Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88545698del | CA241516488 | KITLG | c.129+55del (n.129+55del) c.*130+55del (n.*130+55del) c.-48+34567del (n.-48+34567del) c.-25+55del (n.-25+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545698G>A | CA2575244456 | KITLG | c.129+54C>T (n.129+54C>T) c.*130+54C>T (n.*130+54C>T) c.-48+34566C>T (n.-48+34566C>T) c.-25+54C>T (n.-25+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545698G>T | CA2620120759 | KITLG | c.129+54C>A (n.129+54C>A) c.*130+54C>A (n.*130+54C>A) c.-48+34566C>A (n.-48+34566C>A) c.-25+54C>A (n.-25+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545699A= | CA2053119520 | KITLG | c.129+53T= (n.129+53T=) c.*130+53T= (n.*130+53T=) c.-48+34565T= (n.-48+34565T=) c.-25+53T= (n.-25+53T=) | |
12 | g.88545699A>C | CA241516489 | KITLG | c.129+53T>G (n.129+53T>G) c.*130+53T>G (n.*130+53T>G) c.-48+34565T>G (n.-48+34565T>G) c.-25+53T>G (n.-25+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545699A>G | CA2575244457 | KITLG | c.129+53T>C (n.129+53T>C) c.*130+53T>C (n.*130+53T>C) c.-48+34565T>C (n.-48+34565T>C) c.-25+53T>C (n.-25+53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545699A>T | CA2620120761 | KITLG | c.129+53T>A (n.129+53T>A) c.*130+53T>A (n.*130+53T>A) c.-48+34565T>A (n.-48+34565T>A) c.-25+53T>A (n.-25+53T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545703del | CA2620120760 | KITLG | c.129+53del (n.129+53del) c.*130+53del (n.*130+53del) c.-48+34565del (n.-48+34565del) c.-25+53del (n.-25+53del) | gnomAD v4 |
12 | g.88545700A>G | CA2620120762 | KITLG | c.129+52T>C (n.129+52T>C) c.*130+52T>C (n.*130+52T>C) c.-48+34564T>C (n.-48+34564T>C) c.-25+52T>C (n.-25+52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545703A>G | CA2620120763 | KITLG | c.129+49T>C (n.129+49T>C) c.*130+49T>C (n.*130+49T>C) c.-48+34561T>C (n.-48+34561T>C) c.-25+49T>C (n.-25+49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545703A>T | CA2620120764 | KITLG | c.129+49T>A (n.129+49T>A) c.*130+49T>A (n.*130+49T>A) c.-48+34561T>A (n.-48+34561T>A) c.-25+49T>A (n.-25+49T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545704G>A | CA6713811 | KITLG | c.129+48C>T (n.129+48C>T) c.*130+48C>T (n.*130+48C>T) c.-48+34560C>T (n.-48+34560C>T) c.-25+48C>T (n.-25+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545704G= | CA2053119522 | KITLG | c.129+48C= (n.129+48C=) c.*130+48C= (n.*130+48C=) c.-48+34560C= (n.-48+34560C=) c.-25+48C= (n.-25+48C=) | |
12 | g.88545705A>T | CA2575244458 | KITLG | c.129+47T>A (n.129+47T>A) c.*130+47T>A (n.*130+47T>A) c.-48+34559T>A (n.-48+34559T>A) c.-25+47T>A (n.-25+47T>A) | |
12 | g.88545706G>T | CA2620120765 | KITLG | c.129+46C>A (n.129+46C>A) c.*130+46C>A (n.*130+46C>A) c.-48+34558C>A (n.-48+34558C>A) c.-25+46C>A (n.-25+46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545707C>A | CA2620120766 | KITLG | c.129+45G>T (n.129+45G>T) c.*130+45G>T (n.*130+45G>T) c.-48+34557G>T (n.-48+34557G>T) c.-25+45G>T (n.-25+45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545707C>T | CA2620120767 | KITLG | c.129+45G>A (n.129+45G>A) c.*130+45G>A (n.*130+45G>A) c.-48+34557G>A (n.-48+34557G>A) c.-25+45G>A (n.-25+45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545708C>A | CA2620120768 | KITLG | c.129+44G>T (n.129+44G>T) c.*130+44G>T (n.*130+44G>T) c.-48+34556G>T (n.-48+34556G>T) c.-25+44G>T (n.-25+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545708C>T | CA2620120769 | KITLG | c.129+44G>A (n.129+44G>A) c.*130+44G>A (n.*130+44G>A) c.-48+34556G>A (n.-48+34556G>A) c.-25+44G>A (n.-25+44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545709A= | CA2053119524 | KITLG | c.129+43T= (n.129+43T=) c.*130+43T= (n.*130+43T=) c.-48+34555T= (n.-48+34555T=) c.-25+43T= (n.-25+43T=) | |
12 | g.88545709A>G | CA606624560 | KITLG | c.129+43T>C (n.129+43T>C) c.*130+43T>C (n.*130+43T>C) c.-48+34555T>C (n.-48+34555T>C) c.-25+43T>C (n.-25+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545710C>A | CA2620120770 | KITLG | c.129+42G>T (n.129+42G>T) c.*130+42G>T (n.*130+42G>T) c.-48+34554G>T (n.-48+34554G>T) c.-25+42G>T (n.-25+42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545710C= | CA2053119527 | KITLG | c.129+42G= (n.129+42G=) c.*130+42G= (n.*130+42G=) c.-48+34554G= (n.-48+34554G=) c.-25+42G= (n.-25+42G=) | |
12 | g.88545710C>T | CA6713812 | KITLG | c.129+42G>A (n.129+42G>A) c.*130+42G>A (n.*130+42G>A) c.-48+34554G>A (n.-48+34554G>A) c.-25+42G>A (n.-25+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545711A= | CA2053119531 | KITLG | c.129+41T= (n.129+41T=) c.*130+41T= (n.*130+41T=) c.-48+34553T= (n.-48+34553T=) c.-25+41T= (n.-25+41T=) | |
12 | g.88545711A>G | CA6713813 | KITLG | c.129+41T>C (n.129+41T>C) c.*130+41T>C (n.*130+41T>C) c.-48+34553T>C (n.-48+34553T>C) c.-25+41T>C (n.-25+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545712G>A | CA606624566 | KITLG | c.129+40C>T (n.129+40C>T) c.*130+40C>T (n.*130+40C>T) c.-48+34552C>T (n.-48+34552C>T) c.-25+40C>T (n.-25+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545712G= | CA2053119533 | KITLG | c.129+40C= (n.129+40C=) c.*130+40C= (n.*130+40C=) c.-48+34552C= (n.-48+34552C=) c.-25+40C= (n.-25+40C=) | |
12 | g.88545712G>T | CA2620120771 | KITLG | c.129+40C>A (n.129+40C>A) c.*130+40C>A (n.*130+40C>A) c.-48+34552C>A (n.-48+34552C>A) c.-25+40C>A (n.-25+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545713C>A | CA606624567 | KITLG | c.129+39G>T (n.129+39G>T) c.*130+39G>T (n.*130+39G>T) c.-48+34551G>T (n.-48+34551G>T) c.-25+39G>T (n.-25+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545713C= | CA2053119535 | KITLG | c.129+39G= (n.129+39G=) c.*130+39G= (n.*130+39G=) c.-48+34551G= (n.-48+34551G=) c.-25+39G= (n.-25+39G=) | |
12 | g.88545714T>C | CA6713814 | KITLG | c.129+38A>G (n.129+38A>G) c.*130+38A>G (n.*130+38A>G) c.-48+34550A>G (n.-48+34550A>G) c.-25+38A>G (n.-25+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545714T= | CA2053119536 | KITLG | c.129+38A= (n.129+38A=) c.*130+38A= (n.*130+38A=) c.-48+34550A= (n.-48+34550A=) c.-25+38A= (n.-25+38A=) | |
12 | g.88545714_88545729delinsTCTTTTTTACACAGCA | CA2053119538 | KITLG | c.129+23_129+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.129+23_129+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA) c.*130+23_*130+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.*130+23_*130+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA) c.-48+34535_-48+34550delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.-48+34535_-48+34550delinsTGCTGTGTAAAAAAGA) c.-25+23_-25+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA (n.-25+23_-25+38delinsTGCTGTGTAAAAAAGA) | |
12 | g.88545715C>A | CA2620120772 | KITLG | c.129+37G>T (n.129+37G>T) c.*130+37G>T (n.*130+37G>T) c.-48+34549G>T (n.-48+34549G>T) c.-25+37G>T (n.-25+37G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545715C= | CA2053119543 | KITLG | c.129+37G= (n.129+37G=) c.*130+37G= (n.*130+37G=) c.-48+34549G= (n.-48+34549G=) c.-25+37G= (n.-25+37G=) | |
12 | g.88545716_88545730del | CA2053119541 | KITLG | c.129+23_129+37del (n.129+23_129+37del) c.*130+23_*130+37del (n.*130+23_*130+37del) c.-48+34535_-48+34549del (n.-48+34535_-48+34549del) c.-25+23_-25+37del (n.-25+23_-25+37del) | dbSNP |
12 | g.88545721dup | CA606624570 | KITLG | c.129+36dup (n.129+36dup) c.*130+36dup (n.*130+36dup) c.-48+34548dup (n.-48+34548dup) c.-25+36dup (n.-25+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545721del | CA2620120773 | KITLG | c.129+36del (n.129+36del) c.*130+36del (n.*130+36del) c.-48+34548del (n.-48+34548del) c.-25+36del (n.-25+36del) | gnomAD v4 |
12 | g.88545718T>G | CA2620120774 | KITLG | c.129+34A>C (n.129+34A>C) c.*130+34A>C (n.*130+34A>C) c.-48+34546A>C (n.-48+34546A>C) c.-25+34A>C (n.-25+34A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545719T>C | CA2620120775 | KITLG | c.129+33A>G (n.129+33A>G) c.*130+33A>G (n.*130+33A>G) c.-48+34545A>G (n.-48+34545A>G) c.-25+33A>G (n.-25+33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545720T>A | CA2741276375 | KITLG | c.129+32A>T (n.129+32A>T) c.*130+32A>T (n.*130+32A>T) c.-48+34544A>T (n.-48+34544A>T) c.-25+32A>T (n.-25+32A>T) | |
12 | g.88545720T>C | CA950232138 | KITLG | c.129+32A>G (n.129+32A>G) c.*130+32A>G (n.*130+32A>G) c.-48+34544A>G (n.-48+34544A>G) c.-25+32A>G (n.-25+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545720T= | CA2053119547 | KITLG | c.129+32A= (n.129+32A=) c.*130+32A= (n.*130+32A=) c.-48+34544A= (n.-48+34544A=) c.-25+32A= (n.-25+32A=) | |
12 | g.88545723C>T | CA2620120776 | KITLG | c.129+29G>A (n.129+29G>A) c.*130+29G>A (n.*130+29G>A) c.-48+34541G>A (n.-48+34541G>A) c.-25+29G>A (n.-25+29G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545724A>G | CA2575244459 | KITLG | c.129+28T>C (n.129+28T>C) c.*130+28T>C (n.*130+28T>C) c.-48+34540T>C (n.-48+34540T>C) c.-25+28T>C (n.-25+28T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545725C= | CA2053119549 | KITLG | c.129+27G= (n.129+27G=) c.*130+27G= (n.*130+27G=) c.-48+34539G= (n.-48+34539G=) c.-25+27G= (n.-25+27G=) | |
12 | g.88545725C>T | CA693159261 | KITLG | c.129+27G>A (n.129+27G>A) c.*130+27G>A (n.*130+27G>A) c.-48+34539G>A (n.-48+34539G>A) c.-25+27G>A (n.-25+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545727G>A | CA606624571 | KITLG | c.129+25C>T (n.129+25C>T) c.*130+25C>T (n.*130+25C>T) c.-48+34537C>T (n.-48+34537C>T) c.-25+25C>T (n.-25+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545727G= | CA2053119552 | KITLG | c.129+25C= (n.129+25C=) c.*130+25C= (n.*130+25C=) c.-48+34537C= (n.-48+34537C=) c.-25+25C= (n.-25+25C=) | |
12 | g.88545727G>T | CA2575244460 | KITLG | c.129+25C>A (n.129+25C>A) c.*130+25C>A (n.*130+25C>A) c.-48+34537C>A (n.-48+34537C>A) c.-25+25C>A (n.-25+25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545728C= | CA2053119554 | KITLG | c.129+24G= (n.129+24G=) c.*130+24G= (n.*130+24G=) c.-48+34536G= (n.-48+34536G=) c.-25+24G= (n.-25+24G=) | |
12 | g.88545728C>G | CA6713815 | KITLG | c.129+24G>C (n.129+24G>C) c.*130+24G>C (n.*130+24G>C) c.-48+34536G>C (n.-48+34536G>C) c.-25+24G>C (n.-25+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545730C= | CA2053119557 | KITLG | c.129+22G= (n.129+22G=) c.*130+22G= (n.*130+22G=) c.-48+34534G= (n.-48+34534G=) c.-25+22G= (n.-25+22G=) | |
12 | g.88545730C>G | CA6713817 | KITLG | c.129+22G>C (n.129+22G>C) c.*130+22G>C (n.*130+22G>C) c.-48+34534G>C (n.-48+34534G>C) c.-25+22G>C (n.-25+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545730C>T | CA6713816 | KITLG | c.129+22G>A (n.129+22G>A) c.*130+22G>A (n.*130+22G>A) c.-48+34534G>A (n.-48+34534G>A) c.-25+22G>A (n.-25+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545731G>A | CA6713818 | KITLG | c.129+21C>T (n.129+21C>T) c.*130+21C>T (n.*130+21C>T) c.-48+34533C>T (n.-48+34533C>T) c.-25+21C>T (n.-25+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545731G= | CA2053119563 | KITLG | c.129+21C= (n.129+21C=) c.*130+21C= (n.*130+21C=) c.-48+34533C= (n.-48+34533C=) c.-25+21C= (n.-25+21C=) | |
12 | g.88545731G>T | CA2620120777 | KITLG | c.129+21C>A (n.129+21C>A) c.*130+21C>A (n.*130+21C>A) c.-48+34533C>A (n.-48+34533C>A) c.-25+21C>A (n.-25+21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545732G>A | CA2549402391 | KITLG | c.129+20C>T (n.129+20C>T) c.*130+20C>T (n.*130+20C>T) c.-48+34532C>T (n.-48+34532C>T) c.-25+20C>T (n.-25+20C>T) | |
12 | g.88545732G>T | CA2620120778 | KITLG | c.129+20C>A (n.129+20C>A) c.*130+20C>A (n.*130+20C>A) c.-48+34532C>A (n.-48+34532C>A) c.-25+20C>A (n.-25+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545734A>C | CA2620120779 | KITLG | c.129+18T>G (n.129+18T>G) c.*130+18T>G (n.*130+18T>G) c.-48+34530T>G (n.-48+34530T>G) c.-25+18T>G (n.-25+18T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545737G>T | CA2620120780 | KITLG | c.129+15C>A (n.129+15C>A) c.*130+15C>A (n.*130+15C>A) c.-48+34527C>A (n.-48+34527C>A) c.-25+15C>A (n.-25+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545738C>G | CA2573149080 | KITLG | c.129+14G>C (n.129+14G>C) c.*130+14G>C (n.*130+14G>C) c.-48+34526G>C (n.-48+34526G>C) c.-25+14G>C (n.-25+14G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.88545738C>T | CA2620120781 | KITLG | c.129+14G>A (n.129+14G>A) c.*130+14G>A (n.*130+14G>A) c.-48+34526G>A (n.-48+34526G>A) c.-25+14G>A (n.-25+14G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545740T>A | CA2620120782 | KITLG | c.129+12A>T (n.129+12A>T) c.*130+12A>T (n.*130+12A>T) c.-48+34524A>T (n.-48+34524A>T) c.-25+12A>T (n.-25+12A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545740T>C | CA2741276376 | KITLG | c.129+12A>G (n.129+12A>G) c.*130+12A>G (n.*130+12A>G) c.-48+34524A>G (n.-48+34524A>G) c.-25+12A>G (n.-25+12A>G) | |
12 | g.88545740T>G | CA655231546 | KITLG | c.129+12A>C (n.129+12A>C) c.*130+12A>C (n.*130+12A>C) c.-48+34524A>C (n.-48+34524A>C) c.-25+12A>C (n.-25+12A>C) | COSMIC |
12 | g.88545742C>A | CA2053119568 | KITLG | c.129+10G>T (n.129+10G>T) c.*130+10G>T (n.*130+10G>T) c.-48+34522G>T (n.-48+34522G>T) c.-25+10G>T (n.-25+10G>T) | dbSNP |
12 | g.88545742C= | CA2053119567 | KITLG | c.129+10G= (n.129+10G=) c.*130+10G= (n.*130+10G=) c.-48+34522G= (n.-48+34522G=) c.-25+10G= (n.-25+10G=) | |
12 | g.88545742C>G | CA2575244461 | KITLG | c.129+10G>C (n.129+10G>C) c.*130+10G>C (n.*130+10G>C) c.-48+34522G>C (n.-48+34522G>C) c.-25+10G>C (n.-25+10G>C) | |
12 | g.88545742_88545746delinsCCTTA | CA2053119565 | KITLG | c.129+6_129+10delinsTAAGG (n.129+6_129+10delinsTAAGG) c.*130+6_*130+10delinsTAAGG (n.*130+6_*130+10delinsTAAGG) c.-48+34518_-48+34522delinsTAAGG (n.-48+34518_-48+34522delinsTAAGG) c.-25+6_-25+10delinsTAAGG (n.-25+6_-25+10delinsTAAGG) | |
12 | g.88545743C>T | CA2620120783 | KITLG | c.129+9G>A (n.129+9G>A) c.*130+9G>A (n.*130+9G>A) c.-48+34521G>A (n.-48+34521G>A) c.-25+9G>A (n.-25+9G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545748_88545751del | CA6713819 | KITLG | c.129+6_129+9del (n.129+6_129+9del) c.*130+6_*130+9del (n.*130+6_*130+9del) c.-48+34518_-48+34521del (n.-48+34518_-48+34521del) c.-25+6_-25+9del (n.-25+6_-25+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545744T>C | CA2620120784 | KITLG | c.129+8A>G (n.129+8A>G) c.*130+8A>G (n.*130+8A>G) c.-48+34520A>G (n.-48+34520A>G) c.-25+8A>G (n.-25+8A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545745del | CA2504348542 | KITLG | c.129+8del (n.129+8del) c.*130+8del (n.*130+8del) c.-48+34520del (n.-48+34520del) c.-25+8del (n.-25+8del) | gnomAD v4 |
12 | g.88545745T>C | CA2620120785 | KITLG | c.129+7A>G (n.129+7A>G) c.*130+7A>G (n.*130+7A>G) c.-48+34519A>G (n.-48+34519A>G) c.-25+7A>G (n.-25+7A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545746del | CA2620120786 | KITLG | c.129+6del (n.129+6del) c.*130+6del (n.*130+6del) c.-48+34518del (n.-48+34518del) c.-25+6del (n.-25+6del) | gnomAD v4 |
12 | g.88545746A= | CA2053119572 | KITLG | c.129+6T= (n.129+6T=) c.*130+6T= (n.*130+6T=) c.-48+34518T= (n.-48+34518T=) c.-25+6T= (n.-25+6T=) | |
12 | g.88545746A>C | CA2620120787 | KITLG | c.129+6T>G (n.129+6T>G) c.*130+6T>G (n.*130+6T>G) c.-48+34518T>G (n.-48+34518T>G) c.-25+6T>G (n.-25+6T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545746A>G | CA241516490 | KITLG | c.129+6T>C (n.129+6T>C) c.*130+6T>C (n.*130+6T>C) c.-48+34518T>C (n.-48+34518T>C) c.-25+6T>C (n.-25+6T>C) | dbSNP |
12 | g.88545746A>T | CA2620120788 | KITLG | c.129+6T>A (n.129+6T>A) c.*130+6T>A (n.*130+6T>A) c.-48+34518T>A (n.-48+34518T>A) c.-25+6T>A (n.-25+6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545747C>T | CA2620120789 | KITLG | c.129+5G>A (n.129+5G>A) c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.-48+34517G>A (n.-48+34517G>A) c.-25+5G>A (n.-25+5G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545748T>C | CA606624578 | KITLG | c.129+4A>G (n.129+4A>G) c.*130+4A>G (n.*130+4A>G) c.-48+34516A>G (n.-48+34516A>G) c.-25+4A>G (n.-25+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545748T>G | CA2575244462 | KITLG | c.129+4A>C (n.129+4A>C) c.*130+4A>C (n.*130+4A>C) c.-48+34516A>C (n.-48+34516A>C) c.-25+4A>C (n.-25+4A>C) | |
12 | g.88545748T= | CA2053119576 | KITLG | c.129+4A= (n.129+4A=) c.*130+4A= (n.*130+4A=) c.-48+34516A= (n.-48+34516A=) c.-25+4A= (n.-25+4A=) | |
12 | g.88545749del | CA2620120790 | KITLG | c.129+4del (n.129+4del) c.*130+4del (n.*130+4del) c.-48+34516del (n.-48+34516del) c.-25+4del (n.-25+4del) | gnomAD v4 |
12 | g.88545749T>C | CA606624579 | KITLG | c.129+3A>G (n.129+3A>G) c.*130+3A>G (n.*130+3A>G) c.-48+34515A>G (n.-48+34515A>G) c.-25+3A>G (n.-25+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545749T= | CA2053119578 | KITLG | c.129+3A= (n.129+3A=) c.*130+3A= (n.*130+3A=) c.-48+34515A= (n.-48+34515A=) c.-25+3A= (n.-25+3A=) | |
12 | g.88545750A= | CA2053119583 | KITLG | c.129+2T= (n.129+2T=) c.*130+2T= (n.*130+2T=) c.-48+34514T= (n.-48+34514T=) c.-25+2T= (n.-25+2T=) | |
12 | g.88545750A>C | CA386122933 | KITLG | c.129+2T>G (n.129+2T>G) c.*130+2T>G (n.*130+2T>G) c.-48+34514T>G (n.-48+34514T>G) c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) | |
12 | g.88545750A>G | CA386122934 | KITLG | c.129+2T>C (n.129+2T>C) c.*130+2T>C (n.*130+2T>C) c.-48+34514T>C (n.-48+34514T>C) c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) | |
12 | g.88545750A>T | CA241516491 | KITLG | c.129+2T>A (n.129+2T>A) c.*130+2T>A (n.*130+2T>A) c.-48+34514T>A (n.-48+34514T>A) c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) | dbSNP |
12 | g.88545751C>A | CA386122935 | KITLG | c.129+1G>T (n.129+1G>T) c.*130+1G>T (n.*130+1G>T) c.-48+34513G>T (n.-48+34513G>T) c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) | |
12 | g.88545751C>G | CA386122936 | KITLG | c.129+1G>C (n.129+1G>C) c.*130+1G>C (n.*130+1G>C) c.-48+34513G>C (n.-48+34513G>C) c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) | |
12 | g.88545751C>T | CA386122937 | KITLG | c.129+1G>A (n.129+1G>A) c.*130+1G>A (n.*130+1G>A) c.-48+34513G>A (n.-48+34513G>A) c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) | |
12 | g.88545752C>A | CA386122938 | KITLG | c.129G>T (p.Leu43Phe) c.*130G>T (n.*130G>T) c.-48+34512G>T (n.-48+34512G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
12 | g.88545752C>G | CA386122939 | KITLG | c.129G>C (p.Leu43Phe) c.*130G>C (n.*130G>C) c.-48+34512G>C (n.-48+34512G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | |
12 | g.88545752C>T | CA481136682 | KITLG | c.129G>A (p.Leu43=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.-48+34512G>A (n.-48+34512G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545753A>C | CA386122942 | KITLG | c.128T>G (p.Leu43Trp) c.*129T>G (n.*129T>G) c.-48+34511T>G (n.-48+34511T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
12 | g.88545753A>G | CA386122941 | KITLG | c.128T>C (p.Leu43Ser) c.*129T>C (n.*129T>C) c.-48+34511T>C (n.-48+34511T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545753A>T | CA386122940 | KITLG | c.128T>A (p.Leu43Ter) c.*129T>A (n.*129T>A) c.-48+34511T>A (n.-48+34511T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
12 | g.88545754A>C | CA386122943 | KITLG | c.127T>G (p.Leu43Val) c.*128T>G (n.*128T>G) c.-48+34510T>G (n.-48+34510T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) | |
12 | g.88545754A>G | CA481136683 | KITLG | c.127T>C (p.Leu43=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.-48+34510T>C (n.-48+34510T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) | |
12 | g.88545754A>T | CA386122944 | KITLG | c.127T>A (p.Leu43Met) c.*128T>A (n.*128T>A) c.-48+34510T>A (n.-48+34510T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) | |
12 | g.88545755T>A | CA386122945 | KITLG | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.*127A>T (n.*127A>T) c.-48+34509A>T (n.-48+34509A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
12 | g.88545755T>C | CA6713820 | KITLG | c.126A>G (p.Lys42=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.-48+34509A>G (n.-48+34509A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545755T>G | CA386122946 | KITLG | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.*127A>C (n.*127A>C) c.-48+34509A>C (n.-48+34509A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
12 | g.88545755T= | CA2053119585 | KITLG | c.126A= (p.Lys42=) c.*127A= (n.*127A=) c.-48+34509A= (n.-48+34509A=) c.-28A= (n.-28A=) | |
12 | g.88545756T>A | CA386122947 | KITLG | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) c.-48+34508A>T (n.-48+34508A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) | |
12 | g.88545756T>C | CA386122948 | KITLG | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.-48+34508A>G (n.-48+34508A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545756T>G | CA386122949 | KITLG | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) c.-48+34508A>C (n.-48+34508A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) | |
12 | g.88545757T>A | CA386122950 | KITLG | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.*125A>T (n.*125A>T) c.-48+34507A>T (n.-48+34507A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
12 | g.88545757T>C | CA386122951 | KITLG | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.*125A>G (n.*125A>G) c.-48+34507A>G (n.-48+34507A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | |
12 | g.88545757T>G | CA386122952 | KITLG | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.*125A>C (n.*125A>C) c.-48+34507A>C (n.-48+34507A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
12 | g.88545758A>C | CA481136684 | KITLG | c.123T>G (p.Thr41=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-48+34506T>G (n.-48+34506T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
12 | g.88545758A>G | CA481136685 | KITLG | c.123T>C (p.Thr41=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-48+34506T>C (n.-48+34506T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
12 | g.88545758A>T | CA481136686 | KITLG | c.123T>A (p.Thr41=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-48+34506T>A (n.-48+34506T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545759G>A | CA386122953 | KITLG | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) c.-48+34505C>T (n.-48+34505C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545759G>C | CA386122955 | KITLG | c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) c.-48+34505C>G (n.-48+34505C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545759G>T | CA386122954 | KITLG | c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) c.-48+34505C>A (n.-48+34505C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545760T>A | CA386122956 | KITLG | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) c.-48+34504A>T (n.-48+34504A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
12 | g.88545760T>C | CA386122957 | KITLG | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) c.-48+34504A>G (n.-48+34504A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
12 | g.88545760T>G | CA6713821 | KITLG | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.-48+34504A>C (n.-48+34504A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545760T= | CA2053119590 | KITLG | c.121A= (p.Thr41=) c.*122A= (n.*122A=) c.-48+34504A= (n.-48+34504A=) c.-33A= (n.-33A=) | |
12 | g.88545761G>A | CA6713822 | KITLG | c.120C>T (p.Val40=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.-48+34503C>T (n.-48+34503C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545761G>C | CA481136687 | KITLG | c.120C>G (p.Val40=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.-48+34503C>G (n.-48+34503C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
12 | g.88545761G= | CA2053119592 | KITLG | c.120C= (p.Val40=) c.*121C= (n.*121C=) c.-48+34503C= (n.-48+34503C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
12 | g.88545761G>T | CA481136688 | KITLG | c.120C>A (p.Val40=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.-48+34503C>A (n.-48+34503C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545762A= | CA2053119595 | KITLG | c.119T= (p.Val40=) c.*120T= (n.*120T=) c.-48+34502T= (n.-48+34502T=) c.-35T= (n.-35T=) | |
12 | g.88545762A>C | CA386122958 | KITLG | c.119T>G (p.Val40Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) c.-48+34502T>G (n.-48+34502T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
12 | g.88545762A>G | CA386122959 | KITLG | c.119T>C (p.Val40Ala) c.*120T>C (n.*120T>C) c.-48+34502T>C (n.-48+34502T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545762A>T | CA386122960 | KITLG | c.119T>A (p.Val40Asp) c.*120T>A (n.*120T>A) c.-48+34502T>A (n.-48+34502T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
12 | g.88545763C>A | CA386122961 | KITLG | c.118G>T (p.Val40Phe) c.*119G>T (n.*119G>T) c.-48+34501G>T (n.-48+34501G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | COSMIC |
12 | g.88545763C= | CA2053119597 | KITLG | c.118G= (p.Val40=) c.*119G= (n.*119G=) c.-48+34501G= (n.-48+34501G=) c.-36G= (n.-36G=) | |
12 | g.88545763C>G | CA386122962 | KITLG | c.118G>C (p.Val40Leu) c.*119G>C (n.*119G>C) c.-48+34501G>C (n.-48+34501G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
12 | g.88545763C>T | CA6713823 | KITLG | c.118G>A (p.Val40Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) c.-48+34501G>A (n.-48+34501G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88545764G>A | CA6713824 | KITLG | c.117C>T (p.Asp39=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.-48+34500C>T (n.-48+34500C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88545764G>C | CA386122964 | KITLG | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.*118C>G (n.*118C>G) c.-48+34500C>G (n.-48+34500C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) | |
12 | g.88545764G= | CA2053119601 | KITLG | c.117C= (p.Asp39=) c.*118C= (n.*118C=) c.-48+34500C= (n.-48+34500C=) c.-37C= (n.-37C=) | |
12 | g.88545764G>T | CA386122963 | KITLG | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.*118C>A (n.*118C>A) c.-48+34500C>A (n.-48+34500C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545765T>A | CA386122965 | KITLG | c.116A>T (p.Asp39Val) c.*117A>T (n.*117A>T) c.-48+34499A>T (n.-48+34499A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
12 | g.88545765T>C | CA386122966 | KITLG | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.-48+34499A>G (n.-48+34499A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545765T>G | CA386122967 | KITLG | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) c.-48+34499A>C (n.-48+34499A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
12 | g.88545766C>A | CA386122968 | KITLG | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.*116G>T (n.*116G>T) c.-48+34498G>T (n.-48+34498G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) | COSMIC |
12 | g.88545766C>G | CA386122969 | KITLG | c.115G>C (p.Asp39His) c.*116G>C (n.*116G>C) c.-48+34498G>C (n.-48+34498G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
12 | g.88545766C>T | CA386122970 | KITLG | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.*116G>A (n.*116G>A) c.-48+34498G>A (n.-48+34498G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | COSMIC |
12 | g.88545767T>A | CA386122971 | KITLG | c.114A>T (p.Lys38Asn) c.*115A>T (n.*115A>T) c.-48+34497A>T (n.-48+34497A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
12 | g.88545767T>C | CA481136689 | KITLG | c.114A>G (p.Lys38=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.-48+34497A>G (n.-48+34497A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
12 | g.88545767T>G | CA6713825 | KITLG | c.114A>C (p.Lys38Asn) c.*115A>C (n.*115A>C) c.-48+34497A>C (n.-48+34497A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545767T= | CA2053119603 | KITLG | c.114A= (p.Lys38=) c.*115A= (n.*115A=) c.-48+34497A= (n.-48+34497A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
12 | g.88545770del | CA2620120791 | KITLG | c.114del (p.Asp39ThrfsTer14) c.*115del (n.*115del) c.-48+34497del (n.-48+34497del) c.-40del (n.-40del) | gnomAD v4 |
12 | g.88545768T>A | CA386122973 | KITLG | c.113A>T (p.Lys38Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) c.-48+34496A>T (n.-48+34496A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
12 | g.88545768T>C | CA386122974 | KITLG | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.-48+34496A>G (n.-48+34496A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | |
12 | g.88545768T>G | CA386122972 | KITLG | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) c.-48+34496A>C (n.-48+34496A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
12 | g.88545769T>A | CA386122975 | KITLG | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) c.-48+34495A>T (n.-48+34495A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
12 | g.88545769T>C | CA386122976 | KITLG | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) c.-48+34495A>G (n.-48+34495A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | |
12 | g.88545769T>G | CA386122977 | KITLG | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) c.-48+34495A>C (n.-48+34495A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
12 | g.88545770T>A | CA481136690 | KITLG | c.111A>T (p.Val37=) c.*112A>T (n.*112A>T) c.-48+34494A>T (n.-48+34494A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
12 | g.88545770T>C | CA481136691 | KITLG | c.111A>G (p.Val37=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.-48+34494A>G (n.-48+34494A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545770T>G | CA481136692 | KITLG | c.111A>C (p.Val37=) c.*112A>C (n.*112A>C) c.-48+34494A>C (n.-48+34494A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
12 | g.88545770T= | CA2053119606 | KITLG | c.111A= (p.Val37=) c.*112A= (n.*112A=) c.-48+34494A= (n.-48+34494A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
12 | g.88545771A>C | CA386122978 | KITLG | c.110T>G (p.Val37Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.-48+34493T>G (n.-48+34493T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
12 | g.88545771A>G | CA386122979 | KITLG | c.110T>C (p.Val37Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) c.-48+34493T>C (n.-48+34493T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
12 | g.88545771A>T | CA386122980 | KITLG | c.110T>A (p.Val37Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) c.-48+34493T>A (n.-48+34493T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
12 | g.88545772C>A | CA386122981 | KITLG | c.109G>T (p.Val37Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.-48+34492G>T (n.-48+34492G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
12 | g.88545772C>G | CA386122982 | KITLG | c.109G>C (p.Val37Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.-48+34492G>C (n.-48+34492G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
12 | g.88545772C>T | CA386122983 | KITLG | c.109G>A (p.Val37Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) c.-48+34492G>A (n.-48+34492G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545773A= | CA2053119609 | KITLG | c.108T= (p.Asn36=) c.*109T= (n.*109T=) c.-48+34491T= (n.-48+34491T=) c.-46T= (n.-46T=) | |
12 | g.88545773A>C | CA386122984 | KITLG | c.108T>G (p.Asn36Lys) c.*109T>G (n.*109T>G) c.-48+34491T>G (n.-48+34491T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) | ClinVar |
12 | g.88545773A>G | CA481136693 | KITLG | c.108T>C (p.Asn36=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.-48+34491T>C (n.-48+34491T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
12 | g.88545773A>T | CA16606383 | KITLG | c.108T>A (p.Asn36Lys) c.*109T>A (n.*109T>A) c.-48+34491T>A (n.-48+34491T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.88545774T>A | CA386122986 | KITLG | c.107A>T (p.Asn36Ile) c.*108A>T (n.*108A>T) c.-48+34490A>T (n.-48+34490A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
12 | g.88545774T>C | CA122727 | KITLG | c.107A>G (p.Asn36Ser) c.*108A>G (n.*108A>G) c.-48+34490A>G (n.-48+34490A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.88545774T>G | CA386122985 | KITLG | c.107A>C (p.Asn36Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) c.-48+34490A>C (n.-48+34490A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
12 | g.88545774T= | CA2053119619 | KITLG | c.107A= (p.Asn36=) c.*108A= (n.*108A=) c.-48+34490A= (n.-48+34490A=) c.-47A= (n.-47A=) | |
12 | g.88545775T>A | CA386122987 | KITLG | c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.*107A>T (n.*107A>T) c.-48+34489A>T (n.-48+34489A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
12 | g.88545775T>C | CA386122988 | KITLG | c.106A>G (p.Asn36Asp) c.*107A>G (n.*107A>G) c.-48+34489A>G (n.-48+34489A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
12 | g.88545775T>G | CA386122989 | KITLG | c.106A>C (p.Asn36His) c.*107A>C (n.*107A>C) c.-48+34489A>C (n.-48+34489A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) | ClinVar |
12 | g.88545776A= | CA2053119623 | KITLG | c.105T= (p.Asn35=) c.*106T= (n.*106T=) c.-48+34488T= (n.-48+34488T=) c.-49T= (n.-49T=) | |
12 | g.88545776A>C | CA386122990 | KITLG | c.105T>G (p.Asn35Lys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.-48+34488T>G (n.-48+34488T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
12 | g.88545776A>G | CA241516492 | KITLG | c.105T>C (p.Asn35=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.-48+34488T>C (n.-48+34488T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545776A>T | CA241516493 | KITLG | c.105T>A (p.Asn35Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) c.-48+34488T>A (n.-48+34488T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) | dbSNP |
12 | g.88545777T>A | CA386122991 | KITLG | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.-48+34487A>T (n.-48+34487A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
12 | g.88545777T>C | CA386122992 | KITLG | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.*105A>G (n.*105A>G) c.-48+34487A>G (n.-48+34487A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
12 | g.88545777T>G | CA386122993 | KITLG | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.-48+34487A>C (n.-48+34487A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
12 | g.88545778T>A | CA386122994 | KITLG | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.*104A>T (n.*104A>T) c.-48+34486A>T (n.-48+34486A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545778T>C | CA6713826 | KITLG | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.*104A>G (n.*104A>G) c.-48+34486A>G (n.-48+34486A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88545778T>G | CA386122995 | KITLG | c.103A>C (p.Asn35His) c.*104A>C (n.*104A>C) c.-48+34486A>C (n.-48+34486A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
12 | g.88545778T= | CA2053119629 | KITLG | c.103A= (p.Asn35=) c.*104A= (n.*104A=) c.-48+34486A= (n.-48+34486A=) c.-51A= (n.-51A=) | |
12 | g.88545779A>C | CA481136696 | KITLG | c.102T>G (p.Thr34=) c.*103T>G (n.*103T>G) c.-48+34485T>G (n.-48+34485T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) | |
12 | g.88545779A>G | CA481136695 | KITLG | c.102T>C (p.Thr34=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.-48+34485T>C (n.-48+34485T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | |
12 | g.88545779A>T | CA481136694 | KITLG | c.102T>A (p.Thr34=) c.*103T>A (n.*103T>A) c.-48+34485T>A (n.-48+34485T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) | |
12 | g.88545780G>A | CA386122996 | KITLG | c.101C>T (p.Thr34Ile) c.*102C>T (n.*102C>T) c.-48+34484C>T (n.-48+34484C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
12 | g.88545780G>C | CA386122998 | KITLG | c.101C>G (p.Thr34Ser) c.*102C>G (n.*102C>G) c.-48+34484C>G (n.-48+34484C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
12 | g.88545780G>T | CA386122997 | KITLG | c.101C>A (p.Thr34Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) c.-48+34484C>A (n.-48+34484C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
12 | g.88545781T>A | CA386122999 | KITLG | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.*101A>T (n.*101A>T) c.-48+34483A>T (n.-48+34483A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
12 | g.88545781T>C | CA386123000 | KITLG | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.*101A>G (n.*101A>G) c.-48+34483A>G (n.-48+34483A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
12 | g.88545781T>G | CA186003 | KITLG | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.-48+34483A>C (n.-48+34483A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.88545781T= | CA2053119634 | KITLG | c.100A= (p.Thr34=) c.*101A= (n.*101A=) c.-48+34483A= (n.-48+34483A=) c.-54A= (n.-54A=) | |
12 | g.88545782C>A | CA481136697 | KITLG | c.99G>T (p.Val33=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.-48+34482G>T (n.-48+34482G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
12 | g.88545782C= | CA2053119637 | KITLG | c.99G= (p.Val33=) c.*100G= (n.*100G=) c.-48+34482G= (n.-48+34482G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
12 | g.88545782C>G | CA481136699 | KITLG | c.99G>C (p.Val33=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.-48+34482G>C (n.-48+34482G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
12 | g.88545782C>T | CA481136698 | KITLG | c.99G>A (p.Val33=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.-48+34482G>A (n.-48+34482G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP |
12 | g.88545783A= | CA2053119643 | KITLG | c.98T= (p.Val33=) c.*99T= (n.*99T=) c.-48+34481T= (n.-48+34481T=) c.-56T= (n.-56T=) | |
12 | g.88545783A>C | CA386123001 | KITLG | c.98T>G (p.Val33Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) c.-48+34481T>G (n.-48+34481T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
12 | g.88545783A>G | CA186001 | KITLG | c.98T>C (p.Val33Ala) c.*99T>C (n.*99T>C) c.-48+34481T>C (n.-48+34481T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.88545783A>T | CA386123002 | KITLG | c.98T>A (p.Val33Glu) c.*99T>A (n.*99T>A) c.-48+34481T>A (n.-48+34481T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
12 | g.88545784C>A | CA386123003 | KITLG | c.97G>T (p.Val33Leu) c.*98G>T (n.*98G>T) c.-48+34480G>T (n.-48+34480G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
12 | g.88545784C>G | CA386123004 | KITLG | c.97G>C (p.Val33Leu) c.*98G>C (n.*98G>C) c.-48+34480G>C (n.-48+34480G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
12 | g.88545784C>T | CA386123005 | KITLG | c.97G>A (p.Val33Met) c.*98G>A (n.*98G>A) c.-48+34480G>A (n.-48+34480G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
12 | g.88545785A>C | CA481136700 | KITLG | c.96T>G (p.Arg32=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.-48+34479T>G (n.-48+34479T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
12 | g.88545785A>G | CA481136701 | KITLG | c.96T>C (p.Arg32=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.-48+34479T>C (n.-48+34479T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
12 | g.88545785A>T | CA481136702 | KITLG | c.96T>A (p.Arg32=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.-48+34479T>A (n.-48+34479T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
12 | g.88545786C>A | CA386123007 | KITLG | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-48+34478G>T (n.-48+34478G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
12 | g.88545786C= | CA2053119652 | KITLG | c.95G= (p.Arg32=) c.*96G= (n.*96G=) c.-48+34478G= (n.-48+34478G=) c.-59G= (n.-59G=) | |
12 | g.88545786C>G | CA386123006 | KITLG | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-48+34478G>C (n.-48+34478G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) | |
12 | g.88545786C>T | CA6713827 | KITLG | c.95G>A (p.Arg32His) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-48+34478G>A (n.-48+34478G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545787G>A | CA386123008 | KITLG | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.*95C>T (n.*95C>T) c.-48+34477C>T (n.-48+34477C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545787G>C | CA386123009 | KITLG | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) c.-48+34477C>G (n.-48+34477C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) | |
12 | g.88545787G= | CA2053119654 | KITLG | c.94C= (p.Arg32=) c.*95C= (n.*95C=) c.-48+34477C= (n.-48+34477C=) c.-60C= (n.-60C=) | |
12 | g.88545787G>T | CA386123010 | KITLG | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.*95C>A (n.*95C>A) c.-48+34477C>A (n.-48+34477C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545788A>C | CA386123011 | KITLG | c.93T>G (p.Asn31Lys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.-48+34476T>G (n.-48+34476T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
12 | g.88545788A>G | CA481136703 | KITLG | c.93T>C (p.Asn31=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.-48+34476T>C (n.-48+34476T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
12 | g.88545788A>T | CA386123012 | KITLG | c.93T>A (p.Asn31Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.-48+34476T>A (n.-48+34476T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
12 | g.88545789T>A | CA386123013 | KITLG | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) c.-48+34475A>T (n.-48+34475A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
12 | g.88545789T>C | CA386123014 | KITLG | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.*93A>G (n.*93A>G) c.-48+34475A>G (n.-48+34475A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | |
12 | g.88545789T>G | CA386123015 | KITLG | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.-48+34475A>C (n.-48+34475A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88545789T= | CA2053119658 | KITLG | c.92A= (p.Asn31=) c.*93A= (n.*93A=) c.-48+34475A= (n.-48+34475A=) c.-62A= (n.-62A=) | |
12 | g.88545790T>A | CA386123016 | KITLG | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.*92A>T (n.*92A>T) c.-48+34474A>T (n.-48+34474A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
12 | g.88545790T>C | CA386123017 | KITLG | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.*92A>G (n.*92A>G) c.-48+34474A>G (n.-48+34474A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
12 | g.88545790T>G | CA386123018 | KITLG | c.91A>C (p.Asn31His) c.*92A>C (n.*92A>C) c.-48+34474A>C (n.-48+34474A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
12 | g.88545791C>A | CA386123020 | KITLG | c.90G>T (p.Arg30Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) c.-48+34473G>T (n.-48+34473G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | COSMIC |
12 | g.88545791C>G | CA386123019 | KITLG | c.90G>C (p.Arg30Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) c.-48+34473G>C (n.-48+34473G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
12 | g.88545791C>T | CA481136704 | KITLG | c.90G>A (p.Arg30=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.-48+34473G>A (n.-48+34473G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | |
12 | g.88545792C>A | CA386123021 | KITLG | c.89G>T (p.Arg30Met) c.*90G>T (n.*90G>T) c.-48+34472G>T (n.-48+34472G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
12 | g.88545792C>G | CA386123023 | KITLG | c.89G>C (p.Arg30Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) c.-48+34472G>C (n.-48+34472G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
12 | g.88545792C>T | CA386123022 | KITLG | c.89G>A (p.Arg30Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.-48+34472G>A (n.-48+34472G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545793T>A | CA386123024 | KITLG | c.88A>T (p.Arg30Trp) c.*89A>T (n.*89A>T) c.-48+34471A>T (n.-48+34471A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
12 | g.88545793T>C | CA386123025 | KITLG | c.88A>G (p.Arg30Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.-48+34471A>G (n.-48+34471A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | dbSNP |
12 | g.88545793T>G | CA481136705 | KITLG | c.88A>C (p.Arg30=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.-48+34471A>C (n.-48+34471A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.88545793T= | CA2053119661 | KITLG | c.88A= (p.Arg30=) c.*89A= (n.*89A=) c.-48+34471A= (n.-48+34471A=) c.-66A= (n.-66A=) | |
12 | g.88545794G>A | CA481136706 | KITLG | c.87C>T (p.Cys29=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.-48+34470C>T (n.-48+34470C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.88545794G>C | CA386123026 | KITLG | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.*88C>G (n.*88C>G) c.-48+34470C>G (n.-48+34470C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
12 | g.88545794G>T | CA386123027 | KITLG | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) c.-48+34470C>A (n.-48+34470C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | |
12 | g.88545795C>A | CA386123028 | KITLG | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.*87G>T (n.*87G>T) c.-48+34469G>T (n.-48+34469G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
12 | g.88545795C>G | CA386123029 | KITLG | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) c.-48+34469G>C (n.-48+34469G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
12 | g.88545795C>T | CA386123030 | KITLG | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.-48+34469G>A (n.-48+34469G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545796A>C | CA386123031 | KITLG | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.-48+34468T>G (n.-48+34468T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.88545796A>G | CA386123032 | KITLG | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.-48+34468T>C (n.-48+34468T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) | |
12 | g.88545796A>T | CA386123033 | KITLG | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.*86T>A (n.*86T>A) c.-48+34468T>A (n.-48+34468T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
12 | g.88545797G>A | CA481136707 | KITLG | c.84C>T (p.Ile28=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.-48+34467C>T (n.-48+34467C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
12 | g.88545797G>C | CA386123034 | KITLG | c.84C>G (p.Ile28Met) c.*85C>G (n.*85C>G) c.-48+34467C>G (n.-48+34467C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
12 | g.88545797G>T | CA481136708 | KITLG | c.84C>A (p.Ile28=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.-48+34467C>A (n.-48+34467C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.88545798A>C | CA386123035 | KITLG | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.*84T>G (n.*84T>G) c.-48+34466T>G (n.-48+34466T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
12 | g.88545798A>G | CA386123036 | KITLG | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.-48+34466T>C (n.-48+34466T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | COSMIC |
12 | g.88545798A>T | CA386123037 | KITLG | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.*84T>A (n.*84T>A) c.-48+34466T>A (n.-48+34466T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) |