UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88707435G>A | CA815184375 | MEF2C-AS2 | n.180+1779G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707435G>C | CA122606478 | MEF2C-AS2 | n.180+1779G>C | dbSNP |
| 5 | g.88707435G= | CA1562162639 | MEF2C-AS2 | n.180+1779G= | |
| 5 | g.88707435G>T | CA1562162642 | MEF2C-AS2 | n.180+1779G>T | dbSNP |
| 5 | g.88707439A= | CA1562162646 | MEF2C-AS2 | n.180+1783A= | |
| 5 | g.88707439A>G | CA122606479 | MEF2C-AS2 | n.180+1783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707441G>A | CA2568104927 | MEF2C-AS2 | n.180+1785G>A | |
| 5 | g.88707443C= | CA1562162655 | MEF2C-AS2 | n.180+1787C= | |
| 5 | g.88707443C>T | CA1562162653 | MEF2C-AS2 | n.180+1787C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707445A>G | CA650136003 | MEF2C-AS2 | n.180+1789A>G | COSMIC |
| 5 | g.88707446G>A | CA122606480 | MEF2C-AS2 | n.180+1790G>A | dbSNP |
| 5 | g.88707446G= | CA1562162660 | MEF2C-AS2 | n.180+1790G= | |
| 5 | g.88707447G>A | CA561144702 | MEF2C-AS2 | n.180+1791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707447G= | CA1562162667 | MEF2C-AS2 | n.180+1791G= | |
| 5 | g.88707449T>A | CA2709692352 | MEF2C-AS2 | n.180+1793T>A | dbSNP |
| 5 | g.88707452T>A | CA122606481 | MEF2C-AS2 | n.180+1796T>A | dbSNP |
| 5 | g.88707452T>C | CA122606482 | MEF2C-AS2 | n.180+1796T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707452T= | CA1562162670 | MEF2C-AS2 | n.180+1796T= | |
| 5 | g.88707454G= | CA1562162672 | MEF2C-AS2 | n.180+1798G= | |
| 5 | g.88707454G>T | CA1562162674 | MEF2C-AS2 | n.180+1798G>T | dbSNP |
| 5 | g.88707455C= | CA1562162678 | MEF2C-AS2 | n.180+1799C= | |
| 5 | g.88707455C>T | CA1562162679 | MEF2C-AS2 | n.180+1799C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707456T>C | CA1562162683 | MEF2C-AS2 | n.180+1800T>C | dbSNP |
| 5 | g.88707456T= | CA1562162681 | MEF2C-AS2 | n.180+1800T= | |
| 5 | g.88707462T>C | CA122606483 | MEF2C-AS2 | n.180+1806T>C | dbSNP |
| 5 | g.88707462T= | CA1562162686 | MEF2C-AS2 | n.180+1806T= | |
| 5 | g.88707467C= | CA1562162691 | MEF2C-AS2 | n.180+1811C= | |
| 5 | g.88707467C>T | CA122606484 | MEF2C-AS2 | n.180+1811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707468T>G | CA650136004 | MEF2C-AS2 | n.180+1812T>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.88707469C= | CA1562162697 | MEF2C-AS2 | n.180+1813C= | |
| 5 | g.88707469C>T | CA122606485 | MEF2C-AS2 | n.180+1813C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707470A>T | CA2767369193 | MEF2C-AS2 | n.180+1814A>T | |
| 5 | g.88707473G= | CA1562162700 | MEF2C-AS2 | n.180+1817G= | |
| 5 | g.88707473G>T | CA1078538857 | MEF2C-AS2 | n.180+1817G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707474T>G | CA2709692353 | MEF2C-AS2 | n.180+1818T>G | dbSNP |
| 5 | g.88707475G>A | CA2600850560 | MEF2C-AS2 | n.180+1819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707476G>A | CA122606486 | MEF2C-AS2 | n.180+1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707476G= | CA1562162703 | MEF2C-AS2 | n.180+1820G= | |
| 5 | g.88707477T>A | CA561144703 | MEF2C-AS2 | n.180+1821T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707477T= | CA1562162710 | MEF2C-AS2 | n.180+1821T= | |
| 5 | g.88707478G>A | CA2767369194 | MEF2C-AS2 | n.180+1822G>A | |
| 5 | g.88707482G>A | CA1078538864 | MEF2C-AS2 | n.180+1826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707482G= | CA1562162713 | MEF2C-AS2 | n.180+1826G= | |
| 5 | g.88707483_88707510delinsGTCCTTACCACAGTCTTCCAGTCTGCCA | CA1562162716 | MEF2C-AS2 | n.180+1827_180+1854delinsGTCCTTACCACAGTCTTCCAGTCTGCCA | |
| 5 | g.88707484T>A | CA1562162719 | MEF2C-AS2 | n.180+1828T>A | dbSNP |
| 5 | g.88707484T= | CA1562162718 | MEF2C-AS2 | n.180+1828T= | |
| 5 | g.88707485_88707511del | CA561144704 | MEF2C-AS2 | n.180+1829_180+1855del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707485C>T | CA2709692354 | MEF2C-AS2 | n.180+1829C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707497C= | CA1562162727 | MEF2C-AS2 | n.180+1841C= | |
| 5 | g.88707497C>T | CA1562162728 | MEF2C-AS2 | n.180+1841C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707502A= | CA1562162730 | MEF2C-AS2 | n.180+1846A= | |
| 5 | g.88707502A>C | CA1078538870 | MEF2C-AS2 | n.180+1846A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707507G>A | CA122606487 | MEF2C-AS2 | n.180+1851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707507G= | CA1562162733 | MEF2C-AS2 | n.180+1851G= | |
| 5 | g.88707508C>A | CA2767369195 | MEF2C-AS2 | n.180+1852C>A | |
| 5 | g.88707509C>T | CA2709692355 | MEF2C-AS2 | n.180+1853C>T | dbSNP |
| 5 | g.88707510A= | CA1562162738 | MEF2C-AS2 | n.180+1854A= | |
| 5 | g.88707510A>G | CA122606488 | MEF2C-AS2 | n.180+1854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707511T>C | CA1562162744 | MEF2C-AS2 | n.180+1855T>C | dbSNP |
| 5 | g.88707511T= | CA1562162742 | MEF2C-AS2 | n.180+1855T= | |
| 5 | g.88707513G>A | CA1562162748 | MEF2C-AS2 | n.180+1857G>A | dbSNP |
| 5 | g.88707513G= | CA1562162746 | MEF2C-AS2 | n.180+1857G= | |
| 5 | g.88707516G>A | CA122606489 | MEF2C-AS2 | n.180+1860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707516G= | CA1562162751 | MEF2C-AS2 | n.180+1860G= | |
| 5 | g.88707517C>A | CA561144708 | MEF2C-AS2 | n.180+1861C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707517C= | CA1562162755 | MEF2C-AS2 | n.180+1861C= | |
| 5 | g.88707517C>G | CA561144709 | MEF2C-AS2 | n.180+1861C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707518T>A | CA2767369196 | MEF2C-AS2 | n.180+1862T>A | |
| 5 | g.88707519G>A | CA1562162757 | MEF2C-AS2 | n.180+1863G>A | dbSNP |
| 5 | g.88707519G= | CA1562162756 | MEF2C-AS2 | n.180+1863G= | |
| 5 | g.88707520G>A | CA815184408 | MEF2C-AS2 | n.180+1864G>A | dbSNP |
| 5 | g.88707520G= | CA1562162759 | MEF2C-AS2 | n.180+1864G= | |
| 5 | g.88707524A= | CA1562162763 | MEF2C-AS2 | n.180+1868A= | |
| 5 | g.88707524A>G | CA122606490 | MEF2C-AS2 | n.180+1868A>G | dbSNP |
| 5 | g.88707528C= | CA1562162766 | MEF2C-AS2 | n.180+1872C= | |
| 5 | g.88707528C>T | CA1562162767 | MEF2C-AS2 | n.180+1872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707532C>A | CA122606492 | MEF2C-AS2 | n.180+1876C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88707532C= | CA1562162770 | MEF2C-AS2 | n.180+1876C= | |
| 5 | g.88707532C>T | CA122606491 | MEF2C-AS2 | n.180+1876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |