UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88707558A= | CA1562162790 | MEF2C-AS2 | n.180+1902A= | |
| 5 | g.88707558A>G | CA122606493 | MEF2C-AS2 | n.180+1902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707558A>T | CA1562162792 | MEF2C-AS2 | n.180+1902A>T | dbSNP |
| 5 | g.88707561T>C | CA2767369197 | MEF2C-AS2 | n.180+1905T>C | |
| 5 | g.88707565T>C | CA561144712 | MEF2C-AS2 | n.180+1909T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707565T>G | CA1562162799 | MEF2C-AS2 | n.180+1909T>G | dbSNP |
| 5 | g.88707565T= | CA1562162794 | MEF2C-AS2 | n.180+1909T= | |
| 5 | g.88707566A= | CA1562162804 | MEF2C-AS2 | n.180+1910A= | |
| 5 | g.88707566A>G | CA561144713 | MEF2C-AS2 | n.180+1910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707568A= | CA1562162808 | MEF2C-AS2 | n.180+1912A= | |
| 5 | g.88707568A>G | CA1078538879 | MEF2C-AS2 | n.180+1912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707571A= | CA1562162810 | MEF2C-AS2 | n.180+1915A= | |
| 5 | g.88707571A>G | CA122606494 | MEF2C-AS2 | n.180+1915A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707572T>A | CA815184428 | MEF2C-AS2 | n.180+1916T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707572T= | CA1562162813 | MEF2C-AS2 | n.180+1916T= | |
| 5 | g.88707583G>A | CA1078538886 | MEF2C-AS2 | n.180+1927G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707583G= | CA1562162818 | MEF2C-AS2 | n.180+1927G= | |
| 5 | g.88707584G>C | CA815184432 | MEF2C-AS2 | n.180+1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707584G= | CA1562162821 | MEF2C-AS2 | n.180+1928G= | |
| 5 | g.88707584G>T | CA2767369198 | MEF2C-AS2 | n.180+1928G>T | |
| 5 | g.88707585C= | CA1562162822 | MEF2C-AS2 | n.180+1929C= | |
| 5 | g.88707585C>T | CA122606495 | MEF2C-AS2 | n.180+1929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707586C>A | CA561144714 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707586C= | CA1562162829 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C= | |
| 5 | g.88707586C>G | CA1562162828 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C>G | dbSNP |
| 5 | g.88707586C>T | CA122606496 | MEF2C-AS2 | n.180+1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707587G>A | CA122606497 | MEF2C-AS2 | n.180+1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707587G= | CA1562162832 | MEF2C-AS2 | n.180+1931G= | |
| 5 | g.88707593T>A | CA122606498 | MEF2C-AS2 | n.180+1937T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707593T= | CA1562162838 | MEF2C-AS2 | n.180+1937T= | |
| 5 | g.88707604dup | CA2767369199 | MEF2C-AS2 | n.180+1948dup | |
| 5 | g.88707613T>C | CA122606499 | MEF2C-AS2 | n.180+1957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707613T= | CA1562162841 | MEF2C-AS2 | n.180+1957T= | |
| 5 | g.88707617A= | CA1562162844 | MEF2C-AS2 | n.180+1961A= | |
| 5 | g.88707617A>G | CA122606500 | MEF2C-AS2 | n.180+1961A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707619T>C | CA2557472719 | MEF2C-AS2 | n.180+1963T>C | |
| 5 | g.88707620C>A | CA1078538902 | MEF2C-AS2 | n.180+1964C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707620C= | CA1562162845 | MEF2C-AS2 | n.180+1964C= | |
| 5 | g.88707622A= | CA1562162847 | MEF2C-AS2 | n.180+1966A= | |
| 5 | g.88707622A>G | CA1562162848 | MEF2C-AS2 | n.180+1966A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707627A= | CA1562162849 | MEF2C-AS2 | n.180+1971A= | |
| 5 | g.88707627A>G | CA1562162851 | MEF2C-AS2 | n.180+1971A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707628C= | CA1562162854 | MEF2C-AS2 | n.180+1972C= | |
| 5 | g.88707628C>T | CA122606501 | MEF2C-AS2 | n.180+1972C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707631T>C | CA122606502 | MEF2C-AS2 | n.180+1975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707631T= | CA1562162859 | MEF2C-AS2 | n.180+1975T= | |
| 5 | g.88707632T>C | CA1562162869 | MEF2C-AS2 | n.180+1976T>C | dbSNP |
| 5 | g.88707632T= | CA1562162865 | MEF2C-AS2 | n.180+1976T= | |
| 5 | g.88707637T>A | CA1562162874 | MEF2C-AS2 | n.180+1981T>A | dbSNP |
| 5 | g.88707637T>G | CA815184448 | MEF2C-AS2 | n.180+1981T>G | dbSNP |
| 5 | g.88707637T= | CA1562162876 | MEF2C-AS2 | n.180+1981T= | |
| 5 | g.88707646A= | CA1562162882 | MEF2C-AS2 | n.180+1990A= | |
| 5 | g.88707646A>G | CA1562162884 | MEF2C-AS2 | n.180+1990A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707647_88707648delinsTG | CA1562162888 | MEF2C-AS2 | n.180+1991_180+1992delinsTG | |
| 5 | g.88707649del | CA122606503 | MEF2C-AS2 | n.180+1993del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707649G>A | CA1078538905 | MEF2C-AS2 | n.180+1993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707649G= | CA1562162893 | MEF2C-AS2 | n.180+1993G= | |
| 5 | g.88707653A>T | CA2767369200 | MEF2C-AS2 | n.180+1997A>T | |
| 5 | g.88707654G>C | CA122606504 | MEF2C-AS2 | n.180+1998G>C | dbSNP |
| 5 | g.88707654G= | CA1562162895 | MEF2C-AS2 | n.180+1998G= | |
| 5 | g.88707658G>A | CA561144719 | MEF2C-AS2 | n.180+2002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707658G= | CA1562162899 | MEF2C-AS2 | n.180+2002G= |