Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88643538_88647000delCA916081862CYBAc.203+102_414del
c.203+102_320del
c.203+102_*621del
c.203+102_*658del
c.203+102_*327del
c.203+102_431del
c.204-31_534del
c.203+102_*1123del
c.203+102_353del
c.203+102_404del
n.225+102_983del
 ClinVar
16g.88646909G>ACA2634845749CYBAc.204-71C>T (n.204-71C>T)
c.203+192C>T (n.203+192C>T)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.204-122C>T (n.204-122C>T)
n.413C>T
n.179-71C>T
c.193-71C>T (n.193-71C>T)
n.226-71C>T
 gnomAD v4
16g.88646910A=CA2241201724CYBAc.204-72T= (n.204-72T=)
c.203+191T= (n.203+191T=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.204-123T= (n.204-123T=)
n.412T=
n.179-72T=
c.193-72T= (n.193-72T=)
n.226-72T=
16g.88646910A>CCA980333463CYBAc.204-72T>G (n.204-72T>G)
c.203+191T>G (n.203+191T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.204-123T>G (n.204-123T>G)
n.412T>G
n.179-72T>G
c.193-72T>G (n.193-72T>G)
n.226-72T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646911C>ACA2634845750CYBAc.204-73G>T (n.204-73G>T)
c.203+190G>T (n.203+190G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.204-124G>T (n.204-124G>T)
n.411G>T
n.179-73G>T
c.193-73G>T (n.193-73G>T)
n.226-73G>T
 gnomAD v4
16g.88646911C=CA2241201726CYBAc.204-73G= (n.204-73G=)
c.203+190G= (n.203+190G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.204-124G= (n.204-124G=)
n.411G=
n.179-73G=
c.193-73G= (n.193-73G=)
n.226-73G=
16g.88646911C>GCA286353284CYBAc.204-73G>C (n.204-73G>C)
c.203+190G>C (n.203+190G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.204-124G>C (n.204-124G>C)
n.411G>C
n.179-73G>C
c.193-73G>C (n.193-73G>C)
n.226-73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646912delCA2576090900CYBAc.204-73del (n.204-73del)
c.203+190del (n.203+190del)
c.261del (p.Trp87CysfsTer?)
c.204-124del (n.204-124del)
n.411del
n.179-73del
c.193-73del (n.193-73del)
n.226-73del
 gnomAD v4
16g.88646911_88646934delinsCCACCCCAGGGCACCCAGGCCTCTCA2241201725CYBAc.204-96_204-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.204-96_204-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG)
c.203+167_203+190delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.203+167_203+190delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG)
c.238_261delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (p.Arg80=)
c.204-147_204-124delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.204-147_204-124delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG)
n.388_411delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG
n.179-96_179-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG
c.193-96_193-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG (n.193-96_193-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG)
n.226-96_226-73delinsAGAGGCCTGGGTGCCCTGGGGTGG
16g.88646912C=CA2241201728CYBAc.204-74G= (n.204-74G=)
c.203+189G= (n.203+189G=)
c.260G= (p.Trp87=)
c.204-125G= (n.204-125G=)
n.410G=
n.179-74G=
c.193-74G= (n.193-74G=)
n.226-74G=
16g.88646912C>TCA2241201729CYBAc.204-74G>A (n.204-74G>A)
c.203+189G>A (n.203+189G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.204-125G>A (n.204-125G>A)
n.410G>A
n.179-74G>A
c.193-74G>A (n.193-74G>A)
n.226-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646912_88646934delCA2241201727CYBAc.204-96_204-74del (n.204-96_204-74del)
c.203+167_203+189del (n.203+167_203+189del)
c.238_260del (p.Arg80ValfsTer30)
c.204-147_204-125del (n.204-147_204-125del)
n.388_410del
n.179-96_179-74del
c.193-96_193-74del (n.193-96_193-74del)
n.226-96_226-74del
 dbSNP
16g.88646913A=CA2241201730CYBAc.204-75T= (n.204-75T=)
c.203+188T= (n.203+188T=)
c.259T= (p.Trp87=)
c.204-126T= (n.204-126T=)
n.409T=
n.179-75T=
c.193-75T= (n.193-75T=)
n.226-75T=
16g.88646913A>CCA624184576CYBAc.204-75T>G (n.204-75T>G)
c.203+188T>G (n.203+188T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.204-126T>G (n.204-126T>G)
n.409T>G
n.179-75T>G
c.193-75T>G (n.193-75T>G)
n.226-75T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646913A>GCA2634845752CYBAc.204-75T>C (n.204-75T>C)
c.203+188T>C (n.203+188T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.204-126T>C (n.204-126T>C)
n.409T>C
n.179-75T>C
c.193-75T>C (n.193-75T>C)
n.226-75T>C
 gnomAD v4
16g.88646914C>ACA2634845754CYBAc.204-76G>T (n.204-76G>T)
c.203+187G>T (n.203+187G>T)
c.258G>T (p.Gly86=)
c.204-127G>T (n.204-127G>T)
n.408G>T
n.179-76G>T
c.193-76G>T (n.193-76G>T)
n.226-76G>T
 gnomAD v4
16g.88646914C>TCA2634845753CYBAc.204-76G>A (n.204-76G>A)
c.203+187G>A (n.203+187G>A)
c.258G>A (p.Gly86=)
c.204-127G>A (n.204-127G>A)
n.408G>A
n.179-76G>A
c.193-76G>A (n.193-76G>A)
n.226-76G>A
 gnomAD v4
16g.88646917delCA2576090901CYBAc.204-76del (n.204-76del)
c.203+187del (n.203+187del)
c.258del (p.Trp87GlyfsTer?)
c.204-127del (n.204-127del)
n.408del
n.179-76del
c.193-76del (n.193-76del)
n.226-76del
 gnomAD v4
16g.88646915C>ACA2634845755CYBAc.204-77G>T (n.204-77G>T)
c.203+186G>T (n.203+186G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.204-128G>T (n.204-128G>T)
n.407G>T
n.179-77G>T
c.193-77G>T (n.193-77G>T)
n.226-77G>T
 gnomAD v4
16g.88646915C>GCA2634845756CYBAc.204-77G>C (n.204-77G>C)
c.203+186G>C (n.203+186G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.204-128G>C (n.204-128G>C)
n.407G>C
n.179-77G>C
c.193-77G>C (n.193-77G>C)
n.226-77G>C
 gnomAD v4
16g.88646916C>ACA2576090902CYBAc.204-78G>T (n.204-78G>T)
c.203+185G>T (n.203+185G>T)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
c.204-129G>T (n.204-129G>T)
n.406G>T
n.179-78G>T
c.193-78G>T (n.193-78G>T)
n.226-78G>T
16g.88646916C=CA2241201731CYBAc.204-78G= (n.204-78G=)
c.203+185G= (n.203+185G=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.204-129G= (n.204-129G=)
n.406G=
n.179-78G=
c.193-78G= (n.193-78G=)
n.226-78G=
16g.88646916C>GCA725615321CYBAc.204-78G>C (n.204-78G>C)
c.203+185G>C (n.203+185G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.204-129G>C (n.204-129G>C)
n.406G>C
n.179-78G>C
c.193-78G>C (n.193-78G>C)
n.226-78G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646916C>TCA2241201732CYBAc.204-78G>A (n.204-78G>A)
c.203+185G>A (n.203+185G>A)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.204-129G>A (n.204-129G>A)
n.406G>A
n.179-78G>A
c.193-78G>A (n.193-78G>A)
n.226-78G>A
 dbSNP
16g.88646917C>ACA2634845757CYBAc.204-79G>T (n.204-79G>T)
c.203+184G>T (n.203+184G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.204-130G>T (n.204-130G>T)
n.405G>T
n.179-79G>T
c.193-79G>T (n.193-79G>T)
n.226-79G>T
 gnomAD v4
16g.88646917C>GCA2634845758CYBAc.204-79G>C (n.204-79G>C)
c.203+184G>C (n.203+184G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.204-130G>C (n.204-130G>C)
n.405G>C
n.179-79G>C
c.193-79G>C (n.193-79G>C)
n.226-79G>C
 gnomAD v4
16g.88646918A=CA2241201733CYBAc.204-80T= (n.204-80T=)
c.203+183T= (n.203+183T=)
c.254T= (p.Leu85=)
c.204-131T= (n.204-131T=)
n.404T=
n.179-80T=
c.193-80T= (n.193-80T=)
n.226-80T=
16g.88646918A>GCA286353286CYBAc.204-80T>C (n.204-80T>C)
c.203+183T>C (n.203+183T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.204-131T>C (n.204-131T>C)
n.404T>C
n.179-80T>C
c.193-80T>C (n.193-80T>C)
n.226-80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646918A>TCA2576090903CYBAc.204-80T>A (n.204-80T>A)
c.203+183T>A (n.203+183T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.204-131T>A (n.204-131T>A)
n.404T>A
n.179-80T>A
c.193-80T>A (n.193-80T>A)
n.226-80T>A
16g.88646919G>ACA980333469CYBAc.204-81C>T (n.204-81C>T)
c.203+182C>T (n.203+182C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.204-132C>T (n.204-132C>T)
n.403C>T
n.179-81C>T
c.193-81C>T (n.193-81C>T)
n.226-81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646919G=CA2241201734CYBAc.204-81C= (n.204-81C=)
c.203+182C= (n.203+182C=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.204-132C= (n.204-132C=)
n.403C=
n.179-81C=
c.193-81C= (n.193-81C=)
n.226-81C=
16g.88646921G>ACA2634845759CYBAc.204-83C>T (n.204-83C>T)
c.203+180C>T (n.203+180C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.204-134C>T (n.204-134C>T)
n.401C>T
n.179-83C>T
c.193-83C>T (n.193-83C>T)
n.226-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646921G>TCA2634845760CYBAc.204-83C>A (n.204-83C>A)
c.203+180C>A (n.203+180C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.204-134C>A (n.204-134C>A)
n.401C>A
n.179-83C>A
c.193-83C>A (n.193-83C>A)
n.226-83C>A
 gnomAD v4
16g.88646922C>ACA286353288CYBAc.204-84G>T (n.204-84G>T)
c.203+179G>T (n.203+179G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.204-135G>T (n.204-135G>T)
n.400G>T
n.179-84G>T
c.193-84G>T (n.193-84G>T)
n.226-84G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646922C=CA2241201735CYBAc.204-84G= (n.204-84G=)
c.203+179G= (n.203+179G=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.204-135G= (n.204-135G=)
n.400G=
n.179-84G=
c.193-84G= (n.193-84G=)
n.226-84G=
16g.88646922C>TCA2576090904CYBAc.204-84G>A (n.204-84G>A)
c.203+179G>A (n.203+179G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.204-135G>A (n.204-135G>A)
n.400G>A
n.179-84G>A
c.193-84G>A (n.193-84G>A)
n.226-84G>A
 gnomAD v4
16g.88646923A=CA2241201736CYBAc.204-85T= (n.204-85T=)
c.203+178T= (n.203+178T=)
c.249T= (p.Gly83=)
c.204-136T= (n.204-136T=)
n.399T=
n.179-85T=
c.193-85T= (n.193-85T=)
n.226-85T=
16g.88646923A>GCA980333470CYBAc.204-85T>C (n.204-85T>C)
c.203+178T>C (n.203+178T>C)
c.249T>C (p.Gly83=)
c.204-136T>C (n.204-136T>C)
n.399T>C
n.179-85T>C
c.193-85T>C (n.193-85T>C)
n.226-85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646924C>ACA2634845761CYBAc.204-86G>T (n.204-86G>T)
c.203+177G>T (n.203+177G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.204-137G>T (n.204-137G>T)
n.398G>T
n.179-86G>T
c.193-86G>T (n.193-86G>T)
n.226-86G>T
 gnomAD v4
16g.88646924C=CA2241201737CYBAc.204-86G= (n.204-86G=)
c.203+177G= (n.203+177G=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.204-137G= (n.204-137G=)
n.398G=
n.179-86G=
c.193-86G= (n.193-86G=)
n.226-86G=
16g.88646924C>GCA725615325CYBAc.204-86G>C (n.204-86G>C)
c.203+177G>C (n.203+177G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.204-137G>C (n.204-137G>C)
n.398G>C
n.179-86G>C
c.193-86G>C (n.193-86G>C)
n.226-86G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646924C>TCA2634845762CYBAc.204-86G>A (n.204-86G>A)
c.203+177G>A (n.203+177G>A)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.204-137G>A (n.204-137G>A)
n.398G>A
n.179-86G>A
c.193-86G>A (n.193-86G>A)
n.226-86G>A
 gnomAD v4
16g.88646925C>ACA2634845763CYBAc.204-87G>T (n.204-87G>T)
c.203+176G>T (n.203+176G>T)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.204-138G>T (n.204-138G>T)
n.397G>T
n.179-87G>T
c.193-87G>T (n.193-87G>T)
n.226-87G>T
 gnomAD v4
16g.88646925C=CA2241201738CYBAc.204-87G= (n.204-87G=)
c.203+176G= (n.203+176G=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.204-138G= (n.204-138G=)
n.397G=
n.179-87G=
c.193-87G= (n.193-87G=)
n.226-87G=
16g.88646925C>GCA624184582CYBAc.204-87G>C (n.204-87G>C)
c.203+176G>C (n.203+176G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.204-138G>C (n.204-138G>C)
n.397G>C
n.179-87G>C
c.193-87G>C (n.193-87G>C)
n.226-87G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646925C>TCA2576090905CYBAc.204-87G>A (n.204-87G>A)
c.203+176G>A (n.203+176G>A)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.204-138G>A (n.204-138G>A)
n.397G>A
n.179-87G>A
c.193-87G>A (n.193-87G>A)
n.226-87G>A
 gnomAD v4
16g.88646926C>ACA2634845764CYBAc.204-88G>T (n.204-88G>T)
c.203+175G>T (n.203+175G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.204-139G>T (n.204-139G>T)
n.396G>T
n.179-88G>T
c.193-88G>T (n.193-88G>T)
n.226-88G>T
 gnomAD v4
16g.88646926C>GCA2634845765CYBAc.204-88G>C (n.204-88G>C)
c.203+175G>C (n.203+175G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.204-139G>C (n.204-139G>C)
n.396G>C
n.179-88G>C
c.193-88G>C (n.193-88G>C)
n.226-88G>C
 gnomAD v4
16g.88646928G>ACA2241201739CYBAc.204-90C>T (n.204-90C>T)
c.203+173C>T (n.203+173C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.204-141C>T (n.204-141C>T)
n.394C>T
n.179-90C>T
c.193-90C>T (n.193-90C>T)
n.226-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646928G>CCA980333472CYBAc.204-90C>G (n.204-90C>G)
c.203+173C>G (n.203+173C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.204-141C>G (n.204-141C>G)
n.394C>G
n.179-90C>G
c.193-90C>G (n.193-90C>G)
n.226-90C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646928G=CA2241201740CYBAc.204-90C= (n.204-90C=)
c.203+173C= (n.203+173C=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.204-141C= (n.204-141C=)
n.394C=
n.179-90C=
c.193-90C= (n.193-90C=)
n.226-90C=
16g.88646928G>TCA2634845766CYBAc.204-90C>A (n.204-90C>A)
c.203+173C>A (n.203+173C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.204-141C>A (n.204-141C>A)
n.394C>A
n.179-90C>A
c.193-90C>A (n.193-90C>A)
n.226-90C>A
 gnomAD v4
16g.88646929G>ACA2634845767CYBAc.204-91C>T (n.204-91C>T)
c.203+172C>T (n.203+172C>T)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.204-142C>T (n.204-142C>T)
n.393C>T
n.179-91C>T
c.193-91C>T (n.193-91C>T)
n.226-91C>T
 gnomAD v4
16g.88646929G>CCA2634845768CYBAc.204-91C>G (n.204-91C>G)
c.203+172C>G (n.203+172C>G)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.204-142C>G (n.204-142C>G)
n.393C>G
n.179-91C>G
c.193-91C>G (n.193-91C>G)
n.226-91C>G
 gnomAD v4
16g.88646929G>TCA2634845770CYBAc.204-91C>A (n.204-91C>A)
c.203+172C>A (n.203+172C>A)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.204-142C>A (n.204-142C>A)
n.393C>A
n.179-91C>A
c.193-91C>A (n.193-91C>A)
n.226-91C>A
 gnomAD v4
16g.88646930C>ACA2634845771CYBAc.204-92G>T (n.204-92G>T)
c.203+171G>T (n.203+171G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.204-143G>T (n.204-143G>T)
n.392G>T
n.179-92G>T
c.193-92G>T (n.193-92G>T)
n.226-92G>T
 gnomAD v4
16g.88646931C=CA2241201741CYBAc.204-93G= (n.204-93G=)
c.203+170G= (n.203+170G=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.204-144G= (n.204-144G=)
n.391G=
n.179-93G=
c.193-93G= (n.193-93G=)
n.226-93G=
16g.88646931C>TCA2241201742CYBAc.204-93G>A (n.204-93G>A)
c.203+170G>A (n.203+170G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.204-144G>A (n.204-144G>A)
n.391G>A
n.179-93G>A
c.193-93G>A (n.193-93G>A)
n.226-93G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646932T>CCA2634845772CYBAc.204-94A>G (n.204-94A>G)
c.203+169A>G (n.203+169A>G)
c.240A>G (p.Arg80=)
c.204-145A>G (n.204-145A>G)
n.390A>G
n.179-94A>G
c.193-94A>G (n.193-94A>G)
n.226-94A>G
 gnomAD v4
16g.88646933C=CA2241201743CYBAc.204-95G= (n.204-95G=)
c.203+168G= (n.203+168G=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.204-146G= (n.204-146G=)
n.389G=
n.179-95G=
c.193-95G= (n.193-95G=)
n.226-95G=
16g.88646933C>GCA2634845773CYBAc.204-95G>C (n.204-95G>C)
c.203+168G>C (n.203+168G>C)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.204-146G>C (n.204-146G>C)
n.389G>C
n.179-95G>C
c.193-95G>C (n.193-95G>C)
n.226-95G>C
 gnomAD v4
16g.88646933C>TCA286353291CYBAc.204-95G>A (n.204-95G>A)
c.203+168G>A (n.203+168G>A)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.204-146G>A (n.204-146G>A)
n.389G>A
n.179-95G>A
c.193-95G>A (n.193-95G>A)
n.226-95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646934T>CCA2808063747CYBAc.204-96A>G (n.204-96A>G)
c.203+167A>G (n.203+167A>G)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.204-147A>G (n.204-147A>G)
n.388A>G
n.179-96A>G
c.193-96A>G (n.193-96A>G)
n.226-96A>G
16g.88646936T>GCA2634845774CYBAc.204-98A>C (n.204-98A>C)
c.203+165A>C (n.203+165A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.204-149A>C (n.204-149A>C)
n.386A>C
n.179-98A>C
c.193-98A>C (n.193-98A>C)
n.226-98A>C
 gnomAD v4
16g.88646937C>ACA2634845775CYBAc.204-99G>T (n.204-99G>T)
c.203+164G>T (n.203+164G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.204-150G>T (n.204-150G>T)
n.385G>T
n.179-99G>T
c.193-99G>T (n.193-99G>T)
n.226-99G>T
 gnomAD v4
16g.88646937C>TCA2808063748CYBAc.204-99G>A (n.204-99G>A)
c.203+164G>A (n.203+164G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.204-150G>A (n.204-150G>A)
n.385G>A
n.179-99G>A
c.193-99G>A (n.193-99G>A)
n.226-99G>A
16g.88646938C>ACA2241201746CYBAc.204-100G>T (n.204-100G>T)
c.203+163G>T (n.203+163G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.204-151G>T (n.204-151G>T)
n.384G>T
n.179-100G>T
c.193-100G>T (n.193-100G>T)
n.226-100G>T
 dbSNP
16g.88646938C=CA2241201744CYBAc.204-100G= (n.204-100G=)
c.203+163G= (n.203+163G=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.204-151G= (n.204-151G=)
n.384G=
n.179-100G=
c.193-100G= (n.193-100G=)
n.226-100G=
16g.88646938C>GCA2634845776CYBAc.204-100G>C (n.204-100G>C)
c.203+163G>C (n.203+163G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.204-151G>C (n.204-151G>C)
n.384G>C
n.179-100G>C
c.193-100G>C (n.193-100G>C)
n.226-100G>C
 gnomAD v4
16g.88646938C>TCA2241201745CYBAc.204-100G>A (n.204-100G>A)
c.203+163G>A (n.203+163G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.204-151G>A (n.204-151G>A)
n.384G>A
n.179-100G>A
c.193-100G>A (n.193-100G>A)
n.226-100G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646939T>ACA2634845777CYBAc.204-101A>T (n.204-101A>T)
c.203+162A>T (n.203+162A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.204-152A>T (n.204-152A>T)
n.383A>T
n.179-101A>T
c.193-101A>T (n.193-101A>T)
n.226-101A>T
 gnomAD v4
16g.88646939_88646940delinsTCCA2241201747CYBAc.204-102_204-101delinsGA (n.204-102_204-101delinsGA)
c.203+161_203+162delinsGA (n.203+161_203+162delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Glu78=)
c.204-153_204-152delinsGA (n.204-153_204-152delinsGA)
n.382_383delinsGA
n.179-102_179-101delinsGA
c.193-102_193-101delinsGA (n.193-102_193-101delinsGA)
n.226-102_226-101delinsGA
16g.88646940C=CA2241201748CYBAc.204-102G= (n.204-102G=)
c.203+161G= (n.203+161G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.204-153G= (n.204-153G=)
n.382G=
n.179-102G=
c.193-102G= (n.193-102G=)
n.226-102G=
16g.88646940C>GCA286353293CYBAc.204-102G>C (n.204-102G>C)
c.203+161G>C (n.203+161G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.204-153G>C (n.204-153G>C)
n.382G>C
n.179-102G>C
c.193-102G>C (n.193-102G>C)
n.226-102G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646940C>TCA2634845778CYBAc.204-102G>A (n.204-102G>A)
c.203+161G>A (n.203+161G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.204-153G>A (n.204-153G>A)
n.382G>A
n.179-102G>A
c.193-102G>A (n.193-102G>A)
n.226-102G>A
 gnomAD v4
16g.88646942delCA2241201749CYBAc.204-102del (n.204-102del)
c.203+161del (n.203+161del)
c.232del (p.Glu78ArgfsTer?)
c.204-153del (n.204-153del)
n.382del
n.179-102del
c.193-102del (n.193-102del)
n.226-102del
 dbSNP
16g.88646941C>ACA2634845779CYBAc.204-103G>T (n.204-103G>T)
c.203+160G>T (n.203+160G>T)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.204-154G>T (n.204-154G>T)
n.381G>T
n.179-103G>T
c.193-103G>T (n.193-103G>T)
n.226-103G>T
 gnomAD v4
16g.88646942C>ACA2634845780CYBAc.204-104G>T (n.204-104G>T)
c.203+159G>T (n.203+159G>T)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.204-155G>T (n.204-155G>T)
n.380G>T
n.179-104G>T
c.193-104G>T (n.193-104G>T)
n.226-104G>T
 gnomAD v4
16g.88646942C>TCA2634845781CYBAc.204-104G>A (n.204-104G>A)
c.203+159G>A (n.203+159G>A)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.204-155G>A (n.204-155G>A)
n.380G>A
n.179-104G>A
c.193-104G>A (n.193-104G>A)
n.226-104G>A
 gnomAD v4
16g.88646944C=CA2241201750CYBAc.204-106G= (n.204-106G=)
c.203+157G= (n.203+157G=)
c.228G= (p.Leu76=)
c.204-157G= (n.204-157G=)
n.378G=
n.179-106G=
c.193-106G= (n.193-106G=)
n.226-106G=
16g.88646944C>GCA2732971461CYBAc.204-106G>C (n.204-106G>C)
c.203+157G>C (n.203+157G>C)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.204-157G>C (n.204-157G>C)
n.378G>C
n.179-106G>C
c.193-106G>C (n.193-106G>C)
n.226-106G>C
 dbSNP
16g.88646944C>TCA2241201751CYBAc.204-106G>A (n.204-106G>A)
c.203+157G>A (n.203+157G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.204-157G>A (n.204-157G>A)
n.378G>A
n.179-106G>A
c.193-106G>A (n.193-106G>A)
n.226-106G>A
 dbSNP
16g.88646945A>TCA2634845782CYBAc.204-107T>A (n.204-107T>A)
c.203+156T>A (n.203+156T>A)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
n.377T>A
n.179-107T>A
c.193-107T>A (n.193-107T>A)
n.226-107T>A
 gnomAD v4
16g.88646945_88646970delinsAAAACACACCGGGCAGGCACCGGCCTCA2241201752CYBAc.204-132_204-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.204-132_204-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT)
c.203+131_203+156delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.203+131_203+156delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT)
c.204-2_227delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT
n.352_377delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT
n.179-132_179-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT
c.193-132_193-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT (n.193-132_193-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT)
n.226-132_226-107delinsAGGCCGGTGCCTGCCCGGTGTGTTTT
16g.88646946_88646970delCA2241201753CYBAc.204-132_204-108del (n.204-132_204-108del)
c.203+131_203+155del (n.203+131_203+155del)
c.204-2_226del
n.352_376del
n.179-132_179-108del
c.193-132_193-108del (n.193-132_193-108del)
n.226-132_226-108del
 dbSNP
16g.88646949C>ACA2634845783CYBAc.204-111G>T (n.204-111G>T)
c.203+152G>T (n.203+152G>T)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.373G>T
n.179-111G>T
c.193-111G>T (n.193-111G>T)
n.226-111G>T
 gnomAD v4
16g.88646951C>ACA2634845784CYBAc.204-113G>T (n.204-113G>T)
c.203+150G>T (n.203+150G>T)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.371G>T
n.179-113G>T
c.193-113G>T (n.193-113G>T)
n.226-113G>T
 gnomAD v4
16g.88646951C>TCA2634845785CYBAc.204-113G>A (n.204-113G>A)
c.203+150G>A (n.203+150G>A)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.371G>A
n.179-113G>A
c.193-113G>A (n.193-113G>A)
n.226-113G>A
 gnomAD v4
16g.88646952A=CA2241201754CYBAc.204-114T= (n.204-114T=)
c.203+149T= (n.203+149T=)
c.220T= (p.Cys74=)
n.370T=
n.179-114T=
c.193-114T= (n.193-114T=)
n.226-114T=
16g.88646952A>CCA2634845786CYBAc.204-114T>G (n.204-114T>G)
c.203+149T>G (n.203+149T>G)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.370T>G
n.179-114T>G
c.193-114T>G (n.193-114T>G)
n.226-114T>G
 gnomAD v4
16g.88646952A>TCA725615333CYBAc.204-114T>A (n.204-114T>A)
c.203+149T>A (n.203+149T>A)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.370T>A
n.179-114T>A
c.193-114T>A (n.193-114T>A)
n.226-114T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646953C>ACA725615334CYBAc.204-115G>T (n.204-115G>T)
c.203+148G>T (n.203+148G>T)
c.219G>T (p.Arg73=)
n.369G>T
n.179-115G>T
c.193-115G>T (n.193-115G>T)
n.226-115G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646953C=CA2241201755CYBAc.204-115G= (n.204-115G=)
c.203+148G= (n.203+148G=)
c.219G= (p.Arg73=)
n.369G=
n.179-115G=
c.193-115G= (n.193-115G=)
n.226-115G=
16g.88646954C>ACA2634845787CYBAc.204-116G>T (n.204-116G>T)
c.203+147G>T (n.203+147G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.368G>T
n.179-116G>T
c.193-116G>T (n.193-116G>T)
n.226-116G>T
 gnomAD v4
16g.88646954C=CA2241201756CYBAc.204-116G= (n.204-116G=)
c.203+147G= (n.203+147G=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.368G=
n.179-116G=
c.193-116G= (n.193-116G=)
n.226-116G=
16g.88646954C>TCA286353297CYBAc.204-116G>A (n.204-116G>A)
c.203+147G>A (n.203+147G>A)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
n.368G>A
n.179-116G>A
c.193-116G>A (n.193-116G>A)
n.226-116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646955G>ACA624184584CYBAc.204-117C>T (n.204-117C>T)
c.203+146C>T (n.203+146C>T)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
n.367C>T
n.179-117C>T
c.193-117C>T (n.193-117C>T)
n.226-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646955G=CA2241201757CYBAc.204-117C= (n.204-117C=)
c.203+146C= (n.203+146C=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.367C=
n.179-117C=
c.193-117C= (n.193-117C=)
n.226-117C=
16g.88646955G>TCA2634845789CYBAc.204-117C>A (n.204-117C>A)
c.203+146C>A (n.203+146C>A)
c.217C>A (p.Arg73=)
n.367C>A
n.179-117C>A
c.193-117C>A (n.193-117C>A)
n.226-117C>A
 gnomAD v4
16g.88646957delCA2634845788CYBAc.204-117del (n.204-117del)
c.203+146del (n.203+146del)
c.217del (p.Arg73GlyfsTer?)
n.367del
n.179-117del
c.193-117del (n.193-117del)
n.226-117del
 gnomAD v4
16g.88646956G>ACA2634845790CYBAc.204-118C>T (n.204-118C>T)
c.203+145C>T (n.203+145C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.366C>T
n.179-118C>T
c.193-118C>T (n.193-118C>T)
n.226-118C>T
 gnomAD v4
16g.88646956G>TCA2506569056CYBAc.204-118C>A (n.204-118C>A)
c.203+145C>A (n.203+145C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.366C>A
n.179-118C>A
c.193-118C>A (n.193-118C>A)
n.226-118C>A
 gnomAD v4
16g.88646957G>ACA2634845791CYBAc.204-119C>T (n.204-119C>T)
c.203+144C>T (n.203+144C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.365C>T
n.179-119C>T
c.193-119C>T (n.193-119C>T)
n.226-119C>T
 gnomAD v4
16g.88646957G>TCA2634845792CYBAc.204-119C>A (n.204-119C>A)
c.203+144C>A (n.203+144C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.365C>A
n.179-119C>A
c.193-119C>A (n.193-119C>A)
n.226-119C>A
 gnomAD v4
16g.88646958C>ACA2634845793CYBAc.204-120G>T (n.204-120G>T)
c.203+143G>T (n.203+143G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.364G>T
n.179-120G>T
c.193-120G>T (n.193-120G>T)
n.226-120G>T
 gnomAD v4
16g.88646958C>TCA2634845794CYBAc.204-120G>A (n.204-120G>A)
c.203+143G>A (n.203+143G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.364G>A
n.179-120G>A
c.193-120G>A (n.193-120G>A)
n.226-120G>A
 gnomAD v4
16g.88646960G>ACA980333473CYBAc.204-122C>T (n.204-122C>T)
c.203+141C>T (n.203+141C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.362C>T
n.179-122C>T
c.193-122C>T (n.193-122C>T)
n.226-122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646960G=CA2241201758CYBAc.204-122C= (n.204-122C=)
c.203+141C= (n.203+141C=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.362C=
n.179-122C=
c.193-122C= (n.193-122C=)
n.226-122C=
16g.88646961G>ACA2634845795CYBAc.204-123C>T (n.204-123C>T)
c.203+140C>T (n.203+140C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.361C>T
n.179-123C>T
c.193-123C>T (n.193-123C>T)
n.226-123C>T
 gnomAD v4
16g.88646961G=CA2241201759CYBAc.204-123C= (n.204-123C=)
c.203+140C= (n.203+140C=)
c.211C= (p.Pro71=)
n.361C=
n.179-123C=
c.193-123C= (n.193-123C=)
n.226-123C=
16g.88646961G>TCA2241201760CYBAc.204-123C>A (n.204-123C>A)
c.203+140C>A (n.203+140C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.361C>A
n.179-123C>A
c.193-123C>A (n.193-123C>A)
n.226-123C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646962C>ACA980333474CYBAc.204-124G>T (n.204-124G>T)
c.203+139G>T (n.203+139G>T)
c.210G>T (p.Val70=)
n.360G>T
n.179-124G>T
c.193-124G>T (n.193-124G>T)
n.226-124G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646962C=CA2241201761CYBAc.204-124G= (n.204-124G=)
c.203+139G= (n.203+139G=)
c.210G= (p.Val70=)
n.360G=
n.179-124G=
c.193-124G= (n.193-124G=)
n.226-124G=
16g.88646963A>GCA2634845796CYBAc.204-125T>C (n.204-125T>C)
c.203+138T>C (n.203+138T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.359T>C
n.179-125T>C
c.193-125T>C (n.193-125T>C)
n.226-125T>C
 gnomAD v4
16g.88646964C=CA2241201762CYBAc.204-126G= (n.204-126G=)
c.203+137G= (n.203+137G=)
c.208G= (p.Val70=)
n.358G=
n.179-126G=
c.193-126G= (n.193-126G=)
n.226-126G=
16g.88646964C>GCA286353302CYBAc.204-126G>C (n.204-126G>C)
c.203+137G>C (n.203+137G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.358G>C
n.179-126G>C
c.193-126G>C (n.193-126G>C)
n.226-126G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646964C>TCA286353307CYBAc.204-126G>A (n.204-126G>A)
c.203+137G>A (n.203+137G>A)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.358G>A
n.179-126G>A
c.193-126G>A (n.193-126G>A)
n.226-126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646965C>ACA2634845797CYBAc.204-127G>T (n.204-127G>T)
c.203+136G>T (n.203+136G>T)
c.207G>T (p.Pro69=)
n.357G>T
n.179-127G>T
c.193-127G>T (n.193-127G>T)
n.226-127G>T
 gnomAD v4
16g.88646965C=CA2241201763CYBAc.204-127G= (n.204-127G=)
c.203+136G= (n.203+136G=)
c.207G= (p.Pro69=)
n.357G=
n.179-127G=
c.193-127G= (n.193-127G=)
n.226-127G=
16g.88646965C>GCA2634845798CYBAc.204-127G>C (n.204-127G>C)
c.203+136G>C (n.203+136G>C)
c.207G>C (p.Pro69=)
n.357G>C
n.179-127G>C
c.193-127G>C (n.193-127G>C)
n.226-127G>C
 gnomAD v4
16g.88646965C>TCA286353311CYBAc.204-127G>A (n.204-127G>A)
c.203+136G>A (n.203+136G>A)
c.207G>A (p.Pro69=)
n.357G>A
n.179-127G>A
c.193-127G>A (n.193-127G>A)
n.226-127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646966G>ACA725615337CYBAc.204-128C>T (n.204-128C>T)
c.203+135C>T (n.203+135C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.356C>T
n.179-128C>T
c.193-128C>T (n.193-128C>T)
n.226-128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646966G=CA2241201764CYBAc.204-128C= (n.204-128C=)
c.203+135C= (n.203+135C=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.356C=
n.179-128C=
c.193-128C= (n.193-128C=)
n.226-128C=
16g.88646967G>CCA624184590CYBAc.204-129C>G (n.204-129C>G)
c.203+134C>G (n.203+134C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.355C>G
n.179-129C>G
c.193-129C>G (n.193-129C>G)
n.226-129C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646967G=CA2241201765CYBAc.204-129C= (n.204-129C=)
c.203+134C= (n.203+134C=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.355C=
n.179-129C=
c.193-129C= (n.193-129C=)
n.226-129C=
16g.88646967G>TCA2634845799CYBAc.204-129C>A (n.204-129C>A)
c.203+134C>A (n.203+134C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.355C>A
n.179-129C>A
c.193-129C>A (n.193-129C>A)
n.226-129C>A
 gnomAD v4
16g.88646967_88646968insTGCACAGCTGTGTCGCAACTCATGCCCACTGTCCCTGTTACCTCCACGCTACTGCCATCCCA980333478CYBAc.204-130_204-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA (n.204-130_204-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA)
c.203+133_203+134insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA (n.203+133_203+134insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA)
c.204_205insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA
n.354_355insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA
n.179-130_179-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA
c.193-130_193-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA (n.193-130_193-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA)
n.226-130_226-129insGGATGGCAGTAGCGTGGAGGTAACAGGGACAGTGGGCATGAGTTGCGACACAGCTGTGCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646968C>ACA2634845800CYBAc.204-130G>T (n.204-130G>T)
c.203+133G>T (n.203+133G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.354G>T
n.179-130G>T
c.193-130G>T (n.193-130G>T)
n.226-130G>T
 gnomAD v4
16g.88646968C>TCA2634845801CYBAc.204-130G>A (n.204-130G>A)
c.203+133G>A (n.203+133G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.354G>A
n.179-130G>A
c.193-130G>A (n.193-130G>A)
n.226-130G>A
 gnomAD v4
16g.88646969C>ACA2634845802CYBAc.204-131G>T (n.204-131G>T)
c.203+132G>T (n.203+132G>T)
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
n.353G>T
n.179-131G>T
c.193-131G>T (n.193-131G>T)
n.226-131G>T
 gnomAD v4
16g.88646969C>GCA2522630788CYBAc.204-131G>C (n.204-131G>C)
c.203+132G>C (n.203+132G>C)
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
n.353G>C
n.179-131G>C
c.193-131G>C (n.193-131G>C)
n.226-131G>C
 gnomAD v4
16g.88646971T>GCA2634845803CYBAc.203+130A>C (n.203+130A>C)
c.204-3A>C (n.204-3A>C)
n.351A>C
n.178+130A>C
c.192+130A>C (n.192+130A>C)
n.225+130A>C
 gnomAD v4
16g.88646972G>CCA2634845804CYBAc.203+129C>G (n.203+129C>G)
c.204-4C>G (n.204-4C>G)
n.350C>G
n.178+129C>G
c.192+129C>G (n.192+129C>G)
n.225+129C>G
 gnomAD v4
16g.88646972G=CA2241201766CYBAc.203+129C= (n.203+129C=)
c.204-4C= (n.204-4C=)
n.350C=
n.178+129C=
c.192+129C= (n.192+129C=)
n.225+129C=
16g.88646972G>TCA2241201767CYBAc.203+129C>A (n.203+129C>A)
c.204-4C>A (n.204-4C>A)
n.350C>A
n.178+129C>A
c.192+129C>A (n.192+129C>A)
n.225+129C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646973G>ACA2808063751CYBAc.203+128C>T (n.203+128C>T)
c.204-5C>T (n.204-5C>T)
n.349C>T
n.178+128C>T
c.192+128C>T (n.192+128C>T)
n.225+128C>T
16g.88646973G>CCA2634845806CYBAc.203+128C>G (n.203+128C>G)
c.204-5C>G (n.204-5C>G)
n.349C>G
n.178+128C>G
c.192+128C>G (n.192+128C>G)
n.225+128C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646973G>TCA2634845805CYBAc.203+128C>A (n.203+128C>A)
c.204-5C>A (n.204-5C>A)
n.349C>A
n.178+128C>A
c.192+128C>A (n.192+128C>A)
n.225+128C>A
 gnomAD v4
16g.88646974T>ACA2634845807CYBAc.203+127A>T (n.203+127A>T)
c.204-6A>T (n.204-6A>T)
n.348A>T
n.178+127A>T
c.192+127A>T (n.192+127A>T)
n.225+127A>T
 gnomAD v4
16g.88646976delCA2634845808CYBAc.203+127del (n.203+127del)
c.204-6del (n.204-6del)
n.348del
n.178+127del
c.192+127del (n.192+127del)
n.225+127del
 gnomAD v4
16g.88646975T>CCA624184592CYBAc.203+126A>G (n.203+126A>G)
c.204-7A>G (n.204-7A>G)
n.347A>G
n.178+126A>G
c.192+126A>G (n.192+126A>G)
n.225+126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646975T=CA2241201768CYBAc.203+126A= (n.203+126A=)
c.204-7A= (n.204-7A=)
n.347A=
n.178+126A=
c.192+126A= (n.192+126A=)
n.225+126A=
16g.88646976T>CCA2634845809CYBAc.203+125A>G (n.203+125A>G)
c.204-8A>G (n.204-8A>G)
n.346A>G
n.178+125A>G
c.192+125A>G (n.192+125A>G)
n.225+125A>G
 gnomAD v4
16g.88646976T>GCA2634845810CYBAc.203+125A>C (n.203+125A>C)
c.204-8A>C (n.204-8A>C)
n.346A>C
n.178+125A>C
c.192+125A>C (n.192+125A>C)
n.225+125A>C
 gnomAD v4
16g.88646977dupCA2634845811CYBAc.203+124dup (n.203+124dup)
c.204-9dup (n.204-9dup)
n.345dup
n.178+124dup
c.192+124dup (n.192+124dup)
n.225+124dup
 gnomAD v4
16g.88646978C>TCA2634845812CYBAc.203+123G>A (n.203+123G>A)
c.204-10G>A (n.204-10G>A)
n.344G>A
n.178+123G>A
c.192+123G>A (n.192+123G>A)
n.225+123G>A
 gnomAD v4
16g.88646979C>ACA2634845813CYBAc.203+122G>T (n.203+122G>T)
c.204-11G>T (n.204-11G>T)
n.343G>T
n.178+122G>T
c.192+122G>T (n.192+122G>T)
n.225+122G>T
 gnomAD v4
16g.88646979C>TCA2634845814CYBAc.203+122G>A (n.203+122G>A)
c.204-11G>A (n.204-11G>A)
n.343G>A
n.178+122G>A
c.192+122G>A (n.192+122G>A)
n.225+122G>A
 gnomAD v4
16g.88646980C>ACA2634845815CYBAc.203+121G>T (n.203+121G>T)
c.204-12G>T (n.204-12G>T)
n.342G>T
n.178+121G>T
c.192+121G>T (n.192+121G>T)
n.225+121G>T
 gnomAD v4
16g.88646981A=CA2241201769CYBAc.203+120T= (n.203+120T=)
c.204-13T= (n.204-13T=)
n.341T=
n.178+120T=
c.192+120T= (n.192+120T=)
n.225+120T=
16g.88646981A>CCA286353317CYBAc.203+120T>G (n.203+120T>G)
c.204-13T>G (n.204-13T>G)
n.341T>G
n.178+120T>G
c.192+120T>G (n.192+120T>G)
n.225+120T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646981A>GCA2241201770CYBAc.203+120T>C (n.203+120T>C)
c.204-13T>C (n.204-13T>C)
n.341T>C
n.178+120T>C
c.192+120T>C (n.192+120T>C)
n.225+120T>C
 dbSNP
16g.88646982C=CA2241201771CYBAc.203+119G= (n.203+119G=)
c.204-14G= (n.204-14G=)
n.340G=
n.178+119G=
c.192+119G= (n.192+119G=)
n.225+119G=
16g.88646982C>GCA2634845816CYBAc.203+119G>C (n.203+119G>C)
c.204-14G>C (n.204-14G>C)
n.340G>C
n.178+119G>C
c.192+119G>C (n.192+119G>C)
n.225+119G>C
 gnomAD v4
16g.88646982C>TCA725615342CYBAc.203+119G>A (n.203+119G>A)
c.204-14G>A (n.204-14G>A)
n.340G>A
n.178+119G>A
c.192+119G>A (n.192+119G>A)
n.225+119G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646983A>CCA2634845817CYBAc.203+118T>G (n.203+118T>G)
c.204-15T>G (n.204-15T>G)
n.339T>G
n.178+118T>G
c.192+118T>G (n.192+118T>G)
n.225+118T>G
 gnomAD v4
16g.88646985G>ACA2634845819CYBAc.203+116C>T (n.203+116C>T)
c.204-17C>T (n.204-17C>T)
n.337C>T
n.178+116C>T
c.192+116C>T (n.192+116C>T)
n.225+116C>T
 gnomAD v4
16g.88646985G>TCA2634845818CYBAc.203+116C>A (n.203+116C>A)
c.204-17C>A (n.204-17C>A)
n.337C>A
n.178+116C>A
c.192+116C>A (n.192+116C>A)
n.225+116C>A
 gnomAD v4
16g.88646986C>ACA2634845820CYBAc.203+115G>T (n.203+115G>T)
c.204-18G>T (n.204-18G>T)
n.336G>T
n.178+115G>T
c.192+115G>T (n.192+115G>T)
n.225+115G>T
 gnomAD v4
16g.88646986C>GCA2634845821CYBAc.203+115G>C (n.203+115G>C)
c.204-18G>C (n.204-18G>C)
n.336G>C
n.178+115G>C
c.192+115G>C (n.192+115G>C)
n.225+115G>C
 gnomAD v4
16g.88646987A=CA2241201772CYBAc.203+114T= (n.203+114T=)
c.204-19T= (n.204-19T=)
n.335T=
n.178+114T=
c.192+114T= (n.192+114T=)
n.225+114T=
16g.88646987A>TCA624184595CYBAc.203+114T>A (n.203+114T>A)
c.204-19T>A (n.204-19T>A)
n.335T>A
n.178+114T>A
c.192+114T>A (n.192+114T>A)
n.225+114T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88646988C>TCA2634845822CYBAc.203+113G>A (n.203+113G>A)
c.204-20G>A (n.204-20G>A)
n.334G>A
n.178+113G>A
c.192+113G>A (n.192+113G>A)
n.225+113G>A
 gnomAD v4
16g.88646989C>ACA2634845823CYBAc.203+112G>T (n.203+112G>T)
c.204-21G>T (n.204-21G>T)
n.333G>T
n.178+112G>T
c.192+112G>T (n.192+112G>T)
n.225+112G>T
 gnomAD v4
16g.88646990A>GCA2634845824CYBAc.203+111T>C (n.203+111T>C)
c.204-22T>C (n.204-22T>C)
n.332T>C
n.178+111T>C
c.192+111T>C (n.192+111T>C)
n.225+111T>C
 gnomAD v4
16g.88646992A>GCA2634845825CYBAc.203+109T>C (n.203+109T>C)
c.204-24T>C (n.204-24T>C)
n.330T>C
n.178+109T>C
c.192+109T>C (n.192+109T>C)
n.225+109T>C
 gnomAD v4
16g.88646993G>ACA2634845826CYBAc.203+108C>T (n.203+108C>T)
c.204-25C>T (n.204-25C>T)
n.329C>T
n.178+108C>T
c.192+108C>T (n.192+108C>T)
n.225+108C>T
 gnomAD v4
16g.88646993G>CCA2634845827CYBAc.203+108C>G (n.203+108C>G)
c.204-25C>G (n.204-25C>G)
n.329C>G
n.178+108C>G
c.192+108C>G (n.192+108C>G)
n.225+108C>G
 gnomAD v4
16g.88646993G>TCA2634845828CYBAc.203+108C>A (n.203+108C>A)
c.204-25C>A (n.204-25C>A)
n.329C>A
n.178+108C>A
c.192+108C>A (n.192+108C>A)
n.225+108C>A
 gnomAD v4
16g.88646994G>ACA2241201774CYBAc.203+107C>T (n.203+107C>T)
c.204-26C>T (n.204-26C>T)
n.328C>T
n.178+107C>T
c.192+107C>T (n.192+107C>T)
n.225+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646994G=CA2241201773CYBAc.203+107C= (n.203+107C=)
c.204-26C= (n.204-26C=)
n.328C=
n.178+107C=
c.192+107C= (n.192+107C=)
n.225+107C=
16g.88646994G>TCA286353329CYBAc.203+107C>A (n.203+107C>A)
c.204-26C>A (n.204-26C>A)
n.328C>A
n.178+107C>A
c.192+107C>A (n.192+107C>A)
n.225+107C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646995G=CA2241201775CYBAc.203+106C= (n.203+106C=)
c.204-27C= (n.204-27C=)
n.327C=
n.178+106C=
c.192+106C= (n.192+106C=)
n.225+106C=
16g.88646995G>TCA2241201776CYBAc.203+106C>A (n.203+106C>A)
c.204-27C>A (n.204-27C>A)
n.327C>A
n.178+106C>A
c.192+106C>A (n.192+106C>A)
n.225+106C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88646996T>ACA2634845830CYBAc.203+105A>T (n.203+105A>T)
c.204-28A>T (n.204-28A>T)
n.326A>T
n.178+105A>T
c.192+105A>T (n.192+105A>T)
n.225+105A>T
 gnomAD v4
16g.88646996T>GCA2634845829CYBAc.203+105A>C (n.203+105A>C)
c.204-28A>C (n.204-28A>C)
n.326A>C
n.178+105A>C
c.192+105A>C (n.192+105A>C)
n.225+105A>C
 gnomAD v4
16g.88646998G>TCA2634845831CYBAc.203+103C>A (n.203+103C>A)
c.204-30C>A (n.204-30C>A)
n.324C>A
n.178+103C>A
c.192+103C>A (n.192+103C>A)
n.225+103C>A
 gnomAD v4
16g.88646999G>CCA2634845832CYBAc.203+102C>G (n.203+102C>G)
c.204-31C>G (n.204-31C>G)
n.323C>G
n.178+102C>G
c.192+102C>G (n.192+102C>G)
n.225+102C>G
 gnomAD v4
16g.88646999G>TCA2634845833CYBAc.203+102C>A (n.203+102C>A)
c.204-31C>A (n.204-31C>A)
n.323C>A
n.178+102C>A
c.192+102C>A (n.192+102C>A)
n.225+102C>A
 gnomAD v4
16g.88647001T>CCA2634845834CYBAc.203+100A>G (n.203+100A>G)
c.204-33A>G (n.204-33A>G)
n.321A>G
n.178+100A>G
c.192+100A>G (n.192+100A>G)
n.225+100A>G
 gnomAD v4
16g.88647002C>ACA2634845835CYBAc.203+99G>T (n.203+99G>T)
c.204-34G>T (n.204-34G>T)
n.320G>T
n.178+99G>T
c.192+99G>T (n.192+99G>T)
n.225+99G>T
 gnomAD v4
16g.88647003C=CA2241201777CYBAc.203+98G= (n.203+98G=)
c.204-35G= (n.204-35G=)
n.319G=
n.178+98G=
c.192+98G= (n.192+98G=)
n.225+98G=
16g.88647003C>TCA286353331CYBAc.203+98G>A (n.203+98G>A)
c.204-35G>A (n.204-35G>A)
n.319G>A
n.178+98G>A
c.192+98G>A (n.192+98G>A)
n.225+98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647004G>ACA286353339CYBAc.203+97C>T (n.203+97C>T)
c.204-36C>T (n.204-36C>T)
n.318C>T
n.178+97C>T
c.192+97C>T (n.192+97C>T)
n.225+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647004G>CCA980333482CYBAc.203+97C>G (n.203+97C>G)
c.204-36C>G (n.204-36C>G)
n.318C>G
n.178+97C>G
c.192+97C>G (n.192+97C>G)
n.225+97C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647004G=CA2241201778CYBAc.203+97C= (n.203+97C=)
c.204-36C= (n.204-36C=)
n.318C=
n.178+97C=
c.192+97C= (n.192+97C=)
n.225+97C=
16g.88647004G>TCA2634845836CYBAc.203+97C>A (n.203+97C>A)
c.204-36C>A (n.204-36C>A)
n.318C>A
n.178+97C>A
c.192+97C>A (n.192+97C>A)
n.225+97C>A
 gnomAD v4
16g.88647004_88647005insATCA2241201780CYBAc.203+96_203+97insAT (n.203+96_203+97insAT)
c.204-37_204-36insAT (n.204-37_204-36insAT)
n.317_318insAT
n.178+96_178+97insAT
c.192+96_192+97insAT (n.192+96_192+97insAT)
n.225+96_225+97insAT
 dbSNP
16g.88647005G>ACA2634845837CYBAc.203+96C>T (n.203+96C>T)
c.204-37C>T (n.204-37C>T)
n.317C>T
n.178+96C>T
c.192+96C>T (n.192+96C>T)
n.225+96C>T
 gnomAD v4
16g.88647005G>CCA2634845838CYBAc.203+96C>G (n.203+96C>G)
c.204-37C>G (n.204-37C>G)
n.317C>G
n.178+96C>G
c.192+96C>G (n.192+96C>G)
n.225+96C>G
 gnomAD v4
16g.88647005G>TCA2634845839CYBAc.203+96C>A (n.203+96C>A)
c.204-37C>A (n.204-37C>A)
n.317C>A
n.178+96C>A
c.192+96C>A (n.192+96C>A)
n.225+96C>A
 gnomAD v4
16g.88647005_88647025delinsGAGCCTCCAAGTGAGAAACCACA2241201779CYBAc.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC)
c.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC)
n.297_317delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC
n.178+76_178+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC
c.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC)
n.225+76_225+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC
16g.88647006A=CA2241201782CYBAc.203+95T= (n.203+95T=)
c.204-38T= (n.204-38T=)
n.316T=
n.178+95T=
c.192+95T= (n.192+95T=)
n.225+95T=
16g.88647006A>GCA624184601CYBAc.203+95T>C (n.203+95T>C)
c.204-38T>C (n.204-38T>C)
n.316T>C
n.178+95T>C
c.192+95T>C (n.192+95T>C)
n.225+95T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88647009_88647028delCA2241201781CYBAc.203+76_203+95del (n.203+76_203+95del)
c.204-57_204-38del (n.204-57_204-38del)
n.297_316del
n.178+76_178+95del
c.192+76_192+95del (n.192+76_192+95del)
n.225+76_225+95del
 dbSNP
16g.88647007G>CCA2634845841CYBAc.203+94C>G (n.203+94C>G)
c.204-39C>G (n.204-39C>G)
n.315C>G
n.178+94C>G
c.192+94C>G (n.192+94C>G)
n.225+94C>G
 gnomAD v4
16g.88647007G>TCA2634845840CYBAc.203+94C>A (n.203+94C>A)
c.204-39C>A (n.204-39C>A)
n.315C>A
n.178+94C>A
c.192+94C>A (n.192+94C>A)
n.225+94C>A
 gnomAD v4
16g.88647008C>TCA2634845843CYBAc.203+93G>A (n.203+93G>A)
c.204-40G>A (n.204-40G>A)
n.314G>A
n.178+93G>A
c.192+93G>A (n.192+93G>A)
n.225+93G>A
 gnomAD v4
16g.88647009C>ACA2241201784CYBAc.203+92G>T (n.203+92G>T)
c.204-41G>T (n.204-41G>T)
n.313G>T
n.178+92G>T
c.192+92G>T (n.192+92G>T)
n.225+92G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88647009C=CA2241201783CYBAc.203+92G= (n.203+92G=)
c.204-41G= (n.204-41G=)
n.313G=
n.178+92G=
c.192+92G= (n.192+92G=)
n.225+92G=

Number of alleles fetched