Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88545704G>ACA6713811KITLGc.129+48C>T (n.129+48C>T)
c.*130+48C>T (n.*130+48C>T)
c.-48+34560C>T (n.-48+34560C>T)
c.-25+48C>T (n.-25+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545704G=CA2053119522KITLGc.129+48C= (n.129+48C=)
c.*130+48C= (n.*130+48C=)
c.-48+34560C= (n.-48+34560C=)
c.-25+48C= (n.-25+48C=)
12g.88545705A>TCA2575244458KITLGc.129+47T>A (n.129+47T>A)
c.*130+47T>A (n.*130+47T>A)
c.-48+34559T>A (n.-48+34559T>A)
c.-25+47T>A (n.-25+47T>A)
12g.88545706G>TCA2620120765KITLGc.129+46C>A (n.129+46C>A)
c.*130+46C>A (n.*130+46C>A)
c.-48+34558C>A (n.-48+34558C>A)
c.-25+46C>A (n.-25+46C>A)
 gnomAD v4
12g.88545707C>ACA2620120766KITLGc.129+45G>T (n.129+45G>T)
c.*130+45G>T (n.*130+45G>T)
c.-48+34557G>T (n.-48+34557G>T)
c.-25+45G>T (n.-25+45G>T)
 gnomAD v4
12g.88545707C>TCA2620120767KITLGc.129+45G>A (n.129+45G>A)
c.*130+45G>A (n.*130+45G>A)
c.-48+34557G>A (n.-48+34557G>A)
c.-25+45G>A (n.-25+45G>A)
 gnomAD v4
12g.88545708C>ACA2620120768KITLGc.129+44G>T (n.129+44G>T)
c.*130+44G>T (n.*130+44G>T)
c.-48+34556G>T (n.-48+34556G>T)
c.-25+44G>T (n.-25+44G>T)
 gnomAD v4
12g.88545708C>TCA2620120769KITLGc.129+44G>A (n.129+44G>A)
c.*130+44G>A (n.*130+44G>A)
c.-48+34556G>A (n.-48+34556G>A)
c.-25+44G>A (n.-25+44G>A)
 gnomAD v4
12g.88545709A=CA2053119524KITLGc.129+43T= (n.129+43T=)
c.*130+43T= (n.*130+43T=)
c.-48+34555T= (n.-48+34555T=)
c.-25+43T= (n.-25+43T=)
12g.88545709A>GCA606624560KITLGc.129+43T>C (n.129+43T>C)
c.*130+43T>C (n.*130+43T>C)
c.-48+34555T>C (n.-48+34555T>C)
c.-25+43T>C (n.-25+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545710C>ACA2620120770KITLGc.129+42G>T (n.129+42G>T)
c.*130+42G>T (n.*130+42G>T)
c.-48+34554G>T (n.-48+34554G>T)
c.-25+42G>T (n.-25+42G>T)
 gnomAD v4
12g.88545710C=CA2053119527KITLGc.129+42G= (n.129+42G=)
c.*130+42G= (n.*130+42G=)
c.-48+34554G= (n.-48+34554G=)
c.-25+42G= (n.-25+42G=)
12g.88545710C>TCA6713812KITLGc.129+42G>A (n.129+42G>A)
c.*130+42G>A (n.*130+42G>A)
c.-48+34554G>A (n.-48+34554G>A)
c.-25+42G>A (n.-25+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545711A=CA2053119531KITLGc.129+41T= (n.129+41T=)
c.*130+41T= (n.*130+41T=)
c.-48+34553T= (n.-48+34553T=)
c.-25+41T= (n.-25+41T=)
12g.88545711A>GCA6713813KITLGc.129+41T>C (n.129+41T>C)
c.*130+41T>C (n.*130+41T>C)
c.-48+34553T>C (n.-48+34553T>C)
c.-25+41T>C (n.-25+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545712G>ACA606624566KITLGc.129+40C>T (n.129+40C>T)
c.*130+40C>T (n.*130+40C>T)
c.-48+34552C>T (n.-48+34552C>T)
c.-25+40C>T (n.-25+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545712G=CA2053119533KITLGc.129+40C= (n.129+40C=)
c.*130+40C= (n.*130+40C=)
c.-48+34552C= (n.-48+34552C=)
c.-25+40C= (n.-25+40C=)
12g.88545712G>TCA2620120771KITLGc.129+40C>A (n.129+40C>A)
c.*130+40C>A (n.*130+40C>A)
c.-48+34552C>A (n.-48+34552C>A)
c.-25+40C>A (n.-25+40C>A)
 gnomAD v4
12g.88545713C>ACA606624567KITLGc.129+39G>T (n.129+39G>T)
c.*130+39G>T (n.*130+39G>T)
c.-48+34551G>T (n.-48+34551G>T)
c.-25+39G>T (n.-25+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545713C=CA2053119535KITLGc.129+39G= (n.129+39G=)
c.*130+39G= (n.*130+39G=)
c.-48+34551G= (n.-48+34551G=)
c.-25+39G= (n.-25+39G=)
12g.88545714T>CCA6713814KITLGc.129+38A>G (n.129+38A>G)
c.*130+38A>G (n.*130+38A>G)
c.-48+34550A>G (n.-48+34550A>G)
c.-25+38A>G (n.-25+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545714T=CA2053119536KITLGc.129+38A= (n.129+38A=)
c.*130+38A= (n.*130+38A=)
c.-48+34550A= (n.-48+34550A=)
c.-25+38A= (n.-25+38A=)
12g.88545714_88545729delinsTCTTTTTTACACAGCACA2053119538KITLGc.129+23_129+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.129+23_129+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA)
c.*130+23_*130+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.*130+23_*130+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA)
c.-48+34535_-48+34550delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.-48+34535_-48+34550delinsTGCTGTGTAAAAAAGA)
c.-25+23_-25+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.-25+23_-25+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA)
12g.88545715C>ACA2620120772KITLGc.129+37G>T (n.129+37G>T)
c.*130+37G>T (n.*130+37G>T)
c.-48+34549G>T (n.-48+34549G>T)
c.-25+37G>T (n.-25+37G>T)
 gnomAD v4
12g.88545715C=CA2053119543KITLGc.129+37G= (n.129+37G=)
c.*130+37G= (n.*130+37G=)
c.-48+34549G= (n.-48+34549G=)
c.-25+37G= (n.-25+37G=)
12g.88545716_88545730delCA2053119541KITLGc.129+23_129+37del (n.129+23_129+37del)
c.*130+23_*130+37del (n.*130+23_*130+37del)
c.-48+34535_-48+34549del (n.-48+34535_-48+34549del)
c.-25+23_-25+37del (n.-25+23_-25+37del)
 dbSNP
12g.88545721dupCA606624570KITLGc.129+36dup (n.129+36dup)
c.*130+36dup (n.*130+36dup)
c.-48+34548dup (n.-48+34548dup)
c.-25+36dup (n.-25+36dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545721delCA2620120773KITLGc.129+36del (n.129+36del)
c.*130+36del (n.*130+36del)
c.-48+34548del (n.-48+34548del)
c.-25+36del (n.-25+36del)
 gnomAD v4
12g.88545718T>GCA2620120774KITLGc.129+34A>C (n.129+34A>C)
c.*130+34A>C (n.*130+34A>C)
c.-48+34546A>C (n.-48+34546A>C)
c.-25+34A>C (n.-25+34A>C)
 gnomAD v4
12g.88545719T>CCA2620120775KITLGc.129+33A>G (n.129+33A>G)
c.*130+33A>G (n.*130+33A>G)
c.-48+34545A>G (n.-48+34545A>G)
c.-25+33A>G (n.-25+33A>G)
 gnomAD v4
12g.88545720T>ACA2741276375KITLGc.129+32A>T (n.129+32A>T)
c.*130+32A>T (n.*130+32A>T)
c.-48+34544A>T (n.-48+34544A>T)
c.-25+32A>T (n.-25+32A>T)
12g.88545720T>CCA950232138KITLGc.129+32A>G (n.129+32A>G)
c.*130+32A>G (n.*130+32A>G)
c.-48+34544A>G (n.-48+34544A>G)
c.-25+32A>G (n.-25+32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545720T=CA2053119547KITLGc.129+32A= (n.129+32A=)
c.*130+32A= (n.*130+32A=)
c.-48+34544A= (n.-48+34544A=)
c.-25+32A= (n.-25+32A=)
12g.88545723C>TCA2620120776KITLGc.129+29G>A (n.129+29G>A)
c.*130+29G>A (n.*130+29G>A)
c.-48+34541G>A (n.-48+34541G>A)
c.-25+29G>A (n.-25+29G>A)
 gnomAD v4
12g.88545724A>GCA2575244459KITLGc.129+28T>C (n.129+28T>C)
c.*130+28T>C (n.*130+28T>C)
c.-48+34540T>C (n.-48+34540T>C)
c.-25+28T>C (n.-25+28T>C)
 gnomAD v4
12g.88545725C=CA2053119549KITLGc.129+27G= (n.129+27G=)
c.*130+27G= (n.*130+27G=)
c.-48+34539G= (n.-48+34539G=)
c.-25+27G= (n.-25+27G=)
12g.88545725C>TCA693159261KITLGc.129+27G>A (n.129+27G>A)
c.*130+27G>A (n.*130+27G>A)
c.-48+34539G>A (n.-48+34539G>A)
c.-25+27G>A (n.-25+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545727G>ACA606624571KITLGc.129+25C>T (n.129+25C>T)
c.*130+25C>T (n.*130+25C>T)
c.-48+34537C>T (n.-48+34537C>T)
c.-25+25C>T (n.-25+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545727G=CA2053119552KITLGc.129+25C= (n.129+25C=)
c.*130+25C= (n.*130+25C=)
c.-48+34537C= (n.-48+34537C=)
c.-25+25C= (n.-25+25C=)
12g.88545727G>TCA2575244460KITLGc.129+25C>A (n.129+25C>A)
c.*130+25C>A (n.*130+25C>A)
c.-48+34537C>A (n.-48+34537C>A)
c.-25+25C>A (n.-25+25C>A)
 gnomAD v4
12g.88545728C=CA2053119554KITLGc.129+24G= (n.129+24G=)
c.*130+24G= (n.*130+24G=)
c.-48+34536G= (n.-48+34536G=)
c.-25+24G= (n.-25+24G=)
12g.88545728C>GCA6713815KITLGc.129+24G>C (n.129+24G>C)
c.*130+24G>C (n.*130+24G>C)
c.-48+34536G>C (n.-48+34536G>C)
c.-25+24G>C (n.-25+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545730C=CA2053119557KITLGc.129+22G= (n.129+22G=)
c.*130+22G= (n.*130+22G=)
c.-48+34534G= (n.-48+34534G=)
c.-25+22G= (n.-25+22G=)
12g.88545730C>GCA6713817KITLGc.129+22G>C (n.129+22G>C)
c.*130+22G>C (n.*130+22G>C)
c.-48+34534G>C (n.-48+34534G>C)
c.-25+22G>C (n.-25+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545730C>TCA6713816KITLGc.129+22G>A (n.129+22G>A)
c.*130+22G>A (n.*130+22G>A)
c.-48+34534G>A (n.-48+34534G>A)
c.-25+22G>A (n.-25+22G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545731G>ACA6713818KITLGc.129+21C>T (n.129+21C>T)
c.*130+21C>T (n.*130+21C>T)
c.-48+34533C>T (n.-48+34533C>T)
c.-25+21C>T (n.-25+21C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545731G=CA2053119563KITLGc.129+21C= (n.129+21C=)
c.*130+21C= (n.*130+21C=)
c.-48+34533C= (n.-48+34533C=)
c.-25+21C= (n.-25+21C=)
12g.88545731G>TCA2620120777KITLGc.129+21C>A (n.129+21C>A)
c.*130+21C>A (n.*130+21C>A)
c.-48+34533C>A (n.-48+34533C>A)
c.-25+21C>A (n.-25+21C>A)
 gnomAD v4
12g.88545732G>ACA2549402391KITLGc.129+20C>T (n.129+20C>T)
c.*130+20C>T (n.*130+20C>T)
c.-48+34532C>T (n.-48+34532C>T)
c.-25+20C>T (n.-25+20C>T)
12g.88545732G>TCA2620120778KITLGc.129+20C>A (n.129+20C>A)
c.*130+20C>A (n.*130+20C>A)
c.-48+34532C>A (n.-48+34532C>A)
c.-25+20C>A (n.-25+20C>A)
 gnomAD v4
12g.88545734A>CCA2620120779KITLGc.129+18T>G (n.129+18T>G)
c.*130+18T>G (n.*130+18T>G)
c.-48+34530T>G (n.-48+34530T>G)
c.-25+18T>G (n.-25+18T>G)
 gnomAD v4
12g.88545737G>TCA2620120780KITLGc.129+15C>A (n.129+15C>A)
c.*130+15C>A (n.*130+15C>A)
c.-48+34527C>A (n.-48+34527C>A)
c.-25+15C>A (n.-25+15C>A)
 gnomAD v4
12g.88545738C>GCA2573149080KITLGc.129+14G>C (n.129+14G>C)
c.*130+14G>C (n.*130+14G>C)
c.-48+34526G>C (n.-48+34526G>C)
c.-25+14G>C (n.-25+14G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.88545738C>TCA2620120781KITLGc.129+14G>A (n.129+14G>A)
c.*130+14G>A (n.*130+14G>A)
c.-48+34526G>A (n.-48+34526G>A)
c.-25+14G>A (n.-25+14G>A)
 gnomAD v4
12g.88545740T>ACA2620120782KITLGc.129+12A>T (n.129+12A>T)
c.*130+12A>T (n.*130+12A>T)
c.-48+34524A>T (n.-48+34524A>T)
c.-25+12A>T (n.-25+12A>T)
 gnomAD v4
12g.88545740T>CCA2741276376KITLGc.129+12A>G (n.129+12A>G)
c.*130+12A>G (n.*130+12A>G)
c.-48+34524A>G (n.-48+34524A>G)
c.-25+12A>G (n.-25+12A>G)
12g.88545740T>GCA655231546KITLGc.129+12A>C (n.129+12A>C)
c.*130+12A>C (n.*130+12A>C)
c.-48+34524A>C (n.-48+34524A>C)
c.-25+12A>C (n.-25+12A>C)
 COSMIC
12g.88545742C>ACA2053119568KITLGc.129+10G>T (n.129+10G>T)
c.*130+10G>T (n.*130+10G>T)
c.-48+34522G>T (n.-48+34522G>T)
c.-25+10G>T (n.-25+10G>T)
 dbSNP
12g.88545742C=CA2053119567KITLGc.129+10G= (n.129+10G=)
c.*130+10G= (n.*130+10G=)
c.-48+34522G= (n.-48+34522G=)
c.-25+10G= (n.-25+10G=)
12g.88545742C>GCA2575244461KITLGc.129+10G>C (n.129+10G>C)
c.*130+10G>C (n.*130+10G>C)
c.-48+34522G>C (n.-48+34522G>C)
c.-25+10G>C (n.-25+10G>C)
12g.88545742_88545746delinsCCTTACA2053119565KITLGc.129+6_129+10delinsTAAGG (n.129+6_129+10delinsTAAGG)
c.*130+6_*130+10delinsTAAGG (n.*130+6_*130+10delinsTAAGG)
c.-48+34518_-48+34522delinsTAAGG (n.-48+34518_-48+34522delinsTAAGG)
c.-25+6_-25+10delinsTAAGG (n.-25+6_-25+10delinsTAAGG)
12g.88545743C>TCA2620120783KITLGc.129+9G>A (n.129+9G>A)
c.*130+9G>A (n.*130+9G>A)
c.-48+34521G>A (n.-48+34521G>A)
c.-25+9G>A (n.-25+9G>A)
 gnomAD v4
12g.88545748_88545751delCA6713819KITLGc.129+6_129+9del (n.129+6_129+9del)
c.*130+6_*130+9del (n.*130+6_*130+9del)
c.-48+34518_-48+34521del (n.-48+34518_-48+34521del)
c.-25+6_-25+9del (n.-25+6_-25+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545744T>CCA2620120784KITLGc.129+8A>G (n.129+8A>G)
c.*130+8A>G (n.*130+8A>G)
c.-48+34520A>G (n.-48+34520A>G)
c.-25+8A>G (n.-25+8A>G)
 gnomAD v4
12g.88545745delCA2504348542KITLGc.129+8del (n.129+8del)
c.*130+8del (n.*130+8del)
c.-48+34520del (n.-48+34520del)
c.-25+8del (n.-25+8del)
 gnomAD v4
12g.88545745T>CCA2620120785KITLGc.129+7A>G (n.129+7A>G)
c.*130+7A>G (n.*130+7A>G)
c.-48+34519A>G (n.-48+34519A>G)
c.-25+7A>G (n.-25+7A>G)
 gnomAD v4
12g.88545746delCA2620120786KITLGc.129+6del (n.129+6del)
c.*130+6del (n.*130+6del)
c.-48+34518del (n.-48+34518del)
c.-25+6del (n.-25+6del)
 gnomAD v4
12g.88545746A=CA2053119572KITLGc.129+6T= (n.129+6T=)
c.*130+6T= (n.*130+6T=)
c.-48+34518T= (n.-48+34518T=)
c.-25+6T= (n.-25+6T=)
12g.88545746A>CCA2620120787KITLGc.129+6T>G (n.129+6T>G)
c.*130+6T>G (n.*130+6T>G)
c.-48+34518T>G (n.-48+34518T>G)
c.-25+6T>G (n.-25+6T>G)
 gnomAD v4
12g.88545746A>GCA241516490KITLGc.129+6T>C (n.129+6T>C)
c.*130+6T>C (n.*130+6T>C)
c.-48+34518T>C (n.-48+34518T>C)
c.-25+6T>C (n.-25+6T>C)
 dbSNP
12g.88545746A>TCA2620120788KITLGc.129+6T>A (n.129+6T>A)
c.*130+6T>A (n.*130+6T>A)
c.-48+34518T>A (n.-48+34518T>A)
c.-25+6T>A (n.-25+6T>A)
 gnomAD v4
12g.88545747C>TCA2620120789KITLGc.129+5G>A (n.129+5G>A)
c.*130+5G>A (n.*130+5G>A)
c.-48+34517G>A (n.-48+34517G>A)
c.-25+5G>A (n.-25+5G>A)
 gnomAD v4
12g.88545748T>CCA606624578KITLGc.129+4A>G (n.129+4A>G)
c.*130+4A>G (n.*130+4A>G)
c.-48+34516A>G (n.-48+34516A>G)
c.-25+4A>G (n.-25+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545748T>GCA2575244462KITLGc.129+4A>C (n.129+4A>C)
c.*130+4A>C (n.*130+4A>C)
c.-48+34516A>C (n.-48+34516A>C)
c.-25+4A>C (n.-25+4A>C)
12g.88545748T=CA2053119576KITLGc.129+4A= (n.129+4A=)
c.*130+4A= (n.*130+4A=)
c.-48+34516A= (n.-48+34516A=)
c.-25+4A= (n.-25+4A=)
12g.88545749delCA2620120790KITLGc.129+4del (n.129+4del)
c.*130+4del (n.*130+4del)
c.-48+34516del (n.-48+34516del)
c.-25+4del (n.-25+4del)
 gnomAD v4
12g.88545749T>CCA606624579KITLGc.129+3A>G (n.129+3A>G)
c.*130+3A>G (n.*130+3A>G)
c.-48+34515A>G (n.-48+34515A>G)
c.-25+3A>G (n.-25+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545749T=CA2053119578KITLGc.129+3A= (n.129+3A=)
c.*130+3A= (n.*130+3A=)
c.-48+34515A= (n.-48+34515A=)
c.-25+3A= (n.-25+3A=)
12g.88545750A=CA2053119583KITLGc.129+2T= (n.129+2T=)
c.*130+2T= (n.*130+2T=)
c.-48+34514T= (n.-48+34514T=)
c.-25+2T= (n.-25+2T=)
12g.88545750A>CCA386122933KITLGc.129+2T>G (n.129+2T>G)
c.*130+2T>G (n.*130+2T>G)
c.-48+34514T>G (n.-48+34514T>G)
c.-25+2T>G (n.-25+2T>G)
12g.88545750A>GCA386122934KITLGc.129+2T>C (n.129+2T>C)
c.*130+2T>C (n.*130+2T>C)
c.-48+34514T>C (n.-48+34514T>C)
c.-25+2T>C (n.-25+2T>C)
12g.88545750A>TCA241516491KITLGc.129+2T>A (n.129+2T>A)
c.*130+2T>A (n.*130+2T>A)
c.-48+34514T>A (n.-48+34514T>A)
c.-25+2T>A (n.-25+2T>A)
 dbSNP
12g.88545751C>ACA386122935KITLGc.129+1G>T (n.129+1G>T)
c.*130+1G>T (n.*130+1G>T)
c.-48+34513G>T (n.-48+34513G>T)
c.-25+1G>T (n.-25+1G>T)
12g.88545751C>GCA386122936KITLGc.129+1G>C (n.129+1G>C)
c.*130+1G>C (n.*130+1G>C)
c.-48+34513G>C (n.-48+34513G>C)
c.-25+1G>C (n.-25+1G>C)
12g.88545751C>TCA386122937KITLGc.129+1G>A (n.129+1G>A)
c.*130+1G>A (n.*130+1G>A)
c.-48+34513G>A (n.-48+34513G>A)
c.-25+1G>A (n.-25+1G>A)
12g.88545752C>ACA386122938KITLGc.129G>T (p.Leu43Phe)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.-48+34512G>T (n.-48+34512G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
12g.88545752C>GCA386122939KITLGc.129G>C (p.Leu43Phe)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.-48+34512G>C (n.-48+34512G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
12g.88545752C>TCA481136682KITLGc.129G>A (p.Leu43=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.-48+34512G>A (n.-48+34512G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
 gnomAD v4
12g.88545753A>CCA386122942KITLGc.128T>G (p.Leu43Trp)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.-48+34511T>G (n.-48+34511T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
12g.88545753A>GCA386122941KITLGc.128T>C (p.Leu43Ser)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.-48+34511T>C (n.-48+34511T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
 gnomAD v4
12g.88545753A>TCA386122940KITLGc.128T>A (p.Leu43Ter)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.-48+34511T>A (n.-48+34511T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
12g.88545754A>CCA386122943KITLGc.127T>G (p.Leu43Val)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.-48+34510T>G (n.-48+34510T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
12g.88545754A>GCA481136683KITLGc.127T>C (p.Leu43=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.-48+34510T>C (n.-48+34510T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
12g.88545754A>TCA386122944KITLGc.127T>A (p.Leu43Met)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.-48+34510T>A (n.-48+34510T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
12g.88545755T>ACA386122945KITLGc.126A>T (p.Lys42Asn)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.-48+34509A>T (n.-48+34509A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
12g.88545755T>CCA6713820KITLGc.126A>G (p.Lys42=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.-48+34509A>G (n.-48+34509A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545755T>GCA386122946KITLGc.126A>C (p.Lys42Asn)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.-48+34509A>C (n.-48+34509A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
12g.88545755T=CA2053119585KITLGc.126A= (p.Lys42=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.-48+34509A= (n.-48+34509A=)
c.-28A= (n.-28A=)
12g.88545756T>ACA386122947KITLGc.125A>T (p.Lys42Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.-48+34508A>T (n.-48+34508A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
12g.88545756T>CCA386122948KITLGc.125A>G (p.Lys42Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.-48+34508A>G (n.-48+34508A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
 gnomAD v4
12g.88545756T>GCA386122949KITLGc.125A>C (p.Lys42Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.-48+34508A>C (n.-48+34508A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
12g.88545757T>ACA386122950KITLGc.124A>T (p.Lys42Ter)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.-48+34507A>T (n.-48+34507A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
12g.88545757T>CCA386122951KITLGc.124A>G (p.Lys42Glu)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.-48+34507A>G (n.-48+34507A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
12g.88545757T>GCA386122952KITLGc.124A>C (p.Lys42Gln)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.-48+34507A>C (n.-48+34507A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
12g.88545758A>CCA481136684KITLGc.123T>G (p.Thr41=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.-48+34506T>G (n.-48+34506T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
12g.88545758A>GCA481136685KITLGc.123T>C (p.Thr41=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.-48+34506T>C (n.-48+34506T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
12g.88545758A>TCA481136686KITLGc.123T>A (p.Thr41=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.-48+34506T>A (n.-48+34506T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
 gnomAD v4
12g.88545759G>ACA386122953KITLGc.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.-48+34505C>T (n.-48+34505C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 gnomAD v4
12g.88545759G>CCA386122955KITLGc.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.-48+34505C>G (n.-48+34505C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 gnomAD v4
12g.88545759G>TCA386122954KITLGc.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.-48+34505C>A (n.-48+34505C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
 gnomAD v4
12g.88545760T>ACA386122956KITLGc.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.-48+34504A>T (n.-48+34504A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
12g.88545760T>CCA386122957KITLGc.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.-48+34504A>G (n.-48+34504A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
12g.88545760T>GCA6713821KITLGc.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.-48+34504A>C (n.-48+34504A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545760T=CA2053119590KITLGc.121A= (p.Thr41=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.-48+34504A= (n.-48+34504A=)
c.-33A= (n.-33A=)
12g.88545761G>ACA6713822KITLGc.120C>T (p.Val40=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.-48+34503C>T (n.-48+34503C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545761G>CCA481136687KITLGc.120C>G (p.Val40=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.-48+34503C>G (n.-48+34503C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
12g.88545761G=CA2053119592KITLGc.120C= (p.Val40=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.-48+34503C= (n.-48+34503C=)
c.-34C= (n.-34C=)
12g.88545761G>TCA481136688KITLGc.120C>A (p.Val40=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.-48+34503C>A (n.-48+34503C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
12g.88545762A=CA2053119595KITLGc.119T= (p.Val40=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.-48+34502T= (n.-48+34502T=)
c.-35T= (n.-35T=)
12g.88545762A>CCA386122958KITLGc.119T>G (p.Val40Gly)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.-48+34502T>G (n.-48+34502T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
12g.88545762A>GCA386122959KITLGc.119T>C (p.Val40Ala)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.-48+34502T>C (n.-48+34502T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545762A>TCA386122960KITLGc.119T>A (p.Val40Asp)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.-48+34502T>A (n.-48+34502T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
12g.88545763C>ACA386122961KITLGc.118G>T (p.Val40Phe)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.-48+34501G>T (n.-48+34501G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
 COSMIC
12g.88545763C=CA2053119597KITLGc.118G= (p.Val40=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.-48+34501G= (n.-48+34501G=)
c.-36G= (n.-36G=)
12g.88545763C>GCA386122962KITLGc.118G>C (p.Val40Leu)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.-48+34501G>C (n.-48+34501G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
12g.88545763C>TCA6713823KITLGc.118G>A (p.Val40Ile)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.-48+34501G>A (n.-48+34501G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.88545764G>ACA6713824KITLGc.117C>T (p.Asp39=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.-48+34500C>T (n.-48+34500C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.88545764G>CCA386122964KITLGc.117C>G (p.Asp39Glu)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.-48+34500C>G (n.-48+34500C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
12g.88545764G=CA2053119601KITLGc.117C= (p.Asp39=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.-48+34500C= (n.-48+34500C=)
c.-37C= (n.-37C=)
12g.88545764G>TCA386122963KITLGc.117C>A (p.Asp39Glu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.-48+34500C>A (n.-48+34500C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
 gnomAD v4
12g.88545765T>ACA386122965KITLGc.116A>T (p.Asp39Val)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.-48+34499A>T (n.-48+34499A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
12g.88545765T>CCA386122966KITLGc.116A>G (p.Asp39Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.-48+34499A>G (n.-48+34499A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 gnomAD v4
12g.88545765T>GCA386122967KITLGc.116A>C (p.Asp39Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.-48+34499A>C (n.-48+34499A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
12g.88545766C>ACA386122968KITLGc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.-48+34498G>T (n.-48+34498G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 COSMIC
12g.88545766C>GCA386122969KITLGc.115G>C (p.Asp39His)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.-48+34498G>C (n.-48+34498G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
12g.88545766C>TCA386122970KITLGc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.-48+34498G>A (n.-48+34498G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 COSMIC
12g.88545767T>ACA386122971KITLGc.114A>T (p.Lys38Asn)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.-48+34497A>T (n.-48+34497A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
12g.88545767T>CCA481136689KITLGc.114A>G (p.Lys38=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.-48+34497A>G (n.-48+34497A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
12g.88545767T>GCA6713825KITLGc.114A>C (p.Lys38Asn)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.-48+34497A>C (n.-48+34497A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545767T=CA2053119603KITLGc.114A= (p.Lys38=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.-48+34497A= (n.-48+34497A=)
c.-40A= (n.-40A=)
12g.88545770delCA2620120791KITLGc.114del (p.Asp39ThrfsTer14)
c.*115del (n.*115del)
c.-48+34497del (n.-48+34497del)
c.-40del (n.-40del)
 gnomAD v4
12g.88545768T>ACA386122973KITLGc.113A>T (p.Lys38Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-48+34496A>T (n.-48+34496A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
12g.88545768T>CCA386122974KITLGc.113A>G (p.Lys38Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-48+34496A>G (n.-48+34496A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
12g.88545768T>GCA386122972KITLGc.113A>C (p.Lys38Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-48+34496A>C (n.-48+34496A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
12g.88545769T>ACA386122975KITLGc.112A>T (p.Lys38Ter)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.-48+34495A>T (n.-48+34495A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
12g.88545769T>CCA386122976KITLGc.112A>G (p.Lys38Glu)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.-48+34495A>G (n.-48+34495A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
12g.88545769T>GCA386122977KITLGc.112A>C (p.Lys38Gln)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.-48+34495A>C (n.-48+34495A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
12g.88545770T>ACA481136690KITLGc.111A>T (p.Val37=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.-48+34494A>T (n.-48+34494A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
12g.88545770T>CCA481136691KITLGc.111A>G (p.Val37=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.-48+34494A>G (n.-48+34494A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545770T>GCA481136692KITLGc.111A>C (p.Val37=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.-48+34494A>C (n.-48+34494A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
12g.88545770T=CA2053119606KITLGc.111A= (p.Val37=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.-48+34494A= (n.-48+34494A=)
c.-43A= (n.-43A=)
12g.88545771A>CCA386122978KITLGc.110T>G (p.Val37Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.-48+34493T>G (n.-48+34493T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
12g.88545771A>GCA386122979KITLGc.110T>C (p.Val37Ala)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.-48+34493T>C (n.-48+34493T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
12g.88545771A>TCA386122980KITLGc.110T>A (p.Val37Glu)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.-48+34493T>A (n.-48+34493T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
12g.88545772C>ACA386122981KITLGc.109G>T (p.Val37Leu)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.-48+34492G>T (n.-48+34492G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
12g.88545772C>GCA386122982KITLGc.109G>C (p.Val37Leu)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.-48+34492G>C (n.-48+34492G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
12g.88545772C>TCA386122983KITLGc.109G>A (p.Val37Ile)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.-48+34492G>A (n.-48+34492G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 gnomAD v4
12g.88545773A=CA2053119609KITLGc.108T= (p.Asn36=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.-48+34491T= (n.-48+34491T=)
c.-46T= (n.-46T=)
12g.88545773A>CCA386122984KITLGc.108T>G (p.Asn36Lys)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.-48+34491T>G (n.-48+34491T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
 ClinVar
12g.88545773A>GCA481136693KITLGc.108T>C (p.Asn36=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.-48+34491T>C (n.-48+34491T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
12g.88545773A>TCA16606383KITLGc.108T>A (p.Asn36Lys)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.-48+34491T>A (n.-48+34491T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.88545774T>ACA386122986KITLGc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-48+34490A>T (n.-48+34490A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
12g.88545774T>CCA122727KITLGc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-48+34490A>G (n.-48+34490A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.88545774T>GCA386122985KITLGc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.-48+34490A>C (n.-48+34490A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
12g.88545774T=CA2053119619KITLGc.107A= (p.Asn36=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.-48+34490A= (n.-48+34490A=)
c.-47A= (n.-47A=)
12g.88545775T>ACA386122987KITLGc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.-48+34489A>T (n.-48+34489A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
12g.88545775T>CCA386122988KITLGc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.-48+34489A>G (n.-48+34489A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
12g.88545775T>GCA386122989KITLGc.106A>C (p.Asn36His)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.-48+34489A>C (n.-48+34489A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
 ClinVar
12g.88545776A=CA2053119623KITLGc.105T= (p.Asn35=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.-48+34488T= (n.-48+34488T=)
c.-49T= (n.-49T=)
12g.88545776A>CCA386122990KITLGc.105T>G (p.Asn35Lys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.-48+34488T>G (n.-48+34488T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
12g.88545776A>GCA241516492KITLGc.105T>C (p.Asn35=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.-48+34488T>C (n.-48+34488T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545776A>TCA241516493KITLGc.105T>A (p.Asn35Lys)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.-48+34488T>A (n.-48+34488T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
 dbSNP
12g.88545777T>ACA386122991KITLGc.104A>T (p.Asn35Ile)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.-48+34487A>T (n.-48+34487A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
12g.88545777T>CCA386122992KITLGc.104A>G (p.Asn35Ser)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.-48+34487A>G (n.-48+34487A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
12g.88545777T>GCA386122993KITLGc.104A>C (p.Asn35Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.-48+34487A>C (n.-48+34487A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
12g.88545778T>ACA386122994KITLGc.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.-48+34486A>T (n.-48+34486A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
 gnomAD v4
12g.88545778T>CCA6713826KITLGc.103A>G (p.Asn35Asp)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.-48+34486A>G (n.-48+34486A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88545778T>GCA386122995KITLGc.103A>C (p.Asn35His)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.-48+34486A>C (n.-48+34486A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
12g.88545778T=CA2053119629KITLGc.103A= (p.Asn35=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.-48+34486A= (n.-48+34486A=)
c.-51A= (n.-51A=)
12g.88545779A>CCA481136696KITLGc.102T>G (p.Thr34=)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.-48+34485T>G (n.-48+34485T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
12g.88545779A>GCA481136695KITLGc.102T>C (p.Thr34=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.-48+34485T>C (n.-48+34485T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
12g.88545779A>TCA481136694KITLGc.102T>A (p.Thr34=)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.-48+34485T>A (n.-48+34485T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
12g.88545780G>ACA386122996KITLGc.101C>T (p.Thr34Ile)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.-48+34484C>T (n.-48+34484C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
12g.88545780G>CCA386122998KITLGc.101C>G (p.Thr34Ser)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.-48+34484C>G (n.-48+34484C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
12g.88545780G>TCA386122997KITLGc.101C>A (p.Thr34Asn)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.-48+34484C>A (n.-48+34484C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
12g.88545781T>ACA386122999KITLGc.100A>T (p.Thr34Ser)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.-48+34483A>T (n.-48+34483A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
12g.88545781T>CCA386123000KITLGc.100A>G (p.Thr34Ala)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.-48+34483A>G (n.-48+34483A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
12g.88545781T>GCA186003KITLGc.100A>C (p.Thr34Pro)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.-48+34483A>C (n.-48+34483A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.88545781T=CA2053119634KITLGc.100A= (p.Thr34=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.-48+34483A= (n.-48+34483A=)
c.-54A= (n.-54A=)
12g.88545782C>ACA481136697KITLGc.99G>T (p.Val33=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-48+34482G>T (n.-48+34482G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
12g.88545782C=CA2053119637KITLGc.99G= (p.Val33=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.-48+34482G= (n.-48+34482G=)
c.-55G= (n.-55G=)
12g.88545782C>GCA481136699KITLGc.99G>C (p.Val33=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-48+34482G>C (n.-48+34482G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
12g.88545782C>TCA481136698KITLGc.99G>A (p.Val33=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-48+34482G>A (n.-48+34482G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP
12g.88545783A=CA2053119643KITLGc.98T= (p.Val33=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.-48+34481T= (n.-48+34481T=)
c.-56T= (n.-56T=)
12g.88545783A>CCA386123001KITLGc.98T>G (p.Val33Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.-48+34481T>G (n.-48+34481T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
12g.88545783A>GCA186001KITLGc.98T>C (p.Val33Ala)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.-48+34481T>C (n.-48+34481T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.88545783A>TCA386123002KITLGc.98T>A (p.Val33Glu)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.-48+34481T>A (n.-48+34481T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
12g.88545784C>ACA386123003KITLGc.97G>T (p.Val33Leu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.-48+34480G>T (n.-48+34480G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
12g.88545784C>GCA386123004KITLGc.97G>C (p.Val33Leu)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.-48+34480G>C (n.-48+34480G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
12g.88545784C>TCA386123005KITLGc.97G>A (p.Val33Met)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.-48+34480G>A (n.-48+34480G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
12g.88545785A>CCA481136700KITLGc.96T>G (p.Arg32=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.-48+34479T>G (n.-48+34479T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
12g.88545785A>GCA481136701KITLGc.96T>C (p.Arg32=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.-48+34479T>C (n.-48+34479T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
12g.88545785A>TCA481136702KITLGc.96T>A (p.Arg32=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.-48+34479T>A (n.-48+34479T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
12g.88545786C>ACA386123007KITLGc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.-48+34478G>T (n.-48+34478G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
12g.88545786C=CA2053119652KITLGc.95G= (p.Arg32=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.-48+34478G= (n.-48+34478G=)
c.-59G= (n.-59G=)
12g.88545786C>GCA386123006KITLGc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.-48+34478G>C (n.-48+34478G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
12g.88545786C>TCA6713827KITLGc.95G>A (p.Arg32His)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.-48+34478G>A (n.-48+34478G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545787G>ACA386123008KITLGc.94C>T (p.Arg32Cys)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.-48+34477C>T (n.-48+34477C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545787G>CCA386123009KITLGc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.-48+34477C>G (n.-48+34477C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
12g.88545787G=CA2053119654KITLGc.94C= (p.Arg32=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.-48+34477C= (n.-48+34477C=)
c.-60C= (n.-60C=)
12g.88545787G>TCA386123010KITLGc.94C>A (p.Arg32Ser)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.-48+34477C>A (n.-48+34477C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
 gnomAD v4
12g.88545788A>CCA386123011KITLGc.93T>G (p.Asn31Lys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.-48+34476T>G (n.-48+34476T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
12g.88545788A>GCA481136703KITLGc.93T>C (p.Asn31=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-48+34476T>C (n.-48+34476T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
12g.88545788A>TCA386123012KITLGc.93T>A (p.Asn31Lys)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.-48+34476T>A (n.-48+34476T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
12g.88545789T>ACA386123013KITLGc.92A>T (p.Asn31Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.-48+34475A>T (n.-48+34475A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
12g.88545789T>CCA386123014KITLGc.92A>G (p.Asn31Ser)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.-48+34475A>G (n.-48+34475A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
12g.88545789T>GCA386123015KITLGc.92A>C (p.Asn31Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.-48+34475A>C (n.-48+34475A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545789T=CA2053119658KITLGc.92A= (p.Asn31=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.-48+34475A= (n.-48+34475A=)
c.-62A= (n.-62A=)
12g.88545790T>ACA386123016KITLGc.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.-48+34474A>T (n.-48+34474A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
12g.88545790T>CCA386123017KITLGc.91A>G (p.Asn31Asp)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.-48+34474A>G (n.-48+34474A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
12g.88545790T>GCA386123018KITLGc.91A>C (p.Asn31His)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.-48+34474A>C (n.-48+34474A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
12g.88545791C>ACA386123020KITLGc.90G>T (p.Arg30Ser)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-48+34473G>T (n.-48+34473G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
 COSMIC
12g.88545791C>GCA386123019KITLGc.90G>C (p.Arg30Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-48+34473G>C (n.-48+34473G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
12g.88545791C>TCA481136704KITLGc.90G>A (p.Arg30=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-48+34473G>A (n.-48+34473G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
12g.88545792C>ACA386123021KITLGc.89G>T (p.Arg30Met)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.-48+34472G>T (n.-48+34472G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
12g.88545792C>GCA386123023KITLGc.89G>C (p.Arg30Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.-48+34472G>C (n.-48+34472G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
12g.88545792C>TCA386123022KITLGc.89G>A (p.Arg30Lys)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.-48+34472G>A (n.-48+34472G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 gnomAD v4
12g.88545793T>ACA386123024KITLGc.88A>T (p.Arg30Trp)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-48+34471A>T (n.-48+34471A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
12g.88545793T>CCA386123025KITLGc.88A>G (p.Arg30Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-48+34471A>G (n.-48+34471A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 dbSNP
12g.88545793T>GCA481136705KITLGc.88A>C (p.Arg30=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-48+34471A>C (n.-48+34471A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
 gnomAD v4
12g.88545793T=CA2053119661KITLGc.88A= (p.Arg30=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.-48+34471A= (n.-48+34471A=)
c.-66A= (n.-66A=)
12g.88545794G>ACA481136706KITLGc.87C>T (p.Cys29=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.-48+34470C>T (n.-48+34470C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 gnomAD v4
12g.88545794G>CCA386123026KITLGc.87C>G (p.Cys29Trp)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.-48+34470C>G (n.-48+34470C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
12g.88545794G>TCA386123027KITLGc.87C>A (p.Cys29Ter)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.-48+34470C>A (n.-48+34470C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
12g.88545795C>ACA386123028KITLGc.86G>T (p.Cys29Phe)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.-48+34469G>T (n.-48+34469G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
12g.88545795C>GCA386123029KITLGc.86G>C (p.Cys29Ser)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.-48+34469G>C (n.-48+34469G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
12g.88545795C>TCA386123030KITLGc.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.-48+34469G>A (n.-48+34469G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 gnomAD v4
12g.88545796A>CCA386123031KITLGc.85T>G (p.Cys29Gly)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.-48+34468T>G (n.-48+34468T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
 gnomAD v4
12g.88545796A>GCA386123032KITLGc.85T>C (p.Cys29Arg)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.-48+34468T>C (n.-48+34468T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
12g.88545796A>TCA386123033KITLGc.85T>A (p.Cys29Ser)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.-48+34468T>A (n.-48+34468T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
12g.88545797G>ACA481136707KITLGc.84C>T (p.Ile28=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-48+34467C>T (n.-48+34467C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
12g.88545797G>CCA386123034KITLGc.84C>G (p.Ile28Met)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.-48+34467C>G (n.-48+34467C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
12g.88545797G>TCA481136708KITLGc.84C>A (p.Ile28=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.-48+34467C>A (n.-48+34467C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
12g.88545798A>CCA386123035KITLGc.83T>G (p.Ile28Ser)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.-48+34466T>G (n.-48+34466T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
12g.88545798A>GCA386123036KITLGc.83T>C (p.Ile28Thr)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.-48+34466T>C (n.-48+34466T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
 COSMIC
12g.88545798A>TCA386123037KITLGc.83T>A (p.Ile28Asn)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.-48+34466T>A (n.-48+34466T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
12g.88545799T>ACA6713828KITLGc.82A>T (p.Ile28Phe)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-48+34465A>T (n.-48+34465A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545799T>CCA386123039KITLGc.82A>G (p.Ile28Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-48+34465A>G (n.-48+34465A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
12g.88545799T>GCA386123038KITLGc.82A>C (p.Ile28Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-48+34465A>C (n.-48+34465A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
12g.88545799T=CA2053119663KITLGc.82A= (p.Ile28=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.-48+34465A= (n.-48+34465A=)
c.-72A= (n.-72A=)
12g.88545800C>ACA481136709KITLGc.81G>T (p.Gly27=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.-48+34464G>T (n.-48+34464G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88545800C=CA2053119665KITLGc.81G= (p.Gly27=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.-48+34464G= (n.-48+34464G=)
c.-73G= (n.-73G=)
12g.88545800C>GCA481136710KITLGc.81G>C (p.Gly27=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.-48+34464G>C (n.-48+34464G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
12g.88545800C>TCA481136711KITLGc.81G>A (p.Gly27=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-48+34464G>A (n.-48+34464G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 gnomAD v4
12g.88545801C>ACA386123040KITLGc.80G>T (p.Gly27Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.-48+34463G>T (n.-48+34463G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
12g.88545801C>GCA386123041KITLGc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.-48+34463G>C (n.-48+34463G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
12g.88545801C>TCA386123042KITLGc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.-48+34463G>A (n.-48+34463G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.88545802C>ACA386123043KITLGc.79G>T (p.Gly27Trp)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.-48+34462G>T (n.-48+34462G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
12g.88545802C>GCA386123044KITLGc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.-48+34462G>C (n.-48+34462G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
12g.88545802C>TCA386123045KITLGc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.-48+34462G>A (n.-48+34462G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
12g.88545803T>ACA386123046KITLGc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.-48+34461A>T (n.-48+34461A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
12g.88545803T>CCA481136712KITLGc.78A>G (p.Glu26=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.-48+34461A>G (n.-48+34461A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
12g.88545803T>GCA386123047KITLGc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.-48+34461A>C (n.-48+34461A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
12g.88545804T>ACA386123048KITLGc.77A>T (p.Glu26Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.-48+34460A>T (n.-48+34460A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
12g.88545804T>CCA386123050KITLGc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.-48+34460A>G (n.-48+34460A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 COSMIC
12g.88545804T>GCA386123049KITLGc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.-48+34460A>C (n.-48+34460A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)

Number of alleles fetched