Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.88624923C>ACA2660014778EIF2AK3c.-145-11070G>T (n.-145-11070G>T)
c.308+2044G>T (n.308+2044G>T)
c.306+2044G>T
c.184+2044G>T (n.184+2044G>T)
n.7G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.517+2044G>T
c.-573+2044G>T (n.-573+2044G>T)
 gnomAD v4
2g.88624923C>TCA2501090368EIF2AK3c.-145-11070G>A (n.-145-11070G>A)
c.308+2044G>A (n.308+2044G>A)
c.306+2044G>A
c.184+2044G>A (n.184+2044G>A)
n.7G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.517+2044G>A
c.-573+2044G>A (n.-573+2044G>A)
2g.88624924T>CCA2750856474EIF2AK3c.-145-11071A>G (n.-145-11071A>G)
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c.306+2043A>G
c.184+2043A>G (n.184+2043A>G)
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c.-324A>G (n.-324A>G)
n.517+2043A>G
c.-573+2043A>G (n.-573+2043A>G)
2g.88624925G>ACA534520828EIF2AK3c.-145-11072C>T (n.-145-11072C>T)
c.308+2042C>T (n.308+2042C>T)
c.306+2042C>T
c.184+2042C>T (n.184+2042C>T)
n.5C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.517+2042C>T
c.-573+2042C>T (n.-573+2042C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624925G>CCA1268228947EIF2AK3c.-145-11072C>G (n.-145-11072C>G)
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c.306+2042C>G
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c.-325C>G (n.-325C>G)
n.517+2042C>G
c.-573+2042C>G (n.-573+2042C>G)
 dbSNP
2g.88624925G=CA1268228948EIF2AK3c.-145-11072C= (n.-145-11072C=)
c.308+2042C= (n.308+2042C=)
c.306+2042C=
c.184+2042C= (n.184+2042C=)
n.5C=
c.-325C= (n.-325C=)
n.517+2042C=
c.-573+2042C= (n.-573+2042C=)
2g.88624925G>TCA2660014779EIF2AK3c.-145-11072C>A (n.-145-11072C>A)
c.308+2042C>A (n.308+2042C>A)
c.306+2042C>A
c.184+2042C>A (n.184+2042C>A)
n.5C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.517+2042C>A
c.-573+2042C>A (n.-573+2042C>A)
 gnomAD v4
2g.88624928C>ACA2660014780EIF2AK3c.-145-11075G>T (n.-145-11075G>T)
c.308+2039G>T (n.308+2039G>T)
c.306+2039G>T
c.184+2039G>T (n.184+2039G>T)
n.2G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.517+2039G>T
c.-573+2039G>T (n.-573+2039G>T)
 gnomAD v4
2g.88624930_88624932delCA2699817242EIF2AK3c.-145-11077_-145-11075del (n.-145-11077_-145-11075del)
c.308+2037_308+2039del (n.308+2037_308+2039del)
c.306+2037_306+2039del
c.184+2037_184+2039del (n.184+2037_184+2039del)
n.517+2037_517+2039del
c.-573+2037_-573+2039del (n.-573+2037_-573+2039del)
 dbSNP
2g.88624929T>CCA1033360905EIF2AK3c.-145-11076A>G (n.-145-11076A>G)
c.308+2038A>G (n.308+2038A>G)
c.306+2038A>G
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n.1A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.517+2038A>G
c.-573+2038A>G (n.-573+2038A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624929T=CA1268228949EIF2AK3c.-145-11076A= (n.-145-11076A=)
c.308+2038A= (n.308+2038A=)
c.306+2038A=
c.184+2038A= (n.184+2038A=)
n.1A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.517+2038A=
c.-573+2038A= (n.-573+2038A=)
2g.88624930G>ACA2660014781EIF2AK3c.-145-11077C>T (n.-145-11077C>T)
c.308+2037C>T (n.308+2037C>T)
c.306+2037C>T
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n.517+2037C>T
c.-573+2037C>T (n.-573+2037C>T)
 gnomAD v4
2g.88624933A=CA1268228950EIF2AK3c.-145-11080T= (n.-145-11080T=)
c.308+2034T= (n.308+2034T=)
c.306+2034T=
c.184+2034T= (n.184+2034T=)
n.517+2034T=
c.-573+2034T= (n.-573+2034T=)
2g.88624933A>GCA534520830EIF2AK3c.-145-11080T>C (n.-145-11080T>C)
c.308+2034T>C (n.308+2034T>C)
c.306+2034T>C
c.184+2034T>C (n.184+2034T>C)
n.517+2034T>C
c.-573+2034T>C (n.-573+2034T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624937C>ACA2660014782EIF2AK3c.-145-11084G>T (n.-145-11084G>T)
c.308+2030G>T (n.308+2030G>T)
c.306+2030G>T
c.184+2030G>T (n.184+2030G>T)
n.517+2030G>T
c.-573+2030G>T (n.-573+2030G>T)
 gnomAD v4
2g.88624937C>TCA2660014783EIF2AK3c.-145-11084G>A (n.-145-11084G>A)
c.308+2030G>A (n.308+2030G>A)
c.306+2030G>A
c.184+2030G>A (n.184+2030G>A)
n.517+2030G>A
c.-573+2030G>A (n.-573+2030G>A)
 gnomAD v4
2g.88624939C>ACA2660014784EIF2AK3c.-145-11086G>T (n.-145-11086G>T)
c.308+2028G>T (n.308+2028G>T)
c.306+2028G>T
c.184+2028G>T (n.184+2028G>T)
n.517+2028G>T
c.-573+2028G>T (n.-573+2028G>T)
 gnomAD v4
2g.88624939C=CA1268228951EIF2AK3c.-145-11086G= (n.-145-11086G=)
c.308+2028G= (n.308+2028G=)
c.306+2028G=
c.184+2028G= (n.184+2028G=)
n.517+2028G=
c.-573+2028G= (n.-573+2028G=)
2g.88624939C>TCA1268228952EIF2AK3c.-145-11086G>A (n.-145-11086G>A)
c.308+2028G>A (n.308+2028G>A)
c.306+2028G>A
c.184+2028G>A (n.184+2028G>A)
n.517+2028G>A
c.-573+2028G>A (n.-573+2028G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88624940T>ACA894243736EIF2AK3c.-145-11087A>T (n.-145-11087A>T)
c.308+2027A>T (n.308+2027A>T)
c.306+2027A>T
c.184+2027A>T (n.184+2027A>T)
n.517+2027A>T
c.-573+2027A>T (n.-573+2027A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624940T=CA1268228953EIF2AK3c.-145-11087A= (n.-145-11087A=)
c.308+2027A= (n.308+2027A=)
c.306+2027A=
c.184+2027A= (n.184+2027A=)
n.517+2027A=
c.-573+2027A= (n.-573+2027A=)
2g.88624941C=CA1268228954EIF2AK3c.-145-11088G= (n.-145-11088G=)
c.308+2026G= (n.308+2026G=)
c.306+2026G=
c.184+2026G= (n.184+2026G=)
n.517+2026G=
c.-573+2026G= (n.-573+2026G=)
2g.88624941C>TCA534520832EIF2AK3c.-145-11088G>A (n.-145-11088G>A)
c.308+2026G>A (n.308+2026G>A)
c.306+2026G>A
c.184+2026G>A (n.184+2026G>A)
n.517+2026G>A
c.-573+2026G>A (n.-573+2026G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624944C>ACA534520834EIF2AK3c.-145-11091G>T (n.-145-11091G>T)
c.308+2023G>T (n.308+2023G>T)
c.306+2023G>T
c.184+2023G>T (n.184+2023G>T)
n.517+2023G>T
c.-573+2023G>T (n.-573+2023G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.88624944C=CA1268228955EIF2AK3c.-145-11091G= (n.-145-11091G=)
c.308+2023G= (n.308+2023G=)
c.306+2023G=
c.184+2023G= (n.184+2023G=)
n.517+2023G=
c.-573+2023G= (n.-573+2023G=)
2g.88624945T>CCA2660014786EIF2AK3c.-145-11092A>G (n.-145-11092A>G)
c.308+2022A>G (n.308+2022A>G)
c.306+2022A>G
c.184+2022A>G (n.184+2022A>G)
n.517+2022A>G
c.-573+2022A>G (n.-573+2022A>G)
 gnomAD v4
2g.88624948delCA2660014785EIF2AK3c.-145-11092del (n.-145-11092del)
c.308+2022del (n.308+2022del)
c.306+2022del
c.184+2022del (n.184+2022del)
n.517+2022del
c.-573+2022del (n.-573+2022del)
 gnomAD v4
2g.88624946T>ACA1268228957EIF2AK3c.-145-11093A>T (n.-145-11093A>T)
c.308+2021A>T (n.308+2021A>T)
c.306+2021A>T
c.184+2021A>T (n.184+2021A>T)
n.517+2021A>T
c.-573+2021A>T (n.-573+2021A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624946T=CA1268228956EIF2AK3c.-145-11093A= (n.-145-11093A=)
c.308+2021A= (n.308+2021A=)
c.306+2021A=
c.184+2021A= (n.184+2021A=)
n.517+2021A=
c.-573+2021A= (n.-573+2021A=)
2g.88624947T>CCA1268228959EIF2AK3c.-145-11094A>G (n.-145-11094A>G)
c.308+2020A>G (n.308+2020A>G)
c.306+2020A>G
c.184+2020A>G (n.184+2020A>G)
n.517+2020A>G
c.-573+2020A>G (n.-573+2020A>G)
 dbSNP
2g.88624947T=CA1268228958EIF2AK3c.-145-11094A= (n.-145-11094A=)
c.308+2020A= (n.308+2020A=)
c.306+2020A=
c.184+2020A= (n.184+2020A=)
n.517+2020A=
c.-573+2020A= (n.-573+2020A=)
2g.88624950G>TCA2750856475EIF2AK3c.-145-11097C>A (n.-145-11097C>A)
c.308+2017C>A (n.308+2017C>A)
c.306+2017C>A
c.184+2017C>A (n.184+2017C>A)
n.517+2017C>A
c.-573+2017C>A (n.-573+2017C>A)
2g.88624952_88624955delinsATTCCA1268228960EIF2AK3c.-145-11102_-145-11099delinsGAAT (n.-145-11102_-145-11099delinsGAAT)
c.308+2012_308+2015delinsGAAT (n.308+2012_308+2015delinsGAAT)
c.306+2012_306+2015delinsGAAT
c.184+2012_184+2015delinsGAAT (n.184+2012_184+2015delinsGAAT)
n.517+2012_517+2015delinsGAAT
c.-573+2012_-573+2015delinsGAAT (n.-573+2012_-573+2015delinsGAAT)
2g.88624953T>CCA534520837EIF2AK3c.-145-11100A>G (n.-145-11100A>G)
c.308+2014A>G (n.308+2014A>G)
c.306+2014A>G
c.184+2014A>G (n.184+2014A>G)
n.517+2014A>G
c.-573+2014A>G (n.-573+2014A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624953T=CA1268228961EIF2AK3c.-145-11100A= (n.-145-11100A=)
c.308+2014A= (n.308+2014A=)
c.306+2014A=
c.184+2014A= (n.184+2014A=)
n.517+2014A=
c.-573+2014A= (n.-573+2014A=)
2g.88624955_88624957delCA894243758EIF2AK3c.-145-11102_-145-11100del (n.-145-11102_-145-11100del)
c.308+2012_308+2014del (n.308+2012_308+2014del)
c.306+2012_306+2014del
c.184+2012_184+2014del (n.184+2012_184+2014del)
n.517+2012_517+2014del
c.-573+2012_-573+2014del (n.-573+2012_-573+2014del)
 dbSNP
2g.88624954T>CCA2660014787EIF2AK3c.-145-11101A>G (n.-145-11101A>G)
c.308+2013A>G (n.308+2013A>G)
c.306+2013A>G
c.184+2013A>G (n.184+2013A>G)
n.517+2013A>G
c.-573+2013A>G (n.-573+2013A>G)
 gnomAD v4
2g.88624955C=CA1268228962EIF2AK3c.-145-11102G= (n.-145-11102G=)
c.308+2012G= (n.308+2012G=)
c.306+2012G=
c.184+2012G= (n.184+2012G=)
n.517+2012G=
c.-573+2012G= (n.-573+2012G=)
2g.88624955C>TCA1033360915EIF2AK3c.-145-11102G>A (n.-145-11102G>A)
c.308+2012G>A (n.308+2012G>A)
c.306+2012G>A
c.184+2012G>A (n.184+2012G>A)
n.517+2012G>A
c.-573+2012G>A (n.-573+2012G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624956T>ACA1268228964EIF2AK3c.-145-11103A>T (n.-145-11103A>T)
c.308+2011A>T (n.308+2011A>T)
c.306+2011A>T
c.184+2011A>T (n.184+2011A>T)
n.517+2011A>T
c.-573+2011A>T (n.-573+2011A>T)
 dbSNP
2g.88624956T>CCA2660014788EIF2AK3c.-145-11103A>G (n.-145-11103A>G)
c.308+2011A>G (n.308+2011A>G)
c.306+2011A>G
c.184+2011A>G (n.184+2011A>G)
n.517+2011A>G
c.-573+2011A>G (n.-573+2011A>G)
 gnomAD v4
2g.88624956T>GCA1268228965EIF2AK3c.-145-11103A>C (n.-145-11103A>C)
c.308+2011A>C (n.308+2011A>C)
c.306+2011A>C
c.184+2011A>C (n.184+2011A>C)
n.517+2011A>C
c.-573+2011A>C (n.-573+2011A>C)
 dbSNP
2g.88624956T=CA1268228963EIF2AK3c.-145-11103A= (n.-145-11103A=)
c.308+2011A= (n.308+2011A=)
c.306+2011A=
c.184+2011A= (n.184+2011A=)
n.517+2011A=
c.-573+2011A= (n.-573+2011A=)
2g.88624957_88624962delinsTAACTCCA1268228966EIF2AK3c.-145-11109_-145-11104delinsGAGTTA (n.-145-11109_-145-11104delinsGAGTTA)
c.308+2005_308+2010delinsGAGTTA (n.308+2005_308+2010delinsGAGTTA)
c.306+2005_306+2010delinsGAGTTA
c.184+2005_184+2010delinsGAGTTA (n.184+2005_184+2010delinsGAGTTA)
n.517+2005_517+2010delinsGAGTTA
c.-573+2005_-573+2010delinsGAGTTA (n.-573+2005_-573+2010delinsGAGTTA)
2g.88624960_88624964delCA1268228967EIF2AK3c.-145-11109_-145-11105del (n.-145-11109_-145-11105del)
c.308+2005_308+2009del (n.308+2005_308+2009del)
c.306+2005_306+2009del
c.184+2005_184+2009del (n.184+2005_184+2009del)
n.517+2005_517+2009del
c.-573+2005_-573+2009del (n.-573+2005_-573+2009del)
 dbSNP
2g.88624960C=CA1268228968EIF2AK3c.-145-11107G= (n.-145-11107G=)
c.308+2007G= (n.308+2007G=)
c.306+2007G=
c.184+2007G= (n.184+2007G=)
n.517+2007G=
c.-573+2007G= (n.-573+2007G=)
2g.88624960C>TCA534520839EIF2AK3c.-145-11107G>A (n.-145-11107G>A)
c.308+2007G>A (n.308+2007G>A)
c.306+2007G>A
c.184+2007G>A (n.184+2007G>A)
n.517+2007G>A
c.-573+2007G>A (n.-573+2007G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624961T>CCA2660014789EIF2AK3c.-145-11108A>G (n.-145-11108A>G)
c.308+2006A>G (n.308+2006A>G)
c.306+2006A>G
c.184+2006A>G (n.184+2006A>G)
n.517+2006A>G
c.-573+2006A>G (n.-573+2006A>G)
 gnomAD v4
2g.88624962C>TCA2740296084EIF2AK3c.-145-11109G>A (n.-145-11109G>A)
c.308+2005G>A (n.308+2005G>A)
c.306+2005G>A
c.184+2005G>A (n.184+2005G>A)
n.517+2005G>A
c.-573+2005G>A (n.-573+2005G>A)
2g.88624963A=CA1268228969EIF2AK3c.-145-11110T= (n.-145-11110T=)
c.308+2004T= (n.308+2004T=)
c.306+2004T=
c.184+2004T= (n.184+2004T=)
n.517+2004T=
c.-573+2004T= (n.-573+2004T=)
2g.88624963A>TCA1268228970EIF2AK3c.-145-11110T>A (n.-145-11110T>A)
c.308+2004T>A (n.308+2004T>A)
c.306+2004T>A
c.184+2004T>A (n.184+2004T>A)
n.517+2004T>A
c.-573+2004T>A (n.-573+2004T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88624965G>TCA2660014790EIF2AK3c.-145-11112C>A (n.-145-11112C>A)
c.308+2002C>A (n.308+2002C>A)
c.306+2002C>A
c.184+2002C>A (n.184+2002C>A)
n.517+2002C>A
c.-573+2002C>A (n.-573+2002C>A)
 gnomAD v4
2g.88624965_88624966delinsGTCA1268228971EIF2AK3c.-145-11113_-145-11112delinsAC (n.-145-11113_-145-11112delinsAC)
c.308+2001_308+2002delinsAC (n.308+2001_308+2002delinsAC)
c.306+2001_306+2002delinsAC
c.184+2001_184+2002delinsAC (n.184+2001_184+2002delinsAC)
n.517+2001_517+2002delinsAC
c.-573+2001_-573+2002delinsAC (n.-573+2001_-573+2002delinsAC)
2g.88624969delCA51963250EIF2AK3c.-145-11113del (n.-145-11113del)
c.308+2001del (n.308+2001del)
c.306+2001del
c.184+2001del (n.184+2001del)
n.517+2001del
c.-573+2001del (n.-573+2001del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624968T>CCA2660014791EIF2AK3c.-145-11115A>G (n.-145-11115A>G)
c.308+1999A>G (n.308+1999A>G)
c.306+1999A>G
c.184+1999A>G (n.184+1999A>G)
n.517+1999A>G
c.-573+1999A>G (n.-573+1999A>G)
 gnomAD v4
2g.88624969T>CCA2660014792EIF2AK3c.-145-11116A>G (n.-145-11116A>G)
c.308+1998A>G (n.308+1998A>G)
c.306+1998A>G
c.184+1998A>G (n.184+1998A>G)
n.517+1998A>G
c.-573+1998A>G (n.-573+1998A>G)
 gnomAD v4
2g.88624970C>TCA2660014793EIF2AK3c.-145-11117G>A (n.-145-11117G>A)
c.308+1997G>A (n.308+1997G>A)
c.306+1997G>A
c.184+1997G>A (n.184+1997G>A)
n.517+1997G>A
c.-573+1997G>A (n.-573+1997G>A)
 gnomAD v4
2g.88624973T>ACA2750856476EIF2AK3c.-145-11120A>T (n.-145-11120A>T)
c.308+1994A>T (n.308+1994A>T)
c.306+1994A>T
c.184+1994A>T (n.184+1994A>T)
n.517+1994A>T
c.-573+1994A>T (n.-573+1994A>T)
2g.88624973T>GCA1268228973EIF2AK3c.-145-11120A>C (n.-145-11120A>C)
c.308+1994A>C (n.308+1994A>C)
c.306+1994A>C
c.184+1994A>C (n.184+1994A>C)
n.517+1994A>C
c.-573+1994A>C (n.-573+1994A>C)
 dbSNP
2g.88624973T=CA1268228972EIF2AK3c.-145-11120A= (n.-145-11120A=)
c.308+1994A= (n.308+1994A=)
c.306+1994A=
c.184+1994A= (n.184+1994A=)
n.517+1994A=
c.-573+1994A= (n.-573+1994A=)
2g.88624975C=CA1268228974EIF2AK3c.-145-11122G= (n.-145-11122G=)
c.308+1992G= (n.308+1992G=)
c.306+1992G=
c.184+1992G= (n.184+1992G=)
n.517+1992G=
c.-573+1992G= (n.-573+1992G=)
2g.88624975C>TCA51963252EIF2AK3c.-145-11122G>A (n.-145-11122G>A)
c.308+1992G>A (n.308+1992G>A)
c.306+1992G>A
c.184+1992G>A (n.184+1992G>A)
n.517+1992G>A
c.-573+1992G>A (n.-573+1992G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624976A=CA1268228975EIF2AK3c.-145-11123T= (n.-145-11123T=)
c.308+1991T= (n.308+1991T=)
c.306+1991T=
c.184+1991T= (n.184+1991T=)
n.517+1991T=
c.-573+1991T= (n.-573+1991T=)
2g.88624976A>TCA51963253EIF2AK3c.-145-11123T>A (n.-145-11123T>A)
c.308+1991T>A (n.308+1991T>A)
c.306+1991T>A
c.184+1991T>A (n.184+1991T>A)
n.517+1991T>A
c.-573+1991T>A (n.-573+1991T>A)
 dbSNP
2g.88624977C>ACA2660014794EIF2AK3c.-145-11124G>T (n.-145-11124G>T)
c.308+1990G>T (n.308+1990G>T)
c.306+1990G>T
c.184+1990G>T (n.184+1990G>T)
n.517+1990G>T
c.-573+1990G>T (n.-573+1990G>T)
 gnomAD v4
2g.88624977C=CA1268228976EIF2AK3c.-145-11124G= (n.-145-11124G=)
c.308+1990G= (n.308+1990G=)
c.306+1990G=
c.184+1990G= (n.184+1990G=)
n.517+1990G=
c.-573+1990G= (n.-573+1990G=)
2g.88624977C>TCA894243769EIF2AK3c.-145-11124G>A (n.-145-11124G>A)
c.308+1990G>A (n.308+1990G>A)
c.306+1990G>A
c.184+1990G>A (n.184+1990G>A)
n.517+1990G>A
c.-573+1990G>A (n.-573+1990G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624978A=CA1268228978EIF2AK3c.-145-11125T= (n.-145-11125T=)
c.308+1989T= (n.308+1989T=)
c.306+1989T=
c.184+1989T= (n.184+1989T=)
n.517+1989T=
c.-573+1989T= (n.-573+1989T=)
2g.88624978A>CCA1268228977EIF2AK3c.-145-11125T>G (n.-145-11125T>G)
c.308+1989T>G (n.308+1989T>G)
c.306+1989T>G
c.184+1989T>G (n.184+1989T>G)
n.517+1989T>G
c.-573+1989T>G (n.-573+1989T>G)
 dbSNP
2g.88624980T>CCA2660014795EIF2AK3c.-145-11127A>G (n.-145-11127A>G)
c.308+1987A>G (n.308+1987A>G)
c.306+1987A>G
c.184+1987A>G (n.184+1987A>G)
n.517+1987A>G
c.-573+1987A>G (n.-573+1987A>G)
 gnomAD v4
2g.88624980T>GCA51963255EIF2AK3c.-145-11127A>C (n.-145-11127A>C)
c.308+1987A>C (n.308+1987A>C)
c.306+1987A>C
c.184+1987A>C (n.184+1987A>C)
n.517+1987A>C
c.-573+1987A>C (n.-573+1987A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624980T=CA1268228979EIF2AK3c.-145-11127A= (n.-145-11127A=)
c.308+1987A= (n.308+1987A=)
c.306+1987A=
c.184+1987A= (n.184+1987A=)
n.517+1987A=
c.-573+1987A= (n.-573+1987A=)
2g.88624981A>GCA2660014796EIF2AK3c.-145-11128T>C (n.-145-11128T>C)
c.308+1986T>C (n.308+1986T>C)
c.306+1986T>C
c.184+1986T>C (n.184+1986T>C)
n.517+1986T>C
c.-573+1986T>C (n.-573+1986T>C)
 gnomAD v4
2g.88624984G=CA1268228980EIF2AK3c.-145-11131C= (n.-145-11131C=)
c.308+1983C= (n.308+1983C=)
c.306+1983C=
c.184+1983C= (n.184+1983C=)
n.517+1983C=
c.-573+1983C= (n.-573+1983C=)
2g.88624984G>TCA51963257EIF2AK3c.-145-11131C>A (n.-145-11131C>A)
c.308+1983C>A (n.308+1983C>A)
c.306+1983C>A
c.184+1983C>A (n.184+1983C>A)
n.517+1983C>A
c.-573+1983C>A (n.-573+1983C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624985C>ACA2660014797EIF2AK3c.-145-11132G>T (n.-145-11132G>T)
c.308+1982G>T (n.308+1982G>T)
c.306+1982G>T
c.184+1982G>T (n.184+1982G>T)
n.517+1982G>T
c.-573+1982G>T (n.-573+1982G>T)
 gnomAD v4
2g.88624985C>TCA2660014798EIF2AK3c.-145-11132G>A (n.-145-11132G>A)
c.308+1982G>A (n.308+1982G>A)
c.306+1982G>A
c.184+1982G>A (n.184+1982G>A)
n.517+1982G>A
c.-573+1982G>A (n.-573+1982G>A)
 gnomAD v4
2g.88624988G>ACA1268228982EIF2AK3c.-145-11135C>T (n.-145-11135C>T)
c.308+1979C>T (n.308+1979C>T)
c.306+1979C>T
c.184+1979C>T (n.184+1979C>T)
n.517+1979C>T
c.-573+1979C>T (n.-573+1979C>T)
 dbSNP
2g.88624988G=CA1268228981EIF2AK3c.-145-11135C= (n.-145-11135C=)
c.308+1979C= (n.308+1979C=)
c.306+1979C=
c.184+1979C= (n.184+1979C=)
n.517+1979C=
c.-573+1979C= (n.-573+1979C=)
2g.88624990G>TCA2660014799EIF2AK3c.-145-11137C>A (n.-145-11137C>A)
c.308+1977C>A (n.308+1977C>A)
c.306+1977C>A
c.184+1977C>A (n.184+1977C>A)
n.517+1977C>A
c.-573+1977C>A (n.-573+1977C>A)
 gnomAD v4
2g.88624991A>GCA2660014800EIF2AK3c.-145-11138T>C (n.-145-11138T>C)
c.308+1976T>C (n.308+1976T>C)
c.306+1976T>C
c.184+1976T>C (n.184+1976T>C)
n.517+1976T>C
c.-573+1976T>C (n.-573+1976T>C)
 gnomAD v4
2g.88624992A>GCA2660014801EIF2AK3c.-145-11139T>C (n.-145-11139T>C)
c.308+1975T>C (n.308+1975T>C)
c.306+1975T>C
c.184+1975T>C (n.184+1975T>C)
n.517+1975T>C
c.-573+1975T>C (n.-573+1975T>C)
 gnomAD v4
2g.88624993A>TCA2660014802EIF2AK3c.-145-11140T>A (n.-145-11140T>A)
c.308+1974T>A (n.308+1974T>A)
c.306+1974T>A
c.184+1974T>A (n.184+1974T>A)
n.517+1974T>A
c.-573+1974T>A (n.-573+1974T>A)
 gnomAD v4
2g.88624994C>ACA2660014803EIF2AK3c.-145-11141G>T (n.-145-11141G>T)
c.308+1973G>T (n.308+1973G>T)
c.306+1973G>T
c.184+1973G>T (n.184+1973G>T)
n.517+1973G>T
c.-573+1973G>T (n.-573+1973G>T)
 gnomAD v4
2g.88624995A=CA1268228983EIF2AK3c.-145-11142T= (n.-145-11142T=)
c.308+1972T= (n.308+1972T=)
c.306+1972T=
c.184+1972T= (n.184+1972T=)
n.517+1972T=
c.-573+1972T= (n.-573+1972T=)
2g.88624995A>GCA2660014804EIF2AK3c.-145-11142T>C (n.-145-11142T>C)
c.308+1972T>C (n.308+1972T>C)
c.306+1972T>C
c.184+1972T>C (n.184+1972T>C)
n.517+1972T>C
c.-573+1972T>C (n.-573+1972T>C)
 gnomAD v4
2g.88624996T>CCA2660014805EIF2AK3c.-145-11143A>G (n.-145-11143A>G)
c.308+1971A>G (n.308+1971A>G)
c.306+1971A>G
c.184+1971A>G (n.184+1971A>G)
n.517+1971A>G
c.-573+1971A>G (n.-573+1971A>G)
 gnomAD v4
2g.88624997dupCA427354076EIF2AK3c.-145-11143dup (n.-145-11143dup)
c.308+1971dup (n.308+1971dup)
c.306+1971dup
c.184+1971dup (n.184+1971dup)
n.517+1971dup
c.-573+1971dup (n.-573+1971dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88624997T>CCA2660014806EIF2AK3c.-145-11144A>G (n.-145-11144A>G)
c.308+1970A>G (n.308+1970A>G)
c.306+1970A>G
c.184+1970A>G (n.184+1970A>G)
n.517+1970A>G
c.-573+1970A>G (n.-573+1970A>G)
 gnomAD v4
2g.88624998C=CA1268228984EIF2AK3c.-145-11145G= (n.-145-11145G=)
c.308+1969G= (n.308+1969G=)
c.306+1969G=
c.184+1969G= (n.184+1969G=)
n.517+1969G=
c.-573+1969G= (n.-573+1969G=)
2g.88624998C>GCA1268228985EIF2AK3c.-145-11145G>C (n.-145-11145G>C)
c.308+1969G>C (n.308+1969G>C)
c.306+1969G>C
c.184+1969G>C (n.184+1969G>C)
n.517+1969G>C
c.-573+1969G>C (n.-573+1969G>C)
 dbSNP
2g.88624999C>ACA2660014807EIF2AK3c.-145-11146G>T (n.-145-11146G>T)
c.308+1968G>T (n.308+1968G>T)
c.306+1968G>T
c.184+1968G>T (n.184+1968G>T)
n.517+1968G>T
c.-573+1968G>T (n.-573+1968G>T)
 gnomAD v4
2g.88624999C=CA1268228986EIF2AK3c.-145-11146G= (n.-145-11146G=)
c.308+1968G= (n.308+1968G=)
c.306+1968G=
c.184+1968G= (n.184+1968G=)
n.517+1968G=
c.-573+1968G= (n.-573+1968G=)
2g.88624999C>GCA1268228987EIF2AK3c.-145-11146G>C (n.-145-11146G>C)
c.308+1968G>C (n.308+1968G>C)
c.306+1968G>C
c.184+1968G>C (n.184+1968G>C)
n.517+1968G>C
c.-573+1968G>C (n.-573+1968G>C)
 dbSNP
2g.88624999C>TCA51963259EIF2AK3c.-145-11146G>A (n.-145-11146G>A)
c.308+1968G>A (n.308+1968G>A)
c.306+1968G>A
c.184+1968G>A (n.184+1968G>A)
n.517+1968G>A
c.-573+1968G>A (n.-573+1968G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625000T>CCA2601794189EIF2AK3c.-145-11147A>G (n.-145-11147A>G)
c.308+1967A>G (n.308+1967A>G)
c.306+1967A>G
c.184+1967A>G (n.184+1967A>G)
n.517+1967A>G
c.-573+1967A>G (n.-573+1967A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625002A=CA1268228988EIF2AK3c.-145-11149T= (n.-145-11149T=)
c.308+1965T= (n.308+1965T=)
c.306+1965T=
c.184+1965T= (n.184+1965T=)
n.517+1965T=
c.-573+1965T= (n.-573+1965T=)
2g.88625002A>TCA51963260EIF2AK3c.-145-11149T>A (n.-145-11149T>A)
c.308+1965T>A (n.308+1965T>A)
c.306+1965T>A
c.184+1965T>A (n.184+1965T>A)
n.517+1965T>A
c.-573+1965T>A (n.-573+1965T>A)
 dbSNP
2g.88625003G>TCA2660014808EIF2AK3c.-145-11150C>A (n.-145-11150C>A)
c.308+1964C>A (n.308+1964C>A)
c.306+1964C>A
c.184+1964C>A (n.184+1964C>A)
n.517+1964C>A
c.-573+1964C>A (n.-573+1964C>A)
 gnomAD v4
2g.88625004G>TCA2660014809EIF2AK3c.-145-11151C>A (n.-145-11151C>A)
c.308+1963C>A (n.308+1963C>A)
c.306+1963C>A
c.184+1963C>A (n.184+1963C>A)
n.517+1963C>A
c.-573+1963C>A (n.-573+1963C>A)
 gnomAD v4
2g.88625005T>CCA894243787EIF2AK3c.-145-11152A>G (n.-145-11152A>G)
c.308+1962A>G (n.308+1962A>G)
c.306+1962A>G
c.184+1962A>G (n.184+1962A>G)
n.517+1962A>G
c.-573+1962A>G (n.-573+1962A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.88625005T=CA1268228989EIF2AK3c.-145-11152A= (n.-145-11152A=)
c.308+1962A= (n.308+1962A=)
c.306+1962A=
c.184+1962A= (n.184+1962A=)
n.517+1962A=
c.-573+1962A= (n.-573+1962A=)
2g.88625006G>TCA2660014810EIF2AK3c.-145-11153C>A (n.-145-11153C>A)
c.308+1961C>A (n.308+1961C>A)
c.306+1961C>A
c.184+1961C>A (n.184+1961C>A)
n.517+1961C>A
c.-573+1961C>A (n.-573+1961C>A)
 gnomAD v4
2g.88625007T>CCA51963262EIF2AK3c.-145-11154A>G (n.-145-11154A>G)
c.308+1960A>G (n.308+1960A>G)
c.306+1960A>G
c.184+1960A>G (n.184+1960A>G)
n.517+1960A>G
c.-573+1960A>G (n.-573+1960A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.88625007T=CA1268228990EIF2AK3c.-145-11154A= (n.-145-11154A=)
c.308+1960A= (n.308+1960A=)
c.306+1960A=
c.184+1960A= (n.184+1960A=)
n.517+1960A=
c.-573+1960A= (n.-573+1960A=)
2g.88625009A>GCA2660014811EIF2AK3c.-145-11156T>C (n.-145-11156T>C)
c.308+1958T>C (n.308+1958T>C)
c.306+1958T>C
c.184+1958T>C (n.184+1958T>C)
n.517+1958T>C
c.-573+1958T>C (n.-573+1958T>C)
 gnomAD v4
2g.88625013delCA2660014812EIF2AK3c.-145-11157del (n.-145-11157del)
c.308+1957del (n.308+1957del)
c.306+1957del
c.184+1957del (n.184+1957del)
n.517+1957del
c.-573+1957del (n.-573+1957del)
 gnomAD v4
2g.88625011T>CCA2660014813EIF2AK3c.-145-11158A>G (n.-145-11158A>G)
c.308+1956A>G (n.308+1956A>G)
c.306+1956A>G
c.184+1956A>G (n.184+1956A>G)
n.517+1956A>G
c.-573+1956A>G (n.-573+1956A>G)
 gnomAD v4
2g.88625014G>TCA2660014814EIF2AK3c.-145-11161C>A (n.-145-11161C>A)
c.308+1953C>A (n.308+1953C>A)
c.306+1953C>A
c.184+1953C>A (n.184+1953C>A)
n.517+1953C>A
c.-573+1953C>A (n.-573+1953C>A)
 gnomAD v4
2g.88625017C>ACA2660014816EIF2AK3c.-145-11164G>T (n.-145-11164G>T)
c.308+1950G>T (n.308+1950G>T)
c.306+1950G>T
c.184+1950G>T (n.184+1950G>T)
n.517+1950G>T
c.-573+1950G>T (n.-573+1950G>T)
 gnomAD v4
2g.88625017C=CA1268228991EIF2AK3c.-145-11164G= (n.-145-11164G=)
c.308+1950G= (n.308+1950G=)
c.306+1950G=
c.184+1950G= (n.184+1950G=)
n.517+1950G=
c.-573+1950G= (n.-573+1950G=)
2g.88625017C>GCA1268228992EIF2AK3c.-145-11164G>C (n.-145-11164G>C)
c.308+1950G>C (n.308+1950G>C)
c.306+1950G>C
c.184+1950G>C (n.184+1950G>C)
n.517+1950G>C
c.-573+1950G>C (n.-573+1950G>C)
 dbSNP
2g.88625017C>TCA2660014815EIF2AK3c.-145-11164G>A (n.-145-11164G>A)
c.308+1950G>A (n.308+1950G>A)
c.306+1950G>A
c.184+1950G>A (n.184+1950G>A)
n.517+1950G>A
c.-573+1950G>A (n.-573+1950G>A)
 gnomAD v4
2g.88625020G>TCA2660014817EIF2AK3c.-145-11167C>A (n.-145-11167C>A)
c.308+1947C>A (n.308+1947C>A)
c.306+1947C>A
c.184+1947C>A (n.184+1947C>A)
n.517+1947C>A
c.-573+1947C>A (n.-573+1947C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched