Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88625005T>CCA894243787EIF2AK3c.-145-11152A>G (n.-145-11152A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.88625005T=CA1268228989EIF2AK3c.-145-11152A= (n.-145-11152A=)
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c.306+1962A=
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c.-573+1962A= (n.-573+1962A=)
2g.88625006G>TCA2660014810EIF2AK3c.-145-11153C>A (n.-145-11153C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625007T=CA1268228990EIF2AK3c.-145-11154A= (n.-145-11154A=)
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2g.88625009A>GCA2660014811EIF2AK3c.-145-11156T>C (n.-145-11156T>C)
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 gnomAD v4
2g.88625013delCA2660014812EIF2AK3c.-145-11157del (n.-145-11157del)
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 gnomAD v4
2g.88625011T>CCA2660014813EIF2AK3c.-145-11158A>G (n.-145-11158A>G)
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 gnomAD v4
2g.88625014G>TCA2660014814EIF2AK3c.-145-11161C>A (n.-145-11161C>A)
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 gnomAD v4
2g.88625017C>ACA2660014816EIF2AK3c.-145-11164G>T (n.-145-11164G>T)
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 gnomAD v4
2g.88625017C=CA1268228991EIF2AK3c.-145-11164G= (n.-145-11164G=)
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2g.88625017C>GCA1268228992EIF2AK3c.-145-11164G>C (n.-145-11164G>C)
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 dbSNP
2g.88625017C>TCA2660014815EIF2AK3c.-145-11164G>A (n.-145-11164G>A)
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 gnomAD v4
2g.88625020G>TCA2660014817EIF2AK3c.-145-11167C>A (n.-145-11167C>A)
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n.517+1947C>A
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 gnomAD v4
2g.88625021C>ACA2660014818EIF2AK3c.-145-11168G>T (n.-145-11168G>T)
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c.306+1946G>T
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n.517+1946G>T
c.-573+1946G>T (n.-573+1946G>T)
 gnomAD v4
2g.88625021C>TCA2660014819EIF2AK3c.-145-11168G>A (n.-145-11168G>A)
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c.306+1946G>A
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n.517+1946G>A
c.-573+1946G>A (n.-573+1946G>A)
 gnomAD v4
2g.88625022C>ACA2660014820EIF2AK3c.-145-11169G>T (n.-145-11169G>T)
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 gnomAD v4
2g.88625023T>CCA1268228994EIF2AK3c.-145-11170A>G (n.-145-11170A>G)
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c.-573+1944A>G (n.-573+1944A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625023T=CA1268228993EIF2AK3c.-145-11170A= (n.-145-11170A=)
c.308+1944A= (n.308+1944A=)
c.306+1944A=
c.184+1944A= (n.184+1944A=)
n.517+1944A=
c.-573+1944A= (n.-573+1944A=)
2g.88625024G>ACA2660014822EIF2AK3c.-145-11171C>T (n.-145-11171C>T)
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 gnomAD v4
2g.88625024G>TCA2660014823EIF2AK3c.-145-11171C>A (n.-145-11171C>A)
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c.306+1943C>A
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c.-573+1943C>A (n.-573+1943C>A)
 gnomAD v4
2g.88625025delCA2660014821EIF2AK3c.-145-11171del (n.-145-11171del)
c.308+1943del (n.308+1943del)
c.306+1943del
c.184+1943del (n.184+1943del)
n.517+1943del
c.-573+1943del (n.-573+1943del)
 gnomAD v4
2g.88625025G>ACA2660014824EIF2AK3c.-145-11172C>T (n.-145-11172C>T)
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 gnomAD v4
2g.88625025G>TCA2660014825EIF2AK3c.-145-11172C>A (n.-145-11172C>A)
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c.306+1942C>A
c.184+1942C>A (n.184+1942C>A)
n.517+1942C>A
c.-573+1942C>A (n.-573+1942C>A)
 gnomAD v4
2g.88625026C>ACA2660014826EIF2AK3c.-145-11173G>T (n.-145-11173G>T)
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n.517+1941G>T
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 gnomAD v4
2g.88625026C>TCA2660014827EIF2AK3c.-145-11173G>A (n.-145-11173G>A)
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 gnomAD v4
2g.88625026_88625035delinsCACTCAGGATCA1268228995EIF2AK3c.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG (n.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG)
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n.517+1932_517+1941delinsATCCTGAGTG
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2g.88625027A=CA1268228997EIF2AK3c.-145-11174T= (n.-145-11174T=)
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c.-573+1940T= (n.-573+1940T=)
2g.88625027A>GCA51963264EIF2AK3c.-145-11174T>C (n.-145-11174T>C)
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c.306+1940T>C
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c.-573+1940T>C (n.-573+1940T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625031_88625039delCA1268228996EIF2AK3c.-145-11182_-145-11174del (n.-145-11182_-145-11174del)
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c.306+1932_306+1940del
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n.517+1932_517+1940del
c.-573+1932_-573+1940del (n.-573+1932_-573+1940del)
 dbSNP
2g.88625030C>ACA2660014828EIF2AK3c.-145-11177G>T (n.-145-11177G>T)
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 gnomAD v4
2g.88625031A>GCA2660014829EIF2AK3c.-145-11178T>C (n.-145-11178T>C)
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c.-573+1936T>C (n.-573+1936T>C)
 gnomAD v4
2g.88625032G>ACA894243793EIF2AK3c.-145-11179C>T (n.-145-11179C>T)
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n.517+1935C>T
c.-573+1935C>T (n.-573+1935C>T)
 dbSNP
2g.88625032G=CA1268228998EIF2AK3c.-145-11179C= (n.-145-11179C=)
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c.306+1935C=
c.184+1935C= (n.184+1935C=)
n.517+1935C=
c.-573+1935C= (n.-573+1935C=)
2g.88625032G>TCA2660014830EIF2AK3c.-145-11179C>A (n.-145-11179C>A)
c.308+1935C>A (n.308+1935C>A)
c.306+1935C>A
c.184+1935C>A (n.184+1935C>A)
n.517+1935C>A
c.-573+1935C>A (n.-573+1935C>A)
 gnomAD v4
2g.88625032_88625034delinsGGACA1268228999EIF2AK3c.-145-11181_-145-11179delinsTCC (n.-145-11181_-145-11179delinsTCC)
c.308+1933_308+1935delinsTCC (n.308+1933_308+1935delinsTCC)
c.306+1933_306+1935delinsTCC
c.184+1933_184+1935delinsTCC (n.184+1933_184+1935delinsTCC)
n.517+1933_517+1935delinsTCC
c.-573+1933_-573+1935delinsTCC (n.-573+1933_-573+1935delinsTCC)
2g.88625033G>TCA2660014831EIF2AK3c.-145-11180C>A (n.-145-11180C>A)
c.308+1934C>A (n.308+1934C>A)
c.306+1934C>A
c.184+1934C>A (n.184+1934C>A)
n.517+1934C>A
c.-573+1934C>A (n.-573+1934C>A)
 gnomAD v4
2g.88625033_88625034delCA894243803EIF2AK3c.-145-11181_-145-11180del (n.-145-11181_-145-11180del)
c.308+1933_308+1934del (n.308+1933_308+1934del)
c.306+1933_306+1934del
c.184+1933_184+1934del (n.184+1933_184+1934del)
n.517+1933_517+1934del
c.-573+1933_-573+1934del (n.-573+1933_-573+1934del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625034A>GCA2660014832EIF2AK3c.-145-11181T>C (n.-145-11181T>C)
c.308+1933T>C (n.308+1933T>C)
c.306+1933T>C
c.184+1933T>C (n.184+1933T>C)
n.517+1933T>C
c.-573+1933T>C (n.-573+1933T>C)
 gnomAD v4
2g.88625036A=CA1268229000EIF2AK3c.-145-11183T= (n.-145-11183T=)
c.308+1931T= (n.308+1931T=)
c.306+1931T=
c.184+1931T= (n.184+1931T=)
n.517+1931T=
c.-573+1931T= (n.-573+1931T=)
2g.88625036A>GCA1268229001EIF2AK3c.-145-11183T>C (n.-145-11183T>C)
c.308+1931T>C (n.308+1931T>C)
c.306+1931T>C
c.184+1931T>C (n.184+1931T>C)
n.517+1931T>C
c.-573+1931T>C (n.-573+1931T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625037C>ACA2660014833EIF2AK3c.-145-11184G>T (n.-145-11184G>T)
c.308+1930G>T (n.308+1930G>T)
c.306+1930G>T
c.184+1930G>T (n.184+1930G>T)
n.517+1930G>T
c.-573+1930G>T (n.-573+1930G>T)
 gnomAD v4
2g.88625037C>TCA2660014834EIF2AK3c.-145-11184G>A (n.-145-11184G>A)
c.308+1930G>A (n.308+1930G>A)
c.306+1930G>A
c.184+1930G>A (n.184+1930G>A)
n.517+1930G>A
c.-573+1930G>A (n.-573+1930G>A)
 gnomAD v4
2g.88625039_88625040dupCA51963266EIF2AK3c.-145-11185_-145-11184dup (n.-145-11185_-145-11184dup)
c.308+1929_308+1930dup (n.308+1929_308+1930dup)
c.306+1929_306+1930dup
c.184+1929_184+1930dup (n.184+1929_184+1930dup)
n.517+1929_517+1930dup
c.-573+1929_-573+1930dup (n.-573+1929_-573+1930dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625038T>CCA1268229003EIF2AK3c.-145-11185A>G (n.-145-11185A>G)
c.308+1929A>G (n.308+1929A>G)
c.306+1929A>G
c.184+1929A>G (n.184+1929A>G)
n.517+1929A>G
c.-573+1929A>G (n.-573+1929A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625038T=CA1268229002EIF2AK3c.-145-11185A= (n.-145-11185A=)
c.308+1929A= (n.308+1929A=)
c.306+1929A=
c.184+1929A= (n.184+1929A=)
n.517+1929A=
c.-573+1929A= (n.-573+1929A=)
2g.88625039C>ACA2660014835EIF2AK3c.-145-11186G>T (n.-145-11186G>T)
c.308+1928G>T (n.308+1928G>T)
c.306+1928G>T
c.184+1928G>T (n.184+1928G>T)
n.517+1928G>T
c.-573+1928G>T (n.-573+1928G>T)
 gnomAD v4
2g.88625040T>CCA1268229005EIF2AK3c.-145-11187A>G (n.-145-11187A>G)
c.308+1927A>G (n.308+1927A>G)
c.306+1927A>G
c.184+1927A>G (n.184+1927A>G)
n.517+1927A>G
c.-573+1927A>G (n.-573+1927A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625040T=CA1268229004EIF2AK3c.-145-11187A= (n.-145-11187A=)
c.308+1927A= (n.308+1927A=)
c.306+1927A=
c.184+1927A= (n.184+1927A=)
n.517+1927A=
c.-573+1927A= (n.-573+1927A=)
2g.88625041A>GCA2660014836EIF2AK3c.-145-11188T>C (n.-145-11188T>C)
c.308+1926T>C (n.308+1926T>C)
c.306+1926T>C
c.184+1926T>C (n.184+1926T>C)
n.517+1926T>C
c.-573+1926T>C (n.-573+1926T>C)
 gnomAD v4
2g.88625041A>TCA2660014837EIF2AK3c.-145-11188T>A (n.-145-11188T>A)
c.308+1926T>A (n.308+1926T>A)
c.306+1926T>A
c.184+1926T>A (n.184+1926T>A)
n.517+1926T>A
c.-573+1926T>A (n.-573+1926T>A)
 gnomAD v4
2g.88625041_88625043delinsACCCA1268229006EIF2AK3c.-145-11190_-145-11188delinsGGT (n.-145-11190_-145-11188delinsGGT)
c.308+1924_308+1926delinsGGT (n.308+1924_308+1926delinsGGT)
c.306+1924_306+1926delinsGGT
c.184+1924_184+1926delinsGGT (n.184+1924_184+1926delinsGGT)
n.517+1924_517+1926delinsGGT
c.-573+1924_-573+1926delinsGGT (n.-573+1924_-573+1926delinsGGT)
2g.88625042C>ACA2660014838EIF2AK3c.-145-11189G>T (n.-145-11189G>T)
c.308+1925G>T (n.308+1925G>T)
c.306+1925G>T
c.184+1925G>T (n.184+1925G>T)
n.517+1925G>T
c.-573+1925G>T (n.-573+1925G>T)
 gnomAD v4
2g.88625042C=CA1268229007EIF2AK3c.-145-11189G= (n.-145-11189G=)
c.308+1925G= (n.308+1925G=)
c.306+1925G=
c.184+1925G= (n.184+1925G=)
n.517+1925G=
c.-573+1925G= (n.-573+1925G=)
2g.88625042C>TCA534520850EIF2AK3c.-145-11189G>A (n.-145-11189G>A)
c.308+1925G>A (n.308+1925G>A)
c.306+1925G>A
c.184+1925G>A (n.184+1925G>A)
n.517+1925G>A
c.-573+1925G>A (n.-573+1925G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625043_88625044delCA894243812EIF2AK3c.-145-11190_-145-11189del (n.-145-11190_-145-11189del)
c.308+1924_308+1925del (n.308+1924_308+1925del)
c.306+1924_306+1925del
c.184+1924_184+1925del (n.184+1924_184+1925del)
n.517+1924_517+1925del
c.-573+1924_-573+1925del (n.-573+1924_-573+1925del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625043C>ACA2750856477EIF2AK3c.-145-11190G>T (n.-145-11190G>T)
c.308+1924G>T (n.308+1924G>T)
c.306+1924G>T
c.184+1924G>T (n.184+1924G>T)
n.517+1924G>T
c.-573+1924G>T (n.-573+1924G>T)
2g.88625043C>TCA2601794191EIF2AK3c.-145-11190G>A (n.-145-11190G>A)
c.308+1924G>A (n.308+1924G>A)
c.306+1924G>A
c.184+1924G>A (n.184+1924G>A)
n.517+1924G>A
c.-573+1924G>A (n.-573+1924G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625045A>GCA2660014839EIF2AK3c.-145-11192T>C (n.-145-11192T>C)
c.308+1922T>C (n.308+1922T>C)
c.306+1922T>C
c.184+1922T>C (n.184+1922T>C)
n.517+1922T>C
c.-573+1922T>C (n.-573+1922T>C)
 gnomAD v4
2g.88625046A>GCA2660014840EIF2AK3c.-145-11193T>C (n.-145-11193T>C)
c.308+1921T>C (n.308+1921T>C)
c.306+1921T>C
c.184+1921T>C (n.184+1921T>C)
n.517+1921T>C
c.-573+1921T>C (n.-573+1921T>C)
 gnomAD v4
2g.88625047C>ACA2660014841EIF2AK3c.-145-11194G>T (n.-145-11194G>T)
c.308+1920G>T (n.308+1920G>T)
c.306+1920G>T
c.184+1920G>T (n.184+1920G>T)
n.517+1920G>T
c.-573+1920G>T (n.-573+1920G>T)
 gnomAD v4
2g.88625047C=CA1268229008EIF2AK3c.-145-11194G= (n.-145-11194G=)
c.308+1920G= (n.308+1920G=)
c.306+1920G=
c.184+1920G= (n.184+1920G=)
n.517+1920G=
c.-573+1920G= (n.-573+1920G=)
2g.88625047C>TCA51963268EIF2AK3c.-145-11194G>A (n.-145-11194G>A)
c.308+1920G>A (n.308+1920G>A)
c.306+1920G>A
c.184+1920G>A (n.184+1920G>A)
n.517+1920G>A
c.-573+1920G>A (n.-573+1920G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625049T>CCA2660014842EIF2AK3c.-145-11196A>G (n.-145-11196A>G)
c.308+1918A>G (n.308+1918A>G)
c.306+1918A>G
c.184+1918A>G (n.184+1918A>G)
n.517+1918A>G
c.-573+1918A>G (n.-573+1918A>G)
 gnomAD v4
2g.88625051delCA2750856478EIF2AK3c.-145-11196del (n.-145-11196del)
c.308+1918del (n.308+1918del)
c.306+1918del
c.184+1918del (n.184+1918del)
n.517+1918del
c.-573+1918del (n.-573+1918del)
2g.88625052C>ACA2660014843EIF2AK3c.-145-11199G>T (n.-145-11199G>T)
c.308+1915G>T (n.308+1915G>T)
c.306+1915G>T
c.184+1915G>T (n.184+1915G>T)
n.517+1915G>T
c.-573+1915G>T (n.-573+1915G>T)
 gnomAD v4
2g.88625053T>CCA894243826EIF2AK3c.-145-11200A>G (n.-145-11200A>G)
c.308+1914A>G (n.308+1914A>G)
c.306+1914A>G
c.184+1914A>G (n.184+1914A>G)
n.517+1914A>G
c.-573+1914A>G (n.-573+1914A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625053T=CA1268229009EIF2AK3c.-145-11200A= (n.-145-11200A=)
c.308+1914A= (n.308+1914A=)
c.306+1914A=
c.184+1914A= (n.184+1914A=)
n.517+1914A=
c.-573+1914A= (n.-573+1914A=)
2g.88625054C>ACA2660014844EIF2AK3c.-145-11201G>T (n.-145-11201G>T)
c.308+1913G>T (n.308+1913G>T)
c.306+1913G>T
c.184+1913G>T (n.184+1913G>T)
n.517+1913G>T
c.-573+1913G>T (n.-573+1913G>T)
 gnomAD v4
2g.88625054C=CA1268229010EIF2AK3c.-145-11201G= (n.-145-11201G=)
c.308+1913G= (n.308+1913G=)
c.306+1913G=
c.184+1913G= (n.184+1913G=)
n.517+1913G=
c.-573+1913G= (n.-573+1913G=)
2g.88625054C>GCA894243829EIF2AK3c.-145-11201G>C (n.-145-11201G>C)
c.308+1913G>C (n.308+1913G>C)
c.306+1913G>C
c.184+1913G>C (n.184+1913G>C)
n.517+1913G>C
c.-573+1913G>C (n.-573+1913G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625056A>TCA2660014845EIF2AK3c.-145-11203T>A (n.-145-11203T>A)
c.308+1911T>A (n.308+1911T>A)
c.306+1911T>A
c.184+1911T>A (n.184+1911T>A)
n.517+1911T>A
c.-573+1911T>A (n.-573+1911T>A)
 gnomAD v4
2g.88625058C>ACA2660014846EIF2AK3c.-145-11205G>T (n.-145-11205G>T)
c.308+1909G>T (n.308+1909G>T)
c.306+1909G>T
c.184+1909G>T (n.184+1909G>T)
n.517+1909G>T
c.-573+1909G>T (n.-573+1909G>T)
 gnomAD v4
2g.88625058C=CA1268229011EIF2AK3c.-145-11205G= (n.-145-11205G=)
c.308+1909G= (n.308+1909G=)
c.306+1909G=
c.184+1909G= (n.184+1909G=)
n.517+1909G=
c.-573+1909G= (n.-573+1909G=)
2g.88625058C>GCA1268229012EIF2AK3c.-145-11205G>C (n.-145-11205G>C)
c.308+1909G>C (n.308+1909G>C)
c.306+1909G>C
c.184+1909G>C (n.184+1909G>C)
n.517+1909G>C
c.-573+1909G>C (n.-573+1909G>C)
 dbSNP
2g.88625060T>CCA2750856479EIF2AK3c.-145-11207A>G (n.-145-11207A>G)
c.308+1907A>G (n.308+1907A>G)
c.306+1907A>G
c.184+1907A>G (n.184+1907A>G)
n.517+1907A>G
c.-573+1907A>G (n.-573+1907A>G)
2g.88625062A>GCA2660014847EIF2AK3c.-145-11209T>C (n.-145-11209T>C)
c.308+1905T>C (n.308+1905T>C)
c.306+1905T>C
c.184+1905T>C (n.184+1905T>C)
n.517+1905T>C
c.-573+1905T>C (n.-573+1905T>C)
 gnomAD v4
2g.88625062A>TCA2750856480EIF2AK3c.-145-11209T>A (n.-145-11209T>A)
c.308+1905T>A (n.308+1905T>A)
c.306+1905T>A
c.184+1905T>A (n.184+1905T>A)
n.517+1905T>A
c.-573+1905T>A (n.-573+1905T>A)
2g.88625063A=CA1268229013EIF2AK3c.-145-11210T= (n.-145-11210T=)
c.308+1904T= (n.308+1904T=)
c.306+1904T=
c.184+1904T= (n.184+1904T=)
n.517+1904T=
c.-573+1904T= (n.-573+1904T=)
2g.88625063A>GCA894243832EIF2AK3c.-145-11210T>C (n.-145-11210T>C)
c.308+1904T>C (n.308+1904T>C)
c.306+1904T>C
c.184+1904T>C (n.184+1904T>C)
n.517+1904T>C
c.-573+1904T>C (n.-573+1904T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625063A>TCA2750856481EIF2AK3c.-145-11210T>A (n.-145-11210T>A)
c.308+1904T>A (n.308+1904T>A)
c.306+1904T>A
c.184+1904T>A (n.184+1904T>A)
n.517+1904T>A
c.-573+1904T>A (n.-573+1904T>A)
2g.88625064C>ACA2660014848EIF2AK3c.-145-11211G>T (n.-145-11211G>T)
c.308+1903G>T (n.308+1903G>T)
c.306+1903G>T
c.184+1903G>T (n.184+1903G>T)
n.517+1903G>T
c.-573+1903G>T (n.-573+1903G>T)
 gnomAD v4
2g.88625064C=CA1268229014EIF2AK3c.-145-11211G= (n.-145-11211G=)
c.308+1903G= (n.308+1903G=)
c.306+1903G=
c.184+1903G= (n.184+1903G=)
n.517+1903G=
c.-573+1903G= (n.-573+1903G=)
2g.88625064C>TCA534520853EIF2AK3c.-145-11211G>A (n.-145-11211G>A)
c.308+1903G>A (n.308+1903G>A)
c.306+1903G>A
c.184+1903G>A (n.184+1903G>A)
n.517+1903G>A
c.-573+1903G>A (n.-573+1903G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625065G>ACA51963270EIF2AK3c.-145-11212C>T (n.-145-11212C>T)
c.308+1902C>T (n.308+1902C>T)
c.306+1902C>T
c.184+1902C>T (n.184+1902C>T)
n.517+1902C>T
c.-573+1902C>T (n.-573+1902C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625065G=CA1268229015EIF2AK3c.-145-11212C= (n.-145-11212C=)
c.308+1902C= (n.308+1902C=)
c.306+1902C=
c.184+1902C= (n.184+1902C=)
n.517+1902C=
c.-573+1902C= (n.-573+1902C=)
2g.88625065G>TCA2660014849EIF2AK3c.-145-11212C>A (n.-145-11212C>A)
c.308+1902C>A (n.308+1902C>A)
c.306+1902C>A
c.184+1902C>A (n.184+1902C>A)
n.517+1902C>A
c.-573+1902C>A (n.-573+1902C>A)
 gnomAD v4
2g.88625066T>CCA51963272EIF2AK3c.-145-11213A>G (n.-145-11213A>G)
c.308+1901A>G (n.308+1901A>G)
c.306+1901A>G
c.184+1901A>G (n.184+1901A>G)
n.517+1901A>G
c.-573+1901A>G (n.-573+1901A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625066T=CA1268229016EIF2AK3c.-145-11213A= (n.-145-11213A=)
c.308+1901A= (n.308+1901A=)
c.306+1901A=
c.184+1901A= (n.184+1901A=)
n.517+1901A=
c.-573+1901A= (n.-573+1901A=)
2g.88625067G>ACA2660014851EIF2AK3c.-145-11214C>T (n.-145-11214C>T)
c.308+1900C>T (n.308+1900C>T)
c.306+1900C>T
c.184+1900C>T (n.184+1900C>T)
n.517+1900C>T
c.-573+1900C>T (n.-573+1900C>T)
 gnomAD v4
2g.88625067G>TCA2660014850EIF2AK3c.-145-11214C>A (n.-145-11214C>A)
c.308+1900C>A (n.308+1900C>A)
c.306+1900C>A
c.184+1900C>A (n.184+1900C>A)
n.517+1900C>A
c.-573+1900C>A (n.-573+1900C>A)
 gnomAD v4
2g.88625068C>ACA2660014852EIF2AK3c.-145-11215G>T (n.-145-11215G>T)
c.308+1899G>T (n.308+1899G>T)
c.306+1899G>T
c.184+1899G>T (n.184+1899G>T)
n.517+1899G>T
c.-573+1899G>T (n.-573+1899G>T)
 gnomAD v4
2g.88625068C>TCA2660014853EIF2AK3c.-145-11215G>A (n.-145-11215G>A)
c.308+1899G>A (n.308+1899G>A)
c.306+1899G>A
c.184+1899G>A (n.184+1899G>A)
n.517+1899G>A
c.-573+1899G>A (n.-573+1899G>A)
 gnomAD v4
2g.88625069A>GCA2660014854EIF2AK3c.-145-11216T>C (n.-145-11216T>C)
c.308+1898T>C (n.308+1898T>C)
c.306+1898T>C
c.184+1898T>C (n.184+1898T>C)
n.517+1898T>C
c.-573+1898T>C (n.-573+1898T>C)
 gnomAD v4
2g.88625070T>GCA1033360946EIF2AK3c.-145-11217A>C (n.-145-11217A>C)
c.308+1897A>C (n.308+1897A>C)
c.306+1897A>C
c.184+1897A>C (n.184+1897A>C)
n.517+1897A>C
c.-573+1897A>C (n.-573+1897A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625070T=CA1268229017EIF2AK3c.-145-11217A= (n.-145-11217A=)
c.308+1897A= (n.308+1897A=)
c.306+1897A=
c.184+1897A= (n.184+1897A=)
n.517+1897A=
c.-573+1897A= (n.-573+1897A=)
2g.88625071G>ACA894243838EIF2AK3c.-145-11218C>T (n.-145-11218C>T)
c.308+1896C>T (n.308+1896C>T)
c.306+1896C>T
c.184+1896C>T (n.184+1896C>T)
n.517+1896C>T
c.-573+1896C>T (n.-573+1896C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625071G=CA1268229018EIF2AK3c.-145-11218C= (n.-145-11218C=)
c.308+1896C= (n.308+1896C=)
c.306+1896C=
c.184+1896C= (n.184+1896C=)
n.517+1896C=
c.-573+1896C= (n.-573+1896C=)
2g.88625073G>ACA2660014855EIF2AK3c.-145-11220C>T (n.-145-11220C>T)
c.308+1894C>T (n.308+1894C>T)
c.306+1894C>T
c.184+1894C>T (n.184+1894C>T)
n.517+1894C>T
c.-573+1894C>T (n.-573+1894C>T)
 gnomAD v4
2g.88625073G>CCA1033360947EIF2AK3c.-145-11220C>G (n.-145-11220C>G)
c.308+1894C>G (n.308+1894C>G)
c.306+1894C>G
c.184+1894C>G (n.184+1894C>G)
n.517+1894C>G
c.-573+1894C>G (n.-573+1894C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625073G=CA1268229019EIF2AK3c.-145-11220C= (n.-145-11220C=)
c.308+1894C= (n.308+1894C=)
c.306+1894C=
c.184+1894C= (n.184+1894C=)
n.517+1894C=
c.-573+1894C= (n.-573+1894C=)
2g.88625074A>GCA2660014856EIF2AK3c.-145-11221T>C (n.-145-11221T>C)
c.308+1893T>C (n.308+1893T>C)
c.306+1893T>C
c.184+1893T>C (n.184+1893T>C)
n.517+1893T>C
c.-573+1893T>C (n.-573+1893T>C)
 gnomAD v4
2g.88625076T>CCA2660014857EIF2AK3c.-145-11223A>G (n.-145-11223A>G)
c.308+1891A>G (n.308+1891A>G)
c.306+1891A>G
c.184+1891A>G (n.184+1891A>G)
n.517+1891A>G
c.-573+1891A>G (n.-573+1891A>G)
 gnomAD v4
2g.88625077C>ACA2660014858EIF2AK3c.-145-11224G>T (n.-145-11224G>T)
c.308+1890G>T (n.308+1890G>T)
c.306+1890G>T
c.184+1890G>T (n.184+1890G>T)
n.517+1890G>T
c.-573+1890G>T (n.-573+1890G>T)
 gnomAD v4
2g.88625077C=CA1268229020EIF2AK3c.-145-11224G= (n.-145-11224G=)
c.308+1890G= (n.308+1890G=)
c.306+1890G=
c.184+1890G= (n.184+1890G=)
n.517+1890G=
c.-573+1890G= (n.-573+1890G=)
2g.88625077C>TCA894243839EIF2AK3c.-145-11224G>A (n.-145-11224G>A)
c.308+1890G>A (n.308+1890G>A)
c.306+1890G>A
c.184+1890G>A (n.184+1890G>A)
n.517+1890G>A
c.-573+1890G>A (n.-573+1890G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625079C>ACA2660014859EIF2AK3c.-145-11226G>T (n.-145-11226G>T)
c.308+1888G>T (n.308+1888G>T)
c.306+1888G>T
c.184+1888G>T (n.184+1888G>T)
n.517+1888G>T
c.-573+1888G>T (n.-573+1888G>T)
 gnomAD v4
2g.88625079C=CA1268229021EIF2AK3c.-145-11226G= (n.-145-11226G=)
c.308+1888G= (n.308+1888G=)
c.306+1888G=
c.184+1888G= (n.184+1888G=)
n.517+1888G=
c.-573+1888G= (n.-573+1888G=)
2g.88625079C>GCA51963274EIF2AK3c.-145-11226G>C (n.-145-11226G>C)
c.308+1888G>C (n.308+1888G>C)
c.306+1888G>C
c.184+1888G>C (n.184+1888G>C)
n.517+1888G>C
c.-573+1888G>C (n.-573+1888G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625079C>TCA2660014860EIF2AK3c.-145-11226G>A (n.-145-11226G>A)
c.308+1888G>A (n.308+1888G>A)
c.306+1888G>A
c.184+1888G>A (n.184+1888G>A)
n.517+1888G>A
c.-573+1888G>A (n.-573+1888G>A)
 gnomAD v4
2g.88625080A>CCA2699817305EIF2AK3c.-145-11227T>G (n.-145-11227T>G)
c.308+1887T>G (n.308+1887T>G)
c.306+1887T>G
c.184+1887T>G (n.184+1887T>G)
n.517+1887T>G
c.-573+1887T>G (n.-573+1887T>G)
 dbSNP
2g.88625081C=CA1268229022EIF2AK3c.-145-11228G= (n.-145-11228G=)
c.308+1886G= (n.308+1886G=)
c.306+1886G=
c.184+1886G= (n.184+1886G=)
n.517+1886G=
c.-573+1886G= (n.-573+1886G=)
2g.88625081C>TCA51963276EIF2AK3c.-145-11228G>A (n.-145-11228G>A)
c.308+1886G>A (n.308+1886G>A)
c.306+1886G>A
c.184+1886G>A (n.184+1886G>A)
n.517+1886G>A
c.-573+1886G>A (n.-573+1886G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625082G>ACA51963277EIF2AK3c.-145-11229C>T (n.-145-11229C>T)
c.308+1885C>T (n.308+1885C>T)
c.306+1885C>T
c.184+1885C>T (n.184+1885C>T)
n.517+1885C>T
c.-573+1885C>T (n.-573+1885C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625082G=CA1268229023EIF2AK3c.-145-11229C= (n.-145-11229C=)
c.308+1885C= (n.308+1885C=)
c.306+1885C=
c.184+1885C= (n.184+1885C=)
n.517+1885C=
c.-573+1885C= (n.-573+1885C=)
2g.88625085G>ACA51963279EIF2AK3c.-145-11232C>T (n.-145-11232C>T)
c.308+1882C>T (n.308+1882C>T)
c.306+1882C>T
c.184+1882C>T (n.184+1882C>T)
n.517+1882C>T
c.-573+1882C>T (n.-573+1882C>T)
 dbSNP
2g.88625085G>CCA1268229025EIF2AK3c.-145-11232C>G (n.-145-11232C>G)
c.308+1882C>G (n.308+1882C>G)
c.306+1882C>G
c.184+1882C>G (n.184+1882C>G)
n.517+1882C>G
c.-573+1882C>G (n.-573+1882C>G)
 dbSNP
2g.88625085G=CA1268229024EIF2AK3c.-145-11232C= (n.-145-11232C=)
c.308+1882C= (n.308+1882C=)
c.306+1882C=
c.184+1882C= (n.184+1882C=)
n.517+1882C=
c.-573+1882C= (n.-573+1882C=)
2g.88625086A=CA1268229026EIF2AK3c.-145-11233T= (n.-145-11233T=)
c.308+1881T= (n.308+1881T=)
c.306+1881T=
c.184+1881T= (n.184+1881T=)
n.517+1881T=
c.-573+1881T= (n.-573+1881T=)
2g.88625086A>GCA1268229027EIF2AK3c.-145-11233T>C (n.-145-11233T>C)
c.308+1881T>C (n.308+1881T>C)
c.306+1881T>C
c.184+1881T>C (n.184+1881T>C)
n.517+1881T>C
c.-573+1881T>C (n.-573+1881T>C)
 dbSNP
2g.88625089T>CCA914436193EIF2AK3c.-145-11236A>G (n.-145-11236A>G)
c.308+1878A>G (n.308+1878A>G)
c.306+1878A>G
c.184+1878A>G (n.184+1878A>G)
n.517+1878A>G
c.-573+1878A>G (n.-573+1878A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625089T=CA1268229028EIF2AK3c.-145-11236A= (n.-145-11236A=)
c.308+1878A= (n.308+1878A=)
c.306+1878A=
c.184+1878A= (n.184+1878A=)
n.517+1878A=
c.-573+1878A= (n.-573+1878A=)
2g.88625090T>CCA1033360954EIF2AK3c.-145-11237A>G (n.-145-11237A>G)
c.308+1877A>G (n.308+1877A>G)
c.306+1877A>G
c.184+1877A>G (n.184+1877A>G)
n.517+1877A>G
c.-573+1877A>G (n.-573+1877A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625090T>GCA1268229029EIF2AK3c.-145-11237A>C (n.-145-11237A>C)
c.308+1877A>C (n.308+1877A>C)
c.306+1877A>C
c.184+1877A>C (n.184+1877A>C)
n.517+1877A>C
c.-573+1877A>C (n.-573+1877A>C)
 dbSNP
2g.88625090T=CA1268229030EIF2AK3c.-145-11237A= (n.-145-11237A=)
c.308+1877A= (n.308+1877A=)
c.306+1877A=
c.184+1877A= (n.184+1877A=)
n.517+1877A=
c.-573+1877A= (n.-573+1877A=)
2g.88625093T>GCA51963281EIF2AK3c.-145-11240A>C (n.-145-11240A>C)
c.308+1874A>C (n.308+1874A>C)
c.306+1874A>C
c.184+1874A>C (n.184+1874A>C)
n.517+1874A>C
c.-573+1874A>C (n.-573+1874A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625093T=CA1268229032EIF2AK3c.-145-11240A= (n.-145-11240A=)
c.308+1874A= (n.308+1874A=)
c.306+1874A=
c.184+1874A= (n.184+1874A=)
n.517+1874A=
c.-573+1874A= (n.-573+1874A=)
2g.88625093_88625094delinsTACA1268229031EIF2AK3c.-145-11241_-145-11240delinsTA (n.-145-11241_-145-11240delinsTA)
c.308+1873_308+1874delinsTA (n.308+1873_308+1874delinsTA)
c.306+1873_306+1874delinsTA
c.184+1873_184+1874delinsTA (n.184+1873_184+1874delinsTA)
n.517+1873_517+1874delinsTA
c.-573+1873_-573+1874delinsTA (n.-573+1873_-573+1874delinsTA)
2g.88625097delCA51963283EIF2AK3c.-145-11241del (n.-145-11241del)
c.308+1873del (n.308+1873del)
c.306+1873del
c.184+1873del (n.184+1873del)
n.517+1873del
c.-573+1873del (n.-573+1873del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625103A=CA1268229033EIF2AK3c.-145-11250T= (n.-145-11250T=)
c.308+1864T= (n.308+1864T=)
c.306+1864T=
c.184+1864T= (n.184+1864T=)
n.517+1864T=
c.-573+1864T= (n.-573+1864T=)
2g.88625103A>GCA894243852EIF2AK3c.-145-11250T>C (n.-145-11250T>C)
c.308+1864T>C (n.308+1864T>C)
c.306+1864T>C
c.184+1864T>C (n.184+1864T>C)
n.517+1864T>C
c.-573+1864T>C (n.-573+1864T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625104T>ACA2580585980EIF2AK3c.-145-11251A>T (n.-145-11251A>T)
c.308+1863A>T (n.308+1863A>T)
c.306+1863A>T
c.184+1863A>T (n.184+1863A>T)
n.517+1863A>T
c.-573+1863A>T (n.-573+1863A>T)
2g.88625104T>CCA11075151EIF2AK3c.-145-11251A>G (n.-145-11251A>G)
c.308+1863A>G (n.308+1863A>G)
c.306+1863A>G
c.184+1863A>G (n.184+1863A>G)
n.517+1863A>G
c.-573+1863A>G (n.-573+1863A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625104T>GCA2580585981EIF2AK3c.-145-11251A>C (n.-145-11251A>C)
c.308+1863A>C (n.308+1863A>C)
c.306+1863A>C
c.184+1863A>C (n.184+1863A>C)
n.517+1863A>C
c.-573+1863A>C (n.-573+1863A>C)
2g.88625104T=CA1268229034EIF2AK3c.-145-11251A= (n.-145-11251A=)
c.308+1863A= (n.308+1863A=)
c.306+1863A=
c.184+1863A= (n.184+1863A=)
n.517+1863A=
c.-573+1863A= (n.-573+1863A=)
2g.88625105A>GCA2512524705EIF2AK3c.-145-11252T>C (n.-145-11252T>C)
c.308+1862T>C (n.308+1862T>C)
c.306+1862T>C
c.184+1862T>C (n.184+1862T>C)
n.517+1862T>C
c.-573+1862T>C (n.-573+1862T>C)
2g.88625105dupCA1268229035EIF2AK3c.-145-11252dup (n.-145-11252dup)
c.308+1862dup (n.308+1862dup)
c.306+1862dup
c.184+1862dup (n.184+1862dup)
n.517+1862dup
c.-573+1862dup (n.-573+1862dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched