Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88655111_88655123dup | CA725623349 | MVD | c.897+76_897+88dup (n.897+76_897+88dup) n.1456+76_1456+88dup c.380+76_380+88dup (n.380+76_380+88dup) c.999+76_999+88dup (n.999+76_999+88dup) c.936+76_936+88dup (n.936+76_936+88dup) c.834+76_834+88dup (n.834+76_834+88dup) c.546+76_546+88dup (n.546+76_546+88dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655123dup | CA2808064398 | MVD | c.897+79dup (n.897+79dup) n.1456+79dup c.380+79dup (n.380+79dup) c.999+79dup (n.999+79dup) c.936+79dup (n.936+79dup) c.834+79dup (n.834+79dup) c.546+79dup (n.546+79dup) | |
16 | g.88655123del | CA2576091137 | MVD | c.897+79del (n.897+79del) n.1456+79del c.380+79del (n.380+79del) c.999+79del (n.999+79del) c.936+79del (n.936+79del) c.834+79del (n.834+79del) c.546+79del (n.546+79del) | |
16 | g.88655123G>A | CA2241206745 | MVD | c.897+76C>T (n.897+76C>T) n.1456+76C>T c.380+76C>T (n.380+76C>T) c.999+76C>T (n.999+76C>T) c.936+76C>T (n.936+76C>T) c.834+76C>T (n.834+76C>T) c.546+76C>T (n.546+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655123G>C | CA286364167 | MVD | c.897+76C>G (n.897+76C>G) n.1456+76C>G c.380+76C>G (n.380+76C>G) c.999+76C>G (n.999+76C>G) c.936+76C>G (n.936+76C>G) c.834+76C>G (n.834+76C>G) c.546+76C>G (n.546+76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655123G= | CA2241206744 | MVD | c.897+76C= (n.897+76C=) n.1456+76C= c.380+76C= (n.380+76C=) c.999+76C= (n.999+76C=) c.936+76C= (n.936+76C=) c.834+76C= (n.834+76C=) c.546+76C= (n.546+76C=) | |
16 | g.88655124C>T | CA2634846910 | MVD | c.897+75G>A (n.897+75G>A) n.1456+75G>A c.380+75G>A (n.380+75G>A) c.999+75G>A (n.999+75G>A) c.936+75G>A (n.936+75G>A) c.834+75G>A (n.834+75G>A) c.546+75G>A (n.546+75G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655125C= | CA2241206746 | MVD | c.897+74G= (n.897+74G=) n.1456+74G= c.380+74G= (n.380+74G=) c.999+74G= (n.999+74G=) c.936+74G= (n.936+74G=) c.834+74G= (n.834+74G=) c.546+74G= (n.546+74G=) | |
16 | g.88655125C>T | CA624448169 | MVD | c.897+74G>A (n.897+74G>A) n.1456+74G>A c.380+74G>A (n.380+74G>A) c.999+74G>A (n.999+74G>A) c.936+74G>A (n.936+74G>A) c.834+74G>A (n.834+74G>A) c.546+74G>A (n.546+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655126G>A | CA286364170 | MVD | c.897+73C>T (n.897+73C>T) n.1456+73C>T c.380+73C>T (n.380+73C>T) c.999+73C>T (n.999+73C>T) c.936+73C>T (n.936+73C>T) c.834+73C>T (n.834+73C>T) c.546+73C>T (n.546+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655126G= | CA2241206747 | MVD | c.897+73C= (n.897+73C=) n.1456+73C= c.380+73C= (n.380+73C=) c.999+73C= (n.999+73C=) c.936+73C= (n.936+73C=) c.834+73C= (n.834+73C=) c.546+73C= (n.546+73C=) | |
16 | g.88655126G>T | CA2634846917 | MVD | c.897+73C>A (n.897+73C>A) n.1456+73C>A c.380+73C>A (n.380+73C>A) c.999+73C>A (n.999+73C>A) c.936+73C>A (n.936+73C>A) c.834+73C>A (n.834+73C>A) c.546+73C>A (n.546+73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655128C>A | CA725623364 | MVD | c.897+71G>T (n.897+71G>T) n.1456+71G>T c.380+71G>T (n.380+71G>T) c.999+71G>T (n.999+71G>T) c.936+71G>T (n.936+71G>T) c.834+71G>T (n.834+71G>T) c.546+71G>T (n.546+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655128C= | CA2241206748 | MVD | c.897+71G= (n.897+71G=) n.1456+71G= c.380+71G= (n.380+71G=) c.999+71G= (n.999+71G=) c.936+71G= (n.936+71G=) c.834+71G= (n.834+71G=) c.546+71G= (n.546+71G=) | |
16 | g.88655129T>A | CA2733021777 | MVD | c.897+70A>T (n.897+70A>T) n.1456+70A>T c.380+70A>T (n.380+70A>T) c.999+70A>T (n.999+70A>T) c.936+70A>T (n.936+70A>T) c.834+70A>T (n.834+70A>T) c.546+70A>T (n.546+70A>T) | dbSNP |
16 | g.88655130C= | CA2241206749 | MVD | c.897+69G= (n.897+69G=) n.1456+69G= c.380+69G= (n.380+69G=) c.999+69G= (n.999+69G=) c.936+69G= (n.936+69G=) c.834+69G= (n.834+69G=) c.546+69G= (n.546+69G=) | |
16 | g.88655130C>T | CA14359712 | MVD | c.897+69G>A (n.897+69G>A) n.1456+69G>A c.380+69G>A (n.380+69G>A) c.999+69G>A (n.999+69G>A) c.936+69G>A (n.936+69G>A) c.834+69G>A (n.834+69G>A) c.546+69G>A (n.546+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655132A>T | CA2634846937 | MVD | c.897+67T>A (n.897+67T>A) n.1456+67T>A c.380+67T>A (n.380+67T>A) c.999+67T>A (n.999+67T>A) c.936+67T>A (n.936+67T>A) c.834+67T>A (n.834+67T>A) c.546+67T>A (n.546+67T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655133C= | CA2241206750 | MVD | c.897+66G= (n.897+66G=) n.1456+66G= c.380+66G= (n.380+66G=) c.999+66G= (n.999+66G=) c.936+66G= (n.936+66G=) c.834+66G= (n.834+66G=) c.546+66G= (n.546+66G=) | |
16 | g.88655133C>G | CA2241206752 | MVD | c.897+66G>C (n.897+66G>C) n.1456+66G>C c.380+66G>C (n.380+66G>C) c.999+66G>C (n.999+66G>C) c.936+66G>C (n.936+66G>C) c.834+66G>C (n.834+66G>C) c.546+66G>C (n.546+66G>C) | dbSNP |
16 | g.88655133C>T | CA624448170 | MVD | c.897+66G>A (n.897+66G>A) n.1456+66G>A c.380+66G>A (n.380+66G>A) c.999+66G>A (n.999+66G>A) c.936+66G>A (n.936+66G>A) c.834+66G>A (n.834+66G>A) c.546+66G>A (n.546+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655133_88655134delinsCG | CA2241206751 | MVD | c.897+65_897+66delinsCG (n.897+65_897+66delinsCG) n.1456+65_1456+66delinsCG c.380+65_380+66delinsCG (n.380+65_380+66delinsCG) c.999+65_999+66delinsCG (n.999+65_999+66delinsCG) c.936+65_936+66delinsCG (n.936+65_936+66delinsCG) c.834+65_834+66delinsCG (n.834+65_834+66delinsCG) c.546+65_546+66delinsCG (n.546+65_546+66delinsCG) | |
16 | g.88655134G>A | CA286364178 | MVD | c.897+65C>T (n.897+65C>T) n.1456+65C>T c.380+65C>T (n.380+65C>T) c.999+65C>T (n.999+65C>T) c.936+65C>T (n.936+65C>T) c.834+65C>T (n.834+65C>T) c.546+65C>T (n.546+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655134G= | CA2241206753 | MVD | c.897+65C= (n.897+65C=) n.1456+65C= c.380+65C= (n.380+65C=) c.999+65C= (n.999+65C=) c.936+65C= (n.936+65C=) c.834+65C= (n.834+65C=) c.546+65C= (n.546+65C=) | |
16 | g.88655134G>T | CA624448171 | MVD | c.897+65C>A (n.897+65C>A) n.1456+65C>A c.380+65C>A (n.380+65C>A) c.999+65C>A (n.999+65C>A) c.936+65C>A (n.936+65C>A) c.834+65C>A (n.834+65C>A) c.546+65C>A (n.546+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655135del | CA2241206754 | MVD | c.897+65del (n.897+65del) n.1456+65del c.380+65del (n.380+65del) c.999+65del (n.999+65del) c.936+65del (n.936+65del) c.834+65del (n.834+65del) c.546+65del (n.546+65del) | dbSNP |
16 | g.88655135G>A | CA2634846957 | MVD | c.897+64C>T (n.897+64C>T) n.1456+64C>T c.380+64C>T (n.380+64C>T) c.999+64C>T (n.999+64C>T) c.936+64C>T (n.936+64C>T) c.834+64C>T (n.834+64C>T) c.546+64C>T (n.546+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655135G>T | CA2634846956 | MVD | c.897+64C>A (n.897+64C>A) n.1456+64C>A c.380+64C>A (n.380+64C>A) c.999+64C>A (n.999+64C>A) c.936+64C>A (n.936+64C>A) c.834+64C>A (n.834+64C>A) c.546+64C>A (n.546+64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655136C>T | CA2576091141 | MVD | c.897+63G>A (n.897+63G>A) n.1456+63G>A c.380+63G>A (n.380+63G>A) c.999+63G>A (n.999+63G>A) c.936+63G>A (n.936+63G>A) c.834+63G>A (n.834+63G>A) c.546+63G>A (n.546+63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655136_88655154delinsCAGCACAAGCCTAGACACG | CA2241206755 | MVD | c.897+45_897+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.897+45_897+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG) n.1456+45_1456+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG c.380+45_380+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.380+45_380+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG) c.999+45_999+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.999+45_999+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG) c.936+45_936+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.936+45_936+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG) c.834+45_834+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.834+45_834+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG) c.546+45_546+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.546+45_546+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG) | |
16 | g.88655137A= | CA2241206756 | MVD | c.897+62T= (n.897+62T=) n.1456+62T= c.380+62T= (n.380+62T=) c.999+62T= (n.999+62T=) c.936+62T= (n.936+62T=) c.834+62T= (n.834+62T=) c.546+62T= (n.546+62T=) | |
16 | g.88655137A>G | CA2241206757 | MVD | c.897+62T>C (n.897+62T>C) n.1456+62T>C c.380+62T>C (n.380+62T>C) c.999+62T>C (n.999+62T>C) c.936+62T>C (n.936+62T>C) c.834+62T>C (n.834+62T>C) c.546+62T>C (n.546+62T>C) | dbSNP |
16 | g.88655137_88655154del | CA980333040 | MVD | c.897+45_897+62del (n.897+45_897+62del) n.1456+45_1456+62del c.380+45_380+62del (n.380+45_380+62del) c.999+45_999+62del (n.999+45_999+62del) c.936+45_936+62del (n.936+45_936+62del) c.834+45_834+62del (n.834+45_834+62del) c.546+45_546+62del (n.546+45_546+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655138G>A | CA2241206759 | MVD | c.897+61C>T (n.897+61C>T) n.1456+61C>T c.380+61C>T (n.380+61C>T) c.999+61C>T (n.999+61C>T) c.936+61C>T (n.936+61C>T) c.834+61C>T (n.834+61C>T) c.546+61C>T (n.546+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655138G= | CA2241206758 | MVD | c.897+61C= (n.897+61C=) n.1456+61C= c.380+61C= (n.380+61C=) c.999+61C= (n.999+61C=) c.936+61C= (n.936+61C=) c.834+61C= (n.834+61C=) c.546+61C= (n.546+61C=) | |
16 | g.88655138G>T | CA2634846962 | MVD | c.897+61C>A (n.897+61C>A) n.1456+61C>A c.380+61C>A (n.380+61C>A) c.999+61C>A (n.999+61C>A) c.936+61C>A (n.936+61C>A) c.834+61C>A (n.834+61C>A) c.546+61C>A (n.546+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655141_88655142del | CA2576091142 | MVD | c.897+59_897+60del (n.897+59_897+60del) n.1456+59_1456+60del c.380+59_380+60del (n.380+59_380+60del) c.999+59_999+60del (n.999+59_999+60del) c.936+59_936+60del (n.936+59_936+60del) c.834+59_834+60del (n.834+59_834+60del) c.546+59_546+60del (n.546+59_546+60del) | |
16 | g.88655140A= | CA2241206760 | MVD | c.897+59T= (n.897+59T=) n.1456+59T= c.380+59T= (n.380+59T=) c.999+59T= (n.999+59T=) c.936+59T= (n.936+59T=) c.834+59T= (n.834+59T=) c.546+59T= (n.546+59T=) | |
16 | g.88655140A>G | CA2241206761 | MVD | c.897+59T>C (n.897+59T>C) n.1456+59T>C c.380+59T>C (n.380+59T>C) c.999+59T>C (n.999+59T>C) c.936+59T>C (n.936+59T>C) c.834+59T>C (n.834+59T>C) c.546+59T>C (n.546+59T>C) | dbSNP |
16 | g.88655141C>A | CA2634846969 | MVD | c.897+58G>T (n.897+58G>T) n.1456+58G>T c.380+58G>T (n.380+58G>T) c.999+58G>T (n.999+58G>T) c.936+58G>T (n.936+58G>T) c.834+58G>T (n.834+58G>T) c.546+58G>T (n.546+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655141C= | CA2241206762 | MVD | c.897+58G= (n.897+58G=) n.1456+58G= c.380+58G= (n.380+58G=) c.999+58G= (n.999+58G=) c.936+58G= (n.936+58G=) c.834+58G= (n.834+58G=) c.546+58G= (n.546+58G=) | |
16 | g.88655141C>G | CA624448172 | MVD | c.897+58G>C (n.897+58G>C) n.1456+58G>C c.380+58G>C (n.380+58G>C) c.999+58G>C (n.999+58G>C) c.936+58G>C (n.936+58G>C) c.834+58G>C (n.834+58G>C) c.546+58G>C (n.546+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655141C>T | CA2241206763 | MVD | c.897+58G>A (n.897+58G>A) n.1456+58G>A c.380+58G>A (n.380+58G>A) c.999+58G>A (n.999+58G>A) c.936+58G>A (n.936+58G>A) c.834+58G>A (n.834+58G>A) c.546+58G>A (n.546+58G>A) | dbSNP |
16 | g.88655142A= | CA2241206764 | MVD | c.897+57T= (n.897+57T=) n.1456+57T= c.380+57T= (n.380+57T=) c.999+57T= (n.999+57T=) c.936+57T= (n.936+57T=) c.834+57T= (n.834+57T=) c.546+57T= (n.546+57T=) | |
16 | g.88655142A>G | CA624448173 | MVD | c.897+57T>C (n.897+57T>C) n.1456+57T>C c.380+57T>C (n.380+57T>C) c.999+57T>C (n.999+57T>C) c.936+57T>C (n.936+57T>C) c.834+57T>C (n.834+57T>C) c.546+57T>C (n.546+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655143A>T | CA2634846974 | MVD | c.897+56T>A (n.897+56T>A) n.1456+56T>A c.380+56T>A (n.380+56T>A) c.999+56T>A (n.999+56T>A) c.936+56T>A (n.936+56T>A) c.834+56T>A (n.834+56T>A) c.546+56T>A (n.546+56T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655144G>A | CA980333041 | MVD | c.897+55C>T (n.897+55C>T) n.1456+55C>T c.380+55C>T (n.380+55C>T) c.999+55C>T (n.999+55C>T) c.936+55C>T (n.936+55C>T) c.834+55C>T (n.834+55C>T) c.546+55C>T (n.546+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655144G= | CA2241206765 | MVD | c.897+55C= (n.897+55C=) n.1456+55C= c.380+55C= (n.380+55C=) c.999+55C= (n.999+55C=) c.936+55C= (n.936+55C=) c.834+55C= (n.834+55C=) c.546+55C= (n.546+55C=) | |
16 | g.88655145C>A | CA2634846977 | MVD | c.897+54G>T (n.897+54G>T) n.1456+54G>T c.380+54G>T (n.380+54G>T) c.999+54G>T (n.999+54G>T) c.936+54G>T (n.936+54G>T) c.834+54G>T (n.834+54G>T) c.546+54G>T (n.546+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655146C>G | CA2634846983 | MVD | c.897+53G>C (n.897+53G>C) n.1456+53G>C c.380+53G>C (n.380+53G>C) c.999+53G>C (n.999+53G>C) c.936+53G>C (n.936+53G>C) c.834+53G>C (n.834+53G>C) c.546+53G>C (n.546+53G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88655146C>T | CA2634846984 | MVD | c.897+53G>A (n.897+53G>A) n.1456+53G>A c.380+53G>A (n.380+53G>A) c.999+53G>A (n.999+53G>A) c.936+53G>A (n.936+53G>A) c.834+53G>A (n.834+53G>A) c.546+53G>A (n.546+53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655147T>C | CA2634846987 | MVD | c.897+52A>G (n.897+52A>G) n.1456+52A>G c.380+52A>G (n.380+52A>G) c.999+52A>G (n.999+52A>G) c.936+52A>G (n.936+52A>G) c.834+52A>G (n.834+52A>G) c.546+52A>G (n.546+52A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88655148A>G | CA2634846990 | MVD | c.897+51T>C (n.897+51T>C) n.1456+51T>C c.380+51T>C (n.380+51T>C) c.999+51T>C (n.999+51T>C) c.936+51T>C (n.936+51T>C) c.834+51T>C (n.834+51T>C) c.546+51T>C (n.546+51T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88655149G>A | CA624448174 | MVD | c.897+50C>T (n.897+50C>T) n.1456+50C>T c.380+50C>T (n.380+50C>T) c.999+50C>T (n.999+50C>T) c.936+50C>T (n.936+50C>T) c.834+50C>T (n.834+50C>T) c.546+50C>T (n.546+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655149G= | CA2241206766 | MVD | c.897+50C= (n.897+50C=) n.1456+50C= c.380+50C= (n.380+50C=) c.999+50C= (n.999+50C=) c.936+50C= (n.936+50C=) c.834+50C= (n.834+50C=) c.546+50C= (n.546+50C=) | |
16 | g.88655149G>T | CA2634846995 | MVD | c.897+50C>A (n.897+50C>A) n.1456+50C>A c.380+50C>A (n.380+50C>A) c.999+50C>A (n.999+50C>A) c.936+50C>A (n.936+50C>A) c.834+50C>A (n.834+50C>A) c.546+50C>A (n.546+50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655150A= | CA2241206768 | MVD | c.897+49T= (n.897+49T=) n.1456+49T= c.380+49T= (n.380+49T=) c.999+49T= (n.999+49T=) c.936+49T= (n.936+49T=) c.834+49T= (n.834+49T=) c.546+49T= (n.546+49T=) | |
16 | g.88655150A>C | CA2241206767 | MVD | c.897+49T>G (n.897+49T>G) n.1456+49T>G c.380+49T>G (n.380+49T>G) c.999+49T>G (n.999+49T>G) c.936+49T>G (n.936+49T>G) c.834+49T>G (n.834+49T>G) c.546+49T>G (n.546+49T>G) | dbSNP |
16 | g.88655152_88655153del | CA2634847000 | MVD | c.897+48_897+49del (n.897+48_897+49del) n.1456+48_1456+49del c.380+48_380+49del (n.380+48_380+49del) c.999+48_999+49del (n.999+48_999+49del) c.936+48_936+49del (n.936+48_936+49del) c.834+48_834+49del (n.834+48_834+49del) c.546+48_546+49del (n.546+48_546+49del) | gnomAD v4 |
16 | g.88655151C= | CA2241206769 | MVD | c.897+48G= (n.897+48G=) n.1456+48G= c.380+48G= (n.380+48G=) c.999+48G= (n.999+48G=) c.936+48G= (n.936+48G=) c.834+48G= (n.834+48G=) c.546+48G= (n.546+48G=) | |
16 | g.88655151C>T | CA725623371 | MVD | c.897+48G>A (n.897+48G>A) n.1456+48G>A c.380+48G>A (n.380+48G>A) c.999+48G>A (n.999+48G>A) c.936+48G>A (n.936+48G>A) c.834+48G>A (n.834+48G>A) c.546+48G>A (n.546+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655152A>T | CA2576091143 | MVD | c.897+47T>A (n.897+47T>A) n.1456+47T>A c.380+47T>A (n.380+47T>A) c.999+47T>A (n.999+47T>A) c.936+47T>A (n.936+47T>A) c.834+47T>A (n.834+47T>A) c.546+47T>A (n.546+47T>A) | |
16 | g.88655153C>A | CA2634847010 | MVD | c.897+46G>T (n.897+46G>T) n.1456+46G>T c.380+46G>T (n.380+46G>T) c.999+46G>T (n.999+46G>T) c.936+46G>T (n.936+46G>T) c.834+46G>T (n.834+46G>T) c.546+46G>T (n.546+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655153C= | CA2241206770 | MVD | c.897+46G= (n.897+46G=) n.1456+46G= c.380+46G= (n.380+46G=) c.999+46G= (n.999+46G=) c.936+46G= (n.936+46G=) c.834+46G= (n.834+46G=) c.546+46G= (n.546+46G=) | |
16 | g.88655153C>T | CA8228707 | MVD | c.897+46G>A (n.897+46G>A) n.1456+46G>A c.380+46G>A (n.380+46G>A) c.999+46G>A (n.999+46G>A) c.936+46G>A (n.936+46G>A) c.834+46G>A (n.834+46G>A) c.546+46G>A (n.546+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655154G>A | CA286364180 | MVD | c.897+45C>T (n.897+45C>T) n.1456+45C>T c.380+45C>T (n.380+45C>T) c.999+45C>T (n.999+45C>T) c.936+45C>T (n.936+45C>T) c.834+45C>T (n.834+45C>T) c.546+45C>T (n.546+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655154G>C | CA624448175 | MVD | c.897+45C>G (n.897+45C>G) n.1456+45C>G c.380+45C>G (n.380+45C>G) c.999+45C>G (n.999+45C>G) c.936+45C>G (n.936+45C>G) c.834+45C>G (n.834+45C>G) c.546+45C>G (n.546+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655154G= | CA2241206771 | MVD | c.897+45C= (n.897+45C=) n.1456+45C= c.380+45C= (n.380+45C=) c.999+45C= (n.999+45C=) c.936+45C= (n.936+45C=) c.834+45C= (n.834+45C=) c.546+45C= (n.546+45C=) | |
16 | g.88655154G>T | CA2634847019 | MVD | c.897+45C>A (n.897+45C>A) n.1456+45C>A c.380+45C>A (n.380+45C>A) c.999+45C>A (n.999+45C>A) c.936+45C>A (n.936+45C>A) c.834+45C>A (n.834+45C>A) c.546+45C>A (n.546+45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655155C= | CA2241206772 | MVD | c.897+44G= (n.897+44G=) n.1456+44G= c.380+44G= (n.380+44G=) c.999+44G= (n.999+44G=) c.936+44G= (n.936+44G=) c.834+44G= (n.834+44G=) c.546+44G= (n.546+44G=) | |
16 | g.88655155C>G | CA2634847023 | MVD | c.897+44G>C (n.897+44G>C) n.1456+44G>C c.380+44G>C (n.380+44G>C) c.999+44G>C (n.999+44G>C) c.936+44G>C (n.936+44G>C) c.834+44G>C (n.834+44G>C) c.546+44G>C (n.546+44G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88655155C>T | CA8228708 | MVD | c.897+44G>A (n.897+44G>A) n.1456+44G>A c.380+44G>A (n.380+44G>A) c.999+44G>A (n.999+44G>A) c.936+44G>A (n.936+44G>A) c.834+44G>A (n.834+44G>A) c.546+44G>A (n.546+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655156G>A | CA624448176 | MVD | c.897+43C>T (n.897+43C>T) n.1456+43C>T c.380+43C>T (n.380+43C>T) c.999+43C>T (n.999+43C>T) c.936+43C>T (n.936+43C>T) c.834+43C>T (n.834+43C>T) c.546+43C>T (n.546+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655156G= | CA2241206773 | MVD | c.897+43C= (n.897+43C=) n.1456+43C= c.380+43C= (n.380+43C=) c.999+43C= (n.999+43C=) c.936+43C= (n.936+43C=) c.834+43C= (n.834+43C=) c.546+43C= (n.546+43C=) | |
16 | g.88655156G>T | CA2634847026 | MVD | c.897+43C>A (n.897+43C>A) n.1456+43C>A c.380+43C>A (n.380+43C>A) c.999+43C>A (n.999+43C>A) c.936+43C>A (n.936+43C>A) c.834+43C>A (n.834+43C>A) c.546+43C>A (n.546+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655157C>G | CA2634847027 | MVD | c.897+42G>C (n.897+42G>C) n.1456+42G>C c.380+42G>C (n.380+42G>C) c.999+42G>C (n.999+42G>C) c.936+42G>C (n.936+42G>C) c.834+42G>C (n.834+42G>C) c.546+42G>C (n.546+42G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88655158del | CA2634847028 | MVD | c.897+41del (n.897+41del) n.1456+41del c.380+41del (n.380+41del) c.999+41del (n.999+41del) c.936+41del (n.936+41del) c.834+41del (n.834+41del) c.546+41del (n.546+41del) | gnomAD v4 |
16 | g.88655158T>A | CA2634847030 | MVD | c.897+41A>T (n.897+41A>T) n.1456+41A>T c.380+41A>T (n.380+41A>T) c.999+41A>T (n.999+41A>T) c.936+41A>T (n.936+41A>T) c.834+41A>T (n.834+41A>T) c.546+41A>T (n.546+41A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655159A>G | CA2576091144 | MVD | c.897+40T>C (n.897+40T>C) n.1456+40T>C c.380+40T>C (n.380+40T>C) c.999+40T>C (n.999+40T>C) c.936+40T>C (n.936+40T>C) c.834+40T>C (n.834+40T>C) c.546+40T>C (n.546+40T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88655160C= | CA2241206774 | MVD | c.897+39G= (n.897+39G=) n.1456+39G= c.380+39G= (n.380+39G=) c.999+39G= (n.999+39G=) c.936+39G= (n.936+39G=) c.834+39G= (n.834+39G=) c.546+39G= (n.546+39G=) | |
16 | g.88655160C>G | CA725623378 | MVD | c.897+39G>C (n.897+39G>C) n.1456+39G>C c.380+39G>C (n.380+39G>C) c.999+39G>C (n.999+39G>C) c.936+39G>C (n.936+39G>C) c.834+39G>C (n.834+39G>C) c.546+39G>C (n.546+39G>C) | dbSNP |
16 | g.88655160C>T | CA624448177 | MVD | c.897+39G>A (n.897+39G>A) n.1456+39G>A c.380+39G>A (n.380+39G>A) c.999+39G>A (n.999+39G>A) c.936+39G>A (n.936+39G>A) c.834+39G>A (n.834+39G>A) c.546+39G>A (n.546+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655162G>A | CA2634847035 | MVD | c.897+37C>T (n.897+37C>T) n.1456+37C>T c.380+37C>T (n.380+37C>T) c.999+37C>T (n.999+37C>T) c.936+37C>T (n.936+37C>T) c.834+37C>T (n.834+37C>T) c.546+37C>T (n.546+37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655162G>C | CA2808064399 | MVD | c.897+37C>G (n.897+37C>G) n.1456+37C>G c.380+37C>G (n.380+37C>G) c.999+37C>G (n.999+37C>G) c.936+37C>G (n.936+37C>G) c.834+37C>G (n.834+37C>G) c.546+37C>G (n.546+37C>G) | |
16 | g.88655163C>A | CA8228709 | MVD | c.897+36G>T (n.897+36G>T) n.1456+36G>T c.380+36G>T (n.380+36G>T) c.999+36G>T (n.999+36G>T) c.936+36G>T (n.936+36G>T) c.834+36G>T (n.834+36G>T) c.546+36G>T (n.546+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655163C= | CA2241206775 | MVD | c.897+36G= (n.897+36G=) n.1456+36G= c.380+36G= (n.380+36G=) c.999+36G= (n.999+36G=) c.936+36G= (n.936+36G=) c.834+36G= (n.834+36G=) c.546+36G= (n.546+36G=) | |
16 | g.88655163C>G | CA725623385 | MVD | c.897+36G>C (n.897+36G>C) n.1456+36G>C c.380+36G>C (n.380+36G>C) c.999+36G>C (n.999+36G>C) c.936+36G>C (n.936+36G>C) c.834+36G>C (n.834+36G>C) c.546+36G>C (n.546+36G>C) | dbSNP |
16 | g.88655163C>T | CA286364182 | MVD | c.897+36G>A (n.897+36G>A) n.1456+36G>A c.380+36G>A (n.380+36G>A) c.999+36G>A (n.999+36G>A) c.936+36G>A (n.936+36G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) c.546+36G>A (n.546+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655164G>A | CA725623388 | MVD | c.897+35C>T (n.897+35C>T) n.1456+35C>T c.380+35C>T (n.380+35C>T) c.999+35C>T (n.999+35C>T) c.936+35C>T (n.936+35C>T) c.834+35C>T (n.834+35C>T) c.546+35C>T (n.546+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655164G= | CA2241206776 | MVD | c.897+35C= (n.897+35C=) n.1456+35C= c.380+35C= (n.380+35C=) c.999+35C= (n.999+35C=) c.936+35C= (n.936+35C=) c.834+35C= (n.834+35C=) c.546+35C= (n.546+35C=) | |
16 | g.88655165C= | CA2241206778 | MVD | c.897+34G= (n.897+34G=) n.1456+34G= c.380+34G= (n.380+34G=) c.999+34G= (n.999+34G=) c.936+34G= (n.936+34G=) c.834+34G= (n.834+34G=) c.546+34G= (n.546+34G=) | |
16 | g.88655165C>G | CA2241206777 | MVD | c.897+34G>C (n.897+34G>C) n.1456+34G>C c.380+34G>C (n.380+34G>C) c.999+34G>C (n.999+34G>C) c.936+34G>C (n.936+34G>C) c.834+34G>C (n.834+34G>C) c.546+34G>C (n.546+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655165C>T | CA286364185 | MVD | c.897+34G>A (n.897+34G>A) n.1456+34G>A c.380+34G>A (n.380+34G>A) c.999+34G>A (n.999+34G>A) c.936+34G>A (n.936+34G>A) c.834+34G>A (n.834+34G>A) c.546+34G>A (n.546+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88655166G>A | CA8228710 | MVD | c.897+33C>T (n.897+33C>T) n.1456+33C>T c.380+33C>T (n.380+33C>T) c.999+33C>T (n.999+33C>T) c.936+33C>T (n.936+33C>T) c.834+33C>T (n.834+33C>T) c.546+33C>T (n.546+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655166G= | CA2241206779 | MVD | c.897+33C= (n.897+33C=) n.1456+33C= c.380+33C= (n.380+33C=) c.999+33C= (n.999+33C=) c.936+33C= (n.936+33C=) c.834+33C= (n.834+33C=) c.546+33C= (n.546+33C=) | |
16 | g.88655166G>T | CA624448178 | MVD | c.897+33C>A (n.897+33C>A) n.1456+33C>A c.380+33C>A (n.380+33C>A) c.999+33C>A (n.999+33C>A) c.936+33C>A (n.936+33C>A) c.834+33C>A (n.834+33C>A) c.546+33C>A (n.546+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655167A>C | CA2576091146 | MVD | c.897+32T>G (n.897+32T>G) n.1456+32T>G c.380+32T>G (n.380+32T>G) c.999+32T>G (n.999+32T>G) c.936+32T>G (n.936+32T>G) c.834+32T>G (n.834+32T>G) c.546+32T>G (n.546+32T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88655167A>T | CA2576091145 | MVD | c.897+32T>A (n.897+32T>A) n.1456+32T>A c.380+32T>A (n.380+32T>A) c.999+32T>A (n.999+32T>A) c.936+32T>A (n.936+32T>A) c.834+32T>A (n.834+32T>A) c.546+32T>A (n.546+32T>A) | |
16 | g.88655168G>A | CA2634847064 | MVD | c.897+31C>T (n.897+31C>T) n.1456+31C>T c.380+31C>T (n.380+31C>T) c.999+31C>T (n.999+31C>T) c.936+31C>T (n.936+31C>T) c.834+31C>T (n.834+31C>T) c.546+31C>T (n.546+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655168G>T | CA2634847065 | MVD | c.897+31C>A (n.897+31C>A) n.1456+31C>A c.380+31C>A (n.380+31C>A) c.999+31C>A (n.999+31C>A) c.936+31C>A (n.936+31C>A) c.834+31C>A (n.834+31C>A) c.546+31C>A (n.546+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655169C>A | CA2576091147 | MVD | c.897+30G>T (n.897+30G>T) n.1456+30G>T c.380+30G>T (n.380+30G>T) c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.936+30G>T (n.936+30G>T) c.834+30G>T (n.834+30G>T) c.546+30G>T (n.546+30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655169C= | CA2241206780 | MVD | c.897+30G= (n.897+30G=) n.1456+30G= c.380+30G= (n.380+30G=) c.999+30G= (n.999+30G=) c.936+30G= (n.936+30G=) c.834+30G= (n.834+30G=) c.546+30G= (n.546+30G=) | |
16 | g.88655169C>T | CA624448179 | MVD | c.897+30G>A (n.897+30G>A) n.1456+30G>A c.380+30G>A (n.380+30G>A) c.999+30G>A (n.999+30G>A) c.936+30G>A (n.936+30G>A) c.834+30G>A (n.834+30G>A) c.546+30G>A (n.546+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655170G>A | CA8228711 | MVD | c.897+29C>T (n.897+29C>T) n.1456+29C>T c.380+29C>T (n.380+29C>T) c.999+29C>T (n.999+29C>T) c.936+29C>T (n.936+29C>T) c.834+29C>T (n.834+29C>T) c.546+29C>T (n.546+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655170G= | CA2241206781 | MVD | c.897+29C= (n.897+29C=) n.1456+29C= c.380+29C= (n.380+29C=) c.999+29C= (n.999+29C=) c.936+29C= (n.936+29C=) c.834+29C= (n.834+29C=) c.546+29C= (n.546+29C=) | |
16 | g.88655170G>T | CA286364190 | MVD | c.897+29C>A (n.897+29C>A) n.1456+29C>A c.380+29C>A (n.380+29C>A) c.999+29C>A (n.999+29C>A) c.936+29C>A (n.936+29C>A) c.834+29C>A (n.834+29C>A) c.546+29C>A (n.546+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655171C= | CA2241206783 | MVD | c.897+28G= (n.897+28G=) n.1456+28G= c.380+28G= (n.380+28G=) c.999+28G= (n.999+28G=) c.936+28G= (n.936+28G=) c.834+28G= (n.834+28G=) c.546+28G= (n.546+28G=) | |
16 | g.88655171C>G | CA980333056 | MVD | c.897+28G>C (n.897+28G>C) n.1456+28G>C c.380+28G>C (n.380+28G>C) c.999+28G>C (n.999+28G>C) c.936+28G>C (n.936+28G>C) c.834+28G>C (n.834+28G>C) c.546+28G>C (n.546+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655171C>T | CA2634847076 | MVD | c.897+28G>A (n.897+28G>A) n.1456+28G>A c.380+28G>A (n.380+28G>A) c.999+28G>A (n.999+28G>A) c.936+28G>A (n.936+28G>A) c.834+28G>A (n.834+28G>A) c.546+28G>A (n.546+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655171_88655172delinsCA | CA2241206782 | MVD | c.897+27_897+28delinsTG (n.897+27_897+28delinsTG) n.1456+27_1456+28delinsTG c.380+27_380+28delinsTG (n.380+27_380+28delinsTG) c.999+27_999+28delinsTG (n.999+27_999+28delinsTG) c.936+27_936+28delinsTG (n.936+27_936+28delinsTG) c.834+27_834+28delinsTG (n.834+27_834+28delinsTG) c.546+27_546+28delinsTG (n.546+27_546+28delinsTG) | |
16 | g.88655172del | CA8228712 | MVD | c.897+27del (n.897+27del) n.1456+27del c.380+27del (n.380+27del) c.999+27del (n.999+27del) c.936+27del (n.936+27del) c.834+27del (n.834+27del) c.546+27del (n.546+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88655172A= | CA2241206784 | MVD | c.897+27T= (n.897+27T=) n.1456+27T= c.380+27T= (n.380+27T=) c.999+27T= (n.999+27T=) c.936+27T= (n.936+27T=) c.834+27T= (n.834+27T=) c.546+27T= (n.546+27T=) | |
16 | g.88655172A>G | CA980333059 | MVD | c.897+27T>C (n.897+27T>C) n.1456+27T>C c.380+27T>C (n.380+27T>C) c.999+27T>C (n.999+27T>C) c.936+27T>C (n.936+27T>C) c.834+27T>C (n.834+27T>C) c.546+27T>C (n.546+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655173G>A | CA8228713 | MVD | c.897+26C>T (n.897+26C>T) n.1456+26C>T c.380+26C>T (n.380+26C>T) c.999+26C>T (n.999+26C>T) c.936+26C>T (n.936+26C>T) c.834+26C>T (n.834+26C>T) c.546+26C>T (n.546+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655173G= | CA2241206785 | MVD | c.897+26C= (n.897+26C=) n.1456+26C= c.380+26C= (n.380+26C=) c.999+26C= (n.999+26C=) c.936+26C= (n.936+26C=) c.834+26C= (n.834+26C=) c.546+26C= (n.546+26C=) | |
16 | g.88655173G>T | CA2634847084 | MVD | c.897+26C>A (n.897+26C>A) n.1456+26C>A c.380+26C>A (n.380+26C>A) c.999+26C>A (n.999+26C>A) c.936+26C>A (n.936+26C>A) c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.546+26C>A (n.546+26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655175C>A | CA624448180 | MVD | c.897+24G>T (n.897+24G>T) n.1456+24G>T c.380+24G>T (n.380+24G>T) c.999+24G>T (n.999+24G>T) c.936+24G>T (n.936+24G>T) c.834+24G>T (n.834+24G>T) c.546+24G>T (n.546+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655175C= | CA2241206786 | MVD | c.897+24G= (n.897+24G=) n.1456+24G= c.380+24G= (n.380+24G=) c.999+24G= (n.999+24G=) c.936+24G= (n.936+24G=) c.834+24G= (n.834+24G=) c.546+24G= (n.546+24G=) | |
16 | g.88655175C>T | CA2634847091 | MVD | c.897+24G>A (n.897+24G>A) n.1456+24G>A c.380+24G>A (n.380+24G>A) c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.936+24G>A (n.936+24G>A) c.834+24G>A (n.834+24G>A) c.546+24G>A (n.546+24G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655176T>C | CA2634847094 | MVD | c.897+23A>G (n.897+23A>G) n.1456+23A>G c.380+23A>G (n.380+23A>G) c.999+23A>G (n.999+23A>G) c.936+23A>G (n.936+23A>G) c.834+23A>G (n.834+23A>G) c.546+23A>G (n.546+23A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88655177C>A | CA2634847095 | MVD | c.897+22G>T (n.897+22G>T) n.1456+22G>T c.380+22G>T (n.380+22G>T) c.999+22G>T (n.999+22G>T) c.936+22G>T (n.936+22G>T) c.834+22G>T (n.834+22G>T) c.546+22G>T (n.546+22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655177C= | CA2241206787 | MVD | c.897+22G= (n.897+22G=) n.1456+22G= c.380+22G= (n.380+22G=) c.999+22G= (n.999+22G=) c.936+22G= (n.936+22G=) c.834+22G= (n.834+22G=) c.546+22G= (n.546+22G=) | |
16 | g.88655177C>G | CA2241206788 | MVD | c.897+22G>C (n.897+22G>C) n.1456+22G>C c.380+22G>C (n.380+22G>C) c.999+22G>C (n.999+22G>C) c.936+22G>C (n.936+22G>C) c.834+22G>C (n.834+22G>C) c.546+22G>C (n.546+22G>C) | dbSNP |
16 | g.88655178T>A | CA2241206790 | MVD | c.897+21A>T (n.897+21A>T) n.1456+21A>T c.380+21A>T (n.380+21A>T) c.999+21A>T (n.999+21A>T) c.936+21A>T (n.936+21A>T) c.834+21A>T (n.834+21A>T) c.546+21A>T (n.546+21A>T) | dbSNP |
16 | g.88655178T>C | CA2634847097 | MVD | c.897+21A>G (n.897+21A>G) n.1456+21A>G c.380+21A>G (n.380+21A>G) c.999+21A>G (n.999+21A>G) c.936+21A>G (n.936+21A>G) c.834+21A>G (n.834+21A>G) c.546+21A>G (n.546+21A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88655178T>G | CA2634847105 | MVD | c.897+21A>C (n.897+21A>C) n.1456+21A>C c.380+21A>C (n.380+21A>C) c.999+21A>C (n.999+21A>C) c.936+21A>C (n.936+21A>C) c.834+21A>C (n.834+21A>C) c.546+21A>C (n.546+21A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88655178T= | CA2241206789 | MVD | c.897+21A= (n.897+21A=) n.1456+21A= c.380+21A= (n.380+21A=) c.999+21A= (n.999+21A=) c.936+21A= (n.936+21A=) c.834+21A= (n.834+21A=) c.546+21A= (n.546+21A=) | |
16 | g.88655179G>T | CA2634847107 | MVD | c.897+20C>A (n.897+20C>A) n.1456+20C>A c.380+20C>A (n.380+20C>A) c.999+20C>A (n.999+20C>A) c.936+20C>A (n.936+20C>A) c.834+20C>A (n.834+20C>A) c.546+20C>A (n.546+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655179_88655180delinsGC | CA2241206791 | MVD | c.897+19_897+20delinsGC (n.897+19_897+20delinsGC) n.1456+19_1456+20delinsGC c.380+19_380+20delinsGC (n.380+19_380+20delinsGC) c.999+19_999+20delinsGC (n.999+19_999+20delinsGC) c.936+19_936+20delinsGC (n.936+19_936+20delinsGC) c.834+19_834+20delinsGC (n.834+19_834+20delinsGC) c.546+19_546+20delinsGC (n.546+19_546+20delinsGC) | |
16 | g.88655180C= | CA2241206792 | MVD | c.897+19G= (n.897+19G=) n.1456+19G= c.380+19G= (n.380+19G=) c.999+19G= (n.999+19G=) c.936+19G= (n.936+19G=) c.834+19G= (n.834+19G=) c.546+19G= (n.546+19G=) | |
16 | g.88655180C>T | CA624448181 | MVD | c.897+19G>A (n.897+19G>A) n.1456+19G>A c.380+19G>A (n.380+19G>A) c.999+19G>A (n.999+19G>A) c.936+19G>A (n.936+19G>A) c.834+19G>A (n.834+19G>A) c.546+19G>A (n.546+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655182del | CA2241206793 | MVD | c.897+19del (n.897+19del) n.1456+19del c.380+19del (n.380+19del) c.999+19del (n.999+19del) c.936+19del (n.936+19del) c.834+19del (n.834+19del) c.546+19del (n.546+19del) | dbSNP |
16 | g.88655181C>A | CA624448182 | MVD | c.897+18G>T (n.897+18G>T) n.1456+18G>T c.380+18G>T (n.380+18G>T) c.999+18G>T (n.999+18G>T) c.936+18G>T (n.936+18G>T) c.834+18G>T (n.834+18G>T) c.546+18G>T (n.546+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655181C= | CA2241206794 | MVD | c.897+18G= (n.897+18G=) n.1456+18G= c.380+18G= (n.380+18G=) c.999+18G= (n.999+18G=) c.936+18G= (n.936+18G=) c.834+18G= (n.834+18G=) c.546+18G= (n.546+18G=) | |
16 | g.88655182C= | CA2241206795 | MVD | c.897+17G= (n.897+17G=) n.1456+17G= c.380+17G= (n.380+17G=) c.999+17G= (n.999+17G=) c.936+17G= (n.936+17G=) c.834+17G= (n.834+17G=) c.546+17G= (n.546+17G=) | |
16 | g.88655182C>G | CA624448183 | MVD | c.897+17G>C (n.897+17G>C) n.1456+17G>C c.380+17G>C (n.380+17G>C) c.999+17G>C (n.999+17G>C) c.936+17G>C (n.936+17G>C) c.834+17G>C (n.834+17G>C) c.546+17G>C (n.546+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655182C>T | CA2241206796 | MVD | c.897+17G>A (n.897+17G>A) n.1456+17G>A c.380+17G>A (n.380+17G>A) c.999+17G>A (n.999+17G>A) c.936+17G>A (n.936+17G>A) c.834+17G>A (n.834+17G>A) c.546+17G>A (n.546+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655183T>A | CA2634847124 | MVD | c.897+16A>T (n.897+16A>T) n.1456+16A>T c.380+16A>T (n.380+16A>T) c.999+16A>T (n.999+16A>T) c.936+16A>T (n.936+16A>T) c.834+16A>T (n.834+16A>T) c.546+16A>T (n.546+16A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655183T>C | CA2634847126 | MVD | c.897+16A>G (n.897+16A>G) n.1456+16A>G c.380+16A>G (n.380+16A>G) c.999+16A>G (n.999+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.834+16A>G (n.834+16A>G) c.546+16A>G (n.546+16A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88655184C>A | CA624448184 | MVD | c.897+15G>T (n.897+15G>T) n.1456+15G>T c.380+15G>T (n.380+15G>T) c.999+15G>T (n.999+15G>T) c.936+15G>T (n.936+15G>T) c.834+15G>T (n.834+15G>T) c.546+15G>T (n.546+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655184C= | CA2241206797 | MVD | c.897+15G= (n.897+15G=) n.1456+15G= c.380+15G= (n.380+15G=) c.999+15G= (n.999+15G=) c.936+15G= (n.936+15G=) c.834+15G= (n.834+15G=) c.546+15G= (n.546+15G=) | |
16 | g.88655185C>A | CA2634847136 | MVD | c.897+14G>T (n.897+14G>T) n.1456+14G>T c.380+14G>T (n.380+14G>T) c.999+14G>T (n.999+14G>T) c.936+14G>T (n.936+14G>T) c.834+14G>T (n.834+14G>T) c.546+14G>T (n.546+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655185C= | CA2241206798 | MVD | c.897+14G= (n.897+14G=) n.1456+14G= c.380+14G= (n.380+14G=) c.999+14G= (n.999+14G=) c.936+14G= (n.936+14G=) c.834+14G= (n.834+14G=) c.546+14G= (n.546+14G=) | |
16 | g.88655185C>G | CA980333066 | MVD | c.897+14G>C (n.897+14G>C) n.1456+14G>C c.380+14G>C (n.380+14G>C) c.999+14G>C (n.999+14G>C) c.936+14G>C (n.936+14G>C) c.834+14G>C (n.834+14G>C) c.546+14G>C (n.546+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655185C>T | CA2634847135 | MVD | c.897+14G>A (n.897+14G>A) n.1456+14G>A c.380+14G>A (n.380+14G>A) c.999+14G>A (n.999+14G>A) c.936+14G>A (n.936+14G>A) c.834+14G>A (n.834+14G>A) c.546+14G>A (n.546+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655186C>A | CA2634847141 | MVD | c.897+13G>T (n.897+13G>T) n.1456+13G>T c.380+13G>T (n.380+13G>T) c.999+13G>T (n.999+13G>T) c.936+13G>T (n.936+13G>T) c.834+13G>T (n.834+13G>T) c.546+13G>T (n.546+13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655186C= | CA2241206799 | MVD | c.897+13G= (n.897+13G=) n.1456+13G= c.380+13G= (n.380+13G=) c.999+13G= (n.999+13G=) c.936+13G= (n.936+13G=) c.834+13G= (n.834+13G=) c.546+13G= (n.546+13G=) | |
16 | g.88655186C>T | CA286364197 | MVD | c.897+13G>A (n.897+13G>A) n.1456+13G>A c.380+13G>A (n.380+13G>A) c.999+13G>A (n.999+13G>A) c.936+13G>A (n.936+13G>A) c.834+13G>A (n.834+13G>A) c.546+13G>A (n.546+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655187G>A | CA8228714 | MVD | c.897+12C>T (n.897+12C>T) n.1456+12C>T c.380+12C>T (n.380+12C>T) c.999+12C>T (n.999+12C>T) c.936+12C>T (n.936+12C>T) c.834+12C>T (n.834+12C>T) c.546+12C>T (n.546+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655187G= | CA2241206800 | MVD | c.897+12C= (n.897+12C=) n.1456+12C= c.380+12C= (n.380+12C=) c.999+12C= (n.999+12C=) c.936+12C= (n.936+12C=) c.834+12C= (n.834+12C=) c.546+12C= (n.546+12C=) | |
16 | g.88655188G>A | CA2634847157 | MVD | c.897+11C>T (n.897+11C>T) n.1456+11C>T c.380+11C>T (n.380+11C>T) c.999+11C>T (n.999+11C>T) c.936+11C>T (n.936+11C>T) c.834+11C>T (n.834+11C>T) c.546+11C>T (n.546+11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655188G= | CA2241206801 | MVD | c.897+11C= (n.897+11C=) n.1456+11C= c.380+11C= (n.380+11C=) c.999+11C= (n.999+11C=) c.936+11C= (n.936+11C=) c.834+11C= (n.834+11C=) c.546+11C= (n.546+11C=) | |
16 | g.88655188G>T | CA624448185 | MVD | c.897+11C>A (n.897+11C>A) n.1456+11C>A c.380+11C>A (n.380+11C>A) c.999+11C>A (n.999+11C>A) c.936+11C>A (n.936+11C>A) c.834+11C>A (n.834+11C>A) c.546+11C>A (n.546+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655189C>A | CA2634847159 | MVD | c.897+10G>T (n.897+10G>T) n.1456+10G>T c.380+10G>T (n.380+10G>T) c.999+10G>T (n.999+10G>T) c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.834+10G>T (n.834+10G>T) c.546+10G>T (n.546+10G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655189C>T | CA2634847161 | MVD | c.897+10G>A (n.897+10G>A) n.1456+10G>A c.380+10G>A (n.380+10G>A) c.999+10G>A (n.999+10G>A) c.936+10G>A (n.936+10G>A) c.834+10G>A (n.834+10G>A) c.546+10G>A (n.546+10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655190C>A | CA2634847162 | MVD | c.897+9G>T (n.897+9G>T) n.1456+9G>T c.380+9G>T (n.380+9G>T) c.999+9G>T (n.999+9G>T) c.936+9G>T (n.936+9G>T) c.834+9G>T (n.834+9G>T) c.546+9G>T (n.546+9G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655190C= | CA2241206802 | MVD | c.897+9G= (n.897+9G=) n.1456+9G= c.380+9G= (n.380+9G=) c.999+9G= (n.999+9G=) c.936+9G= (n.936+9G=) c.834+9G= (n.834+9G=) c.546+9G= (n.546+9G=) | |
16 | g.88655190C>T | CA624448186 | MVD | c.897+9G>A (n.897+9G>A) n.1456+9G>A c.380+9G>A (n.380+9G>A) c.999+9G>A (n.999+9G>A) c.936+9G>A (n.936+9G>A) c.834+9G>A (n.834+9G>A) c.546+9G>A (n.546+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655191C>A | CA2634847171 | MVD | c.897+8G>T (n.897+8G>T) n.1456+8G>T c.380+8G>T (n.380+8G>T) c.999+8G>T (n.999+8G>T) c.936+8G>T (n.936+8G>T) c.834+8G>T (n.834+8G>T) c.546+8G>T (n.546+8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655191C= | CA2241206803 | MVD | c.897+8G= (n.897+8G=) n.1456+8G= c.380+8G= (n.380+8G=) c.999+8G= (n.999+8G=) c.936+8G= (n.936+8G=) c.834+8G= (n.834+8G=) c.546+8G= (n.546+8G=) | |
16 | g.88655191C>G | CA624448187 | MVD | c.897+8G>C (n.897+8G>C) n.1456+8G>C c.380+8G>C (n.380+8G>C) c.999+8G>C (n.999+8G>C) c.936+8G>C (n.936+8G>C) c.834+8G>C (n.834+8G>C) c.546+8G>C (n.546+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655191C>T | CA8228715 | MVD | c.897+8G>A (n.897+8G>A) n.1456+8G>A c.380+8G>A (n.380+8G>A) c.999+8G>A (n.999+8G>A) c.936+8G>A (n.936+8G>A) c.834+8G>A (n.834+8G>A) c.546+8G>A (n.546+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655192G>A | CA8228716 | MVD | c.897+7C>T (n.897+7C>T) n.1456+7C>T c.380+7C>T (n.380+7C>T) c.999+7C>T (n.999+7C>T) c.936+7C>T (n.936+7C>T) c.834+7C>T (n.834+7C>T) c.546+7C>T (n.546+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655192G>C | CA2241206805 | MVD | c.897+7C>G (n.897+7C>G) n.1456+7C>G c.380+7C>G (n.380+7C>G) c.999+7C>G (n.999+7C>G) c.936+7C>G (n.936+7C>G) c.834+7C>G (n.834+7C>G) c.546+7C>G (n.546+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655192G= | CA2241206804 | MVD | c.897+7C= (n.897+7C=) n.1456+7C= c.380+7C= (n.380+7C=) c.999+7C= (n.999+7C=) c.936+7C= (n.936+7C=) c.834+7C= (n.834+7C=) c.546+7C= (n.546+7C=) | |
16 | g.88655192G>T | CA2576091148 | MVD | c.897+7C>A (n.897+7C>A) n.1456+7C>A c.380+7C>A (n.380+7C>A) c.999+7C>A (n.999+7C>A) c.936+7C>A (n.936+7C>A) c.834+7C>A (n.834+7C>A) c.546+7C>A (n.546+7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88655193C= | CA2241206807 | MVD | c.897+6G= (n.897+6G=) n.1456+6G= c.380+6G= (n.380+6G=) c.999+6G= (n.999+6G=) c.936+6G= (n.936+6G=) c.834+6G= (n.834+6G=) c.546+6G= (n.546+6G=) | |
16 | g.88655193C>T | CA286364200 | MVD | c.897+6G>A (n.897+6G>A) n.1456+6G>A c.380+6G>A (n.380+6G>A) c.999+6G>A (n.999+6G>A) c.936+6G>A (n.936+6G>A) c.834+6G>A (n.834+6G>A) c.546+6G>A (n.546+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655193dup | CA2634847185 | MVD | c.897+6dup (n.897+6dup) n.1456+6dup c.380+6dup (n.380+6dup) c.999+6dup (n.999+6dup) c.936+6dup (n.936+6dup) c.834+6dup (n.834+6dup) c.546+6dup (n.546+6dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88655193_88655194delinsCG | CA2241206806 | MVD | c.897+5_897+6delinsCG (n.897+5_897+6delinsCG) n.1456+5_1456+6delinsCG c.380+5_380+6delinsCG (n.380+5_380+6delinsCG) c.999+5_999+6delinsCG (n.999+5_999+6delinsCG) c.936+5_936+6delinsCG (n.936+5_936+6delinsCG) c.834+5_834+6delinsCG (n.834+5_834+6delinsCG) c.546+5_546+6delinsCG (n.546+5_546+6delinsCG) | |
16 | g.88655194del | CA8228717 | MVD | c.897+5del (n.897+5del) n.1456+5del c.380+5del (n.380+5del) c.999+5del (n.999+5del) c.936+5del (n.936+5del) c.834+5del (n.834+5del) c.546+5del (n.546+5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655194G>A | CA8228718 | MVD | c.897+5C>T (n.897+5C>T) n.1456+5C>T c.380+5C>T (n.380+5C>T) c.999+5C>T (n.999+5C>T) c.936+5C>T (n.936+5C>T) c.834+5C>T (n.834+5C>T) c.546+5C>T (n.546+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655194G= | CA2241206808 | MVD | c.897+5C= (n.897+5C=) n.1456+5C= c.380+5C= (n.380+5C=) c.999+5C= (n.999+5C=) c.936+5C= (n.936+5C=) c.834+5C= (n.834+5C=) c.546+5C= (n.546+5C=) | |
16 | g.88655195T>A | CA2634847198 | MVD | c.897+4A>T (n.897+4A>T) n.1456+4A>T c.380+4A>T (n.380+4A>T) c.999+4A>T (n.999+4A>T) c.936+4A>T (n.936+4A>T) c.834+4A>T (n.834+4A>T) c.546+4A>T (n.546+4A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655196C>A | CA2634847199 | MVD | c.897+3G>T (n.897+3G>T) n.1456+3G>T c.380+3G>T (n.380+3G>T) c.999+3G>T (n.999+3G>T) c.936+3G>T (n.936+3G>T) c.834+3G>T (n.834+3G>T) c.546+3G>T (n.546+3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88655196C= | CA2241206809 | MVD | c.897+3G= (n.897+3G=) n.1456+3G= c.380+3G= (n.380+3G=) c.999+3G= (n.999+3G=) c.936+3G= (n.936+3G=) c.834+3G= (n.834+3G=) c.546+3G= (n.546+3G=) | |
16 | g.88655196C>T | CA2241206810 | MVD | c.897+3G>A (n.897+3G>A) n.1456+3G>A c.380+3G>A (n.380+3G>A) c.999+3G>A (n.999+3G>A) c.936+3G>A (n.936+3G>A) c.834+3G>A (n.834+3G>A) c.546+3G>A (n.546+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655197A>C | CA397072043 | MVD | c.897+2T>G (n.897+2T>G) n.1456+2T>G c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88655197A>G | CA397072047 | MVD | c.897+2T>C (n.897+2T>C) n.1456+2T>C c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) | |
16 | g.88655197A>T | CA397072048 | MVD | c.897+2T>A (n.897+2T>A) n.1456+2T>A c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) | |
16 | g.88655197_88655198delinsAC | CA2241206811 | MVD | c.897+1_897+2delinsGT (n.897+1_897+2delinsGT) n.1456+1_1456+2delinsGT c.380+1_380+2delinsGT (n.380+1_380+2delinsGT) c.999+1_999+2delinsGT (n.999+1_999+2delinsGT) c.936+1_936+2delinsGT (n.936+1_936+2delinsGT) c.834+1_834+2delinsGT (n.834+1_834+2delinsGT) c.546+1_546+2delinsGT (n.546+1_546+2delinsGT) | |
16 | g.88655198C>A | CA397072059 | MVD | c.897+1G>T (n.897+1G>T) n.1456+1G>T c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) | |
16 | g.88655198C= | CA2241206812 | MVD | c.897+1G= (n.897+1G=) n.1456+1G= c.380+1G= (n.380+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) c.834+1G= (n.834+1G=) c.546+1G= (n.546+1G=) | |
16 | g.88655198C>G | CA397072063 | MVD | c.897+1G>C (n.897+1G>C) n.1456+1G>C c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) | |
16 | g.88655198C>T | CA397072057 | MVD | c.897+1G>A (n.897+1G>A) n.1456+1G>A c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655199dup | CA2634847209 | MVD | c.897+1dup n.1456+1dup c.380+1dup c.999+1dup c.936+1dup c.834+1dup c.546+1dup | gnomAD v4 |
16 | g.88655199del | CA8228719 | MVD | c.897+1del n.1456+1del c.380+1del c.999+1del c.936+1del c.834+1del c.546+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655199C>A | CA397072068 | MVD | c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1456G>T c.380G>T (p.Arg127Met) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88655199C= | CA2241206813 | MVD | c.897G= (p.Lys299=) n.1456G= c.380G= (p.Arg127=) c.999G= (p.Lys333=) c.936G= (p.Lys312=) c.834G= (p.Lys278=) c.546G= (p.Lys182=) | |
16 | g.88655199C>G | CA8228720 | MVD | c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1456G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655199C>T | CA397072071 | MVD | c.897G>A (p.Lys299=) n.1456G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) c.999G>A (p.Lys333=) c.936G>A (p.Lys312=) c.834G>A (p.Lys278=) c.546G>A (p.Lys182=) | |
16 | g.88655200T>A | CA397072078 | MVD | c.896A>T (p.Lys299Met) n.1455A>T c.379A>T (p.Arg127Trp) c.998A>T (p.Lys333Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.833A>T (p.Lys278Met) c.545A>T (p.Lys182Met) | |
16 | g.88655200T>C | CA397072082 | MVD | c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1455A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) | |
16 | g.88655200T>G | CA397072100 | MVD | c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1455A>C c.379A>C (p.Arg127=) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) | |
16 | g.88655201T>A | CA397072105 | MVD | c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1454A>T c.378A>T (p.Pro126=) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) | |
16 | g.88655201T>C | CA8228721 | MVD | c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1454A>G c.378A>G (p.Pro126=) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655201T>G | CA397072120 | MVD | c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1454A>C c.378A>C (p.Pro126=) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.88655201T= | CA2241206814 | MVD | c.895A= (p.Lys299=) n.1454A= c.378A= (p.Pro126=) c.997A= (p.Lys333=) c.934A= (p.Lys312=) c.832A= (p.Lys278=) c.544A= (p.Lys182=) | |
16 | g.88655202G>A | CA397072127 | MVD | c.894C>T (p.Thr298=) n.1453C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.996C>T (p.Thr332=) c.933C>T (p.Thr311=) c.831C>T (p.Thr277=) c.543C>T (p.Thr181=) | |
16 | g.88655202G>C | CA397072128 | MVD | c.894C>G (p.Thr298=) n.1453C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.996C>G (p.Thr332=) c.933C>G (p.Thr311=) c.831C>G (p.Thr277=) c.543C>G (p.Thr181=) | |
16 | g.88655202G>T | CA397072139 | MVD | c.894C>A (p.Thr298=) n.1453C>A c.377C>A (p.Pro126Gln) c.996C>A (p.Thr332=) c.933C>A (p.Thr311=) c.831C>A (p.Thr277=) c.543C>A (p.Thr181=) | gnomAD v4 |
16 | g.88655203G>A | CA397072142 | MVD | c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1452C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655203G>C | CA397072144 | MVD | c.893C>G (p.Thr298Ser) n.1452C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655203G= | CA2241206815 | MVD | c.893C= (p.Thr298=) n.1452C= c.376C= (p.Pro126=) c.995C= (p.Thr332=) c.932C= (p.Thr311=) c.830C= (p.Thr277=) c.542C= (p.Thr181=) | |
16 | g.88655203G>T | CA397072148 | MVD | c.893C>A (p.Thr298Asn) n.1452C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
16 | g.88655204T>A | CA397072175 | MVD | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1451A>T c.375A>T (p.Thr125=) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) | |
16 | g.88655204T>C | CA397072161 | MVD | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1451A>G c.375A>G (p.Thr125=) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) | |
16 | g.88655204T>G | CA397072171 | MVD | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1451A>C c.375A>C (p.Thr125=) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) | |
16 | g.88655205G>A | CA397072181 | MVD | c.891C>T (p.Asp297=) n.1450C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.993C>T (p.Asp331=) c.930C>T (p.Asp310=) c.828C>T (p.Asp276=) c.540C>T (p.Asp180=) | |
16 | g.88655205G>C | CA397072184 | MVD | c.891C>G (p.Asp297Glu) n.1450C>G c.374C>G (p.Thr125Arg) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88655205G>T | CA397072188 | MVD | c.891C>A (p.Asp297Glu) n.1450C>A c.374C>A (p.Thr125Lys) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.88655206T>A | CA397072193 | MVD | c.890A>T (p.Asp297Val) n.1449A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) c.992A>T (p.Asp331Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.539A>T (p.Asp180Val) | |
16 | g.88655206T>C | CA286364217 | MVD | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1449A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655206T>G | CA397072201 | MVD | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1449A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) | |
16 | g.88655206T= | CA2241206816 | MVD | c.890A= (p.Asp297=) n.1449A= c.373A= (p.Thr125=) c.992A= (p.Asp331=) c.929A= (p.Asp310=) c.827A= (p.Asp276=) c.539A= (p.Asp180=) | |
16 | g.88655207C>A | CA397072208 | MVD | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1448G>T c.372G>T (p.Gly124=) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) | |
16 | g.88655207C>G | CA397072210 | MVD | c.889G>C (p.Asp297His) n.1448G>C c.372G>C (p.Gly124=) c.991G>C (p.Asp331His) c.928G>C (p.Asp310His) c.826G>C (p.Asp276His) c.538G>C (p.Asp180His) | gnomAD v4 |
16 | g.88655207C>T | CA397072216 | MVD | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1448G>A c.372G>A (p.Gly124=) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88655210del | CA2634847261 | MVD | c.889del (p.Asp297ThrfsTer15) n.1448del c.372del (p.Thr125HisfsTer8) c.991del (p.Asp331ThrfsTer15) c.928del (p.Asp310ThrfsTer15) c.826del (p.Asp276ThrfsTer15) c.538del (p.Asp180ThrfsTer15) | gnomAD v4 |
16 | g.88655208C>A | CA397072224 | MVD | c.888G>T (p.Gly296=) n.1447G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.990G>T (p.Gly330=) c.927G>T (p.Gly309=) c.825G>T (p.Gly275=) c.537G>T (p.Gly179=) | gnomAD v4 |
16 | g.88655208C= | CA2241206817 | MVD | c.888G= (p.Gly296=) n.1447G= c.371G= (p.Gly124=) c.990G= (p.Gly330=) c.927G= (p.Gly309=) c.825G= (p.Gly275=) c.537G= (p.Gly179=) | |
16 | g.88655208C>G | CA397072227 | MVD | c.888G>C (p.Gly296=) n.1447G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.990G>C (p.Gly330=) c.927G>C (p.Gly309=) c.825G>C (p.Gly275=) c.537G>C (p.Gly179=) | |
16 | g.88655208C>T | CA397072230 | MVD | c.888G>A (p.Gly296=) n.1447G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) c.990G>A (p.Gly330=) c.927G>A (p.Gly309=) c.825G>A (p.Gly275=) c.537G>A (p.Gly179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655209C>A | CA397072257 | MVD | c.887G>T (p.Gly296Val) n.1446G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) c.989G>T (p.Gly330Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.536G>T (p.Gly179Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88655209C>G | CA397072247 | MVD | c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1446G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) | |
16 | g.88655209C>T | CA397072236 | MVD | c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1446G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) | |
16 | g.88655210C>A | CA397072268 | MVD | c.886G>T (p.Gly296Trp) n.1445G>T c.369G>T (p.Thr123=) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.535G>T (p.Gly179Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.88655210C= | CA2241206819 | MVD | c.886G= (p.Gly296=) n.1445G= c.369G= (p.Thr123=) c.988G= (p.Gly330=) c.925G= (p.Gly309=) c.823G= (p.Gly275=) c.535G= (p.Gly179=) | |
16 | g.88655210C>G | CA397072262 | MVD | c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1445G>C c.369G>C (p.Thr123=) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) | |
16 | g.88655210C>T | CA8228722 | MVD | c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1445G>A c.369G>A (p.Thr123=) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655211G>A | CA8228723 | MVD | c.885C>T (p.His295=) n.1444C>T c.368C>T (p.Thr123Met) c.987C>T (p.His329=) c.924C>T (p.His308=) c.822C>T (p.His274=) c.534C>T (p.His178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655211G>C | CA397072280 | MVD | c.885C>G (p.His295Gln) n.1444C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.987C>G (p.His329Gln) c.924C>G (p.His308Gln) c.822C>G (p.His274Gln) c.534C>G (p.His178Gln) | |
16 | g.88655211G= | CA2241206820 | MVD | c.885C= (p.His295=) n.1444C= c.368C= (p.Thr123=) c.987C= (p.His329=) c.924C= (p.His308=) c.822C= (p.His274=) c.534C= (p.His178=) | |
16 | g.88655211G>T | CA397072284 | MVD | c.885C>A (p.His295Gln) n.1444C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.987C>A (p.His329Gln) c.924C>A (p.His308Gln) c.822C>A (p.His274Gln) c.534C>A (p.His178Gln) | |
16 | g.88655215_88655217del | CA2634847307 | MVD | c.883_885del (p.His295del) n.1442_1444del c.366_368del (p.Thr123del) c.985_987del (p.His329del) c.922_924del (p.His308del) c.820_822del (p.His274del) c.532_534del (p.His178del) | gnomAD v4 |
16 | g.88655212T>A | CA397072296 | MVD | c.884A>T (p.His295Leu) n.1443A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.986A>T (p.His329Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.821A>T (p.His274Leu) c.533A>T (p.His178Leu) | |
16 | g.88655212T>C | CA397072293 | MVD | c.884A>G (p.His295Arg) n.1443A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.986A>G (p.His329Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.821A>G (p.His274Arg) c.533A>G (p.His178Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.88655212T>G | CA397072289 | MVD | c.884A>C (p.His295Pro) n.1443A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.821A>C (p.His274Pro) c.533A>C (p.His178Pro) | |
16 | g.88655213G>A | CA397072303 | MVD | c.883C>T (p.His295Tyr) n.1442C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.985C>T (p.His329Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.88655213G>C | CA397072308 | MVD | c.883C>G (p.His295Asp) n.1442C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.985C>G (p.His329Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.820C>G (p.His274Asp) c.532C>G (p.His178Asp) | |
16 | g.88655213G>T | CA397072312 | MVD | c.883C>A (p.His295Asn) n.1442C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.985C>A (p.His329Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.820C>A (p.His274Asn) c.532C>A (p.His178Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88655214G>A | CA397072314 | MVD | c.882C>T (p.His294=) n.1441C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.984C>T (p.His328=) c.921C>T (p.His307=) c.819C>T (p.His273=) c.531C>T (p.His177=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655214G>C | CA397072319 | MVD | c.882C>G (p.His294Gln) n.1441C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.984C>G (p.His328Gln) c.921C>G (p.His307Gln) c.819C>G (p.His273Gln) c.531C>G (p.His177Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88655214G= | CA2241206822 | MVD | c.882C= (p.His294=) n.1441C= c.365C= (p.Thr122=) c.984C= (p.His328=) c.921C= (p.His307=) c.819C= (p.His273=) c.531C= (p.His177=) | |
16 | g.88655214G>T | CA397072334 | MVD | c.882C>A (p.His294Gln) n.1441C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.984C>A (p.His328Gln) c.921C>A (p.His307Gln) c.819C>A (p.His273Gln) c.531C>A (p.His177Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.88655215T>A | CA397072341 | MVD | c.881A>T (p.His294Leu) n.1440A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.983A>T (p.His328Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.818A>T (p.His273Leu) c.530A>T (p.His177Leu) | |
16 | g.88655215T>C | CA397072347 | MVD | c.881A>G (p.His294Arg) n.1440A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.983A>G (p.His328Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.818A>G (p.His273Arg) c.530A>G (p.His177Arg) | dbSNP |
16 | g.88655215T>G | CA397072344 | MVD | c.881A>C (p.His294Pro) n.1440A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.818A>C (p.His273Pro) c.530A>C (p.His177Pro) | |
16 | g.88655215T= | CA2241206824 | MVD | c.881A= (p.His294=) n.1440A= c.364A= (p.Thr122=) c.983A= (p.His328=) c.920A= (p.His307=) c.818A= (p.His273=) c.530A= (p.His177=) | |
16 | g.88655216G>A | CA397072352 | MVD | c.880C>T (p.His294Tyr) n.1439C>T c.363C>T (p.Pro121=) c.982C>T (p.His328Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88655216G>C | CA397072354 | MVD | c.880C>G (p.His294Asp) n.1439C>G c.363C>G (p.Pro121=) c.982C>G (p.His328Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.529C>G (p.His177Asp) | |
16 | g.88655216G= | CA2241206826 | MVD | c.880C= (p.His294=) n.1439C= c.363C= (p.Pro121=) c.982C= (p.His328=) c.919C= (p.His307=) c.817C= (p.His273=) c.529C= (p.His177=) | |
16 | g.88655216G>T | CA397072364 | MVD | c.880C>A (p.His294Asn) n.1439C>A c.363C>A (p.Pro121=) c.982C>A (p.His328Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.529C>A (p.His177Asn) | |
16 | g.88655217G>A | CA397072370 | MVD | c.879C>T (p.Ala293=) n.1438C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.981C>T (p.Ala327=) c.918C>T (p.Ala306=) c.816C>T (p.Ala272=) c.528C>T (p.Ala176=) | gnomAD v4 |
16 | g.88655217G>C | CA397072371 | MVD | c.879C>G (p.Ala293=) n.1438C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) c.981C>G (p.Ala327=) c.918C>G (p.Ala306=) c.816C>G (p.Ala272=) c.528C>G (p.Ala176=) | |
16 | g.88655217G>T | CA397072374 | MVD | c.879C>A (p.Ala293=) n.1438C>A c.362C>A (p.Pro121His) c.981C>A (p.Ala327=) c.918C>A (p.Ala306=) c.816C>A (p.Ala272=) c.528C>A (p.Ala176=) | |
16 | g.88655218G>A | CA397072380 | MVD | c.878C>T (p.Ala293Val) n.1437C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.980C>T (p.Ala327Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.527C>T (p.Ala176Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655218G>C | CA397072383 | MVD | c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1437C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
16 | g.88655218G= | CA2241206828 | MVD | c.878C= (p.Ala293=) n.1437C= c.361C= (p.Pro121=) c.980C= (p.Ala327=) c.917C= (p.Ala306=) c.815C= (p.Ala272=) c.527C= (p.Ala176=) | |
16 | g.88655218G>T | CA397072386 | MVD | c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1437C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88655219C>A | CA397072392 | MVD | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1436G>T c.360G>T (p.Thr120=) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88655219C= | CA2241206830 | MVD | c.877G= (p.Ala293=) n.1436G= c.360G= (p.Thr120=) c.979G= (p.Ala327=) c.916G= (p.Ala306=) c.814G= (p.Ala272=) c.526G= (p.Ala176=) | |
16 | g.88655219C>G | CA397072396 | MVD | c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1436G>C c.360G>C (p.Thr120=) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.88655219C>T | CA8228724 | MVD | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1436G>A c.360G>A (p.Thr120=) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655220G>A | CA8228725 | MVD | c.876C>T (p.Asn292=) n.1435C>T c.359C>T (p.Thr120Met) c.978C>T (p.Asn326=) c.915C>T (p.Asn305=) c.813C>T (p.Asn271=) c.525C>T (p.Asn175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655220G>C | CA397072413 | MVD | c.876C>G (p.Asn292Lys) n.1435C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) | |
16 | g.88655220G= | CA2241206832 | MVD | c.876C= (p.Asn292=) n.1435C= c.359C= (p.Thr120=) c.978C= (p.Asn326=) c.915C= (p.Asn305=) c.813C= (p.Asn271=) c.525C= (p.Asn175=) | |
16 | g.88655220G>T | CA397072406 | MVD | c.876C>A (p.Asn292Lys) n.1435C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88655221T>A | CA397072421 | MVD | c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1434A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.88655221T>C | CA8228726 | MVD | c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1434A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88655221T>G | CA397072424 | MVD | c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1434A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) | dbSNP |
16 | g.88655221T= | CA2241206835 | MVD | c.875A= (p.Asn292=) n.1434A= c.358A= (p.Thr120=) c.977A= (p.Asn326=) c.914A= (p.Asn305=) c.812A= (p.Asn271=) c.524A= (p.Asn175=) | |
16 | g.88655222T>A | CA397072432 | MVD | c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1433A>T c.357A>T (p.Ser119=) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) | |
16 | g.88655222T>C | CA397072438 | MVD | c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1433A>G c.357A>G (p.Ser119=) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) | |
16 | g.88655222T>G | CA397072440 | MVD | c.874A>C (p.Asn292His) n.1433A>C c.357A>C (p.Ser119=) c.976A>C (p.Asn326His) c.913A>C (p.Asn305His) c.811A>C (p.Asn271His) c.523A>C (p.Asn175His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88655222T= | CA2241206838 | MVD | c.874A= (p.Asn292=) n.1433A= c.357A= (p.Ser119=) c.976A= (p.Asn326=) c.913A= (p.Asn305=) c.811A= (p.Asn271=) c.523A= (p.Asn175=) | |
16 | g.88655223G>A | CA397072442 | MVD | c.873C>T (p.Phe291=) n.1432C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) c.975C>T (p.Phe325=) c.912C>T (p.Phe304=) c.810C>T (p.Phe270=) c.522C>T (p.Phe174=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88655223G>C | CA397072445 | MVD | c.873C>G (p.Phe291Leu) n.1432C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) | |
16 | g.88655223G>T | CA397072447 | MVD | c.873C>A (p.Phe291Leu) n.1432C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) | gnomAD v4 |