Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88625124G>ACA51963290EIF2AK3c.-145-11271C>T (n.-145-11271C>T)
c.308+1843C>T (n.308+1843C>T)
c.306+1843C>T
c.184+1843C>T (n.184+1843C>T)
n.517+1843C>T
c.-573+1843C>T (n.-573+1843C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625124G=CA1268229048EIF2AK3c.-145-11271C= (n.-145-11271C=)
c.308+1843C= (n.308+1843C=)
c.306+1843C=
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n.517+1843C=
c.-573+1843C= (n.-573+1843C=)
2g.88625125G>CCA51963292EIF2AK3c.-145-11272C>G (n.-145-11272C>G)
c.308+1842C>G (n.308+1842C>G)
c.306+1842C>G
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n.517+1842C>G
c.-573+1842C>G (n.-573+1842C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625125G=CA1268229049EIF2AK3c.-145-11272C= (n.-145-11272C=)
c.308+1842C= (n.308+1842C=)
c.306+1842C=
c.184+1842C= (n.184+1842C=)
n.517+1842C=
c.-573+1842C= (n.-573+1842C=)
2g.88625126G=CA1268229050EIF2AK3c.-145-11273C= (n.-145-11273C=)
c.308+1841C= (n.308+1841C=)
c.306+1841C=
c.184+1841C= (n.184+1841C=)
n.517+1841C=
c.-573+1841C= (n.-573+1841C=)
2g.88625127G>CCA1033360966EIF2AK3c.-145-11274C>G (n.-145-11274C>G)
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n.517+1840C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625127G=CA1268229052EIF2AK3c.-145-11274C= (n.-145-11274C=)
c.308+1840C= (n.308+1840C=)
c.306+1840C=
c.184+1840C= (n.184+1840C=)
n.517+1840C=
c.-573+1840C= (n.-573+1840C=)
2g.88625128_88625132dupCA1268229051EIF2AK3c.-145-11278_-145-11274dup (n.-145-11278_-145-11274dup)
c.308+1836_308+1840dup (n.308+1836_308+1840dup)
c.306+1836_306+1840dup
c.184+1836_184+1840dup (n.184+1836_184+1840dup)
n.517+1836_517+1840dup
c.-573+1836_-573+1840dup (n.-573+1836_-573+1840dup)
 dbSNP
2g.88625130G=CA1268229053EIF2AK3c.-145-11277C= (n.-145-11277C=)
c.308+1837C= (n.308+1837C=)
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c.-573+1837C= (n.-573+1837C=)
2g.88625130G>TCA51963294EIF2AK3c.-145-11277C>A (n.-145-11277C>A)
c.308+1837C>A (n.308+1837C>A)
c.306+1837C>A
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n.517+1837C>A
c.-573+1837C>A (n.-573+1837C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625141C=CA1268229054EIF2AK3c.-145-11288G= (n.-145-11288G=)
c.308+1826G= (n.308+1826G=)
c.306+1826G=
c.184+1826G= (n.184+1826G=)
n.517+1826G=
c.-573+1826G= (n.-573+1826G=)
2g.88625141C>TCA51963296EIF2AK3c.-145-11288G>A (n.-145-11288G>A)
c.308+1826G>A (n.308+1826G>A)
c.306+1826G>A
c.184+1826G>A (n.184+1826G>A)
n.517+1826G>A
c.-573+1826G>A (n.-573+1826G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625142G>ACA51963298EIF2AK3c.-145-11289C>T (n.-145-11289C>T)
c.308+1825C>T (n.308+1825C>T)
c.306+1825C>T
c.184+1825C>T (n.184+1825C>T)
n.517+1825C>T
c.-573+1825C>T (n.-573+1825C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625142G=CA1268229055EIF2AK3c.-145-11289C= (n.-145-11289C=)
c.308+1825C= (n.308+1825C=)
c.306+1825C=
c.184+1825C= (n.184+1825C=)
n.517+1825C=
c.-573+1825C= (n.-573+1825C=)
2g.88625149T>CCA1268229057EIF2AK3c.-145-11296A>G (n.-145-11296A>G)
c.308+1818A>G (n.308+1818A>G)
c.306+1818A>G
c.184+1818A>G (n.184+1818A>G)
n.517+1818A>G
c.-573+1818A>G (n.-573+1818A>G)
 dbSNP
2g.88625149T=CA1268229056EIF2AK3c.-145-11296A= (n.-145-11296A=)
c.308+1818A= (n.308+1818A=)
c.306+1818A=
c.184+1818A= (n.184+1818A=)
n.517+1818A=
c.-573+1818A= (n.-573+1818A=)
2g.88625151delCA2568218504EIF2AK3c.-145-11297del (n.-145-11297del)
c.308+1817del (n.308+1817del)
c.306+1817del
c.184+1817del (n.184+1817del)
n.517+1817del
c.-573+1817del (n.-573+1817del)
2g.88625154T>CCA1033360985EIF2AK3c.-145-11301A>G (n.-145-11301A>G)
c.308+1813A>G (n.308+1813A>G)
c.306+1813A>G
c.184+1813A>G (n.184+1813A>G)
n.517+1813A>G
c.-573+1813A>G (n.-573+1813A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625154T=CA1268229058EIF2AK3c.-145-11301A= (n.-145-11301A=)
c.308+1813A= (n.308+1813A=)
c.306+1813A=
c.184+1813A= (n.184+1813A=)
n.517+1813A=
c.-573+1813A= (n.-573+1813A=)
2g.88625155A>GCA2750856482EIF2AK3c.-145-11302T>C (n.-145-11302T>C)
c.308+1812T>C (n.308+1812T>C)
c.306+1812T>C
c.184+1812T>C (n.184+1812T>C)
n.517+1812T>C
c.-573+1812T>C (n.-573+1812T>C)
2g.88625160_88625172delCA646825705EIF2AK3c.-145-11319_-145-11307del (n.-145-11319_-145-11307del)
c.308+1795_308+1807del (n.308+1795_308+1807del)
c.306+1795_306+1807del
c.184+1795_184+1807del (n.184+1795_184+1807del)
n.517+1795_517+1807del
c.-573+1795_-573+1807del (n.-573+1795_-573+1807del)
 COSMIC
2g.88625165G>ACA51963300EIF2AK3c.-145-11312C>T (n.-145-11312C>T)
c.308+1802C>T (n.308+1802C>T)
c.306+1802C>T
c.184+1802C>T (n.184+1802C>T)
n.517+1802C>T
c.-573+1802C>T (n.-573+1802C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625165G=CA1268229059EIF2AK3c.-145-11312C= (n.-145-11312C=)
c.308+1802C= (n.308+1802C=)
c.306+1802C=
c.184+1802C= (n.184+1802C=)
n.517+1802C=
c.-573+1802C= (n.-573+1802C=)
2g.88625169A=CA1268229060EIF2AK3c.-145-11316T= (n.-145-11316T=)
c.308+1798T= (n.308+1798T=)
c.306+1798T=
c.184+1798T= (n.184+1798T=)
n.517+1798T=
c.-573+1798T= (n.-573+1798T=)
2g.88625169A>GCA51963302EIF2AK3c.-145-11316T>C (n.-145-11316T>C)
c.308+1798T>C (n.308+1798T>C)
c.306+1798T>C
c.184+1798T>C (n.184+1798T>C)
n.517+1798T>C
c.-573+1798T>C (n.-573+1798T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625170T>CCA894243880EIF2AK3c.-145-11317A>G (n.-145-11317A>G)
c.308+1797A>G (n.308+1797A>G)
c.306+1797A>G
c.184+1797A>G (n.184+1797A>G)
n.517+1797A>G
c.-573+1797A>G (n.-573+1797A>G)
 dbSNP
2g.88625170T=CA1268229061EIF2AK3c.-145-11317A= (n.-145-11317A=)
c.308+1797A= (n.308+1797A=)
c.306+1797A=
c.184+1797A= (n.184+1797A=)
n.517+1797A=
c.-573+1797A= (n.-573+1797A=)
2g.88625173T>CCA2750856483EIF2AK3c.-145-11320A>G (n.-145-11320A>G)
c.308+1794A>G (n.308+1794A>G)
c.306+1794A>G
c.184+1794A>G (n.184+1794A>G)
n.517+1794A>G
c.-573+1794A>G (n.-573+1794A>G)
2g.88625176T>CCA1033360995EIF2AK3c.-145-11323A>G (n.-145-11323A>G)
c.308+1791A>G (n.308+1791A>G)
c.306+1791A>G
c.184+1791A>G (n.184+1791A>G)
n.517+1791A>G
c.-573+1791A>G (n.-573+1791A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625176T=CA1268229062EIF2AK3c.-145-11323A= (n.-145-11323A=)
c.308+1791A= (n.308+1791A=)
c.306+1791A=
c.184+1791A= (n.184+1791A=)
n.517+1791A=
c.-573+1791A= (n.-573+1791A=)
2g.88625177A=CA1268229063EIF2AK3c.-145-11324T= (n.-145-11324T=)
c.308+1790T= (n.308+1790T=)
c.306+1790T=
c.184+1790T= (n.184+1790T=)
n.517+1790T=
c.-573+1790T= (n.-573+1790T=)
2g.88625177A>GCA1033360997EIF2AK3c.-145-11324T>C (n.-145-11324T>C)
c.308+1790T>C (n.308+1790T>C)
c.306+1790T>C
c.184+1790T>C (n.184+1790T>C)
n.517+1790T>C
c.-573+1790T>C (n.-573+1790T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625178T>ACA894243889EIF2AK3c.-145-11325A>T (n.-145-11325A>T)
c.308+1789A>T (n.308+1789A>T)
c.306+1789A>T
c.184+1789A>T (n.184+1789A>T)
n.517+1789A>T
c.-573+1789A>T (n.-573+1789A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625178T=CA1268229064EIF2AK3c.-145-11325A= (n.-145-11325A=)
c.308+1789A= (n.308+1789A=)
c.306+1789A=
c.184+1789A= (n.184+1789A=)
n.517+1789A=
c.-573+1789A= (n.-573+1789A=)
2g.88625179T>CCA894243894EIF2AK3c.-145-11326A>G (n.-145-11326A>G)
c.308+1788A>G (n.308+1788A>G)
c.306+1788A>G
c.184+1788A>G (n.184+1788A>G)
n.517+1788A>G
c.-573+1788A>G (n.-573+1788A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625179T=CA1268229065EIF2AK3c.-145-11326A= (n.-145-11326A=)
c.308+1788A= (n.308+1788A=)
c.306+1788A=
c.184+1788A= (n.184+1788A=)
n.517+1788A=
c.-573+1788A= (n.-573+1788A=)
2g.88625181G>ACA1268229067EIF2AK3c.-145-11328C>T (n.-145-11328C>T)
c.308+1786C>T (n.308+1786C>T)
c.306+1786C>T
c.184+1786C>T (n.184+1786C>T)
n.517+1786C>T
c.-573+1786C>T (n.-573+1786C>T)
 dbSNP
2g.88625181G=CA1268229066EIF2AK3c.-145-11328C= (n.-145-11328C=)
c.308+1786C= (n.308+1786C=)
c.306+1786C=
c.184+1786C= (n.184+1786C=)
n.517+1786C=
c.-573+1786C= (n.-573+1786C=)
2g.88625184T>CCA1268229069EIF2AK3c.-145-11331A>G (n.-145-11331A>G)
c.308+1783A>G (n.308+1783A>G)
c.306+1783A>G
c.184+1783A>G (n.184+1783A>G)
n.517+1783A>G
c.-573+1783A>G (n.-573+1783A>G)
 dbSNP
2g.88625184T=CA1268229068EIF2AK3c.-145-11331A= (n.-145-11331A=)
c.308+1783A= (n.308+1783A=)
c.306+1783A=
c.184+1783A= (n.184+1783A=)
n.517+1783A=
c.-573+1783A= (n.-573+1783A=)
2g.88625185C>TCA2750856484EIF2AK3c.-145-11332G>A (n.-145-11332G>A)
c.308+1782G>A (n.308+1782G>A)
c.306+1782G>A
c.184+1782G>A (n.184+1782G>A)
n.517+1782G>A
c.-573+1782G>A (n.-573+1782G>A)
2g.88625191A=CA1268229070EIF2AK3c.-145-11338T= (n.-145-11338T=)
c.308+1776T= (n.308+1776T=)
c.306+1776T=
c.184+1776T= (n.184+1776T=)
n.517+1776T=
c.-573+1776T= (n.-573+1776T=)
2g.88625191A>GCA51963304EIF2AK3c.-145-11338T>C (n.-145-11338T>C)
c.308+1776T>C (n.308+1776T>C)
c.306+1776T>C
c.184+1776T>C (n.184+1776T>C)
n.517+1776T>C
c.-573+1776T>C (n.-573+1776T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625195G>ACA894243931EIF2AK3c.-145-11342C>T (n.-145-11342C>T)
c.308+1772C>T (n.308+1772C>T)
c.306+1772C>T
c.184+1772C>T (n.184+1772C>T)
n.517+1772C>T
c.-573+1772C>T (n.-573+1772C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625195G=CA1268229071EIF2AK3c.-145-11342C= (n.-145-11342C=)
c.308+1772C= (n.308+1772C=)
c.306+1772C=
c.184+1772C= (n.184+1772C=)
n.517+1772C=
c.-573+1772C= (n.-573+1772C=)
2g.88625196C>ACA2565053139EIF2AK3c.-145-11343G>T (n.-145-11343G>T)
c.308+1771G>T (n.308+1771G>T)
c.306+1771G>T
c.184+1771G>T (n.184+1771G>T)
n.517+1771G>T
c.-573+1771G>T (n.-573+1771G>T)
2g.88625196C=CA1268229072EIF2AK3c.-145-11343G= (n.-145-11343G=)
c.308+1771G= (n.308+1771G=)
c.306+1771G=
c.184+1771G= (n.184+1771G=)
n.517+1771G=
c.-573+1771G= (n.-573+1771G=)
2g.88625196C>TCA1268229073EIF2AK3c.-145-11343G>A (n.-145-11343G>A)
c.308+1771G>A (n.308+1771G>A)
c.306+1771G>A
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n.517+1771G>A
c.-573+1771G>A (n.-573+1771G>A)
 dbSNP
2g.88625200T>CCA51963306EIF2AK3c.-145-11347A>G (n.-145-11347A>G)
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c.306+1767A>G
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n.517+1767A>G
c.-573+1767A>G (n.-573+1767A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625200T=CA1268229074EIF2AK3c.-145-11347A= (n.-145-11347A=)
c.308+1767A= (n.308+1767A=)
c.306+1767A=
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n.517+1767A=
c.-573+1767A= (n.-573+1767A=)
2g.88625203A=CA1268229075EIF2AK3c.-145-11350T= (n.-145-11350T=)
c.308+1764T= (n.308+1764T=)
c.306+1764T=
c.184+1764T= (n.184+1764T=)
n.517+1764T=
c.-573+1764T= (n.-573+1764T=)
2g.88625203A>TCA1268229076EIF2AK3c.-145-11350T>A (n.-145-11350T>A)
c.308+1764T>A (n.308+1764T>A)
c.306+1764T>A
c.184+1764T>A (n.184+1764T>A)
n.517+1764T>A
c.-573+1764T>A (n.-573+1764T>A)
 dbSNP
2g.88625206C=CA1268229077EIF2AK3c.-145-11353G= (n.-145-11353G=)
c.308+1761G= (n.308+1761G=)
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c.-573+1761G= (n.-573+1761G=)
2g.88625206C>GCA894243938EIF2AK3c.-145-11353G>C (n.-145-11353G>C)
c.308+1761G>C (n.308+1761G>C)
c.306+1761G>C
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n.517+1761G>C
c.-573+1761G>C (n.-573+1761G>C)
 dbSNP
2g.88625206C>TCA51963308EIF2AK3c.-145-11353G>A (n.-145-11353G>A)
c.308+1761G>A (n.308+1761G>A)
c.306+1761G>A
c.184+1761G>A (n.184+1761G>A)
n.517+1761G>A
c.-573+1761G>A (n.-573+1761G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625207G>ACA534520862EIF2AK3c.-145-11354C>T (n.-145-11354C>T)
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c.306+1760C>T
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n.517+1760C>T
c.-573+1760C>T (n.-573+1760C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625207G=CA1268229078EIF2AK3c.-145-11354C= (n.-145-11354C=)
c.308+1760C= (n.308+1760C=)
c.306+1760C=
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c.-573+1760C= (n.-573+1760C=)
2g.88625208G>TCA2750856485EIF2AK3c.-145-11355C>A (n.-145-11355C>A)
c.308+1759C>A (n.308+1759C>A)
c.306+1759C>A
c.184+1759C>A (n.184+1759C>A)
n.517+1759C>A
c.-573+1759C>A (n.-573+1759C>A)
2g.88625209C>ACA1033361007EIF2AK3c.-145-11356G>T (n.-145-11356G>T)
c.308+1758G>T (n.308+1758G>T)
c.306+1758G>T
c.184+1758G>T (n.184+1758G>T)
n.517+1758G>T
c.-573+1758G>T (n.-573+1758G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625209C=CA1268229079EIF2AK3c.-145-11356G= (n.-145-11356G=)
c.308+1758G= (n.308+1758G=)
c.306+1758G=
c.184+1758G= (n.184+1758G=)
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c.-573+1758G= (n.-573+1758G=)
2g.88625211C=CA1268229080EIF2AK3c.-145-11358G= (n.-145-11358G=)
c.308+1756G= (n.308+1756G=)
c.306+1756G=
c.184+1756G= (n.184+1756G=)
n.517+1756G=
c.-573+1756G= (n.-573+1756G=)
2g.88625211C>GCA51963310EIF2AK3c.-145-11358G>C (n.-145-11358G>C)
c.308+1756G>C (n.308+1756G>C)
c.306+1756G>C
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n.517+1756G>C
c.-573+1756G>C (n.-573+1756G>C)
 dbSNP
2g.88625212_88625213insGTATATATCA1268229081EIF2AK3c.-145-11359_-145-11358insTATATACA (n.-145-11359_-145-11358insTATATACA)
c.308+1755_308+1756insTATATACA (n.308+1755_308+1756insTATATACA)
c.306+1755_306+1756insTATATACA
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n.517+1755_517+1756insTATATACA
c.-573+1755_-573+1756insTATATACA (n.-573+1755_-573+1756insTATATACA)
 dbSNP
2g.88625212_88625213insGTATATATATCA1033361009EIF2AK3c.-145-11359_-145-11358insTATATATACA (n.-145-11359_-145-11358insTATATATACA)
c.308+1755_308+1756insTATATATACA (n.308+1755_308+1756insTATATATACA)
c.306+1755_306+1756insTATATATACA
c.184+1755_184+1756insTATATATACA (n.184+1755_184+1756insTATATATACA)
n.517+1755_517+1756insTATATATACA
c.-573+1755_-573+1756insTATATATACA (n.-573+1755_-573+1756insTATATATACA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625213_88625215delinsAACCA1268229082EIF2AK3c.-145-11362_-145-11360delinsGTT (n.-145-11362_-145-11360delinsGTT)
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n.517+1752_517+1754delinsGTT
c.-573+1752_-573+1754delinsGTT (n.-573+1752_-573+1754delinsGTT)
2g.88625214A=CA1268229083EIF2AK3c.-145-11361T= (n.-145-11361T=)
c.308+1753T= (n.308+1753T=)
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c.-573+1753T= (n.-573+1753T=)
2g.88625214A>TCA1268229084EIF2AK3c.-145-11361T>A (n.-145-11361T>A)
c.308+1753T>A (n.308+1753T>A)
c.306+1753T>A
c.184+1753T>A (n.184+1753T>A)
n.517+1753T>A
c.-573+1753T>A (n.-573+1753T>A)
 dbSNP
2g.88625214_88625215delCA1033361015EIF2AK3c.-145-11362_-145-11361del (n.-145-11362_-145-11361del)
c.308+1752_308+1753del (n.308+1752_308+1753del)
c.306+1752_306+1753del
c.184+1752_184+1753del (n.184+1752_184+1753del)
n.517+1752_517+1753del
c.-573+1752_-573+1753del (n.-573+1752_-573+1753del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625215C>ACA534520864EIF2AK3c.-145-11362G>T (n.-145-11362G>T)
c.308+1752G>T (n.308+1752G>T)
c.306+1752G>T
c.184+1752G>T (n.184+1752G>T)
n.517+1752G>T
c.-573+1752G>T (n.-573+1752G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625215C=CA1268229085EIF2AK3c.-145-11362G= (n.-145-11362G=)
c.308+1752G= (n.308+1752G=)
c.306+1752G=
c.184+1752G= (n.184+1752G=)
n.517+1752G=
c.-573+1752G= (n.-573+1752G=)
2g.88625216C=CA1268229086EIF2AK3c.-145-11363G= (n.-145-11363G=)
c.308+1751G= (n.308+1751G=)
c.306+1751G=
c.184+1751G= (n.184+1751G=)
n.517+1751G=
c.-573+1751G= (n.-573+1751G=)
2g.88625216C>TCA1033361016EIF2AK3c.-145-11363G>A (n.-145-11363G>A)
c.308+1751G>A (n.308+1751G>A)
c.306+1751G>A
c.184+1751G>A (n.184+1751G>A)
n.517+1751G>A
c.-573+1751G>A (n.-573+1751G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625216_88625217delinsCTCA1268229087EIF2AK3c.-145-11364_-145-11363delinsAG (n.-145-11364_-145-11363delinsAG)
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c.-573+1750_-573+1751delinsAG (n.-573+1750_-573+1751delinsAG)
2g.88625217delCA1033361018EIF2AK3c.-145-11364del (n.-145-11364del)
c.308+1750del (n.308+1750del)
c.306+1750del
c.184+1750del (n.184+1750del)
n.517+1750del
c.-573+1750del (n.-573+1750del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625219T>ACA1033361022EIF2AK3c.-145-11366A>T (n.-145-11366A>T)
c.308+1748A>T (n.308+1748A>T)
c.306+1748A>T
c.184+1748A>T (n.184+1748A>T)
n.517+1748A>T
c.-573+1748A>T (n.-573+1748A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625219T=CA1268229088EIF2AK3c.-145-11366A= (n.-145-11366A=)
c.308+1748A= (n.308+1748A=)
c.306+1748A=
c.184+1748A= (n.184+1748A=)
n.517+1748A=
c.-573+1748A= (n.-573+1748A=)
2g.88625224dupCA2699817332EIF2AK3c.-145-11366dup (n.-145-11366dup)
c.308+1748dup (n.308+1748dup)
c.306+1748dup
c.184+1748dup (n.184+1748dup)
n.517+1748dup
c.-573+1748dup (n.-573+1748dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched