Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88643510_88643557dupCA658658511CYBAc.302_349dup (p.Ile116_Gly117insGluGlnTrpThrProIleGluProLysProArgGluArgProGlnIle)
c.*603_*650dup (n.*603_*650dup)
c.*640_*687dup (n.*640_*687dup)
c.*309_*356dup (n.*309_*356dup)
c.413_460dup (p.Ile153_Gly154insGluGlnTrpThrProIleGluProLysProArgGluArgProGlnIle)
c.516_563dup (p.Arg188_Arg189insAlaValAspAlaHisArgAlaGlnAlaProGlyAlaAlaAlaAspArg)
c.*1105_*1152dup (n.*1105_*1152dup)
c.335_382dup (p.Ile127_Gly128insGluGlnTrpThrProIleGluProLysProArgGluArgProGlnIle)
c.386_433dup (p.Ile144_Gly145insGluGlnTrpThrProIleGluProLysProArgGluArgProGlnIle)
 ClinVar dbSNP
16g.88643538_88647000delCA916081862CYBAc.203+102_414del
c.203+102_320del
c.203+102_*621del
c.203+102_*658del
c.203+102_*327del
c.203+102_431del
c.204-31_534del
c.203+102_*1123del
c.203+102_353del
c.203+102_404del
n.225+102_983del
 ClinVar
16g.88643538C>ACA397057762CYBAc.413G>T (p.Arg138Leu)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.197G>T
n.982G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643538C=CA2241199720CYBAc.413G= (p.Arg138=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.197G=
n.982G=
16g.88643538C>GCA397057763CYBAc.413G>C (p.Arg138Pro)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.197G>C
n.982G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643538C>TCA8228202CYBAc.413G>A (p.Arg138Gln)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.197G>A
n.982G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643539G>ACA8228203CYBAc.412C>T (p.Arg138Ter)
c.318C>T (p.Ile106=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.429C>T (p.Ile143=)
c.532C>T (p.Arg178Ter)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.351C>T (p.Ile117=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.196C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643539G>CCA397057774CYBAc.412C>G (p.Arg138Gly)
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.351C>G (p.Ile117Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.196C>G
n.981C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643539G=CA2241199721CYBAc.412C= (p.Arg138=)
c.318C= (p.Ile106=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.429C= (p.Ile143=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.351C= (p.Ile117=)
c.402C= (p.Ile134=)
c.196C=
n.981C=
16g.88643539G>TCA497362243CYBAc.412C>A (p.Arg138=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.429C>A (p.Ile143=)
c.532C>A (p.Arg178=)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.351C>A (p.Ile117=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.196C>A
n.981C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88643540A>CCA397057781CYBAc.411T>G (p.His137Gln)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.531T>G (p.His177Gln)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.195T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
n.980T>G
16g.88643540A>GCA397057782CYBAc.411T>C (p.His137=)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.531T>C (p.His177=)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.195T>C
c.390T>C (p.His130=)
n.980T>C
16g.88643540A>TCA397057790CYBAc.411T>A (p.His137Gln)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.531T>A (p.His177Gln)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.195T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
n.980T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643541T>ACA397057800CYBAc.410A>T (p.His137Leu)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.194A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
n.979A>T
16g.88643541T>CCA397057804CYBAc.410A>G (p.His137Arg)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.194A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
n.979A>G
 gnomAD v4
16g.88643541T>GCA397057796CYBAc.410A>C (p.His137Pro)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.194A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
n.979A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643541T=CA2241199723CYBAc.410A= (p.His137=)
c.316A= (p.Ile106=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.427A= (p.Ile143=)
c.530A= (p.His177=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.349A= (p.Ile117=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.194A=
c.389A= (p.His130=)
n.979A=
16g.88643541_88643542delinsTGCA2241199722CYBAc.409_410delinsCA (p.His137=)
c.315_316delinsCA (p.Pro105=)
c.*616_*617delinsCA (n.*616_*617delinsCA)
c.*653_*654delinsCA (n.*653_*654delinsCA)
c.*322_*323delinsCA (n.*322_*323delinsCA)
c.426_427delinsCA (p.Pro142=)
c.529_530delinsCA (p.His177=)
c.*1118_*1119delinsCA (n.*1118_*1119delinsCA)
c.348_349delinsCA (p.Pro116=)
c.399_400delinsCA (p.Pro133=)
c.193_194delinsCA
c.388_389delinsCA (p.His130=)
n.978_979delinsCA
16g.88643542_88643547delCA2634848545CYBAc.405_410del (p.Ala136_His137del)
c.311_316del (p.Thr104_Pro105del)
c.*612_*617del (n.*612_*617del)
c.*649_*654del (n.*649_*654del)
c.*318_*323del (n.*318_*323del)
c.422_427del (p.Thr141_Pro142del)
c.525_530del (p.Ala176_His177del)
c.*1114_*1119del (n.*1114_*1119del)
c.344_349del (p.Thr115_Pro116del)
c.395_400del (p.Thr132_Pro133del)
c.189_194del
c.384_389del (p.Ala129_His130del)
n.974_979del
 gnomAD v4
16g.88643542G>ACA397057811CYBAc.409C>T (p.His137Tyr)
c.315C>T (p.Pro105=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.348C>T (p.Pro116=)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.193C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.978C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643542G>CCA397057808CYBAc.409C>G (p.His137Asp)
c.315C>G (p.Pro105=)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.348C>G (p.Pro116=)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.193C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
n.978C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643542G=CA2241199724CYBAc.409C= (p.His137=)
c.315C= (p.Pro105=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.426C= (p.Pro142=)
c.529C= (p.His177=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
c.348C= (p.Pro116=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.193C=
c.388C= (p.His130=)
n.978C=
16g.88643542G>TCA397057814CYBAc.409C>A (p.His137Asn)
c.315C>A (p.Pro105=)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.348C>A (p.Pro116=)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.193C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
n.978C>A
 gnomAD v4
16g.88643544delCA8228204CYBAc.409del (p.His137IlefsTer?)
c.315del (p.Ile106SerfsTer?)
c.*616del (n.*616del)
c.*653del (n.*653del)
c.*322del (n.*322del)
c.426del (p.Ile143SerfsTer?)
c.529del (p.His177IlefsTer?)
c.*1118del (n.*1118del)
c.348del (p.Ile117SerfsTer?)
c.399del (p.Ile134SerfsTer?)
c.193del
c.388del (p.His130=)
n.978del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643543G>ACA397057849CYBAc.408C>T (p.Ala136=)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.192C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
n.977C>T
 gnomAD v4
16g.88643543G>CCA397057850CYBAc.408C>G (p.Ala136=)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.192C>G
c.387C>G (p.Ala129=)
n.977C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643543G=CA2241199725CYBAc.408C= (p.Ala136=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.528C= (p.Ala176=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.347C= (p.Pro116=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.192C=
c.387C= (p.Ala129=)
n.977C=
16g.88643543G>TCA397057853CYBAc.408C>A (p.Ala136=)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.192C>A
c.387C>A (p.Ala129=)
n.977C>A
 gnomAD v4
16g.88643544G>ACA397057862CYBAc.407C>T (p.Ala136Val)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.191C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.976C>T
16g.88643544G>CCA397057864CYBAc.407C>G (p.Ala136Gly)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.191C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.976C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643544G=CA2241199726CYBAc.407C= (p.Ala136=)
c.313C= (p.Pro105=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.191C=
c.386C= (p.Ala129=)
n.976C=
16g.88643544G>TCA397057866CYBAc.407C>A (p.Ala136Asp)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.191C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.976C>A
 gnomAD v4
16g.88643545C>ACA397057868CYBAc.406G>T (p.Ala136Ser)
c.312G>T (p.Thr104=)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.423G>T (p.Thr141=)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.345G>T (p.Thr115=)
c.396G>T (p.Thr132=)
c.190G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.975G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643545C=CA2241199727CYBAc.406G= (p.Ala136=)
c.312G= (p.Thr104=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.423G= (p.Thr141=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.345G= (p.Thr115=)
c.396G= (p.Thr132=)
c.190G=
c.385G= (p.Ala129=)
n.975G=
16g.88643545C>GCA397057871CYBAc.406G>C (p.Ala136Pro)
c.312G>C (p.Thr104=)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.423G>C (p.Thr141=)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.345G>C (p.Thr115=)
c.396G>C (p.Thr132=)
c.190G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.975G>C
 gnomAD v4
16g.88643545C>TCA286348397CYBAc.406G>A (p.Ala136Thr)
c.312G>A (p.Thr104=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.423G>A (p.Thr141=)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.345G>A (p.Thr115=)
c.396G>A (p.Thr132=)
c.190G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.975G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643546G>ACA8228205CYBAc.405C>T (p.Asp135=)
c.311C>T (p.Thr104Met)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.422C>T (p.Thr141Met)
c.525C>T (p.Asp175=)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.344C>T (p.Thr115Met)
c.395C>T (p.Thr132Met)
c.189C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
n.974C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643546G>CCA397057879CYBAc.405C>G (p.Asp135Glu)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.189C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
n.974C>G
16g.88643546G=CA2241199728CYBAc.405C= (p.Asp135=)
c.311C= (p.Thr104=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.422C= (p.Thr141=)
c.525C= (p.Asp175=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.189C=
c.384C= (p.Asp128=)
n.974C=
16g.88643546G>TCA286348403CYBAc.405C>A (p.Asp135Glu)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.189C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
n.974C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643547T>ACA397057900CYBAc.404A>T (p.Asp135Val)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.188A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.973A>T
 gnomAD v4
16g.88643547T>CCA286348405CYBAc.404A>G (p.Asp135Gly)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.188A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.973A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643547T>GCA397057910CYBAc.404A>C (p.Asp135Ala)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.188A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.973A>C
16g.88643547T=CA2241199729CYBAc.404A= (p.Asp135=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.421A= (p.Thr141=)
c.524A= (p.Asp175=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.394A= (p.Thr132=)
c.188A=
c.383A= (p.Asp128=)
n.973A=
16g.88643548C>ACA397057926CYBAc.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.187G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.972G>T
16g.88643548C=CA2241199730CYBAc.403G= (p.Asp135=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.420G= (p.Trp140=)
c.523G= (p.Asp175=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.342G= (p.Trp114=)
c.393G= (p.Trp131=)
c.187G=
c.382G= (p.Asp128=)
n.972G=
16g.88643548C>GCA397057936CYBAc.403G>C (p.Asp135His)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.187G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
n.972G>C
16g.88643548C>TCA397057939CYBAc.403G>A (p.Asp135Asn)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.187G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.972G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643549delCA2808064035CYBAc.403del (p.Asp135ThrfsTer?)
c.309del (p.Trp103Ter)
c.*610del (n.*610del)
c.*647del (n.*647del)
c.*316del (n.*316del)
c.420del (p.Trp140Ter)
c.523del (p.Asp175ThrfsTer?)
c.*1112del (n.*1112del)
c.342del (p.Trp114Ter)
c.393del (p.Trp131Ter)
c.187del
c.382del (p.Asp128ThrfsTer?)
n.972del
16g.88643549_88643559delCA2695223832CYBAc.393_403del (p.Trp131Ter)
c.299_309del (p.Gly100AspfsTer?)
c.*600_*610del (n.*600_*610del)
c.*637_*647del (n.*637_*647del)
c.*306_*316del (n.*306_*316del)
c.410_420del (p.Gly137AspfsTer?)
c.513_523del (p.Trp171Ter)
c.*1102_*1112del (n.*1102_*1112del)
c.332_342del (p.Gly111AspfsTer?)
c.383_393del (p.Gly128AspfsTer?)
c.177_187del
c.372_382del (p.Trp124Ter)
n.962_972del
16g.88643549C>ACA397057942CYBAc.402G>T (p.Val134=)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.522G>T (p.Val174=)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.186G>T
c.381G>T (p.Val127=)
n.971G>T
 gnomAD v4
16g.88643549C>GCA397057943CYBAc.402G>C (p.Val134=)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.522G>C (p.Val174=)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.186G>C
c.381G>C (p.Val127=)
n.971G>C
16g.88643549C>TCA397057950CYBAc.402G>A (p.Val134=)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.522G>A (p.Val174=)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.186G>A
c.381G>A (p.Val127=)
n.971G>A
 gnomAD v4
16g.88643550A>CCA397057954CYBAc.401T>G (p.Val134Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.185T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.970T>G
16g.88643550A>GCA397057955CYBAc.401T>C (p.Val134Ala)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.185T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.970T>C
16g.88643550A>TCA397057956CYBAc.401T>A (p.Val134Glu)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.185T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.970T>A
 gnomAD v4
16g.88643551C>ACA8228206CYBAc.400G>T (p.Val134Leu)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.184G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.969G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643551C=CA2241199731CYBAc.400G= (p.Val134=)
c.306G= (p.Gln102=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.520G= (p.Val174=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.390G= (p.Gln130=)
c.184G=
c.379G= (p.Val127=)
n.969G=
16g.88643551C>GCA8228207CYBAc.400G>C (p.Val134Leu)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.184G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.969G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643551C>TCA397057958CYBAc.400G>A (p.Val134Met)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.184G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
n.969G>A
 gnomAD v4
16g.88643551_88643588delCA2634848620CYBAc.370-7_400del
c.286-17_306del
c.*570_*607del (n.*570_*607del)
c.*607_*644del (n.*607_*644del)
c.*276_*313del (n.*276_*313del)
c.397-17_417del
c.500-17_520del
c.*1072_*1109del (n.*1072_*1109del)
c.319-17_339del
c.370-17_390del
c.154-7_184del
c.359-17_379del
n.949-17_969del
 gnomAD v4
16g.88643552T>ACA397057970CYBAc.399A>T (p.Ala133=)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.183A>T
c.378A>T (p.Ala126=)
n.968A>T
 gnomAD v4
16g.88643552T>CCA397057972CYBAc.399A>G (p.Ala133=)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.183A>G
c.378A>G (p.Ala126=)
n.968A>G
 gnomAD v4
16g.88643552T>GCA397057977CYBAc.399A>C (p.Ala133=)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.183A>C
c.378A>C (p.Ala126=)
n.968A>C
16g.88643553G>ACA397057981CYBAc.398C>T (p.Ala133Val)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.182C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643553G>CCA397057982CYBAc.398C>G (p.Ala133Gly)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.182C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.967C>G
 gnomAD v4
16g.88643553G=CA2241199732CYBAc.398C= (p.Ala133=)
c.304C= (p.Gln102=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.388C= (p.Gln130=)
c.182C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.967C=
16g.88643553G>TCA397057986CYBAc.398C>A (p.Ala133Glu)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.182C>A
c.377C>A (p.Ala126Glu)
n.967C>A
 gnomAD v4
16g.88643555_88643558delCA2695223833CYBAc.395_398del (p.Arg132GlnfsTer?)
c.301_304del (p.Glu101SerfsTer?)
c.*602_*605del (n.*602_*605del)
c.*639_*642del (n.*639_*642del)
c.*308_*311del (n.*308_*311del)
c.412_415del (p.Glu138SerfsTer?)
c.515_518del (p.Arg172GlnfsTer?)
c.*1104_*1107del (n.*1104_*1107del)
c.334_337del (p.Glu112SerfsTer?)
c.385_388del (p.Glu129SerfsTer?)
c.179_182del
c.374_377del (p.Arg125GlnfsTer?)
n.964_967del
16g.88643554C>ACA397058011CYBAc.397G>T (p.Ala133Ser)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.181G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.966G>T
 gnomAD v4
16g.88643554C>GCA397058015CYBAc.397G>C (p.Ala133Pro)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.181G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.966G>C
 gnomAD v4
16g.88643554C>TCA397058021CYBAc.397G>A (p.Ala133Thr)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.181G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.966G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643555T>ACA397058025CYBAc.396A>T (p.Arg132=)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.516A>T (p.Arg172=)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.180A>T
c.375A>T (p.Arg125=)
n.965A>T
 gnomAD v4
16g.88643555T>CCA397058028CYBAc.396A>G (p.Arg132=)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.180A>G
c.375A>G (p.Arg125=)
n.965A>G
 gnomAD v4
16g.88643555T>GCA397058031CYBAc.396A>C (p.Arg132=)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.516A>C (p.Arg172=)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.180A>C
c.375A>C (p.Arg125=)
n.965A>C
16g.88643556C>ACA397058036CYBAc.395G>T (p.Arg132Leu)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.179G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.964G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88643556C=CA2241199733CYBAc.395G= (p.Arg132=)
c.301G= (p.Glu101=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.334G= (p.Glu112=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.179G=
c.374G= (p.Arg125=)
n.964G=
16g.88643556C>GCA397058043CYBAc.395G>C (p.Arg132Pro)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.179G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.964G>C
 dbSNP
16g.88643556C>TCA397058034CYBAc.395G>A (p.Arg132Gln)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.179G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643557G>ACA8228208CYBAc.394C>T (p.Arg132Ter)
c.300C>T (p.Gly100=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.411C>T (p.Gly137=)
c.514C>T (p.Arg172Ter)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.178C>T
c.373C>T (p.Arg125Ter)
n.963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643557G>CCA397058048CYBAc.394C>G (p.Arg132Gly)
c.300C>G (p.Gly100=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.411C>G (p.Gly137=)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.178C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.963C>G
 ClinVar dbSNP
16g.88643557G=CA2241199734CYBAc.394C= (p.Arg132=)
c.300C= (p.Gly100=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.411C= (p.Gly137=)
c.514C= (p.Arg172=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.384C= (p.Gly128=)
c.178C=
c.373C= (p.Arg125=)
n.963C=
16g.88643557G>TCA286348427CYBAc.394C>A (p.Arg132=)
c.300C>A (p.Gly100=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.411C>A (p.Gly137=)
c.514C>A (p.Arg172=)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.178C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
n.963C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643558C>ACA397058051CYBAc.393G>T (p.Trp131Cys)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.177G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.962G>T
 gnomAD v4
16g.88643558C>GCA397058052CYBAc.393G>C (p.Trp131Cys)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.177G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.962G>C
16g.88643558C>TCA397058053CYBAc.393G>A (p.Trp131Ter)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.177G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.962G>A
 gnomAD v4
16g.88643559C>ACA397058065CYBAc.392G>T (p.Trp131Leu)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.176G>T
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.961G>T
 gnomAD v4
16g.88643559C=CA2241199735CYBAc.392G= (p.Trp131=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.512G= (p.Trp171=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.176G=
c.371G= (p.Trp124=)
n.961G=
16g.88643559C>GCA286348430CYBAc.392G>C (p.Trp131Ser)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.176G>C
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.961G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643559C>TCA397058062CYBAc.392G>A (p.Trp131Ter)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.176G>A
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.961G>A
 gnomAD v4
16g.88643560A=CA2241199736CYBAc.391T= (p.Trp131=)
c.297T= (p.Arg99=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.408T= (p.Arg136=)
c.511T= (p.Trp171=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
c.330T= (p.Arg110=)
c.381T= (p.Arg127=)
c.175T=
c.370T= (p.Trp124=)
n.960T=
16g.88643560A>CCA397058066CYBAc.391T>G (p.Trp131Gly)
c.297T>G (p.Arg99=)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.408T>G (p.Arg136=)
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.330T>G (p.Arg110=)
c.381T>G (p.Arg127=)
c.175T>G
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.960T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643560A>GCA8228209CYBAc.391T>C (p.Trp131Arg)
c.297T>C (p.Arg99=)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.408T>C (p.Arg136=)
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.330T>C (p.Arg110=)
c.381T>C (p.Arg127=)
c.175T>C
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.960T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643560A>TCA397058074CYBAc.391T>A (p.Trp131Arg)
c.297T>A (p.Arg99=)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.408T>A (p.Arg136=)
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.330T>A (p.Arg110=)
c.381T>A (p.Arg127=)
c.175T>A
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.960T>A
16g.88643561C>ACA286348452CYBAc.390G>T (p.Ala130=)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.510G>T (p.Ala170=)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.174G>T
c.369G>T (p.Ala123=)
n.959G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643561C=CA2241199737CYBAc.390G= (p.Ala130=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.510G= (p.Ala170=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.174G=
c.369G= (p.Ala123=)
n.959G=
16g.88643561C>GCA397058078CYBAc.390G>C (p.Ala130=)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.510G>C (p.Ala170=)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.174G>C
c.369G>C (p.Ala123=)
n.959G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643561C>TCA8228210CYBAc.390G>A (p.Ala130=)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.407G>A (p.Arg136His)
c.510G>A (p.Ala170=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.174G>A
c.369G>A (p.Ala123=)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643562G>ACA397058086CYBAc.389C>T (p.Ala130Val)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.173C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.958C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643562G>CCA397058089CYBAc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.173C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.958C>G
 gnomAD v4
16g.88643562G=CA2241199738CYBAc.389C= (p.Ala130=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.173C=
c.368C= (p.Ala123=)
n.958C=
16g.88643562G>TCA397058081CYBAc.389C>A (p.Ala130Glu)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.173C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.958C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643563C>ACA397058093CYBAc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.294G>T (p.Val98=)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.405G>T (p.Val135=)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.327G>T (p.Val109=)
c.378G>T (p.Val126=)
c.172G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.957G>T
 gnomAD v4
16g.88643563C>GCA397058090CYBAc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.294G>C (p.Val98=)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
c.378G>C (p.Val126=)
c.172G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.957G>C
16g.88643563C>TCA397058099CYBAc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.294G>A (p.Val98=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.327G>A (p.Val109=)
c.378G>A (p.Val126=)
c.172G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.957G>A
 gnomAD v4
16g.88643564A>CCA397058104CYBAc.387T>G (p.Cys129Trp)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.171T>G
c.366T>G (p.Cys122Trp)
n.956T>G
16g.88643564A>GCA397058106CYBAc.387T>C (p.Cys129=)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.171T>C
c.366T>C (p.Cys122=)
n.956T>C
 gnomAD v4
16g.88643564A>TCA397058109CYBAc.387T>A (p.Cys129Ter)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.171T>A
c.366T>A (p.Cys122Ter)
n.956T>A
 gnomAD v4
16g.88643565C>ACA397058116CYBAc.386G>T (p.Cys129Phe)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.170G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.955G>T
 gnomAD v4
16g.88643565C=CA2241199739CYBAc.386G= (p.Cys129=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.403G= (p.Val135=)
c.506G= (p.Cys169=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.376G= (p.Val126=)
c.170G=
c.365G= (p.Cys122=)
n.955G=
16g.88643565C>GCA397058121CYBAc.386G>C (p.Cys129Ser)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.170G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.955G>C
 gnomAD v4
16g.88643565C>TCA397058122CYBAc.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.170G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.955G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643566A=CA2241199740CYBAc.385T= (p.Cys129=)
c.291T= (p.Ala97=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.*629T= (n.*629T=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.402T= (p.Ala134=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
c.324T= (p.Ala108=)
c.375T= (p.Ala125=)
c.169T=
c.364T= (p.Cys122=)
n.954T=
16g.88643566A>CCA397058123CYBAc.385T>G (p.Cys129Gly)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.402T>G (p.Ala134=)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.169T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.954T>G
16g.88643566A>GCA397058124CYBAc.385T>C (p.Cys129Arg)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.402T>C (p.Ala134=)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.169T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.954T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643566A>TCA397058128CYBAc.385T>A (p.Cys129Ser)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.402T>A (p.Ala134=)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.169T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.954T>A
 gnomAD v4
16g.88643567G>ACA397058137CYBAc.384C>T (p.Gly128=)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.504C>T (p.Gly168=)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.168C>T
c.363C>T (p.Gly121=)
n.953C>T
 gnomAD v4
16g.88643567G>CCA397058142CYBAc.384C>G (p.Gly128=)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.504C>G (p.Gly168=)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.168C>G
c.363C>G (p.Gly121=)
n.953C>G
 dbSNP
16g.88643567G=CA2241199741CYBAc.384C= (p.Gly128=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.401C= (p.Ala134=)
c.504C= (p.Gly168=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.168C=
c.363C= (p.Gly121=)
n.953C=
16g.88643567G>TCA397058149CYBAc.384C>A (p.Gly128=)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.504C>A (p.Gly168=)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.168C>A
c.363C>A (p.Gly121=)
n.953C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643568C>ACA397058161CYBAc.383G>T (p.Gly128Val)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.167G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643568C=CA2241199742CYBAc.383G= (p.Gly128=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.400G= (p.Ala134=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.167G=
c.362G= (p.Gly121=)
n.952G=
16g.88643568C>GCA397058159CYBAc.383G>C (p.Gly128Ala)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.167G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.952G>C
16g.88643568C>TCA115464CYBAc.383G>A (p.Gly128Asp)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.167G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.952G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643569C>ACA397058162CYBAc.382G>T (p.Gly128Cys)
c.288G>T (p.Ala96=)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.399G>T (p.Ala133=)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.321G>T (p.Ala107=)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.166G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.951G>T
 gnomAD v4
16g.88643569C=CA2241199743CYBAc.382G= (p.Gly128=)
c.288G= (p.Ala96=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.399G= (p.Ala133=)
c.502G= (p.Gly168=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.321G= (p.Ala107=)
c.372G= (p.Ala124=)
c.166G=
c.361G= (p.Gly121=)
n.951G=
16g.88643569C>GCA397058165CYBAc.382G>C (p.Gly128Arg)
c.288G>C (p.Ala96=)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.399G>C (p.Ala133=)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.321G>C (p.Ala107=)
c.372G>C (p.Ala124=)
c.166G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.951G>C
16g.88643569C>TCA8228211CYBAc.382G>A (p.Gly128Ser)
c.288G>A (p.Ala96=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.399G>A (p.Ala133=)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.321G>A (p.Ala107=)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.166G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643570_88643580delCA2634848722CYBAc.372_382del (p.Cys124TrpfsTer?)
c.286-8_288del
c.*579_*589del (n.*579_*589del)
c.*616_*626del (n.*616_*626del)
c.*285_*295del (n.*285_*295del)
c.397-8_399del
c.500-8_502del
c.*1081_*1091del (n.*1081_*1091del)
c.319-8_321del
c.370-8_372del
c.156_166del
c.359-8_361del
n.949-8_951del
 gnomAD v4
16g.88643570G>ACA219178CYBAc.381C>T (p.Gly127=)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.165C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
n.950C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643570G>CCA397058175CYBAc.381C>G (p.Gly127=)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.165C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
n.950C>G
16g.88643570G=CA2241199744CYBAc.381C= (p.Gly127=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.501C= (p.Gly167=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.165C=
c.360C= (p.Gly120=)
n.950C=
16g.88643570G>TCA397058178CYBAc.381C>A (p.Gly127=)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.165C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
n.950C>A
 gnomAD v4
16g.88643571C>ACA397058184CYBAc.380G>T (p.Gly127Val)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.164G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.949G>T
16g.88643571C>GCA397058186CYBAc.380G>C (p.Gly127Ala)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.164G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.949G>C
16g.88643571C>TCA397058191CYBAc.380G>A (p.Gly127Asp)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.164G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.949G>A
 gnomAD v4
16g.88643572C>ACA397058195CYBAc.379G>T (p.Gly127Cys)
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.397-1G>T (n.397-1G>T)
c.500-1G>T (n.500-1G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.163G>T
c.359-1G>T (n.359-1G>T)
n.949-1G>T
 gnomAD v4
16g.88643572C=CA2241199745CYBAc.379G= (p.Gly127=)
c.286-1G= (n.286-1G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.397-1G= (n.397-1G=)
c.500-1G= (n.500-1G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
c.370-1G= (n.370-1G=)
c.163G=
c.359-1G= (n.359-1G=)
n.949-1G=
16g.88643572C>GCA397058200CYBAc.379G>C (p.Gly127Arg)
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.397-1G>C (n.397-1G>C)
c.500-1G>C (n.500-1G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.163G>C
c.359-1G>C (n.359-1G>C)
n.949-1G>C
16g.88643572C>TCA397058203CYBAc.379G>A (p.Gly127Ser)
c.286-1G>A (n.286-1G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.397-1G>A (n.397-1G>A)
c.500-1G>A (n.500-1G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.163G>A
c.359-1G>A (n.359-1G>A)
n.949-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643572_88643573insAGTAGGTAGATGCCGCTCGCAATGGCCAGGCAGGCGGTCCCAAGGATGGCA2741510054CYBAc.378_379insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (p.Gly127ProfsTer?)
c.286-2_286-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.286-2_286-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.*585_*586insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.*585_*586insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.*622_*623insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.*622_*623insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.*291_*292insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.*291_*292insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.397-2_397-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.397-2_397-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.500-2_500-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.500-2_500-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.*1087_*1088insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.*1087_*1088insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.319-2_319-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.319-2_319-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.370-2_370-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.370-2_370-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
c.162_163insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT
c.359-2_359-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT (n.359-2_359-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT)
n.949-2_949-1insCCATCCTTGGGACCGCCTGCCTGGCCATTGCGAGCGGCATCTACCTACT
16g.88643573T>ACA397058218CYBAc.378A>T (p.Ala126=)
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.397-2A>T (n.397-2A>T)
c.500-2A>T (n.500-2A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.162A>T
c.359-2A>T (n.359-2A>T)
n.949-2A>T
16g.88643573T>CCA397058214CYBAc.378A>G (p.Ala126=)
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.397-2A>G (n.397-2A>G)
c.500-2A>G (n.500-2A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.162A>G
c.359-2A>G (n.359-2A>G)
n.949-2A>G
 gnomAD v4
16g.88643573T>GCA397058211CYBAc.378A>C (p.Ala126=)
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.397-2A>C (n.397-2A>C)
c.500-2A>C (n.500-2A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.162A>C
c.359-2A>C (n.359-2A>C)
n.949-2A>C
16g.88643574G>ACA286348484CYBAc.377C>T (p.Ala126Val)
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.397-3C>T (n.397-3C>T)
c.500-3C>T (n.500-3C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
c.370-3C>T (n.370-3C>T)
c.161C>T
c.359-3C>T (n.359-3C>T)
n.949-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643574G=CA2241199746CYBAc.377C= (p.Ala126=)
c.286-3C= (n.286-3C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.397-3C= (n.397-3C=)
c.500-3C= (n.500-3C=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.319-3C= (n.319-3C=)
c.370-3C= (n.370-3C=)
c.161C=
c.359-3C= (n.359-3C=)
n.949-3C=
16g.88643574G>TCA2634848774CYBAc.377C>A (p.Ala126Glu)
c.286-3C>A (n.286-3C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.397-3C>A (n.397-3C>A)
c.500-3C>A (n.500-3C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
c.370-3C>A (n.370-3C>A)
c.161C>A
c.359-3C>A (n.359-3C>A)
n.949-3C>A
 gnomAD v4
16g.88643575C>ACA624448082CYBAc.376G>T (p.Ala126Ser)
c.286-4G>T (n.286-4G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.397-4G>T (n.397-4G>T)
c.500-4G>T (n.500-4G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
c.370-4G>T (n.370-4G>T)
c.160G>T
c.359-4G>T (n.359-4G>T)
n.949-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643575C=CA2241199747CYBAc.376G= (p.Ala126=)
c.286-4G= (n.286-4G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.397-4G= (n.397-4G=)
c.500-4G= (n.500-4G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.319-4G= (n.319-4G=)
c.370-4G= (n.370-4G=)
c.160G=
c.359-4G= (n.359-4G=)
n.949-4G=
16g.88643575C>TCA8228212CYBAc.376G>A (p.Ala126Thr)
c.286-4G>A (n.286-4G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.397-4G>A (n.397-4G>A)
c.500-4G>A (n.500-4G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
c.370-4G>A (n.370-4G>A)
c.160G>A
c.359-4G>A (n.359-4G>A)
n.949-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643577_88643597dupCA2634848778CYBAc.370-14_376dup
c.286-24_286-4dup (n.286-24_286-4dup)
c.*563_*583dup (n.*563_*583dup)
c.*600_*620dup (n.*600_*620dup)
c.*269_*289dup (n.*269_*289dup)
c.397-24_397-4dup (n.397-24_397-4dup)
c.500-24_500-4dup (n.500-24_500-4dup)
c.*1065_*1085dup (n.*1065_*1085dup)
c.319-24_319-4dup (n.319-24_319-4dup)
c.370-24_370-4dup (n.370-24_370-4dup)
c.154-14_160dup
c.359-24_359-4dup (n.359-24_359-4dup)
n.949-24_949-4dup
 gnomAD v4
16g.88643576G>ACA8228213CYBAc.375C>T (p.Pro125=)
c.286-5C>T (n.286-5C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.397-5C>T (n.397-5C>T)
c.500-5C>T (n.500-5C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.319-5C>T (n.319-5C>T)
c.370-5C>T (n.370-5C>T)
c.159C>T
c.359-5C>T (n.359-5C>T)
n.949-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643576G=CA2241199748CYBAc.375C= (p.Pro125=)
c.286-5C= (n.286-5C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.397-5C= (n.397-5C=)
c.500-5C= (n.500-5C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.319-5C= (n.319-5C=)
c.370-5C= (n.370-5C=)
c.159C=
c.359-5C= (n.359-5C=)
n.949-5C=
16g.88643576G>TCA2634848784CYBAc.375C>A (p.Pro125=)
c.286-5C>A (n.286-5C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.397-5C>A (n.397-5C>A)
c.500-5C>A (n.500-5C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.319-5C>A (n.319-5C>A)
c.370-5C>A (n.370-5C>A)
c.159C>A
c.359-5C>A (n.359-5C>A)
n.949-5C>A
 gnomAD v4
16g.88643579dupCA624448083CYBAc.375dup (p.Ala126ArgfsTer?)
c.286-5dup (n.286-5dup)
c.*582dup (n.*582dup)
c.*619dup (n.*619dup)
c.*288dup (n.*288dup)
c.397-5dup (n.397-5dup)
c.500-5dup (n.500-5dup)
c.*1084dup (n.*1084dup)
c.319-5dup (n.319-5dup)
c.370-5dup (n.370-5dup)
c.159dup
c.359-5dup (n.359-5dup)
n.949-5dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643579delCA2634848782CYBAc.375del (p.Ala126GlnfsTer?)
c.286-5del (n.286-5del)
c.*582del (n.*582del)
c.*619del (n.*619del)
c.*288del (n.*288del)
c.397-5del (n.397-5del)
c.500-5del (n.500-5del)
c.*1084del (n.*1084del)
c.319-5del (n.319-5del)
c.370-5del (n.370-5del)
c.159del
c.359-5del (n.359-5del)
n.949-5del
 gnomAD v4
16g.88643577G>ACA2634848787CYBAc.374C>T (p.Pro125Leu)
c.286-6C>T (n.286-6C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.397-6C>T (n.397-6C>T)
c.500-6C>T (n.500-6C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
c.370-6C>T (n.370-6C>T)
c.158C>T
c.359-6C>T (n.359-6C>T)
n.949-6C>T
 gnomAD v4
16g.88643577G>TCA2634848788CYBAc.374C>A (p.Pro125His)
c.286-6C>A (n.286-6C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.397-6C>A (n.397-6C>A)
c.500-6C>A (n.500-6C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.319-6C>A (n.319-6C>A)
c.370-6C>A (n.370-6C>A)
c.158C>A
c.359-6C>A (n.359-6C>A)
n.949-6C>A
 gnomAD v4
16g.88643578G>ACA8228214CYBAc.373C>T (p.Pro125Ser)
c.286-7C>T (n.286-7C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.397-7C>T (n.397-7C>T)
c.500-7C>T (n.500-7C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.319-7C>T (n.319-7C>T)
c.370-7C>T (n.370-7C>T)
c.157C>T
c.359-7C>T (n.359-7C>T)
n.949-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643578G=CA2241199749CYBAc.373C= (p.Pro125=)
c.286-7C= (n.286-7C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.397-7C= (n.397-7C=)
c.500-7C= (n.500-7C=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.319-7C= (n.319-7C=)
c.370-7C= (n.370-7C=)
c.157C=
c.359-7C= (n.359-7C=)
n.949-7C=
16g.88643578G>TCA2634848790CYBAc.373C>A (p.Pro125Thr)
c.286-7C>A (n.286-7C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.397-7C>A (n.397-7C>A)
c.500-7C>A (n.500-7C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.319-7C>A (n.319-7C>A)
c.370-7C>A (n.370-7C>A)
c.157C>A
c.359-7C>A (n.359-7C>A)
n.949-7C>A
 gnomAD v4
16g.88643579G>ACA624448084CYBAc.372C>T (p.Cys124=)
c.286-8C>T (n.286-8C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.397-8C>T (n.397-8C>T)
c.500-8C>T (n.500-8C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.319-8C>T (n.319-8C>T)
c.370-8C>T (n.370-8C>T)
c.156C>T
c.359-8C>T (n.359-8C>T)
n.949-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643579G=CA2241199750CYBAc.372C= (p.Cys124=)
c.286-8C= (n.286-8C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.397-8C= (n.397-8C=)
c.500-8C= (n.500-8C=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.319-8C= (n.319-8C=)
c.370-8C= (n.370-8C=)
c.156C=
c.359-8C= (n.359-8C=)
n.949-8C=
16g.88643579G>TCA2241199751CYBAc.372C>A (p.Cys124Ter)
c.286-8C>A (n.286-8C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.397-8C>A (n.397-8C>A)
c.500-8C>A (n.500-8C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.319-8C>A (n.319-8C>A)
c.370-8C>A (n.370-8C>A)
c.156C>A
c.359-8C>A (n.359-8C>A)
n.949-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643580C>ACA2634848793CYBAc.371G>T (p.Cys124Phe)
c.286-9G>T (n.286-9G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.397-9G>T (n.397-9G>T)
c.500-9G>T (n.500-9G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.319-9G>T (n.319-9G>T)
c.370-9G>T (n.370-9G>T)
c.155G>T
c.359-9G>T (n.359-9G>T)
n.949-9G>T
 gnomAD v4
16g.88643580C>TCA2634848794CYBAc.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.286-9G>A (n.286-9G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.397-9G>A (n.397-9G>A)
c.500-9G>A (n.500-9G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.319-9G>A (n.319-9G>A)
c.370-9G>A (n.370-9G>A)
c.155G>A
c.359-9G>A (n.359-9G>A)
n.949-9G>A
 gnomAD v4
16g.88643581A>GCA2634848795CYBAc.370T>C (p.Cys124Arg)
c.286-10T>C (n.286-10T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.397-10T>C (n.397-10T>C)
c.500-10T>C (n.500-10T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
c.370-10T>C (n.370-10T>C)
c.154T>C
c.359-10T>C (n.359-10T>C)
n.949-10T>C
 gnomAD v4
16g.88643582C>ACA2634848797CYBAc.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.286-11G>T (n.286-11G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.397-11G>T (n.397-11G>T)
c.500-11G>T (n.500-11G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.319-11G>T (n.319-11G>T)
c.370-11G>T (n.370-11G>T)
c.154-1G>T
c.359-11G>T (n.359-11G>T)
n.949-11G>T
 gnomAD v4
16g.88643582C=CA2241199752CYBAc.370-1G= (n.370-1G=)
c.286-11G= (n.286-11G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.397-11G= (n.397-11G=)
c.500-11G= (n.500-11G=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.319-11G= (n.319-11G=)
c.370-11G= (n.370-11G=)
c.154-1G=
c.359-11G= (n.359-11G=)
n.949-11G=
16g.88643582C>GCA2634848798CYBAc.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.286-11G>C (n.286-11G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.397-11G>C (n.397-11G>C)
c.500-11G>C (n.500-11G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.319-11G>C (n.319-11G>C)
c.370-11G>C (n.370-11G>C)
c.154-1G>C
c.359-11G>C (n.359-11G>C)
n.949-11G>C
 gnomAD v4
16g.88643582C>TCA286348489CYBAc.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.286-11G>A (n.286-11G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.397-11G>A (n.397-11G>A)
c.500-11G>A (n.500-11G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.319-11G>A (n.319-11G>A)
c.370-11G>A (n.370-11G>A)
c.154-1G>A
c.359-11G>A (n.359-11G>A)
n.949-11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643583T>ACA2808064050CYBAc.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.286-12A>T (n.286-12A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.397-12A>T (n.397-12A>T)
c.500-12A>T (n.500-12A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.319-12A>T (n.319-12A>T)
c.370-12A>T (n.370-12A>T)
c.154-2A>T
c.359-12A>T (n.359-12A>T)
n.949-12A>T
16g.88643583T>CCA725612454CYBAc.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.286-12A>G (n.286-12A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.397-12A>G (n.397-12A>G)
c.500-12A>G (n.500-12A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.319-12A>G (n.319-12A>G)
c.370-12A>G (n.370-12A>G)
c.154-2A>G
c.359-12A>G (n.359-12A>G)
n.949-12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643583T=CA2241199753CYBAc.370-2A= (n.370-2A=)
c.286-12A= (n.286-12A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.397-12A= (n.397-12A=)
c.500-12A= (n.500-12A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
c.319-12A= (n.319-12A=)
c.370-12A= (n.370-12A=)
c.154-2A=
c.359-12A= (n.359-12A=)
n.949-12A=
16g.88643584G>ACA2576090800CYBAc.370-3C>T (n.370-3C>T)
c.286-13C>T (n.286-13C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.397-13C>T (n.397-13C>T)
c.500-13C>T (n.500-13C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.319-13C>T (n.319-13C>T)
c.370-13C>T (n.370-13C>T)
c.154-3C>T
c.359-13C>T (n.359-13C>T)
n.949-13C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.88643584G=CA2241199754CYBAc.370-3C= (n.370-3C=)
c.286-13C= (n.286-13C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.397-13C= (n.397-13C=)
c.500-13C= (n.500-13C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.319-13C= (n.319-13C=)
c.370-13C= (n.370-13C=)
c.154-3C=
c.359-13C= (n.359-13C=)
n.949-13C=
c.*1582C= (n.*1582C=)
16g.88643584G>TCA2241199755CYBAc.370-3C>A (n.370-3C>A)
c.286-13C>A (n.286-13C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.397-13C>A (n.397-13C>A)
c.500-13C>A (n.500-13C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.319-13C>A (n.319-13C>A)
c.370-13C>A (n.370-13C>A)
c.154-3C>A
c.359-13C>A (n.359-13C>A)
n.949-13C>A
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643585A>CCA2634848805CYBAc.370-4T>G (n.370-4T>G)
c.286-14T>G (n.286-14T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.397-14T>G (n.397-14T>G)
c.500-14T>G (n.500-14T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.319-14T>G (n.319-14T>G)
c.370-14T>G (n.370-14T>G)
c.154-4T>G
c.359-14T>G (n.359-14T>G)
n.949-14T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
 gnomAD v4
16g.88643585A>GCA2634848806CYBAc.370-4T>C (n.370-4T>C)
c.286-14T>C (n.286-14T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.397-14T>C (n.397-14T>C)
c.500-14T>C (n.500-14T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.319-14T>C (n.319-14T>C)
c.370-14T>C (n.370-14T>C)
c.154-4T>C
c.359-14T>C (n.359-14T>C)
n.949-14T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
 gnomAD v4
16g.88643586A>GCA2634848807CYBAc.370-5T>C (n.370-5T>C)
c.286-15T>C (n.286-15T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.397-15T>C (n.397-15T>C)
c.500-15T>C (n.500-15T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.319-15T>C (n.319-15T>C)
c.370-15T>C (n.370-15T>C)
c.154-5T>C
c.359-15T>C (n.359-15T>C)
n.949-15T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
 gnomAD v4
16g.88643586_88643587delinsAGCA2241199756CYBAc.370-6_370-5delinsCT (n.370-6_370-5delinsCT)
c.286-16_286-15delinsCT (n.286-16_286-15delinsCT)
c.*571_*572delinsCT (n.*571_*572delinsCT)
c.*608_*609delinsCT (n.*608_*609delinsCT)
c.*277_*278delinsCT (n.*277_*278delinsCT)
c.397-16_397-15delinsCT (n.397-16_397-15delinsCT)
c.500-16_500-15delinsCT (n.500-16_500-15delinsCT)
c.*1073_*1074delinsCT (n.*1073_*1074delinsCT)
c.319-16_319-15delinsCT (n.319-16_319-15delinsCT)
c.370-16_370-15delinsCT (n.370-16_370-15delinsCT)
c.154-6_154-5delinsCT
c.359-16_359-15delinsCT (n.359-16_359-15delinsCT)
n.949-16_949-15delinsCT
c.*1579_*1580delinsCT (n.*1579_*1580delinsCT)
16g.88643587G>ACA980332427CYBAc.370-6C>T (n.370-6C>T)
c.286-16C>T (n.286-16C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.397-16C>T (n.397-16C>T)
c.500-16C>T (n.500-16C>T)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.319-16C>T (n.319-16C>T)
c.370-16C>T (n.370-16C>T)
c.154-6C>T
c.359-16C>T (n.359-16C>T)
n.949-16C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643587G=CA2241199757CYBAc.370-6C= (n.370-6C=)
c.286-16C= (n.286-16C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.397-16C= (n.397-16C=)
c.500-16C= (n.500-16C=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.319-16C= (n.319-16C=)
c.370-16C= (n.370-16C=)
c.154-6C=
c.359-16C= (n.359-16C=)
n.949-16C=
c.*1579C= (n.*1579C=)
16g.88643587G>TCA2634848808CYBAc.370-6C>A (n.370-6C>A)
c.286-16C>A (n.286-16C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.397-16C>A (n.397-16C>A)
c.500-16C>A (n.500-16C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.319-16C>A (n.319-16C>A)
c.370-16C>A (n.370-16C>A)
c.154-6C>A
c.359-16C>A (n.359-16C>A)
n.949-16C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
 gnomAD v4
16g.88643589delCA624448019CYBAc.370-6del (n.370-6del)
c.286-16del (n.286-16del)
c.*571del (n.*571del)
c.*608del (n.*608del)
c.*277del (n.*277del)
c.397-16del (n.397-16del)
c.500-16del (n.500-16del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.319-16del (n.319-16del)
c.370-16del (n.370-16del)
c.154-6del
c.359-16del (n.359-16del)
n.949-16del
c.*1579del (n.*1579del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643588G>CCA2634848809CYBAc.370-7C>G (n.370-7C>G)
c.286-17C>G (n.286-17C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.397-17C>G (n.397-17C>G)
c.500-17C>G (n.500-17C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.319-17C>G (n.319-17C>G)
c.370-17C>G (n.370-17C>G)
c.154-7C>G
c.359-17C>G (n.359-17C>G)
n.949-17C>G
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
 gnomAD v4
16g.88643588G>TCA2580092207CYBAc.370-7C>A (n.370-7C>A)
c.286-17C>A (n.286-17C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.397-17C>A (n.397-17C>A)
c.500-17C>A (n.500-17C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.319-17C>A (n.319-17C>A)
c.370-17C>A (n.370-17C>A)
c.154-7C>A
c.359-17C>A (n.359-17C>A)
n.949-17C>A
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643589G>ACA286348493CYBAc.370-8C>T (n.370-8C>T)
c.286-18C>T (n.286-18C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.397-18C>T (n.397-18C>T)
c.500-18C>T (n.500-18C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.319-18C>T (n.319-18C>T)
c.370-18C>T (n.370-18C>T)
c.154-8C>T
c.359-18C>T (n.359-18C>T)
n.949-18C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643589G>CCA2634848810CYBAc.370-8C>G (n.370-8C>G)
c.286-18C>G (n.286-18C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.397-18C>G (n.397-18C>G)
c.500-18C>G (n.500-18C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.319-18C>G (n.319-18C>G)
c.370-18C>G (n.370-18C>G)
c.154-8C>G
c.359-18C>G (n.359-18C>G)
n.949-18C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
 gnomAD v4
16g.88643589G=CA2241199758CYBAc.370-8C= (n.370-8C=)
c.286-18C= (n.286-18C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.397-18C= (n.397-18C=)
c.500-18C= (n.500-18C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.319-18C= (n.319-18C=)
c.370-18C= (n.370-18C=)
c.154-8C=
c.359-18C= (n.359-18C=)
n.949-18C=
c.*1577C= (n.*1577C=)
16g.88643589G>TCA2634848811CYBAc.370-8C>A (n.370-8C>A)
c.286-18C>A (n.286-18C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.397-18C>A (n.397-18C>A)
c.500-18C>A (n.500-18C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.319-18C>A (n.319-18C>A)
c.370-18C>A (n.370-18C>A)
c.154-8C>A
c.359-18C>A (n.359-18C>A)
n.949-18C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
 gnomAD v4
16g.88643590T>CCA2634848812CYBAc.370-9A>G (n.370-9A>G)
c.286-19A>G (n.286-19A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.397-19A>G (n.397-19A>G)
c.500-19A>G (n.500-19A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.319-19A>G (n.319-19A>G)
c.370-19A>G (n.370-19A>G)
c.154-9A>G
c.359-19A>G (n.359-19A>G)
n.949-19A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
 gnomAD v4
16g.88643590T>GCA980332429CYBAc.370-9A>C (n.370-9A>C)
c.286-19A>C (n.286-19A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.397-19A>C (n.397-19A>C)
c.500-19A>C (n.500-19A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.319-19A>C (n.319-19A>C)
c.370-19A>C (n.370-19A>C)
c.154-9A>C
c.359-19A>C (n.359-19A>C)
n.949-19A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643590T=CA2241199759CYBAc.370-9A= (n.370-9A=)
c.286-19A= (n.286-19A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.397-19A= (n.397-19A=)
c.500-19A= (n.500-19A=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.319-19A= (n.319-19A=)
c.370-19A= (n.370-19A=)
c.154-9A=
c.359-19A= (n.359-19A=)
n.949-19A=
c.*1576A= (n.*1576A=)
16g.88643591T>ACA2634848813CYBAc.370-10A>T (n.370-10A>T)
c.286-20A>T (n.286-20A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.397-20A>T (n.397-20A>T)
c.500-20A>T (n.500-20A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.319-20A>T (n.319-20A>T)
c.370-20A>T (n.370-20A>T)
c.154-10A>T
c.359-20A>T (n.359-20A>T)
n.949-20A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
 gnomAD v4
16g.88643591T>CCA2241199761CYBAc.370-10A>G (n.370-10A>G)
c.286-20A>G (n.286-20A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.397-20A>G (n.397-20A>G)
c.500-20A>G (n.500-20A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.319-20A>G (n.319-20A>G)
c.370-20A>G (n.370-20A>G)
c.154-10A>G
c.359-20A>G (n.359-20A>G)
n.949-20A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643591T>GCA2241199762CYBAc.370-10A>C (n.370-10A>C)
c.286-20A>C (n.286-20A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.397-20A>C (n.397-20A>C)
c.500-20A>C (n.500-20A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.319-20A>C (n.319-20A>C)
c.370-20A>C (n.370-20A>C)
c.154-10A>C
c.359-20A>C (n.359-20A>C)
n.949-20A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643591T=CA2241199760CYBAc.370-10A= (n.370-10A=)
c.286-20A= (n.286-20A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.397-20A= (n.397-20A=)
c.500-20A= (n.500-20A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.319-20A= (n.319-20A=)
c.370-20A= (n.370-20A=)
c.154-10A=
c.359-20A= (n.359-20A=)
n.949-20A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
16g.88643592delCA2634848816CYBAc.370-11del (n.370-11del)
c.286-21del (n.286-21del)
c.*566del (n.*566del)
c.*603del (n.*603del)
c.*272del (n.*272del)
c.397-21del (n.397-21del)
c.500-21del (n.500-21del)
c.*1068del (n.*1068del)
c.319-21del (n.319-21del)
c.370-21del (n.370-21del)
c.154-11del
c.359-21del (n.359-21del)
n.949-21del
c.*1574del (n.*1574del)
 gnomAD v4
16g.88643592G>ACA2634848815CYBAc.370-11C>T (n.370-11C>T)
c.286-21C>T (n.286-21C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.397-21C>T (n.397-21C>T)
c.500-21C>T (n.500-21C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.319-21C>T (n.319-21C>T)
c.370-21C>T (n.370-21C>T)
c.154-11C>T
c.359-21C>T (n.359-21C>T)
n.949-21C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
 gnomAD v4
16g.88643592G>CCA286348495CYBAc.370-11C>G (n.370-11C>G)
c.286-21C>G (n.286-21C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.397-21C>G (n.397-21C>G)
c.500-21C>G (n.500-21C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.319-21C>G (n.319-21C>G)
c.370-21C>G (n.370-21C>G)
c.154-11C>G
c.359-21C>G (n.359-21C>G)
n.949-21C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643592G=CA2241199763CYBAc.370-11C= (n.370-11C=)
c.286-21C= (n.286-21C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.397-21C= (n.397-21C=)
c.500-21C= (n.500-21C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.319-21C= (n.319-21C=)
c.370-21C= (n.370-21C=)
c.154-11C=
c.359-21C= (n.359-21C=)
n.949-21C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
16g.88643592G>TCA2634848814CYBAc.370-11C>A (n.370-11C>A)
c.286-21C>A (n.286-21C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.397-21C>A (n.397-21C>A)
c.500-21C>A (n.500-21C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.319-21C>A (n.319-21C>A)
c.370-21C>A (n.370-21C>A)
c.154-11C>A
c.359-21C>A (n.359-21C>A)
n.949-21C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
 gnomAD v4
16g.88643593A=CA2241199764CYBAc.370-12T= (n.370-12T=)
c.286-22T= (n.286-22T=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*602T= (n.*602T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.397-22T= (n.397-22T=)
c.500-22T= (n.500-22T=)
c.*1067T= (n.*1067T=)
c.319-22T= (n.319-22T=)
c.370-22T= (n.370-22T=)
c.154-12T=
c.359-22T= (n.359-22T=)
n.949-22T=
c.*1573T= (n.*1573T=)
16g.88643593A>CCA2634848817CYBAc.370-12T>G (n.370-12T>G)
c.286-22T>G (n.286-22T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.397-22T>G (n.397-22T>G)
c.500-22T>G (n.500-22T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.319-22T>G (n.319-22T>G)
c.370-22T>G (n.370-22T>G)
c.154-12T>G
c.359-22T>G (n.359-22T>G)
n.949-22T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
 gnomAD v4
16g.88643593A>GCA624448020CYBAc.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.286-22T>C (n.286-22T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.397-22T>C (n.397-22T>C)
c.500-22T>C (n.500-22T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.319-22T>C (n.319-22T>C)
c.370-22T>C (n.370-22T>C)
c.154-12T>C
c.359-22T>C (n.359-22T>C)
n.949-22T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643594G>ACA2634848819CYBAc.370-13C>T (n.370-13C>T)
c.286-23C>T (n.286-23C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.397-23C>T (n.397-23C>T)
c.500-23C>T (n.500-23C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.319-23C>T (n.319-23C>T)
c.370-23C>T (n.370-23C>T)
c.154-13C>T
c.359-23C>T (n.359-23C>T)
n.949-23C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
 gnomAD v4
16g.88643594G>CCA286348498CYBAc.370-13C>G (n.370-13C>G)
c.286-23C>G (n.286-23C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.397-23C>G (n.397-23C>G)
c.500-23C>G (n.500-23C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.319-23C>G (n.319-23C>G)
c.370-23C>G (n.370-23C>G)
c.154-13C>G
c.359-23C>G (n.359-23C>G)
n.949-23C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643594G=CA2241199765CYBAc.370-13C= (n.370-13C=)
c.286-23C= (n.286-23C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.397-23C= (n.397-23C=)
c.500-23C= (n.500-23C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.319-23C= (n.319-23C=)
c.370-23C= (n.370-23C=)
c.154-13C=
c.359-23C= (n.359-23C=)
n.949-23C=
c.*1572C= (n.*1572C=)
16g.88643594G>TCA2634848820CYBAc.370-13C>A (n.370-13C>A)
c.286-23C>A (n.286-23C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.397-23C>A (n.397-23C>A)
c.500-23C>A (n.500-23C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.319-23C>A (n.319-23C>A)
c.370-23C>A (n.370-23C>A)
c.154-13C>A
c.359-23C>A (n.359-23C>A)
n.949-23C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
 gnomAD v4
16g.88643596_88643598dupCA2634848818CYBAc.370-15_370-13dup (n.370-15_370-13dup)
c.286-25_286-23dup (n.286-25_286-23dup)
c.*562_*564dup (n.*562_*564dup)
c.*599_*601dup (n.*599_*601dup)
c.*268_*270dup (n.*268_*270dup)
c.397-25_397-23dup (n.397-25_397-23dup)
c.500-25_500-23dup (n.500-25_500-23dup)
c.*1064_*1066dup (n.*1064_*1066dup)
c.319-25_319-23dup (n.319-25_319-23dup)
c.370-25_370-23dup (n.370-25_370-23dup)
c.154-15_154-13dup
c.359-25_359-23dup (n.359-25_359-23dup)
n.949-25_949-23dup
c.*1570_*1572dup (n.*1570_*1572dup)
 gnomAD v4
16g.88643595C=CA2241199766CYBAc.370-14G= (n.370-14G=)
c.286-24G= (n.286-24G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.397-24G= (n.397-24G=)
c.500-24G= (n.500-24G=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.319-24G= (n.319-24G=)
c.370-24G= (n.370-24G=)
c.154-14G=
c.359-24G= (n.359-24G=)
n.949-24G=
c.*1571G= (n.*1571G=)
16g.88643595C>TCA8228215CYBAc.370-14G>A (n.370-14G>A)
c.286-24G>A (n.286-24G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.397-24G>A (n.397-24G>A)
c.500-24G>A (n.500-24G>A)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.319-24G>A (n.319-24G>A)
c.370-24G>A (n.370-24G>A)
c.154-14G>A
c.359-24G>A (n.359-24G>A)
n.949-24G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643596C>ACA624448024CYBAc.370-15G>T (n.370-15G>T)
c.286-25G>T (n.286-25G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.397-25G>T (n.397-25G>T)
c.500-25G>T (n.500-25G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.319-25G>T (n.319-25G>T)
c.370-25G>T (n.370-25G>T)
c.154-15G>T
c.359-25G>T (n.359-25G>T)
n.949-25G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643596C=CA2241199767CYBAc.370-15G= (n.370-15G=)
c.286-25G= (n.286-25G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.397-25G= (n.397-25G=)
c.500-25G= (n.500-25G=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.319-25G= (n.319-25G=)
c.370-25G= (n.370-25G=)
c.154-15G=
c.359-25G= (n.359-25G=)
n.949-25G=
c.*1570G= (n.*1570G=)
16g.88643596C>TCA8228216CYBAc.370-15G>A (n.370-15G>A)
c.286-25G>A (n.286-25G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.397-25G>A (n.397-25G>A)
c.500-25G>A (n.500-25G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.319-25G>A (n.319-25G>A)
c.370-25G>A (n.370-25G>A)
c.154-15G>A
c.359-25G>A (n.359-25G>A)
n.949-25G>A
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643597G>ACA286348527CYBAc.370-16C>T (n.370-16C>T)
c.286-26C>T (n.286-26C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.397-26C>T (n.397-26C>T)
c.500-26C>T (n.500-26C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.319-26C>T (n.319-26C>T)
c.370-26C>T (n.370-26C>T)
c.154-16C>T
c.359-26C>T (n.359-26C>T)
n.949-26C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643597G>CCA2634848821CYBAc.370-16C>G (n.370-16C>G)
c.286-26C>G (n.286-26C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.397-26C>G (n.397-26C>G)
c.500-26C>G (n.500-26C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.319-26C>G (n.319-26C>G)
c.370-26C>G (n.370-26C>G)
c.154-16C>G
c.359-26C>G (n.359-26C>G)
n.949-26C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
 gnomAD v4
16g.88643597G=CA2241199768CYBAc.370-16C= (n.370-16C=)
c.286-26C= (n.286-26C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.397-26C= (n.397-26C=)
c.500-26C= (n.500-26C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.319-26C= (n.319-26C=)
c.370-26C= (n.370-26C=)
c.154-16C=
c.359-26C= (n.359-26C=)
n.949-26C=
c.*1569C= (n.*1569C=)
16g.88643597G>TCA2634848822CYBAc.370-16C>A (n.370-16C>A)
c.286-26C>A (n.286-26C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.397-26C>A (n.397-26C>A)
c.500-26C>A (n.500-26C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.319-26C>A (n.319-26C>A)
c.370-26C>A (n.370-26C>A)
c.154-16C>A
c.359-26C>A (n.359-26C>A)
n.949-26C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
 gnomAD v4
16g.88643598C>ACA286348539CYBAc.370-17G>T (n.370-17G>T)
c.286-27G>T (n.286-27G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.397-27G>T (n.397-27G>T)
c.500-27G>T (n.500-27G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.319-27G>T (n.319-27G>T)
c.370-27G>T (n.370-27G>T)
c.154-17G>T
c.359-27G>T (n.359-27G>T)
n.949-27G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643598C=CA2241199769CYBAc.370-17G= (n.370-17G=)
c.286-27G= (n.286-27G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.397-27G= (n.397-27G=)
c.500-27G= (n.500-27G=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.319-27G= (n.319-27G=)
c.370-27G= (n.370-27G=)
c.154-17G=
c.359-27G= (n.359-27G=)
n.949-27G=
c.*1568G= (n.*1568G=)
16g.88643598C>TCA8228217CYBAc.370-17G>A (n.370-17G>A)
c.286-27G>A (n.286-27G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.397-27G>A (n.397-27G>A)
c.500-27G>A (n.500-27G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.319-27G>A (n.319-27G>A)
c.370-27G>A (n.370-27G>A)
c.154-17G>A
c.359-27G>A (n.359-27G>A)
n.949-27G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643599G>ACA624448025CYBAc.370-18C>T (n.370-18C>T)
c.286-28C>T (n.286-28C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.397-28C>T (n.397-28C>T)
c.500-28C>T (n.500-28C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.319-28C>T (n.319-28C>T)
c.370-28C>T (n.370-28C>T)
c.154-18C>T
c.359-28C>T (n.359-28C>T)
n.949-28C>T
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643599G>CCA624448026CYBAc.370-18C>G (n.370-18C>G)
c.286-28C>G (n.286-28C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.397-28C>G (n.397-28C>G)
c.500-28C>G (n.500-28C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.319-28C>G (n.319-28C>G)
c.370-28C>G (n.370-28C>G)
c.154-18C>G
c.359-28C>G (n.359-28C>G)
n.949-28C>G
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643599G=CA2241199770CYBAc.370-18C= (n.370-18C=)
c.286-28C= (n.286-28C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.397-28C= (n.397-28C=)
c.500-28C= (n.500-28C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.319-28C= (n.319-28C=)
c.370-28C= (n.370-28C=)
c.154-18C=
c.359-28C= (n.359-28C=)
n.949-28C=
c.*1567C= (n.*1567C=)
16g.88643599G>TCA2634848824CYBAc.370-18C>A (n.370-18C>A)
c.286-28C>A (n.286-28C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.397-28C>A (n.397-28C>A)
c.500-28C>A (n.500-28C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.319-28C>A (n.319-28C>A)
c.370-28C>A (n.370-28C>A)
c.154-18C>A
c.359-28C>A (n.359-28C>A)
n.949-28C>A
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
 gnomAD v4
16g.88643600C>ACA624448027CYBAc.370-19G>T (n.370-19G>T)
c.286-29G>T (n.286-29G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.397-29G>T (n.397-29G>T)
c.500-29G>T (n.500-29G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.319-29G>T (n.319-29G>T)
c.370-29G>T (n.370-29G>T)
c.154-19G>T
c.359-29G>T (n.359-29G>T)
n.949-29G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643600C=CA2241199771CYBAc.370-19G= (n.370-19G=)
c.286-29G= (n.286-29G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.397-29G= (n.397-29G=)
c.500-29G= (n.500-29G=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.319-29G= (n.319-29G=)
c.370-29G= (n.370-29G=)
c.154-19G=
c.359-29G= (n.359-29G=)
n.949-29G=
c.*1566G= (n.*1566G=)
16g.88643600C>TCA2576090801CYBAc.370-19G>A (n.370-19G>A)
c.286-29G>A (n.286-29G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.397-29G>A (n.397-29G>A)
c.500-29G>A (n.500-29G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.319-29G>A (n.319-29G>A)
c.370-29G>A (n.370-29G>A)
c.154-19G>A
c.359-29G>A (n.359-29G>A)
n.949-29G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
16g.88643601C>ACA2634848825CYBAc.370-20G>T (n.370-20G>T)
c.286-30G>T (n.286-30G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.397-30G>T (n.397-30G>T)
c.500-30G>T (n.500-30G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.319-30G>T (n.319-30G>T)
c.370-30G>T (n.370-30G>T)
c.154-20G>T
c.359-30G>T (n.359-30G>T)
n.949-30G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
 gnomAD v4
16g.88643601C>TCA2634848826CYBAc.370-20G>A (n.370-20G>A)
c.286-30G>A (n.286-30G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.397-30G>A (n.397-30G>A)
c.500-30G>A (n.500-30G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.319-30G>A (n.319-30G>A)
c.370-30G>A (n.370-30G>A)
c.154-20G>A
c.359-30G>A (n.359-30G>A)
n.949-30G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
 gnomAD v4
16g.88643602C>ACA2634848827CYBAc.370-21G>T (n.370-21G>T)
c.286-31G>T (n.286-31G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.397-31G>T (n.397-31G>T)
c.500-31G>T (n.500-31G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.319-31G>T (n.319-31G>T)
c.370-31G>T (n.370-31G>T)
c.154-21G>T
c.359-31G>T (n.359-31G>T)
n.949-31G>T
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
 gnomAD v4
16g.88643602C>TCA2634848828CYBAc.370-21G>A (n.370-21G>A)
c.286-31G>A (n.286-31G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.397-31G>A (n.397-31G>A)
c.500-31G>A (n.500-31G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.319-31G>A (n.319-31G>A)
c.370-31G>A (n.370-31G>A)
c.154-21G>A
c.359-31G>A (n.359-31G>A)
n.949-31G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
 gnomAD v4
16g.88643603C>ACA980332432CYBAc.370-22G>T (n.370-22G>T)
c.286-32G>T (n.286-32G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.397-32G>T (n.397-32G>T)
c.500-32G>T (n.500-32G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.319-32G>T (n.319-32G>T)
c.370-32G>T (n.370-32G>T)
c.154-22G>T
c.359-32G>T (n.359-32G>T)
n.949-32G>T
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643603C=CA2241199772CYBAc.370-22G= (n.370-22G=)
c.286-32G= (n.286-32G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.397-32G= (n.397-32G=)
c.500-32G= (n.500-32G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.319-32G= (n.319-32G=)
c.370-32G= (n.370-32G=)
c.154-22G=
c.359-32G= (n.359-32G=)
n.949-32G=
c.*1563G= (n.*1563G=)
16g.88643603C>TCA624448028CYBAc.370-22G>A (n.370-22G>A)
c.286-32G>A (n.286-32G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.397-32G>A (n.397-32G>A)
c.500-32G>A (n.500-32G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.319-32G>A (n.319-32G>A)
c.370-32G>A (n.370-32G>A)
c.154-22G>A
c.359-32G>A (n.359-32G>A)
n.949-32G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643604A=CA2241199773CYBAc.370-23T= (n.370-23T=)
c.286-33T= (n.286-33T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.397-33T= (n.397-33T=)
c.500-33T= (n.500-33T=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
c.319-33T= (n.319-33T=)
c.370-33T= (n.370-33T=)
c.154-23T=
c.359-33T= (n.359-33T=)
n.949-33T=
c.*1562T= (n.*1562T=)
16g.88643604A>CCA2634848829CYBAc.370-23T>G (n.370-23T>G)
c.286-33T>G (n.286-33T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.397-33T>G (n.397-33T>G)
c.500-33T>G (n.500-33T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.319-33T>G (n.319-33T>G)
c.370-33T>G (n.370-33T>G)
c.154-23T>G
c.359-33T>G (n.359-33T>G)
n.949-33T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
 gnomAD v4
16g.88643604A>GCA980332433CYBAc.370-23T>C (n.370-23T>C)
c.286-33T>C (n.286-33T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.397-33T>C (n.397-33T>C)
c.500-33T>C (n.500-33T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.319-33T>C (n.319-33T>C)
c.370-33T>C (n.370-33T>C)
c.154-23T>C
c.359-33T>C (n.359-33T>C)
n.949-33T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643604A>TCA2634848830CYBAc.370-23T>A (n.370-23T>A)
c.286-33T>A (n.286-33T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.397-33T>A (n.397-33T>A)
c.500-33T>A (n.500-33T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.319-33T>A (n.319-33T>A)
c.370-33T>A (n.370-33T>A)
c.154-23T>A
c.359-33T>A (n.359-33T>A)
n.949-33T>A
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
 gnomAD v4
16g.88643605G>ACA2634848831CYBAc.370-24C>T (n.370-24C>T)
c.286-34C>T (n.286-34C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.397-34C>T (n.397-34C>T)
c.500-34C>T (n.500-34C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.319-34C>T (n.319-34C>T)
c.370-34C>T (n.370-34C>T)
c.154-24C>T
c.359-34C>T (n.359-34C>T)
n.949-34C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
 gnomAD v4
16g.88643605G>CCA2733021072CYBAc.370-24C>G (n.370-24C>G)
c.286-34C>G (n.286-34C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.397-34C>G (n.397-34C>G)
c.500-34C>G (n.500-34C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.319-34C>G (n.319-34C>G)
c.370-34C>G (n.370-34C>G)
c.154-24C>G
c.359-34C>G (n.359-34C>G)
n.949-34C>G
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
 dbSNP
16g.88643605G=CA2241199775CYBAc.370-24C= (n.370-24C=)
c.286-34C= (n.286-34C=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.397-34C= (n.397-34C=)
c.500-34C= (n.500-34C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.319-34C= (n.319-34C=)
c.370-34C= (n.370-34C=)
c.154-24C=
c.359-34C= (n.359-34C=)
n.949-34C=
c.*1561C= (n.*1561C=)
16g.88643605G>TCA2634848832CYBAc.370-24C>A (n.370-24C>A)
c.286-34C>A (n.286-34C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.397-34C>A (n.397-34C>A)
c.500-34C>A (n.500-34C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.319-34C>A (n.319-34C>A)
c.370-34C>A (n.370-34C>A)
c.154-24C>A
c.359-34C>A (n.359-34C>A)
n.949-34C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
 gnomAD v4
16g.88643605_88643606delinsGCCA2241199774CYBAc.370-25_370-24delinsGC (n.370-25_370-24delinsGC)
c.286-35_286-34delinsGC (n.286-35_286-34delinsGC)
c.*552_*553delinsGC (n.*552_*553delinsGC)
c.*589_*590delinsGC (n.*589_*590delinsGC)
c.*258_*259delinsGC (n.*258_*259delinsGC)
c.397-35_397-34delinsGC (n.397-35_397-34delinsGC)
c.500-35_500-34delinsGC (n.500-35_500-34delinsGC)
c.*1054_*1055delinsGC (n.*1054_*1055delinsGC)
c.319-35_319-34delinsGC (n.319-35_319-34delinsGC)
c.370-35_370-34delinsGC (n.370-35_370-34delinsGC)
c.154-25_154-24delinsGC
c.359-35_359-34delinsGC (n.359-35_359-34delinsGC)
n.949-35_949-34delinsGC
c.*1560_*1561delinsGC (n.*1560_*1561delinsGC)
16g.88643606delCA980332435CYBAc.370-25del (n.370-25del)
c.286-35del (n.286-35del)
c.*552del (n.*552del)
c.*589del (n.*589del)
c.*258del (n.*258del)
c.397-35del (n.397-35del)
c.500-35del (n.500-35del)
c.*1054del (n.*1054del)
c.319-35del (n.319-35del)
c.370-35del (n.370-35del)
c.154-25del
c.359-35del (n.359-35del)
n.949-35del
c.*1560del (n.*1560del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643606C>ACA2241199777CYBAc.370-25G>T (n.370-25G>T)
c.286-35G>T (n.286-35G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.397-35G>T (n.397-35G>T)
c.500-35G>T (n.500-35G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.319-35G>T (n.319-35G>T)
c.370-35G>T (n.370-35G>T)
c.154-25G>T
c.359-35G>T (n.359-35G>T)
n.949-35G>T
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643606C=CA2241199776CYBAc.370-25G= (n.370-25G=)
c.286-35G= (n.286-35G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.397-35G= (n.397-35G=)
c.500-35G= (n.500-35G=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.319-35G= (n.319-35G=)
c.370-35G= (n.370-35G=)
c.154-25G=
c.359-35G= (n.359-35G=)
n.949-35G=
c.*1560G= (n.*1560G=)
16g.88643606C>GCA2634848833CYBAc.370-25G>C (n.370-25G>C)
c.286-35G>C (n.286-35G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.397-35G>C (n.397-35G>C)
c.500-35G>C (n.500-35G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.319-35G>C (n.319-35G>C)
c.370-35G>C (n.370-35G>C)
c.154-25G>C
c.359-35G>C (n.359-35G>C)
n.949-35G>C
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
 gnomAD v4
16g.88643606C>TCA624448029CYBAc.370-25G>A (n.370-25G>A)
c.286-35G>A (n.286-35G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.397-35G>A (n.397-35G>A)
c.500-35G>A (n.500-35G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.319-35G>A (n.319-35G>A)
c.370-35G>A (n.370-35G>A)
c.154-25G>A
c.359-35G>A (n.359-35G>A)
n.949-35G>A
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643611_88643614dupCA980332434CYBAc.370-28_370-25dup (n.370-28_370-25dup)
c.286-38_286-35dup (n.286-38_286-35dup)
c.*549_*552dup (n.*549_*552dup)
c.*586_*589dup (n.*586_*589dup)
c.*255_*258dup (n.*255_*258dup)
c.397-38_397-35dup (n.397-38_397-35dup)
c.500-38_500-35dup (n.500-38_500-35dup)
c.*1051_*1054dup (n.*1051_*1054dup)
c.319-38_319-35dup (n.319-38_319-35dup)
c.370-38_370-35dup (n.370-38_370-35dup)
c.154-28_154-25dup
c.359-38_359-35dup (n.359-38_359-35dup)
n.949-38_949-35dup
c.*1557_*1560dup (n.*1557_*1560dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643611_88643614delCA2576090802CYBAc.370-28_370-25del (n.370-28_370-25del)
c.286-38_286-35del (n.286-38_286-35del)
c.*549_*552del (n.*549_*552del)
c.*586_*589del (n.*586_*589del)
c.*255_*258del (n.*255_*258del)
c.397-38_397-35del (n.397-38_397-35del)
c.500-38_500-35del (n.500-38_500-35del)
c.*1051_*1054del (n.*1051_*1054del)
c.319-38_319-35del (n.319-38_319-35del)
c.370-38_370-35del (n.370-38_370-35del)
c.154-28_154-25del
c.359-38_359-35del (n.359-38_359-35del)
n.949-38_949-35del
c.*1557_*1560del (n.*1557_*1560del)
 gnomAD v4
16g.88643607G>ACA286348546CYBAc.370-26C>T (n.370-26C>T)
c.286-36C>T (n.286-36C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.397-36C>T (n.397-36C>T)
c.500-36C>T (n.500-36C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.319-36C>T (n.319-36C>T)
c.370-36C>T (n.370-36C>T)
c.154-26C>T
c.359-36C>T (n.359-36C>T)
n.949-36C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643607G>CCA624448030CYBAc.370-26C>G (n.370-26C>G)
c.286-36C>G (n.286-36C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.397-36C>G (n.397-36C>G)
c.500-36C>G (n.500-36C>G)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.319-36C>G (n.319-36C>G)
c.370-36C>G (n.370-36C>G)
c.154-26C>G
c.359-36C>G (n.359-36C>G)
n.949-36C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643607G=CA2241199778CYBAc.370-26C= (n.370-26C=)
c.286-36C= (n.286-36C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.397-36C= (n.397-36C=)
c.500-36C= (n.500-36C=)
c.*1053C= (n.*1053C=)
c.319-36C= (n.319-36C=)
c.370-36C= (n.370-36C=)
c.154-26C=
c.359-36C= (n.359-36C=)
n.949-36C=
c.*1559C= (n.*1559C=)
16g.88643607G>TCA725612491CYBAc.370-26C>A (n.370-26C>A)
c.286-36C>A (n.286-36C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.397-36C>A (n.397-36C>A)
c.500-36C>A (n.500-36C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.319-36C>A (n.319-36C>A)
c.370-36C>A (n.370-36C>A)
c.154-26C>A
c.359-36C>A (n.359-36C>A)
n.949-36C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643607dupCA980332437CYBAc.370-26dup (n.370-26dup)
c.286-36dup (n.286-36dup)
c.*551dup (n.*551dup)
c.*588dup (n.*588dup)
c.*257dup (n.*257dup)
c.397-36dup (n.397-36dup)
c.500-36dup (n.500-36dup)
c.*1053dup (n.*1053dup)
c.319-36dup (n.319-36dup)
c.370-36dup (n.370-36dup)
c.154-26dup
c.359-36dup (n.359-36dup)
n.949-36dup
c.*1559dup (n.*1559dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643607_88643610delinsGCCCCA2241199779CYBAc.370-29_370-26delinsGGGC (n.370-29_370-26delinsGGGC)
c.286-39_286-36delinsGGGC (n.286-39_286-36delinsGGGC)
c.*548_*551delinsGGGC (n.*548_*551delinsGGGC)
c.*585_*588delinsGGGC (n.*585_*588delinsGGGC)
c.*254_*257delinsGGGC (n.*254_*257delinsGGGC)
c.397-39_397-36delinsGGGC (n.397-39_397-36delinsGGGC)
c.500-39_500-36delinsGGGC (n.500-39_500-36delinsGGGC)
c.*1050_*1053delinsGGGC (n.*1050_*1053delinsGGGC)
c.319-39_319-36delinsGGGC (n.319-39_319-36delinsGGGC)
c.370-39_370-36delinsGGGC (n.370-39_370-36delinsGGGC)
c.154-29_154-26delinsGGGC
c.359-39_359-36delinsGGGC (n.359-39_359-36delinsGGGC)
n.949-39_949-36delinsGGGC
c.*1556_*1559delinsGGGC (n.*1556_*1559delinsGGGC)
16g.88643607_88643623delinsGCCCGCCCTCCCTCCCTCA2241199780CYBAc.370-42_370-26delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.370-42_370-26delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.286-52_286-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.286-52_286-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.*535_*551delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.*535_*551delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.*572_*588delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.*572_*588delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.*241_*257delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.*241_*257delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.397-52_397-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.397-52_397-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.500-52_500-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.500-52_500-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.*1037_*1053delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.*1037_*1053delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.319-52_319-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.319-52_319-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.370-52_370-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.370-52_370-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
c.154-42_154-26delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC
c.359-52_359-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.359-52_359-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
n.949-52_949-36delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC
c.*1543_*1559delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC (n.*1543_*1559delinsAGGGAGGGAGGGCGGGC)
16g.88643607_88643608insGCCA980332442CYBAc.370-27_370-26insGC (n.370-27_370-26insGC)
c.286-37_286-36insGC (n.286-37_286-36insGC)
c.*550_*551insGC (n.*550_*551insGC)
c.*587_*588insGC (n.*587_*588insGC)
c.*256_*257insGC (n.*256_*257insGC)
c.397-37_397-36insGC (n.397-37_397-36insGC)
c.500-37_500-36insGC (n.500-37_500-36insGC)
c.*1052_*1053insGC (n.*1052_*1053insGC)
c.319-37_319-36insGC (n.319-37_319-36insGC)
c.370-37_370-36insGC (n.370-37_370-36insGC)
c.154-27_154-26insGC
c.359-37_359-36insGC (n.359-37_359-36insGC)
n.949-37_949-36insGC
c.*1558_*1559insGC (n.*1558_*1559insGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643607_88643608insGCCCA980332445CYBAc.370-27_370-26insGGC (n.370-27_370-26insGGC)
c.286-37_286-36insGGC (n.286-37_286-36insGGC)
c.*550_*551insGGC (n.*550_*551insGGC)
c.*587_*588insGGC (n.*587_*588insGGC)
c.*256_*257insGGC (n.*256_*257insGGC)
c.397-37_397-36insGGC (n.397-37_397-36insGGC)
c.500-37_500-36insGGC (n.500-37_500-36insGGC)
c.*1052_*1053insGGC (n.*1052_*1053insGGC)
c.319-37_319-36insGGC (n.319-37_319-36insGGC)
c.370-37_370-36insGGC (n.370-37_370-36insGGC)
c.154-27_154-26insGGC
c.359-37_359-36insGGC (n.359-37_359-36insGGC)
n.949-37_949-36insGGC
c.*1558_*1559insGGC (n.*1558_*1559insGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643607_88643608insGCCCCA980332443CYBAc.370-27_370-26insGGGC (n.370-27_370-26insGGGC)
c.286-37_286-36insGGGC (n.286-37_286-36insGGGC)
c.*550_*551insGGGC (n.*550_*551insGGGC)
c.*587_*588insGGGC (n.*587_*588insGGGC)
c.*256_*257insGGGC (n.*256_*257insGGGC)
c.397-37_397-36insGGGC (n.397-37_397-36insGGGC)
c.500-37_500-36insGGGC (n.500-37_500-36insGGGC)
c.*1052_*1053insGGGC (n.*1052_*1053insGGGC)
c.319-37_319-36insGGGC (n.319-37_319-36insGGGC)
c.370-37_370-36insGGGC (n.370-37_370-36insGGGC)
c.154-27_154-26insGGGC
c.359-37_359-36insGGGC (n.359-37_359-36insGGGC)
n.949-37_949-36insGGGC
c.*1558_*1559insGGGC (n.*1558_*1559insGGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643607_88643608insGCCCCCA2634848834CYBAc.370-27_370-26insGGGGC (n.370-27_370-26insGGGGC)
c.286-37_286-36insGGGGC (n.286-37_286-36insGGGGC)
c.*550_*551insGGGGC (n.*550_*551insGGGGC)
c.*587_*588insGGGGC (n.*587_*588insGGGGC)
c.*256_*257insGGGGC (n.*256_*257insGGGGC)
c.397-37_397-36insGGGGC (n.397-37_397-36insGGGGC)
c.500-37_500-36insGGGGC (n.500-37_500-36insGGGGC)
c.*1052_*1053insGGGGC (n.*1052_*1053insGGGGC)
c.319-37_319-36insGGGGC (n.319-37_319-36insGGGGC)
c.370-37_370-36insGGGGC (n.370-37_370-36insGGGGC)
c.154-27_154-26insGGGGC
c.359-37_359-36insGGGGC (n.359-37_359-36insGGGGC)
n.949-37_949-36insGGGGC
c.*1558_*1559insGGGGC (n.*1558_*1559insGGGGC)
 gnomAD v4
16g.88643607_88643608insGCCCCCCA980332441CYBAc.370-27_370-26insGGGGGC (n.370-27_370-26insGGGGGC)
c.286-37_286-36insGGGGGC (n.286-37_286-36insGGGGGC)
c.*550_*551insGGGGGC (n.*550_*551insGGGGGC)
c.*587_*588insGGGGGC (n.*587_*588insGGGGGC)
c.*256_*257insGGGGGC (n.*256_*257insGGGGGC)
c.397-37_397-36insGGGGGC (n.397-37_397-36insGGGGGC)
c.500-37_500-36insGGGGGC (n.500-37_500-36insGGGGGC)
c.*1052_*1053insGGGGGC (n.*1052_*1053insGGGGGC)
c.319-37_319-36insGGGGGC (n.319-37_319-36insGGGGGC)
c.370-37_370-36insGGGGGC (n.370-37_370-36insGGGGGC)
c.154-27_154-26insGGGGGC
c.359-37_359-36insGGGGGC (n.359-37_359-36insGGGGGC)
n.949-37_949-36insGGGGGC
c.*1558_*1559insGGGGGC (n.*1558_*1559insGGGGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643607_88643608insGCCCCCCCCA2634848838CYBAc.370-27_370-26insGGGGGGGC (n.370-27_370-26insGGGGGGGC)
c.286-37_286-36insGGGGGGGC (n.286-37_286-36insGGGGGGGC)
c.*550_*551insGGGGGGGC (n.*550_*551insGGGGGGGC)
c.*587_*588insGGGGGGGC (n.*587_*588insGGGGGGGC)
c.*256_*257insGGGGGGGC (n.*256_*257insGGGGGGGC)
c.397-37_397-36insGGGGGGGC (n.397-37_397-36insGGGGGGGC)
c.500-37_500-36insGGGGGGGC (n.500-37_500-36insGGGGGGGC)
c.*1052_*1053insGGGGGGGC (n.*1052_*1053insGGGGGGGC)
c.319-37_319-36insGGGGGGGC (n.319-37_319-36insGGGGGGGC)
c.370-37_370-36insGGGGGGGC (n.370-37_370-36insGGGGGGGC)
c.154-27_154-26insGGGGGGGC
c.359-37_359-36insGGGGGGGC (n.359-37_359-36insGGGGGGGC)
n.949-37_949-36insGGGGGGGC
c.*1558_*1559insGGGGGGGC (n.*1558_*1559insGGGGGGGC)
 gnomAD v4
16g.88643608C>ACA2634848836CYBAc.370-27G>T (n.370-27G>T)
c.286-37G>T (n.286-37G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.397-37G>T (n.397-37G>T)
c.500-37G>T (n.500-37G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.319-37G>T (n.319-37G>T)
c.370-37G>T (n.370-37G>T)
c.154-27G>T
c.359-37G>T (n.359-37G>T)
n.949-37G>T
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
 gnomAD v4
16g.88643608C=CA2241199781CYBAc.370-27G= (n.370-27G=)
c.286-37G= (n.286-37G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.397-37G= (n.397-37G=)
c.500-37G= (n.500-37G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.319-37G= (n.319-37G=)
c.370-37G= (n.370-37G=)
c.154-27G=
c.359-37G= (n.359-37G=)
n.949-37G=
c.*1558G= (n.*1558G=)
16g.88643608C>GCA980332439CYBAc.370-27G>C (n.370-27G>C)
c.286-37G>C (n.286-37G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.397-37G>C (n.397-37G>C)
c.500-37G>C (n.500-37G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.319-37G>C (n.319-37G>C)
c.370-37G>C (n.370-37G>C)
c.154-27G>C
c.359-37G>C (n.359-37G>C)
n.949-37G>C
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643608C>TCA2634848835CYBAc.370-27G>A (n.370-27G>A)
c.286-37G>A (n.286-37G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.397-37G>A (n.397-37G>A)
c.500-37G>A (n.500-37G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.319-37G>A (n.319-37G>A)
c.370-37G>A (n.370-37G>A)
c.154-27G>A
c.359-37G>A (n.359-37G>A)
n.949-37G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
 gnomAD v4
16g.88643608_88643610delCA980332440CYBAc.370-29_370-27del (n.370-29_370-27del)
c.286-39_286-37del (n.286-39_286-37del)
c.*548_*550del (n.*548_*550del)
c.*585_*587del (n.*585_*587del)
c.*254_*256del (n.*254_*256del)
c.397-39_397-37del (n.397-39_397-37del)
c.500-39_500-37del (n.500-39_500-37del)
c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del)
c.319-39_319-37del (n.319-39_319-37del)
c.370-39_370-37del (n.370-39_370-37del)
c.154-29_154-27del
c.359-39_359-37del (n.359-39_359-37del)
n.949-39_949-37del
c.*1556_*1558del (n.*1556_*1558del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643610_88643611insCCCCCA2634848840CYBAc.370-27_370-26insGGGG (n.370-27_370-26insGGGG)
c.286-37_286-36insGGGG (n.286-37_286-36insGGGG)
c.*550_*551insGGGG (n.*550_*551insGGGG)
c.*587_*588insGGGG (n.*587_*588insGGGG)
c.*256_*257insGGGG (n.*256_*257insGGGG)
c.397-37_397-36insGGGG (n.397-37_397-36insGGGG)
c.500-37_500-36insGGGG (n.500-37_500-36insGGGG)
c.*1052_*1053insGGGG (n.*1052_*1053insGGGG)
c.319-37_319-36insGGGG (n.319-37_319-36insGGGG)
c.370-37_370-36insGGGG (n.370-37_370-36insGGGG)
c.154-27_154-26insGGGG
c.359-37_359-36insGGGG (n.359-37_359-36insGGGG)
n.949-37_949-36insGGGG
c.*1558_*1559insGGGG (n.*1558_*1559insGGGG)
 gnomAD v4
16g.88643610_88643611insCCCCCCA980332446CYBAc.370-27_370-26insGGGGG (n.370-27_370-26insGGGGG)
c.286-37_286-36insGGGGG (n.286-37_286-36insGGGGG)
c.*550_*551insGGGGG (n.*550_*551insGGGGG)
c.*587_*588insGGGGG (n.*587_*588insGGGGG)
c.*256_*257insGGGGG (n.*256_*257insGGGGG)
c.397-37_397-36insGGGGG (n.397-37_397-36insGGGGG)
c.500-37_500-36insGGGGG (n.500-37_500-36insGGGGG)
c.*1052_*1053insGGGGG (n.*1052_*1053insGGGGG)
c.319-37_319-36insGGGGG (n.319-37_319-36insGGGGG)
c.370-37_370-36insGGGGG (n.370-37_370-36insGGGGG)
c.154-27_154-26insGGGGG
c.359-37_359-36insGGGGG (n.359-37_359-36insGGGGG)
n.949-37_949-36insGGGGG
c.*1558_*1559insGGGGG (n.*1558_*1559insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643610_88643611insCCCCCCCCA2634848841CYBAc.370-27_370-26insGGGGGGG (n.370-27_370-26insGGGGGGG)
c.286-37_286-36insGGGGGGG (n.286-37_286-36insGGGGGGG)
c.*550_*551insGGGGGGG (n.*550_*551insGGGGGGG)
c.*587_*588insGGGGGGG (n.*587_*588insGGGGGGG)
c.*256_*257insGGGGGGG (n.*256_*257insGGGGGGG)
c.397-37_397-36insGGGGGGG (n.397-37_397-36insGGGGGGG)
c.500-37_500-36insGGGGGGG (n.500-37_500-36insGGGGGGG)
c.*1052_*1053insGGGGGGG (n.*1052_*1053insGGGGGGG)
c.319-37_319-36insGGGGGGG (n.319-37_319-36insGGGGGGG)
c.370-37_370-36insGGGGGGG (n.370-37_370-36insGGGGGGG)
c.154-27_154-26insGGGGGGG
c.359-37_359-36insGGGGGGG (n.359-37_359-36insGGGGGGG)
n.949-37_949-36insGGGGGGG
c.*1558_*1559insGGGGGGG (n.*1558_*1559insGGGGGGG)
 gnomAD v4
16g.88643610_88643611insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2634848839CYBAc.370-27_370-26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.370-27_370-26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.286-37_286-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.286-37_286-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.*550_*551insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*550_*551insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.*587_*588insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*587_*588insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.*256_*257insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*256_*257insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.397-37_397-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.397-37_397-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.500-37_500-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.500-37_500-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.*1052_*1053insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*1052_*1053insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.319-37_319-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.319-37_319-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.370-37_370-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.370-37_370-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.154-27_154-26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG
c.359-37_359-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.359-37_359-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
n.949-37_949-36insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG
c.*1558_*1559insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.*1558_*1559insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643610dupCA624448034CYBAc.370-27dup (n.370-27dup)
c.286-37dup (n.286-37dup)
c.*550dup (n.*550dup)
c.*587dup (n.*587dup)
c.*256dup (n.*256dup)
c.397-37dup (n.397-37dup)
c.500-37dup (n.500-37dup)
c.*1052dup (n.*1052dup)
c.319-37dup (n.319-37dup)
c.370-37dup (n.370-37dup)
c.154-27dup
c.359-37dup (n.359-37dup)
n.949-37dup
c.*1558dup (n.*1558dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643609_88643610dupCA624448033CYBAc.370-28_370-27dup (n.370-28_370-27dup)
c.286-38_286-37dup (n.286-38_286-37dup)
c.*549_*550dup (n.*549_*550dup)
c.*586_*587dup (n.*586_*587dup)
c.*255_*256dup (n.*255_*256dup)
c.397-38_397-37dup (n.397-38_397-37dup)
c.500-38_500-37dup (n.500-38_500-37dup)
c.*1051_*1052dup (n.*1051_*1052dup)
c.319-38_319-37dup (n.319-38_319-37dup)
c.370-38_370-37dup (n.370-38_370-37dup)
c.154-28_154-27dup
c.359-38_359-37dup (n.359-38_359-37dup)
n.949-38_949-37dup
c.*1557_*1558dup (n.*1557_*1558dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643608_88643610dupCA624448032CYBAc.370-29_370-27dup (n.370-29_370-27dup)
c.286-39_286-37dup (n.286-39_286-37dup)
c.*548_*550dup (n.*548_*550dup)
c.*585_*587dup (n.*585_*587dup)
c.*254_*256dup (n.*254_*256dup)
c.397-39_397-37dup (n.397-39_397-37dup)
c.500-39_500-37dup (n.500-39_500-37dup)
c.*1050_*1052dup (n.*1050_*1052dup)
c.319-39_319-37dup (n.319-39_319-37dup)
c.370-39_370-37dup (n.370-39_370-37dup)
c.154-29_154-27dup
c.359-39_359-37dup (n.359-39_359-37dup)
n.949-39_949-37dup
c.*1556_*1558dup (n.*1556_*1558dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643611_88643618dupCA2634848842CYBAc.370-34_370-27dup (n.370-34_370-27dup)
c.286-44_286-37dup (n.286-44_286-37dup)
c.*543_*550dup (n.*543_*550dup)
c.*580_*587dup (n.*580_*587dup)
c.*249_*256dup (n.*249_*256dup)
c.397-44_397-37dup (n.397-44_397-37dup)
c.500-44_500-37dup (n.500-44_500-37dup)
c.*1045_*1052dup (n.*1045_*1052dup)
c.319-44_319-37dup (n.319-44_319-37dup)
c.370-44_370-37dup (n.370-44_370-37dup)
c.154-34_154-27dup
c.359-44_359-37dup (n.359-44_359-37dup)
n.949-44_949-37dup
c.*1551_*1558dup (n.*1551_*1558dup)
 gnomAD v4
16g.88643611_88643618delCA2634848837CYBAc.370-34_370-27del (n.370-34_370-27del)
c.286-44_286-37del (n.286-44_286-37del)
c.*543_*550del (n.*543_*550del)
c.*580_*587del (n.*580_*587del)
c.*249_*256del (n.*249_*256del)
c.397-44_397-37del (n.397-44_397-37del)
c.500-44_500-37del (n.500-44_500-37del)
c.*1045_*1052del (n.*1045_*1052del)
c.319-44_319-37del (n.319-44_319-37del)
c.370-44_370-37del (n.370-44_370-37del)
c.154-34_154-27del
c.359-44_359-37del (n.359-44_359-37del)
n.949-44_949-37del
c.*1551_*1558del (n.*1551_*1558del)
 gnomAD v4
16g.88643611_88643626delCA624448031CYBAc.370-42_370-27del (n.370-42_370-27del)
c.286-52_286-37del (n.286-52_286-37del)
c.*535_*550del (n.*535_*550del)
c.*572_*587del (n.*572_*587del)
c.*241_*256del (n.*241_*256del)
c.397-52_397-37del (n.397-52_397-37del)
c.500-52_500-37del (n.500-52_500-37del)
c.*1037_*1052del (n.*1037_*1052del)
c.319-52_319-37del (n.319-52_319-37del)
c.370-52_370-37del (n.370-52_370-37del)
c.154-42_154-27del
c.359-52_359-37del (n.359-52_359-37del)
n.949-52_949-37del
c.*1543_*1558del (n.*1543_*1558del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643609C>ACA2634848845CYBAc.370-28G>T (n.370-28G>T)
c.286-38G>T (n.286-38G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.397-38G>T (n.397-38G>T)
c.500-38G>T (n.500-38G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.319-38G>T (n.319-38G>T)
c.370-38G>T (n.370-38G>T)
c.154-28G>T
c.359-38G>T (n.359-38G>T)
n.949-38G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
 gnomAD v4
16g.88643609C>TCA2634848846CYBAc.370-28G>A (n.370-28G>A)
c.286-38G>A (n.286-38G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.397-38G>A (n.397-38G>A)
c.500-38G>A (n.500-38G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.319-38G>A (n.319-38G>A)
c.370-38G>A (n.370-38G>A)
c.154-28G>A
c.359-38G>A (n.359-38G>A)
n.949-38G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
 gnomAD v4
16g.88643610C>ACA980332450CYBAc.370-29G>T (n.370-29G>T)
c.286-39G>T (n.286-39G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.397-39G>T (n.397-39G>T)
c.500-39G>T (n.500-39G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.319-39G>T (n.319-39G>T)
c.370-39G>T (n.370-39G>T)
c.154-29G>T
c.359-39G>T (n.359-39G>T)
n.949-39G>T
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643610C=CA2241199782CYBAc.370-29G= (n.370-29G=)
c.286-39G= (n.286-39G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.397-39G= (n.397-39G=)
c.500-39G= (n.500-39G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.319-39G= (n.319-39G=)
c.370-39G= (n.370-39G=)
c.154-29G=
c.359-39G= (n.359-39G=)
n.949-39G=
c.*1556G= (n.*1556G=)
16g.88643610C>GCA2634848847CYBAc.370-29G>C (n.370-29G>C)
c.286-39G>C (n.286-39G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.397-39G>C (n.397-39G>C)
c.500-39G>C (n.500-39G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.319-39G>C (n.319-39G>C)
c.370-39G>C (n.370-39G>C)
c.154-29G>C
c.359-39G>C (n.359-39G>C)
n.949-39G>C
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
 gnomAD v4
16g.88643610C>TCA624448035CYBAc.370-29G>A (n.370-29G>A)
c.286-39G>A (n.286-39G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.397-39G>A (n.397-39G>A)
c.500-39G>A (n.500-39G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.319-39G>A (n.319-39G>A)
c.370-39G>A (n.370-39G>A)
c.154-29G>A
c.359-39G>A (n.359-39G>A)
n.949-39G>A
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643610_88643611delinsCGCA2241199783CYBAc.370-30_370-29delinsCG (n.370-30_370-29delinsCG)
c.286-40_286-39delinsCG (n.286-40_286-39delinsCG)
c.*547_*548delinsCG (n.*547_*548delinsCG)
c.*584_*585delinsCG (n.*584_*585delinsCG)
c.*253_*254delinsCG (n.*253_*254delinsCG)
c.397-40_397-39delinsCG (n.397-40_397-39delinsCG)
c.500-40_500-39delinsCG (n.500-40_500-39delinsCG)
c.*1049_*1050delinsCG (n.*1049_*1050delinsCG)
c.319-40_319-39delinsCG (n.319-40_319-39delinsCG)
c.370-40_370-39delinsCG (n.370-40_370-39delinsCG)
c.154-30_154-29delinsCG
c.359-40_359-39delinsCG (n.359-40_359-39delinsCG)
n.949-40_949-39delinsCG
c.*1555_*1556delinsCG (n.*1555_*1556delinsCG)
16g.88643610_88643611insCCCCCACA2634848848CYBAc.370-30_370-29insTGGGGG (n.370-30_370-29insTGGGGG)
c.286-40_286-39insTGGGGG (n.286-40_286-39insTGGGGG)
c.*547_*548insTGGGGG (n.*547_*548insTGGGGG)
c.*584_*585insTGGGGG (n.*584_*585insTGGGGG)
c.*253_*254insTGGGGG (n.*253_*254insTGGGGG)
c.397-40_397-39insTGGGGG (n.397-40_397-39insTGGGGG)
c.500-40_500-39insTGGGGG (n.500-40_500-39insTGGGGG)
c.*1049_*1050insTGGGGG (n.*1049_*1050insTGGGGG)
c.319-40_319-39insTGGGGG (n.319-40_319-39insTGGGGG)
c.370-40_370-39insTGGGGG (n.370-40_370-39insTGGGGG)
c.154-30_154-29insTGGGGG
c.359-40_359-39insTGGGGG (n.359-40_359-39insTGGGGG)
n.949-40_949-39insTGGGGG
c.*1555_*1556insTGGGGG (n.*1555_*1556insTGGGGG)
 gnomAD v4
16g.88643611delCA624448036CYBAc.370-30del (n.370-30del)
c.286-40del (n.286-40del)
c.*547del (n.*547del)
c.*584del (n.*584del)
c.*253del (n.*253del)
c.397-40del (n.397-40del)
c.500-40del (n.500-40del)
c.*1049del (n.*1049del)
c.319-40del (n.319-40del)
c.370-40del (n.370-40del)
c.154-30del
c.359-40del (n.359-40del)
n.949-40del
c.*1555del (n.*1555del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643611G>ACA8228220CYBAc.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.286-40C>T (n.286-40C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.397-40C>T (n.397-40C>T)
c.500-40C>T (n.500-40C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.319-40C>T (n.319-40C>T)
c.370-40C>T (n.370-40C>T)
c.154-30C>T
c.359-40C>T (n.359-40C>T)
n.949-40C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643611G>CCA624448038CYBAc.370-30C>G (n.370-30C>G)
c.286-40C>G (n.286-40C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.397-40C>G (n.397-40C>G)
c.500-40C>G (n.500-40C>G)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.319-40C>G (n.319-40C>G)
c.370-40C>G (n.370-40C>G)
c.154-30C>G
c.359-40C>G (n.359-40C>G)
n.949-40C>G
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643611G=CA2241199784CYBAc.370-30C= (n.370-30C=)
c.286-40C= (n.286-40C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.397-40C= (n.397-40C=)
c.500-40C= (n.500-40C=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.319-40C= (n.319-40C=)
c.370-40C= (n.370-40C=)
c.154-30C=
c.359-40C= (n.359-40C=)
n.949-40C=
c.*1555C= (n.*1555C=)
16g.88643611G>TCA725612515CYBAc.370-30C>A (n.370-30C>A)
c.286-40C>A (n.286-40C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.397-40C>A (n.397-40C>A)
c.500-40C>A (n.500-40C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.319-40C>A (n.319-40C>A)
c.370-40C>A (n.370-40C>A)
c.154-30C>A
c.359-40C>A (n.359-40C>A)
n.949-40C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643611_88643627delinsGCCCTCCCTCCCTCCCTCA2241199785CYBAc.370-46_370-30delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.370-46_370-30delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.286-56_286-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.286-56_286-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.*531_*547delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.*531_*547delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.*568_*584delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.*568_*584delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.*237_*253delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.*237_*253delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.397-56_397-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.397-56_397-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.500-56_500-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.500-56_500-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.*1033_*1049delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.*1033_*1049delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.319-56_319-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.319-56_319-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.370-56_370-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.370-56_370-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
c.154-46_154-30delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC
c.359-56_359-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.359-56_359-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
n.949-56_949-40delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC
c.*1539_*1555delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC (n.*1539_*1555delinsAGGGAGGGAGGGAGGGC)
16g.88643611_88643612insGGGGCCCCA2634848850CYBAc.370-31_370-30insGGGCCCC (n.370-31_370-30insGGGCCCC)
c.286-41_286-40insGGGCCCC (n.286-41_286-40insGGGCCCC)
c.*546_*547insGGGCCCC (n.*546_*547insGGGCCCC)
c.*583_*584insGGGCCCC (n.*583_*584insGGGCCCC)
c.*252_*253insGGGCCCC (n.*252_*253insGGGCCCC)
c.397-41_397-40insGGGCCCC (n.397-41_397-40insGGGCCCC)
c.500-41_500-40insGGGCCCC (n.500-41_500-40insGGGCCCC)
c.*1048_*1049insGGGCCCC (n.*1048_*1049insGGGCCCC)
c.319-41_319-40insGGGCCCC (n.319-41_319-40insGGGCCCC)
c.370-41_370-40insGGGCCCC (n.370-41_370-40insGGGCCCC)
c.154-31_154-30insGGGCCCC
c.359-41_359-40insGGGCCCC (n.359-41_359-40insGGGCCCC)
n.949-41_949-40insGGGCCCC
c.*1554_*1555insGGGCCCC (n.*1554_*1555insGGGCCCC)
 gnomAD v4
16g.88643612C>ACA286348560CYBAc.370-31G>T (n.370-31G>T)
c.286-41G>T (n.286-41G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.397-41G>T (n.397-41G>T)
c.500-41G>T (n.500-41G>T)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.319-41G>T (n.319-41G>T)
c.370-41G>T (n.370-41G>T)
c.154-31G>T
c.359-41G>T (n.359-41G>T)
n.949-41G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643612C=CA2241199786CYBAc.370-31G= (n.370-31G=)
c.286-41G= (n.286-41G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.397-41G= (n.397-41G=)
c.500-41G= (n.500-41G=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.319-41G= (n.319-41G=)
c.370-41G= (n.370-41G=)
c.154-31G=
c.359-41G= (n.359-41G=)
n.949-41G=
c.*1554G= (n.*1554G=)
16g.88643612C>TCA2634848849CYBAc.370-31G>A (n.370-31G>A)
c.286-41G>A (n.286-41G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.397-41G>A (n.397-41G>A)
c.500-41G>A (n.500-41G>A)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.319-41G>A (n.319-41G>A)
c.370-41G>A (n.370-41G>A)
c.154-31G>A
c.359-41G>A (n.359-41G>A)
n.949-41G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCCCCCCA980332452CYBAc.370-31_370-30insGGGGG (n.370-31_370-30insGGGGG)
c.286-41_286-40insGGGGG (n.286-41_286-40insGGGGG)
c.*546_*547insGGGGG (n.*546_*547insGGGGG)
c.*583_*584insGGGGG (n.*583_*584insGGGGG)
c.*252_*253insGGGGG (n.*252_*253insGGGGG)
c.397-41_397-40insGGGGG (n.397-41_397-40insGGGGG)
c.500-41_500-40insGGGGG (n.500-41_500-40insGGGGG)
c.*1048_*1049insGGGGG (n.*1048_*1049insGGGGG)
c.319-41_319-40insGGGGG (n.319-41_319-40insGGGGG)
c.370-41_370-40insGGGGG (n.370-41_370-40insGGGGG)
c.154-31_154-30insGGGGG
c.359-41_359-40insGGGGG (n.359-41_359-40insGGGGG)
n.949-41_949-40insGGGGG
c.*1554_*1555insGGGGG (n.*1554_*1555insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643614dupCA624448039CYBAc.370-31dup (n.370-31dup)
c.286-41dup (n.286-41dup)
c.*546dup (n.*546dup)
c.*583dup (n.*583dup)
c.*252dup (n.*252dup)
c.397-41dup (n.397-41dup)
c.500-41dup (n.500-41dup)
c.*1048dup (n.*1048dup)
c.319-41dup (n.319-41dup)
c.370-41dup (n.370-41dup)
c.154-31dup
c.359-41dup (n.359-41dup)
n.949-41dup
c.*1554dup (n.*1554dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643613_88643614dupCA2634848852CYBAc.370-32_370-31dup (n.370-32_370-31dup)
c.286-42_286-41dup (n.286-42_286-41dup)
c.*545_*546dup (n.*545_*546dup)
c.*582_*583dup (n.*582_*583dup)
c.*251_*252dup (n.*251_*252dup)
c.397-42_397-41dup (n.397-42_397-41dup)
c.500-42_500-41dup (n.500-42_500-41dup)
c.*1047_*1048dup (n.*1047_*1048dup)
c.319-42_319-41dup (n.319-42_319-41dup)
c.370-42_370-41dup (n.370-42_370-41dup)
c.154-32_154-31dup
c.359-42_359-41dup (n.359-42_359-41dup)
n.949-42_949-41dup
c.*1553_*1554dup (n.*1553_*1554dup)
 gnomAD v4
16g.88643631_88643634dupCA8228221CYBAc.370-34_370-31dup (n.370-34_370-31dup)
c.286-44_286-41dup (n.286-44_286-41dup)
c.*543_*546dup (n.*543_*546dup)
c.*580_*583dup (n.*580_*583dup)
c.*249_*252dup (n.*249_*252dup)
c.397-44_397-41dup (n.397-44_397-41dup)
c.500-44_500-41dup (n.500-44_500-41dup)
c.*1045_*1048dup (n.*1045_*1048dup)
c.319-44_319-41dup (n.319-44_319-41dup)
c.370-44_370-41dup (n.370-44_370-41dup)
c.154-34_154-31dup
c.359-44_359-41dup (n.359-44_359-41dup)
n.949-44_949-41dup
c.*1551_*1554dup (n.*1551_*1554dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643627_88643634dupCA8228218CYBAc.370-38_370-31dup (n.370-38_370-31dup)
c.286-48_286-41dup (n.286-48_286-41dup)
c.*539_*546dup (n.*539_*546dup)
c.*576_*583dup (n.*576_*583dup)
c.*245_*252dup (n.*245_*252dup)
c.397-48_397-41dup (n.397-48_397-41dup)
c.500-48_500-41dup (n.500-48_500-41dup)
c.*1041_*1048dup (n.*1041_*1048dup)
c.319-48_319-41dup (n.319-48_319-41dup)
c.370-48_370-41dup (n.370-48_370-41dup)
c.154-38_154-31dup
c.359-48_359-41dup (n.359-48_359-41dup)
n.949-48_949-41dup
c.*1547_*1554dup (n.*1547_*1554dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643623_88643634dupCA2634848851CYBAc.370-42_370-31dup (n.370-42_370-31dup)
c.286-52_286-41dup (n.286-52_286-41dup)
c.*535_*546dup (n.*535_*546dup)
c.*572_*583dup (n.*572_*583dup)
c.*241_*252dup (n.*241_*252dup)
c.397-52_397-41dup (n.397-52_397-41dup)
c.500-52_500-41dup (n.500-52_500-41dup)
c.*1037_*1048dup (n.*1037_*1048dup)
c.319-52_319-41dup (n.319-52_319-41dup)
c.370-52_370-41dup (n.370-52_370-41dup)
c.154-42_154-31dup
c.359-52_359-41dup (n.359-52_359-41dup)
n.949-52_949-41dup
c.*1543_*1554dup (n.*1543_*1554dup)
 gnomAD v4
16g.88643631_88643634delCA8228219CYBAc.370-34_370-31del (n.370-34_370-31del)
c.286-44_286-41del (n.286-44_286-41del)
c.*543_*546del (n.*543_*546del)
c.*580_*583del (n.*580_*583del)
c.*249_*252del (n.*249_*252del)
c.397-44_397-41del (n.397-44_397-41del)
c.500-44_500-41del (n.500-44_500-41del)
c.*1045_*1048del (n.*1045_*1048del)
c.319-44_319-41del (n.319-44_319-41del)
c.370-44_370-41del (n.370-44_370-41del)
c.154-34_154-31del
c.359-44_359-41del (n.359-44_359-41del)
n.949-44_949-41del
c.*1551_*1554del (n.*1551_*1554del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643627_88643634delCA8228222CYBAc.370-38_370-31del (n.370-38_370-31del)
c.286-48_286-41del (n.286-48_286-41del)
c.*539_*546del (n.*539_*546del)
c.*576_*583del (n.*576_*583del)
c.*245_*252del (n.*245_*252del)
c.397-48_397-41del (n.397-48_397-41del)
c.500-48_500-41del (n.500-48_500-41del)
c.*1041_*1048del (n.*1041_*1048del)
c.319-48_319-41del (n.319-48_319-41del)
c.370-48_370-41del (n.370-48_370-41del)
c.154-38_154-31del
c.359-48_359-41del (n.359-48_359-41del)
n.949-48_949-41del
c.*1547_*1554del (n.*1547_*1554del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643623_88643634delCA725612532CYBAc.370-42_370-31del (n.370-42_370-31del)
c.286-52_286-41del (n.286-52_286-41del)
c.*535_*546del (n.*535_*546del)
c.*572_*583del (n.*572_*583del)
c.*241_*252del (n.*241_*252del)
c.397-52_397-41del (n.397-52_397-41del)
c.500-52_500-41del (n.500-52_500-41del)
c.*1037_*1048del (n.*1037_*1048del)
c.319-52_319-41del (n.319-52_319-41del)
c.370-52_370-41del (n.370-52_370-41del)
c.154-42_154-31del
c.359-52_359-41del (n.359-52_359-41del)
n.949-52_949-41del
c.*1543_*1554del (n.*1543_*1554del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643619_88643634delCA2241199787CYBAc.370-46_370-31del (n.370-46_370-31del)
c.286-56_286-41del (n.286-56_286-41del)
c.*531_*546del (n.*531_*546del)
c.*568_*583del (n.*568_*583del)
c.*237_*252del (n.*237_*252del)
c.397-56_397-41del (n.397-56_397-41del)
c.500-56_500-41del (n.500-56_500-41del)
c.*1033_*1048del (n.*1033_*1048del)
c.319-56_319-41del (n.319-56_319-41del)
c.370-56_370-41del (n.370-56_370-41del)
c.154-46_154-31del
c.359-56_359-41del (n.359-56_359-41del)
n.949-56_949-41del
c.*1539_*1554del (n.*1539_*1554del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643612_88643613insTTTTTTTTTTTTCA2808064077CYBAc.370-32_370-31insAAAAAAAAAAAA (n.370-32_370-31insAAAAAAAAAAAA)
c.286-42_286-41insAAAAAAAAAAAA (n.286-42_286-41insAAAAAAAAAAAA)
c.*545_*546insAAAAAAAAAAAA (n.*545_*546insAAAAAAAAAAAA)
c.*582_*583insAAAAAAAAAAAA (n.*582_*583insAAAAAAAAAAAA)
c.*251_*252insAAAAAAAAAAAA (n.*251_*252insAAAAAAAAAAAA)
c.397-42_397-41insAAAAAAAAAAAA (n.397-42_397-41insAAAAAAAAAAAA)
c.500-42_500-41insAAAAAAAAAAAA (n.500-42_500-41insAAAAAAAAAAAA)
c.*1047_*1048insAAAAAAAAAAAA (n.*1047_*1048insAAAAAAAAAAAA)
c.319-42_319-41insAAAAAAAAAAAA (n.319-42_319-41insAAAAAAAAAAAA)
c.370-42_370-41insAAAAAAAAAAAA (n.370-42_370-41insAAAAAAAAAAAA)
c.154-32_154-31insAAAAAAAAAAAA
c.359-42_359-41insAAAAAAAAAAAA (n.359-42_359-41insAAAAAAAAAAAA)
n.949-42_949-41insAAAAAAAAAAAA
c.*1553_*1554insAAAAAAAAAAAA (n.*1553_*1554insAAAAAAAAAAAA)
16g.88643613C>ACA2634848854CYBAc.370-32G>T (n.370-32G>T)
c.286-42G>T (n.286-42G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.397-42G>T (n.397-42G>T)
c.500-42G>T (n.500-42G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.319-42G>T (n.319-42G>T)
c.370-42G>T (n.370-42G>T)
c.154-32G>T
c.359-42G>T (n.359-42G>T)
n.949-42G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
 gnomAD v4
16g.88643613C=CA2241199788CYBAc.370-32G= (n.370-32G=)
c.286-42G= (n.286-42G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.397-42G= (n.397-42G=)
c.500-42G= (n.500-42G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.319-42G= (n.319-42G=)
c.370-42G= (n.370-42G=)
c.154-32G=
c.359-42G= (n.359-42G=)
n.949-42G=
c.*1553G= (n.*1553G=)
16g.88643613C>GCA624448041CYBAc.370-32G>C (n.370-32G>C)
c.286-42G>C (n.286-42G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.397-42G>C (n.397-42G>C)
c.500-42G>C (n.500-42G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.319-42G>C (n.319-42G>C)
c.370-42G>C (n.370-42G>C)
c.154-32G>C
c.359-42G>C (n.359-42G>C)
n.949-42G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643613C>TCA2634848853CYBAc.370-32G>A (n.370-32G>A)
c.286-42G>A (n.286-42G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.397-42G>A (n.397-42G>A)
c.500-42G>A (n.500-42G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.319-42G>A (n.319-42G>A)
c.370-42G>A (n.370-42G>A)
c.154-32G>A
c.359-42G>A (n.359-42G>A)
n.949-42G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCACCCA2634848856CYBAc.370-32_370-31insTGGG (n.370-32_370-31insTGGG)
c.286-42_286-41insTGGG (n.286-42_286-41insTGGG)
c.*545_*546insTGGG (n.*545_*546insTGGG)
c.*582_*583insTGGG (n.*582_*583insTGGG)
c.*251_*252insTGGG (n.*251_*252insTGGG)
c.397-42_397-41insTGGG (n.397-42_397-41insTGGG)
c.500-42_500-41insTGGG (n.500-42_500-41insTGGG)
c.*1047_*1048insTGGG (n.*1047_*1048insTGGG)
c.319-42_319-41insTGGG (n.319-42_319-41insTGGG)
c.370-42_370-41insTGGG (n.370-42_370-41insTGGG)
c.154-32_154-31insTGGG
c.359-42_359-41insTGGG (n.359-42_359-41insTGGG)
n.949-42_949-41insTGGG
c.*1553_*1554insTGGG (n.*1553_*1554insTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCAACCCA2600506942CYBAc.370-32_370-31insTTGGG (n.370-32_370-31insTTGGG)
c.286-42_286-41insTTGGG (n.286-42_286-41insTTGGG)
c.*545_*546insTTGGG (n.*545_*546insTTGGG)
c.*582_*583insTTGGG (n.*582_*583insTTGGG)
c.*251_*252insTTGGG (n.*251_*252insTTGGG)
c.397-42_397-41insTTGGG (n.397-42_397-41insTTGGG)
c.500-42_500-41insTTGGG (n.500-42_500-41insTTGGG)
c.*1047_*1048insTTGGG (n.*1047_*1048insTTGGG)
c.319-42_319-41insTTGGG (n.319-42_319-41insTTGGG)
c.370-42_370-41insTTGGG (n.370-42_370-41insTTGGG)
c.154-32_154-31insTTGGG
c.359-42_359-41insTTGGG (n.359-42_359-41insTTGGG)
n.949-42_949-41insTTGGG
c.*1553_*1554insTTGGG (n.*1553_*1554insTTGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643615_88643616insACCTCA2634848855CYBAc.370-32_370-31insTAGG (n.370-32_370-31insTAGG)
c.286-42_286-41insTAGG (n.286-42_286-41insTAGG)
c.*545_*546insTAGG (n.*545_*546insTAGG)
c.*582_*583insTAGG (n.*582_*583insTAGG)
c.*251_*252insTAGG (n.*251_*252insTAGG)
c.397-42_397-41insTAGG (n.397-42_397-41insTAGG)
c.500-42_500-41insTAGG (n.500-42_500-41insTAGG)
c.*1047_*1048insTAGG (n.*1047_*1048insTAGG)
c.319-42_319-41insTAGG (n.319-42_319-41insTAGG)
c.370-42_370-41insTAGG (n.370-42_370-41insTAGG)
c.154-32_154-31insTAGG
c.359-42_359-41insTAGG (n.359-42_359-41insTAGG)
n.949-42_949-41insTAGG
c.*1553_*1554insTAGG (n.*1553_*1554insTAGG)
 gnomAD v4
16g.88643614C>ACA624448042CYBAc.370-33G>T (n.370-33G>T)
c.286-43G>T (n.286-43G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.397-43G>T (n.397-43G>T)
c.500-43G>T (n.500-43G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.319-43G>T (n.319-43G>T)
c.370-43G>T (n.370-43G>T)
c.154-33G>T
c.359-43G>T (n.359-43G>T)
n.949-43G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643614C=CA2241199790CYBAc.370-33G= (n.370-33G=)
c.286-43G= (n.286-43G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.397-43G= (n.397-43G=)
c.500-43G= (n.500-43G=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.319-43G= (n.319-43G=)
c.370-43G= (n.370-43G=)
c.154-33G=
c.359-43G= (n.359-43G=)
n.949-43G=
c.*1552G= (n.*1552G=)
16g.88643614C>GCA2634848858CYBAc.370-33G>C (n.370-33G>C)
c.286-43G>C (n.286-43G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.397-43G>C (n.397-43G>C)
c.500-43G>C (n.500-43G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.319-43G>C (n.319-43G>C)
c.370-43G>C (n.370-43G>C)
c.154-33G>C
c.359-43G>C (n.359-43G>C)
n.949-43G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
 gnomAD v4
16g.88643614C>TCA2241199791CYBAc.370-33G>A (n.370-33G>A)
c.286-43G>A (n.286-43G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.397-43G>A (n.397-43G>A)
c.500-43G>A (n.500-43G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.319-43G>A (n.319-43G>A)
c.370-43G>A (n.370-43G>A)
c.154-33G>A
c.359-43G>A (n.359-43G>A)
n.949-43G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCACCA980332453CYBAc.370-33_370-32insTGG (n.370-33_370-32insTGG)
c.286-43_286-42insTGG (n.286-43_286-42insTGG)
c.*544_*545insTGG (n.*544_*545insTGG)
c.*581_*582insTGG (n.*581_*582insTGG)
c.*250_*251insTGG (n.*250_*251insTGG)
c.397-43_397-42insTGG (n.397-43_397-42insTGG)
c.500-43_500-42insTGG (n.500-43_500-42insTGG)
c.*1046_*1047insTGG (n.*1046_*1047insTGG)
c.319-43_319-42insTGG (n.319-43_319-42insTGG)
c.370-43_370-42insTGG (n.370-43_370-42insTGG)
c.154-33_154-32insTGG
c.359-43_359-42insTGG (n.359-43_359-42insTGG)
n.949-43_949-42insTGG
c.*1552_*1553insTGG (n.*1552_*1553insTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCCACCA2518144374CYBAc.370-33_370-32insTGGG (n.370-33_370-32insTGGG)
c.286-43_286-42insTGGG (n.286-43_286-42insTGGG)
c.*544_*545insTGGG (n.*544_*545insTGGG)
c.*581_*582insTGGG (n.*581_*582insTGGG)
c.*250_*251insTGGG (n.*250_*251insTGGG)
c.397-43_397-42insTGGG (n.397-43_397-42insTGGG)
c.500-43_500-42insTGGG (n.500-43_500-42insTGGG)
c.*1046_*1047insTGGG (n.*1046_*1047insTGGG)
c.319-43_319-42insTGGG (n.319-43_319-42insTGGG)
c.370-43_370-42insTGGG (n.370-43_370-42insTGGG)
c.154-33_154-32insTGGG
c.359-43_359-42insTGGG (n.359-43_359-42insTGGG)
n.949-43_949-42insTGGG
c.*1552_*1553insTGGG (n.*1552_*1553insTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643614_88643615delinsCTCA2241199789CYBAc.370-34_370-33delinsAG (n.370-34_370-33delinsAG)
c.286-44_286-43delinsAG (n.286-44_286-43delinsAG)
c.*543_*544delinsAG (n.*543_*544delinsAG)
c.*580_*581delinsAG (n.*580_*581delinsAG)
c.*249_*250delinsAG (n.*249_*250delinsAG)
c.397-44_397-43delinsAG (n.397-44_397-43delinsAG)
c.500-44_500-43delinsAG (n.500-44_500-43delinsAG)
c.*1045_*1046delinsAG (n.*1045_*1046delinsAG)
c.319-44_319-43delinsAG (n.319-44_319-43delinsAG)
c.370-44_370-43delinsAG (n.370-44_370-43delinsAG)
c.154-34_154-33delinsAG
c.359-44_359-43delinsAG (n.359-44_359-43delinsAG)
n.949-44_949-43delinsAG
c.*1551_*1552delinsAG (n.*1551_*1552delinsAG)
16g.88643615_88643616delCA980332455CYBAc.370-34_370-33del (n.370-34_370-33del)
c.286-44_286-43del (n.286-44_286-43del)
c.*543_*544del (n.*543_*544del)
c.*580_*581del (n.*580_*581del)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
c.397-44_397-43del (n.397-44_397-43del)
c.500-44_500-43del (n.500-44_500-43del)
c.*1045_*1046del (n.*1045_*1046del)
c.319-44_319-43del (n.319-44_319-43del)
c.370-44_370-43del (n.370-44_370-43del)
c.154-34_154-33del
c.359-44_359-43del (n.359-44_359-43del)
n.949-44_949-43del
c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643615_88643620delCA2600506943CYBAc.370-38_370-33del (n.370-38_370-33del)
c.286-48_286-43del (n.286-48_286-43del)
c.*539_*544del (n.*539_*544del)
c.*576_*581del (n.*576_*581del)
c.*245_*250del (n.*245_*250del)
c.397-48_397-43del (n.397-48_397-43del)
c.500-48_500-43del (n.500-48_500-43del)
c.*1041_*1046del (n.*1041_*1046del)
c.319-48_319-43del (n.319-48_319-43del)
c.370-48_370-43del (n.370-48_370-43del)
c.154-38_154-33del
c.359-48_359-43del (n.359-48_359-43del)
n.949-48_949-43del
c.*1547_*1552del (n.*1547_*1552del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643615_88643624delCA2634848857CYBAc.370-42_370-33del (n.370-42_370-33del)
c.286-52_286-43del (n.286-52_286-43del)
c.*535_*544del (n.*535_*544del)
c.*572_*581del (n.*572_*581del)
c.*241_*250del (n.*241_*250del)
c.397-52_397-43del (n.397-52_397-43del)
c.500-52_500-43del (n.500-52_500-43del)
c.*1037_*1046del (n.*1037_*1046del)
c.319-52_319-43del (n.319-52_319-43del)
c.370-52_370-43del (n.370-52_370-43del)
c.154-42_154-33del
c.359-52_359-43del (n.359-52_359-43del)
n.949-52_949-43del
c.*1543_*1552del (n.*1543_*1552del)
 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insACA2600506944CYBAc.370-34_370-33insT (n.370-34_370-33insT)
c.286-44_286-43insT (n.286-44_286-43insT)
c.*543_*544insT (n.*543_*544insT)
c.*580_*581insT (n.*580_*581insT)
c.*249_*250insT (n.*249_*250insT)
c.397-44_397-43insT (n.397-44_397-43insT)
c.500-44_500-43insT (n.500-44_500-43insT)
c.*1045_*1046insT (n.*1045_*1046insT)
c.319-44_319-43insT (n.319-44_319-43insT)
c.370-44_370-43insT (n.370-44_370-43insT)
c.154-34_154-33insT
c.359-44_359-43insT (n.359-44_359-43insT)
n.949-44_949-43insT
c.*1551_*1552insT (n.*1551_*1552insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCACA980332457CYBAc.370-34_370-33insTG (n.370-34_370-33insTG)
c.286-44_286-43insTG (n.286-44_286-43insTG)
c.*543_*544insTG (n.*543_*544insTG)
c.*580_*581insTG (n.*580_*581insTG)
c.*249_*250insTG (n.*249_*250insTG)
c.397-44_397-43insTG (n.397-44_397-43insTG)
c.500-44_500-43insTG (n.500-44_500-43insTG)
c.*1045_*1046insTG (n.*1045_*1046insTG)
c.319-44_319-43insTG (n.319-44_319-43insTG)
c.370-44_370-43insTG (n.370-44_370-43insTG)
c.154-34_154-33insTG
c.359-44_359-43insTG (n.359-44_359-43insTG)
n.949-44_949-43insTG
c.*1551_*1552insTG (n.*1551_*1552insTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCAACA2634848861CYBAc.370-34_370-33insTTG (n.370-34_370-33insTTG)
c.286-44_286-43insTTG (n.286-44_286-43insTTG)
c.*543_*544insTTG (n.*543_*544insTTG)
c.*580_*581insTTG (n.*580_*581insTTG)
c.*249_*250insTTG (n.*249_*250insTTG)
c.397-44_397-43insTTG (n.397-44_397-43insTTG)
c.500-44_500-43insTTG (n.500-44_500-43insTTG)
c.*1045_*1046insTTG (n.*1045_*1046insTTG)
c.319-44_319-43insTTG (n.319-44_319-43insTTG)
c.370-44_370-43insTTG (n.370-44_370-43insTTG)
c.154-34_154-33insTTG
c.359-44_359-43insTTG (n.359-44_359-43insTTG)
n.949-44_949-43insTTG
c.*1551_*1552insTTG (n.*1551_*1552insTTG)
 gnomAD v4
16g.88643614_88643615insCCACA2808064083CYBAc.370-34_370-33insTGG (n.370-34_370-33insTGG)
c.286-44_286-43insTGG (n.286-44_286-43insTGG)
c.*543_*544insTGG (n.*543_*544insTGG)
c.*580_*581insTGG (n.*580_*581insTGG)
c.*249_*250insTGG (n.*249_*250insTGG)
c.397-44_397-43insTGG (n.397-44_397-43insTGG)
c.500-44_500-43insTGG (n.500-44_500-43insTGG)
c.*1045_*1046insTGG (n.*1045_*1046insTGG)
c.319-44_319-43insTGG (n.319-44_319-43insTGG)
c.370-44_370-43insTGG (n.370-44_370-43insTGG)
c.154-34_154-33insTGG
c.359-44_359-43insTGG (n.359-44_359-43insTGG)
n.949-44_949-43insTGG
c.*1551_*1552insTGG (n.*1551_*1552insTGG)
16g.88643614_88643615insCACCCACA2634848859CYBAc.370-34_370-33insTGGGTG (n.370-34_370-33insTGGGTG)
c.286-44_286-43insTGGGTG (n.286-44_286-43insTGGGTG)
c.*543_*544insTGGGTG (n.*543_*544insTGGGTG)
c.*580_*581insTGGGTG (n.*580_*581insTGGGTG)
c.*249_*250insTGGGTG (n.*249_*250insTGGGTG)
c.397-44_397-43insTGGGTG (n.397-44_397-43insTGGGTG)
c.500-44_500-43insTGGGTG (n.500-44_500-43insTGGGTG)
c.*1045_*1046insTGGGTG (n.*1045_*1046insTGGGTG)
c.319-44_319-43insTGGGTG (n.319-44_319-43insTGGGTG)
c.370-44_370-43insTGGGTG (n.370-44_370-43insTGGGTG)
c.154-34_154-33insTGGGTG
c.359-44_359-43insTGGGTG (n.359-44_359-43insTGGGTG)
n.949-44_949-43insTGGGTG
c.*1551_*1552insTGGGTG (n.*1551_*1552insTGGGTG)
 gnomAD v4
16g.88643615delCA624448043CYBAc.370-34del (n.370-34del)
c.286-44del (n.286-44del)
c.*543del (n.*543del)
c.*580del (n.*580del)
c.*249del (n.*249del)
c.397-44del (n.397-44del)
c.500-44del (n.500-44del)
c.*1045del (n.*1045del)
c.319-44del (n.319-44del)
c.370-44del (n.370-44del)
c.154-34del
c.359-44del (n.359-44del)
n.949-44del
c.*1551del (n.*1551del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643615T>ACA980332459CYBAc.370-34A>T (n.370-34A>T)
c.286-44A>T (n.286-44A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.397-44A>T (n.397-44A>T)
c.500-44A>T (n.500-44A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.319-44A>T (n.319-44A>T)
c.370-44A>T (n.370-44A>T)
c.154-34A>T
c.359-44A>T (n.359-44A>T)
n.949-44A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643615T>CCA286348572CYBAc.370-34A>G (n.370-34A>G)
c.286-44A>G (n.286-44A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.397-44A>G (n.397-44A>G)
c.500-44A>G (n.500-44A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.319-44A>G (n.319-44A>G)
c.370-44A>G (n.370-44A>G)
c.154-34A>G
c.359-44A>G (n.359-44A>G)
n.949-44A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643615T>GCA980332461CYBAc.370-34A>C (n.370-34A>C)
c.286-44A>C (n.286-44A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.397-44A>C (n.397-44A>C)
c.500-44A>C (n.500-44A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.319-44A>C (n.319-44A>C)
c.370-44A>C (n.370-44A>C)
c.154-34A>C
c.359-44A>C (n.359-44A>C)
n.949-44A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643615T=CA2241199793CYBAc.370-34A= (n.370-34A=)
c.286-44A= (n.286-44A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.397-44A= (n.397-44A=)
c.500-44A= (n.500-44A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.319-44A= (n.319-44A=)
c.370-44A= (n.370-44A=)
c.154-34A=
c.359-44A= (n.359-44A=)
n.949-44A=
c.*1551A= (n.*1551A=)
16g.88643617_88643618insTTCCCA2241199792CYBAc.370-34_370-33insAGGA (n.370-34_370-33insAGGA)
c.286-44_286-43insAGGA (n.286-44_286-43insAGGA)
c.*543_*544insAGGA (n.*543_*544insAGGA)
c.*580_*581insAGGA (n.*580_*581insAGGA)
c.*249_*250insAGGA (n.*249_*250insAGGA)
c.397-44_397-43insAGGA (n.397-44_397-43insAGGA)
c.500-44_500-43insAGGA (n.500-44_500-43insAGGA)
c.*1045_*1046insAGGA (n.*1045_*1046insAGGA)
c.319-44_319-43insAGGA (n.319-44_319-43insAGGA)
c.370-44_370-43insAGGA (n.370-44_370-43insAGGA)
c.154-34_154-33insAGGA
c.359-44_359-43insAGGA (n.359-44_359-43insAGGA)
n.949-44_949-43insAGGA
c.*1551_*1552insAGGA (n.*1551_*1552insAGGA)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643615_88643619delCA2634848860CYBAc.370-38_370-34del (n.370-38_370-34del)
c.286-48_286-44del (n.286-48_286-44del)
c.*539_*543del (n.*539_*543del)
c.*576_*580del (n.*576_*580del)
c.*245_*249del (n.*245_*249del)
c.397-48_397-44del (n.397-48_397-44del)
c.500-48_500-44del (n.500-48_500-44del)
c.*1041_*1045del (n.*1041_*1045del)
c.319-48_319-44del (n.319-48_319-44del)
c.370-48_370-44del (n.370-48_370-44del)
c.154-38_154-34del
c.359-48_359-44del (n.359-48_359-44del)
n.949-48_949-44del
c.*1547_*1551del (n.*1547_*1551del)
 gnomAD v4
16g.88643616C>ACA8228223CYBAc.370-35G>T (n.370-35G>T)
c.286-45G>T (n.286-45G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.397-45G>T (n.397-45G>T)
c.500-45G>T (n.500-45G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.319-45G>T (n.319-45G>T)
c.370-45G>T (n.370-45G>T)
c.154-35G>T
c.359-45G>T (n.359-45G>T)
n.949-45G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643616C=CA2241199794CYBAc.370-35G= (n.370-35G=)
c.286-45G= (n.286-45G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.397-45G= (n.397-45G=)
c.500-45G= (n.500-45G=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.319-45G= (n.319-45G=)
c.370-45G= (n.370-45G=)
c.154-35G=
c.359-45G= (n.359-45G=)
n.949-45G=
c.*1550G= (n.*1550G=)
16g.88643616C>GCA2808064086CYBAc.370-35G>C (n.370-35G>C)
c.286-45G>C (n.286-45G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.397-45G>C (n.397-45G>C)
c.500-45G>C (n.500-45G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.319-45G>C (n.319-45G>C)
c.370-45G>C (n.370-45G>C)
c.154-35G>C
c.359-45G>C (n.359-45G>C)
n.949-45G>C
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
16g.88643616C>TCA624448044CYBAc.370-35G>A (n.370-35G>A)
c.286-45G>A (n.286-45G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.397-45G>A (n.397-45G>A)
c.500-45G>A (n.500-45G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.319-45G>A (n.319-45G>A)
c.370-45G>A (n.370-45G>A)
c.154-35G>A
c.359-45G>A (n.359-45G>A)
n.949-45G>A
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88643616_88643618delCA2634848863CYBAc.370-37_370-35del (n.370-37_370-35del)
c.286-47_286-45del (n.286-47_286-45del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
c.*577_*579del (n.*577_*579del)
c.*246_*248del (n.*246_*248del)
c.397-47_397-45del (n.397-47_397-45del)
c.500-47_500-45del (n.500-47_500-45del)
c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del)
c.319-47_319-45del (n.319-47_319-45del)
c.370-47_370-45del (n.370-47_370-45del)
c.154-37_154-35del
c.359-47_359-45del (n.359-47_359-45del)
n.949-47_949-45del
c.*1548_*1550del (n.*1548_*1550del)
 gnomAD v4
16g.88643618dupCA980332464CYBAc.370-35dup (n.370-35dup)
c.286-45dup (n.286-45dup)
c.*542dup (n.*542dup)
c.*579dup (n.*579dup)
c.*248dup (n.*248dup)
c.397-45dup (n.397-45dup)
c.500-45dup (n.500-45dup)
c.*1044dup (n.*1044dup)
c.319-45dup (n.319-45dup)
c.370-45dup (n.370-45dup)
c.154-35dup
c.359-45dup (n.359-45dup)
n.949-45dup
c.*1550dup (n.*1550dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643616_88643617insACA2634848864CYBAc.370-36_370-35insT (n.370-36_370-35insT)
c.286-46_286-45insT (n.286-46_286-45insT)
c.*541_*542insT (n.*541_*542insT)
c.*578_*579insT (n.*578_*579insT)
c.*247_*248insT (n.*247_*248insT)
c.397-46_397-45insT (n.397-46_397-45insT)
c.500-46_500-45insT (n.500-46_500-45insT)
c.*1043_*1044insT (n.*1043_*1044insT)
c.319-46_319-45insT (n.319-46_319-45insT)
c.370-46_370-45insT (n.370-46_370-45insT)
c.154-36_154-35insT
c.359-46_359-45insT (n.359-46_359-45insT)
n.949-46_949-45insT
c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT)
 gnomAD v4
16g.88643616_88643617insACCAACA2808064088CYBAc.370-36_370-35insTTGGT (n.370-36_370-35insTTGGT)
c.286-46_286-45insTTGGT (n.286-46_286-45insTTGGT)
c.*541_*542insTTGGT (n.*541_*542insTTGGT)
c.*578_*579insTTGGT (n.*578_*579insTTGGT)
c.*247_*248insTTGGT (n.*247_*248insTTGGT)
c.397-46_397-45insTTGGT (n.397-46_397-45insTTGGT)
c.500-46_500-45insTTGGT (n.500-46_500-45insTTGGT)
c.*1043_*1044insTTGGT (n.*1043_*1044insTTGGT)
c.319-46_319-45insTTGGT (n.319-46_319-45insTTGGT)
c.370-46_370-45insTTGGT (n.370-46_370-45insTTGGT)
c.154-36_154-35insTTGGT
c.359-46_359-45insTTGGT (n.359-46_359-45insTTGGT)
n.949-46_949-45insTTGGT
c.*1549_*1550insTTGGT (n.*1549_*1550insTTGGT)
16g.88643617C>ACA624448045CYBAc.370-36G>T (n.370-36G>T)
c.286-46G>T (n.286-46G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.397-46G>T (n.397-46G>T)
c.500-46G>T (n.500-46G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.319-46G>T (n.319-46G>T)
c.370-46G>T (n.370-46G>T)
c.154-36G>T
c.359-46G>T (n.359-46G>T)
n.949-46G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643617C=CA2241199795CYBAc.370-36G= (n.370-36G=)
c.286-46G= (n.286-46G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.397-46G= (n.397-46G=)
c.500-46G= (n.500-46G=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.319-46G= (n.319-46G=)
c.370-46G= (n.370-46G=)
c.154-36G=
c.359-46G= (n.359-46G=)
n.949-46G=
c.*1549G= (n.*1549G=)
16g.88643617C>TCA2634848865CYBAc.370-36G>A (n.370-36G>A)
c.286-46G>A (n.286-46G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.397-46G>A (n.397-46G>A)
c.500-46G>A (n.500-46G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.319-46G>A (n.319-46G>A)
c.370-46G>A (n.370-46G>A)
c.154-36G>A
c.359-46G>A (n.359-46G>A)
n.949-46G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
 gnomAD v4
16g.88643618_88643619insCACCCA2634848866CYBAc.370-36_370-35insTGGG (n.370-36_370-35insTGGG)
c.286-46_286-45insTGGG (n.286-46_286-45insTGGG)
c.*541_*542insTGGG (n.*541_*542insTGGG)
c.*578_*579insTGGG (n.*578_*579insTGGG)
c.*247_*248insTGGG (n.*247_*248insTGGG)
c.397-46_397-45insTGGG (n.397-46_397-45insTGGG)
c.500-46_500-45insTGGG (n.500-46_500-45insTGGG)
c.*1043_*1044insTGGG (n.*1043_*1044insTGGG)
c.319-46_319-45insTGGG (n.319-46_319-45insTGGG)
c.370-46_370-45insTGGG (n.370-46_370-45insTGGG)
c.154-36_154-35insTGGG
c.359-46_359-45insTGGG (n.359-46_359-45insTGGG)
n.949-46_949-45insTGGG
c.*1549_*1550insTGGG (n.*1549_*1550insTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643617_88643618insAACA2634848870CYBAc.370-37_370-36insTT (n.370-37_370-36insTT)
c.286-47_286-46insTT (n.286-47_286-46insTT)
c.*540_*541insTT (n.*540_*541insTT)
c.*577_*578insTT (n.*577_*578insTT)
c.*246_*247insTT (n.*246_*247insTT)
c.397-47_397-46insTT (n.397-47_397-46insTT)
c.500-47_500-46insTT (n.500-47_500-46insTT)
c.*1042_*1043insTT (n.*1042_*1043insTT)
c.319-47_319-46insTT (n.319-47_319-46insTT)
c.370-47_370-46insTT (n.370-47_370-46insTT)
c.154-37_154-36insTT
c.359-47_359-46insTT (n.359-47_359-46insTT)
n.949-47_949-46insTT
c.*1548_*1549insTT (n.*1548_*1549insTT)
 gnomAD v4
16g.88643618C>ACA980332470CYBAc.370-37G>T (n.370-37G>T)
c.286-47G>T (n.286-47G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.397-47G>T (n.397-47G>T)
c.500-47G>T (n.500-47G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.319-47G>T (n.319-47G>T)
c.370-47G>T (n.370-47G>T)
c.154-37G>T
c.359-47G>T (n.359-47G>T)
n.949-47G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643618C=CA2241199797CYBAc.370-37G= (n.370-37G=)
c.286-47G= (n.286-47G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.397-47G= (n.397-47G=)
c.500-47G= (n.500-47G=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.319-47G= (n.319-47G=)
c.370-47G= (n.370-47G=)
c.154-37G=
c.359-47G= (n.359-47G=)
n.949-47G=
c.*1548G= (n.*1548G=)
16g.88643618C>GCA624448046CYBAc.370-37G>C (n.370-37G>C)
c.286-47G>C (n.286-47G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.397-47G>C (n.397-47G>C)
c.500-47G>C (n.500-47G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.319-47G>C (n.319-47G>C)
c.370-47G>C (n.370-47G>C)
c.154-37G>C
c.359-47G>C (n.359-47G>C)
n.949-47G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643618C>TCA725612546CYBAc.370-37G>A (n.370-37G>A)
c.286-47G>A (n.286-47G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.397-47G>A (n.397-47G>A)
c.500-47G>A (n.500-47G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.319-47G>A (n.319-47G>A)
c.370-47G>A (n.370-47G>A)
c.154-37G>A
c.359-47G>A (n.359-47G>A)
n.949-47G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643618_88643619insCACCA2634848869CYBAc.370-37_370-36insTGG (n.370-37_370-36insTGG)
c.286-47_286-46insTGG (n.286-47_286-46insTGG)
c.*540_*541insTGG (n.*540_*541insTGG)
c.*577_*578insTGG (n.*577_*578insTGG)
c.*246_*247insTGG (n.*246_*247insTGG)
c.397-47_397-46insTGG (n.397-47_397-46insTGG)
c.500-47_500-46insTGG (n.500-47_500-46insTGG)
c.*1042_*1043insTGG (n.*1042_*1043insTGG)
c.319-47_319-46insTGG (n.319-47_319-46insTGG)
c.370-47_370-46insTGG (n.370-47_370-46insTGG)
c.154-37_154-36insTGG
c.359-47_359-46insTGG (n.359-47_359-46insTGG)
n.949-47_949-46insTGG
c.*1548_*1549insTGG (n.*1548_*1549insTGG)
 gnomAD v4
16g.88643618_88643619insCCACCA2634848867CYBAc.370-37_370-36insTGGG (n.370-37_370-36insTGGG)
c.286-47_286-46insTGGG (n.286-47_286-46insTGGG)
c.*540_*541insTGGG (n.*540_*541insTGGG)
c.*577_*578insTGGG (n.*577_*578insTGGG)
c.*246_*247insTGGG (n.*246_*247insTGGG)
c.397-47_397-46insTGGG (n.397-47_397-46insTGGG)
c.500-47_500-46insTGGG (n.500-47_500-46insTGGG)
c.*1042_*1043insTGGG (n.*1042_*1043insTGGG)
c.319-47_319-46insTGGG (n.319-47_319-46insTGGG)
c.370-47_370-46insTGGG (n.370-47_370-46insTGGG)
c.154-37_154-36insTGGG
c.359-47_359-46insTGGG (n.359-47_359-46insTGGG)
n.949-47_949-46insTGGG
c.*1548_*1549insTGGG (n.*1548_*1549insTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643618_88643619delinsCTCA2241199796CYBAc.370-38_370-37delinsAG (n.370-38_370-37delinsAG)
c.286-48_286-47delinsAG (n.286-48_286-47delinsAG)
c.*539_*540delinsAG (n.*539_*540delinsAG)
c.*576_*577delinsAG (n.*576_*577delinsAG)
c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG)
c.397-48_397-47delinsAG (n.397-48_397-47delinsAG)
c.500-48_500-47delinsAG (n.500-48_500-47delinsAG)
c.*1041_*1042delinsAG (n.*1041_*1042delinsAG)
c.319-48_319-47delinsAG (n.319-48_319-47delinsAG)
c.370-48_370-47delinsAG (n.370-48_370-47delinsAG)
c.154-38_154-37delinsAG
c.359-48_359-47delinsAG (n.359-48_359-47delinsAG)
n.949-48_949-47delinsAG
c.*1547_*1548delinsAG (n.*1547_*1548delinsAG)
16g.88643619_88643620delCA2634848868CYBAc.370-38_370-37del (n.370-38_370-37del)
c.286-48_286-47del (n.286-48_286-47del)
c.*539_*540del (n.*539_*540del)
c.*576_*577del (n.*576_*577del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.397-48_397-47del (n.397-48_397-47del)
c.500-48_500-47del (n.500-48_500-47del)
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.319-48_319-47del (n.319-48_319-47del)
c.370-48_370-47del (n.370-48_370-47del)
c.154-38_154-37del
c.359-48_359-47del (n.359-48_359-47del)
n.949-48_949-47del
c.*1547_*1548del (n.*1547_*1548del)
 gnomAD v4
16g.88643618_88643619insCACA2634848871CYBAc.370-38_370-37insTG (n.370-38_370-37insTG)
c.286-48_286-47insTG (n.286-48_286-47insTG)
c.*539_*540insTG (n.*539_*540insTG)
c.*576_*577insTG (n.*576_*577insTG)
c.*245_*246insTG (n.*245_*246insTG)
c.397-48_397-47insTG (n.397-48_397-47insTG)
c.500-48_500-47insTG (n.500-48_500-47insTG)
c.*1041_*1042insTG (n.*1041_*1042insTG)
c.319-48_319-47insTG (n.319-48_319-47insTG)
c.370-48_370-47insTG (n.370-48_370-47insTG)
c.154-38_154-37insTG
c.359-48_359-47insTG (n.359-48_359-47insTG)
n.949-48_949-47insTG
c.*1547_*1548insTG (n.*1547_*1548insTG)
 gnomAD v4
16g.88643618_88643619insCAACA2634848872CYBAc.370-38_370-37insTTG (n.370-38_370-37insTTG)
c.286-48_286-47insTTG (n.286-48_286-47insTTG)
c.*539_*540insTTG (n.*539_*540insTTG)
c.*576_*577insTTG (n.*576_*577insTTG)
c.*245_*246insTTG (n.*245_*246insTTG)
c.397-48_397-47insTTG (n.397-48_397-47insTTG)
c.500-48_500-47insTTG (n.500-48_500-47insTTG)
c.*1041_*1042insTTG (n.*1041_*1042insTTG)
c.319-48_319-47insTTG (n.319-48_319-47insTTG)
c.370-48_370-47insTTG (n.370-48_370-47insTTG)
c.154-38_154-37insTTG
c.359-48_359-47insTTG (n.359-48_359-47insTTG)
n.949-48_949-47insTTG
c.*1547_*1548insTTG (n.*1547_*1548insTTG)
 gnomAD v4
16g.88643618_88643619insCCACA2634848874CYBAc.370-38_370-37insTGG (n.370-38_370-37insTGG)
c.286-48_286-47insTGG (n.286-48_286-47insTGG)
c.*539_*540insTGG (n.*539_*540insTGG)
c.*576_*577insTGG (n.*576_*577insTGG)
c.*245_*246insTGG (n.*245_*246insTGG)
c.397-48_397-47insTGG (n.397-48_397-47insTGG)
c.500-48_500-47insTGG (n.500-48_500-47insTGG)
c.*1041_*1042insTGG (n.*1041_*1042insTGG)
c.319-48_319-47insTGG (n.319-48_319-47insTGG)
c.370-48_370-47insTGG (n.370-48_370-47insTGG)
c.154-38_154-37insTGG
c.359-48_359-47insTGG (n.359-48_359-47insTGG)
n.949-48_949-47insTGG
c.*1547_*1548insTGG (n.*1547_*1548insTGG)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643619delCA624448048CYBAc.370-38del (n.370-38del)
c.286-48del (n.286-48del)
c.*539del (n.*539del)
c.*576del (n.*576del)
c.*245del (n.*245del)
c.397-48del (n.397-48del)
c.500-48del (n.500-48del)
c.*1041del (n.*1041del)
c.319-48del (n.319-48del)
c.370-48del (n.370-48del)
c.154-38del
c.359-48del (n.359-48del)
n.949-48del
c.*1547del (n.*1547del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643619T>ACA624448047CYBAc.370-38A>T (n.370-38A>T)
c.286-48A>T (n.286-48A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.397-48A>T (n.397-48A>T)
c.500-48A>T (n.500-48A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.319-48A>T (n.319-48A>T)
c.370-48A>T (n.370-48A>T)
c.154-38A>T
c.359-48A>T (n.359-48A>T)
n.949-48A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643619T>CCA286348585CYBAc.370-38A>G (n.370-38A>G)
c.286-48A>G (n.286-48A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.397-48A>G (n.397-48A>G)
c.500-48A>G (n.500-48A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.319-48A>G (n.319-48A>G)
c.370-48A>G (n.370-48A>G)
c.154-38A>G
c.359-48A>G (n.359-48A>G)
n.949-48A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643619T>GCA2576090803CYBAc.370-38A>C (n.370-38A>C)
c.286-48A>C (n.286-48A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.397-48A>C (n.397-48A>C)
c.500-48A>C (n.500-48A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.319-48A>C (n.319-48A>C)
c.370-48A>C (n.370-48A>C)
c.154-38A>C
c.359-48A>C (n.359-48A>C)
n.949-48A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
16g.88643619T=CA2241199798CYBAc.370-38A= (n.370-38A=)
c.286-48A= (n.286-48A=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.397-48A= (n.397-48A=)
c.500-48A= (n.500-48A=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.319-48A= (n.319-48A=)
c.370-48A= (n.370-48A=)
c.154-38A=
c.359-48A= (n.359-48A=)
n.949-48A=
c.*1547A= (n.*1547A=)
16g.88643619_88643623delCA2634848875CYBAc.370-42_370-38del (n.370-42_370-38del)
c.286-52_286-48del (n.286-52_286-48del)
c.*535_*539del (n.*535_*539del)
c.*572_*576del (n.*572_*576del)
c.*241_*245del (n.*241_*245del)
c.397-52_397-48del (n.397-52_397-48del)
c.500-52_500-48del (n.500-52_500-48del)
c.*1037_*1041del (n.*1037_*1041del)
c.319-52_319-48del (n.319-52_319-48del)
c.370-52_370-48del (n.370-52_370-48del)
c.154-42_154-38del
c.359-52_359-48del (n.359-52_359-48del)
n.949-52_949-48del
c.*1543_*1547del (n.*1543_*1547del)
 gnomAD v4
16g.88643620C>ACA2634848882CYBAc.370-39G>T (n.370-39G>T)
c.286-49G>T (n.286-49G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.397-49G>T (n.397-49G>T)
c.500-49G>T (n.500-49G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.319-49G>T (n.319-49G>T)
c.370-49G>T (n.370-49G>T)
c.154-39G>T
c.359-49G>T (n.359-49G>T)
n.949-49G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
 gnomAD v4
16g.88643620C>TCA2499223735CYBAc.370-39G>A (n.370-39G>A)
c.286-49G>A (n.286-49G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.397-49G>A (n.397-49G>A)
c.500-49G>A (n.500-49G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.319-49G>A (n.319-49G>A)
c.370-49G>A (n.370-49G>A)
c.154-39G>A
c.359-49G>A (n.359-49G>A)
n.949-49G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88643622dupCA624448049CYBAc.370-39dup (n.370-39dup)
c.286-49dup (n.286-49dup)
c.*538dup (n.*538dup)
c.*575dup (n.*575dup)
c.*244dup (n.*244dup)
c.397-49dup (n.397-49dup)
c.500-49dup (n.500-49dup)
c.*1040dup (n.*1040dup)
c.319-49dup (n.319-49dup)
c.370-49dup (n.370-49dup)
c.154-39dup
c.359-49dup (n.359-49dup)
n.949-49dup
c.*1546dup (n.*1546dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643622delCA2634848883CYBAc.370-39del (n.370-39del)
c.286-49del (n.286-49del)
c.*538del (n.*538del)
c.*575del (n.*575del)
c.*244del (n.*244del)
c.397-49del (n.397-49del)
c.500-49del (n.500-49del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.319-49del (n.319-49del)
c.370-49del (n.370-49del)
c.154-39del
c.359-49del (n.359-49del)
n.949-49del
c.*1546del (n.*1546del)
 gnomAD v4
16g.88643630_88643631insCCCCTCCCTCCCCA2634848884CYBAc.370-39_370-38insGGGGAGGGAGGG (n.370-39_370-38insGGGGAGGGAGGG)
c.286-49_286-48insGGGGAGGGAGGG (n.286-49_286-48insGGGGAGGGAGGG)
c.*538_*539insGGGGAGGGAGGG (n.*538_*539insGGGGAGGGAGGG)
c.*575_*576insGGGGAGGGAGGG (n.*575_*576insGGGGAGGGAGGG)
c.*244_*245insGGGGAGGGAGGG (n.*244_*245insGGGGAGGGAGGG)
c.397-49_397-48insGGGGAGGGAGGG (n.397-49_397-48insGGGGAGGGAGGG)
c.500-49_500-48insGGGGAGGGAGGG (n.500-49_500-48insGGGGAGGGAGGG)
c.*1040_*1041insGGGGAGGGAGGG (n.*1040_*1041insGGGGAGGGAGGG)
c.319-49_319-48insGGGGAGGGAGGG (n.319-49_319-48insGGGGAGGGAGGG)
c.370-49_370-48insGGGGAGGGAGGG (n.370-49_370-48insGGGGAGGGAGGG)
c.154-39_154-38insGGGGAGGGAGGG
c.359-49_359-48insGGGGAGGGAGGG (n.359-49_359-48insGGGGAGGGAGGG)
n.949-49_949-48insGGGGAGGGAGGG
c.*1546_*1547insGGGGAGGGAGGG (n.*1546_*1547insGGGGAGGGAGGG)
 gnomAD v4
16g.88643621C>ACA2634848887CYBAc.370-40G>T (n.370-40G>T)
c.286-50G>T (n.286-50G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.397-50G>T (n.397-50G>T)
c.500-50G>T (n.500-50G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.319-50G>T (n.319-50G>T)
c.370-50G>T (n.370-50G>T)
c.154-40G>T
c.359-50G>T (n.359-50G>T)
n.949-50G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
 gnomAD v4
16g.88643621C>TCA2499223736CYBAc.370-40G>A (n.370-40G>A)
c.286-50G>A (n.286-50G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.397-50G>A (n.397-50G>A)
c.500-50G>A (n.500-50G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.319-50G>A (n.319-50G>A)
c.370-50G>A (n.370-50G>A)
c.154-40G>A
c.359-50G>A (n.359-50G>A)
n.949-50G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88643622_88643623insCACCCA2634848886CYBAc.370-40_370-39insTGGG (n.370-40_370-39insTGGG)
c.286-50_286-49insTGGG (n.286-50_286-49insTGGG)
c.*537_*538insTGGG (n.*537_*538insTGGG)
c.*574_*575insTGGG (n.*574_*575insTGGG)
c.*243_*244insTGGG (n.*243_*244insTGGG)
c.397-50_397-49insTGGG (n.397-50_397-49insTGGG)
c.500-50_500-49insTGGG (n.500-50_500-49insTGGG)
c.*1039_*1040insTGGG (n.*1039_*1040insTGGG)
c.319-50_319-49insTGGG (n.319-50_319-49insTGGG)
c.370-50_370-49insTGGG (n.370-50_370-49insTGGG)
c.154-40_154-39insTGGG
c.359-50_359-49insTGGG (n.359-50_359-49insTGGG)
n.949-50_949-49insTGGG
c.*1545_*1546insTGGG (n.*1545_*1546insTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643623_88643625delCA2808064092CYBAc.370-42_370-40del (n.370-42_370-40del)
c.286-52_286-50del (n.286-52_286-50del)
c.*535_*537del (n.*535_*537del)
c.*572_*574del (n.*572_*574del)
c.*241_*243del (n.*241_*243del)
c.397-52_397-50del (n.397-52_397-50del)
c.500-52_500-50del (n.500-52_500-50del)
c.*1037_*1039del (n.*1037_*1039del)
c.319-52_319-50del (n.319-52_319-50del)
c.370-52_370-50del (n.370-52_370-50del)
c.154-42_154-40del
c.359-52_359-50del (n.359-52_359-50del)
n.949-52_949-50del
c.*1543_*1545del (n.*1543_*1545del)
16g.88643622C>ACA2567350598CYBAc.370-41G>T (n.370-41G>T)
c.286-51G>T (n.286-51G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.397-51G>T (n.397-51G>T)
c.500-51G>T (n.500-51G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.319-51G>T (n.319-51G>T)
c.370-51G>T (n.370-51G>T)
c.154-41G>T
c.359-51G>T (n.359-51G>T)
n.949-51G>T
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
 gnomAD v4
16g.88643622C=CA2241199799CYBAc.370-41G= (n.370-41G=)
c.286-51G= (n.286-51G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.397-51G= (n.397-51G=)
c.500-51G= (n.500-51G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.319-51G= (n.319-51G=)
c.370-51G= (n.370-51G=)
c.154-41G=
c.359-51G= (n.359-51G=)
n.949-51G=
c.*1544G= (n.*1544G=)
16g.88643622C>GCA2576090804CYBAc.370-41G>C (n.370-41G>C)
c.286-51G>C (n.286-51G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.397-51G>C (n.397-51G>C)
c.500-51G>C (n.500-51G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.319-51G>C (n.319-51G>C)
c.370-51G>C (n.370-51G>C)
c.154-41G>C
c.359-51G>C (n.359-51G>C)
n.949-51G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
16g.88643622C>TCA725612563CYBAc.370-41G>A (n.370-41G>A)
c.286-51G>A (n.286-51G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.397-51G>A (n.397-51G>A)
c.500-51G>A (n.500-51G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.319-51G>A (n.319-51G>A)
c.370-51G>A (n.370-51G>A)
c.154-41G>A
c.359-51G>A (n.359-51G>A)
n.949-51G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643622_88643623delinsCTCA2241199800CYBAc.370-42_370-41delinsAG (n.370-42_370-41delinsAG)
c.286-52_286-51delinsAG (n.286-52_286-51delinsAG)
c.*535_*536delinsAG (n.*535_*536delinsAG)
c.*572_*573delinsAG (n.*572_*573delinsAG)
c.*241_*242delinsAG (n.*241_*242delinsAG)
c.397-52_397-51delinsAG (n.397-52_397-51delinsAG)
c.500-52_500-51delinsAG (n.500-52_500-51delinsAG)
c.*1037_*1038delinsAG (n.*1037_*1038delinsAG)
c.319-52_319-51delinsAG (n.319-52_319-51delinsAG)
c.370-52_370-51delinsAG (n.370-52_370-51delinsAG)
c.154-42_154-41delinsAG
c.359-52_359-51delinsAG (n.359-52_359-51delinsAG)
n.949-52_949-51delinsAG
c.*1543_*1544delinsAG (n.*1543_*1544delinsAG)
16g.88643623_88643624delCA2634848888CYBAc.370-42_370-41del (n.370-42_370-41del)
c.286-52_286-51del (n.286-52_286-51del)
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.397-52_397-51del (n.397-52_397-51del)
c.500-52_500-51del (n.500-52_500-51del)
c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del)
c.319-52_319-51del (n.319-52_319-51del)
c.370-52_370-51del (n.370-52_370-51del)
c.154-42_154-41del
c.359-52_359-51del (n.359-52_359-51del)
n.949-52_949-51del
c.*1543_*1544del (n.*1543_*1544del)
 gnomAD v4
16g.88643623delCA980332475CYBAc.370-42del (n.370-42del)
c.286-52del (n.286-52del)
c.*535del (n.*535del)
c.*572del (n.*572del)
c.*241del (n.*241del)
c.397-52del (n.397-52del)
c.500-52del (n.500-52del)
c.*1037del (n.*1037del)
c.319-52del (n.319-52del)
c.370-52del (n.370-52del)
c.154-42del
c.359-52del (n.359-52del)
n.949-52del
c.*1543del (n.*1543del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643623T>ACA980332474CYBAc.370-42A>T (n.370-42A>T)
c.286-52A>T (n.286-52A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.397-52A>T (n.397-52A>T)
c.500-52A>T (n.500-52A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.319-52A>T (n.319-52A>T)
c.370-52A>T (n.370-52A>T)
c.154-42A>T
c.359-52A>T (n.359-52A>T)
n.949-52A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643623T>CCA286348586CYBAc.370-42A>G (n.370-42A>G)
c.286-52A>G (n.286-52A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.397-52A>G (n.397-52A>G)
c.500-52A>G (n.500-52A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.319-52A>G (n.319-52A>G)
c.370-52A>G (n.370-52A>G)
c.154-42A>G
c.359-52A>G (n.359-52A>G)
n.949-52A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643623T=CA2241199801CYBAc.370-42A= (n.370-42A=)
c.286-52A= (n.286-52A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.397-52A= (n.397-52A=)
c.500-52A= (n.500-52A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.319-52A= (n.319-52A=)
c.370-52A= (n.370-52A=)
c.154-42A=
c.359-52A= (n.359-52A=)
n.949-52A=
c.*1543A= (n.*1543A=)
16g.88643624C>ACA2506080385CYBAc.370-43G>T (n.370-43G>T)
c.286-53G>T (n.286-53G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.397-53G>T (n.397-53G>T)
c.500-53G>T (n.500-53G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.319-53G>T (n.319-53G>T)
c.370-53G>T (n.370-53G>T)
c.154-43G>T
c.359-53G>T (n.359-53G>T)
n.949-53G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
 gnomAD v4
16g.88643624C>GCA2634848894CYBAc.370-43G>C (n.370-43G>C)
c.286-53G>C (n.286-53G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.397-53G>C (n.397-53G>C)
c.500-53G>C (n.500-53G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.319-53G>C (n.319-53G>C)
c.370-53G>C (n.370-53G>C)
c.154-43G>C
c.359-53G>C (n.359-53G>C)
n.949-53G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
 gnomAD v4
16g.88643624C>TCA2634848896CYBAc.370-43G>A (n.370-43G>A)
c.286-53G>A (n.286-53G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.397-53G>A (n.397-53G>A)
c.500-53G>A (n.500-53G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.319-53G>A (n.319-53G>A)
c.370-53G>A (n.370-53G>A)
c.154-43G>A
c.359-53G>A (n.359-53G>A)
n.949-53G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
 gnomAD v4
16g.88643625C>ACA2634848899CYBAc.370-44G>T (n.370-44G>T)
c.286-54G>T (n.286-54G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.397-54G>T (n.397-54G>T)
c.500-54G>T (n.500-54G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.319-54G>T (n.319-54G>T)
c.370-54G>T (n.370-54G>T)
c.154-44G>T
c.359-54G>T (n.359-54G>T)
n.949-54G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
 gnomAD v4
16g.88643626C>ACA2241199803CYBAc.370-45G>T (n.370-45G>T)
c.286-55G>T (n.286-55G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.397-55G>T (n.397-55G>T)
c.500-55G>T (n.500-55G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.319-55G>T (n.319-55G>T)
c.370-55G>T (n.370-55G>T)
c.154-45G>T
c.359-55G>T (n.359-55G>T)
n.949-55G>T
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643626C=CA2241199802CYBAc.370-45G= (n.370-45G=)
c.286-55G= (n.286-55G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.397-55G= (n.397-55G=)
c.500-55G= (n.500-55G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.319-55G= (n.319-55G=)
c.370-55G= (n.370-55G=)
c.154-45G=
c.359-55G= (n.359-55G=)
n.949-55G=
c.*1540G= (n.*1540G=)
16g.88643626C>GCA624448050CYBAc.370-45G>C (n.370-45G>C)
c.286-55G>C (n.286-55G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.397-55G>C (n.397-55G>C)
c.500-55G>C (n.500-55G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.319-55G>C (n.319-55G>C)
c.370-55G>C (n.370-55G>C)
c.154-45G>C
c.359-55G>C (n.359-55G>C)
n.949-55G>C
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643626C>TCA725612565CYBAc.370-45G>A (n.370-45G>A)
c.286-55G>A (n.286-55G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.397-55G>A (n.397-55G>A)
c.500-55G>A (n.500-55G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.319-55G>A (n.319-55G>A)
c.370-55G>A (n.370-55G>A)
c.154-45G>A
c.359-55G>A (n.359-55G>A)
n.949-55G>A
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643626_88643627insCCACCA2634848902CYBAc.370-45_370-44insTGGG (n.370-45_370-44insTGGG)
c.286-55_286-54insTGGG (n.286-55_286-54insTGGG)
c.*532_*533insTGGG (n.*532_*533insTGGG)
c.*569_*570insTGGG (n.*569_*570insTGGG)
c.*238_*239insTGGG (n.*238_*239insTGGG)
c.397-55_397-54insTGGG (n.397-55_397-54insTGGG)
c.500-55_500-54insTGGG (n.500-55_500-54insTGGG)
c.*1034_*1035insTGGG (n.*1034_*1035insTGGG)
c.319-55_319-54insTGGG (n.319-55_319-54insTGGG)
c.370-55_370-54insTGGG (n.370-55_370-54insTGGG)
c.154-45_154-44insTGGG
c.359-55_359-54insTGGG (n.359-55_359-54insTGGG)
n.949-55_949-54insTGGG
c.*1540_*1541insTGGG (n.*1540_*1541insTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643627delCA980332477CYBAc.370-46del (n.370-46del)
c.286-56del (n.286-56del)
c.*531del (n.*531del)
c.*568del (n.*568del)
c.*237del (n.*237del)
c.397-56del (n.397-56del)
c.500-56del (n.500-56del)
c.*1033del (n.*1033del)
c.319-56del (n.319-56del)
c.370-56del (n.370-56del)
c.154-46del
c.359-56del (n.359-56del)
n.949-56del
c.*1539del (n.*1539del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643627T>ACA980332478CYBAc.370-46A>T (n.370-46A>T)
c.286-56A>T (n.286-56A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.397-56A>T (n.397-56A>T)
c.500-56A>T (n.500-56A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.319-56A>T (n.319-56A>T)
c.370-56A>T (n.370-56A>T)
c.154-46A>T
c.359-56A>T (n.359-56A>T)
n.949-56A>T
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643627T>CCA286348587CYBAc.370-46A>G (n.370-46A>G)
c.286-56A>G (n.286-56A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.397-56A>G (n.397-56A>G)
c.500-56A>G (n.500-56A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.319-56A>G (n.319-56A>G)
c.370-56A>G (n.370-56A>G)
c.154-46A>G
c.359-56A>G (n.359-56A>G)
n.949-56A>G
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643627T>GCA2522674399CYBAc.370-46A>C (n.370-46A>C)
c.286-56A>C (n.286-56A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.397-56A>C (n.397-56A>C)
c.500-56A>C (n.500-56A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.319-56A>C (n.319-56A>C)
c.370-56A>C (n.370-56A>C)
c.154-46A>C
c.359-56A>C (n.359-56A>C)
n.949-56A>C
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
 gnomAD v4
16g.88643627T=CA2241199804CYBAc.370-46A= (n.370-46A=)
c.286-56A= (n.286-56A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.397-56A= (n.397-56A=)
c.500-56A= (n.500-56A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.319-56A= (n.319-56A=)
c.370-56A= (n.370-56A=)
c.154-46A=
c.359-56A= (n.359-56A=)
n.949-56A=
c.*1539A= (n.*1539A=)
16g.88643628C>ACA2634848909CYBAc.370-47G>T (n.370-47G>T)
c.286-57G>T (n.286-57G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.397-57G>T (n.397-57G>T)
c.500-57G>T (n.500-57G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.319-57G>T (n.319-57G>T)
c.370-57G>T (n.370-57G>T)
c.154-47G>T
c.359-57G>T (n.359-57G>T)
n.949-57G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
 gnomAD v4
16g.88643628C>TCA2576090805CYBAc.370-47G>A (n.370-47G>A)
c.286-57G>A (n.286-57G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.397-57G>A (n.397-57G>A)
c.500-57G>A (n.500-57G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.319-57G>A (n.319-57G>A)
c.370-57G>A (n.370-57G>A)
c.154-47G>A
c.359-57G>A (n.359-57G>A)
n.949-57G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
16g.88643630dupCA2808064098CYBAc.370-47dup (n.370-47dup)
c.286-57dup (n.286-57dup)
c.*530dup (n.*530dup)
c.*567dup (n.*567dup)
c.*236dup (n.*236dup)
c.397-57dup (n.397-57dup)
c.500-57dup (n.500-57dup)
c.*1032dup (n.*1032dup)
c.319-57dup (n.319-57dup)
c.370-57dup (n.370-57dup)
c.154-47dup
c.359-57dup (n.359-57dup)
n.949-57dup
c.*1538dup (n.*1538dup)
16g.88643628_88643635dupCA2241199805CYBAc.370-54_370-47dup (n.370-54_370-47dup)
c.286-64_286-57dup (n.286-64_286-57dup)
c.*523_*530dup (n.*523_*530dup)
c.*560_*567dup (n.*560_*567dup)
c.*229_*236dup (n.*229_*236dup)
c.397-64_397-57dup (n.397-64_397-57dup)
c.500-64_500-57dup (n.500-64_500-57dup)
c.*1025_*1032dup (n.*1025_*1032dup)
c.319-64_319-57dup (n.319-64_319-57dup)
c.370-64_370-57dup (n.370-64_370-57dup)
c.154-54_154-47dup
c.359-64_359-57dup (n.359-64_359-57dup)
n.949-64_949-57dup
c.*1531_*1538dup (n.*1531_*1538dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643629C>ACA2241199807CYBAc.370-48G>T (n.370-48G>T)
c.286-58G>T (n.286-58G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.397-58G>T (n.397-58G>T)
c.500-58G>T (n.500-58G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.319-58G>T (n.319-58G>T)
c.370-58G>T (n.370-58G>T)
c.154-48G>T
c.359-58G>T (n.359-58G>T)
n.949-58G>T
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
 dbSNP
16g.88643629C=CA2241199806CYBAc.370-48G= (n.370-48G=)
c.286-58G= (n.286-58G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.397-58G= (n.397-58G=)
c.500-58G= (n.500-58G=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.319-58G= (n.319-58G=)
c.370-58G= (n.370-58G=)
c.154-48G=
c.359-58G= (n.359-58G=)
n.949-58G=
c.*1537G= (n.*1537G=)
16g.88643629C>TCA2521003883CYBAc.370-48G>A (n.370-48G>A)
c.286-58G>A (n.286-58G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.397-58G>A (n.397-58G>A)
c.500-58G>A (n.500-58G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.319-58G>A (n.319-58G>A)
c.370-58G>A (n.370-58G>A)
c.154-48G>A
c.359-58G>A (n.359-58G>A)
n.949-58G>A
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
 gnomAD v4
16g.88643630_88643631insCACCCA2808064101CYBAc.370-48_370-47insTGGG (n.370-48_370-47insTGGG)
c.286-58_286-57insTGGG (n.286-58_286-57insTGGG)
c.*529_*530insTGGG (n.*529_*530insTGGG)
c.*566_*567insTGGG (n.*566_*567insTGGG)
c.*235_*236insTGGG (n.*235_*236insTGGG)
c.397-58_397-57insTGGG (n.397-58_397-57insTGGG)
c.500-58_500-57insTGGG (n.500-58_500-57insTGGG)
c.*1031_*1032insTGGG (n.*1031_*1032insTGGG)
c.319-58_319-57insTGGG (n.319-58_319-57insTGGG)
c.370-58_370-57insTGGG (n.370-58_370-57insTGGG)
c.154-48_154-47insTGGG
c.359-58_359-57insTGGG (n.359-58_359-57insTGGG)
n.949-58_949-57insTGGG
c.*1537_*1538insTGGG (n.*1537_*1538insTGGG)
16g.88643630C>ACA2634848911CYBAc.370-49G>T (n.370-49G>T)
c.286-59G>T (n.286-59G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.397-59G>T (n.397-59G>T)
c.500-59G>T (n.500-59G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.319-59G>T (n.319-59G>T)
c.370-59G>T (n.370-59G>T)
c.154-49G>T
c.359-59G>T (n.359-59G>T)
n.949-59G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
 gnomAD v4
16g.88643630C=CA2241199808CYBAc.370-49G= (n.370-49G=)
c.286-59G= (n.286-59G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.397-59G= (n.397-59G=)
c.500-59G= (n.500-59G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.319-59G= (n.319-59G=)
c.370-59G= (n.370-59G=)
c.154-49G=
c.359-59G= (n.359-59G=)
n.949-59G=
c.*1536G= (n.*1536G=)
16g.88643630C>TCA725612566CYBAc.370-49G>A (n.370-49G>A)
c.286-59G>A (n.286-59G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.397-59G>A (n.397-59G>A)
c.500-59G>A (n.500-59G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.319-59G>A (n.319-59G>A)
c.370-59G>A (n.370-59G>A)
c.154-49G>A
c.359-59G>A (n.359-59G>A)
n.949-59G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643631delCA2561325841CYBAc.370-50del (n.370-50del)
c.286-60del (n.286-60del)
c.*527del (n.*527del)
c.*564del (n.*564del)
c.*233del (n.*233del)
c.397-60del (n.397-60del)
c.500-60del (n.500-60del)
c.*1029del (n.*1029del)
c.319-60del (n.319-60del)
c.370-60del (n.370-60del)
c.154-50del
c.359-60del (n.359-60del)
n.949-60del
c.*1535del (n.*1535del)
 gnomAD v4
16g.88643631T>ACA2634848915CYBAc.370-50A>T (n.370-50A>T)
c.286-60A>T (n.286-60A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.397-60A>T (n.397-60A>T)
c.500-60A>T (n.500-60A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.319-60A>T (n.319-60A>T)
c.370-60A>T (n.370-60A>T)
c.154-50A>T
c.359-60A>T (n.359-60A>T)
n.949-60A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
 gnomAD v4
16g.88643631T>CCA286348588CYBAc.370-50A>G (n.370-50A>G)
c.286-60A>G (n.286-60A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.397-60A>G (n.397-60A>G)
c.500-60A>G (n.500-60A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.319-60A>G (n.319-60A>G)
c.370-60A>G (n.370-60A>G)
c.154-50A>G
c.359-60A>G (n.359-60A>G)
n.949-60A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643631T=CA2241199810CYBAc.370-50A= (n.370-50A=)
c.286-60A= (n.286-60A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.397-60A= (n.397-60A=)
c.500-60A= (n.500-60A=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
c.319-60A= (n.319-60A=)
c.370-60A= (n.370-60A=)
c.154-50A=
c.359-60A= (n.359-60A=)
n.949-60A=
c.*1535A= (n.*1535A=)
16g.88643631_88643632delinsTCCA2241199809CYBAc.370-51_370-50delinsGA (n.370-51_370-50delinsGA)
c.286-61_286-60delinsGA (n.286-61_286-60delinsGA)
c.*526_*527delinsGA (n.*526_*527delinsGA)
c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA)
c.*232_*233delinsGA (n.*232_*233delinsGA)
c.397-61_397-60delinsGA (n.397-61_397-60delinsGA)
c.500-61_500-60delinsGA (n.500-61_500-60delinsGA)
c.*1028_*1029delinsGA (n.*1028_*1029delinsGA)
c.319-61_319-60delinsGA (n.319-61_319-60delinsGA)
c.370-61_370-60delinsGA (n.370-61_370-60delinsGA)
c.154-51_154-50delinsGA
c.359-61_359-60delinsGA (n.359-61_359-60delinsGA)
n.949-61_949-60delinsGA
c.*1534_*1535delinsGA (n.*1534_*1535delinsGA)
16g.88643632C>ACA725612571CYBAc.370-51G>T (n.370-51G>T)
c.286-61G>T (n.286-61G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.397-61G>T (n.397-61G>T)
c.500-61G>T (n.500-61G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.319-61G>T (n.319-61G>T)
c.370-61G>T (n.370-61G>T)
c.154-51G>T
c.359-61G>T (n.359-61G>T)
n.949-61G>T
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88643632C=CA2241199811CYBAc.370-51G= (n.370-51G=)
c.286-61G= (n.286-61G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.397-61G= (n.397-61G=)
c.500-61G= (n.500-61G=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.319-61G= (n.319-61G=)
c.370-61G= (n.370-61G=)
c.154-51G=
c.359-61G= (n.359-61G=)
n.949-61G=
c.*1534G= (n.*1534G=)
16g.88643632C>TCA2634848919CYBAc.370-51G>A (n.370-51G>A)
c.286-61G>A (n.286-61G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.397-61G>A (n.397-61G>A)
c.500-61G>A (n.500-61G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.319-61G>A (n.319-61G>A)
c.370-61G>A (n.370-61G>A)
c.154-51G>A
c.359-61G>A (n.359-61G>A)
n.949-61G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
 gnomAD v4
16g.88643635dupCA2634848922CYBAc.370-51dup (n.370-51dup)
c.286-61dup (n.286-61dup)
c.*526dup (n.*526dup)
c.*563dup (n.*563dup)
c.*232dup (n.*232dup)
c.397-61dup (n.397-61dup)
c.500-61dup (n.500-61dup)
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.319-61dup (n.319-61dup)
c.370-61dup (n.370-61dup)
c.154-51dup
c.359-61dup (n.359-61dup)
n.949-61dup
c.*1534dup (n.*1534dup)
 gnomAD v4
16g.88643632_88643635dupCA8228224CYBAc.370-54_370-51dup (n.370-54_370-51dup)
c.286-64_286-61dup (n.286-64_286-61dup)
c.*523_*526dup (n.*523_*526dup)
c.*560_*563dup (n.*560_*563dup)
c.*229_*232dup (n.*229_*232dup)
c.397-64_397-61dup (n.397-64_397-61dup)
c.500-64_500-61dup (n.500-64_500-61dup)
c.*1025_*1028dup (n.*1025_*1028dup)
c.319-64_319-61dup (n.319-64_319-61dup)
c.370-64_370-61dup (n.370-64_370-61dup)
c.154-54_154-51dup
c.359-64_359-61dup (n.359-64_359-61dup)
n.949-64_949-61dup
c.*1531_*1534dup (n.*1531_*1534dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643635delCA624448051CYBAc.370-51del (n.370-51del)
c.286-61del (n.286-61del)
c.*526del (n.*526del)
c.*563del (n.*563del)
c.*232del (n.*232del)
c.397-61del (n.397-61del)
c.500-61del (n.500-61del)
c.*1028del (n.*1028del)
c.319-61del (n.319-61del)
c.370-61del (n.370-61del)
c.154-51del
c.359-61del (n.359-61del)
n.949-61del
c.*1534del (n.*1534del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643637_88643649delCA2634848920CYBAc.370-63_370-51del (n.370-63_370-51del)
c.286-73_286-61del (n.286-73_286-61del)
c.*514_*526del (n.*514_*526del)
c.*551_*563del (n.*551_*563del)
c.*220_*232del (n.*220_*232del)
c.397-73_397-61del (n.397-73_397-61del)
c.500-73_500-61del (n.500-73_500-61del)
c.*1016_*1028del (n.*1016_*1028del)
c.319-73_319-61del (n.319-73_319-61del)
c.370-73_370-61del (n.370-73_370-61del)
c.154-63_154-51del
c.359-73_359-61del (n.359-73_359-61del)
n.949-73_949-61del
c.*1522_*1534del (n.*1522_*1534del)
 gnomAD v4
16g.88643633C>GCA2808064106CYBAc.370-52G>C (n.370-52G>C)
c.286-62G>C (n.286-62G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.397-62G>C (n.397-62G>C)
c.500-62G>C (n.500-62G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.319-62G>C (n.319-62G>C)
c.370-62G>C (n.370-62G>C)
c.154-52G>C
c.359-62G>C (n.359-62G>C)
n.949-62G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
16g.88643633C>TCA2576090806CYBAc.370-52G>A (n.370-52G>A)
c.286-62G>A (n.286-62G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.397-62G>A (n.397-62G>A)
c.500-62G>A (n.500-62G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.319-62G>A (n.319-62G>A)
c.370-62G>A (n.370-62G>A)
c.154-52G>A
c.359-62G>A (n.359-62G>A)
n.949-62G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
 gnomAD v4
16g.88643634C>ACA2634848923CYBAc.370-53G>T (n.370-53G>T)
c.286-63G>T (n.286-63G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.397-63G>T (n.397-63G>T)
c.500-63G>T (n.500-63G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.319-63G>T (n.319-63G>T)
c.370-63G>T (n.370-63G>T)
c.154-53G>T
c.359-63G>T (n.359-63G>T)
n.949-63G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
 gnomAD v4
16g.88643635C>ACA980332480CYBAc.370-54G>T (n.370-54G>T)
c.286-64G>T (n.286-64G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.397-64G>T (n.397-64G>T)
c.500-64G>T (n.500-64G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.319-64G>T (n.319-64G>T)
c.370-64G>T (n.370-64G>T)
c.154-54G>T
c.359-64G>T (n.359-64G>T)
n.949-64G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643635C=CA2241199813CYBAc.370-54G= (n.370-54G=)
c.286-64G= (n.286-64G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.397-64G= (n.397-64G=)
c.500-64G= (n.500-64G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.319-64G= (n.319-64G=)
c.370-64G= (n.370-64G=)
c.154-54G=
c.359-64G= (n.359-64G=)
n.949-64G=
c.*1531G= (n.*1531G=)
16g.88643635C>TCA624448052CYBAc.370-54G>A (n.370-54G>A)
c.286-64G>A (n.286-64G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.397-64G>A (n.397-64G>A)
c.500-64G>A (n.500-64G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.319-64G>A (n.319-64G>A)
c.370-64G>A (n.370-64G>A)
c.154-54G>A
c.359-64G>A (n.359-64G>A)
n.949-64G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643635_88643639delCA2634848924CYBAc.370-58_370-54del (n.370-58_370-54del)
c.286-68_286-64del (n.286-68_286-64del)
c.*519_*523del (n.*519_*523del)
c.*556_*560del (n.*556_*560del)
c.*225_*229del (n.*225_*229del)
c.397-68_397-64del (n.397-68_397-64del)
c.500-68_500-64del (n.500-68_500-64del)
c.*1021_*1025del (n.*1021_*1025del)
c.319-68_319-64del (n.319-68_319-64del)
c.370-68_370-64del (n.370-68_370-64del)
c.154-58_154-54del
c.359-68_359-64del (n.359-68_359-64del)
n.949-68_949-64del
c.*1527_*1531del (n.*1527_*1531del)
 gnomAD v4
16g.88643635_88643640delinsCGGAGGCA2241199812CYBAc.370-59_370-54delinsCCTCCG (n.370-59_370-54delinsCCTCCG)
c.286-69_286-64delinsCCTCCG (n.286-69_286-64delinsCCTCCG)
c.*518_*523delinsCCTCCG (n.*518_*523delinsCCTCCG)
c.*555_*560delinsCCTCCG (n.*555_*560delinsCCTCCG)
c.*224_*229delinsCCTCCG (n.*224_*229delinsCCTCCG)
c.397-69_397-64delinsCCTCCG (n.397-69_397-64delinsCCTCCG)
c.500-69_500-64delinsCCTCCG (n.500-69_500-64delinsCCTCCG)
c.*1020_*1025delinsCCTCCG (n.*1020_*1025delinsCCTCCG)
c.319-69_319-64delinsCCTCCG (n.319-69_319-64delinsCCTCCG)
c.370-69_370-64delinsCCTCCG (n.370-69_370-64delinsCCTCCG)
c.154-59_154-54delinsCCTCCG
c.359-69_359-64delinsCCTCCG (n.359-69_359-64delinsCCTCCG)
n.949-69_949-64delinsCCTCCG
c.*1526_*1531delinsCCTCCG (n.*1526_*1531delinsCCTCCG)
16g.88643635_88643636insCGCA2634848934CYBAc.370-55_370-54insCG (n.370-55_370-54insCG)
c.286-65_286-64insCG (n.286-65_286-64insCG)
c.*522_*523insCG (n.*522_*523insCG)
c.*559_*560insCG (n.*559_*560insCG)
c.*228_*229insCG (n.*228_*229insCG)
c.397-65_397-64insCG (n.397-65_397-64insCG)
c.500-65_500-64insCG (n.500-65_500-64insCG)
c.*1024_*1025insCG (n.*1024_*1025insCG)
c.319-65_319-64insCG (n.319-65_319-64insCG)
c.370-65_370-64insCG (n.370-65_370-64insCG)
c.154-55_154-54insCG
c.359-65_359-64insCG (n.359-65_359-64insCG)
n.949-65_949-64insCG
c.*1530_*1531insCG (n.*1530_*1531insCG)
 gnomAD v4
16g.88643635_88643636insCCGCA980332484CYBAc.370-55_370-54insCGG (n.370-55_370-54insCGG)
c.286-65_286-64insCGG (n.286-65_286-64insCGG)
c.*522_*523insCGG (n.*522_*523insCGG)
c.*559_*560insCGG (n.*559_*560insCGG)
c.*228_*229insCGG (n.*228_*229insCGG)
c.397-65_397-64insCGG (n.397-65_397-64insCGG)
c.500-65_500-64insCGG (n.500-65_500-64insCGG)
c.*1024_*1025insCGG (n.*1024_*1025insCGG)
c.319-65_319-64insCGG (n.319-65_319-64insCGG)
c.370-65_370-64insCGG (n.370-65_370-64insCGG)
c.154-55_154-54insCGG
c.359-65_359-64insCGG (n.359-65_359-64insCGG)
n.949-65_949-64insCGG
c.*1530_*1531insCGG (n.*1530_*1531insCGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643635_88643636insCCCACA2634848935CYBAc.370-55_370-54insTGGG (n.370-55_370-54insTGGG)
c.286-65_286-64insTGGG (n.286-65_286-64insTGGG)
c.*522_*523insTGGG (n.*522_*523insTGGG)
c.*559_*560insTGGG (n.*559_*560insTGGG)
c.*228_*229insTGGG (n.*228_*229insTGGG)
c.397-65_397-64insTGGG (n.397-65_397-64insTGGG)
c.500-65_500-64insTGGG (n.500-65_500-64insTGGG)
c.*1024_*1025insTGGG (n.*1024_*1025insTGGG)
c.319-65_319-64insTGGG (n.319-65_319-64insTGGG)
c.370-65_370-64insTGGG (n.370-65_370-64insTGGG)
c.154-55_154-54insTGGG
c.359-65_359-64insTGGG (n.359-65_359-64insTGGG)
n.949-65_949-64insTGGG
c.*1530_*1531insTGGG (n.*1530_*1531insTGGG)
 gnomAD v4
16g.88643635_88643636insCCCGCA980332483CYBAc.370-55_370-54insCGGG (n.370-55_370-54insCGGG)
c.286-65_286-64insCGGG (n.286-65_286-64insCGGG)
c.*522_*523insCGGG (n.*522_*523insCGGG)
c.*559_*560insCGGG (n.*559_*560insCGGG)
c.*228_*229insCGGG (n.*228_*229insCGGG)
c.397-65_397-64insCGGG (n.397-65_397-64insCGGG)
c.500-65_500-64insCGGG (n.500-65_500-64insCGGG)
c.*1024_*1025insCGGG (n.*1024_*1025insCGGG)
c.319-65_319-64insCGGG (n.319-65_319-64insCGGG)
c.370-65_370-64insCGGG (n.370-65_370-64insCGGG)
c.154-55_154-54insCGGG
c.359-65_359-64insCGGG (n.359-65_359-64insCGGG)
n.949-65_949-64insCGGG
c.*1530_*1531insCGGG (n.*1530_*1531insCGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643635_88643636insCCGGCA980332488CYBAc.370-55_370-54insCCGG (n.370-55_370-54insCCGG)
c.286-65_286-64insCCGG (n.286-65_286-64insCCGG)
c.*522_*523insCCGG (n.*522_*523insCCGG)
c.*559_*560insCCGG (n.*559_*560insCCGG)
c.*228_*229insCCGG (n.*228_*229insCCGG)
c.397-65_397-64insCCGG (n.397-65_397-64insCCGG)
c.500-65_500-64insCCGG (n.500-65_500-64insCCGG)
c.*1024_*1025insCCGG (n.*1024_*1025insCCGG)
c.319-65_319-64insCCGG (n.319-65_319-64insCCGG)
c.370-65_370-64insCCGG (n.370-65_370-64insCCGG)
c.154-55_154-54insCCGG
c.359-65_359-64insCCGG (n.359-65_359-64insCCGG)
n.949-65_949-64insCCGG
c.*1530_*1531insCCGG (n.*1530_*1531insCCGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643635_88643636insCCCGGCA980332485CYBAc.370-55_370-54insCCGGG (n.370-55_370-54insCCGGG)
c.286-65_286-64insCCGGG (n.286-65_286-64insCCGGG)
c.*522_*523insCCGGG (n.*522_*523insCCGGG)
c.*559_*560insCCGGG (n.*559_*560insCCGGG)
c.*228_*229insCCGGG (n.*228_*229insCCGGG)
c.397-65_397-64insCCGGG (n.397-65_397-64insCCGGG)
c.500-65_500-64insCCGGG (n.500-65_500-64insCCGGG)
c.*1024_*1025insCCGGG (n.*1024_*1025insCCGGG)
c.319-65_319-64insCCGGG (n.319-65_319-64insCCGGG)
c.370-65_370-64insCCGGG (n.370-65_370-64insCCGGG)
c.154-55_154-54insCCGGG
c.359-65_359-64insCCGGG (n.359-65_359-64insCCGGG)
n.949-65_949-64insCCGGG
c.*1530_*1531insCCGGG (n.*1530_*1531insCCGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643635_88643636insCCCCCGGCA980332486CYBAc.370-55_370-54insCCGGGGG (n.370-55_370-54insCCGGGGG)
c.286-65_286-64insCCGGGGG (n.286-65_286-64insCCGGGGG)
c.*522_*523insCCGGGGG (n.*522_*523insCCGGGGG)
c.*559_*560insCCGGGGG (n.*559_*560insCCGGGGG)
c.*228_*229insCCGGGGG (n.*228_*229insCCGGGGG)
c.397-65_397-64insCCGGGGG (n.397-65_397-64insCCGGGGG)
c.500-65_500-64insCCGGGGG (n.500-65_500-64insCCGGGGG)
c.*1024_*1025insCCGGGGG (n.*1024_*1025insCCGGGGG)
c.319-65_319-64insCCGGGGG (n.319-65_319-64insCCGGGGG)
c.370-65_370-64insCCGGGGG (n.370-65_370-64insCCGGGGG)
c.154-55_154-54insCCGGGGG
c.359-65_359-64insCCGGGGG (n.359-65_359-64insCCGGGGG)
n.949-65_949-64insCCGGGGG
c.*1530_*1531insCCGGGGG (n.*1530_*1531insCCGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643636G>ACA286348592CYBAc.370-55C>T (n.370-55C>T)
c.286-65C>T (n.286-65C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.397-65C>T (n.397-65C>T)
c.500-65C>T (n.500-65C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.319-65C>T (n.319-65C>T)
c.370-65C>T (n.370-65C>T)
c.154-55C>T
c.359-65C>T (n.359-65C>T)
n.949-65C>T
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643636G>CCA624448054CYBAc.370-55C>G (n.370-55C>G)
c.286-65C>G (n.286-65C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.397-65C>G (n.397-65C>G)
c.500-65C>G (n.500-65C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.319-65C>G (n.319-65C>G)
c.370-65C>G (n.370-65C>G)
c.154-55C>G
c.359-65C>G (n.359-65C>G)
n.949-65C>G
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643636G=CA2241199814CYBAc.370-55C= (n.370-55C=)
c.286-65C= (n.286-65C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.397-65C= (n.397-65C=)
c.500-65C= (n.500-65C=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.319-65C= (n.319-65C=)
c.370-65C= (n.370-65C=)
c.154-55C=
c.359-65C= (n.359-65C=)
n.949-65C=
c.*1530C= (n.*1530C=)
16g.88643636_88643637delCA2634848937CYBAc.370-56_370-55del (n.370-56_370-55del)
c.286-66_286-65del (n.286-66_286-65del)
c.*521_*522del (n.*521_*522del)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.397-66_397-65del (n.397-66_397-65del)
c.500-66_500-65del (n.500-66_500-65del)
c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
c.319-66_319-65del (n.319-66_319-65del)
c.370-66_370-65del (n.370-66_370-65del)
c.154-56_154-55del
c.359-66_359-65del (n.359-66_359-65del)
n.949-66_949-65del
c.*1529_*1530del (n.*1529_*1530del)
 gnomAD v4
16g.88643637delCA2634848936CYBAc.370-55del (n.370-55del)
c.286-65del (n.286-65del)
c.*522del (n.*522del)
c.*559del (n.*559del)
c.*228del (n.*228del)
c.397-65del (n.397-65del)
c.500-65del (n.500-65del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.319-65del (n.319-65del)
c.370-65del (n.370-65del)
c.154-55del
c.359-65del (n.359-65del)
n.949-65del
c.*1530del (n.*1530del)
 gnomAD v4
16g.88643636_88643640delCA624448053CYBAc.370-59_370-55del (n.370-59_370-55del)
c.286-69_286-65del (n.286-69_286-65del)
c.*518_*522del (n.*518_*522del)
c.*555_*559del (n.*555_*559del)
c.*224_*228del (n.*224_*228del)
c.397-69_397-65del (n.397-69_397-65del)
c.500-69_500-65del (n.500-69_500-65del)
c.*1020_*1024del (n.*1020_*1024del)
c.319-69_319-65del (n.319-69_319-65del)
c.370-69_370-65del (n.370-69_370-65del)
c.154-59_154-55del
c.359-69_359-65del (n.359-69_359-65del)
n.949-69_949-65del
c.*1526_*1530del (n.*1526_*1530del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643637_88643640delCA2634848938CYBAc.370-58_370-55del (n.370-58_370-55del)
c.286-68_286-65del (n.286-68_286-65del)
c.*519_*522del (n.*519_*522del)
c.*556_*559del (n.*556_*559del)
c.*225_*228del (n.*225_*228del)
c.397-68_397-65del (n.397-68_397-65del)
c.500-68_500-65del (n.500-68_500-65del)
c.*1021_*1024del (n.*1021_*1024del)
c.319-68_319-65del (n.319-68_319-65del)
c.370-68_370-65del (n.370-68_370-65del)
c.154-58_154-55del
c.359-68_359-65del (n.359-68_359-65del)
n.949-68_949-65del
c.*1527_*1530del (n.*1527_*1530del)
 gnomAD v4
16g.88643637G>CCA2600506946CYBAc.370-56C>G (n.370-56C>G)
c.286-66C>G (n.286-66C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.397-66C>G (n.397-66C>G)
c.500-66C>G (n.500-66C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.319-66C>G (n.319-66C>G)
c.370-66C>G (n.370-66C>G)
c.154-56C>G
c.359-66C>G (n.359-66C>G)
n.949-66C>G
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643638_88643639delCA2634848947CYBAc.370-57_370-56del (n.370-57_370-56del)
c.286-67_286-66del (n.286-67_286-66del)
c.*520_*521del (n.*520_*521del)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.397-67_397-66del (n.397-67_397-66del)
c.500-67_500-66del (n.500-67_500-66del)
c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del)
c.319-67_319-66del (n.319-67_319-66del)
c.370-67_370-66del (n.370-67_370-66del)
c.154-57_154-56del
c.359-67_359-66del (n.359-67_359-66del)
n.949-67_949-66del
c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del)
 gnomAD v4
16g.88643638delCA2808064114CYBAc.370-57del (n.370-57del)
c.286-67del (n.286-67del)
c.*520del (n.*520del)
c.*557del (n.*557del)
c.*226del (n.*226del)
c.397-67del (n.397-67del)
c.500-67del (n.500-67del)
c.*1022del (n.*1022del)
c.319-67del (n.319-67del)
c.370-67del (n.370-67del)
c.154-57del
c.359-67del (n.359-67del)
n.949-67del
c.*1528del (n.*1528del)
16g.88643638A=CA2241199815CYBAc.370-57T= (n.370-57T=)
c.286-67T= (n.286-67T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.397-67T= (n.397-67T=)
c.500-67T= (n.500-67T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.319-67T= (n.319-67T=)
c.370-67T= (n.370-67T=)
c.154-57T=
c.359-67T= (n.359-67T=)
n.949-67T=
c.*1528T= (n.*1528T=)
16g.88643638A>CCA2634848950CYBAc.370-57T>G (n.370-57T>G)
c.286-67T>G (n.286-67T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.397-67T>G (n.397-67T>G)
c.500-67T>G (n.500-67T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.319-67T>G (n.319-67T>G)
c.370-67T>G (n.370-67T>G)
c.154-57T>G
c.359-67T>G (n.359-67T>G)
n.949-67T>G
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
 gnomAD v4
16g.88643638A>GCA624448055CYBAc.370-57T>C (n.370-57T>C)
c.286-67T>C (n.286-67T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.397-67T>C (n.397-67T>C)
c.500-67T>C (n.500-67T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.319-67T>C (n.319-67T>C)
c.370-67T>C (n.370-67T>C)
c.154-57T>C
c.359-67T>C (n.359-67T>C)
n.949-67T>C
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88643638A>TCA725612581CYBAc.370-57T>A (n.370-57T>A)
c.286-67T>A (n.286-67T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.397-67T>A (n.397-67T>A)
c.500-67T>A (n.500-67T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.319-67T>A (n.319-67T>A)
c.370-67T>A (n.370-67T>A)
c.154-57T>A
c.359-67T>A (n.359-67T>A)
n.949-67T>A
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched