UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88643538_88647000del | CA916081862 | CYBA | c.203+102_414del c.203+102_320del c.203+102_*621del c.203+102_*658del c.203+102_*327del c.203+102_431del c.204-31_534del c.203+102_*1123del c.203+102_353del c.203+102_404del n.225+102_983del | ClinVar |
| 16 | g.88646037G>A | CA2634842044 | CYBA | c.369+79C>T (n.369+79C>T) c.285+79C>T (n.285+79C>T) c.499+79C>T (n.499+79C>T) c.318+79C>T (n.318+79C>T) n.980C>T c.153+79C>T c.358+79C>T (n.358+79C>T) n.948+79C>T c.*61C>T (n.*61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646037G>T | CA2576090826 | CYBA | c.369+79C>A (n.369+79C>A) c.285+79C>A (n.285+79C>A) c.499+79C>A (n.499+79C>A) c.318+79C>A (n.318+79C>A) n.980C>A c.153+79C>A c.358+79C>A (n.358+79C>A) n.948+79C>A c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646038G>A | CA2634842045 | CYBA | c.369+78C>T (n.369+78C>T) c.285+78C>T (n.285+78C>T) c.499+78C>T (n.499+78C>T) c.318+78C>T (n.318+78C>T) n.979C>T c.153+78C>T c.358+78C>T (n.358+78C>T) n.948+78C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646038G>T | CA2576090827 | CYBA | c.369+78C>A (n.369+78C>A) c.285+78C>A (n.285+78C>A) c.499+78C>A (n.499+78C>A) c.318+78C>A (n.318+78C>A) n.979C>A c.153+78C>A c.358+78C>A (n.358+78C>A) n.948+78C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646039C= | CA2241201161 | CYBA | c.369+77G= (n.369+77G=) c.285+77G= (n.285+77G=) c.499+77G= (n.499+77G=) c.318+77G= (n.318+77G=) n.978G= c.153+77G= c.358+77G= (n.358+77G=) n.948+77G= c.*59G= (n.*59G=) | |
| 16 | g.88646039C>T | CA725614268 | CYBA | c.369+77G>A (n.369+77G>A) c.285+77G>A (n.285+77G>A) c.499+77G>A (n.499+77G>A) c.318+77G>A (n.318+77G>A) n.978G>A c.153+77G>A c.358+77G>A (n.358+77G>A) n.948+77G>A c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646040C>A | CA2634842048 | CYBA | c.369+76G>T (n.369+76G>T) c.285+76G>T (n.285+76G>T) c.499+76G>T (n.499+76G>T) c.318+76G>T (n.318+76G>T) n.977G>T c.153+76G>T c.358+76G>T (n.358+76G>T) n.948+76G>T c.*58G>T (n.*58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646040C>T | CA2634842049 | CYBA | c.369+76G>A (n.369+76G>A) c.285+76G>A (n.285+76G>A) c.499+76G>A (n.499+76G>A) c.318+76G>A (n.318+76G>A) n.977G>A c.153+76G>A c.358+76G>A (n.358+76G>A) n.948+76G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646041A>G | CA2576090828 | CYBA | c.369+75T>C (n.369+75T>C) c.285+75T>C (n.285+75T>C) c.499+75T>C (n.499+75T>C) c.318+75T>C (n.318+75T>C) n.976T>C c.153+75T>C c.358+75T>C (n.358+75T>C) n.948+75T>C c.*57T>C (n.*57T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646041A>T | CA2634842050 | CYBA | c.369+75T>A (n.369+75T>A) c.285+75T>A (n.285+75T>A) c.499+75T>A (n.499+75T>A) c.318+75T>A (n.318+75T>A) n.976T>A c.153+75T>A c.358+75T>A (n.358+75T>A) n.948+75T>A c.*57T>A (n.*57T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646042T>A | CA2634842051 | CYBA | c.369+74A>T (n.369+74A>T) c.285+74A>T (n.285+74A>T) c.499+74A>T (n.499+74A>T) c.318+74A>T (n.318+74A>T) n.975A>T c.153+74A>T c.358+74A>T (n.358+74A>T) n.948+74A>T c.*56A>T (n.*56A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646042T>C | CA2576090829 | CYBA | c.369+74A>G (n.369+74A>G) c.285+74A>G (n.285+74A>G) c.499+74A>G (n.499+74A>G) c.318+74A>G (n.318+74A>G) n.975A>G c.153+74A>G c.358+74A>G (n.358+74A>G) n.948+74A>G c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646043G>A | CA2634842052 | CYBA | c.369+73C>T (n.369+73C>T) c.285+73C>T (n.285+73C>T) c.499+73C>T (n.499+73C>T) c.318+73C>T (n.318+73C>T) n.974C>T c.153+73C>T c.358+73C>T (n.358+73C>T) n.948+73C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646043G>T | CA2576090830 | CYBA | c.369+73C>A (n.369+73C>A) c.285+73C>A (n.285+73C>A) c.499+73C>A (n.499+73C>A) c.318+73C>A (n.318+73C>A) n.974C>A c.153+73C>A c.358+73C>A (n.358+73C>A) n.948+73C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646044C>A | CA286352297 | CYBA | c.369+72G>T (n.369+72G>T) c.285+72G>T (n.285+72G>T) c.499+72G>T (n.499+72G>T) c.318+72G>T (n.318+72G>T) n.973G>T c.153+72G>T c.358+72G>T (n.358+72G>T) n.948+72G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646044C= | CA2241201162 | CYBA | c.369+72G= (n.369+72G=) c.285+72G= (n.285+72G=) c.499+72G= (n.499+72G=) c.318+72G= (n.318+72G=) n.973G= c.153+72G= c.358+72G= (n.358+72G=) n.948+72G= c.*54G= (n.*54G=) | |
| 16 | g.88646044C>G | CA286352307 | CYBA | c.369+72G>C (n.369+72G>C) c.285+72G>C (n.285+72G>C) c.499+72G>C (n.499+72G>C) c.318+72G>C (n.318+72G>C) n.973G>C c.153+72G>C c.358+72G>C (n.358+72G>C) n.948+72G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646044C>T | CA980332980 | CYBA | c.369+72G>A (n.369+72G>A) c.285+72G>A (n.285+72G>A) c.499+72G>A (n.499+72G>A) c.318+72G>A (n.318+72G>A) n.973G>A c.153+72G>A c.358+72G>A (n.358+72G>A) n.948+72G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646045G>A | CA286352308 | CYBA | c.369+71C>T (n.369+71C>T) c.285+71C>T (n.285+71C>T) c.499+71C>T (n.499+71C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) n.972C>T c.153+71C>T c.358+71C>T (n.358+71C>T) n.948+71C>T c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646045G= | CA2241201163 | CYBA | c.369+71C= (n.369+71C=) c.285+71C= (n.285+71C=) c.499+71C= (n.499+71C=) c.318+71C= (n.318+71C=) n.972C= c.153+71C= c.358+71C= (n.358+71C=) n.948+71C= c.*53C= (n.*53C=) | |
| 16 | g.88646045G>T | CA2634842054 | CYBA | c.369+71C>A (n.369+71C>A) c.285+71C>A (n.285+71C>A) c.499+71C>A (n.499+71C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) n.972C>A c.153+71C>A c.358+71C>A (n.358+71C>A) n.948+71C>A c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646046T= | CA2241201164 | CYBA | c.369+70A= (n.369+70A=) c.285+70A= (n.285+70A=) c.499+70A= (n.499+70A=) c.318+70A= (n.318+70A=) n.971A= c.153+70A= c.358+70A= (n.358+70A=) n.948+70A= c.*52A= (n.*52A=) | |
| 16 | g.88646047G>T | CA2576090831 | CYBA | c.369+69C>A (n.369+69C>A) c.285+69C>A (n.285+69C>A) c.499+69C>A (n.499+69C>A) c.318+69C>A (n.318+69C>A) n.970C>A c.153+69C>A c.358+69C>A (n.358+69C>A) n.948+69C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646047dup | CA624183906 | CYBA | c.369+69dup (n.369+69dup) c.285+69dup (n.285+69dup) c.499+69dup (n.499+69dup) c.318+69dup (n.318+69dup) n.970dup c.153+69dup c.358+69dup (n.358+69dup) n.948+69dup c.*51dup (n.*51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646049C>A | CA2634842058 | CYBA | c.369+67G>T (n.369+67G>T) c.285+67G>T (n.285+67G>T) c.499+67G>T (n.499+67G>T) c.318+67G>T (n.318+67G>T) n.968G>T c.153+67G>T c.358+67G>T (n.358+67G>T) n.948+67G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646050C>A | CA2634842059 | CYBA | c.369+66G>T (n.369+66G>T) c.285+66G>T (n.285+66G>T) c.499+66G>T (n.499+66G>T) c.318+66G>T (n.318+66G>T) n.967G>T c.153+66G>T c.358+66G>T (n.358+66G>T) n.948+66G>T c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646050C= | CA2241201165 | CYBA | c.369+66G= (n.369+66G=) c.285+66G= (n.285+66G=) c.499+66G= (n.499+66G=) c.318+66G= (n.318+66G=) n.967G= c.153+66G= c.358+66G= (n.358+66G=) n.948+66G= c.*48G= (n.*48G=) | |
| 16 | g.88646050C>T | CA286352309 | CYBA | c.369+66G>A (n.369+66G>A) c.285+66G>A (n.285+66G>A) c.499+66G>A (n.499+66G>A) c.318+66G>A (n.318+66G>A) n.967G>A c.153+66G>A c.358+66G>A (n.358+66G>A) n.948+66G>A c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646051G>A | CA286352310 | CYBA | c.369+65C>T (n.369+65C>T) c.285+65C>T (n.285+65C>T) c.499+65C>T (n.499+65C>T) c.318+65C>T (n.318+65C>T) n.966C>T c.153+65C>T c.358+65C>T (n.358+65C>T) n.948+65C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646051G= | CA2241201166 | CYBA | c.369+65C= (n.369+65C=) c.285+65C= (n.285+65C=) c.499+65C= (n.499+65C=) c.318+65C= (n.318+65C=) n.966C= c.153+65C= c.358+65C= (n.358+65C=) n.948+65C= c.*47C= (n.*47C=) | |
| 16 | g.88646051G>T | CA2634842061 | CYBA | c.369+65C>A (n.369+65C>A) c.285+65C>A (n.285+65C>A) c.499+65C>A (n.499+65C>A) c.318+65C>A (n.318+65C>A) n.966C>A c.153+65C>A c.358+65C>A (n.358+65C>A) n.948+65C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646052A= | CA2241201167 | CYBA | c.369+64T= (n.369+64T=) c.285+64T= (n.285+64T=) c.499+64T= (n.499+64T=) c.318+64T= (n.318+64T=) n.965T= c.153+64T= c.358+64T= (n.358+64T=) n.948+64T= c.*46T= (n.*46T=) | |
| 16 | g.88646052A>C | CA2241201168 | CYBA | c.369+64T>G (n.369+64T>G) c.285+64T>G (n.285+64T>G) c.499+64T>G (n.499+64T>G) c.318+64T>G (n.318+64T>G) n.965T>G c.153+64T>G c.358+64T>G (n.358+64T>G) n.948+64T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88646052A>G | CA2634842063 | CYBA | c.369+64T>C (n.369+64T>C) c.285+64T>C (n.285+64T>C) c.499+64T>C (n.499+64T>C) c.318+64T>C (n.318+64T>C) n.965T>C c.153+64T>C c.358+64T>C (n.358+64T>C) n.948+64T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646052A>T | CA2634842064 | CYBA | c.369+64T>A (n.369+64T>A) c.285+64T>A (n.285+64T>A) c.499+64T>A (n.499+64T>A) c.318+64T>A (n.318+64T>A) n.965T>A c.153+64T>A c.358+64T>A (n.358+64T>A) n.948+64T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646053G>A | CA2241201170 | CYBA | c.369+63C>T (n.369+63C>T) c.285+63C>T (n.285+63C>T) c.499+63C>T (n.499+63C>T) c.318+63C>T (n.318+63C>T) n.964C>T c.153+63C>T c.358+63C>T (n.358+63C>T) n.948+63C>T c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88646053G>C | CA2634842066 | CYBA | c.369+63C>G (n.369+63C>G) c.285+63C>G (n.285+63C>G) c.499+63C>G (n.499+63C>G) c.318+63C>G (n.318+63C>G) n.964C>G c.153+63C>G c.358+63C>G (n.358+63C>G) n.948+63C>G c.*45C>G (n.*45C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646053G= | CA2241201169 | CYBA | c.369+63C= (n.369+63C=) c.285+63C= (n.285+63C=) c.499+63C= (n.499+63C=) c.318+63C= (n.318+63C=) n.964C= c.153+63C= c.358+63C= (n.358+63C=) n.948+63C= c.*45C= (n.*45C=) | |
| 16 | g.88646053G>T | CA624183914 | CYBA | c.369+63C>A (n.369+63C>A) c.285+63C>A (n.285+63C>A) c.499+63C>A (n.499+63C>A) c.318+63C>A (n.318+63C>A) n.964C>A c.153+63C>A c.358+63C>A (n.358+63C>A) n.948+63C>A c.*45C>A (n.*45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646054G>C | CA624183918 | CYBA | c.369+62C>G (n.369+62C>G) c.285+62C>G (n.285+62C>G) c.499+62C>G (n.499+62C>G) c.318+62C>G (n.318+62C>G) n.963C>G c.153+62C>G c.358+62C>G (n.358+62C>G) n.948+62C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646054G= | CA2241201171 | CYBA | c.369+62C= (n.369+62C=) c.285+62C= (n.285+62C=) c.499+62C= (n.499+62C=) c.318+62C= (n.318+62C=) n.963C= c.153+62C= c.358+62C= (n.358+62C=) n.948+62C= c.*44C= (n.*44C=) | |
| 16 | g.88646054G>T | CA624183917 | CYBA | c.369+62C>A (n.369+62C>A) c.285+62C>A (n.285+62C>A) c.499+62C>A (n.499+62C>A) c.318+62C>A (n.318+62C>A) n.963C>A c.153+62C>A c.358+62C>A (n.358+62C>A) n.948+62C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646055G>T | CA2634842067 | CYBA | c.369+61C>A (n.369+61C>A) c.285+61C>A (n.285+61C>A) c.499+61C>A (n.499+61C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) n.962C>A c.153+61C>A c.358+61C>A (n.358+61C>A) n.948+61C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646056T>C | CA2634842069 | CYBA | c.369+60A>G (n.369+60A>G) c.285+60A>G (n.285+60A>G) c.499+60A>G (n.499+60A>G) c.318+60A>G (n.318+60A>G) n.961A>G c.153+60A>G c.358+60A>G (n.358+60A>G) n.948+60A>G c.*42A>G (n.*42A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646056T>G | CA980332984 | CYBA | c.369+60A>C (n.369+60A>C) c.285+60A>C (n.285+60A>C) c.499+60A>C (n.499+60A>C) c.318+60A>C (n.318+60A>C) n.961A>C c.153+60A>C c.358+60A>C (n.358+60A>C) n.948+60A>C c.*42A>C (n.*42A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646057G>A | CA2634842073 | CYBA | c.369+59C>T (n.369+59C>T) c.285+59C>T (n.285+59C>T) c.499+59C>T (n.499+59C>T) c.318+59C>T (n.318+59C>T) n.960C>T c.153+59C>T c.358+59C>T (n.358+59C>T) n.948+59C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646057G= | CA2241201172 | CYBA | c.369+59C= (n.369+59C=) c.285+59C= (n.285+59C=) c.499+59C= (n.499+59C=) c.318+59C= (n.318+59C=) n.960C= c.153+59C= c.358+59C= (n.358+59C=) n.948+59C= c.*41C= (n.*41C=) | |
| 16 | g.88646057G>T | CA725614283 | CYBA | c.369+59C>A (n.369+59C>A) c.285+59C>A (n.285+59C>A) c.499+59C>A (n.499+59C>A) c.318+59C>A (n.318+59C>A) n.960C>A c.153+59C>A c.358+59C>A (n.358+59C>A) n.948+59C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646058T>A | CA2634842074 | CYBA | c.369+58A>T (n.369+58A>T) c.285+58A>T (n.285+58A>T) c.499+58A>T (n.499+58A>T) c.318+58A>T (n.318+58A>T) n.959A>T c.153+58A>T c.358+58A>T (n.358+58A>T) n.948+58A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646059C= | CA2241201173 | CYBA | c.369+57G= (n.369+57G=) c.285+57G= (n.285+57G=) c.499+57G= (n.499+57G=) c.318+57G= (n.318+57G=) n.958G= c.153+57G= c.358+57G= (n.358+57G=) n.948+57G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 16 | g.88646059C>T | CA624183919 | CYBA | c.369+57G>A (n.369+57G>A) c.285+57G>A (n.285+57G>A) c.499+57G>A (n.499+57G>A) c.318+57G>A (n.318+57G>A) n.958G>A c.153+57G>A c.358+57G>A (n.358+57G>A) n.948+57G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646060A= | CA2241201174 | CYBA | c.369+56T= (n.369+56T=) c.285+56T= (n.285+56T=) c.499+56T= (n.499+56T=) c.318+56T= (n.318+56T=) n.957T= c.153+56T= c.358+56T= (n.358+56T=) n.948+56T= c.*38T= (n.*38T=) | |
| 16 | g.88646060A>G | CA624183922 | CYBA | c.369+56T>C (n.369+56T>C) c.285+56T>C (n.285+56T>C) c.499+56T>C (n.499+56T>C) c.318+56T>C (n.318+56T>C) n.957T>C c.153+56T>C c.358+56T>C (n.358+56T>C) n.948+56T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646060A>T | CA2634842076 | CYBA | c.369+56T>A (n.369+56T>A) c.285+56T>A (n.285+56T>A) c.499+56T>A (n.499+56T>A) c.318+56T>A (n.318+56T>A) n.957T>A c.153+56T>A c.358+56T>A (n.358+56T>A) n.948+56T>A c.*38T>A (n.*38T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646061G>C | CA2569507565 | CYBA | c.369+55C>G (n.369+55C>G) c.285+55C>G (n.285+55C>G) c.499+55C>G (n.499+55C>G) c.318+55C>G (n.318+55C>G) n.956C>G c.153+55C>G c.358+55C>G (n.358+55C>G) n.948+55C>G c.*37C>G (n.*37C>G) | |
| 16 | g.88646061G= | CA2241201175 | CYBA | c.369+55C= (n.369+55C=) c.285+55C= (n.285+55C=) c.499+55C= (n.499+55C=) c.318+55C= (n.318+55C=) n.956C= c.153+55C= c.358+55C= (n.358+55C=) n.948+55C= c.*37C= (n.*37C=) | |
| 16 | g.88646061G>T | CA624183923 | CYBA | c.369+55C>A (n.369+55C>A) c.285+55C>A (n.285+55C>A) c.499+55C>A (n.499+55C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) n.956C>A c.153+55C>A c.358+55C>A (n.358+55C>A) n.948+55C>A c.*37C>A (n.*37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646062G>A | CA2241201177 | CYBA | c.369+54C>T (n.369+54C>T) c.285+54C>T (n.285+54C>T) c.499+54C>T (n.499+54C>T) c.318+54C>T (n.318+54C>T) n.955C>T c.153+54C>T c.358+54C>T (n.358+54C>T) n.948+54C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88646062G>C | CA2634842079 | CYBA | c.369+54C>G (n.369+54C>G) c.285+54C>G (n.285+54C>G) c.499+54C>G (n.499+54C>G) c.318+54C>G (n.318+54C>G) n.955C>G c.153+54C>G c.358+54C>G (n.358+54C>G) n.948+54C>G c.*36C>G (n.*36C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646062G= | CA2241201176 | CYBA | c.369+54C= (n.369+54C=) c.285+54C= (n.285+54C=) c.499+54C= (n.499+54C=) c.318+54C= (n.318+54C=) n.955C= c.153+54C= c.358+54C= (n.358+54C=) n.948+54C= c.*36C= (n.*36C=) | |
| 16 | g.88646062G>T | CA2634842078 | CYBA | c.369+54C>A (n.369+54C>A) c.285+54C>A (n.285+54C>A) c.499+54C>A (n.499+54C>A) c.318+54C>A (n.318+54C>A) n.955C>A c.153+54C>A c.358+54C>A (n.358+54C>A) n.948+54C>A c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646063G>A | CA2634842080 | CYBA | c.369+53C>T (n.369+53C>T) c.285+53C>T (n.285+53C>T) c.499+53C>T (n.499+53C>T) c.318+53C>T (n.318+53C>T) n.954C>T c.153+53C>T c.358+53C>T (n.358+53C>T) n.948+53C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646063G>C | CA2634842081 | CYBA | c.369+53C>G (n.369+53C>G) c.285+53C>G (n.285+53C>G) c.499+53C>G (n.499+53C>G) c.318+53C>G (n.318+53C>G) n.954C>G c.153+53C>G c.358+53C>G (n.358+53C>G) n.948+53C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646063G= | CA2241201178 | CYBA | c.369+53C= (n.369+53C=) c.285+53C= (n.285+53C=) c.499+53C= (n.499+53C=) c.318+53C= (n.318+53C=) n.954C= c.153+53C= c.358+53C= (n.358+53C=) n.948+53C= c.*35C= (n.*35C=) | |
| 16 | g.88646063G>T | CA2241201179 | CYBA | c.369+53C>A (n.369+53C>A) c.285+53C>A (n.285+53C>A) c.499+53C>A (n.499+53C>A) c.318+53C>A (n.318+53C>A) n.954C>A c.153+53C>A c.358+53C>A (n.358+53C>A) n.948+53C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646064C>A | CA2241201181 | CYBA | c.369+52G>T (n.369+52G>T) c.285+52G>T (n.285+52G>T) c.499+52G>T (n.499+52G>T) c.318+52G>T (n.318+52G>T) n.953G>T c.153+52G>T c.358+52G>T (n.358+52G>T) n.948+52G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646064C= | CA2241201180 | CYBA | c.369+52G= (n.369+52G=) c.285+52G= (n.285+52G=) c.499+52G= (n.499+52G=) c.318+52G= (n.318+52G=) n.953G= c.153+52G= c.358+52G= (n.358+52G=) n.948+52G= c.*34G= (n.*34G=) | |
| 16 | g.88646064C>T | CA2634842083 | CYBA | c.369+52G>A (n.369+52G>A) c.285+52G>A (n.285+52G>A) c.499+52G>A (n.499+52G>A) c.318+52G>A (n.318+52G>A) n.953G>A c.153+52G>A c.358+52G>A (n.358+52G>A) n.948+52G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646065A= | CA2241201184 | CYBA | c.369+51T= (n.369+51T=) c.285+51T= (n.285+51T=) c.499+51T= (n.499+51T=) c.318+51T= (n.318+51T=) n.952T= c.153+51T= c.358+51T= (n.358+51T=) n.948+51T= c.*33T= (n.*33T=) | |
| 16 | g.88646065A>C | CA2634842085 | CYBA | c.369+51T>G (n.369+51T>G) c.285+51T>G (n.285+51T>G) c.499+51T>G (n.499+51T>G) c.318+51T>G (n.318+51T>G) n.952T>G c.153+51T>G c.358+51T>G (n.358+51T>G) n.948+51T>G c.*33T>G (n.*33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646065A>G | CA2634842086 | CYBA | c.369+51T>C (n.369+51T>C) c.285+51T>C (n.285+51T>C) c.499+51T>C (n.499+51T>C) c.318+51T>C (n.318+51T>C) n.952T>C c.153+51T>C c.358+51T>C (n.358+51T>C) n.948+51T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646065A>T | CA2241201182 | CYBA | c.369+51T>A (n.369+51T>A) c.285+51T>A (n.285+51T>A) c.499+51T>A (n.499+51T>A) c.318+51T>A (n.318+51T>A) n.952T>A c.153+51T>A c.358+51T>A (n.358+51T>A) n.948+51T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646065_88646071delinsAGGGGCT | CA2241201183 | CYBA | c.369+45_369+51delinsAGCCCCT (n.369+45_369+51delinsAGCCCCT) c.285+45_285+51delinsAGCCCCT (n.285+45_285+51delinsAGCCCCT) c.499+45_499+51delinsAGCCCCT (n.499+45_499+51delinsAGCCCCT) c.318+45_318+51delinsAGCCCCT (n.318+45_318+51delinsAGCCCCT) n.946_952delinsAGCCCCT c.153+45_153+51delinsAGCCCCT c.358+45_358+51delinsAGCCCCT (n.358+45_358+51delinsAGCCCCT) n.948+45_948+51delinsAGCCCCT c.*27_*33delinsAGCCCCT (n.*27_*33delinsAGCCCCT) | |
| 16 | g.88646066G>A | CA2634842088 | CYBA | c.369+50C>T (n.369+50C>T) c.285+50C>T (n.285+50C>T) c.499+50C>T (n.499+50C>T) c.318+50C>T (n.318+50C>T) n.951C>T c.153+50C>T c.358+50C>T (n.358+50C>T) n.948+50C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646066G= | CA2241201185 | CYBA | c.369+50C= (n.369+50C=) c.285+50C= (n.285+50C=) c.499+50C= (n.499+50C=) c.318+50C= (n.318+50C=) n.951C= c.153+50C= c.358+50C= (n.358+50C=) n.948+50C= c.*32C= (n.*32C=) | |
| 16 | g.88646066G>T | CA2241201186 | CYBA | c.369+50C>A (n.369+50C>A) c.285+50C>A (n.285+50C>A) c.499+50C>A (n.499+50C>A) c.318+50C>A (n.318+50C>A) n.951C>A c.153+50C>A c.358+50C>A (n.358+50C>A) n.948+50C>A c.*32C>A (n.*32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646070_88646075del | CA980332986 | CYBA | c.369+45_369+50del (n.369+45_369+50del) c.285+45_285+50del (n.285+45_285+50del) c.499+45_499+50del (n.499+45_499+50del) c.318+45_318+50del (n.318+45_318+50del) n.946_951del c.153+45_153+50del c.358+45_358+50del (n.358+45_358+50del) n.948+45_948+50del c.*27_*32del (n.*27_*32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646067G>A | CA2634842093 | CYBA | c.369+49C>T (n.369+49C>T) c.285+49C>T (n.285+49C>T) c.499+49C>T (n.499+49C>T) c.318+49C>T (n.318+49C>T) n.950C>T c.153+49C>T c.358+49C>T (n.358+49C>T) n.948+49C>T c.*31C>T (n.*31C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646067G>C | CA8228248 | CYBA | c.369+49C>G (n.369+49C>G) c.285+49C>G (n.285+49C>G) c.499+49C>G (n.499+49C>G) c.318+49C>G (n.318+49C>G) n.950C>G c.153+49C>G c.358+49C>G (n.358+49C>G) n.948+49C>G c.*31C>G (n.*31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646067G= | CA2241201187 | CYBA | c.369+49C= (n.369+49C=) c.285+49C= (n.285+49C=) c.499+49C= (n.499+49C=) c.318+49C= (n.318+49C=) n.950C= c.153+49C= c.358+49C= (n.358+49C=) n.948+49C= c.*31C= (n.*31C=) | |
| 16 | g.88646067G>T | CA2634842092 | CYBA | c.369+49C>A (n.369+49C>A) c.285+49C>A (n.285+49C>A) c.499+49C>A (n.499+49C>A) c.318+49C>A (n.318+49C>A) n.950C>A c.153+49C>A c.358+49C>A (n.358+49C>A) n.948+49C>A c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646068G>A | CA2634842096 | CYBA | c.369+48C>T (n.369+48C>T) c.285+48C>T (n.285+48C>T) c.499+48C>T (n.499+48C>T) c.318+48C>T (n.318+48C>T) n.949C>T c.153+48C>T c.358+48C>T (n.358+48C>T) n.948+48C>T c.*30C>T (n.*30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646068G>C | CA725614290 | CYBA | c.369+48C>G (n.369+48C>G) c.285+48C>G (n.285+48C>G) c.499+48C>G (n.499+48C>G) c.318+48C>G (n.318+48C>G) n.949C>G c.153+48C>G c.358+48C>G (n.358+48C>G) n.948+48C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88646068G= | CA2241201188 | CYBA | c.369+48C= (n.369+48C=) c.285+48C= (n.285+48C=) c.499+48C= (n.499+48C=) c.318+48C= (n.318+48C=) n.949C= c.153+48C= c.358+48C= (n.358+48C=) n.948+48C= c.*30C= (n.*30C=) | |
| 16 | g.88646068G>T | CA2634842097 | CYBA | c.369+48C>A (n.369+48C>A) c.285+48C>A (n.285+48C>A) c.499+48C>A (n.499+48C>A) c.318+48C>A (n.318+48C>A) n.949C>A c.153+48C>A c.358+48C>A (n.358+48C>A) n.948+48C>A c.*30C>A (n.*30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646069G>A | CA8228249 | CYBA | c.369+47C>T (n.369+47C>T) c.285+47C>T (n.285+47C>T) c.499+47C>T (n.499+47C>T) c.318+47C>T (n.318+47C>T) n.948C>T c.153+47C>T c.358+47C>T (n.358+47C>T) n.948+47C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646069G>C | CA2634842099 | CYBA | c.369+47C>G (n.369+47C>G) c.285+47C>G (n.285+47C>G) c.499+47C>G (n.499+47C>G) c.318+47C>G (n.318+47C>G) n.948C>G c.153+47C>G c.358+47C>G (n.358+47C>G) n.948+47C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646069G= | CA2241201189 | CYBA | c.369+47C= (n.369+47C=) c.285+47C= (n.285+47C=) c.499+47C= (n.499+47C=) c.318+47C= (n.318+47C=) n.948C= c.153+47C= c.358+47C= (n.358+47C=) n.948+47C= c.*29C= (n.*29C=) | |
| 16 | g.88646069G>T | CA2555182040 | CYBA | c.369+47C>A (n.369+47C>A) c.285+47C>A (n.285+47C>A) c.499+47C>A (n.499+47C>A) c.318+47C>A (n.318+47C>A) n.948C>A c.153+47C>A c.358+47C>A (n.358+47C>A) n.948+47C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646070C>A | CA2634842103 | CYBA | c.369+46G>T (n.369+46G>T) c.285+46G>T (n.285+46G>T) c.499+46G>T (n.499+46G>T) c.318+46G>T (n.318+46G>T) n.947G>T c.153+46G>T c.358+46G>T (n.358+46G>T) n.948+46G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646070C= | CA2241201190 | CYBA | c.369+46G= (n.369+46G=) c.285+46G= (n.285+46G=) c.499+46G= (n.499+46G=) c.318+46G= (n.318+46G=) n.947G= c.153+46G= c.358+46G= (n.358+46G=) n.948+46G= c.*28G= (n.*28G=) | |
| 16 | g.88646070C>T | CA8228250 | CYBA | c.369+46G>A (n.369+46G>A) c.285+46G>A (n.285+46G>A) c.499+46G>A (n.499+46G>A) c.318+46G>A (n.318+46G>A) n.947G>A c.153+46G>A c.358+46G>A (n.358+46G>A) n.948+46G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646071T>G | CA2634842107 | CYBA | c.369+45A>C (n.369+45A>C) c.285+45A>C (n.285+45A>C) c.499+45A>C (n.499+45A>C) c.318+45A>C (n.318+45A>C) n.946A>C c.153+45A>C c.358+45A>C (n.358+45A>C) n.948+45A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646071dup | CA624183936 | CYBA | c.369+45dup (n.369+45dup) c.285+45dup (n.285+45dup) c.499+45dup (n.499+45dup) c.318+45dup (n.318+45dup) n.946dup c.153+45dup c.358+45dup (n.358+45dup) n.948+45dup c.*27dup (n.*27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646072G>A | CA8228251 | CYBA | c.369+44C>T (n.369+44C>T) c.285+44C>T (n.285+44C>T) c.499+44C>T (n.499+44C>T) c.318+44C>T (n.318+44C>T) n.945C>T c.153+44C>T c.358+44C>T (n.358+44C>T) n.948+44C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646072G= | CA2241201191 | CYBA | c.369+44C= (n.369+44C=) c.285+44C= (n.285+44C=) c.499+44C= (n.499+44C=) c.318+44C= (n.318+44C=) n.945C= c.153+44C= c.358+44C= (n.358+44C=) n.948+44C= c.*26C= (n.*26C=) | |
| 16 | g.88646072G>T | CA2576090832 | CYBA | c.369+44C>A (n.369+44C>A) c.285+44C>A (n.285+44C>A) c.499+44C>A (n.499+44C>A) c.318+44C>A (n.318+44C>A) n.945C>A c.153+44C>A c.358+44C>A (n.358+44C>A) n.948+44C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646075del | CA2634842108 | CYBA | c.369+44del (n.369+44del) c.285+44del (n.285+44del) c.499+44del (n.499+44del) c.318+44del (n.318+44del) n.945del c.153+44del c.358+44del (n.358+44del) n.948+44del c.*26del (n.*26del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646073G>A | CA2634842111 | CYBA | c.369+43C>T (n.369+43C>T) c.285+43C>T (n.285+43C>T) c.499+43C>T (n.499+43C>T) c.318+43C>T (n.318+43C>T) n.944C>T c.153+43C>T c.358+43C>T (n.358+43C>T) n.948+43C>T c.*25C>T (n.*25C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646073G>T | CA2634842109 | CYBA | c.369+43C>A (n.369+43C>A) c.285+43C>A (n.285+43C>A) c.499+43C>A (n.499+43C>A) c.318+43C>A (n.318+43C>A) n.944C>A c.153+43C>A c.358+43C>A (n.358+43C>A) n.948+43C>A c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646074G>A | CA624183941 | CYBA | c.369+42C>T (n.369+42C>T) c.285+42C>T (n.285+42C>T) c.499+42C>T (n.499+42C>T) c.318+42C>T (n.318+42C>T) n.943C>T c.153+42C>T c.358+42C>T (n.358+42C>T) n.948+42C>T c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646074G= | CA2241201192 | CYBA | c.369+42C= (n.369+42C=) c.285+42C= (n.285+42C=) c.499+42C= (n.499+42C=) c.318+42C= (n.318+42C=) n.943C= c.153+42C= c.358+42C= (n.358+42C=) n.948+42C= c.*24C= (n.*24C=) | |
| 16 | g.88646074G>T | CA2576090833 | CYBA | c.369+42C>A (n.369+42C>A) c.285+42C>A (n.285+42C>A) c.499+42C>A (n.499+42C>A) c.318+42C>A (n.318+42C>A) n.943C>A c.153+42C>A c.358+42C>A (n.358+42C>A) n.948+42C>A c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646075G>A | CA2634842115 | CYBA | c.369+41C>T (n.369+41C>T) c.285+41C>T (n.285+41C>T) c.499+41C>T (n.499+41C>T) c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.942C>T c.153+41C>T c.358+41C>T (n.358+41C>T) n.948+41C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646075G= | CA2241201193 | CYBA | c.369+41C= (n.369+41C=) c.285+41C= (n.285+41C=) c.499+41C= (n.499+41C=) c.318+41C= (n.318+41C=) n.942C= c.153+41C= c.358+41C= (n.358+41C=) n.948+41C= c.*23C= (n.*23C=) | |
| 16 | g.88646075G>T | CA624183945 | CYBA | c.369+41C>A (n.369+41C>A) c.285+41C>A (n.285+41C>A) c.499+41C>A (n.499+41C>A) c.318+41C>A (n.318+41C>A) n.942C>A c.153+41C>A c.358+41C>A (n.358+41C>A) n.948+41C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646076A>C | CA2576090834 | CYBA | c.369+40T>G (n.369+40T>G) c.285+40T>G (n.285+40T>G) c.499+40T>G (n.499+40T>G) c.318+40T>G (n.318+40T>G) n.941T>G c.153+40T>G c.358+40T>G (n.358+40T>G) n.948+40T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646076A>T | CA2634842116 | CYBA | c.369+40T>A (n.369+40T>A) c.285+40T>A (n.285+40T>A) c.499+40T>A (n.499+40T>A) c.318+40T>A (n.318+40T>A) n.941T>A c.153+40T>A c.358+40T>A (n.358+40T>A) n.948+40T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646077del | CA2634842117 | CYBA | c.369+39del (n.369+39del) c.285+39del (n.285+39del) c.499+39del (n.499+39del) c.318+39del (n.318+39del) n.940del c.153+39del c.358+39del (n.358+39del) n.948+39del c.*21del (n.*21del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646077T>G | CA2241201195 | CYBA | c.369+39A>C (n.369+39A>C) c.285+39A>C (n.285+39A>C) c.499+39A>C (n.499+39A>C) c.318+39A>C (n.318+39A>C) n.940A>C c.153+39A>C c.358+39A>C (n.358+39A>C) n.948+39A>C c.*21A>C (n.*21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646077T= | CA2241201194 | CYBA | c.369+39A= (n.369+39A=) c.285+39A= (n.285+39A=) c.499+39A= (n.499+39A=) c.318+39A= (n.318+39A=) n.940A= c.153+39A= c.358+39A= (n.358+39A=) n.948+39A= c.*21A= (n.*21A=) | |
| 16 | g.88646078G>A | CA624183946 | CYBA | c.369+38C>T (n.369+38C>T) c.285+38C>T (n.285+38C>T) c.499+38C>T (n.499+38C>T) c.318+38C>T (n.318+38C>T) n.939C>T c.153+38C>T c.358+38C>T (n.358+38C>T) n.948+38C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646078G>C | CA2576090836 | CYBA | c.369+38C>G (n.369+38C>G) c.285+38C>G (n.285+38C>G) c.499+38C>G (n.499+38C>G) c.318+38C>G (n.318+38C>G) n.939C>G c.153+38C>G c.358+38C>G (n.358+38C>G) n.948+38C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | |
| 16 | g.88646078G= | CA2241201196 | CYBA | c.369+38C= (n.369+38C=) c.285+38C= (n.285+38C=) c.499+38C= (n.499+38C=) c.318+38C= (n.318+38C=) n.939C= c.153+38C= c.358+38C= (n.358+38C=) n.948+38C= c.*20C= (n.*20C=) | |
| 16 | g.88646078G>T | CA2634842118 | CYBA | c.369+38C>A (n.369+38C>A) c.285+38C>A (n.285+38C>A) c.499+38C>A (n.499+38C>A) c.318+38C>A (n.318+38C>A) n.939C>A c.153+38C>A c.358+38C>A (n.358+38C>A) n.948+38C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646082del | CA2576090835 | CYBA | c.369+38del (n.369+38del) c.285+38del (n.285+38del) c.499+38del (n.499+38del) c.318+38del (n.318+38del) n.939del c.153+38del c.358+38del (n.358+38del) n.948+38del c.*20del (n.*20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646079G= | CA2241201197 | CYBA | c.369+37C= (n.369+37C=) c.285+37C= (n.285+37C=) c.499+37C= (n.499+37C=) c.318+37C= (n.318+37C=) n.938C= c.153+37C= c.358+37C= (n.358+37C=) n.948+37C= c.*19C= (n.*19C=) | |
| 16 | g.88646079G>T | CA624183949 | CYBA | c.369+37C>A (n.369+37C>A) c.285+37C>A (n.285+37C>A) c.499+37C>A (n.499+37C>A) c.318+37C>A (n.318+37C>A) n.938C>A c.153+37C>A c.358+37C>A (n.358+37C>A) n.948+37C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646080G>A | CA2576090837 | CYBA | c.369+36C>T (n.369+36C>T) c.285+36C>T (n.285+36C>T) c.499+36C>T (n.499+36C>T) c.318+36C>T (n.318+36C>T) n.937C>T c.153+36C>T c.358+36C>T (n.358+36C>T) n.948+36C>T c.*18C>T (n.*18C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646080G>T | CA2576090838 | CYBA | c.369+36C>A (n.369+36C>A) c.285+36C>A (n.285+36C>A) c.499+36C>A (n.499+36C>A) c.318+36C>A (n.318+36C>A) n.937C>A c.153+36C>A c.358+36C>A (n.358+36C>A) n.948+36C>A c.*18C>A (n.*18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646081G>A | CA2536935308 | CYBA | c.369+35C>T (n.369+35C>T) c.285+35C>T (n.285+35C>T) c.499+35C>T (n.499+35C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.936C>T c.153+35C>T c.358+35C>T (n.358+35C>T) n.948+35C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646081G>C | CA2733018285 | CYBA | c.369+35C>G (n.369+35C>G) c.285+35C>G (n.285+35C>G) c.499+35C>G (n.499+35C>G) c.318+35C>G (n.318+35C>G) n.936C>G c.153+35C>G c.358+35C>G (n.358+35C>G) n.948+35C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88646081G>T | CA2634842122 | CYBA | c.369+35C>A (n.369+35C>A) c.285+35C>A (n.285+35C>A) c.499+35C>A (n.499+35C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.936C>A c.153+35C>A c.358+35C>A (n.358+35C>A) n.948+35C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646082G>A | CA980332992 | CYBA | c.369+34C>T (n.369+34C>T) c.285+34C>T (n.285+34C>T) c.499+34C>T (n.499+34C>T) c.318+34C>T (n.318+34C>T) n.935C>T c.153+34C>T c.358+34C>T (n.358+34C>T) n.948+34C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646082G= | CA2241201198 | CYBA | c.369+34C= (n.369+34C=) c.285+34C= (n.285+34C=) c.499+34C= (n.499+34C=) c.318+34C= (n.318+34C=) n.935C= c.153+34C= c.358+34C= (n.358+34C=) n.948+34C= c.*16C= (n.*16C=) | |
| 16 | g.88646082G>T | CA2634842123 | CYBA | c.369+34C>A (n.369+34C>A) c.285+34C>A (n.285+34C>A) c.499+34C>A (n.499+34C>A) c.318+34C>A (n.318+34C>A) n.935C>A c.153+34C>A c.358+34C>A (n.358+34C>A) n.948+34C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646083T>A | CA2634842124 | CYBA | c.369+33A>T (n.369+33A>T) c.285+33A>T (n.285+33A>T) c.499+33A>T (n.499+33A>T) c.318+33A>T (n.318+33A>T) n.934A>T c.153+33A>T c.358+33A>T (n.358+33A>T) n.948+33A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646083T>G | CA1139631076 | CYBA | c.369+33A>C (n.369+33A>C) c.285+33A>C (n.285+33A>C) c.499+33A>C (n.499+33A>C) c.318+33A>C (n.318+33A>C) n.934A>C c.153+33A>C c.358+33A>C (n.358+33A>C) n.948+33A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 16 | g.88646084G>A | CA2634842125 | CYBA | c.369+32C>T (n.369+32C>T) c.285+32C>T (n.285+32C>T) c.499+32C>T (n.499+32C>T) c.318+32C>T (n.318+32C>T) n.933C>T c.153+32C>T c.358+32C>T (n.358+32C>T) n.948+32C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646084G>T | CA2634842126 | CYBA | c.369+32C>A (n.369+32C>A) c.285+32C>A (n.285+32C>A) c.499+32C>A (n.499+32C>A) c.318+32C>A (n.318+32C>A) n.933C>A c.153+32C>A c.358+32C>A (n.358+32C>A) n.948+32C>A c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646084_88646085del | CA2733018298 | CYBA | c.369+31_369+32del (n.369+31_369+32del) c.285+31_285+32del (n.285+31_285+32del) c.499+31_499+32del (n.499+31_499+32del) c.318+31_318+32del (n.318+31_318+32del) n.932_933del c.153+31_153+32del c.358+31_358+32del (n.358+31_358+32del) n.948+31_948+32del c.*13_*14del (n.*13_*14del) | dbSNP |
| 16 | g.88646085G>A | CA980332994 | CYBA | c.369+31C>T (n.369+31C>T) c.285+31C>T (n.285+31C>T) c.499+31C>T (n.499+31C>T) c.318+31C>T (n.318+31C>T) n.932C>T c.153+31C>T c.358+31C>T (n.358+31C>T) n.948+31C>T c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646085G= | CA2241201199 | CYBA | c.369+31C= (n.369+31C=) c.285+31C= (n.285+31C=) c.499+31C= (n.499+31C=) c.318+31C= (n.318+31C=) n.932C= c.153+31C= c.358+31C= (n.358+31C=) n.948+31C= c.*13C= (n.*13C=) | |
| 16 | g.88646085G>T | CA2576090839 | CYBA | c.369+31C>A (n.369+31C>A) c.285+31C>A (n.285+31C>A) c.499+31C>A (n.499+31C>A) c.318+31C>A (n.318+31C>A) n.932C>A c.153+31C>A c.358+31C>A (n.358+31C>A) n.948+31C>A c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646086C>A | CA624183951 | CYBA | c.369+30G>T (n.369+30G>T) c.285+30G>T (n.285+30G>T) c.499+30G>T (n.499+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) n.931G>T c.153+30G>T c.358+30G>T (n.358+30G>T) n.948+30G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646086C= | CA2241201200 | CYBA | c.369+30G= (n.369+30G=) c.285+30G= (n.285+30G=) c.499+30G= (n.499+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) n.931G= c.153+30G= c.358+30G= (n.358+30G=) n.948+30G= c.*12G= (n.*12G=) | |
| 16 | g.88646086C>T | CA2634842130 | CYBA | c.369+30G>A (n.369+30G>A) c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.499+30G>A (n.499+30G>A) c.318+30G>A (n.318+30G>A) n.931G>A c.153+30G>A c.358+30G>A (n.358+30G>A) n.948+30G>A c.*12G>A (n.*12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646087C>A | CA624183953 | CYBA | c.369+29G>T (n.369+29G>T) c.285+29G>T (n.285+29G>T) c.499+29G>T (n.499+29G>T) c.318+29G>T (n.318+29G>T) n.930G>T c.153+29G>T c.358+29G>T (n.358+29G>T) n.948+29G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646087C= | CA2241201201 | CYBA | c.369+29G= (n.369+29G=) c.285+29G= (n.285+29G=) c.499+29G= (n.499+29G=) c.318+29G= (n.318+29G=) n.930G= c.153+29G= c.358+29G= (n.358+29G=) n.948+29G= c.*11G= (n.*11G=) | |
| 16 | g.88646087C>G | CA2634842133 | CYBA | c.369+29G>C (n.369+29G>C) c.285+29G>C (n.285+29G>C) c.499+29G>C (n.499+29G>C) c.318+29G>C (n.318+29G>C) n.930G>C c.153+29G>C c.358+29G>C (n.358+29G>C) n.948+29G>C c.*11G>C (n.*11G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646087C>T | CA8228252 | CYBA | c.369+29G>A (n.369+29G>A) c.285+29G>A (n.285+29G>A) c.499+29G>A (n.499+29G>A) c.318+29G>A (n.318+29G>A) n.930G>A c.153+29G>A c.358+29G>A (n.358+29G>A) n.948+29G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646088G>A | CA286352345 | CYBA | c.369+28C>T (n.369+28C>T) c.285+28C>T (n.285+28C>T) c.499+28C>T (n.499+28C>T) c.318+28C>T (n.318+28C>T) n.929C>T c.153+28C>T c.358+28C>T (n.358+28C>T) n.948+28C>T c.*10C>T (n.*10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646088G>C | CA2634842140 | CYBA | c.369+28C>G (n.369+28C>G) c.285+28C>G (n.285+28C>G) c.499+28C>G (n.499+28C>G) c.318+28C>G (n.318+28C>G) n.929C>G c.153+28C>G c.358+28C>G (n.358+28C>G) n.948+28C>G c.*10C>G (n.*10C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646088G= | CA2241201202 | CYBA | c.369+28C= (n.369+28C=) c.285+28C= (n.285+28C=) c.499+28C= (n.499+28C=) c.318+28C= (n.318+28C=) n.929C= c.153+28C= c.358+28C= (n.358+28C=) n.948+28C= c.*10C= (n.*10C=) | |
| 16 | g.88646088G>T | CA2634842139 | CYBA | c.369+28C>A (n.369+28C>A) c.285+28C>A (n.285+28C>A) c.499+28C>A (n.499+28C>A) c.318+28C>A (n.318+28C>A) n.929C>A c.153+28C>A c.358+28C>A (n.358+28C>A) n.948+28C>A c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646091del | CA2576090840 | CYBA | c.369+28del (n.369+28del) c.285+28del (n.285+28del) c.499+28del (n.499+28del) c.318+28del (n.318+28del) n.929del c.153+28del c.358+28del (n.358+28del) n.948+28del c.*10del (n.*10del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646088_88646094del | CA2733018413 | CYBA | c.369+22_369+28del (n.369+22_369+28del) c.285+22_285+28del (n.285+22_285+28del) c.499+22_499+28del (n.499+22_499+28del) c.318+22_318+28del (n.318+22_318+28del) n.923_929del c.153+22_153+28del c.358+22_358+28del (n.358+22_358+28del) n.948+22_948+28del c.*4_*10del (n.*4_*10del) | dbSNP |
| 16 | g.88646089G>A | CA2634842145 | CYBA | c.369+27C>T (n.369+27C>T) c.285+27C>T (n.285+27C>T) c.499+27C>T (n.499+27C>T) c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.928C>T c.153+27C>T c.358+27C>T (n.358+27C>T) n.948+27C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646089G>C | CA624183957 | CYBA | c.369+27C>G (n.369+27C>G) c.285+27C>G (n.285+27C>G) c.499+27C>G (n.499+27C>G) c.318+27C>G (n.318+27C>G) n.928C>G c.153+27C>G c.358+27C>G (n.358+27C>G) n.948+27C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646089G= | CA2241201203 | CYBA | c.369+27C= (n.369+27C=) c.285+27C= (n.285+27C=) c.499+27C= (n.499+27C=) c.318+27C= (n.318+27C=) n.928C= c.153+27C= c.358+27C= (n.358+27C=) n.948+27C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 16 | g.88646089G>T | CA2634842146 | CYBA | c.369+27C>A (n.369+27C>A) c.285+27C>A (n.285+27C>A) c.499+27C>A (n.499+27C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.928C>A c.153+27C>A c.358+27C>A (n.358+27C>A) n.948+27C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646090G>A | CA2600507042 | CYBA | c.369+26C>T (n.369+26C>T) c.285+26C>T (n.285+26C>T) c.499+26C>T (n.499+26C>T) c.318+26C>T (n.318+26C>T) n.927C>T c.153+26C>T c.358+26C>T (n.358+26C>T) n.948+26C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646090G>C | CA2634842148 | CYBA | c.369+26C>G (n.369+26C>G) c.285+26C>G (n.285+26C>G) c.499+26C>G (n.499+26C>G) c.318+26C>G (n.318+26C>G) n.927C>G c.153+26C>G c.358+26C>G (n.358+26C>G) n.948+26C>G c.*8C>G (n.*8C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646090G>T | CA2576090841 | CYBA | c.369+26C>A (n.369+26C>A) c.285+26C>A (n.285+26C>A) c.499+26C>A (n.499+26C>A) c.318+26C>A (n.318+26C>A) n.927C>A c.153+26C>A c.358+26C>A (n.358+26C>A) n.948+26C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646091G>A | CA2634842149 | CYBA | c.369+25C>T (n.369+25C>T) c.285+25C>T (n.285+25C>T) c.499+25C>T (n.499+25C>T) c.318+25C>T (n.318+25C>T) n.926C>T c.153+25C>T c.358+25C>T (n.358+25C>T) n.948+25C>T c.*7C>T (n.*7C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646091G>C | CA2241201205 | CYBA | c.369+25C>G (n.369+25C>G) c.285+25C>G (n.285+25C>G) c.499+25C>G (n.499+25C>G) c.318+25C>G (n.318+25C>G) n.926C>G c.153+25C>G c.358+25C>G (n.358+25C>G) n.948+25C>G c.*7C>G (n.*7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646091G= | CA2241201204 | CYBA | c.369+25C= (n.369+25C=) c.285+25C= (n.285+25C=) c.499+25C= (n.499+25C=) c.318+25C= (n.318+25C=) n.926C= c.153+25C= c.358+25C= (n.358+25C=) n.948+25C= c.*7C= (n.*7C=) | |
| 16 | g.88646091G>T | CA624183958 | CYBA | c.369+25C>A (n.369+25C>A) c.285+25C>A (n.285+25C>A) c.499+25C>A (n.499+25C>A) c.318+25C>A (n.318+25C>A) n.926C>A c.153+25C>A c.358+25C>A (n.358+25C>A) n.948+25C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646092C>A | CA2634842151 | CYBA | c.369+24G>T (n.369+24G>T) c.285+24G>T (n.285+24G>T) c.499+24G>T (n.499+24G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) n.925G>T c.153+24G>T c.358+24G>T (n.358+24G>T) n.948+24G>T c.*6G>T (n.*6G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646092C= | CA2241201206 | CYBA | c.369+24G= (n.369+24G=) c.285+24G= (n.285+24G=) c.499+24G= (n.499+24G=) c.318+24G= (n.318+24G=) n.925G= c.153+24G= c.358+24G= (n.358+24G=) n.948+24G= c.*6G= (n.*6G=) | |
| 16 | g.88646092C>G | CA286352350 | CYBA | c.369+24G>C (n.369+24G>C) c.285+24G>C (n.285+24G>C) c.499+24G>C (n.499+24G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) n.925G>C c.153+24G>C c.358+24G>C (n.358+24G>C) n.948+24G>C c.*6G>C (n.*6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646092C>T | CA8228253 | CYBA | c.369+24G>A (n.369+24G>A) c.285+24G>A (n.285+24G>A) c.499+24G>A (n.499+24G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) n.925G>A c.153+24G>A c.358+24G>A (n.358+24G>A) n.948+24G>A c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646093C>A | CA2634842157 | CYBA | c.369+23G>T (n.369+23G>T) c.285+23G>T (n.285+23G>T) c.499+23G>T (n.499+23G>T) c.318+23G>T (n.318+23G>T) n.924G>T c.153+23G>T c.358+23G>T (n.358+23G>T) n.948+23G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646093C= | CA2241201207 | CYBA | c.369+23G= (n.369+23G=) c.285+23G= (n.285+23G=) c.499+23G= (n.499+23G=) c.318+23G= (n.318+23G=) n.924G= c.153+23G= c.358+23G= (n.358+23G=) n.948+23G= c.*5G= (n.*5G=) | |
| 16 | g.88646093C>T | CA286352362 | CYBA | c.369+23G>A (n.369+23G>A) c.285+23G>A (n.285+23G>A) c.499+23G>A (n.499+23G>A) c.318+23G>A (n.318+23G>A) n.924G>A c.153+23G>A c.358+23G>A (n.358+23G>A) n.948+23G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646094G>A | CA624183962 | CYBA | c.369+22C>T (n.369+22C>T) c.285+22C>T (n.285+22C>T) c.499+22C>T (n.499+22C>T) c.318+22C>T (n.318+22C>T) n.923C>T c.153+22C>T c.358+22C>T (n.358+22C>T) n.948+22C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646094G= | CA2241201208 | CYBA | c.369+22C= (n.369+22C=) c.285+22C= (n.285+22C=) c.499+22C= (n.499+22C=) c.318+22C= (n.318+22C=) n.923C= c.153+22C= c.358+22C= (n.358+22C=) n.948+22C= c.*4C= (n.*4C=) | |
| 16 | g.88646094G>T | CA624183964 | CYBA | c.369+22C>A (n.369+22C>A) c.285+22C>A (n.285+22C>A) c.499+22C>A (n.499+22C>A) c.318+22C>A (n.318+22C>A) n.923C>A c.153+22C>A c.358+22C>A (n.358+22C>A) n.948+22C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646095A>G | CA2634842163 | CYBA | c.369+21T>C (n.369+21T>C) c.285+21T>C (n.285+21T>C) c.499+21T>C (n.499+21T>C) c.318+21T>C (n.318+21T>C) n.922T>C c.153+21T>C c.358+21T>C (n.358+21T>C) n.948+21T>C c.*3T>C (n.*3T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646096C= | CA2241201209 | CYBA | c.369+20G= (n.369+20G=) c.285+20G= (n.285+20G=) c.499+20G= (n.499+20G=) c.318+20G= (n.318+20G=) n.921G= c.153+20G= c.358+20G= (n.358+20G=) n.948+20G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 16 | g.88646096C>T | CA2241201210 | CYBA | c.369+20G>A (n.369+20G>A) c.285+20G>A (n.285+20G>A) c.499+20G>A (n.499+20G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.921G>A c.153+20G>A c.358+20G>A (n.358+20G>A) n.948+20G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646096_88646097insTG | CA2733018455 | CYBA | c.369+19_369+20insCA (n.369+19_369+20insCA) c.285+19_285+20insCA (n.285+19_285+20insCA) c.499+19_499+20insCA (n.499+19_499+20insCA) c.318+19_318+20insCA (n.318+19_318+20insCA) n.920_921insCA c.153+19_153+20insCA c.358+19_358+20insCA (n.358+19_358+20insCA) n.948+19_948+20insCA c.*1_*2insCA (n.*1_*2insCA) | dbSNP |
| 16 | g.88646097C>A | CA2634842167 | CYBA | c.369+19G>T (n.369+19G>T) c.285+19G>T (n.285+19G>T) c.499+19G>T (n.499+19G>T) c.318+19G>T (n.318+19G>T) n.920G>T c.153+19G>T c.358+19G>T (n.358+19G>T) n.948+19G>T c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646097C= | CA2241201211 | CYBA | c.369+19G= (n.369+19G=) c.285+19G= (n.285+19G=) c.499+19G= (n.499+19G=) c.318+19G= (n.318+19G=) n.920G= c.153+19G= c.358+19G= (n.358+19G=) n.948+19G= c.*1G= (n.*1G=) | |
| 16 | g.88646097C>T | CA8228254 | CYBA | c.369+19G>A (n.369+19G>A) c.285+19G>A (n.285+19G>A) c.499+19G>A (n.499+19G>A) c.318+19G>A (n.318+19G>A) n.920G>A c.153+19G>A c.358+19G>A (n.358+19G>A) n.948+19G>A c.*1G>A (n.*1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646098T>A | CA397062613 | CYBA | c.369+18A>T (n.369+18A>T) c.285+18A>T (n.285+18A>T) c.499+18A>T (n.499+18A>T) c.318+18A>T (n.318+18A>T) n.919A>T c.153+18A>T c.358+18A>T (n.358+18A>T) n.948+18A>T c.387A>T (p.Ter129Cys) | |
| 16 | g.88646098T>C | CA397062615 | CYBA | c.369+18A>G (n.369+18A>G) c.285+18A>G (n.285+18A>G) c.499+18A>G (n.499+18A>G) c.318+18A>G (n.318+18A>G) n.919A>G c.153+18A>G c.358+18A>G (n.358+18A>G) n.948+18A>G c.387A>G (p.Ter129Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646098T>G | CA397062617 | CYBA | c.369+18A>C (n.369+18A>C) c.285+18A>C (n.285+18A>C) c.499+18A>C (n.499+18A>C) c.318+18A>C (n.318+18A>C) n.919A>C c.153+18A>C c.358+18A>C (n.358+18A>C) n.948+18A>C c.387A>C (p.Ter129Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646098T= | CA2241201212 | CYBA | c.369+18A= (n.369+18A=) c.285+18A= (n.285+18A=) c.499+18A= (n.499+18A=) c.318+18A= (n.318+18A=) n.919A= c.153+18A= c.358+18A= (n.358+18A=) n.948+18A= c.387A= (p.Ter129=) | |
| 16 | g.88646099C>A | CA397062620 | CYBA | c.369+17G>T (n.369+17G>T) c.285+17G>T (n.285+17G>T) c.499+17G>T (n.499+17G>T) c.318+17G>T (n.318+17G>T) n.918G>T c.153+17G>T c.358+17G>T (n.358+17G>T) n.948+17G>T c.386G>T (p.Ter129Leu) | |
| 16 | g.88646099C>G | CA397062622 | CYBA | c.369+17G>C (n.369+17G>C) c.285+17G>C (n.285+17G>C) c.499+17G>C (n.499+17G>C) c.318+17G>C (n.318+17G>C) n.918G>C c.153+17G>C c.358+17G>C (n.358+17G>C) n.948+17G>C c.386G>C (p.Ter129Ser) | |
| 16 | g.88646100_88646106del | CA2733018478 | CYBA | c.369+11_369+17del (n.369+11_369+17del) c.285+11_285+17del (n.285+11_285+17del) c.499+11_499+17del (n.499+11_499+17del) c.318+11_318+17del (n.318+11_318+17del) n.912_918del c.153+11_153+17del c.358+11_358+17del (n.358+11_358+17del) n.948+11_948+17del c.380_386del (p.Ala127GlufsTer14) | dbSNP |
| 16 | g.88646100A>C | CA397062630 | CYBA | c.369+16T>G (n.369+16T>G) c.285+16T>G (n.285+16T>G) c.499+16T>G (n.499+16T>G) c.318+16T>G (n.318+16T>G) n.917T>G c.153+16T>G c.358+16T>G (n.358+16T>G) n.948+16T>G c.385T>G (p.Ter129Gly) | |
| 16 | g.88646100A>G | CA397062629 | CYBA | c.369+16T>C (n.369+16T>C) c.285+16T>C (n.285+16T>C) c.499+16T>C (n.499+16T>C) c.318+16T>C (n.318+16T>C) n.917T>C c.153+16T>C c.358+16T>C (n.358+16T>C) n.948+16T>C c.385T>C (p.Ter129Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646100A>T | CA397062627 | CYBA | c.369+16T>A (n.369+16T>A) c.285+16T>A (n.285+16T>A) c.499+16T>A (n.499+16T>A) c.318+16T>A (n.318+16T>A) n.917T>A c.153+16T>A c.358+16T>A (n.358+16T>A) n.948+16T>A c.385T>A (p.Ter129Arg) | |
| 16 | g.88646101G>A | CA624183967 | CYBA | c.369+15C>T (n.369+15C>T) c.285+15C>T (n.285+15C>T) c.499+15C>T (n.499+15C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) n.916C>T c.153+15C>T c.358+15C>T (n.358+15C>T) n.948+15C>T c.384C>T (p.Leu128=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646101G>C | CA2634842181 | CYBA | c.369+15C>G (n.369+15C>G) c.285+15C>G (n.285+15C>G) c.499+15C>G (n.499+15C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) n.916C>G c.153+15C>G c.358+15C>G (n.358+15C>G) n.948+15C>G c.384C>G (p.Leu128=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88646101G= | CA2241201213 | CYBA | c.369+15C= (n.369+15C=) c.285+15C= (n.285+15C=) c.499+15C= (n.499+15C=) c.318+15C= (n.318+15C=) n.916C= c.153+15C= c.358+15C= (n.358+15C=) n.948+15C= c.384C= (p.Leu128=) | |
| 16 | g.88646101G>T | CA2634842182 | CYBA | c.369+15C>A (n.369+15C>A) c.285+15C>A (n.285+15C>A) c.499+15C>A (n.499+15C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) n.916C>A c.153+15C>A c.358+15C>A (n.358+15C>A) n.948+15C>A c.384C>A (p.Leu128=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646102A>C | CA397062634 | CYBA | c.369+14T>G (n.369+14T>G) c.285+14T>G (n.285+14T>G) c.499+14T>G (n.499+14T>G) c.318+14T>G (n.318+14T>G) n.915T>G c.153+14T>G c.358+14T>G (n.358+14T>G) n.948+14T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) | COSMIC |
| 16 | g.88646102A>G | CA397062635 | CYBA | c.369+14T>C (n.369+14T>C) c.285+14T>C (n.285+14T>C) c.499+14T>C (n.499+14T>C) c.318+14T>C (n.318+14T>C) n.915T>C c.153+14T>C c.358+14T>C (n.358+14T>C) n.948+14T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) | |
| 16 | g.88646102A>T | CA397062637 | CYBA | c.369+14T>A (n.369+14T>A) c.285+14T>A (n.285+14T>A) c.499+14T>A (n.499+14T>A) c.318+14T>A (n.318+14T>A) n.915T>A c.153+14T>A c.358+14T>A (n.358+14T>A) n.948+14T>A c.383T>A (p.Leu128His) | |
| 16 | g.88646103G>A | CA397062641 | CYBA | c.369+13C>T (n.369+13C>T) c.285+13C>T (n.285+13C>T) c.499+13C>T (n.499+13C>T) c.318+13C>T (n.318+13C>T) n.914C>T c.153+13C>T c.358+13C>T (n.358+13C>T) n.948+13C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646103G>C | CA397062642 | CYBA | c.369+13C>G (n.369+13C>G) c.285+13C>G (n.285+13C>G) c.499+13C>G (n.499+13C>G) c.318+13C>G (n.318+13C>G) n.914C>G c.153+13C>G c.358+13C>G (n.358+13C>G) n.948+13C>G c.382C>G (p.Leu128Val) | |
| 16 | g.88646103G= | CA2241201214 | CYBA | c.369+13C= (n.369+13C=) c.285+13C= (n.285+13C=) c.499+13C= (n.499+13C=) c.318+13C= (n.318+13C=) n.914C= c.153+13C= c.358+13C= (n.358+13C=) n.948+13C= c.382C= (p.Leu128=) | |
| 16 | g.88646103G>T | CA397062646 | CYBA | c.369+13C>A (n.369+13C>A) c.285+13C>A (n.285+13C>A) c.499+13C>A (n.499+13C>A) c.318+13C>A (n.318+13C>A) n.914C>A c.153+13C>A c.358+13C>A (n.358+13C>A) n.948+13C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646104G>A | CA2241201216 | CYBA | c.369+12C>T (n.369+12C>T) c.285+12C>T (n.285+12C>T) c.499+12C>T (n.499+12C>T) c.318+12C>T (n.318+12C>T) n.913C>T c.153+12C>T c.358+12C>T (n.358+12C>T) n.948+12C>T c.381C>T (p.Ala127=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646104G= | CA2241201215 | CYBA | c.369+12C= (n.369+12C=) c.285+12C= (n.285+12C=) c.499+12C= (n.499+12C=) c.318+12C= (n.318+12C=) n.913C= c.153+12C= c.358+12C= (n.358+12C=) n.948+12C= c.381C= (p.Ala127=) | |
| 16 | g.88646104G>T | CA2634842188 | CYBA | c.369+12C>A (n.369+12C>A) c.285+12C>A (n.285+12C>A) c.499+12C>A (n.499+12C>A) c.318+12C>A (n.318+12C>A) n.913C>A c.153+12C>A c.358+12C>A (n.358+12C>A) n.948+12C>A c.381C>A (p.Ala127=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646105G>A | CA8228255 | CYBA | c.369+11C>T (n.369+11C>T) c.285+11C>T (n.285+11C>T) c.499+11C>T (n.499+11C>T) c.318+11C>T (n.318+11C>T) n.912C>T c.153+11C>T c.358+11C>T (n.358+11C>T) n.948+11C>T c.380C>T (p.Ala127Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646105G>C | CA397062649 | CYBA | c.369+11C>G (n.369+11C>G) c.285+11C>G (n.285+11C>G) c.499+11C>G (n.499+11C>G) c.318+11C>G (n.318+11C>G) n.912C>G c.153+11C>G c.358+11C>G (n.358+11C>G) n.948+11C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) | |
| 16 | g.88646105G= | CA2241201217 | CYBA | c.369+11C= (n.369+11C=) c.285+11C= (n.285+11C=) c.499+11C= (n.499+11C=) c.318+11C= (n.318+11C=) n.912C= c.153+11C= c.358+11C= (n.358+11C=) n.948+11C= c.380C= (p.Ala127=) | |
| 16 | g.88646105G>T | CA397062650 | CYBA | c.369+11C>A (n.369+11C>A) c.285+11C>A (n.285+11C>A) c.499+11C>A (n.499+11C>A) c.318+11C>A (n.318+11C>A) n.912C>A c.153+11C>A c.358+11C>A (n.358+11C>A) n.948+11C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646106C>A | CA397062653 | CYBA | c.369+10G>T (n.369+10G>T) c.285+10G>T (n.285+10G>T) c.499+10G>T (n.499+10G>T) c.318+10G>T (n.318+10G>T) n.911G>T c.153+10G>T c.358+10G>T (n.358+10G>T) n.948+10G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646106C= | CA2241201219 | CYBA | c.369+10G= (n.369+10G=) c.285+10G= (n.285+10G=) c.499+10G= (n.499+10G=) c.318+10G= (n.318+10G=) n.911G= c.153+10G= c.358+10G= (n.358+10G=) n.948+10G= c.379G= (p.Ala127=) | |
| 16 | g.88646106C>G | CA397062656 | CYBA | c.369+10G>C (n.369+10G>C) c.285+10G>C (n.285+10G>C) c.499+10G>C (n.499+10G>C) c.318+10G>C (n.318+10G>C) n.911G>C c.153+10G>C c.358+10G>C (n.358+10G>C) n.948+10G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) | |
| 16 | g.88646106C>T | CA286352377 | CYBA | c.369+10G>A (n.369+10G>A) c.285+10G>A (n.285+10G>A) c.499+10G>A (n.499+10G>A) c.318+10G>A (n.318+10G>A) n.911G>A c.153+10G>A c.358+10G>A (n.358+10G>A) n.948+10G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646109_88646132dup | CA2241201218 | CYBA | c.356_369+10dup c.272_285+10dup c.486_499+10dup c.305_318+10dup n.888_911dup c.140_153+10dup c.345_358+10dup n.935_948+10dup c.356_379dup (p.Gly126_Ala127insGlyIleTyrLeuLeuValSerGly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646107G>A | CA286352384 | CYBA | c.369+9C>T (n.369+9C>T) c.285+9C>T (n.285+9C>T) c.499+9C>T (n.499+9C>T) c.318+9C>T (n.318+9C>T) n.910C>T c.153+9C>T c.358+9C>T (n.358+9C>T) n.948+9C>T c.378C>T (p.Gly126=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646107G>C | CA2634842197 | CYBA | c.369+9C>G (n.369+9C>G) c.285+9C>G (n.285+9C>G) c.499+9C>G (n.499+9C>G) c.318+9C>G (n.318+9C>G) n.910C>G c.153+9C>G c.358+9C>G (n.358+9C>G) n.948+9C>G c.378C>G (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646107G= | CA2241201220 | CYBA | c.369+9C= (n.369+9C=) c.285+9C= (n.285+9C=) c.499+9C= (n.499+9C=) c.318+9C= (n.318+9C=) n.910C= c.153+9C= c.358+9C= (n.358+9C=) n.948+9C= c.378C= (p.Gly126=) | |
| 16 | g.88646107G>T | CA2576090842 | CYBA | c.369+9C>A (n.369+9C>A) c.285+9C>A (n.285+9C>A) c.499+9C>A (n.499+9C>A) c.318+9C>A (n.318+9C>A) n.910C>A c.153+9C>A c.358+9C>A (n.358+9C>A) n.948+9C>A c.378C>A (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646110_88646130dup | CA2634842198 | CYBA | c.358_369+9dup c.274_285+9dup c.488_499+9dup c.307_318+9dup n.890_910dup c.142_153+9dup c.347_358+9dup n.937_948+9dup c.358_378dup (p.Gly126_Ala127insIleTyrLeuLeuValSerGly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646108C>A | CA397062660 | CYBA | c.369+8G>T (n.369+8G>T) c.285+8G>T (n.285+8G>T) c.499+8G>T (n.499+8G>T) c.318+8G>T (n.318+8G>T) n.909G>T c.153+8G>T c.358+8G>T (n.358+8G>T) n.948+8G>T c.377G>T (p.Gly126Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646108C= | CA2241201221 | CYBA | c.369+8G= (n.369+8G=) c.285+8G= (n.285+8G=) c.499+8G= (n.499+8G=) c.318+8G= (n.318+8G=) n.909G= c.153+8G= c.358+8G= (n.358+8G=) n.948+8G= c.377G= (p.Gly126=) | |
| 16 | g.88646108C>G | CA397062659 | CYBA | c.369+8G>C (n.369+8G>C) c.285+8G>C (n.285+8G>C) c.499+8G>C (n.499+8G>C) c.318+8G>C (n.318+8G>C) n.909G>C c.153+8G>C c.358+8G>C (n.358+8G>C) n.948+8G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) | |
| 16 | g.88646108C>T | CA397062658 | CYBA | c.369+8G>A (n.369+8G>A) c.285+8G>A (n.285+8G>A) c.499+8G>A (n.499+8G>A) c.318+8G>A (n.318+8G>A) n.909G>A c.153+8G>A c.358+8G>A (n.358+8G>A) n.948+8G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646109C>A | CA397062664 | CYBA | c.369+7G>T (n.369+7G>T) c.285+7G>T (n.285+7G>T) c.499+7G>T (n.499+7G>T) c.318+7G>T (n.318+7G>T) n.908G>T c.153+7G>T c.358+7G>T (n.358+7G>T) n.948+7G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646109C>G | CA397062672 | CYBA | c.369+7G>C (n.369+7G>C) c.285+7G>C (n.285+7G>C) c.499+7G>C (n.499+7G>C) c.318+7G>C (n.318+7G>C) n.908G>C c.153+7G>C c.358+7G>C (n.358+7G>C) n.948+7G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
| 16 | g.88646109C>T | CA397062668 | CYBA | c.369+7G>A (n.369+7G>A) c.285+7G>A (n.285+7G>A) c.499+7G>A (n.499+7G>A) c.318+7G>A (n.318+7G>A) n.908G>A c.153+7G>A c.358+7G>A (n.358+7G>A) n.948+7G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88646110A>C | CA397062675 | CYBA | c.369+6T>G (n.369+6T>G) c.285+6T>G (n.285+6T>G) c.499+6T>G (n.499+6T>G) c.318+6T>G (n.318+6T>G) n.907T>G c.153+6T>G c.358+6T>G (n.358+6T>G) n.948+6T>G c.375T>G (p.Ser125Arg) | |
| 16 | g.88646110A>T | CA397062677 | CYBA | c.369+6T>A (n.369+6T>A) c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.499+6T>A (n.499+6T>A) c.318+6T>A (n.318+6T>A) n.907T>A c.153+6T>A c.358+6T>A (n.358+6T>A) n.948+6T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646111C>A | CA397062679 | CYBA | c.369+5G>T (n.369+5G>T) c.285+5G>T (n.285+5G>T) c.499+5G>T (n.499+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.906G>T c.153+5G>T c.358+5G>T (n.358+5G>T) n.948+5G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646111C= | CA2241201222 | CYBA | c.369+5G= (n.369+5G=) c.285+5G= (n.285+5G=) c.499+5G= (n.499+5G=) c.318+5G= (n.318+5G=) n.906G= c.153+5G= c.358+5G= (n.358+5G=) n.948+5G= c.374G= (p.Ser125=) | |
| 16 | g.88646111C>G | CA397062682 | CYBA | c.369+5G>C (n.369+5G>C) c.285+5G>C (n.285+5G>C) c.499+5G>C (n.499+5G>C) c.318+5G>C (n.318+5G>C) n.906G>C c.153+5G>C c.358+5G>C (n.358+5G>C) n.948+5G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646111C>T | CA397062685 | CYBA | c.369+5G>A (n.369+5G>A) c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.499+5G>A (n.499+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) n.906G>A c.153+5G>A c.358+5G>A (n.358+5G>A) n.948+5G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646112T>A | CA397062692 | CYBA | c.369+4A>T (n.369+4A>T) c.285+4A>T (n.285+4A>T) c.499+4A>T (n.499+4A>T) c.318+4A>T (n.318+4A>T) n.905A>T c.153+4A>T c.358+4A>T (n.358+4A>T) n.948+4A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646112T>C | CA397062689 | CYBA | c.369+4A>G (n.369+4A>G) c.285+4A>G (n.285+4A>G) c.499+4A>G (n.499+4A>G) c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.905A>G c.153+4A>G c.358+4A>G (n.358+4A>G) n.948+4A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) | |
| 16 | g.88646112T>G | CA397062688 | CYBA | c.369+4A>C (n.369+4A>C) c.285+4A>C (n.285+4A>C) c.499+4A>C (n.499+4A>C) c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.905A>C c.153+4A>C c.358+4A>C (n.358+4A>C) n.948+4A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) | dbSNP |
| 16 | g.88646113C>A | CA2634842214 | CYBA | c.369+3G>T (n.369+3G>T) c.285+3G>T (n.285+3G>T) c.499+3G>T (n.499+3G>T) c.318+3G>T (n.318+3G>T) n.904G>T c.153+3G>T c.358+3G>T (n.358+3G>T) n.948+3G>T c.372G>T (p.Val124=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646113C= | CA2241201223 | CYBA | c.369+3G= (n.369+3G=) c.285+3G= (n.285+3G=) c.499+3G= (n.499+3G=) c.318+3G= (n.318+3G=) n.904G= c.153+3G= c.358+3G= (n.358+3G=) n.948+3G= c.372G= (p.Val124=) | |
| 16 | g.88646113C>G | CA1139664862 | CYBA | c.369+3G>C (n.369+3G>C) c.285+3G>C (n.285+3G>C) c.499+3G>C (n.499+3G>C) c.318+3G>C (n.318+3G>C) n.904G>C c.153+3G>C c.358+3G>C (n.358+3G>C) n.948+3G>C c.372G>C (p.Val124=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88646113C>T | CA2634842212 | CYBA | c.369+3G>A (n.369+3G>A) c.285+3G>A (n.285+3G>A) c.499+3G>A (n.499+3G>A) c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.904G>A c.153+3G>A c.358+3G>A (n.358+3G>A) n.948+3G>A c.372G>A (p.Val124=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646114A= | CA2241201224 | CYBA | c.369+2T= (n.369+2T=) c.285+2T= (n.285+2T=) c.499+2T= (n.499+2T=) c.318+2T= (n.318+2T=) n.903T= c.153+2T= c.358+2T= (n.358+2T=) n.948+2T= c.371T= (p.Val124=) | |
| 16 | g.88646114A>C | CA397062697 | CYBA | c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.499+2T>G (n.499+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.903T>G c.153+2T>G c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.948+2T>G c.371T>G (p.Val124Gly) | |
| 16 | g.88646114A>G | CA286352389 | CYBA | c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.499+2T>C (n.499+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.903T>C c.153+2T>C c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.948+2T>C c.371T>C (p.Val124Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646114A>T | CA286352393 | CYBA | c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.499+2T>A (n.499+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.903T>A c.153+2T>A c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.948+2T>A c.371T>A (p.Val124Glu) | dbSNP |
| 16 | g.88646115C>A | CA397062705 | CYBA | c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.499+1G>T (n.499+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.902G>T c.153+1G>T c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.948+1G>T c.370G>T (p.Val124Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646115C= | CA2241201225 | CYBA | c.369+1G= (n.369+1G=) c.285+1G= (n.285+1G=) c.499+1G= (n.499+1G=) c.318+1G= (n.318+1G=) n.902G= c.153+1G= c.358+1G= (n.358+1G=) n.948+1G= c.370G= (p.Val124=) | |
| 16 | g.88646115C>G | CA397062708 | CYBA | c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.499+1G>C (n.499+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.902G>C c.153+1G>C c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.948+1G>C c.370G>C (p.Val124Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646115C>T | CA286352396 | CYBA | c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.499+1G>A (n.499+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.902G>A c.153+1G>A c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.948+1G>A c.370G>A (p.Val124Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646115_88646116insAGCCGC | CA2733018637 | CYBA | c.369+1_369+2insCGGCTG (n.369+1_369+2insCGGCTG) c.285+1_285+2insCGGCTG (n.285+1_285+2insCGGCTG) c.499+1_499+2insCGGCTG (n.499+1_499+2insCGGCTG) c.318+1_318+2insCGGCTG (n.318+1_318+2insCGGCTG) n.902_903insCGGCTG c.153+1_153+2insCGGCTG c.358+1_358+2insCGGCTG (n.358+1_358+2insCGGCTG) n.948+1_948+2insCGGCTG c.370_371insCGGCTG (p.Leu123_Val124insAlaAla) | dbSNP |
| 16 | g.88646116del | CA2576090843 | CYBA | c.369+1del c.285+1del c.499+1del c.318+1del n.902del c.153+1del c.358+1del n.948+1del c.370del (p.Val124Ter) | |
| 16 | g.88646116C>A | CA397062721 | CYBA | c.369G>T (p.Leu123=) c.285G>T (p.Leu95=) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.318G>T (p.Leu106=) n.901G>T c.153G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) n.948G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646116C>G | CA397062713 | CYBA | c.369G>C (p.Leu123=) c.285G>C (p.Leu95=) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.318G>C (p.Leu106=) n.901G>C c.153G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.948G>C | |
| 16 | g.88646116C>T | CA397062716 | CYBA | c.369G>A (p.Leu123=) c.285G>A (p.Leu95=) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.318G>A (p.Leu106=) n.901G>A c.153G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) n.948G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646117A>C | CA397062725 | CYBA | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.498T>G (p.Thr166=) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.900T>G c.152T>G c.357T>G (p.Thr119=) n.947T>G | |
| 16 | g.88646117A>G | CA397062729 | CYBA | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.498T>C (p.Thr166=) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.900T>C c.152T>C c.357T>C (p.Thr119=) n.947T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646117A>T | CA397062731 | CYBA | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.498T>A (p.Thr166=) c.317T>A (p.Leu106Gln) n.900T>A c.152T>A c.357T>A (p.Thr119=) n.947T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646118G>A | CA397062736 | CYBA | c.367C>T (p.Leu123=) c.283C>T (p.Leu95=) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.316C>T (p.Leu106=) n.899C>T c.151C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.946C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646118G>C | CA397062738 | CYBA | c.367C>G (p.Leu123Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.316C>G (p.Leu106Val) n.899C>G c.151C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) n.946C>G | |
| 16 | g.88646118G>T | CA397062739 | CYBA | c.367C>A (p.Leu123Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.316C>A (p.Leu106Met) n.899C>A c.151C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) n.946C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646122_88646125del | CA2634842218 | CYBA | c.364_367del (p.Leu122CysfsTer?) c.280_283del (p.Leu94TrpfsTer?) c.364_367del (p.Leu122Ter) c.364_367del (p.Leu122CysfsTer27) c.494_497del (p.Pro165LeufsTer?) c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer?) c.364_367del (p.Leu122TrpfsTer?) n.896_899del c.148_151del c.353_356del (p.Pro118LeufsTer?) n.943_946del c.364_367del (p.Leu122TrpfsTer2) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646119T>A | CA397062742 | CYBA | c.366A>T (p.Leu122=) c.282A>T (p.Leu94=) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.315A>T (p.Leu105=) n.898A>T c.150A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.945A>T | |
| 16 | g.88646119T>C | CA397062744 | CYBA | c.366A>G (p.Leu122=) c.282A>G (p.Leu94=) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.315A>G (p.Leu105=) n.898A>G c.150A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.945A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646119T>G | CA397062748 | CYBA | c.366A>C (p.Leu122=) c.282A>C (p.Leu94=) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.315A>C (p.Leu105=) n.898A>C c.150A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.945A>C | |
| 16 | g.88646119T= | CA2241201226 | CYBA | c.366A= (p.Leu122=) c.282A= (p.Leu94=) c.496A= (p.Thr166=) c.315A= (p.Leu105=) n.898A= c.150A= c.355A= (p.Thr119=) n.945A= | |
| 16 | g.88646120A>C | CA397062752 | CYBA | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.495T>G (p.Pro165=) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.897T>G c.149T>G c.354T>G (p.Pro118=) n.944T>G | |
| 16 | g.88646120A>G | CA397062756 | CYBA | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.495T>C (p.Pro165=) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.897T>C c.149T>C c.354T>C (p.Pro118=) n.944T>C | ClinVar |
| 16 | g.88646120A>T | CA397062759 | CYBA | c.365T>A (p.Leu122Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.495T>A (p.Pro165=) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.897T>A c.149T>A c.354T>A (p.Pro118=) n.944T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646121G>A | CA397062762 | CYBA | c.364C>T (p.Leu122=) c.280C>T (p.Leu94=) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.313C>T (p.Leu105=) n.896C>T c.148C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.943C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646121G>C | CA397062764 | CYBA | c.364C>G (p.Leu122Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.313C>G (p.Leu105Val) n.896C>G c.148C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.943C>G | |
| 16 | g.88646121G>T | CA397062763 | CYBA | c.364C>A (p.Leu122Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.494C>A (p.Pro165His) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.896C>A c.148C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.943C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646122G>A | CA397062765 | CYBA | c.363C>T (p.Tyr121=) c.279C>T (p.Tyr93=) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.312C>T (p.Tyr104=) n.895C>T c.147C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.942C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88646122G>C | CA397062766 | CYBA | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.312C>G (p.Tyr104Ter) n.895C>G c.147C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.942C>G | |
| 16 | g.88646122G>T | CA397062767 | CYBA | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.312C>A (p.Tyr104Ter) n.895C>A c.147C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.942C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646123T>A | CA397062769 | CYBA | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.492A>T (p.Leu164=) c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.894A>T c.146A>T c.351A>T (p.Leu117=) n.941A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646123T>C | CA397062772 | CYBA | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.492A>G (p.Leu164=) c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.894A>G c.146A>G c.351A>G (p.Leu117=) n.941A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646123T>G | CA397062775 | CYBA | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.492A>C (p.Leu164=) c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.894A>C c.146A>C c.351A>C (p.Leu117=) n.941A>C | |
| 16 | g.88646124A>C | CA397062778 | CYBA | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.893T>G c.145T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.940T>G | |
| 16 | g.88646124A>G | CA397062780 | CYBA | c.361T>C (p.Tyr121His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.310T>C (p.Tyr104His) n.893T>C c.145T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.940T>C | |
| 16 | g.88646124A>T | CA397062782 | CYBA | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.893T>A c.145T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) n.940T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646125G>A | CA497071523 | CYBA | c.360C>T (p.Ile120=) c.276C>T (p.Ile92=) c.490C>T (p.Leu164=) c.309C>T (p.Ile103=) n.892C>T c.144C>T c.349C>T (p.Leu117=) n.939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646125G>C | CA397062787 | CYBA | c.360C>G (p.Ile120Met) c.276C>G (p.Ile92Met) c.490C>G (p.Leu164Val) c.309C>G (p.Ile103Met) n.892C>G c.144C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.939C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646125G>T | CA397062790 | CYBA | c.360C>A (p.Ile120=) c.276C>A (p.Ile92=) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.309C>A (p.Ile103=) n.892C>A c.144C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.939C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646126A= | CA2241201227 | CYBA | c.359T= (p.Ile120=) c.275T= (p.Ile92=) c.489T= (p.His163=) c.308T= (p.Ile103=) n.891T= c.143T= c.348T= (p.His116=) n.938T= | |
| 16 | g.88646126A>C | CA397062798 | CYBA | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.489T>G (p.His163Gln) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.891T>G c.143T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.938T>G | |
| 16 | g.88646126A>G | CA397062796 | CYBA | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.489T>C (p.His163=) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.891T>C c.143T>C c.348T>C (p.His116=) n.938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646126A>T | CA397062794 | CYBA | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.489T>A (p.His163Gln) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.891T>A c.143T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.938T>A | |
| 16 | g.88646127T>A | CA397062801 | CYBA | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.488A>T (p.His163Leu) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.890A>T c.142A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.937A>T | |
| 16 | g.88646127T>C | CA397062803 | CYBA | c.358A>G (p.Ile120Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.488A>G (p.His163Arg) c.307A>G (p.Ile103Val) n.890A>G c.142A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.937A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646127T>G | CA397062807 | CYBA | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.488A>C (p.His163Pro) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.890A>C c.142A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.937A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646127T= | CA2241201229 | CYBA | c.358A= (p.Ile120=) c.274A= (p.Ile92=) c.488A= (p.His163=) c.307A= (p.Ile103=) n.890A= c.142A= c.347A= (p.His116=) n.937A= | |
| 16 | g.88646127_88646130delinsTGCC | CA2241201228 | CYBA | c.355_358delinsGGCA (p.Gly119=) c.271_274delinsGGCA (p.Gly91=) c.485_488delinsGGCA (p.Arg162=) c.304_307delinsGGCA (p.Gly102=) n.887_890delinsGGCA c.139_142delinsGGCA c.344_347delinsGGCA (p.Arg115=) n.934_937delinsGGCA | |
| 16 | g.88646128G>A | CA397062812 | CYBA | c.357C>T (p.Gly119=) c.273C>T (p.Gly91=) c.487C>T (p.His163Tyr) c.306C>T (p.Gly102=) n.889C>T c.141C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.936C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646128G>C | CA397062813 | CYBA | c.357C>G (p.Gly119=) c.273C>G (p.Gly91=) c.487C>G (p.His163Asp) c.306C>G (p.Gly102=) n.889C>G c.141C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.936C>G | |
| 16 | g.88646128G= | CA2241201230 | CYBA | c.357C= (p.Gly119=) c.273C= (p.Gly91=) c.487C= (p.His163=) c.306C= (p.Gly102=) n.889C= c.141C= c.346C= (p.His116=) n.936C= | |
| 16 | g.88646128G>T | CA397062816 | CYBA | c.357C>A (p.Gly119=) c.273C>A (p.Gly91=) c.487C>A (p.His163Asn) c.306C>A (p.Gly102=) n.889C>A c.141C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.936C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646130_88646132del | CA624183985 | CYBA | c.355_357del (p.Gly119del) c.271_273del (p.Gly91del) c.485_487del (p.Arg162del) c.304_306del (p.Gly102del) n.887_889del c.139_141del c.344_346del (p.Arg115del) n.934_936del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646129C>A | CA397062819 | CYBA | c.356G>T (p.Gly119Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.486G>T (p.Arg162=) c.305G>T (p.Gly102Val) n.888G>T c.140G>T c.345G>T (p.Arg115=) n.935G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646129C= | CA2241201231 | CYBA | c.356G= (p.Gly119=) c.272G= (p.Gly91=) c.486G= (p.Arg162=) c.305G= (p.Gly102=) n.888G= c.140G= c.345G= (p.Arg115=) n.935G= | |
| 16 | g.88646129C>G | CA397062822 | CYBA | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.486G>C (p.Arg162=) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.888G>C c.140G>C c.345G>C (p.Arg115=) n.935G>C | |
| 16 | g.88646129C>T | CA286352418 | CYBA | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.486G>A (p.Arg162=) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.888G>A c.140G>A c.345G>A (p.Arg115=) n.935G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646130del | CA2576090844 | CYBA | c.356del (p.Gly119AlafsTer?) c.272del (p.Gly91AlafsTer?) c.356del (p.Gly119AlafsTer5) c.486del (p.His163IlefsTer?) c.305del (p.Gly102AlafsTer?) n.888del c.140del c.345del (p.His116IlefsTer?) n.935del c.356del (p.Gly119AlafsTer6) | |
| 16 | g.88646130C>A | CA397062829 | CYBA | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.887G>T c.139G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.934G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646130C= | CA2241201232 | CYBA | c.355G= (p.Gly119=) c.271G= (p.Gly91=) c.485G= (p.Arg162=) c.304G= (p.Gly102=) n.887G= c.139G= c.344G= (p.Arg115=) n.934G= | |
| 16 | g.88646130C>G | CA397062831 | CYBA | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.887G>C c.139G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.934G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646130C>T | CA397062834 | CYBA | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.887G>A c.139G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) n.934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646131_88646132del | CA2576090845 | CYBA | c.354_355del (p.Ser118ArgfsTer?) c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer?) c.354_355del (p.Ser118ArgfsTer10) c.354_355del (p.Ser118ArgfsTer20) c.484_485del (p.Arg162AlafsTer?) c.303_304del (p.Ser101ArgfsTer?) n.886_887del c.138_139del c.343_344del (p.Arg115AlafsTer?) n.933_934del | |
| 16 | g.88646131G>A | CA8228256 | CYBA | c.354C>T (p.Ser118=) c.270C>T (p.Ser90=) c.484C>T (p.Arg162Trp) c.303C>T (p.Ser101=) n.886C>T c.138C>T c.343C>T (p.Arg115Trp) n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646131G>C | CA397062840 | CYBA | c.354C>G (p.Ser118Arg) c.270C>G (p.Ser90Arg) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.303C>G (p.Ser101Arg) n.886C>G c.138C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.933C>G | |
| 16 | g.88646131G= | CA2241201233 | CYBA | c.354C= (p.Ser118=) c.270C= (p.Ser90=) c.484C= (p.Arg162=) c.303C= (p.Ser101=) n.886C= c.138C= c.343C= (p.Arg115=) n.933C= | |
| 16 | g.88646131G>T | CA115450 | CYBA | c.354C>A (p.Ser118Arg) c.270C>A (p.Ser90Arg) c.484C>A (p.Arg162=) c.303C>A (p.Ser101Arg) n.886C>A c.138C>A c.343C>A (p.Arg115=) n.933C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646132C>A | CA397062849 | CYBA | c.353G>T (p.Ser118Ile) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.302G>T (p.Ser101Ile) n.885G>T c.137G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) n.932G>T c.437G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646132C= | CA2241201234 | CYBA | c.353G= (p.Ser118=) c.269G= (p.Ser90=) c.483G= (p.Glu161=) c.302G= (p.Ser101=) n.885G= c.137G= c.342G= (p.Glu114=) n.932G= c.437G= | |
| 16 | g.88646132C>G | CA397062846 | CYBA | c.353G>C (p.Ser118Thr) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.302G>C (p.Ser101Thr) n.885G>C c.137G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) n.932G>C c.437G>C | |
| 16 | g.88646132C>T | CA397062850 | CYBA | c.353G>A (p.Ser118Asn) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.483G>A (p.Glu161=) c.302G>A (p.Ser101Asn) n.885G>A c.137G>A c.342G>A (p.Glu114=) n.932G>A c.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646133T>A | CA397062855 | CYBA | c.352A>T (p.Ser118Cys) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.482A>T (p.Glu161Val) c.301A>T (p.Ser101Cys) n.884A>T c.136A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.931A>T c.436A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646133T>C | CA397062858 | CYBA | c.352A>G (p.Ser118Gly) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) n.884A>G c.136A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.931A>G c.436A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646133T>G | CA397062862 | CYBA | c.352A>C (p.Ser118Arg) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.301A>C (p.Ser101Arg) n.884A>C c.136A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.931A>C c.436A>C | |
| 16 | g.88646134C>A | CA397062864 | CYBA | c.351G>T (p.Ala117=) c.267G>T (p.Ala89=) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.300G>T (p.Ala100=) n.883G>T c.135G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.930G>T c.435G>T (p.Ala145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646134C= | CA2241201235 | CYBA | c.351G= (p.Ala117=) c.267G= (p.Ala89=) c.481G= (p.Glu161=) c.300G= (p.Ala100=) n.883G= c.135G= c.340G= (p.Glu114=) n.930G= c.435G= (p.Ala145=) | |
| 16 | g.88646134C>G | CA8228257 | CYBA | c.351G>C (p.Ala117=) c.267G>C (p.Ala89=) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.300G>C (p.Ala100=) n.883G>C c.135G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.930G>C c.435G>C (p.Ala145=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88646134C>T | CA397062867 | CYBA | c.351G>A (p.Ala117=) c.267G>A (p.Ala89=) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.300G>A (p.Ala100=) n.883G>A c.135G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.930G>A c.435G>A (p.Ala145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646135G>A | CA286352460 | CYBA | c.350C>T (p.Ala117Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.480C>T (p.Cys160=) c.299C>T (p.Ala100Val) n.882C>T c.134C>T c.339C>T (p.Cys113=) n.929C>T c.434C>T (p.Ala145Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646135G>C | CA397062871 | CYBA | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.480C>G (p.Cys160Trp) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.882C>G c.134C>G c.339C>G (p.Cys113Trp) n.929C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) | dbSNP |
| 16 | g.88646135G= | CA2241201236 | CYBA | c.350C= (p.Ala117=) c.266C= (p.Ala89=) c.480C= (p.Cys160=) c.299C= (p.Ala100=) n.882C= c.134C= c.339C= (p.Cys113=) n.929C= c.434C= (p.Ala145=) | |
| 16 | g.88646135G>T | CA397062873 | CYBA | c.350C>A (p.Ala117Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) c.480C>A (p.Cys160Ter) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.882C>A c.134C>A c.339C>A (p.Cys113Ter) n.929C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646136C>A | CA397062877 | CYBA | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.881G>T c.133G>T c.338G>T (p.Cys113Phe) n.928G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646136C>G | CA397062882 | CYBA | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.881G>C c.133G>C c.338G>C (p.Cys113Ser) n.928G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) | |
| 16 | g.88646136C>T | CA397062884 | CYBA | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.881G>A c.133G>A c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.928G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88646137A= | CA2241201237 | CYBA | c.348T= (p.Ile116=) c.264T= (p.Ile88=) c.478T= (p.Cys160=) c.297T= (p.Ile99=) n.880T= c.132T= c.337T= (p.Cys113=) n.927T= c.432T= (p.Ile144=) | |
| 16 | g.88646137A>C | CA397062896 | CYBA | c.348T>G (p.Ile116Met) c.264T>G (p.Ile88Met) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.297T>G (p.Ile99Met) n.880T>G c.132T>G c.337T>G (p.Cys113Gly) n.927T>G c.432T>G (p.Ile144Met) | |
| 16 | g.88646137A>G | CA397062892 | CYBA | c.348T>C (p.Ile116=) c.264T>C (p.Ile88=) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.297T>C (p.Ile99=) n.880T>C c.132T>C c.337T>C (p.Cys113Arg) n.927T>C c.432T>C (p.Ile144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646137A>T | CA397062889 | CYBA | c.348T>A (p.Ile116=) c.264T>A (p.Ile88=) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.297T>A (p.Ile99=) n.880T>A c.132T>A c.337T>A (p.Cys113Ser) n.927T>A c.432T>A (p.Ile144=) |