Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88647029T>CCA2634845866CYBAc.203+72A>G (n.203+72A>G)
c.204-61A>G (n.204-61A>G)
n.293A>G
n.178+72A>G
c.192+72A>G (n.192+72A>G)
n.225+72A>G
 gnomAD v4
16g.88647030C>ACA2634845867CYBAc.203+71G>T (n.203+71G>T)
c.204-62G>T (n.204-62G>T)
n.292G>T
n.178+71G>T
c.192+71G>T (n.192+71G>T)
n.225+71G>T
 gnomAD v4
16g.88647031C=CA2241201791CYBAc.203+70G= (n.203+70G=)
c.204-63G= (n.204-63G=)
n.291G=
n.178+70G=
c.192+70G= (n.192+70G=)
n.225+70G=
16g.88647031C>TCA286353354CYBAc.203+70G>A (n.203+70G>A)
c.204-63G>A (n.204-63G>A)
n.291G>A
n.178+70G>A
c.192+70G>A (n.192+70G>A)
n.225+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647032A>TCA2634845868CYBAc.203+69T>A (n.203+69T>A)
c.204-64T>A (n.204-64T>A)
n.290T>A
n.178+69T>A
c.192+69T>A (n.192+69T>A)
n.225+69T>A
 gnomAD v4
16g.88647033C>ACA2634845869CYBAc.203+68G>T (n.203+68G>T)
c.204-65G>T (n.204-65G>T)
n.289G>T
n.178+68G>T
c.192+68G>T (n.192+68G>T)
n.225+68G>T
 gnomAD v4
16g.88647033C=CA2241201792CYBAc.203+68G= (n.203+68G=)
c.204-65G= (n.204-65G=)
n.289G=
n.178+68G=
c.192+68G= (n.192+68G=)
n.225+68G=
16g.88647033C>TCA980333493CYBAc.203+68G>A (n.203+68G>A)
c.204-65G>A (n.204-65G>A)
n.289G>A
n.178+68G>A
c.192+68G>A (n.192+68G>A)
n.225+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647034C>ACA2634845870CYBAc.203+67G>T (n.203+67G>T)
c.204-66G>T (n.204-66G>T)
n.288G>T
n.178+67G>T
c.192+67G>T (n.192+67G>T)
n.225+67G>T
 gnomAD v4
16g.88647034C=CA2241201793CYBAc.203+67G= (n.203+67G=)
c.204-66G= (n.204-66G=)
n.288G=
n.178+67G=
c.192+67G= (n.192+67G=)
n.225+67G=
16g.88647034C>GCA286353356CYBAc.203+67G>C (n.203+67G>C)
c.204-66G>C (n.204-66G>C)
n.288G>C
n.178+67G>C
c.192+67G>C (n.192+67G>C)
n.225+67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647035C>ACA2634845871CYBAc.203+66G>T (n.203+66G>T)
c.204-67G>T (n.204-67G>T)
n.287G>T
n.178+66G>T
c.192+66G>T (n.192+66G>T)
n.225+66G>T
 gnomAD v4
16g.88647035C=CA2241201794CYBAc.203+66G= (n.203+66G=)
c.204-67G= (n.204-67G=)
n.287G=
n.178+66G=
c.192+66G= (n.192+66G=)
n.225+66G=
16g.88647035C>GCA725615369CYBAc.203+66G>C (n.203+66G>C)
c.204-67G>C (n.204-67G>C)
n.287G>C
n.178+66G>C
c.192+66G>C (n.192+66G>C)
n.225+66G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647035C>TCA2634845872CYBAc.203+66G>A (n.203+66G>A)
c.204-67G>A (n.204-67G>A)
n.287G>A
n.178+66G>A
c.192+66G>A (n.192+66G>A)
n.225+66G>A
 gnomAD v4
16g.88647036A>CCA2733020577CYBAc.203+65T>G (n.203+65T>G)
n.286T>G
n.178+65T>G
c.192+65T>G (n.192+65T>G)
n.225+65T>G
 dbSNP
16g.88647036A>GCA2634845873CYBAc.203+65T>C (n.203+65T>C)
n.286T>C
n.178+65T>C
c.192+65T>C (n.192+65T>C)
n.225+65T>C
 gnomAD v4
16g.88647038C=CA2241201795CYBAc.203+63G= (n.203+63G=)
n.284G=
n.178+63G=
c.192+63G= (n.192+63G=)
n.225+63G=
16g.88647038C>TCA624184606CYBAc.203+63G>A (n.203+63G>A)
n.284G>A
n.178+63G>A
c.192+63G>A (n.192+63G>A)
n.225+63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647039C>ACA2634845874CYBAc.203+62G>T (n.203+62G>T)
n.283G>T
n.178+62G>T
c.192+62G>T (n.192+62G>T)
n.225+62G>T
 gnomAD v4
16g.88647039C>GCA2634845875CYBAc.203+62G>C (n.203+62G>C)
n.283G>C
n.178+62G>C
c.192+62G>C (n.192+62G>C)
n.225+62G>C
 gnomAD v4
16g.88647039C>TCA2634845876CYBAc.203+62G>A (n.203+62G>A)
n.283G>A
n.178+62G>A
c.192+62G>A (n.192+62G>A)
n.225+62G>A
 gnomAD v4
16g.88647040C>ACA2634845877CYBAc.203+61G>T (n.203+61G>T)
n.282G>T
n.178+61G>T
c.192+61G>T (n.192+61G>T)
n.225+61G>T
 gnomAD v4
16g.88647040C>TCA2808063754CYBAc.203+61G>A (n.203+61G>A)
n.282G>A
n.178+61G>A
c.192+61G>A (n.192+61G>A)
n.225+61G>A
16g.88647041T>ACA2634845878CYBAc.203+60A>T (n.203+60A>T)
n.281A>T
n.178+60A>T
c.192+60A>T (n.192+60A>T)
n.225+60A>T
 gnomAD v4
16g.88647041T>CCA2634845879CYBAc.203+60A>G (n.203+60A>G)
n.281A>G
n.178+60A>G
c.192+60A>G (n.192+60A>G)
n.225+60A>G
 gnomAD v4
16g.88647042G>ACA2634845881CYBAc.203+59C>T (n.203+59C>T)
n.280C>T
n.178+59C>T
c.192+59C>T (n.192+59C>T)
n.225+59C>T
 gnomAD v4
16g.88647042G>TCA2634845880CYBAc.203+59C>A (n.203+59C>A)
n.280C>A
n.178+59C>A
c.192+59C>A (n.192+59C>A)
n.225+59C>A
 gnomAD v4
16g.88647043T>ACA2634845882CYBAc.203+58A>T (n.203+58A>T)
n.279A>T
n.178+58A>T
c.192+58A>T (n.192+58A>T)
n.225+58A>T
 gnomAD v4
16g.88647044G>TCA2634845883CYBAc.203+57C>A (n.203+57C>A)
n.278C>A
n.178+57C>A
c.192+57C>A (n.192+57C>A)
n.225+57C>A
 gnomAD v4
16g.88647045A>TCA2576090906CYBAc.203+56T>A (n.203+56T>A)
n.277T>A
n.178+56T>A
c.192+56T>A (n.192+56T>A)
n.225+56T>A
 gnomAD v4
16g.88647046G>ACA624184610CYBAc.203+55C>T (n.203+55C>T)
n.276C>T
n.178+55C>T
c.192+55C>T (n.192+55C>T)
n.225+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647046G=CA2241201796CYBAc.203+55C= (n.203+55C=)
n.276C=
n.178+55C=
c.192+55C= (n.192+55C=)
n.225+55C=
16g.88647046G>TCA656435645CYBAc.203+55C>A (n.203+55C>A)
n.276C>A
n.178+55C>A
c.192+55C>A (n.192+55C>A)
n.225+55C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88647047C>ACA725615388CYBAc.203+54G>T (n.203+54G>T)
n.275G>T
n.178+54G>T
c.192+54G>T (n.192+54G>T)
n.225+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647047C=CA2241201797CYBAc.203+54G= (n.203+54G=)
n.275G=
n.178+54G=
c.192+54G= (n.192+54G=)
n.225+54G=
16g.88647047C>TCA2576090907CYBAc.203+54G>A (n.203+54G>A)
n.275G>A
n.178+54G>A
c.192+54G>A (n.192+54G>A)
n.225+54G>A
 gnomAD v4
16g.88647048C>ACA2241201799CYBAc.203+53G>T (n.203+53G>T)
n.274G>T
n.178+53G>T
c.192+53G>T (n.192+53G>T)
n.225+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647048C=CA2241201798CYBAc.203+53G= (n.203+53G=)
n.274G=
n.178+53G=
c.192+53G= (n.192+53G=)
n.225+53G=
16g.88647048C>TCA725615393CYBAc.203+53G>A (n.203+53G>A)
n.274G>A
n.178+53G>A
c.192+53G>A (n.192+53G>A)
n.225+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647049C>ACA2634845885CYBAc.203+52G>T (n.203+52G>T)
n.273G>T
n.178+52G>T
c.192+52G>T (n.192+52G>T)
n.225+52G>T
 gnomAD v4
16g.88647049C>GCA2634845886CYBAc.203+52G>C (n.203+52G>C)
n.273G>C
n.178+52G>C
c.192+52G>C (n.192+52G>C)
n.225+52G>C
 gnomAD v4
16g.88647049C>TCA2634845888CYBAc.203+52G>A (n.203+52G>A)
n.273G>A
n.178+52G>A
c.192+52G>A (n.192+52G>A)
n.225+52G>A
 gnomAD v4
16g.88647050T>ACA2241201802CYBAc.203+51A>T (n.203+51A>T)
n.272A>T
n.178+51A>T
c.192+51A>T (n.192+51A>T)
n.225+51A>T
 dbSNP
16g.88647050T>CCA2634845889CYBAc.203+51A>G (n.203+51A>G)
n.272A>G
n.178+51A>G
c.192+51A>G (n.192+51A>G)
n.225+51A>G
 gnomAD v4
16g.88647050T>GCA2576090908CYBAc.203+51A>C (n.203+51A>C)
n.272A>C
n.178+51A>C
c.192+51A>C (n.192+51A>C)
n.225+51A>C
16g.88647050T=CA2241201801CYBAc.203+51A= (n.203+51A=)
n.272A=
n.178+51A=
c.192+51A= (n.192+51A=)
n.225+51A=
16g.88647050_88647061delinsTGCCTGGGCCCCCA2241201803CYBAc.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.203+40_203+51delinsGGGGCCCAGGCA)
n.261_272delinsGGGGCCCAGGCA
n.178+40_178+51delinsGGGGCCCAGGCA
c.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA (n.192+40_192+51delinsGGGGCCCAGGCA)
n.225+40_225+51delinsGGGGCCCAGGCA
16g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAACA2241201800CYBAc.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA
16g.88647051G>ACA8228381CYBAc.203+50C>T (n.203+50C>T)
n.271C>T
n.178+50C>T
c.192+50C>T (n.192+50C>T)
n.225+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647051G=CA2241201804CYBAc.203+50C= (n.203+50C=)
n.271C=
n.178+50C=
c.192+50C= (n.192+50C=)
n.225+50C=
16g.88647051G>TCA2634845891CYBAc.203+50C>A (n.203+50C>A)
n.271C>A
n.178+50C>A
c.192+50C>A (n.192+50C>A)
n.225+50C>A
 gnomAD v4
16g.88647053_88647063delCA2241201805CYBAc.203+40_203+50del (n.203+40_203+50del)
n.261_271del
n.178+40_178+50del
c.192+40_192+50del (n.192+40_192+50del)
n.225+40_225+50del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647054_88647183delCA624184613CYBAc.129-5_203+50del
n.147-5_271del
n.104-5_178+50del
c.118-5_192+50del
n.151-5_225+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647052C>ACA2634845892CYBAc.203+49G>T (n.203+49G>T)
n.270G>T
n.178+49G>T
c.192+49G>T (n.192+49G>T)
n.225+49G>T
 gnomAD v4
16g.88647052C=CA2241201806CYBAc.203+49G= (n.203+49G=)
n.270G=
n.178+49G=
c.192+49G= (n.192+49G=)
n.225+49G=
16g.88647052C>TCA2241201807CYBAc.203+49G>A (n.203+49G>A)
n.270G>A
n.178+49G>A
c.192+49G>A (n.192+49G>A)
n.225+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647053C>ACA2634845894CYBAc.203+48G>T (n.203+48G>T)
n.269G>T
n.178+48G>T
c.192+48G>T (n.192+48G>T)
n.225+48G>T
 gnomAD v4
16g.88647053C=CA2241201808CYBAc.203+48G= (n.203+48G=)
n.269G=
n.178+48G=
c.192+48G= (n.192+48G=)
n.225+48G=
16g.88647053C>GCA2634845896CYBAc.203+48G>C (n.203+48G>C)
n.269G>C
n.178+48G>C
c.192+48G>C (n.192+48G>C)
n.225+48G>C
 gnomAD v4
16g.88647053C>TCA8228382CYBAc.203+48G>A (n.203+48G>A)
n.269G>A
n.178+48G>A
c.192+48G>A (n.192+48G>A)
n.225+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647054T>CCA2634845897CYBAc.203+47A>G (n.203+47A>G)
n.268A>G
n.178+47A>G
c.192+47A>G (n.192+47A>G)
n.225+47A>G
 gnomAD v4
16g.88647054T>GCA624184624CYBAc.203+47A>C (n.203+47A>C)
n.268A>C
n.178+47A>C
c.192+47A>C (n.192+47A>C)
n.225+47A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647054T=CA2241201809CYBAc.203+47A= (n.203+47A=)
n.268A=
n.178+47A=
c.192+47A= (n.192+47A=)
n.225+47A=
16g.88647055G>ACA624184626CYBAc.203+46C>T (n.203+46C>T)
n.267C>T
n.178+46C>T
c.192+46C>T (n.192+46C>T)
n.225+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647055G=CA2241201810CYBAc.203+46C= (n.203+46C=)
n.267C=
n.178+46C=
c.192+46C= (n.192+46C=)
n.225+46C=
16g.88647055G>TCA2634845901CYBAc.203+46C>A (n.203+46C>A)
n.267C>A
n.178+46C>A
c.192+46C>A (n.192+46C>A)
n.225+46C>A
 gnomAD v4
16g.88647057delCA2634845900CYBAc.203+46del (n.203+46del)
n.267del
n.178+46del
c.192+46del (n.192+46del)
n.225+46del
 gnomAD v4
16g.88647056G>ACA2634845902CYBAc.203+45C>T (n.203+45C>T)
n.266C>T
n.178+45C>T
c.192+45C>T (n.192+45C>T)
n.225+45C>T
 gnomAD v4
16g.88647056G>TCA2634845903CYBAc.203+45C>A (n.203+45C>A)
n.266C>A
n.178+45C>A
c.192+45C>A (n.192+45C>A)
n.225+45C>A
 gnomAD v4
16g.88647057G>ACA8228383CYBAc.203+44C>T (n.203+44C>T)
n.265C>T
n.178+44C>T
c.192+44C>T (n.192+44C>T)
n.225+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88647057G=CA2241201811CYBAc.203+44C= (n.203+44C=)
n.265C=
n.178+44C=
c.192+44C= (n.192+44C=)
n.225+44C=
16g.88647057G>TCA2634845905CYBAc.203+44C>A (n.203+44C>A)
n.265C>A
n.178+44C>A
c.192+44C>A (n.192+44C>A)
n.225+44C>A
 gnomAD v4
16g.88647058C>ACA2634845909CYBAc.203+43G>T (n.203+43G>T)
n.264G>T
n.178+43G>T
c.192+43G>T (n.192+43G>T)
n.225+43G>T
 gnomAD v4
16g.88647058C>TCA2634845907CYBAc.203+43G>A (n.203+43G>A)
n.264G>A
n.178+43G>A
c.192+43G>A (n.192+43G>A)
n.225+43G>A
 gnomAD v4
16g.88647061delCA2634845910CYBAc.203+43del (n.203+43del)
n.264del
n.178+43del
c.192+43del (n.192+43del)
n.225+43del
 gnomAD v4
16g.88647059C>ACA2634845911CYBAc.203+42G>T (n.203+42G>T)
n.263G>T
n.178+42G>T
c.192+42G>T (n.192+42G>T)
n.225+42G>T
 gnomAD v4
16g.88647059C>TCA2634845912CYBAc.203+42G>A (n.203+42G>A)
n.263G>A
n.178+42G>A
c.192+42G>A (n.192+42G>A)
n.225+42G>A
 gnomAD v4
16g.88647060C>ACA2634845913CYBAc.203+41G>T (n.203+41G>T)
n.262G>T
n.178+41G>T
c.192+41G>T (n.192+41G>T)
n.225+41G>T
 gnomAD v4
16g.88647060C=CA2241201812CYBAc.203+41G= (n.203+41G=)
n.262G=
n.178+41G=
c.192+41G= (n.192+41G=)
n.225+41G=
16g.88647060C>GCA8228385CYBAc.203+41G>C (n.203+41G>C)
n.262G>C
n.178+41G>C
c.192+41G>C (n.192+41G>C)
n.225+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647060C>TCA8228384CYBAc.203+41G>A (n.203+41G>A)
n.262G>A
n.178+41G>A
c.192+41G>A (n.192+41G>A)
n.225+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647061C>ACA2634845914CYBAc.203+40G>T (n.203+40G>T)
n.261G>T
n.178+40G>T
c.192+40G>T (n.192+40G>T)
n.225+40G>T
 gnomAD v4
16g.88647061C=CA2241201813CYBAc.203+40G= (n.203+40G=)
n.261G=
n.178+40G=
c.192+40G= (n.192+40G=)
n.225+40G=
16g.88647061C>GCA2634845918CYBAc.203+40G>C (n.203+40G>C)
n.261G>C
n.178+40G>C
c.192+40G>C (n.192+40G>C)
n.225+40G>C
 gnomAD v4
16g.88647061C>TCA8228386CYBAc.203+40G>A (n.203+40G>A)
n.261G>A
n.178+40G>A
c.192+40G>A (n.192+40G>A)
n.225+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647062G>ACA8228387CYBAc.203+39C>T (n.203+39C>T)
n.260C>T
n.178+39C>T
c.192+39C>T (n.192+39C>T)
n.225+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647062G=CA2241201814CYBAc.203+39C= (n.203+39C=)
n.260C=
n.178+39C=
c.192+39C= (n.192+39C=)
n.225+39C=
16g.88647062G>TCA2634845922CYBAc.203+39C>A (n.203+39C>A)
n.260C>A
n.178+39C>A
c.192+39C>A (n.192+39C>A)
n.225+39C>A
 gnomAD v4
16g.88647063C>ACA2634845924CYBAc.203+38G>T (n.203+38G>T)
n.259G>T
n.178+38G>T
c.192+38G>T (n.192+38G>T)
n.225+38G>T
 gnomAD v4
16g.88647063C>TCA2634845925CYBAc.203+38G>A (n.203+38G>A)
n.259G>A
n.178+38G>A
c.192+38G>A (n.192+38G>A)
n.225+38G>A
 gnomAD v4
16g.88647064A>TCA2634845927CYBAc.203+37T>A (n.203+37T>A)
n.258T>A
n.178+37T>A
c.192+37T>A (n.192+37T>A)
n.225+37T>A
 gnomAD v4
16g.88647064_88647065delinsAGCA2241201815CYBAc.203+36_203+37delinsCT (n.203+36_203+37delinsCT)
n.257_258delinsCT
n.178+36_178+37delinsCT
c.192+36_192+37delinsCT (n.192+36_192+37delinsCT)
n.225+36_225+37delinsCT
16g.88647065delCA8228388CYBAc.203+36del (n.203+36del)
n.257del
n.178+36del
c.192+36del (n.192+36del)
n.225+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647065G>ACA8228389CYBAc.203+36C>T (n.203+36C>T)
n.257C>T
n.178+36C>T
c.192+36C>T (n.192+36C>T)
n.225+36C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647065G>CCA725615416CYBAc.203+36C>G (n.203+36C>G)
n.257C>G
n.178+36C>G
c.192+36C>G (n.192+36C>G)
n.225+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647065G=CA2241201816CYBAc.203+36C= (n.203+36C=)
n.257C=
n.178+36C=
c.192+36C= (n.192+36C=)
n.225+36C=
16g.88647065G>TCA2581281180CYBAc.203+36C>A (n.203+36C>A)
n.257C>A
n.178+36C>A
c.192+36C>A (n.192+36C>A)
n.225+36C>A
16g.88647065_88647072delCA2634845932CYBAc.203+29_203+36del (n.203+29_203+36del)
n.250_257del
n.178+29_178+36del
c.192+29_192+36del (n.192+29_192+36del)
n.225+29_225+36del
 gnomAD v4
16g.88647066C>ACA8228390CYBAc.203+35G>T (n.203+35G>T)
n.256G>T
n.178+35G>T
c.192+35G>T (n.192+35G>T)
n.225+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647066C=CA2241201817CYBAc.203+35G= (n.203+35G=)
n.256G=
n.178+35G=
c.192+35G= (n.192+35G=)
n.225+35G=
16g.88647066C>TCA286353412CYBAc.203+35G>A (n.203+35G>A)
n.256G>A
n.178+35G>A
c.192+35G>A (n.192+35G>A)
n.225+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647070dupCA624184637CYBAc.203+35dup (n.203+35dup)
n.256dup
n.178+35dup
c.192+35dup (n.192+35dup)
n.225+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647067C>ACA2634845937CYBAc.203+34G>T (n.203+34G>T)
n.255G>T
n.178+34G>T
c.192+34G>T (n.192+34G>T)
n.225+34G>T
 gnomAD v4
16g.88647067C>GCA2576090909CYBAc.203+34G>C (n.203+34G>C)
n.255G>C
n.178+34G>C
c.192+34G>C (n.192+34G>C)
n.225+34G>C
16g.88647067C>TCA2634845938CYBAc.203+34G>A (n.203+34G>A)
n.255G>A
n.178+34G>A
c.192+34G>A (n.192+34G>A)
n.225+34G>A
 gnomAD v4
16g.88647068C=CA2241201818CYBAc.203+33G= (n.203+33G=)
n.254G=
n.178+33G=
c.192+33G= (n.192+33G=)
n.225+33G=
16g.88647068C>GCA286353415CYBAc.203+33G>C (n.203+33G>C)
n.254G>C
n.178+33G>C
c.192+33G>C (n.192+33G>C)
n.225+33G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647068C>TCA2634845939CYBAc.203+33G>A (n.203+33G>A)
n.254G>A
n.178+33G>A
c.192+33G>A (n.192+33G>A)
n.225+33G>A
 gnomAD v4
16g.88647069C>ACA2634845940CYBAc.203+32G>T (n.203+32G>T)
n.253G>T
n.178+32G>T
c.192+32G>T (n.192+32G>T)
n.225+32G>T
 gnomAD v4
16g.88647069C=CA2241201819CYBAc.203+32G= (n.203+32G=)
n.253G=
n.178+32G=
c.192+32G= (n.192+32G=)
n.225+32G=
16g.88647069C>TCA624184648CYBAc.203+32G>A (n.203+32G>A)
n.253G>A
n.178+32G>A
c.192+32G>A (n.192+32G>A)
n.225+32G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.88647070C>ACA2634845941CYBAc.203+31G>T (n.203+31G>T)
n.252G>T
n.178+31G>T
c.192+31G>T (n.192+31G>T)
n.225+31G>T
 gnomAD v4
16g.88647070C=CA2241201820CYBAc.203+31G= (n.203+31G=)
n.252G=
n.178+31G=
c.192+31G= (n.192+31G=)
n.225+31G=
16g.88647070C>TCA8228391CYBAc.203+31G>A (n.203+31G>A)
n.252G>A
n.178+31G>A
c.192+31G>A (n.192+31G>A)
n.225+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647071G>ACA8228392CYBAc.203+30C>T (n.203+30C>T)
n.251C>T
n.178+30C>T
c.192+30C>T (n.192+30C>T)
n.225+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647071G=CA2241201821CYBAc.203+30C= (n.203+30C=)
n.251C=
n.178+30C=
c.192+30C= (n.192+30C=)
n.225+30C=
16g.88647071G>TCA2634845945CYBAc.203+30C>A (n.203+30C>A)
n.251C>A
n.178+30C>A
c.192+30C>A (n.192+30C>A)
n.225+30C>A
 gnomAD v4
16g.88647072G>ACA8228393CYBAc.203+29C>T (n.203+29C>T)
n.250C>T
n.178+29C>T
c.192+29C>T (n.192+29C>T)
n.225+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647072G>CCA2241201822CYBAc.203+29C>G (n.203+29C>G)
n.250C>G
n.178+29C>G
c.192+29C>G (n.192+29C>G)
n.225+29C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647072G=CA2241201823CYBAc.203+29C= (n.203+29C=)
n.250C=
n.178+29C=
c.192+29C= (n.192+29C=)
n.225+29C=
16g.88647072G>TCA2634845948CYBAc.203+29C>A (n.203+29C>A)
n.250C>A
n.178+29C>A
c.192+29C>A (n.192+29C>A)
n.225+29C>A
 gnomAD v4
16g.88647073A>GCA2634845949CYBAc.203+28T>C (n.203+28T>C)
n.249T>C
n.178+28T>C
c.192+28T>C (n.192+28T>C)
n.225+28T>C
 gnomAD v4
16g.88647074G>ACA2634845950CYBAc.203+27C>T (n.203+27C>T)
n.248C>T
n.178+27C>T
c.192+27C>T (n.192+27C>T)
n.225+27C>T
 gnomAD v4
16g.88647074G>TCA2634845951CYBAc.203+27C>A (n.203+27C>A)
n.248C>A
n.178+27C>A
c.192+27C>A (n.192+27C>A)
n.225+27C>A
 gnomAD v4
16g.88647075A=CA2241201824CYBAc.203+26T= (n.203+26T=)
n.247T=
n.178+26T=
c.192+26T= (n.192+26T=)
n.225+26T=
16g.88647075A>GCA624184662CYBAc.203+26T>C (n.203+26T>C)
n.247T>C
n.178+26T>C
c.192+26T>C (n.192+26T>C)
n.225+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647075A>TCA2241201825CYBAc.203+26T>A (n.203+26T>A)
n.247T>A
n.178+26T>A
c.192+26T>A (n.192+26T>A)
n.225+26T>A
 dbSNP
16g.88647076G>ACA2241201827CYBAc.203+25C>T (n.203+25C>T)
n.246C>T
n.178+25C>T
c.192+25C>T (n.192+25C>T)
n.225+25C>T
 dbSNP
16g.88647076G>CCA2634845953CYBAc.203+25C>G (n.203+25C>G)
n.246C>G
n.178+25C>G
c.192+25C>G (n.192+25C>G)
n.225+25C>G
 gnomAD v4
16g.88647076G=CA2241201826CYBAc.203+25C= (n.203+25C=)
n.246C=
n.178+25C=
c.192+25C= (n.192+25C=)
n.225+25C=
16g.88647076G>TCA2576090910CYBAc.203+25C>A (n.203+25C>A)
n.246C>A
n.178+25C>A
c.192+25C>A (n.192+25C>A)
n.225+25C>A
 gnomAD v4
16g.88647078C>ACA8228394CYBAc.203+23G>T (n.203+23G>T)
n.244G>T
n.178+23G>T
c.192+23G>T (n.192+23G>T)
n.225+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647078C=CA2241201828CYBAc.203+23G= (n.203+23G=)
n.244G=
n.178+23G=
c.192+23G= (n.192+23G=)
n.225+23G=
16g.88647081delCA2634845956CYBAc.203+23del (n.203+23del)
n.244del
n.178+23del
c.192+23del (n.192+23del)
n.225+23del
 gnomAD v4
16g.88647079C>ACA2634845957CYBAc.203+22G>T (n.203+22G>T)
n.243G>T
n.178+22G>T
c.192+22G>T (n.192+22G>T)
n.225+22G>T
 gnomAD v4
16g.88647079C>TCA2634845958CYBAc.203+22G>A (n.203+22G>A)
n.243G>A
n.178+22G>A
c.192+22G>A (n.192+22G>A)
n.225+22G>A
 gnomAD v4
16g.88647080C=CA2241201829CYBAc.203+21G= (n.203+21G=)
n.242G=
n.178+21G=
c.192+21G= (n.192+21G=)
n.225+21G=
16g.88647080C>GCA2241201830CYBAc.203+21G>C (n.203+21G>C)
n.242G>C
n.178+21G>C
c.192+21G>C (n.192+21G>C)
n.225+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647081C>ACA2634845960CYBAc.203+20G>T (n.203+20G>T)
n.241G>T
n.178+20G>T
c.192+20G>T (n.192+20G>T)
n.225+20G>T
 gnomAD v4
16g.88647082A>GCA2634845962CYBAc.203+19T>C (n.203+19T>C)
n.240T>C
n.178+19T>C
c.192+19T>C (n.192+19T>C)
n.225+19T>C
 gnomAD v4
16g.88647082A>TCA2634845963CYBAc.203+19T>A (n.203+19T>A)
n.240T>A
n.178+19T>A
c.192+19T>A (n.192+19T>A)
n.225+19T>A
 gnomAD v4
16g.88647083G>CCA8228395CYBAc.203+18C>G (n.203+18C>G)
n.239C>G
n.178+18C>G
c.192+18C>G (n.192+18C>G)
n.225+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647083G=CA2241201831CYBAc.203+18C= (n.203+18C=)
n.239C=
n.178+18C=
c.192+18C= (n.192+18C=)
n.225+18C=
16g.88647083G>TCA2634845967CYBAc.203+18C>A (n.203+18C>A)
n.239C>A
n.178+18C>A
c.192+18C>A (n.192+18C>A)
n.225+18C>A
 gnomAD v4
16g.88647084A=CA2241201832CYBAc.203+17T= (n.203+17T=)
n.238T=
n.178+17T=
c.192+17T= (n.192+17T=)
n.225+17T=
16g.88647084A>CCA2740093452CYBAc.203+17T>G (n.203+17T>G)
n.238T>G
n.178+17T>G
c.192+17T>G (n.192+17T>G)
n.225+17T>G
 ClinVar
16g.88647084A>GCA286353464CYBAc.203+17T>C (n.203+17T>C)
n.238T>C
n.178+17T>C
c.192+17T>C (n.192+17T>C)
n.225+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647084A>TCA2634845970CYBAc.203+17T>A (n.203+17T>A)
n.238T>A
n.178+17T>A
c.192+17T>A (n.192+17T>A)
n.225+17T>A
 gnomAD v4
16g.88647085G>ACA2634845972CYBAc.203+16C>T (n.203+16C>T)
n.237C>T
n.178+16C>T
c.192+16C>T (n.192+16C>T)
n.225+16C>T
 gnomAD v4
16g.88647085G>CCA2576090911CYBAc.203+16C>G (n.203+16C>G)
n.237C>G
n.178+16C>G
c.192+16C>G (n.192+16C>G)
n.225+16C>G
 gnomAD v4
16g.88647085G=CA2241201833CYBAc.203+16C= (n.203+16C=)
n.237C=
n.178+16C=
c.192+16C= (n.192+16C=)
n.225+16C=
16g.88647085G>TCA624184666CYBAc.203+16C>A (n.203+16C>A)
n.237C>A
n.178+16C>A
c.192+16C>A (n.192+16C>A)
n.225+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647086C>ACA624184667CYBAc.203+15G>T (n.203+15G>T)
n.236G>T
n.178+15G>T
c.192+15G>T (n.192+15G>T)
n.225+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647086C=CA2241201835CYBAc.203+15G= (n.203+15G=)
n.236G=
n.178+15G=
c.192+15G= (n.192+15G=)
n.225+15G=
16g.88647086C>TCA624184669CYBAc.203+15G>A (n.203+15G>A)
n.236G>A
n.178+15G>A
c.192+15G>A (n.192+15G>A)
n.225+15G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647086_88647092delinsCAGGAGGCA2241201834CYBAc.203+9_203+15delinsCCTCCTG (n.203+9_203+15delinsCCTCCTG)
n.230_236delinsCCTCCTG
n.178+9_178+15delinsCCTCCTG
c.192+9_192+15delinsCCTCCTG (n.192+9_192+15delinsCCTCCTG)
n.225+9_225+15delinsCCTCCTG
16g.88647087A=CA2241201836CYBAc.203+14T= (n.203+14T=)
n.235T=
n.178+14T=
c.192+14T= (n.192+14T=)
n.225+14T=
16g.88647087A>GCA624184675CYBAc.203+14T>C (n.203+14T>C)
n.235T>C
n.178+14T>C
c.192+14T>C (n.192+14T>C)
n.225+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647092_88647094delCA286353472CYBAc.203+12_203+14del (n.203+12_203+14del)
n.233_235del
n.178+12_178+14del
c.192+12_192+14del (n.192+12_192+14del)
n.225+12_225+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647089_88647094delCA624184671CYBAc.203+9_203+14del (n.203+9_203+14del)
n.230_235del
n.178+9_178+14del
c.192+9_192+14del (n.192+9_192+14del)
n.225+9_225+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647088G>ACA624184678CYBAc.203+13C>T (n.203+13C>T)
n.234C>T
n.178+13C>T
c.192+13C>T (n.192+13C>T)
n.225+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647088G>CCA286353478CYBAc.203+13C>G (n.203+13C>G)
n.234C>G
n.178+13C>G
c.192+13C>G (n.192+13C>G)
n.225+13C>G
 dbSNP
16g.88647088G=CA2241201837CYBAc.203+13C= (n.203+13C=)
n.234C=
n.178+13C=
c.192+13C= (n.192+13C=)
n.225+13C=
16g.88647088G>TCA2634845979CYBAc.203+13C>A (n.203+13C>A)
n.234C>A
n.178+13C>A
c.192+13C>A (n.192+13C>A)
n.225+13C>A
 gnomAD v4
16g.88647089G>TCA2634845980CYBAc.203+12C>A (n.203+12C>A)
n.233C>A
n.178+12C>A
c.192+12C>A (n.192+12C>A)
n.225+12C>A
 gnomAD v4
16g.88647090delCA2634845982CYBAc.203+11del (n.203+11del)
n.232del
n.178+11del
c.192+11del (n.192+11del)
n.225+11del
 gnomAD v4
16g.88647090A>GCA2634845983CYBAc.203+11T>C (n.203+11T>C)
n.232T>C
n.178+11T>C
c.192+11T>C (n.192+11T>C)
n.225+11T>C
 gnomAD v4
16g.88647091G>ACA2241201839CYBAc.203+10C>T (n.203+10C>T)
n.231C>T
n.178+10C>T
c.192+10C>T (n.192+10C>T)
n.225+10C>T
 dbSNP
16g.88647091G=CA2241201838CYBAc.203+10C= (n.203+10C=)
n.231C=
n.178+10C=
c.192+10C= (n.192+10C=)
n.225+10C=
16g.88647091G>TCA2634845985CYBAc.203+10C>A (n.203+10C>A)
n.231C>A
n.178+10C>A
c.192+10C>A (n.192+10C>A)
n.225+10C>A
 gnomAD v4
16g.88647092G>ACA915949380CYBAc.203+9C>T (n.203+9C>T)
n.230C>T
n.178+9C>T
c.192+9C>T (n.192+9C>T)
n.225+9C>T
 ClinVar dbSNP
16g.88647092G=CA2241201840CYBAc.203+9C= (n.203+9C=)
n.230C=
n.178+9C=
c.192+9C= (n.192+9C=)
n.225+9C=
16g.88647092G>TCA2634845987CYBAc.203+9C>A (n.203+9C>A)
n.230C>A
n.178+9C>A
c.192+9C>A (n.192+9C>A)
n.225+9C>A
 gnomAD v4
16g.88647093delCA2634845993CYBAc.203+8del (n.203+8del)
n.229del
n.178+8del
c.192+8del (n.192+8del)
n.225+8del
 gnomAD v4
16g.88647093A=CA2241201841CYBAc.203+8T= (n.203+8T=)
n.229T=
n.178+8T=
c.192+8T= (n.192+8T=)
n.225+8T=
16g.88647093A>CCA2581281181CYBAc.203+8T>G (n.203+8T>G)
n.229T>G
n.178+8T>G
c.192+8T>G (n.192+8T>G)
n.225+8T>G
16g.88647093A>GCA202197CYBAc.203+8T>C (n.203+8T>C)
n.229T>C
n.178+8T>C
c.192+8T>C (n.192+8T>C)
n.225+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647093A>TCA286353489CYBAc.203+8T>A (n.203+8T>A)
n.229T>A
n.178+8T>A
c.192+8T>A (n.192+8T>A)
n.225+8T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647094G>ACA8228396CYBAc.203+7C>T (n.203+7C>T)
n.228C>T
n.178+7C>T
c.192+7C>T (n.192+7C>T)
n.225+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647094G=CA2241201842CYBAc.203+7C= (n.203+7C=)
n.228C=
n.178+7C=
c.192+7C= (n.192+7C=)
n.225+7C=
16g.88647094G>TCA2634846000CYBAc.203+7C>A (n.203+7C>A)
n.228C>A
n.178+7C>A
c.192+7C>A (n.192+7C>A)
n.225+7C>A
 gnomAD v4
16g.88647095A>GCA2634846001CYBAc.203+6T>C (n.203+6T>C)
n.227T>C
n.178+6T>C
c.192+6T>C (n.192+6T>C)
n.225+6T>C
 gnomAD v4
16g.88647096C=CA2241201843CYBAc.203+5G= (n.203+5G=)
n.226G=
n.178+5G=
c.192+5G= (n.192+5G=)
n.225+5G=
16g.88647096C>TCA8228397CYBAc.203+5G>A (n.203+5G>A)
n.226G>A
n.178+5G>A
c.192+5G>A (n.192+5G>A)
n.225+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647096_88647097insGGCCCGAACATAGTAATTCCTGGTAAAGGGCCCGAACAGCTCA2808063768CYBAc.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.203+4_203+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC)
n.225_226insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC
n.178+4_178+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC
c.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC (n.192+4_192+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC)
n.225+4_225+5insAGCTGTTCGGGCCCTTTACCAGGAATTACTATGTTCGGGCC
16g.88647097T>GCA286353508CYBAc.203+4A>C (n.203+4A>C)
n.225A>C
n.178+4A>C
c.192+4A>C (n.192+4A>C)
n.225+4A>C
 dbSNP
16g.88647097T=CA2241201844CYBAc.203+4A= (n.203+4A=)
n.225A=
n.178+4A=
c.192+4A= (n.192+4A=)
n.225+4A=
16g.88647098C>TCA2634846003CYBAc.203+3G>A (n.203+3G>A)
n.224G>A
n.178+3G>A
c.192+3G>A (n.192+3G>A)
n.225+3G>A
 gnomAD v4
16g.88647099A=CA2241201845CYBAc.203+2T= (n.203+2T=)
n.223T=
n.178+2T=
c.192+2T= (n.192+2T=)
n.225+2T=
16g.88647099A>CCA286353512CYBAc.203+2T>G (n.203+2T>G)
n.223T>G
n.178+2T>G
c.192+2T>G (n.192+2T>G)
n.225+2T>G
 dbSNP
16g.88647099A>GCA397064854CYBAc.203+2T>C (n.203+2T>C)
n.223T>C
n.178+2T>C
c.192+2T>C (n.192+2T>C)
n.225+2T>C
16g.88647099A>TCA286353515CYBAc.203+2T>A (n.203+2T>A)
n.223T>A
n.178+2T>A
c.192+2T>A (n.192+2T>A)
n.225+2T>A
 dbSNP
16g.88647100C>ACA397064863CYBAc.203+1G>T (n.203+1G>T)
n.222G>T
n.178+1G>T
c.192+1G>T (n.192+1G>T)
n.225+1G>T
16g.88647100C=CA2241201846CYBAc.203+1G= (n.203+1G=)
n.222G=
n.178+1G=
c.192+1G= (n.192+1G=)
n.225+1G=
16g.88647100C>GCA397064867CYBAc.203+1G>C (n.203+1G>C)
n.222G>C
n.178+1G>C
c.192+1G>C (n.192+1G>C)
n.225+1G>C
16g.88647100C>TCA8228398CYBAc.203+1G>A (n.203+1G>A)
n.222G>A
n.178+1G>A
c.192+1G>A (n.192+1G>A)
n.225+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647102_88647103insCGGCGGTCATGTGCTTCTGTCCCCACA2808063770CYBAc.203+1_203+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
n.222_223insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
n.178+1_178+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
c.192+1_192+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
n.225+1_225+2insGGACAGAAGCACATGACCGCCGTGG
16g.88647102_88647103insCGGCGGTCATGTACTTCTGTCCCCACA2808063769CYBAc.203+1_203+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
n.222_223insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
n.178+1_178+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
c.192+1_192+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
n.225+1_225+2insGGACAGAAGTACATGACCGCCGTGG
16g.88647101C>ACA397064870CYBAc.203G>T (p.Trp68Leu)
n.221G>T
n.178G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
n.225G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647101C=CA2241201847CYBAc.203G= (p.Trp68=)
n.221G=
n.178G=
c.192G= (p.Leu64=)
n.225G=
16g.88647101C>GCA397064873CYBAc.203G>C (p.Trp68Ser)
n.221G>C
n.178G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
n.225G>C
16g.88647101C>TCA397064875CYBAc.203G>A (p.Trp68Ter)
n.221G>A
n.178G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647102A>CCA397064880CYBAc.202T>G (p.Trp68Gly)
n.220T>G
n.177T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.224T>G
16g.88647102A>GCA397064882CYBAc.202T>C (p.Trp68Arg)
n.220T>C
n.177T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.224T>C
16g.88647102A>TCA397064885CYBAc.202T>A (p.Trp68Arg)
n.220T>A
n.177T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.224T>A
16g.88647103G>ACA497071664CYBAc.201C>T (p.Arg67=)
n.219C>T
n.176C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.223C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647103G>CCA397064891CYBAc.201C>G (p.Arg67=)
n.219C>G
n.176C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.223C>G
16g.88647103G=CA2241201848CYBAc.201C= (p.Arg67=)
n.219C=
n.176C=
c.190C= (p.Leu64=)
n.223C=
16g.88647103G>TCA397064889CYBAc.201C>A (p.Arg67=)
n.219C>A
n.176C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.223C>A
 gnomAD v4
16g.88647104C>ACA397064894CYBAc.200G>T (p.Arg67Leu)
n.218G>T
n.175G>T
c.189G>T (p.Ala63=)
n.222G>T
 gnomAD v4
16g.88647104C>GCA397064897CYBAc.200G>C (p.Arg67Pro)
n.218G>C
n.175G>C
c.189G>C (p.Ala63=)
n.222G>C
16g.88647104C>TCA397064900CYBAc.200G>A (p.Arg67His)
n.218G>A
n.175G>A
c.189G>A (p.Ala63=)
n.222G>A
 gnomAD v4
16g.88647105G>ACA8228399CYBAc.199C>T (p.Arg67Cys)
n.217C>T
n.174C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647105G>CCA397064907CYBAc.199C>G (p.Arg67Gly)
n.217C>G
n.174C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.221C>G
16g.88647105G=CA2241201849CYBAc.199C= (p.Arg67=)
n.217C=
n.174C=
c.188C= (p.Ala63=)
n.221C=
16g.88647105G>TCA397064908CYBAc.199C>A (p.Arg67Ser)
n.217C>A
n.174C>A
c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.221C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647106C>ACA397064911CYBAc.198G>T (p.Glu66Asp)
n.216G>T
n.173G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.220G>T
 gnomAD v4
16g.88647106C>GCA397064915CYBAc.198G>C (p.Glu66Asp)
n.216G>C
n.173G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.220G>C
 gnomAD v4
16g.88647106C>TCA397064913CYBAc.198G>A (p.Glu66=)
n.216G>A
n.173G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647107T>ACA397064917CYBAc.197A>T (p.Glu66Val)
n.215A>T
n.172A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
n.219A>T
16g.88647107T>CCA397064919CYBAc.197A>G (p.Glu66Gly)
n.215A>G
n.172A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
n.219A>G
16g.88647107T>GCA397064920CYBAc.197A>C (p.Glu66Ala)
n.215A>C
n.172A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
n.219A>C
 gnomAD v4
16g.88647108C>ACA397064922CYBAc.196G>T (p.Glu66Ter)
n.214G>T
n.171G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.218G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647108C=CA2241201850CYBAc.196G= (p.Glu66=)
n.214G=
n.171G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.218G=
16g.88647108C>GCA397064924CYBAc.196G>C (p.Glu66Gln)
n.214G>C
n.171G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.218G>C
16g.88647108C>TCA397064925CYBAc.196G>A (p.Glu66Lys)
n.214G>A
n.171G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.218G>A
16g.88647109C>ACA397064928CYBAc.195G>T (p.Met65Ile)
n.213G>T
n.170G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.217G>T
16g.88647109C>GCA397064930CYBAc.195G>C (p.Met65Ile)
n.213G>C
n.170G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.217G>C
16g.88647109C>TCA397064931CYBAc.195G>A (p.Met65Ile)
n.213G>A
n.170G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.217G>A
16g.88647110A>CCA397064932CYBAc.194T>G (p.Met65Arg)
n.212T>G
n.169T>G
c.183T>G (p.His61Gln)
n.216T>G
16g.88647110A>GCA397064933CYBAc.194T>C (p.Met65Thr)
n.212T>C
n.169T>C
c.183T>C (p.His61=)
n.216T>C
 gnomAD v4
16g.88647110A>TCA397064934CYBAc.194T>A (p.Met65Lys)
n.212T>A
n.169T>A
c.183T>A (p.His61Gln)
n.216T>A
16g.88647111T>ACA397064935CYBAc.193A>T (p.Met65Leu)
n.211A>T
n.168A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
n.215A>T
16g.88647111T>CCA397064937CYBAc.193A>G (p.Met65Val)
n.211A>G
n.168A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
n.215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647111T>GCA397064936CYBAc.193A>C (p.Met65Leu)
n.211A>C
n.168A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
n.215A>C
16g.88647111T=CA2241201852CYBAc.193A= (p.Met65=)
n.211A=
n.168A=
c.182A= (p.His61=)
n.215A=
16g.88647111_88647112delinsTGCA2241201851CYBAc.192_193delinsCA (p.Thr64=)
n.210_211delinsCA
n.167_168delinsCA
c.181_182delinsCA (p.His61=)
n.214_215delinsCA
16g.88647112G>ACA286353540CYBAc.192C>T (p.Thr64=)
n.210C>T
n.167C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647112G>CCA397064938CYBAc.192C>G (p.Thr64=)
n.210C>G
n.167C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
n.214C>G
16g.88647112G=CA2241201853CYBAc.192C= (p.Thr64=)
n.210C=
n.167C=
c.181C= (p.His61=)
n.214C=
16g.88647112G>TCA397064939CYBAc.192C>A (p.Thr64=)
n.210C>A
n.167C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
n.214C>A
 gnomAD v4
16g.88647113delCA8228400CYBAc.192del (p.Met65TrpfsTer9)
c.192del (p.Met65TrpfsTer?)
n.210del
n.167del
c.181del (p.His61MetfsTer?)
n.214del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647113G>ACA397064940CYBAc.191C>T (p.Thr64Ile)
n.209C>T
n.166C>T
c.180C>T (p.His60=)
n.213C>T
 gnomAD v4
16g.88647113G>CCA397064941CYBAc.191C>G (p.Thr64Ser)
n.209C>G
n.166C>G
c.180C>G (p.His60Gln)
n.213C>G
16g.88647113G=CA2241201854CYBAc.191C= (p.Thr64=)
n.209C=
n.166C=
c.180C= (p.His60=)
n.213C=
16g.88647113G>TCA397064942CYBAc.191C>A (p.Thr64Asn)
n.209C>A
n.166C>A
c.180C>A (p.His60Gln)
n.213C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647114T>ACA397064945CYBAc.190A>T (p.Thr64Ser)
n.208A>T
n.165A>T
c.179A>T (p.His60Leu)
n.212A>T
16g.88647114T>CCA397064943CYBAc.190A>G (p.Thr64Ala)
n.208A>G
n.165A>G
c.179A>G (p.His60Arg)
n.212A>G
 gnomAD v4
16g.88647114T>GCA397064944CYBAc.190A>C (p.Thr64Pro)
n.208A>C
n.165A>C
c.179A>C (p.His60Pro)
n.212A>C
16g.88647115G>ACA397064946CYBAc.189C>T (p.Ser63=)
n.207C>T
n.164C>T
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647115G>CCA397064947CYBAc.189C>G (p.Ser63=)
n.207C>G
n.164C>G
c.178C>G (p.His60Asp)
n.211C>G
16g.88647115G=CA2241201855CYBAc.189C= (p.Ser63=)
n.207C=
n.164C=
c.178C= (p.His60=)
n.211C=
16g.88647115G>TCA397064948CYBAc.189C>A (p.Ser63=)
n.207C>A
n.164C>A
c.178C>A (p.His60Asn)
n.211C>A
 gnomAD v4
16g.88647116delCA2634846062CYBAc.189del (p.Thr64ProfsTer10)
c.189del (p.Thr64ProfsTer?)
n.207del
n.164del
c.178del (p.His60ThrfsTer?)
n.211del
 gnomAD v4
16g.88647116G>ACA397064949CYBAc.188C>T (p.Ser63Phe)
n.206C>T
n.163C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
n.210C>T
16g.88647116G>CCA397064950CYBAc.188C>G (p.Ser63Cys)
n.206C>G
n.163C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
n.210C>G
16g.88647116G>TCA397064951CYBAc.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.206C>A
n.163C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
n.210C>A
16g.88647117A>CCA397064952CYBAc.187T>G (p.Ser63Ala)
n.205T>G
n.162T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.209T>G
16g.88647117A>GCA397064954CYBAc.187T>C (p.Ser63Pro)
n.205T>C
n.162T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.209T>C
16g.88647117A>TCA397064953CYBAc.187T>A (p.Ser63Thr)
n.205T>A
n.162T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
n.209T>A
16g.88647118G>ACA286353543CYBAc.186C>T (p.Gly62=)
n.204C>T
n.161C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88647118G>CCA397064955CYBAc.186C>G (p.Gly62=)
n.204C>G
n.161C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.208C>G
 gnomAD v4
16g.88647118G=CA2241201856CYBAc.186C= (p.Gly62=)
n.204C=
n.161C=
c.175C= (p.Leu59=)
n.208C=
16g.88647118G>TCA397064956CYBAc.186C>A (p.Gly62=)
n.204C>A
n.161C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.208C>A
 gnomAD v4
16g.88647119C>ACA397064957CYBAc.185G>T (p.Gly62Val)
n.203G>T
n.160G>T
c.174G>T (p.Gly58=)
n.207G>T
16g.88647119C>GCA397064958CYBAc.185G>C (p.Gly62Ala)
n.203G>C
n.160G>C
c.174G>C (p.Gly58=)
n.207G>C
 gnomAD v4
16g.88647119C>TCA397064959CYBAc.185G>A (p.Gly62Asp)
n.203G>A
n.160G>A
c.174G>A (p.Gly58=)
n.207G>A
16g.88647120C>ACA397064960CYBAc.184G>T (p.Gly62Cys)
n.202G>T
n.159G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.206G>T
16g.88647120C=CA2241201857CYBAc.184G= (p.Gly62=)
n.202G=
n.159G=
c.173G= (p.Gly58=)
n.206G=
16g.88647120C>GCA397064961CYBAc.184G>C (p.Gly62Arg)
n.202G>C
n.159G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.206G>C
16g.88647120C>TCA397064962CYBAc.184G>A (p.Gly62Ser)
n.202G>A
n.159G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647121C>ACA397064963CYBAc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.201G>T
n.158G>T
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.205G>T
16g.88647121C=CA2241201858CYBAc.183G= (p.Lys61=)
n.201G=
n.158G=
c.172G= (p.Gly58=)
n.205G=
16g.88647121C>GCA397064964CYBAc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.201G>C
n.158G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.205G>C
 dbSNP
16g.88647121C>TCA8228401CYBAc.183G>A (p.Lys61=)
n.201G>A
n.158G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647122T>ACA397064965CYBAc.182A>T (p.Lys61Met)
n.200A>T
n.157A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.204A>T
16g.88647122T>CCA397064967CYBAc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.200A>G
n.157A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
n.204A>G
16g.88647122T>GCA397064966CYBAc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.200A>C
n.157A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.204A>C
16g.88647123T>ACA397064968CYBAc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.199A>T
n.156A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.203A>T
 gnomAD v4
16g.88647123T>CCA397064969CYBAc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.199A>G
n.156A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.203A>G
16g.88647123T>GCA397064970CYBAc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.199A>C
n.156A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.203A>C
16g.88647124C>ACA397064971CYBAc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.198G>T
n.155G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.202G>T
16g.88647124C=CA2241201859CYBAc.180G= (p.Lys60=)
n.198G=
n.155G=
c.169G= (p.Glu57=)
n.202G=
16g.88647124C>GCA397064972CYBAc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.198G>C
n.155G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.202G>C
16g.88647124C>TCA397064973CYBAc.180G>A (p.Lys60=)
n.198G>A
n.155G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88647125T>ACA397064974CYBAc.179A>T (p.Lys60Met)
n.197A>T
n.154A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.201A>T
 ClinVar
16g.88647125T>CCA286353544CYBAc.179A>G (p.Lys60Arg)
n.197A>G
n.154A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
n.201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647125T>GCA8228402CYBAc.179A>C (p.Lys60Thr)
n.197A>C
n.154A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.201A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647125T=CA2241201860CYBAc.179A= (p.Lys60=)
n.197A=
n.154A=
c.168A= (p.Glu56=)
n.201A=
16g.88647126T>ACA397064975CYBAc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.196A>T
n.153A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.200A>T
16g.88647126T>CCA397064976CYBAc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.196A>G
n.153A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.200A>G
16g.88647126T>GCA397064977CYBAc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.196A>C
n.153A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.200A>C
16g.88647127C>ACA397064980CYBAc.177G>T (p.Arg59Ser)
n.195G>T
n.152G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.199G>T
 gnomAD v4
16g.88647127C>GCA397064979CYBAc.177G>C (p.Arg59Ser)
n.195G>C
n.152G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.199G>C
16g.88647127C>TCA397064978CYBAc.177G>A (p.Arg59=)
n.195G>A
n.152G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.199G>A
16g.88647128delCA2733020671CYBAc.177del (p.Lys60ArgfsTer14)
c.177del (p.Lys60ArgfsTer?)
n.195del
n.152del
c.166del (p.Glu56LysfsTer?)
n.199del
 dbSNP
16g.88647128C>ACA397064981CYBAc.176G>T (p.Arg59Met)
n.194G>T
n.151G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.198G>T
16g.88647128C>GCA397064982CYBAc.176G>C (p.Arg59Thr)
n.194G>C
n.151G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.198G>C
16g.88647128C>TCA397064983CYBAc.176G>A (p.Arg59Lys)
n.194G>A
n.151G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.198G>A
 gnomAD v4
16g.88647129T>ACA286353545CYBAc.175A>T (p.Arg59Trp)
n.193A>T
n.150A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.197A>T
 dbSNP
16g.88647129T>CCA397064984CYBAc.175A>G (p.Arg59Gly)
n.193A>G
n.150A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.197A>G
16g.88647129T>GCA397064985CYBAc.175A>C (p.Arg59=)
n.193A>C
n.150A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.197A>C
16g.88647129T=CA2241201861CYBAc.175A= (p.Arg59=)
n.193A=
n.150A=
c.164A= (p.Glu55=)
n.197A=

Number of alleles fetched