UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88565763C>A | CA693135324 | KITLG | c.15+14501G>T (n.15+14501G>T) c.*16+14326G>T (n.*16+14326G>T) c.-48+14501G>T (n.-48+14501G>T) c.-275-1419G>T (n.-275-1419G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565763C= | CA2053132014 | KITLG | c.15+14501G= (n.15+14501G=) c.*16+14326G= (n.*16+14326G=) c.-48+14501G= (n.-48+14501G=) c.-275-1419G= (n.-275-1419G=) | |
| 12 | g.88565764C>A | CA2053132016 | KITLG | c.15+14500G>T (n.15+14500G>T) c.*16+14325G>T (n.*16+14325G>T) c.-48+14500G>T (n.-48+14500G>T) c.-275-1420G>T (n.-275-1420G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565764C= | CA2053132015 | KITLG | c.15+14500G= (n.15+14500G=) c.*16+14325G= (n.*16+14325G=) c.-48+14500G= (n.-48+14500G=) c.-275-1420G= (n.-275-1420G=) | |
| 12 | g.88565764C>G | CA241518690 | KITLG | c.15+14500G>C (n.15+14500G>C) c.*16+14325G>C (n.*16+14325G>C) c.-48+14500G>C (n.-48+14500G>C) c.-275-1420G>C (n.-275-1420G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565764C>T | CA693135331 | KITLG | c.15+14500G>A (n.15+14500G>A) c.*16+14325G>A (n.*16+14325G>A) c.-48+14500G>A (n.-48+14500G>A) c.-275-1420G>A (n.-275-1420G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565773C= | CA2053132017 | KITLG | c.15+14491G= (n.15+14491G=) c.*16+14316G= (n.*16+14316G=) c.-48+14491G= (n.-48+14491G=) c.-275-1429G= (n.-275-1429G=) | |
| 12 | g.88565773C>T | CA241518691 | KITLG | c.15+14491G>A (n.15+14491G>A) c.*16+14316G>A (n.*16+14316G>A) c.-48+14491G>A (n.-48+14491G>A) c.-275-1429G>A (n.-275-1429G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565781C= | CA2053132018 | KITLG | c.15+14483G= (n.15+14483G=) c.*16+14308G= (n.*16+14308G=) c.-48+14483G= (n.-48+14483G=) c.-275-1437G= (n.-275-1437G=) | |
| 12 | g.88565781C>T | CA950240750 | KITLG | c.15+14483G>A (n.15+14483G>A) c.*16+14308G>A (n.*16+14308G>A) c.-48+14483G>A (n.-48+14483G>A) c.-275-1437G>A (n.-275-1437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565782C>T | CA2726846424 | KITLG | c.15+14482G>A (n.15+14482G>A) c.*16+14307G>A (n.*16+14307G>A) c.-48+14482G>A (n.-48+14482G>A) c.-275-1438G>A (n.-275-1438G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565787C= | CA2053132019 | KITLG | c.15+14477G= (n.15+14477G=) c.*16+14302G= (n.*16+14302G=) c.-48+14477G= (n.-48+14477G=) c.-275-1443G= (n.-275-1443G=) | |
| 12 | g.88565787C>T | CA693135338 | KITLG | c.15+14477G>A (n.15+14477G>A) c.*16+14302G>A (n.*16+14302G>A) c.-48+14477G>A (n.-48+14477G>A) c.-275-1443G>A (n.-275-1443G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565788T>C | CA2053132021 | KITLG | c.15+14476A>G (n.15+14476A>G) c.*16+14301A>G (n.*16+14301A>G) c.-48+14476A>G (n.-48+14476A>G) c.-275-1444A>G (n.-275-1444A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88565788T= | CA2053132020 | KITLG | c.15+14476A= (n.15+14476A=) c.*16+14301A= (n.*16+14301A=) c.-48+14476A= (n.-48+14476A=) c.-275-1444A= (n.-275-1444A=) | |
| 12 | g.88565792A= | CA2053132022 | KITLG | c.15+14472T= (n.15+14472T=) c.*16+14297T= (n.*16+14297T=) c.-48+14472T= (n.-48+14472T=) c.-275-1448T= (n.-275-1448T=) | |
| 12 | g.88565792A>G | CA241518692 | KITLG | c.15+14472T>C (n.15+14472T>C) c.*16+14297T>C (n.*16+14297T>C) c.-48+14472T>C (n.-48+14472T>C) c.-275-1448T>C (n.-275-1448T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565803T>C | CA2053132024 | KITLG | c.15+14461A>G (n.15+14461A>G) c.*16+14286A>G (n.*16+14286A>G) c.-48+14461A>G (n.-48+14461A>G) c.-275-1459A>G (n.-275-1459A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88565803T= | CA2053132023 | KITLG | c.15+14461A= (n.15+14461A=) c.*16+14286A= (n.*16+14286A=) c.-48+14461A= (n.-48+14461A=) c.-275-1459A= (n.-275-1459A=) | |
| 12 | g.88565805A= | CA2053132025 | KITLG | c.15+14459T= (n.15+14459T=) c.*16+14284T= (n.*16+14284T=) c.-48+14459T= (n.-48+14459T=) c.-275-1461T= (n.-275-1461T=) | |
| 12 | g.88565805A>T | CA693135342 | KITLG | c.15+14459T>A (n.15+14459T>A) c.*16+14284T>A (n.*16+14284T>A) c.-48+14459T>A (n.-48+14459T>A) c.-275-1461T>A (n.-275-1461T>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565812T>C | CA241518693 | KITLG | c.15+14452A>G (n.15+14452A>G) c.*16+14277A>G (n.*16+14277A>G) c.-48+14452A>G (n.-48+14452A>G) c.-275-1468A>G (n.-275-1468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565812T>G | CA241518694 | KITLG | c.15+14452A>C (n.15+14452A>C) c.*16+14277A>C (n.*16+14277A>C) c.-48+14452A>C (n.-48+14452A>C) c.-275-1468A>C (n.-275-1468A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565812T= | CA2053132026 | KITLG | c.15+14452A= (n.15+14452A=) c.*16+14277A= (n.*16+14277A=) c.-48+14452A= (n.-48+14452A=) c.-275-1468A= (n.-275-1468A=) | |
| 12 | g.88565813A= | CA2053132027 | KITLG | c.15+14451T= (n.15+14451T=) c.*16+14276T= (n.*16+14276T=) c.-48+14451T= (n.-48+14451T=) c.-275-1469T= (n.-275-1469T=) | |
| 12 | g.88565813A>G | CA2053132028 | KITLG | c.15+14451T>C (n.15+14451T>C) c.*16+14276T>C (n.*16+14276T>C) c.-48+14451T>C (n.-48+14451T>C) c.-275-1469T>C (n.-275-1469T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88565824C>A | CA2726846435 | KITLG | c.15+14440G>T (n.15+14440G>T) c.*16+14265G>T (n.*16+14265G>T) c.-48+14440G>T (n.-48+14440G>T) c.-275-1480G>T (n.-275-1480G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565826C= | CA2053132029 | KITLG | c.15+14438G= (n.15+14438G=) c.*16+14263G= (n.*16+14263G=) c.-48+14438G= (n.-48+14438G=) c.-275-1482G= (n.-275-1482G=) | |
| 12 | g.88565826C>T | CA2053132030 | KITLG | c.15+14438G>A (n.15+14438G>A) c.*16+14263G>A (n.*16+14263G>A) c.-48+14438G>A (n.-48+14438G>A) c.-275-1482G>A (n.-275-1482G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88565828G>A | CA2053132032 | KITLG | c.15+14436C>T (n.15+14436C>T) c.*16+14261C>T (n.*16+14261C>T) c.-48+14436C>T (n.-48+14436C>T) c.-275-1484C>T (n.-275-1484C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565828G= | CA2053132031 | KITLG | c.15+14436C= (n.15+14436C=) c.*16+14261C= (n.*16+14261C=) c.-48+14436C= (n.-48+14436C=) c.-275-1484C= (n.-275-1484C=) | |
| 12 | g.88565829G>A | CA693135347 | KITLG | c.15+14435C>T (n.15+14435C>T) c.*16+14260C>T (n.*16+14260C>T) c.-48+14435C>T (n.-48+14435C>T) c.-275-1485C>T (n.-275-1485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565829G>C | CA241518695 | KITLG | c.15+14435C>G (n.15+14435C>G) c.*16+14260C>G (n.*16+14260C>G) c.-48+14435C>G (n.-48+14435C>G) c.-275-1485C>G (n.-275-1485C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565829G= | CA2053132033 | KITLG | c.15+14435C= (n.15+14435C=) c.*16+14260C= (n.*16+14260C=) c.-48+14435C= (n.-48+14435C=) c.-275-1485C= (n.-275-1485C=) | |
| 12 | g.88565831G>A | CA2053132035 | KITLG | c.15+14433C>T (n.15+14433C>T) c.*16+14258C>T (n.*16+14258C>T) c.-48+14433C>T (n.-48+14433C>T) c.-275-1487C>T (n.-275-1487C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565831G= | CA2053132034 | KITLG | c.15+14433C= (n.15+14433C=) c.*16+14258C= (n.*16+14258C=) c.-48+14433C= (n.-48+14433C=) c.-275-1487C= (n.-275-1487C=) | |
| 12 | g.88565836G>A | CA606616103 | KITLG | c.15+14428C>T (n.15+14428C>T) c.*16+14253C>T (n.*16+14253C>T) c.-48+14428C>T (n.-48+14428C>T) c.-275-1492C>T (n.-275-1492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565836G= | CA2053132036 | KITLG | c.15+14428C= (n.15+14428C=) c.*16+14253C= (n.*16+14253C=) c.-48+14428C= (n.-48+14428C=) c.-275-1492C= (n.-275-1492C=) | |
| 12 | g.88565843G>A | CA693135360 | KITLG | c.15+14421C>T (n.15+14421C>T) c.*16+14246C>T (n.*16+14246C>T) c.-48+14421C>T (n.-48+14421C>T) c.-275-1499C>T (n.-275-1499C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88565843G= | CA2053132037 | KITLG | c.15+14421C= (n.15+14421C=) c.*16+14246C= (n.*16+14246C=) c.-48+14421C= (n.-48+14421C=) c.-275-1499C= (n.-275-1499C=) | |
| 12 | g.88565843G>T | CA2518547737 | KITLG | c.15+14421C>A (n.15+14421C>A) c.*16+14246C>A (n.*16+14246C>A) c.-48+14421C>A (n.-48+14421C>A) c.-275-1499C>A (n.-275-1499C>A) | |
| 12 | g.88565844A= | CA2053132038 | KITLG | c.15+14420T= (n.15+14420T=) c.*16+14245T= (n.*16+14245T=) c.-48+14420T= (n.-48+14420T=) c.-275-1500T= (n.-275-1500T=) | |
| 12 | g.88565844A>G | CA241518696 | KITLG | c.15+14420T>C (n.15+14420T>C) c.*16+14245T>C (n.*16+14245T>C) c.-48+14420T>C (n.-48+14420T>C) c.-275-1500T>C (n.-275-1500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565845G>A | CA241518697 | KITLG | c.15+14419C>T (n.15+14419C>T) c.*16+14244C>T (n.*16+14244C>T) c.-48+14419C>T (n.-48+14419C>T) c.-275-1501C>T (n.-275-1501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565845G= | CA2053132039 | KITLG | c.15+14419C= (n.15+14419C=) c.*16+14244C= (n.*16+14244C=) c.-48+14419C= (n.-48+14419C=) c.-275-1501C= (n.-275-1501C=) | |
| 12 | g.88565847_88565849delinsCAT | CA2053132040 | KITLG | c.15+14415_15+14417delinsATG (n.15+14415_15+14417delinsATG) c.*16+14240_*16+14242delinsATG (n.*16+14240_*16+14242delinsATG) c.-48+14415_-48+14417delinsATG (n.-48+14415_-48+14417delinsATG) c.-275-1505_-275-1503delinsATG (n.-275-1505_-275-1503delinsATG) | |
| 12 | g.88565848A= | CA2053132041 | KITLG | c.15+14416T= (n.15+14416T=) c.*16+14241T= (n.*16+14241T=) c.-48+14416T= (n.-48+14416T=) c.-275-1504T= (n.-275-1504T=) | |
| 12 | g.88565848A>G | CA693135363 | KITLG | c.15+14416T>C (n.15+14416T>C) c.*16+14241T>C (n.*16+14241T>C) c.-48+14416T>C (n.-48+14416T>C) c.-275-1504T>C (n.-275-1504T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565849_88565850del | CA950240779 | KITLG | c.15+14415_15+14416del (n.15+14415_15+14416del) c.*16+14240_*16+14241del (n.*16+14240_*16+14241del) c.-48+14415_-48+14416del (n.-48+14415_-48+14416del) c.-275-1505_-275-1504del (n.-275-1505_-275-1504del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565849T>A | CA606616105 | KITLG | c.15+14415A>T (n.15+14415A>T) c.*16+14240A>T (n.*16+14240A>T) c.-48+14415A>T (n.-48+14415A>T) c.-275-1505A>T (n.-275-1505A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565849T= | CA2053132042 | KITLG | c.15+14415A= (n.15+14415A=) c.*16+14240A= (n.*16+14240A=) c.-48+14415A= (n.-48+14415A=) c.-275-1505A= (n.-275-1505A=) | |
| 12 | g.88565850A= | CA2053132043 | KITLG | c.15+14414T= (n.15+14414T=) c.*16+14239T= (n.*16+14239T=) c.-48+14414T= (n.-48+14414T=) c.-275-1506T= (n.-275-1506T=) | |
| 12 | g.88565850A>G | CA693135371 | KITLG | c.15+14414T>C (n.15+14414T>C) c.*16+14239T>C (n.*16+14239T>C) c.-48+14414T>C (n.-48+14414T>C) c.-275-1506T>C (n.-275-1506T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565852A= | CA2053132044 | KITLG | c.15+14412T= (n.15+14412T=) c.*16+14237T= (n.*16+14237T=) c.-48+14412T= (n.-48+14412T=) c.-275-1508T= (n.-275-1508T=) | |
| 12 | g.88565852A>C | CA693135375 | KITLG | c.15+14412T>G (n.15+14412T>G) c.*16+14237T>G (n.*16+14237T>G) c.-48+14412T>G (n.-48+14412T>G) c.-275-1508T>G (n.-275-1508T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88565854T>C | CA241518698 | KITLG | c.15+14410A>G (n.15+14410A>G) c.*16+14235A>G (n.*16+14235A>G) c.-48+14410A>G (n.-48+14410A>G) c.-275-1510A>G (n.-275-1510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565854T= | CA2053132045 | KITLG | c.15+14410A= (n.15+14410A=) c.*16+14235A= (n.*16+14235A=) c.-48+14410A= (n.-48+14410A=) c.-275-1510A= (n.-275-1510A=) | |
| 12 | g.88565857G>A | CA2796888576 | KITLG | c.15+14407C>T (n.15+14407C>T) c.*16+14232C>T (n.*16+14232C>T) c.-48+14407C>T (n.-48+14407C>T) c.-275-1513C>T (n.-275-1513C>T) | |
| 12 | g.88565858T>C | CA606616108 | KITLG | c.15+14406A>G (n.15+14406A>G) c.*16+14231A>G (n.*16+14231A>G) c.-48+14406A>G (n.-48+14406A>G) c.-275-1514A>G (n.-275-1514A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88565858T= | CA2053132046 | KITLG | c.15+14406A= (n.15+14406A=) c.*16+14231A= (n.*16+14231A=) c.-48+14406A= (n.-48+14406A=) c.-275-1514A= (n.-275-1514A=) | |
| 12 | g.88565861C= | CA2053132047 | KITLG | c.15+14403G= (n.15+14403G=) c.*16+14228G= (n.*16+14228G=) c.-48+14403G= (n.-48+14403G=) c.-275-1517G= (n.-275-1517G=) | |
| 12 | g.88565861C>T | CA693135384 | KITLG | c.15+14403G>A (n.15+14403G>A) c.*16+14228G>A (n.*16+14228G>A) c.-48+14403G>A (n.-48+14403G>A) c.-275-1517G>A (n.-275-1517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |