>A) n.2148C>A n.476C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715661_88715663dup | CA2634873968 | PIEZO1 | c.7510_7512dup (p.Ile2504_Phe2505insIle) n.2569_2571dup c.342_344dup c.1076_1078dup (p.His359_Leu360insHis) c.1317_1319dup (n.1317_1319dup) n.2146_2148dup n.474_476dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715660A>C | CA397070400 | PIEZO1 | c.7511T>G (p.Ile2504Ser) n.2570T>G c.343T>G c.1077T>G (p.His359Gln) c.1318T>G (n.1318T>G) n.2147T>G n.475T>G | |
| 16 | g.88715660A>G | CA397070401 | PIEZO1 | c.7511T>C (p.Ile2504Thr) n.2570T>C c.343T>C c.1077T>C (p.His359=) c.1318T>C (n.1318T>C) n.2147T>C n.475T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715660A>T | CA397070402 | PIEZO1 | c.7511T>A (p.Ile2504Asn) n.2570T>A c.343T>A c.1077T>A (p.His359Gln) c.1318T>A (n.1318T>A) n.2147T>A n.475T>A | |
| 16 | g.88715661T>A | CA397070409 | PIEZO1 | c.7510A>T (p.Ile2504Phe) n.2569A>T c.342A>T c.1076A>T (p.His359Leu) c.1317A>T (n.1317A>T) n.2146A>T n.474A>T | |
| 16 | g.88715661T>C | CA397070407 | PIEZO1 | c.7510A>G (p.Ile2504Val) n.2569A>G c.342A>G c.1076A>G (p.His359Arg) c.1317A>G (n.1317A>G) n.2146A>G n.474A>G | |
| 16 | g.88715661T>G | CA397070405 | PIEZO1 | c.7510A>C (p.Ile2504Leu) n.2569A>C c.342A>C c.1076A>C (p.His359Pro) c.1317A>C (n.1317A>C) n.2146A>C n.474A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715661T= | CA2241246743 | PIEZO1 | c.7510A= (p.Ile2504=) n.2569A= c.342A= c.1076A= (p.His359=) c.1317A= (n.1317A=) n.2146A= n.474A= | |
| 16 | g.88715662G>A | CA397070418 | PIEZO1 | c.7509C>T (p.Leu2503=) n.2568C>T c.341C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1316C>T (n.1316C>T) n.2145C>T n.473C>T | dbSNP |
| 16 | g.88715662G>C | CA397070413 | PIEZO1 | c.7509C>G (p.Leu2503=) n.2568C>G c.341C>G c.1075C>G (p.His359Asp) c.1316C>G (n.1316C>G) n.2145C>G n.473C>G | |
| 16 | g.88715662G>T | CA397070415 | PIEZO1 | c.7509C>A (p.Leu2503=) n.2568C>A c.341C>A c.1075C>A (p.His359Asn) c.1316C>A (n.1316C>A) n.2145C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715663A>C | CA397070421 | PIEZO1 | c.7508T>G (p.Leu2503Arg) n.2567T>G c.340T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.1315T>G (n.1315T>G) n.2144T>G n.472T>G | |
| 16 | g.88715663A>G | CA397070424 | PIEZO1 | c.7508T>C (p.Leu2503Pro) n.2567T>C c.340T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.1315T>C (n.1315T>C) n.2144T>C n.472T>C | |
| 16 | g.88715663A>T | CA397070428 | PIEZO1 | c.7508T>A (p.Leu2503His) n.2567T>A c.340T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.1315T>A (n.1315T>A) n.2144T>A n.472T>A | |
| 16 | g.88715664G>A | CA397070432 | PIEZO1 | c.7507C>T (p.Leu2503Phe) n.2566C>T c.339C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1314C>T (n.1314C>T) n.2143C>T n.471C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88715664G>C | CA397070435 | PIEZO1 | c.7507C>G (p.Leu2503Val) n.2566C>G c.339C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1314C>G (n.1314C>G) n.2143C>G n.471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715664G= | CA2241246744 | PIEZO1 | c.7507C= (p.Leu2503=) n.2566C= c.339C= c.1073C= (p.Ala358=) c.1314C= (n.1314C=) n.2143C= n.471C= | |
| 16 | g.88715664G>T | CA397070438 | PIEZO1 | c.7507C>A (p.Leu2503Ile) n.2566C>A c.339C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1314C>A (n.1314C>A) n.2143C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715665C>A | CA397070439 | PIEZO1 | c.7506G>T (p.Lys2502Asn) n.2565G>T c.338G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1313G>T (n.1313G>T) n.2142G>T n.470G>T | |
| 16 | g.88715665C= | CA2241246745 | PIEZO1 | c.7506G= (p.Lys2502=) n.2565G= c.338G= c.1072G= (p.Ala358=) c.1313G= (n.1313G=) n.2142G= n.470G= | |
| 16 | g.88715665C>G | CA397070442 | PIEZO1 | c.7506G>C (p.Lys2502Asn) n.2565G>C c.338G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1313G>C (n.1313G>C) n.2142G>C n.470G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715665C>T | CA397070443 | PIEZO1 | c.7506G>A (p.Lys2502=) n.2565G>A c.338G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1313G>A (n.1313G>A) n.2142G>A n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715666T>A | CA397070444 | PIEZO1 | c.7505A>T (p.Lys2502Met) n.2564A>T c.337A>T c.1071A>T (p.Gln357His) c.1312A>T (n.1312A>T) n.2141A>T n.469A>T | |
| 16 | g.88715666T>C | CA8231303 | PIEZO1 | c.7505A>G (p.Lys2502Arg) n.2564A>G c.337A>G c.1071A>G (p.Gln357=) c.1312A>G (n.1312A>G) n.2141A>G n.469A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715666T>G | CA397070445 | PIEZO1 | c.7505A>C (p.Lys2502Thr) n.2564A>C c.337A>C c.1071A>C (p.Gln357His) c.1312A>C (n.1312A>C) n.2141A>C n.469A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715666T= | CA2241246747 | PIEZO1 | c.7505A= (p.Lys2502=) n.2564A= c.337A= c.1071A= (p.Gln357=) c.1312A= (n.1312A=) n.2141A= n.469A= | |
| 16 | g.88715667T>A | CA397070450 | PIEZO1 | c.7504A>T (p.Lys2502Ter) n.2563A>T c.336A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1311A>T (n.1311A>T) n.2140A>T n.468A>T | |
| 16 | g.88715667T>C | CA397070449 | PIEZO1 | c.7504A>G (p.Lys2502Glu) n.2563A>G c.336A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1311A>G (n.1311A>G) n.2140A>G n.468A>G | |
| 16 | g.88715667T>G | CA397070447 | PIEZO1 | c.7504A>C (p.Lys2502Gln) n.2563A>C c.336A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1311A>C (n.1311A>C) n.2140A>C n.468A>C | |
| 16 | g.88715668G>A | CA397070452 | PIEZO1 | c.7503C>T (p.Ala2501=) n.2562C>T c.335C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1310C>T (n.1310C>T) n.2139C>T n.467C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715668G>C | CA397070454 | PIEZO1 | c.7503C>G (p.Ala2501=) n.2562C>G c.335C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1310C>G (n.1310C>G) n.2139C>G n.467C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715668G= | CA2241246749 | PIEZO1 | c.7503C= (p.Ala2501=) n.2562C= c.335C= c.1069C= (p.Gln357=) c.1310C= (n.1310C=) n.2139C= n.467C= | |
| 16 | g.88715668G>T | CA397070457 | PIEZO1 | c.7503C>A (p.Ala2501=) n.2562C>A c.335C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1310C>A (n.1310C>A) n.2139C>A n.467C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715669G>A | CA286405854 | PIEZO1 | c.7502C>T (p.Ala2501Val) n.2561C>T c.334C>T c.1068C>T (p.Arg356=) c.1309C>T (n.1309C>T) n.2138C>T n.466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715669G>C | CA397070460 | PIEZO1 | c.7502C>G (p.Ala2501Gly) n.2561C>G c.334C>G c.1068C>G (p.Arg356=) c.1309C>G (n.1309C>G) n.2138C>G n.466C>G | |
| 16 | g.88715669G= | CA2241246751 | PIEZO1 | c.7502C= (p.Ala2501=) n.2561C= c.334C= c.1068C= (p.Arg356=) c.1309C= (n.1309C=) n.2138C= n.466C= | |
| 16 | g.88715669G>T | CA397070463 | PIEZO1 | c.7502C>A (p.Ala2501Asp) n.2561C>A c.334C>A c.1068C>A (p.Arg356=) c.1309C>A (n.1309C>A) n.2138C>A n.466C>A | |
| 16 | g.88715670C>A | CA397070464 | PIEZO1 | c.7501G>T (p.Ala2501Ser) n.2560G>T c.333G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1308G>T (n.1308G>T) n.2137G>T n.465G>T | |
| 16 | g.88715670C= | CA2241246752 | PIEZO1 | c.7501G= (p.Ala2501=) n.2560G= c.333G= c.1067G= (p.Arg356=) c.1308G= (n.1308G=) n.2137G= n.465G= | |
| 16 | g.88715670C>G | CA286405856 | PIEZO1 | c.7501G>C (p.Ala2501Pro) n.2560G>C c.333G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1308G>C (n.1308G>C) n.2137G>C n.465G>C | dbSNP |
| 16 | g.88715670C>T | CA397070470 | PIEZO1 | c.7501G>A (p.Ala2501Thr) n.2560G>A c.333G>A c.1067G>A (p.Arg356His) c.1308G>A (n.1308G>A) n.2137G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715671G>A | CA8231304 | PIEZO1 | c.7500C>T (p.Tyr2500=) n.2559C>T c.332C>T c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.1307C>T (n.1307C>T) n.2136C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715671G>C | CA286405874 | PIEZO1 | c.7500C>G (p.Tyr2500Ter) n.2559C>G c.332C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1307C>G (n.1307C>G) n.2136C>G n.464C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715671G= | CA2241246754 | PIEZO1 | c.7500C= (p.Tyr2500=) n.2559C= c.332C= c.1066C= (p.Arg356=) c.1307C= (n.1307C=) n.2136C= n.464C= | |
| 16 | g.88715671G>T | CA286405878 | PIEZO1 | c.7500C>A (p.Tyr2500Ter) n.2559C>A c.332C>A c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.1307C>A (n.1307C>A) n.2136C>A n.464C>A | dbSNP |
| 16 | g.88715672T>A | CA397070483 | PIEZO1 | c.7499A>T (p.Tyr2500Phe) n.2558A>T c.331A>T c.1065A>T (p.Val355=) c.1306A>T (n.1306A>T) n.2135A>T n.463A>T | |
| 16 | g.88715672T>C | CA397070484 | PIEZO1 | c.7499A>G (p.Tyr2500Cys) n.2558A>G c.331A>G c.1065A>G (p.Val355=) c.1306A>G (n.1306A>G) n.2135A>G n.463A>G | |
| 16 | g.88715672T>G | CA397070486 | PIEZO1 | c.7499A>C (p.Tyr2500Ser) n.2558A>C c.331A>C c.1065A>C (p.Val355=) c.1306A>C (n.1306A>C) n.2135A>C n.463A>C | |
| 16 | g.88715673A= | CA2241246756 | PIEZO1 | c.7498T= (p.Tyr2500=) n.2557T= c.330T= c.1064T= (p.Val355=) c.1305T= (n.1305T=) n.2134T= n.462T= | |
| 16 | g.88715673A>C | CA397070490 | PIEZO1 | c.7498T>G (p.Tyr2500Asp) n.2557T>G c.330T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1305T>G (n.1305T>G) n.2134T>G n.462T>G | |
| 16 | g.88715673A>G | CA397070491 | PIEZO1 | c.7498T>C (p.Tyr2500His) n.2557T>C c.330T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1305T>C (n.1305T>C) n.2134T>C n.462T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715673A>T | CA397070489 | PIEZO1 | c.7498T>A (p.Tyr2500Asn) n.2557T>A c.330T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1305T>A (n.1305T>A) n.2134T>A n.462T>A | |
| 16 | g.88715674C>A | CA397070492 | PIEZO1 | c.7497G>T (p.Leu2499Phe) n.2556G>T c.329G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1304G>T (n.1304G>T) n.2133G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715674C= | CA2241246760 | PIEZO1 | c.7497G= (p.Leu2499=) n.2556G= c.329G= c.1063G= (p.Val355=) c.1304G= (n.1304G=) n.2133G= n.461G= | |
| 16 | g.88715674C>G | CA397070495 | PIEZO1 | c.7497G>C (p.Leu2499Phe) n.2556G>C c.329G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1304G>C (n.1304G>C) n.2133G>C n.461G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715674C>T | CA286405888 | PIEZO1 | c.7497G>A (p.Leu2499=) n.2556G>A c.329G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) c.1304G>A (n.1304G>A) n.2133G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715675_88715679dup | CA16620289 | PIEZO1 | c.7493_7497dup (p.Tyr2500SerfsTer16) n.2552_2556dup c.325_329dup c.1059_1063dup (p.Val355GlufsTer25) c.1300_1304dup (n.1300_1304dup) n.2129_2133dup n.457_461dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715675_88715680dup | CA624448753 | PIEZO1 | c.7492_7497dup (p.Leu2499_Tyr2500insGluLeu) n.2551_2556dup c.324_329dup c.1058_1063dup (p.Val354_Val355insGlyVal) c.1299_1304dup (n.1299_1304dup) n.2128_2133dup n.456_461dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715675A>C | CA397070498 | PIEZO1 | c.7496T>G (p.Leu2499Trp) n.2555T>G c.328T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.1303T>G (n.1303T>G) n.2132T>G n.460T>G | |
| 16 | g.88715675A>G | CA397070500 | PIEZO1 | c.7496T>C (p.Leu2499Ser) n.2555T>C c.328T>C c.1062T>C (p.Val354=) c.1303T>C (n.1303T>C) n.2132T>C n.460T>C | |
| 16 | g.88715675A>T | CA397070503 | PIEZO1 | c.7496T>A (p.Leu2499Ter) n.2555T>A c.328T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.1303T>A (n.1303T>A) n.2132T>A n.460T>A | |
| 16 | g.88715675_88715678dup | CA2634873991 | PIEZO1 | c.7493_7496dup (p.Tyr2500ValfsTer21) n.2552_2555dup c.325_328dup c.1059_1062dup (p.Val355SerfsTer16) c.1300_1303dup (n.1300_1303dup) n.2129_2132dup n.457_460dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715676A= | CA2241246763 | PIEZO1 | c.7495T= (p.Leu2499=) n.2554T= c.327T= c.1061T= (p.Val354=) c.1302T= (n.1302T=) n.2131T= n.459T= | |
| 16 | g.88715676A>C | CA397070507 | PIEZO1 | c.7495T>G (p.Leu2499Val) n.2554T>G c.327T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1302T>G (n.1302T>G) n.2131T>G n.459T>G | |
| 16 | g.88715676A>G | CA8231305 | PIEZO1 | c.7495T>C (p.Leu2499=) n.2554T>C c.327T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1302T>C (n.1302T>C) n.2131T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715676A>T | CA397070510 | PIEZO1 | c.7495T>A (p.Leu2499Met) n.2554T>A c.327T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1302T>A (n.1302T>A) n.2131T>A n.459T>A | |
| 16 | g.88715676_88715679delinsACTC | CA2241246764 | PIEZO1 | c.7492_7495delinsGAGT (p.Glu2498=) n.2551_2554delinsGAGT c.324_327delinsGAGT c.1058_1061delinsGAGT (p.Gly353=) c.1299_1302delinsGAGT (n.1299_1302delinsGAGT) n.2128_2131delinsGAGT n.456_459delinsGAGT | |
| 16 | g.88715677C>A | CA397070515 | PIEZO1 | c.7494G>T (p.Glu2498Asp) n.2553G>T c.326G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1301G>T (n.1301G>T) n.2130G>T n.458G>T | |
| 16 | g.88715677C= | CA2241246767 | PIEZO1 | c.7494G= (p.Glu2498=) n.2553G= c.326G= c.1060G= (p.Val354=) c.1301G= (n.1301G=) n.2130G= n.458G= | |
| 16 | g.88715677C>G | CA397070517 | PIEZO1 | c.7494G>C (p.Glu2498Asp) n.2553G>C c.326G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1301G>C (n.1301G>C) n.2130G>C n.458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715677C>T | CA397070521 | PIEZO1 | c.7494G>A (p.Glu2498=) n.2553G>A c.326G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1301G>A (n.1301G>A) n.2130G>A n.458G>A | |
| 16 | g.88715681_88715686dup | CA2576092500 | PIEZO1 | c.7489_7494dup (p.Glu2498_Leu2499insGluGlu) n.2548_2553dup c.321_326dup c.1055_1060dup (p.Gly353_Val354insGlyGly) c.1296_1301dup (n.1296_1301dup) n.2125_2130dup n.453_458dup | |
| 16 | g.88715684_88715686del | CA725594947 | PIEZO1 | c.7492_7494del (p.Glu2498del) n.2551_2553del c.324_326del c.1058_1060del (p.Gly353del) c.1299_1301del (n.1299_1301del) n.2128_2130del n.456_458del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715681_88715686del | CA2634873995 | PIEZO1 | c.7489_7494del (p.Glu2497_Glu2498del) n.2548_2553del c.321_326del c.1055_1060del (p.Gly352_Gly353del) c.1296_1301del (n.1296_1301del) n.2125_2130del n.453_458del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715678T>A | CA397070525 | PIEZO1 | c.7493A>T (p.Glu2498Val) n.2552A>T c.325A>T c.1059A>T (p.Gly353=) c.1300A>T (n.1300A>T) n.2129A>T n.457A>T | |
| 16 | g.88715678T>C | CA397070526 | PIEZO1 | c.7493A>G (p.Glu2498Gly) n.2552A>G c.325A>G c.1059A>G (p.Gly353=) c.1300A>G (n.1300A>G) n.2129A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715678T>G | CA397070524 | PIEZO1 | c.7493A>C (p.Glu2498Ala) n.2552A>C c.325A>C c.1059A>C (p.Gly353=) c.1300A>C (n.1300A>C) n.2129A>C n.457A>C | |
| 16 | g.88715679C>A | CA397070527 | PIEZO1 | c.7492G>T (p.Glu2498Ter) n.2551G>T c.324G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1299G>T (n.1299G>T) n.2128G>T n.456G>T | |
| 16 | g.88715679C= | CA2241246769 | PIEZO1 | c.7492G= (p.Glu2498=) n.2551G= c.324G= c.1058G= (p.Gly353=) c.1299G= (n.1299G=) n.2128G= n.456G= | |
| 16 | g.88715679C>G | CA397070530 | PIEZO1 | c.7492G>C (p.Glu2498Gln) n.2551G>C c.324G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1299G>C (n.1299G>C) n.2128G>C n.456G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715679C>T | CA286405891 | PIEZO1 | c.7492G>A (p.Glu2498Lys) n.2551G>A c.324G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1299G>A (n.1299G>A) n.2128G>A n.456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715680C>A | CA397070533 | PIEZO1 | c.7491G>T (p.Glu2497Asp) n.2550G>T c.323G>T c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1298G>T (n.1298G>T) n.2127G>T n.455G>T | |
| 16 | g.88715680C>G | CA397070536 | PIEZO1 | c.7491G>C (p.Glu2497Asp) n.2550G>C c.323G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1298G>C (n.1298G>C) n.2127G>C n.455G>C | |
| 16 | g.88715680C>T | CA397070539 | PIEZO1 | c.7491G>A (p.Glu2497=) n.2550G>A c.323G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1298G>A (n.1298G>A) n.2127G>A n.455G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715681T>A | CA397070542 | PIEZO1 | c.7490A>T (p.Glu2497Val) n.2549A>T c.322A>T c.1056A>T (p.Gly352=) c.1297A>T (n.1297A>T) n.2126A>T n.454A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715681T>C | CA397070546 | PIEZO1 | c.7490A>G (p.Glu2497Gly) n.2549A>G c.322A>G c.1056A>G (p.Gly352=) c.1297A>G (n.1297A>G) n.2126A>G n.454A>G | |
| 16 | g.88715681T>G | CA397070544 | PIEZO1 | c.7490A>C (p.Glu2497Ala) n.2549A>C c.322A>C c.1056A>C (p.Gly352=) c.1297A>C (n.1297A>C) n.2126A>C n.454A>C | |
| 16 | g.88715681T= | CA2241246770 | PIEZO1 | c.7490A= (p.Glu2497=) n.2549A= c.322A= c.1056A= (p.Gly352=) c.1297A= (n.1297A=) n.2126A= n.454A= | |
| 16 | g.88715682C>A | CA397070548 | PIEZO1 | c.7489G>T (p.Glu2497Ter) n.2548G>T c.321G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1296G>T (n.1296G>T) n.2125G>T n.453G>T | |
| 16 | g.88715682C= | CA2241246773 | PIEZO1 | c.7489G= (p.Glu2497=) n.2548G= c.321G= c.1055G= (p.Gly352=) c.1296G= (n.1296G=) n.2125G= n.453G= | |
| 16 | g.88715682C>G | CA397070552 | PIEZO1 | c.7489G>C (p.Glu2497Gln) n.2548G>C c.321G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1296G>C (n.1296G>C) n.2125G>C n.453G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715682C>T | CA397070555 | PIEZO1 | c.7489G>A (p.Glu2497Lys) n.2548G>A c.321G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1296G>A (n.1296G>A) n.2125G>A n.453G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715682_88715688delinsCCTCCAG | CA2241246772 | PIEZO1 | c.7483_7489delinsCTGGAGG (p.Leu2495=) n.2542_2548delinsCTGGAGG c.315_321delinsCTGGAGG c.1049_1055delinsCTGGAGG (p.Ala350=) c.1290_1296delinsCTGGAGG (n.1290_1296delinsCTGGAGG) n.2119_2125delinsCTGGAGG n.447_453delinsCTGGAGG | |
| 16 | g.88715683C>A | CA397070559 | PIEZO1 | c.7488G>T (p.Glu2496Asp) n.2547G>T c.320G>T c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.1295G>T (n.1295G>T) n.2124G>T n.452G>T | |
| 16 | g.88715683C= | CA2241246777 | PIEZO1 | c.7488G= (p.Glu2496=) n.2547G= c.320G= c.1054G= (p.Gly352=) c.1295G= (n.1295G=) n.2124G= n.452G= | |
| 16 | g.88715683C>G | CA397070566 | PIEZO1 | c.7488G>C (p.Glu2496Asp) n.2547G>C c.320G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1295G>C (n.1295G>C) n.2124G>C n.452G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715683C>T | CA286405896 | PIEZO1 | c.7488G>A (p.Glu2496=) n.2547G>A c.320G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1295G>A (n.1295G>A) n.2124G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715683_88715684insAGC | CA2695223863 | PIEZO1 | c.7488_7489insCTG (p.Glu2496_Glu2497insLeu) n.2547_2548insCTG c.320_321insCTG c.1054_1055insCTG (p.Gly351_Gly352insAla) c.1295_1296insCTG (n.1295_1296insCTG) n.2124_2125insCTG n.452_453insCTG | |
| 16 | g.88715693_88715698dup | CA211291 | PIEZO1 | c.7483_7488dup (p.Glu2496_Glu2497insLeuGlu) n.2542_2547dup c.315_320dup c.1049_1054dup (p.Gly351_Gly352insAlaGly) c.1290_1295dup (n.1290_1295dup) n.2119_2124dup n.447_452dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88715687_88715698dup | CA2241246775 | PIEZO1 | c.7477_7488dup (p.Glu2496_Glu2497insLeuGluLeuGlu) n.2536_2547dup c.309_320dup c.1043_1054dup (p.Gly351_Gly352insAlaGlyAlaGly) c.1284_1295dup (n.1284_1295dup) n.2113_2124dup n.441_452dup | dbSNP |
| 16 | g.88715693_88715698del | CA8231306 | PIEZO1 | c.7483_7488del (p.Leu2495_Glu2496del) n.2542_2547del c.315_320del c.1049_1054del (p.Ala350_Gly351del) c.1290_1295del (n.1290_1295del) n.2119_2124del n.447_452del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715684T>A | CA397070567 | PIEZO1 | c.7487A>T (p.Glu2496Val) n.2546A>T c.319A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.1294A>T (n.1294A>T) n.2123A>T n.451A>T | |
| 16 | g.88715684T>C | CA397070570 | PIEZO1 | c.7487A>G (p.Glu2496Gly) n.2546A>G c.319A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.1294A>G (n.1294A>G) n.2123A>G n.451A>G | |
| 16 | g.88715684T>G | CA397070574 | PIEZO1 | c.7487A>C (p.Glu2496Ala) n.2546A>C c.319A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.1294A>C (n.1294A>C) n.2123A>C n.451A>C | |
| 16 | g.88715688_88715689insTTCCAG | CA2695223864 | PIEZO1 | c.7487_7488insACTGGA (p.Glu2496_Glu2497insLeuGlu) n.2546_2547insACTGGA c.319_320insACTGGA c.1053_1054insACTGGA (p.Gly351_Gly352insThrGly) c.1294_1295insACTGGA (n.1294_1295insACTGGA) n.2123_2124insACTGGA n.451_452insACTGGA | |
| 16 | g.88715685C>A | CA397070576 | PIEZO1 | c.7486G>T (p.Glu2496Ter) n.2545G>T c.318G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1293G>T (n.1293G>T) n.2122G>T n.450G>T | |
| 16 | g.88715685C>G | CA397070578 | PIEZO1 | c.7486G>C (p.Glu2496Gln) n.2545G>C c.318G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1293G>C (n.1293G>C) n.2122G>C n.450G>C | |
| 16 | g.88715685C>T | CA397070580 | PIEZO1 | c.7486G>A (p.Glu2496Lys) n.2545G>A c.318G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.1293G>A (n.1293G>A) n.2122G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715686C>A | CA397070583 | PIEZO1 | c.7485G>T (p.Leu2495=) n.2544G>T c.317G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.1292G>T (n.1292G>T) n.2121G>T n.449G>T | |
| 16 | g.88715686C= | CA2241246779 | PIEZO1 | c.7485G= (p.Leu2495=) n.2544G= c.317G= c.1051G= (p.Gly351=) c.1292G= (n.1292G=) n.2121G= n.449G= | |
| 16 | g.88715686C>G | CA397070586 | PIEZO1 | c.7485G>C (p.Leu2495=) n.2544G>C c.317G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1292G>C (n.1292G>C) n.2121G>C n.449G>C | |
| 16 | g.88715686C>T | CA397070588 | PIEZO1 | c.7485G>A (p.Leu2495=) n.2544G>A c.317G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1292G>A (n.1292G>A) n.2121G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715687A>C | CA397070591 | PIEZO1 | c.7484T>G (p.Leu2495Arg) n.2543T>G c.316T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.1291T>G (n.1291T>G) n.2120T>G n.448T>G | |
| 16 | g.88715687A>G | CA397070593 | PIEZO1 | c.7484T>C (p.Leu2495Pro) n.2543T>C c.316T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.1291T>C (n.1291T>C) n.2120T>C n.448T>C | |
| 16 | g.88715687A>T | CA397070595 | PIEZO1 | c.7484T>A (p.Leu2495Gln) n.2543T>A c.316T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.1291T>A (n.1291T>A) n.2120T>A n.448T>A | |
| 16 | g.88715688G>A | CA397070600 | PIEZO1 | c.7483C>T (p.Leu2495=) n.2542C>T c.315C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1290C>T (n.1290C>T) n.2119C>T n.447C>T | dbSNP |
| 16 | g.88715688G>C | CA397070602 | PIEZO1 | c.7483C>G (p.Leu2495Val) n.2542C>G c.315C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1290C>G (n.1290C>G) n.2119C>G n.447C>G | |
| 16 | g.88715688G= | CA2241246781 | PIEZO1 | c.7483C= (p.Leu2495=) n.2542C= c.315C= c.1049C= (p.Ala350=) c.1290C= (n.1290C=) n.2119C= n.447C= | |
| 16 | g.88715688G>T | CA397070604 | PIEZO1 | c.7483C>A (p.Leu2495Met) n.2542C>A c.315C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1290C>A (n.1290C>A) n.2119C>A n.447C>A | |
| 16 | g.88715689C>A | CA397070608 | PIEZO1 | c.7482G>T (p.Glu2494Asp) n.2541G>T c.314G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1289G>T (n.1289G>T) n.2118G>T n.446G>T | |
| 16 | g.88715689C>G | CA397070621 | PIEZO1 | c.7482G>C (p.Glu2494Asp) n.2541G>C c.314G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1289G>C (n.1289G>C) n.2118G>C n.446G>C | |
| 16 | g.88715689C>T | CA397070611 | PIEZO1 | c.7482G>A (p.Glu2494=) n.2541G>A c.314G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1289G>A (n.1289G>A) n.2118G>A n.446G>A | |
| 16 | g.88715690T>A | CA397070622 | PIEZO1 | c.7481A>T (p.Glu2494Val) n.2540A>T c.313A>T c.1047A>T (p.Gly349=) c.1288A>T (n.1288A>T) n.2117A>T n.445A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715690T>C | CA286405900 | PIEZO1 | c.7481A>G (p.Glu2494Gly) n.2540A>G c.313A>G c.1047A>G (p.Gly349=) c.1288A>G (n.1288A>G) n.2117A>G n.445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715690T>G | CA397070628 | PIEZO1 | c.7481A>C (p.Glu2494Ala) n.2540A>C c.313A>C c.1047A>C (p.Gly349=) c.1288A>C (n.1288A>C) n.2117A>C n.445A>C | |
| 16 | g.88715690T= | CA2241246782 | PIEZO1 | c.7481A= (p.Glu2494=) n.2540A= c.313A= c.1047A= (p.Gly349=) c.1288A= (n.1288A=) n.2117A= n.445A= | |
| 16 | g.88715691C>A | CA397070632 | PIEZO1 | c.7480G>T (p.Glu2494Ter) n.2539G>T c.312G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1287G>T (n.1287G>T) n.2116G>T n.444G>T | |
| 16 | g.88715691C= | CA2241246783 | PIEZO1 | c.7480G= (p.Glu2494=) n.2539G= c.312G= c.1046G= (p.Gly349=) c.1287G= (n.1287G=) n.2116G= n.444G= | |
| 16 | g.88715691C>G | CA397070634 | PIEZO1 | c.7480G>C (p.Glu2494Gln) n.2539G>C c.312G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1287G>C (n.1287G>C) n.2116G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715691C>T | CA397070638 | PIEZO1 | c.7480G>A (p.Glu2494Lys) n.2539G>A c.312G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1287G>A (n.1287G>A) n.2116G>A n.444G>A | |
| 16 | g.88715692C>A | CA397070641 | PIEZO1 | c.7479G>T (p.Leu2493=) n.2538G>T c.311G>T c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.1286G>T (n.1286G>T) n.2115G>T n.443G>T | |
| 16 | g.88715692C>G | CA397070644 | PIEZO1 | c.7479G>C (p.Leu2493=) n.2538G>C c.311G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1286G>C (n.1286G>C) n.2115G>C n.443G>C | |
| 16 | g.88715692C>T | CA397070647 | PIEZO1 | c.7479G>A (p.Leu2493=) n.2538G>A c.311G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1286G>A (n.1286G>A) n.2115G>A n.443G>A | |
| 16 | g.88715693A= | CA2241246785 | PIEZO1 | c.7478T= (p.Leu2493=) n.2537T= c.310T= c.1044T= (p.Ala348=) c.1285T= (n.1285T=) n.2114T= n.442T= | |
| 16 | g.88715693A>C | CA397070654 | PIEZO1 | c.7478T>G (p.Leu2493Arg) n.2537T>G c.310T>G c.1044T>G (p.Ala348=) c.1285T>G (n.1285T>G) n.2114T>G n.442T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715693A>G | CA286405903 | PIEZO1 | c.7478T>C (p.Leu2493Pro) n.2537T>C c.310T>C c.1044T>C (p.Ala348=) c.1285T>C (n.1285T>C) n.2114T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715693A>T | CA397070649 | PIEZO1 | c.7478T>A (p.Leu2493Gln) n.2537T>A c.310T>A c.1044T>A (p.Ala348=) c.1285T>A (n.1285T>A) n.2114T>A n.442T>A | |
| 16 | g.88715694G>A | CA397070658 | PIEZO1 | c.7477C>T (p.Leu2493=) n.2536C>T c.309C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1284C>T (n.1284C>T) n.2113C>T n.441C>T | |
| 16 | g.88715694G>C | CA397070662 | PIEZO1 | c.7477C>G (p.Leu2493Val) n.2536C>G c.309C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1284C>G (n.1284C>G) n.2113C>G n.441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715694G= | CA2241246787 | PIEZO1 | c.7477C= (p.Leu2493=) n.2536C= c.309C= c.1043C= (p.Ala348=) c.1284C= (n.1284C=) n.2113C= n.441C= | |
| 16 | g.88715694G>T | CA397070665 | PIEZO1 | c.7477C>A (p.Leu2493Met) n.2536C>A c.309C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1284C>A (n.1284C>A) n.2113C>A n.441C>A | |
| 16 | g.88715695_88715700dup | CA8231307 | PIEZO1 | c.7472_7477dup (p.Glu2492_Leu2493insArgGlu) n.2531_2536dup c.304_309dup c.1038_1043dup (p.Ala348_Gly349insGlyAla) c.1279_1284dup (n.1279_1284dup) n.2108_2113dup n.436_441dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715695C>A | CA397070667 | PIEZO1 | c.7476G>T (p.Glu2492Asp) n.2535G>T c.308G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1283G>T (n.1283G>T) n.2112G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715695C>G | CA397070670 | PIEZO1 | c.7476G>C (p.Glu2492Asp) n.2535G>C c.308G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1283G>C (n.1283G>C) n.2112G>C n.440G>C | |
| 16 | g.88715695C>T | CA397070681 | PIEZO1 | c.7476G>A (p.Glu2492=) n.2535G>A c.308G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1283G>A (n.1283G>A) n.2112G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715696_88715697dup | CA2808066288 | PIEZO1 | c.7475_7476dup (p.Leu2493SerfsTer22) n.2534_2535dup c.307_308dup c.1041_1042dup (p.Ala348GlufsTer31) c.1282_1283dup (n.1282_1283dup) n.2111_2112dup n.439_440dup | |
| 16 | g.88715696T>A | CA397070684 | PIEZO1 | c.7475A>T (p.Glu2492Val) n.2534A>T c.307A>T c.1041A>T (p.Gly347=) c.1282A>T (n.1282A>T) n.2111A>T n.439A>T | |
| 16 | g.88715696T>C | CA397070687 | PIEZO1 | c.7475A>G (p.Glu2492Gly) n.2534A>G c.307A>G c.1041A>G (p.Gly347=) c.1282A>G (n.1282A>G) n.2111A>G n.439A>G | |
| 16 | g.88715696T>G | CA397070689 | PIEZO1 | c.7475A>C (p.Glu2492Ala) n.2534A>C c.307A>C c.1041A>C (p.Gly347=) c.1282A>C (n.1282A>C) n.2111A>C n.439A>C | |
| 16 | g.88715697C>A | CA397070692 | PIEZO1 | c.7474G>T (p.Glu2492Ter) n.2533G>T c.306G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1281G>T (n.1281G>T) n.2110G>T n.438G>T | |
| 16 | g.88715697C= | CA2241246790 | PIEZO1 | c.7474G= (p.Glu2492=) n.2533G= c.306G= c.1040G= (p.Gly347=) c.1281G= (n.1281G=) n.2110G= n.438G= | |
| 16 | g.88715697C>G | CA397070694 | PIEZO1 | c.7474G>C (p.Glu2492Gln) n.2533G>C c.306G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1281G>C (n.1281G>C) n.2110G>C n.438G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88715697C>T | CA397070696 | PIEZO1 | c.7474G>A (p.Glu2492Lys) n.2533G>A c.306G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1281G>A (n.1281G>A) n.2110G>A n.438G>A | |
| 16 | g.88715698C>A | CA397070706 | PIEZO1 | c.7473G>T (p.Arg2491=) n.2532G>T c.305G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.1280G>T (n.1280G>T) n.2109G>T n.437G>T | |
| 16 | g.88715698C>G | CA397070701 | PIEZO1 | c.7473G>C (p.Arg2491=) n.2532G>C c.305G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1280G>C (n.1280G>C) n.2109G>C n.437G>C | |
| 16 | g.88715698C>T | CA397070703 | PIEZO1 | c.7473G>A (p.Arg2491=) n.2532G>A c.305G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1280G>A (n.1280G>A) n.2109G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715699C>A | CA397070709 | PIEZO1 | c.7472G>T (p.Arg2491Leu) n.2531G>T c.304G>T c.1038G>T (p.Ser346=) c.1279G>T (n.1279G>T) n.2108G>T n.436G>T | |
| 16 | g.88715699C= | CA2241246792 | PIEZO1 | c.7472G= (p.Arg2491=) n.2531G= c.304G= c.1038G= (p.Ser346=) c.1279G= (n.1279G=) n.2108G= n.436G= | |
| 16 | g.88715699C>G | CA397070710 | PIEZO1 | c.7472G>C (p.Arg2491Pro) n.2531G>C c.304G>C c.1038G>C (p.Ser346=) c.1279G>C (n.1279G>C) n.2108G>C n.436G>C | dbSNP |
| 16 | g.88715699C>T | CA286405909 | PIEZO1 | c.7472G>A (p.Arg2491Gln) n.2531G>A c.304G>A c.1038G>A (p.Ser346=) c.1279G>A (n.1279G>A) n.2108G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715700G>A | CA8231308 | PIEZO1 | c.7471C>T (p.Arg2491Trp) n.2530C>T c.303C>T c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.1278C>T (n.1278C>T) n.2107C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715700G>C | CA286405914 | PIEZO1 | c.7471C>G (p.Arg2491Gly) n.2530C>G c.303C>G c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.1278C>G (n.1278C>G) n.2107C>G n.435C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715700G= | CA2241246793 | PIEZO1 | c.7471C= (p.Arg2491=) n.2530C= c.303C= c.1037C= (p.Ser346=) c.1278C= (n.1278C=) n.2107C= n.435C= | |
| 16 | g.88715700G>T | CA397070719 | PIEZO1 | c.7471C>A (p.Arg2491=) n.2530C>A c.303C>A c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.1278C>A (n.1278C>A) n.2107C>A n.435C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715701_88715702del | CA2808066289 | PIEZO1 | c.7470_7471del (p.Arg2491GlyfsTer28) n.2529_2530del c.302_303del c.1036_1037del (p.Ser346GlyfsTer23) c.1277_1278del (n.1277_1278del) n.2106_2107del n.434_435del | |
| 16 | g.88715701A= | CA2241246795 | PIEZO1 | c.7470T= (p.Thr2490=) n.2529T= c.302T= c.1036T= (p.Ser346=) c.1277T= (n.1277T=) n.2106T= n.434T= | |
| 16 | g.88715701A>C | CA397070721 | PIEZO1 | c.7470T>G (p.Thr2490=) n.2529T>G c.302T>G c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1277T>G (n.1277T>G) n.2106T>G n.434T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.88715701A>G | CA397070723 | PIEZO1 | c.7470T>C (p.Thr2490=) n.2529T>C c.302T>C c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1277T>C (n.1277T>C) n.2106T>C n.434T>C | |
| 16 | g.88715701A>T | CA397070724 | PIEZO1 | c.7470T>A (p.Thr2490=) n.2529T>A c.302T>A c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1277T>A (n.1277T>A) n.2106T>A n.434T>A | |
| 16 | g.88715701_88715716delinsAGTCTCCCGCACCAGG | CA2241246796 | PIEZO1 | c.7455_7470delinsCCTGGTGCGGGAGACT (p.Phe2485=) n.2514_2529delinsCCTGGTGCGGGAGACT c.287_302delinsCCTGGTGCGGGAGACT c.1021_1036delinsCCTGGTGCGGGAGACT (p.Pro341=) c.1262_1277delinsCCTGGTGCGGGAGACT (n.1262_1277delinsCCTGGTGCGGGAGACT) n.2091_2106delinsCCTGGTGCGGGAGACT n.419_434delinsCCTGGTGCGGGAGACT | |
| 16 | g.88715702G>A | CA8231309 | PIEZO1 | c.7469C>T (p.Thr2490Ile) n.2528C>T c.301C>T c.1035C>T (p.Asp345=) c.1276C>T (n.1276C>T) n.2105C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715702G>C | CA397070727 | PIEZO1 | c.7469C>G (p.Thr2490Ser) n.2528C>G c.301C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1276C>G (n.1276C>G) n.2105C>G n.433C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715702G= | CA2241246799 | PIEZO1 | c.7469C= (p.Thr2490=) n.2528C= c.301C= c.1035C= (p.Asp345=) c.1276C= (n.1276C=) n.2105C= n.433C= | |
| 16 | g.88715702G>T | CA397070729 | PIEZO1 | c.7469C>A (p.Thr2490Asn) n.2528C>A c.301C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1276C>A (n.1276C>A) n.2105C>A n.433C>A | |
| 16 | g.88715702_88715716del | CA624448754 | PIEZO1 | c.7455_7469del (p.Leu2486_Thr2490del) n.2514_2528del c.287_301del c.1021_1035del (p.Pro341_Asp345del) c.1262_1276del (n.1262_1276del) n.2091_2105del n.419_433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88715703T>A | CA397070735 | PIEZO1 | c.7468A>T (p.Thr2490Ser) n.2527A>T c.300A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1275A>T (n.1275A>T) n.2104A>T n.432A>T | |
| 16 | g.88715703T>C | CA397070737 | PIEZO1 | c.7468A>G (p.Thr2490Ala) n.2527A>G c.300A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1275A>G (n.1275A>G) n.2104A>G n.432A>G | |
| 16 | g.88715703T>G | CA397070733 | PIEZO1 | c.7468A>C (p.Thr2490Pro) n.2527A>C c.300A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1275A>C (n.1275A>C) n.2104A>C n.432A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88715704C>A | CA397070739 | PIEZO1 | c.7467G>T (p.Glu2489Asp) n.2526G>T c.299G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1274G>T (n.1274G>T) n.2103G>T n.431G>T | |
| 16 | g.88715704C>G | CA397070745 | PIEZO1 | c.7467G>C (p.Glu2489Asp) n.2526G>C c.299G>C c.1033G>C (p.Asp345His) c.1274G>C (n.1274G>C) n.2103G>C n.431G>C | |
| 16 | g.88715704C>T | CA397070742 | PIEZO1 | c.7467G>A (p.Glu2489=) n.2526G>A c.299G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.1274G>A (n.1274G>A) n.2103G>A n.431G>A |