Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88648002C=CA2241202334CYBAc.128+43G= (n.128+43G=)
n.212G=
n.146+43G=
n.103+43G=
c.117+43G= (n.117+43G=)
n.150+43G=
16g.88648002C>TCA8228430CYBAc.128+43G>A (n.128+43G>A)
n.212G>A
n.146+43G>A
n.103+43G>A
c.117+43G>A (n.117+43G>A)
n.150+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648005G>ACA2634847618CYBAc.128+40C>T (n.128+40C>T)
n.209C>T
n.146+40C>T
n.103+40C>T
c.117+40C>T (n.117+40C>T)
n.150+40C>T
 gnomAD v4
16g.88648005G>TCA2576090953CYBAc.128+40C>A (n.128+40C>A)
n.209C>A
n.146+40C>A
n.103+40C>A
c.117+40C>A (n.117+40C>A)
n.150+40C>A
 gnomAD v4
16g.88648006G>ACA2634847620CYBAc.128+39C>T (n.128+39C>T)
n.208C>T
n.146+39C>T
n.103+39C>T
c.117+39C>T (n.117+39C>T)
n.150+39C>T
 gnomAD v4
16g.88648006G>TCA2634847622CYBAc.128+39C>A (n.128+39C>A)
n.208C>A
n.146+39C>A
n.103+39C>A
c.117+39C>A (n.117+39C>A)
n.150+39C>A
 gnomAD v4
16g.88648007G>CCA8228431CYBAc.128+38C>G (n.128+38C>G)
n.207C>G
n.146+38C>G
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c.117+38C>G (n.117+38C>G)
n.150+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648007G=CA2241202335CYBAc.128+38C= (n.128+38C=)
n.207C=
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n.103+38C=
c.117+38C= (n.117+38C=)
n.150+38C=
16g.88648007G>TCA2634847625CYBAc.128+38C>A (n.128+38C>A)
n.207C>A
n.146+38C>A
n.103+38C>A
c.117+38C>A (n.117+38C>A)
n.150+38C>A
 gnomAD v4
16g.88648008C>ACA2241202336CYBAc.128+37G>T (n.128+37G>T)
n.206G>T
n.146+37G>T
n.103+37G>T
c.117+37G>T (n.117+37G>T)
n.150+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648008C=CA2241202337CYBAc.128+37G= (n.128+37G=)
n.206G=
n.146+37G=
n.103+37G=
c.117+37G= (n.117+37G=)
n.150+37G=
16g.88648008C>TCA8228432CYBAc.128+37G>A (n.128+37G>A)
n.206G>A
n.146+37G>A
n.103+37G>A
c.117+37G>A (n.117+37G>A)
n.150+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648009G>ACA8228433CYBAc.128+36C>T (n.128+36C>T)
n.205C>T
n.146+36C>T
n.103+36C>T
c.117+36C>T (n.117+36C>T)
n.150+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648009G=CA2241202338CYBAc.128+36C= (n.128+36C=)
n.205C=
n.146+36C=
n.103+36C=
c.117+36C= (n.117+36C=)
n.150+36C=
16g.88648009G>TCA624185206CYBAc.128+36C>A (n.128+36C>A)
n.205C>A
n.146+36C>A
n.103+36C>A
c.117+36C>A (n.117+36C>A)
n.150+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648010T>ACA286354520CYBAc.128+35A>T (n.128+35A>T)
n.204A>T
n.146+35A>T
n.103+35A>T
c.117+35A>T (n.117+35A>T)
n.150+35A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648010T=CA2241202339CYBAc.128+35A= (n.128+35A=)
n.204A=
n.146+35A=
n.103+35A=
c.117+35A= (n.117+35A=)
n.150+35A=
16g.88648011_88648012delinsTCCA2241202340CYBAc.128+33_128+34delinsGA (n.128+33_128+34delinsGA)
n.202_203delinsGA
n.146+33_146+34delinsGA
n.103+33_103+34delinsGA
c.117+33_117+34delinsGA (n.117+33_117+34delinsGA)
n.150+33_150+34delinsGA
16g.88648012C>ACA2634847630CYBAc.128+33G>T (n.128+33G>T)
n.202G>T
n.146+33G>T
n.103+33G>T
c.117+33G>T (n.117+33G>T)
n.150+33G>T
 gnomAD v4
16g.88648015delCA8228434CYBAc.128+33del (n.128+33del)
n.202del
n.146+33del
n.103+33del
c.117+33del (n.117+33del)
n.150+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648014_88648015delCA2576090954CYBAc.128+32_128+33del (n.128+32_128+33del)
n.201_202del
n.146+32_146+33del
n.103+32_103+33del
c.117+32_117+33del (n.117+32_117+33del)
n.150+32_150+33del
 gnomAD v4
16g.88648013C>ACA2634847631CYBAc.128+32G>T (n.128+32G>T)
n.201G>T
n.146+32G>T
n.103+32G>T
c.117+32G>T (n.117+32G>T)
n.150+32G>T
 gnomAD v4
16g.88648013C=CA2241202341CYBAc.128+32G= (n.128+32G=)
n.201G=
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n.103+32G=
c.117+32G= (n.117+32G=)
n.150+32G=
16g.88648013C>GCA725616054CYBAc.128+32G>C (n.128+32G>C)
n.201G>C
n.146+32G>C
n.103+32G>C
c.117+32G>C (n.117+32G>C)
n.150+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648014C>ACA8228435CYBAc.128+31G>T (n.128+31G>T)
n.200G>T
n.146+31G>T
n.103+31G>T
c.117+31G>T (n.117+31G>T)
n.150+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648014C=CA2241202342CYBAc.128+31G= (n.128+31G=)
n.200G=
n.146+31G=
n.103+31G=
c.117+31G= (n.117+31G=)
n.150+31G=
16g.88648014C>TCA2634847632CYBAc.128+31G>A (n.128+31G>A)
n.200G>A
n.146+31G>A
n.103+31G>A
c.117+31G>A (n.117+31G>A)
n.150+31G>A
 gnomAD v4
16g.88648015C>ACA2634847633CYBAc.128+30G>T (n.128+30G>T)
n.199G>T
n.146+30G>T
n.103+30G>T
c.117+30G>T (n.117+30G>T)
n.150+30G>T
 gnomAD v4
16g.88648015C=CA2241202343CYBAc.128+30G= (n.128+30G=)
n.199G=
n.146+30G=
n.103+30G=
c.117+30G= (n.117+30G=)
n.150+30G=
16g.88648015C>TCA286354539CYBAc.128+30G>A (n.128+30G>A)
n.199G>A
n.146+30G>A
n.103+30G>A
c.117+30G>A (n.117+30G>A)
n.150+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648016G>ACA8228436CYBAc.128+29C>T (n.128+29C>T)
n.198C>T
n.146+29C>T
n.103+29C>T
c.117+29C>T (n.117+29C>T)
n.150+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648016G=CA2241202344CYBAc.128+29C= (n.128+29C=)
n.198C=
n.146+29C=
n.103+29C=
c.117+29C= (n.117+29C=)
n.150+29C=
16g.88648016G>TCA624185224CYBAc.128+29C>A (n.128+29C>A)
n.198C>A
n.146+29C>A
n.103+29C>A
c.117+29C>A (n.117+29C>A)
n.150+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648017C=CA2241202345CYBAc.128+28G= (n.128+28G=)
n.197G=
n.146+28G=
n.103+28G=
c.117+28G= (n.117+28G=)
n.150+28G=
16g.88648017C>TCA8228437CYBAc.128+28G>A (n.128+28G>A)
n.197G>A
n.146+28G>A
n.103+28G>A
c.117+28G>A (n.117+28G>A)
n.150+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648018C>ACA2634847637CYBAc.128+27G>T (n.128+27G>T)
n.196G>T
n.146+27G>T
n.103+27G>T
c.117+27G>T (n.117+27G>T)
n.150+27G>T
 gnomAD v4
16g.88648018C=CA2241202346CYBAc.128+27G= (n.128+27G=)
n.196G=
n.146+27G=
n.103+27G=
c.117+27G= (n.117+27G=)
n.150+27G=
16g.88648018C>TCA8228438CYBAc.128+27G>A (n.128+27G>A)
n.196G>A
n.146+27G>A
n.103+27G>A
c.117+27G>A (n.117+27G>A)
n.150+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648019C>ACA2507598058CYBAc.128+26G>T (n.128+26G>T)
n.195G>T
n.146+26G>T
n.103+26G>T
c.117+26G>T (n.117+26G>T)
n.150+26G>T
16g.88648019C=CA2241202347CYBAc.128+26G= (n.128+26G=)
n.195G=
n.146+26G=
n.103+26G=
c.117+26G= (n.117+26G=)
n.150+26G=
16g.88648019C>TCA980333761CYBAc.128+26G>A (n.128+26G>A)
n.195G>A
n.146+26G>A
n.103+26G>A
c.117+26G>A (n.117+26G>A)
n.150+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648020A=CA2241202349CYBAc.128+25T= (n.128+25T=)
n.194T=
n.146+25T=
n.103+25T=
c.117+25T= (n.117+25T=)
n.150+25T=
16g.88648020A>CCA2241202348CYBAc.128+25T>G (n.128+25T>G)
n.194T>G
n.146+25T>G
n.103+25T>G
c.117+25T>G (n.117+25T>G)
n.150+25T>G
 dbSNP
16g.88648020_88648021delinsACCA2241202350CYBAc.128+24_128+25delinsGT (n.128+24_128+25delinsGT)
n.193_194delinsGT
n.146+24_146+25delinsGT
n.103+24_103+25delinsGT
c.117+24_117+25delinsGT (n.117+24_117+25delinsGT)
n.150+24_150+25delinsGT
16g.88648021C>ACA2241202352CYBAc.128+24G>T (n.128+24G>T)
n.193G>T
n.146+24G>T
n.103+24G>T
c.117+24G>T (n.117+24G>T)
n.150+24G>T
 dbSNP
16g.88648021C=CA2241202351CYBAc.128+24G= (n.128+24G=)
n.193G=
n.146+24G=
n.103+24G=
c.117+24G= (n.117+24G=)
n.150+24G=
16g.88648024delCA8228439CYBAc.128+24del (n.128+24del)
n.193del
n.146+24del
n.103+24del
c.117+24del (n.117+24del)
n.150+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648022C=CA2241202353CYBAc.128+23G= (n.128+23G=)
n.192G=
n.146+23G=
n.103+23G=
c.117+23G= (n.117+23G=)
n.150+23G=
16g.88648022C>GCA2634847638CYBAc.128+23G>C (n.128+23G>C)
n.192G>C
n.146+23G>C
n.103+23G>C
c.117+23G>C (n.117+23G>C)
n.150+23G>C
 gnomAD v4
16g.88648022C>TCA2241202354CYBAc.128+23G>A (n.128+23G>A)
n.192G>A
n.146+23G>A
n.103+23G>A
c.117+23G>A (n.117+23G>A)
n.150+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648023C>ACA2634847641CYBAc.128+22G>T (n.128+22G>T)
n.191G>T
n.146+22G>T
n.103+22G>T
c.117+22G>T (n.117+22G>T)
n.150+22G>T
 gnomAD v4
16g.88648023C=CA2241202355CYBAc.128+22G= (n.128+22G=)
n.191G=
n.146+22G=
n.103+22G=
c.117+22G= (n.117+22G=)
n.150+22G=
16g.88648023C>TCA8228440CYBAc.128+22G>A (n.128+22G>A)
n.191G>A
n.146+22G>A
n.103+22G>A
c.117+22G>A (n.117+22G>A)
n.150+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648024C>GCA2576090955CYBAc.128+21G>C (n.128+21G>C)
n.190G>C
n.146+21G>C
n.103+21G>C
c.117+21G>C (n.117+21G>C)
n.150+21G>C
 gnomAD v4
16g.88648025A=CA2241202356CYBAc.128+20T= (n.128+20T=)
n.189T=
n.146+20T=
n.103+20T=
c.117+20T= (n.117+20T=)
n.150+20T=
16g.88648025A>CCA2808063926CYBAc.128+20T>G (n.128+20T>G)
n.189T>G
n.146+20T>G
n.103+20T>G
c.117+20T>G (n.117+20T>G)
n.150+20T>G
16g.88648025A>GCA286354553CYBAc.128+20T>C (n.128+20T>C)
n.189T>C
n.146+20T>C
n.103+20T>C
c.117+20T>C (n.117+20T>C)
n.150+20T>C
 dbSNP
16g.88648026G>ACA624185238CYBAc.128+19C>T (n.128+19C>T)
n.188C>T
n.146+19C>T
n.103+19C>T
c.117+19C>T (n.117+19C>T)
n.150+19C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.88648026G=CA2241202357CYBAc.128+19C= (n.128+19C=)
n.188C=
n.146+19C=
n.103+19C=
c.117+19C= (n.117+19C=)
n.150+19C=
16g.88648027C=CA2241202358CYBAc.128+18G= (n.128+18G=)
n.187G=
n.146+18G=
n.103+18G=
c.117+18G= (n.117+18G=)
n.150+18G=
16g.88648027C>GCA624185242CYBAc.128+18G>C (n.128+18G>C)
n.187G>C
n.146+18G>C
n.103+18G>C
c.117+18G>C (n.117+18G>C)
n.150+18G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88648028C>ACA2739266950CYBAc.128+17G>T (n.128+17G>T)
n.186G>T
n.146+17G>T
n.103+17G>T
c.117+17G>T (n.117+17G>T)
n.150+17G>T
 ClinVar
16g.88648028C=CA2241202359CYBAc.128+17G= (n.128+17G=)
n.186G=
n.146+17G=
n.103+17G=
c.117+17G= (n.117+17G=)
n.150+17G=
16g.88648028C>GCA980333763CYBAc.128+17G>C (n.128+17G>C)
n.186G>C
n.146+17G>C
n.103+17G>C
c.117+17G>C (n.117+17G>C)
n.150+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648028C>TCA2739266951CYBAc.128+17G>A (n.128+17G>A)
n.186G>A
n.146+17G>A
n.103+17G>A
c.117+17G>A (n.117+17G>A)
n.150+17G>A
 ClinVar
16g.88648030C>ACA2241202361CYBAc.128+15G>T (n.128+15G>T)
n.184G>T
n.146+15G>T
n.103+15G>T
c.117+15G>T (n.117+15G>T)
n.150+15G>T
 dbSNP
16g.88648030C=CA2241202360CYBAc.128+15G= (n.128+15G=)
n.184G=
n.146+15G=
n.103+15G=
c.117+15G= (n.117+15G=)
n.150+15G=
16g.88648030C>TCA2634847642CYBAc.128+15G>A (n.128+15G>A)
n.184G>A
n.146+15G>A
n.103+15G>A
c.117+15G>A (n.117+15G>A)
n.150+15G>A
 gnomAD v4
16g.88648031A>GCA2634847643CYBAc.128+14T>C (n.128+14T>C)
n.183T>C
n.146+14T>C
n.103+14T>C
c.117+14T>C (n.117+14T>C)
n.150+14T>C
 gnomAD v4
16g.88648032G>CCA2808063927CYBAc.128+13C>G (n.128+13C>G)
n.182C>G
n.146+13C>G
n.103+13C>G
c.117+13C>G (n.117+13C>G)
n.150+13C>G
16g.88648032G>TCA2634847644CYBAc.128+13C>A (n.128+13C>A)
n.182C>A
n.146+13C>A
n.103+13C>A
c.117+13C>A (n.117+13C>A)
n.150+13C>A
 gnomAD v4
16g.88648033G>ACA2576090956CYBAc.128+12C>T (n.128+12C>T)
n.181C>T
n.146+12C>T
n.103+12C>T
c.117+12C>T (n.117+12C>T)
n.150+12C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88648034_88648035delinsTGCA2241202362CYBAc.128+10_128+11delinsCA (n.128+10_128+11delinsCA)
n.179_180delinsCA
n.146+10_146+11delinsCA
n.103+10_103+11delinsCA
c.117+10_117+11delinsCA (n.117+10_117+11delinsCA)
n.150+10_150+11delinsCA
16g.88648035G>ACA2634847645CYBAc.128+10C>T (n.128+10C>T)
n.179C>T
n.146+10C>T
n.103+10C>T
c.117+10C>T (n.117+10C>T)
n.150+10C>T
 gnomAD v4
16g.88648036delCA8228441CYBAc.128+10del (n.128+10del)
n.179del
n.146+10del
n.103+10del
c.117+10del (n.117+10del)
n.150+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648036G>ACA2576090957CYBAc.128+9C>T (n.128+9C>T)
n.178C>T
n.146+9C>T
n.103+9C>T
c.117+9C>T (n.117+9C>T)
n.150+9C>T
 gnomAD v4
16g.88648036G>TCA497071708CYBAc.128+9C>A (n.128+9C>A)
n.178C>A
n.146+9C>A
n.103+9C>A
c.117+9C>A (n.117+9C>A)
n.150+9C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88648039G>ACA2634847649CYBAc.128+6C>T (n.128+6C>T)
n.175C>T
n.146+6C>T
n.103+6C>T
c.117+6C>T (n.117+6C>T)
n.150+6C>T
 gnomAD v4
16g.88648040G>ACA624185247CYBAc.128+5C>T (n.128+5C>T)
n.174C>T
n.146+5C>T
n.103+5C>T
c.117+5C>T (n.117+5C>T)
n.150+5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648040G>CCA8228442CYBAc.128+5C>G (n.128+5C>G)
n.174C>G
n.146+5C>G
n.103+5C>G
c.117+5C>G (n.117+5C>G)
n.150+5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648040G=CA2241202363CYBAc.128+5C= (n.128+5C=)
n.174C=
n.146+5C=
n.103+5C=
c.117+5C= (n.117+5C=)
n.150+5C=
16g.88648041A=CA2241202364CYBAc.128+4T= (n.128+4T=)
n.173T=
n.146+4T=
n.103+4T=
c.117+4T= (n.117+4T=)
n.150+4T=
16g.88648041A>TCA2241202365CYBAc.128+4T>A (n.128+4T>A)
n.173T>A
n.146+4T>A
n.103+4T>A
c.117+4T>A (n.117+4T>A)
n.150+4T>A
 dbSNP
16g.88648043A=CA2241202366CYBAc.128+2T= (n.128+2T=)
n.171T=
n.146+2T=
n.103+2T=
c.117+2T= (n.117+2T=)
n.150+2T=
16g.88648043A>CCA397065845CYBAc.128+2T>G (n.128+2T>G)
n.171T>G
n.146+2T>G
n.103+2T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.150+2T>G
16g.88648043A>GCA397065847CYBAc.128+2T>C (n.128+2T>C)
n.171T>C
n.146+2T>C
n.103+2T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.150+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88648043A>TCA397065849CYBAc.128+2T>A (n.128+2T>A)
n.171T>A
n.146+2T>A
n.103+2T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.150+2T>A
16g.88648044C>ACA397065854CYBAc.128+1G>T (n.128+1G>T)
n.170G>T
n.146+1G>T
n.103+1G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.150+1G>T
16g.88648044C>GCA397065852CYBAc.128+1G>C (n.128+1G>C)
n.170G>C
n.146+1G>C
n.103+1G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.150+1G>C
16g.88648044C>TCA397065853CYBAc.128+1G>A (n.128+1G>A)
n.170G>A
n.146+1G>A
n.103+1G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.150+1G>A
16g.88648045A>CCA397065855CYBAc.128T>G (p.Ile43Ser)
n.169T>G
n.146T>G
n.103T>G
c.117T>G (p.His39Gln)
n.150T>G
16g.88648045A>GCA397065856CYBAc.128T>C (p.Ile43Thr)
n.169T>C
n.146T>C
n.103T>C
c.117T>C (p.His39=)
n.150T>C
 gnomAD v4
16g.88648045A>TCA397065857CYBAc.128T>A (p.Ile43Asn)
n.169T>A
n.146T>A
n.103T>A
c.117T>A (p.His39Gln)
n.150T>A
16g.88648046T>ACA397065858CYBAc.127A>T (p.Ile43Phe)
n.168A>T
n.145A>T
n.102A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
n.149A>T
16g.88648046T>CCA397065859CYBAc.127A>G (p.Ile43Val)
n.168A>G
n.145A>G
n.102A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
n.149A>G
16g.88648046T>GCA397065860CYBAc.127A>C (p.Ile43Leu)
n.168A>C
n.145A>C
n.102A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
n.149A>C
 gnomAD v4
16g.88648047G>ACA397065861CYBAc.126C>T (p.Ser42=)
n.167C>T
n.144C>T
n.101C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.148C>T
16g.88648047G>CCA397065862CYBAc.126C>G (p.Ser42=)
n.167C>G
n.144C>G
n.101C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
n.148C>G
16g.88648047G>TCA397065863CYBAc.126C>A (p.Ser42=)
n.167C>A
n.144C>A
n.101C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
n.148C>A
16g.88648047_88648061delinsGGAGTAGGCACCAAACA2241202367CYBAc.112_126delinsTTTGGTGCCTACTCC (p.Phe38=)
n.153_167delinsTTTGGTGCCTACTCC
n.130_144delinsTTTGGTGCCTACTCC
n.87_101delinsTTTGGTGCCTACTCC
c.101_115delinsTTTGGTGCCTACTCC (p.Leu34=)
n.134_148delinsTTTGGTGCCTACTCC
16g.88648048G>ACA397065864CYBAc.125C>T (p.Ser42Phe)
n.166C>T
n.143C>T
n.100C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
n.147C>T
16g.88648048G>CCA397065865CYBAc.125C>G (p.Ser42Cys)
n.166C>G
n.143C>G
n.100C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
n.147C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648048G=CA2241202368CYBAc.125C= (p.Ser42=)
n.166C=
n.143C=
n.100C=
c.114C= (p.Leu38=)
n.147C=
16g.88648048G>TCA397065866CYBAc.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.166C>A
n.143C>A
n.100C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
n.147C>A
16g.88648049_88648062delCA624185254CYBAc.112_125del (p.Phe38HisfsTer?)
n.153_166del
n.130_143del
n.87_100del
c.101_114del (p.Leu34ProfsTer?)
n.134_147del
 dbSNP gnomAD v2
16g.88648049A>CCA397065867CYBAc.124T>G (p.Ser42Ala)
n.165T>G
n.142T>G
n.99T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.146T>G
16g.88648049A>GCA397065869CYBAc.124T>C (p.Ser42Pro)
n.165T>C
n.142T>C
n.99T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.146T>C
16g.88648049A>TCA397065868CYBAc.124T>A (p.Ser42Thr)
n.165T>A
n.142T>A
n.99T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
n.146T>A
16g.88648049dupCA2634847668CYBAc.124dup (p.Ser42PhefsTer?)
n.165dup
n.142dup
n.99dup
c.113dup (p.His39ProfsTer?)
n.146dup
 gnomAD v4
16g.88648050G>ACA397065870CYBAc.123C>T (p.Tyr41=)
n.164C>T
n.141C>T
n.98C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.145C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88648050G>CCA397065871CYBAc.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.164C>G
n.141C>G
n.98C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.145C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648050G=CA2241202369CYBAc.123C= (p.Tyr41=)
n.164C=
n.141C=
n.98C=
c.112C= (p.Leu38=)
n.145C=
16g.88648050G>TCA397065872CYBAc.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.164C>A
n.141C>A
n.98C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.145C>A
16g.88648051T>ACA397065873CYBAc.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.163A>T
n.140A>T
n.97A>T
c.111A>T (p.Leu37=)
n.144A>T
16g.88648051T>CCA286354572CYBAc.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.163A>G
n.140A>G
n.97A>G
c.111A>G (p.Leu37=)
n.144A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648051T>GCA397065874CYBAc.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.163A>C
n.140A>C
n.97A>C
c.111A>C (p.Leu37=)
n.144A>C
16g.88648051T=CA2241202370CYBAc.122A= (p.Tyr41=)
n.163A=
n.140A=
n.97A=
c.111A= (p.Leu37=)
n.144A=
16g.88648052A=CA2241202371CYBAc.121T= (p.Tyr41=)
n.162T=
n.139T=
n.96T=
c.110T= (p.Leu37=)
n.143T=
16g.88648052A>CCA397065875CYBAc.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.162T>G
n.139T>G
n.96T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.143T>G
16g.88648052A>GCA8228443CYBAc.121T>C (p.Tyr41His)
n.162T>C
n.139T>C
n.96T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.143T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648052A>TCA397065876CYBAc.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.162T>A
n.139T>A
n.96T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.143T>A
 ClinVar dbSNP
16g.88648053_88648056delCA2634847675CYBAc.118_121del (p.Ala40ThrfsTer?)
n.159_162del
n.136_139del
n.93_96del
c.107_110del (p.Cys36TyrfsTer?)
n.140_143del
 gnomAD v4
16g.88648053G>ACA497071712CYBAc.120C>T (p.Ala40=)
n.161C>T
n.138C>T
n.95C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
n.142C>T
 ClinVar
16g.88648053G>CCA397065877CYBAc.120C>G (p.Ala40=)
n.161C>G
n.138C>G
n.95C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.142C>G
16g.88648053G>TCA397065878CYBAc.120C>A (p.Ala40=)
n.161C>A
n.138C>A
n.95C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.142C>A
16g.88648054G>ACA397065881CYBAc.119C>T (p.Ala40Val)
n.160C>T
n.137C>T
n.94C>T
c.108C>T (p.Cys36=)
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648054G>CCA397065880CYBAc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.160C>G
n.137C>G
n.94C>G
c.108C>G (p.Cys36Trp)
n.141C>G
16g.88648054G=CA2241202372CYBAc.119C= (p.Ala40=)
n.160C=
n.137C=
n.94C=
c.108C= (p.Cys36=)
n.141C=
16g.88648054G>TCA397065879CYBAc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.160C>A
n.137C>A
n.94C>A
c.108C>A (p.Cys36Ter)
n.141C>A
16g.88648055C>ACA397065882CYBAc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.159G>T
n.136G>T
n.93G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.140G>T
 gnomAD v4
16g.88648055C>GCA397065883CYBAc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.159G>C
n.136G>C
n.93G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.140G>C
16g.88648055C>TCA397065884CYBAc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.159G>A
n.136G>A
n.93G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.140G>A
 gnomAD v4
16g.88648056A>CCA397065885CYBAc.117T>G (p.Gly39=)
n.158T>G
n.135T>G
n.92T>G
c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.139T>G
16g.88648056A>GCA397065886CYBAc.117T>C (p.Gly39=)
n.158T>C
n.135T>C
n.92T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.139T>C
 COSMIC
16g.88648056A>TCA397065887CYBAc.117T>A (p.Gly39=)
n.158T>A
n.135T>A
n.92T>A
c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.139T>A
16g.88648057C>ACA397065888CYBAc.116G>T (p.Gly39Val)
n.157G>T
n.134G>T
n.91G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
n.138G>T
16g.88648057C=CA2241202373CYBAc.116G= (p.Gly39=)
n.157G=
n.134G=
n.91G=
c.105G= (p.Trp35=)
n.138G=
16g.88648057C>GCA8228445CYBAc.116G>C (p.Gly39Ala)
n.157G>C
n.134G>C
n.91G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
n.138G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648057C>TCA8228444CYBAc.116G>A (p.Gly39Asp)
n.157G>A
n.134G>A
n.91G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
n.138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648058C>ACA397065889CYBAc.115G>T (p.Gly39Cys)
n.156G>T
n.133G>T
n.90G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
n.137G>T
16g.88648058C=CA2241202374CYBAc.115G= (p.Gly39=)
n.156G=
n.133G=
n.90G=
c.104G= (p.Trp35=)
n.137G=
16g.88648058C>GCA397065890CYBAc.115G>C (p.Gly39Arg)
n.156G>C
n.133G>C
n.90G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
n.137G>C
16g.88648058C>TCA397065891CYBAc.115G>A (p.Gly39Ser)
n.156G>A
n.133G>A
n.90G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
n.137G>A
 ClinVar dbSNP
16g.88648059A=CA2241202375CYBAc.114T= (p.Phe38=)
n.155T=
n.132T=
n.89T=
c.103T= (p.Trp35=)
n.136T=
16g.88648059A>CCA397065893CYBAc.114T>G (p.Phe38Leu)
n.155T>G
n.132T>G
n.89T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
n.136T>G
16g.88648059A>GCA8228446CYBAc.114T>C (p.Phe38=)
n.155T>C
n.132T>C
n.89T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
n.136T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648059A>TCA397065892CYBAc.114T>A (p.Phe38Leu)
n.155T>A
n.132T>A
n.89T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
n.136T>A
16g.88648061delCA2695223837CYBAc.114del (p.Phe38LeufsTer?)
n.155del
n.132del
n.89del
c.103del (p.Trp35GlyfsTer?)
n.136del
16g.88648059_88648060insCTGGGTGCA2634847678CYBAc.113_114insCACCCAG (p.Gly39ThrfsTer?)
n.154_155insCACCCAG
n.131_132insCACCCAG
n.88_89insCACCCAG
c.102_103insCACCCAG (p.Trp35HisfsTer?)
n.135_136insCACCCAG
 gnomAD v4
16g.88648060A>CCA397065894CYBAc.113T>G (p.Phe38Cys)
n.154T>G
n.131T>G
n.88T>G
c.102T>G (p.Leu34=)
n.135T>G
16g.88648060A>GCA286354606CYBAc.113T>C (p.Phe38Ser)
n.154T>C
n.131T>C
n.88T>C
c.102T>C (p.Leu34=)
n.135T>C
16g.88648060A>TCA397065895CYBAc.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.154T>A
n.131T>A
n.88T>A
c.102T>A (p.Leu34=)
n.135T>A
16g.88648061A>CCA397065896CYBAc.112T>G (p.Phe38Val)
n.153T>G
n.130T>G
n.87T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.134T>G
16g.88648061A>GCA397065897CYBAc.112T>C (p.Phe38Leu)
n.153T>C
n.130T>C
n.87T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.134T>C
16g.88648061A>TCA397065898CYBAc.112T>A (p.Phe38Ile)
n.153T>A
n.130T>A
n.87T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
n.134T>A
16g.88648062G>ACA397065901CYBAc.111C>T (p.Tyr37=)
n.152C>T
n.129C>T
n.86C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.133C>T
16g.88648062G>CCA397065900CYBAc.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.152C>G
n.129C>G
n.86C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.133C>G
 ClinVar dbSNP
16g.88648062G>TCA397065899CYBAc.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.152C>A
n.129C>A
n.86C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.133C>A
16g.88648063T>ACA397065902CYBAc.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.151A>T
n.128A>T
n.85A>T
c.99A>T (p.Val33=)
n.132A>T
16g.88648063T>CCA397065903CYBAc.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.151A>G
n.128A>G
n.85A>G
c.99A>G (p.Val33=)
n.132A>G
16g.88648063T>GCA397065904CYBAc.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.151A>C
n.128A>C
n.85A>C
c.99A>C (p.Val33=)
n.132A>C
16g.88648064A=CA2241202376CYBAc.109T= (p.Tyr37=)
n.150T=
n.127T=
n.84T=
c.98T= (p.Val33=)
n.131T=
16g.88648064A>CCA397065905CYBAc.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.150T>G
n.127T>G
n.84T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.131T>G
16g.88648064A>GCA397065906CYBAc.109T>C (p.Tyr37His)
n.150T>C
n.127T>C
n.84T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.131T>C
 dbSNP
16g.88648064A>TCA397065907CYBAc.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.150T>A
n.127T>A
n.84T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.131T>A
16g.88648064dupCA2697556008CYBAc.109dup (p.Tyr37LeufsTer?)
n.150dup
n.127dup
n.84dup
c.98dup (p.Leu34ThrfsTer?)
n.131dup
 ClinVar
16g.88648065C>ACA397065908CYBAc.108G>T (p.Trp36Cys)
n.149G>T
n.126G>T
n.83G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.130G>T
16g.88648065C=CA2241202377CYBAc.108G= (p.Trp36=)
n.149G=
n.126G=
n.83G=
c.97G= (p.Val33=)
n.130G=
16g.88648065C>GCA397065909CYBAc.108G>C (p.Trp36Cys)
n.149G>C
n.126G>C
n.83G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.130G>C
16g.88648065C>TCA286354613CYBAc.108G>A (p.Trp36Ter)
n.149G>A
n.126G>A
n.83G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648066C>ACA397065910CYBAc.107G>T (p.Trp36Leu)
n.148G>T
n.125G>T
n.82G>T
c.96G>T (p.Val32=)
n.129G>T
16g.88648066C>GCA397065911CYBAc.107G>C (p.Trp36Ser)
n.148G>C
n.125G>C
n.82G>C
c.96G>C (p.Val32=)
n.129G>C
16g.88648066C>TCA397065912CYBAc.107G>A (p.Trp36Ter)
n.148G>A
n.125G>A
n.82G>A
c.96G>A (p.Val32=)
n.129G>A
 ClinVar
16g.88648067A>CCA397065913CYBAc.106T>G (p.Trp36Gly)
n.147T>G
n.124T>G
n.81T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.128T>G
16g.88648067A>GCA397065914CYBAc.106T>C (p.Trp36Arg)
n.147T>C
n.124T>C
n.81T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.128T>C
16g.88648067A>TCA397065915CYBAc.106T>A (p.Trp36Arg)
n.147T>A
n.124T>A
n.81T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.128T>A
16g.88648068C>ACA397065916CYBAc.105G>T (p.Gln35His)
n.146G>T
n.123G>T
n.80G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.127G>T
 dbSNP
16g.88648068C=CA2241202378CYBAc.105G= (p.Gln35=)
n.146G=
n.123G=
n.80G=
c.94G= (p.Val32=)
n.127G=
16g.88648068C>GCA286354619CYBAc.105G>C (p.Gln35His)
n.146G>C
n.123G>C
n.80G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.127G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648068C>TCA397065917CYBAc.105G>A (p.Gln35=)
n.146G>A
n.123G>A
n.80G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
n.127G>A
16g.88648069T>ACA397065918CYBAc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.145A>T
n.122A>T
n.79A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
n.126A>T
16g.88648069T>CCA397065919CYBAc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.145A>G
n.122A>G
n.79A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
n.126A>G
16g.88648069T>GCA397065920CYBAc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.145A>C
n.122A>C
n.79A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
n.126A>C
 gnomAD v4
16g.88648070G>ACA397065921CYBAc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.144C>T
n.121C>T
n.78C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.125C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88648070G>CCA397065923CYBAc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.144C>G
n.121C>G
n.78C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.125C>G
16g.88648070G=CA2241202379CYBAc.103C= (p.Gln35=)
n.144C=
n.121C=
n.78C=
c.92C= (p.Pro31=)
n.125C=
16g.88648070G>TCA397065922CYBAc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.144C>A
n.121C>A
n.78C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.125C>A
16g.88648071G>ACA397065924CYBAc.102C>T (p.Thr34=)
n.143C>T
n.120C>T
n.77C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.124C>T
16g.88648071G>CCA397065925CYBAc.102C>G (p.Thr34=)
n.143C>G
n.120C>G
n.77C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.124C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648071G=CA2241202380CYBAc.102C= (p.Thr34=)
n.143C=
n.120C=
n.77C=
c.91C= (p.Pro31=)
n.124C=
16g.88648071G>TCA397065926CYBAc.102C>A (p.Thr34=)
n.143C>A
n.120C>A
n.77C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648072G>ACA397065927CYBAc.101C>T (p.Thr34Ile)
n.142C>T
n.119C>T
n.76C>T
c.90C>T (p.His30=)
n.123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648072G>CCA397065928CYBAc.101C>G (p.Thr34Ser)
n.142C>G
n.119C>G
n.76C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
n.123C>G
16g.88648072G=CA2241202381CYBAc.101C= (p.Thr34=)
n.142C=
n.119C=
n.76C=
c.90C= (p.His30=)
n.123C=
16g.88648072G>TCA397065929CYBAc.101C>A (p.Thr34Asn)
n.142C>A
n.119C>A
n.76C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
n.123C>A
16g.88648073T>ACA397065930CYBAc.100A>T (p.Thr34Ser)
n.141A>T
n.118A>T
n.75A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.122A>T
16g.88648073T>CCA397065931CYBAc.100A>G (p.Thr34Ala)
n.141A>G
n.118A>G
n.75A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.122A>G
16g.88648073T>GCA397065932CYBAc.100A>C (p.Thr34Pro)
n.141A>C
n.118A>C
n.75A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.122A>C
16g.88648074G>ACA397065933CYBAc.99C>T (p.Phe33=)
n.140C>T
n.117C>T
n.74C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.121C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88648074G>CCA397065934CYBAc.99C>G (p.Phe33Leu)
n.140C>G
n.117C>G
n.74C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.121C>G
16g.88648074G>TCA397065935CYBAc.99C>A (p.Phe33Leu)
n.140C>A
n.117C>A
n.74C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.121C>A
16g.88648075A>CCA397065938CYBAc.98T>G (p.Phe33Cys)
n.139T>G
n.116T>G
n.73T>G
c.87T>G (p.Leu29=)
n.120T>G
16g.88648075A>GCA397065936CYBAc.98T>C (p.Phe33Ser)
n.139T>C
n.116T>C
n.73T>C
c.87T>C (p.Leu29=)
n.120T>C
16g.88648075A>TCA397065937CYBAc.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.139T>A
n.116T>A
n.73T>A
c.87T>A (p.Leu29=)
n.120T>A
16g.88648076A>CCA397065939CYBAc.97T>G (p.Phe33Val)
n.138T>G
n.115T>G
n.72T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.119T>G
16g.88648076A>GCA397065940CYBAc.97T>C (p.Phe33Leu)
n.138T>C
n.115T>C
n.72T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.119T>C
16g.88648076A>TCA397065941CYBAc.97T>A (p.Phe33Ile)
n.138T>A
n.115T>A
n.72T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.119T>A
16g.88648077G>ACA397065942CYBAc.96C>T (p.Arg32=)
n.137C>T
n.114C>T
n.71C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.118C>T
16g.88648077G>CCA397065943CYBAc.96C>G (p.Arg32=)
n.137C>G
n.114C>G
n.71C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.118C>G
 ClinVar dbSNP
16g.88648077G>TCA397065944CYBAc.96C>A (p.Arg32=)
n.137C>A
n.114C>A
n.71C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.118C>A
16g.88648078C>ACA397065945CYBAc.95G>T (p.Arg32Leu)
n.136G>T
n.113G>T
n.70G>T
c.84G>T (p.Ala28=)
n.117G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648078C=CA2241202382CYBAc.95G= (p.Arg32=)
n.136G=
n.113G=
n.70G=
c.84G= (p.Ala28=)
n.117G=
16g.88648078C>GCA397065946CYBAc.95G>C (p.Arg32Pro)
n.136G>C
n.113G>C
n.70G>C
c.84G>C (p.Ala28=)
n.117G>C
16g.88648078C>TCA8228447CYBAc.95G>A (p.Arg32His)
n.136G>A
n.113G>A
n.70G>A
c.84G>A (p.Ala28=)
n.117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648079G>ACA8228448CYBAc.94C>T (p.Arg32Cys)
n.135C>T
n.112C>T
n.69C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648079G>CCA397065947CYBAc.94C>G (p.Arg32Gly)
n.135C>G
n.112C>G
n.69C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.116C>G
16g.88648079G=CA2241202383CYBAc.94C= (p.Arg32=)
n.135C=
n.112C=
n.69C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.116C=
16g.88648079G>TCA397065948CYBAc.94C>A (p.Arg32Ser)
n.135C>A
n.112C>A
n.69C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.116C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648080C>ACA397065950CYBAc.93G>T (p.Gly31=)
n.134G>T
n.111G>T
n.68G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.115G>T
16g.88648080C>GCA397065951CYBAc.93G>C (p.Gly31=)
n.134G>C
n.111G>C
n.68G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.115G>C
16g.88648080C>TCA397065949CYBAc.93G>A (p.Gly31=)
n.134G>A
n.111G>A
n.68G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.115G>A
16g.88648081C>ACA397065953CYBAc.92G>T (p.Gly31Val)
n.133G>T
n.110G>T
n.67G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.114G>T
16g.88648081C=CA2241202384CYBAc.92G= (p.Gly31=)
n.133G=
n.110G=
n.67G=
c.81G= (p.Trp27=)
n.114G=
16g.88648081C>GCA397065952CYBAc.92G>C (p.Gly31Ala)
n.133G>C
n.110G>C
n.67G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.114G>C
16g.88648081C>TCA397065954CYBAc.92G>A (p.Gly31Glu)
n.133G>A
n.110G>A
n.67G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.114G>A
 dbSNP
16g.88648082C>ACA397065955CYBAc.91G>T (p.Gly31Trp)
n.132G>T
n.109G>T
n.66G>T
c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.113G>T
16g.88648082C>GCA397065956CYBAc.91G>C (p.Gly31Arg)
n.132G>C
n.109G>C
n.66G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.113G>C
16g.88648082C>TCA397065957CYBAc.91G>A (p.Gly31Arg)
n.132G>A
n.109G>A
n.66G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.113G>A
16g.88648083A>CCA397065958CYBAc.90T>G (p.Ala30=)
n.131T>G
n.108T>G
n.65T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.112T>G
16g.88648083A>GCA397065959CYBAc.90T>C (p.Ala30=)
n.131T>C
n.108T>C
n.65T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.112T>C
16g.88648083A>TCA397065960CYBAc.90T>A (p.Ala30=)
n.131T>A
n.108T>A
n.65T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.112T>A
16g.88648084G>ACA8228449CYBAc.89C>T (p.Ala30Val)
n.130C>T
n.107C>T
n.64C>T
c.78C>T (p.Ser26=)
n.111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648084G>CCA397065961CYBAc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.130C>G
n.107C>G
n.64C>G
c.78C>G (p.Ser26Arg)
n.111C>G
 gnomAD v4
16g.88648084G=CA2241202385CYBAc.89C= (p.Ala30=)
n.130C=
n.107C=
n.64C=
c.78C= (p.Ser26=)
n.111C=
16g.88648084G>TCA397065962CYBAc.89C>A (p.Ala30Asp)
n.130C>A
n.107C>A
n.64C>A
c.78C>A (p.Ser26Arg)
n.111C>A
 gnomAD v4
16g.88648085C>ACA397065963CYBAc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.129G>T
n.106G>T
n.63G>T
c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.110G>T
16g.88648085C>GCA397065964CYBAc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.129G>C
n.106G>C
n.63G>C
c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.110G>C
16g.88648085C>TCA397065965CYBAc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.129G>A
n.106G>A
n.63G>A
c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.110G>A
 gnomAD v4
16g.88648086T>ACA397065968CYBAc.87A>T (p.Thr29=)
n.128A>T
n.105A>T
n.62A>T
c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.109A>T
16g.88648086T>CCA397065966CYBAc.87A>G (p.Thr29=)
n.128A>G
n.105A>G
n.62A>G
c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.109A>G
16g.88648086T>GCA397065967CYBAc.87A>C (p.Thr29=)
n.128A>C
n.105A>C
n.62A>C
c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.109A>C
16g.88648087G>ACA286354645CYBAc.86C>T (p.Thr29Ile)
n.127C>T
n.104C>T
n.61C>T
c.75C>T (p.His25=)
n.108C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648087G>CCA397065969CYBAc.86C>G (p.Thr29Arg)
n.127C>G
n.104C>G
n.61C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
n.108C>G
 gnomAD v4
16g.88648087G=CA2241202386CYBAc.86C= (p.Thr29=)
n.127C=
n.104C=
n.61C=
c.75C= (p.His25=)
n.108C=
16g.88648087G>TCA397065970CYBAc.86C>A (p.Thr29Lys)
n.127C>A
n.104C>A
n.61C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
n.108C>A
16g.88648088T>ACA397065971CYBAc.85A>T (p.Thr29Ser)
n.126A>T
n.103A>T
n.60A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
n.107A>T
16g.88648088T>CCA286354656CYBAc.85A>G (p.Thr29Ala)
n.126A>G
n.103A>G
n.60A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
n.107A>G
 dbSNP
16g.88648088T>GCA397065972CYBAc.85A>C (p.Thr29Pro)
n.126A>C
n.103A>C
n.60A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
n.107A>C
16g.88648088T=CA2241202387CYBAc.85A= (p.Thr29=)
n.126A=
n.103A=
n.60A=
c.74A= (p.His25=)
n.107A=
16g.88648089G>ACA397065973CYBAc.84C>T (p.Ala28=)
n.125C>T
n.102C>T
n.59C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648089G>CCA397065974CYBAc.84C>G (p.Ala28=)
n.125C>G
n.102C>G
n.59C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
n.106C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648089G=CA2241202388CYBAc.84C= (p.Ala28=)
n.125C=
n.102C=
n.59C=
c.73C= (p.His25=)
n.106C=
16g.88648089G>TCA397065975CYBAc.84C>A (p.Ala28=)
n.125C>A
n.102C>A
n.59C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
n.106C>A
16g.88648090G>ACA397065976CYBAc.83C>T (p.Ala28Val)
n.124C>T
n.101C>T
n.58C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
n.105C>T
16g.88648090G>CCA397065977CYBAc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.124C>G
n.101C>G
n.58C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
n.105C>G
16g.88648090G>TCA397065978CYBAc.83C>A (p.Ala28Asp)
n.124C>A
n.101C>A
n.58C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.105C>A
16g.88648091C>ACA397065981CYBAc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.123G>T
n.100G>T
n.57G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.104G>T
16g.88648091C>GCA397065980CYBAc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.123G>C
n.100G>C
n.57G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.104G>C
16g.88648091C>TCA397065979CYBAc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.123G>A
n.100G>A
n.57G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.104G>A
 gnomAD v4
16g.88648092C>ACA397065984CYBAc.81G>T (p.Val27=)
n.122G>T
n.99G>T
n.56G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.103G>T
16g.88648092C>GCA397065982CYBAc.81G>C (p.Val27=)
n.122G>C
n.99G>C
n.56G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.103G>C
16g.88648092C>TCA397065983CYBAc.81G>A (p.Val27=)
n.122G>A
n.99G>A
n.56G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.103G>A
 gnomAD v4
16g.88648093A>CCA397065985CYBAc.80T>G (p.Val27Gly)
n.121T>G
n.98T>G
n.55T>G
c.69T>G (p.Arg23=)
n.102T>G
16g.88648093A>GCA397065986CYBAc.80T>C (p.Val27Ala)
n.121T>C
n.98T>C
n.55T>C
c.69T>C (p.Arg23=)
n.102T>C
16g.88648093A>TCA397065987CYBAc.80T>A (p.Val27Glu)
n.121T>A
n.98T>A
n.55T>A
c.69T>A (p.Arg23=)
n.102T>A
16g.88648094C>ACA397065989CYBAc.79G>T (p.Val27Leu)
n.120G>T
n.97G>T
n.54G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.101G>T
16g.88648094C=CA2241202389CYBAc.79G= (p.Val27=)
n.120G=
n.97G=
n.54G=
c.68G= (p.Arg23=)
n.101G=
16g.88648094C>GCA397065988CYBAc.79G>C (p.Val27Leu)
n.120G>C
n.97G>C
n.54G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.101G>C
16g.88648094C>TCA8228450CYBAc.79G>A (p.Val27Met)
n.120G>A
n.97G>A
n.54G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
n.101G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648095G>ACA8228451CYBAc.78C>T (p.Ile26=)
n.119C>T
n.96C>T
n.53C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88648095G>CCA397065990CYBAc.78C>G (p.Ile26Met)
n.119C>G
n.96C>G
n.53C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.100C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88648095G=CA2241202391CYBAc.78C= (p.Ile26=)
n.119C=
n.96C=
n.53C=
c.67C= (p.Arg23=)
n.100C=
16g.88648095G>TCA397065991CYBAc.78C>A (p.Ile26=)
n.119C>A
n.96C>A
n.53C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.100C>A
16g.88648095_88648096delinsGACA2241202390CYBAc.77_78delinsTC (p.Ile26=)
n.118_119delinsTC
n.95_96delinsTC
n.52_53delinsTC
c.66_67delinsTC (p.His22=)
n.99_100delinsTC
16g.88648096delCA624185301CYBAc.77del (p.Ile26ThrfsTer?)
n.118del
n.95del
n.52del
c.66del (p.Arg23ValfsTer?)
n.99del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648096A>CCA397065992CYBAc.77T>G (p.Ile26Ser)
n.118T>G
n.95T>G
n.52T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
n.99T>G
16g.88648096A>GCA397065993CYBAc.77T>C (p.Ile26Thr)
n.118T>C
n.95T>C
n.52T>C
c.66T>C (p.His22=)
n.99T>C
 gnomAD v4
16g.88648096A>TCA397065994CYBAc.77T>A (p.Ile26Asn)
n.118T>A
n.95T>A
n.52T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
n.99T>A
16g.88648097T>ACA397065995CYBAc.76A>T (p.Ile26Phe)
n.117A>T
n.94A>T
n.51A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.98A>T
16g.88648097T>CCA397065997CYBAc.76A>G (p.Ile26Val)
n.117A>G
n.94A>G
n.51A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.98A>G
 gnomAD v4
16g.88648097T>GCA397065996CYBAc.76A>C (p.Ile26Leu)
n.117A>C
n.94A>C
n.51A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.98A>C
16g.88648099_88648107delCA2580092274CYBAc.68_76del (p.Thr23_Gly25del)
n.109_117del
n.86_94del
n.43_51del
c.57_65del (p.Arg20_His22del)
n.90_98del
 ClinVar gnomAD v4
16g.88648098G>ACA397065998CYBAc.75C>T (p.Gly25=)
n.116C>T
n.93C>T
n.50C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.97C>T
16g.88648098G>CCA397065999CYBAc.75C>G (p.Gly25=)
n.116C>G
n.93C>G
n.50C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.97C>G
16g.88648098G>TCA397066000CYBAc.75C>A (p.Gly25=)
n.116C>A
n.93C>A
n.50C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.97C>A
 gnomAD v4
16g.88648099C>ACA219180CYBAc.74G>T (p.Gly25Val)
n.115G>T
n.92G>T
n.49G>T
c.63G>T (p.Gly21=)
n.96G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648099C=CA2241202392CYBAc.74G= (p.Gly25=)
n.115G=
n.92G=
n.49G=
c.63G= (p.Gly21=)
n.96G=
16g.88648099C>GCA397066001CYBAc.74G>C (p.Gly25Ala)
n.115G>C
n.92G>C
n.49G>C
c.63G>C (p.Gly21=)
n.96G>C
16g.88648099C>TCA397066002CYBAc.74G>A (p.Gly25Asp)
n.115G>A
n.92G>A
n.49G>A
c.63G>A (p.Gly21=)
n.96G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88648103delCA2634847712CYBAc.74del (p.Gly25AlafsTer?)
n.115del
n.92del
n.49del
c.63del (p.His22IlefsTer?)
n.96del
 gnomAD v4
16g.88648100C>ACA397066003CYBAc.73G>T (p.Gly25Cys)
n.114G>T
n.91G>T
n.48G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.95G>T
16g.88648100C=CA2241202393CYBAc.73G= (p.Gly25=)
n.114G=
n.91G=
n.48G=
c.62G= (p.Gly21=)
n.95G=
16g.88648100C>GCA397066004CYBAc.73G>C (p.Gly25Arg)
n.114G>C
n.91G>C
n.48G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.95G>C
 ClinVar
16g.88648100C>TCA397066005CYBAc.73G>A (p.Gly25Ser)
n.114G>A
n.91G>A
n.48G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.95G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88648101C>ACA397066006CYBAc.72G>T (p.Gly24=)
n.113G>T
n.90G>T
n.47G>T
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.94G>T
16g.88648101C>GCA397066007CYBAc.72G>C (p.Gly24=)
n.113G>C
n.90G>C
n.47G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.94G>C
16g.88648101C>TCA397066008CYBAc.72G>A (p.Gly24=)
n.113G>A
n.90G>A
n.47G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.94G>A
 gnomAD v4
16g.88648102C>ACA397066010CYBAc.71G>T (p.Gly24Val)
n.112G>T
n.89G>T
n.46G>T
c.60G>T (p.Arg20=)
n.93G>T
16g.88648102C=CA2241202394CYBAc.71G= (p.Gly24=)
n.112G=
n.89G=
n.46G=
c.60G= (p.Arg20=)
n.93G=
16g.88648102C>GCA397066011CYBAc.71G>C (p.Gly24Ala)
n.112G>C
n.89G>C
n.46G>C
c.60G>C (p.Arg20=)
n.93G>C
16g.88648102C>TCA397066009CYBAc.71G>A (p.Gly24Glu)
n.112G>A
n.89G>A
n.46G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched