Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88655111_88655123dupCA725623349MVDc.897+76_897+88dup (n.897+76_897+88dup)
n.1456+76_1456+88dup
c.380+76_380+88dup (n.380+76_380+88dup)
c.999+76_999+88dup (n.999+76_999+88dup)
c.936+76_936+88dup (n.936+76_936+88dup)
c.834+76_834+88dup (n.834+76_834+88dup)
c.546+76_546+88dup (n.546+76_546+88dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655123dupCA2808064398MVDc.897+79dup (n.897+79dup)
n.1456+79dup
c.380+79dup (n.380+79dup)
c.999+79dup (n.999+79dup)
c.936+79dup (n.936+79dup)
c.834+79dup (n.834+79dup)
c.546+79dup (n.546+79dup)
16g.88655123delCA2576091137MVDc.897+79del (n.897+79del)
n.1456+79del
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c.834+79del (n.834+79del)
c.546+79del (n.546+79del)
16g.88655123G>ACA2241206745MVDc.897+76C>T (n.897+76C>T)
n.1456+76C>T
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dbSNP gnomAD v4
16g.88655123G>CCA286364167MVDc.897+76C>G (n.897+76C>G)
n.1456+76C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655123G=CA2241206744MVDc.897+76C= (n.897+76C=)
n.1456+76C=
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16g.88655124C>TCA2634846910MVDc.897+75G>A (n.897+75G>A)
n.1456+75G>A
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c.834+75G>A (n.834+75G>A)
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gnomAD v4
16g.88655125C=CA2241206746MVDc.897+74G= (n.897+74G=)
n.1456+74G=
c.380+74G= (n.380+74G=)
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c.936+74G= (n.936+74G=)
c.834+74G= (n.834+74G=)
c.546+74G= (n.546+74G=)
16g.88655125C>TCA624448169MVDc.897+74G>A (n.897+74G>A)
n.1456+74G>A
c.380+74G>A (n.380+74G>A)
c.999+74G>A (n.999+74G>A)
c.936+74G>A (n.936+74G>A)
c.834+74G>A (n.834+74G>A)
c.546+74G>A (n.546+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655126G>ACA286364170MVDc.897+73C>T (n.897+73C>T)
n.1456+73C>T
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c.546+73C>T (n.546+73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655126G=CA2241206747MVDc.897+73C= (n.897+73C=)
n.1456+73C=
c.380+73C= (n.380+73C=)
c.999+73C= (n.999+73C=)
c.936+73C= (n.936+73C=)
c.834+73C= (n.834+73C=)
c.546+73C= (n.546+73C=)
16g.88655126G>TCA2634846917MVDc.897+73C>A (n.897+73C>A)
n.1456+73C>A
c.380+73C>A (n.380+73C>A)
c.999+73C>A (n.999+73C>A)
c.936+73C>A (n.936+73C>A)
c.834+73C>A (n.834+73C>A)
c.546+73C>A (n.546+73C>A)
gnomAD v4
16g.88655128C>ACA725623364MVDc.897+71G>T (n.897+71G>T)
n.1456+71G>T
c.380+71G>T (n.380+71G>T)
c.999+71G>T (n.999+71G>T)
c.936+71G>T (n.936+71G>T)
c.834+71G>T (n.834+71G>T)
c.546+71G>T (n.546+71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655128C=CA2241206748MVDc.897+71G= (n.897+71G=)
n.1456+71G=
c.380+71G= (n.380+71G=)
c.999+71G= (n.999+71G=)
c.936+71G= (n.936+71G=)
c.834+71G= (n.834+71G=)
c.546+71G= (n.546+71G=)
16g.88655129T>ACA2733021777MVDc.897+70A>T (n.897+70A>T)
n.1456+70A>T
c.380+70A>T (n.380+70A>T)
c.999+70A>T (n.999+70A>T)
c.936+70A>T (n.936+70A>T)
c.834+70A>T (n.834+70A>T)
c.546+70A>T (n.546+70A>T)
dbSNP
16g.88655130C=CA2241206749MVDc.897+69G= (n.897+69G=)
n.1456+69G=
c.380+69G= (n.380+69G=)
c.999+69G= (n.999+69G=)
c.936+69G= (n.936+69G=)
c.834+69G= (n.834+69G=)
c.546+69G= (n.546+69G=)
16g.88655130C>TCA14359712MVDc.897+69G>A (n.897+69G>A)
n.1456+69G>A
c.380+69G>A (n.380+69G>A)
c.999+69G>A (n.999+69G>A)
c.936+69G>A (n.936+69G>A)
c.834+69G>A (n.834+69G>A)
c.546+69G>A (n.546+69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655132A>TCA2634846937MVDc.897+67T>A (n.897+67T>A)
n.1456+67T>A
c.380+67T>A (n.380+67T>A)
c.999+67T>A (n.999+67T>A)
c.936+67T>A (n.936+67T>A)
c.834+67T>A (n.834+67T>A)
c.546+67T>A (n.546+67T>A)
gnomAD v4
16g.88655133C=CA2241206750MVDc.897+66G= (n.897+66G=)
n.1456+66G=
c.380+66G= (n.380+66G=)
c.999+66G= (n.999+66G=)
c.936+66G= (n.936+66G=)
c.834+66G= (n.834+66G=)
c.546+66G= (n.546+66G=)
16g.88655133C>GCA2241206752MVDc.897+66G>C (n.897+66G>C)
n.1456+66G>C
c.380+66G>C (n.380+66G>C)
c.999+66G>C (n.999+66G>C)
c.936+66G>C (n.936+66G>C)
c.834+66G>C (n.834+66G>C)
c.546+66G>C (n.546+66G>C)
dbSNP
16g.88655133C>TCA624448170MVDc.897+66G>A (n.897+66G>A)
n.1456+66G>A
c.380+66G>A (n.380+66G>A)
c.999+66G>A (n.999+66G>A)
c.936+66G>A (n.936+66G>A)
c.834+66G>A (n.834+66G>A)
c.546+66G>A (n.546+66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655133_88655134delinsCGCA2241206751MVDc.897+65_897+66delinsCG (n.897+65_897+66delinsCG)
n.1456+65_1456+66delinsCG
c.380+65_380+66delinsCG (n.380+65_380+66delinsCG)
c.999+65_999+66delinsCG (n.999+65_999+66delinsCG)
c.936+65_936+66delinsCG (n.936+65_936+66delinsCG)
c.834+65_834+66delinsCG (n.834+65_834+66delinsCG)
c.546+65_546+66delinsCG (n.546+65_546+66delinsCG)
16g.88655134G>ACA286364178MVDc.897+65C>T (n.897+65C>T)
n.1456+65C>T
c.380+65C>T (n.380+65C>T)
c.999+65C>T (n.999+65C>T)
c.936+65C>T (n.936+65C>T)
c.834+65C>T (n.834+65C>T)
c.546+65C>T (n.546+65C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655134G=CA2241206753MVDc.897+65C= (n.897+65C=)
n.1456+65C=
c.380+65C= (n.380+65C=)
c.999+65C= (n.999+65C=)
c.936+65C= (n.936+65C=)
c.834+65C= (n.834+65C=)
c.546+65C= (n.546+65C=)
16g.88655134G>TCA624448171MVDc.897+65C>A (n.897+65C>A)
n.1456+65C>A
c.380+65C>A (n.380+65C>A)
c.999+65C>A (n.999+65C>A)
c.936+65C>A (n.936+65C>A)
c.834+65C>A (n.834+65C>A)
c.546+65C>A (n.546+65C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655135delCA2241206754MVDc.897+65del (n.897+65del)
n.1456+65del
c.380+65del (n.380+65del)
c.999+65del (n.999+65del)
c.936+65del (n.936+65del)
c.834+65del (n.834+65del)
c.546+65del (n.546+65del)
dbSNP
16g.88655135G>ACA2634846957MVDc.897+64C>T (n.897+64C>T)
n.1456+64C>T
c.380+64C>T (n.380+64C>T)
c.999+64C>T (n.999+64C>T)
c.936+64C>T (n.936+64C>T)
c.834+64C>T (n.834+64C>T)
c.546+64C>T (n.546+64C>T)
gnomAD v4
16g.88655135G>TCA2634846956MVDc.897+64C>A (n.897+64C>A)
n.1456+64C>A
c.380+64C>A (n.380+64C>A)
c.999+64C>A (n.999+64C>A)
c.936+64C>A (n.936+64C>A)
c.834+64C>A (n.834+64C>A)
c.546+64C>A (n.546+64C>A)
gnomAD v4
16g.88655136C>TCA2576091141MVDc.897+63G>A (n.897+63G>A)
n.1456+63G>A
c.380+63G>A (n.380+63G>A)
c.999+63G>A (n.999+63G>A)
c.936+63G>A (n.936+63G>A)
c.834+63G>A (n.834+63G>A)
c.546+63G>A (n.546+63G>A)
gnomAD v4
16g.88655136_88655154delinsCAGCACAAGCCTAGACACGCA2241206755MVDc.897+45_897+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.897+45_897+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
n.1456+45_1456+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG
c.380+45_380+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.380+45_380+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.999+45_999+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.999+45_999+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.936+45_936+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.936+45_936+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.834+45_834+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.834+45_834+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.546+45_546+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.546+45_546+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
