Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88624939C>A | CA2660014784 | EIF2AK3 | c.-145-11086G>T (n.-145-11086G>T) c.308+2028G>T (n.308+2028G>T) c.306+2028G>T c.184+2028G>T (n.184+2028G>T) n.517+2028G>T c.-573+2028G>T (n.-573+2028G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88624939C= | CA1268228951 | EIF2AK3 | c.-145-11086G= (n.-145-11086G=) c.308+2028G= (n.308+2028G=) c.306+2028G= c.184+2028G= (n.184+2028G=) n.517+2028G= c.-573+2028G= (n.-573+2028G=) | |
2 | g.88624939C>T | CA1268228952 | EIF2AK3 | c.-145-11086G>A (n.-145-11086G>A) c.308+2028G>A (n.308+2028G>A) c.306+2028G>A c.184+2028G>A (n.184+2028G>A) n.517+2028G>A c.-573+2028G>A (n.-573+2028G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88624940T>A | CA894243736 | EIF2AK3 | c.-145-11087A>T (n.-145-11087A>T) c.308+2027A>T (n.308+2027A>T) c.306+2027A>T c.184+2027A>T (n.184+2027A>T) n.517+2027A>T c.-573+2027A>T (n.-573+2027A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624940T= | CA1268228953 | EIF2AK3 | c.-145-11087A= (n.-145-11087A=) c.308+2027A= (n.308+2027A=) c.306+2027A= c.184+2027A= (n.184+2027A=) n.517+2027A= c.-573+2027A= (n.-573+2027A=) | |
2 | g.88624941C= | CA1268228954 | EIF2AK3 | c.-145-11088G= (n.-145-11088G=) c.308+2026G= (n.308+2026G=) c.306+2026G= c.184+2026G= (n.184+2026G=) n.517+2026G= c.-573+2026G= (n.-573+2026G=) | |
2 | g.88624941C>T | CA534520832 | EIF2AK3 | c.-145-11088G>A (n.-145-11088G>A) c.308+2026G>A (n.308+2026G>A) c.306+2026G>A c.184+2026G>A (n.184+2026G>A) n.517+2026G>A c.-573+2026G>A (n.-573+2026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624944C>A | CA534520834 | EIF2AK3 | c.-145-11091G>T (n.-145-11091G>T) c.308+2023G>T (n.308+2023G>T) c.306+2023G>T c.184+2023G>T (n.184+2023G>T) n.517+2023G>T c.-573+2023G>T (n.-573+2023G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88624944C= | CA1268228955 | EIF2AK3 | c.-145-11091G= (n.-145-11091G=) c.308+2023G= (n.308+2023G=) c.306+2023G= c.184+2023G= (n.184+2023G=) n.517+2023G= c.-573+2023G= (n.-573+2023G=) | |
2 | g.88624945T>C | CA2660014786 | EIF2AK3 | c.-145-11092A>G (n.-145-11092A>G) c.308+2022A>G (n.308+2022A>G) c.306+2022A>G c.184+2022A>G (n.184+2022A>G) n.517+2022A>G c.-573+2022A>G (n.-573+2022A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624948del | CA2660014785 | EIF2AK3 | c.-145-11092del (n.-145-11092del) c.308+2022del (n.308+2022del) c.306+2022del c.184+2022del (n.184+2022del) n.517+2022del c.-573+2022del (n.-573+2022del) | gnomAD v4 |
2 | g.88624946T>A | CA1268228957 | EIF2AK3 | c.-145-11093A>T (n.-145-11093A>T) c.308+2021A>T (n.308+2021A>T) c.306+2021A>T c.184+2021A>T (n.184+2021A>T) n.517+2021A>T c.-573+2021A>T (n.-573+2021A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624946T= | CA1268228956 | EIF2AK3 | c.-145-11093A= (n.-145-11093A=) c.308+2021A= (n.308+2021A=) c.306+2021A= c.184+2021A= (n.184+2021A=) n.517+2021A= c.-573+2021A= (n.-573+2021A=) | |
2 | g.88624947T>C | CA1268228959 | EIF2AK3 | c.-145-11094A>G (n.-145-11094A>G) c.308+2020A>G (n.308+2020A>G) c.306+2020A>G c.184+2020A>G (n.184+2020A>G) n.517+2020A>G c.-573+2020A>G (n.-573+2020A>G) | dbSNP |
2 | g.88624947T= | CA1268228958 | EIF2AK3 | c.-145-11094A= (n.-145-11094A=) c.308+2020A= (n.308+2020A=) c.306+2020A= c.184+2020A= (n.184+2020A=) n.517+2020A= c.-573+2020A= (n.-573+2020A=) | |
2 | g.88624950G>T | CA2750856475 | EIF2AK3 | c.-145-11097C>A (n.-145-11097C>A) c.308+2017C>A (n.308+2017C>A) c.306+2017C>A c.184+2017C>A (n.184+2017C>A) n.517+2017C>A c.-573+2017C>A (n.-573+2017C>A) | |
2 | g.88624952_88624955delinsATTC | CA1268228960 | EIF2AK3 | c.-145-11102_-145-11099delinsGAAT (n.-145-11102_-145-11099delinsGAAT) c.308+2012_308+2015delinsGAAT (n.308+2012_308+2015delinsGAAT) c.306+2012_306+2015delinsGAAT c.184+2012_184+2015delinsGAAT (n.184+2012_184+2015delinsGAAT) n.517+2012_517+2015delinsGAAT c.-573+2012_-573+2015delinsGAAT (n.-573+2012_-573+2015delinsGAAT) | |
2 | g.88624953T>C | CA534520837 | EIF2AK3 | c.-145-11100A>G (n.-145-11100A>G) c.308+2014A>G (n.308+2014A>G) c.306+2014A>G c.184+2014A>G (n.184+2014A>G) n.517+2014A>G c.-573+2014A>G (n.-573+2014A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624953T= | CA1268228961 | EIF2AK3 | c.-145-11100A= (n.-145-11100A=) c.308+2014A= (n.308+2014A=) c.306+2014A= c.184+2014A= (n.184+2014A=) n.517+2014A= c.-573+2014A= (n.-573+2014A=) | |
2 | g.88624955_88624957del | CA894243758 | EIF2AK3 | c.-145-11102_-145-11100del (n.-145-11102_-145-11100del) c.308+2012_308+2014del (n.308+2012_308+2014del) c.306+2012_306+2014del c.184+2012_184+2014del (n.184+2012_184+2014del) n.517+2012_517+2014del c.-573+2012_-573+2014del (n.-573+2012_-573+2014del) | dbSNP |
2 | g.88624954T>C | CA2660014787 | EIF2AK3 | c.-145-11101A>G (n.-145-11101A>G) c.308+2013A>G (n.308+2013A>G) c.306+2013A>G c.184+2013A>G (n.184+2013A>G) n.517+2013A>G c.-573+2013A>G (n.-573+2013A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624955C= | CA1268228962 | EIF2AK3 | c.-145-11102G= (n.-145-11102G=) c.308+2012G= (n.308+2012G=) c.306+2012G= c.184+2012G= (n.184+2012G=) n.517+2012G= c.-573+2012G= (n.-573+2012G=) | |
2 | g.88624955C>T | CA1033360915 | EIF2AK3 | c.-145-11102G>A (n.-145-11102G>A) c.308+2012G>A (n.308+2012G>A) c.306+2012G>A c.184+2012G>A (n.184+2012G>A) n.517+2012G>A c.-573+2012G>A (n.-573+2012G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624956T>A | CA1268228964 | EIF2AK3 | c.-145-11103A>T (n.-145-11103A>T) c.308+2011A>T (n.308+2011A>T) c.306+2011A>T c.184+2011A>T (n.184+2011A>T) n.517+2011A>T c.-573+2011A>T (n.-573+2011A>T) | dbSNP |
2 | g.88624956T>C | CA2660014788 | EIF2AK3 | c.-145-11103A>G (n.-145-11103A>G) c.308+2011A>G (n.308+2011A>G) c.306+2011A>G c.184+2011A>G (n.184+2011A>G) n.517+2011A>G c.-573+2011A>G (n.-573+2011A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624956T>G | CA1268228965 | EIF2AK3 | c.-145-11103A>C (n.-145-11103A>C) c.308+2011A>C (n.308+2011A>C) c.306+2011A>C c.184+2011A>C (n.184+2011A>C) n.517+2011A>C c.-573+2011A>C (n.-573+2011A>C) | dbSNP |
2 | g.88624956T= | CA1268228963 | EIF2AK3 | c.-145-11103A= (n.-145-11103A=) c.308+2011A= (n.308+2011A=) c.306+2011A= c.184+2011A= (n.184+2011A=) n.517+2011A= c.-573+2011A= (n.-573+2011A=) | |
2 | g.88624957_88624962delinsTAACTC | CA1268228966 | EIF2AK3 | c.-145-11109_-145-11104delinsGAGTTA (n.-145-11109_-145-11104delinsGAGTTA) c.308+2005_308+2010delinsGAGTTA (n.308+2005_308+2010delinsGAGTTA) c.306+2005_306+2010delinsGAGTTA c.184+2005_184+2010delinsGAGTTA (n.184+2005_184+2010delinsGAGTTA) n.517+2005_517+2010delinsGAGTTA c.-573+2005_-573+2010delinsGAGTTA (n.-573+2005_-573+2010delinsGAGTTA) | |
2 | g.88624960_88624964del | CA1268228967 | EIF2AK3 | c.-145-11109_-145-11105del (n.-145-11109_-145-11105del) c.308+2005_308+2009del (n.308+2005_308+2009del) c.306+2005_306+2009del c.184+2005_184+2009del (n.184+2005_184+2009del) n.517+2005_517+2009del c.-573+2005_-573+2009del (n.-573+2005_-573+2009del) | dbSNP |
2 | g.88624960C= | CA1268228968 | EIF2AK3 | c.-145-11107G= (n.-145-11107G=) c.308+2007G= (n.308+2007G=) c.306+2007G= c.184+2007G= (n.184+2007G=) n.517+2007G= c.-573+2007G= (n.-573+2007G=) | |
2 | g.88624960C>T | CA534520839 | EIF2AK3 | c.-145-11107G>A (n.-145-11107G>A) c.308+2007G>A (n.308+2007G>A) c.306+2007G>A c.184+2007G>A (n.184+2007G>A) n.517+2007G>A c.-573+2007G>A (n.-573+2007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624961T>C | CA2660014789 | EIF2AK3 | c.-145-11108A>G (n.-145-11108A>G) c.308+2006A>G (n.308+2006A>G) c.306+2006A>G c.184+2006A>G (n.184+2006A>G) n.517+2006A>G c.-573+2006A>G (n.-573+2006A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624962C>T | CA2740296084 | EIF2AK3 | c.-145-11109G>A (n.-145-11109G>A) c.308+2005G>A (n.308+2005G>A) c.306+2005G>A c.184+2005G>A (n.184+2005G>A) n.517+2005G>A c.-573+2005G>A (n.-573+2005G>A) | |
2 | g.88624963A= | CA1268228969 | EIF2AK3 | c.-145-11110T= (n.-145-11110T=) c.308+2004T= (n.308+2004T=) c.306+2004T= c.184+2004T= (n.184+2004T=) n.517+2004T= c.-573+2004T= (n.-573+2004T=) | |
2 | g.88624963A>T | CA1268228970 | EIF2AK3 | c.-145-11110T>A (n.-145-11110T>A) c.308+2004T>A (n.308+2004T>A) c.306+2004T>A c.184+2004T>A (n.184+2004T>A) n.517+2004T>A c.-573+2004T>A (n.-573+2004T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88624965G>T | CA2660014790 | EIF2AK3 | c.-145-11112C>A (n.-145-11112C>A) c.308+2002C>A (n.308+2002C>A) c.306+2002C>A c.184+2002C>A (n.184+2002C>A) n.517+2002C>A c.-573+2002C>A (n.-573+2002C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88624965_88624966delinsGT | CA1268228971 | EIF2AK3 | c.-145-11113_-145-11112delinsAC (n.-145-11113_-145-11112delinsAC) c.308+2001_308+2002delinsAC (n.308+2001_308+2002delinsAC) c.306+2001_306+2002delinsAC c.184+2001_184+2002delinsAC (n.184+2001_184+2002delinsAC) n.517+2001_517+2002delinsAC c.-573+2001_-573+2002delinsAC (n.-573+2001_-573+2002delinsAC) | |
2 | g.88624969del | CA51963250 | EIF2AK3 | c.-145-11113del (n.-145-11113del) c.308+2001del (n.308+2001del) c.306+2001del c.184+2001del (n.184+2001del) n.517+2001del c.-573+2001del (n.-573+2001del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624968T>C | CA2660014791 | EIF2AK3 | c.-145-11115A>G (n.-145-11115A>G) c.308+1999A>G (n.308+1999A>G) c.306+1999A>G c.184+1999A>G (n.184+1999A>G) n.517+1999A>G c.-573+1999A>G (n.-573+1999A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624969T>C | CA2660014792 | EIF2AK3 | c.-145-11116A>G (n.-145-11116A>G) c.308+1998A>G (n.308+1998A>G) c.306+1998A>G c.184+1998A>G (n.184+1998A>G) n.517+1998A>G c.-573+1998A>G (n.-573+1998A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624970C>T | CA2660014793 | EIF2AK3 | c.-145-11117G>A (n.-145-11117G>A) c.308+1997G>A (n.308+1997G>A) c.306+1997G>A c.184+1997G>A (n.184+1997G>A) n.517+1997G>A c.-573+1997G>A (n.-573+1997G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88624973T>A | CA2750856476 | EIF2AK3 | c.-145-11120A>T (n.-145-11120A>T) c.308+1994A>T (n.308+1994A>T) c.306+1994A>T c.184+1994A>T (n.184+1994A>T) n.517+1994A>T c.-573+1994A>T (n.-573+1994A>T) | |
2 | g.88624973T>G | CA1268228973 | EIF2AK3 | c.-145-11120A>C (n.-145-11120A>C) c.308+1994A>C (n.308+1994A>C) c.306+1994A>C c.184+1994A>C (n.184+1994A>C) n.517+1994A>C c.-573+1994A>C (n.-573+1994A>C) | dbSNP |
2 | g.88624973T= | CA1268228972 | EIF2AK3 | c.-145-11120A= (n.-145-11120A=) c.308+1994A= (n.308+1994A=) c.306+1994A= c.184+1994A= (n.184+1994A=) n.517+1994A= c.-573+1994A= (n.-573+1994A=) | |
2 | g.88624975C= | CA1268228974 | EIF2AK3 | c.-145-11122G= (n.-145-11122G=) c.308+1992G= (n.308+1992G=) c.306+1992G= c.184+1992G= (n.184+1992G=) n.517+1992G= c.-573+1992G= (n.-573+1992G=) | |
2 | g.88624975C>T | CA51963252 | EIF2AK3 | c.-145-11122G>A (n.-145-11122G>A) c.308+1992G>A (n.308+1992G>A) c.306+1992G>A c.184+1992G>A (n.184+1992G>A) n.517+1992G>A c.-573+1992G>A (n.-573+1992G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624976A= | CA1268228975 | EIF2AK3 | c.-145-11123T= (n.-145-11123T=) c.308+1991T= (n.308+1991T=) c.306+1991T= c.184+1991T= (n.184+1991T=) n.517+1991T= c.-573+1991T= (n.-573+1991T=) | |
2 | g.88624976A>T | CA51963253 | EIF2AK3 | c.-145-11123T>A (n.-145-11123T>A) c.308+1991T>A (n.308+1991T>A) c.306+1991T>A c.184+1991T>A (n.184+1991T>A) n.517+1991T>A c.-573+1991T>A (n.-573+1991T>A) | dbSNP |
2 | g.88624977C>A | CA2660014794 | EIF2AK3 | c.-145-11124G>T (n.-145-11124G>T) c.308+1990G>T (n.308+1990G>T) c.306+1990G>T c.184+1990G>T (n.184+1990G>T) n.517+1990G>T c.-573+1990G>T (n.-573+1990G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88624977C= | CA1268228976 | EIF2AK3 | c.-145-11124G= (n.-145-11124G=) c.308+1990G= (n.308+1990G=) c.306+1990G= c.184+1990G= (n.184+1990G=) n.517+1990G= c.-573+1990G= (n.-573+1990G=) | |
2 | g.88624977C>T | CA894243769 | EIF2AK3 | c.-145-11124G>A (n.-145-11124G>A) c.308+1990G>A (n.308+1990G>A) c.306+1990G>A c.184+1990G>A (n.184+1990G>A) n.517+1990G>A c.-573+1990G>A (n.-573+1990G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624978A= | CA1268228978 | EIF2AK3 | c.-145-11125T= (n.-145-11125T=) c.308+1989T= (n.308+1989T=) c.306+1989T= c.184+1989T= (n.184+1989T=) n.517+1989T= c.-573+1989T= (n.-573+1989T=) | |
2 | g.88624978A>C | CA1268228977 | EIF2AK3 | c.-145-11125T>G (n.-145-11125T>G) c.308+1989T>G (n.308+1989T>G) c.306+1989T>G c.184+1989T>G (n.184+1989T>G) n.517+1989T>G c.-573+1989T>G (n.-573+1989T>G) | dbSNP |
2 | g.88624980T>C | CA2660014795 | EIF2AK3 | c.-145-11127A>G (n.-145-11127A>G) c.308+1987A>G (n.308+1987A>G) c.306+1987A>G c.184+1987A>G (n.184+1987A>G) n.517+1987A>G c.-573+1987A>G (n.-573+1987A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624980T>G | CA51963255 | EIF2AK3 | c.-145-11127A>C (n.-145-11127A>C) c.308+1987A>C (n.308+1987A>C) c.306+1987A>C c.184+1987A>C (n.184+1987A>C) n.517+1987A>C c.-573+1987A>C (n.-573+1987A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624980T= | CA1268228979 | EIF2AK3 | c.-145-11127A= (n.-145-11127A=) c.308+1987A= (n.308+1987A=) c.306+1987A= c.184+1987A= (n.184+1987A=) n.517+1987A= c.-573+1987A= (n.-573+1987A=) | |
2 | g.88624981A>G | CA2660014796 | EIF2AK3 | c.-145-11128T>C (n.-145-11128T>C) c.308+1986T>C (n.308+1986T>C) c.306+1986T>C c.184+1986T>C (n.184+1986T>C) n.517+1986T>C c.-573+1986T>C (n.-573+1986T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88624984G= | CA1268228980 | EIF2AK3 | c.-145-11131C= (n.-145-11131C=) c.308+1983C= (n.308+1983C=) c.306+1983C= c.184+1983C= (n.184+1983C=) n.517+1983C= c.-573+1983C= (n.-573+1983C=) | |
2 | g.88624984G>T | CA51963257 | EIF2AK3 | c.-145-11131C>A (n.-145-11131C>A) c.308+1983C>A (n.308+1983C>A) c.306+1983C>A c.184+1983C>A (n.184+1983C>A) n.517+1983C>A c.-573+1983C>A (n.-573+1983C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624985C>A | CA2660014797 | EIF2AK3 | c.-145-11132G>T (n.-145-11132G>T) c.308+1982G>T (n.308+1982G>T) c.306+1982G>T c.184+1982G>T (n.184+1982G>T) n.517+1982G>T c.-573+1982G>T (n.-573+1982G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88624985C>T | CA2660014798 | EIF2AK3 | c.-145-11132G>A (n.-145-11132G>A) c.308+1982G>A (n.308+1982G>A) c.306+1982G>A c.184+1982G>A (n.184+1982G>A) n.517+1982G>A c.-573+1982G>A (n.-573+1982G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88624988G>A | CA1268228982 | EIF2AK3 | c.-145-11135C>T (n.-145-11135C>T) c.308+1979C>T (n.308+1979C>T) c.306+1979C>T c.184+1979C>T (n.184+1979C>T) n.517+1979C>T c.-573+1979C>T (n.-573+1979C>T) | dbSNP |
2 | g.88624988G= | CA1268228981 | EIF2AK3 | c.-145-11135C= (n.-145-11135C=) c.308+1979C= (n.308+1979C=) c.306+1979C= c.184+1979C= (n.184+1979C=) n.517+1979C= c.-573+1979C= (n.-573+1979C=) | |
2 | g.88624990G>T | CA2660014799 | EIF2AK3 | c.-145-11137C>A (n.-145-11137C>A) c.308+1977C>A (n.308+1977C>A) c.306+1977C>A c.184+1977C>A (n.184+1977C>A) n.517+1977C>A c.-573+1977C>A (n.-573+1977C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88624991A>G | CA2660014800 | EIF2AK3 | c.-145-11138T>C (n.-145-11138T>C) c.308+1976T>C (n.308+1976T>C) c.306+1976T>C c.184+1976T>C (n.184+1976T>C) n.517+1976T>C c.-573+1976T>C (n.-573+1976T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88624992A>G | CA2660014801 | EIF2AK3 | c.-145-11139T>C (n.-145-11139T>C) c.308+1975T>C (n.308+1975T>C) c.306+1975T>C c.184+1975T>C (n.184+1975T>C) n.517+1975T>C c.-573+1975T>C (n.-573+1975T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88624993A>T | CA2660014802 | EIF2AK3 | c.-145-11140T>A (n.-145-11140T>A) c.308+1974T>A (n.308+1974T>A) c.306+1974T>A c.184+1974T>A (n.184+1974T>A) n.517+1974T>A c.-573+1974T>A (n.-573+1974T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88624994C>A | CA2660014803 | EIF2AK3 | c.-145-11141G>T (n.-145-11141G>T) c.308+1973G>T (n.308+1973G>T) c.306+1973G>T c.184+1973G>T (n.184+1973G>T) n.517+1973G>T c.-573+1973G>T (n.-573+1973G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88624995A= | CA1268228983 | EIF2AK3 | c.-145-11142T= (n.-145-11142T=) c.308+1972T= (n.308+1972T=) c.306+1972T= c.184+1972T= (n.184+1972T=) n.517+1972T= c.-573+1972T= (n.-573+1972T=) | |
2 | g.88624995A>G | CA2660014804 | EIF2AK3 | c.-145-11142T>C (n.-145-11142T>C) c.308+1972T>C (n.308+1972T>C) c.306+1972T>C c.184+1972T>C (n.184+1972T>C) n.517+1972T>C c.-573+1972T>C (n.-573+1972T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88624996T>C | CA2660014805 | EIF2AK3 | c.-145-11143A>G (n.-145-11143A>G) c.308+1971A>G (n.308+1971A>G) c.306+1971A>G c.184+1971A>G (n.184+1971A>G) n.517+1971A>G c.-573+1971A>G (n.-573+1971A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624997dup | CA427354076 | EIF2AK3 | c.-145-11143dup (n.-145-11143dup) c.308+1971dup (n.308+1971dup) c.306+1971dup c.184+1971dup (n.184+1971dup) n.517+1971dup c.-573+1971dup (n.-573+1971dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88624997T>C | CA2660014806 | EIF2AK3 | c.-145-11144A>G (n.-145-11144A>G) c.308+1970A>G (n.308+1970A>G) c.306+1970A>G c.184+1970A>G (n.184+1970A>G) n.517+1970A>G c.-573+1970A>G (n.-573+1970A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88624998C= | CA1268228984 | EIF2AK3 | c.-145-11145G= (n.-145-11145G=) c.308+1969G= (n.308+1969G=) c.306+1969G= c.184+1969G= (n.184+1969G=) n.517+1969G= c.-573+1969G= (n.-573+1969G=) | |
2 | g.88624998C>G | CA1268228985 | EIF2AK3 | c.-145-11145G>C (n.-145-11145G>C) c.308+1969G>C (n.308+1969G>C) c.306+1969G>C c.184+1969G>C (n.184+1969G>C) n.517+1969G>C c.-573+1969G>C (n.-573+1969G>C) | dbSNP |
2 | g.88624999C>A | CA2660014807 | EIF2AK3 | c.-145-11146G>T (n.-145-11146G>T) c.308+1968G>T (n.308+1968G>T) c.306+1968G>T c.184+1968G>T (n.184+1968G>T) n.517+1968G>T c.-573+1968G>T (n.-573+1968G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88624999C= | CA1268228986 | EIF2AK3 | c.-145-11146G= (n.-145-11146G=) c.308+1968G= (n.308+1968G=) c.306+1968G= c.184+1968G= (n.184+1968G=) n.517+1968G= c.-573+1968G= (n.-573+1968G=) | |
2 | g.88624999C>G | CA1268228987 | EIF2AK3 | c.-145-11146G>C (n.-145-11146G>C) c.308+1968G>C (n.308+1968G>C) c.306+1968G>C c.184+1968G>C (n.184+1968G>C) n.517+1968G>C c.-573+1968G>C (n.-573+1968G>C) | dbSNP |
2 | g.88624999C>T | CA51963259 | EIF2AK3 | c.-145-11146G>A (n.-145-11146G>A) c.308+1968G>A (n.308+1968G>A) c.306+1968G>A c.184+1968G>A (n.184+1968G>A) n.517+1968G>A c.-573+1968G>A (n.-573+1968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625000T>C | CA2601794189 | EIF2AK3 | c.-145-11147A>G (n.-145-11147A>G) c.308+1967A>G (n.308+1967A>G) c.306+1967A>G c.184+1967A>G (n.184+1967A>G) n.517+1967A>G c.-573+1967A>G (n.-573+1967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625002A= | CA1268228988 | EIF2AK3 | c.-145-11149T= (n.-145-11149T=) c.308+1965T= (n.308+1965T=) c.306+1965T= c.184+1965T= (n.184+1965T=) n.517+1965T= c.-573+1965T= (n.-573+1965T=) | |
2 | g.88625002A>T | CA51963260 | EIF2AK3 | c.-145-11149T>A (n.-145-11149T>A) c.308+1965T>A (n.308+1965T>A) c.306+1965T>A c.184+1965T>A (n.184+1965T>A) n.517+1965T>A c.-573+1965T>A (n.-573+1965T>A) | dbSNP |
2 | g.88625003G>T | CA2660014808 | EIF2AK3 | c.-145-11150C>A (n.-145-11150C>A) c.308+1964C>A (n.308+1964C>A) c.306+1964C>A c.184+1964C>A (n.184+1964C>A) n.517+1964C>A c.-573+1964C>A (n.-573+1964C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625004G>T | CA2660014809 | EIF2AK3 | c.-145-11151C>A (n.-145-11151C>A) c.308+1963C>A (n.308+1963C>A) c.306+1963C>A c.184+1963C>A (n.184+1963C>A) n.517+1963C>A c.-573+1963C>A (n.-573+1963C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625005T>C | CA894243787 | EIF2AK3 | c.-145-11152A>G (n.-145-11152A>G) c.308+1962A>G (n.308+1962A>G) c.306+1962A>G c.184+1962A>G (n.184+1962A>G) n.517+1962A>G c.-573+1962A>G (n.-573+1962A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625005T= | CA1268228989 | EIF2AK3 | c.-145-11152A= (n.-145-11152A=) c.308+1962A= (n.308+1962A=) c.306+1962A= c.184+1962A= (n.184+1962A=) n.517+1962A= c.-573+1962A= (n.-573+1962A=) | |
2 | g.88625006G>T | CA2660014810 | EIF2AK3 | c.-145-11153C>A (n.-145-11153C>A) c.308+1961C>A (n.308+1961C>A) c.306+1961C>A c.184+1961C>A (n.184+1961C>A) n.517+1961C>A c.-573+1961C>A (n.-573+1961C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625007T>C | CA51963262 | EIF2AK3 | c.-145-11154A>G (n.-145-11154A>G) c.308+1960A>G (n.308+1960A>G) c.306+1960A>G c.184+1960A>G (n.184+1960A>G) n.517+1960A>G c.-573+1960A>G (n.-573+1960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625007T= | CA1268228990 | EIF2AK3 | c.-145-11154A= (n.-145-11154A=) c.308+1960A= (n.308+1960A=) c.306+1960A= c.184+1960A= (n.184+1960A=) n.517+1960A= c.-573+1960A= (n.-573+1960A=) | |
2 | g.88625009A>G | CA2660014811 | EIF2AK3 | c.-145-11156T>C (n.-145-11156T>C) c.308+1958T>C (n.308+1958T>C) c.306+1958T>C c.184+1958T>C (n.184+1958T>C) n.517+1958T>C c.-573+1958T>C (n.-573+1958T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625013del | CA2660014812 | EIF2AK3 | c.-145-11157del (n.-145-11157del) c.308+1957del (n.308+1957del) c.306+1957del c.184+1957del (n.184+1957del) n.517+1957del c.-573+1957del (n.-573+1957del) | gnomAD v4 |
2 | g.88625011T>C | CA2660014813 | EIF2AK3 | c.-145-11158A>G (n.-145-11158A>G) c.308+1956A>G (n.308+1956A>G) c.306+1956A>G c.184+1956A>G (n.184+1956A>G) n.517+1956A>G c.-573+1956A>G (n.-573+1956A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.88625014G>T | CA2660014814 | EIF2AK3 | c.-145-11161C>A (n.-145-11161C>A) c.308+1953C>A (n.308+1953C>A) c.306+1953C>A c.184+1953C>A (n.184+1953C>A) n.517+1953C>A c.-573+1953C>A (n.-573+1953C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625017C>A | CA2660014816 | EIF2AK3 | c.-145-11164G>T (n.-145-11164G>T) c.308+1950G>T (n.308+1950G>T) c.306+1950G>T c.184+1950G>T (n.184+1950G>T) n.517+1950G>T c.-573+1950G>T (n.-573+1950G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625017C= | CA1268228991 | EIF2AK3 | c.-145-11164G= (n.-145-11164G=) c.308+1950G= (n.308+1950G=) c.306+1950G= c.184+1950G= (n.184+1950G=) n.517+1950G= c.-573+1950G= (n.-573+1950G=) | |
2 | g.88625017C>G | CA1268228992 | EIF2AK3 | c.-145-11164G>C (n.-145-11164G>C) c.308+1950G>C (n.308+1950G>C) c.306+1950G>C c.184+1950G>C (n.184+1950G>C) n.517+1950G>C c.-573+1950G>C (n.-573+1950G>C) | dbSNP |
2 | g.88625017C>T | CA2660014815 | EIF2AK3 | c.-145-11164G>A (n.-145-11164G>A) c.308+1950G>A (n.308+1950G>A) c.306+1950G>A c.184+1950G>A (n.184+1950G>A) n.517+1950G>A c.-573+1950G>A (n.-573+1950G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625020G>T | CA2660014817 | EIF2AK3 | c.-145-11167C>A (n.-145-11167C>A) c.308+1947C>A (n.308+1947C>A) c.306+1947C>A c.184+1947C>A (n.184+1947C>A) n.517+1947C>A c.-573+1947C>A (n.-573+1947C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625021C>A | CA2660014818 | EIF2AK3 | c.-145-11168G>T (n.-145-11168G>T) c.308+1946G>T (n.308+1946G>T) c.306+1946G>T c.184+1946G>T (n.184+1946G>T) n.517+1946G>T c.-573+1946G>T (n.-573+1946G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625021C>T | CA2660014819 | EIF2AK3 | c.-145-11168G>A (n.-145-11168G>A) c.308+1946G>A (n.308+1946G>A) c.306+1946G>A c.184+1946G>A (n.184+1946G>A) n.517+1946G>A c.-573+1946G>A (n.-573+1946G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625022C>A | CA2660014820 | EIF2AK3 | c.-145-11169G>T (n.-145-11169G>T) c.308+1945G>T (n.308+1945G>T) c.306+1945G>T c.184+1945G>T (n.184+1945G>T) n.517+1945G>T c.-573+1945G>T (n.-573+1945G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625023T>C | CA1268228994 | EIF2AK3 | c.-145-11170A>G (n.-145-11170A>G) c.308+1944A>G (n.308+1944A>G) c.306+1944A>G c.184+1944A>G (n.184+1944A>G) n.517+1944A>G c.-573+1944A>G (n.-573+1944A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625023T= | CA1268228993 | EIF2AK3 | c.-145-11170A= (n.-145-11170A=) c.308+1944A= (n.308+1944A=) c.306+1944A= c.184+1944A= (n.184+1944A=) n.517+1944A= c.-573+1944A= (n.-573+1944A=) | |
2 | g.88625024G>A | CA2660014822 | EIF2AK3 | c.-145-11171C>T (n.-145-11171C>T) c.308+1943C>T (n.308+1943C>T) c.306+1943C>T c.184+1943C>T (n.184+1943C>T) n.517+1943C>T c.-573+1943C>T (n.-573+1943C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625024G>T | CA2660014823 | EIF2AK3 | c.-145-11171C>A (n.-145-11171C>A) c.308+1943C>A (n.308+1943C>A) c.306+1943C>A c.184+1943C>A (n.184+1943C>A) n.517+1943C>A c.-573+1943C>A (n.-573+1943C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625025del | CA2660014821 | EIF2AK3 | c.-145-11171del (n.-145-11171del) c.308+1943del (n.308+1943del) c.306+1943del c.184+1943del (n.184+1943del) n.517+1943del c.-573+1943del (n.-573+1943del) | gnomAD v4 |
2 | g.88625025G>A | CA2660014824 | EIF2AK3 | c.-145-11172C>T (n.-145-11172C>T) c.308+1942C>T (n.308+1942C>T) c.306+1942C>T c.184+1942C>T (n.184+1942C>T) n.517+1942C>T c.-573+1942C>T (n.-573+1942C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625025G>T | CA2660014825 | EIF2AK3 | c.-145-11172C>A (n.-145-11172C>A) c.308+1942C>A (n.308+1942C>A) c.306+1942C>A c.184+1942C>A (n.184+1942C>A) n.517+1942C>A c.-573+1942C>A (n.-573+1942C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625026C>A | CA2660014826 | EIF2AK3 | c.-145-11173G>T (n.-145-11173G>T) c.308+1941G>T (n.308+1941G>T) c.306+1941G>T c.184+1941G>T (n.184+1941G>T) n.517+1941G>T c.-573+1941G>T (n.-573+1941G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625026C>T | CA2660014827 | EIF2AK3 | c.-145-11173G>A (n.-145-11173G>A) c.308+1941G>A (n.308+1941G>A) c.306+1941G>A c.184+1941G>A (n.184+1941G>A) n.517+1941G>A c.-573+1941G>A (n.-573+1941G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625026_88625035delinsCACTCAGGAT | CA1268228995 | EIF2AK3 | c.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG (n.-145-11182_-145-11173delinsATCCTGAGTG) c.308+1932_308+1941delinsATCCTGAGTG (n.308+1932_308+1941delinsATCCTGAGTG) c.306+1932_306+1941delinsATCCTGAGTG c.184+1932_184+1941delinsATCCTGAGTG (n.184+1932_184+1941delinsATCCTGAGTG) n.517+1932_517+1941delinsATCCTGAGTG c.-573+1932_-573+1941delinsATCCTGAGTG (n.-573+1932_-573+1941delinsATCCTGAGTG) | |
2 | g.88625027A= | CA1268228997 | EIF2AK3 | c.-145-11174T= (n.-145-11174T=) c.308+1940T= (n.308+1940T=) c.306+1940T= c.184+1940T= (n.184+1940T=) n.517+1940T= c.-573+1940T= (n.-573+1940T=) | |
2 | g.88625027A>G | CA51963264 | EIF2AK3 | c.-145-11174T>C (n.-145-11174T>C) c.308+1940T>C (n.308+1940T>C) c.306+1940T>C c.184+1940T>C (n.184+1940T>C) n.517+1940T>C c.-573+1940T>C (n.-573+1940T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625031_88625039del | CA1268228996 | EIF2AK3 | c.-145-11182_-145-11174del (n.-145-11182_-145-11174del) c.308+1932_308+1940del (n.308+1932_308+1940del) c.306+1932_306+1940del c.184+1932_184+1940del (n.184+1932_184+1940del) n.517+1932_517+1940del c.-573+1932_-573+1940del (n.-573+1932_-573+1940del) | dbSNP |
2 | g.88625030C>A | CA2660014828 | EIF2AK3 | c.-145-11177G>T (n.-145-11177G>T) c.308+1937G>T (n.308+1937G>T) c.306+1937G>T c.184+1937G>T (n.184+1937G>T) n.517+1937G>T c.-573+1937G>T (n.-573+1937G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625031A>G | CA2660014829 | EIF2AK3 | c.-145-11178T>C (n.-145-11178T>C) c.308+1936T>C (n.308+1936T>C) c.306+1936T>C c.184+1936T>C (n.184+1936T>C) n.517+1936T>C c.-573+1936T>C (n.-573+1936T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625032G>A | CA894243793 | EIF2AK3 | c.-145-11179C>T (n.-145-11179C>T) c.308+1935C>T (n.308+1935C>T) c.306+1935C>T c.184+1935C>T (n.184+1935C>T) n.517+1935C>T c.-573+1935C>T (n.-573+1935C>T) | dbSNP |
2 | g.88625032G= | CA1268228998 | EIF2AK3 | c.-145-11179C= (n.-145-11179C=) c.308+1935C= (n.308+1935C=) c.306+1935C= c.184+1935C= (n.184+1935C=) n.517+1935C= c.-573+1935C= (n.-573+1935C=) | |
2 | g.88625032G>T | CA2660014830 | EIF2AK3 | c.-145-11179C>A (n.-145-11179C>A) c.308+1935C>A (n.308+1935C>A) c.306+1935C>A c.184+1935C>A (n.184+1935C>A) n.517+1935C>A c.-573+1935C>A (n.-573+1935C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625032_88625034delinsGGA | CA1268228999 | EIF2AK3 | c.-145-11181_-145-11179delinsTCC (n.-145-11181_-145-11179delinsTCC) c.308+1933_308+1935delinsTCC (n.308+1933_308+1935delinsTCC) c.306+1933_306+1935delinsTCC c.184+1933_184+1935delinsTCC (n.184+1933_184+1935delinsTCC) n.517+1933_517+1935delinsTCC c.-573+1933_-573+1935delinsTCC (n.-573+1933_-573+1935delinsTCC) | |
2 | g.88625033G>T | CA2660014831 | EIF2AK3 | c.-145-11180C>A (n.-145-11180C>A) c.308+1934C>A (n.308+1934C>A) c.306+1934C>A c.184+1934C>A (n.184+1934C>A) n.517+1934C>A c.-573+1934C>A (n.-573+1934C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625033_88625034del | CA894243803 | EIF2AK3 | c.-145-11181_-145-11180del (n.-145-11181_-145-11180del) c.308+1933_308+1934del (n.308+1933_308+1934del) c.306+1933_306+1934del c.184+1933_184+1934del (n.184+1933_184+1934del) n.517+1933_517+1934del c.-573+1933_-573+1934del (n.-573+1933_-573+1934del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625034A>G | CA2660014832 | EIF2AK3 | c.-145-11181T>C (n.-145-11181T>C) c.308+1933T>C (n.308+1933T>C) c.306+1933T>C c.184+1933T>C (n.184+1933T>C) n.517+1933T>C c.-573+1933T>C (n.-573+1933T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.88625036A= | CA1268229000 | EIF2AK3 | c.-145-11183T= (n.-145-11183T=) c.308+1931T= (n.308+1931T=) c.306+1931T= c.184+1931T= (n.184+1931T=) n.517+1931T= c.-573+1931T= (n.-573+1931T=) | |
2 | g.88625036A>G | CA1268229001 | EIF2AK3 | c.-145-11183T>C (n.-145-11183T>C) c.308+1931T>C (n.308+1931T>C) c.306+1931T>C c.184+1931T>C (n.184+1931T>C) n.517+1931T>C c.-573+1931T>C (n.-573+1931T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625037C>A | CA2660014833 | EIF2AK3 | c.-145-11184G>T (n.-145-11184G>T) c.308+1930G>T (n.308+1930G>T) c.306+1930G>T c.184+1930G>T (n.184+1930G>T) n.517+1930G>T c.-573+1930G>T (n.-573+1930G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.88625037C>T | CA2660014834 | EIF2AK3 | c.-145-11184G>A (n.-145-11184G>A) c.308+1930G>A (n.308+1930G>A) c.306+1930G>A c.184+1930G>A (n.184+1930G>A) n.517+1930G>A c.-573+1930G>A (n.-573+1930G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.88625039_88625040dup | CA51963266 | EIF2AK3 | c.-145-11185_-145-11184dup (n.-145-11185_-145-11184dup) c.308+1929_308+1930dup (n.308+1929_308+1930dup) c.306+1929_306+1930dup c.184+1929_184+1930dup (n.184+1929_184+1930dup) n.517+1929_517+1930dup c.-573+1929_-573+1930dup (n.-573+1929_-573+1930dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88625038T>C | CA1268229003 | EIF2AK3 | c.-145-11185A>G (n.-145-11185A>G) c.308+1929A>G (n.308+1929A>G) c.306+1929A>G c.184+1929A>G (n.184+1929A>G) n.517+1929A>G c.-573+1929A>G (n.-573+1929A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88625038T= | CA1268229002 | EIF2AK3 | c.-145-11185A= (n.-145-11185A=) c.308+1929A= (n.308+1929A=) c.306+1929A= c.184+1929A= (n.184+1929A=) n.517+1929A= c.-573+1929A= (n.-573+1929A=) |