Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1081+8528_1081+8530del
n.416+37051_416+37053del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.88579863T>CCA856549969n.329+8528A>G
n.1081+8528A>G
n.416+37053T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.88579863T>GCA583522237n.329+8528A>C
n.1081+8528A>C
n.416+37053T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.88579863T=CA1800799818n.329+8528A=
n.1081+8528A=
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n.1081+8527T=
n.416+37054A=
8g.88579864A>CCA856549987n.329+8527T>G
n.1081+8527T>G
n.416+37054A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.88579864A>GCA1116351219n.329+8527T>C
n.1081+8527T>C
n.416+37054A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1081+8525T=
n.416+37056A=
8g.88579866A>CCA1800799823n.329+8525T>G
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n.416+37056A>C
dbSNP
8g.88579866A>GCA1800799821n.329+8525T>C
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n.416+37056A>G
dbSNP
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n.1081+8524del
n.416+37058del
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n.1081+8522T=
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8g.88579869A>GCA1800799825n.329+8522T>C
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dbSNP
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dbSNP
8g.88579872G=CA1800799827n.329+8519C=
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n.416+37062G=
8g.88579873A=CA1800799830n.329+8518T=
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n.416+37063A=
8g.88579873A>CCA652527942n.329+8518T>G
n.1081+8518T>G
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COSMIC
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n.1081+8518T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1081+8515T=
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8g.88579876A>GCA181552832n.329+8515T>C
n.1081+8515T>C
n.416+37066A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416+37068T=
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8g.88579879A>GCA1116351222n.329+8512T>C
n.1081+8512T>C
n.416+37069A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.88579879dupCA181552833n.329+8512dup
n.1081+8512dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416+37070T>C
dbSNP
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n.1081+8511A=
n.416+37070T=

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