16g.88655137A=CA2241206756MVDc.897+62T= (n.897+62T=)
n.1456+62T=
c.380+62T= (n.380+62T=)
c.999+62T= (n.999+62T=)
c.936+62T= (n.936+62T=)
c.834+62T= (n.834+62T=)
c.546+62T= (n.546+62T=)
16g.88655137A>GCA2241206757MVDc.897+62T>C (n.897+62T>C)
n.1456+62T>C
c.380+62T>C (n.380+62T>C)
c.999+62T>C (n.999+62T>C)
c.936+62T>C (n.936+62T>C)
c.834+62T>C (n.834+62T>C)
c.546+62T>C (n.546+62T>C)
dbSNP
16g.88655137_88655154delCA980333040MVDc.897+45_897+62del (n.897+45_897+62del)
n.1456+45_1456+62del
c.380+45_380+62del (n.380+45_380+62del)
c.999+45_999+62del (n.999+45_999+62del)
c.936+45_936+62del (n.936+45_936+62del)
c.834+45_834+62del (n.834+45_834+62del)
c.546+45_546+62del (n.546+45_546+62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655138G>ACA2241206759MVDc.897+61C>T (n.897+61C>T)
n.1456+61C>T
c.380+61C>T (n.380+61C>T)
c.999+61C>T (n.999+61C>T)
c.936+61C>T (n.936+61C>T)
c.834+61C>T (n.834+61C>T)
c.546+61C>T (n.546+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655138G=CA2241206758MVDc.897+61C= (n.897+61C=)
n.1456+61C=
c.380+61C= (n.380+61C=)
c.999+61C= (n.999+61C=)
c.936+61C= (n.936+61C=)
c.834+61C= (n.834+61C=)
c.546+61C= (n.546+61C=)
16g.88655138G>TCA2634846962MVDc.897+61C>A (n.897+61C>A)
n.1456+61C>A
c.380+61C>A (n.380+61C>A)
c.999+61C>A (n.999+61C>A)
c.936+61C>A (n.936+61C>A)
c.834+61C>A (n.834+61C>A)
c.546+61C>A (n.546+61C>A)
gnomAD v4
16g.88655141_88655142delCA2576091142MVDc.897+59_897+60del (n.897+59_897+60del)
n.1456+59_1456+60del
c.380+59_380+60del (n.380+59_380+60del)
c.999+59_999+60del (n.999+59_999+60del)
c.936+59_936+60del (n.936+59_936+60del)
c.834+59_834+60del (n.834+59_834+60del)
c.546+59_546+60del (n.546+59_546+60del)
16g.88655140A=CA2241206760MVDc.897+59T= (n.897+59T=)
n.1456+59T=
c.380+59T= (n.380+59T=)
c.999+59T= (n.999+59T=)
c.936+59T= (n.936+59T=)
c.834+59T= (n.834+59T=)
c.546+59T= (n.546+59T=)
16g.88655140A>GCA2241206761MVDc.897+59T>C (n.897+59T>C)
n.1456+59T>C
c.380+59T>C (n.380+59T>C)
c.999+59T>C (n.999+59T>C)
c.936+59T>C (n.936+59T>C)
c.834+59T>C (n.834+59T>C)
c.546+59T>C (n.546+59T>C)
dbSNP
16g.88655141C>ACA2634846969MVDc.897+58G>T (n.897+58G>T)
n.1456+58G>T
c.380+58G>T (n.380+58G>T)
c.999+58G>T (n.999+58G>T)
c.936+58G>T (n.936+58G>T)
c.834+58G>T (n.834+58G>T)
c.546+58G>T (n.546+58G>T)
gnomAD v4
16g.88655141C=CA2241206762MVDc.897+58G= (n.897+58G=)
n.1456+58G=
c.380+58G= (n.380+58G=)
c.999+58G= (n.999+58G=)
c.936+58G= (n.936+58G=)
c.834+58G= (n.834+58G=)
c.546+58G= (n.546+58G=)
16g.88655141C>GCA624448172MVDc.897+58G>C (n.897+58G>C)
n.1456+58G>C
c.380+58G>C (n.380+58G>C)
c.999+58G>C (n.999+58G>C)
c.936+58G>C (n.936+58G>C)
c.834+58G>C (n.834+58G>C)
c.546+58G>C (n.546+58G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655141C>TCA2241206763MVDc.897+58G>A (n.897+58G>A)
n.1456+58G>A
c.380+58G>A (n.380+58G>A)
c.999+58G>A (n.999+58G>A)
c.936+58G>A (n.936+58G>A)
c.834+58G>A (n.834+58G>A)
c.546+58G>A (n.546+58G>A)
dbSNP
16g.88655142A=CA2241206764MVDc.897+57T= (n.897+57T=)
n.1456+57T=
c.380+57T= (n.380+57T=)
c.999+57T= (n.999+57T=)
c.936+57T= (n.936+57T=)
c.834+57T= (n.834+57T=)
c.546+57T= (n.546+57T=)
16g.88655142A>GCA624448173MVDc.897+57T>C (n.897+57T>C)
n.1456+57T>C
c.380+57T>C (n.380+57T>C)
c.999+57T>C (n.999+57T>C)
c.936+57T>C (n.936+57T>C)
c.834+57T>C (n.834+57T>C)
c.546+57T>C (n.546+57T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655143A>TCA2634846974MVDc.897+56T>A (n.897+56T>A)
n.1456+56T>A
c.380+56T>A (n.380+56T>A)
c.999+56T>A (n.999+56T>A)
c.936+56T>A (n.936+56T>A)
c.834+56T>A (n.834+56T>A)
c.546+56T>A (n.546+56T>A)
gnomAD v4
16g.88655144G>ACA980333041MVDc.897+55C>T (n.897+55C>T)
n.1456+55C>T
c.380+55C>T (n.380+55C>T)
c.999+55C>T (n.999+55C>T)
c.936+55C>T (n.936+55C>T)
c.834+55C>T (n.834+55C>T)
c.546+55C>T (n.546+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655144G=CA2241206765MVDc.897+55C= (n.897+55C=)
n.1456+55C=
c.380+55C= (n.380+55C=)
c.999+55C= (n.999+55C=)
c.936+55C= (n.936+55C=)
c.834+55C= (n.834+55C=)
c.546+55C= (n.546+55C=)
16g.88655145C>ACA2634846977MVDc.897+54G>T (n.897+54G>T)
n.1456+54G>T
c.380+54G>T (n.380+54G>T)
c.999+54G>T (n.999+54G>T)
c.936+54G>T (n.936+54G>T)
c.834+54G>T (n.834+54G>T)
c.546+54G>T (n.546+54G>T)
gnomAD v4
16g.88655146C>GCA2634846983MVDc.897+53G>C (n.897+53G>C)
n.1456+53G>C
c.380+53G>C (n.380+53G>C)
c.999+53G>C (n.999+53G>C)
c.936+53G>C (n.936+53G>C)
c.834+53G>C (n.834+53G>C)
c.546+53G>C (n.546+53G>C)
gnomAD v4
16g.88655146C>TCA2634846984MVDc.897+53G>A (n.897+53G>A)
n.1456+53G>A
c.380+53G>A (n.380+53G>A)
c.999+53G>A (n.999+53G>A)
c.936+53G>A (n.936+53G>A)
c.834+53G>A (n.834+53G>A)
c.546+53G>A (n.546+53G>A)
gnomAD v4
16g.88655147T>CCA2634846987MVDc.897+52A>G (n.897+52A>G)
n.1456+52A>G
c.380+52A>G (n.380+52A>G)
c.999+52A>G (n.999+52A>G)
c.936+52A>G (n.936+52A>G)
c.834+52A>G (n.834+52A>G)
c.546+52A>G (n.546+52A>G)
gnomAD v4
16g.88655148A>GCA2634846990MVDc.897+51T>C (n.897+51T>C)
n.1456+51T>C
c.380+51T>C (n.380+51T>C)
c.999+51T>C (n.999+51T>C)
c.936+51T>C (n.936+51T>C)
c.834+51T>C (n.834+51T>C)
c.546+51T>C (n.546+51T>C)
gnomAD v4
16g.88655149G>ACA624448174MVDc.897+50C>T (n.897+50C>T)
n.1456+50C>T
c.380+50C>T (n.380+50C>T)
c.999+50C>T (n.999+50C>T)
c.936+50C>T (n.936+50C>T)
c.834+50C>T (n.834+50C>T)
c.546+50C>T (n.546+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655149G=CA2241206766MVDc.897+50C= (n.897+50C=)
n.1456+50C=
c.380+50C= (n.380+50C=)
c.999+50C= (n.999+50C=)
c.936+50C= (n.936+50C=)
c.834+50C= (n.834+50C=)
c.546+50C= (n.546+50C=)
16g.88655149G>TCA2634846995MVDc.897+50C>A (n.897+50C>A)
n.1456+50C>A
c.380+50C>A (n.380+50C>A)
c.999+50C>A (n.999+50C>A)
c.936+50C>A (n.936+50C>A)
c.834+50C>A (n.834+50C>A)
c.546+50C>A (n.546+50C>A)
gnomAD v4
16g.88655150A=CA2241206768MVDc.897+49T= (n.897+49T=)
n.1456+49T=
c.380+49T= (n.380+49T=)
c.999+49T= (n.999+49T=)
c.936+49T= (n.936+49T=)
c.834+49T= (n.834+49T=)
c.546+49T= (n.546+49T=)
16g.88655150A>CCA2241206767MVDc.897+49T>G (n.897+49T>G)
n.1456+49T>G
c.380+49T>G (n.380+49T>G)
c.999+49T>G (n.999+49T>G)
c.936+49T>G (n.936+49T>G)
c.834+49T>G (n.834+49T>G)
c.546+49T>G (n.546+49T>G)
dbSNP
16g.88655152_88655153delCA2634847000MVDc.897+48_897+49del (n.897+48_897+49del)
n.1456+48_1456+49del
c.380+48_380+49del (n.380+48_380+49del)
c.999+48_999+49del (n.999+48_999+49del)
c.936+48_936+49del (n.936+48_936+49del)
c.834+48_834+49del (n.834+48_834+49del)
c.546+48_546+49del (n.546+48_546+49del)
gnomAD v4
16g.88655151C=CA2241206769MVDc.897+48G= (n.897+48G=)
n.1456+48G=
c.380+48G= (n.380+48G=)
c.999+48G= (n.999+48G=)
c.936+48G= (n.936+48G=)
c.834+48G= (n.834+48G=)
c.546+48G= (n.546+48G=)
16g.88655151C>TCA725623371MVDc.897+48G>A (n.897+48G>A)
n.1456+48G>A
c.380+48G>A (n.380+48G>A)
c.999+48G>A (n.999+48G>A)
c.936+48G>A (n.936+48G>A)
c.834+48G>A (n.834+48G>A)
c.546+48G>A (n.546+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655152A>TCA2576091143MVDc.897+47T>A (n.897+47T>A)
n.1456+47T>A
c.380+47T>A (n.380+47T>A)
c.999+47T>A (n.999+47T>A)
c.936+47T>A (n.936+47T>A)
c.834+47T>A (n.834+47T>A)
c.546+47T>A (n.546+47T>A)
16g.88655153C>ACA2634847010MVDc.897+46G>T (n.897+46G>T)
n.1456+46G>T
c.380+46G>T (n.380+46G>T)
c.999+46G>T (n.999+46G>T)
c.936+46G>T (n.936+46G>T)
c.834+46G>T (n.834+46G>T)
c.546+46G>T (n.546+46G>T)
gnomAD v4
16g.88655153C=CA2241206770MVDc.897+46G= (n.897+46G=)
n.1456+46G=
c.380+46G= (n.380+46G=)
c.999+46G= (n.999+46G=)
c.936+46G= (n.936+46G=)
c.834+46G= (n.834+46G=)
c.546+46G= (n.546+46G=)
16g.88655153C>TCA8228707MVDc.897+46G>A (n.897+46G>A)
n.1456+46G>A
c.380+46G>A (n.380+46G>A)
c.999+46G>A (n.999+46G>A)
c.936+46G>A (n.936+46G>A)
c.834+46G>A (n.834+46G>A)
c.546+46G>A (n.546+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655154G>ACA286364180MVDc.897+45C>T (n.897+45C>T)
n.1456+45C>T
c.380+45C>T (n.380+45C>T)
c.999+45C>T (n.999+45C>T)
c.936+45C>T (n.936+45C>T)
c.834+45C>T (n.834+45C>T)
c.546+45C>T (n.546+45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655154G>CCA624448175MVDc.897+45C>G (n.897+45C>G)
n.1456+45C>G
c.380+45C>G (n.380+45C>G)
c.999+45C>G (n.999+45C>G)
c.936+45C>G (n.936+45C>G)
c.834+45C>G (n.834+45C>G)
c.546+45C>G (n.546+45C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655154G=CA2241206771MVDc.897+45C= (n.897+45C=)
n.1456+45C=
c.380+45C= (n.380+45C=)
c.999+45C= (n.999+45C=)
c.936+45C= (n.936+45C=)
c.834+45C= (n.834+45C=)
c.546+45C= (n.546+45C=)
16g.88655154G>TCA2634847019MVDc.897+45C>A (n.897+45C>A)
n.1456+45C>A
c.380+45C>A (n.380+45C>A)
c.999+45C>A (n.999+45C>A)
c.936+45C>A (n.936+45C>A)
c.834+45C>A (n.834+45C>A)
c.546+45C>A (n.546+45C>A)
gnomAD v4
16g.88655155C=CA2241206772MVDc.897+44G= (n.897+44G=)
n.1456+44G=
c.380+44G= (n.380+44G=)
c.999+44G= (n.999+44G=)
c.936+44G= (n.936+44G=)
c.834+44G= (n.834+44G=)
c.546+44G= (n.546+44G=)
16g.88655155C>GCA2634847023MVDc.897+44G>C (n.897+44G>C)
n.1456+44G>C
c.380+44G>C (n.380+44G>C)
c.999+44G>C (n.999+44G>C)
c.936+44G>C (n.936+44G>C)
c.834+44G>C (n.834+44G>C)
c.546+44G>C (n.546+44G>C)
gnomAD v4
16g.88655155C>TCA8228708MVDc.897+44G>A (n.897+44G>A)
n.1456+44G>A
c.380+44G>A (n.380+44G>A)
c.999+44G>A (n.999+44G>A)
c.936+44G>A (n.936+44G>A)
c.834+44G>A (n.834+44G>A)
c.546+44G>A (n.546+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655156G>ACA624448176MVDc.897+43C>T (n.897+43C>T)
n.1456+43C>T
c.380+43C>T (n.380+43C>T)
c.999+43C>T (n.999+43C>T)
c.936+43C>T (n.936+43C>T)
c.834+43C>T (n.834+43C>T)
c.546+43C>T (n.546+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655156G=CA2241206773MVDc.897+43C= (n.897+43C=)
n.1456+43C=
c.380+43C= (n.380+43C=)
c.999+43C= (n.999+43C=)
c.936+43C= (n.936+43C=)
c.834+43C= (n.834+43C=)
c.546+43C= (n.546+43C=)
16g.88655156G>TCA2634847026MVDc.897+43C>A (n.897+43C>A)
n.1456+43C>A
c.380+43C>A (n.380+43C>A)
c.999+43C>A (n.999+43C>A)
c.936+43C>A (n.936+43C>A)
c.834+43C>A (n.834+43C>A)
c.546+43C>A (n.546+43C>A)
gnomAD v4
16g.88655157C>GCA2634847027MVDc.897+42G>C (n.897+42G>C)
n.1456+42G>C
c.380+42G>C (n.380+42G>C)
c.999+42G>C (n.999+42G>C)
c.936+42G>C (n.936+42G>C)
c.834+42G>C (n.834+42G>C)
c.546+42G>C (n.546+42G>C)
gnomAD v4
16g.88655158delCA2634847028MVDc.897+41del (n.897+41del)
n.1456+41del
c.380+41del (n.380+41del)
c.999+41del (n.999+41del)
c.936+41del (n.936+41del)
c.834+41del (n.834+41del)
c.546+41del (n.546+41del)
gnomAD v4
16g.88655158T>ACA2634847030MVDc.897+41A>T (n.897+41A>T)
n.1456+41A>T
c.380+41A>T (n.380+41A>T)
c.999+41A>T (n.999+41A>T)
c.936+41A>T (n.936+41A>T)
c.834+41A>T (n.834+41A>T)
c.546+41A>T (n.546+41A>T)
gnomAD v4
16g.88655159A>GCA2576091144MVDc.897+40T>C (n.897+40T>C)
n.1456+40T>C
c.380+40T>C (n.380+40T>C)
c.999+40T>C (n.999+40T>C)
c.936+40T>C (n.936+40T>C)
c.834+40T>C (n.834+40T>C)
c.546+40T>C (n.546+40T>C)
gnomAD v4
16g.88655160C=CA2241206774MVDc.897+39G= (n.897+39G=)
n.1456+39G=
c.380+39G= (n.380+39G=)
c.999+39G= (n.999+39G=)
c.936+39G= (n.936+39G=)
c.834+39G= (n.834+39G=)
c.546+39G= (n.546+39G=)
16g.88655160C>GCA725623378MVDc.897+39G>C (n.897+39G>C)
n.1456+39G>C
c.380+39G>C (n.380+39G>C)
c.999+39G>C (n.999+39G>C)
c.936+39G>C (n.936+39G>C)
c.834+39G>C (n.834+39G>C)
c.546+39G>C (n.546+39G>C)
dbSNP
16g.88655160C>TCA624448177MVDc.897+39G>A (n.897+39G>A)
n.1456+39G>A
c.380+39G>A (n.380+39G>A)
c.999+39G>A (n.999+39G>A)
c.936+39G>A (n.936+39G>A)
c.834+39G>A (n.834+39G>A)
c.546+39G>A (n.546+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655162G>ACA2634847035MVDc.897+37C>T (n.897+37C>T)
n.1456+37C>T
c.380+37C>T (n.380+37C>T)
c.999+37C>T (n.999+37C>T)
c.936+37C>T (n.936+37C>T)
c.834+37C>T (n.834+37C>T)
c.546+37C>T (n.546+37C>T)
gnomAD v4
16g.88655162G>CCA2808064399MVDc.897+37C>G (n.897+37C>G)
n.1456+37C>G
c.380+37C>G (n.380+37C>G)
c.999+37C>G (n.999+37C>G)
c.936+37C>G (n.936+37C>G)
c.834+37C>G (n.834+37C>G)
c.546+37C>G (n.546+37C>G)
16g.88655163C>ACA8228709MVDc.897+36G>T (n.897+36G>T)
n.1456+36G>T
c.380+36G>T (n.380+36G>T)
c.999+36G>T (n.999+36G>T)
c.936+36G>T (n.936+36G>T)
c.834+36G>T (n.834+36G>T)
c.546+36G>T (n.546+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655163C=CA2241206775MVDc.897+36G= (n.897+36G=)
n.1456+36G=
c.380+36G= (n.380+36G=)
c.999+36G= (n.999+36G=)
c.936+36G= (n.936+36G=)
c.834+36G= (n.834+36G=)
c.546+36G= (n.546+36G=)
16g.88655163C>GCA725623385MVDc.897+36G>C (n.897+36G>C)
n.1456+36G>C
c.380+36G>C (n.380+36G>C)
c.999+36G>C (n.999+36G>C)
c.936+36G>C (n.936+36G>C)
c.834+36G>C (n.834+36G>C)
c.546+36G>C (n.546+36G>C)
dbSNP
16g.88655163C>TCA286364182MVDc.897+36G>A (n.897+36G>A)
n.1456+36G>A
c.380+36G>A (n.380+36G>A)
c.999+36G>A (n.999+36G>A)
c.936+36G>A (n.936+36G>A)
c.834+36G>A (n.834+36G>A)
c.546+36G>A (n.546+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655164G>ACA725623388MVDc.897+35C>T (n.897+35C>T)
n.1456+35C>T
c.380+35C>T (n.380+35C>T)
c.999+35C>T (n.999+35C>T)
c.936+35C>T (n.936+35C>T)
c.834+35C>T (n.834+35C>T)
c.546+35C>T (n.546+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655164G=CA2241206776MVDc.897+35C= (n.897+35C=)
n.1456+35C=
c.380+35C= (n.380+35C=)
c.999+35C= (n.999+35C=)
c.936+35C= (n.936+35C=)
c.834+35C= (n.834+35C=)
c.546+35C= (n.546+35C=)
16g.88655165C=CA2241206778MVDc.897+34G= (n.897+34G=)
n.1456+34G=
c.380+34G= (n.380+34G=)
c.999+34G= (n.999+34G=)
c.936+34G= (n.936+34G=)
c.834+34G= (n.834+34G=)
c.546+34G= (n.546+34G=)
16g.88655165C>GCA2241206777MVDc.897+34G>C (n.897+34G>C)
n.1456+34G>C
c.380+34G>C (n.380+34G>C)
c.999+34G>C (n.999+34G>C)
c.936+34G>C (n.936+34G>C)
c.834+34G>C (n.834+34G>C)
c.546+34G>C (n.546+34G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655165C>TCA286364185MVDc.897+34G>A (n.897+34G>A)
n.1456+34G>A
c.380+34G>A (n.380+34G>A)
c.999+34G>A (n.999+34G>A)
c.936+34G>A (n.936+34G>A)
c.834+34G>A (n.834+34G>A)
c.546+34G>A (n.546+34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88655166G>ACA8228710MVDc.897+33C>T (n.897+33C>T)
n.1456+33C>T
c.380+33C>T (n.380+33C>T)
c.999+33C>T (n.999+33C>T)
c.936+33C>T (n.936+33C>T)
c.834+33C>T (n.834+33C>T)
c.546+33C>T (n.546+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655166G=CA2241206779MVDc.897+33C= (n.897+33C=)
n.1456+33C=
c.380+33C= (n.380+33C=)
c.999+33C= (n.999+33C=)
c.936+33C= (n.936+33C=)
c.834+33C= (n.834+33C=)
c.546+33C= (n.546+33C=)
16g.88655166G>TCA624448178MVDc.897+33C>A (n.897+33C>A)
n.1456+33C>A
c.380+33C>A (n.380+33C>A)
c.999+33C>A (n.999+33C>A)
c.936+33C>A (n.936+33C>A)
c.834+33C>A (n.834+33C>A)
c.546+33C>A (n.546+33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655167A>CCA2576091146MVDc.897+32T>G (n.897+32T>G)
n.1456+32T>G
c.380+32T>G (n.380+32T>G)
c.999+32T>G (n.999+32T>G)
c.936+32T>G (n.936+32T>G)
c.834+32T>G (n.834+32T>G)
c.546+32T>G (n.546+32T>G)
gnomAD v4
16g.88655167A>TCA2576091145MVDc.897+32T>A (n.897+32T>A)
n.1456+32T>A
c.380+32T>A (n.380+32T>A)
c.999+32T>A (n.999+32T>A)
c.936+32T>A (n.936+32T>A)
c.834+32T>A (n.834+32T>A)
c.546+32T>A (n.546+32T>A)
16g.88655168G>ACA2634847064MVDc.897+31C>T (n.897+31C>T)
n.1456+31C>T
c.380+31C>T (n.380+31C>T)
c.999+31C>T (n.999+31C>T)
c.936+31C>T (n.936+31C>T)
c.834+31C>T (n.834+31C>T)
c.546+31C>T (n.546+31C>T)
gnomAD v4
16g.88655168G>TCA2634847065MVDc.897+31C>A (n.897+31C>A)
n.1456+31C>A
c.380+31C>A (n.380+31C>A)
c.999+31C>A (n.999+31C>A)
c.936+31C>A (n.936+31C>A)
c.834+31C>A (n.834+31C>A)
c.546+31C>A (n.546+31C>A)
gnomAD v4
16g.88655169C>ACA2576091147MVDc.897+30G>T (n.897+30G>T)
n.1456+30G>T
c.380+30G>T (n.380+30G>T)
c.999+30G>T (n.999+30G>T)
c.936+30G>T (n.936+30G>T)
c.834+30G>T (n.834+30G>T)
c.546+30G>T (n.546+30G>T)
gnomAD v4
16g.88655169C=CA2241206780MVDc.897+30G= (n.897+30G=)
n.1456+30G=
c.380+30G= (n.380+30G=)
c.999+30G= (n.999+30G=)
c.936+30G= (n.936+30G=)
c.834+30G= (n.834+30G=)
c.546+30G= (n.546+30G=)
16g.88655169C>TCA624448179MVDc.897+30G>A (n.897+30G>A)
n.1456+30G>A
c.380+30G>A (n.380+30G>A)
c.999+30G>A (n.999+30G>A)
c.936+30G>A (n.936+30G>A)
c.834+30G>A (n.834+30G>A)
c.546+30G>A (n.546+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655170G>ACA8228711MVDc.897+29C>T (n.897+29C>T)
n.1456+29C>T
c.380+29C>T (n.380+29C>T)
c.999+29C>T (n.999+29C>T)
c.936+29C>T (n.936+29C>T)
c.834+29C>T (n.834+29C>T)
c.546+29C>T (n.546+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655170G=CA2241206781MVDc.897+29C= (n.897+29C=)
n.1456+29C=
c.380+29C= (n.380+29C=)
c.999+29C= (n.999+29C=)
c.936+29C= (n.936+29C=)
c.834+29C= (n.834+29C=)
c.546+29C= (n.546+29C=)
16g.88655170G>TCA286364190MVDc.897+29C>A (n.897+29C>A)
n.1456+29C>A
c.380+29C>A (n.380+29C>A)
c.999+29C>A (n.999+29C>A)
c.936+29C>A (n.936+29C>A)
c.834+29C>A (n.834+29C>A)
c.546+29C>A (n.546+29C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655171C=CA2241206783MVDc.897+28G= (n.897+28G=)
n.1456+28G=
c.380+28G= (n.380+28G=)
c.999+28G= (n.999+28G=)
c.936+28G= (n.936+28G=)
c.834+28G= (n.834+28G=)
c.546+28G= (n.546+28G=)
16g.88655171C>GCA980333056MVDc.897+28G>C (n.897+28G>C)
n.1456+28G>C
c.380+28G>C (n.380+28G>C)
c.999+28G>C (n.999+28G>C)
c.936+28G>C (n.936+28G>C)
c.834+28G>C (n.834+28G>C)
c.546+28G>C (n.546+28G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655171C>TCA2634847076MVDc.897+28G>A (n.897+28G>A)
n.1456+28G>A
c.380+28G>A (n.380+28G>A)
c.999+28G>A (n.999+28G>A)
c.936+28G>A (n.936+28G>A)
c.834+28G>A (n.834+28G>A)
c.546+28G>A (n.546+28G>A)
gnomAD v4
16g.88655171_88655172delinsCACA2241206782MVDc.897+27_897+28delinsTG (n.897+27_897+28delinsTG)
n.1456+27_1456+28delinsTG
c.380+27_380+28delinsTG (n.380+27_380+28delinsTG)
c.999+27_999+28delinsTG (n.999+27_999+28delinsTG)
c.936+27_936+28delinsTG (n.936+27_936+28delinsTG)
c.834+27_834+28delinsTG (n.834+27_834+28delinsTG)
c.546+27_546+28delinsTG (n.546+27_546+28delinsTG)
16g.88655172delCA8228712MVDc.897+27del (n.897+27del)
n.1456+27del
c.380+27del (n.380+27del)
c.999+27del (n.999+27del)
c.936+27del (n.936+27del)
c.834+27del (n.834+27del)
c.546+27del (n.546+27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88655172A=CA2241206784MVDc.897+27T= (n.897+27T=)
n.1456+27T=
c.380+27T= (n.380+27T=)
c.999+27T= (n.999+27T=)
c.936+27T= (n.936+27T=)
c.834+27T= (n.834+27T=)
c.546+27T= (n.546+27T=)
16g.88655172A>GCA980333059MVDc.897+27T>C (n.897+27T>C)
n.1456+27T>C
c.380+27T>C (n.380+27T>C)
c.999+27T>C (n.999+27T>C)
c.936+27T>C (n.936+27T>C)
c.834+27T>C (n.834+27T>C)
c.546+27T>C (n.546+27T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655173G>ACA8228713MVDc.897+26C>T (n.897+26C>T)
n.1456+26C>T
c.380+26C>T (n.380+26C>T)
c.999+26C>T (n.999+26C>T)
c.936+26C>T (n.936+26C>T)
c.834+26C>T (n.834+26C>T)
c.546+26C>T (n.546+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655173G=CA2241206785MVDc.897+26C= (n.897+26C=)
n.1456+26C=
c.380+26C= (n.380+26C=)
c.999+26C= (n.999+26C=)
c.936+26C= (n.936+26C=)
c.834+26C= (n.834+26C=)
c.546+26C= (n.546+26C=)
16g.88655173G>TCA2634847084MVDc.897+26C>A (n.897+26C>A)
n.1456+26C>A
c.380+26C>A (n.380+26C>A)
c.999+26C>A (n.999+26C>A)
c.936+26C>A (n.936+26C>A)
c.834+26C>A (n.834+26C>A)
c.546+26C>A (n.546+26C>A)
gnomAD v4
16g.88655175C>ACA624448180MVDc.897+24G>T (n.897+24G>T)
n.1456+24G>T
c.380+24G>T (n.380+24G>T)
c.999+24G>T (n.999+24G>T)
c.936+24G>T (n.936+24G>T)
c.834+24G>T (n.834+24G>T)
c.546+24G>T (n.546+24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655175C=CA2241206786MVDc.897+24G= (n.897+24G=)
n.1456+24G=
c.380+24G= (n.380+24G=)
c.999+24G= (n.999+24G=)
c.936+24G= (n.936+24G=)
c.834+24G= (n.834+24G=)
c.546+24G= (n.546+24G=)
16g.88655175C>TCA2634847091MVDc.897+24G>A (n.897+24G>A)
n.1456+24G>A
c.380+24G>A (n.380+24G>A)
c.999+24G>A (n.999+24G>A)
c.936+24G>A (n.936+24G>A)
c.834+24G>A (n.834+24G>A)
c.546+24G>A (n.546+24G>A)
gnomAD v4
16g.88655176T>CCA2634847094MVDc.897+23A>G (n.897+23A>G)
n.1456+23A>G
c.380+23A>G (n.380+23A>G)
c.999+23A>G (n.999+23A>G)
c.936+23A>G (n.936+23A>G)
c.834+23A>G (n.834+23A>G)
c.546+23A>G (n.546+23A>G)
gnomAD v4
16g.88655177C>ACA2634847095MVDc.897+22G>T (n.897+22G>T)
n.1456+22G>T
c.380+22G>T (n.380+22G>T)
c.999+22G>T (n.999+22G>T)
c.936+22G>T (n.936+22G>T)
c.834+22G>T (n.834+22G>T)
c.546+22G>T (n.546+22G>T)
gnomAD v4
16g.88655177C=CA2241206787MVDc.897+22G= (n.897+22G=)
n.1456+22G=
c.380+22G= (n.380+22G=)
c.999+22G= (n.999+22G=)
c.936+22G= (n.936+22G=)
c.834+22G= (n.834+22G=)
c.546+22G= (n.546+22G=)
16g.88655177C>GCA2241206788MVDc.897+22G>C (n.897+22G>C)
n.1456+22G>C
c.380+22G>C (n.380+22G>C)
c.999+22G>C (n.999+22G>C)
c.936+22G>C (n.936+22G>C)
c.834+22G>C (n.834+22G>C)
c.546+22G>C (n.546+22G>C)
dbSNP
16g.88655178T>ACA2241206790MVDc.897+21A>T (n.897+21A>T)
n.1456+21A>T
c.380+21A>T (n.380+21A>T)
c.999+21A>T (n.999+21A>T)
c.936+21A>T (n.936+21A>T)
c.834+21A>T (n.834+21A>T)
c.546+21A>T (n.546+21A>T)
dbSNP
16g.88655178T>CCA2634847097MVDc.897+21A>G (n.897+21A>G)
n.1456+21A>G
c.380+21A>G (n.380+21A>G)
c.999+21A>G (n.999+21A>G)
c.936+21A>G (n.936+21A>G)
c.834+21A>G (n.834+21A>G)
c.546+21A>G (n.546+21A>G)
gnomAD v4
16g.88655178T>GCA2634847105MVDc.897+21A>C (n.897+21A>C)
n.1456+21A>C
c.380+21A>C (n.380+21A>C)
c.999+21A>C (n.999+21A>C)
c.936+21A>C (n.936+21A>C)
c.834+21A>C (n.834+21A>C)
c.546+21A>C (n.546+21A>C)
gnomAD v4
16g.88655178T=CA2241206789MVDc.897+21A= (n.897+21A=)
n.1456+21A=
c.380+21A= (n.380+21A=)
c.999+21A= (n.999+21A=)
c.936+21A= (n.936+21A=)
c.834+21A= (n.834+21A=)
c.546+21A= (n.546+21A=)
16g.88655179G>TCA2634847107MVDc.897+20C>A (n.897+20C>A)
n.1456+20C>A
c.380+20C>A (n.380+20C>A)
c.999+20C>A (n.999+20C>A)
c.936+20C>A (n.936+20C>A)
c.834+20C>A (n.834+20C>A)
c.546+20C>A (n.546+20C>A)
gnomAD v4
16g.88655179_88655180delinsGCCA2241206791MVDc.897+19_897+20delinsGC (n.897+19_897+20delinsGC)
n.1456+19_1456+20delinsGC
c.380+19_380+20delinsGC (n.380+19_380+20delinsGC)
c.999+19_999+20delinsGC (n.999+19_999+20delinsGC)
c.936+19_936+20delinsGC (n.936+19_936+20delinsGC)
c.834+19_834+20delinsGC (n.834+19_834+20delinsGC)
c.546+19_546+20delinsGC (n.546+19_546+20delinsGC)
16g.88655180C=CA2241206792MVDc.897+19G= (n.897+19G=)
n.1456+19G=
c.380+19G= (n.380+19G=)
c.999+19G= (n.999+19G=)
c.936+19G= (n.936+19G=)
c.834+19G= (n.834+19G=)
c.546+19G= (n.546+19G=)
16g.88655180C>TCA624448181MVDc.897+19G>A (n.897+19G>A)
n.1456+19G>A
c.380+19G>A (n.380+19G>A)
c.999+19G>A (n.999+19G>A)
c.936+19G>A (n.936+19G>A)
c.834+19G>A (n.834+19G>A)
c.546+19G>A (n.546+19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655182delCA2241206793MVDc.897+19del (n.897+19del)
n.1456+19del
c.380+19del (n.380+19del)
c.999+19del (n.999+19del)
c.936+19del (n.936+19del)
c.834+19del (n.834+19del)
c.546+19del (n.546+19del)
dbSNP
16g.88655181C>ACA624448182MVDc.897+18G>T (n.897+18G>T)
n.1456+18G>T
c.380+18G>T (n.380+18G>T)
c.999+18G>T (n.999+18G>T)
c.936+18G>T (n.936+18G>T)
c.834+18G>T (n.834+18G>T)
c.546+18G>T (n.546+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655181C=CA2241206794MVDc.897+18G= (n.897+18G=)
n.1456+18G=
c.380+18G= (n.380+18G=)
c.999+18G= (n.999+18G=)
c.936+18G= (n.936+18G=)
c.834+18G= (n.834+18G=)
c.546+18G= (n.546+18G=)
16g.88655182C=CA2241206795MVDc.897+17G= (n.897+17G=)
n.1456+17G=
c.380+17G= (n.380+17G=)
c.999+17G= (n.999+17G=)
c.936+17G= (n.936+17G=)
c.834+17G= (n.834+17G=)
c.546+17G= (n.546+17G=)
16g.88655182C>GCA624448183MVDc.897+17G>C (n.897+17G>C)
n.1456+17G>C
c.380+17G>C (n.380+17G>C)
c.999+17G>C (n.999+17G>C)
c.936+17G>C (n.936+17G>C)
c.834+17G>C (n.834+17G>C)
c.546+17G>C (n.546+17G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655182C>TCA2241206796MVDc.897+17G>A (n.897+17G>A)
n.1456+17G>A
c.380+17G>A (n.380+17G>A)
c.999+17G>A (n.999+17G>A)
c.936+17G>A (n.936+17G>A)
c.834+17G>A (n.834+17G>A)
c.546+17G>A (n.546+17G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655183T>ACA2634847124MVDc.897+16A>T (n.897+16A>T)
n.1456+16A>T
c.380+16A>T (n.380+16A>T)
c.999+16A>T (n.999+16A>T)
c.936+16A>T (n.936+16A>T)
c.834+16A>T (n.834+16A>T)
c.546+16A>T (n.546+16A>T)
gnomAD v4
16g.88655183T>CCA2634847126MVDc.897+16A>G (n.897+16A>G)
n.1456+16A>G
c.380+16A>G (n.380+16A>G)
c.999+16A>G (n.999+16A>G)
c.936+16A>G (n.936+16A>G)
c.834+16A>G (n.834+16A>G)
c.546+16A>G (n.546+16A>G)
gnomAD v4
16g.88655184C>ACA624448184MVDc.897+15G>T (n.897+15G>T)
n.1456+15G>T
c.380+15G>T (n.380+15G>T)
c.999+15G>T (n.999+15G>T)
c.936+15G>T (n.936+15G>T)
c.834+15G>T (n.834+15G>T)
c.546+15G>T (n.546+15G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655184C=CA2241206797MVDc.897+15G= (n.897+15G=)
n.1456+15G=
c.380+15G= (n.380+15G=)
c.999+15G= (n.999+15G=)
c.936+15G= (n.936+15G=)
c.834+15G= (n.834+15G=)
c.546+15G= (n.546+15G=)
16g.88655185C>ACA2634847136MVDc.897+14G>T (n.897+14G>T)
n.1456+14G>T
c.380+14G>T (n.380+14G>T)
c.999+14G>T (n.999+14G>T)
c.936+14G>T (n.936+14G>T)
c.834+14G>T (n.834+14G>T)
c.546+14G>T (n.546+14G>T)
gnomAD v4
16g.88655185C=CA2241206798MVDc.897+14G= (n.897+14G=)
n.1456+14G=
c.380+14G= (n.380+14G=)
c.999+14G= (n.999+14G=)
c.936+14G= (n.936+14G=)
c.834+14G= (n.834+14G=)
c.546+14G= (n.546+14G=)
16g.88655185C>GCA980333066MVDc.897+14G>C (n.897+14G>C)
n.1456+14G>C
c.380+14G>C (n.380+14G>C)
c.999+14G>C (n.999+14G>C)
c.936+14G>C (n.936+14G>C)
c.834+14G>C (n.834+14G>C)
c.546+14G>C (n.546+14G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655185C>TCA2634847135MVDc.897+14G>A (n.897+14G>A)
n.1456+14G>A
c.380+14G>A (n.380+14G>A)
c.999+14G>A (n.999+14G>A)
c.936+14G>A (n.936+14G>A)
c.834+14G>A (n.834+14G>A)
c.546+14G>A (n.546+14G>A)
gnomAD v4
16g.88655186C>ACA2634847141MVDc.897+13G>T (n.897+13G>T)
n.1456+13G>T
c.380+13G>T (n.380+13G>T)
c.999+13G>T (n.999+13G>T)
c.936+13G>T (n.936+13G>T)
c.834+13G>T (n.834+13G>T)
c.546+13G>T (n.546+13G>T)
gnomAD v4
16g.88655186C=CA2241206799MVDc.897+13G= (n.897+13G=)
n.1456+13G=
c.380+13G= (n.380+13G=)
c.999+13G= (n.999+13G=)
c.936+13G= (n.936+13G=)
c.834+13G= (n.834+13G=)
c.546+13G= (n.546+13G=)
16g.88655186C>TCA286364197MVDc.897+13G>A (n.897+13G>A)
n.1456+13G>A
c.380+13G>A (n.380+13G>A)
c.999+13G>A (n.999+13G>A)
c.936+13G>A (n.936+13G>A)
c.834+13G>A (n.834+13G>A)
c.546+13G>A (n.546+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655187G>ACA8228714MVDc.897+12C>T (n.897+12C>T)
n.1456+12C>T
c.380+12C>T (n.380+12C>T)
c.999+12C>T (n.999+12C>T)
c.936+12C>T (n.936+12C>T)
c.834+12C>T (n.834+12C>T)
c.546+12C>T (n.546+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655187G=CA2241206800MVDc.897+12C= (n.897+12C=)
n.1456+12C=
c.380+12C= (n.380+12C=)
c.999+12C= (n.999+12C=)
c.936+12C= (n.936+12C=)
c.834+12C= (n.834+12C=)
c.546+12C= (n.546+12C=)
16g.88655188G>ACA2634847157MVDc.897+11C>T (n.897+11C>T)
n.1456+11C>T
c.380+11C>T (n.380+11C>T)
c.999+11C>T (n.999+11C>T)
c.936+11C>T (n.936+11C>T)
c.834+11C>T (n.834+11C>T)
c.546+11C>T (n.546+11C>T)
gnomAD v4
16g.88655188G=CA2241206801MVDc.897+11C= (n.897+11C=)
n.1456+11C=
c.380+11C= (n.380+11C=)
c.999+11C= (n.999+11C=)
c.936+11C= (n.936+11C=)
c.834+11C= (n.834+11C=)
c.546+11C= (n.546+11C=)
16g.88655188G>TCA624448185MVDc.897+11C>A (n.897+11C>A)
n.1456+11C>A
c.380+11C>A (n.380+11C>A)
c.999+11C>A (n.999+11C>A)
c.936+11C>A (n.936+11C>A)
c.834+11C>A (n.834+11C>A)
c.546+11C>A (n.546+11C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655189C>ACA2634847159MVDc.897+10G>T (n.897+10G>T)
n.1456+10G>T
c.380+10G>T (n.380+10G>T)
c.999+10G>T (n.999+10G>T)
c.936+10G>T (n.936+10G>T)
c.834+10G>T (n.834+10G>T)
c.546+10G>T (n.546+10G>T)
gnomAD v4
16g.88655189C>TCA2634847161MVDc.897+10G>A (n.897+10G>A)
n.1456+10G>A
c.380+10G>A (n.380+10G>A)
c.999+10G>A (n.999+10G>A)
c.936+10G>A (n.936+10G>A)
c.834+10G>A (n.834+10G>A)
c.546+10G>A (n.546+10G>A)
gnomAD v4
16g.88655190C>ACA2634847162MVDc.897+9G>T (n.897+9G>T)
n.1456+9G>T
c.380+9G>T (n.380+9G>T)
c.999+9G>T (n.999+9G>T)
c.936+9G>T (n.936+9G>T)
c.834+9G>T (n.834+9G>T)
c.546+9G>T (n.546+9G>T)
gnomAD v4
16g.88655190C=CA2241206802MVDc.897+9G= (n.897+9G=)
n.1456+9G=
c.380+9G= (n.380+9G=)
c.999+9G= (n.999+9G=)
c.936+9G= (n.936+9G=)
c.834+9G= (n.834+9G=)
c.546+9G= (n.546+9G=)
16g.88655190C>TCA624448186MVDc.897+9G>A (n.897+9G>A)
n.1456+9G>A
c.380+9G>A (n.380+9G>A)
c.999+9G>A (n.999+9G>A)
c.936+9G>A (n.936+9G>A)
c.834+9G>A (n.834+9G>A)
c.546+9G>A (n.546+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655191C>ACA2634847171MVDc.897+8G>T (n.897+8G>T)
n.1456+8G>T
c.380+8G>T (n.380+8G>T)
c.999+8G>T (n.999+8G>T)
c.936+8G>T (n.936+8G>T)
c.834+8G>T (n.834+8G>T)
c.546+8G>T (n.546+8G>T)
gnomAD v4
16g.88655191C=CA2241206803MVDc.897+8G= (n.897+8G=)
n.1456+8G=
c.380+8G= (n.380+8G=)
c.999+8G= (n.999+8G=)
c.936+8G= (n.936+8G=)
c.834+8G= (n.834+8G=)
c.546+8G= (n.546+8G=)
16g.88655191C>GCA624448187MVDc.897+8G>C (n.897+8G>C)
n.1456+8G>C
c.380+8G>C (n.380+8G>C)
c.999+8G>C (n.999+8G>C)
c.936+8G>C (n.936+8G>C)
c.834+8G>C (n.834+8G>C)
c.546+8G>C (n.546+8G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655191C>TCA8228715MVDc.897+8G>A (n.897+8G>A)
n.1456+8G>A
c.380+8G>A (n.380+8G>A)
c.999+8G>A (n.999+8G>A)
c.936+8G>A (n.936+8G>A)
c.834+8G>A (n.834+8G>A)
c.546+8G>A (n.546+8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655192G>ACA8228716MVDc.897+7C>T (n.897+7C>T)
n.1456+7C>T
c.380+7C>T (n.380+7C>T)
c.999+7C>T (n.999+7C>T)
c.936+7C>T (n.936+7C>T)
c.834+7C>T (n.834+7C>T)
c.546+7C>T (n.546+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655192G>CCA2241206805MVDc.897+7C>G (n.897+7C>G)
n.1456+7C>G
c.380+7C>G (n.380+7C>G)
c.999+7C>G (n.999+7C>G)
c.936+7C>G (n.936+7C>G)
c.834+7C>G (n.834+7C>G)
c.546+7C>G (n.546+7C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655192G=CA2241206804MVDc.897+7C= (n.897+7C=)
n.1456+7C=
c.380+7C= (n.380+7C=)
c.999+7C= (n.999+7C=)
c.936+7C= (n.936+7C=)
c.834+7C= (n.834+7C=)
c.546+7C= (n.546+7C=)
16g.88655192G>TCA2576091148MVDc.897+7C>A (n.897+7C>A)
n.1456+7C>A
c.380+7C>A (n.380+7C>A)
c.999+7C>A (n.999+7C>A)
c.936+7C>A (n.936+7C>A)
c.834+7C>A (n.834+7C>A)
c.546+7C>A (n.546+7C>A)
gnomAD v4
16g.88655193C=CA2241206807MVDc.897+6G= (n.897+6G=)
n.1456+6G=
c.380+6G= (n.380+6G=)
c.999+6G= (n.999+6G=)
c.936+6G= (n.936+6G=)
c.834+6G= (n.834+6G=)
c.546+6G= (n.546+6G=)
16g.88655193C>TCA286364200MVDc.897+6G>A (n.897+6G>A)
n.1456+6G>A
c.380+6G>A (n.380+6G>A)
c.999+6G>A (n.999+6G>A)
c.936+6G>A (n.936+6G>A)
c.834+6G>A (n.834+6G>A)
c.546+6G>A (n.546+6G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655193dupCA2634847185MVDc.897+6dup (n.897+6dup)
n.1456+6dup
c.380+6dup (n.380+6dup)
c.999+6dup (n.999+6dup)
c.936+6dup (n.936+6dup)
c.834+6dup (n.834+6dup)
c.546+6dup (n.546+6dup)
gnomAD v4
16g.88655193_88655194delinsCGCA2241206806MVDc.897+5_897+6delinsCG (n.897+5_897+6delinsCG)
n.1456+5_1456+6delinsCG
c.380+5_380+6delinsCG (n.380+5_380+6delinsCG)
c.999+5_999+6delinsCG (n.999+5_999+6delinsCG)
c.936+5_936+6delinsCG (n.936+5_936+6delinsCG)
c.834+5_834+6delinsCG (n.834+5_834+6delinsCG)
c.546+5_546+6delinsCG (n.546+5_546+6delinsCG)
16g.88655194delCA8228717MVDc.897+5del (n.897+5del)
n.1456+5del
c.380+5del (n.380+5del)
c.999+5del (n.999+5del)
c.936+5del (n.936+5del)
c.834+5del (n.834+5del)
c.546+5del (n.546+5del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655194G>ACA8228718MVDc.897+5C>T (n.897+5C>T)
n.1456+5C>T
c.380+5C>T (n.380+5C>T)
c.999+5C>T (n.999+5C>T)
c.936+5C>T (n.936+5C>T)
c.834+5C>T (n.834+5C>T)
c.546+5C>T (n.546+5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655194G=CA2241206808MVDc.897+5C= (n.897+5C=)
n.1456+5C=
c.380+5C= (n.380+5C=)
c.999+5C= (n.999+5C=)
c.936+5C= (n.936+5C=)
c.834+5C= (n.834+5C=)
c.546+5C= (n.546+5C=)
16g.88655195T>ACA2634847198MVDc.897+4A>T (n.897+4A>T)
n.1456+4A>T
c.380+4A>T (n.380+4A>T)
c.999+4A>T (n.999+4A>T)
c.936+4A>T (n.936+4A>T)
c.834+4A>T (n.834+4A>T)
c.546+4A>T (n.546+4A>T)
gnomAD v4
16g.88655196C>ACA2634847199MVDc.897+3G>T (n.897+3G>T)
n.1456+3G>T
c.380+3G>T (n.380+3G>T)
c.999+3G>T (n.999+3G>T)
c.936+3G>T (n.936+3G>T)
c.834+3G>T (n.834+3G>T)
c.546+3G>T (n.546+3G>T)
gnomAD v4
16g.88655196C=CA2241206809MVDc.897+3G= (n.897+3G=)
n.1456+3G=
c.380+3G= (n.380+3G=)
c.999+3G= (n.999+3G=)
c.936+3G= (n.936+3G=)
c.834+3G= (n.834+3G=)
c.546+3G= (n.546+3G=)
16g.88655196C>TCA2241206810MVDc.897+3G>A (n.897+3G>A)
n.1456+3G>A
c.380+3G>A (n.380+3G>A)
c.999+3G>A (n.999+3G>A)
c.936+3G>A (n.936+3G>A)
c.834+3G>A (n.834+3G>A)
c.546+3G>A (n.546+3G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655197A>CCA397072043MVDc.897+2T>G (n.897+2T>G)
n.1456+2T>G
c.380+2T>G (n.380+2T>G)
c.999+2T>G (n.999+2T>G)
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.546+2T>G (n.546+2T>G)
gnomAD v4
16g.88655197A>GCA397072047MVDc.897+2T>C (n.897+2T>C)
n.1456+2T>C
c.380+2T>C (n.380+2T>C)
c.999+2T>C (n.999+2T>C)
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.546+2T>C (n.546+2T>C)
16g.88655197A>TCA397072048MVDc.897+2T>A (n.897+2T>A)
n.1456+2T>A
c.380+2T>A (n.380+2T>A)
c.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.834+2T>A (n.834+2T>A)
c.546+2T>A (n.546+2T>A)
16g.88655197_88655198delinsACCA2241206811MVDc.897+1_897+2delinsGT (n.897+1_897+2delinsGT)
n.1456+1_1456+2delinsGT
c.380+1_380+2delinsGT (n.380+1_380+2delinsGT)
c.999+1_999+2delinsGT (n.999+1_999+2delinsGT)
c.936+1_936+2delinsGT (n.936+1_936+2delinsGT)
c.834+1_834+2delinsGT (n.834+1_834+2delinsGT)
c.546+1_546+2delinsGT (n.546+1_546+2delinsGT)
16g.88655198C>ACA397072059MVDc.897+1G>T (n.897+1G>T)
n.1456+1G>T
c.380+1G>T (n.380+1G>T)
c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.546+1G>T (n.546+1G>T)
16g.88655198C=CA2241206812MVDc.897+1G= (n.897+1G=)
n.1456+1G=
c.380+1G= (n.380+1G=)
c.999+1G= (n.999+1G=)
c.936+1G= (n.936+1G=)
c.834+1G= (n.834+1G=)
c.546+1G= (n.546+1G=)
16g.88655198C>GCA397072063MVDc.897+1G>C (n.897+1G>C)
n.1456+1G>C
c.380+1G>C (n.380+1G>C)
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.834+1G>C (n.834+1G>C)
c.546+1G>C (n.546+1G>C)
16g.88655198C>TCA397072057MVDc.897+1G>A (n.897+1G>A)
n.1456+1G>A
c.380+1G>A (n.380+1G>A)
c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.546+1G>A (n.546+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655199dupCA2634847209MVDc.897+1dup
n.1456+1dup
c.380+1dup
c.999+1dup
c.936+1dup
c.834+1dup
c.546+1dup
gnomAD v4
16g.88655199delCA8228719MVDc.897+1del
n.1456+1del
c.380+1del
c.999+1del
c.936+1del
c.834+1del
c.546+1del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655199C>ACA397072068MVDc.897G>T (p.Lys299Asn)
n.1456G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
gnomAD v4
16g.88655199C=CA2241206813MVDc.897G= (p.Lys299=)
n.1456G=
c.380G= (p.Arg127=)
c.999G= (p.Lys333=)
c.936G= (p.Lys312=)
c.834G= (p.Lys278=)
c.546G= (p.Lys182=)
16g.88655199C>GCA8228720MVDc.897G>C (p.Lys299Asn)
n.1456G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655199C>TCA397072071MVDc.897G>A (p.Lys299=)
n.1456G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.936G>A (p.Lys312=)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.546G>A (p.Lys182=)
16g.88655200T>ACA397072078MVDc.896A>T (p.Lys299Met)
n.1455A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
16g.88655200T>CCA397072082MVDc.896A>G (p.Lys299Arg)
n.1455A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
16g.88655200T>GCA397072100MVDc.896A>C (p.Lys299Thr)
n.1455A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
16g.88655201T>ACA397072105MVDc.895A>T (p.Lys299Ter)
n.1454A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
16g.88655201T>CCA8228721MVDc.895A>G (p.Lys299Glu)
n.1454A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655201T>GCA397072120MVDc.895A>C (p.Lys299Gln)
n.1454A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
gnomAD v4
16g.88655201T=CA2241206814MVDc.895A= (p.Lys299=)
n.1454A=
c.378A= (p.Pro126=)
c.997A= (p.Lys333=)
c.934A= (p.Lys312=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.544A= (p.Lys182=)
16g.88655202G>ACA397072127MVDc.894C>T (p.Thr298=)
n.1453C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.933C>T (p.Thr311=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.543C>T (p.Thr181=)
16g.88655202G>CCA397072128MVDc.894C>G (p.Thr298=)
n.1453C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.933C>G (p.Thr311=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.543C>G (p.Thr181=)
16g.88655202G>TCA397072139MVDc.894C>A (p.Thr298=)
n.1453C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.933C>A (p.Thr311=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.543C>A (p.Thr181=)
gnomAD v4
16g.88655203G>ACA397072142MVDc.893C>T (p.Thr298Ile)
n.1452C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655203G>CCA397072144MVDc.893C>G (p.Thr298Ser)
n.1452C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655203G=CA2241206815MVDc.893C= (p.Thr298=)
n.1452C=
c.376C= (p.Pro126=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.542C= (p.Thr181=)
16g.88655203G>TCA397072148MVDc.893C>A (p.Thr298Asn)
n.1452C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
16g.88655204T>ACA397072175MVDc.892A>T (p.Thr298Ser)
n.1451A>T
c.375A>T (p.Thr125=)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
16g.88655204T>CCA397072161MVDc.892A>G (p.Thr298Ala)
n.1451A>G
c.375A>G (p.Thr125=)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
16g.88655204T>GCA397072171MVDc.892A>C (p.Thr298Pro)
n.1451A>C
c.375A>C (p.Thr125=)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
16g.88655205G>ACA397072181MVDc.891C>T (p.Asp297=)
n.1450C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.540C>T (p.Asp180=)
16g.88655205G>CCA397072184MVDc.891C>G (p.Asp297Glu)
n.1450C>G
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
gnomAD v4
16g.88655205G>TCA397072188MVDc.891C>A (p.Asp297Glu)
n.1450C>A
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
gnomAD v4
16g.88655206T>ACA397072193MVDc.890A>T (p.Asp297Val)
n.1449A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
16g.88655206T>CCA286364217MVDc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.1449A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655206T>GCA397072201MVDc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1449A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
16g.88655206T=CA2241206816MVDc.890A= (p.Asp297=)
n.1449A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.992A= (p.Asp331=)
c.929A= (p.Asp310=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.539A= (p.Asp180=)
16g.88655207C>ACA397072208MVDc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.1448G>T
c.372G>T (p.Gly124=)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
16g.88655207C>GCA397072210MVDc.889G>C (p.Asp297His)
n.1448G>C
c.372G>C (p.Gly124=)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.538G>C (p.Asp180His)
gnomAD v4
16g.88655207C>TCA397072216MVDc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1448G>A
c.372G>A (p.Gly124=)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
gnomAD v4
16g.88655210delCA2634847261MVDc.889del (p.Asp297ThrfsTer15)
n.1448del
c.372del (p.Thr125HisfsTer8)
c.991del (p.Asp331ThrfsTer15)
c.928del (p.Asp310ThrfsTer15)
c.826del (p.Asp276ThrfsTer15)
c.538del (p.Asp180ThrfsTer15)
gnomAD v4
16g.88655208C>ACA397072224MVDc.888G>T (p.Gly296=)
n.1447G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.927G>T (p.Gly309=)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.537G>T (p.Gly179=)
gnomAD v4
16g.88655208C=CA2241206817MVDc.888G= (p.Gly296=)
n.1447G=
c.371G= (p.Gly124=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.927G= (p.Gly309=)
c.825G= (p.Gly275=)
c.537G= (p.Gly179=)
16g.88655208C>GCA397072227MVDc.888G>C (p.Gly296=)
n.1447G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.927G>C (p.Gly309=)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.537G>C (p.Gly179=)
16g.88655208C>TCA397072230MVDc.888G>A (p.Gly296=)
n.1447G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.927G>A (p.Gly309=)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.537G>A (p.Gly179=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655209C>ACA397072257MVDc.887G>T (p.Gly296Val)
n.1446G>T
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
gnomAD v4
16g.88655209C>GCA397072247MVDc.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1446G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
16g.88655209C>TCA397072236MVDc.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1446G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
16g.88655210C>ACA397072268MVDc.886G>T (p.Gly296Trp)
n.1445G>T
c.369G>T (p.Thr123=)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
gnomAD v4
16g.88655210C=CA2241206819MVDc.886G= (p.Gly296=)
n.1445G=
c.369G= (p.Thr123=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.823G= (p.Gly275=)
c.535G= (p.Gly179=)
16g.88655210C>GCA397072262MVDc.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1445G>C
c.369G>C (p.Thr123=)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
16g.88655210C>TCA8228722MVDc.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1445G>A
c.369G>A (p.Thr123=)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655211G>ACA8228723MVDc.885C>T (p.His295=)
n.1444C>T
c.368C>T (p.Thr123Met)
c.987C>T (p.His329=)
c.924C>T (p.His308=)
c.822C>T (p.His274=)
c.534C>T (p.His178=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655211G>CCA397072280MVDc.885C>G (p.His295Gln)
n.1444C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.987C>G (p.His329Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.822C>G (p.His274Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
16g.88655211G=CA2241206820MVDc.885C= (p.His295=)
n.1444C=
c.368C= (p.Thr123=)
c.987C= (p.His329=)
c.924C= (p.His308=)
c.822C= (p.His274=)
c.534C= (p.His178=)
16g.88655211G>TCA397072284MVDc.885C>A (p.His295Gln)
n.1444C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.987C>A (p.His329Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.822C>A (p.His274Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
16g.88655215_88655217delCA2634847307MVDc.883_885del (p.His295del)
n.1442_1444del
c.366_368del (p.Thr123del)
c.985_987del (p.His329del)
c.922_924del (p.His308del)
c.820_822del (p.His274del)
c.532_534del (p.His178del)
gnomAD v4
16g.88655212T>ACA397072296MVDc.884A>T (p.His295Leu)
n.1443A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.986A>T (p.His329Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
16g.88655212T>CCA397072293MVDc.884A>G (p.His295Arg)
n.1443A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.986A>G (p.His329Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
gnomAD v4
16g.88655212T>GCA397072289MVDc.884A>C (p.His295Pro)
n.1443A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
16g.88655213G>ACA397072303MVDc.883C>T (p.His295Tyr)
n.1442C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
c.985C>T (p.His329Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
gnomAD v4
16g.88655213G>CCA397072308MVDc.883C>G (p.His295Asp)
n.1442C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
c.985C>G (p.His329Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
16g.88655213G>TCA397072312MVDc.883C>A (p.His295Asn)
n.1442C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
c.985C>A (p.His329Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
gnomAD v4
16g.88655214G>ACA397072314MVDc.882C>T (p.His294=)
n.1441C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.984C>T (p.His328=)
c.921C>T (p.His307=)
c.819C>T (p.His273=)
c.531C>T (p.His177=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655214G>CCA397072319MVDc.882C>G (p.His294Gln)
n.1441C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.984C>G (p.His328Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.819C>G (p.His273Gln)
c.531C>G (p.His177Gln)
dbSNP gnomAD v2
16g.88655214G=CA2241206822MVDc.882C= (p.His294=)
n.1441C=
c.365C= (p.Thr122=)
c.984C= (p.His328=)
c.921C= (p.His307=)
c.819C= (p.His273=)
c.531C= (p.His177=)
16g.88655214G>TCA397072334MVDc.882C>A (p.His294Gln)
n.1441C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.984C>A (p.His328Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.819C>A (p.His273Gln)
c.531C>A (p.His177Gln)
gnomAD v4
16g.88655215T>ACA397072341MVDc.881A>T (p.His294Leu)
n.1440A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
16g.88655215T>CCA397072347MVDc.881A>G (p.His294Arg)
n.1440A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.818A>G (p.His273Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
dbSNP
16g.88655215T>GCA397072344MVDc.881A>C (p.His294Pro)
n.1440A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.818A>C (p.His273Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
16g.88655215T=CA2241206824MVDc.881A= (p.His294=)
n.1440A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.983A= (p.His328=)
c.920A= (p.His307=)
c.818A= (p.His273=)
c.530A= (p.His177=)
16g.88655216G>ACA397072352MVDc.880C>T (p.His294Tyr)
n.1439C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655216G>CCA397072354MVDc.880C>G (p.His294Asp)
n.1439C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
16g.88655216G=CA2241206826MVDc.880C= (p.His294=)
n.1439C=
c.363C= (p.Pro121=)
c.982C= (p.His328=)
c.919C= (p.His307=)
c.817C= (p.His273=)
c.529C= (p.His177=)
16g.88655216G>TCA397072364MVDc.880C>A (p.His294Asn)
n.1439C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
16g.88655217G>ACA397072370MVDc.879C>T (p.Ala293=)
n.1438C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.528C>T (p.Ala176=)
gnomAD v4
16g.88655217G>CCA397072371MVDc.879C>G (p.Ala293=)
n.1438C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.528C>G (p.Ala176=)
16g.88655217G>TCA397072374MVDc.879C>A (p.Ala293=)
n.1438C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.528C>A (p.Ala176=)
16g.88655218G>ACA397072380MVDc.878C>T (p.Ala293Val)
n.1437C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655218G>CCA397072383MVDc.878C>G (p.Ala293Gly)
n.1437C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
16g.88655218G=CA2241206828MVDc.878C= (p.Ala293=)
n.1437C=
c.361C= (p.Pro121=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.527C= (p.Ala176=)
16g.88655218G>TCA397072386MVDc.878C>A (p.Ala293Asp)
n.1437C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.88655219C>ACA397072392MVDc.877G>T (p.Ala293Ser)
n.1436G>T
c.360G>T (p.Thr120=)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
gnomAD v4
16g.88655219C=CA2241206830MVDc.877G= (p.Ala293=)
n.1436G=
c.360G= (p.Thr120=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.526G= (p.Ala176=)
16g.88655219C>GCA397072396MVDc.877G>C (p.Ala293Pro)
n.1436G>C
c.360G>C (p.Thr120=)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
gnomAD v4
16g.88655219C>TCA8228724MVDc.877G>A (p.Ala293Thr)
n.1436G>A
c.360G>A (p.Thr120=)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655220G>ACA8228725MVDc.876C>T (p.Asn292=)
n.1435C>T
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.813C>T (p.Asn271=)
c.525C>T (p.Asn175=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655220G>CCA397072413MVDc.876C>G (p.Asn292Lys)
n.1435C>G
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
16g.88655220G=CA2241206832MVDc.876C= (p.Asn292=)
n.1435C=
c.359C= (p.Thr120=)
c.978C= (p.Asn326=)
c.915C= (p.Asn305=)
c.813C= (p.Asn271=)
c.525C= (p.Asn175=)
16g.88655220G>TCA397072406MVDc.876C>A (p.Asn292Lys)
n.1435C>A
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
gnomAD v4 COSMIC
16g.88655221T>ACA397072421MVDc.875A>T (p.Asn292Ile)
n.1434A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
gnomAD v4
16g.88655221T>CCA8228726MVDc.875A>G (p.Asn292Ser)
n.1434A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655221T>GCA397072424MVDc.875A>C (p.Asn292Thr)
n.1434A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
dbSNP
16g.88655221T=CA2241206835MVDc.875A= (p.Asn292=)
n.1434A=
c.358A= (p.Thr120=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.914A= (p.Asn305=)
c.812A= (p.Asn271=)
c.524A= (p.Asn175=)
16g.88655222T>ACA397072432MVDc.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.1433A>T
c.357A>T (p.Ser119=)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
16g.88655222T>CCA397072438MVDc.874A>G (p.Asn292Asp)
n.1433A>G
c.357A>G (p.Ser119=)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
16g.88655222T>GCA397072440MVDc.874A>C (p.Asn292His)
n.1433A>C
c.357A>C (p.Ser119=)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.523A>C (p.Asn175His)
ClinVar dbSNP
16g.88655222T=CA2241206838MVDc.874A= (p.Asn292=)
n.1433A=
c.357A= (p.Ser119=)
c.976A= (p.Asn326=)
c.913A= (p.Asn305=)
c.811A= (p.Asn271=)
c.523A= (p.Asn175=)
16g.88655223G>ACA397072442MVDc.873C>T (p.Phe291=)
n.1432C>T
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.975C>T (p.Phe325=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.810C>T (p.Phe270=)
c.522C>T (p.Phe174=)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655223G>CCA397072445MVDc.873C>G (p.Phe291Leu)
n.1432C>G
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.810C>G (p.Phe270Leu)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
16g.88655223G>TCA397072447MVDc.873C>A (p.Phe291Leu)
n.1432C>A
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
gnomAD v4

Number of alleles fetched