Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.88643210_88643236delinsAAACGGGGTGCCTGCCCAGGCCTCGGG	CA2241199292
16	g.88643214_88643239del	CA2241199293			dbSNP
16	g.88643236G>T	CA2634847487			gnomAD v4
16	g.88643238A>C	CA2634847489			gnomAD v4
16	g.88643238A>G	CA656435632			COSMIC
16	g.88643239C>A	CA2634847490			gnomAD v4
16	g.88643240C>A	CA2634847491			gnomAD v4
16	g.88643240C=	CA2241199329
16	g.88643240C>T	CA980332304			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643241A=	CA2241199333
16	g.88643241A>G	CA286347946			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643241A>T	CA2634847496			gnomAD v4
16	g.88643242T>G	CA2634847497			gnomAD v4
16	g.88643243C>A	CA2634847500			gnomAD v4
16	g.88643243C=	CA2241199337
16	g.88643243C>G	CA286347950			dbSNP
16	g.88643243C>T	CA725611823			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643244G>A	CA286347964			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643244G>C	CA2634847502			gnomAD v4
16	g.88643244G=	CA2241199343
16	g.88643244G>T	CA2634847503			gnomAD v4
16	g.88643245C>A	CA2241199347			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643245C=	CA2241199345
16	g.88643245C>T	CA2634847512			gnomAD v4
16	g.88643246T>C	CA980332305			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643246T=	CA2241199349
16	g.88643247A=	CA2241199351
16	g.88643247A>C	CA2241199352			dbSNP
16	g.88643247A>G	CA2634847518			gnomAD v4
16	g.88643248C>A	CA2634847521			gnomAD v4
16	g.88643248C>T	CA2634847523			gnomAD v4
16	g.88643249C>A	CA2634847525			gnomAD v4
16	g.88643249C=	CA2241199354
16	g.88643249C>T	CA725611827			dbSNP
16	g.88643250C>A	CA2634847527			gnomAD v4
16	g.88643251C>A	CA2634847529			gnomAD v4
16	g.88643252A>G	CA2634847531			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643252A>T	CA2634847532			gnomAD v4
16	g.88643252_88643265delinsAGCCCCGCCCACCG	CA2241199355
16	g.88643253G>C	CA2634847535			gnomAD v4
16	g.88643253G>T	CA2634847536			gnomAD v4
16	g.88643257_88643261del	CA2634847534			gnomAD v4
16	g.88643258_88643270del	CA725611829			dbSNP
16	g.88643254C>A	CA2634847541			gnomAD v4
16	g.88643254C=	CA2241199358
16	g.88643254C>T	CA725611830			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643257del	CA2634847539			gnomAD v4
16	g.88643255_88643257del	CA2634847540			gnomAD v4
16	g.88643254_88643255insG	CA2516939124			gnomAD v4
16	g.88643255C>A	CA2634847548			gnomAD v4
16	g.88643255C=	CA2241199361
16	g.88643255C>G	CA286347967			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643255C>T	CA2634847549			gnomAD v4
16	g.88643256C>A	CA2634847552			gnomAD v4
16	g.88643256C>T	CA2634847551			gnomAD v4
16	g.88643257C>A	CA2634847553			gnomAD v4
16	g.88643257C=	CA2241199364
16	g.88643257C>T	CA624182542			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643258G>A	CA725611838			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643258G=	CA2241199366
16	g.88643258G>T	CA2634847555			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643259C>A	CA2634847559			gnomAD v4
16	g.88643259C>T	CA2634847560			gnomAD v4
16	g.88643261del	CA2634847557			gnomAD v4
16	g.88643260C>T	CA2634847562			gnomAD v4
16	g.88643261C>A	CA2634847563			gnomAD v4
16	g.88643261C>T	CA2576090787			gnomAD v4
16	g.88643262A=	CA2241199367
16	g.88643262A>C	CA2241199368			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643262A>T	CA2634847565			gnomAD v4
16	g.88643263C>A	CA2634847566			gnomAD v4
16	g.88643263C=	CA2241199369
16	g.88643263C>G	CA286347968			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643263C>T	CA2634847568			gnomAD v4
16	g.88643264C>A	CA2634847571			gnomAD v4
16	g.88643264C=	CA2241199371
16	g.88643264C>T	CA286347969			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643265G>A	CA286347970			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643265G=	CA2241199372
16	g.88643265G>T	CA2634847575			gnomAD v4
16	g.88643266G>A	CA2634847577			gnomAD v4
16	g.88643266G>C	CA2634847578			gnomAD v4
16	g.88643266G>T	CA2634847580			gnomAD v4
16	g.88643267C>A	CA2634847582			gnomAD v4
16	g.88643267C>T	CA2634847583			gnomAD v4
16	g.88643268C>A	CA2241199374			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643268C=	CA2241199373
16	g.88643269_88643282del	CA2634847584			gnomAD v4
16	g.88643269C=	CA2241199375
16	g.88643269C>T	CA980332309			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643270C>T	CA2634847589			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643271A=	CA2241199380
16	g.88643271A>C	CA2241199379			dbSNP
16	g.88643271A>G	CA2576090788			gnomAD v4
16	g.88643271A>T	CA2634847592			gnomAD v4
16	g.88643271_88643292delinsAGGCAGAGGCTCACGCGCTCCC	CA2241199378
16	g.88643272G>A	CA286347973			dbSNP gnomAD v4
16	g.88643272G=	CA2241199382
16	g.88643272G>T	CA2634847602			gnomAD v4
16	g.88643275_88643295del	CA725611844			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643273G>A	CA2634847604			gnomAD v4
16	g.88643273G>C	CA2634847606			gnomAD v4
16	g.88643273G>T	CA2634847608			gnomAD v4
16	g.88643274C>A	CA2634847609			gnomAD v4
16	g.88643274C=	CA2241199386
16	g.88643274C>T	CA2241199387			dbSNP
16	g.88643275A>C	CA2634847611	CYBA	c.78T>G (n.78T>G)	gnomAD v4
16	g.88643275A>G	CA2634847613	CYBA	c.78T>C (n.78T>C)	gnomAD v4
16	g.88643276G>C	CA980332314	CYBA	c.77C>G (n.77C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643276G=	CA2241199388	CYBA	c.77C= (n.77C=)
16	g.88643276G>T	CA980332312	CYBA	c.77C>A (n.77C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643277_88643293del	CA2808063937	CYBA	c.61_77del (n.61_77del)
16	g.88643277A=	CA2241199391	CYBA	c.76T= (n.76T=)
16	g.88643277A>C	CA2634847614	CYBA	c.76T>G (n.76T>G)	gnomAD v4
16	g.88643277A>G	CA980332315	CYBA	c.76T>C (n.76T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643277A>T	CA980332316	CYBA	c.76T>A (n.76T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643278G>A	CA2241199394	CYBA	c.75C>T (n.75C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643278G>C	CA725611850	CYBA	c.75C>G (n.75C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643278G=	CA2241199395	CYBA	c.75C= (n.75C=)
16	g.88643278G>T	CA2634847615	CYBA	c.75C>A (n.75C>A)	gnomAD v4
16	g.88643279G>A	CA2634847616	CYBA	c.74C>T (n.74C>T)	gnomAD v4
16	g.88643279G=	CA2241199397	CYBA	c.74C= (n.74C=)
16	g.88643279G>T	CA725611860	CYBA	c.74C>A (n.74C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643283_88643290del	CA2634847617	CYBA	c.67_74del (n.67_74del)	gnomAD v4
16	g.88643280C>A	CA2634847619	CYBA	c.73G>T (n.73G>T)	gnomAD v4
16	g.88643280C>G	CA2634847621	CYBA	c.73G>C (n.73G>C)	gnomAD v4
16	g.88643280C>T	CA2634847623	CYBA	c.73G>A (n.73G>A)	gnomAD v4
16	g.88643281T>A	CA2576090789	CYBA	c.72A>T (n.72A>T)
16	g.88643281T>C	CA2634847624	CYBA	c.72A>G (n.72A>G)	gnomAD v4
16	g.88643281_88643283delinsTCA	CA2241199398	CYBA	c.70_72delinsTGA (n.70_72delinsTGA)
16	g.88643282C>A	CA2634847626	CYBA	c.71G>T (n.71G>T)	gnomAD v4
16	g.88643282C=	CA2241199401	CYBA	c.71G= (n.71G=)
16	g.88643282C>T	CA286347977	CYBA	c.71G>A (n.71G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643283_88643284del	CA725611863	CYBA	c.70_71del (n.70_71del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643283A=	CA2241199405	CYBA	c.70T= (n.70T=)
16	g.88643283A>C	CA980332317	CYBA	c.70T>G (n.70T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643283A>G	CA2634847628	CYBA	c.70T>C (n.70T>C)	gnomAD v4
16	g.88643283A>T	CA2634847629	CYBA	c.70T>A (n.70T>A)	gnomAD v4
16	g.88643283_88643285delinsACG	CA2241199403	CYBA	c.68_70delinsCGT (n.68_70delinsCGT)
16	g.88643284C>A	CA286347990	CYBA	c.69G>T (n.69G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643284C=	CA2241199412	CYBA	c.69G= (n.69G=)
16	g.88643284C>G	CA725611869	CYBA	c.69G>C (n.69G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643284C>T	CA2241199409	CYBA	c.69G>A (n.69G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643287_88643288del	CA286347988	CYBA	c.68_69del (n.68_69del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643285G>A	CA286347992	CYBA	c.68C>T (n.68C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643285G>C	CA2241199416	CYBA	c.68C>G (n.68C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643285G=	CA2241199415	CYBA	c.68C= (n.68C=)
16	g.88643285G>T	CA2634847634	CYBA	c.68C>A (n.68C>A)	gnomAD v4
16	g.88643286C>A	CA2634847636	CYBA	c.67G>T (n.67G>T)	gnomAD v4
16	g.88643286C=	CA2241199418	CYBA	c.67G= (n.67G=)
16	g.88643286C>G	CA725611881	CYBA	c.67G>C (n.67G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643286C>T	CA624182552	CYBA	c.67G>A (n.67G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643287G>A	CA286347994	CYBA	c.66C>T (n.66C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643287G=	CA2241199420	CYBA	c.66C= (n.66C=)
16	g.88643287G>T	CA2576090790	CYBA	c.66C>A (n.66C>A)	gnomAD v4
16	g.88643288C>A	CA2634847640	CYBA	c.65G>T (n.65G>T)	gnomAD v4
16	g.88643288C=	CA2241199422	CYBA	c.65G= (n.65G=)
16	g.88643288C>G	CA624182555	CYBA	c.65G>C (n.65G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643288C>T	CA286347996	CYBA	c.65G>A (n.65G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643288_88643292del	CA2634847639	CYBA	c.61_65del (n.61_65del)	gnomAD v4
16	g.88643290C>A	CA2634847646	CYBA	c.63G>T (n.63G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.1370G>T (n.1370G>T)	gnomAD v4
16	g.88643290C=	CA2241199425	CYBA	c.63G= (n.63G=) c.868G= (n.868G=) c.905G= (n.905G=) c.574G= (n.574G=) c.16G= (n.16G=) c.1370G= (n.1370G=)
16	g.88643290C>G	CA286348000	CYBA	c.63G>C (n.63G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.1370G>C (n.1370G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643290C>T	CA286348002	CYBA	c.63G>A (n.63G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.1370G>A (n.1370G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643292del	CA2634847647	CYBA	c.63del (n.63del) c.868del (n.868del) c.905del (n.905del) c.574del (n.574del) c.16del (n.16del) c.1370del (n.1370del)	gnomAD v4
16	g.88643290_88643298dup	CA2634847648	CYBA	c.55_63dup (n.55_63dup) c.860_868dup (n.860_868dup) c.897_905dup (n.897_905dup) c.566_574dup (n.566_574dup)	gnomAD v4
16	g.88643291C>A	CA2634847650	CYBA	c.62G>T (n.62G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.15G>T (n.15G>T) c.1369G>T (n.1369G>T)	gnomAD v4
16	g.88643291C=	CA2241199429	CYBA	c.62G= (n.62G=) c.867G= (n.867G=) c.904G= (n.904G=) c.573G= (n.573G=) c.15G= (n.15G=) c.1369G= (n.1369G=)
16	g.88643291C>T	CA2241199430	CYBA	c.62G>A (n.62G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.15G>A (n.15G>A) c.1369G>A (n.1369G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643292C>A	CA2634847651	CYBA	c.61G>T (n.61G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.14G>T (n.14G>T) c.1368G>T (n.1368G>T)	gnomAD v4
16	g.88643292C=	CA2241199433	CYBA	c.61G= (n.61G=) c.866G= (n.866G=) c.903G= (n.903G=) c.572G= (n.572G=) c.14G= (n.14G=) c.1368G= (n.1368G=)
16	g.88643292C>G	CA2634847652	CYBA	c.61G>C (n.61G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.14G>C (n.14G>C) c.1368G>C (n.1368G>C)	gnomAD v4
16	g.88643292C>T	CA286348005	CYBA	c.61G>A (n.61G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.14G>A (n.14G>A) c.1368G>A (n.1368G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643293G>A	CA286348019	CYBA	c.60C>T (n.60C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.13C>T (n.13C>T) c.1367C>T (n.1367C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643293G>C	CA2634847654	CYBA	c.60C>G (n.60C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.13C>G (n.13C>G) c.1367C>G (n.1367C>G)	gnomAD v4
16	g.88643293G=	CA2241199435	CYBA	c.60C= (n.60C=) c.865C= (n.865C=) c.902C= (n.902C=) c.571C= (n.571C=) c.13C= (n.13C=) c.1367C= (n.1367C=)
16	g.88643293G>T	CA980332321	CYBA	c.60C>A (n.60C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.13C>A (n.13C>A) c.1367C>A (n.1367C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643293_88643297dup	CA2634847653	CYBA	c.56_60dup (n.56_60dup) c.861_865dup (n.861_865dup) c.898_902dup (n.898_902dup) c.567_571dup (n.567_571dup) c.9_13dup (n.9_13dup) c.1363_1367dup (n.1363_1367dup)	gnomAD v4
16	g.88643294G>A	CA2634847655	CYBA	c.59C>T (n.59C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.12C>T (n.12C>T) c.1366C>T (n.1366C>T)	gnomAD v4
16	g.88643294G>T	CA2634847656	CYBA	c.59C>A (n.59C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.901C>A (n.901C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.12C>A (n.12C>A) c.1366C>A (n.1366C>A)	gnomAD v4
16	g.88643295C>A	CA2634847657	CYBA	c.58G>T (n.58G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.11G>T (n.11G>T) c.1365G>T (n.1365G>T)	gnomAD v4
16	g.88643295C>T	CA2634847658	CYBA	c.58G>A (n.58G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.11G>A (n.11G>A) c.1365G>A (n.1365G>A)	gnomAD v4
16	g.88643296T>A	CA980332322	CYBA	c.57A>T (n.57A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.10A>T (n.10A>T) c.1364A>T (n.1364A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643296T>C	CA2634847660	CYBA	c.57A>G (n.57A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.10A>G (n.10A>G) c.1364A>G (n.1364A>G)	gnomAD v4
16	g.88643296T>G	CA2634847661	CYBA	c.57A>C (n.57A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.10A>C (n.10A>C) c.1364A>C (n.1364A>C)	gnomAD v4
16	g.88643296T=	CA2241199440	CYBA	c.57A= (n.57A=) c.862A= (n.862A=) c.899A= (n.899A=) c.568A= (n.568A=) c.10A= (n.10A=) c.1364A= (n.1364A=)
16	g.88643297_88643310del	CA2634847659	CYBA	c.44_57del (n.44_57del) c.849_862del (n.849_862del) c.886_899del (n.886_899del) c.555_568del (n.555_568del) c.762_10del (n.[c.762_10del;Ter255ProextTer?]) c.1351_1364del (n.1351_1364del)	gnomAD v4
16	g.88643297T>C	CA2634847664	CYBA	c.56A>G (n.56A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.9A>G (n.9A>G) c.1363A>G (n.1363A>G)	gnomAD v4
16	g.88643297T>G	CA2634847663	CYBA	c.56A>C (n.56A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.9A>C (n.9A>C) c.1363A>C (n.1363A>C)	gnomAD v4
16	g.88643298C>A	CA2634847665	CYBA	c.55G>T (n.55G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.8G>T (n.8G>T) c.1362G>T (n.1362G>T)	gnomAD v4
16	g.88643298C=	CA2241199442	CYBA	c.55G= (n.55G=) c.860G= (n.860G=) c.897G= (n.897G=) c.566G= (n.566G=) c.8G= (n.8G=) c.1362G= (n.1362G=)
16	g.88643298C>G	CA2634847666	CYBA	c.55G>C (n.55G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.8G>C (n.8G>C) c.1362G>C (n.1362G>C)	gnomAD v4
16	g.88643298C>T	CA725611897	CYBA	c.55G>A (n.55G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.8G>A (n.8G>A) c.1362G>A (n.1362G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643299G>A	CA286348022	CYBA	c.54C>T (n.54C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.7C>T (n.7C>T) c.1361C>T (n.1361C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643299G>C	CA2576090791	CYBA	c.54C>G (n.54C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.7C>G (n.7C>G) c.1361C>G (n.1361C>G)	gnomAD v4
16	g.88643299G=	CA2241199445	CYBA	c.54C= (n.54C=) c.859C= (n.859C=) c.896C= (n.896C=) c.565C= (n.565C=) c.7C= (n.7C=) c.1361C= (n.1361C=)
16	g.88643299G>T	CA2634847667	CYBA	c.54C>A (n.54C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.7C>A (n.7C>A) c.1361C>A (n.1361C>A)	gnomAD v4
16	g.88643299_88643300delinsGC	CA2241199448	CYBA	c.53_54delinsGC (n.53_54delinsGC) c.858_859delinsGC (n.858_859delinsGC) c.895_896delinsGC (n.895_896delinsGC) c.564_565delinsGC (n.564_565delinsGC) c.6_7delinsGC (n.6_7delinsGC) c.1360_1361delinsGC (n.1360_1361delinsGC)
16	g.88643300del	CA2241199451	CYBA	c.53del (n.53del) c.858del (n.858del) c.895del (n.895del) c.564del (n.564del) c.6del (n.6del) c.1360del (n.1360del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643300C>A	CA2634847669	CYBA	c.53G>T (n.53G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.6G>T (n.6G>T) c.1360G>T (n.1360G>T)	gnomAD v4
16	g.88643300C>G	CA2634847670	CYBA	c.53G>C (n.53G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.6G>C (n.6G>C) c.1360G>C (n.1360G>C)	gnomAD v4
16	g.88643300C>T	CA2634847671	CYBA	c.53G>A (n.53G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.6G>A (n.6G>A) c.1360G>A (n.1360G>A)	gnomAD v4
16	g.88643300_88643301dup	CA980332324	CYBA	c.52_53dup (n.52_53dup) c.857_858dup (n.857_858dup) c.894_895dup (n.894_895dup) c.563_564dup (n.563_564dup) c.5_6dup (n.5_6dup) c.1359_1360dup (n.1359_1360dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643301T>A	CA2634847672	CYBA	c.52A>T (n.52A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.5A>T (n.5A>T) c.1359A>T (n.1359A>T)	gnomAD v4
16	g.88643301T>C	CA2634847673	CYBA	c.52A>G (n.52A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.5A>G (n.5A>G) c.1359A>G (n.1359A>G)	gnomAD v4
16	g.88643301T>G	CA2634847674	CYBA	c.52A>C (n.52A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.5A>C (n.5A>C) c.1359A>C (n.1359A>C)	gnomAD v4
16	g.88643301T=	CA2241199452	CYBA	c.52A= (n.52A=) c.857A= (n.857A=) c.894A= (n.894A=) c.563A= (n.563A=) c.5A= (n.5A=) c.1359A= (n.1359A=)
16	g.88643302G>A	CA286348025	CYBA	c.51C>T (n.51C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.1358C>T (n.1358C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643302G>C	CA725611906	CYBA	c.51C>G (n.51C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.1358C>G (n.1358C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643302G=	CA2241199458	CYBA	c.51C= (n.51C=) c.856C= (n.856C=) c.893C= (n.893C=) c.562C= (n.562C=) c.4C= (n.4C=) c.1358C= (n.1358C=)
16	g.88643302G>T	CA624182568	CYBA	c.51C>A (n.51C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.1358C>A (n.1358C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643302_88643303insAG	CA2241199460	CYBA	c.51_52insTC (n.51_52insTC) c.856_857insTC (n.856_857insTC) c.893_894insTC (n.893_894insTC) c.562_563insTC (n.562_563insTC) c.4_5insTC (n.4_5insTC) c.1358_1359insTC (n.1358_1359insTC)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643302_88643304delinsGCA	CA2241199456	CYBA	c.49_51delinsTGC (n.49_51delinsTGC) c.854_856delinsTGC (n.854_856delinsTGC) c.891_893delinsTGC (n.891_893delinsTGC) c.560_562delinsTGC (n.560_562delinsTGC) c.2_4delinsTGC (n.2_4delinsTGC) c.1356_1358delinsTGC (n.1356_1358delinsTGC)
16	g.88643303C>A	CA8228148	CYBA	c.50G>T (n.50G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.3G>T (n.3G>T) c.1357G>T (n.1357G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643303C=	CA2241199465	CYBA	c.50G= (n.50G=) c.855G= (n.855G=) c.892G= (n.892G=) c.561G= (n.561G=) c.3G= (n.3G=) c.1357G= (n.1357G=)
16	g.88643303C>G	CA2634847676	CYBA	c.50G>C (n.50G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.3G>C (n.3G>C) c.1357G>C (n.1357G>C)	gnomAD v4
16	g.88643303C>T	CA624182576	CYBA	c.50G>A (n.50G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.3G>A (n.3G>A) c.1357G>A (n.1357G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643303_88643304del	CA980332325	CYBA	c.49_50del (n.49_50del) c.854_855del (n.854_855del) c.891_892del (n.891_892del) c.560_561del (n.560_561del) c.2_3del (n.2_3del) c.1356_1357del (n.1356_1357del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643304A=	CA2241199468	CYBA	c.49T= (n.49T=) c.854T= (n.854T=) c.891T= (n.891T=) c.560T= (n.560T=) c.2T= (n.2T=) c.1356T= (n.1356T=)
16	g.88643304A>C	CA2241199470	CYBA	c.49T>G (n.49T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.2T>G (n.2T>G) c.1356T>G (n.1356T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643304A>G	CA8228149	CYBA	c.49T>C (n.49T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.2T>C (n.2T>C) c.1356T>C (n.1356T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643304A>T	CA2241199472	CYBA	c.49T>A (n.49T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.2T>A (n.2T>A) c.1356T>A (n.1356T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643304_88643311del	CA2576090792	CYBA	c.42_49del (n.42_49del) c.847_854del (n.847_854del) c.884_891del (n.884_891del) c.553_560del (n.553_560del) c.760_2del (n.[c.760_2del;Gln254AlafsTer?]) c.1349_1356del (n.1349_1356del)
16	g.88643305T>C	CA2634847677	CYBA	c.48A>G (n.48A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.1A>G (n.1A>G) c.1355A>G (n.1355A>G)	gnomAD v4
16	g.88643305T>G	CA980332327	CYBA	c.48A>C (n.48A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.1A>C (n.1A>C) c.1355A>C (n.1355A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643306T>G	CA980332328	CYBA	c.47A>C (n.47A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.765A>C (p.Ter255Tyr) c.1354A>C (n.1354A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643307T>A	CA2634847679	CYBA	c.46A>T (n.46A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.764A>T (p.Ter255Leu) c.1353A>T (n.1353A>T)	gnomAD v4
16	g.88643307T>C	CA624182580	CYBA	c.46A>G (n.46A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.764A>G (p.Ter255=) c.1353A>G (n.1353A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643307T>G	CA2634847680	CYBA	c.46A>C (n.46A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.764A>C (p.Ter255Ser) c.1353A>C (n.1353A>C)	gnomAD v4
16	g.88643307T=	CA2241199474	CYBA	c.46A= (n.46A=) c.851A= (n.851A=) c.888A= (n.888A=) c.557A= (n.557A=) c.764A= (p.Ter255=) c.1353A= (n.1353A=)
16	g.88643308A=	CA2241199476	CYBA	c.45T= (n.45T=) c.850T= (n.850T=) c.887T= (n.887T=) c.556T= (n.556T=) c.763T= (p.Ter255=) c.1352T= (n.1352T=)
16	g.88643308A>C	CA2634847682	CYBA	c.45T>G (n.45T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.763T>G (p.Ter255Glu) c.1352T>G (n.1352T>G)	gnomAD v4
16	g.88643308A>G	CA2634847681	CYBA	c.45T>C (n.45T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.763T>C (p.Ter255Gln) c.1352T>C (n.1352T>C)	gnomAD v4
16	g.88643308A>T	CA624182581	CYBA	c.45T>A (n.45T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.763T>A (p.Ter255Lys) c.1352T>A (n.1352T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643309T>C	CA2634847683	CYBA	c.44A>G (n.44A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.762A>G (p.Gln254=) c.1351A>G (n.1351A>G)	gnomAD v4
16	g.88643309T>G	CA2634847684	CYBA	c.44A>C (n.44A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.762A>C (p.Gln254His) c.1351A>C (n.1351A>C)	gnomAD v4
16	g.88643309_88643319delinsTTGCAGGTGGG	CA2241199478	CYBA	c.34_44delinsCCCACCTGCAA (n.34_44delinsCCCACCTGCAA) c.839_849delinsCCCACCTGCAA (n.839_849delinsCCCACCTGCAA) c.876_886delinsCCCACCTGCAA (n.876_886delinsCCCACCTGCAA) c.545_555delinsCCCACCTGCAA (n.545_555delinsCCCACCTGCAA) c.752_762delinsCCCACCTGCAA (p.Thr251=) c.1341_1351delinsCCCACCTGCAA (n.1341_1351delinsCCCACCTGCAA)
16	g.88643310T>C	CA2634847685	CYBA	c.43A>G (n.43A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.1350A>G (n.1350A>G)	gnomAD v4
16	g.88643310T>G	CA2634847686	CYBA	c.43A>C (n.43A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.1350A>C (n.1350A>C)	gnomAD v4
16	g.88643310_88643311delinsTG	CA2241199480	CYBA	c.42_43delinsCA (n.42_43delinsCA) c.847_848delinsCA (n.847_848delinsCA) c.884_885delinsCA (n.884_885delinsCA) c.553_554delinsCA (n.553_554delinsCA) c.760_761delinsCA (p.Gln254=) c.1349_1350delinsCA (n.1349_1350delinsCA)
16	g.88643314_88643323del	CA624182586	CYBA	c.34_43del (n.34_43del) c.839_848del (n.839_848del) c.876_885del (n.876_885del) c.545_554del (n.545_554del) c.752_761del (p.Thr251AsnfsTer?) c.1341_1350del (n.1341_1350del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643311del	CA725611916	CYBA	c.42del (n.42del) c.847del (n.847del) c.884del (n.884del) c.553del (n.553del) c.760del (p.Gln254AsnfsTer?) c.1349del (n.1349del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643311G>A	CA8228150	CYBA	c.42C>T (n.42C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.553C>T (n.553C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1349C>T (n.1349C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643311G=	CA2241199483	CYBA	c.42C= (n.42C=) c.847C= (n.847C=) c.884C= (n.884C=) c.553C= (n.553C=) c.760C= (p.Gln254=) c.1349C= (n.1349C=)
16	g.88643311G>T	CA2634847687	CYBA	c.42C>A (n.42C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.553C>A (n.553C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.1349C>A (n.1349C>A)	gnomAD v4
16	g.88643312C>A	CA8228151	CYBA	c.41G>T (n.41G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.759G>T (p.Leu253=) c.1348G>T (n.1348G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643312C=	CA2241199486	CYBA	c.41G= (n.41G=) c.846G= (n.846G=) c.883G= (n.883G=) c.552G= (n.552G=) c.759G= (p.Leu253=) c.1348G= (n.1348G=)
16	g.88643312C>T	CA2241199489	CYBA	c.41G>A (n.41G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.1348G>A (n.1348G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643313A=	CA2241199491	CYBA	c.40T= (n.40T=) c.845T= (n.845T=) c.882T= (n.882T=) c.551T= (n.551T=) c.758T= (p.Leu253=) c.1347T= (n.1347T=)
16	g.88643313A>C	CA2634847688	CYBA	c.40T>G (n.40T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1347T>G (n.1347T>G)	gnomAD v4
16	g.88643313A>G	CA2634847689	CYBA	c.40T>C (n.40T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1347T>C (n.1347T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643313A>T	CA624182588	CYBA	c.40T>A (n.40T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.1347T>A (n.1347T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643314G>A	CA2634847692	CYBA	c.39C>T (n.39C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.1346C>T (n.1346C>T)	gnomAD v4
16	g.88643314G>C	CA2634847691	CYBA	c.39C>G (n.39C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.1346C>G (n.1346C>G)	gnomAD v4
16	g.88643314G>T	CA2634847690	CYBA	c.39C>A (n.39C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) c.1346C>A (n.1346C>A)	gnomAD v4
16	g.88643315G>A	CA624182590	CYBA	c.38C>T (n.38C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.756C>T (p.His252=) c.1345C>T (n.1345C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643315G>C	CA980332330	CYBA	c.38C>G (n.38C>G) c.843C>G (n.843C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.756C>G (p.His252Gln) c.1345C>G (n.1345C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643315G=	CA2241199493	CYBA	c.38C= (n.38C=) c.843C= (n.843C=) c.880C= (n.880C=) c.549C= (n.549C=) c.756C= (p.His252=) c.1345C= (n.1345C=)
16	g.88643315G>T	CA2634847693	CYBA	c.38C>A (n.38C>A) c.843C>A (n.843C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.756C>A (p.His252Gln) c.1345C>A (n.1345C>A)	gnomAD v4
16	g.88643316T>A	CA2634847694	CYBA	c.37A>T (n.37A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.755A>T (p.His252Leu) c.1344A>T (n.1344A>T)	gnomAD v4
16	g.88643316T>C	CA624182602	CYBA	c.37A>G (n.37A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.755A>G (p.His252Arg) c.1344A>G (n.1344A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643316T>G	CA2518939405	CYBA	c.37A>C (n.37A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.755A>C (p.His252Pro) c.1344A>C (n.1344A>C)	gnomAD v4
16	g.88643316T=	CA2241199498	CYBA	c.37A= (n.37A=) c.842A= (n.842A=) c.879A= (n.879A=) c.548A= (n.548A=) c.755A= (p.His252=) c.1344A= (n.1344A=)
16	g.88643317G>A	CA8228152	CYBA	c.36C>T (n.36C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) c.1343C>T (n.1343C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643317G>C	CA2634847698	CYBA	c.36C>G (n.36C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.754C>G (p.His252Asp) c.1343C>G (n.1343C>G)	gnomAD v4
16	g.88643317G=	CA2241199501	CYBA	c.36C= (n.36C=) c.841C= (n.841C=) c.878C= (n.878C=) c.547C= (n.547C=) c.754C= (p.His252=) c.1343C= (n.1343C=)
16	g.88643317G>T	CA2634847699	CYBA	c.36C>A (n.36C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.754C>A (p.His252Asn) c.1343C>A (n.1343C>A)	gnomAD v4
16	g.88643319del	CA2634847695	CYBA	c.36del (n.36del) c.841del (n.841del) c.878del (n.878del) c.547del (n.547del) c.754del (p.His252ThrfsTer?) c.1343del (n.1343del)	gnomAD v4
16	g.88643318_88643319del	CA2634847696	CYBA	c.35_36del (n.35_36del) c.840_841del (n.840_841del) c.877_878del (n.877_878del) c.546_547del (n.546_547del) c.753_754del (p.His252ProfsTer?) c.1342_1343del (n.1342_1343del)	gnomAD v4
16	g.88643320_88643332del	CA2634847697	CYBA	c.24_36del (n.24_36del) c.829_841del (n.829_841del) c.866_878del (n.866_878del) c.535_547del (n.535_547del) c.742_754del (p.Ala248ThrfsTer?) c.1331_1343del (n.1331_1343del)	gnomAD v4
16	g.88643318G>A	CA624182615	CYBA	c.35C>T (n.35C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.753C>T (p.Thr251=) c.1342C>T (n.1342C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643318G>C	CA2634847700	CYBA	c.35C>G (n.35C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.753C>G (p.Thr251=) c.1342C>G (n.1342C>G)	gnomAD v4
16	g.88643318G=	CA2241199503	CYBA	c.35C= (n.35C=) c.840C= (n.840C=) c.877C= (n.877C=) c.546C= (n.546C=) c.753C= (p.Thr251=) c.1342C= (n.1342C=)
16	g.88643318G>T	CA624182618	CYBA	c.35C>A (n.35C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.753C>A (p.Thr251=) c.1342C>A (n.1342C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643319G>A	CA2634847702	CYBA	c.34C>T (n.34C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.1341C>T (n.1341C>T)	gnomAD v4
16	g.88643319G>T	CA2634847701	CYBA	c.34C>A (n.34C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.1341C>A (n.1341C>A)	gnomAD v4
16	g.88643320T>A	CA8228153	CYBA	c.33A>T (n.33A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.1340A>T (n.1340A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643320T>C	CA624182623	CYBA	c.33A>G (n.33A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.1340A>G (n.1340A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643320T>G	CA2634847704	CYBA	c.33A>C (n.33A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.1340A>C (n.1340A>C)	gnomAD v4
16	g.88643320T=	CA2241199507	CYBA	c.33A= (n.33A=) c.838A= (n.838A=) c.875A= (n.875A=) c.544A= (n.544A=) c.751A= (p.Thr251=) c.1340A= (n.1340A=)
16	g.88643320_88643321insTTTTTAAT	CA2634847703	CYBA	c.33_34insTTAAAAAA (n.33_34insTTAAAAAA) c.838_839insTTAAAAAA (n.838_839insTTAAAAAA) c.875_876insTTAAAAAA (n.875_876insTTAAAAAA) c.544_545insTTAAAAAA (n.544_545insTTAAAAAA) c.751_752insTTAAAAAA (p.Thr251IlefsTer?) c.1340_1341insTTAAAAAA (n.1340_1341insTTAAAAAA)	gnomAD v4
16	g.88643321G>A	CA624182631	CYBA	c.32C>T (n.32C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.750C>T (p.Cys250=) c.1339C>T (n.1339C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643321G>C	CA2634847705	CYBA	c.32C>G (n.32C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.750C>G (p.Cys250Trp) c.1339C>G (n.1339C>G)	gnomAD v4
16	g.88643321G=	CA2241199509	CYBA	c.32C= (n.32C=) c.837C= (n.837C=) c.874C= (n.874C=) c.543C= (n.543C=) c.750C= (p.Cys250=) c.1339C= (n.1339C=)
16	g.88643321G>T	CA8228154	CYBA	c.32C>A (n.32C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.750C>A (p.Cys250Ter) c.1339C>A (n.1339C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643321_88643322insA	CA2634847706	CYBA	c.31_32insT (n.31_32insT) c.836_837insT (n.836_837insT) c.873_874insT (n.873_874insT) c.542_543insT (n.542_543insT) c.749_750insT (p.Thr251HisfsTer?) c.1338_1339insT (n.1338_1339insT)	gnomAD v4
16	g.88643322C>A	CA624182636	CYBA	c.31G>T (n.31G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.1338G>T (n.1338G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643322C=	CA2241199511	CYBA	c.31G= (n.31G=) c.836G= (n.836G=) c.873G= (n.873G=) c.542G= (n.542G=) c.749G= (p.Cys250=) c.1338G= (n.1338G=)
16	g.88643322C>T	CA8228155	CYBA	c.31G>A (n.31G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.1338G>A (n.1338G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643323A=	CA2241199513	CYBA	c.30T= (n.30T=) c.835T= (n.835T=) c.872T= (n.872T=) c.541T= (n.541T=) c.748T= (p.Cys250=) c.1337T= (n.1337T=)
16	g.88643323A>C	CA624182638	CYBA	c.30T>G (n.30T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.872T>G (n.872T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.1337T>G (n.1337T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643323A>G	CA2634847707	CYBA	c.30T>C (n.30T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.872T>C (n.872T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.1337T>C (n.1337T>C)	gnomAD v4
16	g.88643323A>T	CA2634847708	CYBA	c.30T>A (n.30T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.872T>A (n.872T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.1337T>A (n.1337T>A)	gnomAD v4
16	g.88643324C>A	CA624448008	CYBA	c.29G>T (n.29G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.1336G>T (n.1336G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643324C=	CA2241199514	CYBA	c.29G= (n.29G=) c.834G= (n.834G=) c.871G= (n.871G=) c.540G= (n.540G=) c.747G= (p.Arg249=) c.1336G= (n.1336G=)
16	g.88643324C>T	CA980332332	CYBA	c.29G>A (n.29G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.1336G>A (n.1336G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643325C>A	CA624448010	CYBA	c.28G>T (n.28G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.1335G>T (n.1335G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643325C=	CA2241199519	CYBA	c.28G= (n.28G=) c.833G= (n.833G=) c.870G= (n.870G=) c.539G= (n.539G=) c.746G= (p.Arg249=) c.1335G= (n.1335G=)
16	g.88643325C>G	CA624448009	CYBA	c.28G>C (n.28G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.1335G>C (n.1335G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643325C>T	CA2634847710	CYBA	c.28G>A (n.28G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1335G>A (n.1335G>A)	gnomAD v4
16	g.88643325_88643326del	CA2634847709	CYBA	c.27_28del (n.27_28del) c.832_833del (n.832_833del) c.869_870del (n.869_870del) c.538_539del (n.538_539del) c.745_746del (p.Arg249ValfsTer?) c.1334_1335del (n.1334_1335del)	gnomAD v4
16	g.88643326T>C	CA8228156	CYBA	c.27A>G (n.27A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.1334A>G (n.1334A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643326T>G	CA2634847711	CYBA	c.27A>C (n.27A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.745A>C (p.Arg249=) c.1334A>C (n.1334A>C)	gnomAD v4
16	g.88643326T=	CA2241199521	CYBA	c.27A= (n.27A=) c.832A= (n.832A=) c.869A= (n.869A=) c.538A= (n.538A=) c.745A= (p.Arg249=) c.1334A= (n.1334A=)
16	g.88643327G>A	CA2576090793	CYBA	c.26C>T (n.26C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.744C>T (p.Ala248=) c.1333C>T (n.1333C>T)	gnomAD v4
16	g.88643327G>C	CA2634847714	CYBA	c.26C>G (n.26C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.744C>G (p.Ala248=) c.1333C>G (n.1333C>G)	gnomAD v4
16	g.88643327G=	CA2241199523	CYBA	c.26C= (n.26C=) c.831C= (n.831C=) c.868C= (n.868C=) c.537C= (n.537C=) c.744C= (p.Ala248=) c.1333C= (n.1333C=)
16	g.88643327G>T	CA624448011	CYBA	c.26C>A (n.26C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.744C>A (p.Ala248=) c.1333C>A (n.1333C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643328del	CA2634847713	CYBA	c.26del (n.26del) c.831del (n.831del) c.868del (n.868del) c.537del (n.537del) c.744del (p.Arg249GlyfsTer?) c.1333del (n.1333del)	gnomAD v4
16	g.88643328G>A	CA2634847715	CYBA	c.25C>T (n.25C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.1332C>T (n.1332C>T)	gnomAD v4
16	g.88643328G>T	CA2634847716	CYBA	c.25C>A (n.25C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1332C>A (n.1332C>A)	gnomAD v4
16	g.88643329del	CA2634847717	CYBA	c.24del (n.24del) c.829del (n.829del) c.866del (n.866del) c.535del (n.535del) c.742del (p.Ala248ProfsTer?) c.1331del (n.1331del)	gnomAD v4
16	g.88643329C>A	CA2580606060	CYBA	c.24G>T (n.24G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1331G>T (n.1331G>T)	gnomAD v4
16	g.88643329C=	CA2241199526	CYBA	c.24G= (n.24G=) c.829G= (n.829G=) c.866G= (n.866G=) c.535G= (n.535G=) c.742G= (p.Ala248=) c.1331G= (n.1331G=)
16	g.88643329C>G	CA2580606059	CYBA	c.24G>C (n.24G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1331G>C (n.1331G>C)	gnomAD v4
16	g.88643329C>T	CA8228157	CYBA	c.24G>A (n.24G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1331G>A (n.1331G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643330G>A	CA286348055	CYBA	c.23C>T (n.23C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.1330C>T (n.1330C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643330G>C	CA624448012	CYBA	c.23C>G (n.23C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.1330C>G (n.1330C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643330G=	CA2241199531	CYBA	c.23C= (n.23C=) c.828C= (n.828C=) c.865C= (n.865C=) c.534C= (n.534C=) c.741C= (p.Pro247=) c.1330C= (n.1330C=)
16	g.88643330G>T	CA624448013	CYBA	c.23C>A (n.23C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.1330C>A (n.1330C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643332del	CA2634847719	CYBA	c.23del (n.23del) c.828del (n.828del) c.865del (n.865del) c.534del (n.534del) c.741del (p.Ala248ProfsTer?) c.1330del (n.1330del)	gnomAD v4
16	g.88643331_88643332del	CA2634847718	CYBA	c.22_23del (n.22_23del) c.827_828del (n.827_828del) c.864_865del (n.864_865del) c.533_534del (n.533_534del) c.740_741del (p.Pro247ArgfsTer?) c.1329_1330del (n.1329_1330del)	gnomAD v4
16	g.88643331G>A	CA2634847720	CYBA	c.22C>T (n.22C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.1329C>T (n.1329C>T)	gnomAD v4
16	g.88643331G=	CA2241199533	CYBA	c.22C= (n.22C=) c.827C= (n.827C=) c.864C= (n.864C=) c.533C= (n.533C=) c.740C= (p.Pro247=) c.1329C= (n.1329C=)
16	g.88643331G>T	CA980332334	CYBA	c.22C>A (n.22C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.1329C>A (n.1329C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.88643332G>A	CA2241199537	CYBA	c.21C>T (n.21C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.1328C>T (n.1328C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.88643332G=	CA2241199534	CYBA	c.21C= (n.21C=) c.826C= (n.826C=) c.863C= (n.863C=) c.532C= (n.532C=) c.739C= (p.Pro247=) c.1328C= (n.1328C=)
16	g.88643332G>T	CA2634847722	CYBA	c.21C>A (n.21C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.1328C>A (n.1328C>A)	gnomAD v4
16	g.88643333_88643334del	CA2634847721	CYBA	c.20_21del (n.20_21del) c.825_826del (n.825_826del) c.862_863del (n.862_863del) c.531_532del (n.531_532del) c.738_739del (p.Pro247ArgfsTer?) c.1327_1328del (n.1327_1328del)	gnomAD v4
16	g.88643333A>C	CA2634847723	CYBA	c.20T>G (n.20T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.738T>G (p.Pro246=) c.1327T>G (n.1327T>G)	gnomAD v4
16	g.88643333A>G	CA2634847724	CYBA	c.20T>C (n.20T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.738T>C (p.Pro246=) c.1327T>C (n.1327T>C)	gnomAD v4
16	g.88643333A>T	CA2634847725	CYBA	c.20T>A (n.20T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.738T>A (p.Pro246=) c.1327T>A (n.1327T>A)	gnomAD v4
16	g.88643333_88643334delinsAG	CA2241199539	CYBA	c.19_20delinsCT (n.19_20delinsCT) c.824_825delinsCT (n.824_825delinsCT) c.861_862delinsCT (n.861_862delinsCT) c.530_531delinsCT (n.530_531delinsCT) c.737_738delinsCT (p.Pro246=) c.1326_1327delinsCT (n.1326_1327delinsCT)
16	g.88643334G>A	CA2634847726	CYBA	c.19C>T (n.19C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.1326C>T (n.1326C>T)	gnomAD v4
16	g.88643334G=	CA2241199544	CYBA	c.19C= (n.19C=) c.824C= (n.824C=) c.861C= (n.861C=) c.530C= (n.530C=) c.737C= (p.Pro246=) c.1326C= (n.1326C=)
16	g.88643334G>T	CA624448014	CYBA	c.19C>A (n.19C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.1326C>A (n.1326C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643336del	CA8228158	CYBA	c.19del (n.19del) c.824del (n.824del) c.861del (n.861del) c.530del (n.530del) c.737del (p.Pro246LeufsTer?) c.1326del (n.1326del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643335_88643336del	CA2634847727	CYBA	c.18_19del (n.18_19del) c.823_824del (n.823_824del) c.860_861del (n.860_861del) c.529_530del (n.529_530del) c.736_737del (p.Pro246SerfsTer?) c.1325_1326del (n.1325_1326del)	gnomAD v4
16	g.88643335G>A	CA8228159	CYBA	c.18C>T (n.18C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.1325C>T (n.1325C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.88643335G=	CA2241199546	CYBA	c.18C= (n.18C=) c.823C= (n.823C=) c.860C= (n.860C=) c.529C= (n.529C=) c.736C= (p.Pro246=) c.1325C= (n.1325C=)
16	g.88643335G>T	CA2511678984	CYBA	c.18C>A (n.18C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.1325C>A (n.1325C>A)	gnomAD v4
16	g.88643336G>A	CA624448015	CYBA	c.17C>T (n.17C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.735C>T (p.Cys245=) c.1324C>T (n.1324C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.88643336G>C	CA2634847728	CYBA	c.17C>G (n.17C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.735C>G (p.Cys245Trp) c.1324C>G (n.1324C>G)	gnomAD v4
16	g.88643336G=	CA2241199549	CYBA	c.17C= (n.17C=) c.822C= (n.822C=) c.859C= (n.859C=) c.528C= (n.528C=) c.735C= (p.Cys245=) c.1324C= (n.1324C=)
16	g.88643336G>T	CA2521874371	CYBA	c.17C>A (n.17C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.735C>A (p.Cys245Ter) c.1324C>A (n.1324C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched