Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88545789T>A | CA386123013 | KITLG | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) c.-48+34475A>T (n.-48+34475A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
12 | g.88545789T>C | CA386123014 | KITLG | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.*93A>G (n.*93A>G) c.-48+34475A>G (n.-48+34475A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | |
12 | g.88545789T>G | CA386123015 | KITLG | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.-48+34475A>C (n.-48+34475A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545789T= | CA2053119658 | KITLG | c.92A= (p.Asn31=) c.*93A= (n.*93A=) c.-48+34475A= (n.-48+34475A=) c.-62A= (n.-62A=) | |
12 | g.88545790T>A | CA386123016 | KITLG | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.*92A>T (n.*92A>T) c.-48+34474A>T (n.-48+34474A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
12 | g.88545790T>C | CA386123017 | KITLG | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.*92A>G (n.*92A>G) c.-48+34474A>G (n.-48+34474A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
12 | g.88545790T>G | CA386123018 | KITLG | c.91A>C (p.Asn31His) c.*92A>C (n.*92A>C) c.-48+34474A>C (n.-48+34474A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
12 | g.88545791C>A | CA386123020 | KITLG | c.90G>T (p.Arg30Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) c.-48+34473G>T (n.-48+34473G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | COSMIC |
12 | g.88545791C>G | CA386123019 | KITLG | c.90G>C (p.Arg30Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) c.-48+34473G>C (n.-48+34473G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
12 | g.88545791C>T | CA481136704 | KITLG | c.90G>A (p.Arg30=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.-48+34473G>A (n.-48+34473G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | |
12 | g.88545792C>A | CA386123021 | KITLG | c.89G>T (p.Arg30Met) c.*90G>T (n.*90G>T) c.-48+34472G>T (n.-48+34472G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
12 | g.88545792C>G | CA386123023 | KITLG | c.89G>C (p.Arg30Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) c.-48+34472G>C (n.-48+34472G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
12 | g.88545792C>T | CA386123022 | KITLG | c.89G>A (p.Arg30Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.-48+34472G>A (n.-48+34472G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545793T>A | CA386123024 | KITLG | c.88A>T (p.Arg30Trp) c.*89A>T (n.*89A>T) c.-48+34471A>T (n.-48+34471A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
12 | g.88545793T>C | CA386123025 | KITLG | c.88A>G (p.Arg30Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.-48+34471A>G (n.-48+34471A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | dbSNP |
12 | g.88545793T>G | CA481136705 | KITLG | c.88A>C (p.Arg30=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.-48+34471A>C (n.-48+34471A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545793T= | CA2053119661 | KITLG | c.88A= (p.Arg30=) c.*89A= (n.*89A=) c.-48+34471A= (n.-48+34471A=) c.-66A= (n.-66A=) | |
12 | g.88545794G>A | CA481136706 | KITLG | c.87C>T (p.Cys29=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.-48+34470C>T (n.-48+34470C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545794G>C | CA386123026 | KITLG | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.*88C>G (n.*88C>G) c.-48+34470C>G (n.-48+34470C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
12 | g.88545794G>T | CA386123027 | KITLG | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) c.-48+34470C>A (n.-48+34470C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | |
12 | g.88545795C>A | CA386123028 | KITLG | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.*87G>T (n.*87G>T) c.-48+34469G>T (n.-48+34469G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
12 | g.88545795C>G | CA386123029 | KITLG | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) c.-48+34469G>C (n.-48+34469G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
12 | g.88545795C>T | CA386123030 | KITLG | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.-48+34469G>A (n.-48+34469G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545796A>C | CA386123031 | KITLG | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.-48+34468T>G (n.-48+34468T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545796A>G | CA386123032 | KITLG | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.-48+34468T>C (n.-48+34468T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
12 | g.88545796A>T | CA386123033 | KITLG | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.*86T>A (n.*86T>A) c.-48+34468T>A (n.-48+34468T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
12 | g.88545797G>A | CA481136707 | KITLG | c.84C>T (p.Ile28=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.-48+34467C>T (n.-48+34467C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
12 | g.88545797G>C | CA386123034 | KITLG | c.84C>G (p.Ile28Met) c.*85C>G (n.*85C>G) c.-48+34467C>G (n.-48+34467C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
12 | g.88545797G>T | CA481136708 | KITLG | c.84C>A (p.Ile28=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.-48+34467C>A (n.-48+34467C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545798A>C | CA386123035 | KITLG | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.*84T>G (n.*84T>G) c.-48+34466T>G (n.-48+34466T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
12 | g.88545798A>G | CA386123036 | KITLG | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.-48+34466T>C (n.-48+34466T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | COSMIC |
12 | g.88545798A>T | CA386123037 | KITLG | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.*84T>A (n.*84T>A) c.-48+34466T>A (n.-48+34466T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
12 | g.88545799T>A | CA6713828 | KITLG | c.82A>T (p.Ile28Phe) c.*83A>T (n.*83A>T) c.-48+34465A>T (n.-48+34465A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545799T>C | CA386123039 | KITLG | c.82A>G (p.Ile28Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.-48+34465A>G (n.-48+34465A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
12 | g.88545799T>G | CA386123038 | KITLG | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.-48+34465A>C (n.-48+34465A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
12 | g.88545799T= | CA2053119663 | KITLG | c.82A= (p.Ile28=) c.*83A= (n.*83A=) c.-48+34465A= (n.-48+34465A=) c.-72A= (n.-72A=) | |
12 | g.88545800C>A | CA481136709 | KITLG | c.81G>T (p.Gly27=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.-48+34464G>T (n.-48+34464G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545800C= | CA2053119665 | KITLG | c.81G= (p.Gly27=) c.*82G= (n.*82G=) c.-48+34464G= (n.-48+34464G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
12 | g.88545800C>G | CA481136710 | KITLG | c.81G>C (p.Gly27=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.-48+34464G>C (n.-48+34464G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
12 | g.88545800C>T | CA481136711 | KITLG | c.81G>A (p.Gly27=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.-48+34464G>A (n.-48+34464G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545801C>A | CA386123040 | KITLG | c.80G>T (p.Gly27Val) c.*81G>T (n.*81G>T) c.-48+34463G>T (n.-48+34463G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
12 | g.88545801C>G | CA386123041 | KITLG | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) c.-48+34463G>C (n.-48+34463G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
12 | g.88545801C>T | CA386123042 | KITLG | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.*81G>A (n.*81G>A) c.-48+34463G>A (n.-48+34463G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88545802C>A | CA386123043 | KITLG | c.79G>T (p.Gly27Trp) c.*80G>T (n.*80G>T) c.-48+34462G>T (n.-48+34462G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
12 | g.88545802C>G | CA386123044 | KITLG | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) c.-48+34462G>C (n.-48+34462G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
12 | g.88545802C>T | CA386123045 | KITLG | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.*80G>A (n.*80G>A) c.-48+34462G>A (n.-48+34462G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | |
12 | g.88545803T>A | CA386123046 | KITLG | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.*79A>T (n.*79A>T) c.-48+34461A>T (n.-48+34461A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) | |
12 | g.88545803T>C | CA481136712 | KITLG | c.78A>G (p.Glu26=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.-48+34461A>G (n.-48+34461A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) | |
12 | g.88545803T>G | CA386123047 | KITLG | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.*79A>C (n.*79A>C) c.-48+34461A>C (n.-48+34461A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
12 | g.88545804T>A | CA386123048 | KITLG | c.77A>T (p.Glu26Val) c.*78A>T (n.*78A>T) c.-48+34460A>T (n.-48+34460A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
12 | g.88545804T>C | CA386123050 | KITLG | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) c.-48+34460A>G (n.-48+34460A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) | COSMIC |
12 | g.88545804T>G | CA386123049 | KITLG | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) c.-48+34460A>C (n.-48+34460A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) | |
12 | g.88545805C>A | CA386123051 | KITLG | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) c.-48+34459G>T (n.-48+34459G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
12 | g.88545805C>G | CA386123052 | KITLG | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.*77G>C (n.*77G>C) c.-48+34459G>C (n.-48+34459G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
12 | g.88545805C>T | CA386123053 | KITLG | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.*77G>A (n.*77G>A) c.-48+34459G>A (n.-48+34459G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545806A= | CA2053119669 | KITLG | c.75T= (p.Thr25=) c.*76T= (n.*76T=) c.-48+34458T= (n.-48+34458T=) c.-79T= (n.-79T=) | |
12 | g.88545806A>C | CA481136713 | KITLG | c.75T>G (p.Thr25=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.-48+34458T>G (n.-48+34458T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
12 | g.88545806A>G | CA241516494 | KITLG | c.75T>C (p.Thr25=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.-48+34458T>C (n.-48+34458T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | dbSNP |
12 | g.88545806A>T | CA481136714 | KITLG | c.75T>A (p.Thr25=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.-48+34458T>A (n.-48+34458T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
12 | g.88545807G>A | CA386123054 | KITLG | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) c.-48+34457C>T (n.-48+34457C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | |
12 | g.88545807G>C | CA386123055 | KITLG | c.74C>G (p.Thr25Ser) c.*75C>G (n.*75C>G) c.-48+34457C>G (n.-48+34457C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
12 | g.88545807G>T | CA386123056 | KITLG | c.74C>A (p.Thr25Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) c.-48+34457C>A (n.-48+34457C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
12 | g.88545808T>A | CA241516495 | KITLG | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.-48+34456A>T (n.-48+34456A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545808T>C | CA386123057 | KITLG | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) c.-48+34456A>G (n.-48+34456A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | |
12 | g.88545808T>G | CA386123058 | KITLG | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) c.-48+34456A>C (n.-48+34456A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
12 | g.88545808T= | CA2053119672 | KITLG | c.73A= (p.Thr25=) c.*74A= (n.*74A=) c.-48+34456A= (n.-48+34456A=) c.-81A= (n.-81A=) | |
12 | g.88545809T>A | CA6713829 | KITLG | c.72A>T (p.Lys24Asn) c.*73A>T (n.*73A>T) c.-48+34455A>T (n.-48+34455A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545809T>C | CA481136715 | KITLG | c.72A>G (p.Lys24=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.-48+34455A>G (n.-48+34455A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
12 | g.88545809T>G | CA386123059 | KITLG | c.72A>C (p.Lys24Asn) c.*73A>C (n.*73A>C) c.-48+34455A>C (n.-48+34455A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
12 | g.88545809T= | CA2053119677 | KITLG | c.72A= (p.Lys24=) c.*73A= (n.*73A=) c.-48+34455A= (n.-48+34455A=) c.-82A= (n.-82A=) | |
12 | g.88545810T>A | CA386123060 | KITLG | c.71A>T (p.Lys24Ile) c.*72A>T (n.*72A>T) c.-48+34454A>T (n.-48+34454A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
12 | g.88545810T>C | CA386123061 | KITLG | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.-48+34454A>G (n.-48+34454A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545810T>G | CA386123062 | KITLG | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) c.-48+34454A>C (n.-48+34454A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
12 | g.88545811T>A | CA386123063 | KITLG | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.*71A>T (n.*71A>T) c.-48+34453A>T (n.-48+34453A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
12 | g.88545811T>C | CA386123064 | KITLG | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.*71A>G (n.*71A>G) c.-48+34453A>G (n.-48+34453A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
12 | g.88545811T>G | CA386123065 | KITLG | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.*71A>C (n.*71A>C) c.-48+34453A>C (n.-48+34453A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
12 | g.88545812G>A | CA481136716 | KITLG | c.69C>T (p.Val23=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.-48+34452C>T (n.-48+34452C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | |
12 | g.88545812G>C | CA481136717 | KITLG | c.69C>G (p.Val23=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.-48+34452C>G (n.-48+34452C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
12 | g.88545812G>T | CA481136718 | KITLG | c.69C>A (p.Val23=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.-48+34452C>A (n.-48+34452C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
12 | g.88545814_88545821del | CA2575244463 | KITLG | c.62_69del (p.Pro21GlnfsTer3) c.*63_*70del (n.*63_*70del) c.-48+34445_-48+34452del (n.-48+34445_-48+34452del) c.-92_-85del (n.-92_-85del) | |
12 | g.88545813A>C | CA386123066 | KITLG | c.68T>G (p.Val23Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.-48+34451T>G (n.-48+34451T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
12 | g.88545813A>G | CA386123067 | KITLG | c.68T>C (p.Val23Ala) c.*69T>C (n.*69T>C) c.-48+34451T>C (n.-48+34451T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
12 | g.88545813A>T | CA386123068 | KITLG | c.68T>A (p.Val23Asp) c.*69T>A (n.*69T>A) c.-48+34451T>A (n.-48+34451T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
12 | g.88545814C>A | CA386123069 | KITLG | c.67G>T (p.Val23Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) c.-48+34450G>T (n.-48+34450G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
12 | g.88545814C= | CA2053119685 | KITLG | c.67G= (p.Val23=) c.*68G= (n.*68G=) c.-48+34450G= (n.-48+34450G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
12 | g.88545814C>G | CA386123070 | KITLG | c.67G>C (p.Val23Leu) c.*68G>C (n.*68G>C) c.-48+34450G>C (n.-48+34450G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
12 | g.88545814C>T | CA6713830 | KITLG | c.67G>A (p.Val23Ile) c.*68G>A (n.*68G>A) c.-48+34450G>A (n.-48+34450G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545815G>A | CA6713831 | KITLG | c.66C>T (p.Leu22=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.-48+34449C>T (n.-48+34449C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545815G>C | CA481136719 | KITLG | c.66C>G (p.Leu22=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.-48+34449C>G (n.-48+34449C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545815G= | CA2053119689 | KITLG | c.66C= (p.Leu22=) c.*67C= (n.*67C=) c.-48+34449C= (n.-48+34449C=) c.-88C= (n.-88C=) | |
12 | g.88545815G>T | CA481136720 | KITLG | c.66C>A (p.Leu22=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.-48+34449C>A (n.-48+34449C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545816A>C | CA386123071 | KITLG | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.-48+34448T>G (n.-48+34448T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
12 | g.88545816A>G | CA386123072 | KITLG | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.-48+34448T>C (n.-48+34448T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) | |
12 | g.88545816A>T | CA386123073 | KITLG | c.65T>A (p.Leu22His) c.*66T>A (n.*66T>A) c.-48+34448T>A (n.-48+34448T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
12 | g.88545817G>A | CA386123074 | KITLG | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) c.-48+34447C>T (n.-48+34447C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP |
12 | g.88545817G>C | CA386123075 | KITLG | c.64C>G (p.Leu22Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.-48+34447C>G (n.-48+34447C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | dbSNP |
12 | g.88545817G= | CA2053119693 | KITLG | c.64C= (p.Leu22=) c.*65C= (n.*65C=) c.-48+34447C= (n.-48+34447C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
12 | g.88545817G>T | CA386123076 | KITLG | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) c.-48+34447C>A (n.-48+34447C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545818A= | CA2053119697 | KITLG | c.63T= (p.Pro21=) c.*64T= (n.*64T=) c.-48+34446T= (n.-48+34446T=) c.-91T= (n.-91T=) | |
12 | g.88545818A>C | CA481136722 | KITLG | c.63T>G (p.Pro21=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.-48+34446T>G (n.-48+34446T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
12 | g.88545818A>G | CA481136723 | KITLG | c.63T>C (p.Pro21=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.-48+34446T>C (n.-48+34446T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) | |
12 | g.88545818A>T | CA481136721 | KITLG | c.63T>A (p.Pro21=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.-48+34446T>A (n.-48+34446T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545819G>A | CA241516496 | KITLG | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) c.-48+34445C>T (n.-48+34445C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP |
12 | g.88545819G>C | CA386123077 | KITLG | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) c.-48+34445C>G (n.-48+34445C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545819G= | CA2053119701 | KITLG | c.62C= (p.Pro21=) c.*63C= (n.*63C=) c.-48+34445C= (n.-48+34445C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
12 | g.88545819G>T | CA386123078 | KITLG | c.62C>A (p.Pro21His) c.*63C>A (n.*63C>A) c.-48+34445C>A (n.-48+34445C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | COSMIC |
12 | g.88545820G>A | CA386123080 | KITLG | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) c.-48+34444C>T (n.-48+34444C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) | |
12 | g.88545820G>C | CA386123079 | KITLG | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) c.-48+34444C>G (n.-48+34444C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) | COSMIC |
12 | g.88545820G= | CA2053119709 | KITLG | c.61C= (p.Pro21=) c.*62C= (n.*62C=) c.-48+34444C= (n.-48+34444C=) c.-93C= (n.-93C=) | |
12 | g.88545820G>T | CA6713832 | KITLG | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) c.-48+34444C>A (n.-48+34444C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545821A>C | CA386123081 | KITLG | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.-48+34443T>G (n.-48+34443T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
12 | g.88545821A>G | CA481136724 | KITLG | c.60T>C (p.Asn20=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.-48+34443T>C (n.-48+34443T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
12 | g.88545821A>T | CA386123082 | KITLG | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.*61T>A (n.*61T>A) c.-48+34443T>A (n.-48+34443T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
12 | g.88545822T>A | CA386123083 | KITLG | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) c.-48+34442A>T (n.-48+34442A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
12 | g.88545822T>C | CA386123084 | KITLG | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.*60A>G (n.*60A>G) c.-48+34442A>G (n.-48+34442A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
12 | g.88545822T>G | CA386123085 | KITLG | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.-48+34442A>C (n.-48+34442A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
12 | g.88545823T>A | CA6713833 | KITLG | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) c.-48+34441A>T (n.-48+34441A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545823T>C | CA386123086 | KITLG | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) c.-48+34441A>G (n.-48+34441A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
12 | g.88545823T>G | CA386123087 | KITLG | c.58A>C (p.Asn20His) c.*59A>C (n.*59A>C) c.-48+34441A>C (n.-48+34441A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
12 | g.88545823T= | CA2053119718 | KITLG | c.58A= (p.Asn20=) c.*59A= (n.*59A=) c.-48+34441A= (n.-48+34441A=) c.-96A= (n.-96A=) | |
12 | g.88545824A>C | CA386123088 | KITLG | c.57T>G (p.Phe19Leu) c.*58T>G (n.*58T>G) c.-48+34440T>G (n.-48+34440T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545824A>G | CA481136725 | KITLG | c.57T>C (p.Phe19=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.-48+34440T>C (n.-48+34440T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545824A>T | CA386123089 | KITLG | c.57T>A (p.Phe19Leu) c.*58T>A (n.*58T>A) c.-48+34440T>A (n.-48+34440T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) | |
12 | g.88545825A>C | CA386123092 | KITLG | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.*57T>G (n.*57T>G) c.-48+34439T>G (n.-48+34439T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) | |
12 | g.88545825A>G | CA386123091 | KITLG | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) c.-48+34439T>C (n.-48+34439T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | |
12 | g.88545825A>T | CA386123090 | KITLG | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.-48+34439T>A (n.-48+34439T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | |
12 | g.88545826A>C | CA386123093 | KITLG | c.55T>G (p.Phe19Val) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-48+34438T>G (n.-48+34438T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
12 | g.88545826A>G | CA386123094 | KITLG | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-48+34438T>C (n.-48+34438T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | |
12 | g.88545826A>T | CA386123095 | KITLG | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-48+34438T>A (n.-48+34438T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
12 | g.88545827T>A | CA481136726 | KITLG | c.54A>T (p.Leu18=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.-48+34437A>T (n.-48+34437A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545827T>C | CA481136727 | KITLG | c.54A>G (p.Leu18=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.-48+34437A>G (n.-48+34437A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88545827T>G | CA481136728 | KITLG | c.54A>C (p.Leu18=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.-48+34437A>C (n.-48+34437A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
12 | g.88545827T= | CA2053119720 | KITLG | c.54A= (p.Leu18=) c.*55A= (n.*55A=) c.-48+34437A= (n.-48+34437A=) c.-100A= (n.-100A=) | |
12 | g.88545828A>C | CA386123096 | KITLG | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.-48+34436T>G (n.-48+34436T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
12 | g.88545828A>G | CA386123097 | KITLG | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.-48+34436T>C (n.-48+34436T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
12 | g.88545828A>T | CA386123098 | KITLG | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) c.-48+34436T>A (n.-48+34436T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
12 | g.88545829G>A | CA481136729 | KITLG | c.52C>T (p.Leu18=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.-48+34435C>T (n.-48+34435C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) | |
12 | g.88545829G>C | CA386123099 | KITLG | c.52C>G (p.Leu18Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.-48+34435C>G (n.-48+34435C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) | |
12 | g.88545829G>T | CA386123100 | KITLG | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.-48+34435C>A (n.-48+34435C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) | |
12 | g.88545830G>A | CA481136730 | KITLG | c.51C>T (p.Leu17=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.-48+34434C>T (n.-48+34434C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545830G>C | CA481136731 | KITLG | c.51C>G (p.Leu17=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.-48+34434C>G (n.-48+34434C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
12 | g.88545830G= | CA2053119724 | KITLG | c.51C= (p.Leu17=) c.*52C= (n.*52C=) c.-48+34434C= (n.-48+34434C=) c.-103C= (n.-103C=) | |
12 | g.88545830G>T | CA481136732 | KITLG | c.51C>A (p.Leu17=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.-48+34434C>A (n.-48+34434C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | |
12 | g.88545831A>C | CA386123101 | KITLG | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.-48+34433T>G (n.-48+34433T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) | |
12 | g.88545831A>G | CA386123102 | KITLG | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.-48+34433T>C (n.-48+34433T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) | |
12 | g.88545831A>T | CA386123103 | KITLG | c.50T>A (p.Leu17His) c.*51T>A (n.*51T>A) c.-48+34433T>A (n.-48+34433T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) | |
12 | g.88545832G>A | CA6713834 | KITLG | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.*50C>T (n.*50C>T) c.-48+34432C>T (n.-48+34432C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545832G>C | CA386123104 | KITLG | c.49C>G (p.Leu17Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.-48+34432C>G (n.-48+34432C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
12 | g.88545832G= | CA2053119726 | KITLG | c.49C= (p.Leu17=) c.*50C= (n.*50C=) c.-48+34432C= (n.-48+34432C=) c.-105C= (n.-105C=) | |
12 | g.88545832G>T | CA386123105 | KITLG | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) c.-48+34432C>A (n.-48+34432C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545833C>A | CA481136733 | KITLG | c.48G>T (p.Leu16=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.-48+34431G>T (n.-48+34431G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | |
12 | g.88545833C>G | CA481136734 | KITLG | c.48G>C (p.Leu16=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.-48+34431G>C (n.-48+34431G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
12 | g.88545833C>T | CA481136735 | KITLG | c.48G>A (p.Leu16=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.-48+34431G>A (n.-48+34431G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | |
12 | g.88545834A>C | CA386123106 | KITLG | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.-48+34430T>G (n.-48+34430T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
12 | g.88545834A>G | CA386123107 | KITLG | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.-48+34430T>C (n.-48+34430T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) | |
12 | g.88545834A>T | CA386123108 | KITLG | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) c.-48+34430T>A (n.-48+34430T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
12 | g.88545835G>A | CA481136736 | KITLG | c.46C>T (p.Leu16=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.-48+34429C>T (n.-48+34429C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | |
12 | g.88545835G>C | CA386123109 | KITLG | c.46C>G (p.Leu16Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.-48+34429C>G (n.-48+34429C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
12 | g.88545835G>T | CA386123110 | KITLG | c.46C>A (p.Leu16Met) c.*47C>A (n.*47C>A) c.-48+34429C>A (n.-48+34429C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545836C>A | CA386123111 | KITLG | c.45G>T (p.Gln15His) c.*46G>T (n.*46G>T) c.-48+34428G>T (n.-48+34428G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
12 | g.88545836C>G | CA386123112 | KITLG | c.45G>C (p.Gln15His) c.*46G>C (n.*46G>C) c.-48+34428G>C (n.-48+34428G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
12 | g.88545836C>T | CA481136737 | KITLG | c.45G>A (p.Gln15=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-48+34428G>A (n.-48+34428G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | |
12 | g.88545837T>A | CA386123113 | KITLG | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.-48+34427A>T (n.-48+34427A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
12 | g.88545837T>C | CA386123114 | KITLG | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.*45A>G (n.*45A>G) c.-48+34427A>G (n.-48+34427A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
12 | g.88545837T>G | CA386123115 | KITLG | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) c.-48+34427A>C (n.-48+34427A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
12 | g.88545838G>A | CA386123117 | KITLG | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.*44C>T (n.*44C>T) c.-48+34426C>T (n.-48+34426C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | |
12 | g.88545838G>C | CA386123118 | KITLG | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.-48+34426C>G (n.-48+34426C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) | |
12 | g.88545838G>T | CA386123116 | KITLG | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) c.-48+34426C>A (n.-48+34426C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | |
12 | g.88545839A>C | CA481136740 | KITLG | c.42T>G (p.Leu14=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.-48+34425T>G (n.-48+34425T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545839A>G | CA481136739 | KITLG | c.42T>C (p.Leu14=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.-48+34425T>C (n.-48+34425T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) | |
12 | g.88545839A>T | CA481136738 | KITLG | c.42T>A (p.Leu14=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.-48+34425T>A (n.-48+34425T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) | |
12 | g.88545840A>C | CA386123119 | KITLG | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.-48+34424T>G (n.-48+34424T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
12 | g.88545840A>G | CA386123120 | KITLG | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.-48+34424T>C (n.-48+34424T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
12 | g.88545840A>T | CA386123121 | KITLG | c.41T>A (p.Leu14His) c.*42T>A (n.*42T>A) c.-48+34424T>A (n.-48+34424T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
12 | g.88545841G>A | CA386123122 | KITLG | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-48+34423C>T (n.-48+34423C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | |
12 | g.88545841G>C | CA386123123 | KITLG | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-48+34423C>G (n.-48+34423C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
12 | g.88545841G>T | CA386123124 | KITLG | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-48+34423C>A (n.-48+34423C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | |
12 | g.88545842A>C | CA386123125 | KITLG | c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.*40T>G (n.*40T>G) c.-48+34422T>G (n.-48+34422T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
12 | g.88545842A>G | CA481136741 | KITLG | c.39T>C (p.Tyr13=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.-48+34422T>C (n.-48+34422T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | |
12 | g.88545842A>T | CA386123126 | KITLG | c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.*40T>A (n.*40T>A) c.-48+34422T>A (n.-48+34422T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
12 | g.88545843T>A | CA386123127 | KITLG | c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.*39A>T (n.*39A>T) c.-48+34421A>T (n.-48+34421A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545843T>C | CA386123128 | KITLG | c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.*39A>G (n.*39A>G) c.-48+34421A>G (n.-48+34421A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) | |
12 | g.88545843T>G | CA386123129 | KITLG | c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.*39A>C (n.*39A>C) c.-48+34421A>C (n.-48+34421A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
12 | g.88545844A>C | CA386123132 | KITLG | c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.*38T>G (n.*38T>G) c.-48+34420T>G (n.-48+34420T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) | |
12 | g.88545844A>G | CA386123131 | KITLG | c.37T>C (p.Tyr13His) c.*38T>C (n.*38T>C) c.-48+34420T>C (n.-48+34420T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) | |
12 | g.88545844A>T | CA386123130 | KITLG | c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.*38T>A (n.*38T>A) c.-48+34420T>A (n.-48+34420T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
12 | g.88545845A>C | CA386123133 | KITLG | c.36T>G (p.Ile12Met) c.*37T>G (n.*37T>G) c.-48+34419T>G (n.-48+34419T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
12 | g.88545845A>G | CA481136743 | KITLG | c.36T>C (p.Ile12=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-48+34419T>C (n.-48+34419T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) | |
12 | g.88545845A>T | CA481136742 | KITLG | c.36T>A (p.Ile12=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.-48+34419T>A (n.-48+34419T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
12 | g.88545846A>C | CA386123134 | KITLG | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) c.-48+34418T>G (n.-48+34418T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) | |
12 | g.88545846A>G | CA386123135 | KITLG | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.-48+34418T>C (n.-48+34418T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) | |
12 | g.88545846A>T | CA386123136 | KITLG | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.-48+34418T>A (n.-48+34418T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) | |
12 | g.88545847T>A | CA386123137 | KITLG | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) c.-48+34417A>T (n.-48+34417A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
12 | g.88545847T>C | CA6713836 | KITLG | c.34A>G (p.Ile12Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.-48+34417A>G (n.-48+34417A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545847T>G | CA6713835 | KITLG | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.-48+34417A>C (n.-48+34417A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545847T= | CA2053119732 | KITLG | c.34A= (p.Ile12=) c.*35A= (n.*35A=) c.-48+34417A= (n.-48+34417A=) c.-120A= (n.-120A=) | |
12 | g.88545848G>A | CA241516497 | KITLG | c.33C>T (p.Cys11=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-48+34416C>T (n.-48+34416C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP |
12 | g.88545848G>C | CA386123138 | KITLG | c.33C>G (p.Cys11Trp) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-48+34416C>G (n.-48+34416C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
12 | g.88545848G= | CA2053119734 | KITLG | c.33C= (p.Cys11=) c.*34C= (n.*34C=) c.-48+34416C= (n.-48+34416C=) c.-121C= (n.-121C=) | |
12 | g.88545848G>T | CA386123139 | KITLG | c.33C>A (p.Cys11Ter) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-48+34416C>A (n.-48+34416C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
12 | g.88545849C>A | CA386123140 | KITLG | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.-48+34415G>T (n.-48+34415G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545849C= | CA2053119739 | KITLG | c.32G= (p.Cys11=) c.*33G= (n.*33G=) c.-48+34415G= (n.-48+34415G=) c.-122G= (n.-122G=) | |
12 | g.88545849C>G | CA386123141 | KITLG | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.-48+34415G>C (n.-48+34415G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) | |
12 | g.88545849C>T | CA241516498 | KITLG | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.-48+34415G>A (n.-48+34415G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545850A>C | CA386123142 | KITLG | c.31T>G (p.Cys11Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) c.-48+34414T>G (n.-48+34414T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
12 | g.88545850A>G | CA386123144 | KITLG | c.31T>C (p.Cys11Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) c.-48+34414T>C (n.-48+34414T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) | |
12 | g.88545850A>T | CA386123143 | KITLG | c.31T>A (p.Cys11Ser) c.*32T>A (n.*32T>A) c.-48+34414T>A (n.-48+34414T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
12 | g.88545851A>C | CA481136744 | KITLG | c.30T>G (p.Thr10=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.-48+34413T>G (n.-48+34413T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) | |
12 | g.88545851A>G | CA481136745 | KITLG | c.30T>C (p.Thr10=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.-48+34413T>C (n.-48+34413T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) | |
12 | g.88545851A>T | CA481136746 | KITLG | c.30T>A (p.Thr10=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.-48+34413T>A (n.-48+34413T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) | |
12 | g.88545852G>A | CA241516499 | KITLG | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) c.-48+34412C>T (n.-48+34412C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88545852G>C | CA386123145 | KITLG | c.29C>G (p.Thr10Ser) c.*30C>G (n.*30C>G) c.-48+34412C>G (n.-48+34412C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
12 | g.88545852G= | CA2053119742 | KITLG | c.29C= (p.Thr10=) c.*30C= (n.*30C=) c.-48+34412C= (n.-48+34412C=) c.-125C= (n.-125C=) | |
12 | g.88545852G>T | CA386123146 | KITLG | c.29C>A (p.Thr10Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) c.-48+34412C>A (n.-48+34412C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545853T>A | CA386123147 | KITLG | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) c.-48+34411A>T (n.-48+34411A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
12 | g.88545853T>C | CA386123148 | KITLG | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.*29A>G (n.*29A>G) c.-48+34411A>G (n.-48+34411A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) | |
12 | g.88545853T>G | CA386123149 | KITLG | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) c.-48+34411A>C (n.-48+34411A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
12 | g.88545854G>A | CA6713837 | KITLG | c.27C>T (p.Leu9=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.-48+34410C>T (n.-48+34410C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545854G>C | CA481136748 | KITLG | c.27C>G (p.Leu9=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.-48+34410C>G (n.-48+34410C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | |
12 | g.88545854G= | CA2053119745 | KITLG | c.27C= (p.Leu9=) c.*28C= (n.*28C=) c.-48+34410C= (n.-48+34410C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
12 | g.88545854G>T | CA481136747 | KITLG | c.27C>A (p.Leu9=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.-48+34410C>A (n.-48+34410C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | |
12 | g.88545855A= | CA2053119748 | KITLG | c.26T= (p.Leu9=) c.*27T= (n.*27T=) c.-48+34409T= (n.-48+34409T=) c.-128T= (n.-128T=) | |
12 | g.88545855A>C | CA386123150 | KITLG | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.*27T>G (n.*27T>G) c.-48+34409T>G (n.-48+34409T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) | |
12 | g.88545855A>G | CA241516500 | KITLG | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) c.-48+34409T>C (n.-48+34409T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) | dbSNP |
12 | g.88545855A>T | CA386123151 | KITLG | c.26T>A (p.Leu9His) c.*27T>A (n.*27T>A) c.-48+34409T>A (n.-48+34409T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) | |
12 | g.88545856G>A | CA6713838 | KITLG | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.*26C>T (n.*26C>T) c.-48+34408C>T (n.-48+34408C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88545856G>C | CA386123153 | KITLG | c.25C>G (p.Leu9Val) c.*26C>G (n.*26C>G) c.-48+34408C>G (n.-48+34408C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
12 | g.88545856G= | CA2053119753 | KITLG | c.25C= (p.Leu9=) c.*26C= (n.*26C=) c.-48+34408C= (n.-48+34408C=) c.-129C= (n.-129C=) | |
12 | g.88545856G>T | CA386123152 | KITLG | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.*26C>A (n.*26C>A) c.-48+34408C>A (n.-48+34408C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545857A>C | CA386123154 | KITLG | c.24T>G (p.Ile8Met) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-48+34407T>G (n.-48+34407T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) | |
12 | g.88545857A>G | CA481136749 | KITLG | c.24T>C (p.Ile8=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-48+34407T>C (n.-48+34407T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) | |
12 | g.88545857A>T | CA481136750 | KITLG | c.24T>A (p.Ile8=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-48+34407T>A (n.-48+34407T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) | |
12 | g.88545858A= | CA2053119755 | KITLG | c.23T= (p.Ile8=) c.*24T= (n.*24T=) c.-48+34406T= (n.-48+34406T=) c.-131T= (n.-131T=) | |
12 | g.88545858A>C | CA386123155 | KITLG | c.23T>G (p.Ile8Ser) c.*24T>G (n.*24T>G) c.-48+34406T>G (n.-48+34406T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
12 | g.88545858A>G | CA386123156 | KITLG | c.23T>C (p.Ile8Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.-48+34406T>C (n.-48+34406T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) | |
12 | g.88545858A>T | CA386123157 | KITLG | c.23T>A (p.Ile8Asn) c.*24T>A (n.*24T>A) c.-48+34406T>A (n.-48+34406T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545859T>A | CA6713839 | KITLG | c.22A>T (p.Ile8Phe) c.*23A>T (n.*23A>T) c.-48+34405A>T (n.-48+34405A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545859T>C | CA386123158 | KITLG | c.22A>G (p.Ile8Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.-48+34405A>G (n.-48+34405A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545859T>G | CA386123159 | KITLG | c.22A>C (p.Ile8Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.-48+34405A>C (n.-48+34405A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
12 | g.88545859T= | CA2053119758 | KITLG | c.22A= (p.Ile8=) c.*23A= (n.*23A=) c.-48+34405A= (n.-48+34405A=) c.-132A= (n.-132A=) | |
12 | g.88545860C>A | CA386123160 | KITLG | c.21G>T (p.Trp7Cys) c.*22G>T (n.*22G>T) c.-48+34404G>T (n.-48+34404G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
12 | g.88545860C= | CA2053119760 | KITLG | c.21G= (p.Trp7=) c.*22G= (n.*22G=) c.-48+34404G= (n.-48+34404G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
12 | g.88545860C>G | CA386123161 | KITLG | c.21G>C (p.Trp7Cys) c.*22G>C (n.*22G>C) c.-48+34404G>C (n.-48+34404G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88545860C>T | CA386123162 | KITLG | c.21G>A (p.Trp7Ter) c.*22G>A (n.*22G>A) c.-48+34404G>A (n.-48+34404G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
12 | g.88545861C>A | CA386123163 | KITLG | c.20G>T (p.Trp7Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) c.-48+34403G>T (n.-48+34403G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | |
12 | g.88545861C>G | CA386123165 | KITLG | c.20G>C (p.Trp7Ser) c.*21G>C (n.*21G>C) c.-48+34403G>C (n.-48+34403G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545861C>T | CA386123164 | KITLG | c.20G>A (p.Trp7Ter) c.*21G>A (n.*21G>A) c.-48+34403G>A (n.-48+34403G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | |
12 | g.88545862A= | CA2053119765 | KITLG | c.19T= (p.Trp7=) c.*20T= (n.*20T=) c.-48+34402T= (n.-48+34402T=) c.-135T= (n.-135T=) | |
12 | g.88545862A>C | CA386123166 | KITLG | c.19T>G (p.Trp7Gly) c.*20T>G (n.*20T>G) c.-48+34402T>G (n.-48+34402T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
12 | g.88545862A>G | CA386123168 | KITLG | c.19T>C (p.Trp7Arg) c.*20T>C (n.*20T>C) c.-48+34402T>C (n.-48+34402T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545862A>T | CA386123167 | KITLG | c.19T>A (p.Trp7Arg) c.*20T>A (n.*20T>A) c.-48+34402T>A (n.-48+34402T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
12 | g.88545863A>C | CA481136753 | KITLG | c.18T>G (p.Thr6=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.-48+34401T>G (n.-48+34401T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) | |
12 | g.88545863A>G | CA481136751 | KITLG | c.18T>C (p.Thr6=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.-48+34401T>C (n.-48+34401T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545863A>T | CA481136752 | KITLG | c.18T>A (p.Thr6=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.-48+34401T>A (n.-48+34401T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) | |
12 | g.88545864G>A | CA6713840 | KITLG | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.-48+34400C>T (n.-48+34400C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545864G>C | CA386123169 | KITLG | c.17C>G (p.Thr6Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.-48+34400C>G (n.-48+34400C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
12 | g.88545864G= | CA2053119771 | KITLG | c.17C= (p.Thr6=) c.*18C= (n.*18C=) c.-48+34400C= (n.-48+34400C=) c.-137C= (n.-137C=) | |
12 | g.88545864G>T | CA386123170 | KITLG | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) c.-48+34400C>A (n.-48+34400C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545865T>A | CA386123171 | KITLG | c.16A>T (p.Thr6Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.-48+34399A>T (n.-48+34399A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) | |
12 | g.88545865T>C | CA386123172 | KITLG | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.-48+34399A>G (n.-48+34399A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) | |
12 | g.88545865T>G | CA386123173 | KITLG | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.-48+34399A>C (n.-48+34399A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) | |
12 | g.88545866C>A | CA386123174 | KITLG | c.16-1G>T (n.16-1G>T) c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) c.-48+34398G>T (n.-48+34398G>T) c.-138-1G>T (n.-138-1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545866C>G | CA386123175 | KITLG | c.16-1G>C (n.16-1G>C) c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) c.-48+34398G>C (n.-48+34398G>C) c.-138-1G>C (n.-138-1G>C) | |
12 | g.88545866C>T | CA386123176 | KITLG | c.16-1G>A (n.16-1G>A) c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) c.-48+34398G>A (n.-48+34398G>A) c.-138-1G>A (n.-138-1G>A) | |
12 | g.88545867T>A | CA386123179 | KITLG | c.16-2A>T (n.16-2A>T) c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) c.-48+34397A>T (n.-48+34397A>T) c.-138-2A>T (n.-138-2A>T) | COSMIC |
12 | g.88545867T>C | CA386123178 | KITLG | c.16-2A>G (n.16-2A>G) c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) c.-48+34397A>G (n.-48+34397A>G) c.-138-2A>G (n.-138-2A>G) | ClinVar |
12 | g.88545867T>G | CA386123177 | KITLG | c.16-2A>C (n.16-2A>C) c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) c.-48+34397A>C (n.-48+34397A>C) c.-138-2A>C (n.-138-2A>C) | |
12 | g.88545869A= | CA2053119772 | KITLG | c.16-4T= (n.16-4T=) c.*17-4T= (n.*17-4T=) c.-48+34395T= (n.-48+34395T=) c.-138-4T= (n.-138-4T=) | |
12 | g.88545869A>C | CA606624603 | KITLG | c.16-4T>G (n.16-4T>G) c.*17-4T>G (n.*17-4T>G) c.-48+34395T>G (n.-48+34395T>G) c.-138-4T>G (n.-138-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545869A>G | CA2620120792 | KITLG | c.16-4T>C (n.16-4T>C) c.*17-4T>C (n.*17-4T>C) c.-48+34395T>C (n.-48+34395T>C) c.-138-4T>C (n.-138-4T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545870A= | CA2053119774 | KITLG | c.16-5T= (n.16-5T=) c.*17-5T= (n.*17-5T=) c.-48+34394T= (n.-48+34394T=) c.-138-5T= (n.-138-5T=) | |
12 | g.88545870A>G | CA693159587 | KITLG | c.16-5T>C (n.16-5T>C) c.*17-5T>C (n.*17-5T>C) c.-48+34394T>C (n.-48+34394T>C) c.-138-5T>C (n.-138-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545870A>T | CA606624604 | KITLG | c.16-5T>A (n.16-5T>A) c.*17-5T>A (n.*17-5T>A) c.-48+34394T>A (n.-48+34394T>A) c.-138-5T>A (n.-138-5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545872G>T | CA2575244464 | KITLG | c.16-7C>A (n.16-7C>A) c.*17-7C>A (n.*17-7C>A) c.-48+34392C>A (n.-48+34392C>A) c.-138-7C>A (n.-138-7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545875A>G | CA2620120793 | KITLG | c.16-10T>C (n.16-10T>C) c.*17-10T>C (n.*17-10T>C) c.-48+34389T>C (n.-48+34389T>C) c.-138-10T>C (n.-138-10T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545876A>G | CA2796888123 | KITLG | c.16-11T>C (n.16-11T>C) c.*17-11T>C (n.*17-11T>C) c.-48+34388T>C (n.-48+34388T>C) c.-138-11T>C (n.-138-11T>C) | |
12 | g.88545877C= | CA2053119777 | KITLG | c.16-12G= (n.16-12G=) c.*17-12G= (n.*17-12G=) c.-48+34387G= (n.-48+34387G=) c.-138-12G= (n.-138-12G=) | |
12 | g.88545877C>G | CA6713841 | KITLG | c.16-12G>C (n.16-12G>C) c.*17-12G>C (n.*17-12G>C) c.-48+34387G>C (n.-48+34387G>C) c.-138-12G>C (n.-138-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.88545878A>G | CA2620120794 | KITLG | c.16-13T>C (n.16-13T>C) c.*17-13T>C (n.*17-13T>C) c.-48+34386T>C (n.-48+34386T>C) c.-138-13T>C (n.-138-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545879G>T | CA2620120795 | KITLG | c.16-14C>A (n.16-14C>A) c.*17-14C>A (n.*17-14C>A) c.-48+34385C>A (n.-48+34385C>A) c.-138-14C>A (n.-138-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545880A= | CA2053119781 | KITLG | c.16-15T= (n.16-15T=) c.*17-15T= (n.*17-15T=) c.-48+34384T= (n.-48+34384T=) c.-138-15T= (n.-138-15T=) | |
12 | g.88545880A>G | CA2053119780 | KITLG | c.16-15T>C (n.16-15T>C) c.*17-15T>C (n.*17-15T>C) c.-48+34384T>C (n.-48+34384T>C) c.-138-15T>C (n.-138-15T>C) | dbSNP |
12 | g.88545881A>G | CA2620120796 | KITLG | c.16-16T>C (n.16-16T>C) c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) c.-48+34383T>C (n.-48+34383T>C) c.-138-16T>C (n.-138-16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545882A>G | CA2620120797 | KITLG | c.16-17T>C (n.16-17T>C) c.*17-17T>C (n.*17-17T>C) c.-48+34382T>C (n.-48+34382T>C) c.-138-17T>C (n.-138-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545885T>C | CA693159597 | KITLG | c.16-20A>G (n.16-20A>G) c.*17-20A>G (n.*17-20A>G) c.-48+34379A>G (n.-48+34379A>G) c.-138-20A>G (n.-138-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88545885T= | CA2053119784 | KITLG | c.16-20A= (n.16-20A=) c.*17-20A= (n.*17-20A=) c.-48+34379A= (n.-48+34379A=) c.-138-20A= (n.-138-20A=) | |
12 | g.88545887G>A | CA2053119787 | KITLG | c.16-22C>T (n.16-22C>T) c.*17-22C>T (n.*17-22C>T) c.-48+34377C>T (n.-48+34377C>T) c.-138-22C>T (n.-138-22C>T) | dbSNP |
12 | g.88545887G= | CA2053119786 | KITLG | c.16-22C= (n.16-22C=) c.*17-22C= (n.*17-22C=) c.-48+34377C= (n.-48+34377C=) c.-138-22C= (n.-138-22C=) | |
12 | g.88545887G>T | CA2620120798 | KITLG | c.16-22C>A (n.16-22C>A) c.*17-22C>A (n.*17-22C>A) c.-48+34377C>A (n.-48+34377C>A) c.-138-22C>A (n.-138-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545888C>A | CA2620120799 | KITLG | c.16-23G>T (n.16-23G>T) c.*17-23G>T (n.*17-23G>T) c.-48+34376G>T (n.-48+34376G>T) c.-138-23G>T (n.-138-23G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545888C= | CA2053119788 | KITLG | c.16-23G= (n.16-23G=) c.*17-23G= (n.*17-23G=) c.-48+34376G= (n.-48+34376G=) c.-138-23G= (n.-138-23G=) | |
12 | g.88545888C>T | CA6713842 | KITLG | c.16-23G>A (n.16-23G>A) c.*17-23G>A (n.*17-23G>A) c.-48+34376G>A (n.-48+34376G>A) c.-138-23G>A (n.-138-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |