Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.88643333_88643334del	CA2634847721	CYBA	c.20_21del (n.20_21del) c.825_826del (n.825_826del) c.862_863del (n.862_863del) c.531_532del (n.531_532del) c.738_739del (p.Pro247ArgfsTer?) c.1327_1328del (n.1327_1328del)	gnomAD v4
16	g.88643333A>C	CA2634847723	CYBA	c.20T>G (n.20T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.738T>G (p.Pro246=) c.1327T>G (n.1327T>G)	gnomAD v4
16	g.88643333A>G	CA2634847724	CYBA	c.20T>C (n.20T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.738T>C (p.Pro246=) c.1327T>C (n.1327T>C)	gnomAD v4
16	g.88643333A>T	CA2634847725	CYBA	c.20T>A (n.20T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.738T>A (p.Pro246=) c.1327T>A (n.1327T>A)	gnomAD v4
16	g.88643333_88643334delinsAG	CA2241199539	CYBA	c.19_20delinsCT (n.19_20delinsCT) c.824_825delinsCT (n.824_825delinsCT) c.861_862delinsCT (n.861_862delinsCT) c.530_531delinsCT (n.530_531delinsCT) c.737_738delinsCT (p.Pro246=) c.1326_1327delinsCT (n.1326_1327delinsCT)
16	g.88643334G>A	CA2634847726	CYBA	c.19C>T (n.19C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.1326C>T (n.1326C>T)	gnomAD v4
16	g.88643334G=	CA2241199544	CYBA	c.19C= (n.19C=) c.824C= (n.824C=) c.861C= (n.861C=) c.530C= (n.530C=) c.737C= (p.Pro246=) c.1326C= (n.1326C=)
16	g.88643334G>T	CA624448014	CYBA	c.19C>A (n.19C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.1326C>A (n.1326C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643336del	CA8228158	CYBA	c.19del (n.19del) c.824del (n.824del) c.861del (n.861del) c.530del (n.530del) c.737del (p.Pro246LeufsTer?) c.1326del (n.1326del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643335_88643336del	CA2634847727	CYBA	c.18_19del (n.18_19del) c.823_824del (n.823_824del) c.860_861del (n.860_861del) c.529_530del (n.529_530del) c.736_737del (p.Pro246SerfsTer?) c.1325_1326del (n.1325_1326del)	gnomAD v4
16	g.88643335G>A	CA8228159	CYBA	c.18C>T (n.18C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.1325C>T (n.1325C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643335G=	CA2241199546	CYBA	c.18C= (n.18C=) c.823C= (n.823C=) c.860C= (n.860C=) c.529C= (n.529C=) c.736C= (p.Pro246=) c.1325C= (n.1325C=)
16	g.88643335G>T	CA2511678984	CYBA	c.18C>A (n.18C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.1325C>A (n.1325C>A)	gnomAD v4
16	g.88643336G>A	CA624448015	CYBA	c.17C>T (n.17C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.735C>T (p.Cys245=) c.1324C>T (n.1324C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643336G>C	CA2634847728	CYBA	c.17C>G (n.17C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.735C>G (p.Cys245Trp) c.1324C>G (n.1324C>G)	gnomAD v4
16	g.88643336G=	CA2241199549	CYBA	c.17C= (n.17C=) c.822C= (n.822C=) c.859C= (n.859C=) c.528C= (n.528C=) c.735C= (p.Cys245=) c.1324C= (n.1324C=)
16	g.88643336G>T	CA2521874371	CYBA	c.17C>A (n.17C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.735C>A (p.Cys245Ter) c.1324C>A (n.1324C>A)	gnomAD v4
16	g.88643337C>A	CA624448016	CYBA	c.16G>T (n.16G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.1323G>T (n.1323G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643337C=	CA2241199551	CYBA	c.16G= (n.16G=) c.821G= (n.821G=) c.858G= (n.858G=) c.527G= (n.527G=) c.734G= (p.Cys245=) c.1323G= (n.1323G=)
16	g.88643337C>T	CA725611947	CYBA	c.16G>A (n.16G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.1323G>A (n.1323G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643339_88643372del	CA2695223831	CYBA	c.487_16del (n.[c.487_16del;Thr163ProfsTer?]) c.788_821del (n.788_821del) c.825_858del (n.825_858del) c.494_527del (n.494_527del) c.598_16del (n.[c.598_16del;Thr200ProfsTer?]) c.701_734del (p.Asp234AlafsTer?) c.1290_1323del (n.1290_1323del) c.520_16del (n.[c.520_16del;Thr174ProfsTer?]) c.571_16del (n.[c.571_16del;Thr191ProfsTer?])
16	g.88643338A>G	CA2634847729	CYBA	c.15T>C (n.15T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.1322T>C (n.1322T>C)	gnomAD v4
16	g.88643338A>T	CA2634847730	CYBA	c.15T>A (n.15T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.1322T>A (n.1322T>A)	gnomAD v4
16	g.88643339G>A	CA2634847732	CYBA	c.14C>T (n.14C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.1321C>T (n.1321C>T)	gnomAD v4
16	g.88643339G=	CA2241199555	CYBA	c.14C= (n.14C=) c.819C= (n.819C=) c.856C= (n.856C=) c.525C= (n.525C=) c.732C= (p.Thr244=) c.1321C= (n.1321C=)
16	g.88643339G>T	CA8228160	CYBA	c.14C>A (n.14C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.1321C>A (n.1321C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643339_88643341del	CA2634847731	CYBA	c.12_14del (n.12_14del) c.817_819del (n.817_819del) c.854_856del (n.854_856del) c.523_525del (n.523_525del) c.730_732del (p.Thr244del) c.1319_1321del (n.1319_1321del)	gnomAD v4
16	g.88643340G>A	CA286348066	CYBA	c.13C>T (n.13C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.1320C>T (n.1320C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643340G=	CA2241199559	CYBA	c.13C= (n.13C=) c.818C= (n.818C=) c.855C= (n.855C=) c.524C= (n.524C=) c.731C= (p.Thr244=) c.1320C= (n.1320C=)
16	g.88643340G>T	CA2634847733	CYBA	c.13C>A (n.13C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.1320C>A (n.1320C>A)	gnomAD v4
16	g.88643341T>A	CA2634847734	CYBA	c.12A>T (n.12A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1319A>T (n.1319A>T)	gnomAD v4
16	g.88643341T>C	CA2634847735	CYBA	c.12A>G (n.12A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.1319A>G (n.1319A>G)	gnomAD v4
16	g.88643342C>A	CA2634847737	CYBA	c.11G>T (n.11G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.853G>T (n.853G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.729G>T (p.Arg243=) c.1318G>T (n.1318G>T)	gnomAD v4
16	g.88643342C=	CA2241199561	CYBA	c.11G= (n.11G=) c.816G= (n.816G=) c.853G= (n.853G=) c.522G= (n.522G=) c.729G= (p.Arg243=) c.1318G= (n.1318G=)
16	g.88643342C>T	CA624448017	CYBA	c.11G>A (n.11G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.729G>A (p.Arg243=) c.1318G>A (n.1318G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643343del	CA2634847736	CYBA	c.11del (n.11del) c.816del (n.816del) c.853del (n.853del) c.522del (n.522del) c.729del (p.Thr244ProfsTer?) c.1318del (n.1318del)	gnomAD v4
16	g.88643342_88643344del	CA2576090794	CYBA	c.9_11del (n.9_11del) c.814_816del (n.814_816del) c.851_853del (n.851_853del) c.520_522del (n.520_522del) c.727_729del (p.Arg243del) c.1316_1318del (n.1316_1318del)
16	g.88643343C>A	CA624448018	CYBA	c.10G>T (n.10G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.1317G>T (n.1317G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643343C=	CA2241199564	CYBA	c.10G= (n.10G=) c.815G= (n.815G=) c.852G= (n.852G=) c.521G= (n.521G=) c.728G= (p.Arg243=) c.1317G= (n.1317G=)
16	g.88643343C>G	CA2565084440	CYBA	c.10G>C (n.10G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.1317G>C (n.1317G>C)	gnomAD v4
16	g.88643343C>T	CA286348070	CYBA	c.10G>A (n.10G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.728G>A (p.Arg243Gln) c.1317G>A (n.1317G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643345_88643349del	CA2634847739	CYBA	c.6_10del (n.6_10del) c.811_815del (n.811_815del) c.848_852del (n.848_852del) c.517_521del (n.517_521del) c.724_728del (p.Pro242AspfsTer?) c.1313_1317del (n.1313_1317del)	gnomAD v4
16	g.88643344G>A	CA8228161	CYBA	c.9C>T (n.9C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.727C>T (p.Arg243Trp) c.1316C>T (n.1316C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643344G>C	CA2576090795	CYBA	c.9C>G (n.9C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.1316C>G (n.1316C>G)	gnomAD v4
16	g.88643344G=	CA2241199567	CYBA	c.9C= (n.9C=) c.814C= (n.814C=) c.851C= (n.851C=) c.520C= (n.520C=) c.727C= (p.Arg243=) c.1316C= (n.1316C=)
16	g.88643344G>T	CA2241199568	CYBA	c.9C>A (n.9C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.727C>A (p.Arg243=) c.1316C>A (n.1316C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643347del	CA2634847741	CYBA	c.9del (n.9del) c.814del (n.814del) c.851del (n.851del) c.520del (n.520del) c.727del (p.Arg243GlyfsTer?) c.1316del (n.1316del)	gnomAD v4
16	g.88643345G>A	CA2241199571	CYBA	c.8C>T (n.8C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.726C>T (p.Pro242=) c.1315C>T (n.1315C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643345G=	CA2241199570	CYBA	c.8C= (n.8C=) c.813C= (n.813C=) c.850C= (n.850C=) c.519C= (n.519C=) c.726C= (p.Pro242=) c.1315C= (n.1315C=)
16	g.88643345G>T	CA2634847743	CYBA	c.8C>A (n.8C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.726C>A (p.Pro242=) c.1315C>A (n.1315C>A)	gnomAD v4
16	g.88643346G>A	CA8228162	CYBA	c.7C>T (n.7C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.1314C>T (n.1314C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643346G>C	CA2634847747	CYBA	c.7C>G (n.7C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.849C>G (n.849C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.1314C>G (n.1314C>G)	gnomAD v4
16	g.88643346G=	CA2241199573	CYBA	c.7C= (n.7C=) c.812C= (n.812C=) c.849C= (n.849C=) c.518C= (n.518C=) c.725C= (p.Pro242=) c.1314C= (n.1314C=)
16	g.88643346G>T	CA2634847745	CYBA	c.7C>A (n.7C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.849C>A (n.849C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.1314C>A (n.1314C>A)	gnomAD v4
16	g.88643347G>A	CA2634847748	CYBA	c.6C>T (n.6C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.1313C>T (n.1313C>T)	gnomAD v4
16	g.88643347G=	CA2241199575	CYBA	c.6C= (n.6C=) c.811C= (n.811C=) c.848C= (n.848C=) c.517C= (n.517C=) c.724C= (p.Pro242=) c.1313C= (n.1313C=)
16	g.88643347G>T	CA286348096	CYBA	c.6C>A (n.6C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.1313C>A (n.1313C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643348C>A	CA8228163	CYBA	c.5G>T (n.5G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.723G>T (p.Ser241=) c.1312G>T (n.1312G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643348C=	CA2241199578	CYBA	c.5G= (n.5G=) c.810G= (n.810G=) c.847G= (n.847G=) c.516G= (n.516G=) c.723G= (p.Ser241=) c.1312G= (n.1312G=)
16	g.88643348C>G	CA2634847752	CYBA	c.5G>C (n.5G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.723G>C (p.Ser241=) c.1312G>C (n.1312G>C)	gnomAD v4
16	g.88643348C>T	CA286348107	CYBA	c.5G>A (n.5G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.723G>A (p.Ser241=) c.1312G>A (n.1312G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643348_88643349insT	CA656435633	CYBA	c.4_5insA (n.4_5insA) c.809_810insA (n.809_810insA) c.846_847insA (n.846_847insA) c.515_516insA (n.515_516insA) c.722_723insA (p.Pro242AlafsTer?) c.1311_1312insA (n.1311_1312insA)	COSMIC
16	g.88643349G>A	CA8228164	CYBA	c.4C>T (n.4C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.1311C>T (n.1311C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643349G>C	CA2634847756	CYBA	c.4C>G (n.4C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.846C>G (n.846C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.722C>G (p.Ser241Trp) c.1311C>G (n.1311C>G)	gnomAD v4
16	g.88643349G=	CA2241199582	CYBA	c.4C= (n.4C=) c.809C= (n.809C=) c.846C= (n.846C=) c.515C= (n.515C=) c.722C= (p.Ser241=) c.1311C= (n.1311C=)
16	g.88643349G>T	CA2634847757	CYBA	c.4C>A (n.4C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.846C>A (n.846C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.1311C>A (n.1311C>A)	gnomAD v4
16	g.88643350A>C	CA2634847761	CYBA	c.3T>G (n.3T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1310T>G (n.1310T>G)	gnomAD v4
16	g.88643350A>G	CA2634847762	CYBA	c.3T>C (n.3T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1310T>C (n.1310T>C)	gnomAD v4
16	g.88643350_88643363del	CA624448021	CYBA	c.494_3del (n.[c.494_3del;Glu165AlafsTer15]) c.795_808del (n.795_808del) c.832_845del (n.832_845del) c.501_514del (n.501_514del) c.605_3del (n.[c.605_3del;Glu202AlafsTer15]) c.708_721del (p.Gly237AlafsTer?) c.1297_1310del (n.1297_1310del) c.527_3del (n.[c.527_3del;Glu176AlafsTer15]) c.578_3del (n.[c.578_3del;Glu193AlafsTer15])	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643351G>A	CA286348108	CYBA	c.2C>T (n.2C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.720C>T (p.Thr240=) c.1309C>T (n.1309C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643351G>C	CA2576090796	CYBA	c.2C>G (n.2C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.720C>G (p.Thr240=) c.1309C>G (n.1309C>G)
16	g.88643351G=	CA2241199583	CYBA	c.2C= (n.2C=) c.807C= (n.807C=) c.844C= (n.844C=) c.513C= (n.513C=) c.720C= (p.Thr240=) c.1309C= (n.1309C=)
16	g.88643351G>T	CA2634847766	CYBA	c.2C>A (n.2C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.720C>A (p.Thr240=) c.1309C>A (n.1309C>A)	gnomAD v4
16	g.88643352G>A	CA624448022	CYBA	c.1C>T (n.1C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1308C>T (n.1308C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643352G>C	CA624448023	CYBA	c.1C>G (n.1C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.843C>G (n.843C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1308C>G (n.1308C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643352G=	CA2241199584	CYBA	c.1C= (n.1C=) c.806C= (n.806C=) c.843C= (n.843C=) c.512C= (n.512C=) c.719C= (p.Thr240=) c.1308C= (n.1308C=)
16	g.88643352G>T	CA2634847768	CYBA	c.1C>A (n.1C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.843C>A (n.843C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1308C>A (n.1308C>A)	gnomAD v4
16	g.88643353T>A	CA397056066	CYBA	c.504A>T (p.Ter168Cys) c.805A>T (n.805A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.615A>T (p.Ter205Cys) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1307A>T (n.1307A>T) c.537A>T (p.Ter179Cys) c.588A>T (p.Ter196Cys)	gnomAD v4
16	g.88643353T>C	CA397056068	CYBA	c.504A>G (p.Ter168Trp) c.805A>G (n.805A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.615A>G (p.Ter205Trp) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1307A>G (n.1307A>G) c.537A>G (p.Ter179Trp) c.588A>G (p.Ter196Trp)	gnomAD v4
16	g.88643353T>G	CA397056071	CYBA	c.504A>C (p.Ter168Cys) c.805A>C (n.805A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.615A>C (p.Ter205Cys) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1307A>C (n.1307A>C) c.537A>C (p.Ter179Cys) c.588A>C (p.Ter196Cys)
16	g.88643354C>A	CA397056073	CYBA	c.503G>T (p.Ter168Leu) c.804G>T (n.804G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.614G>T (p.Ter205Leu) c.717G>T (p.Val239=) c.1306G>T (n.1306G>T) c.536G>T (p.Ter179Leu) c.587G>T (p.Ter196Leu)	gnomAD v4
16	g.88643354C=	CA2241199585	CYBA	c.503G= (p.Ter168=) c.804G= (n.804G=) c.841G= (n.841G=) c.510G= (n.510G=) c.614G= (p.Ter205=) c.717G= (p.Val239=) c.1306G= (n.1306G=) c.536G= (p.Ter179=) c.587G= (p.Ter196=)
16	g.88643354C>G	CA397056074	CYBA	c.503G>C (p.Ter168Ser) c.804G>C (n.804G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.614G>C (p.Ter205Ser) c.717G>C (p.Val239=) c.1306G>C (n.1306G>C) c.536G>C (p.Ter179Ser) c.587G>C (p.Ter196Ser)	dbSNP
16	g.88643354C>T	CA497362059	CYBA	c.503G>A (p.Ter168=) c.804G>A (n.804G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.614G>A (p.Ter205=) c.717G>A (p.Val239=) c.1306G>A (n.1306G>A) c.536G>A (p.Ter179=) c.587G>A (p.Ter196=)	gnomAD v4
16	g.88643357_88643358del	CA2576090797	CYBA	c.502_503del (p.Ter168ThrextTer16) c.803_804del (n.803_804del) c.840_841del (n.840_841del) c.509_510del (n.509_510del) c.613_614del (p.Ter205ThrextTer16) c.716_717del (p.Val239AspfsTer?) c.1305_1306del (n.1305_1306del) c.535_536del (p.Ter179ThrextTer16) c.586_587del (p.Ter196ThrextTer16)	gnomAD v4
16	g.88643354_88643355insT	CA2634847778	CYBA	c.502_503insA (p.Ter168=) c.803_804insA (n.803_804insA) c.840_841insA (n.840_841insA) c.509_510insA (n.509_510insA) c.613_614insA (p.Ter205=) c.716_717insA (p.Thr240AspfsTer?) c.1305_1306insA (n.1305_1306insA) c.535_536insA (p.Ter179=) c.586_587insA (p.Ter196=)	gnomAD v4
16	g.88643355A>C	CA397056075	CYBA	c.502T>G (p.Ter168Gly) c.803T>G (n.803T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.613T>G (p.Ter205Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.1305T>G (n.1305T>G) c.535T>G (p.Ter179Gly) c.586T>G (p.Ter196Gly)
16	g.88643355A>G	CA397056077	CYBA	c.502T>C (p.Ter168Arg) c.803T>C (n.803T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.613T>C (p.Ter205Arg) c.716T>C (p.Val239Ala) c.1305T>C (n.1305T>C) c.535T>C (p.Ter179Arg) c.586T>C (p.Ter196Arg)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.88643355A>T	CA397056081	CYBA	c.502T>A (p.Ter168Arg) c.803T>A (n.803T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.613T>A (p.Ter205Arg) c.716T>A (p.Val239Glu) c.1305T>A (n.1305T>A) c.535T>A (p.Ter179Arg) c.586T>A (p.Ter196Arg)
16	g.88643356C>A	CA497362062	CYBA	c.501G>T (p.Val167=) c.802G>T (n.802G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.715G>T (p.Val239Leu) c.1304G>T (n.1304G>T) c.534G>T (p.Val178=) c.585G>T (p.Val195=)	gnomAD v4
16	g.88643356C>G	CA497362061	CYBA	c.501G>C (p.Val167=) c.802G>C (n.802G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.715G>C (p.Val239Leu) c.1304G>C (n.1304G>C) c.534G>C (p.Val178=) c.585G>C (p.Val195=)	gnomAD v4
16	g.88643356C>T	CA497362060	CYBA	c.501G>A (p.Val167=) c.802G>A (n.802G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.715G>A (p.Val239Met) c.1304G>A (n.1304G>A) c.534G>A (p.Val178=) c.585G>A (p.Val195=)	gnomAD v4
16	g.88643357A>C	CA397056089	CYBA	c.500T>G (p.Val167Gly) c.801T>G (n.801T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.507T>G (n.507T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.714T>G (p.Arg238=) c.1303T>G (n.1303T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.584T>G (p.Val195Gly)	gnomAD v4
16	g.88643357A>G	CA397056088	CYBA	c.500T>C (p.Val167Ala) c.801T>C (n.801T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.714T>C (p.Arg238=) c.1303T>C (n.1303T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.584T>C (p.Val195Ala)	gnomAD v4
16	g.88643357A>T	CA397056086	CYBA	c.500T>A (p.Val167Glu) c.801T>A (n.801T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.507T>A (n.507T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.714T>A (p.Arg238=) c.1303T>A (n.1303T>A) c.533T>A (p.Val178Glu) c.584T>A (p.Val195Glu)
16	g.88643357_88643358delinsAC	CA2241199586	CYBA	c.499_500delinsGT (p.Val167=) c.800_801delinsGT (n.800_801delinsGT) c.837_838delinsGT (n.837_838delinsGT) c.506_507delinsGT (n.506_507delinsGT) c.610_611delinsGT (p.Val204=) c.713_714delinsGT (p.Arg238=) c.1302_1303delinsGT (n.1302_1303delinsGT) c.532_533delinsGT (p.Val178=) c.583_584delinsGT (p.Val195=)
16	g.88643358del	CA2241199587	CYBA	c.499del (p.Val167CysfsTer?) c.800del (n.800del) c.837del (n.837del) c.506del (n.506del) c.610del (p.Val204CysfsTer?) c.713del (p.Arg238LeufsTer2) c.1302del (n.1302del) c.532del (p.Val178CysfsTer?) c.583del (p.Val195CysfsTer?)	dbSNP
16	g.88643358C>A	CA397056095	CYBA	c.499G>T (p.Val167Leu) c.800G>T (n.800G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.1302G>T (n.1302G>T) c.532G>T (p.Val178Leu) c.583G>T (p.Val195Leu)	gnomAD v4
16	g.88643358C=	CA2241199588	CYBA	c.499G= (p.Val167=) c.800G= (n.800G=) c.837G= (n.837G=) c.506G= (n.506G=) c.610G= (p.Val204=) c.713G= (p.Arg238=) c.1302G= (n.1302G=) c.532G= (p.Val178=) c.583G= (p.Val195=)
16	g.88643358C>G	CA397056100	CYBA	c.499G>C (p.Val167Leu) c.800G>C (n.800G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.1302G>C (n.1302G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.583G>C (p.Val195Leu)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643358C>T	CA8228165	CYBA	c.499G>A (p.Val167Met) c.800G>A (n.800G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.713G>A (p.Arg238His) c.1302G>A (n.1302G>A) c.532G>A (p.Val178Met) c.583G>A (p.Val195Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643358_88643359insATCA	CA2634847787	CYBA	c.498_499insTGAT (p.Val167Ter) c.799_800insTGAT (n.799_800insTGAT) c.836_837insTGAT (n.836_837insTGAT) c.505_506insTGAT (n.505_506insTGAT) c.609_610insTGAT (p.Val204Ter) c.712_713insTGAT (p.Arg238LeufsTer?) c.1301_1302insTGAT (n.1301_1302insTGAT) c.531_532insTGAT (p.Val178Ter) c.582_583insTGAT (p.Val195Ter)	gnomAD v4
16	g.88643359G>A	CA286348109	CYBA	c.498C>T (p.Val166=) c.799C>T (n.799C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.609C>T (p.Val203=) c.712C>T (p.Arg238Cys) c.1301C>T (n.1301C>T) c.531C>T (p.Val177=) c.582C>T (p.Val194=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643359G>C	CA497362064	CYBA	c.498C>G (p.Val166=) c.799C>G (n.799C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.609C>G (p.Val203=) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.1301C>G (n.1301C>G) c.531C>G (p.Val177=) c.582C>G (p.Val194=)
16	g.88643359G=	CA2241199589	CYBA	c.498C= (p.Val166=) c.799C= (n.799C=) c.836C= (n.836C=) c.505C= (n.505C=) c.609C= (p.Val203=) c.712C= (p.Arg238=) c.1301C= (n.1301C=) c.531C= (p.Val177=) c.582C= (p.Val194=)
16	g.88643359G>T	CA497362063	CYBA	c.498C>A (p.Val166=) c.799C>A (n.799C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.609C>A (p.Val203=) c.712C>A (p.Arg238Ser) c.1301C>A (n.1301C>A) c.531C>A (p.Val177=) c.582C>A (p.Val194=)	gnomAD v4
16	g.88643360A=	CA2241199590	CYBA	c.497T= (p.Val166=) c.798T= (n.798T=) c.835T= (n.835T=) c.504T= (n.504T=) c.608T= (p.Val203=) c.711T= (p.Gly237=) c.1300T= (n.1300T=) c.530T= (p.Val177=) c.581T= (p.Val194=)
16	g.88643360A>C	CA397056114	CYBA	c.497T>G (p.Val166Gly) c.798T>G (n.798T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.711T>G (p.Gly237=) c.1300T>G (n.1300T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.581T>G (p.Val194Gly)
16	g.88643360A>G	CA397056117	CYBA	c.497T>C (p.Val166Ala) c.798T>C (n.798T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.711T>C (p.Gly237=) c.1300T>C (n.1300T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.581T>C (p.Val194Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643360A>T	CA397056120	CYBA	c.497T>A (p.Val166Asp) c.798T>A (n.798T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.608T>A (p.Val203Asp) c.711T>A (p.Gly237=) c.1300T>A (n.1300T>A) c.530T>A (p.Val177Asp) c.581T>A (p.Val194Asp)
16	g.88643361C>A	CA397056125	CYBA	c.496G>T (p.Val166Phe) c.797G>T (n.797G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.607G>T (p.Val203Phe) c.710G>T (p.Gly237Val) c.1299G>T (n.1299G>T) c.529G>T (p.Val177Phe) c.580G>T (p.Val194Phe)	gnomAD v4
16	g.88643361C>G	CA397056130	CYBA	c.496G>C (p.Val166Leu) c.797G>C (n.797G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.1299G>C (n.1299G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.580G>C (p.Val194Leu)
16	g.88643361C>T	CA397056132	CYBA	c.496G>A (p.Val166Ile) c.797G>A (n.797G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.1299G>A (n.1299G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) c.580G>A (p.Val194Ile)	gnomAD v4
16	g.88643362C>A	CA286348111	CYBA	c.495G>T (p.Glu165Asp) c.796G>T (n.796G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.1298G>T (n.1298G>T) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp)	gnomAD v4
16	g.88643362C=	CA2241199591	CYBA	c.495G= (p.Glu165=) c.796G= (n.796G=) c.833G= (n.833G=) c.502G= (n.502G=) c.606G= (p.Glu202=) c.709G= (p.Gly237=) c.1298G= (n.1298G=) c.528G= (p.Glu176=) c.579G= (p.Glu193=)
16	g.88643362C>G	CA397056136	CYBA	c.495G>C (p.Glu165Asp) c.796G>C (n.796G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.1298G>C (n.1298G>C) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643362C>T	CA497362065	CYBA	c.495G>A (p.Glu165=) c.796G>A (n.796G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.606G>A (p.Glu202=) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.1298G>A (n.1298G>A) c.528G>A (p.Glu176=) c.579G>A (p.Glu193=)	gnomAD v4
16	g.88643363T>A	CA397056139	CYBA	c.494A>T (p.Glu165Val) c.795A>T (n.795A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.708A>T (p.Arg236=) c.1297A>T (n.1297A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.578A>T (p.Glu193Val)	gnomAD v4
16	g.88643363T>C	CA397056141	CYBA	c.494A>G (p.Glu165Gly) c.795A>G (n.795A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.708A>G (p.Arg236=) c.1297A>G (n.1297A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly)	gnomAD v4
16	g.88643363T>G	CA397056147	CYBA	c.494A>C (p.Glu165Ala) c.795A>C (n.795A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.708A>C (p.Arg236=) c.1297A>C (n.1297A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala)
16	g.88643364C>A	CA397056149	CYBA	c.493G>T (p.Glu165Ter) c.794G>T (n.794G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.1296G>T (n.1296G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter)	gnomAD v4
16	g.88643364C=	CA2241199592	CYBA	c.493G= (p.Glu165=) c.794G= (n.794G=) c.831G= (n.831G=) c.500G= (n.500G=) c.604G= (p.Glu202=) c.707G= (p.Arg236=) c.1296G= (n.1296G=) c.526G= (p.Glu176=) c.577G= (p.Glu193=)
16	g.88643364C>G	CA397056152	CYBA	c.493G>C (p.Glu165Gln) c.794G>C (n.794G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.1296G>C (n.1296G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln)
16	g.88643364C>T	CA8228166	CYBA	c.493G>A (p.Glu165Lys) c.794G>A (n.794G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.1296G>A (n.1296G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643365G>A	CA8228167	CYBA	c.492C>T (p.Asp164=) c.793C>T (n.793C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.603C>T (p.Asp201=) c.706C>T (p.Arg236Ter) c.1295C>T (n.1295C>T) c.525C>T (p.Asp175=) c.576C>T (p.Asp192=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643365G>C	CA397056153	CYBA	c.492C>G (p.Asp164Glu) c.793C>G (n.793C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.1295C>G (n.1295C>G) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu)	gnomAD v4
16	g.88643365G=	CA2241199593	CYBA	c.492C= (p.Asp164=) c.793C= (n.793C=) c.830C= (n.830C=) c.499C= (n.499C=) c.603C= (p.Asp201=) c.706C= (p.Arg236=) c.1295C= (n.1295C=) c.525C= (p.Asp175=) c.576C= (p.Asp192=)
16	g.88643365G>T	CA397056157	CYBA	c.492C>A (p.Asp164Glu) c.793C>A (n.793C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.706C>A (p.Arg236=) c.1295C>A (n.1295C>A) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu)	gnomAD v4
16	g.88643368_88643371dup	CA2634847807	CYBA	c.489_492dup (p.Glu165ArgfsTer21) c.790_793dup (n.790_793dup) c.827_830dup (n.827_830dup) c.496_499dup (n.496_499dup) c.600_603dup (p.Glu202ArgfsTer21) c.703_706dup (p.Arg236ProfsTer?) c.1292_1295dup (n.1292_1295dup) c.522_525dup (p.Glu176ArgfsTer21) c.573_576dup (p.Glu193ArgfsTer21)	gnomAD v4
16	g.88643366T>A	CA397056162	CYBA	c.491A>T (p.Asp164Val) c.792A>T (n.792A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) c.705A>T (p.Arg235=) c.1294A>T (n.1294A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) c.575A>T (p.Asp192Val)	gnomAD v4
16	g.88643366T>C	CA286348115	CYBA	c.491A>G (p.Asp164Gly) c.792A>G (n.792A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.705A>G (p.Arg235=) c.1294A>G (n.1294A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643366T>G	CA397056168	CYBA	c.491A>C (p.Asp164Ala) c.792A>C (n.792A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.705A>C (p.Arg235=) c.1294A>C (n.1294A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala)	gnomAD v4
16	g.88643366T=	CA2241199594	CYBA	c.491A= (p.Asp164=) c.792A= (n.792A=) c.829A= (n.829A=) c.498A= (n.498A=) c.602A= (p.Asp201=) c.705A= (p.Arg235=) c.1294A= (n.1294A=) c.524A= (p.Asp175=) c.575A= (p.Asp192=)
16	g.88643367C>A	CA397056171	CYBA	c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.791G>T (n.791G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.497G>T (n.497G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.1293G>T (n.1293G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr)	ClinVar gnomAD v4
16	g.88643367C=	CA2241199595	CYBA	c.490G= (p.Asp164=) c.791G= (n.791G=) c.828G= (n.828G=) c.497G= (n.497G=) c.601G= (p.Asp201=) c.704G= (p.Arg235=) c.1293G= (n.1293G=) c.523G= (p.Asp175=) c.574G= (p.Asp192=)
16	g.88643367C>G	CA397056176	CYBA	c.490G>C (p.Asp164His) c.791G>C (n.791G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.497G>C (n.497G>C) c.601G>C (p.Asp201His) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.1293G>C (n.1293G>C) c.523G>C (p.Asp175His) c.574G>C (p.Asp192His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643367C>T	CA8228168	CYBA	c.490G>A (p.Asp164Asn) c.791G>A (n.791G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.497G>A (n.497G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.704G>A (p.Arg235Gln) c.1293G>A (n.1293G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643368G>A	CA497362066	CYBA	c.489C>T (p.Thr163=) c.790C>T (n.790C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.600C>T (p.Thr200=) c.703C>T (p.Arg235Ter) c.1292C>T (n.1292C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.573C>T (p.Thr191=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643368G>C	CA497362067	CYBA	c.489C>G (p.Thr163=) c.790C>G (n.790C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.600C>G (p.Thr200=) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.1292C>G (n.1292C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.573C>G (p.Thr191=)
16	g.88643368G=	CA2241199596	CYBA	c.489C= (p.Thr163=) c.790C= (n.790C=) c.827C= (n.827C=) c.496C= (n.496C=) c.600C= (p.Thr200=) c.703C= (p.Arg235=) c.1292C= (n.1292C=) c.522C= (p.Thr174=) c.573C= (p.Thr191=)
16	g.88643368G>T	CA497362068	CYBA	c.489C>A (p.Thr163=) c.790C>A (n.790C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.600C>A (p.Thr200=) c.703C>A (p.Arg235=) c.1292C>A (n.1292C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.573C>A (p.Thr191=)	gnomAD v4
16	g.88643369G>A	CA397056187	CYBA	c.488C>T (p.Thr163Ile) c.789C>T (n.789C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.495C>T (n.495C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.702C>T (p.Asp234=) c.1291C>T (n.1291C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile)	gnomAD v4
16	g.88643369G>C	CA397056189	CYBA	c.488C>G (p.Thr163Ser) c.789C>G (n.789C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.495C>G (n.495C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.1291C>G (n.1291C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser)	gnomAD v4
16	g.88643369G>T	CA397056194	CYBA	c.488C>A (p.Thr163Asn) c.789C>A (n.789C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.495C>A (n.495C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.1291C>A (n.1291C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn)	gnomAD v4
16	g.88643370T>A	CA397056204	CYBA	c.487A>T (p.Thr163Ser) c.788A>T (n.788A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.494A>T (n.494A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.701A>T (p.Asp234Val) c.1290A>T (n.1290A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser)
16	g.88643370T>C	CA397056200	CYBA	c.487A>G (p.Thr163Ala) c.788A>G (n.788A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.1290A>G (n.1290A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala)	gnomAD v4
16	g.88643370T>G	CA397056203	CYBA	c.487A>C (p.Thr163Pro) c.788A>C (n.788A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.494A>C (n.494A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.1290A>C (n.1290A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro)
16	g.88643371C>A	CA497362069	CYBA	c.486G>T (p.Val162=) c.787G>T (n.787G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.1289G>T (n.1289G>T) c.519G>T (p.Val173=) c.570G>T (p.Val190=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.88643371C>G	CA497362070	CYBA	c.486G>C (p.Val162=) c.787G>C (n.787G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.700G>C (p.Asp234His) c.1289G>C (n.1289G>C) c.519G>C (p.Val173=) c.570G>C (p.Val190=)
16	g.88643371C>T	CA497362071	CYBA	c.486G>A (p.Val162=) c.787G>A (n.787G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.1289G>A (n.1289G>A) c.519G>A (p.Val173=) c.570G>A (p.Val190=)
16	g.88643372A=	CA2241199597	CYBA	c.485T= (p.Val162=) c.786T= (n.786T=) c.823T= (n.823T=) c.492T= (n.492T=) c.596T= (p.Val199=) c.699T= (p.Gly233=) c.1288T= (n.1288T=) c.518T= (p.Val173=) c.569T= (p.Val190=)
16	g.88643372A>C	CA397056205	CYBA	c.485T>G (p.Val162Gly) c.786T>G (n.786T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.699T>G (p.Gly233=) c.1288T>G (n.1288T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) c.569T>G (p.Val190Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643372A>G	CA397056206	CYBA	c.485T>C (p.Val162Ala) c.786T>C (n.786T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.699T>C (p.Gly233=) c.1288T>C (n.1288T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.569T>C (p.Val190Ala)	gnomAD v4
16	g.88643372A>T	CA397056208	CYBA	c.485T>A (p.Val162Glu) c.786T>A (n.786T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.699T>A (p.Gly233=) c.1288T>A (n.1288T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) c.569T>A (p.Val190Glu)
16	g.88643373C>A	CA397056213	CYBA	c.484G>T (p.Val162Leu) c.785G>T (n.785G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.698G>T (p.Gly233Val) c.1287G>T (n.1287G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) c.568G>T (p.Val190Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643373C=	CA2241199598	CYBA	c.484G= (p.Val162=) c.785G= (n.785G=) c.822G= (n.822G=) c.491G= (n.491G=) c.595G= (p.Val199=) c.698G= (p.Gly233=) c.1287G= (n.1287G=) c.517G= (p.Val173=) c.568G= (p.Val190=)
16	g.88643373C>G	CA397056215	CYBA	c.484G>C (p.Val162Leu) c.785G>C (n.785G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.1287G>C (n.1287G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) c.568G>C (p.Val190Leu)	gnomAD v4
16	g.88643373C>T	CA397056216	CYBA	c.484G>A (p.Val162Met) c.785G>A (n.785G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.1287G>A (n.1287G>A) c.517G>A (p.Val173Met) c.568G>A (p.Val190Met)	gnomAD v4
16	g.88643374C>A	CA497362072	CYBA	c.483G>T (p.Pro161=) c.784G>T (n.784G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.594G>T (p.Pro198=) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.1286G>T (n.1286G>T) c.516G>T (p.Pro172=) c.567G>T (p.Pro189=)	gnomAD v4
16	g.88643374C=	CA2241199599	CYBA	c.483G= (p.Pro161=) c.784G= (n.784G=) c.821G= (n.821G=) c.490G= (n.490G=) c.594G= (p.Pro198=) c.697G= (p.Gly233=) c.1286G= (n.1286G=) c.516G= (p.Pro172=) c.567G= (p.Pro189=)
16	g.88643374C>G	CA497362073	CYBA	c.483G>C (p.Pro161=) c.784G>C (n.784G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.594G>C (p.Pro198=) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.1286G>C (n.1286G>C) c.516G>C (p.Pro172=) c.567G>C (p.Pro189=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643374C>T	CA497362074	CYBA	c.483G>A (p.Pro161=) c.784G>A (n.784G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.594G>A (p.Pro198=) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.1286G>A (n.1286G>A) c.516G>A (p.Pro172=) c.567G>A (p.Pro189=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643375G>A	CA8228169	CYBA	c.482C>T (p.Pro161Leu) c.783C>T (n.783C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.696C>T (p.Pro232=) c.1285C>T (n.1285C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643375G>C	CA8228170	CYBA	c.482C>G (p.Pro161Arg) c.783C>G (n.783C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.696C>G (p.Pro232=) c.1285C>G (n.1285C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643375G=	CA2241199600	CYBA	c.482C= (p.Pro161=) c.783C= (n.783C=) c.820C= (n.820C=) c.489C= (n.489C=) c.593C= (p.Pro198=) c.696C= (p.Pro232=) c.1285C= (n.1285C=) c.515C= (p.Pro172=) c.566C= (p.Pro189=)
16	g.88643375G>T	CA397056225	CYBA	c.482C>A (p.Pro161Gln) c.783C>A (n.783C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.696C>A (p.Pro232=) c.1285C>A (n.1285C>A) c.515C>A (p.Pro172Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln)	gnomAD v4
16	g.88643376G>A	CA397056231	CYBA	c.481C>T (p.Pro161Ser) c.782C>T (n.782C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1284C>T (n.1284C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser)	gnomAD v4
16	g.88643376G>C	CA397056235	CYBA	c.481C>G (p.Pro161Ala) c.782C>G (n.782C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1284C>G (n.1284C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala)
16	g.88643376G>T	CA397056257	CYBA	c.481C>A (p.Pro161Thr) c.782C>A (n.782C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.695C>A (p.Pro232His) c.1284C>A (n.1284C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr)	gnomAD v4
16	g.88643377G>A	CA8228171	CYBA	c.480C>T (p.Ile160=) c.781C>T (n.781C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.591C>T (p.Ile197=) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1283C>T (n.1283C>T) c.513C>T (p.Ile171=) c.564C>T (p.Ile188=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643377G>C	CA397056258	CYBA	c.480C>G (p.Ile160Met) c.781C>G (n.781C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.591C>G (p.Ile197Met) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1283C>G (n.1283C>G) c.513C>G (p.Ile171Met) c.564C>G (p.Ile188Met)
16	g.88643377G=	CA2241199601	CYBA	c.480C= (p.Ile160=) c.781C= (n.781C=) c.818C= (n.818C=) c.487C= (n.487C=) c.591C= (p.Ile197=) c.694C= (p.Pro232=) c.1283C= (n.1283C=) c.513C= (p.Ile171=) c.564C= (p.Ile188=)
16	g.88643377G>T	CA497362075	CYBA	c.480C>A (p.Ile160=) c.781C>A (n.781C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.591C>A (p.Ile197=) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1283C>A (n.1283C>A) c.513C>A (p.Ile171=) c.564C>A (p.Ile188=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643378A=	CA2241199602	CYBA	c.479T= (p.Ile160=) c.780T= (n.780T=) c.817T= (n.817T=) c.486T= (n.486T=) c.590T= (p.Ile197=) c.693T= (p.His231=) c.1282T= (n.1282T=) c.512T= (p.Ile171=) c.563T= (p.Ile188=)
16	g.88643378A>C	CA397056262	CYBA	c.479T>G (p.Ile160Ser) c.780T>G (n.780T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.693T>G (p.His231Gln) c.1282T>G (n.1282T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser)
16	g.88643378A>G	CA397056271	CYBA	c.479T>C (p.Ile160Thr) c.780T>C (n.780T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.693T>C (p.His231=) c.1282T>C (n.1282T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643378A>T	CA397056267	CYBA	c.479T>A (p.Ile160Asn) c.780T>A (n.780T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.693T>A (p.His231Gln) c.1282T>A (n.1282T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643379T>A	CA397056278	CYBA	c.478A>T (p.Ile160Phe) c.779A>T (n.779A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.692A>T (p.His231Leu) c.1281A>T (n.1281A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe)
16	g.88643379T>C	CA397056280	CYBA	c.478A>G (p.Ile160Val) c.779A>G (n.779A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) c.692A>G (p.His231Arg) c.1281A>G (n.1281A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.562A>G (p.Ile188Val)
16	g.88643379T>G	CA397056279	CYBA	c.478A>C (p.Ile160Leu) c.779A>C (n.779A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.692A>C (p.His231Pro) c.1281A>C (n.1281A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu)
16	g.88643380G>A	CA497362076	CYBA	c.477C>T (p.Pro159=) c.778C>T (n.778C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.588C>T (p.Pro196=) c.691C>T (p.His231Tyr) c.1280C>T (n.1280C>T) c.510C>T (p.Pro170=) c.561C>T (p.Pro187=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643380G>C	CA497362077	CYBA	c.477C>G (p.Pro159=) c.778C>G (n.778C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.588C>G (p.Pro196=) c.691C>G (p.His231Asp) c.1280C>G (n.1280C>G) c.510C>G (p.Pro170=) c.561C>G (p.Pro187=)
16	g.88643380G=	CA2241199603	CYBA	c.477C= (p.Pro159=) c.778C= (n.778C=) c.815C= (n.815C=) c.484C= (n.484C=) c.588C= (p.Pro196=) c.691C= (p.His231=) c.1280C= (n.1280C=) c.510C= (p.Pro170=) c.561C= (p.Pro187=)
16	g.88643380G>T	CA497362078	CYBA	c.477C>A (p.Pro159=) c.778C>A (n.778C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.588C>A (p.Pro196=) c.691C>A (p.His231Asn) c.1280C>A (n.1280C>A) c.510C>A (p.Pro170=) c.561C>A (p.Pro187=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643383del	CA2634847909	CYBA	c.477del (p.Ile160SerfsTer3) c.778del (n.778del) c.815del (n.815del) c.484del (n.484del) c.588del (p.Ile197SerfsTer3) c.691del (p.His231IlefsTer9) c.1280del (n.1280del) c.510del (p.Ile171SerfsTer3) c.561del (p.Ile188SerfsTer3)	gnomAD v4
16	g.88643381G>A	CA397056283	CYBA	c.476C>T (p.Pro159Leu) c.777C>T (n.777C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.690C>T (p.Pro230=) c.1279C>T (n.1279C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu)
16	g.88643381G>C	CA397056288	CYBA	c.476C>G (p.Pro159Arg) c.777C>G (n.777C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.690C>G (p.Pro230=) c.1279C>G (n.1279C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg)
16	g.88643381G>T	CA397056285	CYBA	c.476C>A (p.Pro159His) c.777C>A (n.777C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.690C>A (p.Pro230=) c.1279C>A (n.1279C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.560C>A (p.Pro187His)	gnomAD v4
16	g.88643382G>A	CA397056294	CYBA	c.475C>T (p.Pro159Ser) c.776C>T (n.776C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.1278C>T (n.1278C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser)	gnomAD v4
16	g.88643382G>C	CA397056297	CYBA	c.475C>G (p.Pro159Ala) c.776C>G (n.776C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.1278C>G (n.1278C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala)
16	g.88643382G>T	CA397056302	CYBA	c.475C>A (p.Pro159Thr) c.776C>A (n.776C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.689C>A (p.Pro230His) c.1278C>A (n.1278C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr)	gnomAD v4
16	g.88643383G>A	CA497362079	CYBA	c.474C>T (p.Asn158=) c.775C>T (n.775C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.585C>T (p.Asn195=) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.1277C>T (n.1277C>T) c.507C>T (p.Asn169=) c.558C>T (p.Asn186=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643383G>C	CA397056307	CYBA	c.474C>G (p.Asn158Lys) c.775C>G (n.775C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1277C>G (n.1277C>G) c.507C>G (p.Asn169Lys) c.558C>G (p.Asn186Lys)
16	g.88643383G=	CA2241199604	CYBA	c.474C= (p.Asn158=) c.775C= (n.775C=) c.812C= (n.812C=) c.481C= (n.481C=) c.585C= (p.Asn195=) c.688C= (p.Pro230=) c.1277C= (n.1277C=) c.507C= (p.Asn169=) c.558C= (p.Asn186=)
16	g.88643383G>T	CA397056310	CYBA	c.474C>A (p.Asn158Lys) c.775C>A (n.775C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1277C>A (n.1277C>A) c.507C>A (p.Asn169Lys) c.558C>A (p.Asn186Lys)	gnomAD v4
16	g.88643384T>A	CA397056314	CYBA	c.473A>T (p.Asn158Ile) c.774A>T (n.774A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.687A>T (p.Gln229His) c.1276A>T (n.1276A>T) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile)	gnomAD v4
16	g.88643384T>C	CA397056321	CYBA	c.473A>G (p.Asn158Ser) c.774A>G (n.774A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.687A>G (p.Gln229=) c.1276A>G (n.1276A>G) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643384T>G	CA397056326	CYBA	c.473A>C (p.Asn158Thr) c.774A>C (n.774A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.687A>C (p.Gln229His) c.1276A>C (n.1276A>C) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr)
16	g.88643384T=	CA2241199605	CYBA	c.473A= (p.Asn158=) c.774A= (n.774A=) c.811A= (n.811A=) c.480A= (n.480A=) c.584A= (p.Asn195=) c.687A= (p.Gln229=) c.1276A= (n.1276A=) c.506A= (p.Asn169=) c.557A= (p.Asn186=)
16	g.88643385T>A	CA397056332	CYBA	c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.773A>T (n.773A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.1275A>T (n.1275A>T) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr)
16	g.88643385T>C	CA397056336	CYBA	c.472A>G (p.Asn158Asp) c.773A>G (n.773A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.1275A>G (n.1275A>G) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp)	gnomAD v4
16	g.88643385T>G	CA397056337	CYBA	c.472A>C (p.Asn158His) c.773A>C (n.773A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.1275A>C (n.1275A>C) c.505A>C (p.Asn169His) c.556A>C (p.Asn186His)
16	g.88643386G>A	CA497362081	CYBA	c.471C>T (p.Val157=) c.772C>T (n.772C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.582C>T (p.Val194=) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.1274C>T (n.1274C>T) c.504C>T (p.Val168=) c.555C>T (p.Val185=)	gnomAD v4
16	g.88643386G>C	CA497362082	CYBA	c.471C>G (p.Val157=) c.772C>G (n.772C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.582C>G (p.Val194=) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.1274C>G (n.1274C>G) c.504C>G (p.Val168=) c.555C>G (p.Val185=)
16	g.88643386G>T	CA497362083	CYBA	c.471C>A (p.Val157=) c.772C>A (n.772C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.582C>A (p.Val194=) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.1274C>A (n.1274C>A) c.504C>A (p.Val168=) c.555C>A (p.Val185=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643387A>C	CA397056341	CYBA	c.470T>G (p.Val157Gly) c.771T>G (n.771T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.684T>G (p.Gly228=) c.1273T>G (n.1273T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.554T>G (p.Val185Gly)	gnomAD v4
16	g.88643387A>G	CA397056340	CYBA	c.470T>C (p.Val157Ala) c.771T>C (n.771T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.684T>C (p.Gly228=) c.1273T>C (n.1273T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.554T>C (p.Val185Ala)	gnomAD v4
16	g.88643387A>T	CA397056338	CYBA	c.470T>A (p.Val157Asp) c.771T>A (n.771T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.684T>A (p.Gly228=) c.1273T>A (n.1273T>A) c.503T>A (p.Val168Asp) c.554T>A (p.Val185Asp)
16	g.88643388C>A	CA397056346	CYBA	c.469G>T (p.Val157Phe) c.770G>T (n.770G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.683G>T (p.Gly228Val) c.1272G>T (n.1272G>T) c.502G>T (p.Val168Phe) c.553G>T (p.Val185Phe)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643388C=	CA2241199606	CYBA	c.469G= (p.Val157=) c.770G= (n.770G=) c.807G= (n.807G=) c.476G= (n.476G=) c.580G= (p.Val194=) c.683G= (p.Gly228=) c.1272G= (n.1272G=) c.502G= (p.Val168=) c.553G= (p.Val185=)
16	g.88643388C>G	CA397056350	CYBA	c.469G>C (p.Val157Leu) c.770G>C (n.770G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.1272G>C (n.1272G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.553G>C (p.Val185Leu)
16	g.88643388C>T	CA397056355	CYBA	c.469G>A (p.Val157Ile) c.770G>A (n.770G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.1272G>A (n.1272G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) c.553G>A (p.Val185Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643389C>A	CA397056361	CYBA	c.468G>T (p.Gln156His) c.769G>T (n.769G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.579G>T (p.Gln193His) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.1271G>T (n.1271G>T) c.501G>T (p.Gln167His) c.552G>T (p.Gln184His)	gnomAD v4
16	g.88643389C>G	CA397056364	CYBA	c.468G>C (p.Gln156His) c.769G>C (n.769G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.579G>C (p.Gln193His) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.1271G>C (n.1271G>C) c.501G>C (p.Gln167His) c.552G>C (p.Gln184His)
16	g.88643389C>T	CA497362084	CYBA	c.468G>A (p.Gln156=) c.769G>A (n.769G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.579G>A (p.Gln193=) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.1271G>A (n.1271G>A) c.501G>A (p.Gln167=) c.552G>A (p.Gln184=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.88643390T>A	CA397056375	CYBA	c.467A>T (p.Gln156Leu) c.768A>T (n.768A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.681A>T (p.Pro227=) c.1270A>T (n.1270A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu)	gnomAD v4
16	g.88643390T>C	CA397056376	CYBA	c.467A>G (p.Gln156Arg) c.768A>G (n.768A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.681A>G (p.Pro227=) c.1270A>G (n.1270A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg)	gnomAD v4
16	g.88643390T>G	CA397056379	CYBA	c.467A>C (p.Gln156Pro) c.768A>C (n.768A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.681A>C (p.Pro227=) c.1270A>C (n.1270A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro)	gnomAD v4
16	g.88643391G>A	CA397056383	CYBA	c.466C>T (p.Gln156Ter) c.767C>T (n.767C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.1269C>T (n.1269C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter)
16	g.88643391G>C	CA286348126	CYBA	c.466C>G (p.Gln156Glu) c.767C>G (n.767C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.1269C>G (n.1269C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu)	dbSNP
16	g.88643391G=	CA2241199607	CYBA	c.466C= (p.Gln156=) c.767C= (n.767C=) c.804C= (n.804C=) c.473C= (n.473C=) c.577C= (p.Gln193=) c.680C= (p.Pro227=) c.1269C= (n.1269C=) c.499C= (p.Gln167=) c.550C= (p.Gln184=)
16	g.88643391G>T	CA397056390	CYBA	c.466C>A (p.Gln156Lys) c.767C>A (n.767C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.1269C>A (n.1269C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys)	gnomAD v4
16	g.88643394del	CA2526399430	CYBA	c.466del (p.Gln156ArgfsTer7) c.767del (n.767del) c.804del (n.804del) c.473del (n.473del) c.577del (p.Gln193ArgfsTer7) c.680del (p.Pro227GlnfsTer13) c.1269del (n.1269del) c.499del (p.Gln167ArgfsTer7) c.550del (p.Gln184ArgfsTer7)	gnomAD v4
16	g.88643393_88643394del	CA2634847939	CYBA	c.465_466del (p.Gln156GlyfsTer28) c.766_767del (n.766_767del) c.803_804del (n.803_804del) c.472_473del (n.472_473del) c.576_577del (p.Gln193GlyfsTer28) c.679_680del (p.Pro227ArgfsTer7) c.1268_1269del (n.1268_1269del) c.498_499del (p.Gln167GlyfsTer28) c.549_550del (p.Gln184GlyfsTer28)	gnomAD v4
16	g.88643391_88643401delinsGGGGACCTCCC	CA2241199608	CYBA	c.456_466delinsGGGAGGTCCCC (p.Pro152=) c.757_767delinsGGGAGGTCCCC (n.757_767delinsGGGAGGTCCCC) c.794_804delinsGGGAGGTCCCC (n.794_804delinsGGGAGGTCCCC) c.463_473delinsGGGAGGTCCCC (n.463_473delinsGGGAGGTCCCC) c.567_577delinsGGGAGGTCCCC (p.Pro189=) c.670_680delinsGGGAGGTCCCC (p.Gly224=) c.1259_1269delinsGGGAGGTCCCC (n.1259_1269delinsGGGAGGTCCCC) c.489_499delinsGGGAGGTCCCC (p.Pro163=) c.540_550delinsGGGAGGTCCCC (p.Pro180=)
16	g.88643392G>A	CA497362085	CYBA	c.465C>T (p.Pro155=) c.766C>T (n.766C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.576C>T (p.Pro192=) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.1268C>T (n.1268C>T) c.498C>T (p.Pro166=) c.549C>T (p.Pro183=)	gnomAD v4
16	g.88643392G>C	CA497362086	CYBA	c.465C>G (p.Pro155=) c.766C>G (n.766C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.576C>G (p.Pro192=) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.1268C>G (n.1268C>G) c.498C>G (p.Pro166=) c.549C>G (p.Pro183=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643392G=	CA2241199609	CYBA	c.465C= (p.Pro155=) c.766C= (n.766C=) c.803C= (n.803C=) c.472C= (n.472C=) c.576C= (p.Pro192=) c.679C= (p.Pro227=) c.1268C= (n.1268C=) c.498C= (p.Pro166=) c.549C= (p.Pro183=)
16	g.88643392G>T	CA497362087	CYBA	c.465C>A (p.Pro155=) c.766C>A (n.766C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.576C>A (p.Pro192=) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.1268C>A (n.1268C>A) c.498C>A (p.Pro166=) c.549C>A (p.Pro183=)	gnomAD v4
16	g.88643395_88643404del	CA624448037	CYBA	c.456_465del (p.Gly153ArgfsTer7) c.757_766del (n.757_766del) c.794_803del (n.794_803del) c.463_472del (n.463_472del) c.567_576del (p.Gly190ArgfsTer7) c.670_679del (p.Gly224GlnfsTer13) c.1259_1268del (n.1259_1268del) c.489_498del (p.Gly164ArgfsTer7) c.540_549del (p.Gly181ArgfsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643393G>A	CA397056397	CYBA	c.464C>T (p.Pro155Leu) c.765C>T (n.765C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.678C>T (p.Ser226=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643393G>C	CA286348129	CYBA	c.464C>G (p.Pro155Arg) c.765C>G (n.765C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.678C>G (p.Ser226=) c.1267C>G (n.1267C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643393G=	CA2241199610	CYBA	c.464C= (p.Pro155=) c.765C= (n.765C=) c.802C= (n.802C=) c.471C= (n.471C=) c.575C= (p.Pro192=) c.678C= (p.Ser226=) c.1267C= (n.1267C=) c.497C= (p.Pro166=) c.548C= (p.Pro183=)
16	g.88643393G>T	CA397056396	CYBA	c.464C>A (p.Pro155His) c.765C>A (n.765C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.575C>A (p.Pro192His) c.678C>A (p.Ser226=) c.1267C>A (n.1267C>A) c.497C>A (p.Pro166His) c.548C>A (p.Pro183His)	gnomAD v4
16	g.88643394G>A	CA397056400	CYBA	c.463C>T (p.Pro155Ser) c.764C>T (n.764C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.1266C>T (n.1266C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser)	gnomAD v4
16	g.88643394G>C	CA397056402	CYBA	c.463C>G (p.Pro155Ala) c.764C>G (n.764C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.1266C>G (n.1266C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala)	gnomAD v4
16	g.88643394G>T	CA397056406	CYBA	c.463C>A (p.Pro155Thr) c.764C>A (n.764C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.1266C>A (n.1266C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr)	gnomAD v4
16	g.88643394_88643395delinsGA	CA2241199611	CYBA	c.462_463delinsTC (p.Gly154=) c.763_764delinsTC (n.763_764delinsTC) c.800_801delinsTC (n.800_801delinsTC) c.469_470delinsTC (n.469_470delinsTC) c.573_574delinsTC (p.Gly191=) c.676_677delinsTC (p.Ser226=) c.1265_1266delinsTC (n.1265_1266delinsTC) c.495_496delinsTC (p.Gly165=) c.546_547delinsTC (p.Gly182=)
16	g.88643395del	CA2241199613	CYBA	c.462del (p.Gln156ArgfsTer7) c.763del (n.763del) c.800del (n.800del) c.469del (n.469del) c.573del (p.Gln193ArgfsTer7) c.676del (p.Ser226ProfsTer14) c.1265del (n.1265del) c.495del (p.Gln167ArgfsTer7) c.546del (p.Gln184ArgfsTer7)	dbSNP
16	g.88643395A=	CA2241199612	CYBA	c.462T= (p.Gly154=) c.763T= (n.763T=) c.800T= (n.800T=) c.469T= (n.469T=) c.573T= (p.Gly191=) c.676T= (p.Ser226=) c.1265T= (n.1265T=) c.495T= (p.Gly165=) c.546T= (p.Gly182=)
16	g.88643395A>C	CA497362088	CYBA	c.462T>G (p.Gly154=) c.763T>G (n.763T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.573T>G (p.Gly191=) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.1265T>G (n.1265T>G) c.495T>G (p.Gly165=) c.546T>G (p.Gly182=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643395A>G	CA497362089	CYBA	c.462T>C (p.Gly154=) c.763T>C (n.763T>C) c.800T>C (n.800T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.573T>C (p.Gly191=) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.1265T>C (n.1265T>C) c.495T>C (p.Gly165=) c.546T>C (p.Gly182=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643395A>T	CA497362090	CYBA	c.462T>A (p.Gly154=) c.763T>A (n.763T>A) c.800T>A (n.800T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.573T>A (p.Gly191=) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.1265T>A (n.1265T>A) c.495T>A (p.Gly165=) c.546T>A (p.Gly182=)
16	g.88643396C>A	CA397056413	CYBA	c.461G>T (p.Gly154Val) c.762G>T (n.762G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.675G>T (p.Arg225Ser) c.1264G>T (n.1264G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.545G>T (p.Gly182Val)
16	g.88643396C>G	CA397056416	CYBA	c.461G>C (p.Gly154Ala) c.762G>C (n.762G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.675G>C (p.Arg225Ser) c.1264G>C (n.1264G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala)	gnomAD v4
16	g.88643396C>T	CA397056420	CYBA	c.461G>A (p.Gly154Asp) c.762G>A (n.762G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.675G>A (p.Arg225=) c.1264G>A (n.1264G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp)	gnomAD v4
16	g.88643397C>A	CA397056424	CYBA	c.460G>T (p.Gly154Cys) c.761G>T (n.761G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.674G>T (p.Arg225Met) c.1263G>T (n.1263G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys)	gnomAD v4
16	g.88643397C>G	CA397056428	CYBA	c.460G>C (p.Gly154Arg) c.761G>C (n.761G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.674G>C (p.Arg225Thr) c.1263G>C (n.1263G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg)
16	g.88643397C>T	CA397056432	CYBA	c.460G>A (p.Gly154Ser) c.761G>A (n.761G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.674G>A (p.Arg225Lys) c.1263G>A (n.1263G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser)	gnomAD v4
16	g.88643398del	CA2634847979	CYBA	c.459del (p.Gly154ValfsTer9) c.760del (n.760del) c.797del (n.797del) c.466del (n.466del) c.570del (p.Gly191ValfsTer9) c.673del (p.Arg225GlyfsTer15) c.1262del (n.1262del) c.492del (p.Gly165ValfsTer9) c.543del (p.Gly182ValfsTer9)	gnomAD v4
16	g.88643398T>A	CA497362091	CYBA	c.459A>T (p.Gly153=) c.760A>T (n.760A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.570A>T (p.Gly190=) c.673A>T (p.Arg225Trp) c.1262A>T (n.1262A>T) c.492A>T (p.Gly164=) c.543A>T (p.Gly181=)
16	g.88643398T>C	CA497362092	CYBA	c.459A>G (p.Gly153=) c.760A>G (n.760A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.570A>G (p.Gly190=) c.673A>G (p.Arg225Gly) c.1262A>G (n.1262A>G) c.492A>G (p.Gly164=) c.543A>G (p.Gly181=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643398T>G	CA497362093	CYBA	c.459A>C (p.Gly153=) c.760A>C (n.760A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.570A>C (p.Gly190=) c.673A>C (p.Arg225=) c.1262A>C (n.1262A>C) c.492A>C (p.Gly164=) c.543A>C (p.Gly181=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.88643399C>A	CA397056436	CYBA	c.458G>T (p.Gly153Val) c.759G>T (n.759G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.672G>T (p.Gly224=) c.1261G>T (n.1261G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.542G>T (p.Gly181Val)	gnomAD v4
16	g.88643399C=	CA2241199614	CYBA	c.458G= (p.Gly153=) c.759G= (n.759G=) c.796G= (n.796G=) c.465G= (n.465G=) c.569G= (p.Gly190=) c.672G= (p.Gly224=) c.1261G= (n.1261G=) c.491G= (p.Gly164=) c.542G= (p.Gly181=)
16	g.88643399C>G	CA397056442	CYBA	c.458G>C (p.Gly153Ala) c.759G>C (n.759G>C) c.796G>C (n.796G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.672G>C (p.Gly224=) c.1261G>C (n.1261G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala)	gnomAD v4
16	g.88643399C>T	CA397056447	CYBA	c.458G>A (p.Gly153Glu) c.759G>A (n.759G>A) c.796G>A (n.796G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.672G>A (p.Gly224=) c.1261G>A (n.1261G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643401del	CA2634847981	CYBA	c.458del (p.Gly153GlufsTer10) c.759del (n.759del) c.796del (n.796del) c.465del (n.465del) c.569del (p.Gly190GlufsTer10) c.672del (p.Arg225GlyfsTer15) c.1261del (n.1261del) c.491del (p.Gly164GlufsTer10) c.542del (p.Gly181GlufsTer10)	gnomAD v4
16	g.88643400C>A	CA397056451	CYBA	c.457G>T (p.Gly153Ter) c.758G>T (n.758G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.568G>T (p.Gly190Ter) c.671G>T (p.Gly224Val) c.1260G>T (n.1260G>T) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter)	gnomAD v4
16	g.88643400C=	CA2241199615	CYBA	c.457G= (p.Gly153=) c.758G= (n.758G=) c.795G= (n.795G=) c.464G= (n.464G=) c.568G= (p.Gly190=) c.671G= (p.Gly224=) c.1260G= (n.1260G=) c.490G= (p.Gly164=) c.541G= (p.Gly181=)
16	g.88643400C>G	CA397056448	CYBA	c.457G>C (p.Gly153Arg) c.758G>C (n.758G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1260G>C (n.1260G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643400C>T	CA397056449	CYBA	c.457G>A (p.Gly153Arg) c.758G>A (n.758G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.1260G>A (n.1260G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643401C>A	CA497362094	CYBA	c.456G>T (p.Pro152=) c.757G>T (n.757G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.567G>T (p.Pro189=) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.1259G>T (n.1259G>T) c.489G>T (p.Pro163=) c.540G>T (p.Pro180=)	gnomAD v4
16	g.88643401C=	CA2241199616	CYBA	c.456G= (p.Pro152=) c.757G= (n.757G=) c.794G= (n.794G=) c.463G= (n.463G=) c.567G= (p.Pro189=) c.670G= (p.Gly224=) c.1259G= (n.1259G=) c.489G= (p.Pro163=) c.540G= (p.Pro180=)
16	g.88643401C>G	CA497362095	CYBA	c.456G>C (p.Pro152=) c.757G>C (n.757G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.567G>C (p.Pro189=) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1259G>C (n.1259G>C) c.489G>C (p.Pro163=) c.540G>C (p.Pro180=)	gnomAD v4
16	g.88643401C>T	CA497362096	CYBA	c.456G>A (p.Pro152=) c.757G>A (n.757G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.567G>A (p.Pro189=) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.1259G>A (n.1259G>A) c.489G>A (p.Pro163=) c.540G>A (p.Pro180=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643402G>A	CA397056455	CYBA	c.455C>T (p.Pro152Leu) c.756C>T (n.756C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.669C>T (p.Pro223=) c.1258C>T (n.1258C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643402G>C	CA397056458	CYBA	c.455C>G (p.Pro152Arg) c.756C>G (n.756C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.669C>G (p.Pro223=) c.1258C>G (n.1258C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643402G=	CA2241199617	CYBA	c.455C= (p.Pro152=) c.756C= (n.756C=) c.793C= (n.793C=) c.462C= (n.462C=) c.566C= (p.Pro189=) c.669C= (p.Pro223=) c.1258C= (n.1258C=) c.488C= (p.Pro163=) c.539C= (p.Pro180=)
16	g.88643402G>T	CA397056459	CYBA	c.455C>A (p.Pro152Gln) c.756C>A (n.756C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.669C>A (p.Pro223=) c.1258C>A (n.1258C>A) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln)	gnomAD v4
16	g.88643406dup	CA980332359	CYBA	c.455dup (p.Gly154ArgfsTer?) c.756dup (n.756dup) c.793dup (n.793dup) c.462dup (n.462dup) c.566dup (p.Gly191ArgfsTer?) c.669dup (p.Gly224ArgfsTer11) c.1258dup (n.1258dup) c.488dup (p.Gly165ArgfsTer?) c.539dup (p.Gly182ArgfsTer?)	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643406del	CA2634848007	CYBA	c.455del (p.Pro152ArgfsTer11) c.756del (n.756del) c.793del (n.793del) c.462del (n.462del) c.566del (p.Pro189ArgfsTer11) c.669del (p.Arg225GlyfsTer15) c.1258del (n.1258del) c.488del (p.Pro163ArgfsTer11) c.539del (p.Pro180ArgfsTer11)	gnomAD v4
16	g.88643403G>A	CA397056460	CYBA	c.454C>T (p.Pro152Ser) c.755C>T (n.755C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.1257C>T (n.1257C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643403G>C	CA397056464	CYBA	c.454C>G (p.Pro152Ala) c.755C>G (n.755C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.1257C>G (n.1257C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala)
16	g.88643403G>T	CA397056467	CYBA	c.454C>A (p.Pro152Thr) c.755C>A (n.755C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.668C>A (p.Pro223His) c.1257C>A (n.1257C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr)	gnomAD v4
16	g.88643404G>A	CA497362097	CYBA	c.453C>T (p.Pro151=) c.754C>T (n.754C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.564C>T (p.Pro188=) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.1256C>T (n.1256C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.537C>T (p.Pro179=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643404G>C	CA497362098	CYBA	c.453C>G (p.Pro151=) c.754C>G (n.754C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.564C>G (p.Pro188=) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.1256C>G (n.1256C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.537C>G (p.Pro179=)	dbSNP
16	g.88643404G=	CA2241199618	CYBA	c.453C= (p.Pro151=) c.754C= (n.754C=) c.791C= (n.791C=) c.460C= (n.460C=) c.564C= (p.Pro188=) c.667C= (p.Pro223=) c.1256C= (n.1256C=) c.486C= (p.Pro162=) c.537C= (p.Pro179=)
16	g.88643404G>T	CA497362099	CYBA	c.453C>A (p.Pro151=) c.754C>A (n.754C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.564C>A (p.Pro188=) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.1256C>A (n.1256C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.537C>A (p.Pro179=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643404_88643418del	CA2634848024	CYBA	c.439_453del (p.Ala147_Pro151del) c.740_754del (n.740_754del) c.777_791del (n.777_791del) c.446_460del (n.446_460del) c.550_564del (p.Ala184_Pro188del) c.653_667del (p.Gly218_Pro223delinsAla) c.1242_1256del (n.1242_1256del) c.472_486del (p.Ala158_Pro162del) c.523_537del (p.Ala175_Pro179del)	gnomAD v4
16	g.88643404_88643405insA	CA2576090798	CYBA	c.452_453insT (p.Gly154ArgfsTer?) c.753_754insT (n.753_754insT) c.790_791insT (n.790_791insT) c.459_460insT (n.459_460insT) c.563_564insT (p.Gly191ArgfsTer?) c.666_667insT (p.Pro223SerfsTer12) c.1255_1256insT (n.1255_1256insT) c.485_486insT (p.Gly165ArgfsTer?) c.536_537insT (p.Gly182ArgfsTer?)	gnomAD v4
16	g.88643405G>A	CA397056471	CYBA	c.452C>T (p.Pro151Leu) c.753C>T (n.753C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.666C>T (p.Thr222=) c.1255C>T (n.1255C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu)	gnomAD v4
16	g.88643405G>C	CA397056475	CYBA	c.452C>G (p.Pro151Arg) c.753C>G (n.753C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.666C>G (p.Thr222=) c.1255C>G (n.1255C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg)
16	g.88643405G=	CA2241199619	CYBA	c.452C= (p.Pro151=) c.753C= (n.753C=) c.790C= (n.790C=) c.459C= (n.459C=) c.563C= (p.Pro188=) c.666C= (p.Thr222=) c.1255C= (n.1255C=) c.485C= (p.Pro162=) c.536C= (p.Pro179=)
16	g.88643405G>T	CA397056479	CYBA	c.452C>A (p.Pro151His) c.753C>A (n.753C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.666C>A (p.Thr222=) c.1255C>A (n.1255C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.536C>A (p.Pro179His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643406G>A	CA397056485	CYBA	c.451C>T (p.Pro151Ser) c.752C>T (n.752C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.1254C>T (n.1254C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser)	gnomAD v4
16	g.88643406G>C	CA397056498	CYBA	c.451C>G (p.Pro151Ala) c.752C>G (n.752C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.1254C>G (n.1254C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala)	gnomAD v4
16	g.88643406G=	CA2241199620	CYBA	c.451C= (p.Pro151=) c.752C= (n.752C=) c.789C= (n.789C=) c.458C= (n.458C=) c.562C= (p.Pro188=) c.665C= (p.Thr222=) c.1254C= (n.1254C=) c.484C= (p.Pro162=) c.535C= (p.Pro179=)
16	g.88643406G>T	CA397056511	CYBA	c.451C>A (p.Pro151Thr) c.752C>A (n.752C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.1254C>A (n.1254C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643406_88643407delinsGT	CA2241199621	CYBA	c.450_451delinsAC (p.Gly150=) c.751_752delinsAC (n.751_752delinsAC) c.788_789delinsAC (n.788_789delinsAC) c.457_458delinsAC (n.457_458delinsAC) c.561_562delinsAC (p.Gly187=) c.664_665delinsAC (p.Thr222=) c.1253_1254delinsAC (n.1253_1254delinsAC) c.483_484delinsAC (p.Gly161=) c.534_535delinsAC (p.Gly178=)
16	g.88643406_88643407insC	CA645573306	CYBA	c.450_451insG (p.Pro151AlafsTer?) c.751_752insG (n.751_752insG) c.788_789insG (n.788_789insG) c.457_458insG (n.457_458insG) c.561_562insG (p.Pro188AlafsTer?) c.664_665insG (p.Thr222SerfsTer13) c.1253_1254insG (n.1253_1254insG) c.483_484insG (p.Pro162AlafsTer?) c.534_535insG (p.Pro179AlafsTer?)	COSMIC
16	g.88643407del	CA980332363	CYBA	c.450del (p.Pro152ArgfsTer11) c.751del (n.751del) c.788del (n.788del) c.457del (n.457del) c.561del (p.Pro189ArgfsTer11) c.664del (p.Thr222ProfsTer18) c.1253del (n.1253del) c.483del (p.Pro163ArgfsTer11) c.534del (p.Pro180ArgfsTer11)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643407T>A	CA497362100	CYBA	c.450A>T (p.Gly150=) c.751A>T (n.751A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.561A>T (p.Gly187=) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.1253A>T (n.1253A>T) c.483A>T (p.Gly161=) c.534A>T (p.Gly178=)	gnomAD v4
16	g.88643407T>C	CA8228172	CYBA	c.450A>G (p.Gly150=) c.751A>G (n.751A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.561A>G (p.Gly187=) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.1253A>G (n.1253A>G) c.483A>G (p.Gly161=) c.534A>G (p.Gly178=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.88643407T>G	CA497362101	CYBA	c.450A>C (p.Gly150=) c.751A>C (n.751A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.561A>C (p.Gly187=) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.1253A>C (n.1253A>C) c.483A>C (p.Gly161=) c.534A>C (p.Gly178=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643407T=	CA2241199622	CYBA	c.450A= (p.Gly150=) c.751A= (n.751A=) c.788A= (n.788A=) c.457A= (n.457A=) c.561A= (p.Gly187=) c.664A= (p.Thr222=) c.1253A= (n.1253A=) c.483A= (p.Gly161=) c.534A= (p.Gly178=)
16	g.88643407_88643408insG	CA497362102	CYBA	c.449_450insC (p.Pro151ThrfsTer?) c.750_751insC (n.750_751insC) c.787_788insC (n.787_788insC) c.456_457insC (n.456_457insC) c.560_561insC (p.Pro188ThrfsTer?) c.663_664insC (p.Thr222HisfsTer13) c.1252_1253insC (n.1252_1253insC) c.482_483insC (p.Pro162ThrfsTer?) c.533_534insC (p.Pro179ThrfsTer?)
16	g.88643407_88643408insGC	CA1139769933	CYBA	c.449_450insGC (p.Pro151HisfsTer13) c.750_751insGC (n.750_751insGC) c.787_788insGC (n.787_788insGC) c.456_457insGC (n.456_457insGC) c.560_561insGC (p.Pro188HisfsTer13) c.663_664insGC (p.Thr222AlafsTer19) c.1252_1253insGC (n.1252_1253insGC) c.482_483insGC (p.Pro162HisfsTer13) c.533_534insGC (p.Pro179HisfsTer13)	dbSNP
16	g.88643407_88643408insGCC	CA2573050821	CYBA	c.449_450insGGC (p.Gly150_Pro151insAla) c.750_751insGGC (n.750_751insGGC) c.787_788insGGC (n.787_788insGGC) c.456_457insGGC (n.456_457insGGC) c.560_561insGGC (p.Gly187_Pro188insAla) c.663_664insGGC (p.Gly221_Thr222insGly) c.1252_1253insGGC (n.1252_1253insGGC) c.482_483insGGC (p.Gly161_Pro162insAla) c.533_534insGGC (p.Gly178_Pro179insAla)
16	g.88643407_88643408insGCCCCC	CA2499214002	CYBA	c.449_450insGGGGGC (p.Gly150_Pro151insGlyAla) c.750_751insGGGGGC (n.750_751insGGGGGC) c.787_788insGGGGGC (n.787_788insGGGGGC) c.456_457insGGGGGC (n.456_457insGGGGGC) c.560_561insGGGGGC (p.Gly187_Pro188insGlyAla) c.663_664insGGGGGC (p.Gly221_Thr222insGlyGly) c.1252_1253insGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGC) c.482_483insGGGGGC (p.Gly161_Pro162insGlyAla) c.533_534insGGGGGC (p.Gly178_Pro179insGlyAla)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCC	CA2573320574	CYBA	c.449_450insGGGGGGC (p.Pro151GlyfsTer?) c.750_751insGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGC (p.Pro188GlyfsTer?) c.663_664insGGGGGGC (p.Thr222GlyfsTer15) c.1252_1253insGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGC (p.Pro162GlyfsTer?) c.533_534insGGGGGGC (p.Pro179GlyfsTer?)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCCC	CA1139769932	CYBA	c.449_450insGGGGGGGC (p.Pro151GlyfsTer15) c.750_751insGGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGGC (p.Pro188GlyfsTer15) c.663_664insGGGGGGGC (p.Thr222GlyfsTer21) c.1252_1253insGGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGGC (p.Pro162GlyfsTer15) c.533_534insGGGGGGGC (p.Pro179GlyfsTer15)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCCCCC	CA2573130336	CYBA	c.449_450insGGGGGGGGGC (p.Pro151GlyfsTer?) c.750_751insGGGGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGGGGC (p.Pro188GlyfsTer?) c.663_664insGGGGGGGGGC (p.Thr222GlyfsTer16) c.1252_1253insGGGGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGGGGC (p.Pro162GlyfsTer?) c.533_534insGGGGGGGGGC (p.Pro179GlyfsTer?)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCCCCCC	CA1139769880	CYBA	c.449_450insGGGGGGGGGGC (p.Pro151GlyfsTer16) c.750_751insGGGGGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGGGGGC (p.Pro188GlyfsTer16) c.663_664insGGGGGGGGGGC (p.Thr222GlyfsTer22) c.1252_1253insGGGGGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGGGGGC (p.Pro162GlyfsTer16) c.533_534insGGGGGGGGGGC (p.Pro179GlyfsTer16)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCCCCCCC	CA2573320656	CYBA	c.449_450insGGGGGGGGGGGC (p.Gly150_Pro151insGlyGlyGlyAla) c.750_751insGGGGGGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGGGGGGC (p.Gly187_Pro188insGlyGlyGlyAla) c.663_664insGGGGGGGGGGGC (p.Gly221_Thr222insGlyGlyGlyGly) c.1252_1253insGGGGGGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGGGGGGC (p.Gly161_Pro162insGlyGlyGlyAla) c.533_534insGGGGGGGGGGGC (p.Gly178_Pro179insGlyGlyGlyAla)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCCCCCCCC	CA1139769934	CYBA	c.449_450insGGGGGGGGGGGGC (p.Pro151GlyfsTer?) c.750_751insGGGGGGGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGGGGGGGC (p.Pro188GlyfsTer?) c.663_664insGGGGGGGGGGGGC (p.Thr222GlyfsTer17) c.1252_1253insGGGGGGGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGGGGGGGC (p.Pro162GlyfsTer?) c.533_534insGGGGGGGGGGGGC (p.Pro179GlyfsTer?)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCCCCCCCCCC	CA2573051180	CYBA	c.449_450insGGGGGGGGGGGGGGC (p.Gly150_Pro151insGlyGlyGlyGlyAla) c.750_751insGGGGGGGGGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGGGGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGGGGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGGGGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGGGGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGGGGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGGGGGGGGGC (p.Gly187_Pro188insGlyGlyGlyGlyAla) c.663_664insGGGGGGGGGGGGGGC (p.Gly221_Thr222insGlyGlyGlyGlyGly) c.1252_1253insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGGGGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGGGGGGGGGC (p.Gly161_Pro162insGlyGlyGlyGlyAla) c.533_534insGGGGGGGGGGGGGGC (p.Gly178_Pro179insGlyGlyGlyGlyAla)
16	g.88643407_88643408insGCCCCCCCCCCCCCCCC	CA1139532516	CYBA	c.449_450insGGGGGGGGGGGGGGGGC (p.Pro151GlyfsTer18) c.750_751insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.750_751insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.787_788insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.787_788insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.456_457insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.456_457insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.560_561insGGGGGGGGGGGGGGGGC (p.Pro188GlyfsTer18) c.663_664insGGGGGGGGGGGGGGGGC (p.Thr222GlyfsTer24) c.1252_1253insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1252_1253insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.482_483insGGGGGGGGGGGGGGGGC (p.Pro162GlyfsTer18) c.533_534insGGGGGGGGGGGGGGGGC (p.Pro179GlyfsTer18)
16	g.88643408C>A	CA397056520	CYBA	c.449G>T (p.Gly150Val) c.750G>T (n.750G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.663G>T (p.Gly221=) c.1252G>T (n.1252G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.533G>T (p.Gly178Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643408C=	CA2241199623	CYBA	c.449G= (p.Gly150=) c.750G= (n.750G=) c.787G= (n.787G=) c.456G= (n.456G=) c.560G= (p.Gly187=) c.663G= (p.Gly221=) c.1252G= (n.1252G=) c.482G= (p.Gly161=) c.533G= (p.Gly178=)
16	g.88643408C>G	CA397056529	CYBA	c.449G>C (p.Gly150Ala) c.750G>C (n.750G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.663G>C (p.Gly221=) c.1252G>C (n.1252G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643408C>T	CA286348134	CYBA	c.449G>A (p.Gly150Glu) c.750G>A (n.750G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.663G>A (p.Gly221=) c.1252G>A (n.1252G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643413_88643414insCCCCCCCCCCCCCCC	CA2573131866	CYBA	c.449_450insGGGGGGGGGGGGGGG (p.Gly150_Pro151insGlyGlyGlyGlyGly) c.750_751insGGGGGGGGGGGGGGG (n.750_751insGGGGGGGGGGGGGGG) c.787_788insGGGGGGGGGGGGGGG (n.787_788insGGGGGGGGGGGGGGG) c.456_457insGGGGGGGGGGGGGGG (n.456_457insGGGGGGGGGGGGGGG) c.560_561insGGGGGGGGGGGGGGG (p.Gly187_Pro188insGlyGlyGlyGlyGly) c.663_664insGGGGGGGGGGGGGGG (p.Gly221_Thr222insGlyGlyGlyGlyGly) c.1252_1253insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1252_1253insGGGGGGGGGGGGGGG) c.482_483insGGGGGGGGGGGGGGG (p.Gly161_Pro162insGlyGlyGlyGlyGly) c.533_534insGGGGGGGGGGGGGGG (p.Gly178_Pro179insGlyGlyGlyGlyGly)
16	g.88643413dup	CA286348133	CYBA	c.449dup (p.Pro151ThrfsTer?) c.750dup (n.750dup) c.787dup (n.787dup) c.456dup (n.456dup) c.560dup (p.Pro188ThrfsTer?) c.663dup (p.Thr222AspfsTer13) c.1252dup (n.1252dup) c.482dup (p.Pro162ThrfsTer?) c.533dup (p.Pro179ThrfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643413del	CA624448040	CYBA	c.449del (p.Gly150AspfsTer13) c.750del (n.750del) c.787del (n.787del) c.456del (n.456del) c.560del (p.Gly187AspfsTer13) c.663del (p.Thr222ProfsTer18) c.1252del (n.1252del) c.482del (p.Gly161AspfsTer13) c.533del (p.Gly178AspfsTer13)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643408_88643409insG	CA497362103	CYBA	c.448_449insC (p.Gly150AlafsTer?) c.749_750insC (n.749_750insC) c.786_787insC (n.786_787insC) c.455_456insC (n.455_456insC) c.559_560insC (p.Gly187AlafsTer?) c.662_663insC (p.Thr222AspfsTer13) c.1251_1252insC (n.1251_1252insC) c.481_482insC (p.Gly161AlafsTer?) c.532_533insC (p.Gly178AlafsTer?)
16	g.88643409C>A	CA397056534	CYBA	c.448G>T (p.Gly150Ter) c.749G>T (n.749G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.559G>T (p.Gly187Ter) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1251G>T (n.1251G>T) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter)	gnomAD v4
16	g.88643409C=	CA2241199624	CYBA	c.448G= (p.Gly150=) c.749G= (n.749G=) c.786G= (n.786G=) c.455G= (n.455G=) c.559G= (p.Gly187=) c.662G= (p.Gly221=) c.1251G= (n.1251G=) c.481G= (p.Gly161=) c.532G= (p.Gly178=)
16	g.88643409C>G	CA397056538	CYBA	c.448G>C (p.Gly150Arg) c.749G>C (n.749G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1251G>C (n.1251G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg)
16	g.88643409C>T	CA397056541	CYBA	c.448G>A (p.Gly150Arg) c.749G>A (n.749G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1251G>A (n.1251G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643410C>A	CA8228173	CYBA	c.447G>T (p.Gly149=) c.748G>T (n.748G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.558G>T (p.Gly186=) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.1250G>T (n.1250G>T) c.480G>T (p.Gly160=) c.531G>T (p.Gly177=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643410C=	CA2241199625	CYBA	c.447G= (p.Gly149=) c.748G= (n.748G=) c.785G= (n.785G=) c.454G= (n.454G=) c.558G= (p.Gly186=) c.661G= (p.Gly221=) c.1250G= (n.1250G=) c.480G= (p.Gly160=) c.531G= (p.Gly177=)
16	g.88643410C>G	CA497362104	CYBA	c.447G>C (p.Gly149=) c.748G>C (n.748G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.558G>C (p.Gly186=) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1250G>C (n.1250G>C) c.480G>C (p.Gly160=) c.531G>C (p.Gly177=)
16	g.88643410C>T	CA286348135	CYBA	c.447G>A (p.Gly149=) c.748G>A (n.748G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.558G>A (p.Gly186=) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1250G>A (n.1250G>A) c.480G>A (p.Gly160=) c.531G>A (p.Gly177=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643411C>A	CA397056549	CYBA	c.446G>T (p.Gly149Val) c.747G>T (n.747G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.660G>T (p.Gly220=) c.1249G>T (n.1249G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.530G>T (p.Gly177Val)	gnomAD v4
16	g.88643411C=	CA2241199626	CYBA	c.446G= (p.Gly149=) c.747G= (n.747G=) c.784G= (n.784G=) c.453G= (n.453G=) c.557G= (p.Gly186=) c.660G= (p.Gly220=) c.1249G= (n.1249G=) c.479G= (p.Gly160=) c.530G= (p.Gly177=)
16	g.88643411C>G	CA397056552	CYBA	c.446G>C (p.Gly149Ala) c.747G>C (n.747G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.660G>C (p.Gly220=) c.1249G>C (n.1249G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643411C>T	CA397056556	CYBA	c.446G>A (p.Gly149Glu) c.747G>A (n.747G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.660G>A (p.Gly220=) c.1249G>A (n.1249G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643412C>A	CA397056566	CYBA	c.445G>T (p.Gly149Trp) c.746G>T (n.746G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.556G>T (p.Gly186Trp) c.659G>T (p.Gly220Val) c.1248G>T (n.1248G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643412C=	CA2241199627	CYBA	c.445G= (p.Gly149=) c.746G= (n.746G=) c.783G= (n.783G=) c.452G= (n.452G=) c.556G= (p.Gly186=) c.659G= (p.Gly220=) c.1248G= (n.1248G=) c.478G= (p.Gly160=) c.529G= (p.Gly177=)
16	g.88643412C>G	CA8228175	CYBA	c.445G>C (p.Gly149Arg) c.746G>C (n.746G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.1248G>C (n.1248G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg)	dbSNP ExAC
16	g.88643412C>T	CA397056579	CYBA	c.445G>A (p.Gly149Arg) c.746G>A (n.746G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.1248G>A (n.1248G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg)	gnomAD v4
16	g.88643417_88643419dup	CA8228174	CYBA	c.443_445dup (p.Ala148_Gly149insAla) c.744_746dup (n.744_746dup) c.781_783dup (n.781_783dup) c.450_452dup (n.450_452dup) c.554_556dup (p.Ala185_Gly186insAla) c.657_659dup (p.Gly220_Gly221insGly) c.1246_1248dup (n.1246_1248dup) c.476_478dup (p.Ala159_Gly160insAla) c.527_529dup (p.Ala176_Gly177insAla)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643413C>A	CA8228176	CYBA	c.444G>T (p.Ala148=) c.745G>T (n.745G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.555G>T (p.Ala185=) c.658G>T (p.Gly220Trp) c.1247G>T (n.1247G>T) c.477G>T (p.Ala159=) c.528G>T (p.Ala176=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643413C=	CA2241199628	CYBA	c.444G= (p.Ala148=) c.745G= (n.745G=) c.782G= (n.782G=) c.451G= (n.451G=) c.555G= (p.Ala185=) c.658G= (p.Gly220=) c.1247G= (n.1247G=) c.477G= (p.Ala159=) c.528G= (p.Ala176=)
16	g.88643413C>G	CA497362105	CYBA	c.444G>C (p.Ala148=) c.745G>C (n.745G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.555G>C (p.Ala185=) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.1247G>C (n.1247G>C) c.477G>C (p.Ala159=) c.528G>C (p.Ala176=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643413C>T	CA497362106	CYBA	c.444G>A (p.Ala148=) c.745G>A (n.745G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.555G>A (p.Ala185=) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.1247G>A (n.1247G>A) c.477G>A (p.Ala159=) c.528G>A (p.Ala176=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643414del	CA2634848130	CYBA	c.443del (p.Ala148GlyfsTer15) c.744del (n.744del) c.781del (n.781del) c.450del (n.450del) c.554del (p.Ala185GlyfsTer15) c.657del (p.Thr222ProfsTer18) c.1246del (n.1246del) c.476del (p.Ala159GlyfsTer15) c.527del (p.Ala176GlyfsTer15)	gnomAD v4
16	g.88643414G>A	CA8228178	CYBA	c.443C>T (p.Ala148Val) c.744C>T (n.744C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.657C>T (p.Gly219=) c.1246C>T (n.1246C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.527C>T (p.Ala176Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643414G>C	CA397056587	CYBA	c.443C>G (p.Ala148Gly) c.744C>G (n.744C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.657C>G (p.Gly219=) c.1246C>G (n.1246C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643414G=	CA2241199630	CYBA	c.443C= (p.Ala148=) c.744C= (n.744C=) c.781C= (n.781C=) c.450C= (n.450C=) c.554C= (p.Ala185=) c.657C= (p.Gly219=) c.1246C= (n.1246C=) c.476C= (p.Ala159=) c.527C= (p.Ala176=)
16	g.88643414G>T	CA397056589	CYBA	c.443C>A (p.Ala148Glu) c.744C>A (n.744C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.657C>A (p.Gly219=) c.1246C>A (n.1246C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643414_88643420delinsGCCGCCA	CA2241199629	CYBA	c.437_443delinsTGGCGGC (p.Val146=) c.738_744delinsTGGCGGC (n.738_744delinsTGGCGGC) c.775_781delinsTGGCGGC (n.775_781delinsTGGCGGC) c.444_450delinsTGGCGGC (n.444_450delinsTGGCGGC) c.548_554delinsTGGCGGC (p.Val183=) c.651_657delinsTGGCGGC (p.Gly217=) c.1240_1246delinsTGGCGGC (n.1240_1246delinsTGGCGGC) c.470_476delinsTGGCGGC (p.Val157=) c.521_527delinsTGGCGGC (p.Val174=)
16	g.88643415C>A	CA8228180	CYBA	c.442G>T (p.Ala148Ser) c.743G>T (n.743G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.656G>T (p.Gly219Val) c.1245G>T (n.1245G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643415C=	CA2241199631	CYBA	c.442G= (p.Ala148=) c.743G= (n.743G=) c.780G= (n.780G=) c.449G= (n.449G=) c.553G= (p.Ala185=) c.656G= (p.Gly219=) c.1245G= (n.1245G=) c.475G= (p.Ala159=) c.526G= (p.Ala176=)
16	g.88643415C>G	CA397056595	CYBA	c.442G>C (p.Ala148Pro) c.743G>C (n.743G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.1245G>C (n.1245G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro)
16	g.88643415C>T	CA8228179	CYBA	c.442G>A (p.Ala148Thr) c.743G>A (n.743G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.1245G>A (n.1245G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643419_88643424del	CA8228177	CYBA	c.437_442del (p.Val146_Ala147del) c.738_743del (n.738_743del) c.775_780del (n.775_780del) c.444_449del (n.444_449del) c.548_553del (p.Val183_Ala184del) c.651_656del (p.Gly218_Gly219del) c.1240_1245del (n.1240_1245del) c.470_475del (p.Val157_Ala158del) c.521_526del (p.Val174_Ala175del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643416C>A	CA8228181	CYBA	c.441G>T (p.Ala147=) c.742G>T (n.742G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.552G>T (p.Ala184=) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.1244G>T (n.1244G>T) c.474G>T (p.Ala158=) c.525G>T (p.Ala175=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643416C=	CA2241199632	CYBA	c.441G= (p.Ala147=) c.742G= (n.742G=) c.779G= (n.779G=) c.448G= (n.448G=) c.552G= (p.Ala184=) c.655G= (p.Gly219=) c.1244G= (n.1244G=) c.474G= (p.Ala158=) c.525G= (p.Ala175=)
16	g.88643416C>G	CA497362107	CYBA	c.441G>C (p.Ala147=) c.742G>C (n.742G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.552G>C (p.Ala184=) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.1244G>C (n.1244G>C) c.474G>C (p.Ala158=) c.525G>C (p.Ala175=)
16	g.88643416C>T	CA8228182	CYBA	c.441G>A (p.Ala147=) c.742G>A (n.742G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.552G>A (p.Ala184=) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.1244G>A (n.1244G>A) c.474G>A (p.Ala158=) c.525G>A (p.Ala175=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643417G>A	CA8228184	CYBA	c.440C>T (p.Ala147Val) c.741C>T (n.741C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.654C>T (p.Gly218=) c.1243C>T (n.1243C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.524C>T (p.Ala175Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643417G>C	CA286348169	CYBA	c.440C>G (p.Ala147Gly) c.741C>G (n.741C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.654C>G (p.Gly218=) c.1243C>G (n.1243C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643417G=	CA2241199634	CYBA	c.440C= (p.Ala147=) c.741C= (n.741C=) c.778C= (n.778C=) c.447C= (n.447C=) c.551C= (p.Ala184=) c.654C= (p.Gly218=) c.1243C= (n.1243C=) c.473C= (p.Ala158=) c.524C= (p.Ala175=)
16	g.88643417G>T	CA397056609	CYBA	c.440C>A (p.Ala147Glu) c.741C>A (n.741C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.654C>A (p.Gly218=) c.1243C>A (n.1243C>A) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu)	gnomAD v4
16	g.88643417_88643420delinsGCCA	CA2241199633	CYBA	c.437_440delinsTGGC (p.Val146=) c.738_741delinsTGGC (n.738_741delinsTGGC) c.775_778delinsTGGC (n.775_778delinsTGGC) c.444_447delinsTGGC (n.444_447delinsTGGC) c.548_551delinsTGGC (p.Val183=) c.651_654delinsTGGC (p.Gly217=) c.1240_1243delinsTGGC (n.1240_1243delinsTGGC) c.470_473delinsTGGC (p.Val157=) c.521_524delinsTGGC (p.Val174=)
16	g.88643418C>A	CA397056635	CYBA	c.439G>T (p.Ala147Ser) c.740G>T (n.740G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.653G>T (p.Gly218Val) c.1242G>T (n.1242G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643418C=	CA2241199635	CYBA	c.439G= (p.Ala147=) c.740G= (n.740G=) c.777G= (n.777G=) c.446G= (n.446G=) c.550G= (p.Ala184=) c.653G= (p.Gly218=) c.1242G= (n.1242G=) c.472G= (p.Ala158=) c.523G= (p.Ala175=)
16	g.88643418C>G	CA397056636	CYBA	c.439G>C (p.Ala147Pro) c.740G>C (n.740G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.1242G>C (n.1242G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro)
16	g.88643418C>T	CA397056633	CYBA	c.439G>A (p.Ala147Thr) c.740G>A (n.740G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.1242G>A (n.1242G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr)	gnomAD v4
16	g.88643420_88643422del	CA8228183	CYBA	c.437_439del (p.Val146del) c.738_740del (n.738_740del) c.775_777del (n.775_777del) c.444_446del (n.444_446del) c.548_550del (p.Val183del) c.651_653del (p.Gly218del) c.1240_1242del (n.1240_1242del) c.470_472del (p.Val157del) c.521_523del (p.Val174del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643419C>A	CA497362109	CYBA	c.438G>T (p.Val146=) c.739G>T (n.739G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.1241G>T (n.1241G>T) c.471G>T (p.Val157=) c.522G>T (p.Val174=)
16	g.88643419C=	CA2241199636	CYBA	c.438G= (p.Val146=) c.739G= (n.739G=) c.776G= (n.776G=) c.445G= (n.445G=) c.549G= (p.Val183=) c.652G= (p.Gly218=) c.1241G= (n.1241G=) c.471G= (p.Val157=) c.522G= (p.Val174=)
16	g.88643419C>G	CA497362108	CYBA	c.438G>C (p.Val146=) c.739G>C (n.739G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.1241G>C (n.1241G>C) c.471G>C (p.Val157=) c.522G>C (p.Val174=)
16	g.88643419C>T	CA497362110	CYBA	c.438G>A (p.Val146=) c.739G>A (n.739G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.1241G>A (n.1241G>A) c.471G>A (p.Val157=) c.522G>A (p.Val174=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643419_88643420delinsTG	CA2499223734	CYBA	c.437_438delinsCA (p.Val146Ala) c.738_739delinsCA (n.738_739delinsCA) c.775_776delinsCA (n.775_776delinsCA) c.444_445delinsCA (n.444_445delinsCA) c.548_549delinsCA (p.Val183Ala) c.651_652delinsCA (p.Gly218Ser) c.1240_1241delinsCA (n.1240_1241delinsCA) c.470_471delinsCA (p.Val157Ala) c.521_522delinsCA (p.Val174Ala)	ClinVar
16	g.88643420A=	CA2241199637	CYBA	c.437T= (p.Val146=) c.738T= (n.738T=) c.775T= (n.775T=) c.444T= (n.444T=) c.548T= (p.Val183=) c.651T= (p.Gly217=) c.1240T= (n.1240T=) c.470T= (p.Val157=) c.521T= (p.Val174=)
16	g.88643420A>C	CA397056638	CYBA	c.437T>G (p.Val146Gly) c.738T>G (n.738T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) c.651T>G (p.Gly217=) c.1240T>G (n.1240T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) c.521T>G (p.Val174Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643420A>G	CA203198	CYBA	c.437T>C (p.Val146Ala) c.738T>C (n.738T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.651T>C (p.Gly217=) c.1240T>C (n.1240T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) c.521T>C (p.Val174Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643420A>T	CA397056644	CYBA	c.437T>A (p.Val146Glu) c.738T>A (n.738T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) c.651T>A (p.Gly217=) c.1240T>A (n.1240T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) c.521T>A (p.Val174Glu)	gnomAD v4
16	g.88643420delinsGCCG	CA2697556006	CYBA	c.437delinsCGGC (p.Val146delinsAlaAla) c.738delinsCGGC (n.738delinsCGGC) c.775delinsCGGC (n.775delinsCGGC) c.444delinsCGGC (n.444delinsCGGC) c.548delinsCGGC (p.Val183delinsAlaAla) c.651delinsCGGC (p.Gly217_Gly218insGly) c.1240delinsCGGC (n.1240delinsCGGC) c.470delinsCGGC (p.Val157delinsAlaAla) c.521delinsCGGC (p.Val174delinsAlaAla)	ClinVar
16	g.88643421C>A	CA397056647	CYBA	c.436G>T (p.Val146Leu) c.737G>T (n.737G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.650G>T (p.Gly217Val) c.1239G>T (n.1239G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) c.520G>T (p.Val174Leu)	gnomAD v4
16	g.88643421C=	CA2241199638	CYBA	c.436G= (p.Val146=) c.737G= (n.737G=) c.774G= (n.774G=) c.443G= (n.443G=) c.547G= (p.Val183=) c.650G= (p.Gly217=) c.1239G= (n.1239G=) c.469G= (p.Val157=) c.520G= (p.Val174=)
16	g.88643421C>G	CA397056648	CYBA	c.436G>C (p.Val146Leu) c.737G>C (n.737G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.1239G>C (n.1239G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) c.520G>C (p.Val174Leu)	gnomAD v4
16	g.88643421C>T	CA397056649	CYBA	c.436G>A (p.Val146Met) c.737G>A (n.737G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.1239G>A (n.1239G>A) c.469G>A (p.Val157Met) c.520G>A (p.Val174Met)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643422_88643424del	CA2634848171	CYBA	c.434_436del (p.Ala145del) c.735_737del (n.735_737del) c.772_774del (n.772_774del) c.441_443del (n.441_443del) c.545_547del (p.Ala182del) c.648_650del (p.Gly217del) c.1237_1239del (n.1237_1239del) c.467_469del (p.Ala156del) c.518_520del (p.Ala173del)	gnomAD v4
16	g.88643422C>A	CA8228185	CYBA	c.435G>T (p.Ala145=) c.736G>T (n.736G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.546G>T (p.Ala182=) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.1238G>T (n.1238G>T) c.468G>T (p.Ala156=) c.519G>T (p.Ala173=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643422C=	CA2241199639	CYBA	c.435G= (p.Ala145=) c.736G= (n.736G=) c.773G= (n.773G=) c.442G= (n.442G=) c.546G= (p.Ala182=) c.649G= (p.Gly217=) c.1238G= (n.1238G=) c.468G= (p.Ala156=) c.519G= (p.Ala173=)
16	g.88643422C>G	CA497362111	CYBA	c.435G>C (p.Ala145=) c.736G>C (n.736G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.546G>C (p.Ala182=) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.1238G>C (n.1238G>C) c.468G>C (p.Ala156=) c.519G>C (p.Ala173=)
16	g.88643422C>T	CA286348204	CYBA	c.435G>A (p.Ala145=) c.736G>A (n.736G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.546G>A (p.Ala182=) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.1238G>A (n.1238G>A) c.468G>A (p.Ala156=) c.519G>A (p.Ala173=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643423G>A	CA397056657	CYBA	c.434C>T (p.Ala145Val) c.735C>T (n.735C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.648C>T (p.Cys216=) c.1237C>T (n.1237C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.518C>T (p.Ala173Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643423G>C	CA397056662	CYBA	c.434C>G (p.Ala145Gly) c.735C>G (n.735C>G) c.772C>G (n.772C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.648C>G (p.Cys216Trp) c.1237C>G (n.1237C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly)	dbSNP
16	g.88643423G=	CA2241199640	CYBA	c.434C= (p.Ala145=) c.735C= (n.735C=) c.772C= (n.772C=) c.441C= (n.441C=) c.545C= (p.Ala182=) c.648C= (p.Cys216=) c.1237C= (n.1237C=) c.467C= (p.Ala156=) c.518C= (p.Ala173=)
16	g.88643423G>T	CA8228186	CYBA	c.434C>A (p.Ala145Glu) c.735C>A (n.735C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.648C>A (p.Cys216Ter) c.1237C>A (n.1237C>A) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643424C>A	CA397056665	CYBA	c.433G>T (p.Ala145Ser) c.734G>T (n.734G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.647G>T (p.Cys216Phe) c.1236G>T (n.1236G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser)
16	g.88643424C>G	CA397056666	CYBA	c.433G>C (p.Ala145Pro) c.734G>C (n.734G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.647G>C (p.Cys216Ser) c.1236G>C (n.1236G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro)
16	g.88643424C>T	CA397056671	CYBA	c.433G>A (p.Ala145Thr) c.734G>A (n.734G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) c.1236G>A (n.1236G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643425A=	CA2241199641	CYBA	c.432T= (p.Ala144=) c.733T= (n.733T=) c.770T= (n.770T=) c.439T= (n.439T=) c.543T= (p.Ala181=) c.646T= (p.Cys216=) c.1235T= (n.1235T=) c.465T= (p.Ala155=) c.516T= (p.Ala172=)
16	g.88643425A>C	CA497362112	CYBA	c.432T>G (p.Ala144=) c.733T>G (n.733T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.543T>G (p.Ala181=) c.646T>G (p.Cys216Gly) c.1235T>G (n.1235T>G) c.465T>G (p.Ala155=) c.516T>G (p.Ala172=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643425A>G	CA497362113	CYBA	c.432T>C (p.Ala144=) c.733T>C (n.733T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.543T>C (p.Ala181=) c.646T>C (p.Cys216Arg) c.1235T>C (n.1235T>C) c.465T>C (p.Ala155=) c.516T>C (p.Ala172=)	gnomAD v4
16	g.88643425A>T	CA497362114	CYBA	c.432T>A (p.Ala144=) c.733T>A (n.733T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.543T>A (p.Ala181=) c.646T>A (p.Cys216Ser) c.1235T>A (n.1235T>A) c.465T>A (p.Ala155=) c.516T>A (p.Ala172=)
16	g.88643425_88643426del	CA1139769936	CYBA	c.431_432del (p.Ala144GlyfsTer?) c.732_733del (n.732_733del) c.769_770del (n.769_770del) c.438_439del (n.438_439del) c.542_543del (p.Ala181GlyfsTer?) c.645_646del (p.Cys216ArgfsTer18) c.1234_1235del (n.1234_1235del) c.464_465del (p.Ala155GlyfsTer?) c.515_516del (p.Ala172GlyfsTer?)
16	g.88643426G>A	CA397056677	CYBA	c.431C>T (p.Ala144Val) c.732C>T (n.732C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.645C>T (p.Gly215=) c.1234C>T (n.1234C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.515C>T (p.Ala172Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643426G>C	CA397056683	CYBA	c.431C>G (p.Ala144Gly) c.732C>G (n.732C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.645C>G (p.Gly215=) c.1234C>G (n.1234C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.88643426G=	CA2241199642	CYBA	c.431C= (p.Ala144=) c.732C= (n.732C=) c.769C= (n.769C=) c.438C= (n.438C=) c.542C= (p.Ala181=) c.645C= (p.Gly215=) c.1234C= (n.1234C=) c.464C= (p.Ala155=) c.515C= (p.Ala172=)
16	g.88643426G>T	CA397056681	CYBA	c.431C>A (p.Ala144Asp) c.732C>A (n.732C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.645C>A (p.Gly215=) c.1234C>A (n.1234C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp)	gnomAD v4
16	g.88643426_88643429delinsGCCT	CA2241199643	CYBA	c.428_431delinsAGGC (p.Glu143=) c.729_732delinsAGGC (n.729_732delinsAGGC) c.766_769delinsAGGC (n.766_769delinsAGGC) c.435_438delinsAGGC (n.435_438delinsAGGC) c.539_542delinsAGGC (p.Glu180=) c.642_645delinsAGGC (p.Gly214=) c.1231_1234delinsAGGC (n.1231_1234delinsAGGC) c.461_464delinsAGGC (p.Glu154=) c.512_515delinsAGGC (p.Glu171=)
16	g.88643427C>A	CA397056690	CYBA	c.430G>T (p.Ala144Ser) c.731G>T (n.731G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.644G>T (p.Gly215Val) c.1233G>T (n.1233G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.88643427C=	CA2241199644	CYBA	c.430G= (p.Ala144=) c.731G= (n.731G=) c.768G= (n.768G=) c.437G= (n.437G=) c.541G= (p.Ala181=) c.644G= (p.Gly215=) c.1233G= (n.1233G=) c.463G= (p.Ala155=) c.514G= (p.Ala172=)
16	g.88643427C>G	CA397056695	CYBA	c.430G>C (p.Ala144Pro) c.731G>C (n.731G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.1233G>C (n.1233G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro)
16	g.88643427C>T	CA286348210	CYBA	c.430G>A (p.Ala144Thr) c.731G>A (n.731G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.1233G>A (n.1233G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643434_88643436del	CA980332376	CYBA	c.428_430del (p.Glu143del) c.729_731del (n.729_731del) c.766_768del (n.766_768del) c.435_437del (n.435_437del) c.539_541del (p.Glu180del) c.642_644del (p.Gly215del) c.1231_1233del (n.1231_1233del) c.461_463del (p.Glu154del) c.512_514del (p.Glu171del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643428C>A	CA397056705	CYBA	c.429G>T (p.Glu143Asp) c.730G>T (n.730G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.1232G>T (n.1232G>T) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643428C=	CA2241199645	CYBA	c.429G= (p.Glu143=) c.730G= (n.730G=) c.767G= (n.767G=) c.436G= (n.436G=) c.540G= (p.Glu180=) c.643G= (p.Gly215=) c.1232G= (n.1232G=) c.462G= (p.Glu154=) c.513G= (p.Glu171=)
16	g.88643428C>G	CA397056717	CYBA	c.429G>C (p.Glu143Asp) c.730G>C (n.730G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.1232G>C (n.1232G>C) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp)
16	g.88643428C>T	CA497362115	CYBA	c.429G>A (p.Glu143=) c.730G>A (n.730G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.540G>A (p.Glu180=) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.1232G>A (n.1232G>A) c.462G>A (p.Glu154=) c.513G>A (p.Glu171=)
16	g.88643429T>A	CA397056722	CYBA	c.428A>T (p.Glu143Val) c.729A>T (n.729A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.642A>T (p.Gly214=) c.1231A>T (n.1231A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.512A>T (p.Glu171Val)	gnomAD v4
16	g.88643429T>C	CA286348211	CYBA	c.428A>G (p.Glu143Gly) c.729A>G (n.729A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.642A>G (p.Gly214=) c.1231A>G (n.1231A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643429T>G	CA397056727	CYBA	c.428A>C (p.Glu143Ala) c.729A>C (n.729A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.642A>C (p.Gly214=) c.1231A>C (n.1231A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala)	gnomAD v4
16	g.88643430C>A	CA8228187	CYBA	c.427G>T (p.Glu143Ter) c.728G>T (n.728G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.641G>T (p.Gly214Val) c.1230G>T (n.1230G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643430C=	CA2241199646	CYBA	c.427G= (p.Glu143=) c.728G= (n.728G=) c.765G= (n.765G=) c.434G= (n.434G=) c.538G= (p.Glu180=) c.641G= (p.Gly214=) c.1230G= (n.1230G=) c.460G= (p.Glu154=) c.511G= (p.Glu171=)
16	g.88643430C>G	CA397056738	CYBA	c.427G>C (p.Glu143Gln) c.728G>C (n.728G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.1230G>C (n.1230G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln)
16	g.88643430C>T	CA397056751	CYBA	c.427G>A (p.Glu143Lys) c.728G>A (n.728G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.1230G>A (n.1230G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys)	gnomAD v4
16	g.88643431C>A	CA397056761	CYBA	c.426G>T (p.Glu142Asp) c.727G>T (n.727G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.1229G>T (n.1229G>T) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp)
16	g.88643431C>G	CA397056756	CYBA	c.426G>C (p.Glu142Asp) c.727G>C (n.727G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.1229G>C (n.1229G>C) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp)
16	g.88643431C>T	CA497362116	CYBA	c.426G>A (p.Glu142=) c.727G>A (n.727G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.1229G>A (n.1229G>A) c.459G>A (p.Glu153=) c.510G>A (p.Glu170=)	gnomAD v4
16	g.88643432T>A	CA397056762	CYBA	c.425A>T (p.Glu142Val) c.726A>T (n.726A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.639A>T (p.Gly213=) c.1228A>T (n.1228A>T) c.458A>T (p.Glu153Val) c.509A>T (p.Glu170Val)	gnomAD v4
16	g.88643432T>C	CA397056766	CYBA	c.425A>G (p.Glu142Gly) c.726A>G (n.726A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.639A>G (p.Gly213=) c.1228A>G (n.1228A>G) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly)
16	g.88643432T>G	CA397056763	CYBA	c.425A>C (p.Glu142Ala) c.726A>C (n.726A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.639A>C (p.Gly213=) c.1228A>C (n.1228A>C) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala)
16	g.88643433C>A	CA397056774	CYBA	c.424G>T (p.Glu142Ter) c.725G>T (n.725G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.638G>T (p.Gly213Val) c.1227G>T (n.1227G>T) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter)	gnomAD v4
16	g.88643433C>G	CA397056782	CYBA	c.424G>C (p.Glu142Gln) c.725G>C (n.725G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.1227G>C (n.1227G>C) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln)
16	g.88643433C>T	CA397056779	CYBA	c.424G>A (p.Glu142Lys) c.725G>A (n.725G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.638G>A (p.Gly213Glu) c.1227G>A (n.1227G>A) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys)	gnomAD v4

Number of alleles fetched