Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88647050T>ACA2241201802CYBAc.203+51A>T (n.203+51A>T)
n.272A>T
n.178+51A>T
c.192+51A>T (n.192+51A>T)
n.225+51A>T
 dbSNP
16g.88647050T>CCA2634845889CYBAc.203+51A>G (n.203+51A>G)
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n.178+51A>G
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n.225+51A>G
 gnomAD v4
16g.88647050T>GCA2576090908CYBAc.203+51A>C (n.203+51A>C)
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n.225+51A>C
16g.88647050T=CA2241201801CYBAc.203+51A= (n.203+51A=)
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c.192+51A= (n.192+51A=)
n.225+51A=
16g.88647050_88647061delinsTGCCTGGGCCCCCA2241201803CYBAc.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA)
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16g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAACA2241201800CYBAc.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
16g.88647051G>ACA8228381CYBAc.203+50C>T (n.203+50C>T)
n.271C>T
n.178+50C>T
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n.225+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647051G=CA2241201804CYBAc.203+50C= (n.203+50C=)
n.271C=
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c.192+50C= (n.192+50C=)
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16g.88647051G>TCA2634845891CYBAc.203+50C>A (n.203+50C>A)
n.271C>A
n.178+50C>A
c.192+50C>A (n.192+50C>A)
n.225+50C>A
 gnomAD v4
16g.88647053_88647063delCA2241201805CYBAc.203+40_203+50del (n.203+40_203+50del)
n.261_271del
n.178+40_178+50del
c.192+40_192+50del (n.192+40_192+50del)
n.225+40_225+50del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647054_88647183delCA624184613CYBAc.129-5_203+50del
n.147-5_271del
n.104-5_178+50del
c.118-5_192+50del
n.151-5_225+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647052C>ACA2634845892CYBAc.203+49G>T (n.203+49G>T)
n.270G>T
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c.192+49G>T (n.192+49G>T)
n.225+49G>T
 gnomAD v4
16g.88647052C=CA2241201806CYBAc.203+49G= (n.203+49G=)
n.270G=
n.178+49G=
c.192+49G= (n.192+49G=)
n.225+49G=
16g.88647052C>TCA2241201807CYBAc.203+49G>A (n.203+49G>A)
n.270G>A
n.178+49G>A
c.192+49G>A (n.192+49G>A)
n.225+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647053C>ACA2634845894CYBAc.203+48G>T (n.203+48G>T)
n.269G>T
n.178+48G>T
c.192+48G>T (n.192+48G>T)
n.225+48G>T
 gnomAD v4
16g.88647053C=CA2241201808CYBAc.203+48G= (n.203+48G=)
n.269G=
n.178+48G=
c.192+48G= (n.192+48G=)
n.225+48G=
16g.88647053C>GCA2634845896CYBAc.203+48G>C (n.203+48G>C)
n.269G>C
n.178+48G>C
c.192+48G>C (n.192+48G>C)
n.225+48G>C
 gnomAD v4
16g.88647053C>TCA8228382CYBAc.203+48G>A (n.203+48G>A)
n.269G>A
n.178+48G>A
c.192+48G>A (n.192+48G>A)
n.225+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647054T>CCA2634845897CYBAc.203+47A>G (n.203+47A>G)
n.268A>G
n.178+47A>G
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n.225+47A>G
 gnomAD v4
16g.88647054T>GCA624184624CYBAc.203+47A>C (n.203+47A>C)
n.268A>C
n.178+47A>C
c.192+47A>C (n.192+47A>C)
n.225+47A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647054T=CA2241201809CYBAc.203+47A= (n.203+47A=)
n.268A=
n.178+47A=
c.192+47A= (n.192+47A=)
n.225+47A=
16g.88647055G>ACA624184626CYBAc.203+46C>T (n.203+46C>T)
n.267C>T
n.178+46C>T
c.192+46C>T (n.192+46C>T)
n.225+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647055G=CA2241201810CYBAc.203+46C= (n.203+46C=)
n.267C=
n.178+46C=
c.192+46C= (n.192+46C=)
n.225+46C=
16g.88647055G>TCA2634845901CYBAc.203+46C>A (n.203+46C>A)
n.267C>A
n.178+46C>A
c.192+46C>A (n.192+46C>A)
n.225+46C>A
 gnomAD v4
16g.88647057delCA2634845900CYBAc.203+46del (n.203+46del)
n.267del
n.178+46del
c.192+46del (n.192+46del)
n.225+46del
 gnomAD v4
16g.88647056G>ACA2634845902CYBAc.203+45C>T (n.203+45C>T)
n.266C>T
n.178+45C>T
c.192+45C>T (n.192+45C>T)
n.225+45C>T
 gnomAD v4
16g.88647056G>TCA2634845903CYBAc.203+45C>A (n.203+45C>A)
n.266C>A
n.178+45C>A
c.192+45C>A (n.192+45C>A)
n.225+45C>A
 gnomAD v4
16g.88647057G>ACA8228383CYBAc.203+44C>T (n.203+44C>T)
n.265C>T
n.178+44C>T
c.192+44C>T (n.192+44C>T)
n.225+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88647057G=CA2241201811CYBAc.203+44C= (n.203+44C=)
n.265C=
n.178+44C=
c.192+44C= (n.192+44C=)
n.225+44C=
16g.88647057G>TCA2634845905CYBAc.203+44C>A (n.203+44C>A)
n.265C>A
n.178+44C>A
c.192+44C>A (n.192+44C>A)
n.225+44C>A
 gnomAD v4
16g.88647058C>ACA2634845909CYBAc.203+43G>T (n.203+43G>T)
n.264G>T
n.178+43G>T
c.192+43G>T (n.192+43G>T)
n.225+43G>T
 gnomAD v4
16g.88647058C>TCA2634845907CYBAc.203+43G>A (n.203+43G>A)
n.264G>A
n.178+43G>A
c.192+43G>A (n.192+43G>A)
n.225+43G>A
 gnomAD v4
16g.88647061delCA2634845910CYBAc.203+43del (n.203+43del)
n.264del
n.178+43del
c.192+43del (n.192+43del)
n.225+43del
 gnomAD v4
16g.88647059C>ACA2634845911CYBAc.203+42G>T (n.203+42G>T)
n.263G>T
n.178+42G>T
c.192+42G>T (n.192+42G>T)
n.225+42G>T
 gnomAD v4
16g.88647059C>TCA2634845912CYBAc.203+42G>A (n.203+42G>A)
n.263G>A
n.178+42G>A
c.192+42G>A (n.192+42G>A)
n.225+42G>A
 gnomAD v4
16g.88647060C>ACA2634845913CYBAc.203+41G>T (n.203+41G>T)
n.262G>T
n.178+41G>T
c.192+41G>T (n.192+41G>T)
n.225+41G>T
 gnomAD v4
16g.88647060C=CA2241201812CYBAc.203+41G= (n.203+41G=)
n.262G=
n.178+41G=
c.192+41G= (n.192+41G=)
n.225+41G=
16g.88647060C>GCA8228385CYBAc.203+41G>C (n.203+41G>C)
n.262G>C
n.178+41G>C
c.192+41G>C (n.192+41G>C)
n.225+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647060C>TCA8228384CYBAc.203+41G>A (n.203+41G>A)
n.262G>A
n.178+41G>A
c.192+41G>A (n.192+41G>A)
n.225+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647061C>ACA2634845914CYBAc.203+40G>T (n.203+40G>T)
n.261G>T
n.178+40G>T
c.192+40G>T (n.192+40G>T)
n.225+40G>T
 gnomAD v4
16g.88647061C=CA2241201813CYBAc.203+40G= (n.203+40G=)
n.261G=
n.178+40G=
c.192+40G= (n.192+40G=)
n.225+40G=
16g.88647061C>GCA2634845918CYBAc.203+40G>C (n.203+40G>C)
n.261G>C
n.178+40G>C
c.192+40G>C (n.192+40G>C)
n.225+40G>C
 gnomAD v4
16g.88647061C>TCA8228386CYBAc.203+40G>A (n.203+40G>A)
n.261G>A
n.178+40G>A
c.192+40G>A (n.192+40G>A)
n.225+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647062G>ACA8228387CYBAc.203+39C>T (n.203+39C>T)
n.260C>T
n.178+39C>T
c.192+39C>T (n.192+39C>T)
n.225+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647062G=CA2241201814CYBAc.203+39C= (n.203+39C=)
n.260C=
n.178+39C=
c.192+39C= (n.192+39C=)
n.225+39C=
16g.88647062G>TCA2634845922CYBAc.203+39C>A (n.203+39C>A)
n.260C>A
n.178+39C>A
c.192+39C>A (n.192+39C>A)
n.225+39C>A
 gnomAD v4
16g.88647063C>ACA2634845924CYBAc.203+38G>T (n.203+38G>T)
n.259G>T
n.178+38G>T
c.192+38G>T (n.192+38G>T)
n.225+38G>T
 gnomAD v4
16g.88647063C>TCA2634845925CYBAc.203+38G>A (n.203+38G>A)
n.259G>A
n.178+38G>A
c.192+38G>A (n.192+38G>A)
n.225+38G>A
 gnomAD v4
16g.88647064A>TCA2634845927CYBAc.203+37T>A (n.203+37T>A)
n.258T>A
n.178+37T>A
c.192+37T>A (n.192+37T>A)
n.225+37T>A
 gnomAD v4
16g.88647064_88647065delinsAGCA2241201815CYBAc.203+36_203+37delinsCT (n.203+36_203+37delinsCT)
n.257_258delinsCT
n.178+36_178+37delinsCT
c.192+36_192+37delinsCT (n.192+36_192+37delinsCT)
n.225+36_225+37delinsCT
16g.88647065delCA8228388CYBAc.203+36del (n.203+36del)
n.257del
n.178+36del
c.192+36del (n.192+36del)
n.225+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647065G>ACA8228389CYBAc.203+36C>T (n.203+36C>T)
n.257C>T
n.178+36C>T
c.192+36C>T (n.192+36C>T)
n.225+36C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647065G>CCA725615416CYBAc.203+36C>G (n.203+36C>G)
n.257C>G
n.178+36C>G
c.192+36C>G (n.192+36C>G)
n.225+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647065G=CA2241201816CYBAc.203+36C= (n.203+36C=)
n.257C=
n.178+36C=
c.192+36C= (n.192+36C=)
n.225+36C=
16g.88647065G>TCA2581281180CYBAc.203+36C>A (n.203+36C>A)
n.257C>A
n.178+36C>A
c.192+36C>A (n.192+36C>A)
n.225+36C>A
16g.88647065_88647072delCA2634845932CYBAc.203+29_203+36del (n.203+29_203+36del)
n.250_257del
n.178+29_178+36del
c.192+29_192+36del (n.192+29_192+36del)
n.225+29_225+36del
 gnomAD v4
16g.88647066C>ACA8228390CYBAc.203+35G>T (n.203+35G>T)
n.256G>T
n.178+35G>T
c.192+35G>T (n.192+35G>T)
n.225+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647066C=CA2241201817CYBAc.203+35G= (n.203+35G=)
n.256G=
n.178+35G=
c.192+35G= (n.192+35G=)
n.225+35G=
16g.88647066C>TCA286353412CYBAc.203+35G>A (n.203+35G>A)
n.256G>A
n.178+35G>A
c.192+35G>A (n.192+35G>A)
n.225+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647070dupCA624184637CYBAc.203+35dup (n.203+35dup)
n.256dup
n.178+35dup
c.192+35dup (n.192+35dup)
n.225+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647067C>ACA2634845937CYBAc.203+34G>T (n.203+34G>T)
n.255G>T
n.178+34G>T
c.192+34G>T (n.192+34G>T)
n.225+34G>T
 gnomAD v4
16g.88647067C>GCA2576090909CYBAc.203+34G>C (n.203+34G>C)
n.255G>C
n.178+34G>C
c.192+34G>C (n.192+34G>C)
n.225+34G>C
16g.88647067C>TCA2634845938CYBAc.203+34G>A (n.203+34G>A)
n.255G>A
n.178+34G>A
c.192+34G>A (n.192+34G>A)
n.225+34G>A
 gnomAD v4
16g.88647068C=CA2241201818CYBAc.203+33G= (n.203+33G=)
n.254G=
n.178+33G=
c.192+33G= (n.192+33G=)
n.225+33G=
16g.88647068C>GCA286353415CYBAc.203+33G>C (n.203+33G>C)
n.254G>C
n.178+33G>C
c.192+33G>C (n.192+33G>C)
n.225+33G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647068C>TCA2634845939CYBAc.203+33G>A (n.203+33G>A)
n.254G>A
n.178+33G>A
c.192+33G>A (n.192+33G>A)
n.225+33G>A
 gnomAD v4
16g.88647069C>ACA2634845940CYBAc.203+32G>T (n.203+32G>T)
n.253G>T
n.178+32G>T
c.192+32G>T (n.192+32G>T)
n.225+32G>T
 gnomAD v4
16g.88647069C=CA2241201819CYBAc.203+32G= (n.203+32G=)
n.253G=
n.178+32G=
c.192+32G= (n.192+32G=)
n.225+32G=
16g.88647069C>TCA624184648CYBAc.203+32G>A (n.203+32G>A)
n.253G>A
n.178+32G>A
c.192+32G>A (n.192+32G>A)
n.225+32G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647070C>ACA2634845941CYBAc.203+31G>T (n.203+31G>T)
n.252G>T
n.178+31G>T
c.192+31G>T (n.192+31G>T)
n.225+31G>T
 gnomAD v4
16g.88647070C=CA2241201820CYBAc.203+31G= (n.203+31G=)
n.252G=
n.178+31G=
c.192+31G= (n.192+31G=)
n.225+31G=
16g.88647070C>TCA8228391CYBAc.203+31G>A (n.203+31G>A)
n.252G>A
n.178+31G>A
c.192+31G>A (n.192+31G>A)
n.225+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647071G>ACA8228392CYBAc.203+30C>T (n.203+30C>T)
n.251C>T
n.178+30C>T
c.192+30C>T (n.192+30C>T)
n.225+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647071G=CA2241201821CYBAc.203+30C= (n.203+30C=)
n.251C=
n.178+30C=
c.192+30C= (n.192+30C=)
n.225+30C=
16g.88647071G>TCA2634845945CYBAc.203+30C>A (n.203+30C>A)
n.251C>A
n.178+30C>A
c.192+30C>A (n.192+30C>A)
n.225+30C>A
 gnomAD v4
16g.88647072G>ACA8228393CYBAc.203+29C>T (n.203+29C>T)
n.250C>T
n.178+29C>T
c.192+29C>T (n.192+29C>T)
n.225+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647072G>CCA2241201822CYBAc.203+29C>G (n.203+29C>G)
n.250C>G
n.178+29C>G
c.192+29C>G (n.192+29C>G)
n.225+29C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647072G=CA2241201823CYBAc.203+29C= (n.203+29C=)
n.250C=
n.178+29C=
c.192+29C= (n.192+29C=)
n.225+29C=
16g.88647072G>TCA2634845948CYBAc.203+29C>A (n.203+29C>A)
n.250C>A
n.178+29C>A
c.192+29C>A (n.192+29C>A)
n.225+29C>A
 gnomAD v4
16g.88647073A>GCA2634845949CYBAc.203+28T>C (n.203+28T>C)
n.249T>C
n.178+28T>C
c.192+28T>C (n.192+28T>C)
n.225+28T>C
 gnomAD v4
16g.88647074G>ACA2634845950CYBAc.203+27C>T (n.203+27C>T)
n.248C>T
n.178+27C>T
c.192+27C>T (n.192+27C>T)
n.225+27C>T
 gnomAD v4
16g.88647074G>TCA2634845951CYBAc.203+27C>A (n.203+27C>A)
n.248C>A
n.178+27C>A
c.192+27C>A (n.192+27C>A)
n.225+27C>A
 gnomAD v4
16g.88647075A=CA2241201824CYBAc.203+26T= (n.203+26T=)
n.247T=
n.178+26T=
c.192+26T= (n.192+26T=)
n.225+26T=
16g.88647075A>GCA624184662CYBAc.203+26T>C (n.203+26T>C)
n.247T>C
n.178+26T>C
c.192+26T>C (n.192+26T>C)
n.225+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647075A>TCA2241201825CYBAc.203+26T>A (n.203+26T>A)
n.247T>A
n.178+26T>A
c.192+26T>A (n.192+26T>A)
n.225+26T>A
 dbSNP
16g.88647076G>ACA2241201827CYBAc.203+25C>T (n.203+25C>T)
n.246C>T
n.178+25C>T
c.192+25C>T (n.192+25C>T)
n.225+25C>T
 dbSNP
16g.88647076G>CCA2634845953CYBAc.203+25C>G (n.203+25C>G)
n.246C>G
n.178+25C>G
c.192+25C>G (n.192+25C>G)
n.225+25C>G
 gnomAD v4
16g.88647076G=CA2241201826CYBAc.203+25C= (n.203+25C=)
n.246C=
n.178+25C=
c.192+25C= (n.192+25C=)
n.225+25C=
16g.88647076G>TCA2576090910CYBAc.203+25C>A (n.203+25C>A)
n.246C>A
n.178+25C>A
c.192+25C>A (n.192+25C>A)
n.225+25C>A
 gnomAD v4
16g.88647078C>ACA8228394CYBAc.203+23G>T (n.203+23G>T)
n.244G>T
n.178+23G>T
c.192+23G>T (n.192+23G>T)
n.225+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647078C=CA2241201828CYBAc.203+23G= (n.203+23G=)
n.244G=
n.178+23G=
c.192+23G= (n.192+23G=)
n.225+23G=
16g.88647081delCA2634845956CYBAc.203+23del (n.203+23del)
n.244del
n.178+23del
c.192+23del (n.192+23del)
n.225+23del
 gnomAD v4
16g.88647079C>ACA2634845957CYBAc.203+22G>T (n.203+22G>T)
n.243G>T
n.178+22G>T
c.192+22G>T (n.192+22G>T)
n.225+22G>T
 gnomAD v4
16g.88647079C>TCA2634845958CYBAc.203+22G>A (n.203+22G>A)
n.243G>A
n.178+22G>A
c.192+22G>A (n.192+22G>A)
n.225+22G>A
 gnomAD v4
16g.88647080C=CA2241201829CYBAc.203+21G= (n.203+21G=)
n.242G=
n.178+21G=
c.192+21G= (n.192+21G=)
n.225+21G=
16g.88647080C>GCA2241201830CYBAc.203+21G>C (n.203+21G>C)
n.242G>C
n.178+21G>C
c.192+21G>C (n.192+21G>C)
n.225+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647081C>ACA2634845960CYBAc.203+20G>T (n.203+20G>T)
n.241G>T
n.178+20G>T
c.192+20G>T (n.192+20G>T)
n.225+20G>T
 gnomAD v4
16g.88647082A>GCA2634845962CYBAc.203+19T>C (n.203+19T>C)
n.240T>C
n.178+19T>C
c.192+19T>C (n.192+19T>C)
n.225+19T>C
 gnomAD v4
16g.88647082A>TCA2634845963CYBAc.203+19T>A (n.203+19T>A)
n.240T>A
n.178+19T>A
c.192+19T>A (n.192+19T>A)
n.225+19T>A
 gnomAD v4
16g.88647083G>CCA8228395CYBAc.203+18C>G (n.203+18C>G)
n.239C>G
n.178+18C>G
c.192+18C>G (n.192+18C>G)
n.225+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647083G=CA2241201831CYBAc.203+18C= (n.203+18C=)
n.239C=
n.178+18C=
c.192+18C= (n.192+18C=)
n.225+18C=
16g.88647083G>TCA2634845967CYBAc.203+18C>A (n.203+18C>A)
n.239C>A
n.178+18C>A
c.192+18C>A (n.192+18C>A)
n.225+18C>A
 gnomAD v4
16g.88647084A=CA2241201832CYBAc.203+17T= (n.203+17T=)
n.238T=
n.178+17T=
c.192+17T= (n.192+17T=)
n.225+17T=
16g.88647084A>CCA2740093452CYBAc.203+17T>G (n.203+17T>G)
n.238T>G
n.178+17T>G
c.192+17T>G (n.192+17T>G)
n.225+17T>G
 ClinVar
16g.88647084A>GCA286353464CYBAc.203+17T>C (n.203+17T>C)
n.238T>C
n.178+17T>C
c.192+17T>C (n.192+17T>C)
n.225+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647084A>TCA2634845970CYBAc.203+17T>A (n.203+17T>A)
n.238T>A
n.178+17T>A
c.192+17T>A (n.192+17T>A)
n.225+17T>A
 gnomAD v4
16g.88647085G>ACA2634845972CYBAc.203+16C>T (n.203+16C>T)
n.237C>T
n.178+16C>T
c.192+16C>T (n.192+16C>T)
n.225+16C>T
 gnomAD v4
16g.88647085G>CCA2576090911CYBAc.203+16C>G (n.203+16C>G)
n.237C>G
n.178+16C>G
c.192+16C>G (n.192+16C>G)
n.225+16C>G
 gnomAD v4
16g.88647085G=CA2241201833CYBAc.203+16C= (n.203+16C=)
n.237C=
n.178+16C=
c.192+16C= (n.192+16C=)
n.225+16C=
16g.88647085G>TCA624184666CYBAc.203+16C>A (n.203+16C>A)
n.237C>A
n.178+16C>A
c.192+16C>A (n.192+16C>A)
n.225+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647086C>ACA624184667CYBAc.203+15G>T (n.203+15G>T)
n.236G>T
n.178+15G>T
c.192+15G>T (n.192+15G>T)
n.225+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647086C=CA2241201835CYBAc.203+15G= (n.203+15G=)
n.236G=
n.178+15G=
c.192+15G= (n.192+15G=)
n.225+15G=
16g.88647086C>TCA624184669CYBAc.203+15G>A (n.203+15G>A)
n.236G>A
n.178+15G>A
c.192+15G>A (n.192+15G>A)
n.225+15G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647086_88647092delinsCAGGAGGCA2241201834CYBAc.203+9_203+15delinsCCTCCTG (n.203+9_203+15delinsCCTCCTG)
n.230_236delinsCCTCCTG
n.178+9_178+15delinsCCTCCTG
c.192+9_192+15delinsCCTCCTG (n.192+9_192+15delinsCCTCCTG)
n.225+9_225+15delinsCCTCCTG
16g.88647087A=CA2241201836CYBAc.203+14T= (n.203+14T=)
n.235T=
n.178+14T=
c.192+14T= (n.192+14T=)
n.225+14T=
16g.88647087A>GCA624184675CYBAc.203+14T>C (n.203+14T>C)
n.235T>C
n.178+14T>C
c.192+14T>C (n.192+14T>C)
n.225+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647092_88647094delCA286353472CYBAc.203+12_203+14del (n.203+12_203+14del)
n.233_235del
n.178+12_178+14del
c.192+12_192+14del (n.192+12_192+14del)
n.225+12_225+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647089_88647094delCA624184671CYBAc.203+9_203+14del (n.203+9_203+14del)
n.230_235del
n.178+9_178+14del
c.192+9_192+14del (n.192+9_192+14del)
n.225+9_225+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647088G>ACA624184678CYBAc.203+13C>T (n.203+13C>T)
n.234C>T
n.178+13C>T
c.192+13C>T (n.192+13C>T)
n.225+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647088G>CCA286353478CYBAc.203+13C>G (n.203+13C>G)
n.234C>G
n.178+13C>G
c.192+13C>G (n.192+13C>G)
n.225+13C>G
 dbSNP
16g.88647088G=CA2241201837CYBAc.203+13C= (n.203+13C=)
n.234C=
n.178+13C=
c.192+13C= (n.192+13C=)
n.225+13C=
16g.88647088G>TCA2634845979CYBAc.203+13C>A (n.203+13C>A)
n.234C>A
n.178+13C>A
c.192+13C>A (n.192+13C>A)
n.225+13C>A
 gnomAD v4
16g.88647089G>TCA2634845980CYBAc.203+12C>A (n.203+12C>A)
n.233C>A
n.178+12C>A
c.192+12C>A (n.192+12C>A)
n.225+12C>A
 gnomAD v4
16g.88647090delCA2634845982CYBAc.203+11del (n.203+11del)
n.232del
n.178+11del
c.192+11del (n.192+11del)
n.225+11del
 gnomAD v4
16g.88647090A>GCA2634845983CYBAc.203+11T>C (n.203+11T>C)
n.232T>C
n.178+11T>C
c.192+11T>C (n.192+11T>C)
n.225+11T>C
 gnomAD v4
16g.88647091G>ACA2241201839CYBAc.203+10C>T (n.203+10C>T)
n.231C>T
n.178+10C>T
c.192+10C>T (n.192+10C>T)
n.225+10C>T
 dbSNP
16g.88647091G=CA2241201838CYBAc.203+10C= (n.203+10C=)
n.231C=
n.178+10C=
c.192+10C= (n.192+10C=)
n.225+10C=
16g.88647091G>TCA2634845985CYBAc.203+10C>A (n.203+10C>A)
n.231C>A
n.178+10C>A
c.192+10C>A (n.192+10C>A)
n.225+10C>A
 gnomAD v4
16g.88647092G>ACA915949380CYBAc.203+9C>T (n.203+9C>T)
n.230C>T
n.178+9C>T
c.192+9C>T (n.192+9C>T)
n.225+9C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647092G=CA2241201840CYBAc.203+9C= (n.203+9C=)
n.230C=
n.178+9C=
c.192+9C= (n.192+9C=)
n.225+9C=
16g.88647092G>TCA2634845987CYBAc.203+9C>A (n.203+9C>A)
n.230C>A
n.178+9C>A
c.192+9C>A (n.192+9C>A)
n.225+9C>A
 gnomAD v4
16g.88647093delCA2634845993CYBAc.203+8del (n.203+8del)
n.229del
n.178+8del
c.192+8del (n.192+8del)
n.225+8del
 gnomAD v4
16g.88647093A=CA2241201841CYBAc.203+8T= (n.203+8T=)
n.229T=
n.178+8T=
c.192+8T= (n.192+8T=)
n.225+8T=
16g.88647093A>CCA2581281181CYBAc.203+8T>G (n.203+8T>G)
n.229T>G
n.178+8T>G
c.192+8T>G (n.192+8T>G)
n.225+8T>G
16g.88647093A>GCA202197CYBAc.203+8T>C (n.203+8T>C)
n.229T>C
n.178+8T>C
c.192+8T>C (n.192+8T>C)
n.225+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647093A>TCA286353489CYBAc.203+8T>A (n.203+8T>A)
n.229T>A
n.178+8T>A
c.192+8T>A (n.192+8T>A)
n.225+8T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647094G>ACA8228396CYBAc.203+7C>T (n.203+7C>T)
n.228C>T
n.178+7C>T
c.192+7C>T (n.192+7C>T)
n.225+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647094G=CA2241201842CYBAc.203+7C= (n.203+7C=)
n.228C=
n.178+7C=
c.192+7C= (n.192+7C=)
n.225+7C=
16g.88647094G>TCA2634846000CYBAc.203+7C>A (n.203+7C>A)
n.228C>A
n.178+7C>A
c.192+7C>A (n.192+7C>A)
n.225+7C>A
 gnomAD v4
16g.88647095A>GCA2634846001CYBAc.203+6T>C (n.203+6T>C)
n.227T>C
n.178+6T>C
c.192+6T>C (n.192+6T>C)
n.225+6T>C
 gnomAD v4
16g.88647096C=CA2241201843CYBAc.203+5G= (n.203+5G=)
n.226G=
n.178+5G=
c.192+5G= (n.192+5G=)
n.225+5G=
16g.88647096C>TCA8228397CYBAc.203+5G>A (n.203+5G>A)
n.226G>A
n.178+5G>A
c.192+5G>A (n.192+5G>A)
n.225+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647096_88647097insGGCCCGAACATAGTAATTCCTGGTAAAGGGCCCGAACAGCTCA2808063768CYBAc.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC)
n.225_226insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC
n.178+4_178+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC
c.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC)
n.225+4_225+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC
16g.88647097T>GCA286353508CYBAc.203+4A>C (n.203+4A>C)
n.225A>C
n.178+4A>C
c.192+4A>C (n.192+4A>C)
n.225+4A>C
 dbSNP
16g.88647097T=CA2241201844CYBAc.203+4A= (n.203+4A=)
n.225A=
n.178+4A=
c.192+4A= (n.192+4A=)
n.225+4A=
16g.88647098C>TCA2634846003CYBAc.203+3G>A (n.203+3G>A)
n.224G>A
n.178+3G>A
c.192+3G>A (n.192+3G>A)
n.225+3G>A
 gnomAD v4
16g.88647099A=CA2241201845CYBAc.203+2T= (n.203+2T=)
n.223T=
n.178+2T=
c.192+2T= (n.192+2T=)
n.225+2T=
16g.88647099A>CCA286353512CYBAc.203+2T>G (n.203+2T>G)
n.223T>G
n.178+2T>G
c.192+2T>G (n.192+2T>G)
n.225+2T>G
 dbSNP
16g.88647099A>GCA397064854CYBAc.203+2T>C (n.203+2T>C)
n.223T>C
n.178+2T>C
c.192+2T>C (n.192+2T>C)
n.225+2T>C
16g.88647099A>TCA286353515CYBAc.203+2T>A (n.203+2T>A)
n.223T>A
n.178+2T>A
c.192+2T>A (n.192+2T>A)
n.225+2T>A
 dbSNP
16g.88647100C>ACA397064863CYBAc.203+1G>T (n.203+1G>T)
n.222G>T
n.178+1G>T
c.192+1G>T (n.192+1G>T)
n.225+1G>T
16g.88647100C=CA2241201846CYBAc.203+1G= (n.203+1G=)
n.222G=
n.178+1G=
c.192+1G= (n.192+1G=)
n.225+1G=
16g.88647100C>GCA397064867CYBAc.203+1G>C (n.203+1G>C)
n.222G>C
n.178+1G>C
c.192+1G>C (n.192+1G>C)
n.225+1G>C
16g.88647100C>TCA8228398CYBAc.203+1G>A (n.203+1G>A)
n.222G>A
n.178+1G>A
c.192+1G>A (n.192+1G>A)
n.225+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647102_88647103insCGGCGGTCATGTGCTTCTGTCCCCACA2808063770CYBAc.203+1_203+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
n.222_223insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
n.178+1_178+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
c.192+1_192+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
n.225+1_225+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
16g.88647102_88647103insCGGCGGTCATGTACTTCTGTCCCCACA2808063769CYBAc.203+1_203+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
n.222_223insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
n.178+1_178+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
c.192+1_192+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
n.225+1_225+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
16g.88647101C>ACA397064870CYBAc.203G>T (p.Trp68Leu)
n.221G>T
n.178G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
n.225G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647101C=CA2241201847CYBAc.203G= (p.Trp68=)
n.221G=
n.178G=
c.192G= (p.Leu64=)
n.225G=
16g.88647101C>GCA397064873CYBAc.203G>C (p.Trp68Ser)
n.221G>C
n.178G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
n.225G>C
16g.88647101C>TCA397064875CYBAc.203G>A (p.Trp68Ter)
n.221G>A
n.178G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647102A>CCA397064880CYBAc.202T>G (p.Trp68Gly)
n.220T>G
n.177T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.224T>G
16g.88647102A>GCA397064882CYBAc.202T>C (p.Trp68Arg)
n.220T>C
n.177T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.224T>C
16g.88647102A>TCA397064885CYBAc.202T>A (p.Trp68Arg)
n.220T>A
n.177T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.224T>A
16g.88647103G>ACA497071664CYBAc.201C>T (p.Arg67=)
n.219C>T
n.176C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.223C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647103G>CCA397064891CYBAc.201C>G (p.Arg67=)
n.219C>G
n.176C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.223C>G
16g.88647103G=CA2241201848CYBAc.201C= (p.Arg67=)
n.219C=
n.176C=
c.190C= (p.Leu64=)
n.223C=
16g.88647103G>TCA397064889CYBAc.201C>A (p.Arg67=)
n.219C>A
n.176C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.223C>A
 gnomAD v4
16g.88647104C>ACA397064894CYBAc.200G>T (p.Arg67Leu)
n.218G>T
n.175G>T
c.189G>T (p.Ala63=)
n.222G>T
 gnomAD v4
16g.88647104C>GCA397064897CYBAc.200G>C (p.Arg67Pro)
n.218G>C
n.175G>C
c.189G>C (p.Ala63=)
n.222G>C
16g.88647104C>TCA397064900CYBAc.200G>A (p.Arg67His)
n.218G>A
n.175G>A
c.189G>A (p.Ala63=)
n.222G>A
 gnomAD v4
16g.88647105G>ACA8228399CYBAc.199C>T (p.Arg67Cys)
n.217C>T
n.174C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647105G>CCA397064907CYBAc.199C>G (p.Arg67Gly)
n.217C>G
n.174C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.221C>G
16g.88647105G=CA2241201849CYBAc.199C= (p.Arg67=)
n.217C=
n.174C=
c.188C= (p.Ala63=)
n.221C=
16g.88647105G>TCA397064908CYBAc.199C>A (p.Arg67Ser)
n.217C>A
n.174C>A
c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.221C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647106C>ACA397064911CYBAc.198G>T (p.Glu66Asp)
n.216G>T
n.173G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.220G>T
 gnomAD v4
16g.88647106C>GCA397064915CYBAc.198G>C (p.Glu66Asp)
n.216G>C
n.173G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.220G>C
 gnomAD v4
16g.88647106C>TCA397064913CYBAc.198G>A (p.Glu66=)
n.216G>A
n.173G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647107T>ACA397064917CYBAc.197A>T (p.Glu66Val)
n.215A>T
n.172A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
n.219A>T
16g.88647107T>CCA397064919CYBAc.197A>G (p.Glu66Gly)
n.215A>G
n.172A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
n.219A>G
16g.88647107T>GCA397064920CYBAc.197A>C (p.Glu66Ala)
n.215A>C
n.172A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
n.219A>C
 gnomAD v4
16g.88647108C>ACA397064922CYBAc.196G>T (p.Glu66Ter)
n.214G>T
n.171G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.218G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647108C=CA2241201850CYBAc.196G= (p.Glu66=)
n.214G=
n.171G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.218G=
16g.88647108C>GCA397064924CYBAc.196G>C (p.Glu66Gln)
n.214G>C
n.171G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.218G>C
16g.88647108C>TCA397064925CYBAc.196G>A (p.Glu66Lys)
n.214G>A
n.171G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.218G>A
16g.88647109C>ACA397064928CYBAc.195G>T (p.Met65Ile)
n.213G>T
n.170G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.217G>T
16g.88647109C>GCA397064930CYBAc.195G>C (p.Met65Ile)
n.213G>C
n.170G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.217G>C
16g.88647109C>TCA397064931CYBAc.195G>A (p.Met65Ile)
n.213G>A
n.170G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.217G>A
16g.88647110A>CCA397064932CYBAc.194T>G (p.Met65Arg)
n.212T>G
n.169T>G
c.183T>G (p.His61Gln)
n.216T>G
16g.88647110A>GCA397064933CYBAc.194T>C (p.Met65Thr)
n.212T>C
n.169T>C
c.183T>C (p.His61=)
n.216T>C
 gnomAD v4
16g.88647110A>TCA397064934CYBAc.194T>A (p.Met65Lys)
n.212T>A
n.169T>A
c.183T>A (p.His61Gln)
n.216T>A
16g.88647111T>ACA397064935CYBAc.193A>T (p.Met65Leu)
n.211A>T
n.168A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
n.215A>T
16g.88647111T>CCA397064937CYBAc.193A>G (p.Met65Val)
n.211A>G
n.168A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
n.215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647111T>GCA397064936CYBAc.193A>C (p.Met65Leu)
n.211A>C
n.168A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
n.215A>C
16g.88647111T=CA2241201852CYBAc.193A= (p.Met65=)
n.211A=
n.168A=
c.182A= (p.His61=)
n.215A=
16g.88647111_88647112delinsTGCA2241201851CYBAc.192_193delinsCA (p.Thr64=)
n.210_211delinsCA
n.167_168delinsCA
c.181_182delinsCA (p.His61=)
n.214_215delinsCA
16g.88647112G>ACA286353540CYBAc.192C>T (p.Thr64=)
n.210C>T
n.167C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647112G>CCA397064938CYBAc.192C>G (p.Thr64=)
n.210C>G
n.167C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
n.214C>G
16g.88647112G=CA2241201853CYBAc.192C= (p.Thr64=)
n.210C=
n.167C=
c.181C= (p.His61=)
n.214C=
16g.88647112G>TCA397064939CYBAc.192C>A (p.Thr64=)
n.210C>A
n.167C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
n.214C>A
 gnomAD v4
16g.88647113delCA8228400CYBAc.192del (p.Met65TrpfsTer9)
c.192del (p.Met65TrpfsTer?)
n.210del
n.167del
c.181del (p.His61MetfsTer?)
n.214del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647113G>ACA397064940CYBAc.191C>T (p.Thr64Ile)
n.209C>T
n.166C>T
c.180C>T (p.His60=)
n.213C>T
 gnomAD v4
16g.88647113G>CCA397064941CYBAc.191C>G (p.Thr64Ser)
n.209C>G
n.166C>G
c.180C>G (p.His60Gln)
n.213C>G
16g.88647113G=CA2241201854CYBAc.191C= (p.Thr64=)
n.209C=
n.166C=
c.180C= (p.His60=)
n.213C=
16g.88647113G>TCA397064942CYBAc.191C>A (p.Thr64Asn)
n.209C>A
n.166C>A
c.180C>A (p.His60Gln)
n.213C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647114T>ACA397064945CYBAc.190A>T (p.Thr64Ser)
n.208A>T
n.165A>T
c.179A>T (p.His60Leu)
n.212A>T
16g.88647114T>CCA397064943CYBAc.190A>G (p.Thr64Ala)
n.208A>G
n.165A>G
c.179A>G (p.His60Arg)
n.212A>G
 gnomAD v4
16g.88647114T>GCA397064944CYBAc.190A>C (p.Thr64Pro)
n.208A>C
n.165A>C
c.179A>C (p.His60Pro)
n.212A>C
16g.88647115G>ACA397064946CYBAc.189C>T (p.Ser63=)
n.207C>T
n.164C>T
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647115G>CCA397064947CYBAc.189C>G (p.Ser63=)
n.207C>G
n.164C>G
c.178C>G (p.His60Asp)
n.211C>G
16g.88647115G=CA2241201855CYBAc.189C= (p.Ser63=)
n.207C=
n.164C=
c.178C= (p.His60=)
n.211C=
16g.88647115G>TCA397064948CYBAc.189C>A (p.Ser63=)
n.207C>A
n.164C>A
c.178C>A (p.His60Asn)
n.211C>A
 gnomAD v4
16g.88647116delCA2634846062CYBAc.189del (p.Thr64ProfsTer10)
c.189del (p.Thr64ProfsTer?)
n.207del
n.164del
c.178del (p.His60ThrfsTer?)
n.211del
 gnomAD v4
16g.88647116G>ACA397064949CYBAc.188C>T (p.Ser63Phe)
n.206C>T
n.163C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
n.210C>T
16g.88647116G>CCA397064950CYBAc.188C>G (p.Ser63Cys)
n.206C>G
n.163C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
n.210C>G
16g.88647116G>TCA397064951CYBAc.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.206C>A
n.163C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
n.210C>A
16g.88647117A>CCA397064952CYBAc.187T>G (p.Ser63Ala)
n.205T>G
n.162T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.209T>G
16g.88647117A>GCA397064954CYBAc.187T>C (p.Ser63Pro)
n.205T>C
n.162T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.209T>C
16g.88647117A>TCA397064953CYBAc.187T>A (p.Ser63Thr)
n.205T>A
n.162T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
n.209T>A
16g.88647118G>ACA286353543CYBAc.186C>T (p.Gly62=)
n.204C>T
n.161C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647118G>CCA397064955CYBAc.186C>G (p.Gly62=)
n.204C>G
n.161C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.208C>G
 gnomAD v4
16g.88647118G=CA2241201856CYBAc.186C= (p.Gly62=)
n.204C=
n.161C=
c.175C= (p.Leu59=)
n.208C=
16g.88647118G>TCA397064956CYBAc.186C>A (p.Gly62=)
n.204C>A
n.161C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.208C>A
 gnomAD v4
16g.88647119C>ACA397064957CYBAc.185G>T (p.Gly62Val)
n.203G>T
n.160G>T
c.174G>T (p.Gly58=)
n.207G>T
16g.88647119C>GCA397064958CYBAc.185G>C (p.Gly62Ala)
n.203G>C
n.160G>C
c.174G>C (p.Gly58=)
n.207G>C
 gnomAD v4
16g.88647119C>TCA397064959CYBAc.185G>A (p.Gly62Asp)
n.203G>A
n.160G>A
c.174G>A (p.Gly58=)
n.207G>A
16g.88647120C>ACA397064960CYBAc.184G>T (p.Gly62Cys)
n.202G>T
n.159G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.206G>T
16g.88647120C=CA2241201857CYBAc.184G= (p.Gly62=)
n.202G=
n.159G=
c.173G= (p.Gly58=)
n.206G=
16g.88647120C>GCA397064961CYBAc.184G>C (p.Gly62Arg)
n.202G>C
n.159G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.206G>C
16g.88647120C>TCA397064962CYBAc.184G>A (p.Gly62Ser)
n.202G>A
n.159G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647121C>ACA397064963CYBAc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.201G>T
n.158G>T
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.205G>T
16g.88647121C=CA2241201858CYBAc.183G= (p.Lys61=)
n.201G=
n.158G=
c.172G= (p.Gly58=)
n.205G=
16g.88647121C>GCA397064964CYBAc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.201G>C
n.158G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.205G>C
 dbSNP
16g.88647121C>TCA8228401CYBAc.183G>A (p.Lys61=)
n.201G>A
n.158G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647122T>ACA397064965CYBAc.182A>T (p.Lys61Met)
n.200A>T
n.157A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.204A>T
16g.88647122T>CCA397064967CYBAc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.200A>G
n.157A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
n.204A>G
16g.88647122T>GCA397064966CYBAc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.200A>C
n.157A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.204A>C
16g.88647123T>ACA397064968CYBAc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.199A>T
n.156A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.203A>T
 gnomAD v4
16g.88647123T>CCA397064969CYBAc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.199A>G
n.156A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.203A>G
16g.88647123T>GCA397064970CYBAc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.199A>C
n.156A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.203A>C
16g.88647124C>ACA397064971CYBAc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.198G>T
n.155G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.202G>T
16g.88647124C=CA2241201859CYBAc.180G= (p.Lys60=)
n.198G=
n.155G=
c.169G= (p.Glu57=)
n.202G=
16g.88647124C>GCA397064972CYBAc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.198G>C
n.155G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.202G>C
16g.88647124C>TCA397064973CYBAc.180G>A (p.Lys60=)
n.198G>A
n.155G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647125T>ACA397064974CYBAc.179A>T (p.Lys60Met)
n.197A>T
n.154A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.201A>T
 ClinVar
16g.88647125T>CCA286353544CYBAc.179A>G (p.Lys60Arg)
n.197A>G
n.154A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
n.201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647125T>GCA8228402CYBAc.179A>C (p.Lys60Thr)
n.197A>C
n.154A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.201A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647125T=CA2241201860CYBAc.179A= (p.Lys60=)
n.197A=
n.154A=
c.168A= (p.Glu56=)
n.201A=
16g.88647126T>ACA397064975CYBAc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.196A>T
n.153A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.200A>T
16g.88647126T>CCA397064976CYBAc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.196A>G
n.153A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.200A>G
16g.88647126T>GCA397064977CYBAc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.196A>C
n.153A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.200A>C
16g.88647127C>ACA397064980CYBAc.177G>T (p.Arg59Ser)
n.195G>T
n.152G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.199G>T
 gnomAD v4
16g.88647127C>GCA397064979CYBAc.177G>C (p.Arg59Ser)
n.195G>C
n.152G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.199G>C
16g.88647127C>TCA397064978CYBAc.177G>A (p.Arg59=)
n.195G>A
n.152G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.199G>A
16g.88647128delCA2733020671CYBAc.177del (p.Lys60ArgfsTer14)
c.177del (p.Lys60ArgfsTer?)
n.195del
n.152del
c.166del (p.Glu56LysfsTer?)
n.199del
 dbSNP
16g.88647128C>ACA397064981CYBAc.176G>T (p.Arg59Met)
n.194G>T
n.151G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.198G>T
16g.88647128C>GCA397064982CYBAc.176G>C (p.Arg59Thr)
n.194G>C
n.151G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.198G>C
16g.88647128C>TCA397064983CYBAc.176G>A (p.Arg59Lys)
n.194G>A
n.151G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.198G>A
 gnomAD v4
16g.88647129T>ACA286353545CYBAc.175A>T (p.Arg59Trp)
n.193A>T
n.150A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.197A>T
 dbSNP
16g.88647129T>CCA397064984CYBAc.175A>G (p.Arg59Gly)
n.193A>G
n.150A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.197A>G
16g.88647129T>GCA397064985CYBAc.175A>C (p.Arg59=)
n.193A>C
n.150A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.197A>C
16g.88647129T=CA2241201861CYBAc.175A= (p.Arg59=)
n.193A=
n.150A=
c.164A= (p.Glu55=)
n.197A=
16g.88647130C>ACA397064986CYBAc.174G>T (p.Lys58Asn)
n.192G>T
n.149G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.196G>T
16g.88647130C=CA2241201862CYBAc.174G= (p.Lys58=)
n.192G=
n.149G=
c.163G= (p.Glu55=)
n.196G=
16g.88647130C>GCA397064987CYBAc.174G>C (p.Lys58Asn)
n.192G>C
n.149G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.196G>C
16g.88647130C>TCA8228403CYBAc.174G>A (p.Lys58=)
n.192G>A
n.149G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88647131T>ACA397064988CYBAc.173A>T (p.Lys58Met)
n.191A>T
n.148A>T
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.195A>T
16g.88647131T>CCA8228404CYBAc.173A>G (p.Lys58Arg)
n.191A>G
n.148A>G
c.162A>G (p.Glu54=)
n.195A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647131T>GCA397064989CYBAc.173A>C (p.Lys58Thr)
n.191A>C
n.148A>C
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.195A>C
16g.88647131T=CA2241201863CYBAc.173A= (p.Lys58=)
n.191A=
n.148A=
c.162A= (p.Glu54=)
n.195A=
16g.88647132delCA2695223834CYBAc.173del (p.Lys58ArgfsTer16)
c.173del (p.Lys58ArgfsTer?)
n.191del
n.148del
c.162del (p.Glu55ArgfsTer?)
n.195del
16g.88647132T>ACA397064990CYBAc.172A>T (p.Lys58Ter)
n.190A>T
n.147A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.194A>T
16g.88647132T>CCA397064992CYBAc.172A>G (p.Lys58Glu)
n.190A>G
n.147A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.194A>G
 gnomAD v4
16g.88647132T>GCA397064991CYBAc.172A>C (p.Lys58Gln)
n.190A>C
n.147A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.194A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647132T=CA2241201865CYBAc.172A= (p.Lys58=)
n.190A=
n.147A=
c.161A= (p.Glu54=)
n.194A=
16g.88647132_88647133delinsTCCA2241201864CYBAc.171_172delinsGA (p.Gly57=)
n.189_190delinsGA
n.146_147delinsGA
c.160_161delinsGA (p.Glu54=)
n.193_194delinsGA
16g.88647133C>ACA397064994CYBAc.171G>T (p.Gly57=)
n.189G>T
n.146G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.193G>T
 gnomAD v4
16g.88647133C=CA2241201866CYBAc.171G= (p.Gly57=)
n.189G=
n.146G=
c.160G= (p.Glu54=)
n.193G=
16g.88647133C>GCA397064995CYBAc.171G>C (p.Gly57=)
n.189G>C
n.146G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.193G>C
 ClinVar
16g.88647133C>TCA397064993CYBAc.171G>A (p.Gly57=)
n.189G>A
n.146G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.193G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.88647137dupCA8228405CYBAc.171dup (p.Lys58GlufsTer?)
n.189dup
n.146dup
c.160dup (p.Glu54GlyfsTer17)
n.193dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647137delCA1139664865CYBAc.171del (p.Lys58ArgfsTer16)
c.171del (p.Lys58ArgfsTer?)
n.189del
n.146del
c.160del (p.Glu54LysfsTer?)
n.193del
 ClinVar dbSNP
16g.88647134C>ACA397064996CYBAc.170G>T (p.Gly57Val)
n.188G>T
n.145G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
n.192G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647134C=CA2241201867CYBAc.170G= (p.Gly57=)
n.188G=
n.145G=
c.159G= (p.Gly53=)
n.192G=
16g.88647134C>GCA397064997CYBAc.170G>C (p.Gly57Ala)
n.188G>C
n.145G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
n.192G>C
16g.88647134C>TCA397064998CYBAc.170G>A (p.Gly57Glu)
n.188G>A
n.145G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
n.192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647135C>ACA397064999CYBAc.169G>T (p.Gly57Trp)
n.187G>T
n.144G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.191G>T
16g.88647135C=CA2241201868CYBAc.169G= (p.Gly57=)
n.187G=
n.144G=
c.158G= (p.Gly53=)
n.191G=
16g.88647135C>GCA397065000CYBAc.169G>C (p.Gly57Arg)
n.187G>C
n.144G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.191G>C
16g.88647135C>TCA397065001CYBAc.169G>A (p.Gly57Arg)
n.187G>A
n.144G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.191G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647136C>ACA397065002CYBAc.168G>T (p.Arg56=)
n.186G>T
n.143G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.190G>T
16g.88647136C>GCA397065003CYBAc.168G>C (p.Arg56=)
n.186G>C
n.143G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.190G>C
16g.88647136C>TCA397065004CYBAc.168G>A (p.Arg56=)
n.186G>A
n.143G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647137C>ACA397065005CYBAc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.185G>T
n.142G>T
c.156G>T (p.Pro52=)
n.189G>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647137C=CA2241201870CYBAc.167G= (p.Arg56=)
n.185G=
n.142G=
c.156G= (p.Pro52=)
n.189G=
16g.88647137C>GCA8228406CYBAc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.185G>C
n.142G>C
c.156G>C (p.Pro52=)
n.189G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647137C>TCA397065006CYBAc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.185G>A
n.142G>A
c.156G>A (p.Pro52=)
n.189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88647137_88647138delinsCGCA2241201869CYBAc.166_167delinsCG (p.Arg56=)
n.184_185delinsCG
n.141_142delinsCG
c.155_156delinsCG (p.Pro52=)
n.188_189delinsCG
16g.88647138G>ACA8228408CYBAc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.184C>T
n.141C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88647138G>CCA8228407CYBAc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.184C>G
n.141C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.188C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647138G=CA2241201871CYBAc.166C= (p.Arg56=)
n.184C=
n.141C=
c.155C= (p.Pro52=)
n.188C=
16g.88647138G>TCA397065007CYBAc.166C>A (p.Arg56=)
n.184C>A
n.141C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.188C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647142dupCA624184719CYBAc.166dup (p.Arg56ProfsTer?)
n.184dup
n.141dup
c.155dup (p.Glu54GlyfsTer17)
n.188dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647142delCA915949381CYBAc.166del (p.Arg56GlyfsTer18)
c.166del (p.Arg56GlyfsTer?)
n.184del
n.141del
c.155del (p.Pro52ArgfsTer?)
n.188del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647139G>ACA397065008CYBAc.165C>T (p.Pro55=)
n.183C>T
n.140C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.187C>T
 gnomAD v4
16g.88647139G>CCA397065009CYBAc.165C>G (p.Pro55=)
n.183C>G
n.140C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.187C>G
16g.88647139G=CA2241201872CYBAc.165C= (p.Pro55=)
n.183C=
n.140C=
c.154C= (p.Pro52=)
n.187C=
16g.88647139G>TCA397065010CYBAc.165C>A (p.Pro55=)
n.183C>A
n.140C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.187C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647140G>ACA397065011CYBAc.164C>T (p.Pro55Leu)
n.182C>T
n.139C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
n.186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647140G>CCA397065012CYBAc.164C>G (p.Pro55Arg)
n.182C>G
n.139C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
n.186C>G
16g.88647140G=CA2241201873CYBAc.164C= (p.Pro55=)
n.182C=
n.139C=
c.153C= (p.Pro51=)
n.186C=
16g.88647140G>TCA397065013CYBAc.164C>A (p.Pro55His)
n.182C>A
n.139C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
n.186C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647141G>ACA8228409CYBAc.163C>T (p.Pro55Ser)
n.181C>T
n.138C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647141G>CCA397065014CYBAc.163C>G (p.Pro55Ala)
n.181C>G
n.138C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.185C>G
 dbSNP
16g.88647141G=CA2241201874CYBAc.163C= (p.Pro55=)
n.181C=
n.138C=
c.152C= (p.Pro51=)
n.185C=
16g.88647141G>TCA397065015CYBAc.163C>A (p.Pro55Thr)
n.181C>A
n.138C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.185C>A
16g.88647142G>ACA8228410CYBAc.162C>T (p.Tyr54=)
n.180C>T
n.137C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647142G>CCA397065017CYBAc.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.180C>G
n.137C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.184C>G
16g.88647142G=CA2241201875CYBAc.162C= (p.Tyr54=)
n.180C=
n.137C=
c.151C= (p.Pro51=)
n.184C=
16g.88647142G>TCA397065016CYBAc.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.180C>A
n.137C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.184C>A
 gnomAD v4
16g.88647143T>ACA286353573CYBAc.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.179A>T
n.136A>T
c.150A>T (p.Val50=)
n.183A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647143T>CCA397065018CYBAc.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.179A>G
n.136A>G
c.150A>G (p.Val50=)
n.183A>G
16g.88647143T>GCA397065019CYBAc.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.179A>C
n.136A>C
c.150A>C (p.Val50=)
n.183A>C
16g.88647143T=CA2241201876CYBAc.161A= (p.Tyr54=)
n.179A=
n.136A=
c.150A= (p.Val50=)
n.183A=
16g.88647143_88647144insGCA2695223835CYBAc.160_161insC (p.Tyr54SerfsTer?)
n.178_179insC
n.135_136insC
c.149_150insC (p.Pro51ThrfsTer20)
n.182_183insC
16g.88647144A=CA2241201877CYBAc.160T= (p.Tyr54=)
n.178T=
n.135T=
c.149T= (p.Val50=)
n.182T=
16g.88647144A>CCA397065020CYBAc.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.178T>G
n.135T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.182T>G
16g.88647144A>GCA397065021CYBAc.160T>C (p.Tyr54His)
n.178T>C
n.135T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.182T>C
16g.88647144A>TCA397065022CYBAc.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.178T>A
n.135T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.182T>A
16g.88647144_88647145insGAGGAAGAAGGGCA980333536CYBAc.159_160insCCCTTCTTCCTC (p.Glu53_Tyr54insProPhePheLeu)
n.177_178insCCCTTCTTCCTC
n.134_135insCCCTTCTTCCTC
c.148_149insCCCTTCTTCCTC (p.Val50delinsAlaLeuLeuProLeu)
n.181_182insCCCTTCTTCCTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647145C>ACA397065023CYBAc.159G>T (p.Glu53Asp)
n.177G>T
n.134G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.181G>T
16g.88647145C>GCA397065024CYBAc.159G>C (p.Glu53Asp)
n.177G>C
n.134G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.181G>C
16g.88647145C>TCA397065025CYBAc.159G>A (p.Glu53=)
n.177G>A
n.134G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.181G>A
 ClinVar
16g.88647146T>ACA219174CYBAc.158A>T (p.Glu53Val)
n.176A>T
n.133A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
n.180A>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647146T>CCA286353574CYBAc.158A>G (p.Glu53Gly)
n.176A>G
n.133A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647146T>GCA397065026CYBAc.158A>C (p.Glu53Ala)
n.176A>C
n.133A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
n.180A>C
16g.88647146T=CA2241201878CYBAc.158A= (p.Glu53=)
n.176A=
n.133A=
c.147A= (p.Gly49=)
n.180A=
16g.88647147C>ACA397065029CYBAc.157G>T (p.Glu53Ter)
n.175G>T
n.132G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.179G>T
16g.88647147C>GCA397065028CYBAc.157G>C (p.Glu53Gln)
n.175G>C
n.132G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.179G>C
16g.88647147C>TCA397065027CYBAc.157G>A (p.Glu53Lys)
n.175G>A
n.132G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.179G>A
16g.88647148C>ACA397065030CYBAc.156G>T (p.Leu52=)
n.174G>T
n.131G>T
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.178G>T
16g.88647148C=CA2241201879CYBAc.156G= (p.Leu52=)
n.174G=
n.131G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.178G=
16g.88647148C>GCA397065031CYBAc.156G>C (p.Leu52=)
n.174G>C
n.131G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.178G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647148C>TCA397065032CYBAc.156G>A (p.Leu52=)
n.174G>A
n.131G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.178G>A
16g.88647149A=CA2241201880CYBAc.155T= (p.Leu52=)
n.173T=
n.130T=
c.144T= (p.Ala48=)
n.177T=
16g.88647149A>CCA397065033CYBAc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.173T>G
n.130T>G
c.144T>G (p.Ala48=)
n.177T>G
16g.88647149A>GCA219172CYBAc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.173T>C
n.130T>C
c.144T>C (p.Ala48=)
n.177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647149A>TCA397065034CYBAc.155T>A (p.Leu52Gln)
n.173T>A
n.130T>A
c.144T>A (p.Ala48=)
n.177T>A
16g.88647150G>ACA397065035CYBAc.154C>T (p.Leu52=)
n.172C>T
n.129C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.176C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647150G>CCA397065036CYBAc.154C>G (p.Leu52Val)
n.172C>G
n.129C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.176C>G
16g.88647150G>TCA397065037CYBAc.154C>A (p.Leu52Met)
n.172C>A
n.129C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.176C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched