Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAACA2241201800CYBAc.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
16g.88647054_88647183delCA624184613CYBAc.129-5_203+50del
n.147-5_271del
n.104-5_178+50del
c.118-5_192+50del
n.151-5_225+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647137dupCA8228405CYBAc.171dup (p.Lys58GlufsTer?)
n.189dup
n.146dup
c.160dup (p.Glu54GlyfsTer17)
n.193dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647137delCA1139664865CYBAc.171del (p.Lys58ArgfsTer16)
c.171del (p.Lys58ArgfsTer?)
n.189del
n.146del
c.160del (p.Glu54LysfsTer?)
n.193del
 ClinVar dbSNP
16g.88647136C>ACA397065002CYBAc.168G>T (p.Arg56=)
n.186G>T
n.143G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.190G>T
16g.88647136C>GCA397065003CYBAc.168G>C (p.Arg56=)
n.186G>C
n.143G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.190G>C
16g.88647136C>TCA397065004CYBAc.168G>A (p.Arg56=)
n.186G>A
n.143G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647137C>ACA397065005CYBAc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.185G>T
n.142G>T
c.156G>T (p.Pro52=)
n.189G>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647137C=CA2241201870CYBAc.167G= (p.Arg56=)
n.185G=
n.142G=
c.156G= (p.Pro52=)
n.189G=
16g.88647137C>GCA8228406CYBAc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.185G>C
n.142G>C
c.156G>C (p.Pro52=)
n.189G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647137C>TCA397065006CYBAc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.185G>A
n.142G>A
c.156G>A (p.Pro52=)
n.189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88647137_88647138delinsCGCA2241201869CYBAc.166_167delinsCG (p.Arg56=)
n.184_185delinsCG
n.141_142delinsCG
c.155_156delinsCG (p.Pro52=)
n.188_189delinsCG
16g.88647138G>ACA8228408CYBAc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.184C>T
n.141C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88647138G>CCA8228407CYBAc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.184C>G
n.141C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.188C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647138G=CA2241201871CYBAc.166C= (p.Arg56=)
n.184C=
n.141C=
c.155C= (p.Pro52=)
n.188C=
16g.88647138G>TCA397065007CYBAc.166C>A (p.Arg56=)
n.184C>A
n.141C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.188C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647142dupCA624184719CYBAc.166dup (p.Arg56ProfsTer?)
n.184dup
n.141dup
c.155dup (p.Glu54GlyfsTer17)
n.188dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647142delCA915949381CYBAc.166del (p.Arg56GlyfsTer18)
c.166del (p.Arg56GlyfsTer?)
n.184del
n.141del
c.155del (p.Pro52ArgfsTer?)
n.188del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647139G>ACA397065008CYBAc.165C>T (p.Pro55=)
n.183C>T
n.140C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.187C>T
 gnomAD v4
16g.88647139G>CCA397065009CYBAc.165C>G (p.Pro55=)
n.183C>G
n.140C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.187C>G
16g.88647139G=CA2241201872CYBAc.165C= (p.Pro55=)
n.183C=
n.140C=
c.154C= (p.Pro52=)
n.187C=
16g.88647139G>TCA397065010CYBAc.165C>A (p.Pro55=)
n.183C>A
n.140C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.187C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647140G>ACA397065011CYBAc.164C>T (p.Pro55Leu)
n.182C>T
n.139C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
n.186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647140G>CCA397065012CYBAc.164C>G (p.Pro55Arg)
n.182C>G
n.139C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
n.186C>G
16g.88647140G=CA2241201873CYBAc.164C= (p.Pro55=)
n.182C=
n.139C=
c.153C= (p.Pro51=)
n.186C=
16g.88647140G>TCA397065013CYBAc.164C>A (p.Pro55His)
n.182C>A
n.139C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
n.186C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647141G>ACA8228409CYBAc.163C>T (p.Pro55Ser)
n.181C>T
n.138C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647141G>CCA397065014CYBAc.163C>G (p.Pro55Ala)
n.181C>G
n.138C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.185C>G
 dbSNP
16g.88647141G=CA2241201874CYBAc.163C= (p.Pro55=)
n.181C=
n.138C=
c.152C= (p.Pro51=)
n.185C=
16g.88647141G>TCA397065015CYBAc.163C>A (p.Pro55Thr)
n.181C>A
n.138C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.185C>A
16g.88647142G>ACA8228410CYBAc.162C>T (p.Tyr54=)
n.180C>T
n.137C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647142G>CCA397065017CYBAc.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.180C>G
n.137C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.184C>G
16g.88647142G=CA2241201875CYBAc.162C= (p.Tyr54=)
n.180C=
n.137C=
c.151C= (p.Pro51=)
n.184C=
16g.88647142G>TCA397065016CYBAc.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.180C>A
n.137C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.184C>A
 gnomAD v4
16g.88647143T>ACA286353573CYBAc.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.179A>T
n.136A>T
c.150A>T (p.Val50=)
n.183A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647143T>CCA397065018CYBAc.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.179A>G
n.136A>G
c.150A>G (p.Val50=)
n.183A>G
16g.88647143T>GCA397065019CYBAc.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.179A>C
n.136A>C
c.150A>C (p.Val50=)
n.183A>C
16g.88647143T=CA2241201876CYBAc.161A= (p.Tyr54=)
n.179A=
n.136A=
c.150A= (p.Val50=)
n.183A=
16g.88647143_88647144insGCA2695223835CYBAc.160_161insC (p.Tyr54SerfsTer?)
n.178_179insC
n.135_136insC
c.149_150insC (p.Pro51ThrfsTer20)
n.182_183insC
16g.88647144A=CA2241201877CYBAc.160T= (p.Tyr54=)
n.178T=
n.135T=
c.149T= (p.Val50=)
n.182T=
16g.88647144A>CCA397065020CYBAc.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.178T>G
n.135T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.182T>G
16g.88647144A>GCA397065021CYBAc.160T>C (p.Tyr54His)
n.178T>C
n.135T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.182T>C
16g.88647144A>TCA397065022CYBAc.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.178T>A
n.135T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.182T>A
16g.88647144_88647145insGAGGAAGAAGGGCA980333536CYBAc.159_160insCCCTTCTTCCTC (p.Glu53_Tyr54insProPhePheLeu)
n.177_178insCCCTTCTTCCTC
n.134_135insCCCTTCTTCCTC
c.148_149insCCCTTCTTCCTC (p.Val50delinsAlaLeuLeuProLeu)
n.181_182insCCCTTCTTCCTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647145C>ACA397065023CYBAc.159G>T (p.Glu53Asp)
n.177G>T
n.134G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.181G>T
16g.88647145C>GCA397065024CYBAc.159G>C (p.Glu53Asp)
n.177G>C
n.134G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.181G>C
16g.88647145C>TCA397065025CYBAc.159G>A (p.Glu53=)
n.177G>A
n.134G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.181G>A
 ClinVar
16g.88647146T>ACA219174CYBAc.158A>T (p.Glu53Val)
n.176A>T
n.133A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
n.180A>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647146T>CCA286353574CYBAc.158A>G (p.Glu53Gly)
n.176A>G
n.133A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647146T>GCA397065026CYBAc.158A>C (p.Glu53Ala)
n.176A>C
n.133A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
n.180A>C
16g.88647146T=CA2241201878CYBAc.158A= (p.Glu53=)
n.176A=
n.133A=
c.147A= (p.Gly49=)
n.180A=
16g.88647147C>ACA397065029CYBAc.157G>T (p.Glu53Ter)
n.175G>T
n.132G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.179G>T
16g.88647147C>GCA397065028CYBAc.157G>C (p.Glu53Gln)
n.175G>C
n.132G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.179G>C
16g.88647147C>TCA397065027CYBAc.157G>A (p.Glu53Lys)
n.175G>A
n.132G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.179G>A
16g.88647148C>ACA397065030CYBAc.156G>T (p.Leu52=)
n.174G>T
n.131G>T
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.178G>T
16g.88647148C=CA2241201879CYBAc.156G= (p.Leu52=)
n.174G=
n.131G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.178G=
16g.88647148C>GCA397065031CYBAc.156G>C (p.Leu52=)
n.174G>C
n.131G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.178G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647148C>TCA397065032CYBAc.156G>A (p.Leu52=)
n.174G>A
n.131G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.178G>A
16g.88647149A=CA2241201880CYBAc.155T= (p.Leu52=)
n.173T=
n.130T=
c.144T= (p.Ala48=)
n.177T=
16g.88647149A>CCA397065033CYBAc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.173T>G
n.130T>G
c.144T>G (p.Ala48=)
n.177T>G
16g.88647149A>GCA219172CYBAc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.173T>C
n.130T>C
c.144T>C (p.Ala48=)
n.177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647149A>TCA397065034CYBAc.155T>A (p.Leu52Gln)
n.173T>A
n.130T>A
c.144T>A (p.Ala48=)
n.177T>A
16g.88647150G>ACA397065035CYBAc.154C>T (p.Leu52=)
n.172C>T
n.129C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.176C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647150G>CCA397065036CYBAc.154C>G (p.Leu52Val)
n.172C>G
n.129C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.176C>G
16g.88647150G>TCA397065037CYBAc.154C>A (p.Leu52Met)
n.172C>A
n.129C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.176C>A
 gnomAD v4
16g.88647151C>ACA397065038CYBAc.153G>T (p.Leu51=)
n.171G>T
n.128G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.175G>T
16g.88647151C=CA2241201881CYBAc.153G= (p.Leu51=)
n.171G=
n.128G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.175G=
16g.88647151C>GCA397065039CYBAc.153G>C (p.Leu51=)
n.171G>C
n.128G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.175G>C
 ClinVar dbSNP
16g.88647151C>TCA8228411CYBAc.153G>A (p.Leu51=)
n.171G>A
n.128G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647152A>CCA397065042CYBAc.152T>G (p.Leu51Arg)
n.170T>G
n.127T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
n.174T>G
16g.88647152A>GCA397065041CYBAc.152T>C (p.Leu51Pro)
n.170T>C
n.127T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
n.174T>C
16g.88647152A>TCA397065040CYBAc.152T>A (p.Leu51Gln)
n.170T>A
n.127T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
n.174T>A
16g.88647153G>ACA397065043CYBAc.151C>T (p.Leu51=)
n.169C>T
n.126C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.173C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647153G>CCA397065045CYBAc.151C>G (p.Leu51Val)
n.169C>G
n.126C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.173C>G
 gnomAD v4
16g.88647153G>TCA397065044CYBAc.151C>A (p.Leu51Met)
n.169C>A
n.126C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.173C>A
16g.88647154G>ACA8228412CYBAc.150C>T (p.Cys50=)
n.168C>T
n.125C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647154G>CCA397065047CYBAc.150C>G (p.Cys50Trp)
n.168C>G
n.125C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.172C>G
16g.88647154G=CA2241201882CYBAc.150C= (p.Cys50=)
n.168C=
n.125C=
c.139C= (p.Pro47=)
n.172C=
16g.88647154G>TCA397065046CYBAc.150C>A (p.Cys50Ter)
n.168C>A
n.125C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.172C>A
16g.88647155C>ACA397065048CYBAc.149G>T (p.Cys50Phe)
n.167G>T
n.124G>T
c.138G>T (p.Val46=)
n.171G>T
16g.88647155C=CA2241201883CYBAc.149G= (p.Cys50=)
n.167G=
n.124G=
c.138G= (p.Val46=)
n.171G=
16g.88647155C>GCA397065049CYBAc.149G>C (p.Cys50Ser)
n.167G>C
n.124G>C
c.138G>C (p.Val46=)
n.171G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647155C>TCA397065050CYBAc.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.167G>A
n.124G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.171G>A
 gnomAD v4
16g.88647156A>CCA397065051CYBAc.148T>G (p.Cys50Gly)
n.166T>G
n.123T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.170T>G
16g.88647156A>GCA397065052CYBAc.148T>C (p.Cys50Arg)
n.166T>C
n.123T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.170T>C
16g.88647156A>TCA397065053CYBAc.148T>A (p.Cys50Ser)
n.166T>A
n.123T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.170T>A
16g.88647157C>ACA397065056CYBAc.147G>T (p.Val49=)
n.165G>T
n.122G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.169G>T
16g.88647157C>GCA397065055CYBAc.147G>C (p.Val49=)
n.165G>C
n.122G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.169G>C
16g.88647157C>TCA397065054CYBAc.147G>A (p.Val49=)
n.165G>A
n.122G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
n.169G>A
 ClinVar COSMIC
16g.88647158A=CA2241201884CYBAc.146T= (p.Val49=)
n.164T=
n.121T=
c.135T= (p.Cys45=)
n.168T=
16g.88647158A>CCA397065057CYBAc.146T>G (p.Val49Gly)
n.164T>G
n.121T>G
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.168T>G
16g.88647158A>GCA397065058CYBAc.146T>C (p.Val49Ala)
n.164T>C
n.121T>C
c.135T>C (p.Cys45=)
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647158A>TCA397065059CYBAc.146T>A (p.Val49Glu)
n.164T>A
n.121T>A
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.168T>A
16g.88647159C>ACA397065060CYBAc.145G>T (p.Val49Leu)
n.163G>T
n.120G>T
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.167G>T
 gnomAD v4
16g.88647159C>GCA397065061CYBAc.145G>C (p.Val49Leu)
n.163G>C
n.120G>C
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.167G>C
 gnomAD v4
16g.88647159C>TCA397065062CYBAc.145G>A (p.Val49Met)
n.163G>A
n.120G>A
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.167G>A
 gnomAD v4
16g.88647160A>CCA397065063CYBAc.144T>G (p.Phe48Leu)
n.162T>G
n.119T>G
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.166T>G
16g.88647160A>GCA397065065CYBAc.144T>C (p.Phe48=)
n.162T>C
n.119T>C
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.166T>C
16g.88647160A>TCA397065064CYBAc.144T>A (p.Phe48Leu)
n.162T>A
n.119T>A
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.166T>A
16g.88647161A>CCA397065066CYBAc.143T>G (p.Phe48Cys)
n.161T>G
n.118T>G
c.132T>G (p.Val44=)
n.165T>G
16g.88647161A>GCA397065067CYBAc.143T>C (p.Phe48Ser)
n.161T>C
n.118T>C
c.132T>C (p.Val44=)
n.165T>C
 gnomAD v4
16g.88647161A>TCA397065068CYBAc.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.161T>A
n.118T>A
c.132T>A (p.Val44=)
n.165T>A
16g.88647162A>CCA397065069CYBAc.142T>G (p.Phe48Val)
n.160T>G
n.117T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.164T>G
16g.88647162A>GCA397065070CYBAc.142T>C (p.Phe48Leu)
n.160T>C
n.117T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.164T>C
16g.88647162A>TCA397065071CYBAc.142T>A (p.Phe48Ile)
n.160T>A
n.117T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.164T>A
16g.88647163C>ACA397065072CYBAc.141G>T (p.Val47=)
n.159G>T
n.116G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.163G>T
16g.88647163C=CA2241201885CYBAc.141G= (p.Val47=)
n.159G=
n.116G=
c.130G= (p.Val44=)
n.163G=
16g.88647163C>GCA397065073CYBAc.141G>C (p.Val47=)
n.159G>C
n.116G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647163C>TCA397065074CYBAc.141G>A (p.Val47=)
n.159G>A
n.116G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647164A=CA2241201886CYBAc.140T= (p.Val47=)
n.158T=
n.115T=
c.129T= (p.Arg43=)
n.162T=
16g.88647164A>CCA397065075CYBAc.140T>G (p.Val47Gly)
n.158T>G
n.115T>G
c.129T>G (p.Arg43=)
n.162T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647164A>GCA286353598CYBAc.140T>C (p.Val47Ala)
n.158T>C
n.115T>C
c.129T>C (p.Arg43=)
n.162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647164A>TCA397065076CYBAc.140T>A (p.Val47Glu)
n.158T>A
n.115T>A
c.129T>A (p.Arg43=)
n.162T>A
16g.88647165C>ACA397065077CYBAc.139G>T (p.Val47Leu)
n.157G>T
n.114G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.161G>T
 gnomAD v4
16g.88647165C=CA2241201887CYBAc.139G= (p.Val47=)
n.157G=
n.114G=
c.128G= (p.Arg43=)
n.161G=
16g.88647165C>GCA397065078CYBAc.139G>C (p.Val47Leu)
n.157G>C
n.114G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.161G>C
16g.88647165C>TCA10604027CYBAc.139G>A (p.Val47Met)
n.157G>A
n.114G>A
c.128G>A (p.Arg43His)
n.161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647166G>ACA397065079CYBAc.138C>T (p.Gly46=)
n.156C>T
n.113C>T
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647166G>CCA397065080CYBAc.138C>G (p.Gly46=)
n.156C>G
n.113C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.160C>G
 gnomAD v4
16g.88647166G=CA2241201889CYBAc.138C= (p.Gly46=)
n.156C=
n.113C=
c.127C= (p.Arg43=)
n.160C=
16g.88647166G>TCA8228413CYBAc.138C>A (p.Gly46=)
n.156C>A
n.113C>A
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.160C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647166_88647167delinsGCCA2241201888CYBAc.137_138delinsGC (p.Gly46=)
n.155_156delinsGC
n.112_113delinsGC
c.126_127delinsGC (p.Gly42=)
n.159_160delinsGC
16g.88647167C>ACA397065081CYBAc.137G>T (p.Gly46Val)
n.155G>T
n.112G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
n.159G>T
16g.88647167C>GCA397065082CYBAc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.155G>C
n.112G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
n.159G>C
16g.88647167C>TCA397065083CYBAc.137G>A (p.Gly46Asp)
n.155G>A
n.112G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
n.159G>A
16g.88647169delCA624184720CYBAc.137del (p.Gly46AlafsTer28)
c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.155del
n.112del
c.126del (p.Arg43ValfsTer?)
n.159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647168C>ACA397065084CYBAc.136G>T (p.Gly46Cys)
n.154G>T
n.111G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.158G>T
16g.88647168C=CA2241201890CYBAc.136G= (p.Gly46=)
n.154G=
n.111G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.158G=
16g.88647168C>GCA397065085CYBAc.136G>C (p.Gly46Arg)
n.154G>C
n.111G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.158G>C
16g.88647168C>TCA397065086CYBAc.136G>A (p.Gly46Ser)
n.154G>A
n.111G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.158G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.88647169C>ACA397065087CYBAc.135G>T (p.Ala45=)
n.153G>T
n.110G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.157G>T
16g.88647169C=CA2241201891CYBAc.135G= (p.Ala45=)
n.153G=
n.110G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.157G=
16g.88647169C>GCA8228415CYBAc.135G>C (p.Ala45=)
n.153G>C
n.110G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.157G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647169C>TCA8228414CYBAc.135G>A (p.Ala45=)
n.153G>A
n.110G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647170G>ACA8228416CYBAc.134C>T (p.Ala45Val)
n.152C>T
n.109C>T
c.123C>T (p.Gly41=)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88647170G>CCA397065089CYBAc.134C>G (p.Ala45Gly)
n.152C>G
n.109C>G
c.123C>G (p.Gly41=)
n.156C>G
16g.88647170G=CA2241201892CYBAc.134C= (p.Ala45=)
n.152C=
n.109C=
c.123C= (p.Gly41=)
n.156C=
16g.88647170G>TCA397065088CYBAc.134C>A (p.Ala45Glu)
n.152C>A
n.109C>A
c.123C>A (p.Gly41=)
n.156C>A
 gnomAD v4
16g.88647171C>ACA397065091CYBAc.133G>T (p.Ala45Ser)
n.151G>T
n.108G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.155G>T
16g.88647171C=CA2241201893CYBAc.133G= (p.Ala45=)
n.151G=
n.108G=
c.122G= (p.Gly41=)
n.155G=
16g.88647171C>GCA397065092CYBAc.133G>C (p.Ala45Pro)
n.151G>C
n.108G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.155G>C
16g.88647171C>TCA397065093CYBAc.133G>A (p.Ala45Thr)
n.151G>A
n.108G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.155G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647172C>ACA397065094CYBAc.132G>T (p.Val44=)
n.150G>T
n.107G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.154G>T
16g.88647172C>GCA397065095CYBAc.132G>C (p.Val44=)
n.150G>C
n.107G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.154G>C
 gnomAD v4
16g.88647172C>TCA397065096CYBAc.132G>A (p.Val44=)
n.150G>A
n.107G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.154G>A
 ClinVar dbSNP
16g.88647173A>CCA397065097CYBAc.131T>G (p.Val44Gly)
n.149T>G
n.106T>G
c.120T>G (p.Cys40Trp)
n.153T>G
16g.88647173A>GCA397065098CYBAc.131T>C (p.Val44Ala)
n.149T>C
n.106T>C
c.120T>C (p.Cys40=)
n.153T>C
16g.88647173A>TCA397065099CYBAc.131T>A (p.Val44Glu)
n.149T>A
n.106T>A
c.120T>A (p.Cys40Ter)
n.153T>A
16g.88647174C>ACA397065100CYBAc.130G>T (p.Val44Leu)
n.148G>T
n.105G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.152G>T
 gnomAD v4
16g.88647174C>GCA397065101CYBAc.130G>C (p.Val44Leu)
n.148G>C
n.105G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.152G>C
16g.88647174C>TCA397065102CYBAc.130G>A (p.Val44Met)
n.148G>A
n.105G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.152G>A
 gnomAD v4
16g.88647175A>CCA397065103CYBAc.129T>G (p.Ile43Met)
n.147T>G
n.104T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.151T>G
16g.88647175A>GCA397065105CYBAc.129T>C (p.Ile43=)
n.147T>C
n.104T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.151T>C
16g.88647175A>TCA397065104CYBAc.129T>A (p.Ile43=)
n.147T>A
n.104T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.151T>A
16g.88647176C>ACA397065106CYBAc.129-1G>T (n.129-1G>T)
n.147-1G>T
n.104-1G>T
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.151-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647176C=CA2241201894CYBAc.129-1G= (n.129-1G=)
n.147-1G=
n.104-1G=
c.118-1G= (n.118-1G=)
n.151-1G=
16g.88647176C>GCA397065108CYBAc.129-1G>C (n.129-1G>C)
n.147-1G>C
n.104-1G>C
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.151-1G>C
16g.88647176C>TCA397065107CYBAc.129-1G>A (n.129-1G>A)
n.147-1G>A
n.104-1G>A
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.151-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647177T>ACA397065109CYBAc.129-2A>T (n.129-2A>T)
n.147-2A>T
n.104-2A>T
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.151-2A>T
16g.88647177T>CCA397065110CYBAc.129-2A>G (n.129-2A>G)
n.147-2A>G
n.104-2A>G
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.151-2A>G
16g.88647177T>GCA397065112CYBAc.129-2A>C (n.129-2A>C)
n.147-2A>C
n.104-2A>C
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.151-2A>C
16g.88647178G>ACA2634846248CYBAc.129-3C>T (n.129-3C>T)
n.147-3C>T
n.104-3C>T
c.118-3C>T (n.118-3C>T)
n.151-3C>T
 gnomAD v4
16g.88647178G>TCA2634846281CYBAc.129-3C>A (n.129-3C>A)
n.147-3C>A
n.104-3C>A
c.118-3C>A (n.118-3C>A)
n.151-3C>A
 gnomAD v4
16g.88647180A>GCA2535963129CYBAc.129-5T>C (n.129-5T>C)
n.147-5T>C
n.104-5T>C
c.118-5T>C (n.118-5T>C)
n.151-5T>C
16g.88647184_88647202delCA2695223836CYBAc.129-23_129-5del (n.129-23_129-5del)
n.147-23_147-5del
n.104-23_104-5del
c.118-23_118-5del (n.118-23_118-5del)
n.151-23_151-5del
16g.88647181G>ACA624184721CYBAc.129-6C>T (n.129-6C>T)
n.147-6C>T
n.104-6C>T
c.118-6C>T (n.118-6C>T)
n.151-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647181G=CA2241201895CYBAc.129-6C= (n.129-6C=)
n.147-6C=
n.104-6C=
c.118-6C= (n.118-6C=)
n.151-6C=
16g.88647181G>TCA2634846285CYBAc.129-6C>A (n.129-6C>A)
n.147-6C>A
n.104-6C>A
c.118-6C>A (n.118-6C>A)
n.151-6C>A
 gnomAD v4
16g.88647182_88647184delinsCCACA2241201896CYBAc.129-9_129-7delinsTGG (n.129-9_129-7delinsTGG)
n.147-9_147-7delinsTGG
n.104-9_104-7delinsTGG
c.118-9_118-7delinsTGG (n.118-9_118-7delinsTGG)
n.151-9_151-7delinsTGG
16g.88647183C>ACA2634846288CYBAc.129-8G>T (n.129-8G>T)
n.147-8G>T
n.104-8G>T
c.118-8G>T (n.118-8G>T)
n.151-8G>T
 gnomAD v4
16g.88647183_88647184delCA2241201897CYBAc.129-9_129-8del (n.129-9_129-8del)
n.147-9_147-8del
n.104-9_104-8del
c.118-9_118-8del (n.118-9_118-8del)
n.151-9_151-8del
 dbSNP
16g.88647184A=CA2241201898CYBAc.129-9T= (n.129-9T=)
n.147-9T=
n.104-9T=
c.118-9T= (n.118-9T=)
n.151-9T=
16g.88647184A>CCA8228417CYBAc.129-9T>G (n.129-9T>G)
n.147-9T>G
n.104-9T>G
c.118-9T>G (n.118-9T>G)
n.151-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647185T>CCA8228418CYBAc.129-10A>G (n.129-10A>G)
n.147-10A>G
n.104-10A>G
c.118-10A>G (n.118-10A>G)
n.151-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647185T>GCA2634846298CYBAc.129-10A>C (n.129-10A>C)
n.147-10A>C
n.104-10A>C
c.118-10A>C (n.118-10A>C)
n.151-10A>C
 gnomAD v4
16g.88647185T=CA2241201899CYBAc.129-10A= (n.129-10A=)
n.147-10A=
n.104-10A=
c.118-10A= (n.118-10A=)
n.151-10A=
16g.88647186G>ACA2576090912CYBAc.129-11C>T (n.129-11C>T)
n.147-11C>T
n.104-11C>T
c.118-11C>T (n.118-11C>T)
n.151-11C>T
 gnomAD v4
16g.88647186G>TCA2573152839CYBAc.129-11C>A (n.129-11C>A)
n.147-11C>A
n.104-11C>A
c.118-11C>A (n.118-11C>A)
n.151-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647187T>ACA2634846308CYBAc.129-12A>T (n.129-12A>T)
n.147-12A>T
n.104-12A>T
c.118-12A>T (n.118-12A>T)
n.151-12A>T
 gnomAD v4
16g.88647188G>ACA624184722CYBAc.129-13C>T (n.129-13C>T)
n.147-13C>T
n.104-13C>T
c.118-13C>T (n.118-13C>T)
n.151-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647188G=CA2241201900CYBAc.129-13C= (n.129-13C=)
n.147-13C=
n.104-13C=
c.118-13C= (n.118-13C=)
n.151-13C=
16g.88647188G>TCA2634846312CYBAc.129-13C>A (n.129-13C>A)
n.147-13C>A
n.104-13C>A
c.118-13C>A (n.118-13C>A)
n.151-13C>A
 gnomAD v4
16g.88647189delCA2808063791CYBAc.129-13del (n.129-13del)
n.147-13del
n.104-13del
c.118-13del (n.118-13del)
n.151-13del
16g.88647189G>CCA2576090913CYBAc.129-14C>G (n.129-14C>G)
n.147-14C>G
n.104-14C>G
c.118-14C>G (n.118-14C>G)
n.151-14C>G
16g.88647192A>CCA2634846314CYBAc.129-17T>G (n.129-17T>G)
n.147-17T>G
n.104-17T>G
c.118-17T>G (n.118-17T>G)
n.151-17T>G
 gnomAD v4
16g.88647193A=CA2241201902CYBAc.129-18T= (n.129-18T=)
n.147-18T=
n.104-18T=
c.118-18T= (n.118-18T=)
n.151-18T=
16g.88647193A>CCA2634846317CYBAc.129-18T>G (n.129-18T>G)
n.147-18T>G
n.104-18T>G
c.118-18T>G (n.118-18T>G)
n.151-18T>G
 gnomAD v4
16g.88647193A>GCA8228419CYBAc.129-18T>C (n.129-18T>C)
n.147-18T>C
n.104-18T>C
c.118-18T>C (n.118-18T>C)
n.151-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
16g.88647193_88647194delinsAGCA2241201901CYBAc.129-19_129-18delinsCT (n.129-19_129-18delinsCT)
n.147-19_147-18delinsCT
n.104-19_104-18delinsCT
c.118-19_118-18delinsCT (n.118-19_118-18delinsCT)
n.151-19_151-18delinsCT
16g.88647194G>ACA8228420CYBAc.129-19C>T (n.129-19C>T)
n.147-19C>T
n.104-19C>T
c.118-19C>T (n.118-19C>T)
n.151-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647194G=CA2241201903CYBAc.129-19C= (n.129-19C=)
n.147-19C=
n.104-19C=
c.118-19C= (n.118-19C=)
n.151-19C=
16g.88647194G>TCA2634846328CYBAc.129-19C>A (n.129-19C>A)
n.147-19C>A
n.104-19C>A
c.118-19C>A (n.118-19C>A)
n.151-19C>A
 gnomAD v4
16g.88647195delCA624184723CYBAc.129-19del (n.129-19del)
n.147-19del
n.104-19del
c.118-19del (n.118-19del)
n.151-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647195G>ACA8228421CYBAc.129-20C>T (n.129-20C>T)
n.147-20C>T
n.104-20C>T
c.118-20C>T (n.118-20C>T)
n.151-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647195G>CCA2576090914CYBAc.129-20C>G (n.129-20C>G)
n.147-20C>G
n.104-20C>G
c.118-20C>G (n.118-20C>G)
n.151-20C>G
16g.88647195G=CA2241201904CYBAc.129-20C= (n.129-20C=)
n.147-20C=
n.104-20C=
c.118-20C= (n.118-20C=)
n.151-20C=
16g.88647195G>TCA2634846338CYBAc.129-20C>A (n.129-20C>A)
n.147-20C>A
n.104-20C>A
c.118-20C>A (n.118-20C>A)
n.151-20C>A
 gnomAD v4
16g.88647197A=CA2241201905CYBAc.129-22T= (n.129-22T=)
n.147-22T=
n.104-22T=
c.118-22T= (n.118-22T=)
n.151-22T=
16g.88647197A>GCA624184724CYBAc.129-22T>C (n.129-22T>C)
n.147-22T>C
n.104-22T>C
c.118-22T>C (n.118-22T>C)
n.151-22T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647197_88647198delinsACCA2241201906CYBAc.129-23_129-22delinsGT (n.129-23_129-22delinsGT)
n.147-23_147-22delinsGT
n.104-23_104-22delinsGT
c.118-23_118-22delinsGT (n.118-23_118-22delinsGT)
n.151-23_151-22delinsGT
16g.88647198delCA2241201908CYBAc.129-23del (n.129-23del)
n.147-23del
n.104-23del
c.118-23del (n.118-23del)
n.151-23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647198C=CA2241201907CYBAc.129-23G= (n.129-23G=)
n.147-23G=
n.104-23G=
c.118-23G= (n.118-23G=)
n.151-23G=
16g.88647198C>TCA8228422CYBAc.129-23G>A (n.129-23G>A)
n.147-23G>A
n.104-23G>A
c.118-23G>A (n.118-23G>A)
n.151-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647199A=CA2241201909CYBAc.129-24T= (n.129-24T=)
n.147-24T=
n.104-24T=
c.118-24T= (n.118-24T=)
n.151-24T=
16g.88647199A>GCA2732928994CYBAc.129-24T>C (n.129-24T>C)
n.147-24T>C
n.104-24T>C
c.118-24T>C (n.118-24T>C)
n.151-24T>C
 dbSNP
16g.88647199A>TCA8228423CYBAc.129-24T>A (n.129-24T>A)
n.147-24T>A
n.104-24T>A
c.118-24T>A (n.118-24T>A)
n.151-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647200G>ACA624184725CYBAc.129-25C>T (n.129-25C>T)
n.147-25C>T
n.104-25C>T
c.118-25C>T (n.118-25C>T)
n.151-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647200G=CA2241201910CYBAc.129-25C= (n.129-25C=)
n.147-25C=
n.104-25C=
c.118-25C= (n.118-25C=)
n.151-25C=
16g.88647200G>TCA2634846346CYBAc.129-25C>A (n.129-25C>A)
n.147-25C>A
n.104-25C>A
c.118-25C>A (n.118-25C>A)
n.151-25C>A
 gnomAD v4
16g.88647201C=CA2241201911CYBAc.129-26G= (n.129-26G=)
n.147-26G=
n.104-26G=
c.118-26G= (n.118-26G=)
n.151-26G=
16g.88647201C>GCA2241201912CYBAc.129-26G>C (n.129-26G>C)
n.147-26G>C
n.104-26G>C
c.118-26G>C (n.118-26G>C)
n.151-26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647201C>TCA2634846350CYBAc.129-26G>A (n.129-26G>A)
n.147-26G>A
n.104-26G>A
c.118-26G>A (n.118-26G>A)
n.151-26G>A
 gnomAD v4
16g.88647202C>ACA2634846355CYBAc.129-27G>T (n.129-27G>T)
n.147-27G>T
n.104-27G>T
c.118-27G>T (n.118-27G>T)
n.151-27G>T
 gnomAD v4
16g.88647203C>ACA2634846356CYBAc.129-28G>T (n.129-28G>T)
n.147-28G>T
n.104-28G>T
c.118-28G>T (n.118-28G>T)
n.151-28G>T
 gnomAD v4
16g.88647203C>TCA2634846357CYBAc.129-28G>A (n.129-28G>A)
n.147-28G>A
n.104-28G>A
c.118-28G>A (n.118-28G>A)
n.151-28G>A
 gnomAD v4
16g.88647204A=CA2241201913CYBAc.129-29T= (n.129-29T=)
n.147-29T=
n.104-29T=
c.118-29T= (n.118-29T=)
n.151-29T=
16g.88647204A>CCA2241201914CYBAc.129-29T>G (n.129-29T>G)
n.147-29T>G
n.104-29T>G
c.118-29T>G (n.118-29T>G)
n.151-29T>G
 dbSNP
16g.88647205G>ACA2634846359CYBAc.129-30C>T (n.129-30C>T)
n.147-30C>T
n.104-30C>T
c.118-30C>T (n.118-30C>T)
n.151-30C>T
 gnomAD v4
16g.88647205G=CA2241201915CYBAc.129-30C= (n.129-30C=)
n.147-30C=
n.104-30C=
c.118-30C= (n.118-30C=)
n.151-30C=
16g.88647205G>TCA624184726CYBAc.129-30C>A (n.129-30C>A)
n.147-30C>A
n.104-30C>A
c.118-30C>A (n.118-30C>A)
n.151-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647206C=CA2241201916CYBAc.129-31G= (n.129-31G=)
n.147-31G=
n.104-31G=
c.118-31G= (n.118-31G=)
n.151-31G=
16g.88647206C>TCA624184727CYBAc.129-31G>A (n.129-31G>A)
n.147-31G>A
n.104-31G>A
c.118-31G>A (n.118-31G>A)
n.151-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647208C>ACA2634846366CYBAc.129-33G>T (n.129-33G>T)
n.147-33G>T
n.104-33G>T
c.118-33G>T (n.118-33G>T)
n.151-33G>T
 gnomAD v4
16g.88647208C>TCA2634846367CYBAc.129-33G>A (n.129-33G>A)
n.147-33G>A
n.104-33G>A
c.118-33G>A (n.118-33G>A)
n.151-33G>A
 gnomAD v4
16g.88647209A=CA2241201917CYBAc.129-34T= (n.129-34T=)
n.147-34T=
n.104-34T=
c.118-34T= (n.118-34T=)
n.151-34T=
16g.88647209A>GCA8228424CYBAc.129-34T>C (n.129-34T>C)
n.147-34T>C
n.104-34T>C
c.118-34T>C (n.118-34T>C)
n.151-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647210G>ACA2241201919CYBAc.129-35C>T (n.129-35C>T)
n.147-35C>T
n.104-35C>T
c.118-35C>T (n.118-35C>T)
n.151-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647210G=CA2241201918CYBAc.129-35C= (n.129-35C=)
n.147-35C=
n.104-35C=
c.118-35C= (n.118-35C=)
n.151-35C=
16g.88647210G>TCA2634846373CYBAc.129-35C>A (n.129-35C>A)
n.147-35C>A
n.104-35C>A
c.118-35C>A (n.118-35C>A)
n.151-35C>A
 gnomAD v4
16g.88647211C>ACA2634846374CYBAc.129-36G>T (n.129-36G>T)
n.147-36G>T
n.104-36G>T
c.118-36G>T (n.118-36G>T)
n.151-36G>T
 gnomAD v4
16g.88647211C=CA2241201920CYBAc.129-36G= (n.129-36G=)
n.147-36G=
n.104-36G=
c.118-36G= (n.118-36G=)
n.151-36G=
16g.88647211C>GCA286353665CYBAc.129-36G>C (n.129-36G>C)
n.147-36G>C
n.104-36G>C
c.118-36G>C (n.118-36G>C)
n.151-36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647211C>TCA2634846377CYBAc.129-36G>A (n.129-36G>A)
n.147-36G>A
n.104-36G>A
c.118-36G>A (n.118-36G>A)
n.151-36G>A
 gnomAD v4
16g.88647213T>CCA2634846381CYBAc.129-38A>G (n.129-38A>G)
n.147-38A>G
n.104-38A>G
c.118-38A>G (n.118-38A>G)
n.151-38A>G
 gnomAD v4
16g.88647213T>GCA2576090915CYBAc.129-38A>C (n.129-38A>C)
n.147-38A>C
n.104-38A>C
c.118-38A>C (n.118-38A>C)
n.151-38A>C
16g.88647213_88647254delinsTGAGGGGCCACAGGGAACTCCCTTTACTGAAGACAACACAGACA2241201921CYBAc.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.129-79_129-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA)
n.147-79_147-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA
n.104-79_104-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA
c.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA (n.118-79_118-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA)
n.151-79_151-38delinsTCTGTGTTGTCTTCAGTAAAGGGAGTTCCCTGTGGCCCCTCA
16g.88647214G>ACA725615666CYBAc.129-39C>T (n.129-39C>T)
n.147-39C>T
n.104-39C>T
c.118-39C>T (n.118-39C>T)
n.151-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647214G=CA2241201922CYBAc.129-39C= (n.129-39C=)
n.147-39C=
n.104-39C=
c.118-39C= (n.118-39C=)
n.151-39C=
16g.88647214G>TCA2634846389CYBAc.129-39C>A (n.129-39C>A)
n.147-39C>A
n.104-39C>A
c.118-39C>A (n.118-39C>A)
n.151-39C>A
 gnomAD v4
16g.88647222_88647262delCA8228425CYBAc.129-79_129-39del (n.129-79_129-39del)
n.147-79_147-39del
n.104-79_104-39del
c.118-79_118-39del (n.118-79_118-39del)
n.151-79_151-39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647215A=CA2241201923CYBAc.129-40T= (n.129-40T=)
n.147-40T=
n.104-40T=
c.118-40T= (n.118-40T=)
n.151-40T=
16g.88647215A>GCA2634846393CYBAc.129-40T>C (n.129-40T>C)
n.147-40T>C
n.104-40T>C
c.118-40T>C (n.118-40T>C)
n.151-40T>C
 gnomAD v4
16g.88647215A>TCA2241201924CYBAc.129-40T>A (n.129-40T>A)
n.147-40T>A
n.104-40T>A
c.118-40T>A (n.118-40T>A)
n.151-40T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647216G>TCA2634846399CYBAc.129-41C>A (n.129-41C>A)
n.147-41C>A
n.104-41C>A
c.118-41C>A (n.118-41C>A)
n.151-41C>A
 gnomAD v4
16g.88647219dupCA2634846397CYBAc.129-41dup (n.129-41dup)
n.147-41dup
n.104-41dup
c.118-41dup (n.118-41dup)
n.151-41dup
 gnomAD v4
16g.88647219delCA2634846398CYBAc.129-41del (n.129-41del)
n.147-41del
n.104-41del
c.118-41del (n.118-41del)
n.151-41del
 gnomAD v4
16g.88647217G>ACA2634846402CYBAc.129-42C>T (n.129-42C>T)
n.147-42C>T
n.104-42C>T
c.118-42C>T (n.118-42C>T)
n.151-42C>T
 gnomAD v4
16g.88647217G>TCA2634846406CYBAc.129-42C>A (n.129-42C>A)
n.147-42C>A
n.104-42C>A
c.118-42C>A (n.118-42C>A)
n.151-42C>A
 gnomAD v4
16g.88647218G>TCA2576090916CYBAc.129-43C>A (n.129-43C>A)
n.147-43C>A
n.104-43C>A
c.118-43C>A (n.118-43C>A)
n.151-43C>A
 gnomAD v4
16g.88647219G>ACA2634846410CYBAc.129-44C>T (n.129-44C>T)
n.147-44C>T
n.104-44C>T
c.118-44C>T (n.118-44C>T)
n.151-44C>T
 gnomAD v4
16g.88647219G>TCA2576090917CYBAc.129-44C>A (n.129-44C>A)
n.147-44C>A
n.104-44C>A
c.118-44C>A (n.118-44C>A)
n.151-44C>A
 gnomAD v4
16g.88647220C>ACA2634846412CYBAc.129-45G>T (n.129-45G>T)
n.147-45G>T
n.104-45G>T
c.118-45G>T (n.118-45G>T)
n.151-45G>T
 gnomAD v4
16g.88647220C>TCA2576090918CYBAc.129-45G>A (n.129-45G>A)
n.147-45G>A
n.104-45G>A
c.118-45G>A (n.118-45G>A)
n.151-45G>A
 gnomAD v4
16g.88647221C>ACA2634846416CYBAc.129-46G>T (n.129-46G>T)
n.147-46G>T
n.104-46G>T
c.118-46G>T (n.118-46G>T)
n.151-46G>T
 gnomAD v4
16g.88647221C=CA2241201925CYBAc.129-46G= (n.129-46G=)
n.147-46G=
n.104-46G=
c.118-46G= (n.118-46G=)
n.151-46G=
16g.88647221C>TCA286353668CYBAc.129-46G>A (n.129-46G>A)
n.147-46G>A
n.104-46G>A
c.118-46G>A (n.118-46G>A)
n.151-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647223C>TCA2576090919CYBAc.129-48G>A (n.129-48G>A)
n.147-48G>A
n.104-48G>A
c.118-48G>A (n.118-48G>A)
n.151-48G>A
16g.88647224A>GCA2634846419CYBAc.129-49T>C (n.129-49T>C)
n.147-49T>C
n.104-49T>C
c.118-49T>C (n.118-49T>C)
n.151-49T>C
 gnomAD v4
16g.88647225G>ACA2241201927CYBAc.129-50C>T (n.129-50C>T)
n.147-50C>T
n.104-50C>T
c.118-50C>T (n.118-50C>T)
n.151-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647225G=CA2241201926CYBAc.129-50C= (n.129-50C=)
n.147-50C=
n.104-50C=
c.118-50C= (n.118-50C=)
n.151-50C=
16g.88647225G>TCA2634846426CYBAc.129-50C>A (n.129-50C>A)
n.147-50C>A
n.104-50C>A
c.118-50C>A (n.118-50C>A)
n.151-50C>A
 gnomAD v4
16g.88647226G>TCA2634846430CYBAc.129-51C>A (n.129-51C>A)
n.147-51C>A
n.104-51C>A
c.118-51C>A (n.118-51C>A)
n.151-51C>A
 gnomAD v4
16g.88647227G=CA2241201928CYBAc.129-52C= (n.129-52C=)
n.147-52C=
n.104-52C=
c.118-52C= (n.118-52C=)
n.151-52C=
16g.88647227G>TCA2634846431CYBAc.129-52C>A (n.129-52C>A)
n.147-52C>A
n.104-52C>A
c.118-52C>A (n.118-52C>A)
n.151-52C>A
 gnomAD v4
16g.88647228A>GCA2576090920CYBAc.129-53T>C (n.129-53T>C)
n.147-53T>C
n.104-53T>C
c.118-53T>C (n.118-53T>C)
n.151-53T>C
16g.88647228_88647231dupCA8228426CYBAc.129-56_129-53dup (n.129-56_129-53dup)
n.147-56_147-53dup
n.104-56_104-53dup
c.118-56_118-53dup (n.118-56_118-53dup)
n.151-56_151-53dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88647230C>TCA2634846433CYBAc.129-55G>A (n.129-55G>A)
n.147-55G>A
n.104-55G>A
c.118-55G>A (n.118-55G>A)
n.151-55G>A
 gnomAD v4
16g.88647231T>CCA2634846434CYBAc.129-56A>G (n.129-56A>G)
n.147-56A>G
n.104-56A>G
c.118-56A>G (n.118-56A>G)
n.151-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647232C>ACA2634846436CYBAc.129-57G>T (n.129-57G>T)
n.147-57G>T
n.104-57G>T
c.118-57G>T (n.118-57G>T)
n.151-57G>T
 gnomAD v4
16g.88647233C>ACA2634846437CYBAc.129-58G>T (n.129-58G>T)
n.147-58G>T
n.104-58G>T
c.118-58G>T (n.118-58G>T)
n.151-58G>T
 gnomAD v4
16g.88647233C=CA2241201929CYBAc.129-58G= (n.129-58G=)
n.147-58G=
n.104-58G=
c.118-58G= (n.118-58G=)
n.151-58G=
16g.88647233C>TCA2241201930CYBAc.129-58G>A (n.129-58G>A)
n.147-58G>A
n.104-58G>A
c.118-58G>A (n.118-58G>A)
n.151-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647234C>ACA2576090921CYBAc.129-59G>T (n.129-59G>T)
n.147-59G>T
n.104-59G>T
c.118-59G>T (n.118-59G>T)
n.151-59G>T
16g.88647235T>CCA2634846440CYBAc.129-60A>G (n.129-60A>G)
n.147-60A>G
n.104-60A>G
c.118-60A>G (n.118-60A>G)
n.151-60A>G
 gnomAD v4
16g.88647235T>GCA2733020706CYBAc.129-60A>C (n.129-60A>C)
n.147-60A>C
n.104-60A>C
c.118-60A>C (n.118-60A>C)
n.151-60A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched