Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88545790T>ACA386123016KITLGc.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.-48+34474A>T (n.-48+34474A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
12g.88545790T>CCA386123017KITLGc.91A>G (p.Asn31Asp)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.-48+34474A>G (n.-48+34474A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
12g.88545790T>GCA386123018KITLGc.91A>C (p.Asn31His)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.-48+34474A>C (n.-48+34474A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
12g.88545791C>ACA386123020KITLGc.90G>T (p.Arg30Ser)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-48+34473G>T (n.-48+34473G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
 COSMIC
12g.88545791C>GCA386123019KITLGc.90G>C (p.Arg30Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-48+34473G>C (n.-48+34473G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
12g.88545791C>TCA481136704KITLGc.90G>A (p.Arg30=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-48+34473G>A (n.-48+34473G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
12g.88545792C>ACA386123021KITLGc.89G>T (p.Arg30Met)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.-48+34472G>T (n.-48+34472G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
12g.88545792C>GCA386123023KITLGc.89G>C (p.Arg30Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.-48+34472G>C (n.-48+34472G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
12g.88545792C>TCA386123022KITLGc.89G>A (p.Arg30Lys)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.-48+34472G>A (n.-48+34472G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 gnomAD v4
12g.88545793T>ACA386123024KITLGc.88A>T (p.Arg30Trp)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-48+34471A>T (n.-48+34471A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
12g.88545793T>CCA386123025KITLGc.88A>G (p.Arg30Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-48+34471A>G (n.-48+34471A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 dbSNP
12g.88545793T>GCA481136705KITLGc.88A>C (p.Arg30=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-48+34471A>C (n.-48+34471A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
 gnomAD v4
12g.88545793T=CA2053119661KITLGc.88A= (p.Arg30=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.-48+34471A= (n.-48+34471A=)
c.-66A= (n.-66A=)
12g.88545794G>ACA481136706KITLGc.87C>T (p.Cys29=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.-48+34470C>T (n.-48+34470C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 gnomAD v4
12g.88545794G>CCA386123026KITLGc.87C>G (p.Cys29Trp)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.-48+34470C>G (n.-48+34470C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
12g.88545794G>TCA386123027KITLGc.87C>A (p.Cys29Ter)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.-48+34470C>A (n.-48+34470C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
12g.88545795C>ACA386123028KITLGc.86G>T (p.Cys29Phe)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.-48+34469G>T (n.-48+34469G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
12g.88545795C>GCA386123029KITLGc.86G>C (p.Cys29Ser)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.-48+34469G>C (n.-48+34469G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
12g.88545795C>TCA386123030KITLGc.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.-48+34469G>A (n.-48+34469G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 gnomAD v4
12g.88545796A>CCA386123031KITLGc.85T>G (p.Cys29Gly)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.-48+34468T>G (n.-48+34468T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
 gnomAD v4
12g.88545796A>GCA386123032KITLGc.85T>C (p.Cys29Arg)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.-48+34468T>C (n.-48+34468T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
12g.88545796A>TCA386123033KITLGc.85T>A (p.Cys29Ser)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.-48+34468T>A (n.-48+34468T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
12g.88545797G>ACA481136707KITLGc.84C>T (p.Ile28=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-48+34467C>T (n.-48+34467C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
12g.88545797G>CCA386123034KITLGc.84C>G (p.Ile28Met)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.-48+34467C>G (n.-48+34467C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
12g.88545797G>TCA481136708KITLGc.84C>A (p.Ile28=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.-48+34467C>A (n.-48+34467C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
12g.88545798A>CCA386123035KITLGc.83T>G (p.Ile28Ser)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.-48+34466T>G (n.-48+34466T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
12g.88545798A>GCA386123036KITLGc.83T>C (p.Ile28Thr)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.-48+34466T>C (n.-48+34466T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
 COSMIC
12g.88545798A>TCA386123037KITLGc.83T>A (p.Ile28Asn)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.-48+34466T>A (n.-48+34466T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
12g.88545799T>ACA6713828KITLGc.82A>T (p.Ile28Phe)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-48+34465A>T (n.-48+34465A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545799T>CCA386123039KITLGc.82A>G (p.Ile28Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-48+34465A>G (n.-48+34465A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
12g.88545799T>GCA386123038KITLGc.82A>C (p.Ile28Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-48+34465A>C (n.-48+34465A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
12g.88545799T=CA2053119663KITLGc.82A= (p.Ile28=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.-48+34465A= (n.-48+34465A=)
c.-72A= (n.-72A=)
12g.88545800C>ACA481136709KITLGc.81G>T (p.Gly27=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.-48+34464G>T (n.-48+34464G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545800C=CA2053119665KITLGc.81G= (p.Gly27=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.-48+34464G= (n.-48+34464G=)
c.-73G= (n.-73G=)
12g.88545800C>GCA481136710KITLGc.81G>C (p.Gly27=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.-48+34464G>C (n.-48+34464G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
12g.88545800C>TCA481136711KITLGc.81G>A (p.Gly27=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-48+34464G>A (n.-48+34464G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 gnomAD v4
12g.88545801C>ACA386123040KITLGc.80G>T (p.Gly27Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.-48+34463G>T (n.-48+34463G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
12g.88545801C>GCA386123041KITLGc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.-48+34463G>C (n.-48+34463G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
12g.88545801C>TCA386123042KITLGc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.-48+34463G>A (n.-48+34463G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.88545802C>ACA386123043KITLGc.79G>T (p.Gly27Trp)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.-48+34462G>T (n.-48+34462G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
12g.88545802C>GCA386123044KITLGc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.-48+34462G>C (n.-48+34462G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
12g.88545802C>TCA386123045KITLGc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.-48+34462G>A (n.-48+34462G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
12g.88545803T>ACA386123046KITLGc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.-48+34461A>T (n.-48+34461A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
12g.88545803T>CCA481136712KITLGc.78A>G (p.Glu26=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.-48+34461A>G (n.-48+34461A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
12g.88545803T>GCA386123047KITLGc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.-48+34461A>C (n.-48+34461A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
12g.88545804T>ACA386123048KITLGc.77A>T (p.Glu26Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.-48+34460A>T (n.-48+34460A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
12g.88545804T>CCA386123050KITLGc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.-48+34460A>G (n.-48+34460A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 COSMIC
12g.88545804T>GCA386123049KITLGc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.-48+34460A>C (n.-48+34460A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
12g.88545805C>ACA386123051KITLGc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.-48+34459G>T (n.-48+34459G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
12g.88545805C>GCA386123052KITLGc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.-48+34459G>C (n.-48+34459G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
12g.88545805C>TCA386123053KITLGc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-48+34459G>A (n.-48+34459G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 gnomAD v4
12g.88545806A=CA2053119669KITLGc.75T= (p.Thr25=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.-48+34458T= (n.-48+34458T=)
c.-79T= (n.-79T=)
12g.88545806A>CCA481136713KITLGc.75T>G (p.Thr25=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-48+34458T>G (n.-48+34458T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
12g.88545806A>GCA241516494KITLGc.75T>C (p.Thr25=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-48+34458T>C (n.-48+34458T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
 dbSNP
12g.88545806A>TCA481136714KITLGc.75T>A (p.Thr25=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-48+34458T>A (n.-48+34458T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
12g.88545807G>ACA386123054KITLGc.74C>T (p.Thr25Ile)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.-48+34457C>T (n.-48+34457C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
12g.88545807G>CCA386123055KITLGc.74C>G (p.Thr25Ser)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.-48+34457C>G (n.-48+34457C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
12g.88545807G>TCA386123056KITLGc.74C>A (p.Thr25Asn)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.-48+34457C>A (n.-48+34457C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
12g.88545808T>ACA241516495KITLGc.73A>T (p.Thr25Ser)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.-48+34456A>T (n.-48+34456A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545808T>CCA386123057KITLGc.73A>G (p.Thr25Ala)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.-48+34456A>G (n.-48+34456A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
12g.88545808T>GCA386123058KITLGc.73A>C (p.Thr25Pro)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.-48+34456A>C (n.-48+34456A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
12g.88545808T=CA2053119672KITLGc.73A= (p.Thr25=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.-48+34456A= (n.-48+34456A=)
c.-81A= (n.-81A=)
12g.88545809T>ACA6713829KITLGc.72A>T (p.Lys24Asn)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.-48+34455A>T (n.-48+34455A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545809T>CCA481136715KITLGc.72A>G (p.Lys24=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.-48+34455A>G (n.-48+34455A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
12g.88545809T>GCA386123059KITLGc.72A>C (p.Lys24Asn)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.-48+34455A>C (n.-48+34455A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
12g.88545809T=CA2053119677KITLGc.72A= (p.Lys24=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.-48+34455A= (n.-48+34455A=)
c.-82A= (n.-82A=)
12g.88545810T>ACA386123060KITLGc.71A>T (p.Lys24Ile)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.-48+34454A>T (n.-48+34454A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
12g.88545810T>CCA386123061KITLGc.71A>G (p.Lys24Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.-48+34454A>G (n.-48+34454A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
 gnomAD v4
12g.88545810T>GCA386123062KITLGc.71A>C (p.Lys24Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.-48+34454A>C (n.-48+34454A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
12g.88545811T>ACA386123063KITLGc.70A>T (p.Lys24Ter)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-48+34453A>T (n.-48+34453A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
12g.88545811T>CCA386123064KITLGc.70A>G (p.Lys24Glu)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-48+34453A>G (n.-48+34453A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
12g.88545811T>GCA386123065KITLGc.70A>C (p.Lys24Gln)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.-48+34453A>C (n.-48+34453A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
12g.88545812G>ACA481136716KITLGc.69C>T (p.Val23=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.-48+34452C>T (n.-48+34452C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
12g.88545812G>CCA481136717KITLGc.69C>G (p.Val23=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.-48+34452C>G (n.-48+34452C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
12g.88545812G>TCA481136718KITLGc.69C>A (p.Val23=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.-48+34452C>A (n.-48+34452C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
12g.88545814_88545821delCA2575244463KITLGc.62_69del (p.Pro21GlnfsTer3)
c.*63_*70del (n.*63_*70del)
c.-48+34445_-48+34452del (n.-48+34445_-48+34452del)
c.-92_-85del (n.-92_-85del)
12g.88545813A>CCA386123066KITLGc.68T>G (p.Val23Gly)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-48+34451T>G (n.-48+34451T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
12g.88545813A>GCA386123067KITLGc.68T>C (p.Val23Ala)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-48+34451T>C (n.-48+34451T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
12g.88545813A>TCA386123068KITLGc.68T>A (p.Val23Asp)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.-48+34451T>A (n.-48+34451T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
12g.88545814C>ACA386123069KITLGc.67G>T (p.Val23Phe)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.-48+34450G>T (n.-48+34450G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
12g.88545814C=CA2053119685KITLGc.67G= (p.Val23=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.-48+34450G= (n.-48+34450G=)
c.-87G= (n.-87G=)
12g.88545814C>GCA386123070KITLGc.67G>C (p.Val23Leu)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.-48+34450G>C (n.-48+34450G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
12g.88545814C>TCA6713830KITLGc.67G>A (p.Val23Ile)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-48+34450G>A (n.-48+34450G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545815G>ACA6713831KITLGc.66C>T (p.Leu22=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-48+34449C>T (n.-48+34449C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545815G>CCA481136719KITLGc.66C>G (p.Leu22=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.-48+34449C>G (n.-48+34449C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
 gnomAD v4
12g.88545815G=CA2053119689KITLGc.66C= (p.Leu22=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.-48+34449C= (n.-48+34449C=)
c.-88C= (n.-88C=)
12g.88545815G>TCA481136720KITLGc.66C>A (p.Leu22=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-48+34449C>A (n.-48+34449C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
12g.88545816A>CCA386123071KITLGc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.-48+34448T>G (n.-48+34448T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
12g.88545816A>GCA386123072KITLGc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.-48+34448T>C (n.-48+34448T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
12g.88545816A>TCA386123073KITLGc.65T>A (p.Leu22His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.-48+34448T>A (n.-48+34448T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
12g.88545817G>ACA386123074KITLGc.64C>T (p.Leu22Phe)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.-48+34447C>T (n.-48+34447C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 dbSNP
12g.88545817G>CCA386123075KITLGc.64C>G (p.Leu22Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.-48+34447C>G (n.-48+34447C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
 dbSNP
12g.88545817G=CA2053119693KITLGc.64C= (p.Leu22=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.-48+34447C= (n.-48+34447C=)
c.-90C= (n.-90C=)
12g.88545817G>TCA386123076KITLGc.64C>A (p.Leu22Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.-48+34447C>A (n.-48+34447C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 gnomAD v4
12g.88545818A=CA2053119697KITLGc.63T= (p.Pro21=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.-48+34446T= (n.-48+34446T=)
c.-91T= (n.-91T=)
12g.88545818A>CCA481136722KITLGc.63T>G (p.Pro21=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-48+34446T>G (n.-48+34446T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
12g.88545818A>GCA481136723KITLGc.63T>C (p.Pro21=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-48+34446T>C (n.-48+34446T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
12g.88545818A>TCA481136721KITLGc.63T>A (p.Pro21=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-48+34446T>A (n.-48+34446T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545819G>ACA241516496KITLGc.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.-48+34445C>T (n.-48+34445C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
 dbSNP
12g.88545819G>CCA386123077KITLGc.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.-48+34445C>G (n.-48+34445C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
 gnomAD v4
12g.88545819G=CA2053119701KITLGc.62C= (p.Pro21=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.-48+34445C= (n.-48+34445C=)
c.-92C= (n.-92C=)
12g.88545819G>TCA386123078KITLGc.62C>A (p.Pro21His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.-48+34445C>A (n.-48+34445C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
 COSMIC
12g.88545820G>ACA386123080KITLGc.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-48+34444C>T (n.-48+34444C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
12g.88545820G>CCA386123079KITLGc.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-48+34444C>G (n.-48+34444C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
 COSMIC
12g.88545820G=CA2053119709KITLGc.61C= (p.Pro21=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.-48+34444C= (n.-48+34444C=)
c.-93C= (n.-93C=)
12g.88545820G>TCA6713832KITLGc.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-48+34444C>A (n.-48+34444C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545821A>CCA386123081KITLGc.60T>G (p.Asn20Lys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.-48+34443T>G (n.-48+34443T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
12g.88545821A>GCA481136724KITLGc.60T>C (p.Asn20=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.-48+34443T>C (n.-48+34443T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
12g.88545821A>TCA386123082KITLGc.60T>A (p.Asn20Lys)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.-48+34443T>A (n.-48+34443T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
12g.88545822T>ACA386123083KITLGc.59A>T (p.Asn20Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.-48+34442A>T (n.-48+34442A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
12g.88545822T>CCA386123084KITLGc.59A>G (p.Asn20Ser)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.-48+34442A>G (n.-48+34442A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
12g.88545822T>GCA386123085KITLGc.59A>C (p.Asn20Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.-48+34442A>C (n.-48+34442A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
12g.88545823T>ACA6713833KITLGc.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.-48+34441A>T (n.-48+34441A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545823T>CCA386123086KITLGc.58A>G (p.Asn20Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.-48+34441A>G (n.-48+34441A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
12g.88545823T>GCA386123087KITLGc.58A>C (p.Asn20His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.-48+34441A>C (n.-48+34441A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
12g.88545823T=CA2053119718KITLGc.58A= (p.Asn20=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.-48+34441A= (n.-48+34441A=)
c.-96A= (n.-96A=)
12g.88545824A>CCA386123088KITLGc.57T>G (p.Phe19Leu)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.-48+34440T>G (n.-48+34440T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
 gnomAD v4
12g.88545824A>GCA481136725KITLGc.57T>C (p.Phe19=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-48+34440T>C (n.-48+34440T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
 gnomAD v4
12g.88545824A>TCA386123089KITLGc.57T>A (p.Phe19Leu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.-48+34440T>A (n.-48+34440T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
12g.88545825A>CCA386123092KITLGc.56T>G (p.Phe19Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.-48+34439T>G (n.-48+34439T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
12g.88545825A>GCA386123091KITLGc.56T>C (p.Phe19Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.-48+34439T>C (n.-48+34439T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
12g.88545825A>TCA386123090KITLGc.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.-48+34439T>A (n.-48+34439T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
12g.88545826A>CCA386123093KITLGc.55T>G (p.Phe19Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.-48+34438T>G (n.-48+34438T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
12g.88545826A>GCA386123094KITLGc.55T>C (p.Phe19Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-48+34438T>C (n.-48+34438T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
12g.88545826A>TCA386123095KITLGc.55T>A (p.Phe19Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.-48+34438T>A (n.-48+34438T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
12g.88545827T>ACA481136726KITLGc.54A>T (p.Leu18=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-48+34437A>T (n.-48+34437A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
 gnomAD v4
12g.88545827T>CCA481136727KITLGc.54A>G (p.Leu18=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-48+34437A>G (n.-48+34437A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88545827T>GCA481136728KITLGc.54A>C (p.Leu18=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-48+34437A>C (n.-48+34437A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
12g.88545827T=CA2053119720KITLGc.54A= (p.Leu18=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.-48+34437A= (n.-48+34437A=)
c.-100A= (n.-100A=)
12g.88545828A>CCA386123096KITLGc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.-48+34436T>G (n.-48+34436T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
12g.88545828A>GCA386123097KITLGc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.-48+34436T>C (n.-48+34436T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
12g.88545828A>TCA386123098KITLGc.53T>A (p.Leu18Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.-48+34436T>A (n.-48+34436T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
12g.88545829G>ACA481136729KITLGc.52C>T (p.Leu18=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.-48+34435C>T (n.-48+34435C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
12g.88545829G>CCA386123099KITLGc.52C>G (p.Leu18Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.-48+34435C>G (n.-48+34435C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
12g.88545829G>TCA386123100KITLGc.52C>A (p.Leu18Ile)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.-48+34435C>A (n.-48+34435C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
12g.88545830G>ACA481136730KITLGc.51C>T (p.Leu17=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.-48+34434C>T (n.-48+34434C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545830G>CCA481136731KITLGc.51C>G (p.Leu17=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.-48+34434C>G (n.-48+34434C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
12g.88545830G=CA2053119724KITLGc.51C= (p.Leu17=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.-48+34434C= (n.-48+34434C=)
c.-103C= (n.-103C=)
12g.88545830G>TCA481136732KITLGc.51C>A (p.Leu17=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.-48+34434C>A (n.-48+34434C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
12g.88545831A>CCA386123101KITLGc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-48+34433T>G (n.-48+34433T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
12g.88545831A>GCA386123102KITLGc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-48+34433T>C (n.-48+34433T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
12g.88545831A>TCA386123103KITLGc.50T>A (p.Leu17His)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-48+34433T>A (n.-48+34433T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
12g.88545832G>ACA6713834KITLGc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.-48+34432C>T (n.-48+34432C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545832G>CCA386123104KITLGc.49C>G (p.Leu17Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.-48+34432C>G (n.-48+34432C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
12g.88545832G=CA2053119726KITLGc.49C= (p.Leu17=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.-48+34432C= (n.-48+34432C=)
c.-105C= (n.-105C=)
12g.88545832G>TCA386123105KITLGc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.-48+34432C>A (n.-48+34432C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
12g.88545833C>ACA481136733KITLGc.48G>T (p.Leu16=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.-48+34431G>T (n.-48+34431G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
12g.88545833C>GCA481136734KITLGc.48G>C (p.Leu16=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.-48+34431G>C (n.-48+34431G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
12g.88545833C>TCA481136735KITLGc.48G>A (p.Leu16=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-48+34431G>A (n.-48+34431G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
12g.88545834A>CCA386123106KITLGc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.-48+34430T>G (n.-48+34430T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
12g.88545834A>GCA386123107KITLGc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-48+34430T>C (n.-48+34430T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
12g.88545834A>TCA386123108KITLGc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-48+34430T>A (n.-48+34430T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
12g.88545835G>ACA481136736KITLGc.46C>T (p.Leu16=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.-48+34429C>T (n.-48+34429C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
12g.88545835G>CCA386123109KITLGc.46C>G (p.Leu16Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.-48+34429C>G (n.-48+34429C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
12g.88545835G>TCA386123110KITLGc.46C>A (p.Leu16Met)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.-48+34429C>A (n.-48+34429C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
12g.88545836C>ACA386123111KITLGc.45G>T (p.Gln15His)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.-48+34428G>T (n.-48+34428G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
12g.88545836C>GCA386123112KITLGc.45G>C (p.Gln15His)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.-48+34428G>C (n.-48+34428G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
12g.88545836C>TCA481136737KITLGc.45G>A (p.Gln15=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.-48+34428G>A (n.-48+34428G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
12g.88545837T>ACA386123113KITLGc.44A>T (p.Gln15Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.-48+34427A>T (n.-48+34427A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
12g.88545837T>CCA386123114KITLGc.44A>G (p.Gln15Arg)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.-48+34427A>G (n.-48+34427A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
12g.88545837T>GCA386123115KITLGc.44A>C (p.Gln15Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.-48+34427A>C (n.-48+34427A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
12g.88545838G>ACA386123117KITLGc.43C>T (p.Gln15Ter)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.-48+34426C>T (n.-48+34426C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
12g.88545838G>CCA386123118KITLGc.43C>G (p.Gln15Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.-48+34426C>G (n.-48+34426C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
12g.88545838G>TCA386123116KITLGc.43C>A (p.Gln15Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.-48+34426C>A (n.-48+34426C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
12g.88545839A>CCA481136740KITLGc.42T>G (p.Leu14=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.-48+34425T>G (n.-48+34425T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
 gnomAD v4
12g.88545839A>GCA481136739KITLGc.42T>C (p.Leu14=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.-48+34425T>C (n.-48+34425T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
12g.88545839A>TCA481136738KITLGc.42T>A (p.Leu14=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.-48+34425T>A (n.-48+34425T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
12g.88545840A>CCA386123119KITLGc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.-48+34424T>G (n.-48+34424T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
12g.88545840A>GCA386123120KITLGc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.-48+34424T>C (n.-48+34424T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
12g.88545840A>TCA386123121KITLGc.41T>A (p.Leu14His)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.-48+34424T>A (n.-48+34424T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
12g.88545841G>ACA386123122KITLGc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.-48+34423C>T (n.-48+34423C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
12g.88545841G>CCA386123123KITLGc.40C>G (p.Leu14Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-48+34423C>G (n.-48+34423C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
12g.88545841G>TCA386123124KITLGc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-48+34423C>A (n.-48+34423C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
12g.88545842A>CCA386123125KITLGc.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-48+34422T>G (n.-48+34422T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
12g.88545842A>GCA481136741KITLGc.39T>C (p.Tyr13=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-48+34422T>C (n.-48+34422T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
12g.88545842A>TCA386123126KITLGc.39T>A (p.Tyr13Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-48+34422T>A (n.-48+34422T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
12g.88545843T>ACA386123127KITLGc.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.-48+34421A>T (n.-48+34421A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
 gnomAD v4
12g.88545843T>CCA386123128KITLGc.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.-48+34421A>G (n.-48+34421A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
12g.88545843T>GCA386123129KITLGc.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.-48+34421A>C (n.-48+34421A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
12g.88545844A>CCA386123132KITLGc.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.-48+34420T>G (n.-48+34420T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
12g.88545844A>GCA386123131KITLGc.37T>C (p.Tyr13His)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.-48+34420T>C (n.-48+34420T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
12g.88545844A>TCA386123130KITLGc.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.-48+34420T>A (n.-48+34420T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
12g.88545845A>CCA386123133KITLGc.36T>G (p.Ile12Met)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.-48+34419T>G (n.-48+34419T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
12g.88545845A>GCA481136743KITLGc.36T>C (p.Ile12=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.-48+34419T>C (n.-48+34419T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
12g.88545845A>TCA481136742KITLGc.36T>A (p.Ile12=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.-48+34419T>A (n.-48+34419T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
12g.88545846A>CCA386123134KITLGc.35T>G (p.Ile12Ser)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-48+34418T>G (n.-48+34418T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
12g.88545846A>GCA386123135KITLGc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-48+34418T>C (n.-48+34418T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
12g.88545846A>TCA386123136KITLGc.35T>A (p.Ile12Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-48+34418T>A (n.-48+34418T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
12g.88545847T>ACA386123137KITLGc.34A>T (p.Ile12Phe)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.-48+34417A>T (n.-48+34417A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
12g.88545847T>CCA6713836KITLGc.34A>G (p.Ile12Val)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.-48+34417A>G (n.-48+34417A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545847T>GCA6713835KITLGc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.-48+34417A>C (n.-48+34417A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545847T=CA2053119732KITLGc.34A= (p.Ile12=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.-48+34417A= (n.-48+34417A=)
c.-120A= (n.-120A=)
12g.88545848G>ACA241516497KITLGc.33C>T (p.Cys11=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-48+34416C>T (n.-48+34416C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP
12g.88545848G>CCA386123138KITLGc.33C>G (p.Cys11Trp)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-48+34416C>G (n.-48+34416C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
12g.88545848G=CA2053119734KITLGc.33C= (p.Cys11=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.-48+34416C= (n.-48+34416C=)
c.-121C= (n.-121C=)
12g.88545848G>TCA386123139KITLGc.33C>A (p.Cys11Ter)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-48+34416C>A (n.-48+34416C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
12g.88545849C>ACA386123140KITLGc.32G>T (p.Cys11Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.-48+34415G>T (n.-48+34415G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
 gnomAD v4
12g.88545849C=CA2053119739KITLGc.32G= (p.Cys11=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.-48+34415G= (n.-48+34415G=)
c.-122G= (n.-122G=)
12g.88545849C>GCA386123141KITLGc.32G>C (p.Cys11Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.-48+34415G>C (n.-48+34415G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
12g.88545849C>TCA241516498KITLGc.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.-48+34415G>A (n.-48+34415G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545850A>CCA386123142KITLGc.31T>G (p.Cys11Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.-48+34414T>G (n.-48+34414T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
12g.88545850A>GCA386123144KITLGc.31T>C (p.Cys11Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-48+34414T>C (n.-48+34414T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
12g.88545850A>TCA386123143KITLGc.31T>A (p.Cys11Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.-48+34414T>A (n.-48+34414T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
12g.88545851A>CCA481136744KITLGc.30T>G (p.Thr10=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.-48+34413T>G (n.-48+34413T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
12g.88545851A>GCA481136745KITLGc.30T>C (p.Thr10=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.-48+34413T>C (n.-48+34413T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
12g.88545851A>TCA481136746KITLGc.30T>A (p.Thr10=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.-48+34413T>A (n.-48+34413T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
12g.88545852G>ACA241516499KITLGc.29C>T (p.Thr10Ile)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.-48+34412C>T (n.-48+34412C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88545852G>CCA386123145KITLGc.29C>G (p.Thr10Ser)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.-48+34412C>G (n.-48+34412C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
12g.88545852G=CA2053119742KITLGc.29C= (p.Thr10=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.-48+34412C= (n.-48+34412C=)
c.-125C= (n.-125C=)
12g.88545852G>TCA386123146KITLGc.29C>A (p.Thr10Asn)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.-48+34412C>A (n.-48+34412C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
 gnomAD v4
12g.88545853T>ACA386123147KITLGc.28A>T (p.Thr10Ser)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.-48+34411A>T (n.-48+34411A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
12g.88545853T>CCA386123148KITLGc.28A>G (p.Thr10Ala)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.-48+34411A>G (n.-48+34411A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
12g.88545853T>GCA386123149KITLGc.28A>C (p.Thr10Pro)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.-48+34411A>C (n.-48+34411A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
12g.88545854G>ACA6713837KITLGc.27C>T (p.Leu9=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.-48+34410C>T (n.-48+34410C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545854G>CCA481136748KITLGc.27C>G (p.Leu9=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.-48+34410C>G (n.-48+34410C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
12g.88545854G=CA2053119745KITLGc.27C= (p.Leu9=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.-48+34410C= (n.-48+34410C=)
c.-127C= (n.-127C=)
12g.88545854G>TCA481136747KITLGc.27C>A (p.Leu9=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.-48+34410C>A (n.-48+34410C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
12g.88545855A=CA2053119748KITLGc.26T= (p.Leu9=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.-48+34409T= (n.-48+34409T=)
c.-128T= (n.-128T=)
12g.88545855A>CCA386123150KITLGc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.-48+34409T>G (n.-48+34409T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
12g.88545855A>GCA241516500KITLGc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.-48+34409T>C (n.-48+34409T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
 dbSNP
12g.88545855A>TCA386123151KITLGc.26T>A (p.Leu9His)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.-48+34409T>A (n.-48+34409T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
12g.88545856G>ACA6713838KITLGc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.-48+34408C>T (n.-48+34408C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.88545856G>CCA386123153KITLGc.25C>G (p.Leu9Val)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-48+34408C>G (n.-48+34408C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
12g.88545856G=CA2053119753KITLGc.25C= (p.Leu9=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.-48+34408C= (n.-48+34408C=)
c.-129C= (n.-129C=)
12g.88545856G>TCA386123152KITLGc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-48+34408C>A (n.-48+34408C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
12g.88545857A>CCA386123154KITLGc.24T>G (p.Ile8Met)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.-48+34407T>G (n.-48+34407T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
12g.88545857A>GCA481136749KITLGc.24T>C (p.Ile8=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.-48+34407T>C (n.-48+34407T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
12g.88545857A>TCA481136750KITLGc.24T>A (p.Ile8=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.-48+34407T>A (n.-48+34407T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
12g.88545858A=CA2053119755KITLGc.23T= (p.Ile8=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.-48+34406T= (n.-48+34406T=)
c.-131T= (n.-131T=)
12g.88545858A>CCA386123155KITLGc.23T>G (p.Ile8Ser)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.-48+34406T>G (n.-48+34406T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
12g.88545858A>GCA386123156KITLGc.23T>C (p.Ile8Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.-48+34406T>C (n.-48+34406T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
12g.88545858A>TCA386123157KITLGc.23T>A (p.Ile8Asn)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.-48+34406T>A (n.-48+34406T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545859T>ACA6713839KITLGc.22A>T (p.Ile8Phe)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.-48+34405A>T (n.-48+34405A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545859T>CCA386123158KITLGc.22A>G (p.Ile8Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.-48+34405A>G (n.-48+34405A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
 gnomAD v4
12g.88545859T>GCA386123159KITLGc.22A>C (p.Ile8Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.-48+34405A>C (n.-48+34405A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
12g.88545859T=CA2053119758KITLGc.22A= (p.Ile8=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.-48+34405A= (n.-48+34405A=)
c.-132A= (n.-132A=)
12g.88545860C>ACA386123160KITLGc.21G>T (p.Trp7Cys)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.-48+34404G>T (n.-48+34404G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
12g.88545860C=CA2053119760KITLGc.21G= (p.Trp7=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.-48+34404G= (n.-48+34404G=)
c.-133G= (n.-133G=)
12g.88545860C>GCA386123161KITLGc.21G>C (p.Trp7Cys)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.-48+34404G>C (n.-48+34404G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88545860C>TCA386123162KITLGc.21G>A (p.Trp7Ter)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.-48+34404G>A (n.-48+34404G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
12g.88545861C>ACA386123163KITLGc.20G>T (p.Trp7Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-48+34403G>T (n.-48+34403G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
12g.88545861C>GCA386123165KITLGc.20G>C (p.Trp7Ser)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-48+34403G>C (n.-48+34403G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 gnomAD v4
12g.88545861C>TCA386123164KITLGc.20G>A (p.Trp7Ter)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-48+34403G>A (n.-48+34403G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
12g.88545862A=CA2053119765KITLGc.19T= (p.Trp7=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.-48+34402T= (n.-48+34402T=)
c.-135T= (n.-135T=)
12g.88545862A>CCA386123166KITLGc.19T>G (p.Trp7Gly)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.-48+34402T>G (n.-48+34402T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
12g.88545862A>GCA386123168KITLGc.19T>C (p.Trp7Arg)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.-48+34402T>C (n.-48+34402T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545862A>TCA386123167KITLGc.19T>A (p.Trp7Arg)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.-48+34402T>A (n.-48+34402T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
12g.88545863A>CCA481136753KITLGc.18T>G (p.Thr6=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.-48+34401T>G (n.-48+34401T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
12g.88545863A>GCA481136751KITLGc.18T>C (p.Thr6=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.-48+34401T>C (n.-48+34401T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
12g.88545863A>TCA481136752KITLGc.18T>A (p.Thr6=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.-48+34401T>A (n.-48+34401T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
12g.88545864G>ACA6713840KITLGc.17C>T (p.Thr6Ile)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.-48+34400C>T (n.-48+34400C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545864G>CCA386123169KITLGc.17C>G (p.Thr6Ser)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.-48+34400C>G (n.-48+34400C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
12g.88545864G=CA2053119771KITLGc.17C= (p.Thr6=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.-48+34400C= (n.-48+34400C=)
c.-137C= (n.-137C=)
12g.88545864G>TCA386123170KITLGc.17C>A (p.Thr6Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.-48+34400C>A (n.-48+34400C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
 gnomAD v4
12g.88545865T>ACA386123171KITLGc.16A>T (p.Thr6Ser)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.-48+34399A>T (n.-48+34399A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
12g.88545865T>CCA386123172KITLGc.16A>G (p.Thr6Ala)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.-48+34399A>G (n.-48+34399A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
12g.88545865T>GCA386123173KITLGc.16A>C (p.Thr6Pro)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.-48+34399A>C (n.-48+34399A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
12g.88545866C>ACA386123174KITLGc.16-1G>T (n.16-1G>T)
c.*17-1G>T (n.*17-1G>T)
c.-48+34398G>T (n.-48+34398G>T)
c.-138-1G>T (n.-138-1G>T)
 gnomAD v4
12g.88545866C>GCA386123175KITLGc.16-1G>C (n.16-1G>C)
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
c.-48+34398G>C (n.-48+34398G>C)
c.-138-1G>C (n.-138-1G>C)
12g.88545866C>TCA386123176KITLGc.16-1G>A (n.16-1G>A)
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
c.-48+34398G>A (n.-48+34398G>A)
c.-138-1G>A (n.-138-1G>A)
12g.88545867T>ACA386123179KITLGc.16-2A>T (n.16-2A>T)
c.*17-2A>T (n.*17-2A>T)
c.-48+34397A>T (n.-48+34397A>T)
c.-138-2A>T (n.-138-2A>T)
 COSMIC
12g.88545867T>CCA386123178KITLGc.16-2A>G (n.16-2A>G)
c.*17-2A>G (n.*17-2A>G)
c.-48+34397A>G (n.-48+34397A>G)
c.-138-2A>G (n.-138-2A>G)
 ClinVar
12g.88545867T>GCA386123177KITLGc.16-2A>C (n.16-2A>C)
c.*17-2A>C (n.*17-2A>C)
c.-48+34397A>C (n.-48+34397A>C)
c.-138-2A>C (n.-138-2A>C)
12g.88545869A=CA2053119772KITLGc.16-4T= (n.16-4T=)
c.*17-4T= (n.*17-4T=)
c.-48+34395T= (n.-48+34395T=)
c.-138-4T= (n.-138-4T=)
12g.88545869A>CCA606624603KITLGc.16-4T>G (n.16-4T>G)
c.*17-4T>G (n.*17-4T>G)
c.-48+34395T>G (n.-48+34395T>G)
c.-138-4T>G (n.-138-4T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545869A>GCA2620120792KITLGc.16-4T>C (n.16-4T>C)
c.*17-4T>C (n.*17-4T>C)
c.-48+34395T>C (n.-48+34395T>C)
c.-138-4T>C (n.-138-4T>C)
 gnomAD v4
12g.88545870A=CA2053119774KITLGc.16-5T= (n.16-5T=)
c.*17-5T= (n.*17-5T=)
c.-48+34394T= (n.-48+34394T=)
c.-138-5T= (n.-138-5T=)
12g.88545870A>GCA693159587KITLGc.16-5T>C (n.16-5T>C)
c.*17-5T>C (n.*17-5T>C)
c.-48+34394T>C (n.-48+34394T>C)
c.-138-5T>C (n.-138-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545870A>TCA606624604KITLGc.16-5T>A (n.16-5T>A)
c.*17-5T>A (n.*17-5T>A)
c.-48+34394T>A (n.-48+34394T>A)
c.-138-5T>A (n.-138-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545872G>TCA2575244464KITLGc.16-7C>A (n.16-7C>A)
c.*17-7C>A (n.*17-7C>A)
c.-48+34392C>A (n.-48+34392C>A)
c.-138-7C>A (n.-138-7C>A)
 gnomAD v4
12g.88545875A>GCA2620120793KITLGc.16-10T>C (n.16-10T>C)
c.*17-10T>C (n.*17-10T>C)
c.-48+34389T>C (n.-48+34389T>C)
c.-138-10T>C (n.-138-10T>C)
 gnomAD v4
12g.88545876A>GCA2796888123KITLGc.16-11T>C (n.16-11T>C)
c.*17-11T>C (n.*17-11T>C)
c.-48+34388T>C (n.-48+34388T>C)
c.-138-11T>C (n.-138-11T>C)
12g.88545877C=CA2053119777KITLGc.16-12G= (n.16-12G=)
c.*17-12G= (n.*17-12G=)
c.-48+34387G= (n.-48+34387G=)
c.-138-12G= (n.-138-12G=)
12g.88545877C>GCA6713841KITLGc.16-12G>C (n.16-12G>C)
c.*17-12G>C (n.*17-12G>C)
c.-48+34387G>C (n.-48+34387G>C)
c.-138-12G>C (n.-138-12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.88545878A>GCA2620120794KITLGc.16-13T>C (n.16-13T>C)
c.*17-13T>C (n.*17-13T>C)
c.-48+34386T>C (n.-48+34386T>C)
c.-138-13T>C (n.-138-13T>C)
 gnomAD v4
12g.88545879G>TCA2620120795KITLGc.16-14C>A (n.16-14C>A)
c.*17-14C>A (n.*17-14C>A)
c.-48+34385C>A (n.-48+34385C>A)
c.-138-14C>A (n.-138-14C>A)
 gnomAD v4
12g.88545880A=CA2053119781KITLGc.16-15T= (n.16-15T=)
c.*17-15T= (n.*17-15T=)
c.-48+34384T= (n.-48+34384T=)
c.-138-15T= (n.-138-15T=)
12g.88545880A>GCA2053119780KITLGc.16-15T>C (n.16-15T>C)
c.*17-15T>C (n.*17-15T>C)
c.-48+34384T>C (n.-48+34384T>C)
c.-138-15T>C (n.-138-15T>C)
 dbSNP
12g.88545881A>GCA2620120796KITLGc.16-16T>C (n.16-16T>C)
c.*17-16T>C (n.*17-16T>C)
c.-48+34383T>C (n.-48+34383T>C)
c.-138-16T>C (n.-138-16T>C)
 gnomAD v4
12g.88545882A>GCA2620120797KITLGc.16-17T>C (n.16-17T>C)
c.*17-17T>C (n.*17-17T>C)
c.-48+34382T>C (n.-48+34382T>C)
c.-138-17T>C (n.-138-17T>C)
 gnomAD v4
12g.88545885T>CCA693159597KITLGc.16-20A>G (n.16-20A>G)
c.*17-20A>G (n.*17-20A>G)
c.-48+34379A>G (n.-48+34379A>G)
c.-138-20A>G (n.-138-20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.88545885T=CA2053119784KITLGc.16-20A= (n.16-20A=)
c.*17-20A= (n.*17-20A=)
c.-48+34379A= (n.-48+34379A=)
c.-138-20A= (n.-138-20A=)
12g.88545887G>ACA2053119787KITLGc.16-22C>T (n.16-22C>T)
c.*17-22C>T (n.*17-22C>T)
c.-48+34377C>T (n.-48+34377C>T)
c.-138-22C>T (n.-138-22C>T)
 dbSNP
12g.88545887G=CA2053119786KITLGc.16-22C= (n.16-22C=)
c.*17-22C= (n.*17-22C=)
c.-48+34377C= (n.-48+34377C=)
c.-138-22C= (n.-138-22C=)
12g.88545887G>TCA2620120798KITLGc.16-22C>A (n.16-22C>A)
c.*17-22C>A (n.*17-22C>A)
c.-48+34377C>A (n.-48+34377C>A)
c.-138-22C>A (n.-138-22C>A)
 gnomAD v4
12g.88545888C>ACA2620120799KITLGc.16-23G>T (n.16-23G>T)
c.*17-23G>T (n.*17-23G>T)
c.-48+34376G>T (n.-48+34376G>T)
c.-138-23G>T (n.-138-23G>T)
 gnomAD v4
12g.88545888C=CA2053119788KITLGc.16-23G= (n.16-23G=)
c.*17-23G= (n.*17-23G=)
c.-48+34376G= (n.-48+34376G=)
c.-138-23G= (n.-138-23G=)
12g.88545888C>TCA6713842KITLGc.16-23G>A (n.16-23G>A)
c.*17-23G>A (n.*17-23G>A)
c.-48+34376G>A (n.-48+34376G>A)
c.-138-23G>A (n.-138-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545890T>CCA6713843KITLGc.16-25A>G (n.16-25A>G)
c.*17-25A>G (n.*17-25A>G)
c.-48+34374A>G (n.-48+34374A>G)
c.-138-25A>G (n.-138-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545890T=CA2053119790KITLGc.16-25A= (n.16-25A=)
c.*17-25A= (n.*17-25A=)
c.-48+34374A= (n.-48+34374A=)
c.-138-25A= (n.-138-25A=)

Number of alleles fetched