Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88655036A>TCA2634846602MVDc.897+163T>A (n.897+163T>A)
n.1456+163T>A
c.380+163T>A (n.380+163T>A)
c.999+163T>A (n.999+163T>A)
c.936+163T>A (n.936+163T>A)
c.834+163T>A (n.834+163T>A)
c.546+163T>A (n.546+163T>A)
gnomAD v4
16g.88655038A>GCA2634846605MVDc.897+161T>C (n.897+161T>C)
n.1456+161T>C
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c.999+161T>C (n.999+161T>C)
c.936+161T>C (n.936+161T>C)
c.834+161T>C (n.834+161T>C)
c.546+161T>C (n.546+161T>C)
gnomAD v4
16g.88655043_88655052delCA2634846607MVDc.897+151_897+160del (n.897+151_897+160del)
n.1456+151_1456+160del
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c.999+151_999+160del (n.999+151_999+160del)
c.936+151_936+160del (n.936+151_936+160del)
c.834+151_834+160del (n.834+151_834+160del)
c.546+151_546+160del (n.546+151_546+160del)
gnomAD v4
16g.88655041G>TCA2634846610MVDc.897+158C>A (n.897+158C>A)
n.1456+158C>A
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c.834+158C>A (n.834+158C>A)
c.546+158C>A (n.546+158C>A)
gnomAD v4
16g.88655042A>GCA2634846612MVDc.897+157T>C (n.897+157T>C)
n.1456+157T>C
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gnomAD v4
16g.88655044G>ACA2634846615MVDc.897+155C>T (n.897+155C>T)
n.1456+155C>T
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gnomAD v4
16g.88655044G>TCA2634846616MVDc.897+155C>A (n.897+155C>A)
n.1456+155C>A
c.380+155C>A (n.380+155C>A)
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c.936+155C>A (n.936+155C>A)
c.834+155C>A (n.834+155C>A)
c.546+155C>A (n.546+155C>A)
gnomAD v4
16g.88655045A=CA2241206711MVDc.897+154T= (n.897+154T=)
n.1456+154T=
c.380+154T= (n.380+154T=)
c.999+154T= (n.999+154T=)
c.936+154T= (n.936+154T=)
c.834+154T= (n.834+154T=)
c.546+154T= (n.546+154T=)
16g.88655045A>GCA286364112MVDc.897+154T>C (n.897+154T>C)
n.1456+154T>C
c.380+154T>C (n.380+154T>C)
c.999+154T>C (n.999+154T>C)
c.936+154T>C (n.936+154T>C)
c.834+154T>C (n.834+154T>C)
c.546+154T>C (n.546+154T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655046A>GCA2634846619MVDc.897+153T>C (n.897+153T>C)
n.1456+153T>C
c.380+153T>C (n.380+153T>C)
c.999+153T>C (n.999+153T>C)
c.936+153T>C (n.936+153T>C)
c.834+153T>C (n.834+153T>C)
c.546+153T>C (n.546+153T>C)
gnomAD v4
16g.88655047C>ACA2634846621MVDc.897+152G>T (n.897+152G>T)
n.1456+152G>T
c.380+152G>T (n.380+152G>T)
c.999+152G>T (n.999+152G>T)
c.936+152G>T (n.936+152G>T)
c.834+152G>T (n.834+152G>T)
c.546+152G>T (n.546+152G>T)
gnomAD v4
16g.88655047C>TCA2634846623MVDc.897+152G>A (n.897+152G>A)
n.1456+152G>A
c.380+152G>A (n.380+152G>A)
c.999+152G>A (n.999+152G>A)
c.936+152G>A (n.936+152G>A)
c.834+152G>A (n.834+152G>A)
c.546+152G>A (n.546+152G>A)
gnomAD v4
16g.88655048C>ACA2634846624MVDc.897+151G>T (n.897+151G>T)
n.1456+151G>T
c.380+151G>T (n.380+151G>T)
c.999+151G>T (n.999+151G>T)
c.936+151G>T (n.936+151G>T)
c.834+151G>T (n.834+151G>T)
c.546+151G>T (n.546+151G>T)
gnomAD v4
16g.88655049C>ACA2634846625MVDc.897+150G>T (n.897+150G>T)
n.1456+150G>T
c.380+150G>T (n.380+150G>T)
c.999+150G>T (n.999+150G>T)
c.936+150G>T (n.936+150G>T)
c.834+150G>T (n.834+150G>T)
c.546+150G>T (n.546+150G>T)
gnomAD v4
16g.88655049C>TCA2634846626MVDc.897+150G>A (n.897+150G>A)
n.1456+150G>A
c.380+150G>A (n.380+150G>A)
c.999+150G>A (n.999+150G>A)
c.936+150G>A (n.936+150G>A)
c.834+150G>A (n.834+150G>A)
c.546+150G>A (n.546+150G>A)
gnomAD v4
16g.88655050A>GCA2634846629MVDc.897+149T>C (n.897+149T>C)
n.1456+149T>C
c.380+149T>C (n.380+149T>C)
c.999+149T>C (n.999+149T>C)
c.936+149T>C (n.936+149T>C)
c.834+149T>C (n.834+149T>C)
c.546+149T>C (n.546+149T>C)
gnomAD v4
16g.88655050_88655053dupCA2634846628MVDc.897+146_897+149dup (n.897+146_897+149dup)
n.1456+146_1456+149dup
c.380+146_380+149dup (n.380+146_380+149dup)
c.999+146_999+149dup (n.999+146_999+149dup)
c.936+146_936+149dup (n.936+146_936+149dup)
c.834+146_834+149dup (n.834+146_834+149dup)
c.546+146_546+149dup (n.546+146_546+149dup)
gnomAD v4
16g.88655051G>TCA2634846630MVDc.897+148C>A (n.897+148C>A)
n.1456+148C>A
c.380+148C>A (n.380+148C>A)
c.999+148C>A (n.999+148C>A)
c.936+148C>A (n.936+148C>A)
c.834+148C>A (n.834+148C>A)
c.546+148C>A (n.546+148C>A)
gnomAD v4
16g.88655052A>GCA2634846632MVDc.897+147T>C (n.897+147T>C)
n.1456+147T>C
c.380+147T>C (n.380+147T>C)
c.999+147T>C (n.999+147T>C)
c.936+147T>C (n.936+147T>C)
c.834+147T>C (n.834+147T>C)
c.546+147T>C (n.546+147T>C)
gnomAD v4
16g.88655054G>ACA2634846637MVDc.897+145C>T (n.897+145C>T)
n.1456+145C>T
c.380+145C>T (n.380+145C>T)
c.999+145C>T (n.999+145C>T)
c.936+145C>T (n.936+145C>T)
c.834+145C>T (n.834+145C>T)
c.546+145C>T (n.546+145C>T)
gnomAD v4
16g.88655054G=CA2241206712MVDc.897+145C= (n.897+145C=)
n.1456+145C=
c.380+145C= (n.380+145C=)
c.999+145C= (n.999+145C=)
c.936+145C= (n.936+145C=)
c.834+145C= (n.834+145C=)
c.546+145C= (n.546+145C=)
16g.88655054G>TCA725623329MVDc.897+145C>A (n.897+145C>A)
n.1456+145C>A
c.380+145C>A (n.380+145C>A)
c.999+145C>A (n.999+145C>A)
c.936+145C>A (n.936+145C>A)
c.834+145C>A (n.834+145C>A)
c.546+145C>A (n.546+145C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655055delCA2634846636MVDc.897+145del (n.897+145del)
n.1456+145del
c.380+145del (n.380+145del)
c.999+145del (n.999+145del)
c.936+145del (n.936+145del)
c.834+145del (n.834+145del)
c.546+145del (n.546+145del)
gnomAD v4
16g.88655055G>TCA2634846640MVDc.897+144C>A (n.897+144C>A)
n.1456+144C>A
c.380+144C>A (n.380+144C>A)
c.999+144C>A (n.999+144C>A)
c.936+144C>A (n.936+144C>A)
c.834+144C>A (n.834+144C>A)
c.546+144C>A (n.546+144C>A)
gnomAD v4
16g.88655056T>CCA2634846643MVDc.897+143A>G (n.897+143A>G)
n.1456+143A>G
c.380+143A>G (n.380+143A>G)
c.999+143A>G (n.999+143A>G)
c.936+143A>G (n.936+143A>G)
c.834+143A>G (n.834+143A>G)
c.546+143A>G (n.546+143A>G)
gnomAD v4
16g.88655056T>GCA286364122MVDc.897+143A>C (n.897+143A>C)
n.1456+143A>C
c.380+143A>C (n.380+143A>C)
c.999+143A>C (n.999+143A>C)
c.936+143A>C (n.936+143A>C)
c.834+143A>C (n.834+143A>C)
c.546+143A>C (n.546+143A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655056T=CA2241206713MVDc.897+143A= (n.897+143A=)
n.1456+143A=
c.380+143A= (n.380+143A=)
c.999+143A= (n.999+143A=)
c.936+143A= (n.936+143A=)
c.834+143A= (n.834+143A=)
c.546+143A= (n.546+143A=)
16g.88655057C>ACA2634846648MVDc.897+142G>T (n.897+142G>T)
n.1456+142G>T
c.380+142G>T (n.380+142G>T)
c.999+142G>T (n.999+142G>T)
c.936+142G>T (n.936+142G>T)
c.834+142G>T (n.834+142G>T)
c.546+142G>T (n.546+142G>T)
gnomAD v4
16g.88655057C=CA2241206714MVDc.897+142G= (n.897+142G=)
n.1456+142G=
c.380+142G= (n.380+142G=)
c.999+142G= (n.999+142G=)
c.936+142G= (n.936+142G=)
c.834+142G= (n.834+142G=)
c.546+142G= (n.546+142G=)
16g.88655057C>GCA286364125MVDc.897+142G>C (n.897+142G>C)
n.1456+142G>C
c.380+142G>C (n.380+142G>C)
c.999+142G>C (n.999+142G>C)
c.936+142G>C (n.936+142G>C)
c.834+142G>C (n.834+142G>C)
c.546+142G>C (n.546+142G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655057C>TCA2634846650MVDc.897+142G>A (n.897+142G>A)
n.1456+142G>A
c.380+142G>A (n.380+142G>A)
c.999+142G>A (n.999+142G>A)
c.936+142G>A (n.936+142G>A)
c.834+142G>A (n.834+142G>A)
c.546+142G>A (n.546+142G>A)
gnomAD v4
16g.88655058A=CA2241206715MVDc.897+141T= (n.897+141T=)
n.1456+141T=
c.380+141T= (n.380+141T=)
c.999+141T= (n.999+141T=)
c.936+141T= (n.936+141T=)
c.834+141T= (n.834+141T=)
c.546+141T= (n.546+141T=)
16g.88655058A>GCA980333023MVDc.897+141T>C (n.897+141T>C)
n.1456+141T>C
c.380+141T>C (n.380+141T>C)
c.999+141T>C (n.999+141T>C)
c.936+141T>C (n.936+141T>C)
c.834+141T>C (n.834+141T>C)
c.546+141T>C (n.546+141T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655059G>ACA286364126MVDc.897+140C>T (n.897+140C>T)
n.1456+140C>T
c.380+140C>T (n.380+140C>T)
c.999+140C>T (n.999+140C>T)
c.936+140C>T (n.936+140C>T)
c.834+140C>T (n.834+140C>T)
c.546+140C>T (n.546+140C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655059G>CCA2634846657MVDc.897+140C>G (n.897+140C>G)
n.1456+140C>G
c.380+140C>G (n.380+140C>G)
c.999+140C>G (n.999+140C>G)
c.936+140C>G (n.936+140C>G)
c.834+140C>G (n.834+140C>G)
c.546+140C>G (n.546+140C>G)
gnomAD v4
16g.88655059G=CA2241206716MVDc.897+140C= (n.897+140C=)
n.1456+140C=
c.380+140C= (n.380+140C=)
c.999+140C= (n.999+140C=)
c.936+140C= (n.936+140C=)
c.834+140C= (n.834+140C=)
c.546+140C= (n.546+140C=)
16g.88655059G>TCA2634846659MVDc.897+140C>A (n.897+140C>A)
n.1456+140C>A
c.380+140C>A (n.380+140C>A)
c.999+140C>A (n.999+140C>A)
c.936+140C>A (n.936+140C>A)
c.834+140C>A (n.834+140C>A)
c.546+140C>A (n.546+140C>A)
gnomAD v4
16g.88655060T>CCA2634846667MVDc.897+139A>G (n.897+139A>G)
n.1456+139A>G
c.380+139A>G (n.380+139A>G)
c.999+139A>G (n.999+139A>G)
c.936+139A>G (n.936+139A>G)
c.834+139A>G (n.834+139A>G)
c.546+139A>G (n.546+139A>G)
gnomAD v4
16g.88655060T>GCA2634846663MVDc.897+139A>C (n.897+139A>C)
n.1456+139A>C
c.380+139A>C (n.380+139A>C)
c.999+139A>C (n.999+139A>C)
c.936+139A>C (n.936+139A>C)
c.834+139A>C (n.834+139A>C)
c.546+139A>C (n.546+139A>C)
gnomAD v4
16g.88655061G>CCA286364127MVDc.897+138C>G (n.897+138C>G)
n.1456+138C>G
c.380+138C>G (n.380+138C>G)
c.999+138C>G (n.999+138C>G)
c.936+138C>G (n.936+138C>G)
c.834+138C>G (n.834+138C>G)
c.546+138C>G (n.546+138C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655061G=CA2241206717MVDc.897+138C= (n.897+138C=)
n.1456+138C=
c.380+138C= (n.380+138C=)
c.999+138C= (n.999+138C=)
c.936+138C= (n.936+138C=)
c.834+138C= (n.834+138C=)
c.546+138C= (n.546+138C=)
16g.88655061G>TCA2634846675MVDc.897+138C>A (n.897+138C>A)
n.1456+138C>A
c.380+138C>A (n.380+138C>A)
c.999+138C>A (n.999+138C>A)
c.936+138C>A (n.936+138C>A)
c.834+138C>A (n.834+138C>A)
c.546+138C>A (n.546+138C>A)
gnomAD v4
16g.88655062A>GCA2634846677MVDc.897+137T>C (n.897+137T>C)
n.1456+137T>C
c.380+137T>C (n.380+137T>C)
c.999+137T>C (n.999+137T>C)
c.936+137T>C (n.936+137T>C)
c.834+137T>C (n.834+137T>C)
c.546+137T>C (n.546+137T>C)
gnomAD v4
16g.88655063G>ACA2634846678MVDc.897+136C>T (n.897+136C>T)
n.1456+136C>T
c.380+136C>T (n.380+136C>T)
c.999+136C>T (n.999+136C>T)
c.936+136C>T (n.936+136C>T)
c.834+136C>T (n.834+136C>T)
c.546+136C>T (n.546+136C>T)
gnomAD v4
16g.88655063G>TCA2634846681MVDc.897+136C>A (n.897+136C>A)
n.1456+136C>A
c.380+136C>A (n.380+136C>A)
c.999+136C>A (n.999+136C>A)
c.936+136C>A (n.936+136C>A)
c.834+136C>A (n.834+136C>A)
c.546+136C>A (n.546+136C>A)
gnomAD v4
16g.88655065T>GCA2634846687MVDc.897+134A>C (n.897+134A>C)
n.1456+134A>C
c.380+134A>C (n.380+134A>C)
c.999+134A>C (n.999+134A>C)
c.936+134A>C (n.936+134A>C)
c.834+134A>C (n.834+134A>C)
c.546+134A>C (n.546+134A>C)
gnomAD v4
16g.88655067C>ACA2634846688MVDc.897+132G>T (n.897+132G>T)
n.1456+132G>T
c.380+132G>T (n.380+132G>T)
c.999+132G>T (n.999+132G>T)
c.936+132G>T (n.936+132G>T)
c.834+132G>T (n.834+132G>T)
c.546+132G>T (n.546+132G>T)
gnomAD v4
16g.88655067C>TCA2634846689MVDc.897+132G>A (n.897+132G>A)
n.1456+132G>A
c.380+132G>A (n.380+132G>A)
c.999+132G>A (n.999+132G>A)
c.936+132G>A (n.936+132G>A)
c.834+132G>A (n.834+132G>A)
c.546+132G>A (n.546+132G>A)
gnomAD v4
16g.88655068G>ACA286364128MVDc.897+131C>T (n.897+131C>T)
n.1456+131C>T
c.380+131C>T (n.380+131C>T)
c.999+131C>T (n.999+131C>T)
c.936+131C>T (n.936+131C>T)
c.834+131C>T (n.834+131C>T)
c.546+131C>T (n.546+131C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655068G>CCA2241206719MVDc.897+131C>G (n.897+131C>G)
n.1456+131C>G
c.380+131C>G (n.380+131C>G)
c.999+131C>G (n.999+131C>G)
c.936+131C>G (n.936+131C>G)
c.834+131C>G (n.834+131C>G)
c.546+131C>G (n.546+131C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655068G=CA2241206718MVDc.897+131C= (n.897+131C=)
n.1456+131C=
c.380+131C= (n.380+131C=)
c.999+131C= (n.999+131C=)
c.936+131C= (n.936+131C=)
c.834+131C= (n.834+131C=)
c.546+131C= (n.546+131C=)
16g.88655068G>TCA2634846699MVDc.897+131C>A (n.897+131C>A)
n.1456+131C>A
c.380+131C>A (n.380+131C>A)
c.999+131C>A (n.999+131C>A)
c.936+131C>A (n.936+131C>A)
c.834+131C>A (n.834+131C>A)
c.546+131C>A (n.546+131C>A)
gnomAD v4
16g.88655069C>ACA2634846704MVDc.897+130G>T (n.897+130G>T)
n.1456+130G>T
c.380+130G>T (n.380+130G>T)
c.999+130G>T (n.999+130G>T)
c.936+130G>T (n.936+130G>T)
c.834+130G>T (n.834+130G>T)
c.546+130G>T (n.546+130G>T)
gnomAD v4
16g.88655070A=CA2241206720MVDc.897+129T= (n.897+129T=)
n.1456+129T=
c.380+129T= (n.380+129T=)
c.999+129T= (n.999+129T=)
c.936+129T= (n.936+129T=)
c.834+129T= (n.834+129T=)
c.546+129T= (n.546+129T=)
16g.88655070A>GCA980333027MVDc.897+129T>C (n.897+129T>C)
n.1456+129T>C
c.380+129T>C (n.380+129T>C)
c.999+129T>C (n.999+129T>C)
c.936+129T>C (n.936+129T>C)
c.834+129T>C (n.834+129T>C)
c.546+129T>C (n.546+129T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655071C>ACA2634846708MVDc.897+128G>T (n.897+128G>T)
n.1456+128G>T
c.380+128G>T (n.380+128G>T)
c.999+128G>T (n.999+128G>T)
c.936+128G>T (n.936+128G>T)
c.834+128G>T (n.834+128G>T)
c.546+128G>T (n.546+128G>T)
gnomAD v4
16g.88655075G>ACA2634846709MVDc.897+124C>T (n.897+124C>T)
n.1456+124C>T
c.380+124C>T (n.380+124C>T)
c.999+124C>T (n.999+124C>T)
c.936+124C>T (n.936+124C>T)
c.834+124C>T (n.834+124C>T)
c.546+124C>T (n.546+124C>T)
gnomAD v4
16g.88655075G>TCA2634846711MVDc.897+124C>A (n.897+124C>A)
n.1456+124C>A
c.380+124C>A (n.380+124C>A)
c.999+124C>A (n.999+124C>A)
c.936+124C>A (n.936+124C>A)
c.834+124C>A (n.834+124C>A)
c.546+124C>A (n.546+124C>A)
gnomAD v4
16g.88655076C>ACA2634846718MVDc.897+123G>T (n.897+123G>T)
n.1456+123G>T
c.380+123G>T (n.380+123G>T)
c.999+123G>T (n.999+123G>T)
c.936+123G>T (n.936+123G>T)
c.834+123G>T (n.834+123G>T)
c.546+123G>T (n.546+123G>T)
gnomAD v4
16g.88655076C>TCA2505648092MVDc.897+123G>A (n.897+123G>A)
n.1456+123G>A
c.380+123G>A (n.380+123G>A)
c.999+123G>A (n.999+123G>A)
c.936+123G>A (n.936+123G>A)
c.834+123G>A (n.834+123G>A)
c.546+123G>A (n.546+123G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655078G>ACA2241206722MVDc.897+121C>T (n.897+121C>T)
n.1456+121C>T
c.380+121C>T (n.380+121C>T)
c.999+121C>T (n.999+121C>T)
c.936+121C>T (n.936+121C>T)
c.834+121C>T (n.834+121C>T)
c.546+121C>T (n.546+121C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655078G=CA2241206721MVDc.897+121C= (n.897+121C=)
n.1456+121C=
c.380+121C= (n.380+121C=)
c.999+121C= (n.999+121C=)
c.936+121C= (n.936+121C=)
c.834+121C= (n.834+121C=)
c.546+121C= (n.546+121C=)
16g.88655078G>TCA2634846723MVDc.897+121C>A (n.897+121C>A)
n.1456+121C>A
c.380+121C>A (n.380+121C>A)
c.999+121C>A (n.999+121C>A)
c.936+121C>A (n.936+121C>A)
c.834+121C>A (n.834+121C>A)
c.546+121C>A (n.546+121C>A)
gnomAD v4
16g.88655079G>ACA624191509MVDc.897+120C>T (n.897+120C>T)
n.1456+120C>T
c.380+120C>T (n.380+120C>T)
c.999+120C>T (n.999+120C>T)
c.936+120C>T (n.936+120C>T)
c.834+120C>T (n.834+120C>T)
c.546+120C>T (n.546+120C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655079G>CCA725623335MVDc.897+120C>G (n.897+120C>G)
n.1456+120C>G
c.380+120C>G (n.380+120C>G)
c.999+120C>G (n.999+120C>G)
c.936+120C>G (n.936+120C>G)
c.834+120C>G (n.834+120C>G)
c.546+120C>G (n.546+120C>G)
dbSNP
16g.88655079G=CA2241206723MVDc.897+120C= (n.897+120C=)
n.1456+120C=
c.380+120C= (n.380+120C=)
c.999+120C= (n.999+120C=)
c.936+120C= (n.936+120C=)
c.834+120C= (n.834+120C=)
c.546+120C= (n.546+120C=)
16g.88655079G>TCA2634846726MVDc.897+120C>A (n.897+120C>A)
n.1456+120C>A
c.380+120C>A (n.380+120C>A)
c.999+120C>A (n.999+120C>A)
c.936+120C>A (n.936+120C>A)
c.834+120C>A (n.834+120C>A)
c.546+120C>A (n.546+120C>A)
gnomAD v4
16g.88655080G>ACA2808064396MVDc.897+119C>T (n.897+119C>T)
n.1456+119C>T
c.380+119C>T (n.380+119C>T)
c.999+119C>T (n.999+119C>T)
c.936+119C>T (n.936+119C>T)
c.834+119C>T (n.834+119C>T)
c.546+119C>T (n.546+119C>T)
16g.88655080G>TCA2634846728MVDc.897+119C>A (n.897+119C>A)
n.1456+119C>A
c.380+119C>A (n.380+119C>A)
c.999+119C>A (n.999+119C>A)
c.936+119C>A (n.936+119C>A)
c.834+119C>A (n.834+119C>A)
c.546+119C>A (n.546+119C>A)
gnomAD v4
16g.88655081T>CCA2733021704MVDc.897+118A>G (n.897+118A>G)
n.1456+118A>G
c.380+118A>G (n.380+118A>G)
c.999+118A>G (n.999+118A>G)
c.936+118A>G (n.936+118A>G)
c.834+118A>G (n.834+118A>G)
c.546+118A>G (n.546+118A>G)
dbSNP
16g.88655082G>CCA2733021708MVDc.897+117C>G (n.897+117C>G)
n.1456+117C>G
c.380+117C>G (n.380+117C>G)
c.999+117C>G (n.999+117C>G)
c.936+117C>G (n.936+117C>G)
c.834+117C>G (n.834+117C>G)
c.546+117C>G (n.546+117C>G)
dbSNP
16g.88655082G>TCA2634846732MVDc.897+117C>A (n.897+117C>A)
n.1456+117C>A
c.380+117C>A (n.380+117C>A)
c.999+117C>A (n.999+117C>A)
c.936+117C>A (n.936+117C>A)
c.834+117C>A (n.834+117C>A)
c.546+117C>A (n.546+117C>A)
gnomAD v4
16g.88655083delCA2634846730MVDc.897+117del (n.897+117del)
n.1456+117del
c.380+117del (n.380+117del)
c.999+117del (n.999+117del)
c.936+117del (n.936+117del)
c.834+117del (n.834+117del)
c.546+117del (n.546+117del)
gnomAD v4
16g.88655083G>ACA2634846734MVDc.897+116C>T (n.897+116C>T)
n.1456+116C>T
c.380+116C>T (n.380+116C>T)
c.999+116C>T (n.999+116C>T)
c.936+116C>T (n.936+116C>T)
c.834+116C>T (n.834+116C>T)
c.546+116C>T (n.546+116C>T)
gnomAD v4
16g.88655083G>TCA2634846736MVDc.897+116C>A (n.897+116C>A)
n.1456+116C>A
c.380+116C>A (n.380+116C>A)
c.999+116C>A (n.999+116C>A)
c.936+116C>A (n.936+116C>A)
c.834+116C>A (n.834+116C>A)
c.546+116C>A (n.546+116C>A)
gnomAD v4
16g.88655084A>GCA2634846739MVDc.897+115T>C (n.897+115T>C)
n.1456+115T>C
c.380+115T>C (n.380+115T>C)
c.999+115T>C (n.999+115T>C)
c.936+115T>C (n.936+115T>C)
c.834+115T>C (n.834+115T>C)
c.546+115T>C (n.546+115T>C)
gnomAD v4
16g.88655085G>TCA2634846741MVDc.897+114C>A (n.897+114C>A)
n.1456+114C>A
c.380+114C>A (n.380+114C>A)
c.999+114C>A (n.999+114C>A)
c.936+114C>A (n.936+114C>A)
c.834+114C>A (n.834+114C>A)
c.546+114C>A (n.546+114C>A)
gnomAD v4
16g.88655087T>ACA2634846743MVDc.897+112A>T (n.897+112A>T)
n.1456+112A>T
c.380+112A>T (n.380+112A>T)
c.999+112A>T (n.999+112A>T)
c.936+112A>T (n.936+112A>T)
c.834+112A>T (n.834+112A>T)
c.546+112A>T (n.546+112A>T)
gnomAD v4
16g.88655088T>CCA2634846745MVDc.897+111A>G (n.897+111A>G)
n.1456+111A>G
c.380+111A>G (n.380+111A>G)
c.999+111A>G (n.999+111A>G)
c.936+111A>G (n.936+111A>G)
c.834+111A>G (n.834+111A>G)
c.546+111A>G (n.546+111A>G)
gnomAD v4
16g.88655090C>ACA2634846752MVDc.897+109G>T (n.897+109G>T)
n.1456+109G>T
c.380+109G>T (n.380+109G>T)
c.999+109G>T (n.999+109G>T)
c.936+109G>T (n.936+109G>T)
c.834+109G>T (n.834+109G>T)
c.546+109G>T (n.546+109G>T)
gnomAD v4
16g.88655090C>TCA2634846753MVDc.897+109G>A (n.897+109G>A)
n.1456+109G>A
c.380+109G>A (n.380+109G>A)
c.999+109G>A (n.999+109G>A)
c.936+109G>A (n.936+109G>A)
c.834+109G>A (n.834+109G>A)
c.546+109G>A (n.546+109G>A)
gnomAD v4
16g.88655091A>GCA2634846754MVDc.897+108T>C (n.897+108T>C)
n.1456+108T>C
c.380+108T>C (n.380+108T>C)
c.999+108T>C (n.999+108T>C)
c.936+108T>C (n.936+108T>C)
c.834+108T>C (n.834+108T>C)
c.546+108T>C (n.546+108T>C)
gnomAD v4
16g.88655091A>TCA2634846755MVDc.897+108T>A (n.897+108T>A)
n.1456+108T>A
c.380+108T>A (n.380+108T>A)
c.999+108T>A (n.999+108T>A)
c.936+108T>A (n.936+108T>A)
c.834+108T>A (n.834+108T>A)
c.546+108T>A (n.546+108T>A)
gnomAD v4
16g.88655092G>ACA286364129MVDc.897+107C>T (n.897+107C>T)
n.1456+107C>T
c.380+107C>T (n.380+107C>T)
c.999+107C>T (n.999+107C>T)
c.936+107C>T (n.936+107C>T)
c.834+107C>T (n.834+107C>T)
c.546+107C>T (n.546+107C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655092G=CA2241206724MVDc.897+107C= (n.897+107C=)
n.1456+107C=
c.380+107C= (n.380+107C=)
c.999+107C= (n.999+107C=)
c.936+107C= (n.936+107C=)
c.834+107C= (n.834+107C=)
c.546+107C= (n.546+107C=)
16g.88655092G>TCA2634846766MVDc.897+107C>A (n.897+107C>A)
n.1456+107C>A
c.380+107C>A (n.380+107C>A)
c.999+107C>A (n.999+107C>A)
c.936+107C>A (n.936+107C>A)
c.834+107C>A (n.834+107C>A)
c.546+107C>A (n.546+107C>A)
gnomAD v4
16g.88655092_88655094delinsGACCA2241206725MVDc.897+105_897+107delinsGTC (n.897+105_897+107delinsGTC)
n.1456+105_1456+107delinsGTC
c.380+105_380+107delinsGTC (n.380+105_380+107delinsGTC)
c.999+105_999+107delinsGTC (n.999+105_999+107delinsGTC)
c.936+105_936+107delinsGTC (n.936+105_936+107delinsGTC)
c.834+105_834+107delinsGTC (n.834+105_834+107delinsGTC)
c.546+105_546+107delinsGTC (n.546+105_546+107delinsGTC)
16g.88655093A>CCA2634846770MVDc.897+106T>G (n.897+106T>G)
n.1456+106T>G
c.380+106T>G (n.380+106T>G)
c.999+106T>G (n.999+106T>G)
c.936+106T>G (n.936+106T>G)
c.834+106T>G (n.834+106T>G)
c.546+106T>G (n.546+106T>G)
gnomAD v4
16g.88655096_88655097delCA286364143MVDc.897+105_897+106del (n.897+105_897+106del)
n.1456+105_1456+106del
c.380+105_380+106del (n.380+105_380+106del)
c.999+105_999+106del (n.999+105_999+106del)
c.936+105_936+106del (n.936+105_936+106del)
c.834+105_834+106del (n.834+105_834+106del)
c.546+105_546+106del (n.546+105_546+106del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655094C>ACA980333032MVDc.897+105G>T (n.897+105G>T)
n.1456+105G>T
c.380+105G>T (n.380+105G>T)
c.999+105G>T (n.999+105G>T)
c.936+105G>T (n.936+105G>T)
c.834+105G>T (n.834+105G>T)
c.546+105G>T (n.546+105G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655094C=CA2241206726MVDc.897+105G= (n.897+105G=)
n.1456+105G=
c.380+105G= (n.380+105G=)
c.999+105G= (n.999+105G=)
c.936+105G= (n.936+105G=)
c.834+105G= (n.834+105G=)
c.546+105G= (n.546+105G=)
16g.88655095A=CA2241206727MVDc.897+104T= (n.897+104T=)
n.1456+104T=
c.380+104T= (n.380+104T=)
c.999+104T= (n.999+104T=)
c.936+104T= (n.936+104T=)
c.834+104T= (n.834+104T=)
c.546+104T= (n.546+104T=)
16g.88655095A>CCA2241206728MVDc.897+104T>G (n.897+104T>G)
n.1456+104T>G
c.380+104T>G (n.380+104T>G)
c.999+104T>G (n.999+104T>G)
c.936+104T>G (n.936+104T>G)
c.834+104T>G (n.834+104T>G)
c.546+104T>G (n.546+104T>G)
dbSNP
16g.88655095A>GCA2634846773MVDc.897+104T>C (n.897+104T>C)
n.1456+104T>C
c.380+104T>C (n.380+104T>C)
c.999+104T>C (n.999+104T>C)
c.936+104T>C (n.936+104T>C)
c.834+104T>C (n.834+104T>C)
c.546+104T>C (n.546+104T>C)
gnomAD v4
16g.88655096C>GCA2634846774MVDc.897+103G>C (n.897+103G>C)
n.1456+103G>C
c.380+103G>C (n.380+103G>C)
c.999+103G>C (n.999+103G>C)
c.936+103G>C (n.936+103G>C)
c.834+103G>C (n.834+103G>C)
c.546+103G>C (n.546+103G>C)
gnomAD v4
16g.88655098G>ACA2576091129MVDc.897+101C>T (n.897+101C>T)
n.1456+101C>T
c.380+101C>T (n.380+101C>T)
c.999+101C>T (n.999+101C>T)
c.936+101C>T (n.936+101C>T)
c.834+101C>T (n.834+101C>T)
c.546+101C>T (n.546+101C>T)
gnomAD v4
16g.88655098G>CCA2634846782MVDc.897+101C>G (n.897+101C>G)
n.1456+101C>G
c.380+101C>G (n.380+101C>G)
c.999+101C>G (n.999+101C>G)
c.936+101C>G (n.936+101C>G)
c.834+101C>G (n.834+101C>G)
c.546+101C>G (n.546+101C>G)
gnomAD v4
16g.88655098G>TCA2576091130MVDc.897+101C>A (n.897+101C>A)
n.1456+101C>A
c.380+101C>A (n.380+101C>A)
c.999+101C>A (n.999+101C>A)
c.936+101C>A (n.936+101C>A)
c.834+101C>A (n.834+101C>A)
c.546+101C>A (n.546+101C>A)
gnomAD v4
16g.88655099A=CA2241206729MVDc.897+100T= (n.897+100T=)
n.1456+100T=
c.380+100T= (n.380+100T=)
c.999+100T= (n.999+100T=)
c.936+100T= (n.936+100T=)
c.834+100T= (n.834+100T=)
c.546+100T= (n.546+100T=)
16g.88655099A>GCA725623339MVDc.897+100T>C (n.897+100T>C)
n.1456+100T>C
c.380+100T>C (n.380+100T>C)
c.999+100T>C (n.999+100T>C)
c.936+100T>C (n.936+100T>C)
c.834+100T>C (n.834+100T>C)
c.546+100T>C (n.546+100T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655100T>ACA286364152MVDc.897+99A>T (n.897+99A>T)
n.1456+99A>T
c.380+99A>T (n.380+99A>T)
c.999+99A>T (n.999+99A>T)
c.936+99A>T (n.936+99A>T)
c.834+99A>T (n.834+99A>T)
c.546+99A>T (n.546+99A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655100T>CCA286364153MVDc.897+99A>G (n.897+99A>G)
n.1456+99A>G
c.380+99A>G (n.380+99A>G)
c.999+99A>G (n.999+99A>G)
c.936+99A>G (n.936+99A>G)
c.834+99A>G (n.834+99A>G)
c.546+99A>G (n.546+99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655100T>GCA2576091131MVDc.897+99A>C (n.897+99A>C)
n.1456+99A>C
c.380+99A>C (n.380+99A>C)
c.999+99A>C (n.999+99A>C)
c.936+99A>C (n.936+99A>C)
c.834+99A>C (n.834+99A>C)
c.546+99A>C (n.546+99A>C)
16g.88655100T=CA2241206730MVDc.897+99A= (n.897+99A=)
n.1456+99A=
c.380+99A= (n.380+99A=)
c.999+99A= (n.999+99A=)
c.936+99A= (n.936+99A=)
c.834+99A= (n.834+99A=)
c.546+99A= (n.546+99A=)
16g.88655102G>TCA2634846799MVDc.897+97C>A (n.897+97C>A)
n.1456+97C>A
c.380+97C>A (n.380+97C>A)
c.999+97C>A (n.999+97C>A)
c.936+97C>A (n.936+97C>A)
c.834+97C>A (n.834+97C>A)
c.546+97C>A (n.546+97C>A)
gnomAD v4
16g.88655103C>TCA2634846803MVDc.897+96G>A (n.897+96G>A)
n.1456+96G>A
c.380+96G>A (n.380+96G>A)
c.999+96G>A (n.999+96G>A)
c.936+96G>A (n.936+96G>A)
c.834+96G>A (n.834+96G>A)
c.546+96G>A (n.546+96G>A)
gnomAD v4
16g.88655104C>ACA2634846806MVDc.897+95G>T (n.897+95G>T)
n.1456+95G>T
c.380+95G>T (n.380+95G>T)
c.999+95G>T (n.999+95G>T)
c.936+95G>T (n.936+95G>T)
c.834+95G>T (n.834+95G>T)
c.546+95G>T (n.546+95G>T)
gnomAD v4
16g.88655104C=CA2241206731MVDc.897+95G= (n.897+95G=)
n.1456+95G=
c.380+95G= (n.380+95G=)
c.999+95G= (n.999+95G=)
c.936+95G= (n.936+95G=)
c.834+95G= (n.834+95G=)
c.546+95G= (n.546+95G=)
16g.88655104C>GCA2808064397MVDc.897+95G>C (n.897+95G>C)
n.1456+95G>C
c.380+95G>C (n.380+95G>C)
c.999+95G>C (n.999+95G>C)
c.936+95G>C (n.936+95G>C)
c.834+95G>C (n.834+95G>C)
c.546+95G>C (n.546+95G>C)
16g.88655104C>TCA286364156MVDc.897+95G>A (n.897+95G>A)
n.1456+95G>A
c.380+95G>A (n.380+95G>A)
c.999+95G>A (n.999+95G>A)
c.936+95G>A (n.936+95G>A)
c.834+95G>A (n.834+95G>A)
c.546+95G>A (n.546+95G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655105C>ACA2634846812MVDc.897+94G>T (n.897+94G>T)
n.1456+94G>T
c.380+94G>T (n.380+94G>T)
c.999+94G>T (n.999+94G>T)
c.936+94G>T (n.936+94G>T)
c.834+94G>T (n.834+94G>T)
c.546+94G>T (n.546+94G>T)
gnomAD v4
16g.88655105C=CA2241206732MVDc.897+94G= (n.897+94G=)
n.1456+94G=
c.380+94G= (n.380+94G=)
c.999+94G= (n.999+94G=)
c.936+94G= (n.936+94G=)
c.834+94G= (n.834+94G=)
c.546+94G= (n.546+94G=)
16g.88655105C>GCA725623341MVDc.897+94G>C (n.897+94G>C)
n.1456+94G>C
c.380+94G>C (n.380+94G>C)
c.999+94G>C (n.999+94G>C)
c.936+94G>C (n.936+94G>C)
c.834+94G>C (n.834+94G>C)
c.546+94G>C (n.546+94G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655105C>TCA2634846816MVDc.897+94G>A (n.897+94G>A)
n.1456+94G>A
c.380+94G>A (n.380+94G>A)
c.999+94G>A (n.999+94G>A)
c.936+94G>A (n.936+94G>A)
c.834+94G>A (n.834+94G>A)
c.546+94G>A (n.546+94G>A)
gnomAD v4
16g.88655106T>CCA624448166MVDc.897+93A>G (n.897+93A>G)
n.1456+93A>G
c.380+93A>G (n.380+93A>G)
c.999+93A>G (n.999+93A>G)
c.936+93A>G (n.936+93A>G)
c.834+93A>G (n.834+93A>G)
c.546+93A>G (n.546+93A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655106T=CA2241206733MVDc.897+93A= (n.897+93A=)
n.1456+93A=
c.380+93A= (n.380+93A=)
c.999+93A= (n.999+93A=)
c.936+93A= (n.936+93A=)
c.834+93A= (n.834+93A=)
c.546+93A= (n.546+93A=)
16g.88655107G>ACA2634846818MVDc.897+92C>T (n.897+92C>T)
n.1456+92C>T
c.380+92C>T (n.380+92C>T)
c.999+92C>T (n.999+92C>T)
c.936+92C>T (n.936+92C>T)
c.834+92C>T (n.834+92C>T)
c.546+92C>T (n.546+92C>T)
gnomAD v4
16g.88655107G>TCA2634846819MVDc.897+92C>A (n.897+92C>A)
n.1456+92C>A
c.380+92C>A (n.380+92C>A)
c.999+92C>A (n.999+92C>A)
c.936+92C>A (n.936+92C>A)
c.834+92C>A (n.834+92C>A)
c.546+92C>A (n.546+92C>A)
gnomAD v4
16g.88655108C>GCA2576091132MVDc.897+91G>C (n.897+91G>C)
n.1456+91G>C
c.380+91G>C (n.380+91G>C)
c.999+91G>C (n.999+91G>C)
c.936+91G>C (n.936+91G>C)
c.834+91G>C (n.834+91G>C)
c.546+91G>C (n.546+91G>C)
gnomAD v4
16g.88655108C>TCA2576091133MVDc.897+91G>A (n.897+91G>A)
n.1456+91G>A
c.380+91G>A (n.380+91G>A)
c.999+91G>A (n.999+91G>A)
c.936+91G>A (n.936+91G>A)
c.834+91G>A (n.834+91G>A)
c.546+91G>A (n.546+91G>A)
gnomAD v4
16g.88655109A>CCA2576091134MVDc.897+90T>G (n.897+90T>G)
n.1456+90T>G
c.380+90T>G (n.380+90T>G)
c.999+90T>G (n.999+90T>G)
c.936+90T>G (n.936+90T>G)
c.834+90T>G (n.834+90T>G)
c.546+90T>G (n.546+90T>G)
gnomAD v4
16g.88655110C=CA2241206734MVDc.897+89G= (n.897+89G=)
n.1456+89G=
c.380+89G= (n.380+89G=)
c.999+89G= (n.999+89G=)
c.936+89G= (n.936+89G=)
c.834+89G= (n.834+89G=)
c.546+89G= (n.546+89G=)
16g.88655110C>GCA2538423628MVDc.897+89G>C (n.897+89G>C)
n.1456+89G>C
c.380+89G>C (n.380+89G>C)
c.999+89G>C (n.999+89G>C)
c.936+89G>C (n.936+89G>C)
c.834+89G>C (n.834+89G>C)
c.546+89G>C (n.546+89G>C)
16g.88655110C>TCA286364159MVDc.897+89G>A (n.897+89G>A)
n.1456+89G>A
c.380+89G>A (n.380+89G>A)
c.999+89G>A (n.999+89G>A)
c.936+89G>A (n.936+89G>A)
c.834+89G>A (n.834+89G>A)
c.546+89G>A (n.546+89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655111G>ACA286364160MVDc.897+88C>T (n.897+88C>T)
n.1456+88C>T
c.380+88C>T (n.380+88C>T)
c.999+88C>T (n.999+88C>T)
c.936+88C>T (n.936+88C>T)
c.834+88C>T (n.834+88C>T)
c.546+88C>T (n.546+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655111G>CCA2634846849MVDc.897+88C>G (n.897+88C>G)
n.1456+88C>G
c.380+88C>G (n.380+88C>G)
c.999+88C>G (n.999+88C>G)
c.936+88C>G (n.936+88C>G)
c.834+88C>G (n.834+88C>G)
c.546+88C>G (n.546+88C>G)
gnomAD v4
16g.88655111G=CA2241206735MVDc.897+88C= (n.897+88C=)
n.1456+88C=
c.380+88C= (n.380+88C=)
c.999+88C= (n.999+88C=)
c.936+88C= (n.936+88C=)
c.834+88C= (n.834+88C=)
c.546+88C= (n.546+88C=)
16g.88655111G>TCA624448167MVDc.897+88C>A (n.897+88C>A)
n.1456+88C>A
c.380+88C>A (n.380+88C>A)
c.999+88C>A (n.999+88C>A)
c.936+88C>A (n.936+88C>A)
c.834+88C>A (n.834+88C>A)
c.546+88C>A (n.546+88C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655111_88655123dupCA725623349MVDc.897+76_897+88dup (n.897+76_897+88dup)
n.1456+76_1456+88dup
c.380+76_380+88dup (n.380+76_380+88dup)
c.999+76_999+88dup (n.999+76_999+88dup)
c.936+76_936+88dup (n.936+76_936+88dup)
c.834+76_834+88dup (n.834+76_834+88dup)
c.546+76_546+88dup (n.546+76_546+88dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655112C>ACA2634846853MVDc.897+87G>T (n.897+87G>T)
n.1456+87G>T
c.380+87G>T (n.380+87G>T)
c.999+87G>T (n.999+87G>T)
c.936+87G>T (n.936+87G>T)
c.834+87G>T (n.834+87G>T)
c.546+87G>T (n.546+87G>T)
gnomAD v4
16g.88655112C=CA2241206736MVDc.897+87G= (n.897+87G=)
n.1456+87G=
c.380+87G= (n.380+87G=)
c.999+87G= (n.999+87G=)
c.936+87G= (n.936+87G=)
c.834+87G= (n.834+87G=)
c.546+87G= (n.546+87G=)
16g.88655112C>GCA2241206737MVDc.897+87G>C (n.897+87G>C)
n.1456+87G>C
c.380+87G>C (n.380+87G>C)
c.999+87G>C (n.999+87G>C)
c.936+87G>C (n.936+87G>C)
c.834+87G>C (n.834+87G>C)
c.546+87G>C (n.546+87G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655112C>TCA624448168MVDc.897+87G>A (n.897+87G>A)
n.1456+87G>A
c.380+87G>A (n.380+87G>A)
c.999+87G>A (n.999+87G>A)
c.936+87G>A (n.936+87G>A)
c.834+87G>A (n.834+87G>A)
c.546+87G>A (n.546+87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655113G>ACA286364161MVDc.897+86C>T (n.897+86C>T)
n.1456+86C>T
c.380+86C>T (n.380+86C>T)
c.999+86C>T (n.999+86C>T)
c.936+86C>T (n.936+86C>T)
c.834+86C>T (n.834+86C>T)
c.546+86C>T (n.546+86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655113G>CCA725623350MVDc.897+86C>G (n.897+86C>G)
n.1456+86C>G
c.380+86C>G (n.380+86C>G)
c.999+86C>G (n.999+86C>G)
c.936+86C>G (n.936+86C>G)
c.834+86C>G (n.834+86C>G)
c.546+86C>G (n.546+86C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655113G=CA2241206738MVDc.897+86C= (n.897+86C=)
n.1456+86C=
c.380+86C= (n.380+86C=)
c.999+86C= (n.999+86C=)
c.936+86C= (n.936+86C=)
c.834+86C= (n.834+86C=)
c.546+86C= (n.546+86C=)
16g.88655113G>TCA2634846862MVDc.897+86C>A (n.897+86C>A)
n.1456+86C>A
c.380+86C>A (n.380+86C>A)
c.999+86C>A (n.999+86C>A)
c.936+86C>A (n.936+86C>A)
c.834+86C>A (n.834+86C>A)
c.546+86C>A (n.546+86C>A)
gnomAD v4
16g.88655115G>ACA2634846865MVDc.897+84C>T (n.897+84C>T)
n.1456+84C>T
c.380+84C>T (n.380+84C>T)
c.999+84C>T (n.999+84C>T)
c.936+84C>T (n.936+84C>T)
c.834+84C>T (n.834+84C>T)
c.546+84C>T (n.546+84C>T)
gnomAD v4
16g.88655115G>TCA2576091135MVDc.897+84C>A (n.897+84C>A)
n.1456+84C>A
c.380+84C>A (n.380+84C>A)
c.999+84C>A (n.999+84C>A)
c.936+84C>A (n.936+84C>A)
c.834+84C>A (n.834+84C>A)
c.546+84C>A (n.546+84C>A)
gnomAD v4
16g.88655116C=CA2241206739MVDc.897+83G= (n.897+83G=)
n.1456+83G=
c.380+83G= (n.380+83G=)
c.999+83G= (n.999+83G=)
c.936+83G= (n.936+83G=)
c.834+83G= (n.834+83G=)
c.546+83G= (n.546+83G=)
16g.88655116C>TCA725623352MVDc.897+83G>A (n.897+83G>A)
n.1456+83G>A
c.380+83G>A (n.380+83G>A)
c.999+83G>A (n.999+83G>A)
c.936+83G>A (n.936+83G>A)
c.834+83G>A (n.834+83G>A)
c.546+83G>A (n.546+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655119delCA2634846866MVDc.897+83del (n.897+83del)
n.1456+83del
c.380+83del (n.380+83del)
c.999+83del (n.999+83del)
c.936+83del (n.936+83del)
c.834+83del (n.834+83del)
c.546+83del (n.546+83del)
gnomAD v4
16g.88655117C>ACA2634846877MVDc.897+82G>T (n.897+82G>T)
n.1456+82G>T
c.380+82G>T (n.380+82G>T)
c.999+82G>T (n.999+82G>T)
c.936+82G>T (n.936+82G>T)
c.834+82G>T (n.834+82G>T)
c.546+82G>T (n.546+82G>T)
gnomAD v4
16g.88655117C>TCA2576091136MVDc.897+82G>A (n.897+82G>A)
n.1456+82G>A
c.380+82G>A (n.380+82G>A)
c.999+82G>A (n.999+82G>A)
c.936+82G>A (n.936+82G>A)
c.834+82G>A (n.834+82G>A)
c.546+82G>A (n.546+82G>A)
gnomAD v4
16g.88655119C=CA2241206740MVDc.897+80G= (n.897+80G=)
n.1456+80G=
c.380+80G= (n.380+80G=)
c.999+80G= (n.999+80G=)
c.936+80G= (n.936+80G=)
c.834+80G= (n.834+80G=)
c.546+80G= (n.546+80G=)
16g.88655119C>GCA2634846878MVDc.897+80G>C (n.897+80G>C)
n.1456+80G>C
c.380+80G>C (n.380+80G>C)
c.999+80G>C (n.999+80G>C)
c.936+80G>C (n.936+80G>C)
c.834+80G>C (n.834+80G>C)
c.546+80G>C (n.546+80G>C)
gnomAD v4
16g.88655119C>TCA286364162MVDc.897+80G>A (n.897+80G>A)
n.1456+80G>A
c.380+80G>A (n.380+80G>A)
c.999+80G>A (n.999+80G>A)
c.936+80G>A (n.936+80G>A)
c.834+80G>A (n.834+80G>A)
c.546+80G>A (n.546+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655120G>ACA286364165MVDc.897+79C>T (n.897+79C>T)
n.1456+79C>T
c.380+79C>T (n.380+79C>T)
c.999+79C>T (n.999+79C>T)
c.936+79C>T (n.936+79C>T)
c.834+79C>T (n.834+79C>T)
c.546+79C>T (n.546+79C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655120G=CA2241206741MVDc.897+79C= (n.897+79C=)
n.1456+79C=
c.380+79C= (n.380+79C=)
c.999+79C= (n.999+79C=)
c.936+79C= (n.936+79C=)
c.834+79C= (n.834+79C=)
c.546+79C= (n.546+79C=)
16g.88655120G>TCA2576091138MVDc.897+79C>A (n.897+79C>A)
n.1456+79C>A
c.380+79C>A (n.380+79C>A)
c.999+79C>A (n.999+79C>A)
c.936+79C>A (n.936+79C>A)
c.834+79C>A (n.834+79C>A)
c.546+79C>A (n.546+79C>A)
16g.88655123dupCA2808064398MVDc.897+79dup (n.897+79dup)
n.1456+79dup
c.380+79dup (n.380+79dup)
c.999+79dup (n.999+79dup)
c.936+79dup (n.936+79dup)
c.834+79dup (n.834+79dup)
c.546+79dup (n.546+79dup)
16g.88655123delCA2576091137MVDc.897+79del (n.897+79del)
n.1456+79del
c.380+79del (n.380+79del)
c.999+79del (n.999+79del)
c.936+79del (n.936+79del)
c.834+79del (n.834+79del)
c.546+79del (n.546+79del)
16g.88655121G>CCA725623357MVDc.897+78C>G (n.897+78C>G)
n.1456+78C>G
c.380+78C>G (n.380+78C>G)
c.999+78C>G (n.999+78C>G)
c.936+78C>G (n.936+78C>G)
c.834+78C>G (n.834+78C>G)
c.546+78C>G (n.546+78C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655121G=CA2241206742MVDc.897+78C= (n.897+78C=)
n.1456+78C=
c.380+78C= (n.380+78C=)
c.999+78C= (n.999+78C=)
c.936+78C= (n.936+78C=)
c.834+78C= (n.834+78C=)
c.546+78C= (n.546+78C=)
16g.88655121G>TCA2576091139MVDc.897+78C>A (n.897+78C>A)
n.1456+78C>A
c.380+78C>A (n.380+78C>A)
c.999+78C>A (n.999+78C>A)
c.936+78C>A (n.936+78C>A)
c.834+78C>A (n.834+78C>A)
c.546+78C>A (n.546+78C>A)
16g.88655122G>ACA725623358MVDc.897+77C>T (n.897+77C>T)
n.1456+77C>T
c.380+77C>T (n.380+77C>T)
c.999+77C>T (n.999+77C>T)
c.936+77C>T (n.936+77C>T)
c.834+77C>T (n.834+77C>T)
c.546+77C>T (n.546+77C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655122G=CA2241206743MVDc.897+77C= (n.897+77C=)
n.1456+77C=
c.380+77C= (n.380+77C=)
c.999+77C= (n.999+77C=)
c.936+77C= (n.936+77C=)
c.834+77C= (n.834+77C=)
c.546+77C= (n.546+77C=)
16g.88655122G>TCA2576091140MVDc.897+77C>A (n.897+77C>A)
n.1456+77C>A
c.380+77C>A (n.380+77C>A)
c.999+77C>A (n.999+77C>A)
c.936+77C>A (n.936+77C>A)
c.834+77C>A (n.834+77C>A)
c.546+77C>A (n.546+77C>A)
gnomAD v4
16g.88655123G>ACA2241206745MVDc.897+76C>T (n.897+76C>T)
n.1456+76C>T
c.380+76C>T (n.380+76C>T)
c.999+76C>T (n.999+76C>T)
c.936+76C>T (n.936+76C>T)
c.834+76C>T (n.834+76C>T)
c.546+76C>T (n.546+76C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.88655123G>CCA286364167MVDc.897+76C>G (n.897+76C>G)
n.1456+76C>G
c.380+76C>G (n.380+76C>G)
c.999+76C>G (n.999+76C>G)
c.936+76C>G (n.936+76C>G)
c.834+76C>G (n.834+76C>G)
c.546+76C>G (n.546+76C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655123G=CA2241206744MVDc.897+76C= (n.897+76C=)
n.1456+76C=
c.380+76C= (n.380+76C=)
c.999+76C= (n.999+76C=)
c.936+76C= (n.936+76C=)
c.834+76C= (n.834+76C=)
c.546+76C= (n.546+76C=)
16g.88655124C>TCA2634846910MVDc.897+75G>A (n.897+75G>A)
n.1456+75G>A
c.380+75G>A (n.380+75G>A)
c.999+75G>A (n.999+75G>A)
c.936+75G>A (n.936+75G>A)
c.834+75G>A (n.834+75G>A)
c.546+75G>A (n.546+75G>A)
gnomAD v4
16g.88655125C=CA2241206746MVDc.897+74G= (n.897+74G=)
n.1456+74G=
c.380+74G= (n.380+74G=)
c.999+74G= (n.999+74G=)
c.936+74G= (n.936+74G=)
c.834+74G= (n.834+74G=)
c.546+74G= (n.546+74G=)
16g.88655125C>TCA624448169MVDc.897+74G>A (n.897+74G>A)
n.1456+74G>A
c.380+74G>A (n.380+74G>A)
c.999+74G>A (n.999+74G>A)
c.936+74G>A (n.936+74G>A)
c.834+74G>A (n.834+74G>A)
c.546+74G>A (n.546+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88655126G>ACA286364170MVDc.897+73C>T (n.897+73C>T)
n.1456+73C>T
c.380+73C>T (n.380+73C>T)
c.999+73C>T (n.999+73C>T)
c.936+73C>T (n.936+73C>T)
c.834+73C>T (n.834+73C>T)
c.546+73C>T (n.546+73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655126G=CA2241206747MVDc.897+73C= (n.897+73C=)
n.1456+73C=
c.380+73C= (n.380+73C=)
c.999+73C= (n.999+73C=)
c.936+73C= (n.936+73C=)
c.834+73C= (n.834+73C=)
c.546+73C= (n.546+73C=)
16g.88655126G>TCA2634846917MVDc.897+73C>A (n.897+73C>A)
n.1456+73C>A
c.380+73C>A (n.380+73C>A)
c.999+73C>A (n.999+73C>A)
c.936+73C>A (n.936+73C>A)
c.834+73C>A (n.834+73C>A)
c.546+73C>A (n.546+73C>A)
gnomAD v4
16g.88655128C>ACA725623364MVDc.897+71G>T (n.897+71G>T)
n.1456+71G>T
c.380+71G>T (n.380+71G>T)
c.999+71G>T (n.999+71G>T)
c.936+71G>T (n.936+71G>T)
c.834+71G>T (n.834+71G>T)
c.546+71G>T (n.546+71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655128C=CA2241206748MVDc.897+71G= (n.897+71G=)
n.1456+71G=
c.380+71G= (n.380+71G=)
c.999+71G= (n.999+71G=)
c.936+71G= (n.936+71G=)
c.834+71G= (n.834+71G=)
c.546+71G= (n.546+71G=)
16g.88655129T>ACA2733021777MVDc.897+70A>T (n.897+70A>T)
n.1456+70A>T
c.380+70A>T (n.380+70A>T)
c.999+70A>T (n.999+70A>T)
c.936+70A>T (n.936+70A>T)
c.834+70A>T (n.834+70A>T)
c.546+70A>T (n.546+70A>T)
dbSNP
16g.88655130C=CA2241206749MVDc.897+69G= (n.897+69G=)
n.1456+69G=
c.380+69G= (n.380+69G=)
c.999+69G= (n.999+69G=)
c.936+69G= (n.936+69G=)
c.834+69G= (n.834+69G=)
c.546+69G= (n.546+69G=)
16g.88655130C>TCA14359712MVDc.897+69G>A (n.897+69G>A)
n.1456+69G>A
c.380+69G>A (n.380+69G>A)
c.999+69G>A (n.999+69G>A)
c.936+69G>A (n.936+69G>A)
c.834+69G>A (n.834+69G>A)
c.546+69G>A (n.546+69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655132A>TCA2634846937MVDc.897+67T>A (n.897+67T>A)
n.1456+67T>A
c.380+67T>A (n.380+67T>A)
c.999+67T>A (n.999+67T>A)
c.936+67T>A (n.936+67T>A)
c.834+67T>A (n.834+67T>A)
c.546+67T>A (n.546+67T>A)
gnomAD v4
16g.88655133C=CA2241206750MVDc.897+66G= (n.897+66G=)
n.1456+66G=
c.380+66G= (n.380+66G=)
c.999+66G= (n.999+66G=)
c.936+66G= (n.936+66G=)
c.834+66G= (n.834+66G=)
c.546+66G= (n.546+66G=)
16g.88655133C>GCA2241206752MVDc.897+66G>C (n.897+66G>C)
n.1456+66G>C
c.380+66G>C (n.380+66G>C)
c.999+66G>C (n.999+66G>C)
c.936+66G>C (n.936+66G>C)
c.834+66G>C (n.834+66G>C)
c.546+66G>C (n.546+66G>C)
dbSNP
16g.88655133C>TCA624448170MVDc.897+66G>A (n.897+66G>A)
n.1456+66G>A
c.380+66G>A (n.380+66G>A)
c.999+66G>A (n.999+66G>A)
c.936+66G>A (n.936+66G>A)
c.834+66G>A (n.834+66G>A)
c.546+66G>A (n.546+66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655133_88655134delinsCGCA2241206751MVDc.897+65_897+66delinsCG (n.897+65_897+66delinsCG)
n.1456+65_1456+66delinsCG
c.380+65_380+66delinsCG (n.380+65_380+66delinsCG)
c.999+65_999+66delinsCG (n.999+65_999+66delinsCG)
c.936+65_936+66delinsCG (n.936+65_936+66delinsCG)
c.834+65_834+66delinsCG (n.834+65_834+66delinsCG)
c.546+65_546+66delinsCG (n.546+65_546+66delinsCG)
16g.88655134G>ACA286364178MVDc.897+65C>T (n.897+65C>T)
n.1456+65C>T
c.380+65C>T (n.380+65C>T)
c.999+65C>T (n.999+65C>T)
c.936+65C>T (n.936+65C>T)
c.834+65C>T (n.834+65C>T)
c.546+65C>T (n.546+65C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655134G=CA2241206753MVDc.897+65C= (n.897+65C=)
n.1456+65C=
c.380+65C= (n.380+65C=)
c.999+65C= (n.999+65C=)
c.936+65C= (n.936+65C=)
c.834+65C= (n.834+65C=)
c.546+65C= (n.546+65C=)
16g.88655134G>TCA624448171MVDc.897+65C>A (n.897+65C>A)
n.1456+65C>A
c.380+65C>A (n.380+65C>A)
c.999+65C>A (n.999+65C>A)
c.936+65C>A (n.936+65C>A)
c.834+65C>A (n.834+65C>A)
c.546+65C>A (n.546+65C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88655135delCA2241206754MVDc.897+65del (n.897+65del)
n.1456+65del
c.380+65del (n.380+65del)
c.999+65del (n.999+65del)
c.936+65del (n.936+65del)
c.834+65del (n.834+65del)
c.546+65del (n.546+65del)
dbSNP
16g.88655135G>ACA2634846957MVDc.897+64C>T (n.897+64C>T)
n.1456+64C>T
c.380+64C>T (n.380+64C>T)
c.999+64C>T (n.999+64C>T)
c.936+64C>T (n.936+64C>T)
c.834+64C>T (n.834+64C>T)
c.546+64C>T (n.546+64C>T)
gnomAD v4
16g.88655135G>TCA2634846956MVDc.897+64C>A (n.897+64C>A)
n.1456+64C>A
c.380+64C>A (n.380+64C>A)
c.999+64C>A (n.999+64C>A)
c.936+64C>A (n.936+64C>A)
c.834+64C>A (n.834+64C>A)
c.546+64C>A (n.546+64C>A)
gnomAD v4
16g.88655136C>TCA2576091141MVDc.897+63G>A (n.897+63G>A)
n.1456+63G>A
c.380+63G>A (n.380+63G>A)
c.999+63G>A (n.999+63G>A)
c.936+63G>A (n.936+63G>A)
c.834+63G>A (n.834+63G>A)
c.546+63G>A (n.546+63G>A)
gnomAD v4
16g.88655136_88655154delinsCAGCACAAGCCTAGACACGCA2241206755MVDc.897+45_897+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.897+45_897+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
n.1456+45_1456+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG
c.380+45_380+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.380+45_380+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.999+45_999+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.999+45_999+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.936+45_936+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.936+45_936+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.834+45_834+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.834+45_834+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)
c.546+45_546+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG (n.546+45_546+63delinsCGTGTCTAGGCTTGTGCTG)

Number of alleles fetched